Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166233285A= | CA1304946581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T= (n.3924+55T=) c.3769-4313T= (n.3769-4313T=) c.3891+55T= (n.3891+55T=) n.612-14910A= c.3537+55T= (n.3537+55T=) c.3180+55T= (n.3180+55T=) | |
2 | g.166233285A>C | CA1304946582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>G (n.3924+55T>G) c.3769-4313T>G (n.3769-4313T>G) c.3891+55T>G (n.3891+55T>G) n.612-14910A>C c.3537+55T>G (n.3537+55T>G) c.3180+55T>G (n.3180+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233285A>G | CA2661765660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+55T>C (n.3924+55T>C) c.3769-4313T>C (n.3769-4313T>C) c.3891+55T>C (n.3891+55T>C) n.612-14910A>G c.3537+55T>C (n.3537+55T>C) c.3180+55T>C (n.3180+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233286T>C | CA1038851319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A>G (n.3924+54A>G) c.3769-4314A>G (n.3769-4314A>G) c.3891+54A>G (n.3891+54A>G) n.612-14909T>C c.3537+54A>G (n.3537+54A>G) c.3180+54A>G (n.3180+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233286T= | CA1304946584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+54A= (n.3924+54A=) c.3769-4314A= (n.3769-4314A=) c.3891+54A= (n.3891+54A=) n.612-14909T= c.3537+54A= (n.3537+54A=) c.3180+54A= (n.3180+54A=) | |
2 | g.166233287A= | CA1304946586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T= (n.3924+53T=) c.3769-4315T= (n.3769-4315T=) c.3891+53T= (n.3891+53T=) n.612-14908A= c.3537+53T= (n.3537+53T=) c.3180+53T= (n.3180+53T=) | |
2 | g.166233287A>T | CA1304946588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+53T>A (n.3924+53T>A) c.3769-4315T>A (n.3769-4315T>A) c.3891+53T>A (n.3891+53T>A) n.612-14908A>T c.3537+53T>A (n.3537+53T>A) c.3180+53T>A (n.3180+53T>A) | dbSNP |
2 | g.166233288T>G | CA2661765661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+52A>C (n.3924+52A>C) c.3769-4316A>C (n.3769-4316A>C) c.3891+52A>C (n.3891+52A>C) n.612-14907T>G c.3537+52A>C (n.3537+52A>C) c.3180+52A>C (n.3180+52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233289T>C | CA2577144864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+51A>G (n.3924+51A>G) c.3769-4317A>G (n.3769-4317A>G) c.3891+51A>G (n.3891+51A>G) n.612-14906T>C c.3537+51A>G (n.3537+51A>G) c.3180+51A>G (n.3180+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233291T>A | CA2661765662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+49A>T (n.3924+49A>T) c.3769-4319A>T (n.3769-4319A>T) c.3891+49A>T (n.3891+49A>T) n.612-14904T>A c.3537+49A>T (n.3537+49A>T) c.3180+49A>T (n.3180+49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233292A>C | CA2661765663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>G (n.3924+48T>G) c.3769-4320T>G (n.3769-4320T>G) c.3891+48T>G (n.3891+48T>G) n.612-14903A>C c.3537+48T>G (n.3537+48T>G) c.3180+48T>G (n.3180+48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233292A>T | CA2569496689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+48T>A (n.3924+48T>A) c.3769-4320T>A (n.3769-4320T>A) c.3891+48T>A (n.3891+48T>A) n.612-14903A>T c.3537+48T>A (n.3537+48T>A) c.3180+48T>A (n.3180+48T>A) | |
2 | g.166233293A= | CA1304946590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T= (n.3924+47T=) c.3769-4321T= (n.3769-4321T=) c.3891+47T= (n.3891+47T=) n.612-14902A= c.3537+47T= (n.3537+47T=) c.3180+47T= (n.3180+47T=) | |
2 | g.166233293A>T | CA1943980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+47T>A (n.3924+47T>A) c.3769-4321T>A (n.3769-4321T>A) c.3891+47T>A (n.3891+47T>A) n.612-14902A>T c.3537+47T>A (n.3537+47T>A) c.3180+47T>A (n.3180+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233294A>G | CA2753023770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>C (n.3924+46T>C) c.3769-4322T>C (n.3769-4322T>C) c.3891+46T>C (n.3891+46T>C) n.612-14901A>G c.3537+46T>C (n.3537+46T>C) c.3180+46T>C (n.3180+46T>C) | |
2 | g.166233294A>T | CA2661765664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+46T>A (n.3924+46T>A) c.3769-4322T>A (n.3769-4322T>A) c.3891+46T>A (n.3891+46T>A) n.612-14901A>T c.3537+46T>A (n.3537+46T>A) c.3180+46T>A (n.3180+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233295C>A | CA760187167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>T (n.3924+45G>T) c.3769-4323G>T (n.3769-4323G>T) c.3891+45G>T (n.3891+45G>T) n.612-14900C>A c.3537+45G>T (n.3537+45G>T) c.3180+45G>T (n.3180+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233295C= | CA1304946598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G= (n.3924+45G=) c.3769-4323G= (n.3769-4323G=) c.3891+45G= (n.3891+45G=) n.612-14900C= c.3537+45G= (n.3537+45G=) c.3180+45G= (n.3180+45G=) | |
2 | g.166233295C>G | CA537511599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>C (n.3924+45G>C) c.3769-4323G>C (n.3769-4323G>C) c.3891+45G>C (n.3891+45G>C) n.612-14900C>G c.3537+45G>C (n.3537+45G>C) c.3180+45G>C (n.3180+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233295C>T | CA2661765666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45G>A (n.3924+45G>A) c.3769-4323G>A (n.3769-4323G>A) c.3891+45G>A (n.3891+45G>A) n.612-14900C>T c.3537+45G>A (n.3537+45G>A) c.3180+45G>A (n.3180+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233298del | CA2661765665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+45del (n.3924+45del) c.3769-4323del (n.3769-4323del) c.3891+45del (n.3891+45del) n.612-14897del c.3537+45del (n.3537+45del) c.3180+45del (n.3180+45del) | gnomAD v4 |
2 | g.166233296C>A | CA2577144866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>T (n.3924+44G>T) c.3769-4324G>T (n.3769-4324G>T) c.3891+44G>T (n.3891+44G>T) n.612-14899C>A c.3537+44G>T (n.3537+44G>T) c.3180+44G>T (n.3180+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233296C>T | CA2577144865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+44G>A (n.3924+44G>A) c.3769-4324G>A (n.3769-4324G>A) c.3891+44G>A (n.3891+44G>A) n.612-14899C>T c.3537+44G>A (n.3537+44G>A) c.3180+44G>A (n.3180+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233297C>A | CA2661765667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>T (n.3924+43G>T) c.3769-4325G>T (n.3769-4325G>T) c.3891+43G>T (n.3891+43G>T) n.612-14898C>A c.3537+43G>T (n.3537+43G>T) c.3180+43G>T (n.3180+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233297C= | CA1304946600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G= (n.3924+43G=) c.3769-4325G= (n.3769-4325G=) c.3891+43G= (n.3891+43G=) n.612-14898C= c.3537+43G= (n.3537+43G=) c.3180+43G= (n.3180+43G=) | |
2 | g.166233297C>T | CA1304946602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+43G>A (n.3924+43G>A) c.3769-4325G>A (n.3769-4325G>A) c.3891+43G>A (n.3891+43G>A) n.612-14898C>T c.3537+43G>A (n.3537+43G>A) c.3180+43G>A (n.3180+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233298C>A | CA2661765668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>T (n.3924+42G>T) c.3769-4326G>T (n.3769-4326G>T) c.3891+42G>T (n.3891+42G>T) n.612-14897C>A c.3537+42G>T (n.3537+42G>T) c.3180+42G>T (n.3180+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233298C>T | CA2661765669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+42G>A (n.3924+42G>A) c.3769-4326G>A (n.3769-4326G>A) c.3891+42G>A (n.3891+42G>A) n.612-14897C>T c.3537+42G>A (n.3537+42G>A) c.3180+42G>A (n.3180+42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233299A>G | CA2661765670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+41T>C (n.3924+41T>C) c.3769-4327T>C (n.3769-4327T>C) c.3891+41T>C (n.3891+41T>C) n.612-14896A>G c.3537+41T>C (n.3537+41T>C) c.3180+41T>C (n.3180+41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233299_166233300delinsAT | CA1304946603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40_3924+41delinsAT (n.3924+40_3924+41delinsAT) c.3769-4328_3769-4327delinsAT (n.3769-4328_3769-4327delinsAT) c.3891+40_3891+41delinsAT (n.3891+40_3891+41delinsAT) n.612-14896_612-14895delinsAT c.3537+40_3537+41delinsAT (n.3537+40_3537+41delinsAT) c.3180+40_3180+41delinsAT (n.3180+40_3180+41delinsAT) | |
2 | g.166233300T>C | CA2577144867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40A>G (n.3924+40A>G) c.3769-4328A>G (n.3769-4328A>G) c.3891+40A>G (n.3891+40A>G) n.612-14895T>C c.3537+40A>G (n.3537+40A>G) c.3180+40A>G (n.3180+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233301del | CA537511600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+40del (n.3924+40del) c.3769-4328del (n.3769-4328del) c.3891+40del (n.3891+40del) n.612-14894del c.3537+40del (n.3537+40del) c.3180+40del (n.3180+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233301T>C | CA537511601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A>G (n.3924+39A>G) c.3769-4329A>G (n.3769-4329A>G) c.3891+39A>G (n.3891+39A>G) n.612-14894T>C c.3537+39A>G (n.3537+39A>G) c.3180+39A>G (n.3180+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233301T= | CA1304946609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+39A= (n.3924+39A=) c.3769-4329A= (n.3769-4329A=) c.3891+39A= (n.3891+39A=) n.612-14894T= c.3537+39A= (n.3537+39A=) c.3180+39A= (n.3180+39A=) | |
2 | g.166233301_166233302delinsTA | CA1304946611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38_3924+39delinsTA (n.3924+38_3924+39delinsTA) c.3769-4330_3769-4329delinsTA (n.3769-4330_3769-4329delinsTA) c.3891+38_3891+39delinsTA (n.3891+38_3891+39delinsTA) n.612-14894_612-14893delinsTA c.3537+38_3537+39delinsTA (n.3537+38_3537+39delinsTA) c.3180+38_3180+39delinsTA (n.3180+38_3180+39delinsTA) | |
2 | g.166233307del | CA916701080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+38del (n.3924+38del) c.3769-4330del (n.3769-4330del) c.3891+38del (n.3891+38del) n.612-14888del c.3537+38del (n.3537+38del) c.3180+38del (n.3180+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233303A= | CA1304946616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T= (n.3924+37T=) c.3769-4331T= (n.3769-4331T=) c.3891+37T= (n.3891+37T=) n.612-14892A= c.3537+37T= (n.3537+37T=) c.3180+37T= (n.3180+37T=) | |
2 | g.166233303A>C | CA2661765671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>G (n.3924+37T>G) c.3769-4331T>G (n.3769-4331T>G) c.3891+37T>G (n.3891+37T>G) n.612-14892A>C c.3537+37T>G (n.3537+37T>G) c.3180+37T>G (n.3180+37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233303A>G | CA2661765672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>C (n.3924+37T>C) c.3769-4331T>C (n.3769-4331T>C) c.3891+37T>C (n.3891+37T>C) n.612-14892A>G c.3537+37T>C (n.3537+37T>C) c.3180+37T>C (n.3180+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233303A>T | CA59812113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+37T>A (n.3924+37T>A) c.3769-4331T>A (n.3769-4331T>A) c.3891+37T>A (n.3891+37T>A) n.612-14892A>T c.3537+37T>A (n.3537+37T>A) c.3180+37T>A (n.3180+37T>A) | dbSNP |
2 | g.166233305A>G | CA2661765673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+35T>C (n.3924+35T>C) c.3769-4333T>C (n.3769-4333T>C) c.3891+35T>C (n.3891+35T>C) n.612-14890A>G c.3537+35T>C (n.3537+35T>C) c.3180+35T>C (n.3180+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233306A= | CA1304946621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+34T= (n.3924+34T=) c.3769-4334T= (n.3769-4334T=) c.3891+34T= (n.3891+34T=) n.612-14889A= c.3537+34T= (n.3537+34T=) c.3180+34T= (n.3180+34T=) | |
2 | g.166233306A>T | CA1038851330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+34T>A (n.3924+34T>A) c.3769-4334T>A (n.3769-4334T>A) c.3891+34T>A (n.3891+34T>A) n.612-14889A>T c.3537+34T>A (n.3537+34T>A) c.3180+34T>A (n.3180+34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233309A= | CA1304946623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+31T= (n.3924+31T=) c.3769-4337T= (n.3769-4337T=) c.3891+31T= (n.3891+31T=) n.612-14886A= c.3537+31T= (n.3537+31T=) c.3180+31T= (n.3180+31T=) | |
2 | g.166233309A>G | CA1038851336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+31T>C (n.3924+31T>C) c.3769-4337T>C (n.3769-4337T>C) c.3891+31T>C (n.3891+31T>C) n.612-14886A>G c.3537+31T>C (n.3537+31T>C) c.3180+31T>C (n.3180+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233310A>G | CA2661765674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+30T>C (n.3924+30T>C) c.3769-4338T>C (n.3769-4338T>C) c.3891+30T>C (n.3891+30T>C) n.612-14885A>G c.3537+30T>C (n.3537+30T>C) c.3180+30T>C (n.3180+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233311G>A | CA2577144868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C>T (n.3924+29C>T) c.3769-4339C>T (n.3769-4339C>T) c.3891+29C>T (n.3891+29C>T) n.612-14884G>A c.3537+29C>T (n.3537+29C>T) c.3180+29C>T (n.3180+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233311G= | CA1304946625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C= (n.3924+29C=) c.3769-4339C= (n.3769-4339C=) c.3891+29C= (n.3891+29C=) n.612-14884G= c.3537+29C= (n.3537+29C=) c.3180+29C= (n.3180+29C=) | |
2 | g.166233311G>T | CA1943981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+29C>A (n.3924+29C>A) c.3769-4339C>A (n.3769-4339C>A) c.3891+29C>A (n.3891+29C>A) n.612-14884G>T c.3537+29C>A (n.3537+29C>A) c.3180+29C>A (n.3180+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233312A>G | CA2661765675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+28T>C (n.3924+28T>C) c.3769-4340T>C (n.3769-4340T>C) c.3891+28T>C (n.3891+28T>C) n.612-14883A>G c.3537+28T>C (n.3537+28T>C) c.3180+28T>C (n.3180+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233313A>G | CA2661765676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+27T>C (n.3924+27T>C) c.3769-4341T>C (n.3769-4341T>C) c.3891+27T>C (n.3891+27T>C) n.612-14882A>G c.3537+27T>C (n.3537+27T>C) c.3180+27T>C (n.3180+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233314C>A | CA2661765677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>T (n.3924+26G>T) c.3769-4342G>T (n.3769-4342G>T) c.3891+26G>T (n.3891+26G>T) n.612-14881C>A c.3537+26G>T (n.3537+26G>T) c.3180+26G>T (n.3180+26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233314C= | CA1304946627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G= (n.3924+26G=) c.3769-4342G= (n.3769-4342G=) c.3891+26G= (n.3891+26G=) n.612-14881C= c.3537+26G= (n.3537+26G=) c.3180+26G= (n.3180+26G=) | |
2 | g.166233314C>G | CA2661765678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>C (n.3924+26G>C) c.3769-4342G>C (n.3769-4342G>C) c.3891+26G>C (n.3891+26G>C) n.612-14881C>G c.3537+26G>C (n.3537+26G>C) c.3180+26G>C (n.3180+26G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233314C>T | CA1304946629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+26G>A (n.3924+26G>A) c.3769-4342G>A (n.3769-4342G>A) c.3891+26G>A (n.3891+26G>A) n.612-14881C>T c.3537+26G>A (n.3537+26G>A) c.3180+26G>A (n.3180+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233315A= | CA1304946630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+25T= (n.3924+25T=) c.3769-4343T= (n.3769-4343T=) c.3891+25T= (n.3891+25T=) n.612-14880A= c.3537+25T= (n.3537+25T=) c.3180+25T= (n.3180+25T=) | |
2 | g.166233315A>T | CA1038851343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+25T>A (n.3924+25T>A) c.3769-4343T>A (n.3769-4343T>A) c.3891+25T>A (n.3891+25T>A) n.612-14880A>T c.3537+25T>A (n.3537+25T>A) c.3180+25T>A (n.3180+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233316T>C | CA2661765679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+24A>G (n.3924+24A>G) c.3769-4344A>G (n.3769-4344A>G) c.3891+24A>G (n.3891+24A>G) n.612-14879T>C c.3537+24A>G (n.3537+24A>G) c.3180+24A>G (n.3180+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233317T>C | CA2661765680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+23A>G (n.3924+23A>G) c.3769-4345A>G (n.3769-4345A>G) c.3891+23A>G (n.3891+23A>G) n.612-14878T>C c.3537+23A>G (n.3537+23A>G) c.3180+23A>G (n.3180+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233318A= | CA1304946631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+22T= (n.3924+22T=) c.3769-4346T= (n.3769-4346T=) c.3891+22T= (n.3891+22T=) n.612-14877A= c.3537+22T= (n.3537+22T=) c.3180+22T= (n.3180+22T=) | |
2 | g.166233318A>T | CA537511602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+22T>A (n.3924+22T>A) c.3769-4346T>A (n.3769-4346T>A) c.3891+22T>A (n.3891+22T>A) n.612-14877A>T c.3537+22T>A (n.3537+22T>A) c.3180+22T>A (n.3180+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233320A= | CA1304946633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T= (n.3924+20T=) c.3769-4348T= (n.3769-4348T=) c.3891+20T= (n.3891+20T=) n.612-14875A= c.3537+20T= (n.3537+20T=) c.3180+20T= (n.3180+20T=) | |
2 | g.166233320A>G | CA760187185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T>C (n.3924+20T>C) c.3769-4348T>C (n.3769-4348T>C) c.3891+20T>C (n.3891+20T>C) n.612-14875A>G c.3537+20T>C (n.3537+20T>C) c.3180+20T>C (n.3180+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233320A>T | CA2661765681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+20T>A (n.3924+20T>A) c.3769-4348T>A (n.3769-4348T>A) c.3891+20T>A (n.3891+20T>A) n.612-14875A>T c.3537+20T>A (n.3537+20T>A) c.3180+20T>A (n.3180+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233321A>G | CA2661765682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+19T>C (n.3924+19T>C) c.3769-4349T>C (n.3769-4349T>C) c.3891+19T>C (n.3891+19T>C) n.612-14874A>G c.3537+19T>C (n.3537+19T>C) c.3180+19T>C (n.3180+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233323G>A | CA2573133511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+17C>T (n.3924+17C>T) c.3769-4351C>T (n.3769-4351C>T) c.3891+17C>T (n.3891+17C>T) n.612-14872G>A c.3537+17C>T (n.3537+17C>T) c.3180+17C>T (n.3180+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233323G>T | CA2661765683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+17C>A (n.3924+17C>A) c.3769-4351C>A (n.3769-4351C>A) c.3891+17C>A (n.3891+17C>A) n.612-14872G>T c.3537+17C>A (n.3537+17C>A) c.3180+17C>A (n.3180+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233327A>G | CA2661765684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+13T>C (n.3924+13T>C) c.3769-4355T>C (n.3769-4355T>C) c.3891+13T>C (n.3891+13T>C) n.612-14868A>G c.3537+13T>C (n.3537+13T>C) c.3180+13T>C (n.3180+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233327A>T | CA2661765685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+13T>A (n.3924+13T>A) c.3769-4355T>A (n.3769-4355T>A) c.3891+13T>A (n.3891+13T>A) n.612-14868A>T c.3537+13T>A (n.3537+13T>A) c.3180+13T>A (n.3180+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233328G>A | CA2753023771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>T (n.3924+12C>T) c.3769-4356C>T (n.3769-4356C>T) c.3891+12C>T (n.3891+12C>T) n.612-14867G>A c.3537+12C>T (n.3537+12C>T) c.3180+12C>T (n.3180+12C>T) | |
2 | g.166233328G>C | CA2661765686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>G (n.3924+12C>G) c.3769-4356C>G (n.3769-4356C>G) c.3891+12C>G (n.3891+12C>G) n.612-14867G>C c.3537+12C>G (n.3537+12C>G) c.3180+12C>G (n.3180+12C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233328G>T | CA2661765687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+12C>A (n.3924+12C>A) c.3769-4356C>A (n.3769-4356C>A) c.3891+12C>A (n.3891+12C>A) n.612-14867G>T c.3537+12C>A (n.3537+12C>A) c.3180+12C>A (n.3180+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166233331T>C | CA2661765688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+9A>G (n.3924+9A>G) c.3769-4359A>G (n.3769-4359A>G) c.3891+9A>G (n.3891+9A>G) n.612-14864T>C c.3537+9A>G (n.3537+9A>G) c.3180+9A>G (n.3180+9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233331T>G | CA2661765689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+9A>C (n.3924+9A>C) c.3769-4359A>C (n.3769-4359A>C) c.3891+9A>C (n.3891+9A>C) n.612-14864T>G c.3537+9A>C (n.3537+9A>C) c.3180+9A>C (n.3180+9A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233332T>C | CA2661765690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+8A>G (n.3924+8A>G) c.3769-4360A>G (n.3769-4360A>G) c.3891+8A>G (n.3891+8A>G) n.612-14863T>C c.3537+8A>G (n.3537+8A>G) c.3180+8A>G (n.3180+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233333T>A | CA1943982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A>T (n.3924+7A>T) c.3769-4361A>T (n.3769-4361A>T) c.3891+7A>T (n.3891+7A>T) n.612-14862T>A c.3537+7A>T (n.3537+7A>T) c.3180+7A>T (n.3180+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233333T>C | CA2661765691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A>G (n.3924+7A>G) c.3769-4361A>G (n.3769-4361A>G) c.3891+7A>G (n.3891+7A>G) n.612-14862T>C c.3537+7A>G (n.3537+7A>G) c.3180+7A>G (n.3180+7A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233333T= | CA1304946642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+7A= (n.3924+7A=) c.3769-4361A= (n.3769-4361A=) c.3891+7A= (n.3891+7A=) n.612-14862T= c.3537+7A= (n.3537+7A=) c.3180+7A= (n.3180+7A=) | |
2 | g.166233336T>G | CA2661765692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+4A>C (n.3924+4A>C) c.3769-4364A>C (n.3769-4364A>C) c.3891+4A>C (n.3891+4A>C) n.612-14859T>G c.3537+4A>C (n.3537+4A>C) c.3180+4A>C (n.3180+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166233337T>C | CA2661765693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+3A>G (n.3924+3A>G) c.3769-4365A>G (n.3769-4365A>G) c.3891+3A>G (n.3891+3A>G) n.612-14858T>C c.3537+3A>G (n.3537+3A>G) c.3180+3A>G (n.3180+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166233338A= | CA1304946654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T= (n.3924+2T=) c.3769-4366T= (n.3769-4366T=) c.3891+2T= (n.3891+2T=) n.612-14857A= c.3537+2T= (n.3537+2T=) c.3180+2T= (n.3180+2T=) | |
2 | g.166233338A>C | CA349066243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>G (n.3924+2T>G) c.3769-4366T>G (n.3769-4366T>G) c.3891+2T>G (n.3891+2T>G) n.612-14857A>C c.3537+2T>G (n.3537+2T>G) c.3180+2T>G (n.3180+2T>G) | |
2 | g.166233338A>G | CA1943983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>C (n.3924+2T>C) c.3769-4366T>C (n.3769-4366T>C) c.3891+2T>C (n.3891+2T>C) n.612-14857A>G c.3537+2T>C (n.3537+2T>C) c.3180+2T>C (n.3180+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233338A>T | CA349066240 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+2T>A (n.3924+2T>A) c.3769-4366T>A (n.3769-4366T>A) c.3891+2T>A (n.3891+2T>A) n.612-14857A>T c.3537+2T>A (n.3537+2T>A) c.3180+2T>A (n.3180+2T>A) | |
2 | g.166233339C>A | CA349066246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>T (n.3924+1G>T) c.3769-4367G>T (n.3769-4367G>T) c.3891+1G>T (n.3891+1G>T) n.612-14856C>A c.3537+1G>T (n.3537+1G>T) c.3180+1G>T (n.3180+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166233339C>G | CA349066249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>C (n.3924+1G>C) c.3769-4367G>C (n.3769-4367G>C) c.3891+1G>C (n.3891+1G>C) n.612-14856C>G c.3537+1G>C (n.3537+1G>C) c.3180+1G>C (n.3180+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233339C>T | CA349066251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1G>A (n.3924+1G>A) c.3769-4367G>A (n.3769-4367G>A) c.3891+1G>A (n.3891+1G>A) n.612-14856C>T c.3537+1G>A (n.3537+1G>A) c.3180+1G>A (n.3180+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166233341del | CA2661765694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924+1del c.3769-4367del (n.3769-4367del) c.3891+1del n.612-14854del c.3537+1del c.3180+1del | gnomAD v4 |
2 | g.166233340C>A | CA349066254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>T (p.Arg1308Ser) c.3769-4368G>T (n.3769-4368G>T) c.3891G>T (p.Arg1297Ser) n.612-14855C>A c.3537G>T (p.Arg1179Ser) c.3180G>T (p.Arg1060Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.166233340C>G | CA349066256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>C (p.Arg1308Ser) c.3769-4368G>C (n.3769-4368G>C) c.3891G>C (p.Arg1297Ser) n.612-14855C>G c.3537G>C (p.Arg1179Ser) c.3180G>C (p.Arg1060Ser) | |
2 | g.166233340C>T | CA429900348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3924G>A (p.Arg1308=) c.3769-4368G>A (n.3769-4368G>A) c.3891G>A (p.Arg1297=) n.612-14855C>T c.3537G>A (p.Arg1179=) c.3180G>A (p.Arg1060=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233341C>A | CA349066258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>T (p.Arg1308Met) c.3769-4369G>T (n.3769-4369G>T) c.3890G>T (p.Arg1297Met) n.612-14854C>A c.3536G>T (p.Arg1179Met) c.3179G>T (p.Arg1060Met) | gnomAD v4 |
2 | g.166233341C= | CA1304946667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G= (p.Arg1308=) c.3769-4369G= (n.3769-4369G=) c.3890G= (p.Arg1297=) n.612-14854C= c.3536G= (p.Arg1179=) c.3179G= (p.Arg1060=) | |
2 | g.166233341C>G | CA349066260 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>C (p.Arg1308Thr) c.3769-4369G>C (n.3769-4369G>C) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) n.612-14854C>G c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.3179G>C (p.Arg1060Thr) | ClinVar |
2 | g.166233341C>T | CA349066262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3923G>A (p.Arg1308Lys) c.3769-4369G>A (n.3769-4369G>A) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) n.612-14854C>T c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.3179G>A (p.Arg1060Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233342T>A | CA349066263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>T (p.Arg1308Trp) c.3769-4370A>T (n.3769-4370A>T) c.3889A>T (p.Arg1297Trp) n.612-14853T>A c.3535A>T (p.Arg1179Trp) c.3178A>T (p.Arg1060Trp) | |
2 | g.166233342T>C | CA349066264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>G (p.Arg1308Gly) c.3769-4370A>G (n.3769-4370A>G) c.3889A>G (p.Arg1297Gly) n.612-14853T>C c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.3178A>G (p.Arg1060Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.166233342T>G | CA429900356 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3922A>C (p.Arg1308=) c.3769-4370A>C (n.3769-4370A>C) c.3889A>C (p.Arg1297=) n.612-14853T>G c.3535A>C (p.Arg1179=) c.3178A>C (p.Arg1060=) | |
2 | g.166233343C>A | CA349066268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3921G>T (p.Met1307Ile) c.3769-4371G>T (n.3769-4371G>T) c.3888G>T (p.Met1296Ile) n.612-14852C>A c.3534G>T (p.Met1178Ile) c.3177G>T (p.Met1059Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.166233343C= | CA1304946678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3921G= (p.Met1307=) c.3769-4371G= (n.3769-4371G=) c.3888G= (p.Met1296=) n.612-14852C= c.3534G= (p.Met1178=) c.3177G= (p.Met1059=) | |
2 | g.166233343C>G | CA349066269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3921G>C (p.Met1307Ile) c.3769-4371G>C (n.3769-4371G>C) c.3888G>C (p.Met1296Ile) n.612-14852C>G c.3534G>C (p.Met1178Ile) c.3177G>C (p.Met1059Ile) | |
2 | g.166233343C>T | CA349066272 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3921G>A (p.Met1307Ile) c.3769-4371G>A (n.3769-4371G>A) c.3888G>A (p.Met1296Ile) n.612-14852C>T c.3534G>A (p.Met1178Ile) c.3177G>A (p.Met1059Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233344A>C | CA349066276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3920T>G (p.Met1307Arg) c.3769-4372T>G (n.3769-4372T>G) c.3887T>G (p.Met1296Arg) n.612-14851A>C c.3533T>G (p.Met1178Arg) c.3176T>G (p.Met1059Arg) | |
2 | g.166233344A>G | CA349066277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3920T>C (p.Met1307Thr) c.3769-4372T>C (n.3769-4372T>C) c.3887T>C (p.Met1296Thr) n.612-14851A>G c.3533T>C (p.Met1178Thr) c.3176T>C (p.Met1059Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.166233344A>T | CA349066274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3920T>A (p.Met1307Lys) c.3769-4372T>A (n.3769-4372T>A) c.3887T>A (p.Met1296Lys) n.612-14851A>T c.3533T>A (p.Met1178Lys) c.3176T>A (p.Met1059Lys) | |
2 | g.166233345T>A | CA349066281 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3919A>T (p.Met1307Leu) c.3769-4373A>T (n.3769-4373A>T) c.3886A>T (p.Met1296Leu) n.612-14850T>A c.3532A>T (p.Met1178Leu) c.3175A>T (p.Met1059Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.166233345T>C | CA349066282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3919A>G (p.Met1307Val) c.3769-4373A>G (n.3769-4373A>G) c.3886A>G (p.Met1296Val) n.612-14850T>C c.3532A>G (p.Met1178Val) c.3175A>G (p.Met1059Val) | gnomAD v4 |
2 | g.166233345T>G | CA349066284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3919A>C (p.Met1307Leu) c.3769-4373A>C (n.3769-4373A>C) c.3886A>C (p.Met1296Leu) n.612-14850T>G c.3532A>C (p.Met1178Leu) c.3175A>C (p.Met1059Leu) | |
2 | g.166233346T>A | CA429900367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3918A>T (p.Gly1306=) c.3769-4374A>T (n.3769-4374A>T) c.3885A>T (p.Gly1295=) n.612-14849T>A c.3531A>T (p.Gly1177=) c.3174A>T (p.Gly1058=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.166233346T>C | CA429900369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3918A>G (p.Gly1306=) c.3769-4374A>G (n.3769-4374A>G) c.3885A>G (p.Gly1295=) n.612-14849T>C c.3531A>G (p.Gly1177=) c.3174A>G (p.Gly1058=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233346T>G | CA429900368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3918A>C (p.Gly1306=) c.3769-4374A>C (n.3769-4374A>C) c.3885A>C (p.Gly1295=) n.612-14849T>G c.3531A>C (p.Gly1177=) c.3174A>C (p.Gly1058=) | |
2 | g.166233347C>A | CA349066287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3917G>T (p.Gly1306Val) c.3769-4375G>T (n.3769-4375G>T) c.3884G>T (p.Gly1295Val) n.612-14848C>A c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) | |
2 | g.166233347C>G | CA349066289 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3917G>C (p.Gly1306Ala) c.3769-4375G>C (n.3769-4375G>C) c.3884G>C (p.Gly1295Ala) n.612-14848C>G c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) | |
2 | g.166233347C>T | CA349066291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3917G>A (p.Gly1306Glu) c.3769-4375G>A (n.3769-4375G>A) c.3884G>A (p.Gly1295Glu) n.612-14848C>T c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.3173G>A (p.Gly1058Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.166233348C>A | CA349066294 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3916G>T (p.Gly1306Ter) c.3769-4376G>T (n.3769-4376G>T) c.3883G>T (p.Gly1295Ter) n.612-14847C>A c.3529G>T (p.Gly1177Ter) c.3172G>T (p.Gly1058Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233348C= | CA1304946683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3916G= (p.Gly1306=) c.3769-4376G= (n.3769-4376G=) c.3883G= (p.Gly1295=) n.612-14847C= c.3529G= (p.Gly1177=) c.3172G= (p.Gly1058=) | |
2 | g.166233348C>G | CA349066297 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.3769-4376G>C (n.3769-4376G>C) c.3883G>C (p.Gly1295Arg) n.612-14847C>G c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) | |
2 | g.166233348C>T | CA349066299 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.3769-4376G>A (n.3769-4376G>A) c.3883G>A (p.Gly1295Arg) n.612-14847C>T c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.3172G>A (p.Gly1058Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.166233349T>A | CA349066302 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3769-4377A>T (n.3769-4377A>T) c.3882A>T (p.Glu1294Asp) n.612-14846T>A c.3528A>T (p.Glu1176Asp) c.3171A>T (p.Glu1057Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.166233349T>C | CA429900376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3769-4377A>G (n.3769-4377A>G) c.3882A>G (p.Glu1294=) n.612-14846T>C c.3528A>G (p.Glu1176=) c.3171A>G (p.Glu1057=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233349T>G | CA349066303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3769-4377A>C (n.3769-4377A>C) c.3882A>C (p.Glu1294Asp) n.612-14846T>G c.3528A>C (p.Glu1176Asp) c.3171A>C (p.Glu1057Asp) | |
2 | g.166233350T>A | CA349066310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3769-4378A>T (n.3769-4378A>T) c.3881A>T (p.Glu1294Val) n.612-14845T>A c.3527A>T (p.Glu1176Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) | |
2 | g.166233350T>C | CA349066308 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3769-4378A>G (n.3769-4378A>G) c.3881A>G (p.Glu1294Gly) n.612-14845T>C c.3527A>G (p.Glu1176Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.166233350T>G | CA349066307 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3769-4378A>C (n.3769-4378A>C) c.3881A>C (p.Glu1294Ala) n.612-14845T>G c.3527A>C (p.Glu1176Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) | |
2 | g.166233351C>A | CA349066312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3769-4379G>T (n.3769-4379G>T) c.3880G>T (p.Glu1294Ter) n.612-14844C>A c.3526G>T (p.Glu1176Ter) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233351C= | CA1304946686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3913G= (p.Glu1305=) c.3769-4379G= (n.3769-4379G=) c.3880G= (p.Glu1294=) n.612-14844C= c.3526G= (p.Glu1176=) c.3169G= (p.Glu1057=) | |
2 | g.166233351C>G | CA349066314 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3769-4379G>C (n.3769-4379G>C) c.3880G>C (p.Glu1294Gln) n.612-14844C>G c.3526G>C (p.Glu1176Gln) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) | |
2 | g.166233351C>T | CA349066316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3769-4379G>A (n.3769-4379G>A) c.3880G>A (p.Glu1294Lys) n.612-14844C>T c.3526G>A (p.Glu1176Lys) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233352A>C | CA349066318 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3912T>G (p.Phe1304Leu) c.3769-4380T>G (n.3769-4380T>G) c.3879T>G (p.Phe1293Leu) n.612-14843A>C c.3525T>G (p.Phe1175Leu) c.3168T>G (p.Phe1056Leu) | |
2 | g.166233352A>G | CA429900387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3912T>C (p.Phe1304=) c.3769-4380T>C (n.3769-4380T>C) c.3879T>C (p.Phe1293=) n.612-14843A>G c.3525T>C (p.Phe1175=) c.3168T>C (p.Phe1056=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233352A>T | CA349066320 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3912T>A (p.Phe1304Leu) c.3769-4380T>A (n.3769-4380T>A) c.3879T>A (p.Phe1293Leu) n.612-14843A>T c.3525T>A (p.Phe1175Leu) c.3168T>A (p.Phe1056Leu) | |
2 | g.166233353A>C | CA349066322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3911T>G (p.Phe1304Cys) c.3769-4381T>G (n.3769-4381T>G) c.3878T>G (p.Phe1293Cys) n.612-14842A>C c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.3167T>G (p.Phe1056Cys) | |
2 | g.166233353A>G | CA349066324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3911T>C (p.Phe1304Ser) c.3769-4381T>C (n.3769-4381T>C) c.3878T>C (p.Phe1293Ser) n.612-14842A>G c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.3167T>C (p.Phe1056Ser) | |
2 | g.166233353A>T | CA349066329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3911T>A (p.Phe1304Tyr) c.3769-4381T>A (n.3769-4381T>A) c.3878T>A (p.Phe1293Tyr) n.612-14842A>T c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) | |
2 | g.166233354A>C | CA349066333 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3910T>G (p.Phe1304Val) c.3769-4382T>G (n.3769-4382T>G) c.3877T>G (p.Phe1293Val) n.612-14841A>C c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.3166T>G (p.Phe1056Val) | |
2 | g.166233354A>G | CA349066334 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3910T>C (p.Phe1304Leu) c.3769-4382T>C (n.3769-4382T>C) c.3877T>C (p.Phe1293Leu) n.612-14841A>G c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.3166T>C (p.Phe1056Leu) | |
2 | g.166233354A>T | CA349066336 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3910T>A (p.Phe1304Ile) c.3769-4382T>A (n.3769-4382T>A) c.3877T>A (p.Phe1293Ile) n.612-14841A>T c.3523T>A (p.Phe1175Ile) c.3166T>A (p.Phe1056Ile) | |
2 | g.166233355T>A | CA349066338 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3909A>T (p.Arg1303Ser) c.3769-4383A>T (n.3769-4383A>T) c.3876A>T (p.Arg1292Ser) n.612-14840T>A c.3522A>T (p.Arg1174Ser) c.3165A>T (p.Arg1055Ser) | |
2 | g.166233355T>C | CA429900397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3909A>G (p.Arg1303=) c.3769-4383A>G (n.3769-4383A>G) c.3876A>G (p.Arg1292=) n.612-14840T>C c.3522A>G (p.Arg1174=) c.3165A>G (p.Arg1055=) | |
2 | g.166233355T>G | CA349066341 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3909A>C (p.Arg1303Ser) c.3769-4383A>C (n.3769-4383A>C) c.3876A>C (p.Arg1292Ser) n.612-14840T>G c.3522A>C (p.Arg1174Ser) c.3165A>C (p.Arg1055Ser) | |
2 | g.166233356C>A | CA349066345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3908G>T (p.Arg1303Ile) c.3769-4384G>T (n.3769-4384G>T) c.3875G>T (p.Arg1292Ile) n.612-14839C>A c.3521G>T (p.Arg1174Ile) c.3164G>T (p.Arg1055Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.166233356C>G | CA349066347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3908G>C (p.Arg1303Thr) c.3769-4384G>C (n.3769-4384G>C) c.3875G>C (p.Arg1292Thr) n.612-14839C>G c.3521G>C (p.Arg1174Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) | |
2 | g.166233356C>T | CA349066342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3908G>A (p.Arg1303Lys) c.3769-4384G>A (n.3769-4384G>A) c.3875G>A (p.Arg1292Lys) n.612-14839C>T c.3521G>A (p.Arg1174Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) | |
2 | g.166233357T>A | CA349066349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3907A>T (p.Arg1303Ter) c.3769-4385A>T (n.3769-4385A>T) c.3874A>T (p.Arg1292Ter) n.612-14838T>A c.3520A>T (p.Arg1174Ter) c.3163A>T (p.Arg1055Ter) | dbSNP |
2 | g.166233357T>C | CA349066348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3907A>G (p.Arg1303Gly) c.3769-4385A>G (n.3769-4385A>G) c.3874A>G (p.Arg1292Gly) n.612-14838T>C c.3520A>G (p.Arg1174Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.166233357T>G | CA429900404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3907A>C (p.Arg1303=) c.3769-4385A>C (n.3769-4385A>C) c.3874A>C (p.Arg1292=) n.612-14838T>G c.3520A>C (p.Arg1174=) c.3163A>C (p.Arg1055=) | |
2 | g.166233357T= | CA1304946691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3907A= (p.Arg1303=) c.3769-4385A= (n.3769-4385A=) c.3874A= (p.Arg1292=) n.612-14838T= c.3520A= (p.Arg1174=) c.3163A= (p.Arg1055=) | |
2 | g.166233358A>C | CA429900407 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3906T>G (p.Ser1302=) c.3769-4386T>G (n.3769-4386T>G) c.3873T>G (p.Ser1291=) n.612-14837A>C c.3519T>G (p.Ser1173=) c.3162T>G (p.Ser1054=) | |
2 | g.166233358A>G | CA429900414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3906T>C (p.Ser1302=) c.3769-4386T>C (n.3769-4386T>C) c.3873T>C (p.Ser1291=) n.612-14837A>G c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3162T>C (p.Ser1054=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233358A>T | CA429900412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3906T>A (p.Ser1302=) c.3769-4386T>A (n.3769-4386T>A) c.3873T>A (p.Ser1291=) n.612-14837A>T c.3519T>A (p.Ser1173=) c.3162T>A (p.Ser1054=) | |
2 | g.166233359_166233360del | CA2577144869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3905_3906del (p.Ser1302Ter) c.3769-4387_3769-4386del (n.3769-4387_3769-4386del) c.3872_3873del (p.Ser1291Ter) n.612-14836_612-14835del c.3518_3519del (p.Ser1173Ter) c.3161_3162del (p.Ser1054Ter) | |
2 | g.166233359G>A | CA349066355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.3769-4387C>T (n.3769-4387C>T) c.3872C>T (p.Ser1291Phe) n.612-14836G>A c.3518C>T (p.Ser1173Phe) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) | |
2 | g.166233359G>C | CA349066352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.3769-4387C>G (n.3769-4387C>G) c.3872C>G (p.Ser1291Cys) n.612-14836G>C c.3518C>G (p.Ser1173Cys) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) | |
2 | g.166233359G>T | CA349066354 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.3769-4387C>A (n.3769-4387C>A) c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) n.612-14836G>T c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.166233360A= | CA1304946694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3904T= (p.Ser1302=) c.3769-4388T= (n.3769-4388T=) c.3871T= (p.Ser1291=) n.612-14835A= c.3517T= (p.Ser1173=) c.3160T= (p.Ser1054=) | |
2 | g.166233360A>C | CA349066357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.3769-4388T>G (n.3769-4388T>G) c.3871T>G (p.Ser1291Ala) n.612-14835A>C c.3517T>G (p.Ser1173Ala) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) | |
2 | g.166233360A>G | CA349066359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.3769-4388T>C (n.3769-4388T>C) c.3871T>C (p.Ser1291Pro) n.612-14835A>G c.3517T>C (p.Ser1173Pro) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233360A>T | CA349066361 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.3769-4388T>A (n.3769-4388T>A) c.3871T>A (p.Ser1291Thr) n.612-14835A>T c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) | dbSNP |
2 | g.166233361T>A | CA349066363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3903A>T (p.Leu1301Phe) c.3769-4389A>T (n.3769-4389A>T) c.3870A>T (p.Leu1290Phe) n.612-14834T>A c.3516A>T (p.Leu1172Phe) c.3159A>T (p.Leu1053Phe) | |
2 | g.166233361T>C | CA1943984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3903A>G (p.Leu1301=) c.3769-4389A>G (n.3769-4389A>G) c.3870A>G (p.Leu1290=) n.612-14834T>C c.3516A>G (p.Leu1172=) c.3159A>G (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233361T>G | CA349066367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3903A>C (p.Leu1301Phe) c.3769-4389A>C (n.3769-4389A>C) c.3870A>C (p.Leu1290Phe) n.612-14834T>G c.3516A>C (p.Leu1172Phe) c.3159A>C (p.Leu1053Phe) | |
2 | g.166233361T= | CA1304946699 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3903A= (p.Leu1301=) c.3769-4389A= (n.3769-4389A=) c.3870A= (p.Leu1290=) n.612-14834T= c.3516A= (p.Leu1172=) c.3159A= (p.Leu1053=) | |
2 | g.166233362A>C | CA349066370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3902T>G (p.Leu1301Ter) c.3769-4390T>G (n.3769-4390T>G) c.3869T>G (p.Leu1290Ter) n.612-14833A>C c.3515T>G (p.Leu1172Ter) c.3158T>G (p.Leu1053Ter) | |
2 | g.166233362A>G | CA349066372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3902T>C (p.Leu1301Ser) c.3769-4390T>C (n.3769-4390T>C) c.3869T>C (p.Leu1290Ser) n.612-14833A>G c.3515T>C (p.Leu1172Ser) c.3158T>C (p.Leu1053Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.166233362A>T | CA349066374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3902T>A (p.Leu1301Ter) c.3769-4390T>A (n.3769-4390T>A) c.3869T>A (p.Leu1290Ter) n.612-14833A>T c.3515T>A (p.Leu1172Ter) c.3158T>A (p.Leu1053Ter) | |
2 | g.166233363A>C | CA349066376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3901T>G (p.Leu1301Val) c.3769-4391T>G (n.3769-4391T>G) c.3868T>G (p.Leu1290Val) n.612-14832A>C c.3514T>G (p.Leu1172Val) c.3157T>G (p.Leu1053Val) | |
2 | g.166233363A>G | CA429900423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3901T>C (p.Leu1301=) c.3769-4391T>C (n.3769-4391T>C) c.3868T>C (p.Leu1290=) n.612-14832A>G c.3514T>C (p.Leu1172=) c.3157T>C (p.Leu1053=) | |
2 | g.166233363A>T | CA349066378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3901T>A (p.Leu1301Ile) c.3769-4391T>A (n.3769-4391T>A) c.3868T>A (p.Leu1290Ile) n.612-14832A>T c.3514T>A (p.Leu1172Ile) c.3157T>A (p.Leu1053Ile) | |
2 | g.166233364G>A | CA429900425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3900C>T (p.Ala1300=) c.3769-4392C>T (n.3769-4392C>T) c.3867C>T (p.Ala1289=) n.612-14831G>A c.3513C>T (p.Ala1171=) c.3156C>T (p.Ala1052=) | |
2 | g.166233364G>C | CA429900427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3900C>G (p.Ala1300=) c.3769-4392C>G (n.3769-4392C>G) c.3867C>G (p.Ala1289=) n.612-14831G>C c.3513C>G (p.Ala1171=) c.3156C>G (p.Ala1052=) | |
2 | g.166233364G>T | CA429900428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3900C>A (p.Ala1300=) c.3769-4392C>A (n.3769-4392C>A) c.3867C>A (p.Ala1289=) n.612-14831G>T c.3513C>A (p.Ala1171=) c.3156C>A (p.Ala1052=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233365G>A | CA349066383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.3769-4393C>T (n.3769-4393C>T) c.3866C>T (p.Ala1289Val) n.612-14830G>A c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) | gnomAD v4 |
2 | g.166233365G>C | CA349066381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.3769-4393C>G (n.3769-4393C>G) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) n.612-14830G>C c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233365G= | CA1304946703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3899C= (p.Ala1300=) c.3769-4393C= (n.3769-4393C=) c.3866C= (p.Ala1289=) n.612-14830G= c.3512C= (p.Ala1171=) c.3155C= (p.Ala1052=) | |
2 | g.166233365G>T | CA349066382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3899C>A (p.Ala1300Asp) c.3769-4393C>A (n.3769-4393C>A) c.3866C>A (p.Ala1289Asp) n.612-14830G>T c.3512C>A (p.Ala1171Asp) c.3155C>A (p.Ala1052Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.166233366C>A | CA349066385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.3769-4394G>T (n.3769-4394G>T) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) n.612-14829C>A c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.166233366C= | CA1304946707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3898G= (p.Ala1300=) c.3769-4394G= (n.3769-4394G=) c.3865G= (p.Ala1289=) n.612-14829C= c.3511G= (p.Ala1171=) c.3154G= (p.Ala1052=) | |
2 | g.166233366C>G | CA349066387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.3769-4394G>C (n.3769-4394G>C) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) n.612-14829C>G c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) | |
2 | g.166233366C>T | CA349066388 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.3769-4394G>A (n.3769-4394G>A) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) n.612-14829C>T c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233368_166233369del | CA2661765695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3897_3898del (p.Arg1299SerfsTer4) c.3769-4395_3769-4394del (n.3769-4395_3769-4394del) c.3864_3865del (p.Arg1288SerfsTer4) n.612-14827_612-14826del c.3510_3511del (p.Arg1170SerfsTer4) c.3153_3154del (p.Arg1051SerfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.166233367T>A | CA349066390 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3897A>T (p.Arg1299Ser) c.3769-4395A>T (n.3769-4395A>T) c.3864A>T (p.Arg1288Ser) n.612-14828T>A c.3510A>T (p.Arg1170Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) | |
2 | g.166233367T>C | CA429900436 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3897A>G (p.Arg1299=) c.3769-4395A>G (n.3769-4395A>G) c.3864A>G (p.Arg1288=) n.612-14828T>C c.3510A>G (p.Arg1170=) c.3153A>G (p.Arg1051=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233367T>G | CA349066392 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3897A>C (p.Arg1299Ser) c.3769-4395A>C (n.3769-4395A>C) c.3864A>C (p.Arg1288Ser) n.612-14828T>G c.3510A>C (p.Arg1170Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) | |
2 | g.166233367T= | CA1304946712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3897A= (p.Arg1299=) c.3769-4395A= (n.3769-4395A=) c.3864A= (p.Arg1288=) n.612-14828T= c.3510A= (p.Arg1170=) c.3153A= (p.Arg1051=) | |
2 | g.166233368C>A | CA349066394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.3769-4396G>T (n.3769-4396G>T) c.3863G>T (p.Arg1288Ile) n.612-14827C>A c.3509G>T (p.Arg1170Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) | |
2 | g.166233368C= | CA1304946715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3896G= (p.Arg1299=) c.3769-4396G= (n.3769-4396G=) c.3863G= (p.Arg1288=) n.612-14827C= c.3509G= (p.Arg1170=) c.3152G= (p.Arg1051=) | |
2 | g.166233368C>G | CA349066396 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.3769-4396G>C (n.3769-4396G>C) c.3863G>C (p.Arg1288Thr) n.612-14827C>G c.3509G>C (p.Arg1170Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) | |
2 | g.166233368C>T | CA1943985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.3769-4396G>A (n.3769-4396G>A) c.3863G>A (p.Arg1288Lys) n.612-14827C>T c.3509G>A (p.Arg1170Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233369T>A | CA349066398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.3769-4397A>T (n.3769-4397A>T) c.3862A>T (p.Arg1288Ter) n.612-14826T>A c.3508A>T (p.Arg1170Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) | dbSNP |
2 | g.166233369T>C | CA349066399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.3769-4397A>G (n.3769-4397A>G) c.3862A>G (p.Arg1288Gly) n.612-14826T>C c.3508A>G (p.Arg1170Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233369T>G | CA429900444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3895A>C (p.Arg1299=) c.3769-4397A>C (n.3769-4397A>C) c.3862A>C (p.Arg1288=) n.612-14826T>G c.3508A>C (p.Arg1170=) c.3151A>C (p.Arg1051=) | |
2 | g.166233369T= | CA1304946724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3895A= (p.Arg1299=) c.3769-4397A= (n.3769-4397A=) c.3862A= (p.Arg1288=) n.612-14826T= c.3508A= (p.Arg1170=) c.3151A= (p.Arg1051=) | |
2 | g.166233370del | CA2661765696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3895del (p.Arg1299GlufsTer9) c.3769-4397del (n.3769-4397del) c.3862del (p.Arg1288GlufsTer9) n.612-14825del c.3508del (p.Arg1170GlufsTer9) c.3151del (p.Arg1051GlufsTer9) | gnomAD v4 |
2 | g.166233370T>A | CA429900446 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3894A>T (p.Leu1298=) c.3769-4398A>T (n.3769-4398A>T) c.3861A>T (p.Leu1287=) n.612-14825T>A c.3507A>T (p.Leu1169=) c.3150A>T (p.Leu1050=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233370T>C | CA1943986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3894A>G (p.Leu1298=) c.3769-4398A>G (n.3769-4398A>G) c.3861A>G (p.Leu1287=) n.612-14825T>C c.3507A>G (p.Leu1169=) c.3150A>G (p.Leu1050=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233370T>G | CA429900448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3894A>C (p.Leu1298=) c.3769-4398A>C (n.3769-4398A>C) c.3861A>C (p.Leu1287=) n.612-14825T>G c.3507A>C (p.Leu1169=) c.3150A>C (p.Leu1050=) | |
2 | g.166233370T= | CA1304946729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3894A= (p.Leu1298=) c.3769-4398A= (n.3769-4398A=) c.3861A= (p.Leu1287=) n.612-14825T= c.3507A= (p.Leu1169=) c.3150A= (p.Leu1050=) | |
2 | g.166233371A>C | CA349066402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.3769-4399T>G (n.3769-4399T>G) c.3860T>G (p.Leu1287Arg) n.612-14824A>C c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) | |
2 | g.166233371A>G | CA349066401 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.3769-4399T>C (n.3769-4399T>C) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) n.612-14824A>G c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) | |
2 | g.166233371A>T | CA349066400 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3893T>A (p.Leu1298Gln) c.3769-4399T>A (n.3769-4399T>A) c.3860T>A (p.Leu1287Gln) n.612-14824A>T c.3506T>A (p.Leu1169Gln) c.3149T>A (p.Leu1050Gln) | |
2 | g.166233373_166233374del | CA2753023772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3892_3893del (p.Leu1298LysfsTer5) c.3769-4400_3769-4399del (n.3769-4400_3769-4399del) c.3859_3860del (p.Leu1287LysfsTer5) n.612-14822_612-14821del c.3505_3506del (p.Leu1169LysfsTer5) c.3148_3149del (p.Leu1050LysfsTer5) | |
2 | g.166233372G>A | CA429900454 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3892C>T (p.Leu1298=) c.3769-4400C>T (n.3769-4400C>T) c.3859C>T (p.Leu1287=) n.612-14823G>A c.3505C>T (p.Leu1169=) c.3148C>T (p.Leu1050=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233372G>C | CA349066403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.3769-4400C>G (n.3769-4400C>G) c.3859C>G (p.Leu1287Val) n.612-14823G>C c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) | gnomAD v4 |
2 | g.166233372G>T | CA349066404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.3769-4400C>A (n.3769-4400C>A) c.3859C>A (p.Leu1287Ile) n.612-14823G>T c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) | |
2 | g.166233373A>C | CA429900458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3891T>G (p.Pro1297=) c.3769-4401T>G (n.3769-4401T>G) c.3858T>G (p.Pro1286=) n.612-14822A>C c.3504T>G (p.Pro1168=) c.3147T>G (p.Pro1049=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233373A>G | CA429900460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3891T>C (p.Pro1297=) c.3769-4401T>C (n.3769-4401T>C) c.3858T>C (p.Pro1286=) n.612-14822A>G c.3504T>C (p.Pro1168=) c.3147T>C (p.Pro1049=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233373A>T | CA429900461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3891T>A (p.Pro1297=) c.3769-4401T>A (n.3769-4401T>A) c.3858T>A (p.Pro1286=) n.612-14822A>T c.3504T>A (p.Pro1168=) c.3147T>A (p.Pro1049=) | |
2 | g.166233374G>A | CA349066405 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.3769-4402C>T (n.3769-4402C>T) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) n.612-14821G>A c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.166233374G>C | CA349066406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3890C>G (p.Pro1297Arg) c.3769-4402C>G (n.3769-4402C>G) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) n.612-14821G>C c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) | |
2 | g.166233374G>T | CA349066407 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3890C>A (p.Pro1297His) c.3769-4402C>A (n.3769-4402C>A) c.3857C>A (p.Pro1286His) n.612-14821G>T c.3503C>A (p.Pro1168His) c.3146C>A (p.Pro1049His) | |
2 | g.166233375G>A | CA349066408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.3769-4403C>T (n.3769-4403C>T) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) n.612-14820G>A c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.166233375G>C | CA349066409 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.3769-4403C>G (n.3769-4403C>G) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) n.612-14820G>C c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) | |
2 | g.166233375G>T | CA349066410 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.3769-4403C>A (n.3769-4403C>A) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) n.612-14820G>T c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.166233376T>A | CA349066411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.3769-4404A>T (n.3769-4404A>T) c.3855A>T (p.Arg1285Ser) n.612-14819T>A c.3501A>T (p.Arg1167Ser) c.3144A>T (p.Arg1048Ser) | |
2 | g.166233376T>C | CA429900473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3888A>G (p.Arg1296=) c.3769-4404A>G (n.3769-4404A>G) c.3855A>G (p.Arg1285=) n.612-14819T>C c.3501A>G (p.Arg1167=) c.3144A>G (p.Arg1048=) | |
2 | g.166233376T>G | CA349066412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3888A>C (p.Arg1296Ser) c.3769-4404A>C (n.3769-4404A>C) c.3855A>C (p.Arg1285Ser) n.612-14819T>G c.3501A>C (p.Arg1167Ser) c.3144A>C (p.Arg1048Ser) | |
2 | g.166233377C>A | CA349066413 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3887G>T (p.Arg1296Ile) c.3769-4405G>T (n.3769-4405G>T) c.3854G>T (p.Arg1285Ile) n.612-14818C>A c.3500G>T (p.Arg1167Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) | |
2 | g.166233377C>G | CA349066414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3887G>C (p.Arg1296Thr) c.3769-4405G>C (n.3769-4405G>C) c.3854G>C (p.Arg1285Thr) n.612-14818C>G c.3500G>C (p.Arg1167Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) | |
2 | g.166233377C>T | CA349066415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3887G>A (p.Arg1296Lys) c.3769-4405G>A (n.3769-4405G>A) c.3854G>A (p.Arg1285Lys) n.612-14818C>T c.3500G>A (p.Arg1167Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) | |
2 | g.166233378T>A | CA349066417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3886A>T (p.Arg1296Ter) c.3769-4406A>T (n.3769-4406A>T) c.3853A>T (p.Arg1285Ter) n.612-14817T>A c.3499A>T (p.Arg1167Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) | dbSNP |
2 | g.166233378T>C | CA349066416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3886A>G (p.Arg1296Gly) c.3769-4406A>G (n.3769-4406A>G) c.3853A>G (p.Arg1285Gly) n.612-14817T>C c.3499A>G (p.Arg1167Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) | |
2 | g.166233378T>G | CA429900474 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3886A>C (p.Arg1296=) c.3769-4406A>C (n.3769-4406A>C) c.3853A>C (p.Arg1285=) n.612-14817T>G c.3499A>C (p.Arg1167=) c.3142A>C (p.Arg1048=) | |
2 | g.166233378T= | CA1304946734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3886A= (p.Arg1296=) c.3769-4406A= (n.3769-4406A=) c.3853A= (p.Arg1285=) n.612-14817T= c.3499A= (p.Arg1167=) c.3142A= (p.Arg1048=) | |
2 | g.166233379T>A | CA349066418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3885A>T (p.Leu1295Phe) c.3769-4407A>T (n.3769-4407A>T) c.3852A>T (p.Leu1284Phe) n.612-14816T>A c.3498A>T (p.Leu1166Phe) c.3141A>T (p.Leu1047Phe) | |
2 | g.166233379T>C | CA429900475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3885A>G (p.Leu1295=) c.3769-4407A>G (n.3769-4407A>G) c.3852A>G (p.Leu1284=) n.612-14816T>C c.3498A>G (p.Leu1166=) c.3141A>G (p.Leu1047=) | |
2 | g.166233379T>G | CA349066419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3885A>C (p.Leu1295Phe) c.3769-4407A>C (n.3769-4407A>C) c.3852A>C (p.Leu1284Phe) n.612-14816T>G c.3498A>C (p.Leu1166Phe) c.3141A>C (p.Leu1047Phe) | |
2 | g.166233379T= | CA1304946738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3885A= (p.Leu1295=) c.3769-4407A= (n.3769-4407A=) c.3852A= (p.Leu1284=) n.612-14816T= c.3498A= (p.Leu1166=) c.3141A= (p.Leu1047=) | |
2 | g.166233380A= | CA1304946744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884T= (p.Leu1295=) c.3769-4408T= (n.3769-4408T=) c.3851T= (p.Leu1284=) n.612-14815A= c.3497T= (p.Leu1166=) c.3140T= (p.Leu1047=) | |
2 | g.166233380A>C | CA349066420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884T>G (p.Leu1295Ter) c.3769-4408T>G (n.3769-4408T>G) c.3851T>G (p.Leu1284Ter) n.612-14815A>C c.3497T>G (p.Leu1166Ter) c.3140T>G (p.Leu1047Ter) | |
2 | g.166233380A>G | CA349066421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884T>C (p.Leu1295Ser) c.3769-4408T>C (n.3769-4408T>C) c.3851T>C (p.Leu1284Ser) n.612-14815A>G c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.3140T>C (p.Leu1047Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166233380A>T | CA349066422 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884T>A (p.Leu1295Ter) c.3769-4408T>A (n.3769-4408T>A) c.3851T>A (p.Leu1284Ter) n.612-14815A>T c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.3140T>A (p.Leu1047Ter) | |
2 | g.166233380_166233381insGAA | CA537511603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884_3885insTCT (p.Ala1294_Leu1295insPhe) c.3769-4408_3769-4407insTCT (n.3769-4408_3769-4407insTCT) c.3851_3852insTCT (p.Ala1283_Leu1284insPhe) n.612-14815_612-14814insGAA c.3497_3498insTCT (p.Ala1165_Leu1166insPhe) c.3140_3141insTCT (p.Ala1046_Leu1047insPhe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166233382del | CA2661765697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3884del (p.Leu1295Ter) c.3769-4408del (n.3769-4408del) c.3851del (p.Leu1284Ter) n.612-14813del c.3497del (p.Leu1166Ter) c.3140del (p.Leu1047Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166233381A>C | CA349066423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.3769-4409T>G (n.3769-4409T>G) c.3850T>G (p.Leu1284Val) n.612-14814A>C c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.3139T>G (p.Leu1047Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166233381A>G | CA429900476 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3883T>C (p.Leu1295=) c.3769-4409T>C (n.3769-4409T>C) c.3850T>C (p.Leu1284=) n.612-14814A>G c.3496T>C (p.Leu1166=) c.3139T>C (p.Leu1047=) | |
2 | g.166233381A>T | CA349066424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3883T>A (p.Leu1295Ile) c.3769-4409T>A (n.3769-4409T>A) c.3850T>A (p.Leu1284Ile) n.612-14814A>T c.3496T>A (p.Leu1166Ile) c.3139T>A (p.Leu1047Ile) | |
2 | g.166233382A>C | CA429900477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3882T>G (p.Ala1294=) c.3769-4410T>G (n.3769-4410T>G) c.3849T>G (p.Ala1283=) n.612-14813A>C c.3495T>G (p.Ala1165=) c.3138T>G (p.Ala1046=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233382A>G | CA429900478 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3882T>C (p.Ala1294=) c.3769-4410T>C (n.3769-4410T>C) c.3849T>C (p.Ala1283=) n.612-14813A>G c.3495T>C (p.Ala1165=) c.3138T>C (p.Ala1046=) | |
2 | g.166233382A>T | CA429900479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3882T>A (p.Ala1294=) c.3769-4410T>A (n.3769-4410T>A) c.3849T>A (p.Ala1283=) n.612-14813A>T c.3495T>A (p.Ala1165=) c.3138T>A (p.Ala1046=) | |
2 | g.166233383G>A | CA349066425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.3769-4411C>T (n.3769-4411C>T) c.3848C>T (p.Ala1283Val) n.612-14812G>A c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3137C>T (p.Ala1046Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166233383G>C | CA349066426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.3769-4411C>G (n.3769-4411C>G) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) n.612-14812G>C c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) | |
2 | g.166233383G>T | CA349066427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3881C>A (p.Ala1294Asp) c.3769-4411C>A (n.3769-4411C>A) c.3848C>A (p.Ala1283Asp) n.612-14812G>T c.3494C>A (p.Ala1165Asp) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) | |
2 | g.166233384C>A | CA349066428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.3769-4412G>T (n.3769-4412G>T) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) n.612-14811C>A c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.166233384C>G | CA349066429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.3769-4412G>C (n.3769-4412G>C) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) n.612-14811C>G c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) | |
2 | g.166233384C>T | CA349066430 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3880G>A (p.Ala1294Thr) c.3769-4412G>A (n.3769-4412G>A) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) n.612-14811C>T c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) | |
2 | g.166233385T>A | CA349066432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3879A>T (p.Arg1293Ser) c.3769-4413A>T (n.3769-4413A>T) c.3846A>T (p.Arg1282Ser) n.612-14810T>A c.3492A>T (p.Arg1164Ser) c.3135A>T (p.Arg1045Ser) | |
2 | g.166233385T>C | CA429900480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3879A>G (p.Arg1293=) c.3769-4413A>G (n.3769-4413A>G) c.3846A>G (p.Arg1282=) n.612-14810T>C c.3492A>G (p.Arg1164=) c.3135A>G (p.Arg1045=) | gnomAD v4 |
2 | g.166233385T>G | CA349066431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3879A>C (p.Arg1293Ser) c.3769-4413A>C (n.3769-4413A>C) c.3846A>C (p.Arg1282Ser) n.612-14810T>G c.3492A>C (p.Arg1164Ser) c.3135A>C (p.Arg1045Ser) |