Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280559_166280564del | CA2701012444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136_2141del (p.Trp713_Trp714del) c.2103_2108del (p.Trp702_Trp703del) c.1138_1143del n.1029+3312_1029+3317del c.1749_1754del (p.Trp584_Trp585del) c.1392_1397del (p.Trp465_Trp466del) n.2450_2455del | dbSNP |
2 | g.166280561C>A | CA349079918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>T (p.Trp713Cys) c.2106G>T (p.Trp702Cys) c.1141G>T n.1029+3314C>A c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.2453G>T | |
2 | g.166280561C= | CA1304965896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G= (p.Trp713=) c.2106G= (p.Trp702=) c.1141G= n.1029+3314C= c.1752G= (p.Trp584=) c.1395G= (p.Trp465=) n.2453G= | |
2 | g.166280561C>G | CA349079921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>C (p.Trp713Cys) c.2106G>C (p.Trp702Cys) c.1141G>C n.1029+3314C>G c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.2453G>C | |
2 | g.166280561C>T | CA349079925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>A (p.Trp713Ter) c.2106G>A (p.Trp702Ter) c.1141G>A n.1029+3314C>T c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.2453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280562C>A | CA349079930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>T (p.Trp713Leu) c.2105G>T (p.Trp702Leu) c.1140G>T n.1029+3315C>A c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.2452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280562C>G | CA349079933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>C (p.Trp713Ser) c.2105G>C (p.Trp702Ser) c.1140G>C n.1029+3315C>G c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.2452G>C | |
2 | g.166280562C>T | CA349079937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>A (p.Trp713Ter) c.2105G>A (p.Trp702Ter) c.1140G>A n.1029+3315C>T c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.2452G>A | |
2 | g.166280563A= | CA1304965898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T= (p.Trp713=) c.2104T= (p.Trp702=) c.1139T= n.1029+3316A= c.1750T= (p.Trp584=) c.1393T= (p.Trp465=) n.2451T= | |
2 | g.166280563A>C | CA349079943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>G (p.Trp713Gly) c.2104T>G (p.Trp702Gly) c.1139T>G n.1029+3316A>C c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.2451T>G | |
2 | g.166280563A>G | CA59796693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>C (p.Trp713Arg) c.2104T>C (p.Trp702Arg) c.1139T>C n.1029+3316A>G c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.2451T>C | dbSNP |
2 | g.166280563A>T | CA1944322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>A (p.Trp713Arg) c.2104T>A (p.Trp702Arg) c.1139T>A n.1029+3316A>T c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.2451T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280564A= | CA1304965901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T= (p.Pro712=) c.2103T= (p.Pro701=) c.1138T= n.1029+3317A= c.1749T= (p.Pro583=) c.1392T= (p.Pro464=) n.2450T= | |
2 | g.166280564A>C | CA429902652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>G (p.Pro712=) c.2103T>G (p.Pro701=) c.1138T>G n.1029+3317A>C c.1749T>G (p.Pro583=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.2450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280564A>G | CA429902653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>C (p.Pro712=) c.2103T>C (p.Pro701=) c.1138T>C n.1029+3317A>G c.1749T>C (p.Pro583=) c.1392T>C (p.Pro464=) n.2450T>C | |
2 | g.166280564A>T | CA429902654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>A (p.Pro712=) c.2103T>A (p.Pro701=) c.1138T>A n.1029+3317A>T c.1749T>A (p.Pro583=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.2450T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280565G>A | CA16603177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.1137C>T n.1029+3318G>A c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280565G>C | CA59796701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.1137C>G n.1029+3318G>C c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280565G= | CA1304965902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C= (p.Pro712=) c.2102C= (p.Pro701=) c.1137C= n.1029+3318G= c.1748C= (p.Pro583=) c.1391C= (p.Pro464=) n.2449C= | |
2 | g.166280565G>T | CA59796705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>A (p.Pro712His) c.2102C>A (p.Pro701His) c.1137C>A n.1029+3318G>T c.1748C>A (p.Pro583His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.2449C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280566G>A | CA1944323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.1136C>T n.1029+3319G>A c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280566G>C | CA349079959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.1136C>G n.1029+3319G>C c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2448C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280566G= | CA1304965905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C= (p.Pro712=) c.2101C= (p.Pro701=) c.1136C= n.1029+3319G= c.1747C= (p.Pro583=) c.1390C= (p.Pro464=) n.2448C= | |
2 | g.166280566G>T | CA349079957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.1136C>A n.1029+3319G>T c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2448C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280566_166280570del | CA2701012455 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130_2134del (p.Pro711LeufsTer?) c.2097_2101del (p.Pro700LeufsTer?) c.1132_1136del n.1029+3319_1029+3323del c.1743_1747del (p.Pro582LeufsTer?) c.1386_1390del (p.Pro463LeufsTer?) n.2444_2448del | dbSNP |
2 | g.166280567T>A | CA429902657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>T (p.Pro711=) c.2100A>T (p.Pro700=) c.1135A>T n.1029+3320T>A c.1746A>T (p.Pro582=) c.1389A>T (p.Pro463=) n.2447A>T | |
2 | g.166280567T>C | CA429902659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>G (p.Pro711=) c.2100A>G (p.Pro700=) c.1135A>G n.1029+3320T>C c.1746A>G (p.Pro582=) c.1389A>G (p.Pro463=) n.2447A>G | |
2 | g.166280567T>G | CA429902658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>C (p.Pro711=) c.2100A>C (p.Pro700=) c.1135A>C n.1029+3320T>G c.1746A>C (p.Pro582=) c.1389A>C (p.Pro463=) n.2447A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280567T= | CA1304965909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A= (p.Pro711=) c.2100A= (p.Pro700=) c.1135A= n.1029+3320T= c.1746A= (p.Pro582=) c.1389A= (p.Pro463=) n.2447A= | |
2 | g.166280568G>A | CA349079962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1134C>T n.1029+3321G>A c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.2446C>T | |
2 | g.166280568G>C | CA349079969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1134C>G n.1029+3321G>C c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.2446C>G | |
2 | g.166280568G>T | CA349079965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1134C>A n.1029+3321G>T c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.2446C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280569G>A | CA349079972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1133C>T n.1029+3322G>A c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.2445C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280569G>C | CA349079978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1133C>G n.1029+3322G>C c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.2445C>G | dbSNP |
2 | g.166280569G= | CA1304965913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C= (p.Pro711=) c.2098C= (p.Pro700=) c.1133C= n.1029+3322G= c.1744C= (p.Pro582=) c.1387C= (p.Pro463=) n.2445C= | |
2 | g.166280569G>T | CA349079982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1133C>A n.1029+3322G>T c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.2445C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280570A= | CA1304965916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T= (p.Cys710=) c.2097T= (p.Cys699=) c.1132T= n.1029+3323A= c.1743T= (p.Cys581=) c.1386T= (p.Cys462=) n.2444T= | |
2 | g.166280570A>C | CA349079984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>G (p.Cys710Trp) c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1132T>G n.1029+3323A>C c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) n.2444T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280570A>G | CA429902663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>C (p.Cys710=) c.2097T>C (p.Cys699=) c.1132T>C n.1029+3323A>G c.1743T>C (p.Cys581=) c.1386T>C (p.Cys462=) n.2444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280570A>T | CA349079986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>A (p.Cys710Ter) c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1132T>A n.1029+3323A>T c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) n.2444T>A | |
2 | g.166280571C>A | CA349079990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>T (p.Cys710Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.1131G>T n.1029+3324C>A c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.2443G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280571C= | CA1304965921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G= (p.Cys710=) c.2096G= (p.Cys699=) c.1131G= n.1029+3324C= c.1742G= (p.Cys581=) c.1385G= (p.Cys462=) n.2443G= | |
2 | g.166280571C>G | CA349079993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>C (p.Cys710Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1131G>C n.1029+3324C>G c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.2443G>C | |
2 | g.166280571C>T | CA1944324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>A (p.Cys710Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.1131G>A n.1029+3324C>T c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.2443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280572A= | CA1304965927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T= (p.Cys710=) c.2095T= (p.Cys699=) c.1130T= n.1029+3325A= c.1741T= (p.Cys581=) c.1384T= (p.Cys462=) n.2442T= | |
2 | g.166280572A>C | CA349080000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>G (p.Cys710Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.1130T>G n.1029+3325A>C c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.2442T>G | |
2 | g.166280572A>G | CA1944325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>C (p.Cys710Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.1130T>C n.1029+3325A>G c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.2442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280572A>T | CA349080004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>A (p.Cys710Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.1130T>A n.1029+3325A>T c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.2442T>A | |
2 | g.166280573T>A | CA349080013 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.2094A>T (p.Lys698Asn) c.1129A>T n.1029+3326T>A c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2441A>T | |
2 | g.166280573T>C | CA429902667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127A>G (p.Lys709=) c.2094A>G (p.Lys698=) c.1129A>G n.1029+3326T>C c.1740A>G (p.Lys580=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2441A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280573T>G | CA349080009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127A>C (p.Lys709Asn) c.2094A>C (p.Lys698Asn) c.1129A>C n.1029+3326T>G c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.2441A>C | |
2 | g.166280577_166280578insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2753031963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127_2128insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys710LysfsTer19) c.2094_2095insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys699LysfsTer19) c.1129_1130insAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1029+3330_1029+3331insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1740_1741insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys581LysfsTer19) c.1383_1384insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys462LysfsTer19) n.2441_2442insAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.166280577dup | CA1304965928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127dup (p.Cys710MetfsTer?) c.2094dup (p.Cys699MetfsTer?) c.1129dup n.1029+3330dup c.1740dup (p.Cys581MetfsTer?) c.1383dup (p.Cys462MetfsTer?) n.2441dup | dbSNP |
2 | g.166280577del | CA2661767714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127del (p.Lys709AsnfsTer14) c.2094del (p.Lys698AsnfsTer14) c.1129del n.1029+3330del c.1740del (p.Lys580AsnfsTer14) c.1383del (p.Lys461AsnfsTer14) n.2441del | gnomAD v4 |
2 | g.166280574T>A | CA349080015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.2093A>T (p.Lys698Ile) c.1128A>T n.1029+3327T>A c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.2440A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280574T>C | CA1944326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1128A>G n.1029+3327T>C c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.2440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166280574T>G | CA349080019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1128A>C n.1029+3327T>G c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2440A>C | |
2 | g.166280574T= | CA1304965930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2126A= (p.Lys709=) c.2093A= (p.Lys698=) c.1128A= n.1029+3327T= c.1739A= (p.Lys580=) c.1382A= (p.Lys461=) n.2440A= | |
2 | g.166280575T>A | CA349080022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1127A>T n.1029+3328T>A c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2439A>T | dbSNP |
2 | g.166280575T>C | CA349080025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1127A>G n.1029+3328T>C c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280575T>G | CA349080028 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1127A>C n.1029+3328T>G c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2439A>C | |
2 | g.166280575T= | CA1304965933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2125A= (p.Lys709=) c.2092A= (p.Lys698=) c.1127A= n.1029+3328T= c.1738A= (p.Lys580=) c.1381A= (p.Lys461=) n.2439A= | |
2 | g.166280576T>A | CA349080031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2124A>T (p.Gln708His) c.2091A>T (p.Gln697His) c.1126A>T n.1029+3329T>A c.1737A>T (p.Gln579His) c.1380A>T (p.Gln460His) n.2438A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280576T>C | CA429902669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2124A>G (p.Gln708=) c.2091A>G (p.Gln697=) c.1126A>G n.1029+3329T>C c.1737A>G (p.Gln579=) c.1380A>G (p.Gln460=) n.2438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280576T>G | CA349080034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2124A>C (p.Gln708His) c.2091A>C (p.Gln697His) c.1126A>C n.1029+3329T>G c.1737A>C (p.Gln579His) c.1380A>C (p.Gln460His) n.2438A>C | |
2 | g.166280577T>A | CA349080039 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1125A>T n.1029+3330T>A c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.2437A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280577T>C | CA349080041 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.1125A>G n.1029+3330T>C c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.2437A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280577T>G | CA349080044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1125A>C n.1029+3330T>G c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.2437A>C | |
2 | g.166280578G>A | CA349080051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1124C>T n.1029+3331G>A c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.2436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280578G>C | CA349080054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.1124C>G n.1029+3331G>C c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.2436C>G | |
2 | g.166280578G= | CA1304965934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2122C= (p.Gln708=) c.2089C= (p.Gln697=) c.1124C= n.1029+3331G= c.1735C= (p.Gln579=) c.1378C= (p.Gln460=) n.2436C= | |
2 | g.166280578G>T | CA349080048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1124C>A n.1029+3331G>T c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.2436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280579T>A | CA349080703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2088A>T (p.Arg696Ser) c.1123A>T n.1029+3332T>A c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) n.2435A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280579T>C | CA429902749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2121A>G (p.Arg707=) c.2088A>G (p.Arg696=) c.1123A>G n.1029+3332T>C c.1734A>G (p.Arg578=) c.1377A>G (p.Arg459=) n.2435A>G | |
2 | g.166280579T>G | CA349080705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2088A>C (p.Arg696Ser) c.1123A>C n.1029+3332T>G c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.2435A>C | |
2 | g.166280580C>A | CA349080707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2120G>T (p.Arg707Ile) c.2087G>T (p.Arg696Ile) c.1122G>T n.1029+3333C>A c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.2434G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280580C>G | CA349080708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.1122G>C n.1029+3333C>G c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.2434G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280580C>T | CA349080710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.1122G>A n.1029+3333C>T c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.2434G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280581T>A | CA349080712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2086A>T (p.Arg696Ter) c.1121A>T n.1029+3334T>A c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) n.2433A>T | dbSNP |
2 | g.166280581T>C | CA349080714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2086A>G (p.Arg696Gly) c.1121A>G n.1029+3334T>C c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.2433A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280581T>G | CA429902755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2119A>C (p.Arg707=) c.2086A>C (p.Arg696=) c.1121A>C n.1029+3334T>G c.1732A>C (p.Arg578=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.2433A>C | |
2 | g.166280581T= | CA1304965938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2119A= (p.Arg707=) c.2086A= (p.Arg696=) c.1121A= n.1029+3334T= c.1732A= (p.Arg578=) c.1375A= (p.Arg459=) n.2433A= | |
2 | g.166280582G>A | CA429902760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2118C>T (p.Ser706=) c.2085C>T (p.Ser695=) c.1120C>T n.1029+3335G>A c.1731C>T (p.Ser577=) c.1374C>T (p.Ser458=) n.2432C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280582G>C | CA429902758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2118C>G (p.Ser706=) c.2085C>G (p.Ser695=) c.1120C>G n.1029+3335G>C c.1731C>G (p.Ser577=) c.1374C>G (p.Ser458=) n.2432C>G | |
2 | g.166280582G>T | CA429902759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2118C>A (p.Ser706=) c.2085C>A (p.Ser695=) c.1120C>A n.1029+3335G>T c.1731C>A (p.Ser577=) c.1374C>A (p.Ser458=) n.2432C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280583del | CA2661767715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2118del (p.Arg707AspfsTer16) c.2085del (p.Arg696AspfsTer16) c.1120del n.1029+3336del c.1731del (p.Arg578AspfsTer16) c.1374del (p.Arg459AspfsTer16) n.2432del | gnomAD v4 |
2 | g.166280583G>A | CA349080716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.1119C>T n.1029+3336G>A c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.2431C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166280583G>C | CA349080717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.1119C>G n.1029+3336G>C c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.2431C>G | |
2 | g.166280583G= | CA1304965940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2117C= (p.Ser706=) c.2084C= (p.Ser695=) c.1119C= n.1029+3336G= c.1730C= (p.Ser577=) c.1373C= (p.Ser458=) n.2431C= | |
2 | g.166280583G>T | CA349080720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.1119C>A n.1029+3336G>T c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.2431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280584A= | CA1304965942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2116T= (p.Ser706=) c.2083T= (p.Ser695=) c.1118T= n.1029+3337A= c.1729T= (p.Ser577=) c.1372T= (p.Ser458=) n.2430T= | |
2 | g.166280584A>C | CA349080721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1118T>G n.1029+3337A>C c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.2430T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280584A>G | CA349080722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1118T>C n.1029+3337A>G c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.2430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280584A>T | CA349080726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1118T>A n.1029+3337A>T c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.2430T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280585del | CA2753031964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2115del (p.Glu705AspfsTer18) c.2082del (p.Glu694AspfsTer18) c.1117del n.1029+3338del c.1728del (p.Glu576AspfsTer18) c.1371del (p.Glu457AspfsTer18) n.2429del | |
2 | g.166280585C>A | CA349080729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.1117G>T n.1029+3338C>A c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.2429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280585C>G | CA349080727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.1117G>C n.1029+3338C>G c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.2429G>C | |
2 | g.166280585C>T | CA429902767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2115G>A (p.Glu705=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.1117G>A n.1029+3338C>T c.1728G>A (p.Glu576=) c.1371G>A (p.Glu457=) n.2429G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280585_166280588delinsCTCT | CA1304965943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2112_2115delinsAGAG (p.Glu704=) c.2079_2082delinsAGAG (p.Glu693=) c.1114_1117delinsAGAG n.1029+3338_1029+3341delinsCTCT c.1725_1728delinsAGAG (p.Glu575=) c.1368_1371delinsAGAG (p.Glu456=) n.2426_2429delinsAGAG | |
2 | g.166280586T>A | CA349080731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1116A>T n.1029+3339T>A c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2428A>T | |
2 | g.166280586T>C | CA349080733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1116A>G n.1029+3339T>C c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2428A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280586T>G | CA349080735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1116A>C n.1029+3339T>G c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2428A>C | |
2 | g.166280588_166280590del | CA537525205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2112_2114del (p.Glu705del) c.2079_2081del (p.Glu694del) c.1114_1116del n.1029+3341_1029+3343del c.1725_1727del (p.Glu576del) c.1368_1370del (p.Glu457del) n.2426_2428del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166280587C>A | CA349080737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1115G>T n.1029+3340C>A c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280587C= | CA1304965950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2113G= (p.Glu705=) c.2080G= (p.Glu694=) c.1115G= n.1029+3340C= c.1726G= (p.Glu576=) c.1369G= (p.Glu457=) n.2427G= | |
2 | g.166280587C>G | CA349080738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1115G>C n.1029+3340C>G c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2427G>C | |
2 | g.166280587C>T | CA349080740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1115G>A n.1029+3340C>T c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280588T>A | CA349080743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.1114A>T n.1029+3341T>A c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.2426A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280588T>C | CA429902772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2112A>G (p.Glu704=) c.2079A>G (p.Glu693=) c.1114A>G n.1029+3341T>C c.1725A>G (p.Glu575=) c.1368A>G (p.Glu456=) n.2426A>G | |
2 | g.166280588T>G | CA349080744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.1114A>C n.1029+3341T>G c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.2426A>C | |
2 | g.166280589T>A | CA349080745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.1113A>T n.1029+3342T>A c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280589T>C | CA1944327 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.1113A>G n.1029+3342T>C c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2425A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280589T>G | CA349080749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.1113A>C n.1029+3342T>G c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2425A>C | |
2 | g.166280589T= | CA1304965952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2111A= (p.Glu704=) c.2078A= (p.Glu693=) c.1113A= n.1029+3342T= c.1724A= (p.Glu575=) c.1367A= (p.Glu456=) n.2425A= | |
2 | g.166280590del | CA2661767716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2110del (p.Glu704LysfsTer19) c.2077del (p.Glu693LysfsTer19) c.1112del n.1029+3343del c.1723del (p.Glu575LysfsTer19) c.1366del (p.Glu456LysfsTer19) n.2424del | gnomAD v4 |
2 | g.166280590C>A | CA349080751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.1112G>T n.1029+3343C>A c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280590C= | CA1304965955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2110G= (p.Glu704=) c.2077G= (p.Glu693=) c.1112G= n.1029+3343C= c.1723G= (p.Glu575=) c.1366G= (p.Glu456=) n.2424G= | |
2 | g.166280590C>G | CA349080753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.1112G>C n.1029+3343C>G c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2424G>C | |
2 | g.166280590C>T | CA349080754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.1112G>A n.1029+3343C>T c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280590_166280593del | CA2753031965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2107_2110del (p.Leu703LysfsTer19) c.2074_2077del (p.Leu692LysfsTer19) c.1109_1112del n.1029+3343_1029+3346del c.1720_1723del (p.Leu574LysfsTer19) c.1363_1366del (p.Leu455LysfsTer19) n.2421_2424del | |
2 | g.166280591A>C | CA429902778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2109T>G (p.Leu703=) c.2076T>G (p.Leu692=) c.1111T>G n.1029+3344A>C c.1722T>G (p.Leu574=) c.1365T>G (p.Leu455=) n.2423T>G | |
2 | g.166280591A>G | CA429902779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2109T>C (p.Leu703=) c.2076T>C (p.Leu692=) c.1111T>C n.1029+3344A>G c.1722T>C (p.Leu574=) c.1365T>C (p.Leu455=) n.2423T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280591A>T | CA429902780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2109T>A (p.Leu703=) c.2076T>A (p.Leu692=) c.1111T>A n.1029+3344A>T c.1722T>A (p.Leu574=) c.1365T>A (p.Leu455=) n.2423T>A | |
2 | g.166280592dup | CA59796737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2109dup (p.Glu704Ter) c.2076dup (p.Glu693Ter) c.1111dup n.1029+3345dup c.1722dup (p.Glu575Ter) c.1365dup (p.Glu456Ter) n.2423dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280592A>C | CA349080758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1110T>G n.1029+3345A>C c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.2422T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280592A>G | CA349080757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1110T>C n.1029+3345A>G c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.2422T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280592A>T | CA349080760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2108T>A (p.Leu703His) c.2075T>A (p.Leu692His) c.1110T>A n.1029+3345A>T c.1721T>A (p.Leu574His) c.1364T>A (p.Leu455His) n.2422T>A | |
2 | g.166280593G>A | CA349080763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) c.1109C>T n.1029+3346G>A c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.2421C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280593G>C | CA349080764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1109C>G n.1029+3346G>C c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.2421C>G | |
2 | g.166280593G>T | CA349080766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.1109C>A n.1029+3346G>T c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.2421C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280593_166280600del | CA537525206 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-5_2107del c.2072-5_2074del c.1107-5_1109del n.1029+3346_1029+3353del c.1718-5_1720del c.1361-5_1363del n.2419-5_2421del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280594_166280600del | CA537525207 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-4_2107del c.2072-4_2074del c.1107-4_1109del n.1029+3347_1029+3353del c.1718-4_1720del c.1361-4_1363del n.2419-4_2421del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280594T>A | CA349080767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.1108A>T n.1029+3347T>A c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.2420A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280594T>C | CA429902782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2106A>G (p.Glu702=) c.2073A>G (p.Glu691=) c.1108A>G n.1029+3347T>C c.1719A>G (p.Glu573=) c.1362A>G (p.Glu454=) n.2420A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280594T>G | CA349080768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.1108A>C n.1029+3347T>G c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.2420A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280595T>A | CA349080770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1107A>T n.1029+3348T>A c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.2419A>T | |
2 | g.166280595T>C | CA349080772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1107A>G n.1029+3348T>C c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.2419A>G | |
2 | g.166280595T>G | CA349080774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1107A>C n.1029+3348T>G c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.2419A>C | |
2 | g.166280595_166280600del | CA2661767717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-5_2105del c.2072-5_2072del c.1107-5_1107del n.1029+3348_1029+3353del c.1718-5_1718del c.1361-5_1361del n.2419-5_2419del | gnomAD v4 |
2 | g.166280596C>A | CA349080776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-1G>T (n.2105-1G>T) c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) c.1107-1G>T n.1029+3349C>A c.1718-1G>T (n.1718-1G>T) c.1361-1G>T (n.1361-1G>T) n.2419-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280596C>G | CA349080777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-1G>C (n.2105-1G>C) c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.1107-1G>C n.1029+3349C>G c.1718-1G>C (n.1718-1G>C) c.1361-1G>C (n.1361-1G>C) n.2419-1G>C | |
2 | g.166280596C>T | CA349080779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-1G>A (n.2105-1G>A) c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.1107-1G>A n.1029+3349C>T c.1718-1G>A (n.1718-1G>A) c.1361-1G>A (n.1361-1G>A) n.2419-1G>A | |
2 | g.166280597T>A | CA349080780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-2A>T (n.2105-2A>T) c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.1107-2A>T n.1029+3350T>A c.1718-2A>T (n.1718-2A>T) c.1361-2A>T (n.1361-2A>T) n.2419-2A>T | |
2 | g.166280597T>C | CA349080782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-2A>G (n.2105-2A>G) c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.1107-2A>G n.1029+3350T>C c.1718-2A>G (n.1718-2A>G) c.1361-2A>G (n.1361-2A>G) n.2419-2A>G | |
2 | g.166280597T>G | CA349080784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-2A>C (n.2105-2A>C) c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.1107-2A>C n.1029+3350T>G c.1718-2A>C (n.1718-2A>C) c.1361-2A>C (n.1361-2A>C) n.2419-2A>C | |
2 | g.166280597_166280598insA | CA2560263915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-3_2105-2insT (n.2105-3_2105-2insT) c.2072-3_2072-2insT (n.2072-3_2072-2insT) c.1107-3_1107-2insT n.1029+3350_1029+3351insA c.1718-3_1718-2insT (n.1718-3_1718-2insT) c.1361-3_1361-2insT (n.1361-3_1361-2insT) n.2419-3_2419-2insT | |
2 | g.166280598G>A | CA2661767719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-3C>T (n.2105-3C>T) c.2072-3C>T (n.2072-3C>T) c.1107-3C>T n.1029+3351G>A c.1718-3C>T (n.1718-3C>T) c.1361-3C>T (n.1361-3C>T) n.2419-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280598G>T | CA2661767718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-3C>A (n.2105-3C>A) c.2072-3C>A (n.2072-3C>A) c.1107-3C>A n.1029+3351G>T c.1718-3C>A (n.1718-3C>A) c.1361-3C>A (n.1361-3C>A) n.2419-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280600del | CA2661767720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-3del (n.2105-3del) c.2072-3del (n.2072-3del) c.1107-3del n.1029+3353del c.1718-3del (n.1718-3del) c.1361-3del (n.1361-3del) n.2419-3del | gnomAD v4 |
2 | g.166280599_166280602del | CA2661767721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6_2105-3del (n.2105-6_2105-3del) c.2072-6_2072-3del (n.2072-6_2072-3del) c.1107-6_1107-3del n.1029+3352_1029+3355del c.1718-6_1718-3del (n.1718-6_1718-3del) c.1361-6_1361-3del (n.1361-6_1361-3del) n.2419-6_2419-3del | gnomAD v4 |
2 | g.166280599G>A | CA2661767722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-4C>T (n.2105-4C>T) c.2072-4C>T (n.2072-4C>T) c.1107-4C>T n.1029+3352G>A c.1718-4C>T (n.1718-4C>T) c.1361-4C>T (n.1361-4C>T) n.2419-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280599G>T | CA2661767723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-4C>A (n.2105-4C>A) c.2072-4C>A (n.2072-4C>A) c.1107-4C>A n.1029+3352G>T c.1718-4C>A (n.1718-4C>A) c.1361-4C>A (n.1361-4C>A) n.2419-4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280600G>A | CA760211713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-5C>T (n.2105-5C>T) c.2072-5C>T (n.2072-5C>T) c.1107-5C>T n.1029+3353G>A c.1718-5C>T (n.1718-5C>T) c.1361-5C>T (n.1361-5C>T) n.2419-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280600G= | CA1304965962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-5C= (n.2105-5C=) c.2072-5C= (n.2072-5C=) c.1107-5C= n.1029+3353G= c.1718-5C= (n.1718-5C=) c.1361-5C= (n.1361-5C=) n.2419-5C= | |
2 | g.166280600G>T | CA2661767724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-5C>A (n.2105-5C>A) c.2072-5C>A (n.2072-5C>A) c.1107-5C>A n.1029+3353G>T c.1718-5C>A (n.1718-5C>A) c.1361-5C>A (n.1361-5C>A) n.2419-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280601A>G | CA2580064367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6T>C (n.2105-6T>C) c.2072-6T>C (n.2072-6T>C) c.1107-6T>C n.1029+3354A>G c.1718-6T>C (n.1718-6T>C) c.1361-6T>C (n.1361-6T>C) n.2419-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280601A>T | CA2661767725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6T>A (n.2105-6T>A) c.2072-6T>A (n.2072-6T>A) c.1107-6T>A n.1029+3354A>T c.1718-6T>A (n.1718-6T>A) c.1361-6T>A (n.1361-6T>A) n.2419-6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280601_166280602insAAAAAAA | CA537525208 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6_2105-5insTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTT) c.2072-6_2072-5insTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTT) c.1107-6_1107-5insTTTTTTT n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAA c.1718-6_1718-5insTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTT) c.1361-6_1361-5insTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTT) n.2419-6_2419-5insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280601_166280602insACAAAAA | CA2753031966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6_2105-5insTTTTGTT (n.2105-6_2105-5insTTTTGTT) c.2072-6_2072-5insTTTTGTT (n.2072-6_2072-5insTTTTGTT) c.1107-6_1107-5insTTTTGTT n.1029+3354_1029+3355insACAAAAA c.1718-6_1718-5insTTTTGTT (n.1718-6_1718-5insTTTTGTT) c.1361-6_1361-5insTTTTGTT (n.1361-6_1361-5insTTTTGTT) n.2419-6_2419-5insTTTTGTT | |
2 | g.166280601_166280602insAAAAAAAA | CA537525209 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-6_2105-5insTTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTTT) c.2072-6_2072-5insTTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTTT) c.1107-6_1107-5insTTTTTTTT n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAAA c.1718-6_1718-5insTTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTTT) c.1361-6_1361-5insTTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTTT) n.2419-6_2419-5insTTTTTTTT | gnomAD v2 |
2 | g.166280602G>A | CA537525210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-7C>T (n.2105-7C>T) c.2072-7C>T (n.2072-7C>T) c.1107-7C>T n.1029+3355G>A c.1718-7C>T (n.1718-7C>T) c.1361-7C>T (n.1361-7C>T) n.2419-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280602G= | CA1304965965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-7C= (n.2105-7C=) c.2072-7C= (n.2072-7C=) c.1107-7C= n.1029+3355G= c.1718-7C= (n.1718-7C=) c.1361-7C= (n.1361-7C=) n.2419-7C= | |
2 | g.166280602G>T | CA2661767726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-7C>A (n.2105-7C>A) c.2072-7C>A (n.2072-7C>A) c.1107-7C>A n.1029+3355G>T c.1718-7C>A (n.1718-7C>A) c.1361-7C>A (n.1361-7C>A) n.2419-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280603A= | CA1304965969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-8T= (n.2105-8T=) c.2072-8T= (n.2072-8T=) c.1107-8T= n.1029+3356A= c.1718-8T= (n.1718-8T=) c.1361-8T= (n.1361-8T=) n.2419-8T= | |
2 | g.166280603A>G | CA2577145109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-8T>C (n.2105-8T>C) c.2072-8T>C (n.2072-8T>C) c.1107-8T>C n.1029+3356A>G c.1718-8T>C (n.1718-8T>C) c.1361-8T>C (n.1361-8T>C) n.2419-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280603A>T | CA760211728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-8T>A (n.2105-8T>A) c.2072-8T>A (n.2072-8T>A) c.1107-8T>A n.1029+3356A>T c.1718-8T>A (n.1718-8T>A) c.1361-8T>A (n.1361-8T>A) n.2419-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280608dup | CA1944328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-8dup (n.2105-8dup) c.2072-8dup (n.2072-8dup) c.1107-8dup n.1029+3361dup c.1718-8dup (n.1718-8dup) c.1361-8dup (n.1361-8dup) n.2419-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280604A>G | CA2661767727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-9T>C (n.2105-9T>C) c.2072-9T>C (n.2072-9T>C) c.1107-9T>C n.1029+3357A>G c.1718-9T>C (n.1718-9T>C) c.1361-9T>C (n.1361-9T>C) n.2419-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280605A= | CA1304965971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-10T= (n.2105-10T=) c.2072-10T= (n.2072-10T=) c.1107-10T= n.1029+3358A= c.1718-10T= (n.1718-10T=) c.1361-10T= (n.1361-10T=) n.2419-10T= | |
2 | g.166280605A>C | CA1944329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-10T>G (n.2105-10T>G) c.2072-10T>G (n.2072-10T>G) c.1107-10T>G n.1029+3358A>C c.1718-10T>G (n.1718-10T>G) c.1361-10T>G (n.1361-10T>G) n.2419-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280605A>G | CA2753031967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-10T>C (n.2105-10T>C) c.2072-10T>C (n.2072-10T>C) c.1107-10T>C n.1029+3358A>G c.1718-10T>C (n.1718-10T>C) c.1361-10T>C (n.1361-10T>C) n.2419-10T>C | |
2 | g.166280607A>C | CA2661767728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-12T>G (n.2105-12T>G) c.2072-12T>G (n.2072-12T>G) c.1107-12T>G n.1029+3360A>C c.1718-12T>G (n.1718-12T>G) c.1361-12T>G (n.1361-12T>G) n.2419-12T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280608A= | CA1304965977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-13T= (n.2105-13T=) c.2072-13T= (n.2072-13T=) c.1107-13T= n.1029+3361A= c.1718-13T= (n.1718-13T=) c.1361-13T= (n.1361-13T=) n.2419-13T= | |
2 | g.166280608A>G | CA59796747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-13T>C (n.2105-13T>C) c.2072-13T>C (n.2072-13T>C) c.1107-13T>C n.1029+3361A>G c.1718-13T>C (n.1718-13T>C) c.1361-13T>C (n.1361-13T>C) n.2419-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280608_166280609del | CA2661767729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14_2105-13del (n.2105-14_2105-13del) c.2072-14_2072-13del (n.2072-14_2072-13del) c.1107-14_1107-13del n.1029+3361_1029+3362del c.1718-14_1718-13del (n.1718-14_1718-13del) c.1361-14_1361-13del (n.1361-14_1361-13del) n.2419-14_2419-13del | gnomAD v4 |
2 | g.166280608_166280609delinsAG | CA1304965974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14_2105-13delinsCT (n.2105-14_2105-13delinsCT) c.2072-14_2072-13delinsCT (n.2072-14_2072-13delinsCT) c.1107-14_1107-13delinsCT n.1029+3361_1029+3362delinsAG c.1718-14_1718-13delinsCT (n.1718-14_1718-13delinsCT) c.1361-14_1361-13delinsCT (n.1361-14_1361-13delinsCT) n.2419-14_2419-13delinsCT | |
2 | g.166280608_166280610delinsAGC | CA1304965976 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15_2105-13delinsGCT (n.2105-15_2105-13delinsGCT) c.2072-15_2072-13delinsGCT (n.2072-15_2072-13delinsGCT) c.1107-15_1107-13delinsGCT n.1029+3361_1029+3363delinsAGC c.1718-15_1718-13delinsGCT (n.1718-15_1718-13delinsGCT) c.1361-15_1361-13delinsGCT (n.1361-15_1361-13delinsGCT) n.2419-15_2419-13delinsGCT | |
2 | g.166280609del | CA59796753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14del (n.2105-14del) c.2072-14del (n.2072-14del) c.1107-14del n.1029+3362del c.1718-14del (n.1718-14del) c.1361-14del (n.1361-14del) n.2419-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280609G>A | CA180416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14C>T (n.2105-14C>T) c.2072-14C>T (n.2072-14C>T) c.1107-14C>T n.1029+3362G>A c.1718-14C>T (n.1718-14C>T) c.1361-14C>T (n.1361-14C>T) n.2419-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280609G>C | CA760211733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14C>G (n.2105-14C>G) c.2072-14C>G (n.2072-14C>G) c.1107-14C>G n.1029+3362G>C c.1718-14C>G (n.1718-14C>G) c.1361-14C>G (n.1361-14C>G) n.2419-14C>G | dbSNP |
2 | g.166280609G= | CA1304965983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14C= (n.2105-14C=) c.2072-14C= (n.2072-14C=) c.1107-14C= n.1029+3362G= c.1718-14C= (n.1718-14C=) c.1361-14C= (n.1361-14C=) n.2419-14C= | |
2 | g.166280609G>T | CA59796764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-14C>A (n.2105-14C>A) c.2072-14C>A (n.2072-14C>A) c.1107-14C>A n.1029+3362G>T c.1718-14C>A (n.1718-14C>A) c.1361-14C>A (n.1361-14C>A) n.2419-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280609_166280610delinsT | CA59796755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15_2105-14delinsA (n.2105-15_2105-14delinsA) c.2072-15_2072-14delinsA (n.2072-15_2072-14delinsA) c.1107-15_1107-14delinsA n.1029+3362_1029+3363delinsT c.1718-15_1718-14delinsA (n.1718-15_1718-14delinsA) c.1361-15_1361-14delinsA (n.1361-15_1361-14delinsA) n.2419-15_2419-14delinsA | dbSNP |
2 | g.166280609_166280610insAAAAAAAAA | CA2661767730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15_2105-14insTTTTTTTTT (n.2105-15_2105-14insTTTTTTTTT) c.2072-15_2072-14insTTTTTTTTT (n.2072-15_2072-14insTTTTTTTTT) c.1107-15_1107-14insTTTTTTTTT n.1029+3362_1029+3363insAAAAAAAAA c.1718-15_1718-14insTTTTTTTTT (n.1718-15_1718-14insTTTTTTTTT) c.1361-15_1361-14insTTTTTTTTT (n.1361-15_1361-14insTTTTTTTTT) n.2419-15_2419-14insTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.166280609_166280610insAGAACATGGAGTCAGCCATTTGTCTGGACTCTTCAAGTTCTGGGAGAAAAAAA | CA1038850711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15_2105-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.2105-15_2105-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT) c.2072-15_2072-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.2072-15_2072-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT) c.1107-15_1107-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT n.1029+3362_1029+3363insAGAACATGGAGTCAGCCATTTGTCTGGACTCTTCAAGTTCTGGGAGAAAAAAA c.1718-15_1718-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.1718-15_1718-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT) c.1361-15_1361-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT (n.1361-15_1361-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT) n.2419-15_2419-14insTTTTTTTCTCCCAGAACTTGAAGAGTCCAGACAAATGGCTGACTCCATGTTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280610C>A | CA2581781688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15G>T (n.2105-15G>T) c.2072-15G>T (n.2072-15G>T) c.1107-15G>T n.1029+3363C>A c.1718-15G>T (n.1718-15G>T) c.1361-15G>T (n.1361-15G>T) n.2419-15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280610C= | CA1304965988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15G= (n.2105-15G=) c.2072-15G= (n.2072-15G=) c.1107-15G= n.1029+3363C= c.1718-15G= (n.1718-15G=) c.1361-15G= (n.1361-15G=) n.2419-15G= | |
2 | g.166280610C>G | CA2581781687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15G>C (n.2105-15G>C) c.2072-15G>C (n.2072-15G>C) c.1107-15G>C n.1029+3363C>G c.1718-15G>C (n.1718-15G>C) c.1361-15G>C (n.1361-15G>C) n.2419-15G>C | |
2 | g.166280610C>T | CA180417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-15G>A (n.2105-15G>A) c.2072-15G>A (n.2072-15G>A) c.1107-15G>A n.1029+3363C>T c.1718-15G>A (n.1718-15G>A) c.1361-15G>A (n.1361-15G>A) n.2419-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280611A= | CA1304965992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-16T= (n.2105-16T=) c.2072-16T= (n.2072-16T=) c.1107-16T= n.1029+3364A= c.1718-16T= (n.1718-16T=) c.1361-16T= (n.1361-16T=) n.2419-16T= | |
2 | g.166280611A>G | CA2661767731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-16T>C (n.2105-16T>C) c.2072-16T>C (n.2072-16T>C) c.1107-16T>C n.1029+3364A>G c.1718-16T>C (n.1718-16T>C) c.1361-16T>C (n.1361-16T>C) n.2419-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280611A>T | CA59796777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-16T>A (n.2105-16T>A) c.2072-16T>A (n.2072-16T>A) c.1107-16T>A n.1029+3364A>T c.1718-16T>A (n.1718-16T>A) c.1361-16T>A (n.1361-16T>A) n.2419-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280612G= | CA1304965994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-17C= (n.2105-17C=) c.2072-17C= (n.2072-17C=) c.1107-17C= n.1029+3365G= c.1718-17C= (n.1718-17C=) c.1361-17C= (n.1361-17C=) n.2419-17C= | |
2 | g.166280612G>T | CA1304965995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-17C>A (n.2105-17C>A) c.2072-17C>A (n.2072-17C>A) c.1107-17C>A n.1029+3365G>T c.1718-17C>A (n.1718-17C>A) c.1361-17C>A (n.1361-17C>A) n.2419-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280613A>T | CA2661767732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-18T>A (n.2105-18T>A) c.2072-18T>A (n.2072-18T>A) c.1107-18T>A n.1029+3366A>T c.1718-18T>A (n.1718-18T>A) c.1361-18T>A (n.1361-18T>A) n.2419-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280614G>A | CA537525211 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-19C>T (n.2105-19C>T) c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.1107-19C>T n.1029+3367G>A c.1718-19C>T (n.1718-19C>T) c.1361-19C>T (n.1361-19C>T) n.2419-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280614G>C | CA1944330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-19C>G (n.2105-19C>G) c.2072-19C>G (n.2072-19C>G) c.1107-19C>G n.1029+3367G>C c.1718-19C>G (n.1718-19C>G) c.1361-19C>G (n.1361-19C>G) n.2419-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166280614G= | CA1304965997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-19C= (n.2105-19C=) c.2072-19C= (n.2072-19C=) c.1107-19C= n.1029+3367G= c.1718-19C= (n.1718-19C=) c.1361-19C= (n.1361-19C=) n.2419-19C= | |
2 | g.166280614G>T | CA2661767733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-19C>A (n.2105-19C>A) c.2072-19C>A (n.2072-19C>A) c.1107-19C>A n.1029+3367G>T c.1718-19C>A (n.1718-19C>A) c.1361-19C>A (n.1361-19C>A) n.2419-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280616A>C | CA2661767734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-21T>G (n.2105-21T>G) c.2072-21T>G (n.2072-21T>G) c.1107-21T>G n.1029+3369A>C c.1718-21T>G (n.1718-21T>G) c.1361-21T>G (n.1361-21T>G) n.2419-21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280616A>G | CA2661767735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-21T>C (n.2105-21T>C) c.2072-21T>C (n.2072-21T>C) c.1107-21T>C n.1029+3369A>G c.1718-21T>C (n.1718-21T>C) c.1361-21T>C (n.1361-21T>C) n.2419-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280617del | CA2661767736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-22del (n.2105-22del) c.2072-22del (n.2072-22del) c.1107-22del n.1029+3370del c.1718-22del (n.1718-22del) c.1361-22del (n.1361-22del) n.2419-22del | gnomAD v4 |
2 | g.166280617C>A | CA2661767738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-22G>T (n.2105-22G>T) c.2072-22G>T (n.2072-22G>T) c.1107-22G>T n.1029+3370C>A c.1718-22G>T (n.1718-22G>T) c.1361-22G>T (n.1361-22G>T) n.2419-22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280617C>T | CA2661767737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-22G>A (n.2105-22G>A) c.2072-22G>A (n.2072-22G>A) c.1107-22G>A n.1029+3370C>T c.1718-22G>A (n.1718-22G>A) c.1361-22G>A (n.1361-22G>A) n.2419-22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280618A= | CA1304966000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-23T= (n.2105-23T=) c.2072-23T= (n.2072-23T=) c.1107-23T= n.1029+3371A= c.1718-23T= (n.1718-23T=) c.1361-23T= (n.1361-23T=) n.2419-23T= | |
2 | g.166280618A>C | CA2661767739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-23T>G (n.2105-23T>G) c.2072-23T>G (n.2072-23T>G) c.1107-23T>G n.1029+3371A>C c.1718-23T>G (n.1718-23T>G) c.1361-23T>G (n.1361-23T>G) n.2419-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280618A>G | CA1304966001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-23T>C (n.2105-23T>C) c.2072-23T>C (n.2072-23T>C) c.1107-23T>C n.1029+3371A>G c.1718-23T>C (n.1718-23T>C) c.1361-23T>C (n.1361-23T>C) n.2419-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280618A>T | CA647645450 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-23T>A (n.2105-23T>A) c.2072-23T>A (n.2072-23T>A) c.1107-23T>A n.1029+3371A>T c.1718-23T>A (n.1718-23T>A) c.1361-23T>A (n.1361-23T>A) n.2419-23T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166280619T>A | CA2661767740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-24A>T (n.2105-24A>T) c.2072-24A>T (n.2072-24A>T) c.1107-24A>T n.1029+3372T>A c.1718-24A>T (n.1718-24A>T) c.1361-24A>T (n.1361-24A>T) n.2419-24A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280619T>C | CA59796778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-24A>G (n.2105-24A>G) c.2072-24A>G (n.2072-24A>G) c.1107-24A>G n.1029+3372T>C c.1718-24A>G (n.1718-24A>G) c.1361-24A>G (n.1361-24A>G) n.2419-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280619T= | CA1304966003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-24A= (n.2105-24A=) c.2072-24A= (n.2072-24A=) c.1107-24A= n.1029+3372T= c.1718-24A= (n.1718-24A=) c.1361-24A= (n.1361-24A=) n.2419-24A= | |
2 | g.166280620G>A | CA2661767741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-25C>T (n.2105-25C>T) c.2072-25C>T (n.2072-25C>T) c.1107-25C>T n.1029+3373G>A c.1718-25C>T (n.1718-25C>T) c.1361-25C>T (n.1361-25C>T) n.2419-25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280620G>T | CA2661767742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-25C>A (n.2105-25C>A) c.2072-25C>A (n.2072-25C>A) c.1107-25C>A n.1029+3373G>T c.1718-25C>A (n.1718-25C>A) c.1361-25C>A (n.1361-25C>A) n.2419-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280621G>A | CA2701012613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-26C>T (n.2105-26C>T) c.2072-26C>T (n.2072-26C>T) c.1107-26C>T n.1029+3374G>A c.1718-26C>T (n.1718-26C>T) c.1361-26C>T (n.1361-26C>T) n.2419-26C>T | dbSNP |
2 | g.166280621G>T | CA2661767743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-26C>A (n.2105-26C>A) c.2072-26C>A (n.2072-26C>A) c.1107-26C>A n.1029+3374G>T c.1718-26C>A (n.1718-26C>A) c.1361-26C>A (n.1361-26C>A) n.2419-26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280621_166280622insCTG | CA2661767744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-26_2105-25insAGC (n.2105-26_2105-25insAGC) c.2072-26_2072-25insAGC (n.2072-26_2072-25insAGC) c.1107-26_1107-25insAGC n.1029+3374_1029+3375insCTG c.1718-26_1718-25insAGC (n.1718-26_1718-25insAGC) c.1361-26_1361-25insAGC (n.1361-26_1361-25insAGC) n.2419-26_2419-25insAGC | gnomAD v4 |
2 | g.166280622A>G | CA2661767745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-27T>C (n.2105-27T>C) c.2072-27T>C (n.2072-27T>C) c.1107-27T>C n.1029+3375A>G c.1718-27T>C (n.1718-27T>C) c.1361-27T>C (n.1361-27T>C) n.2419-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280622_166280623insCTCCAT | CA2661767746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-28_2105-27insATGGAG (n.2105-28_2105-27insATGGAG) c.2072-28_2072-27insATGGAG (n.2072-28_2072-27insATGGAG) c.1107-28_1107-27insATGGAG n.1029+3375_1029+3376insCTCCAT c.1718-28_1718-27insATGGAG (n.1718-28_1718-27insATGGAG) c.1361-28_1361-27insATGGAG (n.1361-28_1361-27insATGGAG) n.2419-28_2419-27insATGGAG | gnomAD v4 |
2 | g.166280623G>A | CA2661767747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-28C>T (n.2105-28C>T) c.2072-28C>T (n.2072-28C>T) c.1107-28C>T n.1029+3376G>A c.1718-28C>T (n.1718-28C>T) c.1361-28C>T (n.1361-28C>T) n.2419-28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280623G>T | CA2661767748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-28C>A (n.2105-28C>A) c.2072-28C>A (n.2072-28C>A) c.1107-28C>A n.1029+3376G>T c.1718-28C>A (n.1718-28C>A) c.1361-28C>A (n.1361-28C>A) n.2419-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280624T>G | CA2661767750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-29A>C (n.2105-29A>C) c.2072-29A>C (n.2072-29A>C) c.1107-29A>C n.1029+3377T>G c.1718-29A>C (n.1718-29A>C) c.1361-29A>C (n.1361-29A>C) n.2419-29A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280624_166280625insTCT | CA2661767749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-29_2105-28insGAA (n.2105-29_2105-28insGAA) c.2072-29_2072-28insGAA (n.2072-29_2072-28insGAA) c.1107-29_1107-28insGAA n.1029+3377_1029+3378insTCT c.1718-29_1718-28insGAA (n.1718-29_1718-28insGAA) c.1361-29_1361-28insGAA (n.1361-29_1361-28insGAA) n.2419-29_2419-28insGAA | gnomAD v4 |
2 | g.166280625C>A | CA2661767751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-30G>T (n.2105-30G>T) c.2072-30G>T (n.2072-30G>T) c.1107-30G>T n.1029+3378C>A c.1718-30G>T (n.1718-30G>T) c.1361-30G>T (n.1361-30G>T) n.2419-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280625C>T | CA2661767752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-30G>A (n.2105-30G>A) c.2072-30G>A (n.2072-30G>A) c.1107-30G>A n.1029+3378C>T c.1718-30G>A (n.1718-30G>A) c.1361-30G>A (n.1361-30G>A) n.2419-30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280627G>A | CA537525212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-32C>T (n.2105-32C>T) c.2072-32C>T (n.2072-32C>T) c.1107-32C>T n.1029+3380G>A c.1718-32C>T (n.1718-32C>T) c.1361-32C>T (n.1361-32C>T) n.2419-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280627G= | CA1304966005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-32C= (n.2105-32C=) c.2072-32C= (n.2072-32C=) c.1107-32C= n.1029+3380G= c.1718-32C= (n.1718-32C=) c.1361-32C= (n.1361-32C=) n.2419-32C= | |
2 | g.166280627G>T | CA2661767753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-32C>A (n.2105-32C>A) c.2072-32C>A (n.2072-32C>A) c.1107-32C>A n.1029+3380G>T c.1718-32C>A (n.1718-32C>A) c.1361-32C>A (n.1361-32C>A) n.2419-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280628C>A | CA2661767756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-33G>T (n.2105-33G>T) c.2072-33G>T (n.2072-33G>T) c.1107-33G>T n.1029+3381C>A c.1718-33G>T (n.1718-33G>T) c.1361-33G>T (n.1361-33G>T) n.2419-33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280628C>G | CA2661767755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-33G>C (n.2105-33G>C) c.2072-33G>C (n.2072-33G>C) c.1107-33G>C n.1029+3381C>G c.1718-33G>C (n.1718-33G>C) c.1361-33G>C (n.1361-33G>C) n.2419-33G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280628C>T | CA2661767754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-33G>A (n.2105-33G>A) c.2072-33G>A (n.2072-33G>A) c.1107-33G>A n.1029+3381C>T c.1718-33G>A (n.1718-33G>A) c.1361-33G>A (n.1361-33G>A) n.2419-33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280629C>A | CA2661767757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-34G>T (n.2105-34G>T) c.2072-34G>T (n.2072-34G>T) c.1107-34G>T n.1029+3382C>A c.1718-34G>T (n.1718-34G>T) c.1361-34G>T (n.1361-34G>T) n.2419-34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280629C= | CA1304966006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-34G= (n.2105-34G=) c.2072-34G= (n.2072-34G=) c.1107-34G= n.1029+3382C= c.1718-34G= (n.1718-34G=) c.1361-34G= (n.1361-34G=) n.2419-34G= | |
2 | g.166280629C>T | CA1038850718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-34G>A (n.2105-34G>A) c.2072-34G>A (n.2072-34G>A) c.1107-34G>A n.1029+3382C>T c.1718-34G>A (n.1718-34G>A) c.1361-34G>A (n.1361-34G>A) n.2419-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280630A= | CA1304966007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-35T= (n.2105-35T=) c.2072-35T= (n.2072-35T=) c.1107-35T= n.1029+3383A= c.1718-35T= (n.1718-35T=) c.1361-35T= (n.1361-35T=) n.2419-35T= | |
2 | g.166280630A>G | CA59796779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-35T>C (n.2105-35T>C) c.2072-35T>C (n.2072-35T>C) c.1107-35T>C n.1029+3383A>G c.1718-35T>C (n.1718-35T>C) c.1361-35T>C (n.1361-35T>C) n.2419-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280631T>C | CA537525213 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-36A>G (n.2105-36A>G) c.2072-36A>G (n.2072-36A>G) c.1107-36A>G n.1029+3384T>C c.1718-36A>G (n.1718-36A>G) c.1361-36A>G (n.1361-36A>G) n.2419-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280631T= | CA1304966009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-36A= (n.2105-36A=) c.2072-36A= (n.2072-36A=) c.1107-36A= n.1029+3384T= c.1718-36A= (n.1718-36A=) c.1361-36A= (n.1361-36A=) n.2419-36A= | |
2 | g.166280632_166280636delinsTTGTC | CA1304966010 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-41_2105-37delinsGACAA (n.2105-41_2105-37delinsGACAA) c.2072-41_2072-37delinsGACAA (n.2072-41_2072-37delinsGACAA) c.1107-41_1107-37delinsGACAA n.1029+3385_1029+3389delinsTTGTC c.1718-41_1718-37delinsGACAA (n.1718-41_1718-37delinsGACAA) c.1361-41_1361-37delinsGACAA (n.1361-41_1361-37delinsGACAA) n.2419-41_2419-37delinsGACAA | |
2 | g.166280633T>A | CA2661767758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-38A>T (n.2105-38A>T) c.2072-38A>T (n.2072-38A>T) c.1107-38A>T n.1029+3386T>A c.1718-38A>T (n.1718-38A>T) c.1361-38A>T (n.1361-38A>T) n.2419-38A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280636_166280639del | CA1304966011 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-41_2105-38del (n.2105-41_2105-38del) c.2072-41_2072-38del (n.2072-41_2072-38del) c.1107-41_1107-38del n.1029+3389_1029+3392del c.1718-41_1718-38del (n.1718-41_1718-38del) c.1361-41_1361-38del (n.1361-41_1361-38del) n.2419-41_2419-38del | dbSNP |
2 | g.166280634G>T | CA2661767759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-39C>A (n.2105-39C>A) c.2072-39C>A (n.2072-39C>A) c.1107-39C>A n.1029+3387G>T c.1718-39C>A (n.1718-39C>A) c.1361-39C>A (n.1361-39C>A) n.2419-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280636C>A | CA2661767760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-41G>T (n.2105-41G>T) c.2072-41G>T (n.2072-41G>T) c.1107-41G>T n.1029+3389C>A c.1718-41G>T (n.1718-41G>T) c.1361-41G>T (n.1361-41G>T) n.2419-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280636C>T | CA2661767761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-41G>A (n.2105-41G>A) c.2072-41G>A (n.2072-41G>A) c.1107-41G>A n.1029+3389C>T c.1718-41G>A (n.1718-41G>A) c.1361-41G>A (n.1361-41G>A) n.2419-41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280637T>A | CA2661767762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-42A>T (n.2105-42A>T) c.2072-42A>T (n.2072-42A>T) c.1107-42A>T n.1029+3390T>A c.1718-42A>T (n.1718-42A>T) c.1361-42A>T (n.1361-42A>T) n.2419-42A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280637T>C | CA537525214 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-42A>G (n.2105-42A>G) c.2072-42A>G (n.2072-42A>G) c.1107-42A>G n.1029+3390T>C c.1718-42A>G (n.1718-42A>G) c.1361-42A>G (n.1361-42A>G) n.2419-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280637T= | CA1304966013 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-42A= (n.2105-42A=) c.2072-42A= (n.2072-42A=) c.1107-42A= n.1029+3390T= c.1718-42A= (n.1718-42A=) c.1361-42A= (n.1361-42A=) n.2419-42A= | |
2 | g.166280638G>A | CA2661767763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-43C>T (n.2105-43C>T) c.2072-43C>T (n.2072-43C>T) c.1107-43C>T n.1029+3391G>A c.1718-43C>T (n.1718-43C>T) c.1361-43C>T (n.1361-43C>T) n.2419-43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280638G>T | CA2661767764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-43C>A (n.2105-43C>A) c.2072-43C>A (n.2072-43C>A) c.1107-43C>A n.1029+3391G>T c.1718-43C>A (n.1718-43C>A) c.1361-43C>A (n.1361-43C>A) n.2419-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280639T>A | CA537525215 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-44A>T (n.2105-44A>T) c.2072-44A>T (n.2072-44A>T) c.1107-44A>T n.1029+3392T>A c.1718-44A>T (n.1718-44A>T) c.1361-44A>T (n.1361-44A>T) n.2419-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280639T>C | CA2577145110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-44A>G (n.2105-44A>G) c.2072-44A>G (n.2072-44A>G) c.1107-44A>G n.1029+3392T>C c.1718-44A>G (n.1718-44A>G) c.1361-44A>G (n.1361-44A>G) n.2419-44A>G | |
2 | g.166280639T= | CA1304966014 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-44A= (n.2105-44A=) c.2072-44A= (n.2072-44A=) c.1107-44A= n.1029+3392T= c.1718-44A= (n.1718-44A=) c.1361-44A= (n.1361-44A=) n.2419-44A= | |
2 | g.166280640T>C | CA2661767765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-45A>G (n.2105-45A>G) c.2072-45A>G (n.2072-45A>G) c.1107-45A>G n.1029+3393T>C c.1718-45A>G (n.1718-45A>G) c.1361-45A>G (n.1361-45A>G) n.2419-45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280642C>A | CA2661767767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-47G>T (n.2105-47G>T) c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.1107-47G>T n.1029+3395C>A c.1718-47G>T (n.1718-47G>T) c.1361-47G>T (n.1361-47G>T) n.2419-47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280642C>T | CA2661767766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-47G>A (n.2105-47G>A) c.2072-47G>A (n.2072-47G>A) c.1107-47G>A n.1029+3395C>T c.1718-47G>A (n.1718-47G>A) c.1361-47G>A (n.1361-47G>A) n.2419-47G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280643A= | CA1304966016 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-48T= (n.2105-48T=) c.2072-48T= (n.2072-48T=) c.1107-48T= n.1029+3396A= c.1718-48T= (n.1718-48T=) c.1361-48T= (n.1361-48T=) n.2419-48T= | |
2 | g.166280643A>C | CA2661767768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-48T>G (n.2105-48T>G) c.2072-48T>G (n.2072-48T>G) c.1107-48T>G n.1029+3396A>C c.1718-48T>G (n.1718-48T>G) c.1361-48T>G (n.1361-48T>G) n.2419-48T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280643A>G | CA59796780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-48T>C (n.2105-48T>C) c.2072-48T>C (n.2072-48T>C) c.1107-48T>C n.1029+3396A>G c.1718-48T>C (n.1718-48T>C) c.1361-48T>C (n.1361-48T>C) n.2419-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280643A>T | CA1304966017 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-48T>A (n.2105-48T>A) c.2072-48T>A (n.2072-48T>A) c.1107-48T>A n.1029+3396A>T c.1718-48T>A (n.1718-48T>A) c.1361-48T>A (n.1361-48T>A) n.2419-48T>A | dbSNP |
2 | g.166280643_166280644delinsAC | CA1304966019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-49_2105-48delinsGT (n.2105-49_2105-48delinsGT) c.2072-49_2072-48delinsGT (n.2072-49_2072-48delinsGT) c.1107-49_1107-48delinsGT n.1029+3396_1029+3397delinsAC c.1718-49_1718-48delinsGT (n.1718-49_1718-48delinsGT) c.1361-49_1361-48delinsGT (n.1361-49_1361-48delinsGT) n.2419-49_2419-48delinsGT | |
2 | g.166280644del | CA1038850723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-49del (n.2105-49del) c.2072-49del (n.2072-49del) c.1107-49del n.1029+3397del c.1718-49del (n.1718-49del) c.1361-49del (n.1361-49del) n.2419-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280644C>A | CA2661767769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-49G>T (n.2105-49G>T) c.2072-49G>T (n.2072-49G>T) c.1107-49G>T n.1029+3397C>A c.1718-49G>T (n.1718-49G>T) c.1361-49G>T (n.1361-49G>T) n.2419-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280645T>G | CA2661767770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-50A>C (n.2105-50A>C) c.2072-50A>C (n.2072-50A>C) c.1107-50A>C n.1029+3398T>G c.1718-50A>C (n.1718-50A>C) c.1361-50A>C (n.1361-50A>C) n.2419-50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280646C>A | CA2661767771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-51G>T (n.2105-51G>T) c.2072-51G>T (n.2072-51G>T) c.1107-51G>T n.1029+3399C>A c.1718-51G>T (n.1718-51G>T) c.1361-51G>T (n.1361-51G>T) n.2419-51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280646C= | CA1304966020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-51G= (n.2105-51G=) c.2072-51G= (n.2072-51G=) c.1107-51G= n.1029+3399C= c.1718-51G= (n.1718-51G=) c.1361-51G= (n.1361-51G=) n.2419-51G= | |
2 | g.166280646C>G | CA760211748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-51G>C (n.2105-51G>C) c.2072-51G>C (n.2072-51G>C) c.1107-51G>C n.1029+3399C>G c.1718-51G>C (n.1718-51G>C) c.1361-51G>C (n.1361-51G>C) n.2419-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280647C>A | CA2661767772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-52G>T (n.2105-52G>T) c.2072-52G>T (n.2072-52G>T) c.1107-52G>T n.1029+3400C>A c.1718-52G>T (n.1718-52G>T) c.1361-52G>T (n.1361-52G>T) n.2419-52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280647C>T | CA2661767773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-52G>A (n.2105-52G>A) c.2072-52G>A (n.2072-52G>A) c.1107-52G>A n.1029+3400C>T c.1718-52G>A (n.1718-52G>A) c.1361-52G>A (n.1361-52G>A) n.2419-52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280648T>C | CA760211750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-53A>G (n.2105-53A>G) c.2072-53A>G (n.2072-53A>G) c.1107-53A>G n.1029+3401T>C c.1718-53A>G (n.1718-53A>G) c.1361-53A>G (n.1361-53A>G) n.2419-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280648T= | CA1304966022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-53A= (n.2105-53A=) c.2072-53A= (n.2072-53A=) c.1107-53A= n.1029+3401T= c.1718-53A= (n.1718-53A=) c.1361-53A= (n.1361-53A=) n.2419-53A= | |
2 | g.166280651C>A | CA1304966025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-56G>T (n.2105-56G>T) c.2072-56G>T (n.2072-56G>T) c.1107-56G>T n.1029+3404C>A c.1718-56G>T (n.1718-56G>T) c.1361-56G>T (n.1361-56G>T) n.2419-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280651C= | CA1304966023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-56G= (n.2105-56G=) c.2072-56G= (n.2072-56G=) c.1107-56G= n.1029+3404C= c.1718-56G= (n.1718-56G=) c.1361-56G= (n.1361-56G=) n.2419-56G= | |
2 | g.166280652del | CA2577145111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-56del (n.2105-56del) c.2072-56del (n.2072-56del) c.1107-56del n.1029+3405del c.1718-56del (n.1718-56del) c.1361-56del (n.1361-56del) n.2419-56del | gnomAD v4 |
2 | g.166280652C>A | CA2661767774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-57G>T (n.2105-57G>T) c.2072-57G>T (n.2072-57G>T) c.1107-57G>T n.1029+3405C>A c.1718-57G>T (n.1718-57G>T) c.1361-57G>T (n.1361-57G>T) n.2419-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280653A>G | CA2661767775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-58T>C (n.2105-58T>C) c.2072-58T>C (n.2072-58T>C) c.1107-58T>C n.1029+3406A>G c.1718-58T>C (n.1718-58T>C) c.1361-58T>C (n.1361-58T>C) n.2419-58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280654G>T | CA2661767776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-59C>A (n.2105-59C>A) c.2072-59C>A (n.2072-59C>A) c.1107-59C>A n.1029+3407G>T c.1718-59C>A (n.1718-59C>A) c.1361-59C>A (n.1361-59C>A) n.2419-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280655A= | CA1304966026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-60T= (n.2105-60T=) c.2072-60T= (n.2072-60T=) c.1107-60T= n.1029+3408A= c.1718-60T= (n.1718-60T=) c.1361-60T= (n.1361-60T=) n.2419-60T= | |
2 | g.166280655A>T | CA429902793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-60T>A (n.2105-60T>A) c.2072-60T>A (n.2072-60T>A) c.1107-60T>A n.1029+3408A>T c.1718-60T>A (n.1718-60T>A) c.1361-60T>A (n.1361-60T>A) n.2419-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280656T>C | CA2577145112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-61A>G (n.2105-61A>G) c.2072-61A>G (n.2072-61A>G) c.1107-61A>G n.1029+3409T>C c.1718-61A>G (n.1718-61A>G) c.1361-61A>G (n.1361-61A>G) n.2419-61A>G | |
2 | g.166280658C>A | CA2661767777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-63G>T (n.2105-63G>T) c.2072-63G>T (n.2072-63G>T) c.1107-63G>T n.1029+3411C>A c.1718-63G>T (n.1718-63G>T) c.1361-63G>T (n.1361-63G>T) n.2419-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280658C>T | CA2661767778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-63G>A (n.2105-63G>A) c.2072-63G>A (n.2072-63G>A) c.1107-63G>A n.1029+3411C>T c.1718-63G>A (n.1718-63G>A) c.1361-63G>A (n.1361-63G>A) n.2419-63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280660A>G | CA2753031968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2105-65T>C (n.2105-65T>C) c.2072-65T>C (n.2072-65T>C) c.1107-65T>C n.1029+3413A>G c.1718-65T>C (n.1718-65T>C) c.1361-65T>C (n.1361-65T>C) n.2419-65T>C |