Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196332A= | CA1304928039 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2340T= (n.*2340T=) n.432-3307A= | |
2 | g.166196332A>C | CA760228624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2340T>G (n.*2340T>G) n.432-3307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196339_166196340dup | CA760228625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339_*2340dup (n.*2339_*2340dup) n.432-3300_432-3299dup | dbSNP |
2 | g.166196333T>A | CA59780852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339A>T (n.*2339A>T) n.432-3306T>A | dbSNP |
2 | g.166196333T= | CA1304928040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2339A= (n.*2339A=) n.432-3306T= | |
2 | g.166196334A= | CA1304928041 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2338T= (n.*2338T=) n.432-3305A= | |
2 | g.166196334A>G | CA1304928042 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.432-3305A>G | dbSNP |
2 | g.166196337T>C | CA1304928043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.432-3302T>C | dbSNP |
2 | g.166196337T= | CA1304928044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2335A= (n.*2335A=) n.432-3302T= | |
2 | g.166196338A= | CA1304928045 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2334T= (n.*2334T=) n.432-3301A= | |
2 | g.166196338A>G | CA59780856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.432-3301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196339T>A | CA1304928047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2333A>T (n.*2333A>T) n.432-3300T>A | dbSNP |
2 | g.166196339T= | CA1304928046 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2333A= (n.*2333A=) n.432-3300T= | |
2 | g.166196340A= | CA1304928048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2332T= (n.*2332T=) n.432-3299A= | |
2 | g.166196340A>C | CA1038852285 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.432-3299A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196341A= | CA1304928049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2331T= (n.*2331T=) n.432-3298A= | |
2 | g.166196345_166196349dup | CA1304928050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326_*2330dup (n.*2326_*2330dup) n.432-3294_432-3290dup | dbSNP |
2 | g.166196344C= | CA1304928051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2328G= (n.*2328G=) n.432-3295C= | |
2 | g.166196344C>T | CA59780862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.432-3295C>T | dbSNP |
2 | g.166196346T>G | CA59780867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.432-3293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196346T= | CA1304928052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2326A= (n.*2326A=) n.432-3293T= | |
2 | g.166196349C>A | CA10611591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.432-3290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196349C= | CA1304928053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G= (n.*2323G=) n.432-3290C= | |
2 | g.166196349C>G | CA2581800370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.432-3290C>G | |
2 | g.166196349C>T | CA2581800369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.432-3290C>T | |
2 | g.166196350C= | CA1304928054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2322G= (n.*2322G=) n.432-3289C= | |
2 | g.166196350C>T | CA59780880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.432-3289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196351A>G | CA2701015911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.432-3288A>G | dbSNP |
2 | g.166196353G>T | CA2661763643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.432-3286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196360T>A | CA10612766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.432-3279T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196360T= | CA1304928056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2312A= (n.*2312A=) n.432-3279T= | |
2 | g.166196360_166196361delinsTA | CA1304928055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311_*2312delinsTA (n.*2311_*2312delinsTA) n.432-3279_432-3278delinsTA | |
2 | g.166196361A= | CA1304928057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T= (n.*2311T=) n.432-3278A= | |
2 | g.166196361A>T | CA59780912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.432-3278A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369dup | CA59780898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311dup (n.*2311dup) n.432-3270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368_166196369dup | CA1038852301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2310_*2311dup (n.*2310_*2311dup) n.432-3271_432-3270dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369del | CA59780903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2311del (n.*2311del) n.432-3270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196366_166196370delinsAAAAC | CA1304928058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2306delinsGTTTT (n.*2302_*2306delinsGTTTT) n.432-3273_432-3269delinsAAAAC | |
2 | g.166196368_166196371del | CA1038852304 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2305del (n.*2302_*2305del) n.432-3271_432-3268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196368A= | CA1304928059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T= (n.*2304T=) n.432-3271A= | |
2 | g.166196368A>G | CA1038852306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.432-3271A>G | dbSNP |
2 | g.166196369A= | CA1304928060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T= (n.*2303T=) n.432-3270A= | |
2 | g.166196369A>C | CA59780916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.432-3270A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196369_166196370delinsAC | CA1304928061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302_*2303delinsGT (n.*2302_*2303delinsGT) n.432-3270_432-3269delinsAC | |
2 | g.166196370del | CA760228656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302del (n.*2302del) n.432-3269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196370C>A | CA2838221481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.432-3269C>A | |
2 | g.166196371A= | CA1304928062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T= (n.*2301T=) n.432-3268A= | |
2 | g.166196371A>G | CA760228658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.432-3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196372T>C | CA2661763644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.432-3267T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196373A>G | CA2545684317 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.432-3266A>G | |
2 | g.166196375T>A | CA10611594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.432-3264T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196375T>C | CA2581800371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.432-3264T>C | |
2 | g.166196375T>G | CA2581800372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.432-3264T>G | |
2 | g.166196375T= | CA1304928063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2297A= (n.*2297A=) n.432-3264T= | |
2 | g.166196376T>A | CA1304928065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A>T (n.*2296A>T) n.432-3263T>A | dbSNP |
2 | g.166196376T= | CA1304928064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2296A= (n.*2296A=) n.432-3263T= | |
2 | g.166196377C>A | CA2559316759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.432-3262C>A | |
2 | g.166196380G>A | CA1304928067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.432-3259G>A | dbSNP |
2 | g.166196380G= | CA1304928066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C= (n.*2292C=) n.432-3259G= | |
2 | g.166196382A= | CA1304928068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T= (n.*2290T=) n.432-3257A= | |
2 | g.166196382A>T | CA59780935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.432-3257A>T | dbSNP |
2 | g.166196383A= | CA1304928069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T= (n.*2289T=) n.432-3256A= | |
2 | g.166196383A>G | CA537130954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.432-3256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196384T>C | CA2606309595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.432-3255T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196386G>A | CA2606309596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.432-3253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196386G= | CA1304928070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C= (n.*2286C=) n.432-3253G= | |
2 | g.166196386G>T | CA59780939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.432-3253G>T | dbSNP |
2 | g.166196388A>T | CA2753031399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.432-3251A>T | |
2 | g.166196389A= | CA1304928071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T= (n.*2283T=) n.432-3250A= | |
2 | g.166196389A>G | CA760228665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T>C (n.*2283T>C) n.432-3250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196393G>A | CA2569203154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.432-3246G>A | |
2 | g.166196393G= | CA1304928073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C= (n.*2279C=) n.432-3246G= | |
2 | g.166196393G>T | CA1304928074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.432-3246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196393_166196396delinsGAAC | CA1304928072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2279delinsGTTC (n.*2276_*2279delinsGTTC) n.432-3246_432-3243delinsGAAC | |
2 | g.166196394A= | CA1304928075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T= (n.*2278T=) n.432-3245A= | |
2 | g.166196394A>G | CA59780948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.432-3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196397_166196399del | CA760228667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2278del (n.*2276_*2278del) n.432-3242_432-3240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196399C= | CA1304928076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2273G= (n.*2273G=) n.432-3240C= | |
2 | g.166196401_166196402dup | CA1304928077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) n.432-3238_432-3237dup | dbSNP |
2 | g.166196402T>C | CA760228669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.432-3237T>C | dbSNP |
2 | g.166196402T= | CA1304928078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A= (n.*2270A=) n.432-3237T= | |
2 | g.166196403A= | CA1304928079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T= (n.*2269T=) n.432-3236A= | |
2 | g.166196403A>G | CA1304928080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.432-3236A>G | dbSNP |
2 | g.166196409A= | CA1304928081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T= (n.*2263T=) n.432-3230A= | |
2 | g.166196409A>T | CA59780959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.432-3230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T>A | CA59780963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.432-3228T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196411T= | CA1304928082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A= (n.*2261A=) n.432-3228T= | |
2 | g.166196422_166196423delinsTA | CA1304928083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) n.432-3217_432-3216delinsTA | |
2 | g.166196423A>G | CA2554540181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.432-3216A>G | |
2 | g.166196424del | CA537130958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249del (n.*2249del) n.432-3215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196426A= | CA1304928084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T= (n.*2246T=) n.432-3213A= | |
2 | g.166196426A>G | CA760228678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.432-3213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196427A= | CA1304928085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T= (n.*2245T=) n.432-3212A= | |
2 | g.166196427A>G | CA59780967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.432-3212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196428G>T | CA2661763645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.432-3211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196431del | CA2661763646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2243del (n.*2243del) n.432-3208del | gnomAD v4 |