UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058408G>T | CA2514143453 | SCN1A | c.383+162C>A (n.383+162C>A) c.*173+162C>A (n.*173+162C>A) n.635+162C>A n.2856+162C>A c.385+160C>A (n.385+160C>A) n.567+162C>A c.-2043+162C>A (n.-2043+162C>A) n.788+162C>A n.769+162C>A n.774+162C>A | |
| 2 | g.166058413A= | CA1304866575 | SCN1A | c.383+157T= (n.383+157T=) c.*173+157T= (n.*173+157T=) n.635+157T= n.2856+157T= c.385+155T= (n.385+155T=) n.567+157T= c.-2043+157T= (n.-2043+157T=) n.788+157T= n.769+157T= n.774+157T= | |
| 2 | g.166058413A>G | CA1038838526 | SCN1A | c.383+157T>C (n.383+157T>C) c.*173+157T>C (n.*173+157T>C) n.635+157T>C n.2856+157T>C c.385+155T>C (n.385+155T>C) n.567+157T>C c.-2043+157T>C (n.-2043+157T>C) n.788+157T>C n.769+157T>C n.774+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058415G>A | CA1038838527 | SCN1A | c.383+155C>T (n.383+155C>T) c.*173+155C>T (n.*173+155C>T) n.635+155C>T n.2856+155C>T c.385+153C>T (n.385+153C>T) n.567+155C>T c.-2043+155C>T (n.-2043+155C>T) n.788+155C>T n.769+155C>T n.774+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058415G= | CA1304866576 | SCN1A | c.383+155C= (n.383+155C=) c.*173+155C= (n.*173+155C=) n.635+155C= n.2856+155C= c.385+153C= (n.385+153C=) n.567+155C= c.-2043+155C= (n.-2043+155C=) n.788+155C= n.769+155C= n.774+155C= | |
| 2 | g.166058415G>T | CA1304866577 | SCN1A | c.383+155C>A (n.383+155C>A) c.*173+155C>A (n.*173+155C>A) n.635+155C>A n.2856+155C>A c.385+153C>A (n.385+153C>A) n.567+155C>A c.-2043+155C>A (n.-2043+155C>A) n.788+155C>A n.769+155C>A n.774+155C>A | dbSNP |
| 2 | g.166058417A= | CA1304866578 | SCN1A | c.383+153T= (n.383+153T=) c.*173+153T= (n.*173+153T=) n.635+153T= n.2856+153T= c.385+151T= (n.385+151T=) n.567+153T= c.-2043+153T= (n.-2043+153T=) n.788+153T= n.769+153T= n.774+153T= | |
| 2 | g.166058417A>G | CA2560267321 | SCN1A | c.383+153T>C (n.383+153T>C) c.*173+153T>C (n.*173+153T>C) n.635+153T>C n.2856+153T>C c.385+151T>C (n.385+151T>C) n.567+153T>C c.-2043+153T>C (n.-2043+153T>C) n.788+153T>C n.769+153T>C n.774+153T>C | |
| 2 | g.166058417A>T | CA59804291 | SCN1A | c.383+153T>A (n.383+153T>A) c.*173+153T>A (n.*173+153T>A) n.635+153T>A n.2856+153T>A c.385+151T>A (n.385+151T>A) n.567+153T>A c.-2043+153T>A (n.-2043+153T>A) n.788+153T>A n.769+153T>A n.774+153T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058419T>C | CA914505352 | SCN1A | c.383+151A>G (n.383+151A>G) c.*173+151A>G (n.*173+151A>G) n.635+151A>G n.2856+151A>G c.385+149A>G (n.385+149A>G) n.567+151A>G c.-2043+151A>G (n.-2043+151A>G) n.788+151A>G n.769+151A>G n.774+151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058419T= | CA1304866579 | SCN1A | c.383+151A= (n.383+151A=) c.*173+151A= (n.*173+151A=) n.635+151A= n.2856+151A= c.385+149A= (n.385+149A=) n.567+151A= c.-2043+151A= (n.-2043+151A=) n.788+151A= n.769+151A= n.774+151A= | |
| 2 | g.166058420T>C | CA2661731732 | SCN1A | c.383+150A>G (n.383+150A>G) c.*173+150A>G (n.*173+150A>G) n.635+150A>G n.2856+150A>G c.385+148A>G (n.385+148A>G) n.567+150A>G c.-2043+150A>G (n.-2043+150A>G) n.788+150A>G n.769+150A>G n.774+150A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058420T>G | CA760164891 | SCN1A | c.383+150A>C (n.383+150A>C) c.*173+150A>C (n.*173+150A>C) n.635+150A>C n.2856+150A>C c.385+148A>C (n.385+148A>C) n.567+150A>C c.-2043+150A>C (n.-2043+150A>C) n.788+150A>C n.769+150A>C n.774+150A>C | dbSNP |
| 2 | g.166058420T= | CA1304866580 | SCN1A | c.383+150A= (n.383+150A=) c.*173+150A= (n.*173+150A=) n.635+150A= n.2856+150A= c.385+148A= (n.385+148A=) n.567+150A= c.-2043+150A= (n.-2043+150A=) n.788+150A= n.769+150A= n.774+150A= | |
| 2 | g.166058421T>C | CA59804292 | SCN1A | c.383+149A>G (n.383+149A>G) c.*173+149A>G (n.*173+149A>G) n.635+149A>G n.2856+149A>G c.385+147A>G (n.385+147A>G) n.567+149A>G c.-2043+149A>G (n.-2043+149A>G) n.788+149A>G n.769+149A>G n.774+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058421T= | CA1304866581 | SCN1A | c.383+149A= (n.383+149A=) c.*173+149A= (n.*173+149A=) n.635+149A= n.2856+149A= c.385+147A= (n.385+147A=) n.567+149A= c.-2043+149A= (n.-2043+149A=) n.788+149A= n.769+149A= n.774+149A= | |
| 2 | g.166058422A>G | CA2661731734 | SCN1A | c.383+148T>C (n.383+148T>C) c.*173+148T>C (n.*173+148T>C) n.635+148T>C n.2856+148T>C c.385+146T>C (n.385+146T>C) n.567+148T>C c.-2043+148T>C (n.-2043+148T>C) n.788+148T>C n.769+148T>C n.774+148T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058426A= | CA1304866582 | SCN1A | c.383+144T= (n.383+144T=) c.*173+144T= (n.*173+144T=) n.635+144T= n.2856+144T= c.385+142T= (n.385+142T=) n.567+144T= c.-2043+144T= (n.-2043+144T=) n.788+144T= n.769+144T= n.774+144T= | |
| 2 | g.166058426A>G | CA59804294 | SCN1A | c.383+144T>C (n.383+144T>C) c.*173+144T>C (n.*173+144T>C) n.635+144T>C n.2856+144T>C c.385+142T>C (n.385+142T>C) n.567+144T>C c.-2043+144T>C (n.-2043+144T>C) n.788+144T>C n.769+144T>C n.774+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058426A>T | CA2661731736 | SCN1A | c.383+144T>A (n.383+144T>A) c.*173+144T>A (n.*173+144T>A) n.635+144T>A n.2856+144T>A c.385+142T>A (n.385+142T>A) n.567+144T>A c.-2043+144T>A (n.-2043+144T>A) n.788+144T>A n.769+144T>A n.774+144T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058428G>T | CA2661731739 | SCN1A | c.383+142C>A (n.383+142C>A) c.*173+142C>A (n.*173+142C>A) n.635+142C>A n.2856+142C>A c.385+140C>A (n.385+140C>A) n.567+142C>A c.-2043+142C>A (n.-2043+142C>A) n.788+142C>A n.769+142C>A n.774+142C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058431G>A | CA2700740950 | SCN1A | c.383+139C>T (n.383+139C>T) c.*173+139C>T (n.*173+139C>T) n.635+139C>T n.2856+139C>T c.385+137C>T (n.385+137C>T) n.567+139C>T c.-2043+139C>T (n.-2043+139C>T) n.788+139C>T n.769+139C>T n.774+139C>T | dbSNP |
| 2 | g.166058431G= | CA1304866583 | SCN1A | c.383+139C= (n.383+139C=) c.*173+139C= (n.*173+139C=) n.635+139C= n.2856+139C= c.385+137C= (n.385+137C=) n.567+139C= c.-2043+139C= (n.-2043+139C=) n.788+139C= n.769+139C= n.774+139C= | |
| 2 | g.166058431G>T | CA760164894 | SCN1A | c.383+139C>A (n.383+139C>A) c.*173+139C>A (n.*173+139C>A) n.635+139C>A n.2856+139C>A c.385+137C>A (n.385+137C>A) n.567+139C>A c.-2043+139C>A (n.-2043+139C>A) n.788+139C>A n.769+139C>A n.774+139C>A | dbSNP |
| 2 | g.166058432C>A | CA2661731740 | SCN1A | c.383+138G>T (n.383+138G>T) c.*173+138G>T (n.*173+138G>T) n.635+138G>T n.2856+138G>T c.385+136G>T (n.385+136G>T) n.567+138G>T c.-2043+138G>T (n.-2043+138G>T) n.788+138G>T n.769+138G>T n.774+138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058432C>T | CA2661731741 | SCN1A | c.383+138G>A (n.383+138G>A) c.*173+138G>A (n.*173+138G>A) n.635+138G>A n.2856+138G>A c.385+136G>A (n.385+136G>A) n.567+138G>A c.-2043+138G>A (n.-2043+138G>A) n.788+138G>A n.769+138G>A n.774+138G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058433T= | CA1304866584 | SCN1A | c.383+137A= (n.383+137A=) c.*173+137A= (n.*173+137A=) n.635+137A= n.2856+137A= c.385+135A= (n.385+135A=) n.567+137A= c.-2043+137A= (n.-2043+137A=) n.788+137A= n.769+137A= n.774+137A= | |
| 2 | g.166058434A= | CA1304866585 | SCN1A | c.383+136T= (n.383+136T=) c.*173+136T= (n.*173+136T=) n.635+136T= n.2856+136T= c.385+134T= (n.385+134T=) n.567+136T= c.-2043+136T= (n.-2043+136T=) n.788+136T= n.769+136T= n.774+136T= | |
| 2 | g.166058434A>G | CA59804295 | SCN1A | c.383+136T>C (n.383+136T>C) c.*173+136T>C (n.*173+136T>C) n.635+136T>C n.2856+136T>C c.385+134T>C (n.385+134T>C) n.567+136T>C c.-2043+136T>C (n.-2043+136T>C) n.788+136T>C n.769+136T>C n.774+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058435dup | CA1304866586 | SCN1A | c.383+136dup (n.383+136dup) c.*173+136dup (n.*173+136dup) n.635+136dup n.2856+136dup c.385+134dup (n.385+134dup) n.567+136dup c.-2043+136dup (n.-2043+136dup) n.788+136dup n.769+136dup n.774+136dup | dbSNP |
| 2 | g.166058436T>A | CA2661731743 | SCN1A | c.383+134A>T (n.383+134A>T) c.*173+134A>T (n.*173+134A>T) n.635+134A>T n.2856+134A>T c.385+132A>T (n.385+132A>T) n.567+134A>T c.-2043+134A>T (n.-2043+134A>T) n.788+134A>T n.769+134A>T n.774+134A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058438T>C | CA2661731744 | SCN1A | c.383+132A>G (n.383+132A>G) c.*173+132A>G (n.*173+132A>G) n.635+132A>G n.2856+132A>G c.385+130A>G (n.385+130A>G) n.567+132A>G c.-2043+132A>G (n.-2043+132A>G) n.788+132A>G n.769+132A>G n.774+132A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058439G>T | CA2661731745 | SCN1A | c.383+131C>A (n.383+131C>A) c.*173+131C>A (n.*173+131C>A) n.635+131C>A n.2856+131C>A c.385+129C>A (n.385+129C>A) n.567+131C>A c.-2043+131C>A (n.-2043+131C>A) n.788+131C>A n.769+131C>A n.774+131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058440A= | CA1304866587 | SCN1A | c.383+130T= (n.383+130T=) c.*173+130T= (n.*173+130T=) n.635+130T= n.2856+130T= c.385+128T= (n.385+128T=) n.567+130T= c.-2043+130T= (n.-2043+130T=) n.788+130T= n.769+130T= n.774+130T= | |
| 2 | g.166058440A>G | CA760164897 | SCN1A | c.383+130T>C (n.383+130T>C) c.*173+130T>C (n.*173+130T>C) n.635+130T>C n.2856+130T>C c.385+128T>C (n.385+128T>C) n.567+130T>C c.-2043+130T>C (n.-2043+130T>C) n.788+130T>C n.769+130T>C n.774+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058441C>A | CA2661731747 | SCN1A | c.383+129G>T (n.383+129G>T) c.*173+129G>T (n.*173+129G>T) n.635+129G>T n.2856+129G>T c.385+127G>T (n.385+127G>T) n.567+129G>T c.-2043+129G>T (n.-2043+129G>T) n.788+129G>T n.769+129G>T n.774+129G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058442A= | CA1304866588 | SCN1A | c.383+128T= (n.383+128T=) c.*173+128T= (n.*173+128T=) n.635+128T= n.2856+128T= c.385+126T= (n.385+126T=) n.567+128T= c.-2043+128T= (n.-2043+128T=) n.788+128T= n.769+128T= n.774+128T= | |
| 2 | g.166058442A>C | CA1304866589 | SCN1A | c.383+128T>G (n.383+128T>G) c.*173+128T>G (n.*173+128T>G) n.635+128T>G n.2856+128T>G c.385+126T>G (n.385+126T>G) n.567+128T>G c.-2043+128T>G (n.-2043+128T>G) n.788+128T>G n.769+128T>G n.774+128T>G | dbSNP |
| 2 | g.166058444del | CA2661731751 | SCN1A | c.383+128del (n.383+128del) c.*173+128del (n.*173+128del) n.635+128del n.2856+128del c.385+126del (n.385+126del) n.567+128del c.-2043+128del (n.-2043+128del) n.788+128del n.769+128del n.774+128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058444A>C | CA2661731752 | SCN1A | c.383+126T>G (n.383+126T>G) c.*173+126T>G (n.*173+126T>G) n.635+126T>G n.2856+126T>G c.385+124T>G (n.385+124T>G) n.567+126T>G c.-2043+126T>G (n.-2043+126T>G) n.788+126T>G n.769+126T>G n.774+126T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058444A>G | CA2661731753 | SCN1A | c.383+126T>C (n.383+126T>C) c.*173+126T>C (n.*173+126T>C) n.635+126T>C n.2856+126T>C c.385+124T>C (n.385+124T>C) n.567+126T>C c.-2043+126T>C (n.-2043+126T>C) n.788+126T>C n.769+126T>C n.774+126T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058445G>A | CA1304866591 | SCN1A | c.383+125C>T (n.383+125C>T) c.*173+125C>T (n.*173+125C>T) n.635+125C>T n.2856+125C>T c.385+123C>T (n.385+123C>T) n.567+125C>T c.-2043+125C>T (n.-2043+125C>T) n.788+125C>T n.769+125C>T n.774+125C>T | dbSNP |
| 2 | g.166058445G= | CA1304866590 | SCN1A | c.383+125C= (n.383+125C=) c.*173+125C= (n.*173+125C=) n.635+125C= n.2856+125C= c.385+123C= (n.385+123C=) n.567+125C= c.-2043+125C= (n.-2043+125C=) n.788+125C= n.769+125C= n.774+125C= | |
| 2 | g.166058445G>T | CA2661731755 | SCN1A | c.383+125C>A (n.383+125C>A) c.*173+125C>A (n.*173+125C>A) n.635+125C>A n.2856+125C>A c.385+123C>A (n.385+123C>A) n.567+125C>A c.-2043+125C>A (n.-2043+125C>A) n.788+125C>A n.769+125C>A n.774+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058447T>C | CA1304866593 | SCN1A | c.383+123A>G (n.383+123A>G) c.*173+123A>G (n.*173+123A>G) n.635+123A>G n.2856+123A>G c.385+121A>G (n.385+121A>G) n.567+123A>G c.-2043+123A>G (n.-2043+123A>G) n.788+123A>G n.769+123A>G n.774+123A>G | dbSNP |
| 2 | g.166058447T= | CA1304866592 | SCN1A | c.383+123A= (n.383+123A=) c.*173+123A= (n.*173+123A=) n.635+123A= n.2856+123A= c.385+121A= (n.385+121A=) n.567+123A= c.-2043+123A= (n.-2043+123A=) n.788+123A= n.769+123A= n.774+123A= | |
| 2 | g.166058448G>A | CA2661731757 | SCN1A | c.383+122C>T (n.383+122C>T) c.*173+122C>T (n.*173+122C>T) n.635+122C>T n.2856+122C>T c.385+120C>T (n.385+120C>T) n.567+122C>T c.-2043+122C>T (n.-2043+122C>T) n.788+122C>T n.769+122C>T n.774+122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058448G>T | CA2661731756 | SCN1A | c.383+122C>A (n.383+122C>A) c.*173+122C>A (n.*173+122C>A) n.635+122C>A n.2856+122C>A c.385+120C>A (n.385+120C>A) n.567+122C>A c.-2043+122C>A (n.-2043+122C>A) n.788+122C>A n.769+122C>A n.774+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058449C>A | CA2661731758 | SCN1A | c.383+121G>T (n.383+121G>T) c.*173+121G>T (n.*173+121G>T) n.635+121G>T n.2856+121G>T c.385+119G>T (n.385+119G>T) n.567+121G>T c.-2043+121G>T (n.-2043+121G>T) n.788+121G>T n.769+121G>T n.774+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058449C= | CA1304866594 | SCN1A | c.383+121G= (n.383+121G=) c.*173+121G= (n.*173+121G=) n.635+121G= n.2856+121G= c.385+119G= (n.385+119G=) n.567+121G= c.-2043+121G= (n.-2043+121G=) n.788+121G= n.769+121G= n.774+121G= | |
| 2 | g.166058449C>G | CA1304866595 | SCN1A | c.383+121G>C (n.383+121G>C) c.*173+121G>C (n.*173+121G>C) n.635+121G>C n.2856+121G>C c.385+119G>C (n.385+119G>C) n.567+121G>C c.-2043+121G>C (n.-2043+121G>C) n.788+121G>C n.769+121G>C n.774+121G>C | dbSNP |
| 2 | g.166058449C>T | CA760164904 | SCN1A | c.383+121G>A (n.383+121G>A) c.*173+121G>A (n.*173+121G>A) n.635+121G>A n.2856+121G>A c.385+119G>A (n.385+119G>A) n.567+121G>A c.-2043+121G>A (n.-2043+121G>A) n.788+121G>A n.769+121G>A n.774+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058451A>G | CA2661731760 | SCN1A | c.383+119T>C (n.383+119T>C) c.*173+119T>C (n.*173+119T>C) n.635+119T>C n.2856+119T>C c.385+117T>C (n.385+117T>C) n.567+119T>C c.-2043+119T>C (n.-2043+119T>C) n.788+119T>C n.769+119T>C n.774+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058452A>T | CA2661731762 | SCN1A | c.383+118T>A (n.383+118T>A) c.*173+118T>A (n.*173+118T>A) n.635+118T>A n.2856+118T>A c.385+116T>A (n.385+116T>A) n.567+118T>A c.-2043+118T>A (n.-2043+118T>A) n.788+118T>A n.769+118T>A n.774+118T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058453A= | CA1304866596 | SCN1A | c.383+117T= (n.383+117T=) c.*173+117T= (n.*173+117T=) n.635+117T= n.2856+117T= c.385+115T= (n.385+115T=) n.567+117T= c.-2043+117T= (n.-2043+117T=) n.788+117T= n.769+117T= n.774+117T= | |
| 2 | g.166058453A>G | CA760164906 | SCN1A | c.383+117T>C (n.383+117T>C) c.*173+117T>C (n.*173+117T>C) n.635+117T>C n.2856+117T>C c.385+115T>C (n.385+115T>C) n.567+117T>C c.-2043+117T>C (n.-2043+117T>C) n.788+117T>C n.769+117T>C n.774+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058453_166058454insCTGTTTGCTTAG | CA2542021583 | SCN1A | c.383+116_383+117insCTAAGCAAACAG (n.383+116_383+117insCTAAGCAAACAG) c.*173+116_*173+117insCTAAGCAAACAG (n.*173+116_*173+117insCTAAGCAAACAG) n.635+116_635+117insCTAAGCAAACAG n.2856+116_2856+117insCTAAGCAAACAG c.385+114_385+115insCTAAGCAAACAG (n.385+114_385+115insCTAAGCAAACAG) n.567+116_567+117insCTAAGCAAACAG c.-2043+116_-2043+117insCTAAGCAAACAG (n.-2043+116_-2043+117insCTAAGCAAACAG) n.788+116_788+117insCTAAGCAAACAG n.769+116_769+117insCTAAGCAAACAG n.774+116_774+117insCTAAGCAAACAG | |
| 2 | g.166058454T>G | CA2661731764 | SCN1A | c.383+116A>C (n.383+116A>C) c.*173+116A>C (n.*173+116A>C) n.635+116A>C n.2856+116A>C c.385+114A>C (n.385+114A>C) n.567+116A>C c.-2043+116A>C (n.-2043+116A>C) n.788+116A>C n.769+116A>C n.774+116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058455G>A | CA2661731765 | SCN1A | c.383+115C>T (n.383+115C>T) c.*173+115C>T (n.*173+115C>T) n.635+115C>T n.2856+115C>T c.385+113C>T (n.385+113C>T) n.567+115C>T c.-2043+115C>T (n.-2043+115C>T) n.788+115C>T n.769+115C>T n.774+115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058455G>T | CA2661731766 | SCN1A | c.383+115C>A (n.383+115C>A) c.*173+115C>A (n.*173+115C>A) n.635+115C>A n.2856+115C>A c.385+113C>A (n.385+113C>A) n.567+115C>A c.-2043+115C>A (n.-2043+115C>A) n.788+115C>A n.769+115C>A n.774+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058456A>G | CA2661731767 | SCN1A | c.383+114T>C (n.383+114T>C) c.*173+114T>C (n.*173+114T>C) n.635+114T>C n.2856+114T>C c.385+112T>C (n.385+112T>C) n.567+114T>C c.-2043+114T>C (n.-2043+114T>C) n.788+114T>C n.769+114T>C n.774+114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058458A>G | CA2661731768 | SCN1A | c.383+112T>C (n.383+112T>C) c.*173+112T>C (n.*173+112T>C) n.635+112T>C n.2856+112T>C c.385+110T>C (n.385+110T>C) n.567+112T>C c.-2043+112T>C (n.-2043+112T>C) n.788+112T>C n.769+112T>C n.774+112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058459G>A | CA2661731770 | SCN1A | c.383+111C>T (n.383+111C>T) c.*173+111C>T (n.*173+111C>T) n.635+111C>T n.2856+111C>T c.385+109C>T (n.385+109C>T) n.567+111C>T c.-2043+111C>T (n.-2043+111C>T) n.788+111C>T n.769+111C>T n.774+111C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058460T>C | CA2661731772 | SCN1A | c.383+110A>G (n.383+110A>G) c.*173+110A>G (n.*173+110A>G) n.635+110A>G n.2856+110A>G c.385+108A>G (n.385+108A>G) n.567+110A>G c.-2043+110A>G (n.-2043+110A>G) n.788+110A>G n.769+110A>G n.774+110A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058460T>G | CA2661731773 | SCN1A | c.383+110A>C (n.383+110A>C) c.*173+110A>C (n.*173+110A>C) n.635+110A>C n.2856+110A>C c.385+108A>C (n.385+108A>C) n.567+110A>C c.-2043+110A>C (n.-2043+110A>C) n.788+110A>C n.769+110A>C n.774+110A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058461G>C | CA2561737078 | SCN1A | c.383+109C>G (n.383+109C>G) c.*173+109C>G (n.*173+109C>G) n.635+109C>G n.2856+109C>G c.385+107C>G (n.385+107C>G) n.567+109C>G c.-2043+109C>G (n.-2043+109C>G) n.788+109C>G n.769+109C>G n.774+109C>G | |
| 2 | g.166058461G>T | CA2661731774 | SCN1A | c.383+109C>A (n.383+109C>A) c.*173+109C>A (n.*173+109C>A) n.635+109C>A n.2856+109C>A c.385+107C>A (n.385+107C>A) n.567+109C>A c.-2043+109C>A (n.-2043+109C>A) n.788+109C>A n.769+109C>A n.774+109C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058462A>G | CA2661731775 | SCN1A | c.383+108T>C (n.383+108T>C) c.*173+108T>C (n.*173+108T>C) n.635+108T>C n.2856+108T>C c.385+106T>C (n.385+106T>C) n.567+108T>C c.-2043+108T>C (n.-2043+108T>C) n.788+108T>C n.769+108T>C n.774+108T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058464G>A | CA1038838532 | SCN1A | c.383+106C>T (n.383+106C>T) c.*173+106C>T (n.*173+106C>T) n.635+106C>T n.2856+106C>T c.385+104C>T (n.385+104C>T) n.567+106C>T c.-2043+106C>T (n.-2043+106C>T) n.788+106C>T n.769+106C>T n.774+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058464G= | CA1304866597 | SCN1A | c.383+106C= (n.383+106C=) c.*173+106C= (n.*173+106C=) n.635+106C= n.2856+106C= c.385+104C= (n.385+104C=) n.567+106C= c.-2043+106C= (n.-2043+106C=) n.788+106C= n.769+106C= n.774+106C= | |
| 2 | g.166058464G>T | CA2661731776 | SCN1A | c.383+106C>A (n.383+106C>A) c.*173+106C>A (n.*173+106C>A) n.635+106C>A n.2856+106C>A c.385+104C>A (n.385+104C>A) n.567+106C>A c.-2043+106C>A (n.-2043+106C>A) n.788+106C>A n.769+106C>A n.774+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058469C>A | CA2661731778 | SCN1A | c.383+101G>T (n.383+101G>T) c.*173+101G>T (n.*173+101G>T) n.635+101G>T n.2856+101G>T c.385+99G>T (n.385+99G>T) n.567+101G>T c.-2043+101G>T (n.-2043+101G>T) n.788+101G>T n.769+101G>T n.774+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058469C= | CA1304866598 | SCN1A | c.383+101G= (n.383+101G=) c.*173+101G= (n.*173+101G=) n.635+101G= n.2856+101G= c.385+99G= (n.385+99G=) n.567+101G= c.-2043+101G= (n.-2043+101G=) n.788+101G= n.769+101G= n.774+101G= | |
| 2 | g.166058469C>T | CA537138863 | SCN1A | c.383+101G>A (n.383+101G>A) c.*173+101G>A (n.*173+101G>A) n.635+101G>A n.2856+101G>A c.385+99G>A (n.385+99G>A) n.567+101G>A c.-2043+101G>A (n.-2043+101G>A) n.788+101G>A n.769+101G>A n.774+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058469_166058471delinsCTA | CA1304866599 | SCN1A | c.383+99_383+101delinsTAG (n.383+99_383+101delinsTAG) c.*173+99_*173+101delinsTAG (n.*173+99_*173+101delinsTAG) n.635+99_635+101delinsTAG n.2856+99_2856+101delinsTAG c.385+97_385+99delinsTAG (n.385+97_385+99delinsTAG) n.567+99_567+101delinsTAG c.-2043+99_-2043+101delinsTAG (n.-2043+99_-2043+101delinsTAG) n.788+99_788+101delinsTAG n.769+99_769+101delinsTAG n.774+99_774+101delinsTAG | |
| 2 | g.166058470T>C | CA1038838543 | SCN1A | c.383+100A>G (n.383+100A>G) c.*173+100A>G (n.*173+100A>G) n.635+100A>G n.2856+100A>G c.385+98A>G (n.385+98A>G) n.567+100A>G c.-2043+100A>G (n.-2043+100A>G) n.788+100A>G n.769+100A>G n.774+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058470T= | CA1304866600 | SCN1A | c.383+100A= (n.383+100A=) c.*173+100A= (n.*173+100A=) n.635+100A= n.2856+100A= c.385+98A= (n.385+98A=) n.567+100A= c.-2043+100A= (n.-2043+100A=) n.788+100A= n.769+100A= n.774+100A= | |
| 2 | g.166058474_166058475del | CA1038838538 | SCN1A | c.383+99_383+100del (n.383+99_383+100del) c.*173+99_*173+100del (n.*173+99_*173+100del) n.635+99_635+100del n.2856+99_2856+100del c.385+97_385+98del (n.385+97_385+98del) n.567+99_567+100del c.-2043+99_-2043+100del (n.-2043+99_-2043+100del) n.788+99_788+100del n.769+99_769+100del n.774+99_774+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058471_166058472delinsAT | CA1304866601 | SCN1A | c.383+98_383+99delinsAT (n.383+98_383+99delinsAT) c.*173+98_*173+99delinsAT (n.*173+98_*173+99delinsAT) n.635+98_635+99delinsAT n.2856+98_2856+99delinsAT c.385+96_385+97delinsAT (n.385+96_385+97delinsAT) n.567+98_567+99delinsAT c.-2043+98_-2043+99delinsAT (n.-2043+98_-2043+99delinsAT) n.788+98_788+99delinsAT n.769+98_769+99delinsAT n.774+98_774+99delinsAT | |
| 2 | g.166058472del | CA1304866602 | SCN1A | c.383+98del (n.383+98del) c.*173+98del (n.*173+98del) n.635+98del n.2856+98del c.385+96del (n.385+96del) n.567+98del c.-2043+98del (n.-2043+98del) n.788+98del n.769+98del n.774+98del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058472T>C | CA59804296 | SCN1A | c.383+98A>G (n.383+98A>G) c.*173+98A>G (n.*173+98A>G) n.635+98A>G n.2856+98A>G c.385+96A>G (n.385+96A>G) n.567+98A>G c.-2043+98A>G (n.-2043+98A>G) n.788+98A>G n.769+98A>G n.774+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058472T= | CA1304866603 | SCN1A | c.383+98A= (n.383+98A=) c.*173+98A= (n.*173+98A=) n.635+98A= n.2856+98A= c.385+96A= (n.385+96A=) n.567+98A= c.-2043+98A= (n.-2043+98A=) n.788+98A= n.769+98A= n.774+98A= | |
| 2 | g.166058473A= | CA1304866604 | SCN1A | c.383+97T= (n.383+97T=) c.*173+97T= (n.*173+97T=) n.635+97T= n.2856+97T= c.385+95T= (n.385+95T=) n.567+97T= c.-2043+97T= (n.-2043+97T=) n.788+97T= n.769+97T= n.774+97T= | |
| 2 | g.166058473A>G | CA760164910 | SCN1A | c.383+97T>C (n.383+97T>C) c.*173+97T>C (n.*173+97T>C) n.635+97T>C n.2856+97T>C c.385+95T>C (n.385+95T>C) n.567+97T>C c.-2043+97T>C (n.-2043+97T>C) n.788+97T>C n.769+97T>C n.774+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058474T>C | CA2661731779 | SCN1A | c.383+96A>G (n.383+96A>G) c.*173+96A>G (n.*173+96A>G) n.635+96A>G n.2856+96A>G c.385+94A>G (n.385+94A>G) n.567+96A>G c.-2043+96A>G (n.-2043+96A>G) n.788+96A>G n.769+96A>G n.774+96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058476A>C | CA2661731781 | SCN1A | c.383+94T>G (n.383+94T>G) c.*173+94T>G (n.*173+94T>G) n.635+94T>G n.2856+94T>G c.385+92T>G (n.385+92T>G) n.567+94T>G c.-2043+94T>G (n.-2043+94T>G) n.788+94T>G n.769+94T>G n.774+94T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058477T>C | CA59804300 | SCN1A | c.383+93A>G (n.383+93A>G) c.*173+93A>G (n.*173+93A>G) n.635+93A>G n.2856+93A>G c.385+91A>G (n.385+91A>G) n.567+93A>G c.-2043+93A>G (n.-2043+93A>G) n.788+93A>G n.769+93A>G n.774+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058477T= | CA1304866605 | SCN1A | c.383+93A= (n.383+93A=) c.*173+93A= (n.*173+93A=) n.635+93A= n.2856+93A= c.385+91A= (n.385+91A=) n.567+93A= c.-2043+93A= (n.-2043+93A=) n.788+93A= n.769+93A= n.774+93A= | |
| 2 | g.166058478A>G | CA429903876 | SCN1A | c.383+92T>C (n.383+92T>C) c.*173+92T>C (n.*173+92T>C) n.635+92T>C n.2856+92T>C c.385+90T>C (n.385+90T>C) n.567+92T>C c.-2043+92T>C (n.-2043+92T>C) n.788+92T>C n.769+92T>C n.774+92T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058479T>C | CA2661731785 | SCN1A | c.383+91A>G (n.383+91A>G) c.*173+91A>G (n.*173+91A>G) n.635+91A>G n.2856+91A>G c.385+89A>G (n.385+89A>G) n.567+91A>G c.-2043+91A>G (n.-2043+91A>G) n.788+91A>G n.769+91A>G n.774+91A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058480G>A | CA2661731787 | SCN1A | c.383+90C>T (n.383+90C>T) c.*173+90C>T (n.*173+90C>T) n.635+90C>T n.2856+90C>T c.385+88C>T (n.385+88C>T) n.567+90C>T c.-2043+90C>T (n.-2043+90C>T) n.788+90C>T n.769+90C>T n.774+90C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058480G>T | CA2577144680 | SCN1A | c.383+90C>A (n.383+90C>A) c.*173+90C>A (n.*173+90C>A) n.635+90C>A n.2856+90C>A c.385+88C>A (n.385+88C>A) n.567+90C>A c.-2043+90C>A (n.-2043+90C>A) n.788+90C>A n.769+90C>A n.774+90C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058481del | CA2661731786 | SCN1A | c.383+90del (n.383+90del) c.*173+90del (n.*173+90del) n.635+90del n.2856+90del c.385+88del (n.385+88del) n.567+90del c.-2043+90del (n.-2043+90del) n.788+90del n.769+90del n.774+90del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058481G>C | CA2661731788 | SCN1A | c.383+89C>G (n.383+89C>G) c.*173+89C>G (n.*173+89C>G) n.635+89C>G n.2856+89C>G c.385+87C>G (n.385+87C>G) n.567+89C>G c.-2043+89C>G (n.-2043+89C>G) n.788+89C>G n.769+89C>G n.774+89C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058481G>T | CA2661731789 | SCN1A | c.383+89C>A (n.383+89C>A) c.*173+89C>A (n.*173+89C>A) n.635+89C>A n.2856+89C>A c.385+87C>A (n.385+87C>A) n.567+89C>A c.-2043+89C>A (n.-2043+89C>A) n.788+89C>A n.769+89C>A n.774+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058482A= | CA1304866606 | SCN1A | c.383+88T= (n.383+88T=) c.*173+88T= (n.*173+88T=) n.635+88T= n.2856+88T= c.385+86T= (n.385+86T=) n.567+88T= c.-2043+88T= (n.-2043+88T=) n.788+88T= n.769+88T= n.774+88T= | |
| 2 | g.166058482A>C | CA1038838547 | SCN1A | c.383+88T>G (n.383+88T>G) c.*173+88T>G (n.*173+88T>G) n.635+88T>G n.2856+88T>G c.385+86T>G (n.385+86T>G) n.567+88T>G c.-2043+88T>G (n.-2043+88T>G) n.788+88T>G n.769+88T>G n.774+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058482A>G | CA2661731791 | SCN1A | c.383+88T>C (n.383+88T>C) c.*173+88T>C (n.*173+88T>C) n.635+88T>C n.2856+88T>C c.385+86T>C (n.385+86T>C) n.567+88T>C c.-2043+88T>C (n.-2043+88T>C) n.788+88T>C n.769+88T>C n.774+88T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058483C>A | CA2661731792 | SCN1A | c.383+87G>T (n.383+87G>T) c.*173+87G>T (n.*173+87G>T) n.635+87G>T n.2856+87G>T c.385+85G>T (n.385+85G>T) n.567+87G>T c.-2043+87G>T (n.-2043+87G>T) n.788+87G>T n.769+87G>T n.774+87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058484A= | CA1304866607 | SCN1A | c.383+86T= (n.383+86T=) c.*173+86T= (n.*173+86T=) n.635+86T= n.2856+86T= c.385+84T= (n.385+84T=) n.567+86T= c.-2043+86T= (n.-2043+86T=) n.788+86T= n.769+86T= n.774+86T= | |
| 2 | g.166058484A>G | CA760164915 | SCN1A | c.383+86T>C (n.383+86T>C) c.*173+86T>C (n.*173+86T>C) n.635+86T>C n.2856+86T>C c.385+84T>C (n.385+84T>C) n.567+86T>C c.-2043+86T>C (n.-2043+86T>C) n.788+86T>C n.769+86T>C n.774+86T>C | dbSNP |
| 2 | g.166058485T>A | CA2577144681 | SCN1A | c.383+85A>T (n.383+85A>T) c.*173+85A>T (n.*173+85A>T) n.635+85A>T n.2856+85A>T c.385+83A>T (n.385+83A>T) n.567+85A>T c.-2043+85A>T (n.-2043+85A>T) n.788+85A>T n.769+85A>T n.774+85A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058485T>C | CA2577144682 | SCN1A | c.383+85A>G (n.383+85A>G) c.*173+85A>G (n.*173+85A>G) n.635+85A>G n.2856+85A>G c.385+83A>G (n.385+83A>G) n.567+85A>G c.-2043+85A>G (n.-2043+85A>G) n.788+85A>G n.769+85A>G n.774+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058487T>A | CA1304866609 | SCN1A | c.383+83A>T (n.383+83A>T) c.*173+83A>T (n.*173+83A>T) n.635+83A>T n.2856+83A>T c.385+81A>T (n.385+81A>T) n.567+83A>T c.-2043+83A>T (n.-2043+83A>T) n.788+83A>T n.769+83A>T n.774+83A>T | dbSNP |
| 2 | g.166058487T= | CA1304866608 | SCN1A | c.383+83A= (n.383+83A=) c.*173+83A= (n.*173+83A=) n.635+83A= n.2856+83A= c.385+81A= (n.385+81A=) n.567+83A= c.-2043+83A= (n.-2043+83A=) n.788+83A= n.769+83A= n.774+83A= | |
| 2 | g.166058488C>A | CA2661731793 | SCN1A | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.*173+82G>T (n.*173+82G>T) n.635+82G>T n.2856+82G>T c.385+80G>T (n.385+80G>T) n.567+82G>T c.-2043+82G>T (n.-2043+82G>T) n.788+82G>T n.769+82G>T n.774+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058488C= | CA1304866610 | SCN1A | c.383+82G= (n.383+82G=) c.*173+82G= (n.*173+82G=) n.635+82G= n.2856+82G= c.385+80G= (n.385+80G=) n.567+82G= c.-2043+82G= (n.-2043+82G=) n.788+82G= n.769+82G= n.774+82G= | |
| 2 | g.166058488C>T | CA2661731794 | SCN1A | c.383+82G>A (n.383+82G>A) c.*173+82G>A (n.*173+82G>A) n.635+82G>A n.2856+82G>A c.385+80G>A (n.385+80G>A) n.567+82G>A c.-2043+82G>A (n.-2043+82G>A) n.788+82G>A n.769+82G>A n.774+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058488_166058489insTGAAA | CA1304866611 | SCN1A | c.383+81_383+82insTTTCA (n.383+81_383+82insTTTCA) c.*173+81_*173+82insTTTCA (n.*173+81_*173+82insTTTCA) n.635+81_635+82insTTTCA n.2856+81_2856+82insTTTCA c.385+79_385+80insTTTCA (n.385+79_385+80insTTTCA) n.567+81_567+82insTTTCA c.-2043+81_-2043+82insTTTCA (n.-2043+81_-2043+82insTTTCA) n.788+81_788+82insTTTCA n.769+81_769+82insTTTCA n.774+81_774+82insTTTCA | dbSNP |
| 2 | g.166058489C>A | CA2661731797 | SCN1A | c.383+81G>T (n.383+81G>T) c.*173+81G>T (n.*173+81G>T) n.635+81G>T n.2856+81G>T c.385+79G>T (n.385+79G>T) n.567+81G>T c.-2043+81G>T (n.-2043+81G>T) n.788+81G>T n.769+81G>T n.774+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058489C>T | CA2661731798 | SCN1A | c.383+81G>A (n.383+81G>A) c.*173+81G>A (n.*173+81G>A) n.635+81G>A n.2856+81G>A c.385+79G>A (n.385+79G>A) n.567+81G>A c.-2043+81G>A (n.-2043+81G>A) n.788+81G>A n.769+81G>A n.774+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058490C>A | CA2661731799 | SCN1A | c.383+80G>T (n.383+80G>T) c.*173+80G>T (n.*173+80G>T) n.635+80G>T n.2856+80G>T c.385+78G>T (n.385+78G>T) n.567+80G>T c.-2043+80G>T (n.-2043+80G>T) n.788+80G>T n.769+80G>T n.774+80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058492A>G | CA2577144683 | SCN1A | c.383+78T>C (n.383+78T>C) c.*173+78T>C (n.*173+78T>C) n.635+78T>C n.2856+78T>C c.385+76T>C (n.385+76T>C) n.567+78T>C c.-2043+78T>C (n.-2043+78T>C) n.788+78T>C n.769+78T>C n.774+78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058493C>A | CA2661731801 | SCN1A | c.383+77G>T (n.383+77G>T) c.*173+77G>T (n.*173+77G>T) n.635+77G>T n.2856+77G>T c.385+75G>T (n.385+75G>T) n.567+77G>T c.-2043+77G>T (n.-2043+77G>T) n.788+77G>T n.769+77G>T n.774+77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058493C= | CA1304866612 | SCN1A | c.383+77G= (n.383+77G=) c.*173+77G= (n.*173+77G=) n.635+77G= n.2856+77G= c.385+75G= (n.385+75G=) n.567+77G= c.-2043+77G= (n.-2043+77G=) n.788+77G= n.769+77G= n.774+77G= | |
| 2 | g.166058493C>G | CA537138864 | SCN1A | c.383+77G>C (n.383+77G>C) c.*173+77G>C (n.*173+77G>C) n.635+77G>C n.2856+77G>C c.385+75G>C (n.385+75G>C) n.567+77G>C c.-2043+77G>C (n.-2043+77G>C) n.788+77G>C n.769+77G>C n.774+77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058493_166058498delinsCTTAAT | CA1304866613 | SCN1A | c.383+72_383+77delinsATTAAG (n.383+72_383+77delinsATTAAG) c.*173+72_*173+77delinsATTAAG (n.*173+72_*173+77delinsATTAAG) n.635+72_635+77delinsATTAAG n.2856+72_2856+77delinsATTAAG c.385+70_385+75delinsATTAAG (n.385+70_385+75delinsATTAAG) n.567+72_567+77delinsATTAAG c.-2043+72_-2043+77delinsATTAAG (n.-2043+72_-2043+77delinsATTAAG) n.788+72_788+77delinsATTAAG n.769+72_769+77delinsATTAAG n.774+72_774+77delinsATTAAG | |
| 2 | g.166058494T>C | CA2661731804 | SCN1A | c.383+76A>G (n.383+76A>G) c.*173+76A>G (n.*173+76A>G) n.635+76A>G n.2856+76A>G c.385+74A>G (n.385+74A>G) n.567+76A>G c.-2043+76A>G (n.-2043+76A>G) n.788+76A>G n.769+76A>G n.774+76A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058494_166058495del | CA2661731803 | SCN1A | c.383+75_383+76del (n.383+75_383+76del) c.*173+75_*173+76del (n.*173+75_*173+76del) n.635+75_635+76del n.2856+75_2856+76del c.385+73_385+74del (n.385+73_385+74del) n.567+75_567+76del c.-2043+75_-2043+76del (n.-2043+75_-2043+76del) n.788+75_788+76del n.769+75_769+76del n.774+75_774+76del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058496_166058500del | CA760164939 | SCN1A | c.383+72_383+76del (n.383+72_383+76del) c.*173+72_*173+76del (n.*173+72_*173+76del) n.635+72_635+76del n.2856+72_2856+76del c.385+70_385+74del (n.385+70_385+74del) n.567+72_567+76del c.-2043+72_-2043+76del (n.-2043+72_-2043+76del) n.788+72_788+76del n.769+72_769+76del n.774+72_774+76del | dbSNP |
| 2 | g.166058495T>G | CA2661731805 | SCN1A | c.383+75A>C (n.383+75A>C) c.*173+75A>C (n.*173+75A>C) n.635+75A>C n.2856+75A>C c.385+73A>C (n.385+73A>C) n.567+75A>C c.-2043+75A>C (n.-2043+75A>C) n.788+75A>C n.769+75A>C n.774+75A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058496A>G | CA2661731806 | SCN1A | c.383+74T>C (n.383+74T>C) c.*173+74T>C (n.*173+74T>C) n.635+74T>C n.2856+74T>C c.385+72T>C (n.385+72T>C) n.567+74T>C c.-2043+74T>C (n.-2043+74T>C) n.788+74T>C n.769+74T>C n.774+74T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058496A>T | CA2577144684 | SCN1A | c.383+74T>A (n.383+74T>A) c.*173+74T>A (n.*173+74T>A) n.635+74T>A n.2856+74T>A c.385+72T>A (n.385+72T>A) n.567+74T>A c.-2043+74T>A (n.-2043+74T>A) n.788+74T>A n.769+74T>A n.774+74T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058497A= | CA1304866614 | SCN1A | c.383+73T= (n.383+73T=) c.*173+73T= (n.*173+73T=) n.635+73T= n.2856+73T= c.385+71T= (n.385+71T=) n.567+73T= c.-2043+73T= (n.-2043+73T=) n.788+73T= n.769+73T= n.774+73T= | |
| 2 | g.166058497A>C | CA1304866615 | SCN1A | c.383+73T>G (n.383+73T>G) c.*173+73T>G (n.*173+73T>G) n.635+73T>G n.2856+73T>G c.385+71T>G (n.385+71T>G) n.567+73T>G c.-2043+73T>G (n.-2043+73T>G) n.788+73T>G n.769+73T>G n.774+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058497A>G | CA2661731807 | SCN1A | c.383+73T>C (n.383+73T>C) c.*173+73T>C (n.*173+73T>C) n.635+73T>C n.2856+73T>C c.385+71T>C (n.385+71T>C) n.567+73T>C c.-2043+73T>C (n.-2043+73T>C) n.788+73T>C n.769+73T>C n.774+73T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058497A>T | CA2661731808 | SCN1A | c.383+73T>A (n.383+73T>A) c.*173+73T>A (n.*173+73T>A) n.635+73T>A n.2856+73T>A c.385+71T>A (n.385+71T>A) n.567+73T>A c.-2043+73T>A (n.-2043+73T>A) n.788+73T>A n.769+73T>A n.774+73T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058498T>G | CA2661731809 | SCN1A | c.383+72A>C (n.383+72A>C) c.*173+72A>C (n.*173+72A>C) n.635+72A>C n.2856+72A>C c.385+70A>C (n.385+70A>C) n.567+72A>C c.-2043+72A>C (n.-2043+72A>C) n.788+72A>C n.769+72A>C n.774+72A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058499T>G | CA2661731810 | SCN1A | c.383+71A>C (n.383+71A>C) c.*173+71A>C (n.*173+71A>C) n.635+71A>C n.2856+71A>C c.385+69A>C (n.385+69A>C) n.567+71A>C c.-2043+71A>C (n.-2043+71A>C) n.788+71A>C n.769+71A>C n.774+71A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058500T>A | CA2753027656 | SCN1A | c.383+70A>T (n.383+70A>T) c.*173+70A>T (n.*173+70A>T) n.635+70A>T n.2856+70A>T c.385+68A>T (n.385+68A>T) n.567+70A>T c.-2043+70A>T (n.-2043+70A>T) n.788+70A>T n.769+70A>T n.774+70A>T | |
| 2 | g.166058501G>C | CA2753027657 | SCN1A | c.383+69C>G (n.383+69C>G) c.*173+69C>G (n.*173+69C>G) n.635+69C>G n.2856+69C>G c.385+67C>G (n.385+67C>G) n.567+69C>G c.-2043+69C>G (n.-2043+69C>G) n.788+69C>G n.769+69C>G n.774+69C>G | |
| 2 | g.166058501G= | CA1304866616 | SCN1A | c.383+69C= (n.383+69C=) c.*173+69C= (n.*173+69C=) n.635+69C= n.2856+69C= c.385+67C= (n.385+67C=) n.567+69C= c.-2043+69C= (n.-2043+69C=) n.788+69C= n.769+69C= n.774+69C= | |
| 2 | g.166058501G>T | CA1304866617 | SCN1A | c.383+69C>A (n.383+69C>A) c.*173+69C>A (n.*173+69C>A) n.635+69C>A n.2856+69C>A c.385+67C>A (n.385+67C>A) n.567+69C>A c.-2043+69C>A (n.-2043+69C>A) n.788+69C>A n.769+69C>A n.774+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058502A= | CA1304866618 | SCN1A | c.383+68T= (n.383+68T=) c.*173+68T= (n.*173+68T=) n.635+68T= n.2856+68T= c.385+66T= (n.385+66T=) n.567+68T= c.-2043+68T= (n.-2043+68T=) n.788+68T= n.769+68T= n.774+68T= | |
| 2 | g.166058502A>T | CA59804301 | SCN1A | c.383+68T>A (n.383+68T>A) c.*173+68T>A (n.*173+68T>A) n.635+68T>A n.2856+68T>A c.385+66T>A (n.385+66T>A) n.567+68T>A c.-2043+68T>A (n.-2043+68T>A) n.788+68T>A n.769+68T>A n.774+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058504A= | CA1304866619 | SCN1A | c.383+66T= (n.383+66T=) c.*173+66T= (n.*173+66T=) n.635+66T= n.2856+66T= c.385+64T= (n.385+64T=) n.567+66T= c.-2043+66T= (n.-2043+66T=) n.788+66T= n.769+66T= n.774+66T= | |
| 2 | g.166058504A>C | CA2581807303 | SCN1A | c.383+66T>G (n.383+66T>G) c.*173+66T>G (n.*173+66T>G) n.635+66T>G n.2856+66T>G c.385+64T>G (n.385+64T>G) n.567+66T>G c.-2043+66T>G (n.-2043+66T>G) n.788+66T>G n.769+66T>G n.774+66T>G | |
| 2 | g.166058504A>G | CA59804304 | SCN1A | c.383+66T>C (n.383+66T>C) c.*173+66T>C (n.*173+66T>C) n.635+66T>C n.2856+66T>C c.385+64T>C (n.385+64T>C) n.567+66T>C c.-2043+66T>C (n.-2043+66T>C) n.788+66T>C n.769+66T>C n.774+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058504A>T | CA2581807304 | SCN1A | c.383+66T>A (n.383+66T>A) c.*173+66T>A (n.*173+66T>A) n.635+66T>A n.2856+66T>A c.385+64T>A (n.385+64T>A) n.567+66T>A c.-2043+66T>A (n.-2043+66T>A) n.788+66T>A n.769+66T>A n.774+66T>A | |
| 2 | g.166058505T>G | CA59804307 | SCN1A | c.383+65A>C (n.383+65A>C) c.*173+65A>C (n.*173+65A>C) n.635+65A>C n.2856+65A>C c.385+63A>C (n.385+63A>C) n.567+65A>C c.-2043+65A>C (n.-2043+65A>C) n.788+65A>C n.769+65A>C n.774+65A>C | dbSNP |
| 2 | g.166058505T= | CA1304866620 | SCN1A | c.383+65A= (n.383+65A=) c.*173+65A= (n.*173+65A=) n.635+65A= n.2856+65A= c.385+63A= (n.385+63A=) n.567+65A= c.-2043+65A= (n.-2043+65A=) n.788+65A= n.769+65A= n.774+65A= | |
| 2 | g.166058507_166058508insCCTGATG | CA2527264573 | SCN1A | c.383+62_383+63insCATCAGG (n.383+62_383+63insCATCAGG) c.*173+62_*173+63insCATCAGG (n.*173+62_*173+63insCATCAGG) n.635+62_635+63insCATCAGG n.2856+62_2856+63insCATCAGG c.385+60_385+61insCATCAGG (n.385+60_385+61insCATCAGG) n.567+62_567+63insCATCAGG c.-2043+62_-2043+63insCATCAGG (n.-2043+62_-2043+63insCATCAGG) n.788+62_788+63insCATCAGG n.769+62_769+63insCATCAGG n.774+62_774+63insCATCAGG | |
| 2 | g.166058508A>C | CA2661731813 | SCN1A | c.383+62T>G (n.383+62T>G) c.*173+62T>G (n.*173+62T>G) n.635+62T>G n.2856+62T>G c.385+60T>G (n.385+60T>G) n.567+62T>G c.-2043+62T>G (n.-2043+62T>G) n.788+62T>G n.769+62T>G n.774+62T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>G | CA2661731814 | SCN1A | c.383+62T>C (n.383+62T>C) c.*173+62T>C (n.*173+62T>C) n.635+62T>C n.2856+62T>C c.385+60T>C (n.385+60T>C) n.567+62T>C c.-2043+62T>C (n.-2043+62T>C) n.788+62T>C n.769+62T>C n.774+62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>T | CA2661731815 | SCN1A | c.383+62T>A (n.383+62T>A) c.*173+62T>A (n.*173+62T>A) n.635+62T>A n.2856+62T>A c.385+60T>A (n.385+60T>A) n.567+62T>A c.-2043+62T>A (n.-2043+62T>A) n.788+62T>A n.769+62T>A n.774+62T>A | gnomAD v4 |