Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166242383_166242385delinsGCA | CA1304945477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+117_3627+119delinsTGC (n.3627+117_3627+119delinsTGC) c.3594+117_3594+119delinsTGC (n.3594+117_3594+119delinsTGC) n.612-5812_612-5810delinsGCA c.3240+117_3240+119delinsTGC (n.3240+117_3240+119delinsTGC) c.2883+117_2883+119delinsTGC (n.2883+117_2883+119delinsTGC) | |
2 | g.166242384C>A | CA59814575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+118G>T (n.3627+118G>T) c.3594+118G>T (n.3594+118G>T) n.612-5811C>A c.3240+118G>T (n.3240+118G>T) c.2883+118G>T (n.2883+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242384C= | CA1304945479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+118G= (n.3627+118G=) c.3594+118G= (n.3594+118G=) n.612-5811C= c.3240+118G= (n.3240+118G=) c.2883+118G= (n.2883+118G=) | |
2 | g.166242385_166242386del | CA1304945480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+117_3627+118del (n.3627+117_3627+118del) c.3594+117_3594+118del (n.3594+117_3594+118del) n.612-5810_612-5809del c.3240+117_3240+118del (n.3240+117_3240+118del) c.2883+117_2883+118del (n.2883+117_2883+118del) | dbSNP |
2 | g.166242386C>A | CA59814577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+116G>T (n.3627+116G>T) c.3594+116G>T (n.3594+116G>T) n.612-5809C>A c.3240+116G>T (n.3240+116G>T) c.2883+116G>T (n.2883+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242386C= | CA1304945482 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+116G= (n.3627+116G=) c.3594+116G= (n.3594+116G=) n.612-5809C= c.3240+116G= (n.3240+116G=) c.2883+116G= (n.2883+116G=) | |
2 | g.166242386C>G | CA760191920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+116G>C (n.3627+116G>C) c.3594+116G>C (n.3594+116G>C) n.612-5809C>G c.3240+116G>C (n.3240+116G>C) c.2883+116G>C (n.2883+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242387T>C | CA2661765942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+115A>G (n.3627+115A>G) c.3594+115A>G (n.3594+115A>G) n.612-5808T>C c.3240+115A>G (n.3240+115A>G) c.2883+115A>G (n.2883+115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242388A>C | CA2661765943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+114T>G (n.3627+114T>G) c.3594+114T>G (n.3594+114T>G) n.612-5807A>C c.3240+114T>G (n.3240+114T>G) c.2883+114T>G (n.2883+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242389del | CA2543210815 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+114del (n.3627+114del) c.3594+114del (n.3594+114del) n.612-5806del c.3240+114del (n.3240+114del) c.2883+114del (n.2883+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.166242389A= | CA1304945484 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+113T= (n.3627+113T=) c.3594+113T= (n.3594+113T=) n.612-5806A= c.3240+113T= (n.3240+113T=) c.2883+113T= (n.2883+113T=) | |
2 | g.166242389A>G | CA760191924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+113T>C (n.3627+113T>C) c.3594+113T>C (n.3594+113T>C) n.612-5806A>G c.3240+113T>C (n.3240+113T>C) c.2883+113T>C (n.2883+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242391del | CA2661765944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+111del (n.3627+111del) c.3594+111del (n.3594+111del) n.612-5804del c.3240+111del (n.3240+111del) c.2883+111del (n.2883+111del) | gnomAD v4 |
2 | g.166242391C>A | CA2661765945 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+111G>T (n.3627+111G>T) c.3594+111G>T (n.3594+111G>T) n.612-5804C>A c.3240+111G>T (n.3240+111G>T) c.2883+111G>T (n.2883+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242393T>C | CA59814578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+109A>G (n.3627+109A>G) c.3594+109A>G (n.3594+109A>G) n.612-5802T>C c.3240+109A>G (n.3240+109A>G) c.2883+109A>G (n.2883+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242393T= | CA1304945487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+109A= (n.3627+109A=) c.3594+109A= (n.3594+109A=) n.612-5802T= c.3240+109A= (n.3240+109A=) c.2883+109A= (n.2883+109A=) | |
2 | g.166242395G>T | CA2661765946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+107C>A (n.3627+107C>A) c.3594+107C>A (n.3594+107C>A) n.612-5800G>T c.3240+107C>A (n.3240+107C>A) c.2883+107C>A (n.2883+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242396G>A | CA760191935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+106C>T (n.3627+106C>T) c.3594+106C>T (n.3594+106C>T) n.612-5799G>A c.3240+106C>T (n.3240+106C>T) c.2883+106C>T (n.2883+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242396G>C | CA59814580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+106C>G (n.3627+106C>G) c.3594+106C>G (n.3594+106C>G) n.612-5799G>C c.3240+106C>G (n.3240+106C>G) c.2883+106C>G (n.2883+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242396G= | CA1304945492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+106C= (n.3627+106C=) c.3594+106C= (n.3594+106C=) n.612-5799G= c.3240+106C= (n.3240+106C=) c.2883+106C= (n.2883+106C=) | |
2 | g.166242397G>T | CA2661765947 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+105C>A (n.3627+105C>A) c.3594+105C>A (n.3594+105C>A) n.612-5798G>T c.3240+105C>A (n.3240+105C>A) c.2883+105C>A (n.2883+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242398A= | CA1304945495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+104T= (n.3627+104T=) c.3594+104T= (n.3594+104T=) n.612-5797A= c.3240+104T= (n.3240+104T=) c.2883+104T= (n.2883+104T=) | |
2 | g.166242398A>C | CA760191938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+104T>G (n.3627+104T>G) c.3594+104T>G (n.3594+104T>G) n.612-5797A>C c.3240+104T>G (n.3240+104T>G) c.2883+104T>G (n.2883+104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242400T>G | CA760191941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+102A>C (n.3627+102A>C) c.3594+102A>C (n.3594+102A>C) n.612-5795T>G c.3240+102A>C (n.3240+102A>C) c.2883+102A>C (n.2883+102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242400T= | CA1304945497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+102A= (n.3627+102A=) c.3594+102A= (n.3594+102A=) n.612-5795T= c.3240+102A= (n.3240+102A=) c.2883+102A= (n.2883+102A=) | |
2 | g.166242401A= | CA1304945498 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+101T= (n.3627+101T=) c.3594+101T= (n.3594+101T=) n.612-5794A= c.3240+101T= (n.3240+101T=) c.2883+101T= (n.2883+101T=) | |
2 | g.166242401A>T | CA1304945499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+101T>A (n.3627+101T>A) c.3594+101T>A (n.3594+101T>A) n.612-5794A>T c.3240+101T>A (n.3240+101T>A) c.2883+101T>A (n.2883+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242402A= | CA1304945501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+100T= (n.3627+100T=) c.3594+100T= (n.3594+100T=) n.612-5793A= c.3240+100T= (n.3240+100T=) c.2883+100T= (n.2883+100T=) | |
2 | g.166242402A>G | CA1038854977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+100T>C (n.3627+100T>C) c.3594+100T>C (n.3594+100T>C) n.612-5793A>G c.3240+100T>C (n.3240+100T>C) c.2883+100T>C (n.2883+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242407A>T | CA2577144893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+95T>A (n.3627+95T>A) c.3594+95T>A (n.3594+95T>A) n.612-5788A>T c.3240+95T>A (n.3240+95T>A) c.2883+95T>A (n.2883+95T>A) | |
2 | g.166242408G>T | CA2661765948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+94C>A (n.3627+94C>A) c.3594+94C>A (n.3594+94C>A) n.612-5787G>T c.3240+94C>A (n.3240+94C>A) c.2883+94C>A (n.2883+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242409G>T | CA2661765949 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+93C>A (n.3627+93C>A) c.3594+93C>A (n.3594+93C>A) n.612-5786G>T c.3240+93C>A (n.3240+93C>A) c.2883+93C>A (n.2883+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242414del | CA2661765950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+91del (n.3627+91del) c.3594+91del (n.3594+91del) n.612-5781del c.3240+91del (n.3240+91del) c.2883+91del (n.2883+91del) | gnomAD v4 |
2 | g.166242414A>G | CA2541618439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+88T>C (n.3627+88T>C) c.3594+88T>C (n.3594+88T>C) n.612-5781A>G c.3240+88T>C (n.3240+88T>C) c.2883+88T>C (n.2883+88T>C) | |
2 | g.166242415C>A | CA2661765951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+87G>T (n.3627+87G>T) c.3594+87G>T (n.3594+87G>T) n.612-5780C>A c.3240+87G>T (n.3240+87G>T) c.2883+87G>T (n.2883+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242415C= | CA1304945502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+87G= (n.3627+87G=) c.3594+87G= (n.3594+87G=) n.612-5780C= c.3240+87G= (n.3240+87G=) c.2883+87G= (n.2883+87G=) | |
2 | g.166242415C>T | CA1304945503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+87G>A (n.3627+87G>A) c.3594+87G>A (n.3594+87G>A) n.612-5780C>T c.3240+87G>A (n.3240+87G>A) c.2883+87G>A (n.2883+87G>A) | dbSNP |
2 | g.166242417A>C | CA2661765952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+85T>G (n.3627+85T>G) c.3594+85T>G (n.3594+85T>G) n.612-5778A>C c.3240+85T>G (n.3240+85T>G) c.2883+85T>G (n.2883+85T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242418C>A | CA2661765953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+84G>T (n.3627+84G>T) c.3594+84G>T (n.3594+84G>T) n.612-5777C>A c.3240+84G>T (n.3240+84G>T) c.2883+84G>T (n.2883+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242419T>C | CA760191944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+83A>G (n.3627+83A>G) c.3594+83A>G (n.3594+83A>G) n.612-5776T>C c.3240+83A>G (n.3240+83A>G) c.2883+83A>G (n.2883+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242419T= | CA1304945505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+83A= (n.3627+83A=) c.3594+83A= (n.3594+83A=) n.612-5776T= c.3240+83A= (n.3240+83A=) c.2883+83A= (n.2883+83A=) | |
2 | g.166242421G>T | CA2661765954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+81C>A (n.3627+81C>A) c.3594+81C>A (n.3594+81C>A) n.612-5774G>T c.3240+81C>A (n.3240+81C>A) c.2883+81C>A (n.2883+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242422C>T | CA2661765955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+80G>A (n.3627+80G>A) c.3594+80G>A (n.3594+80G>A) n.612-5773C>T c.3240+80G>A (n.3240+80G>A) c.2883+80G>A (n.2883+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242423C>T | CA2661765956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+79G>A (n.3627+79G>A) c.3594+79G>A (n.3594+79G>A) n.612-5772C>T c.3240+79G>A (n.3240+79G>A) c.2883+79G>A (n.2883+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242423_166242426delinsCATG | CA1304945507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+76_3627+79delinsCATG (n.3627+76_3627+79delinsCATG) c.3594+76_3594+79delinsCATG (n.3594+76_3594+79delinsCATG) n.612-5772_612-5769delinsCATG c.3240+76_3240+79delinsCATG (n.3240+76_3240+79delinsCATG) c.2883+76_2883+79delinsCATG (n.2883+76_2883+79delinsCATG) | |
2 | g.166242426_166242428del | CA1304945508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+76_3627+78del (n.3627+76_3627+78del) c.3594+76_3594+78del (n.3594+76_3594+78del) n.612-5769_612-5767del c.3240+76_3240+78del (n.3240+76_3240+78del) c.2883+76_2883+78del (n.2883+76_2883+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242425T>A | CA760191946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+77A>T (n.3627+77A>T) c.3594+77A>T (n.3594+77A>T) n.612-5770T>A c.3240+77A>T (n.3240+77A>T) c.2883+77A>T (n.2883+77A>T) | dbSNP |
2 | g.166242425T>C | CA59814582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+77A>G (n.3627+77A>G) c.3594+77A>G (n.3594+77A>G) n.612-5770T>C c.3240+77A>G (n.3240+77A>G) c.2883+77A>G (n.2883+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242425T= | CA1304945511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+77A= (n.3627+77A=) c.3594+77A= (n.3594+77A=) n.612-5770T= c.3240+77A= (n.3240+77A=) c.2883+77A= (n.2883+77A=) | |
2 | g.166242426G>A | CA2577144894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+76C>T (n.3627+76C>T) c.3594+76C>T (n.3594+76C>T) n.612-5769G>A c.3240+76C>T (n.3240+76C>T) c.2883+76C>T (n.2883+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242426G>T | CA2661765957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+76C>A (n.3627+76C>A) c.3594+76C>A (n.3594+76C>A) n.612-5769G>T c.3240+76C>A (n.3240+76C>A) c.2883+76C>A (n.2883+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242427A>T | CA2661765958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+75T>A (n.3627+75T>A) c.3594+75T>A (n.3594+75T>A) n.612-5768A>T c.3240+75T>A (n.3240+75T>A) c.2883+75T>A (n.2883+75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242428T>C | CA2661765959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+74A>G (n.3627+74A>G) c.3594+74A>G (n.3594+74A>G) n.612-5767T>C c.3240+74A>G (n.3240+74A>G) c.2883+74A>G (n.2883+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242430T>C | CA2661765961 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+72A>G (n.3627+72A>G) c.3594+72A>G (n.3594+72A>G) n.612-5765T>C c.3240+72A>G (n.3240+72A>G) c.2883+72A>G (n.2883+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242430T>G | CA1304945513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+72A>C (n.3627+72A>C) c.3594+72A>C (n.3594+72A>C) n.612-5765T>G c.3240+72A>C (n.3240+72A>C) c.2883+72A>C (n.2883+72A>C) | dbSNP |
2 | g.166242430T= | CA1304945514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+72A= (n.3627+72A=) c.3594+72A= (n.3594+72A=) n.612-5765T= c.3240+72A= (n.3240+72A=) c.2883+72A= (n.2883+72A=) | |
2 | g.166242434del | CA2661765960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+72del (n.3627+72del) c.3594+72del (n.3594+72del) n.612-5761del c.3240+72del (n.3240+72del) c.2883+72del (n.2883+72del) | gnomAD v4 |
2 | g.166242432T>A | CA2661765962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+70A>T (n.3627+70A>T) c.3594+70A>T (n.3594+70A>T) n.612-5763T>A c.3240+70A>T (n.3240+70A>T) c.2883+70A>T (n.2883+70A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242436T>C | CA59814584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+66A>G (n.3627+66A>G) c.3594+66A>G (n.3594+66A>G) n.612-5759T>C c.3240+66A>G (n.3240+66A>G) c.2883+66A>G (n.2883+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242436T= | CA1304945515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+66A= (n.3627+66A=) c.3594+66A= (n.3594+66A=) n.612-5759T= c.3240+66A= (n.3240+66A=) c.2883+66A= (n.2883+66A=) | |
2 | g.166242437C>A | CA2661765963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+65G>T (n.3627+65G>T) c.3594+65G>T (n.3594+65G>T) n.612-5758C>A c.3240+65G>T (n.3240+65G>T) c.2883+65G>T (n.2883+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242437C= | CA1304945517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+65G= (n.3627+65G=) c.3594+65G= (n.3594+65G=) n.612-5758C= c.3240+65G= (n.3240+65G=) c.2883+65G= (n.2883+65G=) | |
2 | g.166242437C>T | CA1304945518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+65G>A (n.3627+65G>A) c.3594+65G>A (n.3594+65G>A) n.612-5758C>T c.3240+65G>A (n.3240+65G>A) c.2883+65G>A (n.2883+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242438T>A | CA2661765964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+64A>T (n.3627+64A>T) c.3594+64A>T (n.3594+64A>T) n.612-5757T>A c.3240+64A>T (n.3240+64A>T) c.2883+64A>T (n.2883+64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242439T>C | CA760191948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+63A>G (n.3627+63A>G) c.3594+63A>G (n.3594+63A>G) n.612-5756T>C c.3240+63A>G (n.3240+63A>G) c.2883+63A>G (n.2883+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242439T= | CA1304945519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+63A= (n.3627+63A=) c.3594+63A= (n.3594+63A=) n.612-5756T= c.3240+63A= (n.3240+63A=) c.2883+63A= (n.2883+63A=) | |
2 | g.166242442A>C | CA2661765965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+60T>G (n.3627+60T>G) c.3594+60T>G (n.3594+60T>G) n.612-5753A>C c.3240+60T>G (n.3240+60T>G) c.2883+60T>G (n.2883+60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242442A>T | CA2661765966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+60T>A (n.3627+60T>A) c.3594+60T>A (n.3594+60T>A) n.612-5753A>T c.3240+60T>A (n.3240+60T>A) c.2883+60T>A (n.2883+60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242443G>A | CA1304945521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+59C>T (n.3627+59C>T) c.3594+59C>T (n.3594+59C>T) n.612-5752G>A c.3240+59C>T (n.3240+59C>T) c.2883+59C>T (n.2883+59C>T) | dbSNP |
2 | g.166242443G= | CA1304945520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+59C= (n.3627+59C=) c.3594+59C= (n.3594+59C=) n.612-5752G= c.3240+59C= (n.3240+59C=) c.2883+59C= (n.2883+59C=) | |
2 | g.166242443G>T | CA2577144895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+59C>A (n.3627+59C>A) c.3594+59C>A (n.3594+59C>A) n.612-5752G>T c.3240+59C>A (n.3240+59C>A) c.2883+59C>A (n.2883+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242444C>A | CA2661765967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+58G>T (n.3627+58G>T) c.3594+58G>T (n.3594+58G>T) n.612-5751C>A c.3240+58G>T (n.3240+58G>T) c.2883+58G>T (n.2883+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242444C>G | CA2661765968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+58G>C (n.3627+58G>C) c.3594+58G>C (n.3594+58G>C) n.612-5751C>G c.3240+58G>C (n.3240+58G>C) c.2883+58G>C (n.2883+58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242444C>T | CA2661765969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+58G>A (n.3627+58G>A) c.3594+58G>A (n.3594+58G>A) n.612-5751C>T c.3240+58G>A (n.3240+58G>A) c.2883+58G>A (n.2883+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242445T>C | CA2661765970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+57A>G (n.3627+57A>G) c.3594+57A>G (n.3594+57A>G) n.612-5750T>C c.3240+57A>G (n.3240+57A>G) c.2883+57A>G (n.2883+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242446C>A | CA537511931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+56G>T (n.3627+56G>T) c.3594+56G>T (n.3594+56G>T) n.612-5749C>A c.3240+56G>T (n.3240+56G>T) c.2883+56G>T (n.2883+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242446C= | CA1304945523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+56G= (n.3627+56G=) c.3594+56G= (n.3594+56G=) n.612-5749C= c.3240+56G= (n.3240+56G=) c.2883+56G= (n.2883+56G=) | |
2 | g.166242446C>T | CA2577144896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+56G>A (n.3627+56G>A) c.3594+56G>A (n.3594+56G>A) n.612-5749C>T c.3240+56G>A (n.3240+56G>A) c.2883+56G>A (n.2883+56G>A) | |
2 | g.166242447A>G | CA2661765971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+55T>C (n.3627+55T>C) c.3594+55T>C (n.3594+55T>C) n.612-5748A>G c.3240+55T>C (n.3240+55T>C) c.2883+55T>C (n.2883+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242451dup | CA2661765972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+54dup (n.3627+54dup) c.3594+54dup (n.3594+54dup) n.612-5744dup c.3240+54dup (n.3240+54dup) c.2883+54dup (n.2883+54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166242452A>T | CA2538117352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+50T>A (n.3627+50T>A) c.3594+50T>A (n.3594+50T>A) n.612-5743A>T c.3240+50T>A (n.3240+50T>A) c.2883+50T>A (n.2883+50T>A) | |
2 | g.166242454del | CA2577144897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+50del (n.3627+50del) c.3594+50del (n.3594+50del) n.612-5741del c.3240+50del (n.3240+50del) c.2883+50del (n.2883+50del) | |
2 | g.166242455G>A | CA2661765973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+47C>T (n.3627+47C>T) c.3594+47C>T (n.3594+47C>T) n.612-5740G>A c.3240+47C>T (n.3240+47C>T) c.2883+47C>T (n.2883+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242455G= | CA1304945525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+47C= (n.3627+47C=) c.3594+47C= (n.3594+47C=) n.612-5740G= c.3240+47C= (n.3240+47C=) c.2883+47C= (n.2883+47C=) | |
2 | g.166242455G>T | CA1944022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+47C>A (n.3627+47C>A) c.3594+47C>A (n.3594+47C>A) n.612-5740G>T c.3240+47C>A (n.3240+47C>A) c.2883+47C>A (n.2883+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242456A= | CA1304945529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46T= (n.3627+46T=) c.3594+46T= (n.3594+46T=) n.612-5739A= c.3240+46T= (n.3240+46T=) c.2883+46T= (n.2883+46T=) | |
2 | g.166242456A>G | CA1038854983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46T>C (n.3627+46T>C) c.3594+46T>C (n.3594+46T>C) n.612-5739A>G c.3240+46T>C (n.3240+46T>C) c.2883+46T>C (n.2883+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242457del | CA2753023254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+46del (n.3627+46del) c.3594+46del (n.3594+46del) n.612-5738del c.3240+46del (n.3240+46del) c.2883+46del (n.2883+46del) | |
2 | g.166242459_166242460delinsAT | CA1304945531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42_3627+43delinsAT (n.3627+42_3627+43delinsAT) c.3594+42_3594+43delinsAT (n.3594+42_3594+43delinsAT) n.612-5736_612-5735delinsAT c.3240+42_3240+43delinsAT (n.3240+42_3240+43delinsAT) c.2883+42_2883+43delinsAT (n.2883+42_2883+43delinsAT) | |
2 | g.166242460T>C | CA59814587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42A>G (n.3627+42A>G) c.3594+42A>G (n.3594+42A>G) n.612-5735T>C c.3240+42A>G (n.3240+42A>G) c.2883+42A>G (n.2883+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166242460T= | CA1304945533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42A= (n.3627+42A=) c.3594+42A= (n.3594+42A=) n.612-5735T= c.3240+42A= (n.3240+42A=) c.2883+42A= (n.2883+42A=) | |
2 | g.166242461del | CA1944023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+42del (n.3627+42del) c.3594+42del (n.3594+42del) n.612-5734del c.3240+42del (n.3240+42del) c.2883+42del (n.2883+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166242462G>C | CA647645235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+40C>G (n.3627+40C>G) c.3594+40C>G (n.3594+40C>G) n.612-5733G>C c.3240+40C>G (n.3240+40C>G) c.2883+40C>G (n.2883+40C>G) | COSMIC |
2 | g.166242462G>T | CA2661765974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+40C>A (n.3627+40C>A) c.3594+40C>A (n.3594+40C>A) n.612-5733G>T c.3240+40C>A (n.3240+40C>A) c.2883+40C>A (n.2883+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242463A>G | CA2661765975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+39T>C (n.3627+39T>C) c.3594+39T>C (n.3594+39T>C) n.612-5732A>G c.3240+39T>C (n.3240+39T>C) c.2883+39T>C (n.2883+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242464del | CA2577144898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38del (n.3627+38del) c.3594+38del (n.3594+38del) n.612-5731del c.3240+38del (n.3240+38del) c.2883+38del (n.2883+38del) | |
2 | g.166242464C= | CA1304945535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G= (n.3627+38G=) c.3594+38G= (n.3594+38G=) n.612-5731C= c.3240+38G= (n.3240+38G=) c.2883+38G= (n.2883+38G=) | |
2 | g.166242464C>G | CA2577144899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G>C (n.3627+38G>C) c.3594+38G>C (n.3594+38G>C) n.612-5731C>G c.3240+38G>C (n.3240+38G>C) c.2883+38G>C (n.2883+38G>C) | |
2 | g.166242464C>T | CA1038854986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+38G>A (n.3627+38G>A) c.3594+38G>A (n.3594+38G>A) n.612-5731C>T c.3240+38G>A (n.3240+38G>A) c.2883+38G>A (n.2883+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242465T>C | CA2661765977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A>G (n.3627+37A>G) c.3594+37A>G (n.3594+37A>G) n.612-5730T>C c.3240+37A>G (n.3240+37A>G) c.2883+37A>G (n.2883+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242465T>G | CA760191953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A>C (n.3627+37A>C) c.3594+37A>C (n.3594+37A>C) n.612-5730T>G c.3240+37A>C (n.3240+37A>C) c.2883+37A>C (n.2883+37A>C) | dbSNP |
2 | g.166242465T= | CA1304945537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+37A= (n.3627+37A=) c.3594+37A= (n.3594+37A=) n.612-5730T= c.3240+37A= (n.3240+37A=) c.2883+37A= (n.2883+37A=) | |
2 | g.166242466T>A | CA2577144900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+36A>T (n.3627+36A>T) c.3594+36A>T (n.3594+36A>T) n.612-5729T>A c.3240+36A>T (n.3240+36A>T) c.2883+36A>T (n.2883+36A>T) | |
2 | g.166242466T>C | CA2661765978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+36A>G (n.3627+36A>G) c.3594+36A>G (n.3594+36A>G) n.612-5729T>C c.3240+36A>G (n.3240+36A>G) c.2883+36A>G (n.2883+36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242468A>G | CA2577144901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+34T>C (n.3627+34T>C) c.3594+34T>C (n.3594+34T>C) n.612-5727A>G c.3240+34T>C (n.3240+34T>C) c.2883+34T>C (n.2883+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242469T>C | CA2661765979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+33A>G (n.3627+33A>G) c.3594+33A>G (n.3594+33A>G) n.612-5726T>C c.3240+33A>G (n.3240+33A>G) c.2883+33A>G (n.2883+33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242470C>A | CA537511932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G>T (n.3627+32G>T) c.3594+32G>T (n.3594+32G>T) n.612-5725C>A c.3240+32G>T (n.3240+32G>T) c.2883+32G>T (n.2883+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166242470C= | CA1304945540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G= (n.3627+32G=) c.3594+32G= (n.3594+32G=) n.612-5725C= c.3240+32G= (n.3240+32G=) c.2883+32G= (n.2883+32G=) | |
2 | g.166242470C>T | CA2661765980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+32G>A (n.3627+32G>A) c.3594+32G>A (n.3594+32G>A) n.612-5725C>T c.3240+32G>A (n.3240+32G>A) c.2883+32G>A (n.2883+32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242471A>G | CA2577144902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+31T>C (n.3627+31T>C) c.3594+31T>C (n.3594+31T>C) n.612-5724A>G c.3240+31T>C (n.3240+31T>C) c.2883+31T>C (n.2883+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242472A>G | CA2661765981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+30T>C (n.3627+30T>C) c.3594+30T>C (n.3594+30T>C) n.612-5723A>G c.3240+30T>C (n.3240+30T>C) c.2883+30T>C (n.2883+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242474A>G | CA2661765983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+28T>C (n.3627+28T>C) c.3594+28T>C (n.3594+28T>C) n.612-5721A>G c.3240+28T>C (n.3240+28T>C) c.2883+28T>C (n.2883+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242474A>T | CA2661765982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+28T>A (n.3627+28T>A) c.3594+28T>A (n.3594+28T>A) n.612-5721A>T c.3240+28T>A (n.3240+28T>A) c.2883+28T>A (n.2883+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242475T>A | CA1304945543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A>T (n.3627+27A>T) c.3594+27A>T (n.3594+27A>T) n.612-5720T>A c.3240+27A>T (n.3240+27A>T) c.2883+27A>T (n.2883+27A>T) | dbSNP |
2 | g.166242475T>C | CA2661765984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A>G (n.3627+27A>G) c.3594+27A>G (n.3594+27A>G) n.612-5720T>C c.3240+27A>G (n.3240+27A>G) c.2883+27A>G (n.2883+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242475T= | CA1304945542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+27A= (n.3627+27A=) c.3594+27A= (n.3594+27A=) n.612-5720T= c.3240+27A= (n.3240+27A=) c.2883+27A= (n.2883+27A=) | |
2 | g.166242477T>C | CA59814590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+25A>G (n.3627+25A>G) c.3594+25A>G (n.3594+25A>G) n.612-5718T>C c.3240+25A>G (n.3240+25A>G) c.2883+25A>G (n.2883+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166242477T= | CA1304945545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+25A= (n.3627+25A=) c.3594+25A= (n.3594+25A=) n.612-5718T= c.3240+25A= (n.3240+25A=) c.2883+25A= (n.2883+25A=) | |
2 | g.166242478T>C | CA2661765985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+24A>G (n.3627+24A>G) c.3594+24A>G (n.3594+24A>G) n.612-5717T>C c.3240+24A>G (n.3240+24A>G) c.2883+24A>G (n.2883+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242479G>A | CA2661765986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+23C>T (n.3627+23C>T) c.3594+23C>T (n.3594+23C>T) n.612-5716G>A c.3240+23C>T (n.3240+23C>T) c.2883+23C>T (n.2883+23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242479G>T | CA2661765987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+23C>A (n.3627+23C>A) c.3594+23C>A (n.3594+23C>A) n.612-5716G>T c.3240+23C>A (n.3240+23C>A) c.2883+23C>A (n.2883+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242480A>G | CA2661765988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+22T>C (n.3627+22T>C) c.3594+22T>C (n.3594+22T>C) n.612-5715A>G c.3240+22T>C (n.3240+22T>C) c.2883+22T>C (n.2883+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242480A>T | CA2661765989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+22T>A (n.3627+22T>A) c.3594+22T>A (n.3594+22T>A) n.612-5715A>T c.3240+22T>A (n.3240+22T>A) c.2883+22T>A (n.2883+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166242481C>A | CA2661765990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G>T (n.3627+21G>T) c.3594+21G>T (n.3594+21G>T) n.612-5714C>A c.3240+21G>T (n.3240+21G>T) c.2883+21G>T (n.2883+21G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242481C= | CA1304945546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G= (n.3627+21G=) c.3594+21G= (n.3594+21G=) n.612-5714C= c.3240+21G= (n.3240+21G=) c.2883+21G= (n.2883+21G=) | |
2 | g.166242481C>T | CA59814592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+21G>A (n.3627+21G>A) c.3594+21G>A (n.3594+21G>A) n.612-5714C>T c.3240+21G>A (n.3240+21G>A) c.2883+21G>A (n.2883+21G>A) | dbSNP |
2 | g.166242482T>A | CA2661765991 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+20A>T (n.3627+20A>T) c.3594+20A>T (n.3594+20A>T) n.612-5713T>A c.3240+20A>T (n.3240+20A>T) c.2883+20A>T (n.2883+20A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166242482T>C | CA2661765992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+20A>G (n.3627+20A>G) c.3594+20A>G (n.3594+20A>G) n.612-5713T>C c.3240+20A>G (n.3240+20A>G) c.2883+20A>G (n.2883+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242483T>C | CA2661765993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+19A>G (n.3627+19A>G) c.3594+19A>G (n.3594+19A>G) n.612-5712T>C c.3240+19A>G (n.3240+19A>G) c.2883+19A>G (n.2883+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166242483T>G | CA2661765994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+19A>C (n.3627+19A>C) c.3594+19A>C (n.3594+19A>C) n.612-5712T>G c.3240+19A>C (n.3240+19A>C) c.2883+19A>C (n.2883+19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242484A>G | CA2661765995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+18T>C (n.3627+18T>C) c.3594+18T>C (n.3594+18T>C) n.612-5711A>G c.3240+18T>C (n.3240+18T>C) c.2883+18T>C (n.2883+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166242484A>T | CA2661765996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3627+18T>A (n.3627+18T>A) c.3594+18T>A (n.3594+18T>A) n.612-5711A>T c.3240+18T>A (n.3240+18T>A) c.2883+18T>A (n.2883+18T>A) | gnomAD v4 |