Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166284499T>ACA349082672SCN1A-AS1,SCN9Ac.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.963A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1029+7252T>A
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.2242A>T
2g.166284499T>CCA349082673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.963A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1029+7252T>C
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.2242A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284499T>GCA349082675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.963A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1029+7252T>G
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.2242A>C
2g.166284499T=CA1304967942SCN1A-AS1,SCN9Ac.1928A= (p.Gln643=)
c.963A=
c.1523A= (p.Gln508=)
n.1029+7252T=
c.1541A= (p.Gln514=)
c.1184A= (p.Gln395=)
n.2242A=
2g.166284499dupCA1944397SCN1A-AS1,SCN9Ac.1928dup (p.Leu644AlafsTer9)
c.1928dup (p.Leu644AlafsTer17)
c.963dup
c.1523dup (p.Leu509AlafsTer9)
c.1523dup (p.Leu509AlafsTer17)
n.1029+7252dup
c.1541dup (p.Leu515AlafsTer9)
c.1184dup (p.Leu396AlafsTer9)
n.2242dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284500G>ACA59799257SCN1A-AS1,SCN9Ac.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.962C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1029+7253G>A
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.2241C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284500G>CCA349082678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.962C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1029+7253G>C
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.2241C>G
2g.166284500G=CA1304967943SCN1A-AS1,SCN9Ac.1927C= (p.Gln643=)
c.962C=
c.1522C= (p.Gln508=)
n.1029+7253G=
c.1540C= (p.Gln514=)
c.1183C= (p.Gln395=)
n.2241C=
2g.166284500G>TCA349082679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.962C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1029+7253G>T
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.2241C>A
2g.166284501T>ACA429903444SCN1A-AS1,SCN9Ac.1926A>T (p.Gly642=)
c.961A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
n.1029+7254T>A
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.2240A>T
2g.166284501T>CCA429903445SCN1A-AS1,SCN9Ac.1926A>G (p.Gly642=)
c.961A>G
c.1521A>G (p.Gly507=)
n.1029+7254T>C
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.2240A>G
2g.166284501T>GCA429903446SCN1A-AS1,SCN9Ac.1926A>C (p.Gly642=)
c.961A>C
c.1521A>C (p.Gly507=)
n.1029+7254T>G
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.2240A>C
2g.166284502C>ACA349082684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1925G>T (p.Gly642Val)
c.960G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.1029+7255C>A
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2239G>T
2g.166284502C>GCA349082685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.960G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.1029+7255C>G
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2239G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166284502C>TCA349082682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.960G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.1029+7255C>T
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.2239G>A
2g.166284503C>ACA349082686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1924G>T (p.Gly642Ter)
c.959G>T
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
n.1029+7256C>A
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.2238G>T
2g.166284503C=CA1304967944SCN1A-AS1,SCN9Ac.1924G= (p.Gly642=)
c.959G=
c.1519G= (p.Gly507=)
n.1029+7256C=
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1180G= (p.Gly394=)
n.2238G=
2g.166284503C>GCA349082688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.959G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.1029+7256C>G
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.2238G>C
2g.166284503C>TCA59799274SCN1A-AS1,SCN9Ac.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.959G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.1029+7256C>T
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.2238G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284504A=CA1304967945SCN1A-AS1,SCN9Ac.1923T= (p.Asn641=)
c.958T=
c.1518T= (p.Asn506=)
n.1029+7257A=
c.1536T= (p.Asn512=)
c.1179T= (p.Asn393=)
n.2237T=
2g.166284504A>CCA349082690SCN1A-AS1,SCN9Ac.1923T>G (p.Asn641Lys)
c.958T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
n.1029+7257A>C
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.2237T>G
2g.166284504A>GCA429903450SCN1A-AS1,SCN9Ac.1923T>C (p.Asn641=)
c.958T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
n.1029+7257A>G
c.1536T>C (p.Asn512=)
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.2237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284504A>TCA59799277SCN1A-AS1,SCN9Ac.1923T>A (p.Asn641Lys)
c.958T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
n.1029+7257A>T
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.2237T>A
 dbSNP
2g.166284505T>ACA349082696SCN1A-AS1,SCN9Ac.1922A>T (p.Asn641Ile)
c.957A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
n.1029+7258T>A
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.2236A>T
2g.166284505T>CCA1944398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.957A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
n.1029+7258T>C
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.2236A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284505T>GCA349082693SCN1A-AS1,SCN9Ac.1922A>C (p.Asn641Thr)
c.957A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
n.1029+7258T>G
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.2236A>C
2g.166284505T=CA1304967946SCN1A-AS1,SCN9Ac.1922A= (p.Asn641=)
c.957A=
c.1517A= (p.Asn506=)
n.1029+7258T=
c.1535A= (p.Asn512=)
c.1178A= (p.Asn393=)
n.2236A=
2g.166284506T>ACA118164SCN1A-AS1,SCN9Ac.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.956A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
n.1029+7259T>A
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.2235A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284506T>CCA349082698SCN1A-AS1,SCN9Ac.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.956A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
n.1029+7259T>C
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.2235A>G
2g.166284506T>GCA349082700SCN1A-AS1,SCN9Ac.1921A>C (p.Asn641His)
c.956A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
n.1029+7259T>G
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.2235A>C
2g.166284506T=CA1304967947SCN1A-AS1,SCN9Ac.1921A= (p.Asn641=)
c.956A=
c.1516A= (p.Asn506=)
n.1029+7259T=
c.1534A= (p.Asn512=)
c.1177A= (p.Asn393=)
n.2235A=
2g.166284507G>ACA429903451SCN1A-AS1,SCN9Ac.1920C>T (p.Pro640=)
c.955C>T
c.1515C>T (p.Pro505=)
n.1029+7260G>A
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1176C>T (p.Pro392=)
n.2234C>T
2g.166284507G>CCA429903452SCN1A-AS1,SCN9Ac.1920C>G (p.Pro640=)
c.955C>G
c.1515C>G (p.Pro505=)
n.1029+7260G>C
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1176C>G (p.Pro392=)
n.2234C>G
2g.166284507G>TCA429903453SCN1A-AS1,SCN9Ac.1920C>A (p.Pro640=)
c.955C>A
c.1515C>A (p.Pro505=)
n.1029+7260G>T
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1176C>A (p.Pro392=)
n.2234C>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284508G>ACA349082703SCN1A-AS1,SCN9Ac.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.954C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1029+7261G>A
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.2233C>T
 dbSNP
2g.166284508G>CCA349082704SCN1A-AS1,SCN9Ac.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.954C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1029+7261G>C
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.2233C>G
2g.166284508G=CA1304967948SCN1A-AS1,SCN9Ac.1919C= (p.Pro640=)
c.954C=
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1029+7261G=
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.2233C=
2g.166284508G>TCA349082705SCN1A-AS1,SCN9Ac.1919C>A (p.Pro640His)
c.954C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1029+7261G>T
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.2233C>A
2g.166284509G>ACA349082708SCN1A-AS1,SCN9Ac.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.953C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1029+7262G>A
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.2232C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166284509G>CCA349082712SCN1A-AS1,SCN9Ac.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.953C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1029+7262G>C
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.2232C>G
2g.166284509G=CA1304967949SCN1A-AS1,SCN9Ac.1918C= (p.Pro640=)
c.953C=
c.1513C= (p.Pro505=)
n.1029+7262G=
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1174C= (p.Pro392=)
n.2232C=
2g.166284509G>TCA349082711SCN1A-AS1,SCN9Ac.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.953C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1029+7262G>T
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.2232C>A
2g.166284510G>ACA429903454SCN1A-AS1,SCN9Ac.1917C>T (p.Leu639=)
c.952C>T
c.1512C>T (p.Leu504=)
n.1029+7263G>A
c.1530C>T (p.Leu510=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.2231C>T
2g.166284510G>CCA1944399SCN1A-AS1,SCN9Ac.1917C>G (p.Leu639=)
c.952C>G
c.1512C>G (p.Leu504=)
n.1029+7263G>C
c.1530C>G (p.Leu510=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.2231C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284510G=CA1304967950SCN1A-AS1,SCN9Ac.1917C= (p.Leu639=)
c.952C=
c.1512C= (p.Leu504=)
n.1029+7263G=
c.1530C= (p.Leu510=)
c.1173C= (p.Leu391=)
n.2231C=
2g.166284510G>TCA429903455SCN1A-AS1,SCN9Ac.1917C>A (p.Leu639=)
c.952C>A
c.1512C>A (p.Leu504=)
n.1029+7263G>T
c.1530C>A (p.Leu510=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.2231C>A
 gnomAD v4
2g.166284511A>CCA349082719SCN1A-AS1,SCN9Ac.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.951T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1029+7264A>C
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.2230T>G
2g.166284511A>GCA349082715SCN1A-AS1,SCN9Ac.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.951T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1029+7264A>G
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.2230T>C
2g.166284511A>TCA349082717SCN1A-AS1,SCN9Ac.1916T>A (p.Leu639His)
c.951T>A
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.1029+7264A>T
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.2230T>A
2g.166284512G>ACA349082721SCN1A-AS1,SCN9Ac.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.950C>T
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.1029+7265G>A
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.2229C>T
 gnomAD v4
2g.166284512G>CCA349082722SCN1A-AS1,SCN9Ac.1915C>G (p.Leu639Val)
c.950C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1029+7265G>C
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.2229C>G
2g.166284512G>TCA349082724SCN1A-AS1,SCN9Ac.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.950C>A
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.1029+7265G>T
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.2229C>A
2g.166284513C>ACA349082727SCN1A-AS1,SCN9Ac.1914G>T (p.Met638Ile)
c.949G>T
c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.1029+7266C>A
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
n.2228G>T
2g.166284513C=CA1304967951SCN1A-AS1,SCN9Ac.1914G= (p.Met638=)
c.949G=
c.1509G= (p.Met503=)
n.1029+7266C=
c.1527G= (p.Met509=)
c.1170G= (p.Met390=)
n.2228G=
2g.166284513C>GCA349082728SCN1A-AS1,SCN9Ac.1914G>C (p.Met638Ile)
c.949G>C
c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.1029+7266C>G
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
n.2228G>C
2g.166284513C>TCA349082730SCN1A-AS1,SCN9Ac.1914G>A (p.Met638Ile)
c.949G>A
c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.1029+7266C>T
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
n.2228G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284514A=CA1304967952SCN1A-AS1,SCN9Ac.1913T= (p.Met638=)
c.948T=
c.1508T= (p.Met503=)
n.1029+7267A=
c.1526T= (p.Met509=)
c.1169T= (p.Met390=)
n.2227T=
2g.166284514A>CCA1944400SCN1A-AS1,SCN9Ac.1913T>G (p.Met638Arg)
c.948T>G
c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.1029+7267A>C
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
n.2227T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284514A>GCA349082734SCN1A-AS1,SCN9Ac.1913T>C (p.Met638Thr)
c.948T>C
c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.1029+7267A>G
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
n.2227T>C
 gnomAD v4
2g.166284514A>TCA349082733SCN1A-AS1,SCN9Ac.1913T>A (p.Met638Lys)
c.948T>A
c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.1029+7267A>T
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
n.2227T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284515T>ACA349082737SCN1A-AS1,SCN9Ac.1912A>T (p.Met638Leu)
c.947A>T
c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.1029+7268T>A
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
n.2226A>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284515T>CCA1944401SCN1A-AS1,SCN9Ac.1912A>G (p.Met638Val)
c.947A>G
c.1507A>G (p.Met503Val)
n.1029+7268T>C
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
n.2226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284515T>GCA1944402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1912A>C (p.Met638Leu)
c.947A>C
c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.1029+7268T>G
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
n.2226A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284515T=CA1304967953SCN1A-AS1,SCN9Ac.1912A= (p.Met638=)
c.947A=
c.1507A= (p.Met503=)
n.1029+7268T=
c.1525A= (p.Met509=)
c.1168A= (p.Met390=)
n.2226A=
2g.166284516G>ACA1944403SCN1A-AS1,SCN9Ac.1911C>T (p.Leu637=)
c.946C>T
c.1506C>T (p.Leu502=)
n.1029+7269G>A
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.2225C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284516G>CCA429903457SCN1A-AS1,SCN9Ac.1911C>G (p.Leu637=)
c.946C>G
c.1506C>G (p.Leu502=)
n.1029+7269G>C
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.2225C>G
2g.166284516G=CA1304967954SCN1A-AS1,SCN9Ac.1911C= (p.Leu637=)
c.946C=
c.1506C= (p.Leu502=)
n.1029+7269G=
c.1524C= (p.Leu508=)
c.1167C= (p.Leu389=)
n.2225C=
2g.166284516G>TCA429903456SCN1A-AS1,SCN9Ac.1911C>A (p.Leu637=)
c.946C>A
c.1506C>A (p.Leu502=)
n.1029+7269G>T
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.2225C>A
2g.166284517A>CCA349082744SCN1A-AS1,SCN9Ac.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.945T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1029+7270A>C
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.2224T>G
2g.166284517A>GCA349082741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.945T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1029+7270A>G
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.2224T>C
2g.166284517A>TCA349082743SCN1A-AS1,SCN9Ac.1910T>A (p.Leu637His)
c.945T>A
c.1505T>A (p.Leu502His)
n.1029+7270A>T
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.2224T>A
2g.166284518G>ACA349082746SCN1A-AS1,SCN9Ac.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.944C>T
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.1029+7271G>A
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.2223C>T
2g.166284518G>CCA349082748SCN1A-AS1,SCN9Ac.1909C>G (p.Leu637Val)
c.944C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1029+7271G>C
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.2223C>G
2g.166284518G>TCA349082750SCN1A-AS1,SCN9Ac.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.944C>A
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1029+7271G>T
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.2223C>A
 gnomAD v4
2g.166284519G>ACA1944404SCN1A-AS1,SCN9Ac.1908C>T (p.Ala636=)
c.943C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.1029+7272G>A
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
n.2222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284519G>CCA429903458SCN1A-AS1,SCN9Ac.1908C>G (p.Ala636=)
c.943C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.1029+7272G>C
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
n.2222C>G
2g.166284519G=CA1304967955SCN1A-AS1,SCN9Ac.1908C= (p.Ala636=)
c.943C=
c.1503C= (p.Ala501=)
n.1029+7272G=
c.1521C= (p.Ala507=)
c.1164C= (p.Ala388=)
n.2222C=
2g.166284519G>TCA429903459SCN1A-AS1,SCN9Ac.1908C>A (p.Ala636=)
c.943C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.1029+7272G>T
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
n.2222C>A
2g.166284520G>ACA349082753SCN1A-AS1,SCN9Ac.1907C>T (p.Ala636Val)
c.942C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1029+7273G>A
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2221C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284520G>CCA349082755SCN1A-AS1,SCN9Ac.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.942C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1029+7273G>C
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2221C>G
2g.166284520G>TCA349082757SCN1A-AS1,SCN9Ac.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.942C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.1029+7273G>T
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.2221C>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284521C>ACA349082759SCN1A-AS1,SCN9Ac.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.941G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1029+7274C>A
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2220G>T
2g.166284521C=CA1304967956SCN1A-AS1,SCN9Ac.1906G= (p.Ala636=)
c.941G=
c.1501G= (p.Ala501=)
n.1029+7274C=
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.2220G=
2g.166284521C>GCA349082761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.941G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1029+7274C>G
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2220G>C
2g.166284521C>TCA349082763SCN1A-AS1,SCN9Ac.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.941G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1029+7274C>T
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284522T>ACA429903460SCN1A-AS1,SCN9Ac.1905A>T (p.Ser635=)
c.940A>T
c.1500A>T (p.Ser500=)
n.1029+7275T>A
c.1518A>T (p.Ser506=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
n.2219A>T
2g.166284522T>CCA429903461SCN1A-AS1,SCN9Ac.1905A>G (p.Ser635=)
c.940A>G
c.1500A>G (p.Ser500=)
n.1029+7275T>C
c.1518A>G (p.Ser506=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
n.2219A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284522T>GCA429903462SCN1A-AS1,SCN9Ac.1905A>C (p.Ser635=)
c.940A>C
c.1500A>C (p.Ser500=)
n.1029+7275T>G
c.1518A>C (p.Ser506=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
n.2219A>C
2g.166284522T=CA1304967957SCN1A-AS1,SCN9Ac.1905A= (p.Ser635=)
c.940A=
c.1500A= (p.Ser500=)
n.1029+7275T=
c.1518A= (p.Ser506=)
c.1161A= (p.Ser387=)
n.2219A=
2g.166284523G>ACA349082765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1904C>T (p.Ser635Leu)
c.939C>T
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
n.1029+7276G>A
c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.2218C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166284523G>CCA349082766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1904C>G (p.Ser635Ter)
c.939C>G
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
n.1029+7276G>C
c.1517C>G (p.Ser506Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
n.2218C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284523G=CA1304967958SCN1A-AS1,SCN9Ac.1904C= (p.Ser635=)
c.939C=
c.1499C= (p.Ser500=)
n.1029+7276G=
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.2218C=
2g.166284523G>TCA349082768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1904C>A (p.Ser635Ter)
c.939C>A
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
n.1029+7276G>T
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.2218C>A
2g.166284524A>CCA349082774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.938T>G
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.1029+7277A>C
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.2217T>G
2g.166284524A>GCA349082771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.938T>C
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.1029+7277A>G
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.2217T>C
2g.166284524A>TCA349082772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.938T>A
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.1029+7277A>T
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.2217T>A
2g.166284525G>ACA429903463SCN1A-AS1,SCN9Ac.1902C>T (p.Arg634=)
c.937C>T
c.1497C>T (p.Arg499=)
n.1029+7278G>A
c.1515C>T (p.Arg505=)
c.1158C>T (p.Arg386=)
n.2216C>T
2g.166284525G>CCA429903464SCN1A-AS1,SCN9Ac.1902C>G (p.Arg634=)
c.937C>G
c.1497C>G (p.Arg499=)
n.1029+7278G>C
c.1515C>G (p.Arg505=)
c.1158C>G (p.Arg386=)
n.2216C>G
2g.166284525G=CA1304967959SCN1A-AS1,SCN9Ac.1902C= (p.Arg634=)
c.937C=
c.1497C= (p.Arg499=)
n.1029+7278G=
c.1515C= (p.Arg505=)
c.1158C= (p.Arg386=)
n.2216C=
2g.166284525G>TCA1944405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1902C>A (p.Arg634=)
c.937C>A
c.1497C>A (p.Arg499=)
n.1029+7278G>T
c.1515C>A (p.Arg505=)
c.1158C>A (p.Arg386=)
n.2216C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284526C>ACA59799292SCN1A-AS1,SCN9Ac.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.936G>T
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.1029+7279C>A
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.2215G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284526C=CA1304967960SCN1A-AS1,SCN9Ac.1901G= (p.Arg634=)
c.936G=
c.1496G= (p.Arg499=)
n.1029+7279C=
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.2215G=
2g.166284526C>GCA349082778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.936G>C
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.1029+7279C>G
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.2215G>C
2g.166284526C>TCA1944406SCN1A-AS1,SCN9Ac.1901G>A (p.Arg634His)
c.936G>A
c.1496G>A (p.Arg499His)
n.1029+7279C>T
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.1157G>A (p.Arg386His)
n.2215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284527G>ACA59799296SCN1A-AS1,SCN9Ac.1900C>T (p.Arg634Cys)
c.935C>T
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
n.1029+7280G>A
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.2214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284527G>CCA349082780SCN1A-AS1,SCN9Ac.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.935C>G
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.1029+7280G>C
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.2214C>G
 dbSNP
2g.166284527G=CA1304967961SCN1A-AS1,SCN9Ac.1900C= (p.Arg634=)
c.935C=
c.1495C= (p.Arg499=)
n.1029+7280G=
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1156C= (p.Arg386=)
n.2214C=
2g.166284527G>TCA349082782SCN1A-AS1,SCN9Ac.1900C>A (p.Arg634Ser)
c.935C>A
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
n.1029+7280G>T
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.2214C>A
2g.166284528T>ACA429903465SCN1A-AS1,SCN9Ac.1899A>T (p.Gly633=)
c.934A>T
c.1494A>T (p.Gly498=)
n.1029+7281T>A
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.2213A>T
 gnomAD v4
2g.166284528T>CCA429903466SCN1A-AS1,SCN9Ac.1899A>G (p.Gly633=)
c.934A>G
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.1029+7281T>C
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.2213A>G
2g.166284528T>GCA429903467SCN1A-AS1,SCN9Ac.1899A>C (p.Gly633=)
c.934A>C
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.1029+7281T>G
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.2213A>C
2g.166284529C>ACA349082783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1898G>T (p.Gly633Val)
c.933G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1029+7282C>A
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2212G>T
2g.166284529C=CA1304967962SCN1A-AS1,SCN9Ac.1898G= (p.Gly633=)
c.933G=
c.1493G= (p.Gly498=)
n.1029+7282C=
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2212G=
2g.166284529C>GCA349082784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.933G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.1029+7282C>G
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2212G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284529C>TCA349082786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.933G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.1029+7282C>T
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.2212G>A
2g.166284530C>ACA349082789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1897G>T (p.Gly633Ter)
c.932G>T
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.1029+7283C>A
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.2211G>T
 dbSNP
2g.166284530C=CA1304967963SCN1A-AS1,SCN9Ac.1897G= (p.Gly633=)
c.932G=
c.1492G= (p.Gly498=)
n.1029+7283C=
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2211G=
2g.166284530C>GCA349082790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.932G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.1029+7283C>G
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2211G>C
2g.166284530C>TCA349082792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.932G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.1029+7283C>T
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.2211G>A
2g.166284531A=CA1304967964SCN1A-AS1,SCN9Ac.1896T= (p.Asp632=)
c.931T=
c.1491T= (p.Asp497=)
n.1029+7284A=
c.1509T= (p.Asp503=)
c.1152T= (p.Asp384=)
n.2210T=
2g.166284531A>CCA349082797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1896T>G (p.Asp632Glu)
c.931T>G
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.1029+7284A>C
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.2210T>G
2g.166284531A>GCA1944407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1896T>C (p.Asp632=)
c.931T>C
c.1491T>C (p.Asp497=)
n.1029+7284A>G
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
n.2210T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284531A>TCA349082794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1896T>A (p.Asp632Glu)
c.931T>A
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.1029+7284A>T
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.2210T>A
2g.166284532T>ACA349082799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1895A>T (p.Asp632Val)
c.930A>T
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1029+7285T>A
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.2209A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284532T>CCA349082801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1895A>G (p.Asp632Gly)
c.930A>G
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1029+7285T>C
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.2209A>G
2g.166284532T>GCA349082803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1895A>C (p.Asp632Ala)
c.930A>C
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1029+7285T>G
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.2209A>C
2g.166284532T=CA1304967965SCN1A-AS1,SCN9Ac.1895A= (p.Asp632=)
c.930A=
c.1490A= (p.Asp497=)
n.1029+7285T=
c.1508A= (p.Asp503=)
c.1151A= (p.Asp384=)
n.2209A=
2g.166284533C>ACA349082805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.929G>T
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1029+7286C>A
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.2208G>T
2g.166284533C>GCA349082807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1894G>C (p.Asp632His)
c.929G>C
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.1029+7286C>G
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.2208G>C
2g.166284533C>TCA349082808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.929G>A
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1029+7286C>T
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.2208G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284534A>CCA429903468SCN1A-AS1,SCN9Ac.1893T>G (p.Val631=)
c.928T>G
c.1488T>G (p.Val496=)
n.1029+7287A>C
c.1506T>G (p.Val502=)
c.1149T>G (p.Val383=)
n.2207T>G
2g.166284534A>GCA429903469SCN1A-AS1,SCN9Ac.1893T>C (p.Val631=)
c.928T>C
c.1488T>C (p.Val496=)
n.1029+7287A>G
c.1506T>C (p.Val502=)
c.1149T>C (p.Val383=)
n.2207T>C
2g.166284534A>TCA429903470SCN1A-AS1,SCN9Ac.1893T>A (p.Val631=)
c.928T>A
c.1488T>A (p.Val496=)
n.1029+7287A>T
c.1506T>A (p.Val502=)
c.1149T>A (p.Val383=)
n.2207T>A
2g.166284535A=CA1304967966SCN1A-AS1,SCN9Ac.1892T= (p.Val631=)
c.927T=
c.1487T= (p.Val496=)
n.1029+7288A=
c.1505T= (p.Val502=)
c.1148T= (p.Val383=)
n.2206T=
2g.166284535A>CCA349082809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1892T>G (p.Val631Gly)
c.927T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1029+7288A>C
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.2206T>G
2g.166284535A>GCA349082810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1892T>C (p.Val631Ala)
c.927T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1029+7288A>G
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.2206T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284535A>TCA349082811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1892T>A (p.Val631Asp)
c.927T>A
c.1487T>A (p.Val496Asp)
n.1029+7288A>T
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
n.2206T>A
2g.166284536C>ACA1944408SCN1A-AS1,SCN9Ac.1891G>T (p.Val631Phe)
c.926G>T
c.1486G>T (p.Val496Phe)
n.1029+7289C>A
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
n.2205G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284536C=CA1304967967SCN1A-AS1,SCN9Ac.1891G= (p.Val631=)
c.926G=
c.1486G= (p.Val496=)
n.1029+7289C=
c.1504G= (p.Val502=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.2205G=
2g.166284536C>GCA349082813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1891G>C (p.Val631Leu)
c.926G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1029+7289C>G
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.2205G>C
2g.166284536C>TCA349082814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1891G>A (p.Val631Ile)
c.926G>A
c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.1029+7289C>T
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
n.2205G>A
2g.166284537delCA429903471SCN1A-AS1,SCN9Ac.1891del (p.Val631LeufsTer18)
c.1891del (p.Val631LeufsTer?)
c.926del
c.1486del (p.Val496LeufsTer18)
c.1486del (p.Val496LeufsTer?)
n.1029+7290del
c.1504del (p.Val502LeufsTer18)
c.1147del (p.Val383LeufsTer18)
n.2205del
 COSMIC
2g.166284537C>ACA429903472SCN1A-AS1,SCN9Ac.1890G>T (p.Leu630=)
c.925G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1029+7290C>A
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.2204G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284537C=CA1304967968SCN1A-AS1,SCN9Ac.1890G= (p.Leu630=)
c.925G=
c.1485G= (p.Leu495=)
n.1029+7290C=
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1146G= (p.Leu382=)
n.2204G=
2g.166284537C>GCA429903473SCN1A-AS1,SCN9Ac.1890G>C (p.Leu630=)
c.925G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1029+7290C>G
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.2204G>C
2g.166284537C>TCA1944409SCN1A-AS1,SCN9Ac.1890G>A (p.Leu630=)
c.925G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1029+7290C>T
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.2204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284538A>CCA349082821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.924T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1029+7291A>C
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2203T>G
2g.166284538A>GCA349082819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.924T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1029+7291A>G
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2203T>C
2g.166284538A>TCA349082818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.924T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1029+7291A>T
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.2203T>A
2g.166284539G>ACA429903474SCN1A-AS1,SCN9Ac.1888C>T (p.Leu630=)
c.923C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1029+7292G>A
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.2202C>T
2g.166284539G>CCA349082823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1888C>G (p.Leu630Val)
c.923C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1029+7292G>C
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2202C>G
2g.166284539G>TCA349082825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1888C>A (p.Leu630Met)
c.923C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1029+7292G>T
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.2202C>A
2g.166284540G>ACA429903475SCN1A-AS1,SCN9Ac.1887C>T (p.Ser629=)
c.922C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1029+7293G>A
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
n.2201C>T
2g.166284540G>CCA429903476SCN1A-AS1,SCN9Ac.1887C>G (p.Ser629=)
c.922C>G
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.1029+7293G>C
c.1500C>G (p.Ser500=)
c.1143C>G (p.Ser381=)
n.2201C>G
2g.166284540G>TCA429903477SCN1A-AS1,SCN9Ac.1887C>A (p.Ser629=)
c.922C>A
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.1029+7293G>T
c.1500C>A (p.Ser500=)
c.1143C>A (p.Ser381=)
n.2201C>A
2g.166284541G>ACA349082827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.921C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1029+7294G>A
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
n.2200C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284541G>CCA349082829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.921C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1029+7294G>C
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
n.2200C>G
2g.166284541G>TCA349082830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.921C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1029+7294G>T
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
n.2200C>A
2g.166284542A>CCA349082832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.920T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1029+7295A>C
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.2199T>G
2g.166284542A>GCA349082833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.920T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1029+7295A>G
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.2199T>C
2g.166284542A>TCA349082835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.920T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1029+7295A>T
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.2199T>A
2g.166284543G>ACA429903478SCN1A-AS1,SCN9Ac.1884C>T (p.Val628=)
c.919C>T
c.1479C>T (p.Val493=)
n.1029+7296G>A
c.1497C>T (p.Val499=)
c.1140C>T (p.Val380=)
n.2198C>T
2g.166284543G>CCA429903479SCN1A-AS1,SCN9Ac.1884C>G (p.Val628=)
c.919C>G
c.1479C>G (p.Val493=)
n.1029+7296G>C
c.1497C>G (p.Val499=)
c.1140C>G (p.Val380=)
n.2198C>G
2g.166284543G>TCA429903480SCN1A-AS1,SCN9Ac.1884C>A (p.Val628=)
c.919C>A
c.1479C>A (p.Val493=)
n.1029+7296G>T
c.1497C>A (p.Val499=)
c.1140C>A (p.Val380=)
n.2198C>A
2g.166284544A=CA1304967969SCN1A-AS1,SCN9Ac.1883T= (p.Val628=)
c.918T=
c.1478T= (p.Val493=)
n.1029+7297A=
c.1496T= (p.Val499=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.2197T=
2g.166284544A>CCA349082837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1883T>G (p.Val628Gly)
c.918T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
n.1029+7297A>C
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.2197T>G
2g.166284544A>GCA59799340SCN1A-AS1,SCN9Ac.1883T>C (p.Val628Ala)
c.918T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.1029+7297A>G
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.2197T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284544A>TCA349082840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1883T>A (p.Val628Asp)
c.918T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
n.1029+7297A>T
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.2197T>A
2g.166284545C>ACA1944410SCN1A-AS1,SCN9Ac.1882G>T (p.Val628Phe)
c.917G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
n.1029+7298C>A
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.2196G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284545C=CA1304967970SCN1A-AS1,SCN9Ac.1882G= (p.Val628=)
c.917G=
c.1477G= (p.Val493=)
n.1029+7298C=
c.1495G= (p.Val499=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.2196G=
2g.166284545C>GCA349082843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1882G>C (p.Val628Leu)
c.917G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
n.1029+7298C>G
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.2196G>C
2g.166284545C>TCA349082845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1882G>A (p.Val628Ile)
c.917G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
n.1029+7298C>T
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.2196G>A
2g.166284546C>ACA429903481SCN1A-AS1,SCN9Ac.1881G>T (p.Val627=)
c.916G>T
c.1476G>T (p.Val492=)
n.1029+7299C>A
c.1494G>T (p.Val498=)
c.1137G>T (p.Val379=)
n.2195G>T
2g.166284546C>GCA429903482SCN1A-AS1,SCN9Ac.1881G>C (p.Val627=)
c.916G>C
c.1476G>C (p.Val492=)
n.1029+7299C>G
c.1494G>C (p.Val498=)
c.1137G>C (p.Val379=)
n.2195G>C
2g.166284546C>TCA429903483SCN1A-AS1,SCN9Ac.1881G>A (p.Val627=)
c.916G>A
c.1476G>A (p.Val492=)
n.1029+7299C>T
c.1494G>A (p.Val498=)
c.1137G>A (p.Val379=)
n.2195G>A
 gnomAD v4
2g.166284547A>CCA349082850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1880T>G (p.Val627Gly)
c.915T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.1029+7300A>C
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.2194T>G
2g.166284547A>GCA349082848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1880T>C (p.Val627Ala)
c.915T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.1029+7300A>G
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.2194T>C
2g.166284547A>TCA349082847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1880T>A (p.Val627Glu)
c.915T>A
c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.1029+7300A>T
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.2194T>A
2g.166284548C>ACA349082853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1879G>T (p.Val627Leu)
c.914G>T
c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.1029+7301C>A
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.2193G>T
2g.166284548C>GCA349082854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1879G>C (p.Val627Leu)
c.914G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.1029+7301C>G
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.2193G>C
2g.166284548C>TCA349082855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1879G>A (p.Val627Met)
c.914G>A
c.1474G>A (p.Val492Met)
n.1029+7301C>T
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
n.2193G>A
 gnomAD v4
2g.166284549A>CCA429903484SCN1A-AS1,SCN9Ac.1878T>G (p.Gly626=)
c.913T>G
c.1473T>G (p.Gly491=)
n.1029+7302A>C
c.1491T>G (p.Gly497=)
c.1134T>G (p.Gly378=)
n.2192T>G
2g.166284549A>GCA429903485SCN1A-AS1,SCN9Ac.1878T>C (p.Gly626=)
c.913T>C
c.1473T>C (p.Gly491=)
n.1029+7302A>G
c.1491T>C (p.Gly497=)
c.1134T>C (p.Gly378=)
n.2192T>C
2g.166284549A>TCA429903486SCN1A-AS1,SCN9Ac.1878T>A (p.Gly626=)
c.913T>A
c.1473T>A (p.Gly491=)
n.1029+7302A>T
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.1134T>A (p.Gly378=)
n.2192T>A
2g.166284550C>ACA349082857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1877G>T (p.Gly626Val)
c.912G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.1029+7303C>A
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.2191G>T
2g.166284550C>GCA349082858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.912G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.1029+7303C>G
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.2191G>C
2g.166284550C>TCA349082860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.912G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.1029+7303C>T
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.2191G>A
2g.166284551C>ACA349082862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.911G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.1029+7304C>A
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.2190G>T
 dbSNP
2g.166284551C=CA1304967971SCN1A-AS1,SCN9Ac.1876G= (p.Gly626=)
c.911G=
c.1471G= (p.Gly491=)
n.1029+7304C=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.2190G=
2g.166284551C>GCA349082864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.911G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.1029+7304C>G
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.2190G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284551C>TCA1944411SCN1A-AS1,SCN9Ac.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.911G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.1029+7304C>T
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.2190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284552G>ACA429903487SCN1A-AS1,SCN9Ac.1875C>T (p.Asn625=)
c.910C>T
c.1470C>T (p.Asn490=)
n.1029+7305G>A
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.1131C>T (p.Asn377=)
n.2189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284552G>CCA349082867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.910C>G
c.1470C>G (p.Asn490Lys)
n.1029+7305G>C
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
n.2189C>G
2g.166284552G=CA1304967972SCN1A-AS1,SCN9Ac.1875C= (p.Asn625=)
c.910C=
c.1470C= (p.Asn490=)
n.1029+7305G=
c.1488C= (p.Asn496=)
c.1131C= (p.Asn377=)
n.2189C=
2g.166284552G>TCA349082869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.910C>A
c.1470C>A (p.Asn490Lys)
n.1029+7305G>T
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
n.2189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284553T>ACA1944412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.909A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.1029+7306T>A
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.2188A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284553T>CCA349082871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.909A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.1029+7306T>C
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.2188A>G
2g.166284553T>GCA349082873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.909A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.1029+7306T>G
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.2188A>C
2g.166284553T=CA1304967973SCN1A-AS1,SCN9Ac.1874A= (p.Asn625=)
c.909A=
c.1469A= (p.Asn490=)
n.1029+7306T=
c.1487A= (p.Asn496=)
c.1130A= (p.Asn377=)
n.2188A=
2g.166284554T>ACA349082876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.908A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.1029+7307T>A
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.2187A>T
2g.166284554T>CCA349082878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.908A>G
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.1029+7307T>C
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.2187A>G
 dbSNP
2g.166284554T>GCA349082874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1873A>C (p.Asn625His)
c.908A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
n.1029+7307T>G
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.2187A>C
2g.166284554T=CA1304967974SCN1A-AS1,SCN9Ac.1873A= (p.Asn625=)
c.908A=
c.1468A= (p.Asn490=)
n.1029+7307T=
c.1486A= (p.Asn496=)
c.1129A= (p.Asn377=)
n.2187A=
2g.166284555G>ACA429903488SCN1A-AS1,SCN9Ac.1872C>T (p.Cys624=)
c.907C>T
c.1467C>T (p.Cys489=)
n.1029+7308G>A
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1128C>T (p.Cys376=)
n.2186C>T
2g.166284555G>CCA349082880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1872C>G (p.Cys624Trp)
c.907C>G
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.1029+7308G>C
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
n.2186C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284555G=CA1304967976SCN1A-AS1,SCN9Ac.1872C= (p.Cys624=)
c.907C=
c.1467C= (p.Cys489=)
n.1029+7308G=
c.1485C= (p.Cys495=)
c.1128C= (p.Cys376=)
n.2186C=
2g.166284555G>TCA349082881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1872C>A (p.Cys624Ter)
c.907C>A
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.1029+7308G>T
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
n.2186C>A
 dbSNP
2g.166284555_166284556delinsGCCA1304967975SCN1A-AS1,SCN9Ac.1871_1872delinsGC (p.Cys624=)
c.906_907delinsGC
c.1466_1467delinsGC (p.Cys489=)
n.1029+7308_1029+7309delinsGC
c.1484_1485delinsGC (p.Cys495=)
c.1127_1128delinsGC (p.Cys376=)
n.2185_2186delinsGC
2g.166284556delCA537658261SCN1A-AS1,SCN9Ac.1871del (p.Cys624SerfsTer25)
c.1871del (p.Cys624SerfsTer?)
c.906del
c.1466del (p.Cys489SerfsTer25)
c.1466del (p.Cys489SerfsTer?)
n.1029+7309del
c.1484del (p.Cys495SerfsTer25)
c.1127del (p.Cys376SerfsTer25)
n.2185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284556C>ACA349082882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1871G>T (p.Cys624Phe)
c.906G>T
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1029+7309C>A
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.2185G>T
2g.166284556C>GCA349082883SCN1A-AS1,SCN9Ac.1871G>C (p.Cys624Ser)
c.906G>C
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1029+7309C>G
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.2185G>C
2g.166284556C>TCA349082884SCN1A-AS1,SCN9Ac.1871G>A (p.Cys624Tyr)
c.906G>A
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.1029+7309C>T
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.2185G>A
2g.166284557A=CA1304967977SCN1A-AS1,SCN9Ac.1870T= (p.Cys624=)
c.905T=
c.1465T= (p.Cys489=)
n.1029+7310A=
c.1483T= (p.Cys495=)
c.1126T= (p.Cys376=)
n.2184T=
2g.166284557A>CCA349082886SCN1A-AS1,SCN9Ac.1870T>G (p.Cys624Gly)
c.905T>G
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.1029+7310A>C
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.2184T>G
2g.166284557A>GCA349082888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1870T>C (p.Cys624Arg)
c.905T>C
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.1029+7310A>G
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.2184T>C
 dbSNP
2g.166284557A>TCA349082890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1870T>A (p.Cys624Ser)
c.905T>A
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.1029+7310A>T
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.2184T>A
2g.166284558G>ACA429903489SCN1A-AS1,SCN9Ac.1869C>T (p.Asp623=)
c.904C>T
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.1029+7311G>A
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.2183C>T
 gnomAD v4
2g.166284558G>CCA349082892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.904C>G
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.1029+7311G>C
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.2183C>G
 ClinVar
2g.166284558G>TCA349082894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.904C>A
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.1029+7311G>T
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.2183C>A
2g.166284559T>ACA349082895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1868A>T (p.Asp623Val)
c.903A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1029+7312T>A
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.2182A>T
2g.166284559T>CCA349082897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.903A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1029+7312T>C
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.2182A>G
 gnomAD v4
2g.166284559T>GCA349082899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.903A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1029+7312T>G
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.2182A>C
2g.166284559_166284560delinsTCCA1304967978SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867_1868delinsGA (p.Asp623=)
c.902_903delinsGA
c.1462_1463delinsGA (p.Asp488=)
n.1029+7312_1029+7313delinsTC
c.1480_1481delinsGA (p.Asp494=)
c.1123_1124delinsGA (p.Asp375=)
n.2181_2182delinsGA
2g.166284560C>ACA349082903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.902G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1029+7313C>A
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2181G>T
2g.166284560C=CA1304967980SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867G= (p.Asp623=)
c.902G=
c.1462G= (p.Asp488=)
n.1029+7313C=
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1123G= (p.Asp375=)
n.2181G=
2g.166284560C>GCA59799365SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867G>C (p.Asp623His)
c.902G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1029+7313C>G
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.2181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284560C>TCA129152SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.902G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1029+7313C>T
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.2181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284561delCA1304967979SCN1A-AS1,SCN9Ac.1867del (p.Asp623ThrfsTer26)
c.1867del (p.Asp623ThrfsTer?)
c.902del
c.1462del (p.Asp488ThrfsTer26)
c.1462del (p.Asp488ThrfsTer?)
n.1029+7314del
c.1480del (p.Asp494ThrfsTer26)
c.1123del (p.Asp375ThrfsTer26)
n.2181del
 dbSNP
2g.166284561C>ACA429903490SCN1A-AS1,SCN9Ac.1866G>T (p.Val622=)
c.901G>T
c.1461G>T (p.Val487=)
n.1029+7314C>A
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1122G>T (p.Val374=)
n.2180G>T
2g.166284561C=CA1304967981SCN1A-AS1,SCN9Ac.1866G= (p.Val622=)
c.901G=
c.1461G= (p.Val487=)
n.1029+7314C=
c.1479G= (p.Val493=)
c.1122G= (p.Val374=)
n.2180G=
2g.166284561C>GCA429903491SCN1A-AS1,SCN9Ac.1866G>C (p.Val622=)
c.901G>C
c.1461G>C (p.Val487=)
n.1029+7314C>G
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1122G>C (p.Val374=)
n.2180G>C
2g.166284561C>TCA1944413SCN1A-AS1,SCN9Ac.1866G>A (p.Val622=)
c.901G>A
c.1461G>A (p.Val487=)
n.1029+7314C>T
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1122G>A (p.Val374=)
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284562A>CCA349082906SCN1A-AS1,SCN9Ac.1865T>G (p.Val622Gly)
c.900T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1029+7315A>C
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.2179T>G
2g.166284562A>GCA349082908SCN1A-AS1,SCN9Ac.1865T>C (p.Val622Ala)
c.900T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1029+7315A>G
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.2179T>C
2g.166284562A>TCA349082910SCN1A-AS1,SCN9Ac.1865T>A (p.Val622Glu)
c.900T>A
c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.1029+7315A>T
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.2179T>A
2g.166284563C>ACA349082911SCN1A-AS1,SCN9Ac.1864G>T (p.Val622Leu)
c.899G>T
c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.1029+7316C>A
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.2178G>T
2g.166284563C>GCA349082913SCN1A-AS1,SCN9Ac.1864G>C (p.Val622Leu)
c.899G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1029+7316C>G
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.2178G>C
2g.166284563C>TCA349082915SCN1A-AS1,SCN9Ac.1864G>A (p.Val622Met)
c.899G>A
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1029+7316C>T
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
n.2178G>A
2g.166284564A=CA1304967982SCN1A-AS1,SCN9Ac.1863T= (p.Ala621=)
c.898T=
c.1458T= (p.Ala486=)
n.1029+7317A=
c.1476T= (p.Ala492=)
c.1119T= (p.Ala373=)
n.2177T=
2g.166284564A>CCA429903492SCN1A-AS1,SCN9Ac.1863T>G (p.Ala621=)
c.898T>G
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.1029+7317A>C
c.1476T>G (p.Ala492=)
c.1119T>G (p.Ala373=)
n.2177T>G
2g.166284564A>GCA429903493SCN1A-AS1,SCN9Ac.1863T>C (p.Ala621=)
c.898T>C
c.1458T>C (p.Ala486=)
n.1029+7317A>G
c.1476T>C (p.Ala492=)
c.1119T>C (p.Ala373=)
n.2177T>C
2g.166284564A>TCA1944414SCN1A-AS1,SCN9Ac.1863T>A (p.Ala621=)
c.898T>A
c.1458T>A (p.Ala486=)
n.1029+7317A>T
c.1476T>A (p.Ala492=)
c.1119T>A (p.Ala373=)
n.2177T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284565G>ACA349082918SCN1A-AS1,SCN9Ac.1862C>T (p.Ala621Val)
c.897C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.1029+7318G>A
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.2176C>T
2g.166284565G>CCA349082920SCN1A-AS1,SCN9Ac.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.897C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.1029+7318G>C
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.2176C>G
2g.166284565G>TCA349082921SCN1A-AS1,SCN9Ac.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.897C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.1029+7318G>T
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.2176C>A
2g.166284566C>ACA349082924SCN1A-AS1,SCN9Ac.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.896G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.1029+7319C>A
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.2175G>T
2g.166284566C>GCA349082927SCN1A-AS1,SCN9Ac.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.896G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.1029+7319C>G
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.2175G>C
2g.166284566C>TCA349082926SCN1A-AS1,SCN9Ac.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.896G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.1029+7319C>T
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.2175G>A
 ClinVar
2g.166284567A=CA1304967983SCN1A-AS1,SCN9Ac.1860T= (p.Ser620=)
c.895T=
c.1455T= (p.Ser485=)
n.1029+7320A=
c.1473T= (p.Ser491=)
c.1116T= (p.Ser372=)
n.2174T=
2g.166284567A>CCA349082929SCN1A-AS1,SCN9Ac.1860T>G (p.Ser620Arg)
c.895T>G
c.1455T>G (p.Ser485Arg)
n.1029+7320A>C
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1116T>G (p.Ser372Arg)
n.2174T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284567A>GCA429903494SCN1A-AS1,SCN9Ac.1860T>C (p.Ser620=)
c.895T>C
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.1029+7320A>G
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1116T>C (p.Ser372=)
n.2174T>C
2g.166284567A>TCA349082930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1860T>A (p.Ser620Arg)
c.895T>A
c.1455T>A (p.Ser485Arg)
n.1029+7320A>T
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1116T>A (p.Ser372Arg)
n.2174T>A
2g.166284568C>ACA349082932SCN1A-AS1,SCN9Ac.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.894G>T
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
n.1029+7321C>A
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.2173G>T
2g.166284568C=CA1304967984SCN1A-AS1,SCN9Ac.1859G= (p.Ser620=)
c.894G=
c.1454G= (p.Ser485=)
n.1029+7321C=
c.1472G= (p.Ser491=)
c.1115G= (p.Ser372=)
n.2173G=
2g.166284568C>GCA349082933SCN1A-AS1,SCN9Ac.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.894G>C
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
n.1029+7321C>G
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.2173G>C
2g.166284568C>TCA1944415SCN1A-AS1,SCN9Ac.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.894G>A
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
n.1029+7321C>T
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.2173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284569T>ACA349082936SCN1A-AS1,SCN9Ac.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.893A>T
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
n.1029+7322T>A
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.2172A>T
2g.166284569T>CCA349082937SCN1A-AS1,SCN9Ac.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.893A>G
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
n.1029+7322T>C
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.2172A>G
 dbSNP
2g.166284569T>GCA349082940SCN1A-AS1,SCN9Ac.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.893A>C
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
n.1029+7322T>G
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.2172A>C
2g.166284569T=CA1304967985SCN1A-AS1,SCN9Ac.1858A= (p.Ser620=)
c.893A=
c.1453A= (p.Ser485=)
n.1029+7322T=
c.1471A= (p.Ser491=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.2172A=
2g.166284570G>ACA429903495SCN1A-AS1,SCN9Ac.1857C>T (p.His619=)
c.892C>T
c.1452C>T (p.His484=)
n.1029+7323G>A
c.1470C>T (p.His490=)
c.1113C>T (p.His371=)
n.2171C>T
2g.166284570G>CCA349082942SCN1A-AS1,SCN9Ac.1857C>G (p.His619Gln)
c.892C>G
c.1452C>G (p.His484Gln)
n.1029+7323G>C
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.2171C>G
2g.166284570G>TCA349082944SCN1A-AS1,SCN9Ac.1857C>A (p.His619Gln)
c.892C>A
c.1452C>A (p.His484Gln)
n.1029+7323G>T
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.2171C>A
2g.166284571T>ACA349082945SCN1A-AS1,SCN9Ac.1856A>T (p.His619Leu)
c.891A>T
c.1451A>T (p.His484Leu)
n.1029+7324T>A
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.2170A>T
2g.166284571T>CCA349082947SCN1A-AS1,SCN9Ac.1856A>G (p.His619Arg)
c.891A>G
c.1451A>G (p.His484Arg)
n.1029+7324T>C
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.2170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284571T>GCA1944416SCN1A-AS1,SCN9Ac.1856A>C (p.His619Pro)
c.891A>C
c.1451A>C (p.His484Pro)
n.1029+7324T>G
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.2170A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284571T=CA1304967986SCN1A-AS1,SCN9Ac.1856A= (p.His619=)
c.891A=
c.1451A= (p.His484=)
n.1029+7324T=
c.1469A= (p.His490=)
c.1112A= (p.His371=)
n.2170A=
2g.166284572G>ACA349082953SCN1A-AS1,SCN9Ac.1855C>T (p.His619Tyr)
c.890C>T
c.1450C>T (p.His484Tyr)
n.1029+7325G>A
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.2169C>T
 gnomAD v4
2g.166284572G>CCA349082951SCN1A-AS1,SCN9Ac.1855C>G (p.His619Asp)
c.890C>G
c.1450C>G (p.His484Asp)
n.1029+7325G>C
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.2169C>G
2g.166284572G>TCA349082950SCN1A-AS1,SCN9Ac.1855C>A (p.His619Asn)
c.890C>A
c.1450C>A (p.His484Asn)
n.1029+7325G>T
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.2169C>A
2g.166284573C>ACA349082956SCN1A-AS1,SCN9Ac.1854G>T (p.Met618Ile)
c.889G>T
c.1449G>T (p.Met483Ile)
n.1029+7326C>A
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.2168G>T
2g.166284573C>GCA349082957SCN1A-AS1,SCN9Ac.1854G>C (p.Met618Ile)
c.889G>C
c.1449G>C (p.Met483Ile)
n.1029+7326C>G
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.2168G>C
2g.166284573C>TCA349082958SCN1A-AS1,SCN9Ac.1854G>A (p.Met618Ile)
c.889G>A
c.1449G>A (p.Met483Ile)
n.1029+7326C>T
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.2168G>A
2g.166284574A>CCA349082961SCN1A-AS1,SCN9Ac.1853T>G (p.Met618Arg)
c.888T>G
c.1448T>G (p.Met483Arg)
n.1029+7327A>C
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.2167T>G
 gnomAD v4
2g.166284574A>GCA349082963SCN1A-AS1,SCN9Ac.1853T>C (p.Met618Thr)
c.888T>C
c.1448T>C (p.Met483Thr)
n.1029+7327A>G
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.2167T>C
 gnomAD v4
2g.166284574A>TCA349082964SCN1A-AS1,SCN9Ac.1853T>A (p.Met618Lys)
c.888T>A
c.1448T>A (p.Met483Lys)
n.1029+7327A>T
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.2167T>A
2g.166284575T>ACA349082966SCN1A-AS1,SCN9Ac.1852A>T (p.Met618Leu)
c.887A>T
c.1447A>T (p.Met483Leu)
n.1029+7328T>A
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.2166A>T
2g.166284575T>CCA349082968SCN1A-AS1,SCN9Ac.1852A>G (p.Met618Val)
c.887A>G
c.1447A>G (p.Met483Val)
n.1029+7328T>C
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.2166A>G
2g.166284575T>GCA349082969SCN1A-AS1,SCN9Ac.1852A>C (p.Met618Leu)
c.887A>C
c.1447A>C (p.Met483Leu)
n.1029+7328T>G
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.2166A>C
2g.166284578dupCA2661768195SCN1A-AS1,SCN9Ac.1852dup (p.Met618AsnfsTer15)
c.887dup
c.1447dup (p.Met483AsnfsTer15)
n.1029+7331dup
c.1465dup (p.Met489AsnfsTer15)
c.1108dup (p.Met370AsnfsTer15)
n.2166dup
 gnomAD v4
2g.166284576T>ACA349082970SCN1A-AS1,SCN9Ac.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.886A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.1029+7329T>A
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
n.2165A>T
2g.166284576T>CCA429903496SCN1A-AS1,SCN9Ac.1851A>G (p.Lys617=)
c.886A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.1029+7329T>C
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
n.2165A>G
2g.166284576T>GCA349082972SCN1A-AS1,SCN9Ac.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.886A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.1029+7329T>G
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
n.2165A>C
2g.166284577T>ACA349082974SCN1A-AS1,SCN9Ac.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.885A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.1029+7330T>A
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
n.2164A>T
2g.166284577T>CCA349082976SCN1A-AS1,SCN9Ac.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.885A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1029+7330T>C
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.2164A>G
2g.166284577T>GCA349082978SCN1A-AS1,SCN9Ac.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.885A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1029+7330T>G
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.2164A>C
2g.166284578T>ACA349082984SCN1A-AS1,SCN9Ac.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.884A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1029+7331T>A
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.2163A>T
 dbSNP
2g.166284578T>CCA349082981SCN1A-AS1,SCN9Ac.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.884A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1029+7331T>C
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.2163A>G
2g.166284578T>GCA349082980SCN1A-AS1,SCN9Ac.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.884A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1029+7331T>G
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.2163A>C
2g.166284578T=CA1304967987SCN1A-AS1,SCN9Ac.1849A= (p.Lys617=)
c.884A=
c.1444A= (p.Lys482=)
n.1029+7331T=
c.1462A= (p.Lys488=)
c.1105A= (p.Lys369=)
n.2163A=
2g.166284579C>ACA429903498SCN1A-AS1,SCN9Ac.1848G>T (p.Gly616=)
c.883G>T
c.1443G>T (p.Gly481=)
n.1029+7332C>A
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.2162G>T
2g.166284579C=CA1304967988SCN1A-AS1,SCN9Ac.1848G= (p.Gly616=)
c.883G=
c.1443G= (p.Gly481=)
n.1029+7332C=
c.1461G= (p.Gly487=)
c.1104G= (p.Gly368=)
n.2162G=
2g.166284579C>GCA429903497SCN1A-AS1,SCN9Ac.1848G>C (p.Gly616=)
c.883G>C
c.1443G>C (p.Gly481=)
n.1029+7332C>G
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.2162G>C
2g.166284579C>TCA1944417SCN1A-AS1,SCN9Ac.1848G>A (p.Gly616=)
c.883G>A
c.1443G>A (p.Gly481=)
n.1029+7332C>T
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.2162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.166284580C>ACA349082987SCN1A-AS1,SCN9Ac.1847G>T (p.Gly616Val)
c.882G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.1029+7333C>A
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.2161G>T
 gnomAD v4
2g.166284580C>GCA349082988SCN1A-AS1,SCN9Ac.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.882G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.1029+7333C>G
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.2161G>C
2g.166284580C>TCA349082989SCN1A-AS1,SCN9Ac.1847G>A (p.Gly616Glu)
c.882G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.1029+7333C>T
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.2161G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284581C>ACA349082991SCN1A-AS1,SCN9Ac.1846G>T (p.Gly616Trp)
c.881G>T
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
n.1029+7334C>A
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.2160G>T
2g.166284581C=CA1304967989SCN1A-AS1,SCN9Ac.1846G= (p.Gly616=)
c.881G=
c.1441G= (p.Gly481=)
n.1029+7334C=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.2160G=
2g.166284581C>GCA349082993SCN1A-AS1,SCN9Ac.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.881G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.1029+7334C>G
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.2160G>C
2g.166284581C>TCA1944418SCN1A-AS1,SCN9Ac.1846G>A (p.Gly616Arg)
c.881G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
n.1029+7334C>T
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.2160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284582G>ACA1944419SCN1A-AS1,SCN9Ac.1845C>T (p.Asn615=)
c.880C>T
c.1440C>T (p.Asn480=)
n.1029+7335G>A
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
n.2159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284582G>CCA349082996SCN1A-AS1,SCN9Ac.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.880C>G
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
n.1029+7335G>C
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
n.2159C>G
2g.166284582G=CA1304967990SCN1A-AS1,SCN9Ac.1845C= (p.Asn615=)
c.880C=
c.1440C= (p.Asn480=)
n.1029+7335G=
c.1458C= (p.Asn486=)
c.1101C= (p.Asn367=)
n.2159C=
2g.166284582G>TCA349082998SCN1A-AS1,SCN9Ac.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.880C>A
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
n.1029+7335G>T
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
n.2159C>A
2g.166284583T>ACA349082999SCN1A-AS1,SCN9Ac.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.879A>T
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.1029+7336T>A
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.2158A>T
2g.166284583T>CCA1944420SCN1A-AS1,SCN9Ac.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.879A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.1029+7336T>C
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.2158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284583T>GCA349083001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.879A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.1029+7336T>G
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.2158A>C
2g.166284583T=CA1304967991SCN1A-AS1,SCN9Ac.1844A= (p.Asn615=)
c.879A=
c.1439A= (p.Asn480=)
n.1029+7336T=
c.1457A= (p.Asn486=)
c.1100A= (p.Asn367=)
n.2158A=
2g.166284584T>ACA349083006SCN1A-AS1,SCN9Ac.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.878A>T
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.1029+7337T>A
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.2157A>T
2g.166284584T>CCA349083004SCN1A-AS1,SCN9Ac.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.878A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.1029+7337T>C
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.2157A>G
2g.166284584T>GCA349083003SCN1A-AS1,SCN9Ac.1843A>C (p.Asn615His)
c.878A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.1029+7337T>G
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.2157A>C
2g.166284585C>ACA429903499SCN1A-AS1,SCN9Ac.1842G>T (p.Val614=)
c.877G>T
c.1437G>T (p.Val479=)
n.1029+7338C>A
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1098G>T (p.Val366=)
n.2156G>T
2g.166284585C>GCA429903500SCN1A-AS1,SCN9Ac.1842G>C (p.Val614=)
c.877G>C
c.1437G>C (p.Val479=)
n.1029+7338C>G
c.1455G>C (p.Val485=)
c.1098G>C (p.Val366=)
n.2156G>C
2g.166284585C>TCA429903501SCN1A-AS1,SCN9Ac.1842G>A (p.Val614=)
c.877G>A
c.1437G>A (p.Val479=)
n.1029+7338C>T
c.1455G>A (p.Val485=)
c.1098G>A (p.Val366=)
n.2156G>A
2g.166284586A=CA1304967992SCN1A-AS1,SCN9Ac.1841T= (p.Val614=)
c.876T=
c.1436T= (p.Val479=)
n.1029+7339A=
c.1454T= (p.Val485=)
c.1097T= (p.Val366=)
n.2155T=
2g.166284586A>CCA349083008SCN1A-AS1,SCN9Ac.1841T>G (p.Val614Gly)
c.876T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1029+7339A>C
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.2155T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166284586A>GCA349083010SCN1A-AS1,SCN9Ac.1841T>C (p.Val614Ala)
c.876T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1029+7339A>G
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.2155T>C
2g.166284586A>TCA349083011SCN1A-AS1,SCN9Ac.1841T>A (p.Val614Glu)
c.876T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
n.1029+7339A>T
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.2155T>A
2g.166284587C>ACA349083013SCN1A-AS1,SCN9Ac.1840G>T (p.Val614Leu)
c.875G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
n.1029+7340C>A
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.2154G>T
2g.166284587C>GCA349083014SCN1A-AS1,SCN9Ac.1840G>C (p.Val614Leu)
c.875G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.1029+7340C>G
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.2154G>C
2g.166284587C>TCA349083015SCN1A-AS1,SCN9Ac.1840G>A (p.Val614Met)
c.875G>A
c.1435G>A (p.Val479Met)
n.1029+7340C>T
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
n.2154G>A
2g.166284588C>ACA429903502SCN1A-AS1,SCN9Ac.1839G>T (p.Pro613=)
c.874G>T
c.1434G>T (p.Pro478=)
n.1029+7341C>A
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.1095G>T (p.Pro365=)
n.2153G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.166284588C=CA1304967993SCN1A-AS1,SCN9Ac.1839G= (p.Pro613=)
c.874G=
c.1434G= (p.Pro478=)
n.1029+7341C=
c.1452G= (p.Pro484=)
c.1095G= (p.Pro365=)
n.2153G=
2g.166284588C>GCA429903503SCN1A-AS1,SCN9Ac.1839G>C (p.Pro613=)
c.874G>C
c.1434G>C (p.Pro478=)
n.1029+7341C>G
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.1095G>C (p.Pro365=)
n.2153G>C
2g.166284588C>TCA1944421SCN1A-AS1,SCN9Ac.1839G>A (p.Pro613=)
c.874G>A
c.1434G>A (p.Pro478=)
n.1029+7341C>T
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.1095G>A (p.Pro365=)
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284589G>ACA1944422SCN1A-AS1,SCN9Ac.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.873C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.1029+7342G>A
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.2152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284589G>CCA349083019SCN1A-AS1,SCN9Ac.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.873C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.1029+7342G>C
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.2152C>G
2g.166284589G=CA1304967994SCN1A-AS1,SCN9Ac.1838C= (p.Pro613=)
c.873C=
c.1433C= (p.Pro478=)
n.1029+7342G=
c.1451C= (p.Pro484=)
c.1094C= (p.Pro365=)
n.2152C=
2g.166284589G>TCA349083020SCN1A-AS1,SCN9Ac.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.873C>A
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
n.1029+7342G>T
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.2152C>A
2g.166284590G>ACA349083023SCN1A-AS1,SCN9Ac.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.872C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.1029+7343G>A
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.2151C>T
2g.166284590G>CCA349083025SCN1A-AS1,SCN9Ac.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.872C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.1029+7343G>C
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.2151C>G
2g.166284590G>TCA349083026SCN1A-AS1,SCN9Ac.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.872C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.1029+7343G>T
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.2151C>A
2g.166284591C>ACA429903504SCN1A-AS1,SCN9Ac.1836G>T (p.Leu612=)
c.871G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
n.1029+7344C>A
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.2150G>T
2g.166284591C>GCA429903505SCN1A-AS1,SCN9Ac.1836G>C (p.Leu612=)
c.871G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
n.1029+7344C>G
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.2150G>C
2g.166284591C>TCA429903506SCN1A-AS1,SCN9Ac.1836G>A (p.Leu612=)
c.871G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1029+7344C>T
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.2150G>A
2g.166284592A>CCA349083031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.870T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1029+7345A>C
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.2149T>G
2g.166284592A>GCA349083032SCN1A-AS1,SCN9Ac.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.870T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1029+7345A>G
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.2149T>C
2g.166284592A>TCA349083029SCN1A-AS1,SCN9Ac.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.870T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.1029+7345A>T
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.2149T>A
2g.166284593G>ACA1944423SCN1A-AS1,SCN9Ac.1834C>T (p.Leu612=)
c.869C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
n.1029+7346G>A
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.2148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284593G>CCA349083037SCN1A-AS1,SCN9Ac.1834C>G (p.Leu612Val)
c.869C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1029+7346G>C
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.2148C>G
2g.166284593G=CA1304967995SCN1A-AS1,SCN9Ac.1834C= (p.Leu612=)
c.869C=
c.1429C= (p.Leu477=)
n.1029+7346G=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.2148C=
2g.166284593G>TCA349083035SCN1A-AS1,SCN9Ac.1834C>A (p.Leu612Met)
c.869C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.1029+7346G>T
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.2148C>A
2g.166284594C>ACA349083039SCN1A-AS1,SCN9Ac.1833G>T (p.Met611Ile)
c.868G>T
c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.1029+7347C>A
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
n.2147G>T
2g.166284594C>GCA349083041SCN1A-AS1,SCN9Ac.1833G>C (p.Met611Ile)
c.868G>C
c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.1029+7347C>G
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
n.2147G>C
2g.166284594C>TCA349083042SCN1A-AS1,SCN9Ac.1833G>A (p.Met611Ile)
c.868G>A
c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.1029+7347C>T
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
n.2147G>A
2g.166284595A>CCA349083045SCN1A-AS1,SCN9Ac.1832T>G (p.Met611Arg)
c.867T>G
c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.1029+7348A>C
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
n.2146T>G
2g.166284595A>GCA349083046SCN1A-AS1,SCN9Ac.1832T>C (p.Met611Thr)
c.867T>C
c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.1029+7348A>G
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
n.2146T>C
 gnomAD v4
2g.166284595A>TCA349083047SCN1A-AS1,SCN9Ac.1832T>A (p.Met611Lys)
c.867T>A
c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.1029+7348A>T
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
n.2146T>A
2g.166284596T>ACA349083049SCN1A-AS1,SCN9Ac.1831A>T (p.Met611Leu)
c.866A>T
c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.1029+7349T>A
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
n.2145A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284596T>CCA349083053SCN1A-AS1,SCN9Ac.1831A>G (p.Met611Val)
c.866A>G
c.1426A>G (p.Met476Val)
n.1029+7349T>C
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1087A>G (p.Met363Val)
n.2145A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166284596T>GCA349083056SCN1A-AS1,SCN9Ac.1831A>C (p.Met611Leu)
c.866A>C
c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.1029+7349T>G
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
n.2145A>C
2g.166284597T>ACA429903510SCN1A-AS1,SCN9Ac.1830A>T (p.Pro610=)
c.865A>T
c.1425A>T (p.Pro475=)
n.1029+7350T>A
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1086A>T (p.Pro362=)
n.2144A>T
2g.166284597T>CCA429903509SCN1A-AS1,SCN9Ac.1830A>G (p.Pro610=)
c.865A>G
c.1425A>G (p.Pro475=)
n.1029+7350T>C
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1086A>G (p.Pro362=)
n.2144A>G
 ClinVar
2g.166284597T>GCA429903508SCN1A-AS1,SCN9Ac.1830A>C (p.Pro610=)
c.865A>C
c.1425A>C (p.Pro475=)
n.1029+7350T>G
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1086A>C (p.Pro362=)
n.2144A>C
2g.166284598G>ACA59799457SCN1A-AS1,SCN9Ac.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.864C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.1029+7351G>A
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.2143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284598G>CCA349083059SCN1A-AS1,SCN9Ac.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.864C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.1029+7351G>C
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.2143C>G
2g.166284598G=CA1304967996SCN1A-AS1,SCN9Ac.1829C= (p.Pro610=)
c.864C=
c.1424C= (p.Pro475=)
n.1029+7351G=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.2143C=
2g.166284598G>TCA349083061SCN1A-AS1,SCN9Ac.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.864C>A
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.1029+7351G>T
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
n.2143C>A
2g.166284599G>ACA349083063SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.863C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.1029+7352G>A
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.2142C>T
 gnomAD v4
2g.166284599G>CCA59799460SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.863C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.1029+7352G>C
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.2142C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284599G=CA1304967997SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C= (p.Pro610=)
c.863C=
c.1423C= (p.Pro475=)
n.1029+7352G=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.2142C=
2g.166284599G>TCA155119SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.863C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.1029+7352G>T
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.2142C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched