Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196074C>A | CA2661763600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.432-3565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196076T>C | CA2661763601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.432-3563T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196083del | CA2661763602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2592del (n.*2592del) n.432-3556del | gnomAD v4 |
2 | g.166196081T>C | CA2661763603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.432-3558T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196082T>C | CA2753031378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.432-3557T>C | |
2 | g.166196083T>G | CA1304927938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A>C (n.*2589A>C) n.432-3556T>G | dbSNP |
2 | g.166196083T= | CA1304927937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A= (n.*2589A=) n.432-3556T= | |
2 | g.166196084A= | CA1304927939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T= (n.*2588T=) n.432-3555A= | |
2 | g.166196084A>G | CA537130936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T>C (n.*2588T>C) n.432-3555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196085T>C | CA2661763604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.432-3554T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196087C>A | CA2661763605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.432-3552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196087_166196092delinsCTAAGT | CA1304927940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2585delinsACTTAG (n.*2580_*2585delinsACTTAG) n.432-3552_432-3547delinsCTAAGT | |
2 | g.166196094_166196098del | CA1038852233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2584del (n.*2580_*2584del) n.432-3545_432-3541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196089A= | CA1304927941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T= (n.*2583T=) n.432-3550A= | |
2 | g.166196089A>G | CA1304927942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.432-3550A>G | dbSNP |
2 | g.166196091G>T | CA2661763606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.432-3548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196094A>C | CA2701015879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.432-3545A>C | dbSNP |
2 | g.166196094A>G | CA2753031379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.432-3545A>G | |
2 | g.166196095A>G | CA2661763607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.432-3544A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196100T>C | CA2661763608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2572A>G (n.*2572A>G) n.432-3539T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196102C>A | CA2661763609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2570G>T (n.*2570G>T) n.432-3537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196102C>T | CA2661763610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2570G>A (n.*2570G>A) n.432-3537C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196104G>A | CA760228542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C>T (n.*2568C>T) n.432-3535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196104G= | CA1304927943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C= (n.*2568C=) n.432-3535G= | |
2 | g.166196104G>T | CA1304927944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C>A (n.*2568C>A) n.432-3535G>T | dbSNP |
2 | g.166196106G>A | CA2661763611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2566C>T (n.*2566C>T) n.432-3533G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196106G>T | CA2661763612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2566C>A (n.*2566C>A) n.432-3533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196107T= | CA1304927945 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2565A= (n.*2565A=) n.432-3532T= | |
2 | g.166196108_166196110dup | CA1304927946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562_*2564dup (n.*2562_*2564dup) n.432-3531_432-3529dup | dbSNP |
2 | g.166196109A= | CA1304927947 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T= (n.*2563T=) n.432-3530A= | |
2 | g.166196109A>G | CA2661763613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T>C (n.*2563T>C) n.432-3530A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196109A>T | CA760228546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T>A (n.*2563T>A) n.432-3530A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196110C= | CA1304927948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562G= (n.*2562G=) n.432-3529C= | |
2 | g.166196110C>T | CA1304927949 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562G>A (n.*2562G>A) n.432-3529C>T | dbSNP |
2 | g.166196112G>A | CA2661763614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.432-3527G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196112G>T | CA2661763615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.432-3527G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196113C>A | CA2661763616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2559G>T (n.*2559G>T) n.432-3526C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196114C>A | CA2661763617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G>T (n.*2558G>T) n.432-3525C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196114C= | CA1304927950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G= (n.*2558G=) n.432-3525C= | |
2 | g.166196114C>T | CA1304927951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G>A (n.*2558G>A) n.432-3525C>T | dbSNP |
2 | g.166196118C>A | CA2661763618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2554G>T (n.*2554G>T) n.432-3521C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196118C= | CA1304927952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2554G= (n.*2554G=) n.432-3521C= | |
2 | g.166196118C>T | CA59780715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2554G>A (n.*2554G>A) n.432-3521C>T | dbSNP |
2 | g.166196119T>C | CA760228548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2553A>G (n.*2553A>G) n.432-3520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196119T= | CA1304927953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2553A= (n.*2553A=) n.432-3520T= | |
2 | g.166196120G>A | CA2661763619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2552C>T (n.*2552C>T) n.432-3519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196123T>C | CA59780718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.432-3516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196123T>G | CA1304927955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.432-3516T>G | dbSNP |
2 | g.166196123T= | CA1304927954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2549A= (n.*2549A=) n.432-3516T= | |
2 | g.166196125G>T | CA2661763620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2547C>A (n.*2547C>A) n.432-3514G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196126T>C | CA59780721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.432-3513T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196126T= | CA1304927956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2546A= (n.*2546A=) n.432-3513T= | |
2 | g.166196128G>A | CA2753031380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2544C>T (n.*2544C>T) n.432-3511G>A | |
2 | g.166196128G>T | CA2661763621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2544C>A (n.*2544C>A) n.432-3511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196129G>A | CA2661763622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2543C>T (n.*2543C>T) n.432-3510G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196129G>C | CA2606309588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2543C>G (n.*2543C>G) n.432-3510G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196131T>C | CA2661763623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2541A>G (n.*2541A>G) n.432-3508T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196132G>A | CA10611225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2540C>T (n.*2540C>T) n.432-3507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196132G= | CA1304927957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2540C= (n.*2540C=) n.432-3507G= | |
2 | g.166196135A= | CA1304927958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2537T= (n.*2537T=) n.432-3504A= | |
2 | g.166196135A>G | CA760228557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2537T>C (n.*2537T>C) n.432-3504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196139G>A | CA1304927960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2533C>T (n.*2533C>T) n.432-3500G>A | dbSNP |
2 | g.166196139G= | CA1304927959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2533C= (n.*2533C=) n.432-3500G= | |
2 | g.166196143A= | CA1304927961 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2529T= (n.*2529T=) n.432-3496A= | |
2 | g.166196143A>T | CA59780732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2529T>A (n.*2529T>A) n.432-3496A>T | dbSNP |
2 | g.166196144G>A | CA59780737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2528C>T (n.*2528C>T) n.432-3495G>A | dbSNP |
2 | g.166196144G= | CA1304927962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2528C= (n.*2528C=) n.432-3495G= | |
2 | g.166196145C= | CA1304927963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2527G= (n.*2527G=) n.432-3494C= | |
2 | g.166196145C>T | CA59780740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2527G>A (n.*2527G>A) n.432-3494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196145_166196146insT | CA647512852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526_*2527insA (n.*2526_*2527insA) n.432-3494_432-3493insT | COSMIC |
2 | g.166196146G>A | CA59780743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C>T (n.*2526C>T) n.432-3493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196146G= | CA1304927964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C= (n.*2526C=) n.432-3493G= | |
2 | g.166196146G>T | CA2661763624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2526C>A (n.*2526C>A) n.432-3493G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196151T>C | CA59780747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2521A>G (n.*2521A>G) n.432-3488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196151T= | CA1304927965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2521A= (n.*2521A=) n.432-3488T= | |
2 | g.166196152A= | CA1304927966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2520T= (n.*2520T=) n.432-3487A= | |
2 | g.166196152A>G | CA59780752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2520T>C (n.*2520T>C) n.432-3487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196153A= | CA1304927967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2519T= (n.*2519T=) n.432-3486A= | |
2 | g.166196153A>C | CA760228567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2519T>G (n.*2519T>G) n.432-3486A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196154A>C | CA2509153638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2518T>G (n.*2518T>G) n.432-3485A>C | |
2 | g.166196156T>C | CA2661763625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2516A>G (n.*2516A>G) n.432-3483T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196161A= | CA1304927968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2511T= (n.*2511T=) n.432-3478A= | |
2 | g.166196161A>G | CA59780756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.432-3478A>G | dbSNP |
2 | g.166196163A= | CA1304927969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2509T= (n.*2509T=) n.432-3476A= | |
2 | g.166196163A>G | CA59780758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2509T>C (n.*2509T>C) n.432-3476A>G | dbSNP |
2 | g.166196165T>A | CA1038852248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A>T (n.*2507A>T) n.432-3474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196165T>C | CA1304927970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A>G (n.*2507A>G) n.432-3474T>C | dbSNP |
2 | g.166196165T= | CA1304927971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2507A= (n.*2507A=) n.432-3474T= | |
2 | g.166196169A= | CA1304927972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2503T= (n.*2503T=) n.432-3470A= | |
2 | g.166196169A>G | CA537130940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2503T>C (n.*2503T>C) n.432-3470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196170T>A | CA1304927974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2502A>T (n.*2502A>T) n.432-3469T>A | dbSNP |
2 | g.166196170T= | CA1304927973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2502A= (n.*2502A=) n.432-3469T= | |
2 | g.166196171G>T | CA2661763626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2501C>A (n.*2501C>A) n.432-3468G>T | gnomAD v4 |