Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196360_166196361delinsTA | CA1304928055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311_*2312delinsTA (n.*2311_*2312delinsTA) n.432-3279_432-3278delinsTA | |
2 | g.166196361A= | CA1304928057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T= (n.*2311T=) n.432-3278A= | |
2 | g.166196361A>T | CA59780912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.432-3278A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369dup | CA59780898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311dup (n.*2311dup) n.432-3270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368_166196369dup | CA1038852301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2310_*2311dup (n.*2310_*2311dup) n.432-3271_432-3270dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369del | CA59780903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311del (n.*2311del) n.432-3270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196366_166196370delinsAAAAC | CA1304928058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2306delinsGTTTT (n.*2302_*2306delinsGTTTT) n.432-3273_432-3269delinsAAAAC | |
2 | g.166196368_166196371del | CA1038852304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2305del (n.*2302_*2305del) n.432-3271_432-3268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368A= | CA1304928059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T= (n.*2304T=) n.432-3271A= | |
2 | g.166196368A>G | CA1038852306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.432-3271A>G | dbSNP |
2 | g.166196369A= | CA1304928060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T= (n.*2303T=) n.432-3270A= | |
2 | g.166196369A>C | CA59780916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.432-3270A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369_166196370delinsAC | CA1304928061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2303delinsGT (n.*2302_*2303delinsGT) n.432-3270_432-3269delinsAC | |
2 | g.166196370del | CA760228656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302del (n.*2302del) n.432-3269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196371A= | CA1304928062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T= (n.*2301T=) n.432-3268A= | |
2 | g.166196371A>G | CA760228658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.432-3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196372T>C | CA2661763644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.432-3267T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196373A>G | CA2545684317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.432-3266A>G | |
2 | g.166196375T>A | CA10611594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.432-3264T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196375T>C | CA2581800371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.432-3264T>C | |
2 | g.166196375T>G | CA2581800372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.432-3264T>G | |
2 | g.166196375T= | CA1304928063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A= (n.*2297A=) n.432-3264T= | |
2 | g.166196376T>A | CA1304928065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A>T (n.*2296A>T) n.432-3263T>A | dbSNP |
2 | g.166196376T= | CA1304928064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A= (n.*2296A=) n.432-3263T= | |
2 | g.166196377C>A | CA2559316759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.432-3262C>A | |
2 | g.166196380G>A | CA1304928067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.432-3259G>A | dbSNP |
2 | g.166196380G= | CA1304928066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C= (n.*2292C=) n.432-3259G= | |
2 | g.166196382A= | CA1304928068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T= (n.*2290T=) n.432-3257A= | |
2 | g.166196382A>T | CA59780935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.432-3257A>T | dbSNP |
2 | g.166196383A= | CA1304928069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T= (n.*2289T=) n.432-3256A= | |
2 | g.166196383A>G | CA537130954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.432-3256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196384T>C | CA2606309595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.432-3255T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196386G>A | CA2606309596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.432-3253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196386G= | CA1304928070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C= (n.*2286C=) n.432-3253G= | |
2 | g.166196386G>T | CA59780939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.432-3253G>T | dbSNP |
2 | g.166196388A>T | CA2753031399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.432-3251A>T | |
2 | g.166196389A= | CA1304928071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T= (n.*2283T=) n.432-3250A= | |
2 | g.166196389A>G | CA760228665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T>C (n.*2283T>C) n.432-3250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196393G>A | CA2569203154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.432-3246G>A | |
2 | g.166196393G= | CA1304928073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C= (n.*2279C=) n.432-3246G= | |
2 | g.166196393G>T | CA1304928074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.432-3246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196393_166196396delinsGAAC | CA1304928072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2279delinsGTTC (n.*2276_*2279delinsGTTC) n.432-3246_432-3243delinsGAAC | |
2 | g.166196394A= | CA1304928075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T= (n.*2278T=) n.432-3245A= | |
2 | g.166196394A>G | CA59780948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.432-3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196397_166196399del | CA760228667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2278del (n.*2276_*2278del) n.432-3242_432-3240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196399C= | CA1304928076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2273G= (n.*2273G=) n.432-3240C= | |
2 | g.166196401_166196402dup | CA1304928077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) n.432-3238_432-3237dup | dbSNP |
2 | g.166196402T>C | CA760228669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.432-3237T>C | dbSNP |
2 | g.166196402T= | CA1304928078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A= (n.*2270A=) n.432-3237T= | |
2 | g.166196403A= | CA1304928079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T= (n.*2269T=) n.432-3236A= | |
2 | g.166196403A>G | CA1304928080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.432-3236A>G | dbSNP |
2 | g.166196409A= | CA1304928081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T= (n.*2263T=) n.432-3230A= | |
2 | g.166196409A>T | CA59780959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.432-3230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T>A | CA59780963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.432-3228T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T= | CA1304928082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A= (n.*2261A=) n.432-3228T= | |
2 | g.166196422_166196423delinsTA | CA1304928083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) n.432-3217_432-3216delinsTA | |
2 | g.166196423A>G | CA2554540181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.432-3216A>G | |
2 | g.166196424del | CA537130958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249del (n.*2249del) n.432-3215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196426A= | CA1304928084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T= (n.*2246T=) n.432-3213A= | |
2 | g.166196426A>G | CA760228678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.432-3213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196427A= | CA1304928085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T= (n.*2245T=) n.432-3212A= | |
2 | g.166196427A>G | CA59780967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.432-3212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196428G>T | CA2661763645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.432-3211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196431del | CA2661763646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2243del (n.*2243del) n.432-3208del | gnomAD v4 |
2 | g.166196433T>A | CA59780973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.432-3206T>A | dbSNP |
2 | g.166196433T>C | CA537130960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.432-3206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196433T= | CA1304928086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A= (n.*2239A=) n.432-3206T= | |
2 | g.166196439G>A | CA1304928088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.432-3200G>A | dbSNP |
2 | g.166196439G= | CA1304928087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C= (n.*2233C=) n.432-3200G= | |
2 | g.166196444C>A | CA10612767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.432-3195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196444C= | CA1304928089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G= (n.*2228G=) n.432-3195C= | |
2 | g.166196445A= | CA1304928090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T= (n.*2227T=) n.432-3194A= | |
2 | g.166196445A>G | CA760228680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.432-3194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196446A= | CA1304928091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T= (n.*2226T=) n.432-3193A= | |
2 | g.166196446A>C | CA10612501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.432-3193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196450A= | CA1304928092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T= (n.*2222T=) n.432-3189A= | |
2 | g.166196450A>C | CA760228684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.432-3189A>C | dbSNP |
2 | g.166196450A>G | CA10612508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.432-3189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196452T>C | CA1304928094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A>G (n.*2220A>G) n.432-3187T>C | dbSNP |
2 | g.166196452T= | CA1304928093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A= (n.*2220A=) n.432-3187T= | |
2 | g.166196457del | CA2515041342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2217del (n.*2217del) n.432-3182del | |
2 | g.166196459T>C | CA59780984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.432-3180T>C | dbSNP |
2 | g.166196459T= | CA1304928095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A= (n.*2213A=) n.432-3180T= | |
2 | g.166196460A= | CA1304928096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T= (n.*2212T=) n.432-3179A= | |
2 | g.166196460A>G | CA10611226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.432-3179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196461T>G | CA1304928098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.432-3178T>G | dbSNP |
2 | g.166196461T= | CA1304928097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A= (n.*2211A=) n.432-3178T= | |
2 | g.166196466dup | CA760228686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211dup (n.*2211dup) n.432-3173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |