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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166052720T>G | CA2661729362 | SCN1A | c.694+132A>C (n.694+132A>C) c.*484+132A>C (n.*484+132A>C) n.946+132A>C c.694+319A>C (n.694+319A>C) c.*248+132A>C (n.*248+132A>C) n.3167+132A>C n.878+132A>C c.-1732+132A>C (n.-1732+132A>C) n.1099+132A>C n.1080+132A>C n.1085+132A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052720dup | CA1038836731 | SCN1A | c.694+132dup (n.694+132dup) c.*484+132dup (n.*484+132dup) n.946+132dup c.694+319dup (n.694+319dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.3167+132dup n.878+132dup c.-1732+132dup (n.-1732+132dup) n.1099+132dup n.1080+132dup n.1085+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052721A= | CA1304863990 | SCN1A | c.694+131T= (n.694+131T=) c.*484+131T= (n.*484+131T=) n.946+131T= c.694+318T= (n.694+318T=) c.*248+131T= (n.*248+131T=) n.3167+131T= n.878+131T= c.-1732+131T= (n.-1732+131T=) n.1099+131T= n.1080+131T= n.1085+131T= | |
| 2 | g.166052721A>G | CA1304863989 | SCN1A | c.694+131T>C (n.694+131T>C) c.*484+131T>C (n.*484+131T>C) n.946+131T>C c.694+318T>C (n.694+318T>C) c.*248+131T>C (n.*248+131T>C) n.3167+131T>C n.878+131T>C c.-1732+131T>C (n.-1732+131T>C) n.1099+131T>C n.1080+131T>C n.1085+131T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052723del | CA2661729364 | SCN1A | c.694+131del (n.694+131del) c.*484+131del (n.*484+131del) n.946+131del c.694+318del (n.694+318del) c.*248+131del (n.*248+131del) n.3167+131del n.878+131del c.-1732+131del (n.-1732+131del) n.1099+131del n.1080+131del n.1085+131del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052724C= | CA1304863992 | SCN1A | c.694+128G= (n.694+128G=) c.*484+128G= (n.*484+128G=) n.946+128G= c.694+315G= (n.694+315G=) c.*248+128G= (n.*248+128G=) n.3167+128G= n.878+128G= c.-1732+128G= (n.-1732+128G=) n.1099+128G= n.1080+128G= n.1085+128G= | |
| 2 | g.166052724C>T | CA1304863993 | SCN1A | c.694+128G>A (n.694+128G>A) c.*484+128G>A (n.*484+128G>A) n.946+128G>A c.694+315G>A (n.694+315G>A) c.*248+128G>A (n.*248+128G>A) n.3167+128G>A n.878+128G>A c.-1732+128G>A (n.-1732+128G>A) n.1099+128G>A n.1080+128G>A n.1085+128G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052725A>T | CA2661729366 | SCN1A | c.694+127T>A (n.694+127T>A) c.*484+127T>A (n.*484+127T>A) n.946+127T>A c.694+314T>A (n.694+314T>A) c.*248+127T>A (n.*248+127T>A) n.3167+127T>A n.878+127T>A c.-1732+127T>A (n.-1732+127T>A) n.1099+127T>A n.1080+127T>A n.1085+127T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052726A>C | CA2661729369 | SCN1A | c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*484+126T>G (n.*484+126T>G) n.946+126T>G c.694+313T>G (n.694+313T>G) c.*248+126T>G (n.*248+126T>G) n.3167+126T>G n.878+126T>G c.-1732+126T>G (n.-1732+126T>G) n.1099+126T>G n.1080+126T>G n.1085+126T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052727T>A | CA2661729371 | SCN1A | c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*484+125A>T (n.*484+125A>T) n.946+125A>T c.694+312A>T (n.694+312A>T) c.*248+125A>T (n.*248+125A>T) n.3167+125A>T n.878+125A>T c.-1732+125A>T (n.-1732+125A>T) n.1099+125A>T n.1080+125A>T n.1085+125A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052730G>A | CA2661729373 | SCN1A | c.694+122C>T (n.694+122C>T) c.*484+122C>T (n.*484+122C>T) n.946+122C>T c.694+309C>T (n.694+309C>T) c.*248+122C>T (n.*248+122C>T) n.3167+122C>T n.878+122C>T c.-1732+122C>T (n.-1732+122C>T) n.1099+122C>T n.1080+122C>T n.1085+122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052730G>T | CA2661729375 | SCN1A | c.694+122C>A (n.694+122C>A) c.*484+122C>A (n.*484+122C>A) n.946+122C>A c.694+309C>A (n.694+309C>A) c.*248+122C>A (n.*248+122C>A) n.3167+122C>A n.878+122C>A c.-1732+122C>A (n.-1732+122C>A) n.1099+122C>A n.1080+122C>A n.1085+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052734C>A | CA1304863996 | SCN1A | c.694+118G>T (n.694+118G>T) c.*484+118G>T (n.*484+118G>T) n.946+118G>T c.694+305G>T (n.694+305G>T) c.*248+118G>T (n.*248+118G>T) n.3167+118G>T n.878+118G>T c.-1732+118G>T (n.-1732+118G>T) n.1099+118G>T n.1080+118G>T n.1085+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052734C= | CA1304863995 | SCN1A | c.694+118G= (n.694+118G=) c.*484+118G= (n.*484+118G=) n.946+118G= c.694+305G= (n.694+305G=) c.*248+118G= (n.*248+118G=) n.3167+118G= n.878+118G= c.-1732+118G= (n.-1732+118G=) n.1099+118G= n.1080+118G= n.1085+118G= | |
| 2 | g.166052734C>T | CA1304863998 | SCN1A | c.694+118G>A (n.694+118G>A) c.*484+118G>A (n.*484+118G>A) n.946+118G>A c.694+305G>A (n.694+305G>A) c.*248+118G>A (n.*248+118G>A) n.3167+118G>A n.878+118G>A c.-1732+118G>A (n.-1732+118G>A) n.1099+118G>A n.1080+118G>A n.1085+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052740C>A | CA2661729383 | SCN1A | c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*484+112G>T (n.*484+112G>T) n.946+112G>T c.694+299G>T (n.694+299G>T) c.*248+112G>T (n.*248+112G>T) n.3167+112G>T n.878+112G>T c.-1732+112G>T (n.-1732+112G>T) n.1099+112G>T n.1080+112G>T n.1085+112G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052743del | CA2753023074 | SCN1A | c.694+111del (n.694+111del) c.*484+111del (n.*484+111del) n.946+111del c.694+298del (n.694+298del) c.*248+111del (n.*248+111del) n.3167+111del n.878+111del c.-1732+111del (n.-1732+111del) n.1099+111del n.1080+111del n.1085+111del | |
| 2 | g.166052744G>A | CA760187290 | SCN1A | c.694+108C>T (n.694+108C>T) c.*484+108C>T (n.*484+108C>T) n.946+108C>T c.694+295C>T (n.694+295C>T) c.*248+108C>T (n.*248+108C>T) n.3167+108C>T n.878+108C>T c.-1732+108C>T (n.-1732+108C>T) n.1099+108C>T n.1080+108C>T n.1085+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052744G= | CA1304864001 | SCN1A | c.694+108C= (n.694+108C=) c.*484+108C= (n.*484+108C=) n.946+108C= c.694+295C= (n.694+295C=) c.*248+108C= (n.*248+108C=) n.3167+108C= n.878+108C= c.-1732+108C= (n.-1732+108C=) n.1099+108C= n.1080+108C= n.1085+108C= | |
| 2 | g.166052744G>T | CA2661729385 | SCN1A | c.694+108C>A (n.694+108C>A) c.*484+108C>A (n.*484+108C>A) n.946+108C>A c.694+295C>A (n.694+295C>A) c.*248+108C>A (n.*248+108C>A) n.3167+108C>A n.878+108C>A c.-1732+108C>A (n.-1732+108C>A) n.1099+108C>A n.1080+108C>A n.1085+108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052745A= | CA1304864002 | SCN1A | c.694+107T= (n.694+107T=) c.*484+107T= (n.*484+107T=) n.946+107T= c.694+294T= (n.694+294T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.3167+107T= n.878+107T= c.-1732+107T= (n.-1732+107T=) n.1099+107T= n.1080+107T= n.1085+107T= | |
| 2 | g.166052745A>T | CA1304864006 | SCN1A | c.694+107T>A (n.694+107T>A) c.*484+107T>A (n.*484+107T>A) n.946+107T>A c.694+294T>A (n.694+294T>A) c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) n.3167+107T>A n.878+107T>A c.-1732+107T>A (n.-1732+107T>A) n.1099+107T>A n.1080+107T>A n.1085+107T>A | dbSNP |
| 2 | g.166052746A>C | CA2661729387 | SCN1A | c.694+106T>G (n.694+106T>G) c.*484+106T>G (n.*484+106T>G) n.946+106T>G c.694+293T>G (n.694+293T>G) c.*248+106T>G (n.*248+106T>G) n.3167+106T>G n.878+106T>G c.-1732+106T>G (n.-1732+106T>G) n.1099+106T>G n.1080+106T>G n.1085+106T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052747A>T | CA2753023075 | SCN1A | c.694+105T>A (n.694+105T>A) c.*484+105T>A (n.*484+105T>A) n.946+105T>A c.694+292T>A (n.694+292T>A) c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) n.3167+105T>A n.878+105T>A c.-1732+105T>A (n.-1732+105T>A) n.1099+105T>A n.1080+105T>A n.1085+105T>A | |
| 2 | g.166052748C>A | CA2661729389 | SCN1A | c.694+104G>T (n.694+104G>T) c.*484+104G>T (n.*484+104G>T) n.946+104G>T c.694+291G>T (n.694+291G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.3167+104G>T n.878+104G>T c.-1732+104G>T (n.-1732+104G>T) n.1099+104G>T n.1080+104G>T n.1085+104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052748C= | CA1304864009 | SCN1A | c.694+104G= (n.694+104G=) c.*484+104G= (n.*484+104G=) n.946+104G= c.694+291G= (n.694+291G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.3167+104G= n.878+104G= c.-1732+104G= (n.-1732+104G=) n.1099+104G= n.1080+104G= n.1085+104G= | |
| 2 | g.166052748C>G | CA1304864011 | SCN1A | c.694+104G>C (n.694+104G>C) c.*484+104G>C (n.*484+104G>C) n.946+104G>C c.694+291G>C (n.694+291G>C) c.*248+104G>C (n.*248+104G>C) n.3167+104G>C n.878+104G>C c.-1732+104G>C (n.-1732+104G>C) n.1099+104G>C n.1080+104G>C n.1085+104G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052748C>T | CA2661729388 | SCN1A | c.694+104G>A (n.694+104G>A) c.*484+104G>A (n.*484+104G>A) n.946+104G>A c.694+291G>A (n.694+291G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.3167+104G>A n.878+104G>A c.-1732+104G>A (n.-1732+104G>A) n.1099+104G>A n.1080+104G>A n.1085+104G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052749A= | CA1304864013 | SCN1A | c.694+103T= (n.694+103T=) c.*484+103T= (n.*484+103T=) n.946+103T= c.694+290T= (n.694+290T=) c.*248+103T= (n.*248+103T=) n.3167+103T= n.878+103T= c.-1732+103T= (n.-1732+103T=) n.1099+103T= n.1080+103T= n.1085+103T= | |
| 2 | g.166052749A>G | CA1304864015 | SCN1A | c.694+103T>C (n.694+103T>C) c.*484+103T>C (n.*484+103T>C) n.946+103T>C c.694+290T>C (n.694+290T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.3167+103T>C n.878+103T>C c.-1732+103T>C (n.-1732+103T>C) n.1099+103T>C n.1080+103T>C n.1085+103T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052750C>A | CA2661729391 | SCN1A | c.694+102G>T (n.694+102G>T) c.*484+102G>T (n.*484+102G>T) n.946+102G>T c.694+289G>T (n.694+289G>T) c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) n.3167+102G>T n.878+102G>T c.-1732+102G>T (n.-1732+102G>T) n.1099+102G>T n.1080+102G>T n.1085+102G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052750C>G | CA2661729392 | SCN1A | c.694+102G>C (n.694+102G>C) c.*484+102G>C (n.*484+102G>C) n.946+102G>C c.694+289G>C (n.694+289G>C) c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) n.3167+102G>C n.878+102G>C c.-1732+102G>C (n.-1732+102G>C) n.1099+102G>C n.1080+102G>C n.1085+102G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052750C>T | CA2753023077 | SCN1A | c.694+102G>A (n.694+102G>A) c.*484+102G>A (n.*484+102G>A) n.946+102G>A c.694+289G>A (n.694+289G>A) c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) n.3167+102G>A n.878+102G>A c.-1732+102G>A (n.-1732+102G>A) n.1099+102G>A n.1080+102G>A n.1085+102G>A | |
| 2 | g.166052751C= | CA1304864016 | SCN1A | c.694+101G= (n.694+101G=) c.*484+101G= (n.*484+101G=) n.946+101G= c.694+288G= (n.694+288G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.3167+101G= n.878+101G= c.-1732+101G= (n.-1732+101G=) n.1099+101G= n.1080+101G= n.1085+101G= | |
| 2 | g.166052751C>G | CA59802157 | SCN1A | c.694+101G>C (n.694+101G>C) c.*484+101G>C (n.*484+101G>C) n.946+101G>C c.694+288G>C (n.694+288G>C) c.*248+101G>C (n.*248+101G>C) n.3167+101G>C n.878+101G>C c.-1732+101G>C (n.-1732+101G>C) n.1099+101G>C n.1080+101G>C n.1085+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052751C>T | CA2661729395 | SCN1A | c.694+101G>A (n.694+101G>A) c.*484+101G>A (n.*484+101G>A) n.946+101G>A c.694+288G>A (n.694+288G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.3167+101G>A n.878+101G>A c.-1732+101G>A (n.-1732+101G>A) n.1099+101G>A n.1080+101G>A n.1085+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052753A>T | CA2577144603 | SCN1A | c.694+99T>A (n.694+99T>A) c.*484+99T>A (n.*484+99T>A) n.946+99T>A c.694+286T>A (n.694+286T>A) c.*248+99T>A (n.*248+99T>A) n.3167+99T>A n.878+99T>A c.-1732+99T>A (n.-1732+99T>A) n.1099+99T>A n.1080+99T>A n.1085+99T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052754G>T | CA2661729397 | SCN1A | c.694+98C>A (n.694+98C>A) c.*484+98C>A (n.*484+98C>A) n.946+98C>A c.694+285C>A (n.694+285C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) n.3167+98C>A n.878+98C>A c.-1732+98C>A (n.-1732+98C>A) n.1099+98C>A n.1080+98C>A n.1085+98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052756C>G | CA2661729399 | SCN1A | c.694+96G>C (n.694+96G>C) c.*484+96G>C (n.*484+96G>C) n.946+96G>C c.694+283G>C (n.694+283G>C) c.*248+96G>C (n.*248+96G>C) n.3167+96G>C n.878+96G>C c.-1732+96G>C (n.-1732+96G>C) n.1099+96G>C n.1080+96G>C n.1085+96G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052757T>C | CA2577144604 | SCN1A | c.694+95A>G (n.694+95A>G) c.*484+95A>G (n.*484+95A>G) n.946+95A>G c.694+282A>G (n.694+282A>G) c.*248+95A>G (n.*248+95A>G) n.3167+95A>G n.878+95A>G c.-1732+95A>G (n.-1732+95A>G) n.1099+95A>G n.1080+95A>G n.1085+95A>G | |
| 2 | g.166052757T>G | CA537138568 | SCN1A | c.694+95A>C (n.694+95A>C) c.*484+95A>C (n.*484+95A>C) n.946+95A>C c.694+282A>C (n.694+282A>C) c.*248+95A>C (n.*248+95A>C) n.3167+95A>C n.878+95A>C c.-1732+95A>C (n.-1732+95A>C) n.1099+95A>C n.1080+95A>C n.1085+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052757T= | CA1304864018 | SCN1A | c.694+95A= (n.694+95A=) c.*484+95A= (n.*484+95A=) n.946+95A= c.694+282A= (n.694+282A=) c.*248+95A= (n.*248+95A=) n.3167+95A= n.878+95A= c.-1732+95A= (n.-1732+95A=) n.1099+95A= n.1080+95A= n.1085+95A= | |
| 2 | g.166052759A>G | CA2661729401 | SCN1A | c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.*484+93T>C (n.*484+93T>C) n.946+93T>C c.694+280T>C (n.694+280T>C) c.*248+93T>C (n.*248+93T>C) n.3167+93T>C n.878+93T>C c.-1732+93T>C (n.-1732+93T>C) n.1099+93T>C n.1080+93T>C n.1085+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052759A>T | CA2661729402 | SCN1A | c.694+93T>A (n.694+93T>A) c.*484+93T>A (n.*484+93T>A) n.946+93T>A c.694+280T>A (n.694+280T>A) c.*248+93T>A (n.*248+93T>A) n.3167+93T>A n.878+93T>A c.-1732+93T>A (n.-1732+93T>A) n.1099+93T>A n.1080+93T>A n.1085+93T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052760T>A | CA537138569 | SCN1A | c.694+92A>T (n.694+92A>T) c.*484+92A>T (n.*484+92A>T) n.946+92A>T c.694+279A>T (n.694+279A>T) c.*248+92A>T (n.*248+92A>T) n.3167+92A>T n.878+92A>T c.-1732+92A>T (n.-1732+92A>T) n.1099+92A>T n.1080+92A>T n.1085+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052760T>C | CA1304864024 | SCN1A | c.694+92A>G (n.694+92A>G) c.*484+92A>G (n.*484+92A>G) n.946+92A>G c.694+279A>G (n.694+279A>G) c.*248+92A>G (n.*248+92A>G) n.3167+92A>G n.878+92A>G c.-1732+92A>G (n.-1732+92A>G) n.1099+92A>G n.1080+92A>G n.1085+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052760T= | CA1304864023 | SCN1A | c.694+92A= (n.694+92A=) c.*484+92A= (n.*484+92A=) n.946+92A= c.694+279A= (n.694+279A=) c.*248+92A= (n.*248+92A=) n.3167+92A= n.878+92A= c.-1732+92A= (n.-1732+92A=) n.1099+92A= n.1080+92A= n.1085+92A= | |
| 2 | g.166052761G>A | CA2661729406 | SCN1A | c.694+91C>T (n.694+91C>T) c.*484+91C>T (n.*484+91C>T) n.946+91C>T c.694+278C>T (n.694+278C>T) c.*248+91C>T (n.*248+91C>T) n.3167+91C>T n.878+91C>T c.-1732+91C>T (n.-1732+91C>T) n.1099+91C>T n.1080+91C>T n.1085+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052761G>T | CA2577144605 | SCN1A | c.694+91C>A (n.694+91C>A) c.*484+91C>A (n.*484+91C>A) n.946+91C>A c.694+278C>A (n.694+278C>A) c.*248+91C>A (n.*248+91C>A) n.3167+91C>A n.878+91C>A c.-1732+91C>A (n.-1732+91C>A) n.1099+91C>A n.1080+91C>A n.1085+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052762A>G | CA2661729410 | SCN1A | c.694+90T>C (n.694+90T>C) c.*484+90T>C (n.*484+90T>C) n.946+90T>C c.694+277T>C (n.694+277T>C) c.*248+90T>C (n.*248+90T>C) n.3167+90T>C n.878+90T>C c.-1732+90T>C (n.-1732+90T>C) n.1099+90T>C n.1080+90T>C n.1085+90T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052763T>C | CA1038836736 | SCN1A | c.694+89A>G (n.694+89A>G) c.*484+89A>G (n.*484+89A>G) n.946+89A>G c.694+276A>G (n.694+276A>G) c.*248+89A>G (n.*248+89A>G) n.3167+89A>G n.878+89A>G c.-1732+89A>G (n.-1732+89A>G) n.1099+89A>G n.1080+89A>G n.1085+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052763T= | CA1304864026 | SCN1A | c.694+89A= (n.694+89A=) c.*484+89A= (n.*484+89A=) n.946+89A= c.694+276A= (n.694+276A=) c.*248+89A= (n.*248+89A=) n.3167+89A= n.878+89A= c.-1732+89A= (n.-1732+89A=) n.1099+89A= n.1080+89A= n.1085+89A= | |
| 2 | g.166052764T>G | CA1304864029 | SCN1A | c.694+88A>C (n.694+88A>C) c.*484+88A>C (n.*484+88A>C) n.946+88A>C c.694+275A>C (n.694+275A>C) c.*248+88A>C (n.*248+88A>C) n.3167+88A>C n.878+88A>C c.-1732+88A>C (n.-1732+88A>C) n.1099+88A>C n.1080+88A>C n.1085+88A>C | dbSNP |
| 2 | g.166052764T= | CA1304864027 | SCN1A | c.694+88A= (n.694+88A=) c.*484+88A= (n.*484+88A=) n.946+88A= c.694+275A= (n.694+275A=) c.*248+88A= (n.*248+88A=) n.3167+88A= n.878+88A= c.-1732+88A= (n.-1732+88A=) n.1099+88A= n.1080+88A= n.1085+88A= | |
| 2 | g.166052765C>G | CA2661729412 | SCN1A | c.694+87G>C (n.694+87G>C) c.*484+87G>C (n.*484+87G>C) n.946+87G>C c.694+274G>C (n.694+274G>C) c.*248+87G>C (n.*248+87G>C) n.3167+87G>C n.878+87G>C c.-1732+87G>C (n.-1732+87G>C) n.1099+87G>C n.1080+87G>C n.1085+87G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052765C>T | CA2661729413 | SCN1A | c.694+87G>A (n.694+87G>A) c.*484+87G>A (n.*484+87G>A) n.946+87G>A c.694+274G>A (n.694+274G>A) c.*248+87G>A (n.*248+87G>A) n.3167+87G>A n.878+87G>A c.-1732+87G>A (n.-1732+87G>A) n.1099+87G>A n.1080+87G>A n.1085+87G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052766C= | CA1304864032 | SCN1A | c.694+86G= (n.694+86G=) c.*484+86G= (n.*484+86G=) n.946+86G= c.694+273G= (n.694+273G=) c.*248+86G= (n.*248+86G=) n.3167+86G= n.878+86G= c.-1732+86G= (n.-1732+86G=) n.1099+86G= n.1080+86G= n.1085+86G= | |
| 2 | g.166052766C>T | CA59802158 | SCN1A | c.694+86G>A (n.694+86G>A) c.*484+86G>A (n.*484+86G>A) n.946+86G>A c.694+273G>A (n.694+273G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.3167+86G>A n.878+86G>A c.-1732+86G>A (n.-1732+86G>A) n.1099+86G>A n.1080+86G>A n.1085+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052767T>C | CA2661729416 | SCN1A | c.694+85A>G (n.694+85A>G) c.*484+85A>G (n.*484+85A>G) n.946+85A>G c.694+272A>G (n.694+272A>G) c.*248+85A>G (n.*248+85A>G) n.3167+85A>G n.878+85A>G c.-1732+85A>G (n.-1732+85A>G) n.1099+85A>G n.1080+85A>G n.1085+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052767T>G | CA2577144606 | SCN1A | c.694+85A>C (n.694+85A>C) c.*484+85A>C (n.*484+85A>C) n.946+85A>C c.694+272A>C (n.694+272A>C) c.*248+85A>C (n.*248+85A>C) n.3167+85A>C n.878+85A>C c.-1732+85A>C (n.-1732+85A>C) n.1099+85A>C n.1080+85A>C n.1085+85A>C | |
| 2 | g.166052768G>A | CA2661729418 | SCN1A | c.694+84C>T (n.694+84C>T) c.*484+84C>T (n.*484+84C>T) n.946+84C>T c.694+271C>T (n.694+271C>T) c.*248+84C>T (n.*248+84C>T) n.3167+84C>T n.878+84C>T c.-1732+84C>T (n.-1732+84C>T) n.1099+84C>T n.1080+84C>T n.1085+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052768G>C | CA1304864035 | SCN1A | c.694+84C>G (n.694+84C>G) c.*484+84C>G (n.*484+84C>G) n.946+84C>G c.694+271C>G (n.694+271C>G) c.*248+84C>G (n.*248+84C>G) n.3167+84C>G n.878+84C>G c.-1732+84C>G (n.-1732+84C>G) n.1099+84C>G n.1080+84C>G n.1085+84C>G | dbSNP |
| 2 | g.166052768G= | CA1304864034 | SCN1A | c.694+84C= (n.694+84C=) c.*484+84C= (n.*484+84C=) n.946+84C= c.694+271C= (n.694+271C=) c.*248+84C= (n.*248+84C=) n.3167+84C= n.878+84C= c.-1732+84C= (n.-1732+84C=) n.1099+84C= n.1080+84C= n.1085+84C= | |
| 2 | g.166052768G>T | CA2577144607 | SCN1A | c.694+84C>A (n.694+84C>A) c.*484+84C>A (n.*484+84C>A) n.946+84C>A c.694+271C>A (n.694+271C>A) c.*248+84C>A (n.*248+84C>A) n.3167+84C>A n.878+84C>A c.-1732+84C>A (n.-1732+84C>A) n.1099+84C>A n.1080+84C>A n.1085+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052769A>G | CA2661729422 | SCN1A | c.694+83T>C (n.694+83T>C) c.*484+83T>C (n.*484+83T>C) n.946+83T>C c.694+270T>C (n.694+270T>C) c.*248+83T>C (n.*248+83T>C) n.3167+83T>C n.878+83T>C c.-1732+83T>C (n.-1732+83T>C) n.1099+83T>C n.1080+83T>C n.1085+83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052771T>C | CA1038836737 | SCN1A | c.694+81A>G (n.694+81A>G) c.*484+81A>G (n.*484+81A>G) n.946+81A>G c.694+268A>G (n.694+268A>G) c.*248+81A>G (n.*248+81A>G) n.3167+81A>G n.878+81A>G c.-1732+81A>G (n.-1732+81A>G) n.1099+81A>G n.1080+81A>G n.1085+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052771T= | CA1304864038 | SCN1A | c.694+81A= (n.694+81A=) c.*484+81A= (n.*484+81A=) n.946+81A= c.694+268A= (n.694+268A=) c.*248+81A= (n.*248+81A=) n.3167+81A= n.878+81A= c.-1732+81A= (n.-1732+81A=) n.1099+81A= n.1080+81A= n.1085+81A= | |
| 2 | g.166052774C= | CA1304864041 | SCN1A | c.694+78G= (n.694+78G=) c.*484+78G= (n.*484+78G=) n.946+78G= c.694+265G= (n.694+265G=) c.*248+78G= (n.*248+78G=) n.3167+78G= n.878+78G= c.-1732+78G= (n.-1732+78G=) n.1099+78G= n.1080+78G= n.1085+78G= | |
| 2 | g.166052774C>T | CA1304864043 | SCN1A | c.694+78G>A (n.694+78G>A) c.*484+78G>A (n.*484+78G>A) n.946+78G>A c.694+265G>A (n.694+265G>A) c.*248+78G>A (n.*248+78G>A) n.3167+78G>A n.878+78G>A c.-1732+78G>A (n.-1732+78G>A) n.1099+78G>A n.1080+78G>A n.1085+78G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052775T>C | CA2661729424 | SCN1A | c.694+77A>G (n.694+77A>G) c.*484+77A>G (n.*484+77A>G) n.946+77A>G c.694+264A>G (n.694+264A>G) c.*248+77A>G (n.*248+77A>G) n.3167+77A>G n.878+77A>G c.-1732+77A>G (n.-1732+77A>G) n.1099+77A>G n.1080+77A>G n.1085+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G>A | CA760187295 | SCN1A | c.694+76C>T (n.694+76C>T) c.*484+76C>T (n.*484+76C>T) n.946+76C>T c.694+263C>T (n.694+263C>T) c.*248+76C>T (n.*248+76C>T) n.3167+76C>T n.878+76C>T c.-1732+76C>T (n.-1732+76C>T) n.1099+76C>T n.1080+76C>T n.1085+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G>C | CA2661729426 | SCN1A | c.694+76C>G (n.694+76C>G) c.*484+76C>G (n.*484+76C>G) n.946+76C>G c.694+263C>G (n.694+263C>G) c.*248+76C>G (n.*248+76C>G) n.3167+76C>G n.878+76C>G c.-1732+76C>G (n.-1732+76C>G) n.1099+76C>G n.1080+76C>G n.1085+76C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052776G= | CA1304864046 | SCN1A | c.694+76C= (n.694+76C=) c.*484+76C= (n.*484+76C=) n.946+76C= c.694+263C= (n.694+263C=) c.*248+76C= (n.*248+76C=) n.3167+76C= n.878+76C= c.-1732+76C= (n.-1732+76C=) n.1099+76C= n.1080+76C= n.1085+76C= | |
| 2 | g.166052776G>T | CA2577144608 | SCN1A | c.694+76C>A (n.694+76C>A) c.*484+76C>A (n.*484+76C>A) n.946+76C>A c.694+263C>A (n.694+263C>A) c.*248+76C>A (n.*248+76C>A) n.3167+76C>A n.878+76C>A c.-1732+76C>A (n.-1732+76C>A) n.1099+76C>A n.1080+76C>A n.1085+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052778A= | CA1304864048 | SCN1A | c.694+74T= (n.694+74T=) c.*484+74T= (n.*484+74T=) n.946+74T= c.694+261T= (n.694+261T=) c.*248+74T= (n.*248+74T=) n.3167+74T= n.878+74T= c.-1732+74T= (n.-1732+74T=) n.1099+74T= n.1080+74T= n.1085+74T= | |
| 2 | g.166052778A>G | CA1304864049 | SCN1A | c.694+74T>C (n.694+74T>C) c.*484+74T>C (n.*484+74T>C) n.946+74T>C c.694+261T>C (n.694+261T>C) c.*248+74T>C (n.*248+74T>C) n.3167+74T>C n.878+74T>C c.-1732+74T>C (n.-1732+74T>C) n.1099+74T>C n.1080+74T>C n.1085+74T>C | dbSNP |
| 2 | g.166052781del | CA2577144609 | SCN1A | c.694+74del (n.694+74del) c.*484+74del (n.*484+74del) n.946+74del c.694+261del (n.694+261del) c.*248+74del (n.*248+74del) n.3167+74del n.878+74del c.-1732+74del (n.-1732+74del) n.1099+74del n.1080+74del n.1085+74del | |
| 2 | g.166052782C>A | CA2661729429 | SCN1A | c.694+70G>T (n.694+70G>T) c.*484+70G>T (n.*484+70G>T) n.946+70G>T c.694+257G>T (n.694+257G>T) c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) n.3167+70G>T n.878+70G>T c.-1732+70G>T (n.-1732+70G>T) n.1099+70G>T n.1080+70G>T n.1085+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>G | CA2661729430 | SCN1A | c.694+70G>C (n.694+70G>C) c.*484+70G>C (n.*484+70G>C) n.946+70G>C c.694+257G>C (n.694+257G>C) c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) n.3167+70G>C n.878+70G>C c.-1732+70G>C (n.-1732+70G>C) n.1099+70G>C n.1080+70G>C n.1085+70G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052782C>T | CA2577144610 | SCN1A | c.694+70G>A (n.694+70G>A) c.*484+70G>A (n.*484+70G>A) n.946+70G>A c.694+257G>A (n.694+257G>A) c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) n.3167+70G>A n.878+70G>A c.-1732+70G>A (n.-1732+70G>A) n.1099+70G>A n.1080+70G>A n.1085+70G>A | |
| 2 | g.166052783T>C | CA2577144611 | SCN1A | c.694+69A>G (n.694+69A>G) c.*484+69A>G (n.*484+69A>G) n.946+69A>G c.694+256A>G (n.694+256A>G) c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) n.3167+69A>G n.878+69A>G c.-1732+69A>G (n.-1732+69A>G) n.1099+69A>G n.1080+69A>G n.1085+69A>G | |
| 2 | g.166052783_166052784del | CA2753023079 | SCN1A | c.694+68_694+69del (n.694+68_694+69del) c.*484+68_*484+69del (n.*484+68_*484+69del) n.946+68_946+69del c.694+255_694+256del (n.694+255_694+256del) c.*248+68_*248+69del (n.*248+68_*248+69del) n.3167+68_3167+69del n.878+68_878+69del c.-1732+68_-1732+69del (n.-1732+68_-1732+69del) n.1099+68_1099+69del n.1080+68_1080+69del n.1085+68_1085+69del | |
| 2 | g.166052784G>T | CA2577144612 | SCN1A | c.694+68C>A (n.694+68C>A) c.*484+68C>A (n.*484+68C>A) n.946+68C>A c.694+255C>A (n.694+255C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.3167+68C>A n.878+68C>A c.-1732+68C>A (n.-1732+68C>A) n.1099+68C>A n.1080+68C>A n.1085+68C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052786A= | CA1304864050 | SCN1A | c.694+66T= (n.694+66T=) c.*484+66T= (n.*484+66T=) n.946+66T= c.694+253T= (n.694+253T=) c.*248+66T= (n.*248+66T=) n.3167+66T= n.878+66T= c.-1732+66T= (n.-1732+66T=) n.1099+66T= n.1080+66T= n.1085+66T= | |
| 2 | g.166052786A>G | CA59802159 | SCN1A | c.694+66T>C (n.694+66T>C) c.*484+66T>C (n.*484+66T>C) n.946+66T>C c.694+253T>C (n.694+253T>C) c.*248+66T>C (n.*248+66T>C) n.3167+66T>C n.878+66T>C c.-1732+66T>C (n.-1732+66T>C) n.1099+66T>C n.1080+66T>C n.1085+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>C | CA2577144613 | SCN1A | c.694+65A>G (n.694+65A>G) c.*484+65A>G (n.*484+65A>G) n.946+65A>G c.694+252A>G (n.694+252A>G) c.*248+65A>G (n.*248+65A>G) n.3167+65A>G n.878+65A>G c.-1732+65A>G (n.-1732+65A>G) n.1099+65A>G n.1080+65A>G n.1085+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052787T>G | CA2661729449 | SCN1A | c.694+65A>C (n.694+65A>C) c.*484+65A>C (n.*484+65A>C) n.946+65A>C c.694+252A>C (n.694+252A>C) c.*248+65A>C (n.*248+65A>C) n.3167+65A>C n.878+65A>C c.-1732+65A>C (n.-1732+65A>C) n.1099+65A>C n.1080+65A>C n.1085+65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052788G>T | CA2577144614 | SCN1A | c.694+64C>A (n.694+64C>A) c.*484+64C>A (n.*484+64C>A) n.946+64C>A c.694+251C>A (n.694+251C>A) c.*248+64C>A (n.*248+64C>A) n.3167+64C>A n.878+64C>A c.-1732+64C>A (n.-1732+64C>A) n.1099+64C>A n.1080+64C>A n.1085+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052790C>T | CA2661729450 | SCN1A | c.694+62G>A (n.694+62G>A) c.*484+62G>A (n.*484+62G>A) n.946+62G>A c.694+249G>A (n.694+249G>A) c.*248+62G>A (n.*248+62G>A) n.3167+62G>A n.878+62G>A c.-1732+62G>A (n.-1732+62G>A) n.1099+62G>A n.1080+62G>A n.1085+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052791A>G | CA2577144615 | SCN1A | c.694+61T>C (n.694+61T>C) c.*484+61T>C (n.*484+61T>C) n.946+61T>C c.694+248T>C (n.694+248T>C) c.*248+61T>C (n.*248+61T>C) n.3167+61T>C n.878+61T>C c.-1732+61T>C (n.-1732+61T>C) n.1099+61T>C n.1080+61T>C n.1085+61T>C | |
| 2 | g.166052792A>G | CA2661729451 | SCN1A | c.694+60T>C (n.694+60T>C) c.*484+60T>C (n.*484+60T>C) n.946+60T>C c.694+247T>C (n.694+247T>C) c.*248+60T>C (n.*248+60T>C) n.3167+60T>C n.878+60T>C c.-1732+60T>C (n.-1732+60T>C) n.1099+60T>C n.1080+60T>C n.1085+60T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052793G>T | CA2661729453 | SCN1A | c.694+59C>A (n.694+59C>A) c.*484+59C>A (n.*484+59C>A) n.946+59C>A c.694+246C>A (n.694+246C>A) c.*248+59C>A (n.*248+59C>A) n.3167+59C>A n.878+59C>A c.-1732+59C>A (n.-1732+59C>A) n.1099+59C>A n.1080+59C>A n.1085+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C>A | CA2661729455 | SCN1A | c.694+58G>T (n.694+58G>T) c.*484+58G>T (n.*484+58G>T) n.946+58G>T c.694+245G>T (n.694+245G>T) c.*248+58G>T (n.*248+58G>T) n.3167+58G>T n.878+58G>T c.-1732+58G>T (n.-1732+58G>T) n.1099+58G>T n.1080+58G>T n.1085+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052794C= | CA1304864052 | SCN1A | c.694+58G= (n.694+58G=) c.*484+58G= (n.*484+58G=) n.946+58G= c.694+245G= (n.694+245G=) c.*248+58G= (n.*248+58G=) n.3167+58G= n.878+58G= c.-1732+58G= (n.-1732+58G=) n.1099+58G= n.1080+58G= n.1085+58G= | |
| 2 | g.166052794C>G | CA59802160 | SCN1A | c.694+58G>C (n.694+58G>C) c.*484+58G>C (n.*484+58G>C) n.946+58G>C c.694+245G>C (n.694+245G>C) c.*248+58G>C (n.*248+58G>C) n.3167+58G>C n.878+58G>C c.-1732+58G>C (n.-1732+58G>C) n.1099+58G>C n.1080+58G>C n.1085+58G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052795A>G | CA2577144616 | SCN1A | c.694+57T>C (n.694+57T>C) c.*484+57T>C (n.*484+57T>C) n.946+57T>C c.694+244T>C (n.694+244T>C) c.*248+57T>C (n.*248+57T>C) n.3167+57T>C n.878+57T>C c.-1732+57T>C (n.-1732+57T>C) n.1099+57T>C n.1080+57T>C n.1085+57T>C | |
| 2 | g.166052796G>T | CA2700968151 | SCN1A | c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.946+56C>A c.694+243C>A (n.694+243C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.3167+56C>A n.878+56C>A c.-1732+56C>A (n.-1732+56C>A) n.1099+56C>A n.1080+56C>A n.1085+56C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052797A>T | CA2753023080 | SCN1A | c.694+55T>A (n.694+55T>A) c.*484+55T>A (n.*484+55T>A) n.946+55T>A c.694+242T>A (n.694+242T>A) c.*248+55T>A (n.*248+55T>A) n.3167+55T>A n.878+55T>A c.-1732+55T>A (n.-1732+55T>A) n.1099+55T>A n.1080+55T>A n.1085+55T>A | |
| 2 | g.166052798G>A | CA537138571 | SCN1A | c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.*484+54C>T (n.*484+54C>T) n.946+54C>T c.694+241C>T (n.694+241C>T) c.*248+54C>T (n.*248+54C>T) n.3167+54C>T n.878+54C>T c.-1732+54C>T (n.-1732+54C>T) n.1099+54C>T n.1080+54C>T n.1085+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052798G= | CA1304864053 | SCN1A | c.694+54C= (n.694+54C=) c.*484+54C= (n.*484+54C=) n.946+54C= c.694+241C= (n.694+241C=) c.*248+54C= (n.*248+54C=) n.3167+54C= n.878+54C= c.-1732+54C= (n.-1732+54C=) n.1099+54C= n.1080+54C= n.1085+54C= | |
| 2 | g.166052798G>T | CA2661729460 | SCN1A | c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.*484+54C>A (n.*484+54C>A) n.946+54C>A c.694+241C>A (n.694+241C>A) c.*248+54C>A (n.*248+54C>A) n.3167+54C>A n.878+54C>A c.-1732+54C>A (n.-1732+54C>A) n.1099+54C>A n.1080+54C>A n.1085+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052801G>A | CA2551412019 | SCN1A | c.694+51C>T (n.694+51C>T) c.*484+51C>T (n.*484+51C>T) n.946+51C>T c.694+238C>T (n.694+238C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.3167+51C>T n.878+51C>T c.-1732+51C>T (n.-1732+51C>T) n.1099+51C>T n.1080+51C>T n.1085+51C>T | |
| 2 | g.166052801G>T | CA2577144617 | SCN1A | c.694+51C>A (n.694+51C>A) c.*484+51C>A (n.*484+51C>A) n.946+51C>A c.694+238C>A (n.694+238C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.3167+51C>A n.878+51C>A c.-1732+51C>A (n.-1732+51C>A) n.1099+51C>A n.1080+51C>A n.1085+51C>A | |
| 2 | g.166052802G= | CA1304864055 | SCN1A | c.694+50C= (n.694+50C=) c.*484+50C= (n.*484+50C=) n.946+50C= c.694+237C= (n.694+237C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.3167+50C= n.878+50C= c.-1732+50C= (n.-1732+50C=) n.1099+50C= n.1080+50C= n.1085+50C= | |
| 2 | g.166052802G>T | CA59802165 | SCN1A | c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.946+50C>A c.694+237C>A (n.694+237C>A) c.*248+50C>A (n.*248+50C>A) n.3167+50C>A n.878+50C>A c.-1732+50C>A (n.-1732+50C>A) n.1099+50C>A n.1080+50C>A n.1085+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A= | CA1304864057 | SCN1A | c.694+49T= (n.694+49T=) c.*484+49T= (n.*484+49T=) n.946+49T= c.694+236T= (n.694+236T=) c.*248+49T= (n.*248+49T=) n.3167+49T= n.878+49T= c.-1732+49T= (n.-1732+49T=) n.1099+49T= n.1080+49T= n.1085+49T= | |
| 2 | g.166052803A>G | CA2661729465 | SCN1A | c.694+49T>C (n.694+49T>C) c.*484+49T>C (n.*484+49T>C) n.946+49T>C c.694+236T>C (n.694+236T>C) c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) n.3167+49T>C n.878+49T>C c.-1732+49T>C (n.-1732+49T>C) n.1099+49T>C n.1080+49T>C n.1085+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A>T | CA1943452 | SCN1A | c.694+49T>A (n.694+49T>A) c.*484+49T>A (n.*484+49T>A) n.946+49T>A c.694+236T>A (n.694+236T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.3167+49T>A n.878+49T>A c.-1732+49T>A (n.-1732+49T>A) n.1099+49T>A n.1080+49T>A n.1085+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T>A | CA1304864061 | SCN1A | c.694+48A>T (n.694+48A>T) c.*484+48A>T (n.*484+48A>T) n.946+48A>T c.694+235A>T (n.694+235A>T) c.*248+48A>T (n.*248+48A>T) n.3167+48A>T n.878+48A>T c.-1732+48A>T (n.-1732+48A>T) n.1099+48A>T n.1080+48A>T n.1085+48A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052804T>C | CA2661729467 | SCN1A | c.694+48A>G (n.694+48A>G) c.*484+48A>G (n.*484+48A>G) n.946+48A>G c.694+235A>G (n.694+235A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.3167+48A>G n.878+48A>G c.-1732+48A>G (n.-1732+48A>G) n.1099+48A>G n.1080+48A>G n.1085+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T= | CA1304864060 | SCN1A | c.694+48A= (n.694+48A=) c.*484+48A= (n.*484+48A=) n.946+48A= c.694+235A= (n.694+235A=) c.*248+48A= (n.*248+48A=) n.3167+48A= n.878+48A= c.-1732+48A= (n.-1732+48A=) n.1099+48A= n.1080+48A= n.1085+48A= | |
| 2 | g.166052805G>A | CA537138572 | SCN1A | c.694+47C>T (n.694+47C>T) c.*484+47C>T (n.*484+47C>T) n.946+47C>T c.694+234C>T (n.694+234C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.3167+47C>T n.878+47C>T c.-1732+47C>T (n.-1732+47C>T) n.1099+47C>T n.1080+47C>T n.1085+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052805G= | CA1304864064 | SCN1A | c.694+47C= (n.694+47C=) c.*484+47C= (n.*484+47C=) n.946+47C= c.694+234C= (n.694+234C=) c.*248+47C= (n.*248+47C=) n.3167+47C= n.878+47C= c.-1732+47C= (n.-1732+47C=) n.1099+47C= n.1080+47C= n.1085+47C= | |
| 2 | g.166052805G>T | CA2577144618 | SCN1A | c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.*484+47C>A (n.*484+47C>A) n.946+47C>A c.694+234C>A (n.694+234C>A) c.*248+47C>A (n.*248+47C>A) n.3167+47C>A n.878+47C>A c.-1732+47C>A (n.-1732+47C>A) n.1099+47C>A n.1080+47C>A n.1085+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>A | CA2661729471 | SCN1A | c.694+46G>T (n.694+46G>T) c.*484+46G>T (n.*484+46G>T) n.946+46G>T c.694+233G>T (n.694+233G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.3167+46G>T n.878+46G>T c.-1732+46G>T (n.-1732+46G>T) n.1099+46G>T n.1080+46G>T n.1085+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C= | CA1304864067 | SCN1A | c.694+46G= (n.694+46G=) c.*484+46G= (n.*484+46G=) n.946+46G= c.694+233G= (n.694+233G=) c.*248+46G= (n.*248+46G=) n.3167+46G= n.878+46G= c.-1732+46G= (n.-1732+46G=) n.1099+46G= n.1080+46G= n.1085+46G= | |
| 2 | g.166052806C>G | CA2661729470 | SCN1A | c.694+46G>C (n.694+46G>C) c.*484+46G>C (n.*484+46G>C) n.946+46G>C c.694+233G>C (n.694+233G>C) c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) n.3167+46G>C n.878+46G>C c.-1732+46G>C (n.-1732+46G>C) n.1099+46G>C n.1080+46G>C n.1085+46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>T | CA537138574 | SCN1A | c.694+46G>A (n.694+46G>A) c.*484+46G>A (n.*484+46G>A) n.946+46G>A c.694+233G>A (n.694+233G>A) c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) n.3167+46G>A n.878+46G>A c.-1732+46G>A (n.-1732+46G>A) n.1099+46G>A n.1080+46G>A n.1085+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T>C | CA537138575 | SCN1A | c.694+45A>G (n.694+45A>G) c.*484+45A>G (n.*484+45A>G) n.946+45A>G c.694+232A>G (n.694+232A>G) c.*248+45A>G (n.*248+45A>G) n.3167+45A>G n.878+45A>G c.-1732+45A>G (n.-1732+45A>G) n.1099+45A>G n.1080+45A>G n.1085+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T= | CA1304864069 | SCN1A | c.694+45A= (n.694+45A=) c.*484+45A= (n.*484+45A=) n.946+45A= c.694+232A= (n.694+232A=) c.*248+45A= (n.*248+45A=) n.3167+45A= n.878+45A= c.-1732+45A= (n.-1732+45A=) n.1099+45A= n.1080+45A= n.1085+45A= | |
| 2 | g.166052808G>T | CA2661729472 | SCN1A | c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.*484+44C>A (n.*484+44C>A) n.946+44C>A c.694+231C>A (n.694+231C>A) c.*248+44C>A (n.*248+44C>A) n.3167+44C>A n.878+44C>A c.-1732+44C>A (n.-1732+44C>A) n.1099+44C>A n.1080+44C>A n.1085+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052809A>T | CA2661729473 | SCN1A | c.694+43T>A (n.694+43T>A) c.*484+43T>A (n.*484+43T>A) n.946+43T>A c.694+230T>A (n.694+230T>A) c.*248+43T>A (n.*248+43T>A) n.3167+43T>A n.878+43T>A c.-1732+43T>A (n.-1732+43T>A) n.1099+43T>A n.1080+43T>A n.1085+43T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A= | CA1304864072 | SCN1A | c.694+42T= (n.694+42T=) c.*484+42T= (n.*484+42T=) n.946+42T= c.694+229T= (n.694+229T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) n.3167+42T= n.878+42T= c.-1732+42T= (n.-1732+42T=) n.1099+42T= n.1080+42T= n.1085+42T= | |
| 2 | g.166052810A>C | CA2661729474 | SCN1A | c.694+42T>G (n.694+42T>G) c.*484+42T>G (n.*484+42T>G) n.946+42T>G c.694+229T>G (n.694+229T>G) c.*248+42T>G (n.*248+42T>G) n.3167+42T>G n.878+42T>G c.-1732+42T>G (n.-1732+42T>G) n.1099+42T>G n.1080+42T>G n.1085+42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A>G | CA1943453 | SCN1A | c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.*484+42T>C (n.*484+42T>C) n.946+42T>C c.694+229T>C (n.694+229T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) n.3167+42T>C n.878+42T>C c.-1732+42T>C (n.-1732+42T>C) n.1099+42T>C n.1080+42T>C n.1085+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052811T>C | CA2661729475 | SCN1A | c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*484+41A>G (n.*484+41A>G) n.946+41A>G c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.3167+41A>G n.878+41A>G c.-1732+41A>G (n.-1732+41A>G) n.1099+41A>G n.1080+41A>G n.1085+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>A | CA2661729476 | SCN1A | c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.*484+40G>T (n.*484+40G>T) n.946+40G>T c.694+227G>T (n.694+227G>T) c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) n.3167+40G>T n.878+40G>T c.-1732+40G>T (n.-1732+40G>T) n.1099+40G>T n.1080+40G>T n.1085+40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>G | CA2661729477 | SCN1A | c.694+40G>C (n.694+40G>C) c.*484+40G>C (n.*484+40G>C) n.946+40G>C c.694+227G>C (n.694+227G>C) c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) n.3167+40G>C n.878+40G>C c.-1732+40G>C (n.-1732+40G>C) n.1099+40G>C n.1080+40G>C n.1085+40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>T | CA2661729478 | SCN1A | c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.*484+40G>A (n.*484+40G>A) n.946+40G>A c.694+227G>A (n.694+227G>A) c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) n.3167+40G>A n.878+40G>A c.-1732+40G>A (n.-1732+40G>A) n.1099+40G>A n.1080+40G>A n.1085+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052813A= | CA1304864074 | SCN1A | c.694+39T= (n.694+39T=) c.*484+39T= (n.*484+39T=) n.946+39T= c.694+226T= (n.694+226T=) c.*248+39T= (n.*248+39T=) n.3167+39T= n.878+39T= c.-1732+39T= (n.-1732+39T=) n.1099+39T= n.1080+39T= n.1085+39T= | |
| 2 | g.166052813A>C | CA1943454 | SCN1A | c.694+39T>G (n.694+39T>G) c.*484+39T>G (n.*484+39T>G) n.946+39T>G c.694+226T>G (n.694+226T>G) c.*248+39T>G (n.*248+39T>G) n.3167+39T>G n.878+39T>G c.-1732+39T>G (n.-1732+39T>G) n.1099+39T>G n.1080+39T>G n.1085+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166052814C= | CA1304864077 | SCN1A | c.694+38G= (n.694+38G=) c.*484+38G= (n.*484+38G=) n.946+38G= c.694+225G= (n.694+225G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.3167+38G= n.878+38G= c.-1732+38G= (n.-1732+38G=) n.1099+38G= n.1080+38G= n.1085+38G= | |
| 2 | g.166052814C>T | CA1943455 | SCN1A | c.694+38G>A (n.694+38G>A) c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.946+38G>A c.694+225G>A (n.694+225G>A) c.*248+38G>A (n.*248+38G>A) n.3167+38G>A n.878+38G>A c.-1732+38G>A (n.-1732+38G>A) n.1099+38G>A n.1080+38G>A n.1085+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052815A>G | CA2661729479 | SCN1A | c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.*484+37T>C (n.*484+37T>C) n.946+37T>C c.694+224T>C (n.694+224T>C) c.*248+37T>C (n.*248+37T>C) n.3167+37T>C n.878+37T>C c.-1732+37T>C (n.-1732+37T>C) n.1099+37T>C n.1080+37T>C n.1085+37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T>C | CA1304864080 | SCN1A | c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.*484+36A>G (n.*484+36A>G) n.946+36A>G c.694+223A>G (n.694+223A>G) c.*248+36A>G (n.*248+36A>G) n.3167+36A>G n.878+36A>G c.-1732+36A>G (n.-1732+36A>G) n.1099+36A>G n.1080+36A>G n.1085+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T= | CA1304864079 | SCN1A | c.694+36A= (n.694+36A=) c.*484+36A= (n.*484+36A=) n.946+36A= c.694+223A= (n.694+223A=) c.*248+36A= (n.*248+36A=) n.3167+36A= n.878+36A= c.-1732+36A= (n.-1732+36A=) n.1099+36A= n.1080+36A= n.1085+36A= | |
| 2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
| 2 | g.166052817G>A | CA1943456 | SCN1A | c.694+35C>T (n.694+35C>T) c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.946+35C>T c.694+222C>T (n.694+222C>T) c.*248+35C>T (n.*248+35C>T) n.3167+35C>T n.878+35C>T c.-1732+35C>T (n.-1732+35C>T) n.1099+35C>T n.1080+35C>T n.1085+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G>C | CA1943457 | SCN1A | c.694+35C>G (n.694+35C>G) c.*484+35C>G (n.*484+35C>G) n.946+35C>G c.694+222C>G (n.694+222C>G) c.*248+35C>G (n.*248+35C>G) n.3167+35C>G n.878+35C>G c.-1732+35C>G (n.-1732+35C>G) n.1099+35C>G n.1080+35C>G n.1085+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G= | CA1304864086 | SCN1A | c.694+35C= (n.694+35C=) c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.946+35C= c.694+222C= (n.694+222C=) c.*248+35C= (n.*248+35C=) n.3167+35C= n.878+35C= c.-1732+35C= (n.-1732+35C=) n.1099+35C= n.1080+35C= n.1085+35C= | |
| 2 | g.166052817G>T | CA2577144619 | SCN1A | c.694+35C>A (n.694+35C>A) c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.946+35C>A c.694+222C>A (n.694+222C>A) c.*248+35C>A (n.*248+35C>A) n.3167+35C>A n.878+35C>A c.-1732+35C>A (n.-1732+35C>A) n.1099+35C>A n.1080+35C>A n.1085+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T>C | CA1943458 | SCN1A | c.694+33A>G (n.694+33A>G) c.*484+33A>G (n.*484+33A>G) n.946+33A>G c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.*248+33A>G (n.*248+33A>G) n.3167+33A>G n.878+33A>G c.-1732+33A>G (n.-1732+33A>G) n.1099+33A>G n.1080+33A>G n.1085+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T= | CA1304864089 | SCN1A | c.694+33A= (n.694+33A=) c.*484+33A= (n.*484+33A=) n.946+33A= c.694+220A= (n.694+220A=) c.*248+33A= (n.*248+33A=) n.3167+33A= n.878+33A= c.-1732+33A= (n.-1732+33A=) n.1099+33A= n.1080+33A= n.1085+33A= | |
| 2 | g.166052820G>T | CA2661729480 | SCN1A | c.694+32C>A (n.694+32C>A) c.*484+32C>A (n.*484+32C>A) n.946+32C>A c.694+219C>A (n.694+219C>A) c.*248+32C>A (n.*248+32C>A) n.3167+32C>A n.878+32C>A c.-1732+32C>A (n.-1732+32C>A) n.1099+32C>A n.1080+32C>A n.1085+32C>A | gnomAD v4 |