Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196538_166196546delinsCTTACTACA | CA1304928131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG (n.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG) n.432-3101_432-3093delinsCTTACTACA | |
2 | g.166196540del | CA2661763651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133del (n.*2133del) n.432-3099del | gnomAD v4 |
2 | g.166196542_166196549del | CA760228727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2133del (n.*2126_*2133del) n.432-3097_432-3090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196542C= | CA1304928134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2130G= (n.*2130G=) n.432-3097C= | |
2 | g.166196543T>G | CA59781015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.432-3096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196543T= | CA1304928136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A= (n.*2129A=) n.432-3096T= | |
2 | g.166196546_166196547insATACTTACA | CA1304928135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129_*2130insAGTATTGTA (n.*2129_*2130insAGTATTGTA) n.432-3093_432-3092insATACTTACA | dbSNP |
2 | g.166196544A>G | CA2661763652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.432-3095A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196546A= | CA1304928137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T= (n.*2126T=) n.432-3093A= | |
2 | g.166196546A>G | CA1038852395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.432-3093A>G | dbSNP |
2 | g.166196546A>T | CA2661763653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.432-3093A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196547_166196551delinsTTATG | CA1304928138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2125delinsCATAA (n.*2121_*2125delinsCATAA) n.432-3092_432-3088delinsTTATG | |
2 | g.166196548T>C | CA1304928139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.432-3091T>C | dbSNP |
2 | g.166196548T= | CA1304928140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A= (n.*2124A=) n.432-3091T= | |
2 | g.166196550_166196553del | CA59781018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del) n.432-3089_432-3086del | dbSNP |
2 | g.166196549A= | CA1304928141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T= (n.*2123T=) n.432-3090A= | |
2 | g.166196549A>G | CA59781019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.432-3090A>G | dbSNP |
2 | g.166196550T>C | CA59781020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.432-3089T>C | dbSNP |
2 | g.166196550T= | CA1304928142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A= (n.*2122A=) n.432-3089T= | |
2 | g.166196554_166196557dup | CA760228733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup) n.432-3085_432-3082dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196553A= | CA1304928143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T= (n.*2119T=) n.432-3086A= | |
2 | g.166196553A>G | CA537130970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.432-3086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196557A= | CA1304928144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T= (n.*2115T=) n.432-3082A= | |
2 | g.166196557A>G | CA760228735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.432-3082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>A | CA537130972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.432-3074T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>C | CA59781021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.432-3074T>C | dbSNP |
2 | g.166196565T= | CA1304928145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A= (n.*2107A=) n.432-3074T= | |
2 | g.166196567C>A | CA2661763654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.432-3072C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196567C= | CA1304928146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G= (n.*2105G=) n.432-3072C= | |
2 | g.166196567C>T | CA1304928147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.432-3072C>T | dbSNP |
2 | g.166196569G>A | CA2753031411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.432-3070G>A | |
2 | g.166196569G>C | CA1304928149 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.432-3070G>C | dbSNP |
2 | g.166196569G= | CA1304928148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C= (n.*2103C=) n.432-3070G= | |
2 | g.166196572A= | CA1304928150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T= (n.*2100T=) n.432-3067A= | |
2 | g.166196572A>G | CA2661763655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.432-3067A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196573T>C | CA1304928151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.432-3066T>C | dbSNP |
2 | g.166196573T= | CA1304928152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A= (n.*2099A=) n.432-3066T= | |
2 | g.166196574_166196576dup | CA760228749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2097_*2099dup (n.*2097_*2099dup) n.432-3065_432-3063dup | dbSNP |
2 | g.166196574A= | CA1304928153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T= (n.*2098T=) n.432-3065A= | |
2 | g.166196574A>G | CA537130974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.432-3065A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196577T>G | CA1304928155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.432-3062T>G | dbSNP |
2 | g.166196577T= | CA1304928154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A= (n.*2095A=) n.432-3062T= | |
2 | g.166196582G>T | CA2661763656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.432-3057G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196583T>C | CA2661763657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2089A>G (n.*2089A>G) n.432-3056T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196586G>T | CA2661763658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.432-3053G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196586_166196587delinsGA | CA1304928156 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2085_*2086delinsTC (n.*2085_*2086delinsTC) n.432-3053_432-3052delinsGA | |
2 | g.166196589del | CA1038852404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2085del (n.*2085del) n.432-3050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196589A= | CA1304928157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2083T= (n.*2083T=) n.432-3050A= | |
2 | g.166196589A>G | CA1304928158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.432-3050A>G | dbSNP |
2 | g.166196590T>C | CA2753031412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.432-3049T>C | |
2 | g.166196593C= | CA1304928159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2079G= (n.*2079G=) n.432-3046C= | |
2 | g.166196593C>T | CA59781024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.432-3046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196594G>A | CA10612775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.432-3045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196594G= | CA1304928160 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2078C= (n.*2078C=) n.432-3045G= | |
2 | g.166196597A= | CA1304928161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2075T= (n.*2075T=) n.432-3042A= | |
2 | g.166196597A>T | CA59781025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2075T>A (n.*2075T>A) n.432-3042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196600T>G | CA2753031415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.432-3039T>G | |
2 | g.166196602G>A | CA2701015921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.432-3037G>A | dbSNP |
2 | g.166196605T>C | CA1038852411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2067A>G (n.*2067A>G) n.432-3034T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196605T= | CA1304928162 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2067A= (n.*2067A=) n.432-3034T= | |
2 | g.166196610A= | CA1304928163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2062T= (n.*2062T=) n.432-3029A= | |
2 | g.166196610A>G | CA59781027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.432-3029A>G | dbSNP |
2 | g.166196615A= | CA1304928164 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2057T= (n.*2057T=) n.432-3024A= | |
2 | g.166196615A>T | CA1038852415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.432-3024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196617G= | CA1304928165 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2055C= (n.*2055C=) n.432-3022G= | |
2 | g.166196620_166196622dup | CA760228761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052_*2054dup (n.*2052_*2054dup) n.432-3019_432-3017dup | dbSNP |
2 | g.166196620A= | CA1304928166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052T= (n.*2052T=) n.432-3019A= | |
2 | g.166196620A>G | CA1038852417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.432-3019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196621T>C | CA760228763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.432-3018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196621T= | CA1304928167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2051A= (n.*2051A=) n.432-3018T= | |
2 | g.166196622G>A | CA1304928169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.432-3017G>A | dbSNP |
2 | g.166196622G= | CA1304928168 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2050C= (n.*2050C=) n.432-3017G= | |
2 | g.166196624T>G | CA760228765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.432-3015T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196624T= | CA1304928170 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2048A= (n.*2048A=) n.432-3015T= | |
2 | g.166196630C>A | CA760228768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.432-3009C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196630C= | CA1304928171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2042G= (n.*2042G=) n.432-3009C= | |
2 | g.166196635T>C | CA59781030 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.432-3004T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196635T= | CA1304928172 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2037A= (n.*2037A=) n.432-3004T= | |
2 | g.166196636T>A | CA760228773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.432-3003T>A | dbSNP |
2 | g.166196636T>C | CA2740339083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.432-3003T>C | |
2 | g.166196636T= | CA1304928173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2036A= (n.*2036A=) n.432-3003T= | |
2 | g.166196637G>A | CA59781031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.432-3002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196637G>C | CA59781032 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.432-3002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196637G= | CA1304928174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2035C= (n.*2035C=) n.432-3002G= | |
2 | g.166196638A= | CA1304928175 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2034T= (n.*2034T=) n.432-3001A= | |
2 | g.166196638A>T | CA59781035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2034T>A (n.*2034T>A) n.432-3001A>T | dbSNP |