Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196145C= | CA1304927963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2527G= (n.*2527G=) n.432-3494C= | |
2 | g.166196145C>T | CA59780740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2527G>A (n.*2527G>A) n.432-3494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196145_166196146insT | CA647512852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526_*2527insA (n.*2526_*2527insA) n.432-3494_432-3493insT | COSMIC |
2 | g.166196146G>A | CA59780743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C>T (n.*2526C>T) n.432-3493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196146G= | CA1304927964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C= (n.*2526C=) n.432-3493G= | |
2 | g.166196146G>T | CA2661763624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C>A (n.*2526C>A) n.432-3493G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196151T>C | CA59780747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2521A>G (n.*2521A>G) n.432-3488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196151T= | CA1304927965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2521A= (n.*2521A=) n.432-3488T= | |
2 | g.166196152A= | CA1304927966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2520T= (n.*2520T=) n.432-3487A= | |
2 | g.166196152A>G | CA59780752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2520T>C (n.*2520T>C) n.432-3487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196153A= | CA1304927967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2519T= (n.*2519T=) n.432-3486A= | |
2 | g.166196153A>C | CA760228567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2519T>G (n.*2519T>G) n.432-3486A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196154A>C | CA2509153638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2518T>G (n.*2518T>G) n.432-3485A>C | |
2 | g.166196156T>C | CA2661763625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2516A>G (n.*2516A>G) n.432-3483T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196161A= | CA1304927968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2511T= (n.*2511T=) n.432-3478A= | |
2 | g.166196161A>G | CA59780756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.432-3478A>G | dbSNP |
2 | g.166196163A= | CA1304927969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2509T= (n.*2509T=) n.432-3476A= | |
2 | g.166196163A>G | CA59780758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2509T>C (n.*2509T>C) n.432-3476A>G | dbSNP |
2 | g.166196165T>A | CA1038852248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A>T (n.*2507A>T) n.432-3474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196165T>C | CA1304927970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A>G (n.*2507A>G) n.432-3474T>C | dbSNP |
2 | g.166196165T= | CA1304927971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A= (n.*2507A=) n.432-3474T= | |
2 | g.166196169A= | CA1304927972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2503T= (n.*2503T=) n.432-3470A= | |
2 | g.166196169A>G | CA537130940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.432-3470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196170T>A | CA1304927974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.432-3469T>A | dbSNP |
2 | g.166196170T= | CA1304927973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2502A= (n.*2502A=) n.432-3469T= | |
2 | g.166196171G>T | CA2661763626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2501C>A (n.*2501C>A) n.432-3468G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196176T>C | CA2606309590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2496A>G (n.*2496A>G) n.432-3463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196176T>G | CA2606309591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2496A>C (n.*2496A>C) n.432-3463T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196178C>A | CA760228569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2494G>T (n.*2494G>T) n.432-3461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196178C= | CA1304927975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2494G= (n.*2494G=) n.432-3461C= | |
2 | g.166196178C>T | CA537130942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2494G>A (n.*2494G>A) n.432-3461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196180T>G | CA1304927976 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.432-3459T>G | dbSNP |
2 | g.166196180T= | CA1304927977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2492A= (n.*2492A=) n.432-3459T= | |
2 | g.166196182C= | CA1304927978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2490G= (n.*2490G=) n.432-3457C= | |
2 | g.166196182C>T | CA59780762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.432-3457C>T | dbSNP |
2 | g.166196186del | CA2661763627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2487del (n.*2487del) n.432-3453del | gnomAD v4 |
2 | g.166196188G>C | CA1304927980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.432-3451G>C | dbSNP |
2 | g.166196188G= | CA1304927979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2484C= (n.*2484C=) n.432-3451G= | |
2 | g.166196191G>A | CA2661763628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2481C>T (n.*2481C>T) n.432-3448G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196191G>T | CA2661763629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2481C>A (n.*2481C>A) n.432-3448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196192A= | CA1304927981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2480T= (n.*2480T=) n.432-3447A= | |
2 | g.166196192A>T | CA760228572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2480T>A (n.*2480T>A) n.432-3447A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196193A= | CA1304927982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2479T= (n.*2479T=) n.432-3446A= | |
2 | g.166196193A>C | CA59780766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.432-3446A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196194A= | CA1304927983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2478T= (n.*2478T=) n.432-3445A= | |
2 | g.166196194A>G | CA59780774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2478T>C (n.*2478T>C) n.432-3445A>G | dbSNP |
2 | g.166196196C= | CA1304927984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2476G= (n.*2476G=) n.432-3443C= | |
2 | g.166196196C>T | CA59780778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2476G>A (n.*2476G>A) n.432-3443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196201G>A | CA2661763630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2471C>T (n.*2471C>T) n.432-3438G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196202T= | CA1304927985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2470A= (n.*2470A=) n.432-3437T= | |
2 | g.166196206_166196209dup | CA760228575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2466_*2469dup (n.*2466_*2469dup) n.432-3433_432-3430dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196204C= | CA1304927986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2468G= (n.*2468G=) n.432-3435C= | |
2 | g.166196204C>T | CA59780783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2468G>A (n.*2468G>A) n.432-3435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196205A= | CA1304927987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2467T= (n.*2467T=) n.432-3434A= | |
2 | g.166196205A>G | CA59780784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2467T>C (n.*2467T>C) n.432-3434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196206A= | CA1304927988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2466T= (n.*2466T=) n.432-3433A= | |
2 | g.166196206A>C | CA59780786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2466T>G (n.*2466T>G) n.432-3433A>C | dbSNP |
2 | g.166196209A= | CA1304927989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2463T= (n.*2463T=) n.432-3430A= | |
2 | g.166196209A>G | CA1304927990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2463T>C (n.*2463T>C) n.432-3430A>G | dbSNP |
2 | g.166196210G>A | CA2661763631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.432-3429G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196210G>C | CA2753031385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.432-3429G>C | |
2 | g.166196212A= | CA1304927991 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2460T= (n.*2460T=) n.432-3427A= | |
2 | g.166196212A>G | CA760228578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2460T>C (n.*2460T>C) n.432-3427A>G | dbSNP |
2 | g.166196213del | CA2753031387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2460del (n.*2460del) n.432-3426del | |
2 | g.166196220T>G | CA59780789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2452A>C (n.*2452A>C) n.432-3419T>G | dbSNP |
2 | g.166196220T= | CA1304927992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2452A= (n.*2452A=) n.432-3419T= | |
2 | g.166196221G>A | CA1038852258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2451C>T (n.*2451C>T) n.432-3418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196221G= | CA1304927993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2451C= (n.*2451C=) n.432-3418G= | |
2 | g.166196221G>T | CA2661763632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2451C>A (n.*2451C>A) n.432-3418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196222G>A | CA59780793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.432-3417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196222G= | CA1304927994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2450C= (n.*2450C=) n.432-3417G= | |
2 | g.166196222G>T | CA2661763633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.432-3417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196223A= | CA1304927995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2449T= (n.*2449T=) n.432-3416A= | |
2 | g.166196223A>G | CA760228582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2449T>C (n.*2449T>C) n.432-3416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196224_166196226delinsAAG | CA1304927996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2446_*2448delinsCTT (n.*2446_*2448delinsCTT) n.432-3415_432-3413delinsAAG | |
2 | g.166196224_166196225insC | CA647512855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2447_*2448insG (n.*2447_*2448insG) n.432-3415_432-3414insC | COSMIC |
2 | g.166196229_166196230del | CA1038852262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2446_*2447del (n.*2446_*2447del) n.432-3410_432-3409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196226G>C | CA59780796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2446C>G (n.*2446C>G) n.432-3413G>C | dbSNP |
2 | g.166196226G= | CA1304927997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2446C= (n.*2446C=) n.432-3413G= | |
2 | g.166196229A>G | CA2661763634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2443T>C (n.*2443T>C) n.432-3410A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196230G= | CA1304927998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2442C= (n.*2442C=) n.432-3409G= | |
2 | g.166196230G>T | CA59780800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.432-3409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196232T>C | CA2661763635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2440A>G (n.*2440A>G) n.432-3407T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196233C= | CA1304927999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2439G= (n.*2439G=) n.432-3406C= | |
2 | g.166196233C>T | CA760228592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.432-3406C>T | dbSNP |
2 | g.166196234T>C | CA59780809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2438A>G (n.*2438A>G) n.432-3405T>C | dbSNP |
2 | g.166196234T= | CA1304928000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2438A= (n.*2438A=) n.432-3405T= | |
2 | g.166196242C>T | CA2701015895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.432-3397C>T | dbSNP |
2 | g.166196243T>C | CA760228597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2429A>G (n.*2429A>G) n.432-3396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196243T= | CA1304928001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2429A= (n.*2429A=) n.432-3396T= | |
2 | g.166196245C= | CA1304928002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2427G= (n.*2427G=) n.432-3394C= | |
2 | g.166196245C>G | CA760228600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2427G>C (n.*2427G>C) n.432-3394C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |