Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166233288T>GCA2661765661SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+52A>C (n.3924+52A>C)
c.3769-4316A>C (n.3769-4316A>C)
c.3891+52A>C (n.3891+52A>C)
n.612-14907T>G
c.3537+52A>C (n.3537+52A>C)
c.3180+52A>C (n.3180+52A>C)
 gnomAD v4
2g.166233289T>CCA2577144864SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+51A>G (n.3924+51A>G)
c.3769-4317A>G (n.3769-4317A>G)
c.3891+51A>G (n.3891+51A>G)
n.612-14906T>C
c.3537+51A>G (n.3537+51A>G)
c.3180+51A>G (n.3180+51A>G)
 gnomAD v4
2g.166233291T>ACA2661765662SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+49A>T (n.3924+49A>T)
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c.3891+49A>T (n.3891+49A>T)
n.612-14904T>A
c.3537+49A>T (n.3537+49A>T)
c.3180+49A>T (n.3180+49A>T)
 gnomAD v4
2g.166233292A>CCA2661765663SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+48T>G (n.3924+48T>G)
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n.612-14903A>C
c.3537+48T>G (n.3537+48T>G)
c.3180+48T>G (n.3180+48T>G)
 gnomAD v4
2g.166233292A>TCA2569496689SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+48T>A (n.3924+48T>A)
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n.612-14903A>T
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c.3180+48T>A (n.3180+48T>A)
2g.166233293A=CA1304946590SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+47T= (n.3924+47T=)
c.3769-4321T= (n.3769-4321T=)
c.3891+47T= (n.3891+47T=)
n.612-14902A=
c.3537+47T= (n.3537+47T=)
c.3180+47T= (n.3180+47T=)
2g.166233293A>TCA1943980SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+47T>A (n.3924+47T>A)
c.3769-4321T>A (n.3769-4321T>A)
c.3891+47T>A (n.3891+47T>A)
n.612-14902A>T
c.3537+47T>A (n.3537+47T>A)
c.3180+47T>A (n.3180+47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233294A>GCA2753023770SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+46T>C (n.3924+46T>C)
c.3769-4322T>C (n.3769-4322T>C)
c.3891+46T>C (n.3891+46T>C)
n.612-14901A>G
c.3537+46T>C (n.3537+46T>C)
c.3180+46T>C (n.3180+46T>C)
2g.166233294A>TCA2661765664SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+46T>A (n.3924+46T>A)
c.3769-4322T>A (n.3769-4322T>A)
c.3891+46T>A (n.3891+46T>A)
n.612-14901A>T
c.3537+46T>A (n.3537+46T>A)
c.3180+46T>A (n.3180+46T>A)
 gnomAD v4
2g.166233295C>ACA760187167SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>T (n.3924+45G>T)
c.3769-4323G>T (n.3769-4323G>T)
c.3891+45G>T (n.3891+45G>T)
n.612-14900C>A
c.3537+45G>T (n.3537+45G>T)
c.3180+45G>T (n.3180+45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233295C=CA1304946598SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G= (n.3924+45G=)
c.3769-4323G= (n.3769-4323G=)
c.3891+45G= (n.3891+45G=)
n.612-14900C=
c.3537+45G= (n.3537+45G=)
c.3180+45G= (n.3180+45G=)
2g.166233295C>GCA537511599SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>C (n.3924+45G>C)
c.3769-4323G>C (n.3769-4323G>C)
c.3891+45G>C (n.3891+45G>C)
n.612-14900C>G
c.3537+45G>C (n.3537+45G>C)
c.3180+45G>C (n.3180+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233295C>TCA2661765666SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45G>A (n.3924+45G>A)
c.3769-4323G>A (n.3769-4323G>A)
c.3891+45G>A (n.3891+45G>A)
n.612-14900C>T
c.3537+45G>A (n.3537+45G>A)
c.3180+45G>A (n.3180+45G>A)
 gnomAD v4
2g.166233298delCA2661765665SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+45del (n.3924+45del)
c.3769-4323del (n.3769-4323del)
c.3891+45del (n.3891+45del)
n.612-14897del
c.3537+45del (n.3537+45del)
c.3180+45del (n.3180+45del)
 gnomAD v4
2g.166233296C>ACA2577144866SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+44G>T (n.3924+44G>T)
c.3769-4324G>T (n.3769-4324G>T)
c.3891+44G>T (n.3891+44G>T)
n.612-14899C>A
c.3537+44G>T (n.3537+44G>T)
c.3180+44G>T (n.3180+44G>T)
 gnomAD v4
2g.166233296C>TCA2577144865SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+44G>A (n.3924+44G>A)
c.3769-4324G>A (n.3769-4324G>A)
c.3891+44G>A (n.3891+44G>A)
n.612-14899C>T
c.3537+44G>A (n.3537+44G>A)
c.3180+44G>A (n.3180+44G>A)
 gnomAD v4
2g.166233297C>ACA2661765667SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G>T (n.3924+43G>T)
c.3769-4325G>T (n.3769-4325G>T)
c.3891+43G>T (n.3891+43G>T)
n.612-14898C>A
c.3537+43G>T (n.3537+43G>T)
c.3180+43G>T (n.3180+43G>T)
 gnomAD v4
2g.166233297C=CA1304946600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G= (n.3924+43G=)
c.3769-4325G= (n.3769-4325G=)
c.3891+43G= (n.3891+43G=)
n.612-14898C=
c.3537+43G= (n.3537+43G=)
c.3180+43G= (n.3180+43G=)
2g.166233297C>TCA1304946602SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+43G>A (n.3924+43G>A)
c.3769-4325G>A (n.3769-4325G>A)
c.3891+43G>A (n.3891+43G>A)
n.612-14898C>T
c.3537+43G>A (n.3537+43G>A)
c.3180+43G>A (n.3180+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233298C>ACA2661765668SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+42G>T (n.3924+42G>T)
c.3769-4326G>T (n.3769-4326G>T)
c.3891+42G>T (n.3891+42G>T)
n.612-14897C>A
c.3537+42G>T (n.3537+42G>T)
c.3180+42G>T (n.3180+42G>T)
 gnomAD v4
2g.166233298C>TCA2661765669SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+42G>A (n.3924+42G>A)
c.3769-4326G>A (n.3769-4326G>A)
c.3891+42G>A (n.3891+42G>A)
n.612-14897C>T
c.3537+42G>A (n.3537+42G>A)
c.3180+42G>A (n.3180+42G>A)
 gnomAD v4
2g.166233299A>GCA2661765670SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+41T>C (n.3924+41T>C)
c.3769-4327T>C (n.3769-4327T>C)
c.3891+41T>C (n.3891+41T>C)
n.612-14896A>G
c.3537+41T>C (n.3537+41T>C)
c.3180+41T>C (n.3180+41T>C)
 gnomAD v4
2g.166233299_166233300delinsATCA1304946603SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40_3924+41delinsAT (n.3924+40_3924+41delinsAT)
c.3769-4328_3769-4327delinsAT (n.3769-4328_3769-4327delinsAT)
c.3891+40_3891+41delinsAT (n.3891+40_3891+41delinsAT)
n.612-14896_612-14895delinsAT
c.3537+40_3537+41delinsAT (n.3537+40_3537+41delinsAT)
c.3180+40_3180+41delinsAT (n.3180+40_3180+41delinsAT)
2g.166233300T>CCA2577144867SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40A>G (n.3924+40A>G)
c.3769-4328A>G (n.3769-4328A>G)
c.3891+40A>G (n.3891+40A>G)
n.612-14895T>C
c.3537+40A>G (n.3537+40A>G)
c.3180+40A>G (n.3180+40A>G)
 gnomAD v4
2g.166233301delCA537511600SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+40del (n.3924+40del)
c.3769-4328del (n.3769-4328del)
c.3891+40del (n.3891+40del)
n.612-14894del
c.3537+40del (n.3537+40del)
c.3180+40del (n.3180+40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233301T>CCA537511601SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+39A>G (n.3924+39A>G)
c.3769-4329A>G (n.3769-4329A>G)
c.3891+39A>G (n.3891+39A>G)
n.612-14894T>C
c.3537+39A>G (n.3537+39A>G)
c.3180+39A>G (n.3180+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233301T=CA1304946609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+39A= (n.3924+39A=)
c.3769-4329A= (n.3769-4329A=)
c.3891+39A= (n.3891+39A=)
n.612-14894T=
c.3537+39A= (n.3537+39A=)
c.3180+39A= (n.3180+39A=)
2g.166233301_166233302delinsTACA1304946611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+38_3924+39delinsTA (n.3924+38_3924+39delinsTA)
c.3769-4330_3769-4329delinsTA (n.3769-4330_3769-4329delinsTA)
c.3891+38_3891+39delinsTA (n.3891+38_3891+39delinsTA)
n.612-14894_612-14893delinsTA
c.3537+38_3537+39delinsTA (n.3537+38_3537+39delinsTA)
c.3180+38_3180+39delinsTA (n.3180+38_3180+39delinsTA)
2g.166233307delCA916701080SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+38del (n.3924+38del)
c.3769-4330del (n.3769-4330del)
c.3891+38del (n.3891+38del)
n.612-14888del
c.3537+38del (n.3537+38del)
c.3180+38del (n.3180+38del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233303A=CA1304946616SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T= (n.3924+37T=)
c.3769-4331T= (n.3769-4331T=)
c.3891+37T= (n.3891+37T=)
n.612-14892A=
c.3537+37T= (n.3537+37T=)
c.3180+37T= (n.3180+37T=)
2g.166233303A>CCA2661765671SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>G (n.3924+37T>G)
c.3769-4331T>G (n.3769-4331T>G)
c.3891+37T>G (n.3891+37T>G)
n.612-14892A>C
c.3537+37T>G (n.3537+37T>G)
c.3180+37T>G (n.3180+37T>G)
 gnomAD v4
2g.166233303A>GCA2661765672SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>C (n.3924+37T>C)
c.3769-4331T>C (n.3769-4331T>C)
c.3891+37T>C (n.3891+37T>C)
n.612-14892A>G
c.3537+37T>C (n.3537+37T>C)
c.3180+37T>C (n.3180+37T>C)
 gnomAD v4
2g.166233303A>TCA59812113SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+37T>A (n.3924+37T>A)
c.3769-4331T>A (n.3769-4331T>A)
c.3891+37T>A (n.3891+37T>A)
n.612-14892A>T
c.3537+37T>A (n.3537+37T>A)
c.3180+37T>A (n.3180+37T>A)
 dbSNP
2g.166233305A>GCA2661765673SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+35T>C (n.3924+35T>C)
c.3769-4333T>C (n.3769-4333T>C)
c.3891+35T>C (n.3891+35T>C)
n.612-14890A>G
c.3537+35T>C (n.3537+35T>C)
c.3180+35T>C (n.3180+35T>C)
 gnomAD v4
2g.166233306A=CA1304946621SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+34T= (n.3924+34T=)
c.3769-4334T= (n.3769-4334T=)
c.3891+34T= (n.3891+34T=)
n.612-14889A=
c.3537+34T= (n.3537+34T=)
c.3180+34T= (n.3180+34T=)
2g.166233306A>TCA1038851330SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+34T>A (n.3924+34T>A)
c.3769-4334T>A (n.3769-4334T>A)
c.3891+34T>A (n.3891+34T>A)
n.612-14889A>T
c.3537+34T>A (n.3537+34T>A)
c.3180+34T>A (n.3180+34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233309A=CA1304946623SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+31T= (n.3924+31T=)
c.3769-4337T= (n.3769-4337T=)
c.3891+31T= (n.3891+31T=)
n.612-14886A=
c.3537+31T= (n.3537+31T=)
c.3180+31T= (n.3180+31T=)
2g.166233309A>GCA1038851336SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+31T>C (n.3924+31T>C)
c.3769-4337T>C (n.3769-4337T>C)
c.3891+31T>C (n.3891+31T>C)
n.612-14886A>G
c.3537+31T>C (n.3537+31T>C)
c.3180+31T>C (n.3180+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233310A>GCA2661765674SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+30T>C (n.3924+30T>C)
c.3769-4338T>C (n.3769-4338T>C)
c.3891+30T>C (n.3891+30T>C)
n.612-14885A>G
c.3537+30T>C (n.3537+30T>C)
c.3180+30T>C (n.3180+30T>C)
 gnomAD v4
2g.166233311G>ACA2577144868SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+29C>T (n.3924+29C>T)
c.3769-4339C>T (n.3769-4339C>T)
c.3891+29C>T (n.3891+29C>T)
n.612-14884G>A
c.3537+29C>T (n.3537+29C>T)
c.3180+29C>T (n.3180+29C>T)
 gnomAD v4
2g.166233311G=CA1304946625SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+29C= (n.3924+29C=)
c.3769-4339C= (n.3769-4339C=)
c.3891+29C= (n.3891+29C=)
n.612-14884G=
c.3537+29C= (n.3537+29C=)
c.3180+29C= (n.3180+29C=)
2g.166233311G>TCA1943981SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+29C>A (n.3924+29C>A)
c.3769-4339C>A (n.3769-4339C>A)
c.3891+29C>A (n.3891+29C>A)
n.612-14884G>T
c.3537+29C>A (n.3537+29C>A)
c.3180+29C>A (n.3180+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233312A>GCA2661765675SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+28T>C (n.3924+28T>C)
c.3769-4340T>C (n.3769-4340T>C)
c.3891+28T>C (n.3891+28T>C)
n.612-14883A>G
c.3537+28T>C (n.3537+28T>C)
c.3180+28T>C (n.3180+28T>C)
 gnomAD v4
2g.166233313A>GCA2661765676SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+27T>C (n.3924+27T>C)
c.3769-4341T>C (n.3769-4341T>C)
c.3891+27T>C (n.3891+27T>C)
n.612-14882A>G
c.3537+27T>C (n.3537+27T>C)
c.3180+27T>C (n.3180+27T>C)
 gnomAD v4
2g.166233314C>ACA2661765677SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+26G>T (n.3924+26G>T)
c.3769-4342G>T (n.3769-4342G>T)
c.3891+26G>T (n.3891+26G>T)
n.612-14881C>A
c.3537+26G>T (n.3537+26G>T)
c.3180+26G>T (n.3180+26G>T)
 gnomAD v4
2g.166233314C=CA1304946627SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+26G= (n.3924+26G=)
c.3769-4342G= (n.3769-4342G=)
c.3891+26G= (n.3891+26G=)
n.612-14881C=
c.3537+26G= (n.3537+26G=)
c.3180+26G= (n.3180+26G=)
2g.166233314C>GCA2661765678SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+26G>C (n.3924+26G>C)
c.3769-4342G>C (n.3769-4342G>C)
c.3891+26G>C (n.3891+26G>C)
n.612-14881C>G
c.3537+26G>C (n.3537+26G>C)
c.3180+26G>C (n.3180+26G>C)
 gnomAD v4
2g.166233314C>TCA1304946629SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+26G>A (n.3924+26G>A)
c.3769-4342G>A (n.3769-4342G>A)
c.3891+26G>A (n.3891+26G>A)
n.612-14881C>T
c.3537+26G>A (n.3537+26G>A)
c.3180+26G>A (n.3180+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233315A=CA1304946630SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+25T= (n.3924+25T=)
c.3769-4343T= (n.3769-4343T=)
c.3891+25T= (n.3891+25T=)
n.612-14880A=
c.3537+25T= (n.3537+25T=)
c.3180+25T= (n.3180+25T=)
2g.166233315A>TCA1038851343SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+25T>A (n.3924+25T>A)
c.3769-4343T>A (n.3769-4343T>A)
c.3891+25T>A (n.3891+25T>A)
n.612-14880A>T
c.3537+25T>A (n.3537+25T>A)
c.3180+25T>A (n.3180+25T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233316T>CCA2661765679SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+24A>G (n.3924+24A>G)
c.3769-4344A>G (n.3769-4344A>G)
c.3891+24A>G (n.3891+24A>G)
n.612-14879T>C
c.3537+24A>G (n.3537+24A>G)
c.3180+24A>G (n.3180+24A>G)
 gnomAD v4
2g.166233317T>CCA2661765680SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+23A>G (n.3924+23A>G)
c.3769-4345A>G (n.3769-4345A>G)
c.3891+23A>G (n.3891+23A>G)
n.612-14878T>C
c.3537+23A>G (n.3537+23A>G)
c.3180+23A>G (n.3180+23A>G)
 gnomAD v4
2g.166233318A=CA1304946631SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+22T= (n.3924+22T=)
c.3769-4346T= (n.3769-4346T=)
c.3891+22T= (n.3891+22T=)
n.612-14877A=
c.3537+22T= (n.3537+22T=)
c.3180+22T= (n.3180+22T=)
2g.166233318A>TCA537511602SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+22T>A (n.3924+22T>A)
c.3769-4346T>A (n.3769-4346T>A)
c.3891+22T>A (n.3891+22T>A)
n.612-14877A>T
c.3537+22T>A (n.3537+22T>A)
c.3180+22T>A (n.3180+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233320A=CA1304946633SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+20T= (n.3924+20T=)
c.3769-4348T= (n.3769-4348T=)
c.3891+20T= (n.3891+20T=)
n.612-14875A=
c.3537+20T= (n.3537+20T=)
c.3180+20T= (n.3180+20T=)
2g.166233320A>GCA760187185SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+20T>C (n.3924+20T>C)
c.3769-4348T>C (n.3769-4348T>C)
c.3891+20T>C (n.3891+20T>C)
n.612-14875A>G
c.3537+20T>C (n.3537+20T>C)
c.3180+20T>C (n.3180+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233320A>TCA2661765681SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+20T>A (n.3924+20T>A)
c.3769-4348T>A (n.3769-4348T>A)
c.3891+20T>A (n.3891+20T>A)
n.612-14875A>T
c.3537+20T>A (n.3537+20T>A)
c.3180+20T>A (n.3180+20T>A)
 gnomAD v4
2g.166233321A>GCA2661765682SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+19T>C (n.3924+19T>C)
c.3769-4349T>C (n.3769-4349T>C)
c.3891+19T>C (n.3891+19T>C)
n.612-14874A>G
c.3537+19T>C (n.3537+19T>C)
c.3180+19T>C (n.3180+19T>C)
 gnomAD v4
2g.166233323G>ACA2573133511SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+17C>T (n.3924+17C>T)
c.3769-4351C>T (n.3769-4351C>T)
c.3891+17C>T (n.3891+17C>T)
n.612-14872G>A
c.3537+17C>T (n.3537+17C>T)
c.3180+17C>T (n.3180+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166233323G>TCA2661765683SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+17C>A (n.3924+17C>A)
c.3769-4351C>A (n.3769-4351C>A)
c.3891+17C>A (n.3891+17C>A)
n.612-14872G>T
c.3537+17C>A (n.3537+17C>A)
c.3180+17C>A (n.3180+17C>A)
 gnomAD v4
2g.166233327A>GCA2661765684SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+13T>C (n.3924+13T>C)
c.3769-4355T>C (n.3769-4355T>C)
c.3891+13T>C (n.3891+13T>C)
n.612-14868A>G
c.3537+13T>C (n.3537+13T>C)
c.3180+13T>C (n.3180+13T>C)
 gnomAD v4
2g.166233327A>TCA2661765685SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+13T>A (n.3924+13T>A)
c.3769-4355T>A (n.3769-4355T>A)
c.3891+13T>A (n.3891+13T>A)
n.612-14868A>T
c.3537+13T>A (n.3537+13T>A)
c.3180+13T>A (n.3180+13T>A)
 gnomAD v4
2g.166233328G>ACA2753023771SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+12C>T (n.3924+12C>T)
c.3769-4356C>T (n.3769-4356C>T)
c.3891+12C>T (n.3891+12C>T)
n.612-14867G>A
c.3537+12C>T (n.3537+12C>T)
c.3180+12C>T (n.3180+12C>T)
2g.166233328G>CCA2661765686SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+12C>G (n.3924+12C>G)
c.3769-4356C>G (n.3769-4356C>G)
c.3891+12C>G (n.3891+12C>G)
n.612-14867G>C
c.3537+12C>G (n.3537+12C>G)
c.3180+12C>G (n.3180+12C>G)
 gnomAD v4
2g.166233328G>TCA2661765687SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+12C>A (n.3924+12C>A)
c.3769-4356C>A (n.3769-4356C>A)
c.3891+12C>A (n.3891+12C>A)
n.612-14867G>T
c.3537+12C>A (n.3537+12C>A)
c.3180+12C>A (n.3180+12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.166233331T>CCA2661765688SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+9A>G (n.3924+9A>G)
c.3769-4359A>G (n.3769-4359A>G)
c.3891+9A>G (n.3891+9A>G)
n.612-14864T>C
c.3537+9A>G (n.3537+9A>G)
c.3180+9A>G (n.3180+9A>G)
 gnomAD v4
2g.166233331T>GCA2661765689SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+9A>C (n.3924+9A>C)
c.3769-4359A>C (n.3769-4359A>C)
c.3891+9A>C (n.3891+9A>C)
n.612-14864T>G
c.3537+9A>C (n.3537+9A>C)
c.3180+9A>C (n.3180+9A>C)
 gnomAD v4
2g.166233332T>CCA2661765690SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+8A>G (n.3924+8A>G)
c.3769-4360A>G (n.3769-4360A>G)
c.3891+8A>G (n.3891+8A>G)
n.612-14863T>C
c.3537+8A>G (n.3537+8A>G)
c.3180+8A>G (n.3180+8A>G)
 gnomAD v4
2g.166233333T>ACA1943982SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+7A>T (n.3924+7A>T)
c.3769-4361A>T (n.3769-4361A>T)
c.3891+7A>T (n.3891+7A>T)
n.612-14862T>A
c.3537+7A>T (n.3537+7A>T)
c.3180+7A>T (n.3180+7A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233333T>CCA2661765691SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+7A>G (n.3924+7A>G)
c.3769-4361A>G (n.3769-4361A>G)
c.3891+7A>G (n.3891+7A>G)
n.612-14862T>C
c.3537+7A>G (n.3537+7A>G)
c.3180+7A>G (n.3180+7A>G)
 gnomAD v4
2g.166233333T=CA1304946642SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+7A= (n.3924+7A=)
c.3769-4361A= (n.3769-4361A=)
c.3891+7A= (n.3891+7A=)
n.612-14862T=
c.3537+7A= (n.3537+7A=)
c.3180+7A= (n.3180+7A=)
2g.166233336T>GCA2661765692SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+4A>C (n.3924+4A>C)
c.3769-4364A>C (n.3769-4364A>C)
c.3891+4A>C (n.3891+4A>C)
n.612-14859T>G
c.3537+4A>C (n.3537+4A>C)
c.3180+4A>C (n.3180+4A>C)
 gnomAD v4
2g.166233337T>CCA2661765693SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+3A>G (n.3924+3A>G)
c.3769-4365A>G (n.3769-4365A>G)
c.3891+3A>G (n.3891+3A>G)
n.612-14858T>C
c.3537+3A>G (n.3537+3A>G)
c.3180+3A>G (n.3180+3A>G)
 gnomAD v4
2g.166233338A=CA1304946654SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+2T= (n.3924+2T=)
c.3769-4366T= (n.3769-4366T=)
c.3891+2T= (n.3891+2T=)
n.612-14857A=
c.3537+2T= (n.3537+2T=)
c.3180+2T= (n.3180+2T=)
2g.166233338A>CCA349066243SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+2T>G (n.3924+2T>G)
c.3769-4366T>G (n.3769-4366T>G)
c.3891+2T>G (n.3891+2T>G)
n.612-14857A>C
c.3537+2T>G (n.3537+2T>G)
c.3180+2T>G (n.3180+2T>G)
2g.166233338A>GCA1943983SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+2T>C (n.3924+2T>C)
c.3769-4366T>C (n.3769-4366T>C)
c.3891+2T>C (n.3891+2T>C)
n.612-14857A>G
c.3537+2T>C (n.3537+2T>C)
c.3180+2T>C (n.3180+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233338A>TCA349066240SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+2T>A (n.3924+2T>A)
c.3769-4366T>A (n.3769-4366T>A)
c.3891+2T>A (n.3891+2T>A)
n.612-14857A>T
c.3537+2T>A (n.3537+2T>A)
c.3180+2T>A (n.3180+2T>A)
2g.166233339C>ACA349066246SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+1G>T (n.3924+1G>T)
c.3769-4367G>T (n.3769-4367G>T)
c.3891+1G>T (n.3891+1G>T)
n.612-14856C>A
c.3537+1G>T (n.3537+1G>T)
c.3180+1G>T (n.3180+1G>T)
 gnomAD v4
2g.166233339C>GCA349066249SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+1G>C (n.3924+1G>C)
c.3769-4367G>C (n.3769-4367G>C)
c.3891+1G>C (n.3891+1G>C)
n.612-14856C>G
c.3537+1G>C (n.3537+1G>C)
c.3180+1G>C (n.3180+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.166233339C>TCA349066251SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+1G>A (n.3924+1G>A)
c.3769-4367G>A (n.3769-4367G>A)
c.3891+1G>A (n.3891+1G>A)
n.612-14856C>T
c.3537+1G>A (n.3537+1G>A)
c.3180+1G>A (n.3180+1G>A)
 gnomAD v4
2g.166233341delCA2661765694SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924+1del
c.3769-4367del (n.3769-4367del)
c.3891+1del
n.612-14854del
c.3537+1del
c.3180+1del
 gnomAD v4
2g.166233340C>ACA349066254SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924G>T (p.Arg1308Ser)
c.3769-4368G>T (n.3769-4368G>T)
c.3891G>T (p.Arg1297Ser)
n.612-14855C>A
c.3537G>T (p.Arg1179Ser)
c.3180G>T (p.Arg1060Ser)
 gnomAD v4
2g.166233340C>GCA349066256SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924G>C (p.Arg1308Ser)
c.3769-4368G>C (n.3769-4368G>C)
c.3891G>C (p.Arg1297Ser)
n.612-14855C>G
c.3537G>C (p.Arg1179Ser)
c.3180G>C (p.Arg1060Ser)
2g.166233340C>TCA429900348SCN1A-AS1,SCN9Ac.3924G>A (p.Arg1308=)
c.3769-4368G>A (n.3769-4368G>A)
c.3891G>A (p.Arg1297=)
n.612-14855C>T
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.3180G>A (p.Arg1060=)
 gnomAD v4
2g.166233341C>ACA349066258SCN1A-AS1,SCN9Ac.3923G>T (p.Arg1308Met)
c.3769-4369G>T (n.3769-4369G>T)
c.3890G>T (p.Arg1297Met)
n.612-14854C>A
c.3536G>T (p.Arg1179Met)
c.3179G>T (p.Arg1060Met)
 gnomAD v4
2g.166233341C=CA1304946667SCN1A-AS1,SCN9Ac.3923G= (p.Arg1308=)
c.3769-4369G= (n.3769-4369G=)
c.3890G= (p.Arg1297=)
n.612-14854C=
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
2g.166233341C>GCA349066260SCN1A-AS1,SCN9Ac.3923G>C (p.Arg1308Thr)
c.3769-4369G>C (n.3769-4369G>C)
c.3890G>C (p.Arg1297Thr)
n.612-14854C>G
c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
 ClinVar
2g.166233341C>TCA349066262SCN1A-AS1,SCN9Ac.3923G>A (p.Arg1308Lys)
c.3769-4369G>A (n.3769-4369G>A)
c.3890G>A (p.Arg1297Lys)
n.612-14854C>T
c.3536G>A (p.Arg1179Lys)
c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166233342T>ACA349066263SCN1A-AS1,SCN9Ac.3922A>T (p.Arg1308Trp)
c.3769-4370A>T (n.3769-4370A>T)
c.3889A>T (p.Arg1297Trp)
n.612-14853T>A
c.3535A>T (p.Arg1179Trp)
c.3178A>T (p.Arg1060Trp)
2g.166233342T>CCA349066264SCN1A-AS1,SCN9Ac.3922A>G (p.Arg1308Gly)
c.3769-4370A>G (n.3769-4370A>G)
c.3889A>G (p.Arg1297Gly)
n.612-14853T>C
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
 gnomAD v4
2g.166233342T>GCA429900356SCN1A-AS1,SCN9Ac.3922A>C (p.Arg1308=)
c.3769-4370A>C (n.3769-4370A>C)
c.3889A>C (p.Arg1297=)
n.612-14853T>G
c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.3178A>C (p.Arg1060=)
2g.166233343C>ACA349066268SCN1A-AS1,SCN9Ac.3921G>T (p.Met1307Ile)
c.3769-4371G>T (n.3769-4371G>T)
c.3888G>T (p.Met1296Ile)
n.612-14852C>A
c.3534G>T (p.Met1178Ile)
c.3177G>T (p.Met1059Ile)
 gnomAD v4
2g.166233343C=CA1304946678SCN1A-AS1,SCN9Ac.3921G= (p.Met1307=)
c.3769-4371G= (n.3769-4371G=)
c.3888G= (p.Met1296=)
n.612-14852C=
c.3534G= (p.Met1178=)
c.3177G= (p.Met1059=)
2g.166233343C>GCA349066269SCN1A-AS1,SCN9Ac.3921G>C (p.Met1307Ile)
c.3769-4371G>C (n.3769-4371G>C)
c.3888G>C (p.Met1296Ile)
n.612-14852C>G
c.3534G>C (p.Met1178Ile)
c.3177G>C (p.Met1059Ile)
2g.166233343C>TCA349066272SCN1A-AS1,SCN9Ac.3921G>A (p.Met1307Ile)
c.3769-4371G>A (n.3769-4371G>A)
c.3888G>A (p.Met1296Ile)
n.612-14852C>T
c.3534G>A (p.Met1178Ile)
c.3177G>A (p.Met1059Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.166233344A>CCA349066276SCN1A-AS1,SCN9Ac.3920T>G (p.Met1307Arg)
c.3769-4372T>G (n.3769-4372T>G)
c.3887T>G (p.Met1296Arg)
n.612-14851A>C
c.3533T>G (p.Met1178Arg)
c.3176T>G (p.Met1059Arg)
2g.166233344A>GCA349066277SCN1A-AS1,SCN9Ac.3920T>C (p.Met1307Thr)
c.3769-4372T>C (n.3769-4372T>C)
c.3887T>C (p.Met1296Thr)
n.612-14851A>G
c.3533T>C (p.Met1178Thr)
c.3176T>C (p.Met1059Thr)
 gnomAD v4
2g.166233344A>TCA349066274SCN1A-AS1,SCN9Ac.3920T>A (p.Met1307Lys)
c.3769-4372T>A (n.3769-4372T>A)
c.3887T>A (p.Met1296Lys)
n.612-14851A>T
c.3533T>A (p.Met1178Lys)
c.3176T>A (p.Met1059Lys)
2g.166233345T>ACA349066281SCN1A-AS1,SCN9Ac.3919A>T (p.Met1307Leu)
c.3769-4373A>T (n.3769-4373A>T)
c.3886A>T (p.Met1296Leu)
n.612-14850T>A
c.3532A>T (p.Met1178Leu)
c.3175A>T (p.Met1059Leu)
 gnomAD v4
2g.166233345T>CCA349066282SCN1A-AS1,SCN9Ac.3919A>G (p.Met1307Val)
c.3769-4373A>G (n.3769-4373A>G)
c.3886A>G (p.Met1296Val)
n.612-14850T>C
c.3532A>G (p.Met1178Val)
c.3175A>G (p.Met1059Val)
 gnomAD v4
2g.166233345T>GCA349066284SCN1A-AS1,SCN9Ac.3919A>C (p.Met1307Leu)
c.3769-4373A>C (n.3769-4373A>C)
c.3886A>C (p.Met1296Leu)
n.612-14850T>G
c.3532A>C (p.Met1178Leu)
c.3175A>C (p.Met1059Leu)
2g.166233346T>ACA429900367SCN1A-AS1,SCN9Ac.3918A>T (p.Gly1306=)
c.3769-4374A>T (n.3769-4374A>T)
c.3885A>T (p.Gly1295=)
n.612-14849T>A
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.3174A>T (p.Gly1058=)
 COSMIC COSMIC
2g.166233346T>CCA429900369SCN1A-AS1,SCN9Ac.3918A>G (p.Gly1306=)
c.3769-4374A>G (n.3769-4374A>G)
c.3885A>G (p.Gly1295=)
n.612-14849T>C
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.3174A>G (p.Gly1058=)
 gnomAD v4
2g.166233346T>GCA429900368SCN1A-AS1,SCN9Ac.3918A>C (p.Gly1306=)
c.3769-4374A>C (n.3769-4374A>C)
c.3885A>C (p.Gly1295=)
n.612-14849T>G
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.3174A>C (p.Gly1058=)
2g.166233347C>ACA349066287SCN1A-AS1,SCN9Ac.3917G>T (p.Gly1306Val)
c.3769-4375G>T (n.3769-4375G>T)
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
n.612-14848C>A
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
2g.166233347C>GCA349066289SCN1A-AS1,SCN9Ac.3917G>C (p.Gly1306Ala)
c.3769-4375G>C (n.3769-4375G>C)
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
n.612-14848C>G
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
2g.166233347C>TCA349066291SCN1A-AS1,SCN9Ac.3917G>A (p.Gly1306Glu)
c.3769-4375G>A (n.3769-4375G>A)
c.3884G>A (p.Gly1295Glu)
n.612-14848C>T
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.3173G>A (p.Gly1058Glu)
 gnomAD v4
2g.166233348C>ACA349066294SCN1A-AS1,SCN9Ac.3916G>T (p.Gly1306Ter)
c.3769-4376G>T (n.3769-4376G>T)
c.3883G>T (p.Gly1295Ter)
n.612-14847C>A
c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.3172G>T (p.Gly1058Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233348C=CA1304946683SCN1A-AS1,SCN9Ac.3916G= (p.Gly1306=)
c.3769-4376G= (n.3769-4376G=)
c.3883G= (p.Gly1295=)
n.612-14847C=
c.3529G= (p.Gly1177=)
c.3172G= (p.Gly1058=)
2g.166233348C>GCA349066297SCN1A-AS1,SCN9Ac.3916G>C (p.Gly1306Arg)
c.3769-4376G>C (n.3769-4376G>C)
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
n.612-14847C>G
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
2g.166233348C>TCA349066299SCN1A-AS1,SCN9Ac.3916G>A (p.Gly1306Arg)
c.3769-4376G>A (n.3769-4376G>A)
c.3883G>A (p.Gly1295Arg)
n.612-14847C>T
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.3172G>A (p.Gly1058Arg)
 gnomAD v4
2g.166233349T>ACA349066302SCN1A-AS1,SCN9Ac.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3769-4377A>T (n.3769-4377A>T)
c.3882A>T (p.Glu1294Asp)
n.612-14846T>A
c.3528A>T (p.Glu1176Asp)
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
 gnomAD v4
2g.166233349T>CCA429900376SCN1A-AS1,SCN9Ac.3915A>G (p.Glu1305=)
c.3769-4377A>G (n.3769-4377A>G)
c.3882A>G (p.Glu1294=)
n.612-14846T>C
c.3528A>G (p.Glu1176=)
c.3171A>G (p.Glu1057=)
 gnomAD v4
2g.166233349T>GCA349066303SCN1A-AS1,SCN9Ac.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.3769-4377A>C (n.3769-4377A>C)
c.3882A>C (p.Glu1294Asp)
n.612-14846T>G
c.3528A>C (p.Glu1176Asp)
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
2g.166233350T>ACA349066310SCN1A-AS1,SCN9Ac.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3769-4378A>T (n.3769-4378A>T)
c.3881A>T (p.Glu1294Val)
n.612-14845T>A
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
2g.166233350T>CCA349066308SCN1A-AS1,SCN9Ac.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3769-4378A>G (n.3769-4378A>G)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
n.612-14845T>C
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
 gnomAD v4
2g.166233350T>GCA349066307SCN1A-AS1,SCN9Ac.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3769-4378A>C (n.3769-4378A>C)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
n.612-14845T>G
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
2g.166233351C>ACA349066312SCN1A-AS1,SCN9Ac.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3769-4379G>T (n.3769-4379G>T)
c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
n.612-14844C>A
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233351C=CA1304946686SCN1A-AS1,SCN9Ac.3913G= (p.Glu1305=)
c.3769-4379G= (n.3769-4379G=)
c.3880G= (p.Glu1294=)
n.612-14844C=
c.3526G= (p.Glu1176=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
2g.166233351C>GCA349066314SCN1A-AS1,SCN9Ac.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.3769-4379G>C (n.3769-4379G>C)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
n.612-14844C>G
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
2g.166233351C>TCA349066316SCN1A-AS1,SCN9Ac.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.3769-4379G>A (n.3769-4379G>A)
c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
n.612-14844C>T
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.166233352A>CCA349066318SCN1A-AS1,SCN9Ac.3912T>G (p.Phe1304Leu)
c.3769-4380T>G (n.3769-4380T>G)
c.3879T>G (p.Phe1293Leu)
n.612-14843A>C
c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
c.3168T>G (p.Phe1056Leu)
2g.166233352A>GCA429900387SCN1A-AS1,SCN9Ac.3912T>C (p.Phe1304=)
c.3769-4380T>C (n.3769-4380T>C)
c.3879T>C (p.Phe1293=)
n.612-14843A>G
c.3525T>C (p.Phe1175=)
c.3168T>C (p.Phe1056=)
 gnomAD v4
2g.166233352A>TCA349066320SCN1A-AS1,SCN9Ac.3912T>A (p.Phe1304Leu)
c.3769-4380T>A (n.3769-4380T>A)
c.3879T>A (p.Phe1293Leu)
n.612-14843A>T
c.3525T>A (p.Phe1175Leu)
c.3168T>A (p.Phe1056Leu)
2g.166233353A>CCA349066322SCN1A-AS1,SCN9Ac.3911T>G (p.Phe1304Cys)
c.3769-4381T>G (n.3769-4381T>G)
c.3878T>G (p.Phe1293Cys)
n.612-14842A>C
c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
2g.166233353A>GCA349066324SCN1A-AS1,SCN9Ac.3911T>C (p.Phe1304Ser)
c.3769-4381T>C (n.3769-4381T>C)
c.3878T>C (p.Phe1293Ser)
n.612-14842A>G
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
2g.166233353A>TCA349066329SCN1A-AS1,SCN9Ac.3911T>A (p.Phe1304Tyr)
c.3769-4381T>A (n.3769-4381T>A)
c.3878T>A (p.Phe1293Tyr)
n.612-14842A>T
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
2g.166233354A>CCA349066333SCN1A-AS1,SCN9Ac.3910T>G (p.Phe1304Val)
c.3769-4382T>G (n.3769-4382T>G)
c.3877T>G (p.Phe1293Val)
n.612-14841A>C
c.3523T>G (p.Phe1175Val)
c.3166T>G (p.Phe1056Val)
2g.166233354A>GCA349066334SCN1A-AS1,SCN9Ac.3910T>C (p.Phe1304Leu)
c.3769-4382T>C (n.3769-4382T>C)
c.3877T>C (p.Phe1293Leu)
n.612-14841A>G
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
2g.166233354A>TCA349066336SCN1A-AS1,SCN9Ac.3910T>A (p.Phe1304Ile)
c.3769-4382T>A (n.3769-4382T>A)
c.3877T>A (p.Phe1293Ile)
n.612-14841A>T
c.3523T>A (p.Phe1175Ile)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
2g.166233355T>ACA349066338SCN1A-AS1,SCN9Ac.3909A>T (p.Arg1303Ser)
c.3769-4383A>T (n.3769-4383A>T)
c.3876A>T (p.Arg1292Ser)
n.612-14840T>A
c.3522A>T (p.Arg1174Ser)
c.3165A>T (p.Arg1055Ser)
2g.166233355T>CCA429900397SCN1A-AS1,SCN9Ac.3909A>G (p.Arg1303=)
c.3769-4383A>G (n.3769-4383A>G)
c.3876A>G (p.Arg1292=)
n.612-14840T>C
c.3522A>G (p.Arg1174=)
c.3165A>G (p.Arg1055=)
2g.166233355T>GCA349066341SCN1A-AS1,SCN9Ac.3909A>C (p.Arg1303Ser)
c.3769-4383A>C (n.3769-4383A>C)
c.3876A>C (p.Arg1292Ser)
n.612-14840T>G
c.3522A>C (p.Arg1174Ser)
c.3165A>C (p.Arg1055Ser)
2g.166233356C>ACA349066345SCN1A-AS1,SCN9Ac.3908G>T (p.Arg1303Ile)
c.3769-4384G>T (n.3769-4384G>T)
c.3875G>T (p.Arg1292Ile)
n.612-14839C>A
c.3521G>T (p.Arg1174Ile)
c.3164G>T (p.Arg1055Ile)
 gnomAD v4
2g.166233356C>GCA349066347SCN1A-AS1,SCN9Ac.3908G>C (p.Arg1303Thr)
c.3769-4384G>C (n.3769-4384G>C)
c.3875G>C (p.Arg1292Thr)
n.612-14839C>G
c.3521G>C (p.Arg1174Thr)
c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
2g.166233356C>TCA349066342SCN1A-AS1,SCN9Ac.3908G>A (p.Arg1303Lys)
c.3769-4384G>A (n.3769-4384G>A)
c.3875G>A (p.Arg1292Lys)
n.612-14839C>T
c.3521G>A (p.Arg1174Lys)
c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
2g.166233357T>ACA349066349SCN1A-AS1,SCN9Ac.3907A>T (p.Arg1303Ter)
c.3769-4385A>T (n.3769-4385A>T)
c.3874A>T (p.Arg1292Ter)
n.612-14838T>A
c.3520A>T (p.Arg1174Ter)
c.3163A>T (p.Arg1055Ter)
 dbSNP
2g.166233357T>CCA349066348SCN1A-AS1,SCN9Ac.3907A>G (p.Arg1303Gly)
c.3769-4385A>G (n.3769-4385A>G)
c.3874A>G (p.Arg1292Gly)
n.612-14838T>C
c.3520A>G (p.Arg1174Gly)
c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
 gnomAD v4
2g.166233357T>GCA429900404SCN1A-AS1,SCN9Ac.3907A>C (p.Arg1303=)
c.3769-4385A>C (n.3769-4385A>C)
c.3874A>C (p.Arg1292=)
n.612-14838T>G
c.3520A>C (p.Arg1174=)
c.3163A>C (p.Arg1055=)
2g.166233357T=CA1304946691SCN1A-AS1,SCN9Ac.3907A= (p.Arg1303=)
c.3769-4385A= (n.3769-4385A=)
c.3874A= (p.Arg1292=)
n.612-14838T=
c.3520A= (p.Arg1174=)
c.3163A= (p.Arg1055=)
2g.166233358A>CCA429900407SCN1A-AS1,SCN9Ac.3906T>G (p.Ser1302=)
c.3769-4386T>G (n.3769-4386T>G)
c.3873T>G (p.Ser1291=)
n.612-14837A>C
c.3519T>G (p.Ser1173=)
c.3162T>G (p.Ser1054=)
2g.166233358A>GCA429900414SCN1A-AS1,SCN9Ac.3906T>C (p.Ser1302=)
c.3769-4386T>C (n.3769-4386T>C)
c.3873T>C (p.Ser1291=)
n.612-14837A>G
c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.3162T>C (p.Ser1054=)
 gnomAD v4
2g.166233358A>TCA429900412SCN1A-AS1,SCN9Ac.3906T>A (p.Ser1302=)
c.3769-4386T>A (n.3769-4386T>A)
c.3873T>A (p.Ser1291=)
n.612-14837A>T
c.3519T>A (p.Ser1173=)
c.3162T>A (p.Ser1054=)
2g.166233359_166233360delCA2577144869SCN1A-AS1,SCN9Ac.3905_3906del (p.Ser1302Ter)
c.3769-4387_3769-4386del (n.3769-4387_3769-4386del)
c.3872_3873del (p.Ser1291Ter)
n.612-14836_612-14835del
c.3518_3519del (p.Ser1173Ter)
c.3161_3162del (p.Ser1054Ter)
2g.166233359G>ACA349066355SCN1A-AS1,SCN9Ac.3905C>T (p.Ser1302Phe)
c.3769-4387C>T (n.3769-4387C>T)
c.3872C>T (p.Ser1291Phe)
n.612-14836G>A
c.3518C>T (p.Ser1173Phe)
c.3161C>T (p.Ser1054Phe)
2g.166233359G>CCA349066352SCN1A-AS1,SCN9Ac.3905C>G (p.Ser1302Cys)
c.3769-4387C>G (n.3769-4387C>G)
c.3872C>G (p.Ser1291Cys)
n.612-14836G>C
c.3518C>G (p.Ser1173Cys)
c.3161C>G (p.Ser1054Cys)
2g.166233359G>TCA349066354SCN1A-AS1,SCN9Ac.3905C>A (p.Ser1302Tyr)
c.3769-4387C>A (n.3769-4387C>A)
c.3872C>A (p.Ser1291Tyr)
n.612-14836G>T
c.3518C>A (p.Ser1173Tyr)
c.3161C>A (p.Ser1054Tyr)
 gnomAD v4
2g.166233360A=CA1304946694SCN1A-AS1,SCN9Ac.3904T= (p.Ser1302=)
c.3769-4388T= (n.3769-4388T=)
c.3871T= (p.Ser1291=)
n.612-14835A=
c.3517T= (p.Ser1173=)
c.3160T= (p.Ser1054=)
2g.166233360A>CCA349066357SCN1A-AS1,SCN9Ac.3904T>G (p.Ser1302Ala)
c.3769-4388T>G (n.3769-4388T>G)
c.3871T>G (p.Ser1291Ala)
n.612-14835A>C
c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
c.3160T>G (p.Ser1054Ala)
2g.166233360A>GCA349066359SCN1A-AS1,SCN9Ac.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.3769-4388T>C (n.3769-4388T>C)
c.3871T>C (p.Ser1291Pro)
n.612-14835A>G
c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
c.3160T>C (p.Ser1054Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233360A>TCA349066361SCN1A-AS1,SCN9Ac.3904T>A (p.Ser1302Thr)
c.3769-4388T>A (n.3769-4388T>A)
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
n.612-14835A>T
c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
c.3160T>A (p.Ser1054Thr)
 dbSNP
2g.166233361T>ACA349066363SCN1A-AS1,SCN9Ac.3903A>T (p.Leu1301Phe)
c.3769-4389A>T (n.3769-4389A>T)
c.3870A>T (p.Leu1290Phe)
n.612-14834T>A
c.3516A>T (p.Leu1172Phe)
c.3159A>T (p.Leu1053Phe)
2g.166233361T>CCA1943984SCN1A-AS1,SCN9Ac.3903A>G (p.Leu1301=)
c.3769-4389A>G (n.3769-4389A>G)
c.3870A>G (p.Leu1290=)
n.612-14834T>C
c.3516A>G (p.Leu1172=)
c.3159A>G (p.Leu1053=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233361T>GCA349066367SCN1A-AS1,SCN9Ac.3903A>C (p.Leu1301Phe)
c.3769-4389A>C (n.3769-4389A>C)
c.3870A>C (p.Leu1290Phe)
n.612-14834T>G
c.3516A>C (p.Leu1172Phe)
c.3159A>C (p.Leu1053Phe)
2g.166233361T=CA1304946699SCN1A-AS1,SCN9Ac.3903A= (p.Leu1301=)
c.3769-4389A= (n.3769-4389A=)
c.3870A= (p.Leu1290=)
n.612-14834T=
c.3516A= (p.Leu1172=)
c.3159A= (p.Leu1053=)
2g.166233362A>CCA349066370SCN1A-AS1,SCN9Ac.3902T>G (p.Leu1301Ter)
c.3769-4390T>G (n.3769-4390T>G)
c.3869T>G (p.Leu1290Ter)
n.612-14833A>C
c.3515T>G (p.Leu1172Ter)
c.3158T>G (p.Leu1053Ter)
2g.166233362A>GCA349066372SCN1A-AS1,SCN9Ac.3902T>C (p.Leu1301Ser)
c.3769-4390T>C (n.3769-4390T>C)
c.3869T>C (p.Leu1290Ser)
n.612-14833A>G
c.3515T>C (p.Leu1172Ser)
c.3158T>C (p.Leu1053Ser)
 gnomAD v4
2g.166233362A>TCA349066374SCN1A-AS1,SCN9Ac.3902T>A (p.Leu1301Ter)
c.3769-4390T>A (n.3769-4390T>A)
c.3869T>A (p.Leu1290Ter)
n.612-14833A>T
c.3515T>A (p.Leu1172Ter)
c.3158T>A (p.Leu1053Ter)
2g.166233363A>CCA349066376SCN1A-AS1,SCN9Ac.3901T>G (p.Leu1301Val)
c.3769-4391T>G (n.3769-4391T>G)
c.3868T>G (p.Leu1290Val)
n.612-14832A>C
c.3514T>G (p.Leu1172Val)
c.3157T>G (p.Leu1053Val)
2g.166233363A>GCA429900423SCN1A-AS1,SCN9Ac.3901T>C (p.Leu1301=)
c.3769-4391T>C (n.3769-4391T>C)
c.3868T>C (p.Leu1290=)
n.612-14832A>G
c.3514T>C (p.Leu1172=)
c.3157T>C (p.Leu1053=)
2g.166233363A>TCA349066378SCN1A-AS1,SCN9Ac.3901T>A (p.Leu1301Ile)
c.3769-4391T>A (n.3769-4391T>A)
c.3868T>A (p.Leu1290Ile)
n.612-14832A>T
c.3514T>A (p.Leu1172Ile)
c.3157T>A (p.Leu1053Ile)
2g.166233364G>ACA429900425SCN1A-AS1,SCN9Ac.3900C>T (p.Ala1300=)
c.3769-4392C>T (n.3769-4392C>T)
c.3867C>T (p.Ala1289=)
n.612-14831G>A
c.3513C>T (p.Ala1171=)
c.3156C>T (p.Ala1052=)
2g.166233364G>CCA429900427SCN1A-AS1,SCN9Ac.3900C>G (p.Ala1300=)
c.3769-4392C>G (n.3769-4392C>G)
c.3867C>G (p.Ala1289=)
n.612-14831G>C
c.3513C>G (p.Ala1171=)
c.3156C>G (p.Ala1052=)
2g.166233364G>TCA429900428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3900C>A (p.Ala1300=)
c.3769-4392C>A (n.3769-4392C>A)
c.3867C>A (p.Ala1289=)
n.612-14831G>T
c.3513C>A (p.Ala1171=)
c.3156C>A (p.Ala1052=)
 gnomAD v4
2g.166233365G>ACA349066383SCN1A-AS1,SCN9Ac.3899C>T (p.Ala1300Val)
c.3769-4393C>T (n.3769-4393C>T)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
n.612-14830G>A
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
 gnomAD v4
2g.166233365G>CCA349066381SCN1A-AS1,SCN9Ac.3899C>G (p.Ala1300Gly)
c.3769-4393C>G (n.3769-4393C>G)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
n.612-14830G>C
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233365G=CA1304946703SCN1A-AS1,SCN9Ac.3899C= (p.Ala1300=)
c.3769-4393C= (n.3769-4393C=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
n.612-14830G=
c.3512C= (p.Ala1171=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
2g.166233365G>TCA349066382SCN1A-AS1,SCN9Ac.3899C>A (p.Ala1300Asp)
c.3769-4393C>A (n.3769-4393C>A)
c.3866C>A (p.Ala1289Asp)
n.612-14830G>T
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
 gnomAD v4
2g.166233366C>ACA349066385SCN1A-AS1,SCN9Ac.3898G>T (p.Ala1300Ser)
c.3769-4394G>T (n.3769-4394G>T)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
n.612-14829C>A
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
 gnomAD v4
2g.166233366C=CA1304946707SCN1A-AS1,SCN9Ac.3898G= (p.Ala1300=)
c.3769-4394G= (n.3769-4394G=)
c.3865G= (p.Ala1289=)
n.612-14829C=
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
2g.166233366C>GCA349066387SCN1A-AS1,SCN9Ac.3898G>C (p.Ala1300Pro)
c.3769-4394G>C (n.3769-4394G>C)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.612-14829C>G
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
2g.166233366C>TCA349066388SCN1A-AS1,SCN9Ac.3898G>A (p.Ala1300Thr)
c.3769-4394G>A (n.3769-4394G>A)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.612-14829C>T
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166233368_166233369delCA2661765695SCN1A-AS1,SCN9Ac.3897_3898del (p.Arg1299SerfsTer4)
c.3769-4395_3769-4394del (n.3769-4395_3769-4394del)
c.3864_3865del (p.Arg1288SerfsTer4)
n.612-14827_612-14826del
c.3510_3511del (p.Arg1170SerfsTer4)
c.3153_3154del (p.Arg1051SerfsTer4)
 gnomAD v4
2g.166233367T>ACA349066390SCN1A-AS1,SCN9Ac.3897A>T (p.Arg1299Ser)
c.3769-4395A>T (n.3769-4395A>T)
c.3864A>T (p.Arg1288Ser)
n.612-14828T>A
c.3510A>T (p.Arg1170Ser)
c.3153A>T (p.Arg1051Ser)
2g.166233367T>CCA429900436SCN1A-AS1,SCN9Ac.3897A>G (p.Arg1299=)
c.3769-4395A>G (n.3769-4395A>G)
c.3864A>G (p.Arg1288=)
n.612-14828T>C
c.3510A>G (p.Arg1170=)
c.3153A>G (p.Arg1051=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233367T>GCA349066392SCN1A-AS1,SCN9Ac.3897A>C (p.Arg1299Ser)
c.3769-4395A>C (n.3769-4395A>C)
c.3864A>C (p.Arg1288Ser)
n.612-14828T>G
c.3510A>C (p.Arg1170Ser)
c.3153A>C (p.Arg1051Ser)
2g.166233367T=CA1304946712SCN1A-AS1,SCN9Ac.3897A= (p.Arg1299=)
c.3769-4395A= (n.3769-4395A=)
c.3864A= (p.Arg1288=)
n.612-14828T=
c.3510A= (p.Arg1170=)
c.3153A= (p.Arg1051=)
2g.166233368C>ACA349066394SCN1A-AS1,SCN9Ac.3896G>T (p.Arg1299Ile)
c.3769-4396G>T (n.3769-4396G>T)
c.3863G>T (p.Arg1288Ile)
n.612-14827C>A
c.3509G>T (p.Arg1170Ile)
c.3152G>T (p.Arg1051Ile)
2g.166233368C=CA1304946715SCN1A-AS1,SCN9Ac.3896G= (p.Arg1299=)
c.3769-4396G= (n.3769-4396G=)
c.3863G= (p.Arg1288=)
n.612-14827C=
c.3509G= (p.Arg1170=)
c.3152G= (p.Arg1051=)
2g.166233368C>GCA349066396SCN1A-AS1,SCN9Ac.3896G>C (p.Arg1299Thr)
c.3769-4396G>C (n.3769-4396G>C)
c.3863G>C (p.Arg1288Thr)
n.612-14827C>G
c.3509G>C (p.Arg1170Thr)
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
2g.166233368C>TCA1943985SCN1A-AS1,SCN9Ac.3896G>A (p.Arg1299Lys)
c.3769-4396G>A (n.3769-4396G>A)
c.3863G>A (p.Arg1288Lys)
n.612-14827C>T
c.3509G>A (p.Arg1170Lys)
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233369T>ACA349066398SCN1A-AS1,SCN9Ac.3895A>T (p.Arg1299Ter)
c.3769-4397A>T (n.3769-4397A>T)
c.3862A>T (p.Arg1288Ter)
n.612-14826T>A
c.3508A>T (p.Arg1170Ter)
c.3151A>T (p.Arg1051Ter)
 dbSNP
2g.166233369T>CCA349066399SCN1A-AS1,SCN9Ac.3895A>G (p.Arg1299Gly)
c.3769-4397A>G (n.3769-4397A>G)
c.3862A>G (p.Arg1288Gly)
n.612-14826T>C
c.3508A>G (p.Arg1170Gly)
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.166233369T>GCA429900444SCN1A-AS1,SCN9Ac.3895A>C (p.Arg1299=)
c.3769-4397A>C (n.3769-4397A>C)
c.3862A>C (p.Arg1288=)
n.612-14826T>G
c.3508A>C (p.Arg1170=)
c.3151A>C (p.Arg1051=)
2g.166233369T=CA1304946724SCN1A-AS1,SCN9Ac.3895A= (p.Arg1299=)
c.3769-4397A= (n.3769-4397A=)
c.3862A= (p.Arg1288=)
n.612-14826T=
c.3508A= (p.Arg1170=)
c.3151A= (p.Arg1051=)
2g.166233370delCA2661765696SCN1A-AS1,SCN9Ac.3895del (p.Arg1299GlufsTer9)
c.3769-4397del (n.3769-4397del)
c.3862del (p.Arg1288GlufsTer9)
n.612-14825del
c.3508del (p.Arg1170GlufsTer9)
c.3151del (p.Arg1051GlufsTer9)
 gnomAD v4
2g.166233370T>ACA429900446SCN1A-AS1,SCN9Ac.3894A>T (p.Leu1298=)
c.3769-4398A>T (n.3769-4398A>T)
c.3861A>T (p.Leu1287=)
n.612-14825T>A
c.3507A>T (p.Leu1169=)
c.3150A>T (p.Leu1050=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.166233370T>CCA1943986SCN1A-AS1,SCN9Ac.3894A>G (p.Leu1298=)
c.3769-4398A>G (n.3769-4398A>G)
c.3861A>G (p.Leu1287=)
n.612-14825T>C
c.3507A>G (p.Leu1169=)
c.3150A>G (p.Leu1050=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233370T>GCA429900448SCN1A-AS1,SCN9Ac.3894A>C (p.Leu1298=)
c.3769-4398A>C (n.3769-4398A>C)
c.3861A>C (p.Leu1287=)
n.612-14825T>G
c.3507A>C (p.Leu1169=)
c.3150A>C (p.Leu1050=)
2g.166233370T=CA1304946729SCN1A-AS1,SCN9Ac.3894A= (p.Leu1298=)
c.3769-4398A= (n.3769-4398A=)
c.3861A= (p.Leu1287=)
n.612-14825T=
c.3507A= (p.Leu1169=)
c.3150A= (p.Leu1050=)
2g.166233371A>CCA349066402SCN1A-AS1,SCN9Ac.3893T>G (p.Leu1298Arg)
c.3769-4399T>G (n.3769-4399T>G)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
n.612-14824A>C
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
2g.166233371A>GCA349066401SCN1A-AS1,SCN9Ac.3893T>C (p.Leu1298Pro)
c.3769-4399T>C (n.3769-4399T>C)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
n.612-14824A>G
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
2g.166233371A>TCA349066400SCN1A-AS1,SCN9Ac.3893T>A (p.Leu1298Gln)
c.3769-4399T>A (n.3769-4399T>A)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
n.612-14824A>T
c.3506T>A (p.Leu1169Gln)
c.3149T>A (p.Leu1050Gln)
2g.166233373_166233374delCA2753023772SCN1A-AS1,SCN9Ac.3892_3893del (p.Leu1298LysfsTer5)
c.3769-4400_3769-4399del (n.3769-4400_3769-4399del)
c.3859_3860del (p.Leu1287LysfsTer5)
n.612-14822_612-14821del
c.3505_3506del (p.Leu1169LysfsTer5)
c.3148_3149del (p.Leu1050LysfsTer5)
2g.166233372G>ACA429900454SCN1A-AS1,SCN9Ac.3892C>T (p.Leu1298=)
c.3769-4400C>T (n.3769-4400C>T)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
n.612-14823G>A
c.3505C>T (p.Leu1169=)
c.3148C>T (p.Leu1050=)
 gnomAD v4
2g.166233372G>CCA349066403SCN1A-AS1,SCN9Ac.3892C>G (p.Leu1298Val)
c.3769-4400C>G (n.3769-4400C>G)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
n.612-14823G>C
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3148C>G (p.Leu1050Val)
 gnomAD v4
2g.166233372G>TCA349066404SCN1A-AS1,SCN9Ac.3892C>A (p.Leu1298Ile)
c.3769-4400C>A (n.3769-4400C>A)
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
n.612-14823G>T
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.3148C>A (p.Leu1050Ile)
2g.166233373A>CCA429900458SCN1A-AS1,SCN9Ac.3891T>G (p.Pro1297=)
c.3769-4401T>G (n.3769-4401T>G)
c.3858T>G (p.Pro1286=)
n.612-14822A>C
c.3504T>G (p.Pro1168=)
c.3147T>G (p.Pro1049=)
 gnomAD v4
2g.166233373A>GCA429900460SCN1A-AS1,SCN9Ac.3891T>C (p.Pro1297=)
c.3769-4401T>C (n.3769-4401T>C)
c.3858T>C (p.Pro1286=)
n.612-14822A>G
c.3504T>C (p.Pro1168=)
c.3147T>C (p.Pro1049=)
 gnomAD v4
2g.166233373A>TCA429900461SCN1A-AS1,SCN9Ac.3891T>A (p.Pro1297=)
c.3769-4401T>A (n.3769-4401T>A)
c.3858T>A (p.Pro1286=)
n.612-14822A>T
c.3504T>A (p.Pro1168=)
c.3147T>A (p.Pro1049=)
2g.166233374G>ACA349066405SCN1A-AS1,SCN9Ac.3890C>T (p.Pro1297Leu)
c.3769-4402C>T (n.3769-4402C>T)
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
n.612-14821G>A
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
 gnomAD v4
2g.166233374G>CCA349066406SCN1A-AS1,SCN9Ac.3890C>G (p.Pro1297Arg)
c.3769-4402C>G (n.3769-4402C>G)
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
n.612-14821G>C
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
2g.166233374G>TCA349066407SCN1A-AS1,SCN9Ac.3890C>A (p.Pro1297His)
c.3769-4402C>A (n.3769-4402C>A)
c.3857C>A (p.Pro1286His)
n.612-14821G>T
c.3503C>A (p.Pro1168His)
c.3146C>A (p.Pro1049His)
2g.166233375G>ACA349066408SCN1A-AS1,SCN9Ac.3889C>T (p.Pro1297Ser)
c.3769-4403C>T (n.3769-4403C>T)
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
n.612-14820G>A
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.166233375G>CCA349066409SCN1A-AS1,SCN9Ac.3889C>G (p.Pro1297Ala)
c.3769-4403C>G (n.3769-4403C>G)
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
n.612-14820G>C
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
2g.166233375G>TCA349066410SCN1A-AS1,SCN9Ac.3889C>A (p.Pro1297Thr)
c.3769-4403C>A (n.3769-4403C>A)
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
n.612-14820G>T
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
 gnomAD v4
2g.166233376T>ACA349066411SCN1A-AS1,SCN9Ac.3888A>T (p.Arg1296Ser)
c.3769-4404A>T (n.3769-4404A>T)
c.3855A>T (p.Arg1285Ser)
n.612-14819T>A
c.3501A>T (p.Arg1167Ser)
c.3144A>T (p.Arg1048Ser)
2g.166233376T>CCA429900473SCN1A-AS1,SCN9Ac.3888A>G (p.Arg1296=)
c.3769-4404A>G (n.3769-4404A>G)
c.3855A>G (p.Arg1285=)
n.612-14819T>C
c.3501A>G (p.Arg1167=)
c.3144A>G (p.Arg1048=)
2g.166233376T>GCA349066412SCN1A-AS1,SCN9Ac.3888A>C (p.Arg1296Ser)
c.3769-4404A>C (n.3769-4404A>C)
c.3855A>C (p.Arg1285Ser)
n.612-14819T>G
c.3501A>C (p.Arg1167Ser)
c.3144A>C (p.Arg1048Ser)
2g.166233377C>ACA349066413SCN1A-AS1,SCN9Ac.3887G>T (p.Arg1296Ile)
c.3769-4405G>T (n.3769-4405G>T)
c.3854G>T (p.Arg1285Ile)
n.612-14818C>A
c.3500G>T (p.Arg1167Ile)
c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
2g.166233377C>GCA349066414SCN1A-AS1,SCN9Ac.3887G>C (p.Arg1296Thr)
c.3769-4405G>C (n.3769-4405G>C)
c.3854G>C (p.Arg1285Thr)
n.612-14818C>G
c.3500G>C (p.Arg1167Thr)
c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
2g.166233377C>TCA349066415SCN1A-AS1,SCN9Ac.3887G>A (p.Arg1296Lys)
c.3769-4405G>A (n.3769-4405G>A)
c.3854G>A (p.Arg1285Lys)
n.612-14818C>T
c.3500G>A (p.Arg1167Lys)
c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
2g.166233378T>ACA349066417SCN1A-AS1,SCN9Ac.3886A>T (p.Arg1296Ter)
c.3769-4406A>T (n.3769-4406A>T)
c.3853A>T (p.Arg1285Ter)
n.612-14817T>A
c.3499A>T (p.Arg1167Ter)
c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
 dbSNP
2g.166233378T>CCA349066416SCN1A-AS1,SCN9Ac.3886A>G (p.Arg1296Gly)
c.3769-4406A>G (n.3769-4406A>G)
c.3853A>G (p.Arg1285Gly)
n.612-14817T>C
c.3499A>G (p.Arg1167Gly)
c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
2g.166233378T>GCA429900474SCN1A-AS1,SCN9Ac.3886A>C (p.Arg1296=)
c.3769-4406A>C (n.3769-4406A>C)
c.3853A>C (p.Arg1285=)
n.612-14817T>G
c.3499A>C (p.Arg1167=)
c.3142A>C (p.Arg1048=)
2g.166233378T=CA1304946734SCN1A-AS1,SCN9Ac.3886A= (p.Arg1296=)
c.3769-4406A= (n.3769-4406A=)
c.3853A= (p.Arg1285=)
n.612-14817T=
c.3499A= (p.Arg1167=)
c.3142A= (p.Arg1048=)
2g.166233379T>ACA349066418SCN1A-AS1,SCN9Ac.3885A>T (p.Leu1295Phe)
c.3769-4407A>T (n.3769-4407A>T)
c.3852A>T (p.Leu1284Phe)
n.612-14816T>A
c.3498A>T (p.Leu1166Phe)
c.3141A>T (p.Leu1047Phe)
2g.166233379T>CCA429900475SCN1A-AS1,SCN9Ac.3885A>G (p.Leu1295=)
c.3769-4407A>G (n.3769-4407A>G)
c.3852A>G (p.Leu1284=)
n.612-14816T>C
c.3498A>G (p.Leu1166=)
c.3141A>G (p.Leu1047=)
2g.166233379T>GCA349066419SCN1A-AS1,SCN9Ac.3885A>C (p.Leu1295Phe)
c.3769-4407A>C (n.3769-4407A>C)
c.3852A>C (p.Leu1284Phe)
n.612-14816T>G
c.3498A>C (p.Leu1166Phe)
c.3141A>C (p.Leu1047Phe)
2g.166233379T=CA1304946738SCN1A-AS1,SCN9Ac.3885A= (p.Leu1295=)
c.3769-4407A= (n.3769-4407A=)
c.3852A= (p.Leu1284=)
n.612-14816T=
c.3498A= (p.Leu1166=)
c.3141A= (p.Leu1047=)
2g.166233380A=CA1304946744SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884T= (p.Leu1295=)
c.3769-4408T= (n.3769-4408T=)
c.3851T= (p.Leu1284=)
n.612-14815A=
c.3497T= (p.Leu1166=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
2g.166233380A>CCA349066420SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884T>G (p.Leu1295Ter)
c.3769-4408T>G (n.3769-4408T>G)
c.3851T>G (p.Leu1284Ter)
n.612-14815A>C
c.3497T>G (p.Leu1166Ter)
c.3140T>G (p.Leu1047Ter)
2g.166233380A>GCA349066421SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884T>C (p.Leu1295Ser)
c.3769-4408T>C (n.3769-4408T>C)
c.3851T>C (p.Leu1284Ser)
n.612-14815A>G
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166233380A>TCA349066422SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884T>A (p.Leu1295Ter)
c.3769-4408T>A (n.3769-4408T>A)
c.3851T>A (p.Leu1284Ter)
n.612-14815A>T
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
2g.166233380_166233381insGAACA537511603SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884_3885insTCT (p.Ala1294_Leu1295insPhe)
c.3769-4408_3769-4407insTCT (n.3769-4408_3769-4407insTCT)
c.3851_3852insTCT (p.Ala1283_Leu1284insPhe)
n.612-14815_612-14814insGAA
c.3497_3498insTCT (p.Ala1165_Leu1166insPhe)
c.3140_3141insTCT (p.Ala1046_Leu1047insPhe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166233382delCA2661765697SCN1A-AS1,SCN9Ac.3884del (p.Leu1295Ter)
c.3769-4408del (n.3769-4408del)
c.3851del (p.Leu1284Ter)
n.612-14813del
c.3497del (p.Leu1166Ter)
c.3140del (p.Leu1047Ter)
 ClinVar gnomAD v4
2g.166233381A>CCA349066423SCN1A-AS1,SCN9Ac.3883T>G (p.Leu1295Val)
c.3769-4409T>G (n.3769-4409T>G)
c.3850T>G (p.Leu1284Val)
n.612-14814A>C
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.3139T>G (p.Leu1047Val)
 ClinVar dbSNP
2g.166233381A>GCA429900476SCN1A-AS1,SCN9Ac.3883T>C (p.Leu1295=)
c.3769-4409T>C (n.3769-4409T>C)
c.3850T>C (p.Leu1284=)
n.612-14814A>G
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.3139T>C (p.Leu1047=)
2g.166233381A>TCA349066424SCN1A-AS1,SCN9Ac.3883T>A (p.Leu1295Ile)
c.3769-4409T>A (n.3769-4409T>A)
c.3850T>A (p.Leu1284Ile)
n.612-14814A>T
c.3496T>A (p.Leu1166Ile)
c.3139T>A (p.Leu1047Ile)
2g.166233382A>CCA429900477SCN1A-AS1,SCN9Ac.3882T>G (p.Ala1294=)
c.3769-4410T>G (n.3769-4410T>G)
c.3849T>G (p.Ala1283=)
n.612-14813A>C
c.3495T>G (p.Ala1165=)
c.3138T>G (p.Ala1046=)
 gnomAD v4
2g.166233382A>GCA429900478SCN1A-AS1,SCN9Ac.3882T>C (p.Ala1294=)
c.3769-4410T>C (n.3769-4410T>C)
c.3849T>C (p.Ala1283=)
n.612-14813A>G
c.3495T>C (p.Ala1165=)
c.3138T>C (p.Ala1046=)
2g.166233382A>TCA429900479SCN1A-AS1,SCN9Ac.3882T>A (p.Ala1294=)
c.3769-4410T>A (n.3769-4410T>A)
c.3849T>A (p.Ala1283=)
n.612-14813A>T
c.3495T>A (p.Ala1165=)
c.3138T>A (p.Ala1046=)
2g.166233383G>ACA349066425SCN1A-AS1,SCN9Ac.3881C>T (p.Ala1294Val)
c.3769-4411C>T (n.3769-4411C>T)
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
n.612-14812G>A
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
c.3137C>T (p.Ala1046Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166233383G>CCA349066426SCN1A-AS1,SCN9Ac.3881C>G (p.Ala1294Gly)
c.3769-4411C>G (n.3769-4411C>G)
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
n.612-14812G>C
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
2g.166233383G>TCA349066427SCN1A-AS1,SCN9Ac.3881C>A (p.Ala1294Asp)
c.3769-4411C>A (n.3769-4411C>A)
c.3848C>A (p.Ala1283Asp)
n.612-14812G>T
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
2g.166233384C>ACA349066428SCN1A-AS1,SCN9Ac.3880G>T (p.Ala1294Ser)
c.3769-4412G>T (n.3769-4412G>T)
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
n.612-14811C>A
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
 gnomAD v4
2g.166233384C>GCA349066429SCN1A-AS1,SCN9Ac.3880G>C (p.Ala1294Pro)
c.3769-4412G>C (n.3769-4412G>C)
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
n.612-14811C>G
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
2g.166233384C>TCA349066430SCN1A-AS1,SCN9Ac.3880G>A (p.Ala1294Thr)
c.3769-4412G>A (n.3769-4412G>A)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
n.612-14811C>T
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
2g.166233385T>ACA349066432SCN1A-AS1,SCN9Ac.3879A>T (p.Arg1293Ser)
c.3769-4413A>T (n.3769-4413A>T)
c.3846A>T (p.Arg1282Ser)
n.612-14810T>A
c.3492A>T (p.Arg1164Ser)
c.3135A>T (p.Arg1045Ser)
2g.166233385T>CCA429900480SCN1A-AS1,SCN9Ac.3879A>G (p.Arg1293=)
c.3769-4413A>G (n.3769-4413A>G)
c.3846A>G (p.Arg1282=)
n.612-14810T>C
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.3135A>G (p.Arg1045=)
 gnomAD v4
2g.166233385T>GCA349066431SCN1A-AS1,SCN9Ac.3879A>C (p.Arg1293Ser)
c.3769-4413A>C (n.3769-4413A>C)
c.3846A>C (p.Arg1282Ser)
n.612-14810T>G
c.3492A>C (p.Arg1164Ser)
c.3135A>C (p.Arg1045Ser)
2g.166233386C>ACA349066435SCN1A-AS1,SCN9Ac.3878G>T (p.Arg1293Ile)
c.3769-4414G>T (n.3769-4414G>T)
c.3845G>T (p.Arg1282Ile)
n.612-14809C>A
c.3491G>T (p.Arg1164Ile)
c.3134G>T (p.Arg1045Ile)
2g.166233386C>GCA349066439SCN1A-AS1,SCN9Ac.3878G>C (p.Arg1293Thr)
c.3769-4414G>C (n.3769-4414G>C)
c.3845G>C (p.Arg1282Thr)
n.612-14809C>G
c.3491G>C (p.Arg1164Thr)
c.3134G>C (p.Arg1045Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.166233386C>TCA349066437SCN1A-AS1,SCN9Ac.3878G>A (p.Arg1293Lys)
c.3769-4414G>A (n.3769-4414G>A)
c.3845G>A (p.Arg1282Lys)
n.612-14809C>T
c.3491G>A (p.Arg1164Lys)
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
2g.166233387T>ACA349066440SCN1A-AS1,SCN9Ac.3877A>T (p.Arg1293Ter)
c.3769-4415A>T (n.3769-4415A>T)
c.3844A>T (p.Arg1282Ter)
n.612-14808T>A
c.3490A>T (p.Arg1164Ter)
c.3133A>T (p.Arg1045Ter)
 dbSNP
2g.166233387T>CCA349066442SCN1A-AS1,SCN9Ac.3877A>G (p.Arg1293Gly)
c.3769-4415A>G (n.3769-4415A>G)
c.3844A>G (p.Arg1282Gly)
n.612-14808T>C
c.3490A>G (p.Arg1164Gly)
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
 COSMIC
2g.166233387T>GCA429900481SCN1A-AS1,SCN9Ac.3877A>C (p.Arg1293=)
c.3769-4415A>C (n.3769-4415A>C)
c.3844A>C (p.Arg1282=)
n.612-14808T>G
c.3490A>C (p.Arg1164=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
2g.166233387T=CA1304946753SCN1A-AS1,SCN9Ac.3877A= (p.Arg1293=)
c.3769-4415A= (n.3769-4415A=)
c.3844A= (p.Arg1282=)
n.612-14808T=
c.3490A= (p.Arg1164=)
c.3133A= (p.Arg1045=)
2g.166233388C>ACA429900483SCN1A-AS1,SCN9Ac.3876G>T (p.Leu1292=)
c.3769-4416G>T (n.3769-4416G>T)
c.3843G>T (p.Leu1281=)
n.612-14807C>A
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.3132G>T (p.Leu1044=)
2g.166233388C>GCA429900484SCN1A-AS1,SCN9Ac.3876G>C (p.Leu1292=)
c.3769-4416G>C (n.3769-4416G>C)
c.3843G>C (p.Leu1281=)
n.612-14807C>G
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.3132G>C (p.Leu1044=)
2g.166233388C>TCA429900482SCN1A-AS1,SCN9Ac.3876G>A (p.Leu1292=)
c.3769-4416G>A (n.3769-4416G>A)
c.3843G>A (p.Leu1281=)
n.612-14807C>T
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.3132G>A (p.Leu1044=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched