Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166228971A= | CA1304943724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3926T= (p.Val1309=) c.3770T= (p.Val1257=) c.3893T= (p.Val1298=) n.612-19224A= c.3539T= (p.Val1180=) c.3182T= (p.Val1061=) | |
2 | g.166228971A>C | CA349064812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly) c.3893T>G (p.Val1298Gly) n.612-19224A>C c.3539T>G (p.Val1180Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) | |
2 | g.166228971A>G | CA349064813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala) c.3893T>C (p.Val1298Ala) n.612-19224A>G c.3539T>C (p.Val1180Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) | |
2 | g.166228971A>T | CA118143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3926T>A (p.Val1309Asp) c.3770T>A (p.Val1257Asp) c.3893T>A (p.Val1298Asp) n.612-19224A>T c.3539T>A (p.Val1180Asp) c.3182T>A (p.Val1061Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166228972C>A | CA118146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925G>T (p.Val1309Phe) c.3769G>T (p.Val1257Phe) c.3892G>T (p.Val1298Phe) n.612-19223C>A c.3538G>T (p.Val1180Phe) c.3181G>T (p.Val1061Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228972C= | CA1304943725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925G= (p.Val1309=) c.3769G= (p.Val1257=) c.3892G= (p.Val1298=) n.612-19223C= c.3538G= (p.Val1180=) c.3181G= (p.Val1061=) | |
2 | g.166228972C>G | CA349064820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu) c.3892G>C (p.Val1298Leu) n.612-19223C>G c.3538G>C (p.Val1180Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) | |
2 | g.166228972C>T | CA349064822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925G>A (p.Val1309Ile) c.3769G>A (p.Val1257Ile) c.3892G>A (p.Val1298Ile) n.612-19223C>T c.3538G>A (p.Val1180Ile) c.3181G>A (p.Val1061Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228973C>A | CA349064826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-1G>T (n.3925-1G>T) c.3769-1G>T (n.3769-1G>T) c.3892-1G>T (n.3892-1G>T) n.612-19222C>A c.3538-1G>T (n.3538-1G>T) c.3181-1G>T (n.3181-1G>T) | |
2 | g.166228973C>G | CA349064830 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-1G>C (n.3925-1G>C) c.3769-1G>C (n.3769-1G>C) c.3892-1G>C (n.3892-1G>C) n.612-19222C>G c.3538-1G>C (n.3538-1G>C) c.3181-1G>C (n.3181-1G>C) | |
2 | g.166228973C>T | CA349064833 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-1G>A (n.3925-1G>A) c.3769-1G>A (n.3769-1G>A) c.3892-1G>A (n.3892-1G>A) n.612-19222C>T c.3538-1G>A (n.3538-1G>A) c.3181-1G>A (n.3181-1G>A) | |
2 | g.166228974T>A | CA349064837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-2A>T (n.3925-2A>T) c.3769-2A>T (n.3769-2A>T) c.3892-2A>T (n.3892-2A>T) n.612-19221T>A c.3538-2A>T (n.3538-2A>T) c.3181-2A>T (n.3181-2A>T) | |
2 | g.166228974T>C | CA59810366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-2A>G (n.3925-2A>G) c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) c.3892-2A>G (n.3892-2A>G) n.612-19221T>C c.3538-2A>G (n.3538-2A>G) c.3181-2A>G (n.3181-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166228974T>G | CA349064855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-2A>C (n.3925-2A>C) c.3769-2A>C (n.3769-2A>C) c.3892-2A>C (n.3892-2A>C) n.612-19221T>G c.3538-2A>C (n.3538-2A>C) c.3181-2A>C (n.3181-2A>C) | |
2 | g.166228974T= | CA1304943726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-2A= (n.3925-2A=) c.3769-2A= (n.3769-2A=) c.3892-2A= (n.3892-2A=) n.612-19221T= c.3538-2A= (n.3538-2A=) c.3181-2A= (n.3181-2A=) | |
2 | g.166228975A= | CA1304943727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-3T= (n.3925-3T=) c.3769-3T= (n.3769-3T=) c.3892-3T= (n.3892-3T=) n.612-19220A= c.3538-3T= (n.3538-3T=) c.3181-3T= (n.3181-3T=) | |
2 | g.166228975A>C | CA1943975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-3T>G (n.3925-3T>G) c.3769-3T>G (n.3769-3T>G) c.3892-3T>G (n.3892-3T>G) n.612-19220A>C c.3538-3T>G (n.3538-3T>G) c.3181-3T>G (n.3181-3T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.166228975A>G | CA537511448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-3T>C (n.3925-3T>C) c.3769-3T>C (n.3769-3T>C) c.3892-3T>C (n.3892-3T>C) n.612-19220A>G c.3538-3T>C (n.3538-3T>C) c.3181-3T>C (n.3181-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228976G>A | CA915942951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-4C>T (n.3925-4C>T) c.3769-4C>T (n.3769-4C>T) c.3892-4C>T (n.3892-4C>T) n.612-19219G>A c.3538-4C>T (n.3538-4C>T) c.3181-4C>T (n.3181-4C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166228976G= | CA1304943728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-4C= (n.3925-4C=) c.3769-4C= (n.3769-4C=) c.3892-4C= (n.3892-4C=) n.612-19219G= c.3538-4C= (n.3538-4C=) c.3181-4C= (n.3181-4C=) | |
2 | g.166228978A>G | CA2661765425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-6T>C (n.3925-6T>C) c.3769-6T>C (n.3769-6T>C) c.3892-6T>C (n.3892-6T>C) n.612-19217A>G c.3538-6T>C (n.3538-6T>C) c.3181-6T>C (n.3181-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228981C>A | CA2661765426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-9G>T (n.3925-9G>T) c.3769-9G>T (n.3769-9G>T) c.3892-9G>T (n.3892-9G>T) n.612-19214C>A c.3538-9G>T (n.3538-9G>T) c.3181-9G>T (n.3181-9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228981C= | CA1304943730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-9G= (n.3925-9G=) c.3769-9G= (n.3769-9G=) c.3892-9G= (n.3892-9G=) n.612-19214C= c.3538-9G= (n.3538-9G=) c.3181-9G= (n.3181-9G=) | |
2 | g.166228981C>T | CA1943976 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-9G>A (n.3925-9G>A) c.3769-9G>A (n.3769-9G>A) c.3892-9G>A (n.3892-9G>A) n.612-19214C>T c.3538-9G>A (n.3538-9G>A) c.3181-9G>A (n.3181-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228981_166228982delinsCA | CA1304943729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-10_3925-9delinsTG (n.3925-10_3925-9delinsTG) c.3769-10_3769-9delinsTG (n.3769-10_3769-9delinsTG) c.3892-10_3892-9delinsTG (n.3892-10_3892-9delinsTG) n.612-19214_612-19213delinsCA c.3538-10_3538-9delinsTG (n.3538-10_3538-9delinsTG) c.3181-10_3181-9delinsTG (n.3181-10_3181-9delinsTG) | |
2 | g.166228982A= | CA1304943731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-10T= (n.3925-10T=) c.3769-10T= (n.3769-10T=) c.3892-10T= (n.3892-10T=) n.612-19213A= c.3538-10T= (n.3538-10T=) c.3181-10T= (n.3181-10T=) | |
2 | g.166228982A>C | CA2577144849 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-10T>G (n.3925-10T>G) c.3769-10T>G (n.3769-10T>G) c.3892-10T>G (n.3892-10T>G) n.612-19213A>C c.3538-10T>G (n.3538-10T>G) c.3181-10T>G (n.3181-10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228982A>G | CA59810372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-10T>C (n.3925-10T>C) c.3769-10T>C (n.3769-10T>C) c.3892-10T>C (n.3892-10T>C) n.612-19213A>G c.3538-10T>C (n.3538-10T>C) c.3181-10T>C (n.3181-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228985del | CA916701068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-10del (n.3925-10del) c.3769-10del (n.3769-10del) c.3892-10del (n.3892-10del) n.612-19210del c.3538-10del (n.3538-10del) c.3181-10del (n.3181-10del) | dbSNP |
2 | g.166228983A= | CA1304943732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-11T= (n.3925-11T=) c.3769-11T= (n.3769-11T=) c.3892-11T= (n.3892-11T=) n.612-19212A= c.3538-11T= (n.3538-11T=) c.3181-11T= (n.3181-11T=) | |
2 | g.166228983A>C | CA1943977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-11T>G (n.3925-11T>G) c.3769-11T>G (n.3769-11T>G) c.3892-11T>G (n.3892-11T>G) n.612-19212A>C c.3538-11T>G (n.3538-11T>G) c.3181-11T>G (n.3181-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166228985A= | CA1304943733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-13T= (n.3925-13T=) c.3769-13T= (n.3769-13T=) c.3892-13T= (n.3892-13T=) n.612-19210A= c.3538-13T= (n.3538-13T=) c.3181-13T= (n.3181-13T=) | |
2 | g.166228985A>G | CA10611653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-13T>C (n.3925-13T>C) c.3769-13T>C (n.3769-13T>C) c.3892-13T>C (n.3892-13T>C) n.612-19210A>G c.3538-13T>C (n.3538-13T>C) c.3181-13T>C (n.3181-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228986G>A | CA2753023379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-14C>T (n.3925-14C>T) c.3769-14C>T (n.3769-14C>T) c.3892-14C>T (n.3892-14C>T) n.612-19209G>A c.3538-14C>T (n.3538-14C>T) c.3181-14C>T (n.3181-14C>T) | |
2 | g.166228987A>G | CA2661765427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-15T>C (n.3925-15T>C) c.3769-15T>C (n.3769-15T>C) c.3892-15T>C (n.3892-15T>C) n.612-19208A>G c.3538-15T>C (n.3538-15T>C) c.3181-15T>C (n.3181-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228989A= | CA1304943734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-17T= (n.3925-17T=) c.3769-17T= (n.3769-17T=) c.3892-17T= (n.3892-17T=) n.612-19206A= c.3538-17T= (n.3538-17T=) c.3181-17T= (n.3181-17T=) | |
2 | g.166228989A>G | CA59810378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-17T>C (n.3925-17T>C) c.3769-17T>C (n.3769-17T>C) c.3892-17T>C (n.3892-17T>C) n.612-19206A>G c.3538-17T>C (n.3538-17T>C) c.3181-17T>C (n.3181-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228990G>A | CA2753023380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-18C>T (n.3925-18C>T) c.3769-18C>T (n.3769-18C>T) c.3892-18C>T (n.3892-18C>T) n.612-19205G>A c.3538-18C>T (n.3538-18C>T) c.3181-18C>T (n.3181-18C>T) | |
2 | g.166228992A= | CA1304943735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-20T= (n.3925-20T=) c.3769-20T= (n.3769-20T=) c.3892-20T= (n.3892-20T=) n.612-19203A= c.3538-20T= (n.3538-20T=) c.3181-20T= (n.3181-20T=) | |
2 | g.166228992A>C | CA1038866105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-20T>G (n.3925-20T>G) c.3769-20T>G (n.3769-20T>G) c.3892-20T>G (n.3892-20T>G) n.612-19203A>C c.3538-20T>G (n.3538-20T>G) c.3181-20T>G (n.3181-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228992A>G | CA2661765428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-20T>C (n.3925-20T>C) c.3769-20T>C (n.3769-20T>C) c.3892-20T>C (n.3892-20T>C) n.612-19203A>G c.3538-20T>C (n.3538-20T>C) c.3181-20T>C (n.3181-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228992_166228993insCCAAACACACCCAACAC | CA2753023381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-21_3925-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3925-21_3925-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3769-21_3769-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3769-21_3769-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3892-21_3892-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3892-21_3892-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.612-19203_612-19202insCCAAACACACCCAACAC c.3538-21_3538-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3538-21_3538-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3181-21_3181-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3181-21_3181-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
2 | g.166228995G>A | CA2577144850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-23C>T (n.3925-23C>T) c.3769-23C>T (n.3769-23C>T) c.3892-23C>T (n.3892-23C>T) n.612-19200G>A c.3538-23C>T (n.3538-23C>T) c.3181-23C>T (n.3181-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228995G>T | CA2661765429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-23C>A (n.3925-23C>A) c.3769-23C>A (n.3769-23C>A) c.3892-23C>A (n.3892-23C>A) n.612-19200G>T c.3538-23C>A (n.3538-23C>A) c.3181-23C>A (n.3181-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228996C>A | CA2661765430 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-24G>T (n.3925-24G>T) c.3769-24G>T (n.3769-24G>T) c.3892-24G>T (n.3892-24G>T) n.612-19199C>A c.3538-24G>T (n.3538-24G>T) c.3181-24G>T (n.3181-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228997A= | CA1304943736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-25T= (n.3925-25T=) c.3769-25T= (n.3769-25T=) c.3892-25T= (n.3892-25T=) n.612-19198A= c.3538-25T= (n.3538-25T=) c.3181-25T= (n.3181-25T=) | |
2 | g.166228997A>G | CA1943978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-25T>C (n.3925-25T>C) c.3769-25T>C (n.3769-25T>C) c.3892-25T>C (n.3892-25T>C) n.612-19198A>G c.3538-25T>C (n.3538-25T>C) c.3181-25T>C (n.3181-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228998T>C | CA2577144851 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-26A>G (n.3925-26A>G) c.3769-26A>G (n.3769-26A>G) c.3892-26A>G (n.3892-26A>G) n.612-19197T>C c.3538-26A>G (n.3538-26A>G) c.3181-26A>G (n.3181-26A>G) | |
2 | g.166228999G>A | CA59810382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-27C>T (n.3925-27C>T) c.3769-27C>T (n.3769-27C>T) c.3892-27C>T (n.3892-27C>T) n.612-19196G>A c.3538-27C>T (n.3538-27C>T) c.3181-27C>T (n.3181-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228999G= | CA1304943737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-27C= (n.3925-27C=) c.3769-27C= (n.3769-27C=) c.3892-27C= (n.3892-27C=) n.612-19196G= c.3538-27C= (n.3538-27C=) c.3181-27C= (n.3181-27C=) | |
2 | g.166228999G>T | CA2661765431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-27C>A (n.3925-27C>A) c.3769-27C>A (n.3769-27C>A) c.3892-27C>A (n.3892-27C>A) n.612-19196G>T c.3538-27C>A (n.3538-27C>A) c.3181-27C>A (n.3181-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229000A= | CA1304943738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-28T= (n.3925-28T=) c.3769-28T= (n.3769-28T=) c.3892-28T= (n.3892-28T=) n.612-19195A= c.3538-28T= (n.3538-28T=) c.3181-28T= (n.3181-28T=) | |
2 | g.166229000A>C | CA537511449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-28T>G (n.3925-28T>G) c.3769-28T>G (n.3769-28T>G) c.3892-28T>G (n.3892-28T>G) n.612-19195A>C c.3538-28T>G (n.3538-28T>G) c.3181-28T>G (n.3181-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166229000A>G | CA59810383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-28T>C (n.3925-28T>C) c.3769-28T>C (n.3769-28T>C) c.3892-28T>C (n.3892-28T>C) n.612-19195A>G c.3538-28T>C (n.3538-28T>C) c.3181-28T>C (n.3181-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229002del | CA2577144852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-29del (n.3925-29del) c.3769-29del (n.3769-29del) c.3892-29del (n.3892-29del) n.612-19193del c.3538-29del (n.3538-29del) c.3181-29del (n.3181-29del) | gnomAD v4 |
2 | g.166229003A= | CA1304943739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-31T= (n.3925-31T=) c.3769-31T= (n.3769-31T=) c.3892-31T= (n.3892-31T=) n.612-19192A= c.3538-31T= (n.3538-31T=) c.3181-31T= (n.3181-31T=) | |
2 | g.166229003A>G | CA537511450 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-31T>C (n.3925-31T>C) c.3769-31T>C (n.3769-31T>C) c.3892-31T>C (n.3892-31T>C) n.612-19192A>G c.3538-31T>C (n.3538-31T>C) c.3181-31T>C (n.3181-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229004G>A | CA537511451 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-32C>T (n.3925-32C>T) c.3769-32C>T (n.3769-32C>T) c.3892-32C>T (n.3892-32C>T) n.612-19191G>A c.3538-32C>T (n.3538-32C>T) c.3181-32C>T (n.3181-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166229004G>C | CA2753023384 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-32C>G (n.3925-32C>G) c.3769-32C>G (n.3769-32C>G) c.3892-32C>G (n.3892-32C>G) n.612-19191G>C c.3538-32C>G (n.3538-32C>G) c.3181-32C>G (n.3181-32C>G) | |
2 | g.166229004G= | CA1304943740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-32C= (n.3925-32C=) c.3769-32C= (n.3769-32C=) c.3892-32C= (n.3892-32C=) n.612-19191G= c.3538-32C= (n.3538-32C=) c.3181-32C= (n.3181-32C=) | |
2 | g.166229004G>T | CA2661765432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-32C>A (n.3925-32C>A) c.3769-32C>A (n.3769-32C>A) c.3892-32C>A (n.3892-32C>A) n.612-19191G>T c.3538-32C>A (n.3538-32C>A) c.3181-32C>A (n.3181-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229005G>A | CA2577144853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-33C>T (n.3925-33C>T) c.3769-33C>T (n.3769-33C>T) c.3892-33C>T (n.3892-33C>T) n.612-19190G>A c.3538-33C>T (n.3538-33C>T) c.3181-33C>T (n.3181-33C>T) | |
2 | g.166229005G>T | CA2661765433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-33C>A (n.3925-33C>A) c.3769-33C>A (n.3769-33C>A) c.3892-33C>A (n.3892-33C>A) n.612-19190G>T c.3538-33C>A (n.3538-33C>A) c.3181-33C>A (n.3181-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229006A>G | CA2661765434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-34T>C (n.3925-34T>C) c.3769-34T>C (n.3769-34T>C) c.3892-34T>C (n.3892-34T>C) n.612-19189A>G c.3538-34T>C (n.3538-34T>C) c.3181-34T>C (n.3181-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229006A>T | CA2661765435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-34T>A (n.3925-34T>A) c.3769-34T>A (n.3769-34T>A) c.3892-34T>A (n.3892-34T>A) n.612-19189A>T c.3538-34T>A (n.3538-34T>A) c.3181-34T>A (n.3181-34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229008del | CA2661765436 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-35del (n.3925-35del) c.3769-35del (n.3769-35del) c.3892-35del (n.3892-35del) n.612-19187del c.3538-35del (n.3538-35del) c.3181-35del (n.3181-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.166229009A= | CA1304943741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-37T= (n.3925-37T=) c.3769-37T= (n.3769-37T=) c.3892-37T= (n.3892-37T=) n.612-19186A= c.3538-37T= (n.3538-37T=) c.3181-37T= (n.3181-37T=) | |
2 | g.166229009A>C | CA1943979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-37T>G (n.3925-37T>G) c.3769-37T>G (n.3769-37T>G) c.3892-37T>G (n.3892-37T>G) n.612-19186A>C c.3538-37T>G (n.3538-37T>G) c.3181-37T>G (n.3181-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229009A>G | CA2661765437 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-37T>C (n.3925-37T>C) c.3769-37T>C (n.3769-37T>C) c.3892-37T>C (n.3892-37T>C) n.612-19186A>G c.3538-37T>C (n.3538-37T>C) c.3181-37T>C (n.3181-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229010G>A | CA1304943743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-38C>T (n.3925-38C>T) c.3769-38C>T (n.3769-38C>T) c.3892-38C>T (n.3892-38C>T) n.612-19185G>A c.3538-38C>T (n.3538-38C>T) c.3181-38C>T (n.3181-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229010G= | CA1304943742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-38C= (n.3925-38C=) c.3769-38C= (n.3769-38C=) c.3892-38C= (n.3892-38C=) n.612-19185G= c.3538-38C= (n.3538-38C=) c.3181-38C= (n.3181-38C=) | |
2 | g.166229010G>T | CA2661765438 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-38C>A (n.3925-38C>A) c.3769-38C>A (n.3769-38C>A) c.3892-38C>A (n.3892-38C>A) n.612-19185G>T c.3538-38C>A (n.3538-38C>A) c.3181-38C>A (n.3181-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229011T>G | CA537511452 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-39A>C (n.3925-39A>C) c.3769-39A>C (n.3769-39A>C) c.3892-39A>C (n.3892-39A>C) n.612-19184T>G c.3538-39A>C (n.3538-39A>C) c.3181-39A>C (n.3181-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166229011T= | CA1304943744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-39A= (n.3925-39A=) c.3769-39A= (n.3769-39A=) c.3892-39A= (n.3892-39A=) n.612-19184T= c.3538-39A= (n.3538-39A=) c.3181-39A= (n.3181-39A=) | |
2 | g.166229013del | CA2661765439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-40del (n.3925-40del) c.3769-40del (n.3769-40del) c.3892-40del (n.3892-40del) n.612-19182del c.3538-40del (n.3538-40del) c.3181-40del (n.3181-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.166229013A>C | CA2661765440 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-41T>G (n.3925-41T>G) c.3769-41T>G (n.3769-41T>G) c.3892-41T>G (n.3892-41T>G) n.612-19182A>C c.3538-41T>G (n.3538-41T>G) c.3181-41T>G (n.3181-41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166229014G>A | CA537511453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-42C>T (n.3925-42C>T) c.3769-42C>T (n.3769-42C>T) c.3892-42C>T (n.3892-42C>T) n.612-19181G>A c.3538-42C>T (n.3538-42C>T) c.3181-42C>T (n.3181-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166229014G= | CA1304943745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-42C= (n.3925-42C=) c.3769-42C= (n.3769-42C=) c.3892-42C= (n.3892-42C=) n.612-19181G= c.3538-42C= (n.3538-42C=) c.3181-42C= (n.3181-42C=) | |
2 | g.166229014G>T | CA2661765441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-42C>A (n.3925-42C>A) c.3769-42C>A (n.3769-42C>A) c.3892-42C>A (n.3892-42C>A) n.612-19181G>T c.3538-42C>A (n.3538-42C>A) c.3181-42C>A (n.3181-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229016T>C | CA2661765442 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-44A>G (n.3925-44A>G) c.3769-44A>G (n.3769-44A>G) c.3892-44A>G (n.3892-44A>G) n.612-19179T>C c.3538-44A>G (n.3538-44A>G) c.3181-44A>G (n.3181-44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166229017G>A | CA2661765443 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-45C>T (n.3925-45C>T) c.3769-45C>T (n.3769-45C>T) c.3892-45C>T (n.3892-45C>T) n.612-19178G>A c.3538-45C>T (n.3538-45C>T) c.3181-45C>T (n.3181-45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229017G>T | CA2661765444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-45C>A (n.3925-45C>A) c.3769-45C>A (n.3769-45C>A) c.3892-45C>A (n.3892-45C>A) n.612-19178G>T c.3538-45C>A (n.3538-45C>A) c.3181-45C>A (n.3181-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229018T>A | CA2577144854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-46A>T (n.3925-46A>T) c.3769-46A>T (n.3769-46A>T) c.3892-46A>T (n.3892-46A>T) n.612-19177T>A c.3538-46A>T (n.3538-46A>T) c.3181-46A>T (n.3181-46A>T) | |
2 | g.166229018T>C | CA2661765445 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-46A>G (n.3925-46A>G) c.3769-46A>G (n.3769-46A>G) c.3892-46A>G (n.3892-46A>G) n.612-19177T>C c.3538-46A>G (n.3538-46A>G) c.3181-46A>G (n.3181-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166229019T>A | CA2661765446 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-47A>T (n.3925-47A>T) c.3769-47A>T (n.3769-47A>T) c.3892-47A>T (n.3892-47A>T) n.612-19176T>A c.3538-47A>T (n.3538-47A>T) c.3181-47A>T (n.3181-47A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229019T>C | CA1304943747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-47A>G (n.3925-47A>G) c.3769-47A>G (n.3769-47A>G) c.3892-47A>G (n.3892-47A>G) n.612-19176T>C c.3538-47A>G (n.3538-47A>G) c.3181-47A>G (n.3181-47A>G) | dbSNP |
2 | g.166229019T= | CA1304943746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-47A= (n.3925-47A=) c.3769-47A= (n.3769-47A=) c.3892-47A= (n.3892-47A=) n.612-19176T= c.3538-47A= (n.3538-47A=) c.3181-47A= (n.3181-47A=) | |
2 | g.166229022A>G | CA2661765447 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-50T>C (n.3925-50T>C) c.3769-50T>C (n.3769-50T>C) c.3892-50T>C (n.3892-50T>C) n.612-19173A>G c.3538-50T>C (n.3538-50T>C) c.3181-50T>C (n.3181-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229023T>C | CA1304943749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-51A>G (n.3925-51A>G) c.3769-51A>G (n.3769-51A>G) c.3892-51A>G (n.3892-51A>G) n.612-19172T>C c.3538-51A>G (n.3538-51A>G) c.3181-51A>G (n.3181-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229023T= | CA1304943748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-51A= (n.3925-51A=) c.3769-51A= (n.3769-51A=) c.3892-51A= (n.3892-51A=) n.612-19172T= c.3538-51A= (n.3538-51A=) c.3181-51A= (n.3181-51A=) | |
2 | g.166229024A= | CA1304943750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-52T= (n.3925-52T=) c.3769-52T= (n.3769-52T=) c.3892-52T= (n.3892-52T=) n.612-19171A= c.3538-52T= (n.3538-52T=) c.3181-52T= (n.3181-52T=) | |
2 | g.166229024A>G | CA1304943751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-52T>C (n.3925-52T>C) c.3769-52T>C (n.3769-52T>C) c.3892-52T>C (n.3892-52T>C) n.612-19171A>G c.3538-52T>C (n.3538-52T>C) c.3181-52T>C (n.3181-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229025G>A | CA760185073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-53C>T (n.3925-53C>T) c.3769-53C>T (n.3769-53C>T) c.3892-53C>T (n.3892-53C>T) n.612-19170G>A c.3538-53C>T (n.3538-53C>T) c.3181-53C>T (n.3181-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229025G= | CA1304943752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-53C= (n.3925-53C=) c.3769-53C= (n.3769-53C=) c.3892-53C= (n.3892-53C=) n.612-19170G= c.3538-53C= (n.3538-53C=) c.3181-53C= (n.3181-53C=) | |
2 | g.166229025G>T | CA2661765448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) c.3769-53C>A (n.3769-53C>A) c.3892-53C>A (n.3892-53C>A) n.612-19170G>T c.3538-53C>A (n.3538-53C>A) c.3181-53C>A (n.3181-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229026G>A | CA2661765449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-54C>T (n.3925-54C>T) c.3769-54C>T (n.3769-54C>T) c.3892-54C>T (n.3892-54C>T) n.612-19169G>A c.3538-54C>T (n.3538-54C>T) c.3181-54C>T (n.3181-54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229026G>T | CA2661765450 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-54C>A (n.3925-54C>A) c.3769-54C>A (n.3769-54C>A) c.3892-54C>A (n.3892-54C>A) n.612-19169G>T c.3538-54C>A (n.3538-54C>A) c.3181-54C>A (n.3181-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229027del | CA2661765451 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-55del (n.3925-55del) c.3769-55del (n.3769-55del) c.3892-55del (n.3892-55del) n.612-19168del c.3538-55del (n.3538-55del) c.3181-55del (n.3181-55del) | gnomAD v4 |
2 | g.166229027C>A | CA2661765453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-55G>T (n.3925-55G>T) c.3769-55G>T (n.3769-55G>T) c.3892-55G>T (n.3892-55G>T) n.612-19168C>A c.3538-55G>T (n.3538-55G>T) c.3181-55G>T (n.3181-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229027C>G | CA2661765452 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-55G>C (n.3925-55G>C) c.3769-55G>C (n.3769-55G>C) c.3892-55G>C (n.3892-55G>C) n.612-19168C>G c.3538-55G>C (n.3538-55G>C) c.3181-55G>C (n.3181-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229028A= | CA1304943753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-56T= (n.3925-56T=) c.3769-56T= (n.3769-56T=) c.3892-56T= (n.3892-56T=) n.612-19167A= c.3538-56T= (n.3538-56T=) c.3181-56T= (n.3181-56T=) | |
2 | g.166229028A>C | CA537511454 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-56T>G (n.3925-56T>G) c.3769-56T>G (n.3769-56T>G) c.3892-56T>G (n.3892-56T>G) n.612-19167A>C c.3538-56T>G (n.3538-56T>G) c.3181-56T>G (n.3181-56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229028A>G | CA1038866111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-56T>C (n.3925-56T>C) c.3769-56T>C (n.3769-56T>C) c.3892-56T>C (n.3892-56T>C) n.612-19167A>G c.3538-56T>C (n.3538-56T>C) c.3181-56T>C (n.3181-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229029A>T | CA2661765454 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-57T>A (n.3925-57T>A) c.3769-57T>A (n.3769-57T>A) c.3892-57T>A (n.3892-57T>A) n.612-19166A>T c.3538-57T>A (n.3538-57T>A) c.3181-57T>A (n.3181-57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229030del | CA2661765455 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-58del (n.3925-58del) c.3769-58del (n.3769-58del) c.3892-58del (n.3892-58del) n.612-19165del c.3538-58del (n.3538-58del) c.3181-58del (n.3181-58del) | gnomAD v4 |
2 | g.166229030C>A | CA2661765456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-58G>T (n.3925-58G>T) c.3769-58G>T (n.3769-58G>T) c.3892-58G>T (n.3892-58G>T) n.612-19165C>A c.3538-58G>T (n.3538-58G>T) c.3181-58G>T (n.3181-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229031A= | CA1304943754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-59T= (n.3925-59T=) c.3769-59T= (n.3769-59T=) c.3892-59T= (n.3892-59T=) n.612-19164A= c.3538-59T= (n.3538-59T=) c.3181-59T= (n.3181-59T=) | |
2 | g.166229031A>G | CA1304943755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-59T>C (n.3925-59T>C) c.3769-59T>C (n.3769-59T>C) c.3892-59T>C (n.3892-59T>C) n.612-19164A>G c.3538-59T>C (n.3538-59T>C) c.3181-59T>C (n.3181-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229033G>A | CA2661765457 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-61C>T (n.3925-61C>T) c.3769-61C>T (n.3769-61C>T) c.3892-61C>T (n.3892-61C>T) n.612-19162G>A c.3538-61C>T (n.3538-61C>T) c.3181-61C>T (n.3181-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229034A= | CA1304943756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-62T= (n.3925-62T=) c.3769-62T= (n.3769-62T=) c.3892-62T= (n.3892-62T=) n.612-19161A= c.3538-62T= (n.3538-62T=) c.3181-62T= (n.3181-62T=) | |
2 | g.166229034A>G | CA2661765458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-62T>C (n.3925-62T>C) c.3769-62T>C (n.3769-62T>C) c.3892-62T>C (n.3892-62T>C) n.612-19161A>G c.3538-62T>C (n.3538-62T>C) c.3181-62T>C (n.3181-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229034A>T | CA760185078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-62T>A (n.3925-62T>A) c.3769-62T>A (n.3769-62T>A) c.3892-62T>A (n.3892-62T>A) n.612-19161A>T c.3538-62T>A (n.3538-62T>A) c.3181-62T>A (n.3181-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229037G>T | CA2661765459 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-65C>A (n.3925-65C>A) c.3769-65C>A (n.3769-65C>A) c.3892-65C>A (n.3892-65C>A) n.612-19158G>T c.3538-65C>A (n.3538-65C>A) c.3181-65C>A (n.3181-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229040A>C | CA2577144855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-68T>G (n.3925-68T>G) c.3769-68T>G (n.3769-68T>G) c.3892-68T>G (n.3892-68T>G) n.612-19155A>C c.3538-68T>G (n.3538-68T>G) c.3181-68T>G (n.3181-68T>G) | |
2 | g.166229042G>A | CA2577144856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-70C>T (n.3925-70C>T) c.3769-70C>T (n.3769-70C>T) c.3892-70C>T (n.3892-70C>T) n.612-19153G>A c.3538-70C>T (n.3538-70C>T) c.3181-70C>T (n.3181-70C>T) | |
2 | g.166229042G>T | CA2577144857 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-70C>A (n.3925-70C>A) c.3769-70C>A (n.3769-70C>A) c.3892-70C>A (n.3892-70C>A) n.612-19153G>T c.3538-70C>A (n.3538-70C>A) c.3181-70C>A (n.3181-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229043C>A | CA2661765460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-71G>T (n.3925-71G>T) c.3769-71G>T (n.3769-71G>T) c.3892-71G>T (n.3892-71G>T) n.612-19152C>A c.3538-71G>T (n.3538-71G>T) c.3181-71G>T (n.3181-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229043C>T | CA2661765461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-71G>A (n.3925-71G>A) c.3769-71G>A (n.3769-71G>A) c.3892-71G>A (n.3892-71G>A) n.612-19152C>T c.3538-71G>A (n.3538-71G>A) c.3181-71G>A (n.3181-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229044C>A | CA2661765462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-72G>T (n.3925-72G>T) c.3769-72G>T (n.3769-72G>T) c.3892-72G>T (n.3892-72G>T) n.612-19151C>A c.3538-72G>T (n.3538-72G>T) c.3181-72G>T (n.3181-72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229045A= | CA1304943757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-73T= (n.3925-73T=) c.3769-73T= (n.3769-73T=) c.3892-73T= (n.3892-73T=) n.612-19150A= c.3538-73T= (n.3538-73T=) c.3181-73T= (n.3181-73T=) | |
2 | g.166229045A>G | CA760185080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-73T>C (n.3925-73T>C) c.3769-73T>C (n.3769-73T>C) c.3892-73T>C (n.3892-73T>C) n.612-19150A>G c.3538-73T>C (n.3538-73T>C) c.3181-73T>C (n.3181-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229047G>T | CA2577144858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-75C>A (n.3925-75C>A) c.3769-75C>A (n.3769-75C>A) c.3892-75C>A (n.3892-75C>A) n.612-19148G>T c.3538-75C>A (n.3538-75C>A) c.3181-75C>A (n.3181-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229048C>A | CA760185108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-76G>T (n.3925-76G>T) c.3769-76G>T (n.3769-76G>T) c.3892-76G>T (n.3892-76G>T) n.612-19147C>A c.3538-76G>T (n.3538-76G>T) c.3181-76G>T (n.3181-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229048C= | CA1304943758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-76G= (n.3925-76G=) c.3769-76G= (n.3769-76G=) c.3892-76G= (n.3892-76G=) n.612-19147C= c.3538-76G= (n.3538-76G=) c.3181-76G= (n.3181-76G=) | |
2 | g.166229048C>T | CA2577144859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-76G>A (n.3925-76G>A) c.3769-76G>A (n.3769-76G>A) c.3892-76G>A (n.3892-76G>A) n.612-19147C>T c.3538-76G>A (n.3538-76G>A) c.3181-76G>A (n.3181-76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229049A= | CA1304943759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-77T= (n.3925-77T=) c.3769-77T= (n.3769-77T=) c.3892-77T= (n.3892-77T=) n.612-19146A= c.3538-77T= (n.3538-77T=) c.3181-77T= (n.3181-77T=) | |
2 | g.166229049A>G | CA59810384 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-77T>C (n.3925-77T>C) c.3769-77T>C (n.3769-77T>C) c.3892-77T>C (n.3892-77T>C) n.612-19146A>G c.3538-77T>C (n.3538-77T>C) c.3181-77T>C (n.3181-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229050G>A | CA1304943761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-78C>T (n.3925-78C>T) c.3769-78C>T (n.3769-78C>T) c.3892-78C>T (n.3892-78C>T) n.612-19145G>A c.3538-78C>T (n.3538-78C>T) c.3181-78C>T (n.3181-78C>T) | dbSNP |
2 | g.166229050G= | CA1304943760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-78C= (n.3925-78C=) c.3769-78C= (n.3769-78C=) c.3892-78C= (n.3892-78C=) n.612-19145G= c.3538-78C= (n.3538-78C=) c.3181-78C= (n.3181-78C=) | |
2 | g.166229050G>T | CA2661765463 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-78C>A (n.3925-78C>A) c.3769-78C>A (n.3769-78C>A) c.3892-78C>A (n.3892-78C>A) n.612-19145G>T c.3538-78C>A (n.3538-78C>A) c.3181-78C>A (n.3181-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229051A= | CA1304943762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-79T= (n.3925-79T=) c.3769-79T= (n.3769-79T=) c.3892-79T= (n.3892-79T=) n.612-19144A= c.3538-79T= (n.3538-79T=) c.3181-79T= (n.3181-79T=) | |
2 | g.166229051A>G | CA2661765464 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-79T>C (n.3925-79T>C) c.3769-79T>C (n.3769-79T>C) c.3892-79T>C (n.3892-79T>C) n.612-19144A>G c.3538-79T>C (n.3538-79T>C) c.3181-79T>C (n.3181-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229051A>T | CA1304943763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-79T>A (n.3925-79T>A) c.3769-79T>A (n.3769-79T>A) c.3892-79T>A (n.3892-79T>A) n.612-19144A>T c.3538-79T>A (n.3538-79T>A) c.3181-79T>A (n.3181-79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229052C>A | CA2661765465 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-80G>T (n.3925-80G>T) c.3769-80G>T (n.3769-80G>T) c.3892-80G>T (n.3892-80G>T) n.612-19143C>A c.3538-80G>T (n.3538-80G>T) c.3181-80G>T (n.3181-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229052_166229056delinsCATAA | CA1304943764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-84_3925-80delinsTTATG (n.3925-84_3925-80delinsTTATG) c.3769-84_3769-80delinsTTATG (n.3769-84_3769-80delinsTTATG) c.3892-84_3892-80delinsTTATG (n.3892-84_3892-80delinsTTATG) n.612-19143_612-19139delinsCATAA c.3538-84_3538-80delinsTTATG (n.3538-84_3538-80delinsTTATG) c.3181-84_3181-80delinsTTATG (n.3181-84_3181-80delinsTTATG) | |
2 | g.166229053A>T | CA2661765466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-81T>A (n.3925-81T>A) c.3769-81T>A (n.3769-81T>A) c.3892-81T>A (n.3892-81T>A) n.612-19142A>T c.3538-81T>A (n.3538-81T>A) c.3181-81T>A (n.3181-81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229059_166229062del | CA1304943765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-84_3925-81del (n.3925-84_3925-81del) c.3769-84_3769-81del (n.3769-84_3769-81del) c.3892-84_3892-81del (n.3892-84_3892-81del) n.612-19136_612-19133del c.3538-84_3538-81del (n.3538-84_3538-81del) c.3181-84_3181-81del (n.3181-84_3181-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229055A= | CA1304943766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-83T= (n.3925-83T=) c.3769-83T= (n.3769-83T=) c.3892-83T= (n.3892-83T=) n.612-19140A= c.3538-83T= (n.3538-83T=) c.3181-83T= (n.3181-83T=) | |
2 | g.166229055A>G | CA1304943767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-83T>C (n.3925-83T>C) c.3769-83T>C (n.3769-83T>C) c.3892-83T>C (n.3892-83T>C) n.612-19140A>G c.3538-83T>C (n.3538-83T>C) c.3181-83T>C (n.3181-83T>C) | dbSNP |
2 | g.166229057A>G | CA2661765467 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-85T>C (n.3925-85T>C) c.3769-85T>C (n.3769-85T>C) c.3892-85T>C (n.3892-85T>C) n.612-19138A>G c.3538-85T>C (n.3538-85T>C) c.3181-85T>C (n.3181-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229058T>A | CA2661765468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-86A>T (n.3925-86A>T) c.3769-86A>T (n.3769-86A>T) c.3892-86A>T (n.3892-86A>T) n.612-19137T>A c.3538-86A>T (n.3538-86A>T) c.3181-86A>T (n.3181-86A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229058T>C | CA59810386 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-86A>G (n.3925-86A>G) c.3769-86A>G (n.3769-86A>G) c.3892-86A>G (n.3892-86A>G) n.612-19137T>C c.3538-86A>G (n.3538-86A>G) c.3181-86A>G (n.3181-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229058T= | CA1304943768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-86A= (n.3925-86A=) c.3769-86A= (n.3769-86A=) c.3892-86A= (n.3892-86A=) n.612-19137T= c.3538-86A= (n.3538-86A=) c.3181-86A= (n.3181-86A=) | |
2 | g.166229060A= | CA1304943769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-88T= (n.3925-88T=) c.3769-88T= (n.3769-88T=) c.3892-88T= (n.3892-88T=) n.612-19135A= c.3538-88T= (n.3538-88T=) c.3181-88T= (n.3181-88T=) | |
2 | g.166229060A>T | CA1038866122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-88T>A (n.3925-88T>A) c.3769-88T>A (n.3769-88T>A) c.3892-88T>A (n.3892-88T>A) n.612-19135A>T c.3538-88T>A (n.3538-88T>A) c.3181-88T>A (n.3181-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229061A>G | CA2661765469 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-89T>C (n.3925-89T>C) c.3769-89T>C (n.3769-89T>C) c.3892-89T>C (n.3892-89T>C) n.612-19134A>G c.3538-89T>C (n.3538-89T>C) c.3181-89T>C (n.3181-89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229061A>T | CA2661765470 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-89T>A (n.3925-89T>A) c.3769-89T>A (n.3769-89T>A) c.3892-89T>A (n.3892-89T>A) n.612-19134A>T c.3538-89T>A (n.3538-89T>A) c.3181-89T>A (n.3181-89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166229062T>A | CA2577144860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-90A>T (n.3925-90A>T) c.3769-90A>T (n.3769-90A>T) c.3892-90A>T (n.3892-90A>T) n.612-19133T>A c.3538-90A>T (n.3538-90A>T) c.3181-90A>T (n.3181-90A>T) | |
2 | g.166229063T>A | CA2661765471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-91A>T (n.3925-91A>T) c.3769-91A>T (n.3769-91A>T) c.3892-91A>T (n.3892-91A>T) n.612-19132T>A c.3538-91A>T (n.3538-91A>T) c.3181-91A>T (n.3181-91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166229065G>C | CA2661765472 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-93C>G (n.3925-93C>G) c.3769-93C>G (n.3769-93C>G) c.3892-93C>G (n.3892-93C>G) n.612-19130G>C c.3538-93C>G (n.3538-93C>G) c.3181-93C>G (n.3181-93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166229066A>G | CA2661765473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-94T>C (n.3925-94T>C) c.3769-94T>C (n.3769-94T>C) c.3892-94T>C (n.3892-94T>C) n.612-19129A>G c.3538-94T>C (n.3538-94T>C) c.3181-94T>C (n.3181-94T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166229067A= | CA1304943770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-95T= (n.3925-95T=) c.3769-95T= (n.3769-95T=) c.3892-95T= (n.3892-95T=) n.612-19128A= c.3538-95T= (n.3538-95T=) c.3181-95T= (n.3181-95T=) | |
2 | g.166229067A>G | CA1304943771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-95T>C (n.3925-95T>C) c.3769-95T>C (n.3769-95T>C) c.3892-95T>C (n.3892-95T>C) n.612-19128A>G c.3538-95T>C (n.3538-95T>C) c.3181-95T>C (n.3181-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229068A>C | CA2503948545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-96T>G (n.3925-96T>G) c.3769-96T>G (n.3769-96T>G) c.3892-96T>G (n.3892-96T>G) n.612-19127A>C c.3538-96T>G (n.3538-96T>G) c.3181-96T>G (n.3181-96T>G) | |
2 | g.166229070G>C | CA1038866128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-98C>G (n.3925-98C>G) c.3769-98C>G (n.3769-98C>G) c.3892-98C>G (n.3892-98C>G) n.612-19125G>C c.3538-98C>G (n.3538-98C>G) c.3181-98C>G (n.3181-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166229070G= | CA1304943772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-98C= (n.3925-98C=) c.3769-98C= (n.3769-98C=) c.3892-98C= (n.3892-98C=) n.612-19125G= c.3538-98C= (n.3538-98C=) c.3181-98C= (n.3181-98C=) | |
2 | g.166229070G>T | CA1304943773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-98C>A (n.3925-98C>A) c.3769-98C>A (n.3769-98C>A) c.3892-98C>A (n.3892-98C>A) n.612-19125G>T c.3538-98C>A (n.3538-98C>A) c.3181-98C>A (n.3181-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166229071C>A | CA2661765474 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3925-99G>T (n.3925-99G>T) c.3769-99G>T (n.3769-99G>T) c.3892-99G>T (n.3892-99G>T) n.612-19124C>A c.3538-99G>T (n.3538-99G>T) c.3181-99G>T (n.3181-99G>T) | gnomAD v4 |