Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166242364A>GCA2661765929SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+138T>C (n.3627+138T>C)
c.3594+138T>C (n.3594+138T>C)
n.612-5831A>G
c.3240+138T>C (n.3240+138T>C)
c.2883+138T>C (n.2883+138T>C)
 gnomAD v4
2g.166242367T>CCA2661765930SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+135A>G (n.3627+135A>G)
c.3594+135A>G (n.3594+135A>G)
n.612-5828T>C
c.3240+135A>G (n.3240+135A>G)
c.2883+135A>G (n.2883+135A>G)
 gnomAD v4
2g.166242367T>GCA2661765931SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+135A>C (n.3627+135A>C)
c.3594+135A>C (n.3594+135A>C)
n.612-5828T>G
c.3240+135A>C (n.3240+135A>C)
c.2883+135A>C (n.2883+135A>C)
 gnomAD v4
2g.166242368A>CCA2661765932SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+134T>G (n.3627+134T>G)
c.3594+134T>G (n.3594+134T>G)
n.612-5827A>C
c.3240+134T>G (n.3240+134T>G)
c.2883+134T>G (n.2883+134T>G)
 gnomAD v4
2g.166242371dupCA2753023250SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+134dup (n.3627+134dup)
c.3594+134dup (n.3594+134dup)
n.612-5824dup
c.3240+134dup (n.3240+134dup)
c.2883+134dup (n.2883+134dup)
2g.166242369A>CCA2661765933SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+133T>G (n.3627+133T>G)
c.3594+133T>G (n.3594+133T>G)
n.612-5826A>C
c.3240+133T>G (n.3240+133T>G)
c.2883+133T>G (n.2883+133T>G)
 gnomAD v4
2g.166242371A=CA1304945469SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+131T= (n.3627+131T=)
c.3594+131T= (n.3594+131T=)
n.612-5824A=
c.3240+131T= (n.3240+131T=)
c.2883+131T= (n.2883+131T=)
2g.166242371A>CCA1304945471SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+131T>G (n.3627+131T>G)
c.3594+131T>G (n.3594+131T>G)
n.612-5824A>C
c.3240+131T>G (n.3240+131T>G)
c.2883+131T>G (n.2883+131T>G)
 dbSNP
2g.166242372T>GCA2661765934SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+130A>C (n.3627+130A>C)
c.3594+130A>C (n.3594+130A>C)
n.612-5823T>G
c.3240+130A>C (n.3240+130A>C)
c.2883+130A>C (n.2883+130A>C)
 gnomAD v4
2g.166242373T>ACA59814573SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+129A>T (n.3627+129A>T)
c.3594+129A>T (n.3594+129A>T)
n.612-5822T>A
c.3240+129A>T (n.3240+129A>T)
c.2883+129A>T (n.2883+129A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242373T=CA1304945472SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+129A= (n.3627+129A=)
c.3594+129A= (n.3594+129A=)
n.612-5822T=
c.3240+129A= (n.3240+129A=)
c.2883+129A= (n.2883+129A=)
2g.166242375T>GCA2661765935SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+127A>C (n.3627+127A>C)
c.3594+127A>C (n.3594+127A>C)
n.612-5820T>G
c.3240+127A>C (n.3240+127A>C)
c.2883+127A>C (n.2883+127A>C)
 gnomAD v4
2g.166242376G>ACA760191916SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+126C>T (n.3627+126C>T)
c.3594+126C>T (n.3594+126C>T)
n.612-5819G>A
c.3240+126C>T (n.3240+126C>T)
c.2883+126C>T (n.2883+126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242376G=CA1304945474SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+126C= (n.3627+126C=)
c.3594+126C= (n.3594+126C=)
n.612-5819G=
c.3240+126C= (n.3240+126C=)
c.2883+126C= (n.2883+126C=)
2g.166242377T>ACA2661765936SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+125A>T (n.3627+125A>T)
c.3594+125A>T (n.3594+125A>T)
n.612-5818T>A
c.3240+125A>T (n.3240+125A>T)
c.2883+125A>T (n.2883+125A>T)
 gnomAD v4
2g.166242378C>ACA2661765937SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+124G>T (n.3627+124G>T)
c.3594+124G>T (n.3594+124G>T)
n.612-5817C>A
c.3240+124G>T (n.3240+124G>T)
c.2883+124G>T (n.2883+124G>T)
 gnomAD v4
2g.166242380T>CCA1038854934SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+122A>G (n.3627+122A>G)
c.3594+122A>G (n.3594+122A>G)
n.612-5815T>C
c.3240+122A>G (n.3240+122A>G)
c.2883+122A>G (n.2883+122A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242380T=CA1304945476SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+122A= (n.3627+122A=)
c.3594+122A= (n.3594+122A=)
n.612-5815T=
c.3240+122A= (n.3240+122A=)
c.2883+122A= (n.2883+122A=)
2g.166242382G>ACA2661765938SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+120C>T (n.3627+120C>T)
c.3594+120C>T (n.3594+120C>T)
n.612-5813G>A
c.3240+120C>T (n.3240+120C>T)
c.2883+120C>T (n.2883+120C>T)
 gnomAD v4
2g.166242382G>TCA2661765939SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+120C>A (n.3627+120C>A)
c.3594+120C>A (n.3594+120C>A)
n.612-5813G>T
c.3240+120C>A (n.3240+120C>A)
c.2883+120C>A (n.2883+120C>A)
 gnomAD v4
2g.166242383G>ACA2661765940SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+119C>T (n.3627+119C>T)
c.3594+119C>T (n.3594+119C>T)
n.612-5812G>A
c.3240+119C>T (n.3240+119C>T)
c.2883+119C>T (n.2883+119C>T)
 gnomAD v4
2g.166242383G>TCA2661765941SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+119C>A (n.3627+119C>A)
c.3594+119C>A (n.3594+119C>A)
n.612-5812G>T
c.3240+119C>A (n.3240+119C>A)
c.2883+119C>A (n.2883+119C>A)
 gnomAD v4
2g.166242383_166242385delinsGCACA1304945477SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+117_3627+119delinsTGC (n.3627+117_3627+119delinsTGC)
c.3594+117_3594+119delinsTGC (n.3594+117_3594+119delinsTGC)
n.612-5812_612-5810delinsGCA
c.3240+117_3240+119delinsTGC (n.3240+117_3240+119delinsTGC)
c.2883+117_2883+119delinsTGC (n.2883+117_2883+119delinsTGC)
2g.166242384C>ACA59814575SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+118G>T (n.3627+118G>T)
c.3594+118G>T (n.3594+118G>T)
n.612-5811C>A
c.3240+118G>T (n.3240+118G>T)
c.2883+118G>T (n.2883+118G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242384C=CA1304945479SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+118G= (n.3627+118G=)
c.3594+118G= (n.3594+118G=)
n.612-5811C=
c.3240+118G= (n.3240+118G=)
c.2883+118G= (n.2883+118G=)
2g.166242385_166242386delCA1304945480SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+117_3627+118del (n.3627+117_3627+118del)
c.3594+117_3594+118del (n.3594+117_3594+118del)
n.612-5810_612-5809del
c.3240+117_3240+118del (n.3240+117_3240+118del)
c.2883+117_2883+118del (n.2883+117_2883+118del)
 dbSNP
2g.166242386C>ACA59814577SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+116G>T (n.3627+116G>T)
c.3594+116G>T (n.3594+116G>T)
n.612-5809C>A
c.3240+116G>T (n.3240+116G>T)
c.2883+116G>T (n.2883+116G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242386C=CA1304945482SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+116G= (n.3627+116G=)
c.3594+116G= (n.3594+116G=)
n.612-5809C=
c.3240+116G= (n.3240+116G=)
c.2883+116G= (n.2883+116G=)
2g.166242386C>GCA760191920SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+116G>C (n.3627+116G>C)
c.3594+116G>C (n.3594+116G>C)
n.612-5809C>G
c.3240+116G>C (n.3240+116G>C)
c.2883+116G>C (n.2883+116G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242387T>CCA2661765942SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+115A>G (n.3627+115A>G)
c.3594+115A>G (n.3594+115A>G)
n.612-5808T>C
c.3240+115A>G (n.3240+115A>G)
c.2883+115A>G (n.2883+115A>G)
 gnomAD v4
2g.166242388A>CCA2661765943SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+114T>G (n.3627+114T>G)
c.3594+114T>G (n.3594+114T>G)
n.612-5807A>C
c.3240+114T>G (n.3240+114T>G)
c.2883+114T>G (n.2883+114T>G)
 gnomAD v4
2g.166242389delCA2543210815SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+114del (n.3627+114del)
c.3594+114del (n.3594+114del)
n.612-5806del
c.3240+114del (n.3240+114del)
c.2883+114del (n.2883+114del)
 gnomAD v4
2g.166242389A=CA1304945484SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+113T= (n.3627+113T=)
c.3594+113T= (n.3594+113T=)
n.612-5806A=
c.3240+113T= (n.3240+113T=)
c.2883+113T= (n.2883+113T=)
2g.166242389A>GCA760191924SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+113T>C (n.3627+113T>C)
c.3594+113T>C (n.3594+113T>C)
n.612-5806A>G
c.3240+113T>C (n.3240+113T>C)
c.2883+113T>C (n.2883+113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242391delCA2661765944SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+111del (n.3627+111del)
c.3594+111del (n.3594+111del)
n.612-5804del
c.3240+111del (n.3240+111del)
c.2883+111del (n.2883+111del)
 gnomAD v4
2g.166242391C>ACA2661765945SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+111G>T (n.3627+111G>T)
c.3594+111G>T (n.3594+111G>T)
n.612-5804C>A
c.3240+111G>T (n.3240+111G>T)
c.2883+111G>T (n.2883+111G>T)
 gnomAD v4
2g.166242393T>CCA59814578SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+109A>G (n.3627+109A>G)
c.3594+109A>G (n.3594+109A>G)
n.612-5802T>C
c.3240+109A>G (n.3240+109A>G)
c.2883+109A>G (n.2883+109A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242393T=CA1304945487SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+109A= (n.3627+109A=)
c.3594+109A= (n.3594+109A=)
n.612-5802T=
c.3240+109A= (n.3240+109A=)
c.2883+109A= (n.2883+109A=)
2g.166242395G>TCA2661765946SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+107C>A (n.3627+107C>A)
c.3594+107C>A (n.3594+107C>A)
n.612-5800G>T
c.3240+107C>A (n.3240+107C>A)
c.2883+107C>A (n.2883+107C>A)
 gnomAD v4
2g.166242396G>ACA760191935SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+106C>T (n.3627+106C>T)
c.3594+106C>T (n.3594+106C>T)
n.612-5799G>A
c.3240+106C>T (n.3240+106C>T)
c.2883+106C>T (n.2883+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242396G>CCA59814580SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+106C>G (n.3627+106C>G)
c.3594+106C>G (n.3594+106C>G)
n.612-5799G>C
c.3240+106C>G (n.3240+106C>G)
c.2883+106C>G (n.2883+106C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242396G=CA1304945492SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+106C= (n.3627+106C=)
c.3594+106C= (n.3594+106C=)
n.612-5799G=
c.3240+106C= (n.3240+106C=)
c.2883+106C= (n.2883+106C=)
2g.166242397G>TCA2661765947SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+105C>A (n.3627+105C>A)
c.3594+105C>A (n.3594+105C>A)
n.612-5798G>T
c.3240+105C>A (n.3240+105C>A)
c.2883+105C>A (n.2883+105C>A)
 gnomAD v4
2g.166242398A=CA1304945495SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+104T= (n.3627+104T=)
c.3594+104T= (n.3594+104T=)
n.612-5797A=
c.3240+104T= (n.3240+104T=)
c.2883+104T= (n.2883+104T=)
2g.166242398A>CCA760191938SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+104T>G (n.3627+104T>G)
c.3594+104T>G (n.3594+104T>G)
n.612-5797A>C
c.3240+104T>G (n.3240+104T>G)
c.2883+104T>G (n.2883+104T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242400T>GCA760191941SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+102A>C (n.3627+102A>C)
c.3594+102A>C (n.3594+102A>C)
n.612-5795T>G
c.3240+102A>C (n.3240+102A>C)
c.2883+102A>C (n.2883+102A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242400T=CA1304945497SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+102A= (n.3627+102A=)
c.3594+102A= (n.3594+102A=)
n.612-5795T=
c.3240+102A= (n.3240+102A=)
c.2883+102A= (n.2883+102A=)
2g.166242401A=CA1304945498SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+101T= (n.3627+101T=)
c.3594+101T= (n.3594+101T=)
n.612-5794A=
c.3240+101T= (n.3240+101T=)
c.2883+101T= (n.2883+101T=)
2g.166242401A>TCA1304945499SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+101T>A (n.3627+101T>A)
c.3594+101T>A (n.3594+101T>A)
n.612-5794A>T
c.3240+101T>A (n.3240+101T>A)
c.2883+101T>A (n.2883+101T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242402A=CA1304945501SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+100T= (n.3627+100T=)
c.3594+100T= (n.3594+100T=)
n.612-5793A=
c.3240+100T= (n.3240+100T=)
c.2883+100T= (n.2883+100T=)
2g.166242402A>GCA1038854977SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+100T>C (n.3627+100T>C)
c.3594+100T>C (n.3594+100T>C)
n.612-5793A>G
c.3240+100T>C (n.3240+100T>C)
c.2883+100T>C (n.2883+100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242407A>TCA2577144893SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+95T>A (n.3627+95T>A)
c.3594+95T>A (n.3594+95T>A)
n.612-5788A>T
c.3240+95T>A (n.3240+95T>A)
c.2883+95T>A (n.2883+95T>A)
2g.166242408G>TCA2661765948SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+94C>A (n.3627+94C>A)
c.3594+94C>A (n.3594+94C>A)
n.612-5787G>T
c.3240+94C>A (n.3240+94C>A)
c.2883+94C>A (n.2883+94C>A)
 gnomAD v4
2g.166242409G>TCA2661765949SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+93C>A (n.3627+93C>A)
c.3594+93C>A (n.3594+93C>A)
n.612-5786G>T
c.3240+93C>A (n.3240+93C>A)
c.2883+93C>A (n.2883+93C>A)
 gnomAD v4
2g.166242414delCA2661765950SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+91del (n.3627+91del)
c.3594+91del (n.3594+91del)
n.612-5781del
c.3240+91del (n.3240+91del)
c.2883+91del (n.2883+91del)
 gnomAD v4
2g.166242414A>GCA2541618439SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+88T>C (n.3627+88T>C)
c.3594+88T>C (n.3594+88T>C)
n.612-5781A>G
c.3240+88T>C (n.3240+88T>C)
c.2883+88T>C (n.2883+88T>C)
2g.166242415C>ACA2661765951SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+87G>T (n.3627+87G>T)
c.3594+87G>T (n.3594+87G>T)
n.612-5780C>A
c.3240+87G>T (n.3240+87G>T)
c.2883+87G>T (n.2883+87G>T)
 gnomAD v4
2g.166242415C=CA1304945502SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+87G= (n.3627+87G=)
c.3594+87G= (n.3594+87G=)
n.612-5780C=
c.3240+87G= (n.3240+87G=)
c.2883+87G= (n.2883+87G=)
2g.166242415C>TCA1304945503SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+87G>A (n.3627+87G>A)
c.3594+87G>A (n.3594+87G>A)
n.612-5780C>T
c.3240+87G>A (n.3240+87G>A)
c.2883+87G>A (n.2883+87G>A)
 dbSNP
2g.166242417A>CCA2661765952SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+85T>G (n.3627+85T>G)
c.3594+85T>G (n.3594+85T>G)
n.612-5778A>C
c.3240+85T>G (n.3240+85T>G)
c.2883+85T>G (n.2883+85T>G)
 gnomAD v4
2g.166242418C>ACA2661765953SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+84G>T (n.3627+84G>T)
c.3594+84G>T (n.3594+84G>T)
n.612-5777C>A
c.3240+84G>T (n.3240+84G>T)
c.2883+84G>T (n.2883+84G>T)
 gnomAD v4
2g.166242419T>CCA760191944SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+83A>G (n.3627+83A>G)
c.3594+83A>G (n.3594+83A>G)
n.612-5776T>C
c.3240+83A>G (n.3240+83A>G)
c.2883+83A>G (n.2883+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242419T=CA1304945505SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+83A= (n.3627+83A=)
c.3594+83A= (n.3594+83A=)
n.612-5776T=
c.3240+83A= (n.3240+83A=)
c.2883+83A= (n.2883+83A=)
2g.166242421G>TCA2661765954SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+81C>A (n.3627+81C>A)
c.3594+81C>A (n.3594+81C>A)
n.612-5774G>T
c.3240+81C>A (n.3240+81C>A)
c.2883+81C>A (n.2883+81C>A)
 gnomAD v4
2g.166242422C>TCA2661765955SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+80G>A (n.3627+80G>A)
c.3594+80G>A (n.3594+80G>A)
n.612-5773C>T
c.3240+80G>A (n.3240+80G>A)
c.2883+80G>A (n.2883+80G>A)
 gnomAD v4
2g.166242423C>TCA2661765956SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+79G>A (n.3627+79G>A)
c.3594+79G>A (n.3594+79G>A)
n.612-5772C>T
c.3240+79G>A (n.3240+79G>A)
c.2883+79G>A (n.2883+79G>A)
 gnomAD v4
2g.166242423_166242426delinsCATGCA1304945507SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+76_3627+79delinsCATG (n.3627+76_3627+79delinsCATG)
c.3594+76_3594+79delinsCATG (n.3594+76_3594+79delinsCATG)
n.612-5772_612-5769delinsCATG
c.3240+76_3240+79delinsCATG (n.3240+76_3240+79delinsCATG)
c.2883+76_2883+79delinsCATG (n.2883+76_2883+79delinsCATG)
2g.166242426_166242428delCA1304945508SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+76_3627+78del (n.3627+76_3627+78del)
c.3594+76_3594+78del (n.3594+76_3594+78del)
n.612-5769_612-5767del
c.3240+76_3240+78del (n.3240+76_3240+78del)
c.2883+76_2883+78del (n.2883+76_2883+78del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242425T>ACA760191946SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+77A>T (n.3627+77A>T)
c.3594+77A>T (n.3594+77A>T)
n.612-5770T>A
c.3240+77A>T (n.3240+77A>T)
c.2883+77A>T (n.2883+77A>T)
 dbSNP
2g.166242425T>CCA59814582SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+77A>G (n.3627+77A>G)
c.3594+77A>G (n.3594+77A>G)
n.612-5770T>C
c.3240+77A>G (n.3240+77A>G)
c.2883+77A>G (n.2883+77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242425T=CA1304945511SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+77A= (n.3627+77A=)
c.3594+77A= (n.3594+77A=)
n.612-5770T=
c.3240+77A= (n.3240+77A=)
c.2883+77A= (n.2883+77A=)
2g.166242426G>ACA2577144894SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+76C>T (n.3627+76C>T)
c.3594+76C>T (n.3594+76C>T)
n.612-5769G>A
c.3240+76C>T (n.3240+76C>T)
c.2883+76C>T (n.2883+76C>T)
 gnomAD v4
2g.166242426G>TCA2661765957SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+76C>A (n.3627+76C>A)
c.3594+76C>A (n.3594+76C>A)
n.612-5769G>T
c.3240+76C>A (n.3240+76C>A)
c.2883+76C>A (n.2883+76C>A)
 gnomAD v4
2g.166242427A>TCA2661765958SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+75T>A (n.3627+75T>A)
c.3594+75T>A (n.3594+75T>A)
n.612-5768A>T
c.3240+75T>A (n.3240+75T>A)
c.2883+75T>A (n.2883+75T>A)
 gnomAD v4
2g.166242428T>CCA2661765959SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+74A>G (n.3627+74A>G)
c.3594+74A>G (n.3594+74A>G)
n.612-5767T>C
c.3240+74A>G (n.3240+74A>G)
c.2883+74A>G (n.2883+74A>G)
 gnomAD v4
2g.166242430T>CCA2661765961SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+72A>G (n.3627+72A>G)
c.3594+72A>G (n.3594+72A>G)
n.612-5765T>C
c.3240+72A>G (n.3240+72A>G)
c.2883+72A>G (n.2883+72A>G)
 gnomAD v4
2g.166242430T>GCA1304945513SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+72A>C (n.3627+72A>C)
c.3594+72A>C (n.3594+72A>C)
n.612-5765T>G
c.3240+72A>C (n.3240+72A>C)
c.2883+72A>C (n.2883+72A>C)
 dbSNP
2g.166242430T=CA1304945514SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+72A= (n.3627+72A=)
c.3594+72A= (n.3594+72A=)
n.612-5765T=
c.3240+72A= (n.3240+72A=)
c.2883+72A= (n.2883+72A=)
2g.166242434delCA2661765960SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+72del (n.3627+72del)
c.3594+72del (n.3594+72del)
n.612-5761del
c.3240+72del (n.3240+72del)
c.2883+72del (n.2883+72del)
 gnomAD v4
2g.166242432T>ACA2661765962SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+70A>T (n.3627+70A>T)
c.3594+70A>T (n.3594+70A>T)
n.612-5763T>A
c.3240+70A>T (n.3240+70A>T)
c.2883+70A>T (n.2883+70A>T)
 gnomAD v4
2g.166242436T>CCA59814584SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+66A>G (n.3627+66A>G)
c.3594+66A>G (n.3594+66A>G)
n.612-5759T>C
c.3240+66A>G (n.3240+66A>G)
c.2883+66A>G (n.2883+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242436T=CA1304945515SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+66A= (n.3627+66A=)
c.3594+66A= (n.3594+66A=)
n.612-5759T=
c.3240+66A= (n.3240+66A=)
c.2883+66A= (n.2883+66A=)
2g.166242437C>ACA2661765963SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+65G>T (n.3627+65G>T)
c.3594+65G>T (n.3594+65G>T)
n.612-5758C>A
c.3240+65G>T (n.3240+65G>T)
c.2883+65G>T (n.2883+65G>T)
 gnomAD v4
2g.166242437C=CA1304945517SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+65G= (n.3627+65G=)
c.3594+65G= (n.3594+65G=)
n.612-5758C=
c.3240+65G= (n.3240+65G=)
c.2883+65G= (n.2883+65G=)
2g.166242437C>TCA1304945518SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+65G>A (n.3627+65G>A)
c.3594+65G>A (n.3594+65G>A)
n.612-5758C>T
c.3240+65G>A (n.3240+65G>A)
c.2883+65G>A (n.2883+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242438T>ACA2661765964SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+64A>T (n.3627+64A>T)
c.3594+64A>T (n.3594+64A>T)
n.612-5757T>A
c.3240+64A>T (n.3240+64A>T)
c.2883+64A>T (n.2883+64A>T)
 gnomAD v4
2g.166242439T>CCA760191948SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+63A>G (n.3627+63A>G)
c.3594+63A>G (n.3594+63A>G)
n.612-5756T>C
c.3240+63A>G (n.3240+63A>G)
c.2883+63A>G (n.2883+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242439T=CA1304945519SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+63A= (n.3627+63A=)
c.3594+63A= (n.3594+63A=)
n.612-5756T=
c.3240+63A= (n.3240+63A=)
c.2883+63A= (n.2883+63A=)
2g.166242442A>CCA2661765965SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+60T>G (n.3627+60T>G)
c.3594+60T>G (n.3594+60T>G)
n.612-5753A>C
c.3240+60T>G (n.3240+60T>G)
c.2883+60T>G (n.2883+60T>G)
 gnomAD v4
2g.166242442A>TCA2661765966SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+60T>A (n.3627+60T>A)
c.3594+60T>A (n.3594+60T>A)
n.612-5753A>T
c.3240+60T>A (n.3240+60T>A)
c.2883+60T>A (n.2883+60T>A)
 gnomAD v4
2g.166242443G>ACA1304945521SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+59C>T (n.3627+59C>T)
c.3594+59C>T (n.3594+59C>T)
n.612-5752G>A
c.3240+59C>T (n.3240+59C>T)
c.2883+59C>T (n.2883+59C>T)
 dbSNP
2g.166242443G=CA1304945520SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+59C= (n.3627+59C=)
c.3594+59C= (n.3594+59C=)
n.612-5752G=
c.3240+59C= (n.3240+59C=)
c.2883+59C= (n.2883+59C=)
2g.166242443G>TCA2577144895SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+59C>A (n.3627+59C>A)
c.3594+59C>A (n.3594+59C>A)
n.612-5752G>T
c.3240+59C>A (n.3240+59C>A)
c.2883+59C>A (n.2883+59C>A)
 gnomAD v4
2g.166242444C>ACA2661765967SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+58G>T (n.3627+58G>T)
c.3594+58G>T (n.3594+58G>T)
n.612-5751C>A
c.3240+58G>T (n.3240+58G>T)
c.2883+58G>T (n.2883+58G>T)
 gnomAD v4
2g.166242444C>GCA2661765968SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+58G>C (n.3627+58G>C)
c.3594+58G>C (n.3594+58G>C)
n.612-5751C>G
c.3240+58G>C (n.3240+58G>C)
c.2883+58G>C (n.2883+58G>C)
 gnomAD v4
2g.166242444C>TCA2661765969SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+58G>A (n.3627+58G>A)
c.3594+58G>A (n.3594+58G>A)
n.612-5751C>T
c.3240+58G>A (n.3240+58G>A)
c.2883+58G>A (n.2883+58G>A)
 gnomAD v4
2g.166242445T>CCA2661765970SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+57A>G (n.3627+57A>G)
c.3594+57A>G (n.3594+57A>G)
n.612-5750T>C
c.3240+57A>G (n.3240+57A>G)
c.2883+57A>G (n.2883+57A>G)
 gnomAD v4
2g.166242446C>ACA537511931SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+56G>T (n.3627+56G>T)
c.3594+56G>T (n.3594+56G>T)
n.612-5749C>A
c.3240+56G>T (n.3240+56G>T)
c.2883+56G>T (n.2883+56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242446C=CA1304945523SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+56G= (n.3627+56G=)
c.3594+56G= (n.3594+56G=)
n.612-5749C=
c.3240+56G= (n.3240+56G=)
c.2883+56G= (n.2883+56G=)
2g.166242446C>TCA2577144896SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+56G>A (n.3627+56G>A)
c.3594+56G>A (n.3594+56G>A)
n.612-5749C>T
c.3240+56G>A (n.3240+56G>A)
c.2883+56G>A (n.2883+56G>A)
2g.166242447A>GCA2661765971SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+55T>C (n.3627+55T>C)
c.3594+55T>C (n.3594+55T>C)
n.612-5748A>G
c.3240+55T>C (n.3240+55T>C)
c.2883+55T>C (n.2883+55T>C)
 gnomAD v4
2g.166242451dupCA2661765972SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+54dup (n.3627+54dup)
c.3594+54dup (n.3594+54dup)
n.612-5744dup
c.3240+54dup (n.3240+54dup)
c.2883+54dup (n.2883+54dup)
 gnomAD v4
2g.166242452A>TCA2538117352SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+50T>A (n.3627+50T>A)
c.3594+50T>A (n.3594+50T>A)
n.612-5743A>T
c.3240+50T>A (n.3240+50T>A)
c.2883+50T>A (n.2883+50T>A)
2g.166242454delCA2577144897SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+50del (n.3627+50del)
c.3594+50del (n.3594+50del)
n.612-5741del
c.3240+50del (n.3240+50del)
c.2883+50del (n.2883+50del)
2g.166242455G>ACA2661765973SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+47C>T (n.3627+47C>T)
c.3594+47C>T (n.3594+47C>T)
n.612-5740G>A
c.3240+47C>T (n.3240+47C>T)
c.2883+47C>T (n.2883+47C>T)
 gnomAD v4
2g.166242455G=CA1304945525SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+47C= (n.3627+47C=)
c.3594+47C= (n.3594+47C=)
n.612-5740G=
c.3240+47C= (n.3240+47C=)
c.2883+47C= (n.2883+47C=)
2g.166242455G>TCA1944022SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+47C>A (n.3627+47C>A)
c.3594+47C>A (n.3594+47C>A)
n.612-5740G>T
c.3240+47C>A (n.3240+47C>A)
c.2883+47C>A (n.2883+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166242456A=CA1304945529SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+46T= (n.3627+46T=)
c.3594+46T= (n.3594+46T=)
n.612-5739A=
c.3240+46T= (n.3240+46T=)
c.2883+46T= (n.2883+46T=)
2g.166242456A>GCA1038854983SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+46T>C (n.3627+46T>C)
c.3594+46T>C (n.3594+46T>C)
n.612-5739A>G
c.3240+46T>C (n.3240+46T>C)
c.2883+46T>C (n.2883+46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242457delCA2753023254SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+46del (n.3627+46del)
c.3594+46del (n.3594+46del)
n.612-5738del
c.3240+46del (n.3240+46del)
c.2883+46del (n.2883+46del)
2g.166242459_166242460delinsATCA1304945531SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+42_3627+43delinsAT (n.3627+42_3627+43delinsAT)
c.3594+42_3594+43delinsAT (n.3594+42_3594+43delinsAT)
n.612-5736_612-5735delinsAT
c.3240+42_3240+43delinsAT (n.3240+42_3240+43delinsAT)
c.2883+42_2883+43delinsAT (n.2883+42_2883+43delinsAT)
2g.166242460T>CCA59814587SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+42A>G (n.3627+42A>G)
c.3594+42A>G (n.3594+42A>G)
n.612-5735T>C
c.3240+42A>G (n.3240+42A>G)
c.2883+42A>G (n.2883+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166242460T=CA1304945533SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+42A= (n.3627+42A=)
c.3594+42A= (n.3594+42A=)
n.612-5735T=
c.3240+42A= (n.3240+42A=)
c.2883+42A= (n.2883+42A=)
2g.166242461delCA1944023SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+42del (n.3627+42del)
c.3594+42del (n.3594+42del)
n.612-5734del
c.3240+42del (n.3240+42del)
c.2883+42del (n.2883+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166242462G>CCA647645235SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+40C>G (n.3627+40C>G)
c.3594+40C>G (n.3594+40C>G)
n.612-5733G>C
c.3240+40C>G (n.3240+40C>G)
c.2883+40C>G (n.2883+40C>G)
 COSMIC
2g.166242462G>TCA2661765974SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+40C>A (n.3627+40C>A)
c.3594+40C>A (n.3594+40C>A)
n.612-5733G>T
c.3240+40C>A (n.3240+40C>A)
c.2883+40C>A (n.2883+40C>A)
 gnomAD v4
2g.166242463A>GCA2661765975SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+39T>C (n.3627+39T>C)
c.3594+39T>C (n.3594+39T>C)
n.612-5732A>G
c.3240+39T>C (n.3240+39T>C)
c.2883+39T>C (n.2883+39T>C)
 gnomAD v4
2g.166242464delCA2577144898SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+38del (n.3627+38del)
c.3594+38del (n.3594+38del)
n.612-5731del
c.3240+38del (n.3240+38del)
c.2883+38del (n.2883+38del)
2g.166242464C=CA1304945535SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+38G= (n.3627+38G=)
c.3594+38G= (n.3594+38G=)
n.612-5731C=
c.3240+38G= (n.3240+38G=)
c.2883+38G= (n.2883+38G=)
2g.166242464C>GCA2577144899SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+38G>C (n.3627+38G>C)
c.3594+38G>C (n.3594+38G>C)
n.612-5731C>G
c.3240+38G>C (n.3240+38G>C)
c.2883+38G>C (n.2883+38G>C)
2g.166242464C>TCA1038854986SCN1A-AS1,SCN9Ac.3627+38G>A (n.3627+38G>A)
c.3594+38G>A (n.3594+38G>A)
n.612-5731C>T
c.3240+38G>A (n.3240+38G>A)
c.2883+38G>A (n.2883+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched