OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166052774C= | CA1304864041 | SCN1A | c.694+78G= (n.694+78G=) c.*484+78G= (n.*484+78G=) n.946+78G= c.694+265G= (n.694+265G=) c.*248+78G= (n.*248+78G=) n.3167+78G= n.878+78G= c.-1732+78G= (n.-1732+78G=) n.1099+78G= n.1080+78G= n.1085+78G= | |
| 2 | g.166052774C>T | CA1304864043 | SCN1A | c.694+78G>A (n.694+78G>A) c.*484+78G>A (n.*484+78G>A) n.946+78G>A c.694+265G>A (n.694+265G>A) c.*248+78G>A (n.*248+78G>A) n.3167+78G>A n.878+78G>A c.-1732+78G>A (n.-1732+78G>A) n.1099+78G>A n.1080+78G>A n.1085+78G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052775T>C | CA2661729424 | SCN1A | c.694+77A>G (n.694+77A>G) c.*484+77A>G (n.*484+77A>G) n.946+77A>G c.694+264A>G (n.694+264A>G) c.*248+77A>G (n.*248+77A>G) n.3167+77A>G n.878+77A>G c.-1732+77A>G (n.-1732+77A>G) n.1099+77A>G n.1080+77A>G n.1085+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G>A | CA760187295 | SCN1A | c.694+76C>T (n.694+76C>T) c.*484+76C>T (n.*484+76C>T) n.946+76C>T c.694+263C>T (n.694+263C>T) c.*248+76C>T (n.*248+76C>T) n.3167+76C>T n.878+76C>T c.-1732+76C>T (n.-1732+76C>T) n.1099+76C>T n.1080+76C>T n.1085+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G>C | CA2661729426 | SCN1A | c.694+76C>G (n.694+76C>G) c.*484+76C>G (n.*484+76C>G) n.946+76C>G c.694+263C>G (n.694+263C>G) c.*248+76C>G (n.*248+76C>G) n.3167+76C>G n.878+76C>G c.-1732+76C>G (n.-1732+76C>G) n.1099+76C>G n.1080+76C>G n.1085+76C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G= | CA1304864046 | SCN1A | c.694+76C= (n.694+76C=) c.*484+76C= (n.*484+76C=) n.946+76C= c.694+263C= (n.694+263C=) c.*248+76C= (n.*248+76C=) n.3167+76C= n.878+76C= c.-1732+76C= (n.-1732+76C=) n.1099+76C= n.1080+76C= n.1085+76C= | |
| 2 | g.166052776G>T | CA2577144608 | SCN1A | c.694+76C>A (n.694+76C>A) c.*484+76C>A (n.*484+76C>A) n.946+76C>A c.694+263C>A (n.694+263C>A) c.*248+76C>A (n.*248+76C>A) n.3167+76C>A n.878+76C>A c.-1732+76C>A (n.-1732+76C>A) n.1099+76C>A n.1080+76C>A n.1085+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052778A= | CA1304864048 | SCN1A | c.694+74T= (n.694+74T=) c.*484+74T= (n.*484+74T=) n.946+74T= c.694+261T= (n.694+261T=) c.*248+74T= (n.*248+74T=) n.3167+74T= n.878+74T= c.-1732+74T= (n.-1732+74T=) n.1099+74T= n.1080+74T= n.1085+74T= | |
| 2 | g.166052778A>G | CA1304864049 | SCN1A | c.694+74T>C (n.694+74T>C) c.*484+74T>C (n.*484+74T>C) n.946+74T>C c.694+261T>C (n.694+261T>C) c.*248+74T>C (n.*248+74T>C) n.3167+74T>C n.878+74T>C c.-1732+74T>C (n.-1732+74T>C) n.1099+74T>C n.1080+74T>C n.1085+74T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052781del | CA2577144609 | SCN1A | c.694+74del (n.694+74del) c.*484+74del (n.*484+74del) n.946+74del c.694+261del (n.694+261del) c.*248+74del (n.*248+74del) n.3167+74del n.878+74del c.-1732+74del (n.-1732+74del) n.1099+74del n.1080+74del n.1085+74del | |
| 2 | g.166052782C>A | CA2661729429 | SCN1A | c.694+70G>T (n.694+70G>T) c.*484+70G>T (n.*484+70G>T) n.946+70G>T c.694+257G>T (n.694+257G>T) c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) n.3167+70G>T n.878+70G>T c.-1732+70G>T (n.-1732+70G>T) n.1099+70G>T n.1080+70G>T n.1085+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>G | CA2661729430 | SCN1A | c.694+70G>C (n.694+70G>C) c.*484+70G>C (n.*484+70G>C) n.946+70G>C c.694+257G>C (n.694+257G>C) c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) n.3167+70G>C n.878+70G>C c.-1732+70G>C (n.-1732+70G>C) n.1099+70G>C n.1080+70G>C n.1085+70G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>T | CA2577144610 | SCN1A | c.694+70G>A (n.694+70G>A) c.*484+70G>A (n.*484+70G>A) n.946+70G>A c.694+257G>A (n.694+257G>A) c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) n.3167+70G>A n.878+70G>A c.-1732+70G>A (n.-1732+70G>A) n.1099+70G>A n.1080+70G>A n.1085+70G>A | |
| 2 | g.166052783T>C | CA2577144611 | SCN1A | c.694+69A>G (n.694+69A>G) c.*484+69A>G (n.*484+69A>G) n.946+69A>G c.694+256A>G (n.694+256A>G) c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) n.3167+69A>G n.878+69A>G c.-1732+69A>G (n.-1732+69A>G) n.1099+69A>G n.1080+69A>G n.1085+69A>G | |
| 2 | g.166052783_166052784del | CA2753023079 | SCN1A | c.694+68_694+69del (n.694+68_694+69del) c.*484+68_*484+69del (n.*484+68_*484+69del) n.946+68_946+69del c.694+255_694+256del (n.694+255_694+256del) c.*248+68_*248+69del (n.*248+68_*248+69del) n.3167+68_3167+69del n.878+68_878+69del c.-1732+68_-1732+69del (n.-1732+68_-1732+69del) n.1099+68_1099+69del n.1080+68_1080+69del n.1085+68_1085+69del | |
| 2 | g.166052784G>T | CA2577144612 | SCN1A | c.694+68C>A (n.694+68C>A) c.*484+68C>A (n.*484+68C>A) n.946+68C>A c.694+255C>A (n.694+255C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.3167+68C>A n.878+68C>A c.-1732+68C>A (n.-1732+68C>A) n.1099+68C>A n.1080+68C>A n.1085+68C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052786A= | CA1304864050 | SCN1A | c.694+66T= (n.694+66T=) c.*484+66T= (n.*484+66T=) n.946+66T= c.694+253T= (n.694+253T=) c.*248+66T= (n.*248+66T=) n.3167+66T= n.878+66T= c.-1732+66T= (n.-1732+66T=) n.1099+66T= n.1080+66T= n.1085+66T= | |
| 2 | g.166052786A>G | CA59802159 | SCN1A | c.694+66T>C (n.694+66T>C) c.*484+66T>C (n.*484+66T>C) n.946+66T>C c.694+253T>C (n.694+253T>C) c.*248+66T>C (n.*248+66T>C) n.3167+66T>C n.878+66T>C c.-1732+66T>C (n.-1732+66T>C) n.1099+66T>C n.1080+66T>C n.1085+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>C | CA2577144613 | SCN1A | c.694+65A>G (n.694+65A>G) c.*484+65A>G (n.*484+65A>G) n.946+65A>G c.694+252A>G (n.694+252A>G) c.*248+65A>G (n.*248+65A>G) n.3167+65A>G n.878+65A>G c.-1732+65A>G (n.-1732+65A>G) n.1099+65A>G n.1080+65A>G n.1085+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>G | CA2661729449 | SCN1A | c.694+65A>C (n.694+65A>C) c.*484+65A>C (n.*484+65A>C) n.946+65A>C c.694+252A>C (n.694+252A>C) c.*248+65A>C (n.*248+65A>C) n.3167+65A>C n.878+65A>C c.-1732+65A>C (n.-1732+65A>C) n.1099+65A>C n.1080+65A>C n.1085+65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052788G>T | CA2577144614 | SCN1A | c.694+64C>A (n.694+64C>A) c.*484+64C>A (n.*484+64C>A) n.946+64C>A c.694+251C>A (n.694+251C>A) c.*248+64C>A (n.*248+64C>A) n.3167+64C>A n.878+64C>A c.-1732+64C>A (n.-1732+64C>A) n.1099+64C>A n.1080+64C>A n.1085+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052790C>T | CA2661729450 | SCN1A | c.694+62G>A (n.694+62G>A) c.*484+62G>A (n.*484+62G>A) n.946+62G>A c.694+249G>A (n.694+249G>A) c.*248+62G>A (n.*248+62G>A) n.3167+62G>A n.878+62G>A c.-1732+62G>A (n.-1732+62G>A) n.1099+62G>A n.1080+62G>A n.1085+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052791A>G | CA2577144615 | SCN1A | c.694+61T>C (n.694+61T>C) c.*484+61T>C (n.*484+61T>C) n.946+61T>C c.694+248T>C (n.694+248T>C) c.*248+61T>C (n.*248+61T>C) n.3167+61T>C n.878+61T>C c.-1732+61T>C (n.-1732+61T>C) n.1099+61T>C n.1080+61T>C n.1085+61T>C | |
| 2 | g.166052792A>G | CA2661729451 | SCN1A | c.694+60T>C (n.694+60T>C) c.*484+60T>C (n.*484+60T>C) n.946+60T>C c.694+247T>C (n.694+247T>C) c.*248+60T>C (n.*248+60T>C) n.3167+60T>C n.878+60T>C c.-1732+60T>C (n.-1732+60T>C) n.1099+60T>C n.1080+60T>C n.1085+60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052793G>T | CA2661729453 | SCN1A | c.694+59C>A (n.694+59C>A) c.*484+59C>A (n.*484+59C>A) n.946+59C>A c.694+246C>A (n.694+246C>A) c.*248+59C>A (n.*248+59C>A) n.3167+59C>A n.878+59C>A c.-1732+59C>A (n.-1732+59C>A) n.1099+59C>A n.1080+59C>A n.1085+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C>A | CA2661729455 | SCN1A | c.694+58G>T (n.694+58G>T) c.*484+58G>T (n.*484+58G>T) n.946+58G>T c.694+245G>T (n.694+245G>T) c.*248+58G>T (n.*248+58G>T) n.3167+58G>T n.878+58G>T c.-1732+58G>T (n.-1732+58G>T) n.1099+58G>T n.1080+58G>T n.1085+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C= | CA1304864052 | SCN1A | c.694+58G= (n.694+58G=) c.*484+58G= (n.*484+58G=) n.946+58G= c.694+245G= (n.694+245G=) c.*248+58G= (n.*248+58G=) n.3167+58G= n.878+58G= c.-1732+58G= (n.-1732+58G=) n.1099+58G= n.1080+58G= n.1085+58G= | |
| 2 | g.166052794C>G | CA59802160 | SCN1A | c.694+58G>C (n.694+58G>C) c.*484+58G>C (n.*484+58G>C) n.946+58G>C c.694+245G>C (n.694+245G>C) c.*248+58G>C (n.*248+58G>C) n.3167+58G>C n.878+58G>C c.-1732+58G>C (n.-1732+58G>C) n.1099+58G>C n.1080+58G>C n.1085+58G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052795A>G | CA2577144616 | SCN1A | c.694+57T>C (n.694+57T>C) c.*484+57T>C (n.*484+57T>C) n.946+57T>C c.694+244T>C (n.694+244T>C) c.*248+57T>C (n.*248+57T>C) n.3167+57T>C n.878+57T>C c.-1732+57T>C (n.-1732+57T>C) n.1099+57T>C n.1080+57T>C n.1085+57T>C | |
| 2 | g.166052796G>T | CA2700968151 | SCN1A | c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.946+56C>A c.694+243C>A (n.694+243C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.3167+56C>A n.878+56C>A c.-1732+56C>A (n.-1732+56C>A) n.1099+56C>A n.1080+56C>A n.1085+56C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052797A>T | CA2753023080 | SCN1A | c.694+55T>A (n.694+55T>A) c.*484+55T>A (n.*484+55T>A) n.946+55T>A c.694+242T>A (n.694+242T>A) c.*248+55T>A (n.*248+55T>A) n.3167+55T>A n.878+55T>A c.-1732+55T>A (n.-1732+55T>A) n.1099+55T>A n.1080+55T>A n.1085+55T>A | |
| 2 | g.166052798G>A | CA537138571 | SCN1A | c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.*484+54C>T (n.*484+54C>T) n.946+54C>T c.694+241C>T (n.694+241C>T) c.*248+54C>T (n.*248+54C>T) n.3167+54C>T n.878+54C>T c.-1732+54C>T (n.-1732+54C>T) n.1099+54C>T n.1080+54C>T n.1085+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052798G= | CA1304864053 | SCN1A | c.694+54C= (n.694+54C=) c.*484+54C= (n.*484+54C=) n.946+54C= c.694+241C= (n.694+241C=) c.*248+54C= (n.*248+54C=) n.3167+54C= n.878+54C= c.-1732+54C= (n.-1732+54C=) n.1099+54C= n.1080+54C= n.1085+54C= | |
| 2 | g.166052798G>T | CA2661729460 | SCN1A | c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.*484+54C>A (n.*484+54C>A) n.946+54C>A c.694+241C>A (n.694+241C>A) c.*248+54C>A (n.*248+54C>A) n.3167+54C>A n.878+54C>A c.-1732+54C>A (n.-1732+54C>A) n.1099+54C>A n.1080+54C>A n.1085+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052801G>A | CA2551412019 | SCN1A | c.694+51C>T (n.694+51C>T) c.*484+51C>T (n.*484+51C>T) n.946+51C>T c.694+238C>T (n.694+238C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.3167+51C>T n.878+51C>T c.-1732+51C>T (n.-1732+51C>T) n.1099+51C>T n.1080+51C>T n.1085+51C>T | |
| 2 | g.166052801G>T | CA2577144617 | SCN1A | c.694+51C>A (n.694+51C>A) c.*484+51C>A (n.*484+51C>A) n.946+51C>A c.694+238C>A (n.694+238C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.3167+51C>A n.878+51C>A c.-1732+51C>A (n.-1732+51C>A) n.1099+51C>A n.1080+51C>A n.1085+51C>A | |
| 2 | g.166052802G= | CA1304864055 | SCN1A | c.694+50C= (n.694+50C=) c.*484+50C= (n.*484+50C=) n.946+50C= c.694+237C= (n.694+237C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.3167+50C= n.878+50C= c.-1732+50C= (n.-1732+50C=) n.1099+50C= n.1080+50C= n.1085+50C= | |
| 2 | g.166052802G>T | CA59802165 | SCN1A | c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.946+50C>A c.694+237C>A (n.694+237C>A) c.*248+50C>A (n.*248+50C>A) n.3167+50C>A n.878+50C>A c.-1732+50C>A (n.-1732+50C>A) n.1099+50C>A n.1080+50C>A n.1085+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A= | CA1304864057 | SCN1A | c.694+49T= (n.694+49T=) c.*484+49T= (n.*484+49T=) n.946+49T= c.694+236T= (n.694+236T=) c.*248+49T= (n.*248+49T=) n.3167+49T= n.878+49T= c.-1732+49T= (n.-1732+49T=) n.1099+49T= n.1080+49T= n.1085+49T= | |
| 2 | g.166052803A>G | CA2661729465 | SCN1A | c.694+49T>C (n.694+49T>C) c.*484+49T>C (n.*484+49T>C) n.946+49T>C c.694+236T>C (n.694+236T>C) c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) n.3167+49T>C n.878+49T>C c.-1732+49T>C (n.-1732+49T>C) n.1099+49T>C n.1080+49T>C n.1085+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A>T | CA1943452 | SCN1A | c.694+49T>A (n.694+49T>A) c.*484+49T>A (n.*484+49T>A) n.946+49T>A c.694+236T>A (n.694+236T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.3167+49T>A n.878+49T>A c.-1732+49T>A (n.-1732+49T>A) n.1099+49T>A n.1080+49T>A n.1085+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T>A | CA1304864061 | SCN1A | c.694+48A>T (n.694+48A>T) c.*484+48A>T (n.*484+48A>T) n.946+48A>T c.694+235A>T (n.694+235A>T) c.*248+48A>T (n.*248+48A>T) n.3167+48A>T n.878+48A>T c.-1732+48A>T (n.-1732+48A>T) n.1099+48A>T n.1080+48A>T n.1085+48A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052804T>C | CA2661729467 | SCN1A | c.694+48A>G (n.694+48A>G) c.*484+48A>G (n.*484+48A>G) n.946+48A>G c.694+235A>G (n.694+235A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.3167+48A>G n.878+48A>G c.-1732+48A>G (n.-1732+48A>G) n.1099+48A>G n.1080+48A>G n.1085+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T= | CA1304864060 | SCN1A | c.694+48A= (n.694+48A=) c.*484+48A= (n.*484+48A=) n.946+48A= c.694+235A= (n.694+235A=) c.*248+48A= (n.*248+48A=) n.3167+48A= n.878+48A= c.-1732+48A= (n.-1732+48A=) n.1099+48A= n.1080+48A= n.1085+48A= | |
| 2 | g.166052805G>A | CA537138572 | SCN1A | c.694+47C>T (n.694+47C>T) c.*484+47C>T (n.*484+47C>T) n.946+47C>T c.694+234C>T (n.694+234C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.3167+47C>T n.878+47C>T c.-1732+47C>T (n.-1732+47C>T) n.1099+47C>T n.1080+47C>T n.1085+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052805G= | CA1304864064 | SCN1A | c.694+47C= (n.694+47C=) c.*484+47C= (n.*484+47C=) n.946+47C= c.694+234C= (n.694+234C=) c.*248+47C= (n.*248+47C=) n.3167+47C= n.878+47C= c.-1732+47C= (n.-1732+47C=) n.1099+47C= n.1080+47C= n.1085+47C= | |
| 2 | g.166052805G>T | CA2577144618 | SCN1A | c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.*484+47C>A (n.*484+47C>A) n.946+47C>A c.694+234C>A (n.694+234C>A) c.*248+47C>A (n.*248+47C>A) n.3167+47C>A n.878+47C>A c.-1732+47C>A (n.-1732+47C>A) n.1099+47C>A n.1080+47C>A n.1085+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>A | CA2661729471 | SCN1A | c.694+46G>T (n.694+46G>T) c.*484+46G>T (n.*484+46G>T) n.946+46G>T c.694+233G>T (n.694+233G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.3167+46G>T n.878+46G>T c.-1732+46G>T (n.-1732+46G>T) n.1099+46G>T n.1080+46G>T n.1085+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C= | CA1304864067 | SCN1A | c.694+46G= (n.694+46G=) c.*484+46G= (n.*484+46G=) n.946+46G= c.694+233G= (n.694+233G=) c.*248+46G= (n.*248+46G=) n.3167+46G= n.878+46G= c.-1732+46G= (n.-1732+46G=) n.1099+46G= n.1080+46G= n.1085+46G= | |
| 2 | g.166052806C>G | CA2661729470 | SCN1A | c.694+46G>C (n.694+46G>C) c.*484+46G>C (n.*484+46G>C) n.946+46G>C c.694+233G>C (n.694+233G>C) c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) n.3167+46G>C n.878+46G>C c.-1732+46G>C (n.-1732+46G>C) n.1099+46G>C n.1080+46G>C n.1085+46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>T | CA537138574 | SCN1A | c.694+46G>A (n.694+46G>A) c.*484+46G>A (n.*484+46G>A) n.946+46G>A c.694+233G>A (n.694+233G>A) c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) n.3167+46G>A n.878+46G>A c.-1732+46G>A (n.-1732+46G>A) n.1099+46G>A n.1080+46G>A n.1085+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T>C | CA537138575 | SCN1A | c.694+45A>G (n.694+45A>G) c.*484+45A>G (n.*484+45A>G) n.946+45A>G c.694+232A>G (n.694+232A>G) c.*248+45A>G (n.*248+45A>G) n.3167+45A>G n.878+45A>G c.-1732+45A>G (n.-1732+45A>G) n.1099+45A>G n.1080+45A>G n.1085+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T= | CA1304864069 | SCN1A | c.694+45A= (n.694+45A=) c.*484+45A= (n.*484+45A=) n.946+45A= c.694+232A= (n.694+232A=) c.*248+45A= (n.*248+45A=) n.3167+45A= n.878+45A= c.-1732+45A= (n.-1732+45A=) n.1099+45A= n.1080+45A= n.1085+45A= | |
| 2 | g.166052808G>T | CA2661729472 | SCN1A | c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.*484+44C>A (n.*484+44C>A) n.946+44C>A c.694+231C>A (n.694+231C>A) c.*248+44C>A (n.*248+44C>A) n.3167+44C>A n.878+44C>A c.-1732+44C>A (n.-1732+44C>A) n.1099+44C>A n.1080+44C>A n.1085+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052809A>T | CA2661729473 | SCN1A | c.694+43T>A (n.694+43T>A) c.*484+43T>A (n.*484+43T>A) n.946+43T>A c.694+230T>A (n.694+230T>A) c.*248+43T>A (n.*248+43T>A) n.3167+43T>A n.878+43T>A c.-1732+43T>A (n.-1732+43T>A) n.1099+43T>A n.1080+43T>A n.1085+43T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A= | CA1304864072 | SCN1A | c.694+42T= (n.694+42T=) c.*484+42T= (n.*484+42T=) n.946+42T= c.694+229T= (n.694+229T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) n.3167+42T= n.878+42T= c.-1732+42T= (n.-1732+42T=) n.1099+42T= n.1080+42T= n.1085+42T= | |
| 2 | g.166052810A>C | CA2661729474 | SCN1A | c.694+42T>G (n.694+42T>G) c.*484+42T>G (n.*484+42T>G) n.946+42T>G c.694+229T>G (n.694+229T>G) c.*248+42T>G (n.*248+42T>G) n.3167+42T>G n.878+42T>G c.-1732+42T>G (n.-1732+42T>G) n.1099+42T>G n.1080+42T>G n.1085+42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A>G | CA1943453 | SCN1A | c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.*484+42T>C (n.*484+42T>C) n.946+42T>C c.694+229T>C (n.694+229T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) n.3167+42T>C n.878+42T>C c.-1732+42T>C (n.-1732+42T>C) n.1099+42T>C n.1080+42T>C n.1085+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052811T>C | CA2661729475 | SCN1A | c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*484+41A>G (n.*484+41A>G) n.946+41A>G c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.3167+41A>G n.878+41A>G c.-1732+41A>G (n.-1732+41A>G) n.1099+41A>G n.1080+41A>G n.1085+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>A | CA2661729476 | SCN1A | c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.*484+40G>T (n.*484+40G>T) n.946+40G>T c.694+227G>T (n.694+227G>T) c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) n.3167+40G>T n.878+40G>T c.-1732+40G>T (n.-1732+40G>T) n.1099+40G>T n.1080+40G>T n.1085+40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>G | CA2661729477 | SCN1A | c.694+40G>C (n.694+40G>C) c.*484+40G>C (n.*484+40G>C) n.946+40G>C c.694+227G>C (n.694+227G>C) c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) n.3167+40G>C n.878+40G>C c.-1732+40G>C (n.-1732+40G>C) n.1099+40G>C n.1080+40G>C n.1085+40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>T | CA2661729478 | SCN1A | c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.*484+40G>A (n.*484+40G>A) n.946+40G>A c.694+227G>A (n.694+227G>A) c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) n.3167+40G>A n.878+40G>A c.-1732+40G>A (n.-1732+40G>A) n.1099+40G>A n.1080+40G>A n.1085+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052813A= | CA1304864074 | SCN1A | c.694+39T= (n.694+39T=) c.*484+39T= (n.*484+39T=) n.946+39T= c.694+226T= (n.694+226T=) c.*248+39T= (n.*248+39T=) n.3167+39T= n.878+39T= c.-1732+39T= (n.-1732+39T=) n.1099+39T= n.1080+39T= n.1085+39T= | |
| 2 | g.166052813A>C | CA1943454 | SCN1A | c.694+39T>G (n.694+39T>G) c.*484+39T>G (n.*484+39T>G) n.946+39T>G c.694+226T>G (n.694+226T>G) c.*248+39T>G (n.*248+39T>G) n.3167+39T>G n.878+39T>G c.-1732+39T>G (n.-1732+39T>G) n.1099+39T>G n.1080+39T>G n.1085+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166052814C= | CA1304864077 | SCN1A | c.694+38G= (n.694+38G=) c.*484+38G= (n.*484+38G=) n.946+38G= c.694+225G= (n.694+225G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.3167+38G= n.878+38G= c.-1732+38G= (n.-1732+38G=) n.1099+38G= n.1080+38G= n.1085+38G= | |
| 2 | g.166052814C>T | CA1943455 | SCN1A | c.694+38G>A (n.694+38G>A) c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.946+38G>A c.694+225G>A (n.694+225G>A) c.*248+38G>A (n.*248+38G>A) n.3167+38G>A n.878+38G>A c.-1732+38G>A (n.-1732+38G>A) n.1099+38G>A n.1080+38G>A n.1085+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052815A>G | CA2661729479 | SCN1A | c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.*484+37T>C (n.*484+37T>C) n.946+37T>C c.694+224T>C (n.694+224T>C) c.*248+37T>C (n.*248+37T>C) n.3167+37T>C n.878+37T>C c.-1732+37T>C (n.-1732+37T>C) n.1099+37T>C n.1080+37T>C n.1085+37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T>C | CA1304864080 | SCN1A | c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.*484+36A>G (n.*484+36A>G) n.946+36A>G c.694+223A>G (n.694+223A>G) c.*248+36A>G (n.*248+36A>G) n.3167+36A>G n.878+36A>G c.-1732+36A>G (n.-1732+36A>G) n.1099+36A>G n.1080+36A>G n.1085+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T= | CA1304864079 | SCN1A | c.694+36A= (n.694+36A=) c.*484+36A= (n.*484+36A=) n.946+36A= c.694+223A= (n.694+223A=) c.*248+36A= (n.*248+36A=) n.3167+36A= n.878+36A= c.-1732+36A= (n.-1732+36A=) n.1099+36A= n.1080+36A= n.1085+36A= | |
| 2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
| 2 | g.166052817G>A | CA1943456 | SCN1A | c.694+35C>T (n.694+35C>T) c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.946+35C>T c.694+222C>T (n.694+222C>T) c.*248+35C>T (n.*248+35C>T) n.3167+35C>T n.878+35C>T c.-1732+35C>T (n.-1732+35C>T) n.1099+35C>T n.1080+35C>T n.1085+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G>C | CA1943457 | SCN1A | c.694+35C>G (n.694+35C>G) c.*484+35C>G (n.*484+35C>G) n.946+35C>G c.694+222C>G (n.694+222C>G) c.*248+35C>G (n.*248+35C>G) n.3167+35C>G n.878+35C>G c.-1732+35C>G (n.-1732+35C>G) n.1099+35C>G n.1080+35C>G n.1085+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G= | CA1304864086 | SCN1A | c.694+35C= (n.694+35C=) c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.946+35C= c.694+222C= (n.694+222C=) c.*248+35C= (n.*248+35C=) n.3167+35C= n.878+35C= c.-1732+35C= (n.-1732+35C=) n.1099+35C= n.1080+35C= n.1085+35C= | |
| 2 | g.166052817G>T | CA2577144619 | SCN1A | c.694+35C>A (n.694+35C>A) c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.946+35C>A c.694+222C>A (n.694+222C>A) c.*248+35C>A (n.*248+35C>A) n.3167+35C>A n.878+35C>A c.-1732+35C>A (n.-1732+35C>A) n.1099+35C>A n.1080+35C>A n.1085+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T>C | CA1943458 | SCN1A | c.694+33A>G (n.694+33A>G) c.*484+33A>G (n.*484+33A>G) n.946+33A>G c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.*248+33A>G (n.*248+33A>G) n.3167+33A>G n.878+33A>G c.-1732+33A>G (n.-1732+33A>G) n.1099+33A>G n.1080+33A>G n.1085+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T= | CA1304864089 | SCN1A | c.694+33A= (n.694+33A=) c.*484+33A= (n.*484+33A=) n.946+33A= c.694+220A= (n.694+220A=) c.*248+33A= (n.*248+33A=) n.3167+33A= n.878+33A= c.-1732+33A= (n.-1732+33A=) n.1099+33A= n.1080+33A= n.1085+33A= | |
| 2 | g.166052820G>T | CA2661729480 | SCN1A | c.694+32C>A (n.694+32C>A) c.*484+32C>A (n.*484+32C>A) n.946+32C>A c.694+219C>A (n.694+219C>A) c.*248+32C>A (n.*248+32C>A) n.3167+32C>A n.878+32C>A c.-1732+32C>A (n.-1732+32C>A) n.1099+32C>A n.1080+32C>A n.1085+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052821G>A | CA1943459 | SCN1A | c.694+31C>T (n.694+31C>T) c.*484+31C>T (n.*484+31C>T) n.946+31C>T c.694+218C>T (n.694+218C>T) c.*248+31C>T (n.*248+31C>T) n.3167+31C>T n.878+31C>T c.-1732+31C>T (n.-1732+31C>T) n.1099+31C>T n.1080+31C>T n.1085+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052821G= | CA1304864091 | SCN1A | c.694+31C= (n.694+31C=) c.*484+31C= (n.*484+31C=) n.946+31C= c.694+218C= (n.694+218C=) c.*248+31C= (n.*248+31C=) n.3167+31C= n.878+31C= c.-1732+31C= (n.-1732+31C=) n.1099+31C= n.1080+31C= n.1085+31C= | |
| 2 | g.166052821G>T | CA2661729481 | SCN1A | c.694+31C>A (n.694+31C>A) c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.946+31C>A c.694+218C>A (n.694+218C>A) c.*248+31C>A (n.*248+31C>A) n.3167+31C>A n.878+31C>A c.-1732+31C>A (n.-1732+31C>A) n.1099+31C>A n.1080+31C>A n.1085+31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
| 2 | g.166052822G>A | CA760187321 | SCN1A | c.694+30C>T (n.694+30C>T) c.*484+30C>T (n.*484+30C>T) n.946+30C>T c.694+217C>T (n.694+217C>T) c.*248+30C>T (n.*248+30C>T) n.3167+30C>T n.878+30C>T c.-1732+30C>T (n.-1732+30C>T) n.1099+30C>T n.1080+30C>T n.1085+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052822G= | CA1304864093 | SCN1A | c.694+30C= (n.694+30C=) c.*484+30C= (n.*484+30C=) n.946+30C= c.694+217C= (n.694+217C=) c.*248+30C= (n.*248+30C=) n.3167+30C= n.878+30C= c.-1732+30C= (n.-1732+30C=) n.1099+30C= n.1080+30C= n.1085+30C= | |
| 2 | g.166052822G>T | CA2661729483 | SCN1A | c.694+30C>A (n.694+30C>A) c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.946+30C>A c.694+217C>A (n.694+217C>A) c.*248+30C>A (n.*248+30C>A) n.3167+30C>A n.878+30C>A c.-1732+30C>A (n.-1732+30C>A) n.1099+30C>A n.1080+30C>A n.1085+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052824C>A | CA59802225 | SCN1A | c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.*484+28G>T (n.*484+28G>T) n.946+28G>T c.694+215G>T (n.694+215G>T) c.*248+28G>T (n.*248+28G>T) n.3167+28G>T n.878+28G>T c.-1732+28G>T (n.-1732+28G>T) n.1099+28G>T n.1080+28G>T n.1085+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052824C= | CA1304864095 | SCN1A | c.694+28G= (n.694+28G=) c.*484+28G= (n.*484+28G=) n.946+28G= c.694+215G= (n.694+215G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.3167+28G= n.878+28G= c.-1732+28G= (n.-1732+28G=) n.1099+28G= n.1080+28G= n.1085+28G= | |
| 2 | g.166052824C>T | CA2753023088 | SCN1A | c.694+28G>A (n.694+28G>A) c.*484+28G>A (n.*484+28G>A) n.946+28G>A c.694+215G>A (n.694+215G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.3167+28G>A n.878+28G>A c.-1732+28G>A (n.-1732+28G>A) n.1099+28G>A n.1080+28G>A n.1085+28G>A | |
| 2 | g.166052825C>A | CA2661729486 | SCN1A | c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.*484+27G>T (n.*484+27G>T) n.946+27G>T c.694+214G>T (n.694+214G>T) c.*248+27G>T (n.*248+27G>T) n.3167+27G>T n.878+27G>T c.-1732+27G>T (n.-1732+27G>T) n.1099+27G>T n.1080+27G>T n.1085+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052825C= | CA1304864097 | SCN1A | c.694+27G= (n.694+27G=) c.*484+27G= (n.*484+27G=) n.946+27G= c.694+214G= (n.694+214G=) c.*248+27G= (n.*248+27G=) n.3167+27G= n.878+27G= c.-1732+27G= (n.-1732+27G=) n.1099+27G= n.1080+27G= n.1085+27G= | |
| 2 | g.166052825C>T | CA59802227 | SCN1A | c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.*484+27G>A (n.*484+27G>A) n.946+27G>A c.694+214G>A (n.694+214G>A) c.*248+27G>A (n.*248+27G>A) n.3167+27G>A n.878+27G>A c.-1732+27G>A (n.-1732+27G>A) n.1099+27G>A n.1080+27G>A n.1085+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052826G>A | CA1943460 | SCN1A | c.694+26C>T (n.694+26C>T) c.*484+26C>T (n.*484+26C>T) n.946+26C>T c.694+213C>T (n.694+213C>T) c.*248+26C>T (n.*248+26C>T) n.3167+26C>T n.878+26C>T c.-1732+26C>T (n.-1732+26C>T) n.1099+26C>T n.1080+26C>T n.1085+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052826G= | CA1304864100 | SCN1A | c.694+26C= (n.694+26C=) c.*484+26C= (n.*484+26C=) n.946+26C= c.694+213C= (n.694+213C=) c.*248+26C= (n.*248+26C=) n.3167+26C= n.878+26C= c.-1732+26C= (n.-1732+26C=) n.1099+26C= n.1080+26C= n.1085+26C= | |
| 2 | g.166052826G>T | CA2577144620 | SCN1A | c.694+26C>A (n.694+26C>A) c.*484+26C>A (n.*484+26C>A) n.946+26C>A c.694+213C>A (n.694+213C>A) c.*248+26C>A (n.*248+26C>A) n.3167+26C>A n.878+26C>A c.-1732+26C>A (n.-1732+26C>A) n.1099+26C>A n.1080+26C>A n.1085+26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052830C>T | CA2661729492 | SCN1A | c.694+22G>A (n.694+22G>A) c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.946+22G>A c.694+209G>A (n.694+209G>A) c.*248+22G>A (n.*248+22G>A) n.3167+22G>A n.878+22G>A c.-1732+22G>A (n.-1732+22G>A) n.1099+22G>A n.1080+22G>A n.1085+22G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052831A>G | CA2661729494 | SCN1A | c.694+21T>C (n.694+21T>C) c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.946+21T>C c.694+208T>C (n.694+208T>C) c.*248+21T>C (n.*248+21T>C) n.3167+21T>C n.878+21T>C c.-1732+21T>C (n.-1732+21T>C) n.1099+21T>C n.1080+21T>C n.1085+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052831A>T | CA2661729496 | SCN1A | c.694+21T>A (n.694+21T>A) c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.946+21T>A c.694+208T>A (n.694+208T>A) c.*248+21T>A (n.*248+21T>A) n.3167+21T>A n.878+21T>A c.-1732+21T>A (n.-1732+21T>A) n.1099+21T>A n.1080+21T>A n.1085+21T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052834A>G | CA2573133510 | SCN1A | c.694+18T>C (n.694+18T>C) c.*484+18T>C (n.*484+18T>C) n.946+18T>C c.694+205T>C (n.694+205T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.3167+18T>C n.878+18T>C c.-1732+18T>C (n.-1732+18T>C) n.1099+18T>C n.1080+18T>C n.1085+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052835T>C | CA537138580 | SCN1A | c.694+17A>G (n.694+17A>G) c.*484+17A>G (n.*484+17A>G) n.946+17A>G c.694+204A>G (n.694+204A>G) c.*248+17A>G (n.*248+17A>G) n.3167+17A>G n.878+17A>G c.-1732+17A>G (n.-1732+17A>G) n.1099+17A>G n.1080+17A>G n.1085+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052835T>G | CA2661729499 | SCN1A | c.694+17A>C (n.694+17A>C) c.*484+17A>C (n.*484+17A>C) n.946+17A>C c.694+204A>C (n.694+204A>C) c.*248+17A>C (n.*248+17A>C) n.3167+17A>C n.878+17A>C c.-1732+17A>C (n.-1732+17A>C) n.1099+17A>C n.1080+17A>C n.1085+17A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052835T= | CA1304864103 | SCN1A | c.694+17A= (n.694+17A=) c.*484+17A= (n.*484+17A=) n.946+17A= c.694+204A= (n.694+204A=) c.*248+17A= (n.*248+17A=) n.3167+17A= n.878+17A= c.-1732+17A= (n.-1732+17A=) n.1099+17A= n.1080+17A= n.1085+17A= | |
| 2 | g.166052836C>A | CA2661729505 | SCN1A | c.694+16G>T (n.694+16G>T) c.*484+16G>T (n.*484+16G>T) n.946+16G>T c.694+203G>T (n.694+203G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.3167+16G>T n.878+16G>T c.-1732+16G>T (n.-1732+16G>T) n.1099+16G>T n.1080+16G>T n.1085+16G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052836C= | CA1304864104 | SCN1A | c.694+16G= (n.694+16G=) c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.946+16G= c.694+203G= (n.694+203G=) c.*248+16G= (n.*248+16G=) n.3167+16G= n.878+16G= c.-1732+16G= (n.-1732+16G=) n.1099+16G= n.1080+16G= n.1085+16G= | |
| 2 | g.166052836C>T | CA1304864105 | SCN1A | c.694+16G>A (n.694+16G>A) c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.946+16G>A c.694+203G>A (n.694+203G>A) c.*248+16G>A (n.*248+16G>A) n.3167+16G>A n.878+16G>A c.-1732+16G>A (n.-1732+16G>A) n.1099+16G>A n.1080+16G>A n.1085+16G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052837_166052840del | CA2661729503 | SCN1A | c.694+13_694+16del (n.694+13_694+16del) c.*484+13_*484+16del (n.*484+13_*484+16del) n.946+13_946+16del c.694+200_694+203del (n.694+200_694+203del) c.*248+13_*248+16del (n.*248+13_*248+16del) n.3167+13_3167+16del n.878+13_878+16del c.-1732+13_-1732+16del (n.-1732+13_-1732+16del) n.1099+13_1099+16del n.1080+13_1080+16del n.1085+13_1085+16del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052837T>C | CA1304864108 | SCN1A | c.694+15A>G (n.694+15A>G) c.*484+15A>G (n.*484+15A>G) n.946+15A>G c.694+202A>G (n.694+202A>G) c.*248+15A>G (n.*248+15A>G) n.3167+15A>G n.878+15A>G c.-1732+15A>G (n.-1732+15A>G) n.1099+15A>G n.1080+15A>G n.1085+15A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052837T= | CA1304864107 | SCN1A | c.694+15A= (n.694+15A=) c.*484+15A= (n.*484+15A=) n.946+15A= c.694+202A= (n.694+202A=) c.*248+15A= (n.*248+15A=) n.3167+15A= n.878+15A= c.-1732+15A= (n.-1732+15A=) n.1099+15A= n.1080+15A= n.1085+15A= | |
| 2 | g.166052839A>G | CA2540805490 | SCN1A | c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.*484+13T>C (n.*484+13T>C) n.946+13T>C c.694+200T>C (n.694+200T>C) c.*248+13T>C (n.*248+13T>C) n.3167+13T>C n.878+13T>C c.-1732+13T>C (n.-1732+13T>C) n.1099+13T>C n.1080+13T>C n.1085+13T>C | |
| 2 | g.166052841C>A | CA2661729508 | SCN1A | c.694+11G>T (n.694+11G>T) c.*484+11G>T (n.*484+11G>T) n.946+11G>T c.694+198G>T (n.694+198G>T) c.*248+11G>T (n.*248+11G>T) n.3167+11G>T n.878+11G>T c.-1732+11G>T (n.-1732+11G>T) n.1099+11G>T n.1080+11G>T n.1085+11G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052841C= | CA1304864110 | SCN1A | c.694+11G= (n.694+11G=) c.*484+11G= (n.*484+11G=) n.946+11G= c.694+198G= (n.694+198G=) c.*248+11G= (n.*248+11G=) n.3167+11G= n.878+11G= c.-1732+11G= (n.-1732+11G=) n.1099+11G= n.1080+11G= n.1085+11G= | |
| 2 | g.166052841C>T | CA1943461 | SCN1A | c.694+11G>A (n.694+11G>A) c.*484+11G>A (n.*484+11G>A) n.946+11G>A c.694+198G>A (n.694+198G>A) c.*248+11G>A (n.*248+11G>A) n.3167+11G>A n.878+11G>A c.-1732+11G>A (n.-1732+11G>A) n.1099+11G>A n.1080+11G>A n.1085+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052842T>C | CA221619 | SCN1A | c.694+10A>G (n.694+10A>G) c.*484+10A>G (n.*484+10A>G) n.946+10A>G c.694+197A>G (n.694+197A>G) c.*248+10A>G (n.*248+10A>G) n.3167+10A>G n.878+10A>G c.-1732+10A>G (n.-1732+10A>G) n.1099+10A>G n.1080+10A>G n.1085+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052842T= | CA1304864115 | SCN1A | c.694+10A= (n.694+10A=) c.*484+10A= (n.*484+10A=) n.946+10A= c.694+197A= (n.694+197A=) c.*248+10A= (n.*248+10A=) n.3167+10A= n.878+10A= c.-1732+10A= (n.-1732+10A=) n.1099+10A= n.1080+10A= n.1085+10A= | |
| 2 | g.166052843T>C | CA1943462 | SCN1A | c.694+9A>G (n.694+9A>G) c.*484+9A>G (n.*484+9A>G) n.946+9A>G c.694+196A>G (n.694+196A>G) c.*248+9A>G (n.*248+9A>G) n.3167+9A>G n.878+9A>G c.-1732+9A>G (n.-1732+9A>G) n.1099+9A>G n.1080+9A>G n.1085+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052843T= | CA1304864118 | SCN1A | c.694+9A= (n.694+9A=) c.*484+9A= (n.*484+9A=) n.946+9A= c.694+196A= (n.694+196A=) c.*248+9A= (n.*248+9A=) n.3167+9A= n.878+9A= c.-1732+9A= (n.-1732+9A=) n.1099+9A= n.1080+9A= n.1085+9A= | |
| 2 | g.166052844G= | CA1304864127 | SCN1A | c.694+8C= (n.694+8C=) c.*484+8C= (n.*484+8C=) n.946+8C= c.694+195C= (n.694+195C=) c.*248+8C= (n.*248+8C=) n.3167+8C= n.878+8C= c.-1732+8C= (n.-1732+8C=) n.1099+8C= n.1080+8C= n.1085+8C= | |
| 2 | g.166052844G>T | CA1943463 | SCN1A | c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.*484+8C>A (n.*484+8C>A) n.946+8C>A c.694+195C>A (n.694+195C>A) c.*248+8C>A (n.*248+8C>A) n.3167+8C>A n.878+8C>A c.-1732+8C>A (n.-1732+8C>A) n.1099+8C>A n.1080+8C>A n.1085+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052845C>T | CA2577144621 | SCN1A | c.694+7G>A (n.694+7G>A) c.*484+7G>A (n.*484+7G>A) n.946+7G>A c.694+194G>A (n.694+194G>A) c.*248+7G>A (n.*248+7G>A) n.3167+7G>A n.878+7G>A c.-1732+7G>A (n.-1732+7G>A) n.1099+7G>A n.1080+7G>A n.1085+7G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052847C= | CA1304864133 | SCN1A | c.694+5G= (n.694+5G=) c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.946+5G= c.694+192G= (n.694+192G=) c.*248+5G= (n.*248+5G=) n.3167+5G= n.878+5G= c.-1732+5G= (n.-1732+5G=) n.1099+5G= n.1080+5G= n.1085+5G= | |
| 2 | g.166052847C>G | CA234876 | SCN1A | c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*484+5G>C (n.*484+5G>C) n.946+5G>C c.694+192G>C (n.694+192G>C) c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) n.3167+5G>C n.878+5G>C c.-1732+5G>C (n.-1732+5G>C) n.1099+5G>C n.1080+5G>C n.1085+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052847C>T | CA916082237 | SCN1A | c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.946+5G>A c.694+192G>A (n.694+192G>A) c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) n.3167+5G>A n.878+5G>A c.-1732+5G>A (n.-1732+5G>A) n.1099+5G>A n.1080+5G>A n.1085+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052849C>T | CA2577144622 | SCN1A | c.694+3G>A (n.694+3G>A) c.*484+3G>A (n.*484+3G>A) n.946+3G>A c.694+190G>A (n.694+190G>A) c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) n.3167+3G>A n.878+3G>A c.-1732+3G>A (n.-1732+3G>A) n.1099+3G>A n.1080+3G>A n.1085+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052850del | CA2586971057 | SCN1A | c.694+2del (n.694+2del) c.*484+2del (n.*484+2del) n.946+2del c.694+189del (n.694+189del) c.*248+2del (n.*248+2del) n.3167+2del n.878+2del c.-1732+2del (n.-1732+2del) n.1099+2del n.1080+2del n.1085+2del | |
| 2 | g.166052850A>C | CA349073987 | SCN1A | c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.946+2T>G c.694+189T>G (n.694+189T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.3167+2T>G n.878+2T>G c.-1732+2T>G (n.-1732+2T>G) n.1099+2T>G n.1080+2T>G n.1085+2T>G | |
| 2 | g.166052850A>G | CA349073989 | SCN1A | c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.946+2T>C c.694+189T>C (n.694+189T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.3167+2T>C n.878+2T>C c.-1732+2T>C (n.-1732+2T>C) n.1099+2T>C n.1080+2T>C n.1085+2T>C | |
| 2 | g.166052850A>T | CA349073992 | SCN1A | c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.946+2T>A c.694+189T>A (n.694+189T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.3167+2T>A n.878+2T>A c.-1732+2T>A (n.-1732+2T>A) n.1099+2T>A n.1080+2T>A n.1085+2T>A | |
| 2 | g.166052850dup | CA2586971058 | SCN1A | c.694+2dup (n.694+2dup) c.*484+2dup (n.*484+2dup) n.946+2dup c.694+189dup (n.694+189dup) c.*248+2dup (n.*248+2dup) n.3167+2dup n.878+2dup c.-1732+2dup (n.-1732+2dup) n.1099+2dup n.1080+2dup n.1085+2dup | |
| 2 | g.166052851C>A | CA349073994 | SCN1A | c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.946+1G>T c.694+188G>T (n.694+188G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.3167+1G>T n.878+1G>T c.-1732+1G>T (n.-1732+1G>T) n.1099+1G>T n.1080+1G>T n.1085+1G>T | |
| 2 | g.166052851C>G | CA349073995 | SCN1A | c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.946+1G>C c.694+188G>C (n.694+188G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.3167+1G>C n.878+1G>C c.-1732+1G>C (n.-1732+1G>C) n.1099+1G>C n.1080+1G>C n.1085+1G>C | |
| 2 | g.166052851C>T | CA349073998 | SCN1A | c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.946+1G>A c.694+188G>A (n.694+188G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.3167+1G>A n.878+1G>A c.-1732+1G>A (n.-1732+1G>A) n.1099+1G>A n.1080+1G>A n.1085+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052852C>A | CA349074005 | SCN1A | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) n.946G>T c.694+187G>T (n.694+187G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3167G>T n.878G>T c.-1732G>T (n.-1732G>T) n.1099G>T n.1080G>T n.1085G>T | |
| 2 | g.166052852C>G | CA349074003 | SCN1A | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) n.946G>C c.694+187G>C (n.694+187G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3167G>C n.878G>C c.-1732G>C (n.-1732G>C) n.1099G>C n.1080G>C n.1085G>C | |
| 2 | g.166052852C>T | CA349074001 | SCN1A | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) n.946G>A c.694+187G>A (n.694+187G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3167G>A n.878G>A c.-1732G>A (n.-1732G>A) n.1099G>A n.1080G>A n.1085G>A | |
| 2 | g.166052853T>A | CA429903365 | SCN1A | c.693A>T (p.Pro231=) c.*483A>T (n.*483A>T) n.945A>T c.694+186A>T (n.694+186A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.3166A>T n.877A>T c.-1733A>T (n.-1733A>T) n.1098A>T n.1079A>T n.1084A>T | ClinVar |
| 2 | g.166052853T>C | CA429903366 | SCN1A | c.693A>G (p.Pro231=) c.*483A>G (n.*483A>G) n.945A>G c.694+186A>G (n.694+186A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.3166A>G n.877A>G c.-1733A>G (n.-1733A>G) n.1098A>G n.1079A>G n.1084A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052853T>G | CA429903367 | SCN1A | c.693A>C (p.Pro231=) c.*483A>C (n.*483A>C) n.945A>C c.694+186A>C (n.694+186A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.3166A>C n.877A>C c.-1733A>C (n.-1733A>C) n.1098A>C n.1079A>C n.1084A>C | |
| 2 | g.166052854G>A | CA349074006 | SCN1A | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) n.944C>T c.694+185C>T (n.694+185C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.3165C>T n.876C>T c.-1734C>T (n.-1734C>T) n.1097C>T n.1078C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052854G>C | CA349074007 | SCN1A | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) n.944C>G c.694+185C>G (n.694+185C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.3165C>G n.876C>G c.-1734C>G (n.-1734C>G) n.1097C>G n.1078C>G n.1083C>G | |
| 2 | g.166052854G= | CA1304864136 | SCN1A | c.692C= (p.Pro231=) c.*482C= (n.*482C=) n.944C= c.694+185C= (n.694+185C=) c.*246C= (n.*246C=) n.3165C= n.876C= c.-1734C= (n.-1734C=) n.1097C= n.1078C= n.1083C= | |
| 2 | g.166052854G>T | CA349074008 | SCN1A | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*482C>A (n.*482C>A) n.944C>A c.694+185C>A (n.694+185C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.3165C>A n.876C>A c.-1734C>A (n.-1734C>A) n.1097C>A n.1078C>A n.1083C>A | |
| 2 | g.166052855G>A | CA349074010 | SCN1A | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) n.943C>T c.694+184C>T (n.694+184C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.3164C>T n.875C>T c.-1735C>T (n.-1735C>T) n.1096C>T n.1077C>T n.1082C>T | |
| 2 | g.166052855G>C | CA349074011 | SCN1A | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) n.943C>G c.694+184C>G (n.694+184C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.3164C>G n.875C>G c.-1735C>G (n.-1735C>G) n.1096C>G n.1077C>G n.1082C>G | |
| 2 | g.166052855G>T | CA349074016 | SCN1A | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) n.943C>A c.694+184C>A (n.694+184C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.3164C>A n.875C>A c.-1735C>A (n.-1735C>A) n.1096C>A n.1077C>A n.1082C>A | |
| 2 | g.166052856A= | CA1304864140 | SCN1A | c.690T= (p.Ile230=) c.*480T= (n.*480T=) n.942T= c.694+183T= (n.694+183T=) c.*244T= (n.*244T=) n.3163T= n.874T= c.-1736T= (n.-1736T=) n.1095T= n.1076T= n.1081T= | |
| 2 | g.166052856A>C | CA349074019 | SCN1A | c.690T>G (p.Ile230Met) c.*480T>G (n.*480T>G) n.942T>G c.694+183T>G (n.694+183T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3163T>G n.874T>G c.-1736T>G (n.-1736T>G) n.1095T>G n.1076T>G n.1081T>G | |
| 2 | g.166052856A>G | CA429903368 | SCN1A | c.690T>C (p.Ile230=) c.*480T>C (n.*480T>C) n.942T>C c.694+183T>C (n.694+183T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3163T>C n.874T>C c.-1736T>C (n.-1736T>C) n.1095T>C n.1076T>C n.1081T>C | |
| 2 | g.166052856A>T | CA429903369 | SCN1A | c.690T>A (p.Ile230=) c.*480T>A (n.*480T>A) n.942T>A c.694+183T>A (n.694+183T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3163T>A n.874T>A c.-1736T>A (n.-1736T>A) n.1095T>A n.1076T>A n.1081T>A | |
| 2 | g.166052856_166052857insC | CA916082238 | SCN1A | c.689_690insG (p.Ile230MetfsTer?) c.*479_*480insG (n.*479_*480insG) n.941_942insG c.694+182_694+183insG (n.694+182_694+183insG) c.*243_*244insG (n.*243_*244insG) n.3162_3163insG n.873_874insG c.-1737_-1736insG (n.-1737_-1736insG) n.1094_1095insG n.1075_1076insG n.1080_1081insG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052857A>C | CA349074024 | SCN1A | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) n.941T>G c.694+182T>G (n.694+182T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.3162T>G n.873T>G c.-1737T>G (n.-1737T>G) n.1094T>G n.1075T>G n.1080T>G | |
| 2 | g.166052857A>G | CA349074026 | SCN1A | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) n.941T>C c.694+182T>C (n.694+182T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.3162T>C n.873T>C c.-1737T>C (n.-1737T>C) n.1094T>C n.1075T>C n.1080T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052857A>T | CA349074029 | SCN1A | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) n.941T>A c.694+182T>A (n.694+182T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.3162T>A n.873T>A c.-1737T>A (n.-1737T>A) n.1094T>A n.1075T>A n.1080T>A | |
| 2 | g.166052858T>A | CA349074031 | SCN1A | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) n.940A>T c.694+181A>T (n.694+181A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3161A>T n.872A>T c.-1738A>T (n.-1738A>T) n.1093A>T n.1074A>T n.1079A>T | |
| 2 | g.166052858T>C | CA349074033 | SCN1A | c.688A>G (p.Ile230Val) c.*478A>G (n.*478A>G) n.940A>G c.694+181A>G (n.694+181A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3161A>G n.872A>G c.-1738A>G (n.-1738A>G) n.1093A>G n.1074A>G n.1079A>G | |
| 2 | g.166052858T>G | CA349074034 | SCN1A | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) n.940A>C c.694+181A>C (n.694+181A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3161A>C n.872A>C c.-1738A>C (n.-1738A>C) n.1093A>C n.1074A>C n.1079A>C | |
| 2 | g.166052859G>A | CA429903370 | SCN1A | c.687C>T (p.Val229=) c.*477C>T (n.*477C>T) n.939C>T c.694+180C>T (n.694+180C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.3160C>T n.871C>T c.-1739C>T (n.-1739C>T) n.1092C>T n.1073C>T n.1078C>T | |
| 2 | g.166052859G>C | CA429903371 | SCN1A | c.687C>G (p.Val229=) c.*477C>G (n.*477C>G) n.939C>G c.694+180C>G (n.694+180C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.3160C>G n.871C>G c.-1739C>G (n.-1739C>G) n.1092C>G n.1073C>G n.1078C>G | |
| 2 | g.166052859G>T | CA429903372 | SCN1A | c.687C>A (p.Val229=) c.*477C>A (n.*477C>A) n.939C>A c.694+180C>A (n.694+180C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.3160C>A n.871C>A c.-1739C>A (n.-1739C>A) n.1092C>A n.1073C>A n.1078C>A | |
| 2 | g.166052860A= | CA1304864146 | SCN1A | c.686T= (p.Val229=) c.*476T= (n.*476T=) n.938T= c.694+179T= (n.694+179T=) c.*240T= (n.*240T=) n.3159T= n.870T= c.-1740T= (n.-1740T=) n.1091T= n.1072T= n.1077T= | |
| 2 | g.166052860A>C | CA349074039 | SCN1A | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) n.938T>G c.694+179T>G (n.694+179T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.3159T>G n.870T>G c.-1740T>G (n.-1740T>G) n.1091T>G n.1072T>G n.1077T>G | |
| 2 | g.166052860A>G | CA349074041 | SCN1A | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*476T>C (n.*476T>C) n.938T>C c.694+179T>C (n.694+179T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.3159T>C n.870T>C c.-1740T>C (n.-1740T>C) n.1091T>C n.1072T>C n.1077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052860A>T | CA349074036 | SCN1A | c.686T>A (p.Val229Asp) c.*476T>A (n.*476T>A) n.938T>A c.694+179T>A (n.694+179T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.3159T>A n.870T>A c.-1740T>A (n.-1740T>A) n.1091T>A n.1072T>A n.1077T>A | |
| 2 | g.166052861C>A | CA349074051 | SCN1A | c.685G>T (p.Val229Phe) c.*475G>T (n.*475G>T) n.937G>T c.694+178G>T (n.694+178G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.3158G>T n.869G>T c.-1741G>T (n.-1741G>T) n.1090G>T n.1071G>T n.1076G>T | |
| 2 | g.166052861C= | CA1304864153 | SCN1A | c.685G= (p.Val229=) c.*475G= (n.*475G=) n.937G= c.694+178G= (n.694+178G=) c.*239G= (n.*239G=) n.3158G= n.869G= c.-1741G= (n.-1741G=) n.1090G= n.1071G= n.1076G= | |
| 2 | g.166052861C>G | CA349074045 | SCN1A | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*475G>C (n.*475G>C) n.937G>C c.694+178G>C (n.694+178G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.3158G>C n.869G>C c.-1741G>C (n.-1741G>C) n.1090G>C n.1071G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052861C>T | CA349074048 | SCN1A | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*475G>A (n.*475G>A) n.937G>A c.694+178G>A (n.694+178G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.3158G>A n.869G>A c.-1741G>A (n.-1741G>A) n.1090G>A n.1071G>A n.1076G>A | |
| 2 | g.166052861_166052862delinsCT | CA1304864151 | SCN1A | c.684_685delinsAG (p.Ser228=) c.*474_*475delinsAG (n.*474_*475delinsAG) n.936_937delinsAG c.694+177_694+178delinsAG (n.694+177_694+178delinsAG) c.*238_*239delinsAG (n.*238_*239delinsAG) n.3157_3158delinsAG n.868_869delinsAG c.-1742_-1741delinsAG (n.-1742_-1741delinsAG) n.1089_1090delinsAG n.1070_1071delinsAG n.1075_1076delinsAG | |
| 2 | g.166052862del | CA915942930 | SCN1A | c.684del (p.Val229SerfsTer5) c.*474del (n.*474del) n.936del c.694+177del (n.694+177del) c.*238del (n.*238del) n.3157del n.868del c.-1742del (n.-1742del) n.1089del n.1070del n.1075del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052862T>A | CA429903374 | SCN1A | c.684A>T (p.Ser228=) c.*474A>T (n.*474A>T) n.936A>T c.694+177A>T (n.694+177A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.3157A>T n.868A>T c.-1742A>T (n.-1742A>T) n.1089A>T n.1070A>T n.1075A>T | |
| 2 | g.166052862T>C | CA429903375 | SCN1A | c.684A>G (p.Ser228=) c.*474A>G (n.*474A>G) n.936A>G c.694+177A>G (n.694+177A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.3157A>G n.868A>G c.-1742A>G (n.-1742A>G) n.1089A>G n.1070A>G n.1075A>G | |
| 2 | g.166052862T>G | CA429903376 | SCN1A | c.684A>C (p.Ser228=) c.*474A>C (n.*474A>C) n.936A>C c.694+177A>C (n.694+177A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.3157A>C n.868A>C c.-1742A>C (n.-1742A>C) n.1089A>C n.1070A>C n.1075A>C | |
| 2 | g.166052863G>A | CA349074053 | SCN1A | c.683C>T (p.Ser228Leu) c.*473C>T (n.*473C>T) n.935C>T c.694+176C>T (n.694+176C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.3156C>T n.867C>T c.-1743C>T (n.-1743C>T) n.1088C>T n.1069C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052863G>C | CA349074055 | SCN1A | c.683C>G (p.Ser228Ter) c.*473C>G (n.*473C>G) n.935C>G c.694+176C>G (n.694+176C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.3156C>G n.867C>G c.-1743C>G (n.-1743C>G) n.1088C>G n.1069C>G n.1074C>G | |
| 2 | g.166052863G= | CA1304864168 | SCN1A | c.683C= (p.Ser228=) c.*473C= (n.*473C=) n.935C= c.694+176C= (n.694+176C=) c.*237C= (n.*237C=) n.3156C= n.867C= c.-1743C= (n.-1743C=) n.1088C= n.1069C= n.1074C= | |
| 2 | g.166052863G>T | CA349074056 | SCN1A | c.683C>A (p.Ser228Ter) c.*473C>A (n.*473C>A) n.935C>A c.694+176C>A (n.694+176C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.3156C>A n.867C>A c.-1743C>A (n.-1743C>A) n.1088C>A n.1069C>A n.1074C>A | |
| 2 | g.166052864A= | CA1304864173 | SCN1A | c.682T= (p.Ser228=) c.*472T= (n.*472T=) n.934T= c.694+175T= (n.694+175T=) c.*236T= (n.*236T=) n.3155T= n.866T= c.-1744T= (n.-1744T=) n.1087T= n.1068T= n.1073T= | |
| 2 | g.166052864A>C | CA349074058 | SCN1A | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.*472T>G (n.*472T>G) n.934T>G c.694+175T>G (n.694+175T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.3155T>G n.866T>G c.-1744T>G (n.-1744T>G) n.1087T>G n.1068T>G n.1073T>G | |
| 2 | g.166052864A>G | CA16044315 | SCN1A | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*472T>C (n.*472T>C) n.934T>C c.694+175T>C (n.694+175T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3155T>C n.866T>C c.-1744T>C (n.-1744T>C) n.1087T>C n.1068T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052864A>T | CA349074062 | SCN1A | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*472T>A (n.*472T>A) n.934T>A c.694+175T>A (n.694+175T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.3155T>A n.866T>A c.-1744T>A (n.-1744T>A) n.1087T>A n.1068T>A n.1073T>A | |
| 2 | g.166052865A>C | CA349074064 | SCN1A | c.681T>G (p.Ile227Met) c.*471T>G (n.*471T>G) n.933T>G c.694+174T>G (n.694+174T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.3154T>G n.865T>G c.-1745T>G (n.-1745T>G) n.1086T>G n.1067T>G n.1072T>G | |
| 2 | g.166052865A>G | CA429903378 | SCN1A | c.681T>C (p.Ile227=) c.*471T>C (n.*471T>C) n.933T>C c.694+174T>C (n.694+174T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.3154T>C n.865T>C c.-1745T>C (n.-1745T>C) n.1086T>C n.1067T>C n.1072T>C | |
| 2 | g.166052865A>T | CA429903377 | SCN1A | c.681T>A (p.Ile227=) c.*471T>A (n.*471T>A) n.933T>A c.694+174T>A (n.694+174T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.3154T>A n.865T>A c.-1745T>A (n.-1745T>A) n.1086T>A n.1067T>A n.1072T>A | |
| 2 | g.166052866A= | CA1304864182 | SCN1A | c.680T= (p.Ile227=) c.*470T= (n.*470T=) n.932T= c.694+173T= (n.694+173T=) c.*234T= (n.*234T=) n.3153T= n.864T= c.-1746T= (n.-1746T=) n.1085T= n.1066T= n.1071T= | |
| 2 | g.166052866A>C | CA285045 | SCN1A | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*470T>G (n.*470T>G) n.932T>G c.694+173T>G (n.694+173T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.3153T>G n.864T>G c.-1746T>G (n.-1746T>G) n.1085T>G n.1066T>G n.1071T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A>G | CA349074069 | SCN1A | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) n.932T>C c.694+173T>C (n.694+173T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.3153T>C n.864T>C c.-1746T>C (n.-1746T>C) n.1085T>C n.1066T>C n.1071T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A>T | CA349074070 | SCN1A | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) n.932T>A c.694+173T>A (n.694+173T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.3153T>A n.864T>A c.-1746T>A (n.-1746T>A) n.1085T>A n.1066T>A n.1071T>A | |
| 2 | g.166052867T>A | CA349074078 | SCN1A | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.*469A>T (n.*469A>T) n.931A>T c.694+172A>T (n.694+172A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.3152A>T n.863A>T c.-1747A>T (n.-1747A>T) n.1084A>T n.1065A>T n.1070A>T | |
| 2 | g.166052867T>C | CA349074073 | SCN1A | c.679A>G (p.Ile227Val) c.*469A>G (n.*469A>G) n.931A>G c.694+172A>G (n.694+172A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.3152A>G n.863A>G c.-1747A>G (n.-1747A>G) n.1084A>G n.1065A>G n.1070A>G | |
| 2 | g.166052867T>G | CA349074075 | SCN1A | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*469A>C (n.*469A>C) n.931A>C c.694+172A>C (n.694+172A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.3152A>C n.863A>C c.-1747A>C (n.-1747A>C) n.1084A>C n.1065A>C n.1070A>C | |
| 2 | g.166052868C>A | CA429903379 | SCN1A | c.678G>T (p.Thr226=) c.*468G>T (n.*468G>T) n.930G>T c.694+171G>T (n.694+171G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3151G>T n.862G>T c.-1748G>T (n.-1748G>T) n.1083G>T n.1064G>T n.1069G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052868C= | CA1304864189 | SCN1A | c.678G= (p.Thr226=) c.*468G= (n.*468G=) n.930G= c.694+171G= (n.694+171G=) c.*232G= (n.*232G=) n.3151G= n.862G= c.-1748G= (n.-1748G=) n.1083G= n.1064G= n.1069G= | |
| 2 | g.166052868C>G | CA429903380 | SCN1A | c.678G>C (p.Thr226=) c.*468G>C (n.*468G>C) n.930G>C c.694+171G>C (n.694+171G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3151G>C n.862G>C c.-1748G>C (n.-1748G>C) n.1083G>C n.1064G>C n.1069G>C | |
| 2 | g.166052868C>T | CA59802241 | SCN1A | c.678G>A (p.Thr226=) c.*468G>A (n.*468G>A) n.930G>A c.694+171G>A (n.694+171G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3151G>A n.862G>A c.-1748G>A (n.-1748G>A) n.1083G>A n.1064G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052869G>A | CA285042 | SCN1A | c.677C>T (p.Thr226Met) c.*467C>T (n.*467C>T) n.929C>T c.694+170C>T (n.694+170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.3150C>T n.861C>T c.-1749C>T (n.-1749C>T) n.1082C>T n.1063C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G>C | CA317759 | SCN1A | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*467C>G (n.*467C>G) n.929C>G c.694+170C>G (n.694+170C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.3150C>G n.861C>G c.-1749C>G (n.-1749C>G) n.1082C>G n.1063C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G= | CA1304864195 | SCN1A | c.677C= (p.Thr226=) c.*467C= (n.*467C=) n.929C= c.694+170C= (n.694+170C=) c.*231C= (n.*231C=) n.3150C= n.861C= c.-1749C= (n.-1749C=) n.1082C= n.1063C= n.1068C= | |
| 2 | g.166052869G>T | CA349074085 | SCN1A | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) n.929C>A c.694+170C>A (n.694+170C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.3150C>A n.861C>A c.-1749C>A (n.-1749C>A) n.1082C>A n.1063C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052870T>A | CA349074088 | SCN1A | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*466A>T (n.*466A>T) n.928A>T c.694+169A>T (n.694+169A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3149A>T n.860A>T c.-1750A>T (n.-1750A>T) n.1081A>T n.1062A>T n.1067A>T | |
| 2 | g.166052870T>C | CA349074089 | SCN1A | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*466A>G (n.*466A>G) n.928A>G c.694+169A>G (n.694+169A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.3149A>G n.860A>G c.-1750A>G (n.-1750A>G) n.1081A>G n.1062A>G n.1067A>G | |
| 2 | g.166052870T>G | CA349074091 | SCN1A | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) n.928A>C c.694+169A>C (n.694+169A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.3149A>C n.860A>C c.-1750A>C (n.-1750A>C) n.1081A>C n.1062A>C n.1067A>C | |
| 2 | g.166052871C>A | CA349074093 | SCN1A | c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*465G>T (n.*465G>T) n.927G>T c.694+168G>T (n.694+168G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.3148G>T n.859G>T c.-1751G>T (n.-1751G>T) n.1080G>T n.1061G>T n.1066G>T | |
| 2 | g.166052871C= | CA1304864207 | SCN1A | c.675G= (p.Lys225=) c.*465G= (n.*465G=) n.927G= c.694+168G= (n.694+168G=) c.*229G= (n.*229G=) n.3148G= n.859G= c.-1751G= (n.-1751G=) n.1080G= n.1061G= n.1066G= | |
| 2 | g.166052871C>G | CA303162 | SCN1A | c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*465G>C (n.*465G>C) n.927G>C c.694+168G>C (n.694+168G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.3148G>C n.859G>C c.-1751G>C (n.-1751G>C) n.1080G>C n.1061G>C n.1066G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052871C>T | CA429903381 | SCN1A | c.675G>A (p.Lys225=) c.*465G>A (n.*465G>A) n.927G>A c.694+168G>A (n.694+168G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.3148G>A n.859G>A c.-1751G>A (n.-1751G>A) n.1080G>A n.1061G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052872T>A | CA349074097 | SCN1A | c.674A>T (p.Lys225Met) c.*464A>T (n.*464A>T) n.926A>T c.694+167A>T (n.694+167A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.3147A>T n.858A>T c.-1752A>T (n.-1752A>T) n.1079A>T n.1060A>T n.1065A>T | |
| 2 | g.166052872T>C | CA349074100 | SCN1A | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*464A>G (n.*464A>G) n.926A>G c.694+167A>G (n.694+167A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.3147A>G n.858A>G c.-1752A>G (n.-1752A>G) n.1079A>G n.1060A>G n.1065A>G | |
| 2 | g.166052872T>G | CA349074101 | SCN1A | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*464A>C (n.*464A>C) n.926A>C c.694+167A>C (n.694+167A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.3147A>C n.858A>C c.-1752A>C (n.-1752A>C) n.1079A>C n.1060A>C n.1065A>C | |
| 2 | g.166052873T>A | CA349074105 | SCN1A | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*463A>T (n.*463A>T) n.925A>T c.694+166A>T (n.694+166A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.3146A>T n.857A>T c.-1753A>T (n.-1753A>T) n.1078A>T n.1059A>T n.1064A>T | |
| 2 | g.166052873T>C | CA349074108 | SCN1A | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*463A>G (n.*463A>G) n.925A>G c.694+166A>G (n.694+166A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.3146A>G n.857A>G c.-1753A>G (n.-1753A>G) n.1078A>G n.1059A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052873T>G | CA349074103 | SCN1A | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*463A>C (n.*463A>C) n.925A>C c.694+166A>C (n.694+166A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.3146A>C n.857A>C c.-1753A>C (n.-1753A>C) n.1078A>C n.1059A>C n.1064A>C | |
| 2 | g.166052873T= | CA1304864211 | SCN1A | c.673A= (p.Lys225=) c.*463A= (n.*463A=) n.925A= c.694+166A= (n.694+166A=) c.*227A= (n.*227A=) n.3146A= n.857A= c.-1753A= (n.-1753A=) n.1078A= n.1059A= n.1064A= |