Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280571C>ACA349079990SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2096G>T (p.Cys699Phe)
c.1131G>T
n.1029+3324C>A
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.2443G>T
 gnomAD v4
2g.166280571C=CA1304965921SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G= (p.Cys710=)
c.2096G= (p.Cys699=)
c.1131G=
n.1029+3324C=
c.1742G= (p.Cys581=)
c.1385G= (p.Cys462=)
n.2443G=
2g.166280571C>GCA349079993SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2096G>C (p.Cys699Ser)
c.1131G>C
n.1029+3324C>G
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.2443G>C
2g.166280571C>TCA1944324SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
c.1131G>A
n.1029+3324C>T
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.2443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280572A=CA1304965927SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T= (p.Cys710=)
c.2095T= (p.Cys699=)
c.1130T=
n.1029+3325A=
c.1741T= (p.Cys581=)
c.1384T= (p.Cys462=)
n.2442T=
2g.166280572A>CCA349080000SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.1130T>G
n.1029+3325A>C
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.2442T>G
2g.166280572A>GCA1944325SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.1130T>C
n.1029+3325A>G
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
n.2442T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280572A>TCA349080004SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.1130T>A
n.1029+3325A>T
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.2442T>A
2g.166280573T>ACA349080013SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.2094A>T (p.Lys698Asn)
c.1129A>T
n.1029+3326T>A
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.2441A>T
2g.166280573T>CCA429902667SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>G (p.Lys709=)
c.2094A>G (p.Lys698=)
c.1129A>G
n.1029+3326T>C
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
n.2441A>G
 gnomAD v4
2g.166280573T>GCA349080009SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.2094A>C (p.Lys698Asn)
c.1129A>C
n.1029+3326T>G
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.2441A>C
2g.166280577_166280578insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2753031963SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127_2128insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys710LysfsTer19)
c.2094_2095insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys699LysfsTer19)
c.1129_1130insAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1029+3330_1029+3331insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1740_1741insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys581LysfsTer19)
c.1383_1384insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys462LysfsTer19)
n.2441_2442insAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.166280577dupCA1304965928SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127dup (p.Cys710MetfsTer?)
c.2094dup (p.Cys699MetfsTer?)
c.1129dup
n.1029+3330dup
c.1740dup (p.Cys581MetfsTer?)
c.1383dup (p.Cys462MetfsTer?)
n.2441dup
 dbSNP
2g.166280577delCA2661767714SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127del (p.Lys709AsnfsTer14)
c.2094del (p.Lys698AsnfsTer14)
c.1129del
n.1029+3330del
c.1740del (p.Lys580AsnfsTer14)
c.1383del (p.Lys461AsnfsTer14)
n.2441del
 gnomAD v4
2g.166280574T>ACA349080015SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.2093A>T (p.Lys698Ile)
c.1128A>T
n.1029+3327T>A
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.2440A>T
 gnomAD v4
2g.166280574T>CCA1944326SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.1128A>G
n.1029+3327T>C
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.2440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166280574T>GCA349080019SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.1128A>C
n.1029+3327T>G
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.2440A>C
2g.166280574T=CA1304965930SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A= (p.Lys709=)
c.2093A= (p.Lys698=)
c.1128A=
n.1029+3327T=
c.1739A= (p.Lys580=)
c.1382A= (p.Lys461=)
n.2440A=
2g.166280575T>ACA349080022SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.1127A>T
n.1029+3328T>A
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.2439A>T
 dbSNP
2g.166280575T>CCA349080025SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.1127A>G
n.1029+3328T>C
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.2439A>G
 gnomAD v4
2g.166280575T>GCA349080028SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.1127A>C
n.1029+3328T>G
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.2439A>C
2g.166280575T=CA1304965933SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A= (p.Lys709=)
c.2092A= (p.Lys698=)
c.1127A=
n.1029+3328T=
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1381A= (p.Lys461=)
n.2439A=
2g.166280576T>ACA349080031SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>T (p.Gln708His)
c.2091A>T (p.Gln697His)
c.1126A>T
n.1029+3329T>A
c.1737A>T (p.Gln579His)
c.1380A>T (p.Gln460His)
n.2438A>T
 gnomAD v4
2g.166280576T>CCA429902669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>G (p.Gln708=)
c.2091A>G (p.Gln697=)
c.1126A>G
n.1029+3329T>C
c.1737A>G (p.Gln579=)
c.1380A>G (p.Gln460=)
n.2438A>G
 gnomAD v4
2g.166280576T>GCA349080034SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>C (p.Gln708His)
c.2091A>C (p.Gln697His)
c.1126A>C
n.1029+3329T>G
c.1737A>C (p.Gln579His)
c.1380A>C (p.Gln460His)
n.2438A>C
2g.166280577T>ACA349080039SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>T (p.Gln708Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1125A>T
n.1029+3330T>A
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.2437A>T
 gnomAD v4
2g.166280577T>CCA349080041SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>G (p.Gln708Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1125A>G
n.1029+3330T>C
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.2437A>G
 gnomAD v4
2g.166280577T>GCA349080044SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>C (p.Gln708Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1125A>C
n.1029+3330T>G
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.2437A>C
2g.166280578G>ACA349080051SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>T (p.Gln708Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1124C>T
n.1029+3331G>A
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280578G>CCA349080054SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>G (p.Gln708Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1124C>G
n.1029+3331G>C
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.2436C>G
2g.166280578G=CA1304965934SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C= (p.Gln708=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.1124C=
n.1029+3331G=
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1378C= (p.Gln460=)
n.2436C=
2g.166280578G>TCA349080048SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>A (p.Gln708Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1124C>A
n.1029+3331G>T
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.2436C>A
 gnomAD v4
2g.166280579T>ACA349080703SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>T (p.Arg707Ser)
c.2088A>T (p.Arg696Ser)
c.1123A>T
n.1029+3332T>A
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
n.2435A>T
 gnomAD v4
2g.166280579T>CCA429902749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>G (p.Arg707=)
c.2088A>G (p.Arg696=)
c.1123A>G
n.1029+3332T>C
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
n.2435A>G
2g.166280579T>GCA349080705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>C (p.Arg707Ser)
c.2088A>C (p.Arg696Ser)
c.1123A>C
n.1029+3332T>G
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
n.2435A>C
2g.166280580C>ACA349080707SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>T (p.Arg707Ile)
c.2087G>T (p.Arg696Ile)
c.1122G>T
n.1029+3333C>A
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
n.2434G>T
 gnomAD v4
2g.166280580C>GCA349080708SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.1122G>C
n.1029+3333C>G
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.2434G>C
 gnomAD v4
2g.166280580C>TCA349080710SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.1122G>A
n.1029+3333C>T
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.2434G>A
 gnomAD v4
2g.166280581T>ACA349080712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>T (p.Arg707Ter)
c.2086A>T (p.Arg696Ter)
c.1121A>T
n.1029+3334T>A
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
n.2433A>T
 dbSNP
2g.166280581T>CCA349080714SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.1121A>G
n.1029+3334T>C
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.2433A>G
 gnomAD v4
2g.166280581T>GCA429902755SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>C (p.Arg707=)
c.2086A>C (p.Arg696=)
c.1121A>C
n.1029+3334T>G
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.2433A>C
2g.166280581T=CA1304965938SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A= (p.Arg707=)
c.2086A= (p.Arg696=)
c.1121A=
n.1029+3334T=
c.1732A= (p.Arg578=)
c.1375A= (p.Arg459=)
n.2433A=
2g.166280582G>ACA429902760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>T (p.Ser706=)
c.2085C>T (p.Ser695=)
c.1120C>T
n.1029+3335G>A
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.2432C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280582G>CCA429902758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>G (p.Ser706=)
c.2085C>G (p.Ser695=)
c.1120C>G
n.1029+3335G>C
c.1731C>G (p.Ser577=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
n.2432C>G
2g.166280582G>TCA429902759SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>A (p.Ser706=)
c.2085C>A (p.Ser695=)
c.1120C>A
n.1029+3335G>T
c.1731C>A (p.Ser577=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
n.2432C>A
 gnomAD v4
2g.166280583delCA2661767715SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118del (p.Arg707AspfsTer16)
c.2085del (p.Arg696AspfsTer16)
c.1120del
n.1029+3336del
c.1731del (p.Arg578AspfsTer16)
c.1374del (p.Arg459AspfsTer16)
n.2432del
 gnomAD v4
2g.166280583G>ACA349080716SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.2084C>T (p.Ser695Phe)
c.1119C>T
n.1029+3336G>A
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.2431C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166280583G>CCA349080717SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.2084C>G (p.Ser695Cys)
c.1119C>G
n.1029+3336G>C
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.2431C>G
2g.166280583G=CA1304965940SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C= (p.Ser706=)
c.2084C= (p.Ser695=)
c.1119C=
n.1029+3336G=
c.1730C= (p.Ser577=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.2431C=
2g.166280583G>TCA349080720SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>A (p.Ser706Tyr)
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
c.1119C>A
n.1029+3336G>T
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.2431C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280584A=CA1304965942SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T= (p.Ser706=)
c.2083T= (p.Ser695=)
c.1118T=
n.1029+3337A=
c.1729T= (p.Ser577=)
c.1372T= (p.Ser458=)
n.2430T=
2g.166280584A>CCA349080721SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.1118T>G
n.1029+3337A>C
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.2430T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280584A>GCA349080722SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.1118T>C
n.1029+3337A>G
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.2430T>C
 gnomAD v4
2g.166280584A>TCA349080726SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.1118T>A
n.1029+3337A>T
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.2430T>A
 gnomAD v4
2g.166280585delCA2753031964SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115del (p.Glu705AspfsTer18)
c.2082del (p.Glu694AspfsTer18)
c.1117del
n.1029+3338del
c.1728del (p.Glu576AspfsTer18)
c.1371del (p.Glu457AspfsTer18)
n.2429del
2g.166280585C>ACA349080729SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.1117G>T
n.1029+3338C>A
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.2429G>T
 gnomAD v4
2g.166280585C>GCA349080727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.1117G>C
n.1029+3338C>G
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.2429G>C
2g.166280585C>TCA429902767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>A (p.Glu705=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.1117G>A
n.1029+3338C>T
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
n.2429G>A
 gnomAD v4
2g.166280585_166280588delinsCTCTCA1304965943SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112_2115delinsAGAG (p.Glu704=)
c.2079_2082delinsAGAG (p.Glu693=)
c.1114_1117delinsAGAG
n.1029+3338_1029+3341delinsCTCT
c.1725_1728delinsAGAG (p.Glu575=)
c.1368_1371delinsAGAG (p.Glu456=)
n.2426_2429delinsAGAG
2g.166280586T>ACA349080731SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.1116A>T
n.1029+3339T>A
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.2428A>T
2g.166280586T>CCA349080733SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.1116A>G
n.1029+3339T>C
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.2428A>G
 gnomAD v4
2g.166280586T>GCA349080735SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.1116A>C
n.1029+3339T>G
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.2428A>C
2g.166280588_166280590delCA537525205SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112_2114del (p.Glu705del)
c.2079_2081del (p.Glu694del)
c.1114_1116del
n.1029+3341_1029+3343del
c.1725_1727del (p.Glu576del)
c.1368_1370del (p.Glu457del)
n.2426_2428del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.166280587C>ACA349080737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.1115G>T
n.1029+3340C>A
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.2427G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280587C=CA1304965950SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G= (p.Glu705=)
c.2080G= (p.Glu694=)
c.1115G=
n.1029+3340C=
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.2427G=
2g.166280587C>GCA349080738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.1115G>C
n.1029+3340C>G
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.2427G>C
2g.166280587C>TCA349080740SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.1115G>A
n.1029+3340C>T
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.2427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280588T>ACA349080743SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.1114A>T
n.1029+3341T>A
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.2426A>T
 gnomAD v4
2g.166280588T>CCA429902772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>G (p.Glu704=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.1114A>G
n.1029+3341T>C
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.2426A>G
2g.166280588T>GCA349080744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.1114A>C
n.1029+3341T>G
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.2426A>C
2g.166280589T>ACA349080745SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.1113A>T
n.1029+3342T>A
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.2425A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280589T>CCA1944327SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.1113A>G
n.1029+3342T>C
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.2425A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280589T>GCA349080749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.1113A>C
n.1029+3342T>G
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.2425A>C
2g.166280589T=CA1304965952SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A= (p.Glu704=)
c.2078A= (p.Glu693=)
c.1113A=
n.1029+3342T=
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1367A= (p.Glu456=)
n.2425A=
2g.166280590delCA2661767716SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110del (p.Glu704LysfsTer19)
c.2077del (p.Glu693LysfsTer19)
c.1112del
n.1029+3343del
c.1723del (p.Glu575LysfsTer19)
c.1366del (p.Glu456LysfsTer19)
n.2424del
 gnomAD v4
2g.166280590C>ACA349080751SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.1112G>T
n.1029+3343C>A
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.2424G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280590C=CA1304965955SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G= (p.Glu704=)
c.2077G= (p.Glu693=)
c.1112G=
n.1029+3343C=
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.2424G=
2g.166280590C>GCA349080753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.1112G>C
n.1029+3343C>G
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.2424G>C
2g.166280590C>TCA349080754SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1112G>A
n.1029+3343C>T
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.2424G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280590_166280593delCA2753031965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107_2110del (p.Leu703LysfsTer19)
c.2074_2077del (p.Leu692LysfsTer19)
c.1109_1112del
n.1029+3343_1029+3346del
c.1720_1723del (p.Leu574LysfsTer19)
c.1363_1366del (p.Leu455LysfsTer19)
n.2421_2424del
2g.166280591A>CCA429902778SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>G (p.Leu703=)
c.2076T>G (p.Leu692=)
c.1111T>G
n.1029+3344A>C
c.1722T>G (p.Leu574=)
c.1365T>G (p.Leu455=)
n.2423T>G
2g.166280591A>GCA429902779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>C (p.Leu703=)
c.2076T>C (p.Leu692=)
c.1111T>C
n.1029+3344A>G
c.1722T>C (p.Leu574=)
c.1365T>C (p.Leu455=)
n.2423T>C
 gnomAD v4
2g.166280591A>TCA429902780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>A (p.Leu703=)
c.2076T>A (p.Leu692=)
c.1111T>A
n.1029+3344A>T
c.1722T>A (p.Leu574=)
c.1365T>A (p.Leu455=)
n.2423T>A
2g.166280592dupCA59796737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109dup (p.Glu704Ter)
c.2076dup (p.Glu693Ter)
c.1111dup
n.1029+3345dup
c.1722dup (p.Glu575Ter)
c.1365dup (p.Glu456Ter)
n.2423dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280592A>CCA349080758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1110T>G
n.1029+3345A>C
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.2422T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280592A>GCA349080757SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1110T>C
n.1029+3345A>G
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.2422T>C
 gnomAD v4
2g.166280592A>TCA349080760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>A (p.Leu703His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
c.1110T>A
n.1029+3345A>T
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
n.2422T>A
2g.166280593G>ACA349080763SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>T (p.Leu703Phe)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.1109C>T
n.1029+3346G>A
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
n.2421C>T
 gnomAD v4
2g.166280593G>CCA349080764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1109C>G
n.1029+3346G>C
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.2421C>G
2g.166280593G>TCA349080766SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.1109C>A
n.1029+3346G>T
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
n.2421C>A
 gnomAD v4
2g.166280593_166280600delCA537525206SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5_2107del
c.2072-5_2074del
c.1107-5_1109del
n.1029+3346_1029+3353del
c.1718-5_1720del
c.1361-5_1363del
n.2419-5_2421del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280594_166280600delCA537525207SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4_2107del
c.2072-4_2074del
c.1107-4_1109del
n.1029+3347_1029+3353del
c.1718-4_1720del
c.1361-4_1363del
n.2419-4_2421del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280594T>ACA349080767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>T (p.Glu702Asp)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.1108A>T
n.1029+3347T>A
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.2420A>T
 gnomAD v4
2g.166280594T>CCA429902782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>G (p.Glu702=)
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.1108A>G
n.1029+3347T>C
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.2420A>G
 gnomAD v4
2g.166280594T>GCA349080768SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>C (p.Glu702Asp)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.1108A>C
n.1029+3347T>G
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.2420A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280595T>ACA349080770SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1107A>T
n.1029+3348T>A
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.2419A>T
2g.166280595T>CCA349080772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.1107A>G
n.1029+3348T>C
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.2419A>G
2g.166280595T>GCA349080774SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1107A>C
n.1029+3348T>G
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.2419A>C
2g.166280595_166280600delCA2661767717SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5_2105del
c.2072-5_2072del
c.1107-5_1107del
n.1029+3348_1029+3353del
c.1718-5_1718del
c.1361-5_1361del
n.2419-5_2419del
 gnomAD v4
2g.166280596C>ACA349080776SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.1107-1G>T
n.1029+3349C>A
c.1718-1G>T (n.1718-1G>T)
c.1361-1G>T (n.1361-1G>T)
n.2419-1G>T
 gnomAD v4
2g.166280596C>GCA349080777SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>C (n.2105-1G>C)
c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.1107-1G>C
n.1029+3349C>G
c.1718-1G>C (n.1718-1G>C)
c.1361-1G>C (n.1361-1G>C)
n.2419-1G>C
2g.166280596C>TCA349080779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>A (n.2105-1G>A)
c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.1107-1G>A
n.1029+3349C>T
c.1718-1G>A (n.1718-1G>A)
c.1361-1G>A (n.1361-1G>A)
n.2419-1G>A
2g.166280597T>ACA349080780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>T (n.2105-2A>T)
c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.1107-2A>T
n.1029+3350T>A
c.1718-2A>T (n.1718-2A>T)
c.1361-2A>T (n.1361-2A>T)
n.2419-2A>T
2g.166280597T>CCA349080782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>G (n.2105-2A>G)
c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.1107-2A>G
n.1029+3350T>C
c.1718-2A>G (n.1718-2A>G)
c.1361-2A>G (n.1361-2A>G)
n.2419-2A>G
2g.166280597T>GCA349080784SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>C (n.2105-2A>C)
c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.1107-2A>C
n.1029+3350T>G
c.1718-2A>C (n.1718-2A>C)
c.1361-2A>C (n.1361-2A>C)
n.2419-2A>C
2g.166280597_166280598insACA2560263915SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3_2105-2insT (n.2105-3_2105-2insT)
c.2072-3_2072-2insT (n.2072-3_2072-2insT)
c.1107-3_1107-2insT
n.1029+3350_1029+3351insA
c.1718-3_1718-2insT (n.1718-3_1718-2insT)
c.1361-3_1361-2insT (n.1361-3_1361-2insT)
n.2419-3_2419-2insT
2g.166280598G>ACA2661767719SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3C>T (n.2105-3C>T)
c.2072-3C>T (n.2072-3C>T)
c.1107-3C>T
n.1029+3351G>A
c.1718-3C>T (n.1718-3C>T)
c.1361-3C>T (n.1361-3C>T)
n.2419-3C>T
 gnomAD v4
2g.166280598G>TCA2661767718SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3C>A (n.2105-3C>A)
c.2072-3C>A (n.2072-3C>A)
c.1107-3C>A
n.1029+3351G>T
c.1718-3C>A (n.1718-3C>A)
c.1361-3C>A (n.1361-3C>A)
n.2419-3C>A
 gnomAD v4
2g.166280600delCA2661767720SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3del (n.2105-3del)
c.2072-3del (n.2072-3del)
c.1107-3del
n.1029+3353del
c.1718-3del (n.1718-3del)
c.1361-3del (n.1361-3del)
n.2419-3del
 gnomAD v4
2g.166280599_166280602delCA2661767721SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-3del (n.2105-6_2105-3del)
c.2072-6_2072-3del (n.2072-6_2072-3del)
c.1107-6_1107-3del
n.1029+3352_1029+3355del
c.1718-6_1718-3del (n.1718-6_1718-3del)
c.1361-6_1361-3del (n.1361-6_1361-3del)
n.2419-6_2419-3del
 gnomAD v4
2g.166280599G>ACA2661767722SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4C>T (n.2105-4C>T)
c.2072-4C>T (n.2072-4C>T)
c.1107-4C>T
n.1029+3352G>A
c.1718-4C>T (n.1718-4C>T)
c.1361-4C>T (n.1361-4C>T)
n.2419-4C>T
 gnomAD v4
2g.166280599G>TCA2661767723SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4C>A (n.2105-4C>A)
c.2072-4C>A (n.2072-4C>A)
c.1107-4C>A
n.1029+3352G>T
c.1718-4C>A (n.1718-4C>A)
c.1361-4C>A (n.1361-4C>A)
n.2419-4C>A
 gnomAD v4
2g.166280600G>ACA760211713SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C>T (n.2105-5C>T)
c.2072-5C>T (n.2072-5C>T)
c.1107-5C>T
n.1029+3353G>A
c.1718-5C>T (n.1718-5C>T)
c.1361-5C>T (n.1361-5C>T)
n.2419-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280600G=CA1304965962SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C= (n.2105-5C=)
c.2072-5C= (n.2072-5C=)
c.1107-5C=
n.1029+3353G=
c.1718-5C= (n.1718-5C=)
c.1361-5C= (n.1361-5C=)
n.2419-5C=
2g.166280600G>TCA2661767724SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C>A (n.2105-5C>A)
c.2072-5C>A (n.2072-5C>A)
c.1107-5C>A
n.1029+3353G>T
c.1718-5C>A (n.1718-5C>A)
c.1361-5C>A (n.1361-5C>A)
n.2419-5C>A
 gnomAD v4
2g.166280601A>GCA2580064367SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6T>C (n.2105-6T>C)
c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.1107-6T>C
n.1029+3354A>G
c.1718-6T>C (n.1718-6T>C)
c.1361-6T>C (n.1361-6T>C)
n.2419-6T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280601A>TCA2661767725SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6T>A (n.2105-6T>A)
c.2072-6T>A (n.2072-6T>A)
c.1107-6T>A
n.1029+3354A>T
c.1718-6T>A (n.1718-6T>A)
c.1361-6T>A (n.1361-6T>A)
n.2419-6T>A
 gnomAD v4
2g.166280601_166280602insAAAAAAACA537525208SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTTTT
n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280601_166280602insACAAAAACA2753031966SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTGTT (n.2105-6_2105-5insTTTTGTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTGTT (n.2072-6_2072-5insTTTTGTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTGTT
n.1029+3354_1029+3355insACAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTGTT (n.1718-6_1718-5insTTTTGTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTGTT (n.1361-6_1361-5insTTTTGTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTGTT
2g.166280601_166280602insAAAAAAAACA537525209SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTTTTT
n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTTTTT
 gnomAD v2
2g.166280602G>ACA537525210SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C>T (n.2105-7C>T)
c.2072-7C>T (n.2072-7C>T)
c.1107-7C>T
n.1029+3355G>A
c.1718-7C>T (n.1718-7C>T)
c.1361-7C>T (n.1361-7C>T)
n.2419-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280602G=CA1304965965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C= (n.2105-7C=)
c.2072-7C= (n.2072-7C=)
c.1107-7C=
n.1029+3355G=
c.1718-7C= (n.1718-7C=)
c.1361-7C= (n.1361-7C=)
n.2419-7C=
2g.166280602G>TCA2661767726SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C>A (n.2105-7C>A)
c.2072-7C>A (n.2072-7C>A)
c.1107-7C>A
n.1029+3355G>T
c.1718-7C>A (n.1718-7C>A)
c.1361-7C>A (n.1361-7C>A)
n.2419-7C>A
 gnomAD v4
2g.166280603A=CA1304965969SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T= (n.2105-8T=)
c.2072-8T= (n.2072-8T=)
c.1107-8T=
n.1029+3356A=
c.1718-8T= (n.1718-8T=)
c.1361-8T= (n.1361-8T=)
n.2419-8T=
2g.166280603A>GCA2577145109SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T>C (n.2105-8T>C)
c.2072-8T>C (n.2072-8T>C)
c.1107-8T>C
n.1029+3356A>G
c.1718-8T>C (n.1718-8T>C)
c.1361-8T>C (n.1361-8T>C)
n.2419-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280603A>TCA760211728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T>A (n.2105-8T>A)
c.2072-8T>A (n.2072-8T>A)
c.1107-8T>A
n.1029+3356A>T
c.1718-8T>A (n.1718-8T>A)
c.1361-8T>A (n.1361-8T>A)
n.2419-8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280608dupCA1944328SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8dup (n.2105-8dup)
c.2072-8dup (n.2072-8dup)
c.1107-8dup
n.1029+3361dup
c.1718-8dup (n.1718-8dup)
c.1361-8dup (n.1361-8dup)
n.2419-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280604A>GCA2661767727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-9T>C (n.2105-9T>C)
c.2072-9T>C (n.2072-9T>C)
c.1107-9T>C
n.1029+3357A>G
c.1718-9T>C (n.1718-9T>C)
c.1361-9T>C (n.1361-9T>C)
n.2419-9T>C
 gnomAD v4
2g.166280605A=CA1304965971SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T= (n.2105-10T=)
c.2072-10T= (n.2072-10T=)
c.1107-10T=
n.1029+3358A=
c.1718-10T= (n.1718-10T=)
c.1361-10T= (n.1361-10T=)
n.2419-10T=
2g.166280605A>CCA1944329SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T>G (n.2105-10T>G)
c.2072-10T>G (n.2072-10T>G)
c.1107-10T>G
n.1029+3358A>C
c.1718-10T>G (n.1718-10T>G)
c.1361-10T>G (n.1361-10T>G)
n.2419-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280605A>GCA2753031967SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T>C (n.2105-10T>C)
c.2072-10T>C (n.2072-10T>C)
c.1107-10T>C
n.1029+3358A>G
c.1718-10T>C (n.1718-10T>C)
c.1361-10T>C (n.1361-10T>C)
n.2419-10T>C
2g.166280607A>CCA2661767728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-12T>G (n.2105-12T>G)
c.2072-12T>G (n.2072-12T>G)
c.1107-12T>G
n.1029+3360A>C
c.1718-12T>G (n.1718-12T>G)
c.1361-12T>G (n.1361-12T>G)
n.2419-12T>G
 gnomAD v4
2g.166280608A=CA1304965977SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-13T= (n.2105-13T=)
c.2072-13T= (n.2072-13T=)
c.1107-13T=
n.1029+3361A=
c.1718-13T= (n.1718-13T=)
c.1361-13T= (n.1361-13T=)
n.2419-13T=
2g.166280608A>GCA59796747SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-13T>C (n.2105-13T>C)
c.2072-13T>C (n.2072-13T>C)
c.1107-13T>C
n.1029+3361A>G
c.1718-13T>C (n.1718-13T>C)
c.1361-13T>C (n.1361-13T>C)
n.2419-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280608_166280609delCA2661767729SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14_2105-13del (n.2105-14_2105-13del)
c.2072-14_2072-13del (n.2072-14_2072-13del)
c.1107-14_1107-13del
n.1029+3361_1029+3362del
c.1718-14_1718-13del (n.1718-14_1718-13del)
c.1361-14_1361-13del (n.1361-14_1361-13del)
n.2419-14_2419-13del
 gnomAD v4
2g.166280608_166280609delinsAGCA1304965974SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14_2105-13delinsCT (n.2105-14_2105-13delinsCT)
c.2072-14_2072-13delinsCT (n.2072-14_2072-13delinsCT)
c.1107-14_1107-13delinsCT
n.1029+3361_1029+3362delinsAG
c.1718-14_1718-13delinsCT (n.1718-14_1718-13delinsCT)
c.1361-14_1361-13delinsCT (n.1361-14_1361-13delinsCT)
n.2419-14_2419-13delinsCT
2g.166280608_166280610delinsAGCCA1304965976SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15_2105-13delinsGCT (n.2105-15_2105-13delinsGCT)
c.2072-15_2072-13delinsGCT (n.2072-15_2072-13delinsGCT)
c.1107-15_1107-13delinsGCT
n.1029+3361_1029+3363delinsAGC
c.1718-15_1718-13delinsGCT (n.1718-15_1718-13delinsGCT)
c.1361-15_1361-13delinsGCT (n.1361-15_1361-13delinsGCT)
n.2419-15_2419-13delinsGCT
2g.166280609delCA59796753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14del (n.2105-14del)
c.2072-14del (n.2072-14del)
c.1107-14del
n.1029+3362del
c.1718-14del (n.1718-14del)
c.1361-14del (n.1361-14del)
n.2419-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280609G>ACA180416SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14C>T (n.2105-14C>T)
c.2072-14C>T (n.2072-14C>T)
c.1107-14C>T
n.1029+3362G>A
c.1718-14C>T (n.1718-14C>T)
c.1361-14C>T (n.1361-14C>T)
n.2419-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280609G>CCA760211733SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14C>G (n.2105-14C>G)
c.2072-14C>G (n.2072-14C>G)
c.1107-14C>G
n.1029+3362G>C
c.1718-14C>G (n.1718-14C>G)
c.1361-14C>G (n.1361-14C>G)
n.2419-14C>G
 dbSNP
2g.166280609G=CA1304965983SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14C= (n.2105-14C=)
c.2072-14C= (n.2072-14C=)
c.1107-14C=
n.1029+3362G=
c.1718-14C= (n.1718-14C=)
c.1361-14C= (n.1361-14C=)
n.2419-14C=
2g.166280609G>TCA59796764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14C>A (n.2105-14C>A)
c.2072-14C>A (n.2072-14C>A)
c.1107-14C>A
n.1029+3362G>T
c.1718-14C>A (n.1718-14C>A)
c.1361-14C>A (n.1361-14C>A)
n.2419-14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280609_166280610delinsTCA59796755SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15_2105-14delinsA (n.2105-15_2105-14delinsA)
c.2072-15_2072-14delinsA (n.2072-15_2072-14delinsA)
c.1107-15_1107-14delinsA
n.1029+3362_1029+3363delinsT
c.1718-15_1718-14delinsA (n.1718-15_1718-14delinsA)
c.1361-15_1361-14delinsA (n.1361-15_1361-14delinsA)
n.2419-15_2419-14delinsA
 dbSNP
2g.166280609_166280610insAAAAAAAAACA2661767730SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15_2105-14insTTTTTTTTT (n.2105-15_2105-14insTTTTTTTTT)
c.2072-15_2072-14insTTTTTTTTT (n.2072-15_2072-14insTTTTTTTTT)
c.1107-15_1107-14insTTTTTTTTT
n.1029+3362_1029+3363insAAAAAAAAA
c.1718-15_1718-14insTTTTTTTTT (n.1718-15_1718-14insTTTTTTTTT)
c.1361-15_1361-14insTTTTTTTTT (n.1361-15_1361-14insTTTTTTTTT)
n.2419-15_2419-14insTTTTTTTTT
 gnomAD v4
2g.166280609_166280610insAGAACATGGAGTCAGCCATTTGTCTGGACTCTTCAAGTTCTGGGAGAAAAAAACA1038850711SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15_2105-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.2105-15_2105-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT)
c.2072-15_2072-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.2072-15_2072-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT)
c.1107-15_1107-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT
n.1029+3362_1029+3363insAGAACATGGAGTCAGCCATTTGTCTGGACTCTTCAAGTTCTGGGAGAAAAAAA
c.1718-15_1718-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.1718-15_1718-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT)
c.1361-15_1361-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.1361-15_1361-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT)
n.2419-15_2419-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280610C>ACA2581781688SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15G>T (n.2105-15G>T)
c.2072-15G>T (n.2072-15G>T)
c.1107-15G>T
n.1029+3363C>A
c.1718-15G>T (n.1718-15G>T)
c.1361-15G>T (n.1361-15G>T)
n.2419-15G>T
 gnomAD v4
2g.166280610C=CA1304965988SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15G= (n.2105-15G=)
c.2072-15G= (n.2072-15G=)
c.1107-15G=
n.1029+3363C=
c.1718-15G= (n.1718-15G=)
c.1361-15G= (n.1361-15G=)
n.2419-15G=
2g.166280610C>GCA2581781687SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15G>C (n.2105-15G>C)
c.2072-15G>C (n.2072-15G>C)
c.1107-15G>C
n.1029+3363C>G
c.1718-15G>C (n.1718-15G>C)
c.1361-15G>C (n.1361-15G>C)
n.2419-15G>C
2g.166280610C>TCA180417SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15G>A (n.2105-15G>A)
c.2072-15G>A (n.2072-15G>A)
c.1107-15G>A
n.1029+3363C>T
c.1718-15G>A (n.1718-15G>A)
c.1361-15G>A (n.1361-15G>A)
n.2419-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280611A=CA1304965992SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-16T= (n.2105-16T=)
c.2072-16T= (n.2072-16T=)
c.1107-16T=
n.1029+3364A=
c.1718-16T= (n.1718-16T=)
c.1361-16T= (n.1361-16T=)
n.2419-16T=
2g.166280611A>GCA2661767731SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-16T>C (n.2105-16T>C)
c.2072-16T>C (n.2072-16T>C)
c.1107-16T>C
n.1029+3364A>G
c.1718-16T>C (n.1718-16T>C)
c.1361-16T>C (n.1361-16T>C)
n.2419-16T>C
 gnomAD v4
2g.166280611A>TCA59796777SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-16T>A (n.2105-16T>A)
c.2072-16T>A (n.2072-16T>A)
c.1107-16T>A
n.1029+3364A>T
c.1718-16T>A (n.1718-16T>A)
c.1361-16T>A (n.1361-16T>A)
n.2419-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280612G=CA1304965994SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-17C= (n.2105-17C=)
c.2072-17C= (n.2072-17C=)
c.1107-17C=
n.1029+3365G=
c.1718-17C= (n.1718-17C=)
c.1361-17C= (n.1361-17C=)
n.2419-17C=
2g.166280612G>TCA1304965995SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-17C>A (n.2105-17C>A)
c.2072-17C>A (n.2072-17C>A)
c.1107-17C>A
n.1029+3365G>T
c.1718-17C>A (n.1718-17C>A)
c.1361-17C>A (n.1361-17C>A)
n.2419-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280613A>TCA2661767732SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-18T>A (n.2105-18T>A)
c.2072-18T>A (n.2072-18T>A)
c.1107-18T>A
n.1029+3366A>T
c.1718-18T>A (n.1718-18T>A)
c.1361-18T>A (n.1361-18T>A)
n.2419-18T>A
 gnomAD v4
2g.166280614G>ACA537525211SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-19C>T (n.2105-19C>T)
c.2072-19C>T (n.2072-19C>T)
c.1107-19C>T
n.1029+3367G>A
c.1718-19C>T (n.1718-19C>T)
c.1361-19C>T (n.1361-19C>T)
n.2419-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280614G>CCA1944330SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-19C>G (n.2105-19C>G)
c.2072-19C>G (n.2072-19C>G)
c.1107-19C>G
n.1029+3367G>C
c.1718-19C>G (n.1718-19C>G)
c.1361-19C>G (n.1361-19C>G)
n.2419-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166280614G=CA1304965997SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-19C= (n.2105-19C=)
c.2072-19C= (n.2072-19C=)
c.1107-19C=
n.1029+3367G=
c.1718-19C= (n.1718-19C=)
c.1361-19C= (n.1361-19C=)
n.2419-19C=
2g.166280614G>TCA2661767733SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-19C>A (n.2105-19C>A)
c.2072-19C>A (n.2072-19C>A)
c.1107-19C>A
n.1029+3367G>T
c.1718-19C>A (n.1718-19C>A)
c.1361-19C>A (n.1361-19C>A)
n.2419-19C>A
 gnomAD v4
2g.166280616A>CCA2661767734SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-21T>G (n.2105-21T>G)
c.2072-21T>G (n.2072-21T>G)
c.1107-21T>G
n.1029+3369A>C
c.1718-21T>G (n.1718-21T>G)
c.1361-21T>G (n.1361-21T>G)
n.2419-21T>G
 gnomAD v4
2g.166280616A>GCA2661767735SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-21T>C (n.2105-21T>C)
c.2072-21T>C (n.2072-21T>C)
c.1107-21T>C
n.1029+3369A>G
c.1718-21T>C (n.1718-21T>C)
c.1361-21T>C (n.1361-21T>C)
n.2419-21T>C
 gnomAD v4
2g.166280617delCA2661767736SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-22del (n.2105-22del)
c.2072-22del (n.2072-22del)
c.1107-22del
n.1029+3370del
c.1718-22del (n.1718-22del)
c.1361-22del (n.1361-22del)
n.2419-22del
 gnomAD v4
2g.166280617C>ACA2661767738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-22G>T (n.2105-22G>T)
c.2072-22G>T (n.2072-22G>T)
c.1107-22G>T
n.1029+3370C>A
c.1718-22G>T (n.1718-22G>T)
c.1361-22G>T (n.1361-22G>T)
n.2419-22G>T
 gnomAD v4
2g.166280617C>TCA2661767737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-22G>A (n.2105-22G>A)
c.2072-22G>A (n.2072-22G>A)
c.1107-22G>A
n.1029+3370C>T
c.1718-22G>A (n.1718-22G>A)
c.1361-22G>A (n.1361-22G>A)
n.2419-22G>A
 gnomAD v4
2g.166280618A=CA1304966000SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-23T= (n.2105-23T=)
c.2072-23T= (n.2072-23T=)
c.1107-23T=
n.1029+3371A=
c.1718-23T= (n.1718-23T=)
c.1361-23T= (n.1361-23T=)
n.2419-23T=
2g.166280618A>CCA2661767739SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-23T>G (n.2105-23T>G)
c.2072-23T>G (n.2072-23T>G)
c.1107-23T>G
n.1029+3371A>C
c.1718-23T>G (n.1718-23T>G)
c.1361-23T>G (n.1361-23T>G)
n.2419-23T>G
 gnomAD v4
2g.166280618A>GCA1304966001SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-23T>C (n.2105-23T>C)
c.2072-23T>C (n.2072-23T>C)
c.1107-23T>C
n.1029+3371A>G
c.1718-23T>C (n.1718-23T>C)
c.1361-23T>C (n.1361-23T>C)
n.2419-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280618A>TCA647645450SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-23T>A (n.2105-23T>A)
c.2072-23T>A (n.2072-23T>A)
c.1107-23T>A
n.1029+3371A>T
c.1718-23T>A (n.1718-23T>A)
c.1361-23T>A (n.1361-23T>A)
n.2419-23T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.166280619T>ACA2661767740SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-24A>T (n.2105-24A>T)
c.2072-24A>T (n.2072-24A>T)
c.1107-24A>T
n.1029+3372T>A
c.1718-24A>T (n.1718-24A>T)
c.1361-24A>T (n.1361-24A>T)
n.2419-24A>T
 gnomAD v4
2g.166280619T>CCA59796778SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-24A>G (n.2105-24A>G)
c.2072-24A>G (n.2072-24A>G)
c.1107-24A>G
n.1029+3372T>C
c.1718-24A>G (n.1718-24A>G)
c.1361-24A>G (n.1361-24A>G)
n.2419-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280619T=CA1304966003SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-24A= (n.2105-24A=)
c.2072-24A= (n.2072-24A=)
c.1107-24A=
n.1029+3372T=
c.1718-24A= (n.1718-24A=)
c.1361-24A= (n.1361-24A=)
n.2419-24A=
2g.166280620G>ACA2661767741SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-25C>T (n.2105-25C>T)
c.2072-25C>T (n.2072-25C>T)
c.1107-25C>T
n.1029+3373G>A
c.1718-25C>T (n.1718-25C>T)
c.1361-25C>T (n.1361-25C>T)
n.2419-25C>T
 gnomAD v4
2g.166280620G>TCA2661767742SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-25C>A (n.2105-25C>A)
c.2072-25C>A (n.2072-25C>A)
c.1107-25C>A
n.1029+3373G>T
c.1718-25C>A (n.1718-25C>A)
c.1361-25C>A (n.1361-25C>A)
n.2419-25C>A
 gnomAD v4
2g.166280621G>ACA2701012613SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-26C>T (n.2105-26C>T)
c.2072-26C>T (n.2072-26C>T)
c.1107-26C>T
n.1029+3374G>A
c.1718-26C>T (n.1718-26C>T)
c.1361-26C>T (n.1361-26C>T)
n.2419-26C>T
 dbSNP
2g.166280621G>TCA2661767743SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-26C>A (n.2105-26C>A)
c.2072-26C>A (n.2072-26C>A)
c.1107-26C>A
n.1029+3374G>T
c.1718-26C>A (n.1718-26C>A)
c.1361-26C>A (n.1361-26C>A)
n.2419-26C>A
 gnomAD v4
2g.166280621_166280622insCTGCA2661767744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-26_2105-25insAGC (n.2105-26_2105-25insAGC)
c.2072-26_2072-25insAGC (n.2072-26_2072-25insAGC)
c.1107-26_1107-25insAGC
n.1029+3374_1029+3375insCTG
c.1718-26_1718-25insAGC (n.1718-26_1718-25insAGC)
c.1361-26_1361-25insAGC (n.1361-26_1361-25insAGC)
n.2419-26_2419-25insAGC
 gnomAD v4
2g.166280622A>GCA2661767745SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-27T>C (n.2105-27T>C)
c.2072-27T>C (n.2072-27T>C)
c.1107-27T>C
n.1029+3375A>G
c.1718-27T>C (n.1718-27T>C)
c.1361-27T>C (n.1361-27T>C)
n.2419-27T>C
 gnomAD v4
2g.166280622_166280623insCTCCATCA2661767746SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-28_2105-27insATGGAG (n.2105-28_2105-27insATGGAG)
c.2072-28_2072-27insATGGAG (n.2072-28_2072-27insATGGAG)
c.1107-28_1107-27insATGGAG
n.1029+3375_1029+3376insCTCCAT
c.1718-28_1718-27insATGGAG (n.1718-28_1718-27insATGGAG)
c.1361-28_1361-27insATGGAG (n.1361-28_1361-27insATGGAG)
n.2419-28_2419-27insATGGAG
 gnomAD v4
2g.166280623G>ACA2661767747SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-28C>T (n.2105-28C>T)
c.2072-28C>T (n.2072-28C>T)
c.1107-28C>T
n.1029+3376G>A
c.1718-28C>T (n.1718-28C>T)
c.1361-28C>T (n.1361-28C>T)
n.2419-28C>T
 gnomAD v4
2g.166280623G>TCA2661767748SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-28C>A (n.2105-28C>A)
c.2072-28C>A (n.2072-28C>A)
c.1107-28C>A
n.1029+3376G>T
c.1718-28C>A (n.1718-28C>A)
c.1361-28C>A (n.1361-28C>A)
n.2419-28C>A
 gnomAD v4
2g.166280624T>GCA2661767750SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-29A>C (n.2105-29A>C)
c.2072-29A>C (n.2072-29A>C)
c.1107-29A>C
n.1029+3377T>G
c.1718-29A>C (n.1718-29A>C)
c.1361-29A>C (n.1361-29A>C)
n.2419-29A>C
 gnomAD v4
2g.166280624_166280625insTCTCA2661767749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-29_2105-28insGAA (n.2105-29_2105-28insGAA)
c.2072-29_2072-28insGAA (n.2072-29_2072-28insGAA)
c.1107-29_1107-28insGAA
n.1029+3377_1029+3378insTCT
c.1718-29_1718-28insGAA (n.1718-29_1718-28insGAA)
c.1361-29_1361-28insGAA (n.1361-29_1361-28insGAA)
n.2419-29_2419-28insGAA
 gnomAD v4
2g.166280625C>ACA2661767751SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-30G>T (n.2105-30G>T)
c.2072-30G>T (n.2072-30G>T)
c.1107-30G>T
n.1029+3378C>A
c.1718-30G>T (n.1718-30G>T)
c.1361-30G>T (n.1361-30G>T)
n.2419-30G>T
 gnomAD v4
2g.166280625C>TCA2661767752SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-30G>A (n.2105-30G>A)
c.2072-30G>A (n.2072-30G>A)
c.1107-30G>A
n.1029+3378C>T
c.1718-30G>A (n.1718-30G>A)
c.1361-30G>A (n.1361-30G>A)
n.2419-30G>A
 gnomAD v4
2g.166280627G>ACA537525212SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-32C>T (n.2105-32C>T)
c.2072-32C>T (n.2072-32C>T)
c.1107-32C>T
n.1029+3380G>A
c.1718-32C>T (n.1718-32C>T)
c.1361-32C>T (n.1361-32C>T)
n.2419-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280627G=CA1304966005SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-32C= (n.2105-32C=)
c.2072-32C= (n.2072-32C=)
c.1107-32C=
n.1029+3380G=
c.1718-32C= (n.1718-32C=)
c.1361-32C= (n.1361-32C=)
n.2419-32C=
2g.166280627G>TCA2661767753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-32C>A (n.2105-32C>A)
c.2072-32C>A (n.2072-32C>A)
c.1107-32C>A
n.1029+3380G>T
c.1718-32C>A (n.1718-32C>A)
c.1361-32C>A (n.1361-32C>A)
n.2419-32C>A
 gnomAD v4
2g.166280628C>ACA2661767756SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-33G>T (n.2105-33G>T)
c.2072-33G>T (n.2072-33G>T)
c.1107-33G>T
n.1029+3381C>A
c.1718-33G>T (n.1718-33G>T)
c.1361-33G>T (n.1361-33G>T)
n.2419-33G>T
 gnomAD v4
2g.166280628C>GCA2661767755SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-33G>C (n.2105-33G>C)
c.2072-33G>C (n.2072-33G>C)
c.1107-33G>C
n.1029+3381C>G
c.1718-33G>C (n.1718-33G>C)
c.1361-33G>C (n.1361-33G>C)
n.2419-33G>C
 gnomAD v4
2g.166280628C>TCA2661767754SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-33G>A (n.2105-33G>A)
c.2072-33G>A (n.2072-33G>A)
c.1107-33G>A
n.1029+3381C>T
c.1718-33G>A (n.1718-33G>A)
c.1361-33G>A (n.1361-33G>A)
n.2419-33G>A
 gnomAD v4
2g.166280629C>ACA2661767757SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-34G>T (n.2105-34G>T)
c.2072-34G>T (n.2072-34G>T)
c.1107-34G>T
n.1029+3382C>A
c.1718-34G>T (n.1718-34G>T)
c.1361-34G>T (n.1361-34G>T)
n.2419-34G>T
 gnomAD v4
2g.166280629C=CA1304966006SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-34G= (n.2105-34G=)
c.2072-34G= (n.2072-34G=)
c.1107-34G=
n.1029+3382C=
c.1718-34G= (n.1718-34G=)
c.1361-34G= (n.1361-34G=)
n.2419-34G=
2g.166280629C>TCA1038850718SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-34G>A (n.2105-34G>A)
c.2072-34G>A (n.2072-34G>A)
c.1107-34G>A
n.1029+3382C>T
c.1718-34G>A (n.1718-34G>A)
c.1361-34G>A (n.1361-34G>A)
n.2419-34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280630A=CA1304966007SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-35T= (n.2105-35T=)
c.2072-35T= (n.2072-35T=)
c.1107-35T=
n.1029+3383A=
c.1718-35T= (n.1718-35T=)
c.1361-35T= (n.1361-35T=)
n.2419-35T=
2g.166280630A>GCA59796779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-35T>C (n.2105-35T>C)
c.2072-35T>C (n.2072-35T>C)
c.1107-35T>C
n.1029+3383A>G
c.1718-35T>C (n.1718-35T>C)
c.1361-35T>C (n.1361-35T>C)
n.2419-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280631T>CCA537525213SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-36A>G (n.2105-36A>G)
c.2072-36A>G (n.2072-36A>G)
c.1107-36A>G
n.1029+3384T>C
c.1718-36A>G (n.1718-36A>G)
c.1361-36A>G (n.1361-36A>G)
n.2419-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280631T=CA1304966009SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-36A= (n.2105-36A=)
c.2072-36A= (n.2072-36A=)
c.1107-36A=
n.1029+3384T=
c.1718-36A= (n.1718-36A=)
c.1361-36A= (n.1361-36A=)
n.2419-36A=
2g.166280632_166280636delinsTTGTCCA1304966010SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-41_2105-37delinsGACAA (n.2105-41_2105-37delinsGACAA)
c.2072-41_2072-37delinsGACAA (n.2072-41_2072-37delinsGACAA)
c.1107-41_1107-37delinsGACAA
n.1029+3385_1029+3389delinsTTGTC
c.1718-41_1718-37delinsGACAA (n.1718-41_1718-37delinsGACAA)
c.1361-41_1361-37delinsGACAA (n.1361-41_1361-37delinsGACAA)
n.2419-41_2419-37delinsGACAA
2g.166280633T>ACA2661767758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-38A>T (n.2105-38A>T)
c.2072-38A>T (n.2072-38A>T)
c.1107-38A>T
n.1029+3386T>A
c.1718-38A>T (n.1718-38A>T)
c.1361-38A>T (n.1361-38A>T)
n.2419-38A>T
 gnomAD v4
2g.166280636_166280639delCA1304966011SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-41_2105-38del (n.2105-41_2105-38del)
c.2072-41_2072-38del (n.2072-41_2072-38del)
c.1107-41_1107-38del
n.1029+3389_1029+3392del
c.1718-41_1718-38del (n.1718-41_1718-38del)
c.1361-41_1361-38del (n.1361-41_1361-38del)
n.2419-41_2419-38del
 dbSNP
2g.166280634G>TCA2661767759SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-39C>A (n.2105-39C>A)
c.2072-39C>A (n.2072-39C>A)
c.1107-39C>A
n.1029+3387G>T
c.1718-39C>A (n.1718-39C>A)
c.1361-39C>A (n.1361-39C>A)
n.2419-39C>A
 gnomAD v4
2g.166280636C>ACA2661767760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-41G>T (n.2105-41G>T)
c.2072-41G>T (n.2072-41G>T)
c.1107-41G>T
n.1029+3389C>A
c.1718-41G>T (n.1718-41G>T)
c.1361-41G>T (n.1361-41G>T)
n.2419-41G>T
 gnomAD v4
2g.166280636C>TCA2661767761SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-41G>A (n.2105-41G>A)
c.2072-41G>A (n.2072-41G>A)
c.1107-41G>A
n.1029+3389C>T
c.1718-41G>A (n.1718-41G>A)
c.1361-41G>A (n.1361-41G>A)
n.2419-41G>A
 gnomAD v4
2g.166280637T>ACA2661767762SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-42A>T (n.2105-42A>T)
c.2072-42A>T (n.2072-42A>T)
c.1107-42A>T
n.1029+3390T>A
c.1718-42A>T (n.1718-42A>T)
c.1361-42A>T (n.1361-42A>T)
n.2419-42A>T
 gnomAD v4
2g.166280637T>CCA537525214SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-42A>G (n.2105-42A>G)
c.2072-42A>G (n.2072-42A>G)
c.1107-42A>G
n.1029+3390T>C
c.1718-42A>G (n.1718-42A>G)
c.1361-42A>G (n.1361-42A>G)
n.2419-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280637T=CA1304966013SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-42A= (n.2105-42A=)
c.2072-42A= (n.2072-42A=)
c.1107-42A=
n.1029+3390T=
c.1718-42A= (n.1718-42A=)
c.1361-42A= (n.1361-42A=)
n.2419-42A=
2g.166280638G>ACA2661767763SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-43C>T (n.2105-43C>T)
c.2072-43C>T (n.2072-43C>T)
c.1107-43C>T
n.1029+3391G>A
c.1718-43C>T (n.1718-43C>T)
c.1361-43C>T (n.1361-43C>T)
n.2419-43C>T
 gnomAD v4
2g.166280638G>TCA2661767764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-43C>A (n.2105-43C>A)
c.2072-43C>A (n.2072-43C>A)
c.1107-43C>A
n.1029+3391G>T
c.1718-43C>A (n.1718-43C>A)
c.1361-43C>A (n.1361-43C>A)
n.2419-43C>A
 gnomAD v4
2g.166280639T>ACA537525215SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-44A>T (n.2105-44A>T)
c.2072-44A>T (n.2072-44A>T)
c.1107-44A>T
n.1029+3392T>A
c.1718-44A>T (n.1718-44A>T)
c.1361-44A>T (n.1361-44A>T)
n.2419-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280639T>CCA2577145110SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-44A>G (n.2105-44A>G)
c.2072-44A>G (n.2072-44A>G)
c.1107-44A>G
n.1029+3392T>C
c.1718-44A>G (n.1718-44A>G)
c.1361-44A>G (n.1361-44A>G)
n.2419-44A>G
2g.166280639T=CA1304966014SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-44A= (n.2105-44A=)
c.2072-44A= (n.2072-44A=)
c.1107-44A=
n.1029+3392T=
c.1718-44A= (n.1718-44A=)
c.1361-44A= (n.1361-44A=)
n.2419-44A=
2g.166280640T>CCA2661767765SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-45A>G (n.2105-45A>G)
c.2072-45A>G (n.2072-45A>G)
c.1107-45A>G
n.1029+3393T>C
c.1718-45A>G (n.1718-45A>G)
c.1361-45A>G (n.1361-45A>G)
n.2419-45A>G
 gnomAD v4
2g.166280642C>ACA2661767767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-47G>T (n.2105-47G>T)
c.2072-47G>T (n.2072-47G>T)
c.1107-47G>T
n.1029+3395C>A
c.1718-47G>T (n.1718-47G>T)
c.1361-47G>T (n.1361-47G>T)
n.2419-47G>T
 gnomAD v4
2g.166280642C>TCA2661767766SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-47G>A (n.2105-47G>A)
c.2072-47G>A (n.2072-47G>A)
c.1107-47G>A
n.1029+3395C>T
c.1718-47G>A (n.1718-47G>A)
c.1361-47G>A (n.1361-47G>A)
n.2419-47G>A
 gnomAD v4
2g.166280643A=CA1304966016SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-48T= (n.2105-48T=)
c.2072-48T= (n.2072-48T=)
c.1107-48T=
n.1029+3396A=
c.1718-48T= (n.1718-48T=)
c.1361-48T= (n.1361-48T=)
n.2419-48T=
2g.166280643A>CCA2661767768SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-48T>G (n.2105-48T>G)
c.2072-48T>G (n.2072-48T>G)
c.1107-48T>G
n.1029+3396A>C
c.1718-48T>G (n.1718-48T>G)
c.1361-48T>G (n.1361-48T>G)
n.2419-48T>G
 gnomAD v4
2g.166280643A>GCA59796780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-48T>C (n.2105-48T>C)
c.2072-48T>C (n.2072-48T>C)
c.1107-48T>C
n.1029+3396A>G
c.1718-48T>C (n.1718-48T>C)
c.1361-48T>C (n.1361-48T>C)
n.2419-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280643A>TCA1304966017SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-48T>A (n.2105-48T>A)
c.2072-48T>A (n.2072-48T>A)
c.1107-48T>A
n.1029+3396A>T
c.1718-48T>A (n.1718-48T>A)
c.1361-48T>A (n.1361-48T>A)
n.2419-48T>A
 dbSNP
2g.166280643_166280644delinsACCA1304966019SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-49_2105-48delinsGT (n.2105-49_2105-48delinsGT)
c.2072-49_2072-48delinsGT (n.2072-49_2072-48delinsGT)
c.1107-49_1107-48delinsGT
n.1029+3396_1029+3397delinsAC
c.1718-49_1718-48delinsGT (n.1718-49_1718-48delinsGT)
c.1361-49_1361-48delinsGT (n.1361-49_1361-48delinsGT)
n.2419-49_2419-48delinsGT
2g.166280644delCA1038850723SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-49del (n.2105-49del)
c.2072-49del (n.2072-49del)
c.1107-49del
n.1029+3397del
c.1718-49del (n.1718-49del)
c.1361-49del (n.1361-49del)
n.2419-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280644C>ACA2661767769SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-49G>T (n.2105-49G>T)
c.2072-49G>T (n.2072-49G>T)
c.1107-49G>T
n.1029+3397C>A
c.1718-49G>T (n.1718-49G>T)
c.1361-49G>T (n.1361-49G>T)
n.2419-49G>T
 gnomAD v4
2g.166280645T>GCA2661767770SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-50A>C (n.2105-50A>C)
c.2072-50A>C (n.2072-50A>C)
c.1107-50A>C
n.1029+3398T>G
c.1718-50A>C (n.1718-50A>C)
c.1361-50A>C (n.1361-50A>C)
n.2419-50A>C
 gnomAD v4
2g.166280646C>ACA2661767771SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-51G>T (n.2105-51G>T)
c.2072-51G>T (n.2072-51G>T)
c.1107-51G>T
n.1029+3399C>A
c.1718-51G>T (n.1718-51G>T)
c.1361-51G>T (n.1361-51G>T)
n.2419-51G>T
 gnomAD v4
2g.166280646C=CA1304966020SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-51G= (n.2105-51G=)
c.2072-51G= (n.2072-51G=)
c.1107-51G=
n.1029+3399C=
c.1718-51G= (n.1718-51G=)
c.1361-51G= (n.1361-51G=)
n.2419-51G=
2g.166280646C>GCA760211748SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-51G>C (n.2105-51G>C)
c.2072-51G>C (n.2072-51G>C)
c.1107-51G>C
n.1029+3399C>G
c.1718-51G>C (n.1718-51G>C)
c.1361-51G>C (n.1361-51G>C)
n.2419-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280647C>ACA2661767772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-52G>T (n.2105-52G>T)
c.2072-52G>T (n.2072-52G>T)
c.1107-52G>T
n.1029+3400C>A
c.1718-52G>T (n.1718-52G>T)
c.1361-52G>T (n.1361-52G>T)
n.2419-52G>T
 gnomAD v4
2g.166280647C>TCA2661767773SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-52G>A (n.2105-52G>A)
c.2072-52G>A (n.2072-52G>A)
c.1107-52G>A
n.1029+3400C>T
c.1718-52G>A (n.1718-52G>A)
c.1361-52G>A (n.1361-52G>A)
n.2419-52G>A
 gnomAD v4
2g.166280648T>CCA760211750SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-53A>G (n.2105-53A>G)
c.2072-53A>G (n.2072-53A>G)
c.1107-53A>G
n.1029+3401T>C
c.1718-53A>G (n.1718-53A>G)
c.1361-53A>G (n.1361-53A>G)
n.2419-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280648T=CA1304966022SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-53A= (n.2105-53A=)
c.2072-53A= (n.2072-53A=)
c.1107-53A=
n.1029+3401T=
c.1718-53A= (n.1718-53A=)
c.1361-53A= (n.1361-53A=)
n.2419-53A=
2g.166280651C>ACA1304966025SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-56G>T (n.2105-56G>T)
c.2072-56G>T (n.2072-56G>T)
c.1107-56G>T
n.1029+3404C>A
c.1718-56G>T (n.1718-56G>T)
c.1361-56G>T (n.1361-56G>T)
n.2419-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280651C=CA1304966023SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-56G= (n.2105-56G=)
c.2072-56G= (n.2072-56G=)
c.1107-56G=
n.1029+3404C=
c.1718-56G= (n.1718-56G=)
c.1361-56G= (n.1361-56G=)
n.2419-56G=
2g.166280652delCA2577145111SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-56del (n.2105-56del)
c.2072-56del (n.2072-56del)
c.1107-56del
n.1029+3405del
c.1718-56del (n.1718-56del)
c.1361-56del (n.1361-56del)
n.2419-56del
 gnomAD v4
2g.166280652C>ACA2661767774SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-57G>T (n.2105-57G>T)
c.2072-57G>T (n.2072-57G>T)
c.1107-57G>T
n.1029+3405C>A
c.1718-57G>T (n.1718-57G>T)
c.1361-57G>T (n.1361-57G>T)
n.2419-57G>T
 gnomAD v4
2g.166280653A>GCA2661767775SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-58T>C (n.2105-58T>C)
c.2072-58T>C (n.2072-58T>C)
c.1107-58T>C
n.1029+3406A>G
c.1718-58T>C (n.1718-58T>C)
c.1361-58T>C (n.1361-58T>C)
n.2419-58T>C
 gnomAD v4
2g.166280654G>TCA2661767776SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-59C>A (n.2105-59C>A)
c.2072-59C>A (n.2072-59C>A)
c.1107-59C>A
n.1029+3407G>T
c.1718-59C>A (n.1718-59C>A)
c.1361-59C>A (n.1361-59C>A)
n.2419-59C>A
 gnomAD v4
2g.166280655A=CA1304966026SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-60T= (n.2105-60T=)
c.2072-60T= (n.2072-60T=)
c.1107-60T=
n.1029+3408A=
c.1718-60T= (n.1718-60T=)
c.1361-60T= (n.1361-60T=)
n.2419-60T=
2g.166280655A>TCA429902793SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-60T>A (n.2105-60T>A)
c.2072-60T>A (n.2072-60T>A)
c.1107-60T>A
n.1029+3408A>T
c.1718-60T>A (n.1718-60T>A)
c.1361-60T>A (n.1361-60T>A)
n.2419-60T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280656T>CCA2577145112SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-61A>G (n.2105-61A>G)
c.2072-61A>G (n.2072-61A>G)
c.1107-61A>G
n.1029+3409T>C
c.1718-61A>G (n.1718-61A>G)
c.1361-61A>G (n.1361-61A>G)
n.2419-61A>G
2g.166280658C>ACA2661767777SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-63G>T (n.2105-63G>T)
c.2072-63G>T (n.2072-63G>T)
c.1107-63G>T
n.1029+3411C>A
c.1718-63G>T (n.1718-63G>T)
c.1361-63G>T (n.1361-63G>T)
n.2419-63G>T
 gnomAD v4
2g.166280658C>TCA2661767778SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-63G>A (n.2105-63G>A)
c.2072-63G>A (n.2072-63G>A)
c.1107-63G>A
n.1029+3411C>T
c.1718-63G>A (n.1718-63G>A)
c.1361-63G>A (n.1361-63G>A)
n.2419-63G>A
 gnomAD v4
2g.166280660A>GCA2753031968SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-65T>C (n.2105-65T>C)
c.2072-65T>C (n.2072-65T>C)
c.1107-65T>C
n.1029+3413A>G
c.1718-65T>C (n.1718-65T>C)
c.1361-65T>C (n.1361-65T>C)
n.2419-65T>C
2g.166280662T>CCA760211752SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-67A>G (n.2105-67A>G)
c.2072-67A>G (n.2072-67A>G)
c.1107-67A>G
n.1029+3415T>C
c.1718-67A>G (n.1718-67A>G)
c.1361-67A>G (n.1361-67A>G)
n.2419-67A>G
 dbSNP
2g.166280662T=CA1304966027SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-67A= (n.2105-67A=)
c.2072-67A= (n.2072-67A=)
c.1107-67A=
n.1029+3415T=
c.1718-67A= (n.1718-67A=)
c.1361-67A= (n.1361-67A=)
n.2419-67A=
2g.166280663C>ACA2661767779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-68G>T (n.2105-68G>T)
c.2072-68G>T (n.2072-68G>T)
c.1107-68G>T
n.1029+3416C>A
c.1718-68G>T (n.1718-68G>T)
c.1361-68G>T (n.1361-68G>T)
n.2419-68G>T
 gnomAD v4
2g.166280664A>TCA2661767780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-69T>A (n.2105-69T>A)
c.2072-69T>A (n.2072-69T>A)
c.1107-69T>A
n.1029+3417A>T
c.1718-69T>A (n.1718-69T>A)
c.1361-69T>A (n.1361-69T>A)
n.2419-69T>A
 gnomAD v4
2g.166280665G>ACA59796783SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-70C>T (n.2105-70C>T)
c.2072-70C>T (n.2072-70C>T)
c.1107-70C>T
n.1029+3418G>A
c.1718-70C>T (n.1718-70C>T)
c.1361-70C>T (n.1361-70C>T)
n.2419-70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280665G=CA1304966028SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-70C= (n.2105-70C=)
c.2072-70C= (n.2072-70C=)
c.1107-70C=
n.1029+3418G=
c.1718-70C= (n.1718-70C=)
c.1361-70C= (n.1361-70C=)
n.2419-70C=
2g.166280665G>TCA2661767781SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-70C>A (n.2105-70C>A)
c.2072-70C>A (n.2072-70C>A)
c.1107-70C>A
n.1029+3418G>T
c.1718-70C>A (n.1718-70C>A)
c.1361-70C>A (n.1361-70C>A)
n.2419-70C>A
 gnomAD v4
2g.166280667C>ACA2577145113SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-72G>T (n.2105-72G>T)
c.2072-72G>T (n.2072-72G>T)
c.1107-72G>T
n.1029+3420C>A
c.1718-72G>T (n.1718-72G>T)
c.1361-72G>T (n.1361-72G>T)
n.2419-72G>T
 gnomAD v4
2g.166280669G>ACA2661767782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-74C>T (n.2105-74C>T)
c.2072-74C>T (n.2072-74C>T)
c.1107-74C>T
n.1029+3422G>A
c.1718-74C>T (n.1718-74C>T)
c.1361-74C>T (n.1361-74C>T)
n.2419-74C>T
 gnomAD v4
2g.166280669G=CA1304966030SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-74C= (n.2105-74C=)
c.2072-74C= (n.2072-74C=)
c.1107-74C=
n.1029+3422G=
c.1718-74C= (n.1718-74C=)
c.1361-74C= (n.1361-74C=)
n.2419-74C=
2g.166280669G>TCA59796787SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-74C>A (n.2105-74C>A)
c.2072-74C>A (n.2072-74C>A)
c.1107-74C>A
n.1029+3422G>T
c.1718-74C>A (n.1718-74C>A)
c.1361-74C>A (n.1361-74C>A)
n.2419-74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280670G>ACA2661767783SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-75C>T (n.2105-75C>T)
c.2072-75C>T (n.2072-75C>T)
c.1107-75C>T
n.1029+3423G>A
c.1718-75C>T (n.1718-75C>T)
c.1361-75C>T (n.1361-75C>T)
n.2419-75C>T
 gnomAD v4
2g.166280670G>TCA2577145114SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-75C>A (n.2105-75C>A)
c.2072-75C>A (n.2072-75C>A)
c.1107-75C>A
n.1029+3423G>T
c.1718-75C>A (n.1718-75C>A)
c.1361-75C>A (n.1361-75C>A)
n.2419-75C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched