Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196015T>C | CA1304927905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.432-3624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196015T= | CA1304927904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2657A= (n.*2657A=) n.432-3624T= | |
2 | g.166196016A= | CA1304927906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T= (n.*2656T=) n.432-3623A= | |
2 | g.166196016A>C | CA537130928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.432-3623A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196016A>G | CA2661763571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.432-3623A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196017G>T | CA2661763572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.432-3622G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196018C>T | CA2661763573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2654G>A (n.*2654G>A) n.432-3621C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196020_166196021delinsTG | CA1304927907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651_*2652delinsCA (n.*2651_*2652delinsCA) n.432-3619_432-3618delinsTG | |
2 | g.166196021G>T | CA2661763575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.432-3618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196023del | CA760228505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2651del (n.*2651del) n.432-3616del | dbSNP |
2 | g.166196022_166196023del | CA2661763574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2650_*2651del (n.*2650_*2651del) n.432-3617_432-3616del | gnomAD v4 |
2 | g.166196022G>A | CA2661763576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.432-3617G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196024T>C | CA2661763577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.432-3615T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196025G= | CA1304927908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2647C= (n.*2647C=) n.432-3614G= | |
2 | g.166196025G>T | CA1304927909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.432-3614G>T | dbSNP |
2 | g.166196026A>G | CA2661763578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.432-3613A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196026A>T | CA2661763579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.432-3613A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196027C>A | CA760228507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2645G>T (n.*2645G>T) n.432-3612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196027C= | CA1304927910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2645G= (n.*2645G=) n.432-3612C= | |
2 | g.166196028A>G | CA2661763580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.432-3611A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196028A>T | CA2661763581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.432-3611A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196029G>C | CA2661763582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2643C>G (n.*2643C>G) n.432-3610G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196030A= | CA1304927911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T= (n.*2642T=) n.432-3609A= | |
2 | g.166196030A>G | CA59780674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.432-3609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196030A>T | CA1304927912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.432-3609A>T | dbSNP |
2 | g.166196031G>A | CA1304927914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.432-3608G>A | dbSNP |
2 | g.166196031G= | CA1304927913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C= (n.*2641C=) n.432-3608G= | |
2 | g.166196031G>T | CA2661763583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.432-3608G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196032C>A | CA2581800368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>T (n.*2640G>T) n.432-3607C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196032C= | CA1304927915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G= (n.*2640G=) n.432-3607C= | |
2 | g.166196032C>G | CA1304927916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>C (n.*2640G>C) n.432-3607C>G | dbSNP |
2 | g.166196032C>T | CA10612500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2640G>A (n.*2640G>A) n.432-3607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196033G>A | CA537130931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.432-3606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196033G= | CA1304927917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C= (n.*2639C=) n.432-3606G= | |
2 | g.166196033G>T | CA2661763584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.432-3606G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196034A>G | CA2661763585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2638T>C (n.*2638T>C) n.432-3605A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196035G>A | CA2661763586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2637C>T (n.*2637C>T) n.432-3604G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196035G>T | CA2661763587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.432-3604G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196036A= | CA1304927918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2636T= (n.*2636T=) n.432-3603A= | |
2 | g.166196036A>G | CA1038852205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2636T>C (n.*2636T>C) n.432-3603A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196037C>A | CA760228511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2635G>T (n.*2635G>T) n.432-3602C>A | dbSNP |
2 | g.166196037C= | CA1304927919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2635G= (n.*2635G=) n.432-3602C= | |
2 | g.166196037C>T | CA2661763588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2635G>A (n.*2635G>A) n.432-3602C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196038C>A | CA2661763589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2634G>T (n.*2634G>T) n.432-3601C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196038C>T | CA2661763590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2634G>A (n.*2634G>A) n.432-3601C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196040G>C | CA59780682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2632C>G (n.*2632C>G) n.432-3599G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196040G= | CA1304927920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2632C= (n.*2632C=) n.432-3599G= | |
2 | g.166196040G>T | CA2661763591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2632C>A (n.*2632C>A) n.432-3599G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196041G>T | CA2661763592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.432-3598G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196042T>G | CA1038852211 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2630A>C (n.*2630A>C) n.432-3597T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196042T= | CA1304927921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2630A= (n.*2630A=) n.432-3597T= | |
2 | g.166196043C>A | CA2661763593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.432-3596C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196045_166196046delinsCT | CA1304927923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2626_*2627delinsAG (n.*2626_*2627delinsAG) n.432-3594_432-3593delinsCT | |
2 | g.166196045_166196056delinsCTTAAAAAAGTT | CA1304927922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2627delinsAACTTTTTTAAG (n.*2616_*2627delinsAACTTTTTTAAG) n.432-3594_432-3583delinsCTTAAAAAAGTT | |
2 | g.166196047del | CA1038852220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2626del (n.*2626del) n.432-3592del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196048_166196058dup | CA59780683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2626dup (n.*2616_*2626dup) n.432-3591_432-3581dup | dbSNP |
2 | g.166196048_166196058del | CA10611221 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616_*2626del (n.*2616_*2626del) n.432-3591_432-3581del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166196047T= | CA1304927924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2625A= (n.*2625A=) n.432-3592T= | |
2 | g.166196048A= | CA1304927926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624T= (n.*2624T=) n.432-3591A= | |
2 | g.166196048A>T | CA59780685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.432-3591A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196053dup | CA916700892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2624dup (n.*2624dup) n.432-3586dup | dbSNP |
2 | g.166196048_166196059delinsAAAAAAGTTTTT | CA1304927925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613_*2624delinsAAAAACTTTTTT (n.*2613_*2624delinsAAAAACTTTTTT) n.432-3591_432-3580delinsAAAAAAGTTTTT | |
2 | g.166196050_166196060del | CA916700893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613_*2623del (n.*2613_*2623del) n.432-3589_432-3579del | dbSNP |
2 | g.166196050A= | CA1304927927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2622T= (n.*2622T=) n.432-3589A= | |
2 | g.166196050A>G | CA59780696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2622T>C (n.*2622T>C) n.432-3589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196053A>G | CA2753031377 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.432-3586A>G | |
2 | g.166196054G>C | CA1304927929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C>G (n.*2618C>G) n.432-3585G>C | dbSNP |
2 | g.166196054G= | CA1304927928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C= (n.*2618C=) n.432-3585G= | |
2 | g.166196054G>T | CA2661763594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2618C>A (n.*2618C>A) n.432-3585G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196056T>C | CA59780704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616A>G (n.*2616A>G) n.432-3583T>C | dbSNP |
2 | g.166196056T= | CA1304927930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2616A= (n.*2616A=) n.432-3583T= | |
2 | g.166196057T>C | CA537130933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.432-3582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196057T= | CA1304927931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2615A= (n.*2615A=) n.432-3582T= | |
2 | g.166196059T>C | CA537130934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613A>G (n.*2613A>G) n.432-3580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196059T= | CA1304927932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2613A= (n.*2613A=) n.432-3580T= | |
2 | g.166196064A>C | CA2661763595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2608T>G (n.*2608T>G) n.432-3575A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196065A>G | CA2661763596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2607T>C (n.*2607T>C) n.432-3574A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196065A>T | CA2661763597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2607T>A (n.*2607T>A) n.432-3574A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196066C= | CA1304927933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2606G= (n.*2606G=) n.432-3573C= | |
2 | g.166196066C>T | CA1304927934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2606G>A (n.*2606G>A) n.432-3573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196069G>A | CA59780707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.432-3570G>A | dbSNP |
2 | g.166196069G= | CA1304927935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C= (n.*2603C=) n.432-3570G= | |
2 | g.166196069G>T | CA2661763598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.432-3570G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196071T>C | CA2661763599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.432-3568T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196073G>A | CA59780710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2599C>T (n.*2599C>T) n.432-3566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196073G= | CA1304927936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2599C= (n.*2599C=) n.432-3566G= | |
2 | g.166196074C>A | CA2661763600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.432-3565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196076T>C | CA2661763601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2596A>G (n.*2596A>G) n.432-3563T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196083del | CA2661763602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2592del (n.*2592del) n.432-3556del | gnomAD v4 |
2 | g.166196081T>C | CA2661763603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.432-3558T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196082T>C | CA2753031378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.432-3557T>C | |
2 | g.166196083T>G | CA1304927938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A>C (n.*2589A>C) n.432-3556T>G | dbSNP |
2 | g.166196083T= | CA1304927937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2589A= (n.*2589A=) n.432-3556T= | |
2 | g.166196084A= | CA1304927939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T= (n.*2588T=) n.432-3555A= | |
2 | g.166196084A>G | CA537130936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2588T>C (n.*2588T>C) n.432-3555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196085T>C | CA2661763604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2587A>G (n.*2587A>G) n.432-3554T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196087C>A | CA2661763605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.432-3552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196087_166196092delinsCTAAGT | CA1304927940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2585delinsACTTAG (n.*2580_*2585delinsACTTAG) n.432-3552_432-3547delinsCTAAGT | |
2 | g.166196094_166196098del | CA1038852233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2580_*2584del (n.*2580_*2584del) n.432-3545_432-3541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196089A= | CA1304927941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T= (n.*2583T=) n.432-3550A= | |
2 | g.166196089A>G | CA1304927942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.432-3550A>G | dbSNP |
2 | g.166196091G>T | CA2661763606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.432-3548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196094A>C | CA2701015879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.432-3545A>C | dbSNP |
2 | g.166196094A>G | CA2753031379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.432-3545A>G | |
2 | g.166196095A>G | CA2661763607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.432-3544A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196100T>C | CA2661763608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2572A>G (n.*2572A>G) n.432-3539T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166196102C>A | CA2661763609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2570G>T (n.*2570G>T) n.432-3537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196102C>T | CA2661763610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2570G>A (n.*2570G>A) n.432-3537C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196104G>A | CA760228542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C>T (n.*2568C>T) n.432-3535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166196104G= | CA1304927943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C= (n.*2568C=) n.432-3535G= | |
2 | g.166196104G>T | CA1304927944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2568C>A (n.*2568C>A) n.432-3535G>T | dbSNP |
2 | g.166196106G>A | CA2661763611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2566C>T (n.*2566C>T) n.432-3533G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196106G>T | CA2661763612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2566C>A (n.*2566C>A) n.432-3533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196107T= | CA1304927945 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2565A= (n.*2565A=) n.432-3532T= | |
2 | g.166196108_166196110dup | CA1304927946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562_*2564dup (n.*2562_*2564dup) n.432-3531_432-3529dup | dbSNP |
2 | g.166196109A= | CA1304927947 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T= (n.*2563T=) n.432-3530A= | |
2 | g.166196109A>G | CA2661763613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T>C (n.*2563T>C) n.432-3530A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196109A>T | CA760228546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2563T>A (n.*2563T>A) n.432-3530A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196110C= | CA1304927948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562G= (n.*2562G=) n.432-3529C= | |
2 | g.166196110C>T | CA1304927949 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2562G>A (n.*2562G>A) n.432-3529C>T | dbSNP |
2 | g.166196112G>A | CA2661763614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.432-3527G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196112G>T | CA2661763615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.432-3527G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196113C>A | CA2661763616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2559G>T (n.*2559G>T) n.432-3526C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196114C>A | CA2661763617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G>T (n.*2558G>T) n.432-3525C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196114C= | CA1304927950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G= (n.*2558G=) n.432-3525C= | |
2 | g.166196114C>T | CA1304927951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2558G>A (n.*2558G>A) n.432-3525C>T | dbSNP |