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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166054631C= | CA1304864959 | SCN1A | c.602+7G= (n.602+7G=) c.*392+7G= (n.*392+7G=) n.854+7G= c.*156+7G= (n.*156+7G=) n.3075+7G= n.786+7G= c.-1824+7G= (n.-1824+7G=) n.1007+7G= n.988+7G= n.993+7G= | |
| 2 | g.166054631C>T | CA1943487 | SCN1A | c.602+7G>A (n.602+7G>A) c.*392+7G>A (n.*392+7G>A) n.854+7G>A c.*156+7G>A (n.*156+7G>A) n.3075+7G>A n.786+7G>A c.-1824+7G>A (n.-1824+7G>A) n.1007+7G>A n.988+7G>A n.993+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054632_166054633dup | CA317082 | SCN1A | c.602+6_602+7dup (n.602+6_602+7dup) c.*392+6_*392+7dup (n.*392+6_*392+7dup) n.854+6_854+7dup c.*156+6_*156+7dup (n.*156+6_*156+7dup) n.3075+6_3075+7dup n.786+6_786+7dup c.-1824+6_-1824+7dup (n.-1824+6_-1824+7dup) n.1007+6_1007+7dup n.988+6_988+7dup n.993+6_993+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054631_166054635delinsCACTT | CA1304864957 | SCN1A | c.602+3_602+7delinsAAGTG (n.602+3_602+7delinsAAGTG) c.*392+3_*392+7delinsAAGTG (n.*392+3_*392+7delinsAAGTG) n.854+3_854+7delinsAAGTG c.*156+3_*156+7delinsAAGTG (n.*156+3_*156+7delinsAAGTG) n.3075+3_3075+7delinsAAGTG n.786+3_786+7delinsAAGTG c.-1824+3_-1824+7delinsAAGTG (n.-1824+3_-1824+7delinsAAGTG) n.1007+3_1007+7delinsAAGTG n.988+3_988+7delinsAAGTG n.993+3_993+7delinsAAGTG | |
| 2 | g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCG | CA1304864958 | SCN1A | c.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG | |
| 2 | g.166054632A= | CA1304864960 | SCN1A | c.602+6T= (n.602+6T=) c.*392+6T= (n.*392+6T=) n.854+6T= c.*156+6T= (n.*156+6T=) n.3075+6T= n.786+6T= c.-1824+6T= (n.-1824+6T=) n.1007+6T= n.988+6T= n.993+6T= | |
| 2 | g.166054632A>G | CA1304864961 | SCN1A | c.602+6T>C (n.602+6T>C) c.*392+6T>C (n.*392+6T>C) n.854+6T>C c.*156+6T>C (n.*156+6T>C) n.3075+6T>C n.786+6T>C c.-1824+6T>C (n.-1824+6T>C) n.1007+6T>C n.988+6T>C n.993+6T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054634_166054637del | CA1139655696 | SCN1A | c.602+3_602+6del (n.602+3_602+6del) c.*392+3_*392+6del (n.*392+3_*392+6del) n.854+3_854+6del c.*156+3_*156+6del (n.*156+3_*156+6del) n.3075+3_3075+6del n.786+3_786+6del c.-1824+3_-1824+6del (n.-1824+3_-1824+6del) n.1007+3_1007+6del n.988+3_988+6del n.993+3_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054633_166054682del | CA658657098 | SCN1A | c.559_602+6del c.*349_*392+6del n.811_854+6del c.*113_*156+6del n.3032_3075+6del n.743_786+6del c.-1867_-1824+6del n.964_1007+6del n.945_988+6del n.950_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054633del | CA2586971062 | SCN1A | c.602+5del (n.602+5del) c.*392+5del (n.*392+5del) n.854+5del c.*156+5del (n.*156+5del) n.3075+5del n.786+5del c.-1824+5del (n.-1824+5del) n.1007+5del n.988+5del n.993+5del | |
| 2 | g.166054633C>G | CA2580064308 | SCN1A | c.602+5G>C (n.602+5G>C) c.*392+5G>C (n.*392+5G>C) n.854+5G>C c.*156+5G>C (n.*156+5G>C) n.3075+5G>C n.786+5G>C c.-1824+5G>C (n.-1824+5G>C) n.1007+5G>C n.988+5G>C n.993+5G>C | ClinVar |
| 2 | g.166054633C>T | CA2580064309 | SCN1A | c.602+5G>A (n.602+5G>A) c.*392+5G>A (n.*392+5G>A) n.854+5G>A c.*156+5G>A (n.*156+5G>A) n.3075+5G>A n.786+5G>A c.-1824+5G>A (n.-1824+5G>A) n.1007+5G>A n.988+5G>A n.993+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054633_166054634insAACAAAGG | CA2544746764 | SCN1A | c.602+4_602+5insCCTTTGTT (n.602+4_602+5insCCTTTGTT) c.*392+4_*392+5insCCTTTGTT (n.*392+4_*392+5insCCTTTGTT) n.854+4_854+5insCCTTTGTT c.*156+4_*156+5insCCTTTGTT (n.*156+4_*156+5insCCTTTGTT) n.3075+4_3075+5insCCTTTGTT n.786+4_786+5insCCTTTGTT c.-1824+4_-1824+5insCCTTTGTT (n.-1824+4_-1824+5insCCTTTGTT) n.1007+4_1007+5insCCTTTGTT n.988+4_988+5insCCTTTGTT n.993+4_993+5insCCTTTGTT | |
| 2 | g.166054634_166054635insC | CA2558825163 | SCN1A | c.602+3_602+4insG (n.602+3_602+4insG) c.*392+3_*392+4insG (n.*392+3_*392+4insG) n.854+3_854+4insG c.*156+3_*156+4insG (n.*156+3_*156+4insG) n.3075+3_3075+4insG n.786+3_786+4insG c.-1824+3_-1824+4insG (n.-1824+3_-1824+4insG) n.1007+3_1007+4insG n.988+3_988+4insG n.993+3_993+4insG | |
| 2 | g.166054635T>G | CA303526 | SCN1A | c.602+3A>C (n.602+3A>C) c.*392+3A>C (n.*392+3A>C) n.854+3A>C c.*156+3A>C (n.*156+3A>C) n.3075+3A>C n.786+3A>C c.-1824+3A>C (n.-1824+3A>C) n.1007+3A>C n.988+3A>C n.993+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054635T= | CA1304864962 | SCN1A | c.602+3A= (n.602+3A=) c.*392+3A= (n.*392+3A=) n.854+3A= c.*156+3A= (n.*156+3A=) n.3075+3A= n.786+3A= c.-1824+3A= (n.-1824+3A=) n.1007+3A= n.988+3A= n.993+3A= | |
| 2 | g.166054637_166054646del | CA2586971063 | SCN1A | c.596_602+3del c.*386_*392+3del n.848_854+3del c.*150_*156+3del n.3069_3075+3del n.780_786+3del c.-1830_-1824+3del n.1001_1007+3del n.982_988+3del n.987_993+3del | |
| 2 | g.166054636A>C | CA349075233 | SCN1A | c.602+2T>G (n.602+2T>G) c.*392+2T>G (n.*392+2T>G) n.854+2T>G c.*156+2T>G (n.*156+2T>G) n.3075+2T>G n.786+2T>G c.-1824+2T>G (n.-1824+2T>G) n.1007+2T>G n.988+2T>G n.993+2T>G | |
| 2 | g.166054636A>G | CA349075234 | SCN1A | c.602+2T>C (n.602+2T>C) c.*392+2T>C (n.*392+2T>C) n.854+2T>C c.*156+2T>C (n.*156+2T>C) n.3075+2T>C n.786+2T>C c.-1824+2T>C (n.-1824+2T>C) n.1007+2T>C n.988+2T>C n.993+2T>C | |
| 2 | g.166054636A>T | CA349075231 | SCN1A | c.602+2T>A (n.602+2T>A) c.*392+2T>A (n.*392+2T>A) n.854+2T>A c.*156+2T>A (n.*156+2T>A) n.3075+2T>A n.786+2T>A c.-1824+2T>A (n.-1824+2T>A) n.1007+2T>A n.988+2T>A n.993+2T>A | |
| 2 | g.166054636dup | CA317698 | SCN1A | c.602+2dup (n.602+2dup) c.*392+2dup (n.*392+2dup) n.854+2dup c.*156+2dup (n.*156+2dup) n.3075+2dup n.786+2dup c.-1824+2dup (n.-1824+2dup) n.1007+2dup n.988+2dup n.993+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637del | CA2573133518 | SCN1A | c.602+1del (n.602+1del) c.*392+1del (n.*392+1del) n.854+1del c.*156+1del (n.*156+1del) n.3075+1del n.786+1del c.-1824+1del (n.-1824+1del) n.1007+1del n.988+1del n.993+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C>A | CA303510 | SCN1A | c.602+1G>T (n.602+1G>T) c.*392+1G>T (n.*392+1G>T) n.854+1G>T c.*156+1G>T (n.*156+1G>T) n.3075+1G>T n.786+1G>T c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T) n.1007+1G>T n.988+1G>T n.993+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C= | CA1304864963 | SCN1A | c.602+1G= (n.602+1G=) c.*392+1G= (n.*392+1G=) n.854+1G= c.*156+1G= (n.*156+1G=) n.3075+1G= n.786+1G= c.-1824+1G= (n.-1824+1G=) n.1007+1G= n.988+1G= n.993+1G= | |
| 2 | g.166054637C>G | CA317142 | SCN1A | c.602+1G>C (n.602+1G>C) c.*392+1G>C (n.*392+1G>C) n.854+1G>C c.*156+1G>C (n.*156+1G>C) n.3075+1G>C n.786+1G>C c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C) n.1007+1G>C n.988+1G>C n.993+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637C>T | CA302978 | SCN1A | c.602+1G>A (n.602+1G>A) c.*392+1G>A (n.*392+1G>A) n.854+1G>A c.*156+1G>A (n.*156+1G>A) n.3075+1G>A n.786+1G>A c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A) n.1007+1G>A n.988+1G>A n.993+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTAT | CA1304864964 | SCN1A | c.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG | |
| 2 | g.166054638G>A | CA349075239 | SCN1A | c.602C>T (p.Ala201Val) c.*392C>T (n.*392C>T) n.854C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.3075C>T n.786C>T c.-1824C>T (n.-1824C>T) n.1007C>T n.988C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054638G>C | CA349075240 | SCN1A | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) n.854C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.3075C>G n.786C>G c.-1824C>G (n.-1824C>G) n.1007C>G n.988C>G n.993C>G | |
| 2 | g.166054638G= | CA1304864965 | SCN1A | c.602C= (p.Ala201=) c.*392C= (n.*392C=) n.854C= c.*156C= (n.*156C=) n.3075C= n.786C= c.-1824C= (n.-1824C=) n.1007C= n.988C= n.993C= | |
| 2 | g.166054638G>T | CA317138 | SCN1A | c.602C>A (p.Ala201Glu) c.*392C>A (n.*392C>A) n.854C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.3075C>A n.786C>A c.-1824C>A (n.-1824C>A) n.1007C>A n.988C>A n.993C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054638_166054766del | CA303178 | SCN1A | c.474_602del (p.Tyr159_Ala201del) c.*264_*392del (n.*264_*392del) n.726_854del c.*28_*156del (n.*28_*156del) n.2947_3075del n.658_786del c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del) n.879_1007del n.860_988del n.865_993del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054639C>A | CA349075244 | SCN1A | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*391G>T (n.*391G>T) n.853G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.3074G>T n.785G>T c.-1825G>T (n.-1825G>T) n.1006G>T n.987G>T n.992G>T | |
| 2 | g.166054639C= | CA1304864966 | SCN1A | c.601G= (p.Ala201=) c.*391G= (n.*391G=) n.853G= c.*155G= (n.*155G=) n.3074G= n.785G= c.-1825G= (n.-1825G=) n.1006G= n.987G= n.992G= | |
| 2 | g.166054639C>G | CA349075246 | SCN1A | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*391G>C (n.*391G>C) n.853G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.3074G>C n.785G>C c.-1825G>C (n.-1825G>C) n.1006G>C n.987G>C n.992G>C | |
| 2 | g.166054639C>T | CA349075247 | SCN1A | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*391G>A (n.*391G>A) n.853G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.3074G>A n.785G>A c.-1825G>A (n.-1825G>A) n.1006G>A n.987G>A n.992G>A | |
| 2 | g.166054640A>C | CA349075250 | SCN1A | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*390T>G (n.*390T>G) n.852T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.3073T>G n.784T>G c.-1826T>G (n.-1826T>G) n.1005T>G n.986T>G n.991T>G | |
| 2 | g.166054640A>G | CA429903562 | SCN1A | c.600T>C (p.Phe200=) c.*390T>C (n.*390T>C) n.852T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.3073T>C n.784T>C c.-1826T>C (n.-1826T>C) n.1005T>C n.986T>C n.991T>C | |
| 2 | g.166054640A>T | CA349075251 | SCN1A | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*390T>A (n.*390T>A) n.852T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.3073T>A n.784T>A c.-1826T>A (n.-1826T>A) n.1005T>A n.986T>A n.991T>A | |
| 2 | g.166054642dup | CA10602805 | SCN1A | c.600dup (p.Ala201CysfsTer?) c.*390dup (n.*390dup) n.852dup c.*154dup (n.*154dup) n.3073dup n.784dup c.-1826dup (n.-1826dup) n.1005dup n.986dup n.991dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054641A>C | CA349075253 | SCN1A | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*389T>G (n.*389T>G) n.851T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.3072T>G n.783T>G c.-1827T>G (n.-1827T>G) n.1004T>G n.985T>G n.990T>G | |
| 2 | g.166054641A>G | CA349075256 | SCN1A | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*389T>C (n.*389T>C) n.851T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.3072T>C n.783T>C c.-1827T>C (n.-1827T>C) n.1004T>C n.985T>C n.990T>C | |
| 2 | g.166054641A>T | CA349075254 | SCN1A | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*389T>A (n.*389T>A) n.851T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.3072T>A n.783T>A c.-1827T>A (n.-1827T>A) n.1004T>A n.985T>A n.990T>A | |
| 2 | g.166054642A>C | CA349075258 | SCN1A | c.598T>G (p.Phe200Val) c.*388T>G (n.*388T>G) n.850T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.3071T>G n.782T>G c.-1828T>G (n.-1828T>G) n.1003T>G n.984T>G n.989T>G | |
| 2 | g.166054642A>G | CA349075260 | SCN1A | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*388T>C (n.*388T>C) n.850T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.3071T>C n.782T>C c.-1828T>C (n.-1828T>C) n.1003T>C n.984T>C n.989T>C | |
| 2 | g.166054642A>T | CA349075262 | SCN1A | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*388T>A (n.*388T>A) n.850T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.3071T>A n.782T>A c.-1828T>A (n.-1828T>A) n.1003T>A n.984T>A n.989T>A | |
| 2 | g.166054643T>A | CA429903566 | SCN1A | c.597A>T (p.Thr199=) c.*387A>T (n.*387A>T) n.849A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.3070A>T n.781A>T c.-1829A>T (n.-1829A>T) n.1002A>T n.983A>T n.988A>T | |
| 2 | g.166054643T>C | CA221615 | SCN1A | c.597A>G (p.Thr199=) c.*387A>G (n.*387A>G) n.849A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.3070A>G n.781A>G c.-1829A>G (n.-1829A>G) n.1002A>G n.983A>G n.988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054643T>G | CA429903564 | SCN1A | c.597A>C (p.Thr199=) c.*387A>C (n.*387A>C) n.849A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.3070A>C n.781A>C c.-1829A>C (n.-1829A>C) n.1002A>C n.983A>C n.988A>C | |
| 2 | g.166054643T= | CA1304864967 | SCN1A | c.597A= (p.Thr199=) c.*387A= (n.*387A=) n.849A= c.*151A= (n.*151A=) n.3070A= n.781A= c.-1829A= (n.-1829A=) n.1002A= n.983A= n.988A= | |
| 2 | g.166054644del | CA2499215207 | SCN1A | c.596del (p.Thr199AsnfsTer17) c.*386del (n.*386del) n.848del c.596del (p.Thr199AsnfsTer5) c.*150del (n.*150del) n.3069del n.780del c.-1830del (n.-1830del) n.1001del n.982del n.987del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>A | CA349075265 | SCN1A | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*386C>T (n.*386C>T) n.848C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.3069C>T n.780C>T c.-1830C>T (n.-1830C>T) n.1001C>T n.982C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>C | CA285036 | SCN1A | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) n.848C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.3069C>G n.780C>G c.-1830C>G (n.-1830C>G) n.1001C>G n.982C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G= | CA1304864968 | SCN1A | c.596C= (p.Thr199=) c.*386C= (n.*386C=) n.848C= c.*150C= (n.*150C=) n.3069C= n.780C= c.-1830C= (n.-1830C=) n.1001C= n.982C= n.987C= | |
| 2 | g.166054644G>T | CA349075267 | SCN1A | c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) n.848C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.3069C>A n.780C>A c.-1830C>A (n.-1830C>A) n.1001C>A n.982C>A n.987C>A | |
| 2 | g.166054645T>A | CA349075268 | SCN1A | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*385A>T (n.*385A>T) n.847A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.3068A>T n.779A>T c.-1831A>T (n.-1831A>T) n.1000A>T n.981A>T n.986A>T | |
| 2 | g.166054645T>C | CA349075269 | SCN1A | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*385A>G (n.*385A>G) n.847A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.3068A>G n.779A>G c.-1831A>G (n.-1831A>G) n.1000A>G n.981A>G n.986A>G | |
| 2 | g.166054645T>G | CA349075271 | SCN1A | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.847A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.3068A>C n.779A>C c.-1831A>C (n.-1831A>C) n.1000A>C n.981A>C n.986A>C | |
| 2 | g.166054645_166054646delinsTA | CA1304864969 | SCN1A | c.594_595delinsTA (p.Ile198=) c.*384_*385delinsTA (n.*384_*385delinsTA) n.846_847delinsTA c.*148_*149delinsTA (n.*148_*149delinsTA) n.3067_3068delinsTA n.778_779delinsTA c.-1832_-1831delinsTA (n.-1832_-1831delinsTA) n.999_1000delinsTA n.980_981delinsTA n.985_986delinsTA | |
| 2 | g.166054646A>C | CA349075273 | SCN1A | c.594T>G (p.Ile198Met) c.*384T>G (n.*384T>G) n.846T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.3067T>G n.778T>G c.-1832T>G (n.-1832T>G) n.999T>G n.980T>G n.985T>G | |
| 2 | g.166054646A>G | CA429903570 | SCN1A | c.594T>C (p.Ile198=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.846T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.3067T>C n.778T>C c.-1832T>C (n.-1832T>C) n.999T>C n.980T>C n.985T>C | |
| 2 | g.166054646A>T | CA429903569 | SCN1A | c.594T>A (p.Ile198=) c.*384T>A (n.*384T>A) n.846T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.3067T>A n.778T>A c.-1832T>A (n.-1832T>A) n.999T>A n.980T>A n.985T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054647del | CA1139655697 | SCN1A | c.594del (p.Thr199HisfsTer17) c.*384del (n.*384del) n.846del c.594del (p.Thr199HisfsTer5) c.*148del (n.*148del) n.3067del n.778del c.-1832del (n.-1832del) n.999del n.980del n.985del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054647A>C | CA349075276 | SCN1A | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.*383T>G (n.*383T>G) n.845T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.3066T>G n.777T>G c.-1833T>G (n.-1833T>G) n.998T>G n.979T>G n.984T>G | |
| 2 | g.166054647A>G | CA349075277 | SCN1A | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*383T>C (n.*383T>C) n.845T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.3066T>C n.777T>C c.-1833T>C (n.-1833T>C) n.998T>C n.979T>C n.984T>C | |
| 2 | g.166054647A>T | CA349075275 | SCN1A | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) n.845T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.3066T>A n.777T>A c.-1833T>A (n.-1833T>A) n.998T>A n.979T>A n.984T>A | |
| 2 | g.166054648T>A | CA349075280 | SCN1A | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) n.844A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.3065A>T n.776A>T c.-1834A>T (n.-1834A>T) n.997A>T n.978A>T n.983A>T | |
| 2 | g.166054648T>C | CA349075279 | SCN1A | c.592A>G (p.Ile198Val) c.*382A>G (n.*382A>G) n.844A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.3065A>G n.776A>G c.-1834A>G (n.-1834A>G) n.997A>G n.978A>G n.983A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054648T>G | CA349075282 | SCN1A | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*382A>C (n.*382A>C) n.844A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.3065A>C n.776A>C c.-1834A>C (n.-1834A>C) n.997A>C n.978A>C n.983A>C | |
| 2 | g.166054648_166054649delinsTG | CA1304864970 | SCN1A | c.591_592delinsCA (p.Val197=) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.843_844delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) n.3064_3065delinsCA n.775_776delinsCA c.-1835_-1834delinsCA (n.-1835_-1834delinsCA) n.996_997delinsCA n.977_978delinsCA n.982_983delinsCA | |
| 2 | g.166054649del | CA916082244 | SCN1A | c.591del (p.Ile198LeufsTer18) c.*381del (n.*381del) n.843del c.591del (p.Ile198LeufsTer6) c.*145del (n.*145del) n.3064del n.775del c.-1835del (n.-1835del) n.996del n.977del n.982del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054649G>A | CA429903573 | SCN1A | c.591C>T (p.Val197=) c.*381C>T (n.*381C>T) n.843C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.3064C>T n.775C>T c.-1835C>T (n.-1835C>T) n.996C>T n.977C>T n.982C>T | |
| 2 | g.166054649G>C | CA429903574 | SCN1A | c.591C>G (p.Val197=) c.*381C>G (n.*381C>G) n.843C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3064C>G n.775C>G c.-1835C>G (n.-1835C>G) n.996C>G n.977C>G n.982C>G | |
| 2 | g.166054649G>T | CA429903575 | SCN1A | c.591C>A (p.Val197=) c.*381C>A (n.*381C>A) n.843C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.3064C>A n.775C>A c.-1835C>A (n.-1835C>A) n.996C>A n.977C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054650A= | CA1304864971 | SCN1A | c.590T= (p.Val197=) c.*380T= (n.*380T=) n.842T= c.*144T= (n.*144T=) n.3063T= n.774T= c.-1836T= (n.-1836T=) n.995T= n.976T= n.981T= | |
| 2 | g.166054650A>C | CA349075285 | SCN1A | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.842T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.3063T>G n.774T>G c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.995T>G n.976T>G n.981T>G | |
| 2 | g.166054650A>G | CA349075287 | SCN1A | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.842T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.3063T>C n.774T>C c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.995T>C n.976T>C n.981T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054650A>T | CA349075286 | SCN1A | c.590T>A (p.Val197Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) n.842T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.3063T>A n.774T>A c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.995T>A n.976T>A n.981T>A | |
| 2 | g.166054651C>A | CA349075288 | SCN1A | c.589G>T (p.Val197Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) n.841G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3062G>T n.773G>T c.-1837G>T (n.-1837G>T) n.994G>T n.975G>T n.980G>T | |
| 2 | g.166054651C>G | CA349075292 | SCN1A | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.841G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3062G>C n.773G>C c.-1837G>C (n.-1837G>C) n.994G>C n.975G>C n.980G>C | |
| 2 | g.166054651C>T | CA349075290 | SCN1A | c.589G>A (p.Val197Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.841G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3062G>A n.773G>A c.-1837G>A (n.-1837G>A) n.994G>A n.975G>A n.980G>A | |
| 2 | g.166054652A= | CA1304864972 | SCN1A | c.588T= (p.Thr196=) c.*378T= (n.*378T=) n.840T= c.*142T= (n.*142T=) n.3061T= n.772T= c.-1838T= (n.-1838T=) n.993T= n.974T= n.979T= | |
| 2 | g.166054652A>C | CA429903579 | SCN1A | c.588T>G (p.Thr196=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.840T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3061T>G n.772T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.993T>G n.974T>G n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054652A>G | CA429903581 | SCN1A | c.588T>C (p.Thr196=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.840T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3061T>C n.772T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.993T>C n.974T>C n.979T>C | |
| 2 | g.166054652A>T | CA429903583 | SCN1A | c.588T>A (p.Thr196=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.840T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3061T>A n.772T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.993T>A n.974T>A n.979T>A | |
| 2 | g.166054653G>A | CA349075294 | SCN1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) n.839C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.3060C>T n.771C>T c.-1839C>T (n.-1839C>T) n.992C>T n.973C>T n.978C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054653G>C | CA349075295 | SCN1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) n.839C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.3060C>G n.771C>G c.-1839C>G (n.-1839C>G) n.992C>G n.973C>G n.978C>G | |
| 2 | g.166054653G>T | CA349075297 | SCN1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) n.839C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.3060C>A n.771C>A c.-1839C>A (n.-1839C>A) n.992C>A n.973C>A n.978C>A | |
| 2 | g.166054654T>A | CA349075299 | SCN1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) n.838A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3059A>T n.770A>T c.-1840A>T (n.-1840A>T) n.991A>T n.972A>T n.977A>T | |
| 2 | g.166054654T>C | CA349075300 | SCN1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) n.838A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3059A>G n.770A>G c.-1840A>G (n.-1840A>G) n.991A>G n.972A>G n.977A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054654T>G | CA349075302 | SCN1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) n.838A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3059A>C n.770A>C c.-1840A>C (n.-1840A>C) n.991A>C n.972A>C n.977A>C | |
| 2 | g.166054655G>A | CA429903586 | SCN1A | c.585C>T (p.Phe195=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.837C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.3058C>T n.769C>T c.-1841C>T (n.-1841C>T) n.990C>T n.971C>T n.976C>T | |
| 2 | g.166054655G>C | CA349075304 | SCN1A | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) n.837C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.3058C>G n.769C>G c.-1841C>G (n.-1841C>G) n.990C>G n.971C>G n.976C>G | |
| 2 | g.166054655G>T | CA349075306 | SCN1A | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) n.837C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.3058C>A n.769C>A c.-1841C>A (n.-1841C>A) n.990C>A n.971C>A n.976C>A | |
| 2 | g.166054656A>C | CA349075308 | SCN1A | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.836T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.3057T>G n.768T>G c.-1842T>G (n.-1842T>G) n.989T>G n.970T>G n.975T>G | |
| 2 | g.166054656A>G | CA349075310 | SCN1A | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) n.836T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.3057T>C n.768T>C c.-1842T>C (n.-1842T>C) n.989T>C n.970T>C n.975T>C | |
| 2 | g.166054656A>T | CA349075312 | SCN1A | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.*374T>A (n.*374T>A) n.836T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.3057T>A n.768T>A c.-1842T>A (n.-1842T>A) n.989T>A n.970T>A n.975T>A | |
| 2 | g.166054657A>C | CA349075318 | SCN1A | c.583T>G (p.Phe195Val) c.*373T>G (n.*373T>G) n.835T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.3056T>G n.767T>G c.-1843T>G (n.-1843T>G) n.988T>G n.969T>G n.974T>G | |
| 2 | g.166054657A>G | CA349075315 | SCN1A | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.*373T>C (n.*373T>C) n.835T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.3056T>C n.767T>C c.-1843T>C (n.-1843T>C) n.988T>C n.969T>C n.974T>C | |
| 2 | g.166054657A>T | CA349075314 | SCN1A | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.*373T>A (n.*373T>A) n.835T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.3056T>A n.767T>A c.-1843T>A (n.-1843T>A) n.988T>A n.969T>A n.974T>A | |
| 2 | g.166054658A>C | CA349075320 | SCN1A | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.*372T>G (n.*372T>G) n.834T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3055T>G n.766T>G c.-1844T>G (n.-1844T>G) n.987T>G n.968T>G n.973T>G | |
| 2 | g.166054658A>G | CA429903589 | SCN1A | c.582T>C (p.Asp194=) c.*372T>C (n.*372T>C) n.834T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3055T>C n.766T>C c.-1844T>C (n.-1844T>C) n.987T>C n.968T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054658A>T | CA349075321 | SCN1A | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) n.834T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3055T>A n.766T>A c.-1844T>A (n.-1844T>A) n.987T>A n.968T>A n.973T>A | |
| 2 | g.166054659T>A | CA349075324 | SCN1A | c.581A>T (p.Asp194Val) c.*371A>T (n.*371A>T) n.833A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.3054A>T n.765A>T c.-1845A>T (n.-1845A>T) n.986A>T n.967A>T n.972A>T | |
| 2 | g.166054659T>C | CA349075325 | SCN1A | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.833A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.3054A>G n.765A>G c.-1845A>G (n.-1845A>G) n.986A>G n.967A>G n.972A>G | |
| 2 | g.166054659T>G | CA349075327 | SCN1A | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*371A>C (n.*371A>C) n.833A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.3054A>C n.765A>C c.-1845A>C (n.-1845A>C) n.986A>C n.967A>C n.972A>C | dbSNP |
| 2 | g.166054659T= | CA1304864973 | SCN1A | c.581A= (p.Asp194=) c.*371A= (n.*371A=) n.833A= c.*135A= (n.*135A=) n.3054A= n.765A= c.-1845A= (n.-1845A=) n.986A= n.967A= n.972A= | |
| 2 | g.166054660C>A | CA349075328 | SCN1A | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*370G>T (n.*370G>T) n.832G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.3053G>T n.764G>T c.-1846G>T (n.-1846G>T) n.985G>T n.966G>T n.971G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054660C= | CA1304864974 | SCN1A | c.580G= (p.Asp194=) c.*370G= (n.*370G=) n.832G= c.*134G= (n.*134G=) n.3053G= n.764G= c.-1846G= (n.-1846G=) n.985G= n.966G= n.971G= | |
| 2 | g.166054660C>G | CA349075330 | SCN1A | c.580G>C (p.Asp194His) c.*370G>C (n.*370G>C) n.832G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.3053G>C n.764G>C c.-1846G>C (n.-1846G>C) n.985G>C n.966G>C n.971G>C | |
| 2 | g.166054660C>T | CA285033 | SCN1A | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) n.832G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.3053G>A n.764G>A c.-1846G>A (n.-1846G>A) n.985G>A n.966G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>A | CA1943488 | SCN1A | c.579C>T (p.Leu193=) c.*369C>T (n.*369C>T) n.831C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.3052C>T n.763C>T c.-1847C>T (n.-1847C>T) n.984C>T n.965C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054661G>C | CA429903596 | SCN1A | c.579C>G (p.Leu193=) c.*369C>G (n.*369C>G) n.831C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.3052C>G n.763C>G c.-1847C>G (n.-1847C>G) n.984C>G n.965C>G n.970C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054661G= | CA1304864975 | SCN1A | c.579C= (p.Leu193=) c.*369C= (n.*369C=) n.831C= c.*133C= (n.*133C=) n.3052C= n.763C= c.-1847C= (n.-1847C=) n.984C= n.965C= n.970C= | |
| 2 | g.166054661G>T | CA429903595 | SCN1A | c.579C>A (p.Leu193=) c.*369C>A (n.*369C>A) n.831C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.3052C>A n.763C>A c.-1847C>A (n.-1847C>A) n.984C>A n.965C>A n.970C>A | |
| 2 | g.166054662A>C | CA349075333 | SCN1A | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) n.830T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.3051T>G n.762T>G c.-1848T>G (n.-1848T>G) n.983T>G n.964T>G n.969T>G | |
| 2 | g.166054662A>G | CA349075335 | SCN1A | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) n.830T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.3051T>C n.762T>C c.-1848T>C (n.-1848T>C) n.983T>C n.964T>C n.969T>C | |
| 2 | g.166054662A>T | CA349075337 | SCN1A | c.578T>A (p.Leu193His) c.*368T>A (n.*368T>A) n.830T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.3051T>A n.762T>A c.-1848T>A (n.-1848T>A) n.983T>A n.964T>A n.969T>A | |
| 2 | g.166054663G>A | CA349075342 | SCN1A | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) n.829C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.3050C>T n.761C>T c.-1849C>T (n.-1849C>T) n.982C>T n.963C>T n.968C>T | |
| 2 | g.166054663G>C | CA349075340 | SCN1A | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*367C>G (n.*367C>G) n.829C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.3050C>G n.761C>G c.-1849C>G (n.-1849C>G) n.982C>G n.963C>G n.968C>G | dbSNP |
| 2 | g.166054663G= | CA1304864976 | SCN1A | c.577C= (p.Leu193=) c.*367C= (n.*367C=) n.829C= c.*131C= (n.*131C=) n.3050C= n.761C= c.-1849C= (n.-1849C=) n.982C= n.963C= n.968C= | |
| 2 | g.166054663G>T | CA349075338 | SCN1A | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) n.829C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.3050C>A n.761C>A c.-1849C>A (n.-1849C>A) n.982C>A n.963C>A n.968C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054664C>A | CA349075347 | SCN1A | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.828G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3049G>T n.760G>T c.-1850G>T (n.-1850G>T) n.981G>T n.962G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054664C= | CA1304864977 | SCN1A | c.576G= (p.Trp192=) c.*366G= (n.*366G=) n.828G= c.*130G= (n.*130G=) n.3049G= n.760G= c.-1850G= (n.-1850G=) n.981G= n.962G= n.967G= | |
| 2 | g.166054664C>G | CA349075344 | SCN1A | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.*366G>C (n.*366G>C) n.828G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3049G>C n.760G>C c.-1850G>C (n.-1850G>C) n.981G>C n.962G>C n.967G>C | |
| 2 | g.166054664C>T | CA349075345 | SCN1A | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) n.828G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3049G>A n.760G>A c.-1850G>A (n.-1850G>A) n.981G>A n.962G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054665C>A | CA349075350 | SCN1A | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) n.827G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.3048G>T n.759G>T c.-1851G>T (n.-1851G>T) n.980G>T n.961G>T n.966G>T | |
| 2 | g.166054665C= | CA1304864978 | SCN1A | c.575G= (p.Trp192=) c.*365G= (n.*365G=) n.827G= c.*129G= (n.*129G=) n.3048G= n.759G= c.-1851G= (n.-1851G=) n.980G= n.961G= n.966G= | |
| 2 | g.166054665C>G | CA349075351 | SCN1A | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) n.827G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.3048G>C n.759G>C c.-1851G>C (n.-1851G>C) n.980G>C n.961G>C n.966G>C | |
| 2 | g.166054665C>T | CA349075353 | SCN1A | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) n.827G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.3048G>A n.759G>A c.-1851G>A (n.-1851G>A) n.980G>A n.961G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054666A= | CA1304864979 | SCN1A | c.574T= (p.Trp192=) c.*364T= (n.*364T=) n.826T= c.*128T= (n.*128T=) n.3047T= n.758T= c.-1852T= (n.-1852T=) n.979T= n.960T= n.965T= | |
| 2 | g.166054666A>C | CA349075355 | SCN1A | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) n.826T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.3047T>G n.758T>G c.-1852T>G (n.-1852T>G) n.979T>G n.960T>G n.965T>G | dbSNP |
| 2 | g.166054666A>G | CA349075357 | SCN1A | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.*364T>C (n.*364T>C) n.826T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.3047T>C n.758T>C c.-1852T>C (n.-1852T>C) n.979T>C n.960T>C n.965T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054666A>T | CA349075359 | SCN1A | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.*364T>A (n.*364T>A) n.826T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.3047T>A n.758T>A c.-1852T>A (n.-1852T>A) n.979T>A n.960T>A n.965T>A | |
| 2 | g.166054667G>A | CA429903601 | SCN1A | c.573C>T (p.Asn191=) c.*363C>T (n.*363C>T) n.825C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.3046C>T n.757C>T c.-1853C>T (n.-1853C>T) n.978C>T n.959C>T n.964C>T | |
| 2 | g.166054667G>C | CA349075360 | SCN1A | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.*363C>G (n.*363C>G) n.825C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.3046C>G n.757C>G c.-1853C>G (n.-1853C>G) n.978C>G n.959C>G n.964C>G | ClinVar |
| 2 | g.166054667G>T | CA349075361 | SCN1A | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) n.825C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.3046C>A n.757C>A c.-1853C>A (n.-1853C>A) n.978C>A n.959C>A n.964C>A | |
| 2 | g.166054668T>A | CA349075363 | SCN1A | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) n.824A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.3045A>T n.756A>T c.-1854A>T (n.-1854A>T) n.977A>T n.958A>T n.963A>T | |
| 2 | g.166054668T>C | CA349075365 | SCN1A | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) n.824A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.3045A>G n.756A>G c.-1854A>G (n.-1854A>G) n.977A>G n.958A>G n.963A>G | |
| 2 | g.166054668T>G | CA349075367 | SCN1A | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) n.824A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.3045A>C n.756A>C c.-1854A>C (n.-1854A>C) n.977A>C n.958A>C n.963A>C | |
| 2 | g.166054669T>A | CA285252 | SCN1A | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) n.823A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.3044A>T n.755A>T c.-1855A>T (n.-1855A>T) n.976A>T n.957A>T n.962A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054669T>C | CA349075369 | SCN1A | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) n.823A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.3044A>G n.755A>G c.-1855A>G (n.-1855A>G) n.976A>G n.957A>G n.962A>G | |
| 2 | g.166054669T>G | CA349075372 | SCN1A | c.571A>C (p.Asn191His) c.*361A>C (n.*361A>C) n.823A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.3044A>C n.755A>C c.-1855A>C (n.-1855A>C) n.976A>C n.957A>C n.962A>C | |
| 2 | g.166054669T= | CA1304864980 | SCN1A | c.571A= (p.Asn191=) c.*361A= (n.*361A=) n.823A= c.*125A= (n.*125A=) n.3044A= n.755A= c.-1855A= (n.-1855A=) n.976A= n.957A= n.962A= | |
| 2 | g.166054672_166054679del | CA2580064316 | SCN1A | c.564_571del (p.Asp188GlufsTer?) c.*354_*361del (n.*354_*361del) n.816_823del c.*118_*125del (n.*118_*125del) n.3037_3044del n.748_755del c.-1862_-1855del (n.-1862_-1855del) n.969_976del n.950_957del n.955_962del | ClinVar |
| 2 | g.166054670C>A | CA349075376 | SCN1A | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.*360G>T (n.*360G>T) n.822G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.3043G>T n.754G>T c.-1856G>T (n.-1856G>T) n.975G>T n.956G>T n.961G>T | |
| 2 | g.166054670C= | CA1304864981 | SCN1A | c.570G= (p.Trp190=) c.*360G= (n.*360G=) n.822G= c.*124G= (n.*124G=) n.3043G= n.754G= c.-1856G= (n.-1856G=) n.975G= n.956G= n.961G= | |
| 2 | g.166054670C>G | CA349075377 | SCN1A | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.*360G>C (n.*360G>C) n.822G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.3043G>C n.754G>C c.-1856G>C (n.-1856G>C) n.975G>C n.956G>C n.961G>C | |
| 2 | g.166054670C>T | CA349075379 | SCN1A | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.*360G>A (n.*360G>A) n.822G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.3043G>A n.754G>A c.-1856G>A (n.-1856G>A) n.975G>A n.956G>A n.961G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054671C>A | CA349075381 | SCN1A | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) n.821G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.3042G>T n.753G>T c.-1857G>T (n.-1857G>T) n.974G>T n.955G>T n.960G>T | |
| 2 | g.166054671C>G | CA349075382 | SCN1A | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.*359G>C (n.*359G>C) n.821G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.3042G>C n.753G>C c.-1857G>C (n.-1857G>C) n.974G>C n.955G>C n.960G>C | |
| 2 | g.166054671C>T | CA349075383 | SCN1A | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.*359G>A (n.*359G>A) n.821G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.3042G>A n.753G>A c.-1857G>A (n.-1857G>A) n.974G>A n.955G>A n.960G>A | |
| 2 | g.166054672A= | CA1304864982 | SCN1A | c.568T= (p.Trp190=) c.*358T= (n.*358T=) n.820T= c.*122T= (n.*122T=) n.3041T= n.752T= c.-1858T= (n.-1858T=) n.973T= n.954T= n.959T= | |
| 2 | g.166054672A>C | CA349075385 | SCN1A | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.*358T>G (n.*358T>G) n.820T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.3041T>G n.752T>G c.-1858T>G (n.-1858T>G) n.973T>G n.954T>G n.959T>G | |
| 2 | g.166054672A>G | CA285246 | SCN1A | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.*358T>C (n.*358T>C) n.820T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.3041T>C n.752T>C c.-1858T>C (n.-1858T>C) n.973T>C n.954T>C n.959T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054672A>T | CA349075387 | SCN1A | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.*358T>A (n.*358T>A) n.820T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.3041T>A n.752T>A c.-1858T>A (n.-1858T>A) n.973T>A n.954T>A n.959T>A | |
| 2 | g.166054673T>A | CA429903607 | SCN1A | c.567A>T (p.Pro189=) c.*357A>T (n.*357A>T) n.819A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.3040A>T n.751A>T c.-1859A>T (n.-1859A>T) n.972A>T n.953A>T n.958A>T | |
| 2 | g.166054673T>C | CA429903608 | SCN1A | c.567A>G (p.Pro189=) c.*357A>G (n.*357A>G) n.819A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.3040A>G n.751A>G c.-1859A>G (n.-1859A>G) n.972A>G n.953A>G n.958A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054673T>G | CA429903609 | SCN1A | c.567A>C (p.Pro189=) c.*357A>C (n.*357A>C) n.819A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.3040A>C n.751A>C c.-1859A>C (n.-1859A>C) n.972A>C n.953A>C n.958A>C | |
| 2 | g.166054673_166054674delinsTG | CA1304864983 | SCN1A | c.566_567delinsCA (p.Pro189=) c.*356_*357delinsCA (n.*356_*357delinsCA) n.818_819delinsCA c.*120_*121delinsCA (n.*120_*121delinsCA) n.3039_3040delinsCA n.750_751delinsCA c.-1860_-1859delinsCA (n.-1860_-1859delinsCA) n.971_972delinsCA n.952_953delinsCA n.957_958delinsCA | |
| 2 | g.166054674G>A | CA349075390 | SCN1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) n.818C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.3039C>T n.750C>T c.-1860C>T (n.-1860C>T) n.971C>T n.952C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054674G>C | CA349075391 | SCN1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) n.818C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.3039C>G n.750C>G c.-1860C>G (n.-1860C>G) n.971C>G n.952C>G n.957C>G | |
| 2 | g.166054674G>T | CA349075392 | SCN1A | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) n.818C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.3039C>A n.750C>A c.-1860C>A (n.-1860C>A) n.971C>A n.952C>A n.957C>A | |
| 2 | g.166054675del | CA658657099 | SCN1A | c.566del (p.Pro189HisfsTer27) c.*356del (n.*356del) n.818del c.566del (p.Pro189HisfsTer15) c.*120del (n.*120del) n.3039del n.750del c.-1860del (n.-1860del) n.971del n.952del n.957del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054675G>A | CA349075395 | SCN1A | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) n.817C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.3038C>T n.749C>T c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.970C>T n.951C>T n.956C>T | |
| 2 | g.166054675G>C | CA10611576 | SCN1A | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) n.817C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.3038C>G n.749C>G c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.970C>G n.951C>G n.956C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054675G= | CA1304864984 | SCN1A | c.565C= (p.Pro189=) c.*355C= (n.*355C=) n.817C= c.*119C= (n.*119C=) n.3038C= n.749C= c.-1861C= (n.-1861C=) n.970C= n.951C= n.956C= | |
| 2 | g.166054675G>T | CA59803057 | SCN1A | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) n.817C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.3038C>A n.749C>A c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.970C>A n.951C>A n.956C>A | dbSNP |
| 2 | g.166054676A>C | CA349075398 | SCN1A | c.564T>G (p.Asp188Glu) c.*354T>G (n.*354T>G) n.816T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.3037T>G n.748T>G c.-1862T>G (n.-1862T>G) n.969T>G n.950T>G n.955T>G | |
| 2 | g.166054676A>G | CA429903618 | SCN1A | c.564T>C (p.Asp188=) c.*354T>C (n.*354T>C) n.816T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.3037T>C n.748T>C c.-1862T>C (n.-1862T>C) n.969T>C n.950T>C n.955T>C | |
| 2 | g.166054676A>T | CA349075400 | SCN1A | c.564T>A (p.Asp188Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) n.816T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.3037T>A n.748T>A c.-1862T>A (n.-1862T>A) n.969T>A n.950T>A n.955T>A | |
| 2 | g.166054677T>A | CA256590 | SCN1A | c.563A>T (p.Asp188Val) c.*353A>T (n.*353A>T) n.815A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.3036A>T n.747A>T c.-1863A>T (n.-1863A>T) n.968A>T n.949A>T n.954A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054677T>C | CA349075403 | SCN1A | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) n.815A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3036A>G n.747A>G c.-1863A>G (n.-1863A>G) n.968A>G n.949A>G n.954A>G | ClinVar |
| 2 | g.166054677T>G | CA349075404 | SCN1A | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*353A>C (n.*353A>C) n.815A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.3036A>C n.747A>C c.-1863A>C (n.-1863A>C) n.968A>C n.949A>C n.954A>C | |
| 2 | g.166054677T= | CA1304864985 | SCN1A | c.563A= (p.Asp188=) c.*353A= (n.*353A=) n.815A= c.*117A= (n.*117A=) n.3036A= n.747A= c.-1863A= (n.-1863A=) n.968A= n.949A= n.954A= | |
| 2 | g.166054678C>A | CA349075406 | SCN1A | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*352G>T (n.*352G>T) n.814G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.3035G>T n.746G>T c.-1864G>T (n.-1864G>T) n.967G>T n.948G>T n.953G>T | |
| 2 | g.166054678C= | CA1304864986 | SCN1A | c.562G= (p.Asp188=) c.*352G= (n.*352G=) n.814G= c.*116G= (n.*116G=) n.3035G= n.746G= c.-1864G= (n.-1864G=) n.967G= n.948G= n.953G= | |
| 2 | g.166054678C>G | CA349075408 | SCN1A | c.562G>C (p.Asp188His) c.*352G>C (n.*352G>C) n.814G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.3035G>C n.746G>C c.-1864G>C (n.-1864G>C) n.967G>C n.948G>C n.953G>C | |
| 2 | g.166054678C>T | CA349075409 | SCN1A | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*352G>A (n.*352G>A) n.814G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.3035G>A n.746G>A c.-1864G>A (n.-1864G>A) n.967G>A n.948G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054680del | CA2586971064 | SCN1A | c.562del (p.Asp188IlefsTer28) c.*352del (n.*352del) n.814del c.562del (p.Asp188IlefsTer16) c.*116del (n.*116del) n.3035del n.746del c.-1864del (n.-1864del) n.967del n.948del n.953del | |
| 2 | g.166054679C>A | CA429903620 | SCN1A | c.561G>T (p.Arg187=) c.*351G>T (n.*351G>T) n.813G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.3034G>T n.745G>T c.-1865G>T (n.-1865G>T) n.966G>T n.947G>T n.952G>T | |
| 2 | g.166054679C>G | CA429903621 | SCN1A | c.561G>C (p.Arg187=) c.*351G>C (n.*351G>C) n.813G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.3034G>C n.745G>C c.-1865G>C (n.-1865G>C) n.966G>C n.947G>C n.952G>C | |
| 2 | g.166054679C>T | CA429903622 | SCN1A | c.561G>A (p.Arg187=) c.*351G>A (n.*351G>A) n.813G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.3034G>A n.745G>A c.-1865G>A (n.-1865G>A) n.966G>A n.947G>A n.952G>A | |
| 2 | g.166054680C>A | CA349075412 | SCN1A | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) n.812G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.3033G>T n.744G>T c.-1866G>T (n.-1866G>T) n.965G>T n.946G>T n.951G>T | |
| 2 | g.166054680C= | CA1304864987 | SCN1A | c.560G= (p.Arg187=) c.*350G= (n.*350G=) n.812G= c.*114G= (n.*114G=) n.3033G= n.744G= c.-1866G= (n.-1866G=) n.965G= n.946G= n.951G= | |
| 2 | g.166054680C>G | CA349075414 | SCN1A | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) n.812G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.3033G>C n.744G>C c.-1866G>C (n.-1866G>C) n.965G>C n.946G>C n.951G>C | |
| 2 | g.166054680C>T | CA1943489 | SCN1A | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.*350G>A (n.*350G>A) n.812G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.3033G>A n.744G>A c.-1866G>A (n.-1866G>A) n.965G>A n.946G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054681G>A | CA349075415 | SCN1A | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.*349C>T (n.*349C>T) n.811C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.3032C>T n.743C>T c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.964C>T n.945C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054681G>C | CA349075416 | SCN1A | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) n.811C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.3032C>G n.743C>G c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.964C>G n.945C>G n.950C>G | |
| 2 | g.166054681G= | CA1304864988 | SCN1A | c.559C= (p.Arg187=) c.*349C= (n.*349C=) n.811C= c.*113C= (n.*113C=) n.3032C= n.743C= c.-1867C= (n.-1867C=) n.964C= n.945C= n.950C= | |
| 2 | g.166054681G>T | CA429903624 | SCN1A | c.559C>A (p.Arg187=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.811C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.3032C>A n.743C>A c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.964C>A n.945C>A n.950C>A | |
| 2 | g.166054682A= | CA1304864989 | SCN1A | c.558T= (p.Leu186=) c.*348T= (n.*348T=) n.810T= c.*112T= (n.*112T=) n.3031T= n.742T= c.-1868T= (n.-1868T=) n.963T= n.944T= n.949T= | |
| 2 | g.166054682A>C | CA429903626 | SCN1A | c.558T>G (p.Leu186=) c.*348T>G (n.*348T>G) n.810T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.3031T>G n.742T>G c.-1868T>G (n.-1868T>G) n.963T>G n.944T>G n.949T>G | |
| 2 | g.166054682A>G | CA1943490 | SCN1A | c.558T>C (p.Leu186=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.810T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.3031T>C n.742T>C c.-1868T>C (n.-1868T>C) n.963T>C n.944T>C n.949T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054682A>T | CA429903625 | SCN1A | c.558T>A (p.Leu186=) c.*348T>A (n.*348T>A) n.810T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.3031T>A n.742T>A c.-1868T>A (n.-1868T>A) n.963T>A n.944T>A n.949T>A | |
| 2 | g.166054684_166054693del | CA2580064318 | SCN1A | c.549_558del (p.Thr184GlyfsTer29) c.*339_*348del (n.*339_*348del) n.801_810del c.549_558del (p.Thr184GlyfsTer17) c.*103_*112del (n.*103_*112del) n.3022_3031del n.733_742del c.-1877_-1868del (n.-1877_-1868del) n.954_963del n.935_944del n.940_949del | ClinVar |
| 2 | g.166054683A= | CA1304864990 | SCN1A | c.557T= (p.Leu186=) c.*347T= (n.*347T=) n.809T= c.*111T= (n.*111T=) n.3030T= n.741T= c.-1869T= (n.-1869T=) n.962T= n.943T= n.948T= | |
| 2 | g.166054683A>C | CA349075422 | SCN1A | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) n.809T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.3030T>G n.741T>G c.-1869T>G (n.-1869T>G) n.962T>G n.943T>G n.948T>G | |
| 2 | g.166054683A>G | CA349075420 | SCN1A | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) n.809T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.3030T>C n.741T>C c.-1869T>C (n.-1869T>C) n.962T>C n.943T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054683A>T | CA349075421 | SCN1A | c.557T>A (p.Leu186His) c.*347T>A (n.*347T>A) n.809T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.3030T>A n.741T>A c.-1869T>A (n.-1869T>A) n.962T>A n.943T>A n.948T>A | |
| 2 | g.166054684G>A | CA349075424 | SCN1A | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) n.808C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.3029C>T n.740C>T c.-1870C>T (n.-1870C>T) n.961C>T n.942C>T n.947C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054684G>C | CA349075425 | SCN1A | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*346C>G (n.*346C>G) n.808C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.3029C>G n.740C>G c.-1870C>G (n.-1870C>G) n.961C>G n.942C>G n.947C>G | |
| 2 | g.166054684G>T | CA349075427 | SCN1A | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) n.808C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.3029C>A n.740C>A c.-1870C>A (n.-1870C>A) n.961C>A n.942C>A n.947C>A | |
| 2 | g.166054685G>A | CA429903629 | SCN1A | c.555C>T (p.Phe185=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.807C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.3028C>T n.739C>T c.-1871C>T (n.-1871C>T) n.960C>T n.941C>T n.946C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054685G>C | CA349075429 | SCN1A | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.807C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.3028C>G n.739C>G c.-1871C>G (n.-1871C>G) n.960C>G n.941C>G n.946C>G | |
| 2 | g.166054685G>T | CA349075430 | SCN1A | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.807C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.3028C>A n.739C>A c.-1871C>A (n.-1871C>A) n.960C>A n.941C>A n.946C>A | |
| 2 | g.166054686A= | CA1304864991 | SCN1A | c.554T= (p.Phe185=) c.*344T= (n.*344T=) n.806T= c.*108T= (n.*108T=) n.3027T= n.738T= c.-1872T= (n.-1872T=) n.959T= n.940T= n.945T= | |
| 2 | g.166054686A>C | CA349075431 | SCN1A | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*344T>G (n.*344T>G) n.806T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.3027T>G n.738T>G c.-1872T>G (n.-1872T>G) n.959T>G n.940T>G n.945T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054686A>G | CA349075432 | SCN1A | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*344T>C (n.*344T>C) n.806T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.3027T>C n.738T>C c.-1872T>C (n.-1872T>C) n.959T>C n.940T>C n.945T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054686A>T | CA349075433 | SCN1A | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*344T>A (n.*344T>A) n.806T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.3027T>A n.738T>A c.-1872T>A (n.-1872T>A) n.959T>A n.940T>A n.945T>A | |
| 2 | g.166054687A>C | CA349075435 | SCN1A | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*343T>G (n.*343T>G) n.805T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.3026T>G n.737T>G c.-1873T>G (n.-1873T>G) n.958T>G n.939T>G n.944T>G | |
| 2 | g.166054687A>G | CA349075437 | SCN1A | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*343T>C (n.*343T>C) n.805T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.3026T>C n.737T>C c.-1873T>C (n.-1873T>C) n.958T>C n.939T>C n.944T>C | |
| 2 | g.166054687A>T | CA349075439 | SCN1A | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*343T>A (n.*343T>A) n.805T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.3026T>A n.737T>A c.-1873T>A (n.-1873T>A) n.958T>A n.939T>A n.944T>A | |
| 2 | g.166054688A= | CA1304864992 | SCN1A | c.552T= (p.Thr184=) c.*342T= (n.*342T=) n.804T= c.*106T= (n.*106T=) n.3025T= n.736T= c.-1874T= (n.-1874T=) n.957T= n.938T= n.943T= | |
| 2 | g.166054688A>C | CA429903630 | SCN1A | c.552T>G (p.Thr184=) c.*342T>G (n.*342T>G) n.804T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.3025T>G n.736T>G c.-1874T>G (n.-1874T>G) n.957T>G n.938T>G n.943T>G | |
| 2 | g.166054688A>G | CA429903632 | SCN1A | c.552T>C (p.Thr184=) c.*342T>C (n.*342T>C) n.804T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.3025T>C n.736T>C c.-1874T>C (n.-1874T>C) n.957T>C n.938T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054688A>T | CA429903631 | SCN1A | c.552T>A (p.Thr184=) c.*342T>A (n.*342T>A) n.804T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.3025T>A n.736T>A c.-1874T>A (n.-1874T>A) n.957T>A n.938T>A n.943T>A | |
| 2 | g.166054689G>A | CA349075445 | SCN1A | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*341C>T (n.*341C>T) n.803C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.3024C>T n.735C>T c.-1875C>T (n.-1875C>T) n.956C>T n.937C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054689G>C | CA349075443 | SCN1A | c.551C>G (p.Thr184Ser) c.*341C>G (n.*341C>G) n.803C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.3024C>G n.735C>G c.-1875C>G (n.-1875C>G) n.956C>G n.937C>G n.942C>G | |
| 2 | g.166054689G= | CA1304864993 | SCN1A | c.551C= (p.Thr184=) c.*341C= (n.*341C=) n.803C= c.*105C= (n.*105C=) n.3024C= n.735C= c.-1875C= (n.-1875C=) n.956C= n.937C= n.942C= | |
| 2 | g.166054689G>T | CA349075441 | SCN1A | c.551C>A (p.Thr184Asn) c.*341C>A (n.*341C>A) n.803C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3024C>A n.735C>A c.-1875C>A (n.-1875C>A) n.956C>A n.937C>A n.942C>A | |
| 2 | g.166054690T>A | CA349075447 | SCN1A | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*340A>T (n.*340A>T) n.802A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.3023A>T n.734A>T c.-1876A>T (n.-1876A>T) n.955A>T n.936A>T n.941A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054690T>C | CA1943491 | SCN1A | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*340A>G (n.*340A>G) n.802A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.3023A>G n.734A>G c.-1876A>G (n.-1876A>G) n.955A>G n.936A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054690T>G | CA349075449 | SCN1A | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*340A>C (n.*340A>C) n.802A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.3023A>C n.734A>C c.-1876A>C (n.-1876A>C) n.955A>C n.936A>C n.941A>C | |
| 2 | g.166054690T= | CA1304864994 | SCN1A | c.550A= (p.Thr184=) c.*340A= (n.*340A=) n.802A= c.*104A= (n.*104A=) n.3023A= n.734A= c.-1876A= (n.-1876A=) n.955A= n.936A= n.941A= | |
| 2 | g.166054691A>C | CA349075450 | SCN1A | c.549T>G (p.Phe183Leu) c.*339T>G (n.*339T>G) n.801T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.3022T>G n.733T>G c.-1877T>G (n.-1877T>G) n.954T>G n.935T>G n.940T>G | |
| 2 | g.166054691A>G | CA429903636 | SCN1A | c.549T>C (p.Phe183=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.801T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.3022T>C n.733T>C c.-1877T>C (n.-1877T>C) n.954T>C n.935T>C n.940T>C | |
| 2 | g.166054691A>T | CA349075452 | SCN1A | c.549T>A (p.Phe183Leu) c.*339T>A (n.*339T>A) n.801T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.3022T>A n.733T>A c.-1877T>A (n.-1877T>A) n.954T>A n.935T>A n.940T>A | |
| 2 | g.166054694dup | CA658657100 | SCN1A | c.549dup (p.Thr184TyrfsTer?) c.*339dup (n.*339dup) n.801dup c.*103dup (n.*103dup) n.3022dup n.733dup c.-1877dup (n.-1877dup) n.954dup n.935dup n.940dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054694del | CA2753023424 | SCN1A | c.549del (p.Phe183LeufsTer?) c.*339del (n.*339del) n.801del c.549del (p.Phe183LeufsTer21) c.*103del (n.*103del) n.3022del n.733del c.-1877del (n.-1877del) n.954del n.935del n.940del | |
| 2 | g.166054692A>C | CA349075454 | SCN1A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*338T>G (n.*338T>G) n.800T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.3021T>G n.732T>G c.-1878T>G (n.-1878T>G) n.953T>G n.934T>G n.939T>G | |
| 2 | g.166054692A>G | CA349075456 | SCN1A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) n.800T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.3021T>C n.732T>C c.-1878T>C (n.-1878T>C) n.953T>C n.934T>C n.939T>C | |
| 2 | g.166054692A>T | CA349075457 | SCN1A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*338T>A (n.*338T>A) n.800T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.3021T>A n.732T>A c.-1878T>A (n.-1878T>A) n.953T>A n.934T>A n.939T>A | |
| 2 | g.166054693A>C | CA349075459 | SCN1A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.*337T>G (n.*337T>G) n.799T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.3020T>G n.731T>G c.-1879T>G (n.-1879T>G) n.952T>G n.933T>G n.938T>G | |
| 2 | g.166054693A>G | CA349075461 | SCN1A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*337T>C (n.*337T>C) n.799T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.3020T>C n.731T>C c.-1879T>C (n.-1879T>C) n.952T>C n.933T>C n.938T>C | |
| 2 | g.166054693A>T | CA349075463 | SCN1A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*337T>A (n.*337T>A) n.799T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.3020T>A n.731T>A c.-1879T>A (n.-1879T>A) n.952T>A n.933T>A n.938T>A | |
| 2 | g.166054694A>C | CA349075464 | SCN1A | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) n.798T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.3019T>G n.730T>G c.-1880T>G (n.-1880T>G) n.951T>G n.932T>G n.937T>G | |
| 2 | g.166054694A>G | CA429903637 | SCN1A | c.546T>C (p.Asp182=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.798T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.3019T>C n.730T>C c.-1880T>C (n.-1880T>C) n.951T>C n.932T>C n.937T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054694A>T | CA349075466 | SCN1A | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) n.798T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.3019T>A n.730T>A c.-1880T>A (n.-1880T>A) n.951T>A n.932T>A n.937T>A | |
| 2 | g.166054695T>A | CA349075468 | SCN1A | c.545A>T (p.Asp182Val) c.*335A>T (n.*335A>T) n.797A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.3018A>T n.729A>T c.-1881A>T (n.-1881A>T) n.950A>T n.931A>T n.936A>T | |
| 2 | g.166054695T>C | CA349075470 | SCN1A | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) n.797A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.3018A>G n.729A>G c.-1881A>G (n.-1881A>G) n.950A>G n.931A>G n.936A>G | |
| 2 | g.166054695T>G | CA349075469 | SCN1A | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) n.797A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.3018A>C n.729A>C c.-1881A>C (n.-1881A>C) n.950A>C n.931A>C n.936A>C | |
| 2 | g.166054698_166054700del | CA2586971065 | SCN1A | c.543_545del (p.Glu181del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.795_797del c.*97_*99del (n.*97_*99del) n.3016_3018del n.727_729del c.-1883_-1881del (n.-1883_-1881del) n.948_950del n.929_931del n.934_936del | |
| 2 | g.166054696C>A | CA349075472 | SCN1A | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.796G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.3017G>T n.728G>T c.-1882G>T (n.-1882G>T) n.949G>T n.930G>T n.935G>T | ClinVar |
| 2 | g.166054696C= | CA1304864995 | SCN1A | c.544G= (p.Asp182=) c.*334G= (n.*334G=) n.796G= c.*98G= (n.*98G=) n.3017G= n.728G= c.-1882G= (n.-1882G=) n.949G= n.930G= n.935G= | |
| 2 | g.166054696C>G | CA349075474 | SCN1A | c.544G>C (p.Asp182His) c.*334G>C (n.*334G>C) n.796G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.3017G>C n.728G>C c.-1882G>C (n.-1882G>C) n.949G>C n.930G>C n.935G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054696C>T | CA349075476 | SCN1A | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) n.796G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.3017G>A n.728G>A c.-1882G>A (n.-1882G>A) n.949G>A n.930G>A n.935G>A | |
| 2 | g.166054697T>A | CA349075478 | SCN1A | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*333A>T (n.*333A>T) n.795A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.3016A>T n.727A>T c.-1883A>T (n.-1883A>T) n.948A>T n.929A>T n.934A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054697T>C | CA429903641 | SCN1A | c.543A>G (p.Glu181=) c.*333A>G (n.*333A>G) n.795A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.3016A>G n.727A>G c.-1883A>G (n.-1883A>G) n.948A>G n.929A>G n.934A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054697T>G | CA349075479 | SCN1A | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*333A>C (n.*333A>C) n.795A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.3016A>C n.727A>C c.-1883A>C (n.-1883A>C) n.948A>C n.929A>C n.934A>C | |
| 2 | g.166054698del | CA2586971066 | SCN1A | c.543del (p.Asp182IlefsTer?) c.*333del (n.*333del) n.795del c.543del (p.Asp182IlefsTer22) c.*97del (n.*97del) n.3016del n.727del c.-1883del (n.-1883del) n.948del n.929del n.934del | |
| 2 | g.166054698T>A | CA349075481 | SCN1A | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*332A>T (n.*332A>T) n.794A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.3015A>T n.726A>T c.-1884A>T (n.-1884A>T) n.947A>T n.928A>T n.933A>T | |
| 2 | g.166054698T>C | CA349075482 | SCN1A | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) n.794A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.3015A>G n.726A>G c.-1884A>G (n.-1884A>G) n.947A>G n.928A>G n.933A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166054698T>G | CA349075484 | SCN1A | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*332A>C (n.*332A>C) n.794A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.3015A>C n.726A>C c.-1884A>C (n.-1884A>C) n.947A>C n.928A>C n.933A>C | |
| 2 | g.166054698T= | CA1304864996 | SCN1A | c.542A= (p.Glu181=) c.*332A= (n.*332A=) n.794A= c.*96A= (n.*96A=) n.3015A= n.726A= c.-1884A= (n.-1884A=) n.947A= n.928A= n.933A= | |
| 2 | g.166054699del | CA2499215208 | SCN1A | c.541del (p.Glu181LysfsTer?) c.*331del (n.*331del) n.793del c.541del (p.Glu181LysfsTer23) c.*95del (n.*95del) n.3014del n.725del c.-1885del (n.-1885del) n.946del n.927del n.932del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054699C>A | CA349075485 | SCN1A | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*331G>T (n.*331G>T) n.793G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.3014G>T n.725G>T c.-1885G>T (n.-1885G>T) n.946G>T n.927G>T n.932G>T | dbSNP |
| 2 | g.166054699C= | CA1304864997 | SCN1A | c.541G= (p.Glu181=) c.*331G= (n.*331G=) n.793G= c.*95G= (n.*95G=) n.3014G= n.725G= c.-1885G= (n.-1885G=) n.946G= n.927G= n.932G= | |
| 2 | g.166054699C>G | CA349075487 | SCN1A | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*331G>C (n.*331G>C) n.793G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.3014G>C n.725G>C c.-1885G>C (n.-1885G>C) n.946G>C n.927G>C n.932G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054699C>T | CA349075488 | SCN1A | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) n.793G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.3014G>A n.725G>A c.-1885G>A (n.-1885G>A) n.946G>A n.927G>A n.932G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054700T>A | CA349075489 | SCN1A | c.540A>T (p.Leu180Phe) c.*330A>T (n.*330A>T) n.792A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.3013A>T n.724A>T c.-1886A>T (n.-1886A>T) n.945A>T n.926A>T n.931A>T | |
| 2 | g.166054700T>C | CA429903643 | SCN1A | c.540A>G (p.Leu180=) c.*330A>G (n.*330A>G) n.792A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.3013A>G n.724A>G c.-1886A>G (n.-1886A>G) n.945A>G n.926A>G n.931A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054700T>G | CA349075491 | SCN1A | c.540A>C (p.Leu180Phe) c.*330A>C (n.*330A>C) n.792A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.3013A>C n.724A>C c.-1886A>C (n.-1886A>C) n.945A>C n.926A>C n.931A>C | |
| 2 | g.166054701A= | CA1304864998 | SCN1A | c.539T= (p.Leu180=) c.*329T= (n.*329T=) n.791T= c.*93T= (n.*93T=) n.3012T= n.723T= c.-1887T= (n.-1887T=) n.944T= n.925T= n.930T= | |
| 2 | g.166054701A>C | CA349075493 | SCN1A | c.539T>G (p.Leu180Ter) c.*329T>G (n.*329T>G) n.791T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.3012T>G n.723T>G c.-1887T>G (n.-1887T>G) n.944T>G n.925T>G n.930T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054701A>G | CA349075495 | SCN1A | c.539T>C (p.Leu180Ser) c.*329T>C (n.*329T>C) n.791T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.3012T>C n.723T>C c.-1887T>C (n.-1887T>C) n.944T>C n.925T>C n.930T>C | |
| 2 | g.166054701A>T | CA349075494 | SCN1A | c.539T>A (p.Leu180Ter) c.*329T>A (n.*329T>A) n.791T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.3012T>A n.723T>A c.-1887T>A (n.-1887T>A) n.944T>A n.925T>A n.930T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054703dup | CA2586971068 | SCN1A | c.539dup (p.Leu180PhefsTer?) c.*329dup (n.*329dup) n.791dup c.*93dup (n.*93dup) n.3012dup n.723dup c.-1887dup (n.-1887dup) n.944dup n.925dup n.930dup | |
| 2 | g.166054703del | CA2586971067 | SCN1A | c.539del (p.Leu180Ter) c.*329del (n.*329del) n.791del c.*93del (n.*93del) n.3012del n.723del c.-1887del (n.-1887del) n.944del n.925del n.930del | ClinVar |
| 2 | g.166054702A>C | CA349075497 | SCN1A | c.538T>G (p.Leu180Val) c.*328T>G (n.*328T>G) n.790T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.3011T>G n.722T>G c.-1888T>G (n.-1888T>G) n.943T>G n.924T>G n.929T>G | |
| 2 | g.166054702A>G | CA429903644 | SCN1A | c.538T>C (p.Leu180=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.790T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.3011T>C n.722T>C c.-1888T>C (n.-1888T>C) n.943T>C n.924T>C n.929T>C | |
| 2 | g.166054702A>T | CA349075499 | SCN1A | c.538T>A (p.Leu180Ile) c.*328T>A (n.*328T>A) n.790T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.3011T>A n.722T>A c.-1888T>A (n.-1888T>A) n.943T>A n.924T>A n.929T>A | |
| 2 | g.166054703A= | CA1304864999 | SCN1A | c.537T= (p.Cys179=) c.*327T= (n.*327T=) n.789T= c.*91T= (n.*91T=) n.3010T= n.721T= c.-1889T= (n.-1889T=) n.942T= n.923T= n.928T= | |
| 2 | g.166054703A>C | CA349075501 | SCN1A | c.537T>G (p.Cys179Trp) c.*327T>G (n.*327T>G) n.789T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.3010T>G n.721T>G c.-1889T>G (n.-1889T>G) n.942T>G n.923T>G n.928T>G | |
| 2 | g.166054703A>G | CA429903645 | SCN1A | c.537T>C (p.Cys179=) c.*327T>C (n.*327T>C) n.789T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.3010T>C n.721T>C c.-1889T>C (n.-1889T>C) n.942T>C n.923T>C n.928T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054703A>T | CA349075503 | SCN1A | c.537T>A (p.Cys179Ter) c.*327T>A (n.*327T>A) n.789T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.3010T>A n.721T>A c.-1889T>A (n.-1889T>A) n.942T>A n.923T>A n.928T>A | dbSNP |
| 2 | g.166054704C>A | CA349075504 | SCN1A | c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*326G>T (n.*326G>T) n.788G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.3009G>T n.720G>T c.-1890G>T (n.-1890G>T) n.941G>T n.922G>T n.927G>T | |
| 2 | g.166054704C>G | CA349075506 | SCN1A | c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*326G>C (n.*326G>C) n.788G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.3009G>C n.720G>C c.-1890G>C (n.-1890G>C) n.941G>C n.922G>C n.927G>C | |
| 2 | g.166054704C>T | CA349075507 | SCN1A | c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*326G>A (n.*326G>A) n.788G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.3009G>A n.720G>A c.-1890G>A (n.-1890G>A) n.941G>A n.922G>A n.927G>A | |
| 2 | g.166054705A>C | CA349075509 | SCN1A | c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) n.787T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.3008T>G n.719T>G c.-1891T>G (n.-1891T>G) n.940T>G n.921T>G n.926T>G | |
| 2 | g.166054705A>G | CA349075511 | SCN1A | c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*325T>C (n.*325T>C) n.787T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.3008T>C n.719T>C c.-1891T>C (n.-1891T>C) n.940T>C n.921T>C n.926T>C | |
| 2 | g.166054705A>T | CA349075512 | SCN1A | c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*325T>A (n.*325T>A) n.787T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.3008T>A n.719T>A c.-1891T>A (n.-1891T>A) n.940T>A n.921T>A n.926T>A | |
| 2 | g.166054706G>A | CA429903649 | SCN1A | c.534C>T (p.Phe178=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.786C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.3007C>T n.718C>T c.-1892C>T (n.-1892C>T) n.939C>T n.920C>T n.925C>T | |
| 2 | g.166054706G>C | CA349075514 | SCN1A | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.*324C>G (n.*324C>G) n.786C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.3007C>G n.718C>G c.-1892C>G (n.-1892C>G) n.939C>G n.920C>G n.925C>G | |
| 2 | g.166054706G>T | CA349075515 | SCN1A | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.*324C>A (n.*324C>A) n.786C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.3007C>A n.718C>A c.-1892C>A (n.-1892C>A) n.939C>A n.920C>A n.925C>A | |
| 2 | g.166054707A= | CA1304865000 | SCN1A | c.533T= (p.Phe178=) c.*323T= (n.*323T=) n.785T= c.*87T= (n.*87T=) n.3006T= n.717T= c.-1893T= (n.-1893T=) n.938T= n.919T= n.924T= | |
| 2 | g.166054707A>C | CA349075520 | SCN1A | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*323T>G (n.*323T>G) n.785T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.3006T>G n.717T>G c.-1893T>G (n.-1893T>G) n.938T>G n.919T>G n.924T>G | |
| 2 | g.166054707A>G | CA349075518 | SCN1A | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*323T>C (n.*323T>C) n.785T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.3006T>C n.717T>C c.-1893T>C (n.-1893T>C) n.938T>C n.919T>C n.924T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054707A>T | CA349075517 | SCN1A | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*323T>A (n.*323T>A) n.785T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.3006T>A n.717T>A c.-1893T>A (n.-1893T>A) n.938T>A n.919T>A n.924T>A | |
| 2 | g.166054708A= | CA1304865001 | SCN1A | c.532T= (p.Phe178=) c.*322T= (n.*322T=) n.784T= c.*86T= (n.*86T=) n.3005T= n.716T= c.-1894T= (n.-1894T=) n.937T= n.918T= n.923T= | |
| 2 | g.166054708A>C | CA349075521 | SCN1A | c.532T>G (p.Phe178Val) c.*322T>G (n.*322T>G) n.784T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.3005T>G n.716T>G c.-1894T>G (n.-1894T>G) n.937T>G n.918T>G n.923T>G | |
| 2 | g.166054708A>G | CA349075523 | SCN1A | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*322T>C (n.*322T>C) n.784T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.3005T>C n.716T>C c.-1894T>C (n.-1894T>C) n.937T>C n.918T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054708A>T | CA349075525 | SCN1A | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*322T>A (n.*322T>A) n.784T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.3005T>A n.716T>A c.-1894T>A (n.-1894T>A) n.937T>A n.918T>A n.923T>A | |
| 2 | g.166054709T>A | CA429903650 | SCN1A | c.531A>T (p.Gly177=) c.*321A>T (n.*321A>T) n.783A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.3004A>T n.715A>T c.-1895A>T (n.-1895A>T) n.936A>T n.917A>T n.922A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054709T>C | CA429903651 | SCN1A | c.531A>G (p.Gly177=) c.*321A>G (n.*321A>G) n.783A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.3004A>G n.715A>G c.-1895A>G (n.-1895A>G) n.936A>G n.917A>G n.922A>G | |
| 2 | g.166054709T>G | CA429903652 | SCN1A | c.531A>C (p.Gly177=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.783A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.3004A>C n.715A>C c.-1895A>C (n.-1895A>C) n.936A>C n.917A>C n.922A>C | |
| 2 | g.166054709T= | CA1304865002 | SCN1A | c.531A= (p.Gly177=) c.*321A= (n.*321A=) n.783A= c.*85A= (n.*85A=) n.3004A= n.715A= c.-1895A= (n.-1895A=) n.936A= n.917A= n.922A= | |
| 2 | g.166054710C>A | CA303263 | SCN1A | c.530G>T (p.Gly177Val) c.*320G>T (n.*320G>T) n.782G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.3003G>T n.714G>T c.-1896G>T (n.-1896G>T) n.935G>T n.916G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054710C= | CA1304865003 | SCN1A | c.530G= (p.Gly177=) c.*320G= (n.*320G=) n.782G= c.*84G= (n.*84G=) n.3003G= n.714G= c.-1896G= (n.-1896G=) n.935G= n.916G= n.921G= | |
| 2 | g.166054710C>G | CA349075527 | SCN1A | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*320G>C (n.*320G>C) n.782G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.3003G>C n.714G>C c.-1896G>C (n.-1896G>C) n.935G>C n.916G>C n.921G>C | ClinVar |
| 2 | g.166054710C>T | CA285231 | SCN1A | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*320G>A (n.*320G>A) n.782G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.3003G>A n.714G>A c.-1896G>A (n.-1896G>A) n.935G>A n.916G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054713del | CA2586971069 | SCN1A | c.530del (p.Gly177AspfsTer4) c.*320del (n.*320del) n.782del c.*84del (n.*84del) n.3003del n.714del c.-1896del (n.-1896del) n.935del n.916del n.921del | |
| 2 | g.166054711C>A | CA349075531 | SCN1A | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.*319G>T (n.*319G>T) n.781G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.3002G>T n.713G>T c.-1897G>T (n.-1897G>T) n.934G>T n.915G>T n.920G>T | dbSNP |
| 2 | g.166054711C= | CA1304865004 | SCN1A | c.529G= (p.Gly177=) c.*319G= (n.*319G=) n.781G= c.*83G= (n.*83G=) n.3002G= n.713G= c.-1897G= (n.-1897G=) n.934G= n.915G= n.920G= | |
| 2 | g.166054711C>G | CA349075532 | SCN1A | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*319G>C (n.*319G>C) n.781G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.3002G>C n.713G>C c.-1897G>C (n.-1897G>C) n.934G>C n.915G>C n.920G>C | |
| 2 | g.166054711C>T | CA349075534 | SCN1A | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*319G>A (n.*319G>A) n.781G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.3002G>A n.713G>A c.-1897G>A (n.-1897G>A) n.934G>A n.915G>A n.920G>A | |
| 2 | g.166054712C>A | CA349075536 | SCN1A | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) n.780G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.3001G>T n.712G>T c.-1898G>T (n.-1898G>T) n.933G>T n.914G>T n.919G>T | |
| 2 | g.166054712C= | CA1304865005 | SCN1A | c.528G= (p.Arg176=) c.*318G= (n.*318G=) n.780G= c.*82G= (n.*82G=) n.3001G= n.712G= c.-1898G= (n.-1898G=) n.933G= n.914G= n.919G= | |
| 2 | g.166054712C>G | CA349075537 | SCN1A | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.*318G>C (n.*318G>C) n.780G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.3001G>C n.712G>C c.-1898G>C (n.-1898G>C) n.933G>C n.914G>C n.919G>C | |
| 2 | g.166054712C>T | CA59803067 | SCN1A | c.528G>A (p.Arg176=) c.*318G>A (n.*318G>A) n.780G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.3001G>A n.712G>A c.-1898G>A (n.-1898G>A) n.933G>A n.914G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054713C>A | CA349075540 | SCN1A | c.527G>T (p.Arg176Met) c.*317G>T (n.*317G>T) n.779G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.3000G>T n.711G>T c.-1899G>T (n.-1899G>T) n.932G>T n.913G>T n.918G>T | |
| 2 | g.166054713C>G | CA349075544 | SCN1A | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.*317G>C (n.*317G>C) n.779G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.3000G>C n.711G>C c.-1899G>C (n.-1899G>C) n.932G>C n.913G>C n.918G>C | |
| 2 | g.166054713C>T | CA349075538 | SCN1A | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) n.779G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.3000G>A n.711G>A c.-1899G>A (n.-1899G>A) n.932G>A n.913G>A n.918G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054714T>A | CA349075547 | SCN1A | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.*316A>T (n.*316A>T) n.778A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.2999A>T n.710A>T c.-1900A>T (n.-1900A>T) n.931A>T n.912A>T n.917A>T | |
| 2 | g.166054714T>C | CA349075548 | SCN1A | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) n.778A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.2999A>G n.710A>G c.-1900A>G (n.-1900A>G) n.931A>G n.912A>G n.917A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054714T>G | CA1943492 | SCN1A | c.526A>C (p.Arg176=) c.*316A>C (n.*316A>C) n.778A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.2999A>C n.710A>C c.-1900A>C (n.-1900A>C) n.931A>C n.912A>C n.917A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054714T= | CA1304865006 | SCN1A | c.526A= (p.Arg176=) c.*316A= (n.*316A=) n.778A= c.*80A= (n.*80A=) n.2999A= n.710A= c.-1900A= (n.-1900A=) n.931A= n.912A= n.917A= | |
| 2 | g.166054715T>A | CA429903654 | SCN1A | c.525A>T (p.Ala175=) c.*315A>T (n.*315A>T) n.777A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.2998A>T n.709A>T c.-1901A>T (n.-1901A>T) n.930A>T n.911A>T n.916A>T | |
| 2 | g.166054715T>C | CA429903655 | SCN1A | c.525A>G (p.Ala175=) c.*315A>G (n.*315A>G) n.777A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.2998A>G n.709A>G c.-1901A>G (n.-1901A>G) n.930A>G n.911A>G n.916A>G | |
| 2 | g.166054715T>G | CA429903656 | SCN1A | c.525A>C (p.Ala175=) c.*315A>C (n.*315A>C) n.777A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.2998A>C n.709A>C c.-1901A>C (n.-1901A>C) n.930A>C n.911A>C n.916A>C | dbSNP |
| 2 | g.166054715T= | CA1304865007 | SCN1A | c.525A= (p.Ala175=) c.*315A= (n.*315A=) n.777A= c.*79A= (n.*79A=) n.2998A= n.709A= c.-1901A= (n.-1901A=) n.930A= n.911A= n.916A= | |
| 2 | g.166054716G>A | CA349075551 | SCN1A | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*314C>T (n.*314C>T) n.776C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.2997C>T n.708C>T c.-1902C>T (n.-1902C>T) n.929C>T n.910C>T n.915C>T | ClinVar |
| 2 | g.166054716G>C | CA349075552 | SCN1A | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) n.776C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.2997C>G n.708C>G c.-1902C>G (n.-1902C>G) n.929C>G n.910C>G n.915C>G | |
| 2 | g.166054716G>T | CA349075554 | SCN1A | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.*314C>A (n.*314C>A) n.776C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.2997C>A n.708C>A c.-1902C>A (n.-1902C>A) n.929C>A n.910C>A n.915C>A | |
| 2 | g.166054717C>A | CA349075556 | SCN1A | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) n.775G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.2996G>T n.707G>T c.-1903G>T (n.-1903G>T) n.928G>T n.909G>T n.914G>T | |
| 2 | g.166054717C= | CA1304865008 | SCN1A | c.523G= (p.Ala175=) c.*313G= (n.*313G=) n.775G= c.*77G= (n.*77G=) n.2996G= n.707G= c.-1903G= (n.-1903G=) n.928G= n.909G= n.914G= | |
| 2 | g.166054717C>G | CA349075559 | SCN1A | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) n.775G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.2996G>C n.707G>C c.-1903G>C (n.-1903G>C) n.928G>C n.909G>C n.914G>C | |
| 2 | g.166054717C>T | CA285225 | SCN1A | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) n.775G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.2996G>A n.707G>A c.-1903G>A (n.-1903G>A) n.928G>A n.909G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054718A= | CA1304865009 | SCN1A | c.522T= (p.Ile174=) c.*312T= (n.*312T=) n.774T= c.*76T= (n.*76T=) n.2995T= n.706T= c.-1904T= (n.-1904T=) n.927T= n.908T= n.913T= | |
| 2 | g.166054718A>C | CA349075560 | SCN1A | c.522T>G (p.Ile174Met) c.*312T>G (n.*312T>G) n.774T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.2995T>G n.706T>G c.-1904T>G (n.-1904T>G) n.927T>G n.908T>G n.913T>G | |
| 2 | g.166054718A>G | CA429903659 | SCN1A | c.522T>C (p.Ile174=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.774T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.2995T>C n.706T>C c.-1904T>C (n.-1904T>C) n.927T>C n.908T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054718A>T | CA429903658 | SCN1A | c.522T>A (p.Ile174=) c.*312T>A (n.*312T>A) n.774T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.2995T>A n.706T>A c.-1904T>A (n.-1904T>A) n.927T>A n.908T>A n.913T>A | |
| 2 | g.166054719A>C | CA349075562 | SCN1A | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*311T>G (n.*311T>G) n.773T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.2994T>G n.705T>G c.-1905T>G (n.-1905T>G) n.926T>G n.907T>G n.912T>G | |
| 2 | g.166054719A>G | CA349075564 | SCN1A | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*311T>C (n.*311T>C) n.773T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2994T>C n.705T>C c.-1905T>C (n.-1905T>C) n.926T>C n.907T>C n.912T>C | |
| 2 | g.166054719A>T | CA349075566 | SCN1A | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*311T>A (n.*311T>A) n.773T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2994T>A n.705T>A c.-1905T>A (n.-1905T>A) n.926T>A n.907T>A n.912T>A | |
| 2 | g.166054720T>A | CA349075568 | SCN1A | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*310A>T (n.*310A>T) n.772A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.2993A>T n.704A>T c.-1906A>T (n.-1906A>T) n.925A>T n.906A>T n.911A>T | |
| 2 | g.166054720T>C | CA349075571 | SCN1A | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*310A>G (n.*310A>G) n.772A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.2993A>G n.704A>G c.-1906A>G (n.-1906A>G) n.925A>G n.906A>G n.911A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054720T>G | CA349075569 | SCN1A | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*310A>C (n.*310A>C) n.772A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.2993A>C n.704A>C c.-1906A>C (n.-1906A>C) n.925A>C n.906A>C n.911A>C | |
| 2 | g.166054721A= | CA1304865010 | SCN1A | c.519T= (p.Ile173=) c.*309T= (n.*309T=) n.771T= c.*73T= (n.*73T=) n.2992T= n.703T= c.-1907T= (n.-1907T=) n.924T= n.905T= n.910T= | |
| 2 | g.166054721A>C | CA349075572 | SCN1A | c.519T>G (p.Ile173Met) c.*309T>G (n.*309T>G) n.771T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.2992T>G n.703T>G c.-1907T>G (n.-1907T>G) n.924T>G n.905T>G n.910T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054721A>G | CA429903661 | SCN1A | c.519T>C (p.Ile173=) c.*309T>C (n.*309T>C) n.771T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.2992T>C n.703T>C c.-1907T>C (n.-1907T>C) n.924T>C n.905T>C n.910T>C | |
| 2 | g.166054721A>T | CA429903662 | SCN1A | c.519T>A (p.Ile173=) c.*309T>A (n.*309T>A) n.771T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.2992T>A n.703T>A c.-1907T>A (n.-1907T>A) n.924T>A n.905T>A n.910T>A | |
| 2 | g.166054722A>C | CA349075574 | SCN1A | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.*308T>G (n.*308T>G) n.770T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.2991T>G n.702T>G c.-1908T>G (n.-1908T>G) n.923T>G n.904T>G n.909T>G | |
| 2 | g.166054722A>G | CA349075576 | SCN1A | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*308T>C (n.*308T>C) n.770T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.2991T>C n.702T>C c.-1908T>C (n.-1908T>C) n.923T>C n.904T>C n.909T>C | |
| 2 | g.166054722A>T | CA349075577 | SCN1A | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) n.770T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.2991T>A n.702T>A c.-1908T>A (n.-1908T>A) n.923T>A n.904T>A n.909T>A | ClinVar |
| 2 | g.166054723T>A | CA349075580 | SCN1A | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) n.769A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.2990A>T n.701A>T c.-1909A>T (n.-1909A>T) n.922A>T n.903A>T n.908A>T | ClinVar |
| 2 | g.166054723T>C | CA349075581 | SCN1A | c.517A>G (p.Ile173Val) c.*307A>G (n.*307A>G) n.769A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.2990A>G n.701A>G c.-1909A>G (n.-1909A>G) n.922A>G n.903A>G n.908A>G | |
| 2 | g.166054723T>G | CA349075583 | SCN1A | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*307A>C (n.*307A>C) n.769A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.2990A>C n.701A>C c.-1909A>C (n.-1909A>C) n.922A>C n.903A>C n.908A>C | |
| 2 | g.166054727dup | CA2573133519 | SCN1A | c.517dup (p.Ile173AsnfsTer?) c.*307dup (n.*307dup) n.769dup c.*71dup (n.*71dup) n.2990dup n.701dup c.-1909dup (n.-1909dup) n.922dup n.903dup n.908dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054724T>A | CA349075584 | SCN1A | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.*306A>T (n.*306A>T) n.768A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.2989A>T n.700A>T c.-1910A>T (n.-1910A>T) n.921A>T n.902A>T n.907A>T | |
| 2 | g.166054724T>C | CA429903664 | SCN1A | c.516A>G (p.Lys172=) c.*306A>G (n.*306A>G) n.768A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.2989A>G n.700A>G c.-1910A>G (n.-1910A>G) n.921A>G n.902A>G n.907A>G | |
| 2 | g.166054724T>G | CA349075585 | SCN1A | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.*306A>C (n.*306A>C) n.768A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.2989A>C n.700A>C c.-1910A>C (n.-1910A>C) n.921A>C n.902A>C n.907A>C | |
| 2 | g.166054725T>A | CA349075587 | SCN1A | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.*305A>T (n.*305A>T) n.767A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.2988A>T n.699A>T c.-1911A>T (n.-1911A>T) n.920A>T n.901A>T n.906A>T | |
| 2 | g.166054725T>C | CA349075588 | SCN1A | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) n.767A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.2988A>G n.699A>G c.-1911A>G (n.-1911A>G) n.920A>G n.901A>G n.906A>G | |
| 2 | g.166054725T>G | CA349075590 | SCN1A | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*305A>C (n.*305A>C) n.767A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.2988A>C n.699A>C c.-1911A>C (n.-1911A>C) n.920A>C n.901A>C n.906A>C | |
| 2 | g.166054726T>A | CA349075594 | SCN1A | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*304A>T (n.*304A>T) n.766A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.2987A>T n.698A>T c.-1912A>T (n.-1912A>T) n.919A>T n.900A>T n.905A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054726T>C | CA349075595 | SCN1A | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*304A>G (n.*304A>G) n.766A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.2987A>G n.698A>G c.-1912A>G (n.-1912A>G) n.919A>G n.900A>G n.905A>G | |
| 2 | g.166054726T>G | CA349075592 | SCN1A | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*304A>C (n.*304A>C) n.766A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.2987A>C n.698A>C c.-1912A>C (n.-1912A>C) n.919A>C n.900A>C n.905A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054726T= | CA1304865011 | SCN1A | c.514A= (p.Lys172=) c.*304A= (n.*304A=) n.766A= c.*68A= (n.*68A=) n.2987A= n.698A= c.-1912A= (n.-1912A=) n.919A= n.900A= n.905A= | |
| 2 | g.166054726_166054727insAAGAGAGAACA | CA2661730801 | SCN1A | c.513_514insTGTTCTCTCTT (p.Lys172CysfsTer13) c.*303_*304insTGTTCTCTCTT (n.*303_*304insTGTTCTCTCTT) n.765_766insTGTTCTCTCTT c.*67_*68insTGTTCTCTCTT (n.*67_*68insTGTTCTCTCTT) n.2986_2987insTGTTCTCTCTT n.697_698insTGTTCTCTCTT c.-1913_-1912insTGTTCTCTCTT (n.-1913_-1912insTGTTCTCTCTT) n.918_919insTGTTCTCTCTT n.899_900insTGTTCTCTCTT n.904_905insTGTTCTCTCTT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054727T>A | CA429903666 | SCN1A | c.513A>T (p.Ile171=) c.*303A>T (n.*303A>T) n.765A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2986A>T n.697A>T c.-1913A>T (n.-1913A>T) n.918A>T n.899A>T n.904A>T | |
| 2 | g.166054727T>C | CA349075597 | SCN1A | c.513A>G (p.Ile171Met) c.*303A>G (n.*303A>G) n.765A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.2986A>G n.697A>G c.-1913A>G (n.-1913A>G) n.918A>G n.899A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054727T>G | CA429903667 | SCN1A | c.513A>C (p.Ile171=) c.*303A>C (n.*303A>C) n.765A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2986A>C n.697A>C c.-1913A>C (n.-1913A>C) n.918A>C n.899A>C n.904A>C | |
| 2 | g.166054728del | CA2499215209 | SCN1A | c.512del (p.Ile171LysfsTer10) c.*302del (n.*302del) n.764del c.*66del (n.*66del) n.2985del n.696del c.-1914del (n.-1914del) n.917del n.898del n.903del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054728A= | CA1304865012 | SCN1A | c.512T= (p.Ile171=) c.*302T= (n.*302T=) n.764T= c.*66T= (n.*66T=) n.2985T= n.696T= c.-1914T= (n.-1914T=) n.917T= n.898T= n.903T= | |
| 2 | g.166054728A>C | CA349075599 | SCN1A | c.512T>G (p.Ile171Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) n.764T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.2985T>G n.696T>G c.-1914T>G (n.-1914T>G) n.917T>G n.898T>G n.903T>G | |
| 2 | g.166054728A>G | CA349075600 | SCN1A | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*302T>C (n.*302T>C) n.764T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.2985T>C n.696T>C c.-1914T>C (n.-1914T>C) n.917T>C n.898T>C n.903T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054728A>T | CA285216 | SCN1A | c.512T>A (p.Ile171Lys) c.*302T>A (n.*302T>A) n.764T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.2985T>A n.696T>A c.-1914T>A (n.-1914T>A) n.917T>A n.898T>A n.903T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054729T>A | CA349075603 | SCN1A | c.511A>T (p.Ile171Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) n.763A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.2984A>T n.695A>T c.-1915A>T (n.-1915A>T) n.916A>T n.897A>T n.902A>T | |
| 2 | g.166054729T>C | CA1943493 | SCN1A | c.511A>G (p.Ile171Val) c.*301A>G (n.*301A>G) n.763A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.2984A>G n.695A>G c.-1915A>G (n.-1915A>G) n.916A>G n.897A>G n.902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054729T>G | CA349075605 | SCN1A | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*301A>C (n.*301A>C) n.763A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.2984A>C n.695A>C c.-1915A>C (n.-1915A>C) n.916A>C n.897A>C n.902A>C | |
| 2 | g.166054729T= | CA1304865013 | SCN1A | c.511A= (p.Ile171=) c.*301A= (n.*301A=) n.763A= c.*65A= (n.*65A=) n.2984A= n.695A= c.-1915A= (n.-1915A=) n.916A= n.897A= n.902A= | |
| 2 | g.166054730A>C | CA429903668 | SCN1A | c.510T>G (p.Leu170=) c.*300T>G (n.*300T>G) n.762T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.2983T>G n.694T>G c.-1916T>G (n.-1916T>G) n.915T>G n.896T>G n.901T>G | |
| 2 | g.166054730A>G | CA429903669 | SCN1A | c.510T>C (p.Leu170=) c.*300T>C (n.*300T>C) n.762T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.2983T>C n.694T>C c.-1916T>C (n.-1916T>C) n.915T>C n.896T>C n.901T>C | |
| 2 | g.166054730A>T | CA429903670 | SCN1A | c.510T>A (p.Leu170=) c.*300T>A (n.*300T>A) n.762T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.2983T>A n.694T>A c.-1916T>A (n.-1916T>A) n.915T>A n.896T>A n.901T>A | |
| 2 | g.166054730_166054731del | CA2499215210 | SCN1A | c.509_510del (p.Leu170HisfsTer?) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.761_762del c.*63_*64del (n.*63_*64del) n.2982_2983del n.693_694del c.-1917_-1916del (n.-1917_-1916del) n.914_915del n.895_896del n.900_901del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054731A= | CA1304865014 | SCN1A | c.509T= (p.Leu170=) c.*299T= (n.*299T=) n.761T= c.*63T= (n.*63T=) n.2982T= n.693T= c.-1917T= (n.-1917T=) n.914T= n.895T= n.900T= | |
| 2 | g.166054731A>C | CA349075606 | SCN1A | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*299T>G (n.*299T>G) n.761T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.2982T>G n.693T>G c.-1917T>G (n.-1917T>G) n.914T>G n.895T>G n.900T>G | |
| 2 | g.166054731A>G | CA16617316 | SCN1A | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) n.761T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.2982T>C n.693T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) n.914T>C n.895T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054731A>T | CA349075607 | SCN1A | c.509T>A (p.Leu170His) c.*299T>A (n.*299T>A) n.761T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.2982T>A n.693T>A c.-1917T>A (n.-1917T>A) n.914T>A n.895T>A n.900T>A | ClinVar |