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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
| 2 | g.166052889_166052924del | CA2586971059 | SCN1A | c.623_658del (p.Asp208_Arg219del) c.*413_*448del (n.*413_*448del) n.875_910del c.694+116_694+151del (n.694+116_694+151del) c.*177_*212del (n.*177_*212del) n.3096_3131del n.807_842del c.-1803_-1768del (n.-1803_-1768del) n.1028_1063del n.1009_1044del n.1014_1049del | |
| 2 | g.166052895_166052909delinsTGTTCTCAATGCCGA | CA1304864246 | SCN1A | c.637_651delinsTCGGCATTGAGAACA (p.Ser213=) c.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA) n.889_903delinsTCGGCATTGAGAACA c.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA (n.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA) c.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA) n.3110_3124delinsTCGGCATTGAGAACA n.821_835delinsTCGGCATTGAGAACA c.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA (n.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA) n.1042_1056delinsTCGGCATTGAGAACA n.1023_1037delinsTCGGCATTGAGAACA n.1028_1042delinsTCGGCATTGAGAACA | |
| 2 | g.166052896_166052909delinsTGTG | CA16617315 | SCN1A | c.637_650delinsCACA (p.Ser213HisfsTer9) c.*427_*440delinsCACA (n.*427_*440delinsCACA) n.889_902delinsCACA c.694+130_694+143delinsCACA (n.694+130_694+143delinsCACA) c.*191_*204delinsCACA (n.*191_*204delinsCACA) n.3110_3123delinsCACA n.821_834delinsCACA c.-1789_-1776delinsCACA (n.-1789_-1776delinsCACA) n.1042_1055delinsCACA n.1023_1036delinsCACA n.1028_1041delinsCACA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052906C>A | CA349074253 | SCN1A | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*430G>T (n.*430G>T) n.892G>T c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.3113G>T n.824G>T c.-1786G>T (n.-1786G>T) n.1045G>T n.1026G>T n.1031G>T | |
| 2 | g.166052906C= | CA1304864254 | SCN1A | c.640G= (p.Ala214=) c.*430G= (n.*430G=) n.892G= c.694+133G= (n.694+133G=) c.*194G= (n.*194G=) n.3113G= n.824G= c.-1786G= (n.-1786G=) n.1045G= n.1026G= n.1031G= | |
| 2 | g.166052906C>G | CA349074255 | SCN1A | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*430G>C (n.*430G>C) n.892G>C c.694+133G>C (n.694+133G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.3113G>C n.824G>C c.-1786G>C (n.-1786G>C) n.1045G>C n.1026G>C n.1031G>C | |
| 2 | g.166052906C>T | CA349074256 | SCN1A | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*430G>A (n.*430G>A) n.892G>A c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.3113G>A n.824G>A c.-1786G>A (n.-1786G>A) n.1045G>A n.1026G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052907C>A | CA429903407 | SCN1A | c.639G>T (p.Ser213=) c.*429G>T (n.*429G>T) n.891G>T c.694+132G>T (n.694+132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.3112G>T n.823G>T c.-1787G>T (n.-1787G>T) n.1044G>T n.1025G>T n.1030G>T | |
| 2 | g.166052907C= | CA1304864255 | SCN1A | c.639G= (p.Ser213=) c.*429G= (n.*429G=) n.891G= c.694+132G= (n.694+132G=) c.*193G= (n.*193G=) n.3112G= n.823G= c.-1787G= (n.-1787G=) n.1044G= n.1025G= n.1030G= | |
| 2 | g.166052907C>G | CA429903408 | SCN1A | c.639G>C (p.Ser213=) c.*429G>C (n.*429G>C) n.891G>C c.694+132G>C (n.694+132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.3112G>C n.823G>C c.-1787G>C (n.-1787G>C) n.1044G>C n.1025G>C n.1030G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052907C>T | CA1943468 | SCN1A | c.639G>A (p.Ser213=) c.*429G>A (n.*429G>A) n.891G>A c.694+132G>A (n.694+132G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.3112G>A n.823G>A c.-1787G>A (n.-1787G>A) n.1044G>A n.1025G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052908G>A | CA1943469 | SCN1A | c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) n.890C>T c.694+131C>T (n.694+131C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3111C>T n.822C>T c.-1788C>T (n.-1788C>T) n.1043C>T n.1024C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166052908G>C | CA246024 | SCN1A | c.638C>G (p.Ser213Trp) c.*428C>G (n.*428C>G) n.890C>G c.694+131C>G (n.694+131C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3111C>G n.822C>G c.-1788C>G (n.-1788C>G) n.1043C>G n.1024C>G n.1029C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052908G= | CA1304864256 | SCN1A | c.638C= (p.Ser213=) c.*428C= (n.*428C=) n.890C= c.694+131C= (n.694+131C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3111C= n.822C= c.-1788C= (n.-1788C=) n.1043C= n.1024C= n.1029C= | |
| 2 | g.166052908G>T | CA349074263 | SCN1A | c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*428C>A (n.*428C>A) n.890C>A c.694+131C>A (n.694+131C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3111C>A n.822C>A c.-1788C>A (n.-1788C>A) n.1043C>A n.1024C>A n.1029C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052909A>C | CA349074268 | SCN1A | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*427T>G (n.*427T>G) n.889T>G c.694+130T>G (n.694+130T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.3110T>G n.821T>G c.-1789T>G (n.-1789T>G) n.1042T>G n.1023T>G n.1028T>G | |
| 2 | g.166052909A>G | CA349074271 | SCN1A | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) n.889T>C c.694+130T>C (n.694+130T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3110T>C n.821T>C c.-1789T>C (n.-1789T>C) n.1042T>C n.1023T>C n.1028T>C | |
| 2 | g.166052909A>T | CA349074266 | SCN1A | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*427T>A (n.*427T>A) n.889T>A c.694+130T>A (n.694+130T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.3110T>A n.821T>A c.-1789T>A (n.-1789T>A) n.1042T>A n.1023T>A n.1028T>A | |
| 2 | g.166052910G>A | CA429903410 | SCN1A | c.636C>T (p.Val212=) c.*426C>T (n.*426C>T) n.888C>T c.694+129C>T (n.694+129C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.3109C>T n.820C>T c.-1790C>T (n.-1790C>T) n.1041C>T n.1022C>T n.1027C>T | |
| 2 | g.166052910G>C | CA429903411 | SCN1A | c.636C>G (p.Val212=) c.*426C>G (n.*426C>G) n.888C>G c.694+129C>G (n.694+129C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.3109C>G n.820C>G c.-1790C>G (n.-1790C>G) n.1041C>G n.1022C>G n.1027C>G | |
| 2 | g.166052910G>T | CA429903412 | SCN1A | c.636C>A (p.Val212=) c.*426C>A (n.*426C>A) n.888C>A c.694+129C>A (n.694+129C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.3109C>A n.820C>A c.-1790C>A (n.-1790C>A) n.1041C>A n.1022C>A n.1027C>A | |
| 2 | g.166052911A= | CA1304864257 | SCN1A | c.635T= (p.Val212=) c.*425T= (n.*425T=) n.887T= c.694+128T= (n.694+128T=) c.*189T= (n.*189T=) n.3108T= n.819T= c.-1791T= (n.-1791T=) n.1040T= n.1021T= n.1026T= | |
| 2 | g.166052911A>C | CA349074274 | SCN1A | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) n.887T>G c.694+128T>G (n.694+128T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3108T>G n.819T>G c.-1791T>G (n.-1791T>G) n.1040T>G n.1021T>G n.1026T>G | |
| 2 | g.166052911A>G | CA1943470 | SCN1A | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*425T>C (n.*425T>C) n.887T>C c.694+128T>C (n.694+128T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3108T>C n.819T>C c.-1791T>C (n.-1791T>C) n.1040T>C n.1021T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052911A>T | CA349074277 | SCN1A | c.635T>A (p.Val212Asp) c.*425T>A (n.*425T>A) n.887T>A c.694+128T>A (n.694+128T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3108T>A n.819T>A c.-1791T>A (n.-1791T>A) n.1040T>A n.1021T>A n.1026T>A | |
| 2 | g.166052912C>A | CA349074280 | SCN1A | c.634G>T (p.Val212Phe) c.*424G>T (n.*424G>T) n.886G>T c.694+127G>T (n.694+127G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.3107G>T n.818G>T c.-1792G>T (n.-1792G>T) n.1039G>T n.1020G>T n.1025G>T | |
| 2 | g.166052912C>G | CA349074282 | SCN1A | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*424G>C (n.*424G>C) n.886G>C c.694+127G>C (n.694+127G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.3107G>C n.818G>C c.-1792G>C (n.-1792G>C) n.1039G>C n.1020G>C n.1025G>C | |
| 2 | g.166052912C>T | CA349074284 | SCN1A | c.634G>A (p.Val212Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) n.886G>A c.694+127G>A (n.694+127G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.3107G>A n.818G>A c.-1792G>A (n.-1792G>A) n.1039G>A n.1020G>A n.1025G>A | |
| 2 | g.166052913A>C | CA349074287 | SCN1A | c.633T>G (p.Asn211Lys) c.*423T>G (n.*423T>G) n.885T>G c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.3106T>G n.817T>G c.-1793T>G (n.-1793T>G) n.1038T>G n.1019T>G n.1024T>G | |
| 2 | g.166052913A>G | CA429903414 | SCN1A | c.633T>C (p.Asn211=) c.*423T>C (n.*423T>C) n.885T>C c.694+126T>C (n.694+126T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.3106T>C n.817T>C c.-1793T>C (n.-1793T>C) n.1038T>C n.1019T>C n.1024T>C | ClinVar |
| 2 | g.166052913A>T | CA349074289 | SCN1A | c.633T>A (p.Asn211Lys) c.*423T>A (n.*423T>A) n.885T>A c.694+126T>A (n.694+126T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.3106T>A n.817T>A c.-1793T>A (n.-1793T>A) n.1038T>A n.1019T>A n.1024T>A | |
| 2 | g.166052914T>A | CA349074291 | SCN1A | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*422A>T (n.*422A>T) n.884A>T c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.3105A>T n.816A>T c.-1794A>T (n.-1794A>T) n.1037A>T n.1018A>T n.1023A>T | |
| 2 | g.166052914T>C | CA349074293 | SCN1A | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*422A>G (n.*422A>G) n.884A>G c.694+125A>G (n.694+125A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.3105A>G n.816A>G c.-1794A>G (n.-1794A>G) n.1037A>G n.1018A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052914T>G | CA349074294 | SCN1A | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.*422A>C (n.*422A>C) n.884A>C c.694+125A>C (n.694+125A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.3105A>C n.816A>C c.-1794A>C (n.-1794A>C) n.1037A>C n.1018A>C n.1023A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052914T= | CA1304864258 | SCN1A | c.632A= (p.Asn211=) c.*422A= (n.*422A=) n.884A= c.694+125A= (n.694+125A=) c.*186A= (n.*186A=) n.3105A= n.816A= c.-1794A= (n.-1794A=) n.1037A= n.1018A= n.1023A= | |
| 2 | g.166052915del | CA2580064302 | SCN1A | c.632del (p.Asn211MetfsTer5) c.*422del (n.*422del) n.884del c.694+125del (n.694+125del) c.*186del (n.*186del) n.3105del n.816del c.-1794del (n.-1794del) n.1037del n.1018del n.1023del | ClinVar |
| 2 | g.166052915T>A | CA349074297 | SCN1A | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*421A>T (n.*421A>T) n.883A>T c.694+124A>T (n.694+124A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.3104A>T n.815A>T c.-1795A>T (n.-1795A>T) n.1036A>T n.1017A>T n.1022A>T | |
| 2 | g.166052915T>C | CA349074299 | SCN1A | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*421A>G (n.*421A>G) n.883A>G c.694+124A>G (n.694+124A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.3104A>G n.815A>G c.-1795A>G (n.-1795A>G) n.1036A>G n.1017A>G n.1022A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052915T>G | CA349074301 | SCN1A | c.631A>C (p.Asn211His) c.*421A>C (n.*421A>C) n.883A>C c.694+124A>C (n.694+124A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.3104A>C n.815A>C c.-1795A>C (n.-1795A>C) n.1036A>C n.1017A>C n.1022A>C | |
| 2 | g.166052916G>A | CA429903417 | SCN1A | c.630C>T (p.Gly210=) c.*420C>T (n.*420C>T) n.882C>T c.694+123C>T (n.694+123C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3103C>T n.814C>T c.-1796C>T (n.-1796C>T) n.1035C>T n.1016C>T n.1021C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052916G>C | CA429903418 | SCN1A | c.630C>G (p.Gly210=) c.*420C>G (n.*420C>G) n.882C>G c.694+123C>G (n.694+123C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3103C>G n.814C>G c.-1796C>G (n.-1796C>G) n.1035C>G n.1016C>G n.1021C>G | |
| 2 | g.166052916G>T | CA429903419 | SCN1A | c.630C>A (p.Gly210=) c.*420C>A (n.*420C>A) n.882C>A c.694+123C>A (n.694+123C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3103C>A n.814C>A c.-1796C>A (n.-1796C>A) n.1035C>A n.1016C>A n.1021C>A | |
| 2 | g.166052917C>A | CA349074306 | SCN1A | c.629G>T (p.Gly210Val) c.*419G>T (n.*419G>T) n.881G>T c.694+122G>T (n.694+122G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.3102G>T n.813G>T c.-1797G>T (n.-1797G>T) n.1034G>T n.1015G>T n.1020G>T | |
| 2 | g.166052917C= | CA1304864259 | SCN1A | c.629G= (p.Gly210=) c.*419G= (n.*419G=) n.881G= c.694+122G= (n.694+122G=) c.*183G= (n.*183G=) n.3102G= n.813G= c.-1797G= (n.-1797G=) n.1034G= n.1015G= n.1020G= | |
| 2 | g.166052917C>G | CA349074308 | SCN1A | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*419G>C (n.*419G>C) n.881G>C c.694+122G>C (n.694+122G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.3102G>C n.813G>C c.-1797G>C (n.-1797G>C) n.1034G>C n.1015G>C n.1020G>C | |
| 2 | g.166052917C>T | CA349074304 | SCN1A | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*419G>A (n.*419G>A) n.881G>A c.694+122G>A (n.694+122G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.3102G>A n.813G>A c.-1797G>A (n.-1797G>A) n.1034G>A n.1015G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052918C>A | CA349074311 | SCN1A | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*418G>T (n.*418G>T) n.880G>T c.694+121G>T (n.694+121G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.3101G>T n.812G>T c.-1798G>T (n.-1798G>T) n.1033G>T n.1014G>T n.1019G>T | |
| 2 | g.166052918C>G | CA349074316 | SCN1A | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*418G>C (n.*418G>C) n.880G>C c.694+121G>C (n.694+121G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.3101G>C n.812G>C c.-1798G>C (n.-1798G>C) n.1033G>C n.1014G>C n.1019G>C | |
| 2 | g.166052918C>T | CA349074313 | SCN1A | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*418G>A (n.*418G>A) n.880G>A c.694+121G>A (n.694+121G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.3101G>A n.812G>A c.-1798G>A (n.-1798G>A) n.1033G>A n.1014G>A n.1019G>A | |
| 2 | g.166052919C>A | CA429903421 | SCN1A | c.627G>T (p.Leu209=) c.*417G>T (n.*417G>T) n.879G>T c.694+120G>T (n.694+120G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3100G>T n.811G>T c.-1799G>T (n.-1799G>T) n.1032G>T n.1013G>T n.1018G>T | |
| 2 | g.166052919C= | CA1304864260 | SCN1A | c.627G= (p.Leu209=) c.*417G= (n.*417G=) n.879G= c.694+120G= (n.694+120G=) c.*181G= (n.*181G=) n.3100G= n.811G= c.-1799G= (n.-1799G=) n.1032G= n.1013G= n.1018G= | |
| 2 | g.166052919C>G | CA429903424 | SCN1A | c.627G>C (p.Leu209=) c.*417G>C (n.*417G>C) n.879G>C c.694+120G>C (n.694+120G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.3100G>C n.811G>C c.-1799G>C (n.-1799G>C) n.1032G>C n.1013G>C n.1018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052919C>T | CA429903423 | SCN1A | c.627G>A (p.Leu209=) c.*417G>A (n.*417G>A) n.879G>A c.694+120G>A (n.694+120G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.3100G>A n.811G>A c.-1799G>A (n.-1799G>A) n.1032G>A n.1013G>A n.1018G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052920A>C | CA349074317 | SCN1A | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) n.878T>G c.694+119T>G (n.694+119T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.3099T>G n.810T>G c.-1800T>G (n.-1800T>G) n.1031T>G n.1012T>G n.1017T>G | ClinVar |
| 2 | g.166052920A>G | CA349074319 | SCN1A | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*416T>C (n.*416T>C) n.878T>C c.694+119T>C (n.694+119T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.3099T>C n.810T>C c.-1800T>C (n.-1800T>C) n.1031T>C n.1012T>C n.1017T>C | ClinVar |
| 2 | g.166052920A>T | CA349074320 | SCN1A | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*416T>A (n.*416T>A) n.878T>A c.694+119T>A (n.694+119T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.3099T>A n.810T>A c.-1800T>A (n.-1800T>A) n.1031T>A n.1012T>A n.1017T>A | |
| 2 | g.166052921G>A | CA429903426 | SCN1A | c.625C>T (p.Leu209=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.877C>T c.694+118C>T (n.694+118C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.3098C>T n.809C>T c.-1801C>T (n.-1801C>T) n.1030C>T n.1011C>T n.1016C>T | |
| 2 | g.166052921G>C | CA349074324 | SCN1A | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*415C>G (n.*415C>G) n.877C>G c.694+118C>G (n.694+118C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.3098C>G n.809C>G c.-1801C>G (n.-1801C>G) n.1030C>G n.1011C>G n.1016C>G | |
| 2 | g.166052921G>T | CA349074330 | SCN1A | c.625C>A (p.Leu209Met) c.*415C>A (n.*415C>A) n.877C>A c.694+118C>A (n.694+118C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.3098C>A n.809C>A c.-1801C>A (n.-1801C>A) n.1030C>A n.1011C>A n.1016C>A | |
| 2 | g.166052922dup | CA2586971061 | SCN1A | c.625dup (p.Leu209ProfsTer?) c.*415dup (n.*415dup) n.877dup c.694+118dup (n.694+118dup) c.*179dup (n.*179dup) n.3098dup n.809dup c.-1801dup (n.-1801dup) n.1030dup n.1011dup n.1016dup | |
| 2 | g.166052922G>A | CA429903427 | SCN1A | c.624C>T (p.Asp208=) c.*414C>T (n.*414C>T) n.876C>T c.694+117C>T (n.694+117C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.3097C>T n.808C>T c.-1802C>T (n.-1802C>T) n.1029C>T n.1010C>T n.1015C>T | |
| 2 | g.166052922G>C | CA349074334 | SCN1A | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.*414C>G (n.*414C>G) n.876C>G c.694+117C>G (n.694+117C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.3097C>G n.808C>G c.-1802C>G (n.-1802C>G) n.1029C>G n.1010C>G n.1015C>G | |
| 2 | g.166052922G>T | CA349074335 | SCN1A | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.*414C>A (n.*414C>A) n.876C>A c.694+117C>A (n.694+117C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.3097C>A n.808C>A c.-1802C>A (n.-1802C>A) n.1029C>A n.1010C>A n.1015C>A | |
| 2 | g.166052923T>A | CA349074339 | SCN1A | c.623A>T (p.Asp208Val) c.*413A>T (n.*413A>T) n.875A>T c.694+116A>T (n.694+116A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.3096A>T n.807A>T c.-1803A>T (n.-1803A>T) n.1028A>T n.1009A>T n.1014A>T | |
| 2 | g.166052923T>C | CA349074342 | SCN1A | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) n.875A>G c.694+116A>G (n.694+116A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.3096A>G n.807A>G c.-1803A>G (n.-1803A>G) n.1028A>G n.1009A>G n.1014A>G | |
| 2 | g.166052923T>G | CA349074344 | SCN1A | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*413A>C (n.*413A>C) n.875A>C c.694+116A>C (n.694+116A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.3096A>C n.807A>C c.-1803A>C (n.-1803A>C) n.1028A>C n.1009A>C n.1014A>C | |
| 2 | g.166052924C>A | CA349074346 | SCN1A | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*412G>T (n.*412G>T) n.874G>T c.694+115G>T (n.694+115G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.3095G>T n.806G>T c.-1804G>T (n.-1804G>T) n.1027G>T n.1008G>T n.1013G>T | |
| 2 | g.166052924C= | CA1304864261 | SCN1A | c.622G= (p.Asp208=) c.*412G= (n.*412G=) n.874G= c.694+115G= (n.694+115G=) c.*176G= (n.*176G=) n.3095G= n.806G= c.-1804G= (n.-1804G=) n.1027G= n.1008G= n.1013G= | |
| 2 | g.166052924C>G | CA349074347 | SCN1A | c.622G>C (p.Asp208His) c.*412G>C (n.*412G>C) n.874G>C c.694+115G>C (n.694+115G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.3095G>C n.806G>C c.-1804G>C (n.-1804G>C) n.1027G>C n.1008G>C n.1013G>C | |
| 2 | g.166052924C>T | CA349074348 | SCN1A | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) n.874G>A c.694+115G>A (n.694+115G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.3095G>A n.806G>A c.-1804G>A (n.-1804G>A) n.1027G>A n.1008G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052925C>A | CA429903429 | SCN1A | c.621G>T (p.Val207=) c.*411G>T (n.*411G>T) n.873G>T c.694+114G>T (n.694+114G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.3094G>T n.805G>T c.-1805G>T (n.-1805G>T) n.1026G>T n.1007G>T n.1012G>T | |
| 2 | g.166052925C>G | CA429903432 | SCN1A | c.621G>C (p.Val207=) c.*411G>C (n.*411G>C) n.873G>C c.694+114G>C (n.694+114G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.3094G>C n.805G>C c.-1805G>C (n.-1805G>C) n.1026G>C n.1007G>C n.1012G>C | |
| 2 | g.166052925C>T | CA429903431 | SCN1A | c.621G>A (p.Val207=) c.*411G>A (n.*411G>A) n.873G>A c.694+114G>A (n.694+114G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.3094G>A n.805G>A c.-1805G>A (n.-1805G>A) n.1026G>A n.1007G>A n.1012G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052926A>C | CA349074349 | SCN1A | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*410T>G (n.*410T>G) n.872T>G c.694+113T>G (n.694+113T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.3093T>G n.804T>G c.-1806T>G (n.-1806T>G) n.1025T>G n.1006T>G n.1011T>G | |
| 2 | g.166052926A>G | CA349074351 | SCN1A | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*410T>C (n.*410T>C) n.872T>C c.694+113T>C (n.694+113T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.3093T>C n.804T>C c.-1806T>C (n.-1806T>C) n.1025T>C n.1006T>C n.1011T>C | |
| 2 | g.166052926A>T | CA349074350 | SCN1A | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*410T>A (n.*410T>A) n.872T>A c.694+113T>A (n.694+113T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.3093T>A n.804T>A c.-1806T>A (n.-1806T>A) n.1025T>A n.1006T>A n.1011T>A | |
| 2 | g.166052927C>A | CA349074352 | SCN1A | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) n.871G>T c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.3092G>T n.803G>T c.-1807G>T (n.-1807G>T) n.1024G>T n.1005G>T n.1010G>T | |
| 2 | g.166052927C>G | CA349074353 | SCN1A | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*409G>C (n.*409G>C) n.871G>C c.694+112G>C (n.694+112G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.3092G>C n.803G>C c.-1807G>C (n.-1807G>C) n.1024G>C n.1005G>C n.1010G>C | |
| 2 | g.166052927C>T | CA349074354 | SCN1A | c.619G>A (p.Val207Met) c.*409G>A (n.*409G>A) n.871G>A c.694+112G>A (n.694+112G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3092G>A n.803G>A c.-1807G>A (n.-1807G>A) n.1024G>A n.1005G>A n.1010G>A | |
| 2 | g.166052928A>C | CA349074355 | SCN1A | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*408T>G (n.*408T>G) n.870T>G c.694+111T>G (n.694+111T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.3091T>G n.802T>G c.-1808T>G (n.-1808T>G) n.1023T>G n.1004T>G n.1009T>G | |
| 2 | g.166052928A>G | CA429903435 | SCN1A | c.618T>C (p.Phe206=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.870T>C c.694+111T>C (n.694+111T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.3091T>C n.802T>C c.-1808T>C (n.-1808T>C) n.1023T>C n.1004T>C n.1009T>C | |
| 2 | g.166052928A>T | CA349074357 | SCN1A | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.870T>A c.694+111T>A (n.694+111T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.3091T>A n.802T>A c.-1808T>A (n.-1808T>A) n.1023T>A n.1004T>A n.1009T>A | |
| 2 | g.166052929A>C | CA349074360 | SCN1A | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.869T>G c.694+110T>G (n.694+110T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.3090T>G n.801T>G c.-1809T>G (n.-1809T>G) n.1022T>G n.1003T>G n.1008T>G | |
| 2 | g.166052929A>G | CA349074361 | SCN1A | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*407T>C (n.*407T>C) n.869T>C c.694+110T>C (n.694+110T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.3090T>C n.801T>C c.-1809T>C (n.-1809T>C) n.1022T>C n.1003T>C n.1008T>C | |
| 2 | g.166052929A>T | CA349074362 | SCN1A | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*407T>A (n.*407T>A) n.869T>A c.694+110T>A (n.694+110T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.3090T>A n.801T>A c.-1809T>A (n.-1809T>A) n.1022T>A n.1003T>A n.1008T>A | |
| 2 | g.166052930A>C | CA349074365 | SCN1A | c.616T>G (p.Phe206Val) c.*406T>G (n.*406T>G) n.868T>G c.694+109T>G (n.694+109T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.3089T>G n.800T>G c.-1810T>G (n.-1810T>G) n.1021T>G n.1002T>G n.1007T>G | |
| 2 | g.166052930A>G | CA349074369 | SCN1A | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*406T>C (n.*406T>C) n.868T>C c.694+109T>C (n.694+109T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.3089T>C n.800T>C c.-1810T>C (n.-1810T>C) n.1021T>C n.1002T>C n.1007T>C | |
| 2 | g.166052930A>T | CA349074370 | SCN1A | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*406T>A (n.*406T>A) n.868T>A c.694+109T>A (n.694+109T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.3089T>A n.800T>A c.-1810T>A (n.-1810T>A) n.1021T>A n.1002T>A n.1007T>A | |
| 2 | g.166052931C>A | CA349074373 | SCN1A | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*405G>T (n.*405G>T) n.867G>T c.694+108G>T (n.694+108G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.3088G>T n.799G>T c.-1811G>T (n.-1811G>T) n.1020G>T n.1001G>T n.1006G>T | |
| 2 | g.166052931C>G | CA349074375 | SCN1A | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*405G>C (n.*405G>C) n.867G>C c.694+108G>C (n.694+108G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.3088G>C n.799G>C c.-1811G>C (n.-1811G>C) n.1020G>C n.1001G>C n.1006G>C | |
| 2 | g.166052931C>T | CA429903436 | SCN1A | c.615G>A (p.Glu205=) c.*405G>A (n.*405G>A) n.867G>A c.694+108G>A (n.694+108G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.3088G>A n.799G>A c.-1811G>A (n.-1811G>A) n.1020G>A n.1001G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052932T>A | CA349074378 | SCN1A | c.614A>T (p.Glu205Val) c.*404A>T (n.*404A>T) n.866A>T c.694+107A>T (n.694+107A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.3087A>T n.798A>T c.-1812A>T (n.-1812A>T) n.1019A>T n.1000A>T n.1005A>T | |
| 2 | g.166052932T>C | CA349074379 | SCN1A | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) n.866A>G c.694+107A>G (n.694+107A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.3087A>G n.798A>G c.-1812A>G (n.-1812A>G) n.1019A>G n.1000A>G n.1005A>G | |
| 2 | g.166052932T>G | CA349074380 | SCN1A | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*404A>C (n.*404A>C) n.866A>C c.694+107A>C (n.694+107A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.3087A>C n.798A>C c.-1812A>C (n.-1812A>C) n.1019A>C n.1000A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052933C>A | CA349074384 | SCN1A | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*403G>T (n.*403G>T) n.865G>T c.694+106G>T (n.694+106G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.3086G>T n.797G>T c.-1813G>T (n.-1813G>T) n.1018G>T n.999G>T n.1004G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052933C= | CA1304864262 | SCN1A | c.613G= (p.Glu205=) c.*403G= (n.*403G=) n.865G= c.694+106G= (n.694+106G=) c.*167G= (n.*167G=) n.3086G= n.797G= c.-1813G= (n.-1813G=) n.1018G= n.999G= n.1004G= | |
| 2 | g.166052933C>G | CA349074386 | SCN1A | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*403G>C (n.*403G>C) n.865G>C c.694+106G>C (n.694+106G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.3086G>C n.797G>C c.-1813G>C (n.-1813G>C) n.1018G>C n.999G>C n.1004G>C | |
| 2 | g.166052933C>T | CA59802279 | SCN1A | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) n.865G>A c.694+106G>A (n.694+106G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.3086G>A n.797G>A c.-1813G>A (n.-1813G>A) n.1018G>A n.999G>A n.1004G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052934T>A | CA429903440 | SCN1A | c.612A>T (p.Thr204=) c.*402A>T (n.*402A>T) n.864A>T c.694+105A>T (n.694+105A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.3085A>T n.796A>T c.-1814A>T (n.-1814A>T) n.1017A>T n.998A>T n.1003A>T | |
| 2 | g.166052934T>C | CA429903438 | SCN1A | c.612A>G (p.Thr204=) c.*402A>G (n.*402A>G) n.864A>G c.694+105A>G (n.694+105A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.3085A>G n.796A>G c.-1814A>G (n.-1814A>G) n.1017A>G n.998A>G n.1003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052934T>G | CA429903439 | SCN1A | c.612A>C (p.Thr204=) c.*402A>C (n.*402A>C) n.864A>C c.694+105A>C (n.694+105A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.3085A>C n.796A>C c.-1814A>C (n.-1814A>C) n.1017A>C n.998A>C n.1003A>C | |
| 2 | g.166052934_166052939delinsTGTGAC | CA1304864263 | SCN1A | c.607_612delinsGTCACA (p.Val203=) c.*397_*402delinsGTCACA (n.*397_*402delinsGTCACA) n.859_864delinsGTCACA c.694+100_694+105delinsGTCACA (n.694+100_694+105delinsGTCACA) c.*161_*166delinsGTCACA (n.*161_*166delinsGTCACA) n.3080_3085delinsGTCACA n.791_796delinsGTCACA c.-1819_-1814delinsGTCACA (n.-1819_-1814delinsGTCACA) n.1012_1017delinsGTCACA n.993_998delinsGTCACA n.998_1003delinsGTCACA | |
| 2 | g.166052935G>A | CA349074393 | SCN1A | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.*401C>T (n.*401C>T) n.863C>T c.694+104C>T (n.694+104C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.3084C>T n.795C>T c.-1815C>T (n.-1815C>T) n.1016C>T n.997C>T n.1002C>T | |
| 2 | g.166052935G>C | CA349074395 | SCN1A | c.611C>G (p.Thr204Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) n.863C>G c.694+104C>G (n.694+104C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.3084C>G n.795C>G c.-1815C>G (n.-1815C>G) n.1016C>G n.997C>G n.1002C>G | |
| 2 | g.166052935G>T | CA349074397 | SCN1A | c.611C>A (p.Thr204Lys) c.*401C>A (n.*401C>A) n.863C>A c.694+104C>A (n.694+104C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.3084C>A n.795C>A c.-1815C>A (n.-1815C>A) n.1016C>A n.997C>A n.1002C>A | |
| 2 | g.166052937_166052941del | CA658795933 | SCN1A | c.607_611del (p.Val203ArgfsTer?) c.*397_*401del (n.*397_*401del) n.859_863del c.694+100_694+104del (n.694+100_694+104del) c.*161_*165del (n.*161_*165del) n.3080_3084del n.791_795del c.-1819_-1815del (n.-1819_-1815del) n.1012_1016del n.993_997del n.998_1002del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052936T>A | CA349074401 | SCN1A | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.*400A>T (n.*400A>T) n.862A>T c.694+103A>T (n.694+103A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.3083A>T n.794A>T c.-1816A>T (n.-1816A>T) n.1015A>T n.996A>T n.1001A>T | |
| 2 | g.166052936T>C | CA349074403 | SCN1A | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*400A>G (n.*400A>G) n.862A>G c.694+103A>G (n.694+103A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.3083A>G n.794A>G c.-1816A>G (n.-1816A>G) n.1015A>G n.996A>G n.1001A>G | |
| 2 | g.166052936T>G | CA349074404 | SCN1A | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.*400A>C (n.*400A>C) n.862A>C c.694+103A>C (n.694+103A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.3083A>C n.794A>C c.-1816A>C (n.-1816A>C) n.1015A>C n.996A>C n.1001A>C | |
| 2 | g.166052937G>A | CA429903441 | SCN1A | c.609C>T (p.Val203=) c.*399C>T (n.*399C>T) n.861C>T c.694+102C>T (n.694+102C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.3082C>T n.793C>T c.-1817C>T (n.-1817C>T) n.1014C>T n.995C>T n.1000C>T | |
| 2 | g.166052937G>C | CA429903442 | SCN1A | c.609C>G (p.Val203=) c.*399C>G (n.*399C>G) n.861C>G c.694+102C>G (n.694+102C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.3082C>G n.793C>G c.-1817C>G (n.-1817C>G) n.1014C>G n.995C>G n.1000C>G | |
| 2 | g.166052937G>T | CA429903443 | SCN1A | c.609C>A (p.Val203=) c.*399C>A (n.*399C>A) n.861C>A c.694+102C>A (n.694+102C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.3082C>A n.793C>A c.-1817C>A (n.-1817C>A) n.1014C>A n.995C>A n.1000C>A | |
| 2 | g.166052938A>C | CA349074409 | SCN1A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) n.860T>G c.694+101T>G (n.694+101T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.3081T>G n.792T>G c.-1818T>G (n.-1818T>G) n.1013T>G n.994T>G n.999T>G | |
| 2 | g.166052938A>G | CA349074407 | SCN1A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.*398T>C (n.*398T>C) n.860T>C c.694+101T>C (n.694+101T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.3081T>C n.792T>C c.-1818T>C (n.-1818T>C) n.1013T>C n.994T>C n.999T>C | |
| 2 | g.166052938A>T | CA349074406 | SCN1A | c.608T>A (p.Val203Asp) c.*398T>A (n.*398T>A) n.860T>A c.694+101T>A (n.694+101T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.3081T>A n.792T>A c.-1818T>A (n.-1818T>A) n.1013T>A n.994T>A n.999T>A | |
| 2 | g.166052939C>A | CA349074412 | SCN1A | c.607G>T (p.Val203Phe) c.*397G>T (n.*397G>T) n.859G>T c.694+100G>T (n.694+100G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.3080G>T n.791G>T c.-1819G>T (n.-1819G>T) n.1012G>T n.993G>T n.998G>T | |
| 2 | g.166052939C= | CA1304864264 | SCN1A | c.607G= (p.Val203=) c.*397G= (n.*397G=) n.859G= c.694+100G= (n.694+100G=) c.*161G= (n.*161G=) n.3080G= n.791G= c.-1819G= (n.-1819G=) n.1012G= n.993G= n.998G= | |
| 2 | g.166052939C>G | CA349074415 | SCN1A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.*397G>C (n.*397G>C) n.859G>C c.694+100G>C (n.694+100G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.3080G>C n.791G>C c.-1819G>C (n.-1819G>C) n.1012G>C n.993G>C n.998G>C | |
| 2 | g.166052939C>T | CA1943471 | SCN1A | c.607G>A (p.Val203Ile) c.*397G>A (n.*397G>A) n.859G>A c.694+100G>A (n.694+100G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.3080G>A n.791G>A c.-1819G>A (n.-1819G>A) n.1012G>A n.993G>A n.998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052940G>A | CA1943472 | SCN1A | c.606C>T (p.Tyr202=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.858C>T c.694+99C>T (n.694+99C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.3079C>T n.790C>T c.-1820C>T (n.-1820C>T) n.1011C>T n.992C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052940G>C | CA349074421 | SCN1A | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*396C>G (n.*396C>G) n.858C>G c.694+99C>G (n.694+99C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.3079C>G n.790C>G c.-1820C>G (n.-1820C>G) n.1011C>G n.992C>G n.997C>G | |
| 2 | g.166052940G= | CA1304864265 | SCN1A | c.606C= (p.Tyr202=) c.*396C= (n.*396C=) n.858C= c.694+99C= (n.694+99C=) c.*160C= (n.*160C=) n.3079C= n.790C= c.-1820C= (n.-1820C=) n.1011C= n.992C= n.997C= | |
| 2 | g.166052940G>T | CA349074425 | SCN1A | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*396C>A (n.*396C>A) n.858C>A c.694+99C>A (n.694+99C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.3079C>A n.790C>A c.-1820C>A (n.-1820C>A) n.1011C>A n.992C>A n.997C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052941T>A | CA349074427 | SCN1A | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) n.857A>T c.694+98A>T (n.694+98A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.3078A>T n.789A>T c.-1821A>T (n.-1821A>T) n.1010A>T n.991A>T n.996A>T | |
| 2 | g.166052941T>C | CA349074429 | SCN1A | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*395A>G (n.*395A>G) n.857A>G c.694+98A>G (n.694+98A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.3078A>G n.789A>G c.-1821A>G (n.-1821A>G) n.1010A>G n.991A>G n.996A>G | ClinVar |
| 2 | g.166052941T>G | CA349074432 | SCN1A | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*395A>C (n.*395A>C) n.857A>C c.694+98A>C (n.694+98A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.3078A>C n.789A>C c.-1821A>C (n.-1821A>C) n.1010A>C n.991A>C n.996A>C | |
| 2 | g.166052942A= | CA1304864266 | SCN1A | c.604T= (p.Tyr202=) c.*394T= (n.*394T=) n.856T= c.694+97T= (n.694+97T=) c.*158T= (n.*158T=) n.3077T= n.788T= c.-1822T= (n.-1822T=) n.1009T= n.990T= n.995T= | |
| 2 | g.166052942A>C | CA349074436 | SCN1A | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*394T>G (n.*394T>G) n.856T>G c.694+97T>G (n.694+97T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.3077T>G n.788T>G c.-1822T>G (n.-1822T>G) n.1009T>G n.990T>G n.995T>G | |
| 2 | g.166052942A>G | CA59802285 | SCN1A | c.604T>C (p.Tyr202His) c.*394T>C (n.*394T>C) n.856T>C c.694+97T>C (n.694+97T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.3077T>C n.788T>C c.-1822T>C (n.-1822T>C) n.1009T>C n.990T>C n.995T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052942A>T | CA349074440 | SCN1A | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*394T>A (n.*394T>A) n.856T>A c.694+97T>A (n.694+97T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.3077T>A n.788T>A c.-1822T>A (n.-1822T>A) n.1009T>A n.990T>A n.995T>A | |
| 2 | g.166052943C>A | CA429903447 | SCN1A | c.603G>T (p.Ala201=) c.*393G>T (n.*393G>T) n.855G>T c.694+96G>T (n.694+96G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.3076G>T n.787G>T c.-1823G>T (n.-1823G>T) n.1008G>T n.989G>T n.994G>T | |
| 2 | g.166052943C>G | CA429903448 | SCN1A | c.603G>C (p.Ala201=) c.*393G>C (n.*393G>C) n.855G>C c.694+96G>C (n.694+96G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3076G>C n.787G>C c.-1823G>C (n.-1823G>C) n.1008G>C n.989G>C n.994G>C | |
| 2 | g.166052943C>T | CA429903449 | SCN1A | c.603G>A (p.Ala201=) c.*393G>A (n.*393G>A) n.855G>A c.694+96G>A (n.694+96G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.3076G>A n.787G>A c.-1823G>A (n.-1823G>A) n.1008G>A n.989G>A n.994G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052944del | CA2573332690 | SCN1A | c.603del c.*393del n.855del c.694+96del (n.694+96del) c.*157del n.3076del n.787del c.-1823del n.1008del n.989del n.994del | |
| 2 | g.166052944C>A | CA349074443 | SCN1A | c.603-1G>T (n.603-1G>T) c.*393-1G>T (n.*393-1G>T) n.855-1G>T c.694+95G>T (n.694+95G>T) c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) n.3076-1G>T n.787-1G>T c.-1823-1G>T (n.-1823-1G>T) n.1008-1G>T n.989-1G>T n.994-1G>T | |
| 2 | g.166052944C= | CA1304864267 | SCN1A | c.603-1G= (n.603-1G=) c.*393-1G= (n.*393-1G=) n.855-1G= c.694+95G= (n.694+95G=) c.*157-1G= (n.*157-1G=) n.3076-1G= n.787-1G= c.-1823-1G= (n.-1823-1G=) n.1008-1G= n.989-1G= n.994-1G= | |
| 2 | g.166052944C>G | CA349074445 | SCN1A | c.603-1G>C (n.603-1G>C) c.*393-1G>C (n.*393-1G>C) n.855-1G>C c.694+95G>C (n.694+95G>C) c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) n.3076-1G>C n.787-1G>C c.-1823-1G>C (n.-1823-1G>C) n.1008-1G>C n.989-1G>C n.994-1G>C | |
| 2 | g.166052944C>T | CA317143 | SCN1A | c.603-1G>A (n.603-1G>A) c.*393-1G>A (n.*393-1G>A) n.855-1G>A c.694+95G>A (n.694+95G>A) c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) n.3076-1G>A n.787-1G>A c.-1823-1G>A (n.-1823-1G>A) n.1008-1G>A n.989-1G>A n.994-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052945T>A | CA349074449 | SCN1A | c.603-2A>T (n.603-2A>T) c.*393-2A>T (n.*393-2A>T) n.855-2A>T c.694+94A>T (n.694+94A>T) c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) n.3076-2A>T n.787-2A>T c.-1823-2A>T (n.-1823-2A>T) n.1008-2A>T n.989-2A>T n.994-2A>T | |
| 2 | g.166052945T>C | CA16044316 | SCN1A | c.603-2A>G (n.603-2A>G) c.*393-2A>G (n.*393-2A>G) n.855-2A>G c.694+94A>G (n.694+94A>G) c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) n.3076-2A>G n.787-2A>G c.-1823-2A>G (n.-1823-2A>G) n.1008-2A>G n.989-2A>G n.994-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052945T>G | CA349074450 | SCN1A | c.603-2A>C (n.603-2A>C) c.*393-2A>C (n.*393-2A>C) n.855-2A>C c.694+94A>C (n.694+94A>C) c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) n.3076-2A>C n.787-2A>C c.-1823-2A>C (n.-1823-2A>C) n.1008-2A>C n.989-2A>C n.994-2A>C | ClinVar |
| 2 | g.166052945T= | CA1304864268 | SCN1A | c.603-2A= (n.603-2A=) c.*393-2A= (n.*393-2A=) n.855-2A= c.694+94A= (n.694+94A=) c.*157-2A= (n.*157-2A=) n.3076-2A= n.787-2A= c.-1823-2A= (n.-1823-2A=) n.1008-2A= n.989-2A= n.994-2A= | |
| 2 | g.166052946G>A | CA1943473 | SCN1A | c.603-3C>T (n.603-3C>T) c.*393-3C>T (n.*393-3C>T) n.855-3C>T c.694+93C>T (n.694+93C>T) c.*157-3C>T (n.*157-3C>T) n.3076-3C>T n.787-3C>T c.-1823-3C>T (n.-1823-3C>T) n.1008-3C>T n.989-3C>T n.994-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052946G>C | CA2580064305 | SCN1A | c.603-3C>G (n.603-3C>G) c.*393-3C>G (n.*393-3C>G) n.855-3C>G c.694+93C>G (n.694+93C>G) c.*157-3C>G (n.*157-3C>G) n.3076-3C>G n.787-3C>G c.-1823-3C>G (n.-1823-3C>G) n.1008-3C>G n.989-3C>G n.994-3C>G | ClinVar |
| 2 | g.166052946G= | CA1304864269 | SCN1A | c.603-3C= (n.603-3C=) c.*393-3C= (n.*393-3C=) n.855-3C= c.694+93C= (n.694+93C=) c.*157-3C= (n.*157-3C=) n.3076-3C= n.787-3C= c.-1823-3C= (n.-1823-3C=) n.1008-3C= n.989-3C= n.994-3C= | |
| 2 | g.166052948A= | CA1304864270 | SCN1A | c.603-5T= (n.603-5T=) c.*393-5T= (n.*393-5T=) n.855-5T= c.694+91T= (n.694+91T=) c.*157-5T= (n.*157-5T=) n.3076-5T= n.787-5T= c.-1823-5T= (n.-1823-5T=) n.1008-5T= n.989-5T= n.994-5T= | |
| 2 | g.166052948A>G | CA1943474 | SCN1A | c.603-5T>C (n.603-5T>C) c.*393-5T>C (n.*393-5T>C) n.855-5T>C c.694+91T>C (n.694+91T>C) c.*157-5T>C (n.*157-5T>C) n.3076-5T>C n.787-5T>C c.-1823-5T>C (n.-1823-5T>C) n.1008-5T>C n.989-5T>C n.994-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166052949A= | CA1304864271 | SCN1A | c.603-6T= (n.603-6T=) c.*393-6T= (n.*393-6T=) n.855-6T= c.694+90T= (n.694+90T=) c.*157-6T= (n.*157-6T=) n.3076-6T= n.787-6T= c.-1823-6T= (n.-1823-6T=) n.1008-6T= n.989-6T= n.994-6T= | |
| 2 | g.166052949A>G | CA59802292 | SCN1A | c.603-6T>C (n.603-6T>C) c.*393-6T>C (n.*393-6T>C) n.855-6T>C c.694+90T>C (n.694+90T>C) c.*157-6T>C (n.*157-6T>C) n.3076-6T>C n.787-6T>C c.-1823-6T>C (n.-1823-6T>C) n.1008-6T>C n.989-6T>C n.994-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052950T>A | CA537138584 | SCN1A | c.603-7A>T (n.603-7A>T) c.*393-7A>T (n.*393-7A>T) n.855-7A>T c.694+89A>T (n.694+89A>T) c.*157-7A>T (n.*157-7A>T) n.3076-7A>T n.787-7A>T c.-1823-7A>T (n.-1823-7A>T) n.1008-7A>T n.989-7A>T n.994-7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052950T= | CA1304864272 | SCN1A | c.603-7A= (n.603-7A=) c.*393-7A= (n.*393-7A=) n.855-7A= c.694+89A= (n.694+89A=) c.*157-7A= (n.*157-7A=) n.3076-7A= n.787-7A= c.-1823-7A= (n.-1823-7A=) n.1008-7A= n.989-7A= n.994-7A= | |
| 2 | g.166052951A>G | CA2661729618 | SCN1A | c.603-8T>C (n.603-8T>C) c.*393-8T>C (n.*393-8T>C) n.855-8T>C c.694+88T>C (n.694+88T>C) c.*157-8T>C (n.*157-8T>C) n.3076-8T>C n.787-8T>C c.-1823-8T>C (n.-1823-8T>C) n.1008-8T>C n.989-8T>C n.994-8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052953G>C | CA2661729619 | SCN1A | c.603-10C>G (n.603-10C>G) c.*393-10C>G (n.*393-10C>G) n.855-10C>G c.694+86C>G (n.694+86C>G) c.*157-10C>G (n.*157-10C>G) n.3076-10C>G n.787-10C>G c.-1823-10C>G (n.-1823-10C>G) n.1008-10C>G n.989-10C>G n.994-10C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052954_166052955insTA | CA2740095835 | SCN1A | c.603-12_603-11insTA (n.603-12_603-11insTA) c.*393-12_*393-11insTA (n.*393-12_*393-11insTA) n.855-12_855-11insTA c.694+84_694+85insTA (n.694+84_694+85insTA) c.*157-12_*157-11insTA (n.*157-12_*157-11insTA) n.3076-12_3076-11insTA n.787-12_787-11insTA c.-1823-12_-1823-11insTA (n.-1823-12_-1823-11insTA) n.1008-12_1008-11insTA n.989-12_989-11insTA n.994-12_994-11insTA | ClinVar |
| 2 | g.166052955A>C | CA2740095836 | SCN1A | c.603-12T>G (n.603-12T>G) c.*393-12T>G (n.*393-12T>G) n.855-12T>G c.694+84T>G (n.694+84T>G) c.*157-12T>G (n.*157-12T>G) n.3076-12T>G n.787-12T>G c.-1823-12T>G (n.-1823-12T>G) n.1008-12T>G n.989-12T>G n.994-12T>G | ClinVar |
| 2 | g.166052955_166052960delinsTACGT | CA2740095837 | SCN1A | c.603-17_603-12delinsACGTA (n.603-17_603-12delinsACGTA) c.*393-17_*393-12delinsACGTA (n.*393-17_*393-12delinsACGTA) n.855-17_855-12delinsACGTA c.694+79_694+84delinsACGTA (n.694+79_694+84delinsACGTA) c.*157-17_*157-12delinsACGTA (n.*157-17_*157-12delinsACGTA) n.3076-17_3076-12delinsACGTA n.787-17_787-12delinsACGTA c.-1823-17_-1823-12delinsACGTA (n.-1823-17_-1823-12delinsACGTA) n.1008-17_1008-12delinsACGTA n.989-17_989-12delinsACGTA n.994-17_994-12delinsACGTA | ClinVar |
| 2 | g.166052956G>T | CA2661729621 | SCN1A | c.603-13C>A (n.603-13C>A) c.*393-13C>A (n.*393-13C>A) n.855-13C>A c.694+83C>A (n.694+83C>A) c.*157-13C>A (n.*157-13C>A) n.3076-13C>A n.787-13C>A c.-1823-13C>A (n.-1823-13C>A) n.1008-13C>A n.989-13C>A n.994-13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052957T>G | CA2661729623 | SCN1A | c.603-14A>C (n.603-14A>C) c.*393-14A>C (n.*393-14A>C) n.855-14A>C c.694+82A>C (n.694+82A>C) c.*157-14A>C (n.*157-14A>C) n.3076-14A>C n.787-14A>C c.-1823-14A>C (n.-1823-14A>C) n.1008-14A>C n.989-14A>C n.994-14A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052958_166052960del | CA2573133515 | SCN1A | c.603-17_603-15del (n.603-17_603-15del) c.*393-17_*393-15del (n.*393-17_*393-15del) n.855-17_855-15del c.694+79_694+81del (n.694+79_694+81del) c.*157-17_*157-15del (n.*157-17_*157-15del) n.3076-17_3076-15del n.787-17_787-15del c.-1823-17_-1823-15del (n.-1823-17_-1823-15del) n.1008-17_1008-15del n.989-17_989-15del n.994-17_994-15del | dbSNP |
| 2 | g.166052965_166052966del | CA2580614395 | SCN1A | c.603-17_603-16del (n.603-17_603-16del) c.*393-17_*393-16del (n.*393-17_*393-16del) n.855-17_855-16del c.694+79_694+80del (n.694+79_694+80del) c.*157-17_*157-16del (n.*157-17_*157-16del) n.3076-17_3076-16del n.787-17_787-16del c.-1823-17_-1823-16del (n.-1823-17_-1823-16del) n.1008-17_1008-16del n.989-17_989-16del n.994-17_994-16del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052960A= | CA1304864273 | SCN1A | c.603-17T= (n.603-17T=) c.*393-17T= (n.*393-17T=) n.855-17T= c.694+79T= (n.694+79T=) c.*157-17T= (n.*157-17T=) n.3076-17T= n.787-17T= c.-1823-17T= (n.-1823-17T=) n.1008-17T= n.989-17T= n.994-17T= | |
| 2 | g.166052960A>G | CA1943475 | SCN1A | c.603-17T>C (n.603-17T>C) c.*393-17T>C (n.*393-17T>C) n.855-17T>C c.694+79T>C (n.694+79T>C) c.*157-17T>C (n.*157-17T>C) n.3076-17T>C n.787-17T>C c.-1823-17T>C (n.-1823-17T>C) n.1008-17T>C n.989-17T>C n.994-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052961C= | CA1304864274 | SCN1A | c.603-18G= (n.603-18G=) c.*393-18G= (n.*393-18G=) n.855-18G= c.694+78G= (n.694+78G=) c.*157-18G= (n.*157-18G=) n.3076-18G= n.787-18G= c.-1823-18G= (n.-1823-18G=) n.1008-18G= n.989-18G= n.994-18G= | |
| 2 | g.166052961C>T | CA2661729634 | SCN1A | c.603-18G>A (n.603-18G>A) c.*393-18G>A (n.*393-18G>A) n.855-18G>A c.694+78G>A (n.694+78G>A) c.*157-18G>A (n.*157-18G>A) n.3076-18G>A n.787-18G>A c.-1823-18G>A (n.-1823-18G>A) n.1008-18G>A n.989-18G>A n.994-18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052962A= | CA1304864275 | SCN1A | c.603-19T= (n.603-19T=) c.*393-19T= (n.*393-19T=) n.855-19T= c.694+77T= (n.694+77T=) c.*157-19T= (n.*157-19T=) n.3076-19T= n.787-19T= c.-1823-19T= (n.-1823-19T=) n.1008-19T= n.989-19T= n.994-19T= | |
| 2 | g.166052962A>G | CA1943476 | SCN1A | c.603-19T>C (n.603-19T>C) c.*393-19T>C (n.*393-19T>C) n.855-19T>C c.694+77T>C (n.694+77T>C) c.*157-19T>C (n.*157-19T>C) n.3076-19T>C n.787-19T>C c.-1823-19T>C (n.-1823-19T>C) n.1008-19T>C n.989-19T>C n.994-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052962_166052963delinsAC | CA1304864276 | SCN1A | c.603-20_603-19delinsGT (n.603-20_603-19delinsGT) c.*393-20_*393-19delinsGT (n.*393-20_*393-19delinsGT) n.855-20_855-19delinsGT c.694+76_694+77delinsGT (n.694+76_694+77delinsGT) c.*157-20_*157-19delinsGT (n.*157-20_*157-19delinsGT) n.3076-20_3076-19delinsGT n.787-20_787-19delinsGT c.-1823-20_-1823-19delinsGT (n.-1823-20_-1823-19delinsGT) n.1008-20_1008-19delinsGT n.989-20_989-19delinsGT n.994-20_994-19delinsGT | |
| 2 | g.166052969_166052974dup | CA1038836802 | SCN1A | c.603-24_603-19dup (n.603-24_603-19dup) c.*393-24_*393-19dup (n.*393-24_*393-19dup) n.855-24_855-19dup c.694+72_694+77dup (n.694+72_694+77dup) c.*157-24_*157-19dup (n.*157-24_*157-19dup) n.3076-24_3076-19dup n.787-24_787-19dup c.-1823-24_-1823-19dup (n.-1823-24_-1823-19dup) n.1008-24_1008-19dup n.989-24_989-19dup n.994-24_994-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052963del | CA1304864277 | SCN1A | c.603-20del (n.603-20del) c.*393-20del (n.*393-20del) n.855-20del c.694+76del (n.694+76del) c.*157-20del (n.*157-20del) n.3076-20del n.787-20del c.-1823-20del (n.-1823-20del) n.1008-20del n.989-20del n.994-20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052963C>A | CA59802299 | SCN1A | c.603-20G>T (n.603-20G>T) c.*393-20G>T (n.*393-20G>T) n.855-20G>T c.694+76G>T (n.694+76G>T) c.*157-20G>T (n.*157-20G>T) n.3076-20G>T n.787-20G>T c.-1823-20G>T (n.-1823-20G>T) n.1008-20G>T n.989-20G>T n.994-20G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052963C= | CA1304864278 | SCN1A | c.603-20G= (n.603-20G=) c.*393-20G= (n.*393-20G=) n.855-20G= c.694+76G= (n.694+76G=) c.*157-20G= (n.*157-20G=) n.3076-20G= n.787-20G= c.-1823-20G= (n.-1823-20G=) n.1008-20G= n.989-20G= n.994-20G= | |
| 2 | g.166052963C>T | CA16603849 | SCN1A | c.603-20G>A (n.603-20G>A) c.*393-20G>A (n.*393-20G>A) n.855-20G>A c.694+76G>A (n.694+76G>A) c.*157-20G>A (n.*157-20G>A) n.3076-20G>A n.787-20G>A c.-1823-20G>A (n.-1823-20G>A) n.1008-20G>A n.989-20G>A n.994-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052964A>C | CA2661729647 | SCN1A | c.603-21T>G (n.603-21T>G) c.*393-21T>G (n.*393-21T>G) n.855-21T>G c.694+75T>G (n.694+75T>G) c.*157-21T>G (n.*157-21T>G) n.3076-21T>G n.787-21T>G c.-1823-21T>G (n.-1823-21T>G) n.1008-21T>G n.989-21T>G n.994-21T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052965C= | CA1304864279 | SCN1A | c.603-22G= (n.603-22G=) c.*393-22G= (n.*393-22G=) n.855-22G= c.694+74G= (n.694+74G=) c.*157-22G= (n.*157-22G=) n.3076-22G= n.787-22G= c.-1823-22G= (n.-1823-22G=) n.1008-22G= n.989-22G= n.994-22G= | |
| 2 | g.166052965C>T | CA537138585 | SCN1A | c.603-22G>A (n.603-22G>A) c.*393-22G>A (n.*393-22G>A) n.855-22G>A c.694+74G>A (n.694+74G>A) c.*157-22G>A (n.*157-22G>A) n.3076-22G>A n.787-22G>A c.-1823-22G>A (n.-1823-22G>A) n.1008-22G>A n.989-22G>A n.994-22G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052968del | CA2661729649 | SCN1A | c.603-23del (n.603-23del) c.*393-23del (n.*393-23del) n.855-23del c.694+73del (n.694+73del) c.*157-23del (n.*157-23del) n.3076-23del n.787-23del c.-1823-23del (n.-1823-23del) n.1008-23del n.989-23del n.994-23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052966_166052970dup | CA2700968317 | SCN1A | c.603-27_603-23dup (n.603-27_603-23dup) c.*393-27_*393-23dup (n.*393-27_*393-23dup) n.855-27_855-23dup c.694+69_694+73dup (n.694+69_694+73dup) c.*157-27_*157-23dup (n.*157-27_*157-23dup) n.3076-27_3076-23dup n.787-27_787-23dup c.-1823-27_-1823-23dup (n.-1823-27_-1823-23dup) n.1008-27_1008-23dup n.989-27_989-23dup n.994-27_994-23dup | dbSNP |
| 2 | g.166052971C= | CA1304864280 | SCN1A | c.603-28G= (n.603-28G=) c.*393-28G= (n.*393-28G=) n.855-28G= c.694+68G= (n.694+68G=) c.*157-28G= (n.*157-28G=) n.3076-28G= n.787-28G= c.-1823-28G= (n.-1823-28G=) n.1008-28G= n.989-28G= n.994-28G= | |
| 2 | g.166052971C>G | CA2661729650 | SCN1A | c.603-28G>C (n.603-28G>C) c.*393-28G>C (n.*393-28G>C) n.855-28G>C c.694+68G>C (n.694+68G>C) c.*157-28G>C (n.*157-28G>C) n.3076-28G>C n.787-28G>C c.-1823-28G>C (n.-1823-28G>C) n.1008-28G>C n.989-28G>C n.994-28G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052971C>T | CA1304864281 | SCN1A | c.603-28G>A (n.603-28G>A) c.*393-28G>A (n.*393-28G>A) n.855-28G>A c.694+68G>A (n.694+68G>A) c.*157-28G>A (n.*157-28G>A) n.3076-28G>A n.787-28G>A c.-1823-28G>A (n.-1823-28G>A) n.1008-28G>A n.989-28G>A n.994-28G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052971_166052972insCC | CA2753023139 | SCN1A | c.603-28_603-27insGG (n.603-28_603-27insGG) c.*393-28_*393-27insGG (n.*393-28_*393-27insGG) n.855-28_855-27insGG c.694+68_694+69insGG (n.694+68_694+69insGG) c.*157-28_*157-27insGG (n.*157-28_*157-27insGG) n.3076-28_3076-27insGG n.787-28_787-27insGG c.-1823-28_-1823-27insGG (n.-1823-28_-1823-27insGG) n.1008-28_1008-27insGG n.989-28_989-27insGG n.994-28_994-27insGG | |
| 2 | g.166052972A= | CA1304864282 | SCN1A | c.603-29T= (n.603-29T=) c.*393-29T= (n.*393-29T=) n.855-29T= c.694+67T= (n.694+67T=) c.*157-29T= (n.*157-29T=) n.3076-29T= n.787-29T= c.-1823-29T= (n.-1823-29T=) n.1008-29T= n.989-29T= n.994-29T= | |
| 2 | g.166052972A>C | CA537138586 | SCN1A | c.603-29T>G (n.603-29T>G) c.*393-29T>G (n.*393-29T>G) n.855-29T>G c.694+67T>G (n.694+67T>G) c.*157-29T>G (n.*157-29T>G) n.3076-29T>G n.787-29T>G c.-1823-29T>G (n.-1823-29T>G) n.1008-29T>G n.989-29T>G n.994-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052972A>G | CA1304864283 | SCN1A | c.603-29T>C (n.603-29T>C) c.*393-29T>C (n.*393-29T>C) n.855-29T>C c.694+67T>C (n.694+67T>C) c.*157-29T>C (n.*157-29T>C) n.3076-29T>C n.787-29T>C c.-1823-29T>C (n.-1823-29T>C) n.1008-29T>C n.989-29T>C n.994-29T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052976del | CA2753023142 | SCN1A | c.603-29del (n.603-29del) c.*393-29del (n.*393-29del) n.855-29del c.694+67del (n.694+67del) c.*157-29del (n.*157-29del) n.3076-29del n.787-29del c.-1823-29del (n.-1823-29del) n.1008-29del n.989-29del n.994-29del | |
| 2 | g.166052972_166052973insCC | CA2753023146 | SCN1A | c.603-30_603-29insGG (n.603-30_603-29insGG) c.*393-30_*393-29insGG (n.*393-30_*393-29insGG) n.855-30_855-29insGG c.694+66_694+67insGG (n.694+66_694+67insGG) c.*157-30_*157-29insGG (n.*157-30_*157-29insGG) n.3076-30_3076-29insGG n.787-30_787-29insGG c.-1823-30_-1823-29insGG (n.-1823-30_-1823-29insGG) n.1008-30_1008-29insGG n.989-30_989-29insGG n.994-30_994-29insGG | |
| 2 | g.166052972_166052973insCCC | CA2753023147 | SCN1A | c.603-30_603-29insGGG (n.603-30_603-29insGGG) c.*393-30_*393-29insGGG (n.*393-30_*393-29insGGG) n.855-30_855-29insGGG c.694+66_694+67insGGG (n.694+66_694+67insGGG) c.*157-30_*157-29insGGG (n.*157-30_*157-29insGGG) n.3076-30_3076-29insGGG n.787-30_787-29insGGG c.-1823-30_-1823-29insGGG (n.-1823-30_-1823-29insGGG) n.1008-30_1008-29insGGG n.989-30_989-29insGGG n.994-30_994-29insGGG | |
| 2 | g.166052973A>T | CA2661729654 | SCN1A | c.603-30T>A (n.603-30T>A) c.*393-30T>A (n.*393-30T>A) n.855-30T>A c.694+66T>A (n.694+66T>A) c.*157-30T>A (n.*157-30T>A) n.3076-30T>A n.787-30T>A c.-1823-30T>A (n.-1823-30T>A) n.1008-30T>A n.989-30T>A n.994-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052975A>C | CA2753023151 | SCN1A | c.603-32T>G (n.603-32T>G) c.*393-32T>G (n.*393-32T>G) n.855-32T>G c.694+64T>G (n.694+64T>G) c.*157-32T>G (n.*157-32T>G) n.3076-32T>G n.787-32T>G c.-1823-32T>G (n.-1823-32T>G) n.1008-32T>G n.989-32T>G n.994-32T>G | |
| 2 | g.166052976A= | CA1304864284 | SCN1A | c.603-33T= (n.603-33T=) c.*393-33T= (n.*393-33T=) n.855-33T= c.694+63T= (n.694+63T=) c.*157-33T= (n.*157-33T=) n.3076-33T= n.787-33T= c.-1823-33T= (n.-1823-33T=) n.1008-33T= n.989-33T= n.994-33T= | |
| 2 | g.166052976A>C | CA537138587 | SCN1A | c.603-33T>G (n.603-33T>G) c.*393-33T>G (n.*393-33T>G) n.855-33T>G c.694+63T>G (n.694+63T>G) c.*157-33T>G (n.*157-33T>G) n.3076-33T>G n.787-33T>G c.-1823-33T>G (n.-1823-33T>G) n.1008-33T>G n.989-33T>G n.994-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052976A>T | CA1943477 | SCN1A | c.603-33T>A (n.603-33T>A) c.*393-33T>A (n.*393-33T>A) n.855-33T>A c.694+63T>A (n.694+63T>A) c.*157-33T>A (n.*157-33T>A) n.3076-33T>A n.787-33T>A c.-1823-33T>A (n.-1823-33T>A) n.1008-33T>A n.989-33T>A n.994-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052977C>G | CA2700968322 | SCN1A | c.603-34G>C (n.603-34G>C) c.*393-34G>C (n.*393-34G>C) n.855-34G>C c.694+62G>C (n.694+62G>C) c.*157-34G>C (n.*157-34G>C) n.3076-34G>C n.787-34G>C c.-1823-34G>C (n.-1823-34G>C) n.1008-34G>C n.989-34G>C n.994-34G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052977C>T | CA2661729656 | SCN1A | c.603-34G>A (n.603-34G>A) c.*393-34G>A (n.*393-34G>A) n.855-34G>A c.694+62G>A (n.694+62G>A) c.*157-34G>A (n.*157-34G>A) n.3076-34G>A n.787-34G>A c.-1823-34G>A (n.-1823-34G>A) n.1008-34G>A n.989-34G>A n.994-34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052978A>G | CA2577144623 | SCN1A | c.603-35T>C (n.603-35T>C) c.*393-35T>C (n.*393-35T>C) n.855-35T>C c.694+61T>C (n.694+61T>C) c.*157-35T>C (n.*157-35T>C) n.3076-35T>C n.787-35T>C c.-1823-35T>C (n.-1823-35T>C) n.1008-35T>C n.989-35T>C n.994-35T>C | |
| 2 | g.166052979_166052980del | CA2753023158 | SCN1A | c.603-37_603-36del (n.603-37_603-36del) c.*393-37_*393-36del (n.*393-37_*393-36del) n.855-37_855-36del c.694+59_694+60del (n.694+59_694+60del) c.*157-37_*157-36del (n.*157-37_*157-36del) n.3076-37_3076-36del n.787-37_787-36del c.-1823-37_-1823-36del (n.-1823-37_-1823-36del) n.1008-37_1008-36del n.989-37_989-36del n.994-37_994-36del | |
| 2 | g.166052980G>A | CA1943478 | SCN1A | c.603-37C>T (n.603-37C>T) c.*393-37C>T (n.*393-37C>T) n.855-37C>T c.694+59C>T (n.694+59C>T) c.*157-37C>T (n.*157-37C>T) n.3076-37C>T n.787-37C>T c.-1823-37C>T (n.-1823-37C>T) n.1008-37C>T n.989-37C>T n.994-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980G= | CA1304864285 | SCN1A | c.603-37C= (n.603-37C=) c.*393-37C= (n.*393-37C=) n.855-37C= c.694+59C= (n.694+59C=) c.*157-37C= (n.*157-37C=) n.3076-37C= n.787-37C= c.-1823-37C= (n.-1823-37C=) n.1008-37C= n.989-37C= n.994-37C= | |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCC | CA537138588 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCC | CA2661729658 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCC | CA2753023163 | SCN1A | c.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | |
| 2 | g.166052980_166052981insCAGTCTGTACTCTCGCAAAAGTCTTCTTCCACTCAGTGCCACGACTGTGAGGTTCATCCATGTCTCTGC | CA1038836810 | SCN1A | c.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.603-38_603-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*393-38_*393-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.855-38_855-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.694+58_694+59insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) c.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.*157-38_*157-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.3076-38_3076-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.787-38_787-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG c.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG (n.-1823-38_-1823-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG) n.1008-38_1008-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.989-38_989-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG n.994-38_994-37insGCAGAGACATGGATGAACCTCACAGTCGTGGCACTGAGTGGAAGAAGACTTTTGCGAGAGTACAGACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052981A>C | CA2577144624 | SCN1A | c.603-38T>G (n.603-38T>G) c.*393-38T>G (n.*393-38T>G) n.855-38T>G c.694+58T>G (n.694+58T>G) c.*157-38T>G (n.*157-38T>G) n.3076-38T>G n.787-38T>G c.-1823-38T>G (n.-1823-38T>G) n.1008-38T>G n.989-38T>G n.994-38T>G | |
| 2 | g.166052982C>A | CA537138589 | SCN1A | c.603-39G>T (n.603-39G>T) c.*393-39G>T (n.*393-39G>T) n.855-39G>T c.694+57G>T (n.694+57G>T) c.*157-39G>T (n.*157-39G>T) n.3076-39G>T n.787-39G>T c.-1823-39G>T (n.-1823-39G>T) n.1008-39G>T n.989-39G>T n.994-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052982C= | CA1304864286 | SCN1A | c.603-39G= (n.603-39G=) c.*393-39G= (n.*393-39G=) n.855-39G= c.694+57G= (n.694+57G=) c.*157-39G= (n.*157-39G=) n.3076-39G= n.787-39G= c.-1823-39G= (n.-1823-39G=) n.1008-39G= n.989-39G= n.994-39G= | |
| 2 | g.166052983A= | CA1304864287 | SCN1A | c.603-40T= (n.603-40T=) c.*393-40T= (n.*393-40T=) n.855-40T= c.694+56T= (n.694+56T=) c.*157-40T= (n.*157-40T=) n.3076-40T= n.787-40T= c.-1823-40T= (n.-1823-40T=) n.1008-40T= n.989-40T= n.994-40T= | |
| 2 | g.166052983A>T | CA537138590 | SCN1A | c.603-40T>A (n.603-40T>A) c.*393-40T>A (n.*393-40T>A) n.855-40T>A c.694+56T>A (n.694+56T>A) c.*157-40T>A (n.*157-40T>A) n.3076-40T>A n.787-40T>A c.-1823-40T>A (n.-1823-40T>A) n.1008-40T>A n.989-40T>A n.994-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052984C>T | CA2577144625 | SCN1A | c.603-41G>A (n.603-41G>A) c.*393-41G>A (n.*393-41G>A) n.855-41G>A c.694+55G>A (n.694+55G>A) c.*157-41G>A (n.*157-41G>A) n.3076-41G>A n.787-41G>A c.-1823-41G>A (n.-1823-41G>A) n.1008-41G>A n.989-41G>A n.994-41G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052985A= | CA1304864288 | SCN1A | c.603-42T= (n.603-42T=) c.*393-42T= (n.*393-42T=) n.855-42T= c.694+54T= (n.694+54T=) c.*157-42T= (n.*157-42T=) n.3076-42T= n.787-42T= c.-1823-42T= (n.-1823-42T=) n.1008-42T= n.989-42T= n.994-42T= | |
| 2 | g.166052985A>G | CA2753023167 | SCN1A | c.603-42T>C (n.603-42T>C) c.*393-42T>C (n.*393-42T>C) n.855-42T>C c.694+54T>C (n.694+54T>C) c.*157-42T>C (n.*157-42T>C) n.3076-42T>C n.787-42T>C c.-1823-42T>C (n.-1823-42T>C) n.1008-42T>C n.989-42T>C n.994-42T>C | |
| 2 | g.166052985_166052986insT | CA537138591 | SCN1A | c.603-43_603-42insA (n.603-43_603-42insA) c.*393-43_*393-42insA (n.*393-43_*393-42insA) n.855-43_855-42insA c.694+53_694+54insA (n.694+53_694+54insA) c.*157-43_*157-42insA (n.*157-43_*157-42insA) n.3076-43_3076-42insA n.787-43_787-42insA c.-1823-43_-1823-42insA (n.-1823-43_-1823-42insA) n.1008-43_1008-42insA n.989-43_989-42insA n.994-43_994-42insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052991A= | CA1304864289 | SCN1A | c.603-48T= (n.603-48T=) c.*393-48T= (n.*393-48T=) n.855-48T= c.694+48T= (n.694+48T=) c.*157-48T= (n.*157-48T=) n.3076-48T= n.787-48T= c.-1823-48T= (n.-1823-48T=) n.1008-48T= n.989-48T= n.994-48T= | |
| 2 | g.166052991A>G | CA2700732405 | SCN1A | c.603-48T>C (n.603-48T>C) c.*393-48T>C (n.*393-48T>C) n.855-48T>C c.694+48T>C (n.694+48T>C) c.*157-48T>C (n.*157-48T>C) n.3076-48T>C n.787-48T>C c.-1823-48T>C (n.-1823-48T>C) n.1008-48T>C n.989-48T>C n.994-48T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052991A>T | CA537138592 | SCN1A | c.603-48T>A (n.603-48T>A) c.*393-48T>A (n.*393-48T>A) n.855-48T>A c.694+48T>A (n.694+48T>A) c.*157-48T>A (n.*157-48T>A) n.3076-48T>A n.787-48T>A c.-1823-48T>A (n.-1823-48T>A) n.1008-48T>A n.989-48T>A n.994-48T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166052994del | CA2661729661 | SCN1A | c.603-51del (n.603-51del) c.*393-51del (n.*393-51del) n.855-51del c.694+45del (n.694+45del) c.*157-51del (n.*157-51del) n.3076-51del n.787-51del c.-1823-51del (n.-1823-51del) n.1008-51del n.989-51del n.994-51del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052994G>T | CA2527832221 | SCN1A | c.603-51C>A (n.603-51C>A) c.*393-51C>A (n.*393-51C>A) n.855-51C>A c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.*157-51C>A (n.*157-51C>A) n.3076-51C>A n.787-51C>A c.-1823-51C>A (n.-1823-51C>A) n.1008-51C>A n.989-51C>A n.994-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052996T>G | CA2577144626 | SCN1A | c.603-53A>C (n.603-53A>C) c.*393-53A>C (n.*393-53A>C) n.855-53A>C c.694+43A>C (n.694+43A>C) c.*157-53A>C (n.*157-53A>C) n.3076-53A>C n.787-53A>C c.-1823-53A>C (n.-1823-53A>C) n.1008-53A>C n.989-53A>C n.994-53A>C | |
| 2 | g.166052997G>A | CA59802302 | SCN1A | c.603-54C>T (n.603-54C>T) c.*393-54C>T (n.*393-54C>T) n.855-54C>T c.694+42C>T (n.694+42C>T) c.*157-54C>T (n.*157-54C>T) n.3076-54C>T n.787-54C>T c.-1823-54C>T (n.-1823-54C>T) n.1008-54C>T n.989-54C>T n.994-54C>T | dbSNP |
| 2 | g.166052997G= | CA1304864290 | SCN1A | c.603-54C= (n.603-54C=) c.*393-54C= (n.*393-54C=) n.855-54C= c.694+42C= (n.694+42C=) c.*157-54C= (n.*157-54C=) n.3076-54C= n.787-54C= c.-1823-54C= (n.-1823-54C=) n.1008-54C= n.989-54C= n.994-54C= | |
| 2 | g.166052997G>T | CA2661729662 | SCN1A | c.603-54C>A (n.603-54C>A) c.*393-54C>A (n.*393-54C>A) n.855-54C>A c.694+42C>A (n.694+42C>A) c.*157-54C>A (n.*157-54C>A) n.3076-54C>A n.787-54C>A c.-1823-54C>A (n.-1823-54C>A) n.1008-54C>A n.989-54C>A n.994-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T>A | CA2661729663 | SCN1A | c.603-55A>T (n.603-55A>T) c.*393-55A>T (n.*393-55A>T) n.855-55A>T c.694+41A>T (n.694+41A>T) c.*157-55A>T (n.*157-55A>T) n.3076-55A>T n.787-55A>T c.-1823-55A>T (n.-1823-55A>T) n.1008-55A>T n.989-55A>T n.994-55A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T>C | CA760187613 | SCN1A | c.603-55A>G (n.603-55A>G) c.*393-55A>G (n.*393-55A>G) n.855-55A>G c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*157-55A>G (n.*157-55A>G) n.3076-55A>G n.787-55A>G c.-1823-55A>G (n.-1823-55A>G) n.1008-55A>G n.989-55A>G n.994-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052998T= | CA1304864291 | SCN1A | c.603-55A= (n.603-55A=) c.*393-55A= (n.*393-55A=) n.855-55A= c.694+41A= (n.694+41A=) c.*157-55A= (n.*157-55A=) n.3076-55A= n.787-55A= c.-1823-55A= (n.-1823-55A=) n.1008-55A= n.989-55A= n.994-55A= | |
| 2 | g.166052999A>G | CA2661729666 | SCN1A | c.603-56T>C (n.603-56T>C) c.*393-56T>C (n.*393-56T>C) n.855-56T>C c.694+40T>C (n.694+40T>C) c.*157-56T>C (n.*157-56T>C) n.3076-56T>C n.787-56T>C c.-1823-56T>C (n.-1823-56T>C) n.1008-56T>C n.989-56T>C n.994-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053000G>T | CA2661729680 | SCN1A | c.603-57C>A (n.603-57C>A) c.*393-57C>A (n.*393-57C>A) n.855-57C>A c.694+39C>A (n.694+39C>A) c.*157-57C>A (n.*157-57C>A) n.3076-57C>A n.787-57C>A c.-1823-57C>A (n.-1823-57C>A) n.1008-57C>A n.989-57C>A n.994-57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053001G>A | CA2577144627 | SCN1A | c.603-58C>T (n.603-58C>T) c.*393-58C>T (n.*393-58C>T) n.855-58C>T c.694+38C>T (n.694+38C>T) c.*157-58C>T (n.*157-58C>T) n.3076-58C>T n.787-58C>T c.-1823-58C>T (n.-1823-58C>T) n.1008-58C>T n.989-58C>T n.994-58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053001G>T | CA2661729681 | SCN1A | c.603-58C>A (n.603-58C>A) c.*393-58C>A (n.*393-58C>A) n.855-58C>A c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.*157-58C>A (n.*157-58C>A) n.3076-58C>A n.787-58C>A c.-1823-58C>A (n.-1823-58C>A) n.1008-58C>A n.989-58C>A n.994-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166053003A>G | CA2577144628 | SCN1A | c.603-60T>C (n.603-60T>C) c.*393-60T>C (n.*393-60T>C) n.855-60T>C c.694+36T>C (n.694+36T>C) c.*157-60T>C (n.*157-60T>C) n.3076-60T>C n.787-60T>C c.-1823-60T>C (n.-1823-60T>C) n.1008-60T>C n.989-60T>C n.994-60T>C | |
| 2 | g.166053005A= | CA1304864292 | SCN1A | c.603-62T= (n.603-62T=) c.*393-62T= (n.*393-62T=) n.855-62T= c.694+34T= (n.694+34T=) c.*157-62T= (n.*157-62T=) n.3076-62T= n.787-62T= c.-1823-62T= (n.-1823-62T=) n.1008-62T= n.989-62T= n.994-62T= | |
| 2 | g.166053005A>G | CA1304864293 | SCN1A | c.603-62T>C (n.603-62T>C) c.*393-62T>C (n.*393-62T>C) n.855-62T>C c.694+34T>C (n.694+34T>C) c.*157-62T>C (n.*157-62T>C) n.3076-62T>C n.787-62T>C c.-1823-62T>C (n.-1823-62T>C) n.1008-62T>C n.989-62T>C n.994-62T>C | dbSNP |