Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058474_166058475delCA1038838538SCN1Ac.383+99_383+100del (n.383+99_383+100del)
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n.788+99_788+100del
n.769+99_769+100del
n.774+99_774+100del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058477T=CA1304866605SCN1Ac.383+93A= (n.383+93A=)
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2g.166058478A>GCA429903876SCN1Ac.383+92T>C (n.383+92T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.788+90C>A
n.769+90C>A
n.774+90C>A
 gnomAD v4
2g.166058481delCA2661731786SCN1Ac.383+90del (n.383+90del)
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n.769+90del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.788+89C>A
n.769+89C>A
n.774+89C>A
 gnomAD v4
2g.166058482A=CA1304866606SCN1Ac.383+88T= (n.383+88T=)
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2g.166058482A>CCA1038838547SCN1Ac.383+88T>G (n.383+88T>G)
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n.635+88T>G
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c.-2043+88T>G (n.-2043+88T>G)
n.788+88T>G
n.769+88T>G
n.774+88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058482A>GCA2661731791SCN1Ac.383+88T>C (n.383+88T>C)
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n.788+88T>C
n.769+88T>C
n.774+88T>C
 gnomAD v4
2g.166058483C>ACA2661731792SCN1Ac.383+87G>T (n.383+87G>T)
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 gnomAD v4
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2g.166058484A>GCA760164915SCN1Ac.383+86T>C (n.383+86T>C)
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n.2856+86T>C
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n.567+86T>C
c.-2043+86T>C (n.-2043+86T>C)
n.788+86T>C
n.769+86T>C
n.774+86T>C
 dbSNP
2g.166058485T>ACA2577144681SCN1Ac.383+85A>T (n.383+85A>T)
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c.-2043+85A>T (n.-2043+85A>T)
n.788+85A>T
n.769+85A>T
n.774+85A>T
 gnomAD v4
2g.166058485T>CCA2577144682SCN1Ac.383+85A>G (n.383+85A>G)
c.*173+85A>G (n.*173+85A>G)
n.635+85A>G
n.2856+85A>G
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n.788+85A>G
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 gnomAD v4
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n.635+83A>T
n.2856+83A>T
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n.567+83A>T
c.-2043+83A>T (n.-2043+83A>T)
n.788+83A>T
n.769+83A>T
n.774+83A>T
 dbSNP
2g.166058487T=CA1304866608SCN1Ac.383+83A= (n.383+83A=)
c.*173+83A= (n.*173+83A=)
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c.-2043+83A= (n.-2043+83A=)
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n.769+83A=
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2g.166058488C>ACA2661731793SCN1Ac.383+82G>T (n.383+82G>T)
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n.635+82G>T
n.2856+82G>T
c.385+80G>T (n.385+80G>T)
n.567+82G>T
c.-2043+82G>T (n.-2043+82G>T)
n.788+82G>T
n.769+82G>T
n.774+82G>T
 gnomAD v4
2g.166058488C=CA1304866610SCN1Ac.383+82G= (n.383+82G=)
c.*173+82G= (n.*173+82G=)
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n.2856+82G=
c.385+80G= (n.385+80G=)
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c.-2043+82G= (n.-2043+82G=)
n.788+82G=
n.769+82G=
n.774+82G=
2g.166058488C>TCA2661731794SCN1Ac.383+82G>A (n.383+82G>A)
c.*173+82G>A (n.*173+82G>A)
n.635+82G>A
n.2856+82G>A
c.385+80G>A (n.385+80G>A)
n.567+82G>A
c.-2043+82G>A (n.-2043+82G>A)
n.788+82G>A
n.769+82G>A
n.774+82G>A
 gnomAD v4
2g.166058488_166058489insTGAAACA1304866611SCN1Ac.383+81_383+82insTTTCA (n.383+81_383+82insTTTCA)
c.*173+81_*173+82insTTTCA (n.*173+81_*173+82insTTTCA)
n.635+81_635+82insTTTCA
n.2856+81_2856+82insTTTCA
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n.567+81_567+82insTTTCA
c.-2043+81_-2043+82insTTTCA (n.-2043+81_-2043+82insTTTCA)
n.788+81_788+82insTTTCA
n.769+81_769+82insTTTCA
n.774+81_774+82insTTTCA
 dbSNP
2g.166058489C>ACA2661731797SCN1Ac.383+81G>T (n.383+81G>T)
c.*173+81G>T (n.*173+81G>T)
n.635+81G>T
n.2856+81G>T
c.385+79G>T (n.385+79G>T)
n.567+81G>T
c.-2043+81G>T (n.-2043+81G>T)
n.788+81G>T
n.769+81G>T
n.774+81G>T
 gnomAD v4
2g.166058489C>TCA2661731798SCN1Ac.383+81G>A (n.383+81G>A)
c.*173+81G>A (n.*173+81G>A)
n.635+81G>A
n.2856+81G>A
c.385+79G>A (n.385+79G>A)
n.567+81G>A
c.-2043+81G>A (n.-2043+81G>A)
n.788+81G>A
n.769+81G>A
n.774+81G>A
 gnomAD v4
2g.166058490C>ACA2661731799SCN1Ac.383+80G>T (n.383+80G>T)
c.*173+80G>T (n.*173+80G>T)
n.635+80G>T
n.2856+80G>T
c.385+78G>T (n.385+78G>T)
n.567+80G>T
c.-2043+80G>T (n.-2043+80G>T)
n.788+80G>T
n.769+80G>T
n.774+80G>T
 gnomAD v4
2g.166058492A>GCA2577144683SCN1Ac.383+78T>C (n.383+78T>C)
c.*173+78T>C (n.*173+78T>C)
n.635+78T>C
n.2856+78T>C
c.385+76T>C (n.385+76T>C)
n.567+78T>C
c.-2043+78T>C (n.-2043+78T>C)
n.788+78T>C
n.769+78T>C
n.774+78T>C
 gnomAD v4
2g.166058493C>ACA2661731801SCN1Ac.383+77G>T (n.383+77G>T)
c.*173+77G>T (n.*173+77G>T)
n.635+77G>T
n.2856+77G>T
c.385+75G>T (n.385+75G>T)
n.567+77G>T
c.-2043+77G>T (n.-2043+77G>T)
n.788+77G>T
n.769+77G>T
n.774+77G>T
 gnomAD v4
2g.166058493C=CA1304866612SCN1Ac.383+77G= (n.383+77G=)
c.*173+77G= (n.*173+77G=)
n.635+77G=
n.2856+77G=
c.385+75G= (n.385+75G=)
n.567+77G=
c.-2043+77G= (n.-2043+77G=)
n.788+77G=
n.769+77G=
n.774+77G=
2g.166058493C>GCA537138864SCN1Ac.383+77G>C (n.383+77G>C)
c.*173+77G>C (n.*173+77G>C)
n.635+77G>C
n.2856+77G>C
c.385+75G>C (n.385+75G>C)
n.567+77G>C
c.-2043+77G>C (n.-2043+77G>C)
n.788+77G>C
n.769+77G>C
n.774+77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058493_166058498delinsCTTAATCA1304866613SCN1Ac.383+72_383+77delinsATTAAG (n.383+72_383+77delinsATTAAG)
c.*173+72_*173+77delinsATTAAG (n.*173+72_*173+77delinsATTAAG)
n.635+72_635+77delinsATTAAG
n.2856+72_2856+77delinsATTAAG
c.385+70_385+75delinsATTAAG (n.385+70_385+75delinsATTAAG)
n.567+72_567+77delinsATTAAG
c.-2043+72_-2043+77delinsATTAAG (n.-2043+72_-2043+77delinsATTAAG)
n.788+72_788+77delinsATTAAG
n.769+72_769+77delinsATTAAG
n.774+72_774+77delinsATTAAG
2g.166058494T>CCA2661731804SCN1Ac.383+76A>G (n.383+76A>G)
c.*173+76A>G (n.*173+76A>G)
n.635+76A>G
n.2856+76A>G
c.385+74A>G (n.385+74A>G)
n.567+76A>G
c.-2043+76A>G (n.-2043+76A>G)
n.788+76A>G
n.769+76A>G
n.774+76A>G
 gnomAD v4
2g.166058494_166058495delCA2661731803SCN1Ac.383+75_383+76del (n.383+75_383+76del)
c.*173+75_*173+76del (n.*173+75_*173+76del)
n.635+75_635+76del
n.2856+75_2856+76del
c.385+73_385+74del (n.385+73_385+74del)
n.567+75_567+76del
c.-2043+75_-2043+76del (n.-2043+75_-2043+76del)
n.788+75_788+76del
n.769+75_769+76del
n.774+75_774+76del
 gnomAD v4
2g.166058496_166058500delCA760164939SCN1Ac.383+72_383+76del (n.383+72_383+76del)
c.*173+72_*173+76del (n.*173+72_*173+76del)
n.635+72_635+76del
n.2856+72_2856+76del
c.385+70_385+74del (n.385+70_385+74del)
n.567+72_567+76del
c.-2043+72_-2043+76del (n.-2043+72_-2043+76del)
n.788+72_788+76del
n.769+72_769+76del
n.774+72_774+76del
 dbSNP
2g.166058495T>GCA2661731805SCN1Ac.383+75A>C (n.383+75A>C)
c.*173+75A>C (n.*173+75A>C)
n.635+75A>C
n.2856+75A>C
c.385+73A>C (n.385+73A>C)
n.567+75A>C
c.-2043+75A>C (n.-2043+75A>C)
n.788+75A>C
n.769+75A>C
n.774+75A>C
 gnomAD v4
2g.166058496A>GCA2661731806SCN1Ac.383+74T>C (n.383+74T>C)
c.*173+74T>C (n.*173+74T>C)
n.635+74T>C
n.2856+74T>C
c.385+72T>C (n.385+72T>C)
n.567+74T>C
c.-2043+74T>C (n.-2043+74T>C)
n.788+74T>C
n.769+74T>C
n.774+74T>C
 gnomAD v4
2g.166058496A>TCA2577144684SCN1Ac.383+74T>A (n.383+74T>A)
c.*173+74T>A (n.*173+74T>A)
n.635+74T>A
n.2856+74T>A
c.385+72T>A (n.385+72T>A)
n.567+74T>A
c.-2043+74T>A (n.-2043+74T>A)
n.788+74T>A
n.769+74T>A
n.774+74T>A
 gnomAD v4
2g.166058497A=CA1304866614SCN1Ac.383+73T= (n.383+73T=)
c.*173+73T= (n.*173+73T=)
n.635+73T=
n.2856+73T=
c.385+71T= (n.385+71T=)
n.567+73T=
c.-2043+73T= (n.-2043+73T=)
n.788+73T=
n.769+73T=
n.774+73T=
2g.166058497A>CCA1304866615SCN1Ac.383+73T>G (n.383+73T>G)
c.*173+73T>G (n.*173+73T>G)
n.635+73T>G
n.2856+73T>G
c.385+71T>G (n.385+71T>G)
n.567+73T>G
c.-2043+73T>G (n.-2043+73T>G)
n.788+73T>G
n.769+73T>G
n.774+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058497A>GCA2661731807SCN1Ac.383+73T>C (n.383+73T>C)
c.*173+73T>C (n.*173+73T>C)
n.635+73T>C
n.2856+73T>C
c.385+71T>C (n.385+71T>C)
n.567+73T>C
c.-2043+73T>C (n.-2043+73T>C)
n.788+73T>C
n.769+73T>C
n.774+73T>C
 gnomAD v4
2g.166058497A>TCA2661731808SCN1Ac.383+73T>A (n.383+73T>A)
c.*173+73T>A (n.*173+73T>A)
n.635+73T>A
n.2856+73T>A
c.385+71T>A (n.385+71T>A)
n.567+73T>A
c.-2043+73T>A (n.-2043+73T>A)
n.788+73T>A
n.769+73T>A
n.774+73T>A
 gnomAD v4
2g.166058498T>GCA2661731809SCN1Ac.383+72A>C (n.383+72A>C)
c.*173+72A>C (n.*173+72A>C)
n.635+72A>C
n.2856+72A>C
c.385+70A>C (n.385+70A>C)
n.567+72A>C
c.-2043+72A>C (n.-2043+72A>C)
n.788+72A>C
n.769+72A>C
n.774+72A>C
 gnomAD v4
2g.166058499T>GCA2661731810SCN1Ac.383+71A>C (n.383+71A>C)
c.*173+71A>C (n.*173+71A>C)
n.635+71A>C
n.2856+71A>C
c.385+69A>C (n.385+69A>C)
n.567+71A>C
c.-2043+71A>C (n.-2043+71A>C)
n.788+71A>C
n.769+71A>C
n.774+71A>C
 gnomAD v4
2g.166058500T>ACA2753027656SCN1Ac.383+70A>T (n.383+70A>T)
c.*173+70A>T (n.*173+70A>T)
n.635+70A>T
n.2856+70A>T
c.385+68A>T (n.385+68A>T)
n.567+70A>T
c.-2043+70A>T (n.-2043+70A>T)
n.788+70A>T
n.769+70A>T
n.774+70A>T
2g.166058501G>CCA2753027657SCN1Ac.383+69C>G (n.383+69C>G)
c.*173+69C>G (n.*173+69C>G)
n.635+69C>G
n.2856+69C>G
c.385+67C>G (n.385+67C>G)
n.567+69C>G
c.-2043+69C>G (n.-2043+69C>G)
n.788+69C>G
n.769+69C>G
n.774+69C>G
2g.166058501G=CA1304866616SCN1Ac.383+69C= (n.383+69C=)
c.*173+69C= (n.*173+69C=)
n.635+69C=
n.2856+69C=
c.385+67C= (n.385+67C=)
n.567+69C=
c.-2043+69C= (n.-2043+69C=)
n.788+69C=
n.769+69C=
n.774+69C=
2g.166058501G>TCA1304866617SCN1Ac.383+69C>A (n.383+69C>A)
c.*173+69C>A (n.*173+69C>A)
n.635+69C>A
n.2856+69C>A
c.385+67C>A (n.385+67C>A)
n.567+69C>A
c.-2043+69C>A (n.-2043+69C>A)
n.788+69C>A
n.769+69C>A
n.774+69C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058502A=CA1304866618SCN1Ac.383+68T= (n.383+68T=)
c.*173+68T= (n.*173+68T=)
n.635+68T=
n.2856+68T=
c.385+66T= (n.385+66T=)
n.567+68T=
c.-2043+68T= (n.-2043+68T=)
n.788+68T=
n.769+68T=
n.774+68T=
2g.166058502A>TCA59804301SCN1Ac.383+68T>A (n.383+68T>A)
c.*173+68T>A (n.*173+68T>A)
n.635+68T>A
n.2856+68T>A
c.385+66T>A (n.385+66T>A)
n.567+68T>A
c.-2043+68T>A (n.-2043+68T>A)
n.788+68T>A
n.769+68T>A
n.774+68T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058504A=CA1304866619SCN1Ac.383+66T= (n.383+66T=)
c.*173+66T= (n.*173+66T=)
n.635+66T=
n.2856+66T=
c.385+64T= (n.385+64T=)
n.567+66T=
c.-2043+66T= (n.-2043+66T=)
n.788+66T=
n.769+66T=
n.774+66T=
2g.166058504A>CCA2581807303SCN1Ac.383+66T>G (n.383+66T>G)
c.*173+66T>G (n.*173+66T>G)
n.635+66T>G
n.2856+66T>G
c.385+64T>G (n.385+64T>G)
n.567+66T>G
c.-2043+66T>G (n.-2043+66T>G)
n.788+66T>G
n.769+66T>G
n.774+66T>G
2g.166058504A>GCA59804304SCN1Ac.383+66T>C (n.383+66T>C)
c.*173+66T>C (n.*173+66T>C)
n.635+66T>C
n.2856+66T>C
c.385+64T>C (n.385+64T>C)
n.567+66T>C
c.-2043+66T>C (n.-2043+66T>C)
n.788+66T>C
n.769+66T>C
n.774+66T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058504A>TCA2581807304SCN1Ac.383+66T>A (n.383+66T>A)
c.*173+66T>A (n.*173+66T>A)
n.635+66T>A
n.2856+66T>A
c.385+64T>A (n.385+64T>A)
n.567+66T>A
c.-2043+66T>A (n.-2043+66T>A)
n.788+66T>A
n.769+66T>A
n.774+66T>A
2g.166058505T>GCA59804307SCN1Ac.383+65A>C (n.383+65A>C)
c.*173+65A>C (n.*173+65A>C)
n.635+65A>C
n.2856+65A>C
c.385+63A>C (n.385+63A>C)
n.567+65A>C
c.-2043+65A>C (n.-2043+65A>C)
n.788+65A>C
n.769+65A>C
n.774+65A>C
 dbSNP
2g.166058505T=CA1304866620SCN1Ac.383+65A= (n.383+65A=)
c.*173+65A= (n.*173+65A=)
n.635+65A=
n.2856+65A=
c.385+63A= (n.385+63A=)
n.567+65A=
c.-2043+65A= (n.-2043+65A=)
n.788+65A=
n.769+65A=
n.774+65A=
2g.166058507_166058508insCCTGATGCA2527264573SCN1Ac.383+62_383+63insCATCAGG (n.383+62_383+63insCATCAGG)
c.*173+62_*173+63insCATCAGG (n.*173+62_*173+63insCATCAGG)
n.635+62_635+63insCATCAGG
n.2856+62_2856+63insCATCAGG
c.385+60_385+61insCATCAGG (n.385+60_385+61insCATCAGG)
n.567+62_567+63insCATCAGG
c.-2043+62_-2043+63insCATCAGG (n.-2043+62_-2043+63insCATCAGG)
n.788+62_788+63insCATCAGG
n.769+62_769+63insCATCAGG
n.774+62_774+63insCATCAGG
2g.166058508A>CCA2661731813SCN1Ac.383+62T>G (n.383+62T>G)
c.*173+62T>G (n.*173+62T>G)
n.635+62T>G
n.2856+62T>G
c.385+60T>G (n.385+60T>G)
n.567+62T>G
c.-2043+62T>G (n.-2043+62T>G)
n.788+62T>G
n.769+62T>G
n.774+62T>G
 gnomAD v4
2g.166058508A>GCA2661731814SCN1Ac.383+62T>C (n.383+62T>C)
c.*173+62T>C (n.*173+62T>C)
n.635+62T>C
n.2856+62T>C
c.385+60T>C (n.385+60T>C)
n.567+62T>C
c.-2043+62T>C (n.-2043+62T>C)
n.788+62T>C
n.769+62T>C
n.774+62T>C
 gnomAD v4
2g.166058508A>TCA2661731815SCN1Ac.383+62T>A (n.383+62T>A)
c.*173+62T>A (n.*173+62T>A)
n.635+62T>A
n.2856+62T>A
c.385+60T>A (n.385+60T>A)
n.567+62T>A
c.-2043+62T>A (n.-2043+62T>A)
n.788+62T>A
n.769+62T>A
n.774+62T>A
 gnomAD v4
2g.166058509G>CCA2661731816SCN1Ac.383+61C>G (n.383+61C>G)
c.*173+61C>G (n.*173+61C>G)
n.635+61C>G
n.2856+61C>G
c.385+59C>G (n.385+59C>G)
n.567+61C>G
c.-2043+61C>G (n.-2043+61C>G)
n.788+61C>G
n.769+61C>G
n.774+61C>G
 gnomAD v4
2g.166058509G=CA1304866621SCN1Ac.383+61C= (n.383+61C=)
c.*173+61C= (n.*173+61C=)
n.635+61C=
n.2856+61C=
c.385+59C= (n.385+59C=)
n.567+61C=
c.-2043+61C= (n.-2043+61C=)
n.788+61C=
n.769+61C=
n.774+61C=
2g.166058509G>TCA537138865SCN1Ac.383+61C>A (n.383+61C>A)
c.*173+61C>A (n.*173+61C>A)
n.635+61C>A
n.2856+61C>A
c.385+59C>A (n.385+59C>A)
n.567+61C>A
c.-2043+61C>A (n.-2043+61C>A)
n.788+61C>A
n.769+61C>A
n.774+61C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058510C>ACA2661731818SCN1Ac.383+60G>T (n.383+60G>T)
c.*173+60G>T (n.*173+60G>T)
n.635+60G>T
n.2856+60G>T
c.385+58G>T (n.385+58G>T)
n.567+60G>T
c.-2043+60G>T (n.-2043+60G>T)
n.788+60G>T
n.769+60G>T
n.774+60G>T
 gnomAD v4
2g.166058510C=CA1304866622SCN1Ac.383+60G= (n.383+60G=)
c.*173+60G= (n.*173+60G=)
n.635+60G=
n.2856+60G=
c.385+58G= (n.385+58G=)
n.567+60G=
c.-2043+60G= (n.-2043+60G=)
n.788+60G=
n.769+60G=
n.774+60G=
2g.166058510C>GCA59804310SCN1Ac.383+60G>C (n.383+60G>C)
c.*173+60G>C (n.*173+60G>C)
n.635+60G>C
n.2856+60G>C
c.385+58G>C (n.385+58G>C)
n.567+60G>C
c.-2043+60G>C (n.-2043+60G>C)
n.788+60G>C
n.769+60G>C
n.774+60G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058510C>TCA2661731817SCN1Ac.383+60G>A (n.383+60G>A)
c.*173+60G>A (n.*173+60G>A)
n.635+60G>A
n.2856+60G>A
c.385+58G>A (n.385+58G>A)
n.567+60G>A
c.-2043+60G>A (n.-2043+60G>A)
n.788+60G>A
n.769+60G>A
n.774+60G>A
 gnomAD v4
2g.166058514A>GCA647827404SCN1Ac.383+56T>C (n.383+56T>C)
c.*173+56T>C (n.*173+56T>C)
n.635+56T>C
n.2856+56T>C
c.385+54T>C (n.385+54T>C)
n.567+56T>C
c.-2043+56T>C (n.-2043+56T>C)
n.788+56T>C
n.769+56T>C
n.774+56T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166058515A>GCA2661731820SCN1Ac.383+55T>C (n.383+55T>C)
c.*173+55T>C (n.*173+55T>C)
n.635+55T>C
n.2856+55T>C
c.385+53T>C (n.385+53T>C)
n.567+55T>C
c.-2043+55T>C (n.-2043+55T>C)
n.788+55T>C
n.769+55T>C
n.774+55T>C
 gnomAD v4
2g.166058517G>ACA1304866624SCN1Ac.383+53C>T (n.383+53C>T)
c.*173+53C>T (n.*173+53C>T)
n.635+53C>T
n.2856+53C>T
c.385+51C>T (n.385+51C>T)
n.567+53C>T
c.-2043+53C>T (n.-2043+53C>T)
n.788+53C>T
n.769+53C>T
n.774+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058517G=CA1304866623SCN1Ac.383+53C= (n.383+53C=)
c.*173+53C= (n.*173+53C=)
n.635+53C=
n.2856+53C=
c.385+51C= (n.385+51C=)
n.567+53C=
c.-2043+53C= (n.-2043+53C=)
n.788+53C=
n.769+53C=
n.774+53C=
2g.166058517G>TCA2661731821SCN1Ac.383+53C>A (n.383+53C>A)
c.*173+53C>A (n.*173+53C>A)
n.635+53C>A
n.2856+53C>A
c.385+51C>A (n.385+51C>A)
n.567+53C>A
c.-2043+53C>A (n.-2043+53C>A)
n.788+53C>A
n.769+53C>A
n.774+53C>A
 gnomAD v4
2g.166058519G>ACA1943525SCN1Ac.383+51C>T (n.383+51C>T)
c.*173+51C>T (n.*173+51C>T)
n.635+51C>T
n.2856+51C>T
c.385+49C>T (n.385+49C>T)
n.567+51C>T
c.-2043+51C>T (n.-2043+51C>T)
n.788+51C>T
n.769+51C>T
n.774+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058519G=CA1304866625SCN1Ac.383+51C= (n.383+51C=)
c.*173+51C= (n.*173+51C=)
n.635+51C=
n.2856+51C=
c.385+49C= (n.385+49C=)
n.567+51C=
c.-2043+51C= (n.-2043+51C=)
n.788+51C=
n.769+51C=
n.774+51C=
2g.166058519G>TCA2577144685SCN1Ac.383+51C>A (n.383+51C>A)
c.*173+51C>A (n.*173+51C>A)
n.635+51C>A
n.2856+51C>A
c.385+49C>A (n.385+49C>A)
n.567+51C>A
c.-2043+51C>A (n.-2043+51C>A)
n.788+51C>A
n.769+51C>A
n.774+51C>A
 gnomAD v4
2g.166058520C>TCA2661731822SCN1Ac.383+50G>A (n.383+50G>A)
c.*173+50G>A (n.*173+50G>A)
n.635+50G>A
n.2856+50G>A
c.385+48G>A (n.385+48G>A)
n.567+50G>A
c.-2043+50G>A (n.-2043+50G>A)
n.788+50G>A
n.769+50G>A
n.774+50G>A
 gnomAD v4
2g.166058521T>CCA59804313SCN1Ac.383+49A>G (n.383+49A>G)
c.*173+49A>G (n.*173+49A>G)
n.635+49A>G
n.2856+49A>G
c.385+47A>G (n.385+47A>G)
n.567+49A>G
c.-2043+49A>G (n.-2043+49A>G)
n.788+49A>G
n.769+49A>G
n.774+49A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058521T=CA1304866626SCN1Ac.383+49A= (n.383+49A=)
c.*173+49A= (n.*173+49A=)
n.635+49A=
n.2856+49A=
c.385+47A= (n.385+47A=)
n.567+49A=
c.-2043+49A= (n.-2043+49A=)
n.788+49A=
n.769+49A=
n.774+49A=
2g.166058523A>TCA2661731824SCN1Ac.383+47T>A (n.383+47T>A)
c.*173+47T>A (n.*173+47T>A)
n.635+47T>A
n.2856+47T>A
c.385+45T>A (n.385+45T>A)
n.567+47T>A
c.-2043+47T>A (n.-2043+47T>A)
n.788+47T>A
n.769+47T>A
n.774+47T>A
 gnomAD v4
2g.166058524C=CA1304866627SCN1Ac.383+46G= (n.383+46G=)
c.*173+46G= (n.*173+46G=)
n.635+46G=
n.2856+46G=
c.385+44G= (n.385+44G=)
n.567+46G=
c.-2043+46G= (n.-2043+46G=)
n.788+46G=
n.769+46G=
n.774+46G=
2g.166058524C>TCA1943526SCN1Ac.383+46G>A (n.383+46G>A)
c.*173+46G>A (n.*173+46G>A)
n.635+46G>A
n.2856+46G>A
c.385+44G>A (n.385+44G>A)
n.567+46G>A
c.-2043+46G>A (n.-2043+46G>A)
n.788+46G>A
n.769+46G>A
n.774+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058525A=CA1304866628SCN1Ac.383+45T= (n.383+45T=)
c.*173+45T= (n.*173+45T=)
n.635+45T=
n.2856+45T=
c.385+43T= (n.385+43T=)
n.567+45T=
c.-2043+45T= (n.-2043+45T=)
n.788+45T=
n.769+45T=
n.774+45T=
2g.166058525A>GCA1943527SCN1Ac.383+45T>C (n.383+45T>C)
c.*173+45T>C (n.*173+45T>C)
n.635+45T>C
n.2856+45T>C
c.385+43T>C (n.385+43T>C)
n.567+45T>C
c.-2043+45T>C (n.-2043+45T>C)
n.788+45T>C
n.769+45T>C
n.774+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058526G>TCA2577144686SCN1Ac.383+44C>A (n.383+44C>A)
c.*173+44C>A (n.*173+44C>A)
n.635+44C>A
n.2856+44C>A
c.385+42C>A (n.385+42C>A)
n.567+44C>A
c.-2043+44C>A (n.-2043+44C>A)
n.788+44C>A
n.769+44C>A
n.774+44C>A
 gnomAD v4
2g.166058527A=CA1304866629SCN1Ac.383+43T= (n.383+43T=)
c.*173+43T= (n.*173+43T=)
n.635+43T=
n.2856+43T=
c.385+41T= (n.385+41T=)
n.567+43T=
c.-2043+43T= (n.-2043+43T=)
n.788+43T=
n.769+43T=
n.774+43T=
2g.166058527A>CCA1943528SCN1Ac.383+43T>G (n.383+43T>G)
c.*173+43T>G (n.*173+43T>G)
n.635+43T>G
n.2856+43T>G
c.385+41T>G (n.385+41T>G)
n.567+43T>G
c.-2043+43T>G (n.-2043+43T>G)
n.788+43T>G
n.769+43T>G
n.774+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058527A>GCA537138866SCN1Ac.383+43T>C (n.383+43T>C)
c.*173+43T>C (n.*173+43T>C)
n.635+43T>C
n.2856+43T>C
c.385+41T>C (n.385+41T>C)
n.567+43T>C
c.-2043+43T>C (n.-2043+43T>C)
n.788+43T>C
n.769+43T>C
n.774+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058528T>ACA2753027658SCN1Ac.383+42A>T (n.383+42A>T)
c.*173+42A>T (n.*173+42A>T)
n.635+42A>T
n.2856+42A>T
c.385+40A>T (n.385+40A>T)
n.567+42A>T
c.-2043+42A>T (n.-2043+42A>T)
n.788+42A>T
n.769+42A>T
n.774+42A>T
2g.166058529C>ACA2661731825SCN1Ac.383+41G>T (n.383+41G>T)
c.*173+41G>T (n.*173+41G>T)
n.635+41G>T
n.2856+41G>T
c.385+39G>T (n.385+39G>T)
n.567+41G>T
c.-2043+41G>T (n.-2043+41G>T)
n.788+41G>T
n.769+41G>T
n.774+41G>T
 gnomAD v4
2g.166058530A>CCA2661731826SCN1Ac.383+40T>G (n.383+40T>G)
c.*173+40T>G (n.*173+40T>G)
n.635+40T>G
n.2856+40T>G
c.385+38T>G (n.385+38T>G)
n.567+40T>G
c.-2043+40T>G (n.-2043+40T>G)
n.788+40T>G
n.769+40T>G
n.774+40T>G
 gnomAD v4
2g.166058530A>TCA2661731827SCN1Ac.383+40T>A (n.383+40T>A)
c.*173+40T>A (n.*173+40T>A)
n.635+40T>A
n.2856+40T>A
c.385+38T>A (n.385+38T>A)
n.567+40T>A
c.-2043+40T>A (n.-2043+40T>A)
n.788+40T>A
n.769+40T>A
n.774+40T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058531T>CCA537138867SCN1Ac.383+39A>G (n.383+39A>G)
c.*173+39A>G (n.*173+39A>G)
n.635+39A>G
n.2856+39A>G
c.385+37A>G (n.385+37A>G)
n.567+39A>G
c.-2043+39A>G (n.-2043+39A>G)
n.788+39A>G
n.769+39A>G
n.774+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058531T=CA1304866630SCN1Ac.383+39A= (n.383+39A=)
c.*173+39A= (n.*173+39A=)
n.635+39A=
n.2856+39A=
c.385+37A= (n.385+37A=)
n.567+39A=
c.-2043+39A= (n.-2043+39A=)
n.788+39A=
n.769+39A=
n.774+39A=
2g.166058532G>ACA760164967SCN1Ac.383+38C>T (n.383+38C>T)
c.*173+38C>T (n.*173+38C>T)
n.635+38C>T
n.2856+38C>T
c.385+36C>T (n.385+36C>T)
n.567+38C>T
c.-2043+38C>T (n.-2043+38C>T)
n.788+38C>T
n.769+38C>T
n.774+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058532G=CA1304866631SCN1Ac.383+38C= (n.383+38C=)
c.*173+38C= (n.*173+38C=)
n.635+38C=
n.2856+38C=
c.385+36C= (n.385+36C=)
n.567+38C=
c.-2043+38C= (n.-2043+38C=)
n.788+38C=
n.769+38C=
n.774+38C=
2g.166058532G>TCA2661731831SCN1Ac.383+38C>A (n.383+38C>A)
c.*173+38C>A (n.*173+38C>A)
n.635+38C>A
n.2856+38C>A
c.385+36C>A (n.385+36C>A)
n.567+38C>A
c.-2043+38C>A (n.-2043+38C>A)
n.788+38C>A
n.769+38C>A
n.774+38C>A
 gnomAD v4
2g.166058533T>ACA59804318SCN1Ac.383+37A>T (n.383+37A>T)
c.*173+37A>T (n.*173+37A>T)
n.635+37A>T
n.2856+37A>T
c.385+35A>T (n.385+35A>T)
n.567+37A>T
c.-2043+37A>T (n.-2043+37A>T)
n.788+37A>T
n.769+37A>T
n.774+37A>T
 dbSNP
2g.166058533T=CA1304866632SCN1Ac.383+37A= (n.383+37A=)
c.*173+37A= (n.*173+37A=)
n.635+37A=
n.2856+37A=
c.385+35A= (n.385+35A=)
n.567+37A=
c.-2043+37A= (n.-2043+37A=)
n.788+37A=
n.769+37A=
n.774+37A=
2g.166058535C>ACA2661731832SCN1Ac.383+35G>T (n.383+35G>T)
c.*173+35G>T (n.*173+35G>T)
n.635+35G>T
n.2856+35G>T
c.385+33G>T (n.385+33G>T)
n.567+35G>T
c.-2043+35G>T (n.-2043+35G>T)
n.788+35G>T
n.769+35G>T
n.774+35G>T
 gnomAD v4
2g.166058535C>TCA2661731833SCN1Ac.383+35G>A (n.383+35G>A)
c.*173+35G>A (n.*173+35G>A)
n.635+35G>A
n.2856+35G>A
c.385+33G>A (n.385+33G>A)
n.567+35G>A
c.-2043+35G>A (n.-2043+35G>A)
n.788+35G>A
n.769+35G>A
n.774+35G>A
 gnomAD v4
2g.166058538A>CCA2577144687SCN1Ac.383+32T>G (n.383+32T>G)
c.*173+32T>G (n.*173+32T>G)
n.635+32T>G
n.2856+32T>G
c.385+30T>G (n.385+30T>G)
n.567+32T>G
c.-2043+32T>G (n.-2043+32T>G)
n.788+32T>G
n.769+32T>G
n.774+32T>G
 gnomAD v4
2g.166058538A>GCA2661731834SCN1Ac.383+32T>C (n.383+32T>C)
c.*173+32T>C (n.*173+32T>C)
n.635+32T>C
n.2856+32T>C
c.385+30T>C (n.385+30T>C)
n.567+32T>C
c.-2043+32T>C (n.-2043+32T>C)
n.788+32T>C
n.769+32T>C
n.774+32T>C
 gnomAD v4
2g.166058541_166058544delCA2577144688SCN1Ac.383+28_383+31del (n.383+28_383+31del)
c.*173+28_*173+31del (n.*173+28_*173+31del)
n.635+28_635+31del
n.2856+28_2856+31del
c.385+26_385+29del (n.385+26_385+29del)
n.567+28_567+31del
c.-2043+28_-2043+31del (n.-2043+28_-2043+31del)
n.788+28_788+31del
n.769+28_769+31del
n.774+28_774+31del
 gnomAD v4
2g.166058540_166058541insTTAATAAATTCA2753027659SCN1Ac.383+29_383+30insAATTTATTAA (n.383+29_383+30insAATTTATTAA)
c.*173+29_*173+30insAATTTATTAA (n.*173+29_*173+30insAATTTATTAA)
n.635+29_635+30insAATTTATTAA
n.2856+29_2856+30insAATTTATTAA
c.385+27_385+28insAATTTATTAA (n.385+27_385+28insAATTTATTAA)
n.567+29_567+30insAATTTATTAA
c.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA (n.-2043+29_-2043+30insAATTTATTAA)
n.788+29_788+30insAATTTATTAA
n.769+29_769+30insAATTTATTAA
n.774+29_774+30insAATTTATTAA
2g.166058541G>TCA2661731835SCN1Ac.383+29C>A (n.383+29C>A)
c.*173+29C>A (n.*173+29C>A)
n.635+29C>A
n.2856+29C>A
c.385+27C>A (n.385+27C>A)
n.567+29C>A
c.-2043+29C>A (n.-2043+29C>A)
n.788+29C>A
n.769+29C>A
n.774+29C>A
 gnomAD v4
2g.166058541_166058547delinsGTTAATACA1304866633SCN1Ac.383+23_383+29delinsTATTAAC (n.383+23_383+29delinsTATTAAC)
c.*173+23_*173+29delinsTATTAAC (n.*173+23_*173+29delinsTATTAAC)
n.635+23_635+29delinsTATTAAC
n.2856+23_2856+29delinsTATTAAC
c.385+21_385+27delinsTATTAAC (n.385+21_385+27delinsTATTAAC)
n.567+23_567+29delinsTATTAAC
c.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC (n.-2043+23_-2043+29delinsTATTAAC)
n.788+23_788+29delinsTATTAAC
n.769+23_769+29delinsTATTAAC
n.774+23_774+29delinsTATTAAC
2g.166058542T>CCA2753027660SCN1Ac.383+28A>G (n.383+28A>G)
c.*173+28A>G (n.*173+28A>G)
n.635+28A>G
n.2856+28A>G
c.385+26A>G (n.385+26A>G)
n.567+28A>G
c.-2043+28A>G (n.-2043+28A>G)
n.788+28A>G
n.769+28A>G
n.774+28A>G
2g.166058542_166058543insACAAAAATAATAAAATACATGTACATGTATCA2753027661SCN1Ac.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.383+28_383+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA)
c.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.*173+28_*173+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA)
n.635+28_635+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
n.2856+28_2856+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
c.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.385+26_385+27insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA)
n.567+28_567+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
c.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA (n.-2043+28_-2043+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA)
n.788+28_788+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
n.769+28_769+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
n.774+28_774+29insTACATGTACATGTATTTTATTATTTTTGTA
2g.166058547_166058552delCA1943529SCN1Ac.383+23_383+28del (n.383+23_383+28del)
c.*173+23_*173+28del (n.*173+23_*173+28del)
n.635+23_635+28del
n.2856+23_2856+28del
c.385+21_385+26del (n.385+21_385+26del)
n.567+23_567+28del
c.-2043+23_-2043+28del (n.-2043+23_-2043+28del)
n.788+23_788+28del
n.769+23_769+28del
n.774+23_774+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058544A=CA1304866634SCN1Ac.383+26T= (n.383+26T=)
c.*173+26T= (n.*173+26T=)
n.635+26T=
n.2856+26T=
c.385+24T= (n.385+24T=)
n.567+26T=
c.-2043+26T= (n.-2043+26T=)
n.788+26T=
n.769+26T=
n.774+26T=
2g.166058544A>GCA1943530SCN1Ac.383+26T>C (n.383+26T>C)
c.*173+26T>C (n.*173+26T>C)
n.635+26T>C
n.2856+26T>C
c.385+24T>C (n.385+24T>C)
n.567+26T>C
c.-2043+26T>C (n.-2043+26T>C)
n.788+26T>C
n.769+26T>C
n.774+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058544A>TCA2577144689SCN1Ac.383+26T>A (n.383+26T>A)
c.*173+26T>A (n.*173+26T>A)
n.635+26T>A
n.2856+26T>A
c.385+24T>A (n.385+24T>A)
n.567+26T>A
c.-2043+26T>A (n.-2043+26T>A)
n.788+26T>A
n.769+26T>A
n.774+26T>A
 gnomAD v4
2g.166058546T>ACA2577144690SCN1Ac.383+24A>T (n.383+24A>T)
c.*173+24A>T (n.*173+24A>T)
n.635+24A>T
n.2856+24A>T
c.385+22A>T (n.385+22A>T)
n.567+24A>T
c.-2043+24A>T (n.-2043+24A>T)
n.788+24A>T
n.769+24A>T
n.774+24A>T
2g.166058546T>CCA2661731843SCN1Ac.383+24A>G (n.383+24A>G)
c.*173+24A>G (n.*173+24A>G)
n.635+24A>G
n.2856+24A>G
c.385+22A>G (n.385+22A>G)
n.567+24A>G
c.-2043+24A>G (n.-2043+24A>G)
n.788+24A>G
n.769+24A>G
n.774+24A>G
 gnomAD v4
2g.166058547A>TCA2577144691SCN1Ac.383+23T>A (n.383+23T>A)
c.*173+23T>A (n.*173+23T>A)
n.635+23T>A
n.2856+23T>A
c.385+21T>A (n.385+21T>A)
n.567+23T>A
c.-2043+23T>A (n.-2043+23T>A)
n.788+23T>A
n.769+23T>A
n.774+23T>A
2g.166058548T>CCA1943531SCN1Ac.383+22A>G (n.383+22A>G)
c.*173+22A>G (n.*173+22A>G)
n.635+22A>G
n.2856+22A>G
c.385+20A>G (n.385+20A>G)
n.567+22A>G
c.-2043+22A>G (n.-2043+22A>G)
n.788+22A>G
n.769+22A>G
n.774+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058548T=CA1304866635SCN1Ac.383+22A= (n.383+22A=)
c.*173+22A= (n.*173+22A=)
n.635+22A=
n.2856+22A=
c.385+20A= (n.385+20A=)
n.567+22A=
c.-2043+22A= (n.-2043+22A=)
n.788+22A=
n.769+22A=
n.774+22A=
2g.166058549T>CCA2753027662SCN1Ac.383+21A>G (n.383+21A>G)
c.*173+21A>G (n.*173+21A>G)
n.635+21A>G
n.2856+21A>G
c.385+19A>G (n.385+19A>G)
n.567+21A>G
c.-2043+21A>G (n.-2043+21A>G)
n.788+21A>G
n.769+21A>G
n.774+21A>G
2g.166058549T>GCA2661731844SCN1Ac.383+21A>C (n.383+21A>C)
c.*173+21A>C (n.*173+21A>C)
n.635+21A>C
n.2856+21A>C
c.385+19A>C (n.385+19A>C)
n.567+21A>C
c.-2043+21A>C (n.-2043+21A>C)
n.788+21A>C
n.769+21A>C
n.774+21A>C
 gnomAD v4
2g.166058550A>GCA2753027663SCN1Ac.383+20T>C (n.383+20T>C)
c.*173+20T>C (n.*173+20T>C)
n.635+20T>C
n.2856+20T>C
c.385+18T>C (n.385+18T>C)
n.567+20T>C
c.-2043+20T>C (n.-2043+20T>C)
n.788+20T>C
n.769+20T>C
n.774+20T>C
2g.166058550A>TCA2661731845SCN1Ac.383+20T>A (n.383+20T>A)
c.*173+20T>A (n.*173+20T>A)
n.635+20T>A
n.2856+20T>A
c.385+18T>A (n.385+18T>A)
n.567+20T>A
c.-2043+20T>A (n.-2043+20T>A)
n.788+20T>A
n.769+20T>A
n.774+20T>A
 gnomAD v4
2g.166058554A=CA1304866636SCN1Ac.383+16T= (n.383+16T=)
c.*173+16T= (n.*173+16T=)
n.635+16T=
n.2856+16T=
c.385+14T= (n.385+14T=)
n.567+16T=
c.-2043+16T= (n.-2043+16T=)
n.788+16T=
n.769+16T=
n.774+16T=
2g.166058554A>CCA59804325SCN1Ac.383+16T>G (n.383+16T>G)
c.*173+16T>G (n.*173+16T>G)
n.635+16T>G
n.2856+16T>G
c.385+14T>G (n.385+14T>G)
n.567+16T>G
c.-2043+16T>G (n.-2043+16T>G)
n.788+16T>G
n.769+16T>G
n.774+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058554A>GCA2577144692SCN1Ac.383+16T>C (n.383+16T>C)
c.*173+16T>C (n.*173+16T>C)
n.635+16T>C
n.2856+16T>C
c.385+14T>C (n.385+14T>C)
n.567+16T>C
c.-2043+16T>C (n.-2043+16T>C)
n.788+16T>C
n.769+16T>C
n.774+16T>C
2g.166058555C>ACA1304866638SCN1Ac.383+15G>T (n.383+15G>T)
c.*173+15G>T (n.*173+15G>T)
n.635+15G>T
n.2856+15G>T
c.385+13G>T (n.385+13G>T)
n.567+15G>T
c.-2043+15G>T (n.-2043+15G>T)
n.788+15G>T
n.769+15G>T
n.774+15G>T
 dbSNP
2g.166058555C=CA1304866637SCN1Ac.383+15G= (n.383+15G=)
c.*173+15G= (n.*173+15G=)
n.635+15G=
n.2856+15G=
c.385+13G= (n.385+13G=)
n.567+15G=
c.-2043+15G= (n.-2043+15G=)
n.788+15G=
n.769+15G=
n.774+15G=
2g.166058556T>CCA537138868SCN1Ac.383+14A>G (n.383+14A>G)
c.*173+14A>G (n.*173+14A>G)
n.635+14A>G
n.2856+14A>G
c.385+12A>G (n.385+12A>G)
n.567+14A>G
c.-2043+14A>G (n.-2043+14A>G)
n.788+14A>G
n.769+14A>G
n.774+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058556T=CA1304866639SCN1Ac.383+14A= (n.383+14A=)
c.*173+14A= (n.*173+14A=)
n.635+14A=
n.2856+14A=
c.385+12A= (n.385+12A=)
n.567+14A=
c.-2043+14A= (n.-2043+14A=)
n.788+14A=
n.769+14A=
n.774+14A=
2g.166058557T>ACA2573133531SCN1Ac.383+13A>T (n.383+13A>T)
c.*173+13A>T (n.*173+13A>T)
n.635+13A>T
n.2856+13A>T
c.385+11A>T (n.385+11A>T)
n.567+13A>T
c.-2043+13A>T (n.-2043+13A>T)
n.788+13A>T
n.769+13A>T
n.774+13A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058557T>GCA2661731848SCN1Ac.383+13A>C (n.383+13A>C)
c.*173+13A>C (n.*173+13A>C)
n.635+13A>C
n.2856+13A>C
c.385+11A>C (n.385+11A>C)
n.567+13A>C
c.-2043+13A>C (n.-2043+13A>C)
n.788+13A>C
n.769+13A>C
n.774+13A>C
 gnomAD v4
2g.166058558G>TCA2661731850SCN1Ac.383+12C>A (n.383+12C>A)
c.*173+12C>A (n.*173+12C>A)
n.635+12C>A
n.2856+12C>A
c.385+10C>A (n.385+10C>A)
n.567+12C>A
c.-2043+12C>A (n.-2043+12C>A)
n.788+12C>A
n.769+12C>A
n.774+12C>A
 gnomAD v4
2g.166058559A=CA1304866640SCN1Ac.383+11T= (n.383+11T=)
c.*173+11T= (n.*173+11T=)
n.635+11T=
n.2856+11T=
c.385+9T= (n.385+9T=)
n.567+11T=
c.-2043+11T= (n.-2043+11T=)
n.788+11T=
n.769+11T=
n.774+11T=
2g.166058559A>GCA1304866641SCN1Ac.383+11T>C (n.383+11T>C)
c.*173+11T>C (n.*173+11T>C)
n.635+11T>C
n.2856+11T>C
c.385+9T>C (n.385+9T>C)
n.567+11T>C
c.-2043+11T>C (n.-2043+11T>C)
n.788+11T>C
n.769+11T>C
n.774+11T>C
 dbSNP
2g.166058563delCA2577144693SCN1Ac.383+11del (n.383+11del)
c.*173+11del (n.*173+11del)
n.635+11del
n.2856+11del
c.385+9del (n.385+9del)
n.567+11del
c.-2043+11del (n.-2043+11del)
n.788+11del
n.769+11del
n.774+11del
 gnomAD v4
2g.166058560A>GCA2661731853SCN1Ac.383+10T>C (n.383+10T>C)
c.*173+10T>C (n.*173+10T>C)
n.635+10T>C
n.2856+10T>C
c.385+8T>C (n.385+8T>C)
n.567+10T>C
c.-2043+10T>C (n.-2043+10T>C)
n.788+10T>C
n.769+10T>C
n.774+10T>C
 gnomAD v4
2g.166058563A=CA1304866642SCN1Ac.383+7T= (n.383+7T=)
c.*173+7T= (n.*173+7T=)
n.635+7T=
n.2856+7T=
c.385+5T= (n.385+5T=)
n.567+7T=
c.-2043+7T= (n.-2043+7T=)
n.788+7T=
n.769+7T=
n.774+7T=
2g.166058563A>GCA658795935SCN1Ac.383+7T>C (n.383+7T>C)
c.*173+7T>C (n.*173+7T>C)
n.635+7T>C
n.2856+7T>C
c.385+5T>C (n.385+5T>C)
n.567+7T>C
c.-2043+7T>C (n.-2043+7T>C)
n.788+7T>C
n.769+7T>C
n.774+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058564G>TCA2577144694SCN1Ac.383+6C>A (n.383+6C>A)
c.*173+6C>A (n.*173+6C>A)
n.635+6C>A
n.2856+6C>A
c.385+4C>A (n.385+4C>A)
n.567+6C>A
c.-2043+6C>A (n.-2043+6C>A)
n.788+6C>A
n.769+6C>A
n.774+6C>A
 gnomAD v4
2g.166058565G>ACA2661731858SCN1Ac.383+5C>T (n.383+5C>T)
c.*173+5C>T (n.*173+5C>T)
n.635+5C>T
n.2856+5C>T
c.385+3C>T (n.385+3C>T)
n.567+5C>T
c.-2043+5C>T (n.-2043+5C>T)
n.788+5C>T
n.769+5C>T
n.774+5C>T
 gnomAD v4
2g.166058565G>CCA16610169SCN1Ac.383+5C>G (n.383+5C>G)
c.*173+5C>G (n.*173+5C>G)
n.635+5C>G
n.2856+5C>G
c.385+3C>G (n.385+3C>G)
n.567+5C>G
c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G)
n.788+5C>G
n.769+5C>G
n.774+5C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166058565G=CA1304866643SCN1Ac.383+5C= (n.383+5C=)
c.*173+5C= (n.*173+5C=)
n.635+5C=
n.2856+5C=
c.385+3C= (n.385+3C=)
n.567+5C=
c.-2043+5C= (n.-2043+5C=)
n.788+5C=
n.769+5C=
n.774+5C=
2g.166058565G>TCA429903879SCN1Ac.383+5C>A (n.383+5C>A)
c.*173+5C>A (n.*173+5C>A)
n.635+5C>A
n.2856+5C>A
c.385+3C>A (n.385+3C>A)
n.567+5C>A
c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A)
n.788+5C>A
n.769+5C>A
n.774+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058566A>CCA349076694SCN1Ac.383+4T>G (n.383+4T>G)
c.*173+4T>G (n.*173+4T>G)
n.635+4T>G
n.2856+4T>G
c.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.567+4T>G
c.-2043+4T>G (n.-2043+4T>G)
n.788+4T>G
n.769+4T>G
n.774+4T>G
2g.166058566A>GCA349076696SCN1Ac.383+4T>C (n.383+4T>C)
c.*173+4T>C (n.*173+4T>C)
n.635+4T>C
n.2856+4T>C
c.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.567+4T>C
c.-2043+4T>C (n.-2043+4T>C)
n.788+4T>C
n.769+4T>C
n.774+4T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058566A>TCA349076698SCN1Ac.383+4T>A (n.383+4T>A)
c.*173+4T>A (n.*173+4T>A)
n.635+4T>A
n.2856+4T>A
c.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.567+4T>A
c.-2043+4T>A (n.-2043+4T>A)
n.788+4T>A
n.769+4T>A
n.774+4T>A
2g.166058568_166058573delCA2580614398SCN1Ac.382_383+4del
c.*172_*173+4del
n.634_635+4del
n.2855_2856+4del
c.382_385+2del
n.566_567+4del
c.-2044_-2043+4del
n.787_788+4del
n.768_769+4del
n.773_774+4del
 ClinVar
2g.166058567T>ACA349076701SCN1Ac.383+3A>T (n.383+3A>T)
c.*173+3A>T (n.*173+3A>T)
n.635+3A>T
n.2856+3A>T
c.385+1A>T (n.385+1A>T)
n.567+3A>T
c.-2043+3A>T (n.-2043+3A>T)
n.788+3A>T
n.769+3A>T
n.774+3A>T
2g.166058567T>CCA349076703SCN1Ac.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.*173+3A>G (n.*173+3A>G)
n.635+3A>G
n.2856+3A>G
c.385+1A>G (n.385+1A>G)
n.567+3A>G
c.-2043+3A>G (n.-2043+3A>G)
n.788+3A>G
n.769+3A>G
n.774+3A>G
 gnomAD v4
2g.166058567T>GCA349076704SCN1Ac.383+3A>C (n.383+3A>C)
c.*173+3A>C (n.*173+3A>C)
n.635+3A>C
n.2856+3A>C
c.385+1A>C (n.385+1A>C)
n.567+3A>C
c.-2043+3A>C (n.-2043+3A>C)
n.788+3A>C
n.769+3A>C
n.774+3A>C
2g.166058568A>CCA349076706SCN1Ac.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.*173+2T>G (n.*173+2T>G)
n.635+2T>G
n.2856+2T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.567+2T>G
c.-2043+2T>G (n.-2043+2T>G)
n.788+2T>G
n.769+2T>G
n.774+2T>G
2g.166058568A>GCA349076708SCN1Ac.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.*173+2T>C (n.*173+2T>C)
n.635+2T>C
n.2856+2T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
n.567+2T>C
c.-2043+2T>C (n.-2043+2T>C)
n.788+2T>C
n.769+2T>C
n.774+2T>C
 gnomAD v4
2g.166058568A>TCA349076710SCN1Ac.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.*173+2T>A (n.*173+2T>A)
n.635+2T>A
n.2856+2T>A
c.385T>A (p.Leu129Ile)
n.567+2T>A
c.-2043+2T>A (n.-2043+2T>A)
n.788+2T>A
n.769+2T>A
n.774+2T>A
2g.166058569T>ACA349076715SCN1Ac.383+1A>T (n.383+1A>T)
c.*173+1A>T (n.*173+1A>T)
n.635+1A>T
n.2856+1A>T
c.384A>T (p.Ser128=)
n.567+1A>T
c.-2043+1A>T (n.-2043+1A>T)
n.788+1A>T
n.769+1A>T
n.774+1A>T
2g.166058569T>CCA303437SCN1Ac.383+1A>G (n.383+1A>G)
c.*173+1A>G (n.*173+1A>G)
n.635+1A>G
n.2856+1A>G
c.384A>G (p.Ser128=)
n.567+1A>G
c.-2043+1A>G (n.-2043+1A>G)
n.788+1A>G
n.769+1A>G
n.774+1A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166058569T>GCA349076713SCN1Ac.383+1A>C (n.383+1A>C)
c.*173+1A>C (n.*173+1A>C)
n.635+1A>C
n.2856+1A>C
c.384A>C (p.Ser128=)
n.567+1A>C
c.-2043+1A>C (n.-2043+1A>C)
n.788+1A>C
n.769+1A>C
n.774+1A>C
2g.166058569T=CA1304866644SCN1Ac.383+1A= (n.383+1A=)
c.*173+1A= (n.*173+1A=)
n.635+1A=
n.2856+1A=
c.384A= (p.Ser128=)
n.567+1A=
c.-2043+1A= (n.-2043+1A=)
n.788+1A=
n.769+1A=
n.774+1A=
2g.166058570G>ACA349076720SCN1Ac.383C>T (p.Ser128Leu)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.635C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.2856C>T
n.567C>T
c.-2043C>T (n.-2043C>T)
n.788C>T
n.769C>T
n.774C>T
2g.166058570G>CCA349076722SCN1Ac.383C>G (p.Ser128Ter)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.635C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.2856C>G
n.567C>G
c.-2043C>G (n.-2043C>G)
n.788C>G
n.769C>G
n.774C>G
2g.166058570G>TCA349076724SCN1Ac.383C>A (p.Ser128Ter)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.635C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.2856C>A
n.567C>A
c.-2043C>A (n.-2043C>A)
n.788C>A
n.769C>A
n.774C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058571A>CCA349076725SCN1Ac.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.634T>G
n.2855T>G
n.566T>G
c.-2044T>G (n.-2044T>G)
n.787T>G
n.768T>G
n.773T>G
 ClinVar
2g.166058571A>GCA349076726SCN1Ac.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.634T>C
n.2855T>C
n.566T>C
c.-2044T>C (n.-2044T>C)
n.787T>C
n.768T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
2g.166058571A>TCA349076730SCN1Ac.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.634T>A
n.2855T>A
n.566T>A
c.-2044T>A (n.-2044T>A)
n.787T>A
n.768T>A
n.773T>A
2g.166058572A=CA1304866645SCN1Ac.381T= (p.His127=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.633T=
n.2854T=
n.565T=
c.-2045T= (n.-2045T=)
n.786T=
n.767T=
n.772T=
2g.166058572A>CCA349076736SCN1Ac.381T>G (p.His127Gln)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.633T>G
n.2854T>G
n.565T>G
c.-2045T>G (n.-2045T>G)
n.786T>G
n.767T>G
n.772T>G
2g.166058572A>GCA429903886SCN1Ac.381T>C (p.His127=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.633T>C
n.2854T>C
n.565T>C
c.-2045T>C (n.-2045T>C)
n.786T>C
n.767T>C
n.772T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166058572A>TCA349076744SCN1Ac.381T>A (p.His127Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.633T>A
n.2854T>A
n.565T>A
c.-2045T>A (n.-2045T>A)
n.786T>A
n.767T>A
n.772T>A
2g.166058573T>ACA303521SCN1Ac.380A>T (p.His127Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.632A>T
n.2853A>T
n.564A>T
c.-2046A>T (n.-2046A>T)
n.785A>T
n.766A>T
n.771A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058573T>CCA349076750SCN1Ac.380A>G (p.His127Arg)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.632A>G
n.2853A>G
n.564A>G
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.785A>G
n.766A>G
n.771A>G
2g.166058573T>GCA349076753SCN1Ac.380A>C (p.His127Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.632A>C
n.2853A>C
n.564A>C
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.785A>C
n.766A>C
n.771A>C
2g.166058573T=CA1304866646SCN1Ac.380A= (p.His127=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.632A=
n.2853A=
n.564A=
c.-2046A= (n.-2046A=)
n.785A=
n.766A=
n.771A=
2g.166058574G>ACA349076760SCN1Ac.379C>T (p.His127Tyr)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.631C>T
n.2852C>T
n.563C>T
c.-2047C>T (n.-2047C>T)
n.784C>T
n.765C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058574G>CCA302801SCN1Ac.379C>G (p.His127Asp)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.631C>G
n.2852C>G
n.563C>G
c.-2047C>G (n.-2047C>G)
n.784C>G
n.765C>G
n.770C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058574G=CA1304866647SCN1Ac.379C= (p.His127=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.631C=
n.2852C=
n.563C=
c.-2047C= (n.-2047C=)
n.784C=
n.765C=
n.770C=
2g.166058574G>TCA349076755SCN1Ac.379C>A (p.His127Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.631C>A
n.2852C>A
n.563C>A
c.-2047C>A (n.-2047C>A)
n.784C>A
n.765C>A
n.770C>A
 gnomAD v4
2g.166058575T>ACA429903887SCN1Ac.378A>T (p.Val126=)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.630A>T
n.2851A>T
n.562A>T
c.-2048A>T (n.-2048A>T)
n.783A>T
n.764A>T
n.769A>T
2g.166058575T>CCA429903888SCN1Ac.378A>G (p.Val126=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.630A>G
n.2851A>G
n.562A>G
c.-2048A>G (n.-2048A>G)
n.783A>G
n.764A>G
n.769A>G
 gnomAD v4
2g.166058575T>GCA429903889SCN1Ac.378A>C (p.Val126=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.630A>C
n.2851A>C
n.562A>C
c.-2048A>C (n.-2048A>C)
n.783A>C
n.764A>C
n.769A>C

Number of alleles fetched