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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058541_166058544del | CA2577144688 | SCN1A | c.383+28_383+31del (n.383+28_383+31del) c.*173+28_*173+31del (n.*173+28_*173+31del) n.635+28_635+31del n.2856+28_2856+31del c.385+26_385+29del (n.385+26_385+29del) n.567+28_567+31del c.-2043+28_-2043+31del (n.-2043+28_-2043+31del) n.788+28_788+31del n.769+28_769+31del n.774+28_774+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058541_166058547delinsGTTAATA | CA1304866633 | SCN1A | c.383+23_383+29delinsTATTAAC (n.383+23_383+29delinsTATTAAC) c.*173+23_*173+29delinsTATTAAC (n.*173+23_*173+29delinsTATTAAC) n.635+23_635+29delinsTATTAAC n.2856+23_2856+29delinsTATTAAC c.385+21_385+27delinsTATTAAC (n.385+21_385+27delinsTATTAAC) n.567+23_567+29delinsTATTAAC c.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC (n.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC) n.788+23_788+29delinsTATTAAC n.769+23_769+29delinsTATTAAC n.774+23_774+29delinsTATTAAC | |
| 2 | g.166058542T>C | CA2753027660 | SCN1A | c.383+28A>G (n.383+28A>G) c.*173+28A>G (n.*173+28A>G) n.635+28A>G n.2856+28A>G c.385+26A>G (n.385+26A>G) n.567+28A>G c.-2043+28A>G (n.-2043+28A>G) n.788+28A>G n.769+28A>G n.774+28A>G | |
| 2 | g.166058542_166058543insACAAAAATAATAAAATACATGTACATGTAT | CA2753027661 | SCN1A | c.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) c.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.635+28_635+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.2856+28_2856+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.567+28_567+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA c.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA) n.788+28_788+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.769+28_769+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA n.774+28_774+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA | |
| 2 | g.166058547_166058552del | CA1943529 | SCN1A | c.383+23_383+28del (n.383+23_383+28del) c.*173+23_*173+28del (n.*173+23_*173+28del) n.635+23_635+28del n.2856+23_2856+28del c.385+21_385+26del (n.385+21_385+26del) n.567+23_567+28del c.-2043+23_-2043+28del (n.-2043+23_-2043+28del) n.788+23_788+28del n.769+23_769+28del n.774+23_774+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A= | CA1304866634 | SCN1A | c.383+26T= (n.383+26T=) c.*173+26T= (n.*173+26T=) n.635+26T= n.2856+26T= c.385+24T= (n.385+24T=) n.567+26T= c.-2043+26T= (n.-2043+26T=) n.788+26T= n.769+26T= n.774+26T= | |
| 2 | g.166058544A>G | CA1943530 | SCN1A | c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.*173+26T>C (n.*173+26T>C) n.635+26T>C n.2856+26T>C c.385+24T>C (n.385+24T>C) n.567+26T>C c.-2043+26T>C (n.-2043+26T>C) n.788+26T>C n.769+26T>C n.774+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058544A>T | CA2577144689 | SCN1A | c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.*173+26T>A (n.*173+26T>A) n.635+26T>A n.2856+26T>A c.385+24T>A (n.385+24T>A) n.567+26T>A c.-2043+26T>A (n.-2043+26T>A) n.788+26T>A n.769+26T>A n.774+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058546T>A | CA2577144690 | SCN1A | c.383+24A>T (n.383+24A>T) c.*173+24A>T (n.*173+24A>T) n.635+24A>T n.2856+24A>T c.385+22A>T (n.385+22A>T) n.567+24A>T c.-2043+24A>T (n.-2043+24A>T) n.788+24A>T n.769+24A>T n.774+24A>T | |
| 2 | g.166058546T>C | CA2661731843 | SCN1A | c.383+24A>G (n.383+24A>G) c.*173+24A>G (n.*173+24A>G) n.635+24A>G n.2856+24A>G c.385+22A>G (n.385+22A>G) n.567+24A>G c.-2043+24A>G (n.-2043+24A>G) n.788+24A>G n.769+24A>G n.774+24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058547A>T | CA2577144691 | SCN1A | c.383+23T>A (n.383+23T>A) c.*173+23T>A (n.*173+23T>A) n.635+23T>A n.2856+23T>A c.385+21T>A (n.385+21T>A) n.567+23T>A c.-2043+23T>A (n.-2043+23T>A) n.788+23T>A n.769+23T>A n.774+23T>A | |
| 2 | g.166058548T>C | CA1943531 | SCN1A | c.383+22A>G (n.383+22A>G) c.*173+22A>G (n.*173+22A>G) n.635+22A>G n.2856+22A>G c.385+20A>G (n.385+20A>G) n.567+22A>G c.-2043+22A>G (n.-2043+22A>G) n.788+22A>G n.769+22A>G n.774+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058548T= | CA1304866635 | SCN1A | c.383+22A= (n.383+22A=) c.*173+22A= (n.*173+22A=) n.635+22A= n.2856+22A= c.385+20A= (n.385+20A=) n.567+22A= c.-2043+22A= (n.-2043+22A=) n.788+22A= n.769+22A= n.774+22A= | |
| 2 | g.166058549T>C | CA2753027662 | SCN1A | c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.*173+21A>G (n.*173+21A>G) n.635+21A>G n.2856+21A>G c.385+19A>G (n.385+19A>G) n.567+21A>G c.-2043+21A>G (n.-2043+21A>G) n.788+21A>G n.769+21A>G n.774+21A>G | |
| 2 | g.166058549T>G | CA2661731844 | SCN1A | c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.*173+21A>C (n.*173+21A>C) n.635+21A>C n.2856+21A>C c.385+19A>C (n.385+19A>C) n.567+21A>C c.-2043+21A>C (n.-2043+21A>C) n.788+21A>C n.769+21A>C n.774+21A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058550A>G | CA2753027663 | SCN1A | c.383+20T>C (n.383+20T>C) c.*173+20T>C (n.*173+20T>C) n.635+20T>C n.2856+20T>C c.385+18T>C (n.385+18T>C) n.567+20T>C c.-2043+20T>C (n.-2043+20T>C) n.788+20T>C n.769+20T>C n.774+20T>C | |
| 2 | g.166058550A>T | CA2661731845 | SCN1A | c.383+20T>A (n.383+20T>A) c.*173+20T>A (n.*173+20T>A) n.635+20T>A n.2856+20T>A c.385+18T>A (n.385+18T>A) n.567+20T>A c.-2043+20T>A (n.-2043+20T>A) n.788+20T>A n.769+20T>A n.774+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058554A= | CA1304866636 | SCN1A | c.383+16T= (n.383+16T=) c.*173+16T= (n.*173+16T=) n.635+16T= n.2856+16T= c.385+14T= (n.385+14T=) n.567+16T= c.-2043+16T= (n.-2043+16T=) n.788+16T= n.769+16T= n.774+16T= | |
| 2 | g.166058554A>C | CA59804325 | SCN1A | c.383+16T>G (n.383+16T>G) c.*173+16T>G (n.*173+16T>G) n.635+16T>G n.2856+16T>G c.385+14T>G (n.385+14T>G) n.567+16T>G c.-2043+16T>G (n.-2043+16T>G) n.788+16T>G n.769+16T>G n.774+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058554A>G | CA2577144692 | SCN1A | c.383+16T>C (n.383+16T>C) c.*173+16T>C (n.*173+16T>C) n.635+16T>C n.2856+16T>C c.385+14T>C (n.385+14T>C) n.567+16T>C c.-2043+16T>C (n.-2043+16T>C) n.788+16T>C n.769+16T>C n.774+16T>C | |
| 2 | g.166058555C>A | CA1304866638 | SCN1A | c.383+15G>T (n.383+15G>T) c.*173+15G>T (n.*173+15G>T) n.635+15G>T n.2856+15G>T c.385+13G>T (n.385+13G>T) n.567+15G>T c.-2043+15G>T (n.-2043+15G>T) n.788+15G>T n.769+15G>T n.774+15G>T | dbSNP |
| 2 | g.166058555C= | CA1304866637 | SCN1A | c.383+15G= (n.383+15G=) c.*173+15G= (n.*173+15G=) n.635+15G= n.2856+15G= c.385+13G= (n.385+13G=) n.567+15G= c.-2043+15G= (n.-2043+15G=) n.788+15G= n.769+15G= n.774+15G= | |
| 2 | g.166058556T>C | CA537138868 | SCN1A | c.383+14A>G (n.383+14A>G) c.*173+14A>G (n.*173+14A>G) n.635+14A>G n.2856+14A>G c.385+12A>G (n.385+12A>G) n.567+14A>G c.-2043+14A>G (n.-2043+14A>G) n.788+14A>G n.769+14A>G n.774+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058556T= | CA1304866639 | SCN1A | c.383+14A= (n.383+14A=) c.*173+14A= (n.*173+14A=) n.635+14A= n.2856+14A= c.385+12A= (n.385+12A=) n.567+14A= c.-2043+14A= (n.-2043+14A=) n.788+14A= n.769+14A= n.774+14A= | |
| 2 | g.166058557T>A | CA2573133531 | SCN1A | c.383+13A>T (n.383+13A>T) c.*173+13A>T (n.*173+13A>T) n.635+13A>T n.2856+13A>T c.385+11A>T (n.385+11A>T) n.567+13A>T c.-2043+13A>T (n.-2043+13A>T) n.788+13A>T n.769+13A>T n.774+13A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058557T>G | CA2661731848 | SCN1A | c.383+13A>C (n.383+13A>C) c.*173+13A>C (n.*173+13A>C) n.635+13A>C n.2856+13A>C c.385+11A>C (n.385+11A>C) n.567+13A>C c.-2043+13A>C (n.-2043+13A>C) n.788+13A>C n.769+13A>C n.774+13A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058558G>T | CA2661731850 | SCN1A | c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.*173+12C>A (n.*173+12C>A) n.635+12C>A n.2856+12C>A c.385+10C>A (n.385+10C>A) n.567+12C>A c.-2043+12C>A (n.-2043+12C>A) n.788+12C>A n.769+12C>A n.774+12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058559A= | CA1304866640 | SCN1A | c.383+11T= (n.383+11T=) c.*173+11T= (n.*173+11T=) n.635+11T= n.2856+11T= c.385+9T= (n.385+9T=) n.567+11T= c.-2043+11T= (n.-2043+11T=) n.788+11T= n.769+11T= n.774+11T= | |
| 2 | g.166058559A>G | CA1304866641 | SCN1A | c.383+11T>C (n.383+11T>C) c.*173+11T>C (n.*173+11T>C) n.635+11T>C n.2856+11T>C c.385+9T>C (n.385+9T>C) n.567+11T>C c.-2043+11T>C (n.-2043+11T>C) n.788+11T>C n.769+11T>C n.774+11T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058563del | CA2577144693 | SCN1A | c.383+11del (n.383+11del) c.*173+11del (n.*173+11del) n.635+11del n.2856+11del c.385+9del (n.385+9del) n.567+11del c.-2043+11del (n.-2043+11del) n.788+11del n.769+11del n.774+11del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058560A>G | CA2661731853 | SCN1A | c.383+10T>C (n.383+10T>C) c.*173+10T>C (n.*173+10T>C) n.635+10T>C n.2856+10T>C c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.567+10T>C c.-2043+10T>C (n.-2043+10T>C) n.788+10T>C n.769+10T>C n.774+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058563A= | CA1304866642 | SCN1A | c.383+7T= (n.383+7T=) c.*173+7T= (n.*173+7T=) n.635+7T= n.2856+7T= c.385+5T= (n.385+5T=) n.567+7T= c.-2043+7T= (n.-2043+7T=) n.788+7T= n.769+7T= n.774+7T= | |
| 2 | g.166058563A>G | CA658795935 | SCN1A | c.383+7T>C (n.383+7T>C) c.*173+7T>C (n.*173+7T>C) n.635+7T>C n.2856+7T>C c.385+5T>C (n.385+5T>C) n.567+7T>C c.-2043+7T>C (n.-2043+7T>C) n.788+7T>C n.769+7T>C n.774+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058564G>T | CA2577144694 | SCN1A | c.383+6C>A (n.383+6C>A) c.*173+6C>A (n.*173+6C>A) n.635+6C>A n.2856+6C>A c.385+4C>A (n.385+4C>A) n.567+6C>A c.-2043+6C>A (n.-2043+6C>A) n.788+6C>A n.769+6C>A n.774+6C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>A | CA2661731858 | SCN1A | c.383+5C>T (n.383+5C>T) c.*173+5C>T (n.*173+5C>T) n.635+5C>T n.2856+5C>T c.385+3C>T (n.385+3C>T) n.567+5C>T c.-2043+5C>T (n.-2043+5C>T) n.788+5C>T n.769+5C>T n.774+5C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>C | CA16610169 | SCN1A | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.*173+5C>G (n.*173+5C>G) n.635+5C>G n.2856+5C>G c.385+3C>G (n.385+3C>G) n.567+5C>G c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G) n.788+5C>G n.769+5C>G n.774+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058565G= | CA1304866643 | SCN1A | c.383+5C= (n.383+5C=) c.*173+5C= (n.*173+5C=) n.635+5C= n.2856+5C= c.385+3C= (n.385+3C=) n.567+5C= c.-2043+5C= (n.-2043+5C=) n.788+5C= n.769+5C= n.774+5C= | |
| 2 | g.166058565G>T | CA429903879 | SCN1A | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.*173+5C>A (n.*173+5C>A) n.635+5C>A n.2856+5C>A c.385+3C>A (n.385+3C>A) n.567+5C>A c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A) n.788+5C>A n.769+5C>A n.774+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058566A>C | CA349076694 | SCN1A | c.383+4T>G (n.383+4T>G) c.*173+4T>G (n.*173+4T>G) n.635+4T>G n.2856+4T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.567+4T>G c.-2043+4T>G (n.-2043+4T>G) n.788+4T>G n.769+4T>G n.774+4T>G | |
| 2 | g.166058566A>G | CA349076696 | SCN1A | c.383+4T>C (n.383+4T>C) c.*173+4T>C (n.*173+4T>C) n.635+4T>C n.2856+4T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.567+4T>C c.-2043+4T>C (n.-2043+4T>C) n.788+4T>C n.769+4T>C n.774+4T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058566A>T | CA349076698 | SCN1A | c.383+4T>A (n.383+4T>A) c.*173+4T>A (n.*173+4T>A) n.635+4T>A n.2856+4T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.567+4T>A c.-2043+4T>A (n.-2043+4T>A) n.788+4T>A n.769+4T>A n.774+4T>A | |
| 2 | g.166058568_166058573del | CA2580614398 | SCN1A | c.382_383+4del c.*172_*173+4del n.634_635+4del n.2855_2856+4del c.382_385+2del n.566_567+4del c.-2044_-2043+4del n.787_788+4del n.768_769+4del n.773_774+4del | ClinVar |
| 2 | g.166058567T>A | CA349076701 | SCN1A | c.383+3A>T (n.383+3A>T) c.*173+3A>T (n.*173+3A>T) n.635+3A>T n.2856+3A>T c.385+1A>T (n.385+1A>T) n.567+3A>T c.-2043+3A>T (n.-2043+3A>T) n.788+3A>T n.769+3A>T n.774+3A>T | |
| 2 | g.166058567T>C | CA349076703 | SCN1A | c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.*173+3A>G (n.*173+3A>G) n.635+3A>G n.2856+3A>G c.385+1A>G (n.385+1A>G) n.567+3A>G c.-2043+3A>G (n.-2043+3A>G) n.788+3A>G n.769+3A>G n.774+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058567T>G | CA349076704 | SCN1A | c.383+3A>C (n.383+3A>C) c.*173+3A>C (n.*173+3A>C) n.635+3A>C n.2856+3A>C c.385+1A>C (n.385+1A>C) n.567+3A>C c.-2043+3A>C (n.-2043+3A>C) n.788+3A>C n.769+3A>C n.774+3A>C | |
| 2 | g.166058568A>C | CA349076706 | SCN1A | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.*173+2T>G (n.*173+2T>G) n.635+2T>G n.2856+2T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.567+2T>G c.-2043+2T>G (n.-2043+2T>G) n.788+2T>G n.769+2T>G n.774+2T>G | |
| 2 | g.166058568A>G | CA349076708 | SCN1A | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.*173+2T>C (n.*173+2T>C) n.635+2T>C n.2856+2T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.567+2T>C c.-2043+2T>C (n.-2043+2T>C) n.788+2T>C n.769+2T>C n.774+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058568A>T | CA349076710 | SCN1A | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.*173+2T>A (n.*173+2T>A) n.635+2T>A n.2856+2T>A c.385T>A (p.Leu129Ile) n.567+2T>A c.-2043+2T>A (n.-2043+2T>A) n.788+2T>A n.769+2T>A n.774+2T>A | |
| 2 | g.166058569T>A | CA349076715 | SCN1A | c.383+1A>T (n.383+1A>T) c.*173+1A>T (n.*173+1A>T) n.635+1A>T n.2856+1A>T c.384A>T (p.Ser128=) n.567+1A>T c.-2043+1A>T (n.-2043+1A>T) n.788+1A>T n.769+1A>T n.774+1A>T | |
| 2 | g.166058569T>C | CA303437 | SCN1A | c.383+1A>G (n.383+1A>G) c.*173+1A>G (n.*173+1A>G) n.635+1A>G n.2856+1A>G c.384A>G (p.Ser128=) n.567+1A>G c.-2043+1A>G (n.-2043+1A>G) n.788+1A>G n.769+1A>G n.774+1A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058569T>G | CA349076713 | SCN1A | c.383+1A>C (n.383+1A>C) c.*173+1A>C (n.*173+1A>C) n.635+1A>C n.2856+1A>C c.384A>C (p.Ser128=) n.567+1A>C c.-2043+1A>C (n.-2043+1A>C) n.788+1A>C n.769+1A>C n.774+1A>C | |
| 2 | g.166058569T= | CA1304866644 | SCN1A | c.383+1A= (n.383+1A=) c.*173+1A= (n.*173+1A=) n.635+1A= n.2856+1A= c.384A= (p.Ser128=) n.567+1A= c.-2043+1A= (n.-2043+1A=) n.788+1A= n.769+1A= n.774+1A= | |
| 2 | g.166058570G>A | CA349076720 | SCN1A | c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*173C>T (n.*173C>T) n.635C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) n.2856C>T n.567C>T c.-2043C>T (n.-2043C>T) n.788C>T n.769C>T n.774C>T | |
| 2 | g.166058570G>C | CA349076722 | SCN1A | c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*173C>G (n.*173C>G) n.635C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) n.2856C>G n.567C>G c.-2043C>G (n.-2043C>G) n.788C>G n.769C>G n.774C>G | |
| 2 | g.166058570G>T | CA349076724 | SCN1A | c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*173C>A (n.*173C>A) n.635C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.2856C>A n.567C>A c.-2043C>A (n.-2043C>A) n.788C>A n.769C>A n.774C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>C | CA349076725 | SCN1A | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*172T>G (n.*172T>G) n.634T>G n.2855T>G n.566T>G c.-2044T>G (n.-2044T>G) n.787T>G n.768T>G n.773T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058571A>G | CA349076726 | SCN1A | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) n.634T>C n.2855T>C n.566T>C c.-2044T>C (n.-2044T>C) n.787T>C n.768T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058571A>T | CA349076730 | SCN1A | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*172T>A (n.*172T>A) n.634T>A n.2855T>A n.566T>A c.-2044T>A (n.-2044T>A) n.787T>A n.768T>A n.773T>A | |
| 2 | g.166058572A= | CA1304866645 | SCN1A | c.381T= (p.His127=) c.*171T= (n.*171T=) n.633T= n.2854T= n.565T= c.-2045T= (n.-2045T=) n.786T= n.767T= n.772T= | |
| 2 | g.166058572A>C | CA349076736 | SCN1A | c.381T>G (p.His127Gln) c.*171T>G (n.*171T>G) n.633T>G n.2854T>G n.565T>G c.-2045T>G (n.-2045T>G) n.786T>G n.767T>G n.772T>G | |
| 2 | g.166058572A>G | CA429903886 | SCN1A | c.381T>C (p.His127=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.633T>C n.2854T>C n.565T>C c.-2045T>C (n.-2045T>C) n.786T>C n.767T>C n.772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058572A>T | CA349076744 | SCN1A | c.381T>A (p.His127Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.633T>A n.2854T>A n.565T>A c.-2045T>A (n.-2045T>A) n.786T>A n.767T>A n.772T>A | |
| 2 | g.166058573T>A | CA303521 | SCN1A | c.380A>T (p.His127Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) n.632A>T n.2853A>T n.564A>T c.-2046A>T (n.-2046A>T) n.785A>T n.766A>T n.771A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058573T>C | CA349076750 | SCN1A | c.380A>G (p.His127Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.632A>G n.2853A>G n.564A>G c.-2046A>G (n.-2046A>G) n.785A>G n.766A>G n.771A>G | |
| 2 | g.166058573T>G | CA349076753 | SCN1A | c.380A>C (p.His127Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.632A>C n.2853A>C n.564A>C c.-2046A>C (n.-2046A>C) n.785A>C n.766A>C n.771A>C | |
| 2 | g.166058573T= | CA1304866646 | SCN1A | c.380A= (p.His127=) c.*170A= (n.*170A=) n.632A= n.2853A= n.564A= c.-2046A= (n.-2046A=) n.785A= n.766A= n.771A= | |
| 2 | g.166058574G>A | CA349076760 | SCN1A | c.379C>T (p.His127Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) n.631C>T n.2852C>T n.563C>T c.-2047C>T (n.-2047C>T) n.784C>T n.765C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G>C | CA302801 | SCN1A | c.379C>G (p.His127Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) n.631C>G n.2852C>G n.563C>G c.-2047C>G (n.-2047C>G) n.784C>G n.765C>G n.770C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058574G= | CA1304866647 | SCN1A | c.379C= (p.His127=) c.*169C= (n.*169C=) n.631C= n.2852C= n.563C= c.-2047C= (n.-2047C=) n.784C= n.765C= n.770C= | |
| 2 | g.166058574G>T | CA349076755 | SCN1A | c.379C>A (p.His127Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) n.631C>A n.2852C>A n.563C>A c.-2047C>A (n.-2047C>A) n.784C>A n.765C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>A | CA429903887 | SCN1A | c.378A>T (p.Val126=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.630A>T n.2851A>T n.562A>T c.-2048A>T (n.-2048A>T) n.783A>T n.764A>T n.769A>T | |
| 2 | g.166058575T>C | CA429903888 | SCN1A | c.378A>G (p.Val126=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.630A>G n.2851A>G n.562A>G c.-2048A>G (n.-2048A>G) n.783A>G n.764A>G n.769A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058575T>G | CA429903889 | SCN1A | c.378A>C (p.Val126=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.630A>C n.2851A>C n.562A>C c.-2048A>C (n.-2048A>C) n.783A>C n.764A>C n.769A>C | |
| 2 | g.166058576A= | CA1304866648 | SCN1A | c.377T= (p.Val126=) c.*167T= (n.*167T=) n.629T= n.2850T= n.561T= c.-2049T= (n.-2049T=) n.782T= n.763T= n.768T= | |
| 2 | g.166058576A>C | CA349076765 | SCN1A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.629T>G n.2850T>G n.561T>G c.-2049T>G (n.-2049T>G) n.782T>G n.763T>G n.768T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058576A>G | CA349076768 | SCN1A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) n.629T>C n.2850T>C n.561T>C c.-2049T>C (n.-2049T>C) n.782T>C n.763T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058576A>T | CA349076770 | SCN1A | c.377T>A (p.Val126Glu) c.*167T>A (n.*167T>A) n.629T>A n.2850T>A n.561T>A c.-2049T>A (n.-2049T>A) n.782T>A n.763T>A n.768T>A | ClinVar |
| 2 | g.166058577C>A | CA349076771 | SCN1A | c.376G>T (p.Val126Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.628G>T n.2849G>T n.560G>T c.-2050G>T (n.-2050G>T) n.781G>T n.762G>T n.767G>T | |
| 2 | g.166058577C= | CA1304866649 | SCN1A | c.376G= (p.Val126=) c.*166G= (n.*166G=) n.628G= n.2849G= n.560G= c.-2050G= (n.-2050G=) n.781G= n.762G= n.767G= | |
| 2 | g.166058577C>G | CA349076773 | SCN1A | c.376G>C (p.Val126Leu) c.*166G>C (n.*166G>C) n.628G>C n.2849G>C n.560G>C c.-2050G>C (n.-2050G>C) n.781G>C n.762G>C n.767G>C | |
| 2 | g.166058577C>T | CA349076779 | SCN1A | c.376G>A (p.Val126Ile) c.*166G>A (n.*166G>A) n.628G>A n.2849G>A n.560G>A c.-2050G>A (n.-2050G>A) n.781G>A n.762G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058578C>A | CA349076782 | SCN1A | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.*165G>T (n.*165G>T) n.627G>T n.2848G>T n.559G>T c.-2051G>T (n.-2051G>T) n.780G>T n.761G>T n.766G>T | |
| 2 | g.166058578C= | CA1304866650 | SCN1A | c.375G= (p.Leu125=) c.*165G= (n.*165G=) n.627G= n.2848G= n.559G= c.-2051G= (n.-2051G=) n.780G= n.761G= n.766G= | |
| 2 | g.166058578C>G | CA59804330 | SCN1A | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.*165G>C (n.*165G>C) n.627G>C n.2848G>C n.559G>C c.-2051G>C (n.-2051G>C) n.780G>C n.761G>C n.766G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058578C>T | CA429903891 | SCN1A | c.375G>A (p.Leu125=) c.*165G>A (n.*165G>A) n.627G>A n.2848G>A n.559G>A c.-2051G>A (n.-2051G>A) n.780G>A n.761G>A n.766G>A | |
| 2 | g.166058579A>C | CA349076784 | SCN1A | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.*164T>G (n.*164T>G) n.626T>G n.2847T>G n.558T>G c.-2052T>G (n.-2052T>G) n.779T>G n.760T>G n.765T>G | |
| 2 | g.166058579A>G | CA349076786 | SCN1A | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.*164T>C (n.*164T>C) n.626T>C n.2847T>C n.558T>C c.-2052T>C (n.-2052T>C) n.779T>C n.760T>C n.765T>C | |
| 2 | g.166058579A>T | CA349076789 | SCN1A | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) n.626T>A n.2847T>A n.558T>A c.-2052T>A (n.-2052T>A) n.779T>A n.760T>A n.765T>A | |
| 2 | g.166058582del | CA2661731876 | SCN1A | c.374del (p.Leu125TrpfsTer9) c.*164del (n.*164del) n.626del c.374del (p.Leu125TrpfsTer?) n.2847del n.558del c.-2052del (n.-2052del) n.779del n.760del n.765del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058580A>C | CA349076791 | SCN1A | c.373T>G (p.Leu125Val) c.*163T>G (n.*163T>G) n.625T>G n.2846T>G n.557T>G c.-2053T>G (n.-2053T>G) n.778T>G n.759T>G n.764T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058580A>G | CA429903892 | SCN1A | c.373T>C (p.Leu125=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.625T>C n.2846T>C n.557T>C c.-2053T>C (n.-2053T>C) n.778T>C n.759T>C n.764T>C | |
| 2 | g.166058580A>T | CA349076792 | SCN1A | c.373T>A (p.Leu125Met) c.*163T>A (n.*163T>A) n.625T>A n.2846T>A n.557T>A c.-2053T>A (n.-2053T>A) n.778T>A n.759T>A n.764T>A | |
| 2 | g.166058581A>C | CA349076794 | SCN1A | c.372T>G (p.Ile124Met) c.*162T>G (n.*162T>G) n.624T>G n.2845T>G n.556T>G c.-2054T>G (n.-2054T>G) n.777T>G n.758T>G n.763T>G | |
| 2 | g.166058581A>G | CA429903896 | SCN1A | c.372T>C (p.Ile124=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.624T>C n.2845T>C n.556T>C c.-2054T>C (n.-2054T>C) n.777T>C n.758T>C n.763T>C | |
| 2 | g.166058581A>T | CA429903899 | SCN1A | c.372T>A (p.Ile124=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.624T>A n.2845T>A n.556T>A c.-2054T>A (n.-2054T>A) n.777T>A n.758T>A n.763T>A | |
| 2 | g.166058582A= | CA1304866651 | SCN1A | c.371T= (p.Ile124=) c.*161T= (n.*161T=) n.623T= n.2844T= n.555T= c.-2055T= (n.-2055T=) n.776T= n.757T= n.762T= | |
| 2 | g.166058582A>C | CA349076797 | SCN1A | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.*161T>G (n.*161T>G) n.623T>G n.2844T>G n.555T>G c.-2055T>G (n.-2055T>G) n.776T>G n.757T>G n.762T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058582A>G | CA349076800 | SCN1A | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*161T>C (n.*161T>C) n.623T>C n.2844T>C n.555T>C c.-2055T>C (n.-2055T>C) n.776T>C n.757T>C n.762T>C | |
| 2 | g.166058582A>T | CA285138 | SCN1A | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.623T>A n.2844T>A n.555T>A c.-2055T>A (n.-2055T>A) n.776T>A n.757T>A n.762T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058583T>A | CA349076804 | SCN1A | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) n.622A>T n.2843A>T n.554A>T c.-2056A>T (n.-2056A>T) n.775A>T n.756A>T n.761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058583T>C | CA349076807 | SCN1A | c.370A>G (p.Ile124Val) c.*160A>G (n.*160A>G) n.622A>G n.2843A>G n.554A>G c.-2056A>G (n.-2056A>G) n.775A>G n.756A>G n.761A>G | |
| 2 | g.166058583T>G | CA349076809 | SCN1A | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*160A>C (n.*160A>C) n.622A>C n.2843A>C n.554A>C c.-2056A>C (n.-2056A>C) n.775A>C n.756A>C n.761A>C | |
| 2 | g.166058583T= | CA1304866652 | SCN1A | c.370A= (p.Ile124=) c.*160A= (n.*160A=) n.622A= n.2843A= n.554A= c.-2056A= (n.-2056A=) n.775A= n.756A= n.761A= | |
| 2 | g.166058584C>A | CA349076813 | SCN1A | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*159G>T (n.*159G>T) n.621G>T n.2842G>T n.553G>T c.-2057G>T (n.-2057G>T) n.774G>T n.755G>T n.760G>T | |
| 2 | g.166058584C>G | CA349076815 | SCN1A | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*159G>C (n.*159G>C) n.621G>C n.2842G>C n.553G>C c.-2057G>C (n.-2057G>C) n.774G>C n.755G>C n.760G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058584C>T | CA429903900 | SCN1A | c.369G>A (p.Lys123=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.621G>A n.2842G>A n.553G>A c.-2057G>A (n.-2057G>A) n.774G>A n.755G>A n.760G>A | |
| 2 | g.166058584_166058585delinsCT | CA1304866653 | SCN1A | c.368_369delinsAG (p.Lys123=) c.*158_*159delinsAG (n.*158_*159delinsAG) n.620_621delinsAG n.2841_2842delinsAG n.552_553delinsAG c.-2058_-2057delinsAG (n.-2058_-2057delinsAG) n.773_774delinsAG n.754_755delinsAG n.759_760delinsAG | |
| 2 | g.166058585T>A | CA349076817 | SCN1A | c.368A>T (p.Lys123Met) c.*158A>T (n.*158A>T) n.620A>T n.2841A>T n.552A>T c.-2058A>T (n.-2058A>T) n.773A>T n.754A>T n.759A>T | |
| 2 | g.166058585T>C | CA349076818 | SCN1A | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.620A>G n.2841A>G n.552A>G c.-2058A>G (n.-2058A>G) n.773A>G n.754A>G n.759A>G | |
| 2 | g.166058585T>G | CA349076820 | SCN1A | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*158A>C (n.*158A>C) n.620A>C n.2841A>C n.552A>C c.-2058A>C (n.-2058A>C) n.773A>C n.754A>C n.759A>C | |
| 2 | g.166058586del | CA317696 | SCN1A | c.368del (p.Lys123ArgfsTer11) c.*158del (n.*158del) n.620del c.368del (p.Lys123ArgfsTer?) n.2841del n.552del c.-2058del (n.-2058del) n.773del n.754del n.759del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058586T>A | CA349076824 | SCN1A | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*157A>T (n.*157A>T) n.619A>T n.2840A>T n.551A>T c.-2059A>T (n.-2059A>T) n.772A>T n.753A>T n.758A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058586T>C | CA349076827 | SCN1A | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*157A>G (n.*157A>G) n.619A>G n.2840A>G n.551A>G c.-2059A>G (n.-2059A>G) n.772A>G n.753A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058586T>G | CA349076828 | SCN1A | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*157A>C (n.*157A>C) n.619A>C n.2840A>C n.551A>C c.-2059A>C (n.-2059A>C) n.772A>C n.753A>C n.758A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058587A= | CA1304866654 | SCN1A | c.366T= (p.Ile122=) c.*156T= (n.*156T=) n.618T= n.2839T= n.550T= c.-2060T= (n.-2060T=) n.771T= n.752T= n.757T= | |
| 2 | g.166058587A>C | CA349076832 | SCN1A | c.366T>G (p.Ile122Met) c.*156T>G (n.*156T>G) n.618T>G n.2839T>G n.550T>G c.-2060T>G (n.-2060T>G) n.771T>G n.752T>G n.757T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058587A>G | CA1943532 | SCN1A | c.366T>C (p.Ile122=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.618T>C n.2839T>C n.550T>C c.-2060T>C (n.-2060T>C) n.771T>C n.752T>C n.757T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058587A>T | CA429903912 | SCN1A | c.366T>A (p.Ile122=) c.*156T>A (n.*156T>A) n.618T>A n.2839T>A n.550T>A c.-2060T>A (n.-2060T>A) n.771T>A n.752T>A n.757T>A | |
| 2 | g.166058588A>C | CA349076839 | SCN1A | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*155T>G (n.*155T>G) n.617T>G n.2838T>G n.549T>G c.-2061T>G (n.-2061T>G) n.770T>G n.751T>G n.756T>G | |
| 2 | g.166058588A>G | CA349076843 | SCN1A | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) n.617T>C n.2838T>C n.549T>C c.-2061T>C (n.-2061T>C) n.770T>C n.751T>C n.756T>C | |
| 2 | g.166058588A>T | CA349076840 | SCN1A | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.617T>A n.2838T>A n.549T>A c.-2061T>A (n.-2061T>A) n.770T>A n.751T>A n.756T>A | |
| 2 | g.166058589T>A | CA349076846 | SCN1A | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.616A>T n.2837A>T n.548A>T c.-2062A>T (n.-2062A>T) n.769A>T n.750A>T n.755A>T | |
| 2 | g.166058589T>C | CA349076850 | SCN1A | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*154A>G (n.*154A>G) n.616A>G n.2837A>G n.548A>G c.-2062A>G (n.-2062A>G) n.769A>G n.750A>G n.755A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058589T>G | CA349076848 | SCN1A | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) n.616A>C n.2837A>C n.548A>C c.-2062A>C (n.-2062A>C) n.769A>C n.750A>C n.755A>C | |
| 2 | g.166058589T= | CA1304866655 | SCN1A | c.364A= (p.Ile122=) c.*154A= (n.*154A=) n.616A= n.2837A= n.548A= c.-2062A= (n.-2062A=) n.769A= n.750A= n.755A= | |
| 2 | g.166058590A= | CA1304866656 | SCN1A | c.363T= (p.Ala121=) c.*153T= (n.*153T=) n.615T= n.2836T= n.547T= c.-2063T= (n.-2063T=) n.768T= n.749T= n.754T= | |
| 2 | g.166058590A>C | CA429903913 | SCN1A | c.363T>G (p.Ala121=) c.*153T>G (n.*153T>G) n.615T>G n.2836T>G n.547T>G c.-2063T>G (n.-2063T>G) n.768T>G n.749T>G n.754T>G | |
| 2 | g.166058590A>G | CA429903915 | SCN1A | c.363T>C (p.Ala121=) c.*153T>C (n.*153T>C) n.615T>C n.2836T>C n.547T>C c.-2063T>C (n.-2063T>C) n.768T>C n.749T>C n.754T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058590A>T | CA429903917 | SCN1A | c.363T>A (p.Ala121=) c.*153T>A (n.*153T>A) n.615T>A n.2836T>A n.547T>A c.-2063T>A (n.-2063T>A) n.768T>A n.749T>A n.754T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058591del | CA2586971082 | SCN1A | c.362del (p.Ala121ValfsTer13) c.*152del (n.*152del) n.614del c.362del (p.Ala121ValfsTer?) n.2835del n.546del c.-2064del (n.-2064del) n.767del n.748del n.753del | |
| 2 | g.166058591G>A | CA349076852 | SCN1A | c.362C>T (p.Ala121Val) c.*152C>T (n.*152C>T) n.614C>T n.2835C>T n.546C>T c.-2064C>T (n.-2064C>T) n.767C>T n.748C>T n.753C>T | |
| 2 | g.166058591G>C | CA349076855 | SCN1A | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.614C>G n.2835C>G n.546C>G c.-2064C>G (n.-2064C>G) n.767C>G n.748C>G n.753C>G | ClinVar |
| 2 | g.166058591G>T | CA349076857 | SCN1A | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.*152C>A (n.*152C>A) n.614C>A n.2835C>A n.546C>A c.-2064C>A (n.-2064C>A) n.767C>A n.748C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058592C>A | CA349076859 | SCN1A | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*151G>T (n.*151G>T) n.613G>T n.2834G>T n.545G>T c.-2065G>T (n.-2065G>T) n.766G>T n.747G>T n.752G>T | |
| 2 | g.166058592C= | CA1304866657 | SCN1A | c.361G= (p.Ala121=) c.*151G= (n.*151G=) n.613G= n.2834G= n.545G= c.-2065G= (n.-2065G=) n.766G= n.747G= n.752G= | |
| 2 | g.166058592C>G | CA349076861 | SCN1A | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*151G>C (n.*151G>C) n.613G>C n.2834G>C n.545G>C c.-2065G>C (n.-2065G>C) n.766G>C n.747G>C n.752G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058592C>T | CA349076863 | SCN1A | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*151G>A (n.*151G>A) n.613G>A n.2834G>A n.545G>A c.-2065G>A (n.-2065G>A) n.766G>A n.747G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058593T>A | CA429903920 | SCN1A | c.360A>T (p.Ile120=) c.*150A>T (n.*150A>T) n.612A>T n.2833A>T n.544A>T c.-2066A>T (n.-2066A>T) n.765A>T n.746A>T n.751A>T | |
| 2 | g.166058593T>C | CA349076866 | SCN1A | c.360A>G (p.Ile120Met) c.*150A>G (n.*150A>G) n.612A>G n.2833A>G n.544A>G c.-2066A>G (n.-2066A>G) n.765A>G n.746A>G n.751A>G | |
| 2 | g.166058593T>G | CA429903921 | SCN1A | c.360A>C (p.Ile120=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.612A>C n.2833A>C n.544A>C c.-2066A>C (n.-2066A>C) n.765A>C n.746A>C n.751A>C | |
| 2 | g.166058593T= | CA1304866658 | SCN1A | c.360A= (p.Ile120=) c.*150A= (n.*150A=) n.612A= n.2833A= n.544A= c.-2066A= (n.-2066A=) n.765A= n.746A= n.751A= | |
| 2 | g.166058594A>C | CA349076872 | SCN1A | c.359T>G (p.Ile120Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.611T>G n.2832T>G n.543T>G c.-2067T>G (n.-2067T>G) n.764T>G n.745T>G n.750T>G | |
| 2 | g.166058594A>G | CA349076868 | SCN1A | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*149T>C (n.*149T>C) n.611T>C n.2832T>C n.543T>C c.-2067T>C (n.-2067T>C) n.764T>C n.745T>C n.750T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058594A>T | CA349076869 | SCN1A | c.359T>A (p.Ile120Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) n.611T>A n.2832T>A n.543T>A c.-2067T>A (n.-2067T>A) n.764T>A n.745T>A n.750T>A | |
| 2 | g.166058594_166058595insAATATCA | CA1304866659 | SCN1A | c.359_360insGATATTT (p.Ile120MetfsTer6) c.*149_*150insGATATTT (n.*149_*150insGATATTT) n.611_612insGATATTT n.2832_2833insGATATTT n.543_544insGATATTT c.-2067_-2066insGATATTT (n.-2067_-2066insGATATTT) n.764_765insGATATTT n.745_746insGATATTT n.750_751insGATATTT | dbSNP |
| 2 | g.166058595T>A | CA349076875 | SCN1A | c.358A>T (p.Ile120Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.610A>T n.2831A>T n.542A>T c.-2068A>T (n.-2068A>T) n.763A>T n.744A>T n.749A>T | |
| 2 | g.166058595T>C | CA349076877 | SCN1A | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*148A>G (n.*148A>G) n.610A>G n.2831A>G n.542A>G c.-2068A>G (n.-2068A>G) n.763A>G n.744A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058595T>G | CA349076879 | SCN1A | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*148A>C (n.*148A>C) n.610A>C n.2831A>C n.542A>C c.-2068A>C (n.-2068A>C) n.763A>C n.744A>C n.749A>C | |
| 2 | g.166058596T>A | CA349076881 | SCN1A | c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*147A>T (n.*147A>T) n.609A>T n.2830A>T n.541A>T c.-2069A>T (n.-2069A>T) n.762A>T n.743A>T n.748A>T | |
| 2 | g.166058596T>C | CA429903923 | SCN1A | c.357A>G (p.Lys119=) c.*147A>G (n.*147A>G) n.609A>G n.2830A>G n.541A>G c.-2069A>G (n.-2069A>G) n.762A>G n.743A>G n.748A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166058596T>G | CA349076883 | SCN1A | c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*147A>C (n.*147A>C) n.609A>C n.2830A>C n.541A>C c.-2069A>C (n.-2069A>C) n.762A>C n.743A>C n.748A>C | |
| 2 | g.166058596T= | CA1304866660 | SCN1A | c.357A= (p.Lys119=) c.*147A= (n.*147A=) n.609A= n.2830A= n.541A= c.-2069A= (n.-2069A=) n.762A= n.743A= n.748A= | |
| 2 | g.166058597T>A | CA349076886 | SCN1A | c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*146A>T (n.*146A>T) n.608A>T n.2829A>T n.540A>T c.-2070A>T (n.-2070A>T) n.761A>T n.742A>T n.747A>T | |
| 2 | g.166058597T>C | CA349076890 | SCN1A | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) n.608A>G n.2829A>G n.540A>G c.-2070A>G (n.-2070A>G) n.761A>G n.742A>G n.747A>G | |
| 2 | g.166058597T>G | CA349076888 | SCN1A | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*146A>C (n.*146A>C) n.608A>C n.2829A>C n.540A>C c.-2070A>C (n.-2070A>C) n.761A>C n.742A>C n.747A>C | |
| 2 | g.166058598T>A | CA349076893 | SCN1A | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*145A>T (n.*145A>T) n.607A>T n.2828A>T n.539A>T c.-2071A>T (n.-2071A>T) n.760A>T n.741A>T n.746A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058598T>C | CA349076897 | SCN1A | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*145A>G (n.*145A>G) n.607A>G n.2828A>G n.539A>G c.-2071A>G (n.-2071A>G) n.760A>G n.741A>G n.746A>G | |
| 2 | g.166058598T>G | CA349076899 | SCN1A | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*145A>C (n.*145A>C) n.607A>C n.2828A>C n.539A>C c.-2071A>C (n.-2071A>C) n.760A>C n.741A>C n.746A>C | |
| 2 | g.166058598T= | CA1304866661 | SCN1A | c.355A= (p.Lys119=) c.*145A= (n.*145A=) n.607A= n.2828A= n.539A= c.-2071A= (n.-2071A=) n.760A= n.741A= n.746A= | |
| 2 | g.166058599C>A | CA10602815 | SCN1A | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.606G>T n.2827G>T n.538G>T c.-2072G>T (n.-2072G>T) n.759G>T n.740G>T n.745G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C= | CA1304866662 | SCN1A | c.354G= (p.Arg118=) c.*144G= (n.*144G=) n.606G= n.2827G= n.538G= c.-2072G= (n.-2072G=) n.759G= n.740G= n.745G= | |
| 2 | g.166058599C>G | CA284922 | SCN1A | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.606G>C n.2827G>C n.538G>C c.-2072G>C (n.-2072G>C) n.759G>C n.740G>C n.745G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058599C>T | CA1943533 | SCN1A | c.354G>A (p.Arg118=) c.*144G>A (n.*144G>A) n.606G>A n.2827G>A n.538G>A c.-2072G>A (n.-2072G>A) n.759G>A n.740G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058600C>A | CA349076910 | SCN1A | c.353G>T (p.Arg118Met) c.*143G>T (n.*143G>T) n.605G>T n.2826G>T n.537G>T c.-2073G>T (n.-2073G>T) n.758G>T n.739G>T n.744G>T | |
| 2 | g.166058600C>G | CA349076911 | SCN1A | c.353G>C (p.Arg118Thr) c.*143G>C (n.*143G>C) n.605G>C n.2826G>C n.537G>C c.-2073G>C (n.-2073G>C) n.758G>C n.739G>C n.744G>C | |
| 2 | g.166058600C>T | CA349076913 | SCN1A | c.353G>A (p.Arg118Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.605G>A n.2826G>A n.537G>A c.-2073G>A (n.-2073G>A) n.758G>A n.739G>A n.744G>A | ClinVar |
| 2 | g.166058601T>A | CA349076915 | SCN1A | c.352A>T (p.Arg118Trp) c.*142A>T (n.*142A>T) n.604A>T n.2825A>T n.536A>T c.-2074A>T (n.-2074A>T) n.757A>T n.738A>T n.743A>T | |
| 2 | g.166058601T>C | CA349076917 | SCN1A | c.352A>G (p.Arg118Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.604A>G n.2825A>G n.536A>G c.-2074A>G (n.-2074A>G) n.757A>G n.738A>G n.743A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058601T>G | CA429903927 | SCN1A | c.352A>C (p.Arg118=) c.*142A>C (n.*142A>C) n.604A>C n.2825A>C n.536A>C c.-2074A>C (n.-2074A>C) n.757A>C n.738A>C n.743A>C | |
| 2 | g.166058602A>C | CA429903928 | SCN1A | c.351T>G (p.Leu117=) c.*141T>G (n.*141T>G) n.603T>G n.2824T>G n.535T>G c.-2075T>G (n.-2075T>G) n.756T>G n.737T>G n.742T>G | |
| 2 | g.166058602A>G | CA429903929 | SCN1A | c.351T>C (p.Leu117=) c.*141T>C (n.*141T>C) n.603T>C n.2824T>C n.535T>C c.-2075T>C (n.-2075T>C) n.756T>C n.737T>C n.742T>C | |
| 2 | g.166058602A>T | CA429903930 | SCN1A | c.351T>A (p.Leu117=) c.*141T>A (n.*141T>A) n.603T>A n.2824T>A n.535T>A c.-2075T>A (n.-2075T>A) n.756T>A n.737T>A n.742T>A | |
| 2 | g.166058602_166058603del | CA2586971083 | SCN1A | c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer6) c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.602_603del n.2823_2824del n.534_535del c.-2076_-2075del (n.-2076_-2075del) n.755_756del n.736_737del n.741_742del | |
| 2 | g.166058603A= | CA1304866663 | SCN1A | c.350T= (p.Leu117=) c.*140T= (n.*140T=) n.602T= n.2823T= n.534T= c.-2076T= (n.-2076T=) n.755T= n.736T= n.741T= | |
| 2 | g.166058603A>C | CA349076918 | SCN1A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*140T>G (n.*140T>G) n.602T>G n.2823T>G n.534T>G c.-2076T>G (n.-2076T>G) n.755T>G n.736T>G n.741T>G | |
| 2 | g.166058603A>G | CA16617318 | SCN1A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.602T>C n.2823T>C n.534T>C c.-2076T>C (n.-2076T>C) n.755T>C n.736T>C n.741T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058603A>T | CA349076920 | SCN1A | c.350T>A (p.Leu117His) c.*140T>A (n.*140T>A) n.602T>A n.2823T>A n.534T>A c.-2076T>A (n.-2076T>A) n.755T>A n.736T>A n.741T>A | |
| 2 | g.166058604G>A | CA349076927 | SCN1A | c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) n.601C>T n.2822C>T n.533C>T c.-2077C>T (n.-2077C>T) n.754C>T n.735C>T n.740C>T | |
| 2 | g.166058604G>C | CA349076928 | SCN1A | c.349C>G (p.Leu117Val) c.*139C>G (n.*139C>G) n.601C>G n.2822C>G n.533C>G c.-2077C>G (n.-2077C>G) n.754C>G n.735C>G n.740C>G | |
| 2 | g.166058604G>T | CA349076931 | SCN1A | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*139C>A (n.*139C>A) n.601C>A n.2822C>A n.533C>A c.-2077C>A (n.-2077C>A) n.754C>A n.735C>A n.740C>A | |
| 2 | g.166058605A>C | CA429903931 | SCN1A | c.348T>G (p.Pro116=) c.*138T>G (n.*138T>G) n.600T>G n.2821T>G n.532T>G c.-2078T>G (n.-2078T>G) n.753T>G n.734T>G n.739T>G | |
| 2 | g.166058605A>G | CA429903932 | SCN1A | c.348T>C (p.Pro116=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.600T>C n.2821T>C n.532T>C c.-2078T>C (n.-2078T>C) n.753T>C n.734T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058605A>T | CA429903933 | SCN1A | c.348T>A (p.Pro116=) c.*138T>A (n.*138T>A) n.600T>A n.2821T>A n.532T>A c.-2078T>A (n.-2078T>A) n.753T>A n.734T>A n.739T>A | |
| 2 | g.166058606G>A | CA59804342 | SCN1A | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*137C>T (n.*137C>T) n.599C>T n.2820C>T n.531C>T c.-2079C>T (n.-2079C>T) n.752C>T n.733C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058606G>C | CA349076932 | SCN1A | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) n.599C>G n.2820C>G n.531C>G c.-2079C>G (n.-2079C>G) n.752C>G n.733C>G n.738C>G | |
| 2 | g.166058606G= | CA1304866664 | SCN1A | c.347C= (p.Pro116=) c.*137C= (n.*137C=) n.599C= n.2820C= n.531C= c.-2079C= (n.-2079C=) n.752C= n.733C= n.738C= | |
| 2 | g.166058606G>T | CA349076935 | SCN1A | c.347C>A (p.Pro116His) c.*137C>A (n.*137C>A) n.599C>A n.2820C>A n.531C>A c.-2079C>A (n.-2079C>A) n.752C>A n.733C>A n.738C>A | |
| 2 | g.166058607G>A | CA349076936 | SCN1A | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*136C>T (n.*136C>T) n.598C>T n.2819C>T n.530C>T c.-2080C>T (n.-2080C>T) n.751C>T n.732C>T n.737C>T | ClinVar |
| 2 | g.166058607G>C | CA349076937 | SCN1A | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*136C>G (n.*136C>G) n.598C>G n.2819C>G n.530C>G c.-2080C>G (n.-2080C>G) n.751C>G n.732C>G n.737C>G | |
| 2 | g.166058607G= | CA1304866665 | SCN1A | c.346C= (p.Pro116=) c.*136C= (n.*136C=) n.598C= n.2819C= n.530C= c.-2080C= (n.-2080C=) n.751C= n.732C= n.737C= | |
| 2 | g.166058607G>T | CA1943534 | SCN1A | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*136C>A (n.*136C>A) n.598C>A n.2819C>A n.530C>A c.-2080C>A (n.-2080C>A) n.751C>A n.732C>A n.737C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A= | CA1304866666 | SCN1A | c.345T= (p.Asn115=) c.*135T= (n.*135T=) n.597T= n.2818T= n.529T= c.-2081T= (n.-2081T=) n.750T= n.731T= n.736T= | |
| 2 | g.166058608A>C | CA349076938 | SCN1A | c.345T>G (p.Asn115Lys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.597T>G n.2818T>G n.529T>G c.-2081T>G (n.-2081T>G) n.750T>G n.731T>G n.736T>G | |
| 2 | g.166058608A>G | CA147184 | SCN1A | c.345T>C (p.Asn115=) c.*135T>C (n.*135T>C) n.597T>C n.2818T>C n.529T>C c.-2081T>C (n.-2081T>C) n.750T>C n.731T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058608A>T | CA349076939 | SCN1A | c.345T>A (p.Asn115Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) n.597T>A n.2818T>A n.529T>A c.-2081T>A (n.-2081T>A) n.750T>A n.731T>A n.736T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058609T>A | CA349076944 | SCN1A | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*134A>T (n.*134A>T) n.596A>T n.2817A>T n.528A>T c.-2082A>T (n.-2082A>T) n.749A>T n.730A>T n.735A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058609T>C | CA349076941 | SCN1A | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*134A>G (n.*134A>G) n.596A>G n.2817A>G n.528A>G c.-2082A>G (n.-2082A>G) n.749A>G n.730A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166058609T>G | CA349076943 | SCN1A | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*134A>C (n.*134A>C) n.596A>C n.2817A>C n.528A>C c.-2082A>C (n.-2082A>C) n.749A>C n.730A>C n.735A>C | |
| 2 | g.166058609T= | CA1304866667 | SCN1A | c.344A= (p.Asn115=) c.*134A= (n.*134A=) n.596A= n.2817A= n.528A= c.-2082A= (n.-2082A=) n.749A= n.730A= n.735A= | |
| 2 | g.166058609_166058611delinsAACTCCT | CA2586971084 | SCN1A | c.342_344delinsAGGAGTT (p.Phe114LeufsTer6) c.*132_*134delinsAGGAGTT (n.*132_*134delinsAGGAGTT) n.594_596delinsAGGAGTT n.2815_2817delinsAGGAGTT n.526_528delinsAGGAGTT c.-2084_-2082delinsAGGAGTT (n.-2084_-2082delinsAGGAGTT) n.747_749delinsAGGAGTT n.728_730delinsAGGAGTT n.733_735delinsAGGAGTT | |
| 2 | g.166058610T>A | CA349076946 | SCN1A | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*133A>T (n.*133A>T) n.595A>T n.2816A>T n.527A>T c.-2083A>T (n.-2083A>T) n.748A>T n.729A>T n.734A>T | |
| 2 | g.166058610T>C | CA349076949 | SCN1A | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*133A>G (n.*133A>G) n.595A>G n.2816A>G n.527A>G c.-2083A>G (n.-2083A>G) n.748A>G n.729A>G n.734A>G | |
| 2 | g.166058610T>G | CA349076952 | SCN1A | c.343A>C (p.Asn115His) c.*133A>C (n.*133A>C) n.595A>C n.2816A>C n.527A>C c.-2083A>C (n.-2083A>C) n.748A>C n.729A>C n.734A>C | |
| 2 | g.166058611G>A | CA429903938 | SCN1A | c.342C>T (p.Phe114=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.594C>T n.2815C>T n.526C>T c.-2084C>T (n.-2084C>T) n.747C>T n.728C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058611G>C | CA349076955 | SCN1A | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*132C>G (n.*132C>G) n.594C>G n.2815C>G n.526C>G c.-2084C>G (n.-2084C>G) n.747C>G n.728C>G n.733C>G | |
| 2 | g.166058611G>T | CA349076958 | SCN1A | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*132C>A (n.*132C>A) n.594C>A n.2815C>A n.526C>A c.-2084C>A (n.-2084C>A) n.747C>A n.728C>A n.733C>A | |
| 2 | g.166058612A>C | CA349076960 | SCN1A | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*131T>G (n.*131T>G) n.593T>G n.2814T>G n.525T>G c.-2085T>G (n.-2085T>G) n.746T>G n.727T>G n.732T>G | |
| 2 | g.166058612A>G | CA349076962 | SCN1A | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*131T>C (n.*131T>C) n.593T>C n.2814T>C n.525T>C c.-2085T>C (n.-2085T>C) n.746T>C n.727T>C n.732T>C | |
| 2 | g.166058612A>T | CA349076964 | SCN1A | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*131T>A (n.*131T>A) n.593T>A n.2814T>A n.525T>A c.-2085T>A (n.-2085T>A) n.746T>A n.727T>A n.732T>A | |
| 2 | g.166058613A>C | CA349076966 | SCN1A | c.340T>G (p.Phe114Val) c.*130T>G (n.*130T>G) n.592T>G n.2813T>G n.524T>G c.-2086T>G (n.-2086T>G) n.745T>G n.726T>G n.731T>G | ClinVar |
| 2 | g.166058613A>G | CA349076969 | SCN1A | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*130T>C (n.*130T>C) n.592T>C n.2813T>C n.524T>C c.-2086T>C (n.-2086T>C) n.745T>C n.726T>C n.731T>C | |
| 2 | g.166058613A>T | CA349076976 | SCN1A | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*130T>A (n.*130T>A) n.592T>A n.2813T>A n.524T>A c.-2086T>A (n.-2086T>A) n.745T>A n.726T>A n.731T>A | |
| 2 | g.166058615_166058618del | CA2586971085 | SCN1A | c.337_340del (p.Pro113SerfsTer7) c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.589_592del n.2810_2813del n.521_524del c.-2089_-2086del (n.-2089_-2086del) n.742_745del n.723_726del n.728_731del | |
| 2 | g.166058614G>A | CA429903943 | SCN1A | c.339C>T (p.Pro113=) c.*129C>T (n.*129C>T) n.591C>T n.2812C>T n.523C>T c.-2087C>T (n.-2087C>T) n.744C>T n.725C>T n.730C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058614G>C | CA429903942 | SCN1A | c.339C>G (p.Pro113=) c.*129C>G (n.*129C>G) n.591C>G n.2812C>G n.523C>G c.-2087C>G (n.-2087C>G) n.744C>G n.725C>G n.730C>G | |
| 2 | g.166058614G>T | CA429903941 | SCN1A | c.339C>A (p.Pro113=) c.*129C>A (n.*129C>A) n.591C>A n.2812C>A n.523C>A c.-2087C>A (n.-2087C>A) n.744C>A n.725C>A n.730C>A | |
| 2 | g.166058615G>A | CA349076987 | SCN1A | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) n.590C>T n.2811C>T n.522C>T c.-2088C>T (n.-2088C>T) n.743C>T n.724C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G>C | CA349076981 | SCN1A | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.590C>G n.2811C>G n.522C>G c.-2088C>G (n.-2088C>G) n.743C>G n.724C>G n.729C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058615G= | CA1304866668 | SCN1A | c.338C= (p.Pro113=) c.*128C= (n.*128C=) n.590C= n.2811C= n.522C= c.-2088C= (n.-2088C=) n.743C= n.724C= n.729C= | |
| 2 | g.166058615G>T | CA349076979 | SCN1A | c.338C>A (p.Pro113His) c.*128C>A (n.*128C>A) n.590C>A n.2811C>A n.522C>A c.-2088C>A (n.-2088C>A) n.743C>A n.724C>A n.729C>A | |
| 2 | g.166058616G>A | CA349076990 | SCN1A | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) n.589C>T n.2810C>T n.521C>T c.-2089C>T (n.-2089C>T) n.742C>T n.723C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058616G>C | CA349076993 | SCN1A | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) n.589C>G n.2810C>G n.521C>G c.-2089C>G (n.-2089C>G) n.742C>G n.723C>G n.728C>G | |
| 2 | g.166058616G= | CA1304866669 | SCN1A | c.337C= (p.Pro113=) c.*127C= (n.*127C=) n.589C= n.2810C= n.521C= c.-2089C= (n.-2089C=) n.742C= n.723C= n.728C= | |
| 2 | g.166058616G>T | CA303135 | SCN1A | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) n.589C>A n.2810C>A n.521C>A c.-2089C>A (n.-2089C>A) n.742C>A n.723C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A= | CA1304866670 | SCN1A | c.336T= (p.Thr112=) c.*126T= (n.*126T=) n.588T= n.2809T= n.520T= c.-2090T= (n.-2090T=) n.741T= n.722T= n.727T= | |
| 2 | g.166058617A>C | CA429903944 | SCN1A | c.336T>G (p.Thr112=) c.*126T>G (n.*126T>G) n.588T>G n.2809T>G n.520T>G c.-2090T>G (n.-2090T>G) n.741T>G n.722T>G n.727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058617A>G | CA429903946 | SCN1A | c.336T>C (p.Thr112=) c.*126T>C (n.*126T>C) n.588T>C n.2809T>C n.520T>C c.-2090T>C (n.-2090T>C) n.741T>C n.722T>C n.727T>C | |
| 2 | g.166058617A>T | CA429903945 | SCN1A | c.336T>A (p.Thr112=) c.*126T>A (n.*126T>A) n.588T>A n.2809T>A n.520T>A c.-2090T>A (n.-2090T>A) n.741T>A n.722T>A n.727T>A | |
| 2 | g.166058618G>A | CA285126 | SCN1A | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*125C>T (n.*125C>T) n.587C>T n.2808C>T n.519C>T c.-2091C>T (n.-2091C>T) n.740C>T n.721C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058618G>C | CA349076995 | SCN1A | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*125C>G (n.*125C>G) n.587C>G n.2808C>G n.519C>G c.-2091C>G (n.-2091C>G) n.740C>G n.721C>G n.726C>G | |
| 2 | g.166058618G= | CA1304866671 | SCN1A | c.335C= (p.Thr112=) c.*125C= (n.*125C=) n.587C= n.2808C= n.519C= c.-2091C= (n.-2091C=) n.740C= n.721C= n.726C= | |
| 2 | g.166058618G>T | CA349076998 | SCN1A | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) n.587C>A n.2808C>A n.519C>A c.-2091C>A (n.-2091C>A) n.740C>A n.721C>A n.726C>A | |
| 2 | g.166058619T>A | CA349077001 | SCN1A | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*124A>T (n.*124A>T) n.586A>T n.2807A>T n.518A>T c.-2092A>T (n.-2092A>T) n.739A>T n.720A>T n.725A>T | |
| 2 | g.166058619T>C | CA349077004 | SCN1A | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*124A>G (n.*124A>G) n.586A>G n.2807A>G n.518A>G c.-2092A>G (n.-2092A>G) n.739A>G n.720A>G n.725A>G | |
| 2 | g.166058619T>G | CA349077005 | SCN1A | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.586A>C n.2807A>C n.518A>C c.-2092A>C (n.-2092A>C) n.739A>C n.720A>C n.725A>C | |
| 2 | g.166058620T>A | CA349077009 | SCN1A | c.333A>T (p.Leu111Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.585A>T n.2806A>T n.517A>T c.-2093A>T (n.-2093A>T) n.738A>T n.719A>T n.724A>T | |
| 2 | g.166058620T>C | CA293157 | SCN1A | c.333A>G (p.Leu111=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.585A>G n.2806A>G n.517A>G c.-2093A>G (n.-2093A>G) n.738A>G n.719A>G n.724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058620T>G | CA349077012 | SCN1A | c.333A>C (p.Leu111Phe) c.*123A>C (n.*123A>C) n.585A>C n.2806A>C n.517A>C c.-2093A>C (n.-2093A>C) n.738A>C n.719A>C n.724A>C | |
| 2 | g.166058620T= | CA1304866672 | SCN1A | c.333A= (p.Leu111=) c.*123A= (n.*123A=) n.585A= n.2806A= n.517A= c.-2093A= (n.-2093A=) n.738A= n.719A= n.724A= | |
| 2 | g.166058621A>C | CA349077015 | SCN1A | c.332T>G (p.Leu111Ter) c.*122T>G (n.*122T>G) n.584T>G n.2805T>G n.516T>G c.-2094T>G (n.-2094T>G) n.737T>G n.718T>G n.723T>G | |
| 2 | g.166058621A>G | CA349077017 | SCN1A | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*122T>C (n.*122T>C) n.584T>C n.2805T>C n.516T>C c.-2094T>C (n.-2094T>C) n.737T>C n.718T>C n.723T>C | |
| 2 | g.166058621A>T | CA349077018 | SCN1A | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*122T>A (n.*122T>A) n.584T>A n.2805T>A n.516T>A c.-2094T>A (n.-2094T>A) n.737T>A n.718T>A n.723T>A | |
| 2 | g.166058622A>C | CA349077023 | SCN1A | c.331T>G (p.Leu111Val) c.*121T>G (n.*121T>G) n.583T>G n.2804T>G n.515T>G c.-2095T>G (n.-2095T>G) n.736T>G n.717T>G n.722T>G | |
| 2 | g.166058622A>G | CA429903947 | SCN1A | c.331T>C (p.Leu111=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.583T>C n.2804T>C n.515T>C c.-2095T>C (n.-2095T>C) n.736T>C n.717T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058622A>T | CA349077020 | SCN1A | c.331T>A (p.Leu111Ile) c.*121T>A (n.*121T>A) n.583T>A n.2804T>A n.515T>A c.-2095T>A (n.-2095T>A) n.736T>A n.717T>A n.722T>A | |
| 2 | g.166058623A>C | CA349077026 | SCN1A | c.330T>G (p.Ile110Met) c.*120T>G (n.*120T>G) n.582T>G n.2803T>G n.514T>G c.-2096T>G (n.-2096T>G) n.735T>G n.716T>G n.721T>G | |
| 2 | g.166058623A>G | CA429903948 | SCN1A | c.330T>C (p.Ile110=) c.*120T>C (n.*120T>C) n.582T>C n.2803T>C n.514T>C c.-2096T>C (n.-2096T>C) n.735T>C n.716T>C n.721T>C | |
| 2 | g.166058623A>T | CA429903949 | SCN1A | c.330T>A (p.Ile110=) c.*120T>A (n.*120T>A) n.582T>A n.2803T>A n.514T>A c.-2096T>A (n.-2096T>A) n.735T>A n.716T>A n.721T>A | |
| 2 | g.166058624A>C | CA349077028 | SCN1A | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*119T>G (n.*119T>G) n.581T>G n.2802T>G n.513T>G c.-2097T>G (n.-2097T>G) n.734T>G n.715T>G n.720T>G | |
| 2 | g.166058624A>G | CA349077030 | SCN1A | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) n.581T>C n.2802T>C n.513T>C c.-2097T>C (n.-2097T>C) n.734T>C n.715T>C n.720T>C | |
| 2 | g.166058624A>T | CA349077031 | SCN1A | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*119T>A (n.*119T>A) n.581T>A n.2802T>A n.513T>A c.-2097T>A (n.-2097T>A) n.734T>A n.715T>A n.720T>A | ClinVar |
| 2 | g.166058625T>A | CA349077033 | SCN1A | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.580A>T n.2801A>T n.512A>T c.-2098A>T (n.-2098A>T) n.733A>T n.714A>T n.719A>T | |
| 2 | g.166058625T>C | CA349077035 | SCN1A | c.328A>G (p.Ile110Val) c.*118A>G (n.*118A>G) n.580A>G n.2801A>G n.512A>G c.-2098A>G (n.-2098A>G) n.733A>G n.714A>G n.719A>G | dbSNP |
| 2 | g.166058625T>G | CA349077038 | SCN1A | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) n.580A>C n.2801A>C n.512A>C c.-2098A>C (n.-2098A>C) n.733A>C n.714A>C n.719A>C | |
| 2 | g.166058625T= | CA1304866673 | SCN1A | c.328A= (p.Ile110=) c.*118A= (n.*118A=) n.580A= n.2801A= n.512A= c.-2098A= (n.-2098A=) n.733A= n.714A= n.719A= | |
| 2 | g.166058626G>A | CA429903950 | SCN1A | c.327C>T (p.Tyr109=) c.*117C>T (n.*117C>T) n.579C>T n.2800C>T n.511C>T c.-2099C>T (n.-2099C>T) n.732C>T n.713C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058626G>C | CA349077040 | SCN1A | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.*117C>G (n.*117C>G) n.579C>G n.2800C>G n.511C>G c.-2099C>G (n.-2099C>G) n.732C>G n.713C>G n.718C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058626G= | CA1304866674 | SCN1A | c.327C= (p.Tyr109=) c.*117C= (n.*117C=) n.579C= n.2800C= n.511C= c.-2099C= (n.-2099C=) n.732C= n.713C= n.718C= | |
| 2 | g.166058626G>T | CA349077042 | SCN1A | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.*117C>A (n.*117C>A) n.579C>A n.2800C>A n.511C>A c.-2099C>A (n.-2099C>A) n.732C>A n.713C>A n.718C>A | |
| 2 | g.166058627T>A | CA349077044 | SCN1A | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) n.578A>T n.2799A>T n.510A>T c.-2100A>T (n.-2100A>T) n.731A>T n.712A>T n.717A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058627T>C | CA349077045 | SCN1A | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*116A>G (n.*116A>G) n.578A>G n.2799A>G n.510A>G c.-2100A>G (n.-2100A>G) n.731A>G n.712A>G n.717A>G | |
| 2 | g.166058627T>G | CA349077046 | SCN1A | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*116A>C (n.*116A>C) n.578A>C n.2799A>C n.510A>C c.-2100A>C (n.-2100A>C) n.731A>C n.712A>C n.717A>C | |
| 2 | g.166058627T= | CA1304866675 | SCN1A | c.326A= (p.Tyr109=) c.*116A= (n.*116A=) n.578A= n.2799A= n.510A= c.-2100A= (n.-2100A=) n.731A= n.712A= n.717A= | |
| 2 | g.166058628A>C | CA349077053 | SCN1A | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*115T>G (n.*115T>G) n.577T>G n.2798T>G n.509T>G c.-2101T>G (n.-2101T>G) n.730T>G n.711T>G n.716T>G | |
| 2 | g.166058628A>G | CA349077051 | SCN1A | c.325T>C (p.Tyr109His) c.*115T>C (n.*115T>C) n.577T>C n.2798T>C n.509T>C c.-2101T>C (n.-2101T>C) n.730T>C n.711T>C n.716T>C | |
| 2 | g.166058628A>T | CA349077049 | SCN1A | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) n.577T>A n.2798T>A n.509T>A c.-2101T>A (n.-2101T>A) n.730T>A n.711T>A n.716T>A | |
| 2 | g.166058629C>A | CA429903951 | SCN1A | c.324G>T (p.Leu108=) c.*114G>T (n.*114G>T) n.576G>T n.2797G>T n.508G>T c.-2102G>T (n.-2102G>T) n.729G>T n.710G>T n.715G>T | |
| 2 | g.166058629C= | CA1304866676 | SCN1A | c.324G= (p.Leu108=) c.*114G= (n.*114G=) n.576G= n.2797G= n.508G= c.-2102G= (n.-2102G=) n.729G= n.710G= n.715G= | |
| 2 | g.166058629C>G | CA429903952 | SCN1A | c.324G>C (p.Leu108=) c.*114G>C (n.*114G>C) n.576G>C n.2797G>C n.508G>C c.-2102G>C (n.-2102G>C) n.729G>C n.710G>C n.715G>C | |
| 2 | g.166058629C>T | CA429903953 | SCN1A | c.324G>A (p.Leu108=) c.*114G>A (n.*114G>A) n.576G>A n.2797G>A n.508G>A c.-2102G>A (n.-2102G>A) n.729G>A n.710G>A n.715G>A | |
| 2 | g.166058630A= | CA1304866677 | SCN1A | c.323T= (p.Leu108=) c.*113T= (n.*113T=) n.575T= n.2796T= n.507T= c.-2103T= (n.-2103T=) n.728T= n.709T= n.714T= | |
| 2 | g.166058630A>C | CA349077056 | SCN1A | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.575T>G n.2796T>G n.507T>G c.-2103T>G (n.-2103T>G) n.728T>G n.709T>G n.714T>G | |
| 2 | g.166058630A>G | CA303399 | SCN1A | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.575T>C n.2796T>C n.507T>C c.-2103T>C (n.-2103T>C) n.728T>C n.709T>C n.714T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058630A>T | CA349077059 | SCN1A | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.575T>A n.2796T>A n.507T>A c.-2103T>A (n.-2103T>A) n.728T>A n.709T>A n.714T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058630dup | CA10602821 | SCN1A | c.323dup (p.Tyr109ValfsTer10) c.*113dup (n.*113dup) n.575dup n.2796dup n.507dup c.-2103dup (n.-2103dup) n.728dup n.709dup n.714dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058631G>A | CA429903954 | SCN1A | c.322C>T (p.Leu108=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.574C>T n.2795C>T n.506C>T c.-2104C>T (n.-2104C>T) n.727C>T n.708C>T n.713C>T | |
| 2 | g.166058631G>C | CA1943535 | SCN1A | c.322C>G (p.Leu108Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.574C>G n.2795C>G n.506C>G c.-2104C>G (n.-2104C>G) n.727C>G n.708C>G n.713C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058631G= | CA1304866678 | SCN1A | c.322C= (p.Leu108=) c.*112C= (n.*112C=) n.574C= n.2795C= n.506C= c.-2104C= (n.-2104C=) n.727C= n.708C= n.713C= | |
| 2 | g.166058631G>T | CA349077062 | SCN1A | c.322C>A (p.Leu108Met) c.*112C>A (n.*112C>A) n.574C>A n.2795C>A n.506C>A c.-2104C>A (n.-2104C>A) n.727C>A n.708C>A n.713C>A | |
| 2 | g.166058632G>A | CA429903955 | SCN1A | c.321C>T (p.Ala107=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.573C>T n.2794C>T n.505C>T c.-2105C>T (n.-2105C>T) n.726C>T n.707C>T n.712C>T | |
| 2 | g.166058632G>C | CA429903956 | SCN1A | c.321C>G (p.Ala107=) c.*111C>G (n.*111C>G) n.573C>G n.2794C>G n.505C>G c.-2105C>G (n.-2105C>G) n.726C>G n.707C>G n.712C>G | |
| 2 | g.166058632G>T | CA429903957 | SCN1A | c.321C>A (p.Ala107=) c.*111C>A (n.*111C>A) n.573C>A n.2794C>A n.505C>A c.-2105C>A (n.-2105C>A) n.726C>A n.707C>A n.712C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058633G>A | CA349077069 | SCN1A | c.320C>T (p.Ala107Val) c.*110C>T (n.*110C>T) n.572C>T n.2793C>T n.504C>T c.-2106C>T (n.-2106C>T) n.725C>T n.706C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058633G>C | CA349077066 | SCN1A | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) n.572C>G n.2793C>G n.504C>G c.-2106C>G (n.-2106C>G) n.725C>G n.706C>G n.711C>G | |
| 2 | g.166058633G= | CA1304866679 | SCN1A | c.320C= (p.Ala107=) c.*110C= (n.*110C=) n.572C= n.2793C= n.504C= c.-2106C= (n.-2106C=) n.725C= n.706C= n.711C= | |
| 2 | g.166058633G>T | CA349077063 | SCN1A | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*110C>A (n.*110C>A) n.572C>A n.2793C>A n.504C>A c.-2106C>A (n.-2106C>A) n.725C>A n.706C>A n.711C>A | |
| 2 | g.166058634C>A | CA1943536 | SCN1A | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*109G>T (n.*109G>T) n.571G>T n.2792G>T n.503G>T c.-2107G>T (n.-2107G>T) n.724G>T n.705G>T n.710G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058634C= | CA1304866680 | SCN1A | c.319G= (p.Ala107=) c.*109G= (n.*109G=) n.571G= n.2792G= n.503G= c.-2107G= (n.-2107G=) n.724G= n.705G= n.710G= | |
| 2 | g.166058634C>G | CA349077073 | SCN1A | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) n.571G>C n.2792G>C n.503G>C c.-2107G>C (n.-2107G>C) n.724G>C n.705G>C n.710G>C | |
| 2 | g.166058634C>T | CA349077075 | SCN1A | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.571G>A n.2792G>A n.503G>A c.-2107G>A (n.-2107G>A) n.724G>A n.705G>A n.710G>A | |
| 2 | g.166058634_166058637delinsG | CA2586971086 | SCN1A | c.316_319delinsC (p.Ser106_Ala107delinsPro) c.*106_*109delinsC (n.*106_*109delinsC) n.568_571delinsC n.2789_2792delinsC n.500_503delinsC c.-2110_-2107delinsC (n.-2110_-2107delinsC) n.721_724delinsC n.702_705delinsC n.707_710delinsC | |
| 2 | g.166058635A>C | CA429903958 | SCN1A | c.318T>G (p.Ser106=) c.*108T>G (n.*108T>G) n.570T>G n.2791T>G n.502T>G c.-2108T>G (n.-2108T>G) n.723T>G n.704T>G n.709T>G | |
| 2 | g.166058635A>G | CA429903959 | SCN1A | c.318T>C (p.Ser106=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.570T>C n.2791T>C n.502T>C c.-2108T>C (n.-2108T>C) n.723T>C n.704T>C n.709T>C | ClinVar |
| 2 | g.166058635A>T | CA429903960 | SCN1A | c.318T>A (p.Ser106=) c.*108T>A (n.*108T>A) n.570T>A n.2791T>A n.502T>A c.-2108T>A (n.-2108T>A) n.723T>A n.704T>A n.709T>A | |
| 2 | g.166058636G>A | CA349077076 | SCN1A | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) n.569C>T n.2790C>T n.501C>T c.-2109C>T (n.-2109C>T) n.722C>T n.703C>T n.708C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058636G>C | CA349077077 | SCN1A | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.*107C>G (n.*107C>G) n.569C>G n.2790C>G n.501C>G c.-2109C>G (n.-2109C>G) n.722C>G n.703C>G n.708C>G | |
| 2 | g.166058636G>T | CA349077078 | SCN1A | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.*107C>A (n.*107C>A) n.569C>A n.2790C>A n.501C>A c.-2109C>A (n.-2109C>A) n.722C>A n.703C>A n.708C>A | |
| 2 | g.166058637A>C | CA349077079 | SCN1A | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.*106T>G (n.*106T>G) n.568T>G n.2789T>G n.500T>G c.-2110T>G (n.-2110T>G) n.721T>G n.702T>G n.707T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058637A>G | CA349077081 | SCN1A | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.568T>C n.2789T>C n.500T>C c.-2110T>C (n.-2110T>C) n.721T>C n.702T>C n.707T>C | |
| 2 | g.166058637A>T | CA349077080 | SCN1A | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.*106T>A (n.*106T>A) n.568T>A n.2789T>A n.500T>A c.-2110T>A (n.-2110T>A) n.721T>A n.702T>A n.707T>A | |
| 2 | g.166058638G>A | CA429903963 | SCN1A | c.315C>T (p.Thr105=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.567C>T n.2788C>T n.499C>T c.-2111C>T (n.-2111C>T) n.720C>T n.701C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058638G>C | CA429903962 | SCN1A | c.315C>G (p.Thr105=) c.*105C>G (n.*105C>G) n.567C>G n.2788C>G n.499C>G c.-2111C>G (n.-2111C>G) n.720C>G n.701C>G n.706C>G | |
| 2 | g.166058638G>T | CA429903961 | SCN1A | c.315C>A (p.Thr105=) c.*105C>A (n.*105C>A) n.567C>A n.2788C>A n.499C>A c.-2111C>A (n.-2111C>A) n.720C>A n.701C>A n.706C>A | |
| 2 | g.166058639G>A | CA317748 | SCN1A | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*104C>T (n.*104C>T) n.566C>T n.2787C>T n.498C>T c.-2112C>T (n.-2112C>T) n.719C>T n.700C>T n.705C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058639G>C | CA349077082 | SCN1A | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*104C>G (n.*104C>G) n.566C>G n.2787C>G n.498C>G c.-2112C>G (n.-2112C>G) n.719C>G n.700C>G n.705C>G | |
| 2 | g.166058639G= | CA1304866681 | SCN1A | c.314C= (p.Thr105=) c.*104C= (n.*104C=) n.566C= n.2787C= n.498C= c.-2112C= (n.-2112C=) n.719C= n.700C= n.705C= | |
| 2 | g.166058639G>T | CA59804349 | SCN1A | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*104C>A (n.*104C>A) n.566C>A n.2787C>A n.498C>A c.-2112C>A (n.-2112C>A) n.719C>A n.700C>A n.705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058640T>A | CA349077084 | SCN1A | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) n.565A>T n.2786A>T n.497A>T c.-2113A>T (n.-2113A>T) n.718A>T n.699A>T n.704A>T | ClinVar |
| 2 | g.166058640T>C | CA349077086 | SCN1A | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*103A>G (n.*103A>G) n.565A>G n.2786A>G n.497A>G c.-2113A>G (n.-2113A>G) n.718A>G n.699A>G n.704A>G | |
| 2 | g.166058640T>G | CA349077087 | SCN1A | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.565A>C n.2786A>C n.497A>C c.-2113A>C (n.-2113A>C) n.718A>C n.699A>C n.704A>C | |
| 2 | g.166058640_166058641delinsTG | CA1304866683 | SCN1A | c.312_313delinsCA (p.Ala104=) c.*102_*103delinsCA (n.*102_*103delinsCA) n.564_565delinsCA n.2785_2786delinsCA n.496_497delinsCA c.-2114_-2113delinsCA (n.-2114_-2113delinsCA) n.717_718delinsCA n.698_699delinsCA n.703_704delinsCA | |
| 2 | g.166058640_166058643delinsTGGC | CA1304866682 | SCN1A | c.310_313delinsGCCA (p.Ala104=) c.*100_*103delinsGCCA (n.*100_*103delinsGCCA) n.562_565delinsGCCA n.2783_2786delinsGCCA n.494_497delinsGCCA c.-2116_-2113delinsGCCA (n.-2116_-2113delinsGCCA) n.715_718delinsGCCA n.696_699delinsGCCA n.701_704delinsGCCA | |
| 2 | g.166058644_166058661del | CA2586971087 | SCN1A | c.296_313del (p.Ile99_Ala104del) c.*86_*103del (n.*86_*103del) n.548_565del n.2769_2786del n.480_497del c.-2130_-2113del (n.-2130_-2113del) n.701_718del n.682_699del n.687_704del | |
| 2 | g.166058641G>A | CA1943537 | SCN1A | c.312C>T (p.Ala104=) c.*102C>T (n.*102C>T) n.564C>T n.2785C>T n.496C>T c.-2114C>T (n.-2114C>T) n.717C>T n.698C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058641G>C | CA429903964 | SCN1A | c.312C>G (p.Ala104=) c.*102C>G (n.*102C>G) n.564C>G n.2785C>G n.496C>G c.-2114C>G (n.-2114C>G) n.717C>G n.698C>G n.703C>G | |
| 2 | g.166058641G= | CA1304866684 | SCN1A | c.312C= (p.Ala104=) c.*102C= (n.*102C=) n.564C= n.2785C= n.496C= c.-2114C= (n.-2114C=) n.717C= n.698C= n.703C= | |
| 2 | g.166058641G>T | CA429903965 | SCN1A | c.312C>A (p.Ala104=) c.*102C>A (n.*102C>A) n.564C>A n.2785C>A n.496C>A c.-2114C>A (n.-2114C>A) n.717C>A n.698C>A n.703C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058642del | CA16610192 | SCN1A | c.312del (p.Thr105ProfsTer7) c.*102del (n.*102del) n.564del n.2785del n.496del c.-2114del (n.-2114del) n.717del n.698del n.703del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058641_166058643del | CA1139655708 | SCN1A | c.310_312del (p.Ala104del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) n.562_564del n.2783_2785del n.494_496del c.-2116_-2114del (n.-2116_-2114del) n.715_717del n.696_698del n.701_703del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058642G>A | CA317122 | SCN1A | c.311C>T (p.Ala104Val) c.*101C>T (n.*101C>T) n.563C>T n.2784C>T n.495C>T c.-2115C>T (n.-2115C>T) n.716C>T n.697C>T n.702C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166058642G>C | CA349077093 | SCN1A | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) n.563C>G n.2784C>G n.495C>G c.-2115C>G (n.-2115C>G) n.716C>G n.697C>G n.702C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058642G= | CA1304866685 | SCN1A | c.311C= (p.Ala104=) c.*101C= (n.*101C=) n.563C= n.2784C= n.495C= c.-2115C= (n.-2115C=) n.716C= n.697C= n.702C= | |
| 2 | g.166058642G>T | CA349077094 | SCN1A | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.*101C>A (n.*101C>A) n.563C>A n.2784C>A n.495C>A c.-2115C>A (n.-2115C>A) n.716C>A n.697C>A n.702C>A | ClinVar dbSNP |