Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051318_166052892delCA891842518SCN1Ac.655_964+402del
c.*445_*754+402del
n.907_1216+402del
c.694+148_964+402del
c.*209_*518+402del
n.3128_3437+402del
n.839_1148+402del
c.-1771_-1462+402del
n.1060_1369+402del
n.1041_1350+402del
n.1046_1355+402del
 ClinVar
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
2g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCCA1304863062SCN1Ac.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=)
c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA)
n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA
2g.166051863_166051971delCA1139655683SCN1Ac.715_823del (p.Ala239IlefsTer18)
c.*505_*613del (n.*505_*613del)
n.967_1075del
c.*269_*377del (n.*269_*377del)
n.3188_3296del
n.899_1007del
c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del)
n.1120_1228del
n.1101_1209del
n.1106_1214del
 ClinVar dbSNP
2g.166051968C>ACA349073785SCN1Ac.715G>T (p.Ala239Ser)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.967G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.3188G>T
n.899G>T
c.-1711G>T (n.-1711G>T)
n.1120G>T
n.1101G>T
n.1106G>T
2g.166051968C=CA1304863402SCN1Ac.715G= (p.Ala239=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.967G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.3188G=
n.899G=
c.-1711G= (n.-1711G=)
n.1120G=
n.1101G=
n.1106G=
2g.166051968C>GCA349073786SCN1Ac.715G>C (p.Ala239Pro)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.967G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.3188G>C
n.899G>C
c.-1711G>C (n.-1711G>C)
n.1120G>C
n.1101G>C
n.1106G>C
2g.166051968C>TCA285048SCN1Ac.715G>A (p.Ala239Thr)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.967G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.3188G>A
n.899G>A
c.-1711G>A (n.-1711G>A)
n.1120G>A
n.1101G>A
n.1106G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166051969T>ACA429977858SCN1Ac.714A>T (p.Gly238=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.966A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.3187A>T
n.898A>T
c.-1712A>T (n.-1712A>T)
n.1119A>T
n.1100A>T
n.1105A>T
2g.166051969T>CCA429977862SCN1Ac.714A>G (p.Gly238=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.966A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.3187A>G
n.898A>G
c.-1712A>G (n.-1712A>G)
n.1119A>G
n.1100A>G
n.1105A>G
 dbSNP
2g.166051969T>GCA429977863SCN1Ac.714A>C (p.Gly238=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.966A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.3187A>C
n.898A>C
c.-1712A>C (n.-1712A>C)
n.1119A>C
n.1100A>C
n.1105A>C
2g.166051970C>ACA349073794SCN1Ac.713G>T (p.Gly238Val)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.965G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.3186G>T
n.897G>T
c.-1713G>T (n.-1713G>T)
n.1118G>T
n.1099G>T
n.1104G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166051970C=CA1304863409SCN1Ac.713G= (p.Gly238=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.965G=
c.*267G= (n.*267G=)
n.3186G=
n.897G=
c.-1713G= (n.-1713G=)
n.1118G=
n.1099G=
n.1104G=
2g.166051970C>GCA349073792SCN1Ac.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.965G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.3186G>C
n.897G>C
c.-1713G>C (n.-1713G>C)
n.1118G>C
n.1099G>C
n.1104G>C
2g.166051970C>TCA349073789SCN1Ac.713G>A (p.Gly238Glu)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.965G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.3186G>A
n.897G>A
c.-1713G>A (n.-1713G>A)
n.1118G>A
n.1099G>A
n.1104G>A
2g.166051971C>ACA349073796SCN1Ac.712G>T (p.Gly238Ter)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.964G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.3185G>T
n.896G>T
c.-1714G>T (n.-1714G>T)
n.1117G>T
n.1098G>T
n.1103G>T
 dbSNP
2g.166051971C=CA1304863413SCN1Ac.712G= (p.Gly238=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.964G=
c.*266G= (n.*266G=)
n.3185G=
n.896G=
c.-1714G= (n.-1714G=)
n.1117G=
n.1098G=
n.1103G=
2g.166051971C>GCA349073800SCN1Ac.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.964G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.3185G>C
n.896G>C
c.-1714G>C (n.-1714G>C)
n.1117G>C
n.1098G>C
n.1103G>C
2g.166051971C>TCA349073798SCN1Ac.712G>A (p.Gly238Arg)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.964G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.3185G>A
n.896G>A
c.-1714G>A (n.-1714G>A)
n.1117G>A
n.1098G>A
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051972C>ACA429976925SCN1Ac.711G>T (p.Val237=)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.963G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.3184G>T
n.895G>T
c.-1715G>T (n.-1715G>T)
n.1116G>T
n.1097G>T
n.1102G>T
2g.166051972C=CA1304863415SCN1Ac.711G= (p.Val237=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.963G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.3184G=
n.895G=
c.-1715G= (n.-1715G=)
n.1116G=
n.1097G=
n.1102G=
2g.166051972C>GCA429976926SCN1Ac.711G>C (p.Val237=)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.963G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.3184G>C
n.895G>C
c.-1715G>C (n.-1715G>C)
n.1116G>C
n.1097G>C
n.1102G>C
2g.166051972C>TCA1943442SCN1Ac.711G>A (p.Val237=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.963G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.3184G>A
n.895G>A
c.-1715G>A (n.-1715G>A)
n.1116G>A
n.1097G>A
n.1102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051973A>CCA349073807SCN1Ac.710T>G (p.Val237Gly)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.962T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.3183T>G
n.894T>G
c.-1716T>G (n.-1716T>G)
n.1115T>G
n.1096T>G
n.1101T>G
2g.166051973A>GCA349073813SCN1Ac.710T>C (p.Val237Ala)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.962T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.3183T>C
n.894T>C
c.-1716T>C (n.-1716T>C)
n.1115T>C
n.1096T>C
n.1101T>C
2g.166051973A>TCA349073814SCN1Ac.710T>A (p.Val237Glu)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.962T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.3183T>A
n.894T>A
c.-1716T>A (n.-1716T>A)
n.1115T>A
n.1096T>A
n.1101T>A
2g.166051974C>ACA349073817SCN1Ac.709G>T (p.Val237Leu)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.961G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.3182G>T
n.893G>T
c.-1717G>T (n.-1717G>T)
n.1114G>T
n.1095G>T
n.1100G>T
2g.166051974C>GCA349073818SCN1Ac.709G>C (p.Val237Leu)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.961G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.3182G>C
n.893G>C
c.-1717G>C (n.-1717G>C)
n.1114G>C
n.1095G>C
n.1100G>C
 ClinVar
2g.166051974C>TCA349073822SCN1Ac.709G>A (p.Val237Met)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.961G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.3182G>A
n.893G>A
c.-1717G>A (n.-1717G>A)
n.1114G>A
n.1095G>A
n.1100G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166051975A=CA1304863416SCN1Ac.708T= (p.Ile236=)
c.*498T= (n.*498T=)
n.960T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.3181T=
n.892T=
c.-1718T= (n.-1718T=)
n.1113T=
n.1094T=
n.1099T=
2g.166051975A>CCA349073825SCN1Ac.708T>G (p.Ile236Met)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.960T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.3181T>G
n.892T>G
c.-1718T>G (n.-1718T>G)
n.1113T>G
n.1094T>G
n.1099T>G
2g.166051975A>GCA429976927SCN1Ac.708T>C (p.Ile236=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.960T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.3181T>C
n.892T>C
c.-1718T>C (n.-1718T>C)
n.1113T>C
n.1094T>C
n.1099T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166051975A>TCA429976928SCN1Ac.708T>A (p.Ile236=)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.960T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.3181T>A
n.892T>A
c.-1718T>A (n.-1718T>A)
n.1113T>A
n.1094T>A
n.1099T>A
2g.166051976delCA2739271502SCN1Ac.708del (p.Ile236MetfsTer5)
c.*498del (n.*498del)
n.960del
c.*262del (n.*262del)
n.3181del
n.892del
c.-1718del (n.-1718del)
n.1113del
n.1094del
n.1099del
 ClinVar
2g.166051976A=CA1304863422SCN1Ac.707T= (p.Ile236=)
c.*497T= (n.*497T=)
n.959T=
c.*261T= (n.*261T=)
n.3180T=
n.891T=
c.-1719T= (n.-1719T=)
n.1112T=
n.1093T=
n.1098T=
2g.166051976A>CCA349073828SCN1Ac.707T>G (p.Ile236Ser)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.959T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.3180T>G
n.891T>G
c.-1719T>G (n.-1719T>G)
n.1112T>G
n.1093T>G
n.1098T>G
2g.166051976A>GCA10588323SCN1Ac.707T>C (p.Ile236Thr)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.959T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.3180T>C
n.891T>C
c.-1719T>C (n.-1719T>C)
n.1112T>C
n.1093T>C
n.1098T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166051976A>TCA349073830SCN1Ac.707T>A (p.Ile236Asn)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.959T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.3180T>A
n.891T>A
c.-1719T>A (n.-1719T>A)
n.1112T>A
n.1093T>A
n.1098T>A
2g.166051977T>ACA349073840SCN1Ac.706A>T (p.Ile236Phe)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.958A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.3179A>T
n.890A>T
c.-1720A>T (n.-1720A>T)
n.1111A>T
n.1092A>T
n.1097A>T
2g.166051977T>CCA349073838SCN1Ac.706A>G (p.Ile236Val)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.958A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.3179A>G
n.890A>G
c.-1720A>G (n.-1720A>G)
n.1111A>G
n.1092A>G
n.1097A>G
 ClinVar
2g.166051977T>GCA349073834SCN1Ac.706A>C (p.Ile236Leu)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.958A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.3179A>C
n.890A>C
c.-1720A>C (n.-1720A>C)
n.1111A>C
n.1092A>C
n.1097A>C
2g.166051977_166051978delinsTGCA1304863427SCN1Ac.705_706delinsCA (p.Thr235=)
c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA)
n.957_958delinsCA
c.*259_*260delinsCA (n.*259_*260delinsCA)
n.3178_3179delinsCA
n.889_890delinsCA
c.-1721_-1720delinsCA (n.-1721_-1720delinsCA)
n.1110_1111delinsCA
n.1091_1092delinsCA
n.1096_1097delinsCA
2g.166051978G>ACA429976929SCN1Ac.705C>T (p.Thr235=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.957C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3178C>T
n.889C>T
c.-1721C>T (n.-1721C>T)
n.1110C>T
n.1091C>T
n.1096C>T
 gnomAD v4
2g.166051978G>CCA429976930SCN1Ac.705C>G (p.Thr235=)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.957C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3178C>G
n.889C>G
c.-1721C>G (n.-1721C>G)
n.1110C>G
n.1091C>G
n.1096C>G
2g.166051978G>TCA429976931SCN1Ac.705C>A (p.Thr235=)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.957C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3178C>A
n.889C>A
c.-1721C>A (n.-1721C>A)
n.1110C>A
n.1091C>A
n.1096C>A
2g.166051979delCA10602843SCN1Ac.705del (p.Ile236LeufsTer5)
c.*495del (n.*495del)
n.957del
c.*259del (n.*259del)
n.3178del
n.889del
c.-1721del (n.-1721del)
n.1110del
n.1091del
n.1096del
 ClinVar dbSNP
2g.166051979G>ACA349073844SCN1Ac.704C>T (p.Thr235Ile)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.956C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.3177C>T
n.888C>T
c.-1722C>T (n.-1722C>T)
n.1109C>T
n.1090C>T
n.1095C>T
2g.166051979G>CCA349073846SCN1Ac.704C>G (p.Thr235Ser)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.956C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.3177C>G
n.888C>G
c.-1722C>G (n.-1722C>G)
n.1109C>G
n.1090C>G
n.1095C>G
2g.166051979G>TCA349073851SCN1Ac.704C>A (p.Thr235Asn)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.956C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.3177C>A
n.888C>A
c.-1722C>A (n.-1722C>A)
n.1109C>A
n.1090C>A
n.1095C>A
2g.166051980T>ACA349073853SCN1Ac.703A>T (p.Thr235Ser)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.955A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.3176A>T
n.887A>T
c.-1723A>T (n.-1723A>T)
n.1108A>T
n.1089A>T
n.1094A>T
2g.166051980T>CCA349073854SCN1Ac.703A>G (p.Thr235Ala)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.955A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.3176A>G
n.887A>G
c.-1723A>G (n.-1723A>G)
n.1108A>G
n.1089A>G
n.1094A>G
 ClinVar
2g.166051980T>GCA349073856SCN1Ac.703A>C (p.Thr235Pro)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.955A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.3176A>C
n.887A>C
c.-1723A>C (n.-1723A>C)
n.1108A>C
n.1089A>C
n.1094A>C
2g.166051983delCA2586971054SCN1Ac.703del (p.Thr235ProfsTer6)
c.*493del (n.*493del)
n.955del
c.*257del (n.*257del)
n.3176del
n.887del
c.-1723del (n.-1723del)
n.1108del
n.1089del
n.1094del
 ClinVar
2g.166051981T>ACA349073857SCN1Ac.702A>T (p.Lys234Asn)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.954A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.3175A>T
n.886A>T
c.-1724A>T (n.-1724A>T)
n.1107A>T
n.1088A>T
n.1093A>T
2g.166051981T>CCA429976932SCN1Ac.702A>G (p.Lys234=)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.954A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.3175A>G
n.886A>G
c.-1724A>G (n.-1724A>G)
n.1107A>G
n.1088A>G
n.1093A>G
2g.166051981T>GCA349073858SCN1Ac.702A>C (p.Lys234Asn)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.954A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.3175A>C
n.886A>C
c.-1724A>C (n.-1724A>C)
n.1107A>C
n.1088A>C
n.1093A>C
2g.166051982T>ACA349073862SCN1Ac.701A>T (p.Lys234Ile)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.953A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.3174A>T
n.885A>T
c.-1725A>T (n.-1725A>T)
n.1106A>T
n.1087A>T
n.1092A>T
2g.166051982T>CCA349073865SCN1Ac.701A>G (p.Lys234Arg)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.953A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.3174A>G
n.885A>G
c.-1725A>G (n.-1725A>G)
n.1106A>G
n.1087A>G
n.1092A>G
2g.166051982T>GCA349073867SCN1Ac.701A>C (p.Lys234Thr)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.953A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.3174A>C
n.885A>C
c.-1725A>C (n.-1725A>C)
n.1106A>C
n.1087A>C
n.1092A>C
2g.166051983T>ACA349073876SCN1Ac.700A>T (p.Lys234Ter)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.952A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.3173A>T
n.884A>T
c.-1726A>T (n.-1726A>T)
n.1105A>T
n.1086A>T
n.1091A>T
 dbSNP
2g.166051983T>CCA349073874SCN1Ac.700A>G (p.Lys234Glu)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.952A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.3173A>G
n.884A>G
c.-1726A>G (n.-1726A>G)
n.1105A>G
n.1086A>G
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166051983T>GCA349073873SCN1Ac.700A>C (p.Lys234Gln)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.952A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.3173A>C
n.884A>C
c.-1726A>C (n.-1726A>C)
n.1105A>C
n.1086A>C
n.1091A>C
2g.166051983T=CA1304863440SCN1Ac.700A= (p.Lys234=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.952A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.3173A=
n.884A=
c.-1726A= (n.-1726A=)
n.1105A=
n.1086A=
n.1091A=
2g.166051984C>ACA429976933SCN1Ac.699G>T (p.Leu233=)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.951G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.3172G>T
n.883G>T
c.-1727G>T (n.-1727G>T)
n.1104G>T
n.1085G>T
n.1090G>T
2g.166051984C>GCA429976934SCN1Ac.699G>C (p.Leu233=)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.951G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.3172G>C
n.883G>C
c.-1727G>C (n.-1727G>C)
n.1104G>C
n.1085G>C
n.1090G>C
2g.166051984C>TCA429976935SCN1Ac.699G>A (p.Leu233=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.951G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.3172G>A
n.883G>A
c.-1727G>A (n.-1727G>A)
n.1104G>A
n.1085G>A
n.1090G>A
2g.166051985A>CCA349073878SCN1Ac.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.950T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.3171T>G
n.882T>G
c.-1728T>G (n.-1728T>G)
n.1103T>G
n.1084T>G
n.1089T>G
2g.166051985A>GCA349073881SCN1Ac.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.950T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.3171T>C
n.882T>C
c.-1728T>C (n.-1728T>C)
n.1103T>C
n.1084T>C
n.1089T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166051985A>TCA349073884SCN1Ac.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.950T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.3171T>A
n.882T>A
c.-1728T>A (n.-1728T>A)
n.1103T>A
n.1084T>A
n.1089T>A
2g.166051985_166051986delCA2586971056SCN1Ac.697_698del (p.Leu233GlufsTer?)
c.*487_*488del (n.*487_*488del)
n.949_950del
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.3170_3171del
n.881_882del
c.-1729_-1728del (n.-1729_-1728del)
n.1102_1103del
n.1083_1084del
n.1088_1089del
2g.166051985_166051986delinsCCCA2586971055SCN1Ac.697_698delinsGG (p.Leu233Gly)
c.*487_*488delinsGG (n.*487_*488delinsGG)
n.949_950delinsGG
c.*251_*252delinsGG (n.*251_*252delinsGG)
n.3170_3171delinsGG
n.881_882delinsGG
c.-1729_-1728delinsGG (n.-1729_-1728delinsGG)
n.1102_1103delinsGG
n.1083_1084delinsGG
n.1088_1089delinsGG
2g.166051985_166051990delinsAGGCCTCA1304863447SCN1Ac.695-2_698delinsAGGCCT
c.*485-2_*488delinsAGGCCT
n.947-2_950delinsAGGCCT
c.*249-2_*252delinsAGGCCT
n.3168-2_3171delinsAGGCCT
n.879-2_882delinsAGGCCT
c.-1731-2_-1728delinsAGGCCT
n.1100-2_1103delinsAGGCCT
n.1081-2_1084delinsAGGCCT
n.1086-2_1089delinsAGGCCT
2g.166051986G>ACA429976936SCN1Ac.697C>T (p.Leu233=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.949C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.3170C>T
n.881C>T
c.-1729C>T (n.-1729C>T)
n.1102C>T
n.1083C>T
n.1088C>T
2g.166051986G>CCA349073885SCN1Ac.697C>G (p.Leu233Val)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.949C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.3170C>G
n.881C>G
c.-1729C>G (n.-1729C>G)
n.1102C>G
n.1083C>G
n.1088C>G
2g.166051986G>TCA349073888SCN1Ac.697C>A (p.Leu233Met)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.949C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.3170C>A
n.881C>A
c.-1729C>A (n.-1729C>A)
n.1102C>A
n.1083C>A
n.1088C>A
2g.166051986_166051990delinsTTGTGGCA645372654SCN1Ac.695-2_697delinsCCACAA
c.*485-2_*487delinsCCACAA
n.947-2_949delinsCCACAA
c.*249-2_*251delinsCCACAA
n.3168-2_3170delinsCCACAA
n.879-2_881delinsCCACAA
c.-1731-2_-1729delinsCCACAA
n.1100-2_1102delinsCCACAA
n.1081-2_1083delinsCCACAA
n.1086-2_1088delinsCCACAA
 ClinVar dbSNP
2g.166051987G>ACA429976937SCN1Ac.696C>T (p.Gly232=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.948C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.3169C>T
n.880C>T
c.-1730C>T (n.-1730C>T)
n.1101C>T
n.1082C>T
n.1087C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166051987G>CCA429976938SCN1Ac.696C>G (p.Gly232=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.948C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.3169C>G
n.880C>G
c.-1730C>G (n.-1730C>G)
n.1101C>G
n.1082C>G
n.1087C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051987G=CA1304863460SCN1Ac.696C= (p.Gly232=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.948C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.3169C=
n.880C=
c.-1730C= (n.-1730C=)
n.1101C=
n.1082C=
n.1087C=
2g.166051987G>TCA1943443SCN1Ac.696C>A (p.Gly232=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.948C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.3169C>A
n.880C>A
c.-1730C>A (n.-1730C>A)
n.1101C>A
n.1082C>A
n.1087C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051987_166051988delinsCGCA2825000999SCN1Ac.695_696delinsCG (p.Gly232Ala)
c.*485_*486delinsCG (n.*485_*486delinsCG)
n.947_948delinsCG
c.*249_*250delinsCG (n.*249_*250delinsCG)
n.3168_3169delinsCG
n.879_880delinsCG
c.-1731_-1730delinsCG (n.-1731_-1730delinsCG)
n.1100_1101delinsCG
n.1081_1082delinsCG
n.1086_1087delinsCG
 ClinVar
2g.166051987_166051988delinsGCCA1304863463SCN1Ac.695_696delinsGC (p.Gly232=)
c.*485_*486delinsGC (n.*485_*486delinsGC)
n.947_948delinsGC
c.*249_*250delinsGC (n.*249_*250delinsGC)
n.3168_3169delinsGC
n.879_880delinsGC
c.-1731_-1730delinsGC (n.-1731_-1730delinsGC)
n.1100_1101delinsGC
n.1081_1082delinsGC
n.1086_1087delinsGC
2g.166051988C>ACA349073892SCN1Ac.695G>T (p.Gly232Val)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.947G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.3168G>T
n.879G>T
c.-1731G>T (n.-1731G>T)
n.1100G>T
n.1081G>T
n.1086G>T
2g.166051988C=CA1304863473SCN1Ac.695G= (p.Gly232=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.947G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.3168G=
n.879G=
c.-1731G= (n.-1731G=)
n.1100G=
n.1081G=
n.1086G=
2g.166051988C>GCA349073896SCN1Ac.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.947G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.3168G>C
n.879G>C
c.-1731G>C (n.-1731G>C)
n.1100G>C
n.1081G>C
n.1086G>C
2g.166051988C>TCA349073897SCN1Ac.695G>A (p.Gly232Asp)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.947G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.3168G>A
n.879G>A
c.-1731G>A (n.-1731G>A)
n.1100G>A
n.1081G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166051989delCA915942928SCN1Ac.695del
c.*485del
n.947del
c.*249del
n.3168del
n.879del
c.-1731del
n.1100del
n.1081del
n.1086del
 ClinVar dbSNP
2g.166051988_166051990delCA2739292258SCN1Ac.695-2_695del
c.*485-2_*485del
n.947-2_947del
c.*249-2_*249del
n.3168-2_3168del
n.879-2_879del
c.-1731-2_-1731del
n.1100-2_1100del
n.1081-2_1081del
n.1086-2_1086del
2g.166051989C>ACA349073899SCN1Ac.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.*485-1G>T (n.*485-1G>T)
n.947-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
n.3168-1G>T
n.879-1G>T
c.-1731-1G>T (n.-1731-1G>T)
n.1100-1G>T
n.1081-1G>T
n.1086-1G>T
2g.166051989C>GCA349073900SCN1Ac.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.*485-1G>C (n.*485-1G>C)
n.947-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
n.3168-1G>C
n.879-1G>C
c.-1731-1G>C (n.-1731-1G>C)
n.1100-1G>C
n.1081-1G>C
n.1086-1G>C
2g.166051989C>TCA349073901SCN1Ac.695-1G>A (n.695-1G>A)
c.*485-1G>A (n.*485-1G>A)
n.947-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
n.3168-1G>A
n.879-1G>A
c.-1731-1G>A (n.-1731-1G>A)
n.1100-1G>A
n.1081-1G>A
n.1086-1G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166051990T>ACA349073905SCN1Ac.695-2A>T (n.695-2A>T)
c.*485-2A>T (n.*485-2A>T)
n.947-2A>T
c.*249-2A>T (n.*249-2A>T)
n.3168-2A>T
n.879-2A>T
c.-1731-2A>T (n.-1731-2A>T)
n.1100-2A>T
n.1081-2A>T
n.1086-2A>T
2g.166051990T>CCA349073907SCN1Ac.695-2A>G (n.695-2A>G)
c.*485-2A>G (n.*485-2A>G)
n.947-2A>G
c.*249-2A>G (n.*249-2A>G)
n.3168-2A>G
n.879-2A>G
c.-1731-2A>G (n.-1731-2A>G)
n.1100-2A>G
n.1081-2A>G
n.1086-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166051990T>GCA349073904SCN1Ac.695-2A>C (n.695-2A>C)
c.*485-2A>C (n.*485-2A>C)
n.947-2A>C
c.*249-2A>C (n.*249-2A>C)
n.3168-2A>C
n.879-2A>C
c.-1731-2A>C (n.-1731-2A>C)
n.1100-2A>C
n.1081-2A>C
n.1086-2A>C
2g.166051990T=CA1304863481SCN1Ac.695-2A= (n.695-2A=)
c.*485-2A= (n.*485-2A=)
n.947-2A=
c.*249-2A= (n.*249-2A=)
n.3168-2A=
n.879-2A=
c.-1731-2A= (n.-1731-2A=)
n.1100-2A=
n.1081-2A=
n.1086-2A=
2g.166051991G>TCA2570297826SCN1Ac.695-3C>A (n.695-3C>A)
c.*485-3C>A (n.*485-3C>A)
n.947-3C>A
c.*249-3C>A (n.*249-3C>A)
n.3168-3C>A
n.879-3C>A
c.-1731-3C>A (n.-1731-3C>A)
n.1100-3C>A
n.1081-3C>A
n.1086-3C>A
2g.166051994_166052001dupCA1304863483SCN1Ac.695-10_695-3dup (n.695-10_695-3dup)
c.*485-10_*485-3dup (n.*485-10_*485-3dup)
n.947-10_947-3dup
c.*249-10_*249-3dup (n.*249-10_*249-3dup)
n.3168-10_3168-3dup
n.879-10_879-3dup
c.-1731-10_-1731-3dup (n.-1731-10_-1731-3dup)
n.1100-10_1100-3dup
n.1081-10_1081-3dup
n.1086-10_1086-3dup
 dbSNP
2g.166051998_166052001delCA2739292259SCN1Ac.695-6_695-3del (n.695-6_695-3del)
c.*485-6_*485-3del (n.*485-6_*485-3del)
n.947-6_947-3del
c.*249-6_*249-3del (n.*249-6_*249-3del)
n.3168-6_3168-3del
n.879-6_879-3del
c.-1731-6_-1731-3del (n.-1731-6_-1731-3del)
n.1100-6_1100-3del
n.1081-6_1081-3del
n.1086-6_1086-3del
2g.166051994A>TCA2577144593SCN1Ac.695-6T>A (n.695-6T>A)
c.*485-6T>A (n.*485-6T>A)
n.947-6T>A
c.*249-6T>A (n.*249-6T>A)
n.3168-6T>A
n.879-6T>A
c.-1731-6T>A (n.-1731-6T>A)
n.1100-6T>A
n.1081-6T>A
n.1086-6T>A
2g.166051997A=CA1304863485SCN1Ac.695-9T= (n.695-9T=)
c.*485-9T= (n.*485-9T=)
n.947-9T=
c.*249-9T= (n.*249-9T=)
n.3168-9T=
n.879-9T=
c.-1731-9T= (n.-1731-9T=)
n.1100-9T=
n.1081-9T=
n.1086-9T=
2g.166051997A>GCA537508435SCN1Ac.695-9T>C (n.695-9T>C)
c.*485-9T>C (n.*485-9T>C)
n.947-9T>C
c.*249-9T>C (n.*249-9T>C)
n.3168-9T>C
n.879-9T>C
c.-1731-9T>C (n.-1731-9T>C)
n.1100-9T>C
n.1081-9T>C
n.1086-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166051998A=CA1304863488SCN1Ac.695-10T= (n.695-10T=)
c.*485-10T= (n.*485-10T=)
n.947-10T=
c.*249-10T= (n.*249-10T=)
n.3168-10T=
n.879-10T=
c.-1731-10T= (n.-1731-10T=)
n.1100-10T=
n.1081-10T=
n.1086-10T=
2g.166051998A>GCA658795931SCN1Ac.695-10T>C (n.695-10T>C)
c.*485-10T>C (n.*485-10T>C)
n.947-10T>C
c.*249-10T>C (n.*249-10T>C)
n.3168-10T>C
n.879-10T>C
c.-1731-10T>C (n.-1731-10T>C)
n.1100-10T>C
n.1081-10T>C
n.1086-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166051999G>ACA658795932SCN1Ac.695-11C>T (n.695-11C>T)
c.*485-11C>T (n.*485-11C>T)
n.947-11C>T
c.*249-11C>T (n.*249-11C>T)
n.3168-11C>T
n.879-11C>T
c.-1731-11C>T (n.-1731-11C>T)
n.1100-11C>T
n.1081-11C>T
n.1086-11C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166051999G=CA1304863492SCN1Ac.695-11C= (n.695-11C=)
c.*485-11C= (n.*485-11C=)
n.947-11C=
c.*249-11C= (n.*249-11C=)
n.3168-11C=
n.879-11C=
c.-1731-11C= (n.-1731-11C=)
n.1100-11C=
n.1081-11C=
n.1086-11C=
2g.166051999G>TCA2661729054SCN1Ac.695-11C>A (n.695-11C>A)
c.*485-11C>A (n.*485-11C>A)
n.947-11C>A
c.*249-11C>A (n.*249-11C>A)
n.3168-11C>A
n.879-11C>A
c.-1731-11C>A (n.-1731-11C>A)
n.1100-11C>A
n.1081-11C>A
n.1086-11C>A
 gnomAD v4
2g.166052001A=CA1304863495SCN1Ac.695-13T= (n.695-13T=)
c.*485-13T= (n.*485-13T=)
n.947-13T=
c.*249-13T= (n.*249-13T=)
n.3168-13T=
n.879-13T=
c.-1731-13T= (n.-1731-13T=)
n.1100-13T=
n.1081-13T=
n.1086-13T=
2g.166052001A>CCA760186869SCN1Ac.695-13T>G (n.695-13T>G)
c.*485-13T>G (n.*485-13T>G)
n.947-13T>G
c.*249-13T>G (n.*249-13T>G)
n.3168-13T>G
n.879-13T>G
c.-1731-13T>G (n.-1731-13T>G)
n.1100-13T>G
n.1081-13T>G
n.1086-13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052002G>ACA760186872SCN1Ac.695-14C>T (n.695-14C>T)
c.*485-14C>T (n.*485-14C>T)
n.947-14C>T
c.*249-14C>T (n.*249-14C>T)
n.3168-14C>T
n.879-14C>T
c.-1731-14C>T (n.-1731-14C>T)
n.1100-14C>T
n.1081-14C>T
n.1086-14C>T
 dbSNP
2g.166052002G=CA1304863497SCN1Ac.695-14C= (n.695-14C=)
c.*485-14C= (n.*485-14C=)
n.947-14C=
c.*249-14C= (n.*249-14C=)
n.3168-14C=
n.879-14C=
c.-1731-14C= (n.-1731-14C=)
n.1100-14C=
n.1081-14C=
n.1086-14C=
2g.166052003T>ACA2577144594SCN1Ac.695-15A>T (n.695-15A>T)
c.*485-15A>T (n.*485-15A>T)
n.947-15A>T
c.*249-15A>T (n.*249-15A>T)
n.3168-15A>T
n.879-15A>T
c.-1731-15A>T (n.-1731-15A>T)
n.1100-15A>T
n.1081-15A>T
n.1086-15A>T
2g.166052003T>CCA1943444SCN1Ac.695-15A>G (n.695-15A>G)
c.*485-15A>G (n.*485-15A>G)
n.947-15A>G
c.*249-15A>G (n.*249-15A>G)
n.3168-15A>G
n.879-15A>G
c.-1731-15A>G (n.-1731-15A>G)
n.1100-15A>G
n.1081-15A>G
n.1086-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052003T>GCA2536569675SCN1Ac.695-15A>C (n.695-15A>C)
c.*485-15A>C (n.*485-15A>C)
n.947-15A>C
c.*249-15A>C (n.*249-15A>C)
n.3168-15A>C
n.879-15A>C
c.-1731-15A>C (n.-1731-15A>C)
n.1100-15A>C
n.1081-15A>C
n.1086-15A>C
 gnomAD v4
2g.166052003T=CA1304863499SCN1Ac.695-15A= (n.695-15A=)
c.*485-15A= (n.*485-15A=)
n.947-15A=
c.*249-15A= (n.*249-15A=)
n.3168-15A=
n.879-15A=
c.-1731-15A= (n.-1731-15A=)
n.1100-15A=
n.1081-15A=
n.1086-15A=
2g.166052004C>ACA1943445SCN1Ac.695-16G>T (n.695-16G>T)
c.*485-16G>T (n.*485-16G>T)
n.947-16G>T
c.*249-16G>T (n.*249-16G>T)
n.3168-16G>T
n.879-16G>T
c.-1731-16G>T (n.-1731-16G>T)
n.1100-16G>T
n.1081-16G>T
n.1086-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052004C=CA1304863504SCN1Ac.695-16G= (n.695-16G=)
c.*485-16G= (n.*485-16G=)
n.947-16G=
c.*249-16G= (n.*249-16G=)
n.3168-16G=
n.879-16G=
c.-1731-16G= (n.-1731-16G=)
n.1100-16G=
n.1081-16G=
n.1086-16G=
2g.166052004C>TCA2559318342SCN1Ac.695-16G>A (n.695-16G>A)
c.*485-16G>A (n.*485-16G>A)
n.947-16G>A
c.*249-16G>A (n.*249-16G>A)
n.3168-16G>A
n.879-16G>A
c.-1731-16G>A (n.-1731-16G>A)
n.1100-16G>A
n.1081-16G>A
n.1086-16G>A
2g.166052005_166052006insTCCA2661729067SCN1Ac.695-18_695-17insGA (n.695-18_695-17insGA)
c.*485-18_*485-17insGA (n.*485-18_*485-17insGA)
n.947-18_947-17insGA
c.*249-18_*249-17insGA (n.*249-18_*249-17insGA)
n.3168-18_3168-17insGA
n.879-18_879-17insGA
c.-1731-18_-1731-17insGA (n.-1731-18_-1731-17insGA)
n.1100-18_1100-17insGA
n.1081-18_1081-17insGA
n.1086-18_1086-17insGA
 gnomAD v4
2g.166052006A=CA1304863509SCN1Ac.695-18T= (n.695-18T=)
c.*485-18T= (n.*485-18T=)
n.947-18T=
c.*249-18T= (n.*249-18T=)
n.3168-18T=
n.879-18T=
c.-1731-18T= (n.-1731-18T=)
n.1100-18T=
n.1081-18T=
n.1086-18T=
2g.166052006A>GCA1943446SCN1Ac.695-18T>C (n.695-18T>C)
c.*485-18T>C (n.*485-18T>C)
n.947-18T>C
c.*249-18T>C (n.*249-18T>C)
n.3168-18T>C
n.879-18T>C
c.-1731-18T>C (n.-1731-18T>C)
n.1100-18T>C
n.1081-18T>C
n.1086-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052006A>TCA2577144595SCN1Ac.695-18T>A (n.695-18T>A)
c.*485-18T>A (n.*485-18T>A)
n.947-18T>A
c.*249-18T>A (n.*249-18T>A)
n.3168-18T>A
n.879-18T>A
c.-1731-18T>A (n.-1731-18T>A)
n.1100-18T>A
n.1081-18T>A
n.1086-18T>A
2g.166052008T>GCA59801605SCN1Ac.695-20A>C (n.695-20A>C)
c.*485-20A>C (n.*485-20A>C)
n.947-20A>C
c.*249-20A>C (n.*249-20A>C)
n.3168-20A>C
n.879-20A>C
c.-1731-20A>C (n.-1731-20A>C)
n.1100-20A>C
n.1081-20A>C
n.1086-20A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052008T=CA1304863512SCN1Ac.695-20A= (n.695-20A=)
c.*485-20A= (n.*485-20A=)
n.947-20A=
c.*249-20A= (n.*249-20A=)
n.3168-20A=
n.879-20A=
c.-1731-20A= (n.-1731-20A=)
n.1100-20A=
n.1081-20A=
n.1086-20A=
2g.166052009A>GCA2577144596SCN1Ac.695-21T>C (n.695-21T>C)
c.*485-21T>C (n.*485-21T>C)
n.947-21T>C
c.*249-21T>C (n.*249-21T>C)
n.3168-21T>C
n.879-21T>C
c.-1731-21T>C (n.-1731-21T>C)
n.1100-21T>C
n.1081-21T>C
n.1086-21T>C
2g.166052010C>GCA2661729076SCN1Ac.695-22G>C (n.695-22G>C)
c.*485-22G>C (n.*485-22G>C)
n.947-22G>C
c.*249-22G>C (n.*249-22G>C)
n.3168-22G>C
n.879-22G>C
c.-1731-22G>C (n.-1731-22G>C)
n.1100-22G>C
n.1081-22G>C
n.1086-22G>C
 gnomAD v4
2g.166052011T>CCA1304863515SCN1Ac.695-23A>G (n.695-23A>G)
c.*485-23A>G (n.*485-23A>G)
n.947-23A>G
c.*249-23A>G (n.*249-23A>G)
n.3168-23A>G
n.879-23A>G
c.-1731-23A>G (n.-1731-23A>G)
n.1100-23A>G
n.1081-23A>G
n.1086-23A>G
 dbSNP
2g.166052011T=CA1304863514SCN1Ac.695-23A= (n.695-23A=)
c.*485-23A= (n.*485-23A=)
n.947-23A=
c.*249-23A= (n.*249-23A=)
n.3168-23A=
n.879-23A=
c.-1731-23A= (n.-1731-23A=)
n.1100-23A=
n.1081-23A=
n.1086-23A=
2g.166052012A=CA1304863516SCN1Ac.695-24T= (n.695-24T=)
c.*485-24T= (n.*485-24T=)
n.947-24T=
c.*249-24T= (n.*249-24T=)
n.3168-24T=
n.879-24T=
c.-1731-24T= (n.-1731-24T=)
n.1100-24T=
n.1081-24T=
n.1086-24T=
2g.166052012A>GCA59801611SCN1Ac.695-24T>C (n.695-24T>C)
c.*485-24T>C (n.*485-24T>C)
n.947-24T>C
c.*249-24T>C (n.*249-24T>C)
n.3168-24T>C
n.879-24T>C
c.-1731-24T>C (n.-1731-24T>C)
n.1100-24T>C
n.1081-24T>C
n.1086-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052013T>CCA59801617SCN1Ac.695-25A>G (n.695-25A>G)
c.*485-25A>G (n.*485-25A>G)
n.947-25A>G
c.*249-25A>G (n.*249-25A>G)
n.3168-25A>G
n.879-25A>G
c.-1731-25A>G (n.-1731-25A>G)
n.1100-25A>G
n.1081-25A>G
n.1086-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052013T=CA1304863519SCN1Ac.695-25A= (n.695-25A=)
c.*485-25A= (n.*485-25A=)
n.947-25A=
c.*249-25A= (n.*249-25A=)
n.3168-25A=
n.879-25A=
c.-1731-25A= (n.-1731-25A=)
n.1100-25A=
n.1081-25A=
n.1086-25A=
2g.166052015A>GCA2661729082SCN1Ac.695-27T>C (n.695-27T>C)
c.*485-27T>C (n.*485-27T>C)
n.947-27T>C
c.*249-27T>C (n.*249-27T>C)
n.3168-27T>C
n.879-27T>C
c.-1731-27T>C (n.-1731-27T>C)
n.1100-27T>C
n.1081-27T>C
n.1086-27T>C
 gnomAD v4
2g.166052017G>TCA2661729084SCN1Ac.695-29C>A (n.695-29C>A)
c.*485-29C>A (n.*485-29C>A)
n.947-29C>A
c.*249-29C>A (n.*249-29C>A)
n.3168-29C>A
n.879-29C>A
c.-1731-29C>A (n.-1731-29C>A)
n.1100-29C>A
n.1081-29C>A
n.1086-29C>A
 gnomAD v4
2g.166052019C>GCA2535117112SCN1Ac.695-31G>C (n.695-31G>C)
c.*485-31G>C (n.*485-31G>C)
n.947-31G>C
c.*249-31G>C (n.*249-31G>C)
n.3168-31G>C
n.879-31G>C
c.-1731-31G>C (n.-1731-31G>C)
n.1100-31G>C
n.1081-31G>C
n.1086-31G>C
2g.166052019C>TCA2661729087SCN1Ac.695-31G>A (n.695-31G>A)
c.*485-31G>A (n.*485-31G>A)
n.947-31G>A
c.*249-31G>A (n.*249-31G>A)
n.3168-31G>A
n.879-31G>A
c.-1731-31G>A (n.-1731-31G>A)
n.1100-31G>A
n.1081-31G>A
n.1086-31G>A
 gnomAD v4
2g.166052020T>ACA2556207307SCN1Ac.695-32A>T (n.695-32A>T)
c.*485-32A>T (n.*485-32A>T)
n.947-32A>T
c.*249-32A>T (n.*249-32A>T)
n.3168-32A>T
n.879-32A>T
c.-1731-32A>T (n.-1731-32A>T)
n.1100-32A>T
n.1081-32A>T
n.1086-32A>T
2g.166052020T>GCA537508436SCN1Ac.695-32A>C (n.695-32A>C)
c.*485-32A>C (n.*485-32A>C)
n.947-32A>C
c.*249-32A>C (n.*249-32A>C)
n.3168-32A>C
n.879-32A>C
c.-1731-32A>C (n.-1731-32A>C)
n.1100-32A>C
n.1081-32A>C
n.1086-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052020T=CA1304863522SCN1Ac.695-32A= (n.695-32A=)
c.*485-32A= (n.*485-32A=)
n.947-32A=
c.*249-32A= (n.*249-32A=)
n.3168-32A=
n.879-32A=
c.-1731-32A= (n.-1731-32A=)
n.1100-32A=
n.1081-32A=
n.1086-32A=
2g.166052021T>ACA2577144597SCN1Ac.695-33A>T (n.695-33A>T)
c.*485-33A>T (n.*485-33A>T)
n.947-33A>T
c.*249-33A>T (n.*249-33A>T)
n.3168-33A>T
n.879-33A>T
c.-1731-33A>T (n.-1731-33A>T)
n.1100-33A>T
n.1081-33A>T
n.1086-33A>T
 gnomAD v4
2g.166052022A=CA1304863525SCN1Ac.695-34T= (n.695-34T=)
c.*485-34T= (n.*485-34T=)
n.947-34T=
c.*249-34T= (n.*249-34T=)
n.3168-34T=
n.879-34T=
c.-1731-34T= (n.-1731-34T=)
n.1100-34T=
n.1081-34T=
n.1086-34T=
2g.166052022A>CCA1943447SCN1Ac.695-34T>G (n.695-34T>G)
c.*485-34T>G (n.*485-34T>G)
n.947-34T>G
c.*249-34T>G (n.*249-34T>G)
n.3168-34T>G
n.879-34T>G
c.-1731-34T>G (n.-1731-34T>G)
n.1100-34T>G
n.1081-34T>G
n.1086-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052022A>GCA537508437SCN1Ac.695-34T>C (n.695-34T>C)
c.*485-34T>C (n.*485-34T>C)
n.947-34T>C
c.*249-34T>C (n.*249-34T>C)
n.3168-34T>C
n.879-34T>C
c.-1731-34T>C (n.-1731-34T>C)
n.1100-34T>C
n.1081-34T>C
n.1086-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052023A>GCA2661729105SCN1Ac.695-35T>C (n.695-35T>C)
c.*485-35T>C (n.*485-35T>C)
n.947-35T>C
c.*249-35T>C (n.*249-35T>C)
n.3168-35T>C
n.879-35T>C
c.-1731-35T>C (n.-1731-35T>C)
n.1100-35T>C
n.1081-35T>C
n.1086-35T>C
 gnomAD v4
2g.166052024C>ACA2535119613SCN1Ac.695-36G>T (n.695-36G>T)
c.*485-36G>T (n.*485-36G>T)
n.947-36G>T
c.*249-36G>T (n.*249-36G>T)
n.3168-36G>T
n.879-36G>T
c.-1731-36G>T (n.-1731-36G>T)
n.1100-36G>T
n.1081-36G>T
n.1086-36G>T
2g.166052024C=CA1304863528SCN1Ac.695-36G= (n.695-36G=)
c.*485-36G= (n.*485-36G=)
n.947-36G=
c.*249-36G= (n.*249-36G=)
n.3168-36G=
n.879-36G=
c.-1731-36G= (n.-1731-36G=)
n.1100-36G=
n.1081-36G=
n.1086-36G=
2g.166052024C>TCA1304863529SCN1Ac.695-36G>A (n.695-36G>A)
c.*485-36G>A (n.*485-36G>A)
n.947-36G>A
c.*249-36G>A (n.*249-36G>A)
n.3168-36G>A
n.879-36G>A
c.-1731-36G>A (n.-1731-36G>A)
n.1100-36G>A
n.1081-36G>A
n.1086-36G>A
 dbSNP
2g.166052025A>TCA2661729107SCN1Ac.695-37T>A (n.695-37T>A)
c.*485-37T>A (n.*485-37T>A)
n.947-37T>A
c.*249-37T>A (n.*249-37T>A)
n.3168-37T>A
n.879-37T>A
c.-1731-37T>A (n.-1731-37T>A)
n.1100-37T>A
n.1081-37T>A
n.1086-37T>A
 gnomAD v4
2g.166052026C>ACA2537398798SCN1Ac.695-38G>T (n.695-38G>T)
c.*485-38G>T (n.*485-38G>T)
n.947-38G>T
c.*249-38G>T (n.*249-38G>T)
n.3168-38G>T
n.879-38G>T
c.-1731-38G>T (n.-1731-38G>T)
n.1100-38G>T
n.1081-38G>T
n.1086-38G>T
2g.166052026C=CA1304863532SCN1Ac.695-38G= (n.695-38G=)
c.*485-38G= (n.*485-38G=)
n.947-38G=
c.*249-38G= (n.*249-38G=)
n.3168-38G=
n.879-38G=
c.-1731-38G= (n.-1731-38G=)
n.1100-38G=
n.1081-38G=
n.1086-38G=
2g.166052026C>TCA1943448SCN1Ac.695-38G>A (n.695-38G>A)
c.*485-38G>A (n.*485-38G>A)
n.947-38G>A
c.*249-38G>A (n.*249-38G>A)
n.3168-38G>A
n.879-38G>A
c.-1731-38G>A (n.-1731-38G>A)
n.1100-38G>A
n.1081-38G>A
n.1086-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052027G>ACA1943449SCN1Ac.695-39C>T (n.695-39C>T)
c.*485-39C>T (n.*485-39C>T)
n.947-39C>T
c.*249-39C>T (n.*249-39C>T)
n.3168-39C>T
n.879-39C>T
c.-1731-39C>T (n.-1731-39C>T)
n.1100-39C>T
n.1081-39C>T
n.1086-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052027G>CCA1304863540SCN1Ac.695-39C>G (n.695-39C>G)
c.*485-39C>G (n.*485-39C>G)
n.947-39C>G
c.*249-39C>G (n.*249-39C>G)
n.3168-39C>G
n.879-39C>G
c.-1731-39C>G (n.-1731-39C>G)
n.1100-39C>G
n.1081-39C>G
n.1086-39C>G
 dbSNP
2g.166052027G=CA1304863541SCN1Ac.695-39C= (n.695-39C=)
c.*485-39C= (n.*485-39C=)
n.947-39C=
c.*249-39C= (n.*249-39C=)
n.3168-39C=
n.879-39C=
c.-1731-39C= (n.-1731-39C=)
n.1100-39C=
n.1081-39C=
n.1086-39C=
2g.166052027G>TCA1304863538SCN1Ac.695-39C>A (n.695-39C>A)
c.*485-39C>A (n.*485-39C>A)
n.947-39C>A
c.*249-39C>A (n.*249-39C>A)
n.3168-39C>A
n.879-39C>A
c.-1731-39C>A (n.-1731-39C>A)
n.1100-39C>A
n.1081-39C>A
n.1086-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052030_166052031delCA2577144598SCN1Ac.695-40_695-39del (n.695-40_695-39del)
c.*485-40_*485-39del (n.*485-40_*485-39del)
n.947-40_947-39del
c.*249-40_*249-39del (n.*249-40_*249-39del)
n.3168-40_3168-39del
n.879-40_879-39del
c.-1731-40_-1731-39del (n.-1731-40_-1731-39del)
n.1100-40_1100-39del
n.1081-40_1081-39del
n.1086-40_1086-39del
2g.166052028T>ACA1943450SCN1Ac.695-40A>T (n.695-40A>T)
c.*485-40A>T (n.*485-40A>T)
n.947-40A>T
c.*249-40A>T (n.*249-40A>T)
n.3168-40A>T
n.879-40A>T
c.-1731-40A>T (n.-1731-40A>T)
n.1100-40A>T
n.1081-40A>T
n.1086-40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166052028T=CA1304863543SCN1Ac.695-40A= (n.695-40A=)
c.*485-40A= (n.*485-40A=)
n.947-40A=
c.*249-40A= (n.*249-40A=)
n.3168-40A=
n.879-40A=
c.-1731-40A= (n.-1731-40A=)
n.1100-40A=
n.1081-40A=
n.1086-40A=
2g.166052029delCA2520925842SCN1Ac.695-41del (n.695-41del)
c.*485-41del (n.*485-41del)
n.947-41del
c.*249-41del (n.*249-41del)
n.3168-41del
n.879-41del
c.-1731-41del (n.-1731-41del)
n.1100-41del
n.1081-41del
n.1086-41del
2g.166052029G>ACA2661729117SCN1Ac.695-41C>T (n.695-41C>T)
c.*485-41C>T (n.*485-41C>T)
n.947-41C>T
c.*249-41C>T (n.*249-41C>T)
n.3168-41C>T
n.879-41C>T
c.-1731-41C>T (n.-1731-41C>T)
n.1100-41C>T
n.1081-41C>T
n.1086-41C>T
 gnomAD v4
2g.166052029G>TCA2661729122SCN1Ac.695-41C>A (n.695-41C>A)
c.*485-41C>A (n.*485-41C>A)
n.947-41C>A
c.*249-41C>A (n.*249-41C>A)
n.3168-41C>A
n.879-41C>A
c.-1731-41C>A (n.-1731-41C>A)
n.1100-41C>A
n.1081-41C>A
n.1086-41C>A
 gnomAD v4
2g.166052030T>ACA2509361887SCN1Ac.695-42A>T (n.695-42A>T)
c.*485-42A>T (n.*485-42A>T)
n.947-42A>T
c.*249-42A>T (n.*249-42A>T)
n.3168-42A>T
n.879-42A>T
c.-1731-42A>T (n.-1731-42A>T)
n.1100-42A>T
n.1081-42A>T
n.1086-42A>T
2g.166052031G>ACA537508438SCN1Ac.695-43C>T (n.695-43C>T)
c.*485-43C>T (n.*485-43C>T)
n.947-43C>T
c.*249-43C>T (n.*249-43C>T)
n.3168-43C>T
n.879-43C>T
c.-1731-43C>T (n.-1731-43C>T)
n.1100-43C>T
n.1081-43C>T
n.1086-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052031G=CA1304863547SCN1Ac.695-43C= (n.695-43C=)
c.*485-43C= (n.*485-43C=)
n.947-43C=
c.*249-43C= (n.*249-43C=)
n.3168-43C=
n.879-43C=
c.-1731-43C= (n.-1731-43C=)
n.1100-43C=
n.1081-43C=
n.1086-43C=
2g.166052031G>TCA2661729124SCN1Ac.695-43C>A (n.695-43C>A)
c.*485-43C>A (n.*485-43C>A)
n.947-43C>A
c.*249-43C>A (n.*249-43C>A)
n.3168-43C>A
n.879-43C>A
c.-1731-43C>A (n.-1731-43C>A)
n.1100-43C>A
n.1081-43C>A
n.1086-43C>A
 gnomAD v4
2g.166052032A>TCA2700967855SCN1Ac.695-44T>A (n.695-44T>A)
c.*485-44T>A (n.*485-44T>A)
n.947-44T>A
c.*249-44T>A (n.*249-44T>A)
n.3168-44T>A
n.879-44T>A
c.-1731-44T>A (n.-1731-44T>A)
n.1100-44T>A
n.1081-44T>A
n.1086-44T>A
 dbSNP
2g.166052034A>GCA2661729125SCN1Ac.695-46T>C (n.695-46T>C)
c.*485-46T>C (n.*485-46T>C)
n.947-46T>C
c.*249-46T>C (n.*249-46T>C)
n.3168-46T>C
n.879-46T>C
c.-1731-46T>C (n.-1731-46T>C)
n.1100-46T>C
n.1081-46T>C
n.1086-46T>C
 gnomAD v4
2g.166052034A>TCA2515036301SCN1Ac.695-46T>A (n.695-46T>A)
c.*485-46T>A (n.*485-46T>A)
n.947-46T>A
c.*249-46T>A (n.*249-46T>A)
n.3168-46T>A
n.879-46T>A
c.-1731-46T>A (n.-1731-46T>A)
n.1100-46T>A
n.1081-46T>A
n.1086-46T>A
2g.166052040A=CA1304863551SCN1Ac.695-52T= (n.695-52T=)
c.*485-52T= (n.*485-52T=)
n.947-52T=
c.*249-52T= (n.*249-52T=)
n.3168-52T=
n.879-52T=
c.-1731-52T= (n.-1731-52T=)
n.1100-52T=
n.1081-52T=
n.1086-52T=
2g.166052040A>GCA1943451SCN1Ac.695-52T>C (n.695-52T>C)
c.*485-52T>C (n.*485-52T>C)
n.947-52T>C
c.*249-52T>C (n.*249-52T>C)
n.3168-52T>C
n.879-52T>C
c.-1731-52T>C (n.-1731-52T>C)
n.1100-52T>C
n.1081-52T>C
n.1086-52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166052042A=CA1304863554SCN1Ac.695-54T= (n.695-54T=)
c.*485-54T= (n.*485-54T=)
n.947-54T=
c.*249-54T= (n.*249-54T=)
n.3168-54T=
n.879-54T=
c.-1731-54T= (n.-1731-54T=)
n.1100-54T=
n.1081-54T=
n.1086-54T=
2g.166052042A>GCA2661729132SCN1Ac.695-54T>C (n.695-54T>C)
c.*485-54T>C (n.*485-54T>C)
n.947-54T>C
c.*249-54T>C (n.*249-54T>C)
n.3168-54T>C
n.879-54T>C
c.-1731-54T>C (n.-1731-54T>C)
n.1100-54T>C
n.1081-54T>C
n.1086-54T>C
 gnomAD v4
2g.166052042A>TCA760186894SCN1Ac.695-54T>A (n.695-54T>A)
c.*485-54T>A (n.*485-54T>A)
n.947-54T>A
c.*249-54T>A (n.*249-54T>A)
n.3168-54T>A
n.879-54T>A
c.-1731-54T>A (n.-1731-54T>A)
n.1100-54T>A
n.1081-54T>A
n.1086-54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052043G>ACA760186898SCN1Ac.695-55C>T (n.695-55C>T)
c.*485-55C>T (n.*485-55C>T)
n.947-55C>T
c.*249-55C>T (n.*249-55C>T)
n.3168-55C>T
n.879-55C>T
c.-1731-55C>T (n.-1731-55C>T)
n.1100-55C>T
n.1081-55C>T
n.1086-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052043G=CA1304863556SCN1Ac.695-55C= (n.695-55C=)
c.*485-55C= (n.*485-55C=)
n.947-55C=
c.*249-55C= (n.*249-55C=)
n.3168-55C=
n.879-55C=
c.-1731-55C= (n.-1731-55C=)
n.1100-55C=
n.1081-55C=
n.1086-55C=
2g.166052043G>TCA1304863558SCN1Ac.695-55C>A (n.695-55C>A)
c.*485-55C>A (n.*485-55C>A)
n.947-55C>A
c.*249-55C>A (n.*249-55C>A)
n.3168-55C>A
n.879-55C>A
c.-1731-55C>A (n.-1731-55C>A)
n.1100-55C>A
n.1081-55C>A
n.1086-55C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052044C>ACA2661729143SCN1Ac.695-56G>T (n.695-56G>T)
c.*485-56G>T (n.*485-56G>T)
n.947-56G>T
c.*249-56G>T (n.*249-56G>T)
n.3168-56G>T
n.879-56G>T
c.-1731-56G>T (n.-1731-56G>T)
n.1100-56G>T
n.1081-56G>T
n.1086-56G>T
 gnomAD v4
2g.166052044C=CA1304863559SCN1Ac.695-56G= (n.695-56G=)
c.*485-56G= (n.*485-56G=)
n.947-56G=
c.*249-56G= (n.*249-56G=)
n.3168-56G=
n.879-56G=
c.-1731-56G= (n.-1731-56G=)
n.1100-56G=
n.1081-56G=
n.1086-56G=
2g.166052044C>GCA760186903SCN1Ac.695-56G>C (n.695-56G>C)
c.*485-56G>C (n.*485-56G>C)
n.947-56G>C
c.*249-56G>C (n.*249-56G>C)
n.3168-56G>C
n.879-56G>C
c.-1731-56G>C (n.-1731-56G>C)
n.1100-56G>C
n.1081-56G>C
n.1086-56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052045T>CCA760186906SCN1Ac.695-57A>G (n.695-57A>G)
c.*485-57A>G (n.*485-57A>G)
n.947-57A>G
c.*249-57A>G (n.*249-57A>G)
n.3168-57A>G
n.879-57A>G
c.-1731-57A>G (n.-1731-57A>G)
n.1100-57A>G
n.1081-57A>G
n.1086-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052045T>GCA760186905SCN1Ac.695-57A>C (n.695-57A>C)
c.*485-57A>C (n.*485-57A>C)
n.947-57A>C
c.*249-57A>C (n.*249-57A>C)
n.3168-57A>C
n.879-57A>C
c.-1731-57A>C (n.-1731-57A>C)
n.1100-57A>C
n.1081-57A>C
n.1086-57A>C
 dbSNP
2g.166052045T=CA1304863562SCN1Ac.695-57A= (n.695-57A=)
c.*485-57A= (n.*485-57A=)
n.947-57A=
c.*249-57A= (n.*249-57A=)
n.3168-57A=
n.879-57A=
c.-1731-57A= (n.-1731-57A=)
n.1100-57A=
n.1081-57A=
n.1086-57A=
2g.166052046T>ACA2661729147SCN1Ac.695-58A>T (n.695-58A>T)
c.*485-58A>T (n.*485-58A>T)
n.947-58A>T
c.*249-58A>T (n.*249-58A>T)
n.3168-58A>T
n.879-58A>T
c.-1731-58A>T (n.-1731-58A>T)
n.1100-58A>T
n.1081-58A>T
n.1086-58A>T
 gnomAD v4
2g.166052047C>ACA760186912SCN1Ac.695-59G>T (n.695-59G>T)
c.*485-59G>T (n.*485-59G>T)
n.947-59G>T
c.*249-59G>T (n.*249-59G>T)
n.3168-59G>T
n.879-59G>T
c.-1731-59G>T (n.-1731-59G>T)
n.1100-59G>T
n.1081-59G>T
n.1086-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052047C=CA1304863566SCN1Ac.695-59G= (n.695-59G=)
c.*485-59G= (n.*485-59G=)
n.947-59G=
c.*249-59G= (n.*249-59G=)
n.3168-59G=
n.879-59G=
c.-1731-59G= (n.-1731-59G=)
n.1100-59G=
n.1081-59G=
n.1086-59G=
2g.166052047C>TCA760186913SCN1Ac.695-59G>A (n.695-59G>A)
c.*485-59G>A (n.*485-59G>A)
n.947-59G>A
c.*249-59G>A (n.*249-59G>A)
n.3168-59G>A
n.879-59G>A
c.-1731-59G>A (n.-1731-59G>A)
n.1100-59G>A
n.1081-59G>A
n.1086-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052048A=CA1304863568SCN1Ac.695-60T= (n.695-60T=)
c.*485-60T= (n.*485-60T=)
n.947-60T=
c.*249-60T= (n.*249-60T=)
n.3168-60T=
n.879-60T=
c.-1731-60T= (n.-1731-60T=)
n.1100-60T=
n.1081-60T=
n.1086-60T=
2g.166052048A>CCA1304863569SCN1Ac.695-60T>G (n.695-60T>G)
c.*485-60T>G (n.*485-60T>G)
n.947-60T>G
c.*249-60T>G (n.*249-60T>G)
n.3168-60T>G
n.879-60T>G
c.-1731-60T>G (n.-1731-60T>G)
n.1100-60T>G
n.1081-60T>G
n.1086-60T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052048A>GCA59801631SCN1Ac.695-60T>C (n.695-60T>C)
c.*485-60T>C (n.*485-60T>C)
n.947-60T>C
c.*249-60T>C (n.*249-60T>C)
n.3168-60T>C
n.879-60T>C
c.-1731-60T>C (n.-1731-60T>C)
n.1100-60T>C
n.1081-60T>C
n.1086-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052049C>ACA2661729152SCN1Ac.695-61G>T (n.695-61G>T)
c.*485-61G>T (n.*485-61G>T)
n.947-61G>T
c.*249-61G>T (n.*249-61G>T)
n.3168-61G>T
n.879-61G>T
c.-1731-61G>T (n.-1731-61G>T)
n.1100-61G>T
n.1081-61G>T
n.1086-61G>T
 gnomAD v4
2g.166052050A=CA1304863571SCN1Ac.695-62T= (n.695-62T=)
c.*485-62T= (n.*485-62T=)
n.947-62T=
c.*249-62T= (n.*249-62T=)
n.3168-62T=
n.879-62T=
c.-1731-62T= (n.-1731-62T=)
n.1100-62T=
n.1081-62T=
n.1086-62T=
2g.166052050A>CCA1304863572SCN1Ac.695-62T>G (n.695-62T>G)
c.*485-62T>G (n.*485-62T>G)
n.947-62T>G
c.*249-62T>G (n.*249-62T>G)
n.3168-62T>G
n.879-62T>G
c.-1731-62T>G (n.-1731-62T>G)
n.1100-62T>G
n.1081-62T>G
n.1086-62T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052051C>ACA2661729153SCN1Ac.695-63G>T (n.695-63G>T)
c.*485-63G>T (n.*485-63G>T)
n.947-63G>T
c.*249-63G>T (n.*249-63G>T)
n.3168-63G>T
n.879-63G>T
c.-1731-63G>T (n.-1731-63G>T)
n.1100-63G>T
n.1081-63G>T
n.1086-63G>T
 gnomAD v4
2g.166052051C=CA1304863573SCN1Ac.695-63G= (n.695-63G=)
c.*485-63G= (n.*485-63G=)
n.947-63G=
c.*249-63G= (n.*249-63G=)
n.3168-63G=
n.879-63G=
c.-1731-63G= (n.-1731-63G=)
n.1100-63G=
n.1081-63G=
n.1086-63G=
2g.166052051C>GCA59801643SCN1Ac.695-63G>C (n.695-63G>C)
c.*485-63G>C (n.*485-63G>C)
n.947-63G>C
c.*249-63G>C (n.*249-63G>C)
n.3168-63G>C
n.879-63G>C
c.-1731-63G>C (n.-1731-63G>C)
n.1100-63G>C
n.1081-63G>C
n.1086-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052053A=CA1304863574SCN1Ac.695-65T= (n.695-65T=)
c.*485-65T= (n.*485-65T=)
n.947-65T=
c.*249-65T= (n.*249-65T=)
n.3168-65T=
n.879-65T=
c.-1731-65T= (n.-1731-65T=)
n.1100-65T=
n.1081-65T=
n.1086-65T=
2g.166052053A>GCA1304863575SCN1Ac.695-65T>C (n.695-65T>C)
c.*485-65T>C (n.*485-65T>C)
n.947-65T>C
c.*249-65T>C (n.*249-65T>C)
n.3168-65T>C
n.879-65T>C
c.-1731-65T>C (n.-1731-65T>C)
n.1100-65T>C
n.1081-65T>C
n.1086-65T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052056T>GCA2661729159SCN1Ac.695-68A>C (n.695-68A>C)
c.*485-68A>C (n.*485-68A>C)
n.947-68A>C
c.*249-68A>C (n.*249-68A>C)
n.3168-68A>C
n.879-68A>C
c.-1731-68A>C (n.-1731-68A>C)
n.1100-68A>C
n.1081-68A>C
n.1086-68A>C
 gnomAD v4
2g.166052057T>ACA2577144599SCN1Ac.695-69A>T (n.695-69A>T)
c.*485-69A>T (n.*485-69A>T)
n.947-69A>T
c.*249-69A>T (n.*249-69A>T)
n.3168-69A>T
n.879-69A>T
c.-1731-69A>T (n.-1731-69A>T)
n.1100-69A>T
n.1081-69A>T
n.1086-69A>T
2g.166052057T>CCA2661729161SCN1Ac.695-69A>G (n.695-69A>G)
c.*485-69A>G (n.*485-69A>G)
n.947-69A>G
c.*249-69A>G (n.*249-69A>G)
n.3168-69A>G
n.879-69A>G
c.-1731-69A>G (n.-1731-69A>G)
n.1100-69A>G
n.1081-69A>G
n.1086-69A>G
 gnomAD v4
2g.166052058C>ACA2661729162SCN1Ac.695-70G>T (n.695-70G>T)
c.*485-70G>T (n.*485-70G>T)
n.947-70G>T
c.*249-70G>T (n.*249-70G>T)
n.3168-70G>T
n.879-70G>T
c.-1731-70G>T (n.-1731-70G>T)
n.1100-70G>T
n.1081-70G>T
n.1086-70G>T
 gnomAD v4
2g.166052058C>GCA2661729163SCN1Ac.695-70G>C (n.695-70G>C)
c.*485-70G>C (n.*485-70G>C)
n.947-70G>C
c.*249-70G>C (n.*249-70G>C)
n.3168-70G>C
n.879-70G>C
c.-1731-70G>C (n.-1731-70G>C)
n.1100-70G>C
n.1081-70G>C
n.1086-70G>C
 gnomAD v4
2g.166052060T>CCA2661729165SCN1Ac.695-72A>G (n.695-72A>G)
c.*485-72A>G (n.*485-72A>G)
n.947-72A>G
c.*249-72A>G (n.*249-72A>G)
n.3168-72A>G
n.879-72A>G
c.-1731-72A>G (n.-1731-72A>G)
n.1100-72A>G
n.1081-72A>G
n.1086-72A>G
 gnomAD v4
2g.166052061G>ACA2661729167SCN1Ac.695-73C>T (n.695-73C>T)
c.*485-73C>T (n.*485-73C>T)
n.947-73C>T
c.*249-73C>T (n.*249-73C>T)
n.3168-73C>T
n.879-73C>T
c.-1731-73C>T (n.-1731-73C>T)
n.1100-73C>T
n.1081-73C>T
n.1086-73C>T
 gnomAD v4
2g.166052061G>TCA2577144600SCN1Ac.695-73C>A (n.695-73C>A)
c.*485-73C>A (n.*485-73C>A)
n.947-73C>A
c.*249-73C>A (n.*249-73C>A)
n.3168-73C>A
n.879-73C>A
c.-1731-73C>A (n.-1731-73C>A)
n.1100-73C>A
n.1081-73C>A
n.1086-73C>A
 gnomAD v4
2g.166052063A>TCA2700967890SCN1Ac.695-75T>A (n.695-75T>A)
c.*485-75T>A (n.*485-75T>A)
n.947-75T>A
c.*249-75T>A (n.*249-75T>A)
n.3168-75T>A
n.879-75T>A
c.-1731-75T>A (n.-1731-75T>A)
n.1100-75T>A
n.1081-75T>A
n.1086-75T>A
 dbSNP
2g.166052064_166052065insTCTATGTTTTCAAGACA2753023029SCN1Ac.695-76_695-75insCTTGAAAACATAGAT (n.695-76_695-75insCTTGAAAACATAGAT)
c.*485-76_*485-75insCTTGAAAACATAGAT (n.*485-76_*485-75insCTTGAAAACATAGAT)
n.947-76_947-75insCTTGAAAACATAGAT
c.*249-76_*249-75insCTTGAAAACATAGAT (n.*249-76_*249-75insCTTGAAAACATAGAT)
n.3168-76_3168-75insCTTGAAAACATAGAT
n.879-76_879-75insCTTGAAAACATAGAT
c.-1731-76_-1731-75insCTTGAAAACATAGAT (n.-1731-76_-1731-75insCTTGAAAACATAGAT)
n.1100-76_1100-75insCTTGAAAACATAGAT
n.1081-76_1081-75insCTTGAAAACATAGAT
n.1086-76_1086-75insCTTGAAAACATAGAT
2g.166052065A>CCA2661729170SCN1Ac.695-77T>G (n.695-77T>G)
c.*485-77T>G (n.*485-77T>G)
n.947-77T>G
c.*249-77T>G (n.*249-77T>G)
n.3168-77T>G
n.879-77T>G
c.-1731-77T>G (n.-1731-77T>G)
n.1100-77T>G
n.1081-77T>G
n.1086-77T>G
 gnomAD v4
2g.166052065A>TCA2661729171SCN1Ac.695-77T>A (n.695-77T>A)
c.*485-77T>A (n.*485-77T>A)
n.947-77T>A
c.*249-77T>A (n.*249-77T>A)
n.3168-77T>A
n.879-77T>A
c.-1731-77T>A (n.-1731-77T>A)
n.1100-77T>A
n.1081-77T>A
n.1086-77T>A
 gnomAD v4
2g.166052066C>ACA2661729172SCN1Ac.695-78G>T (n.695-78G>T)
c.*485-78G>T (n.*485-78G>T)
n.947-78G>T
c.*249-78G>T (n.*249-78G>T)
n.3168-78G>T
n.879-78G>T
c.-1731-78G>T (n.-1731-78G>T)
n.1100-78G>T
n.1081-78G>T
n.1086-78G>T
 gnomAD v4
2g.166052066C>TCA2577144601SCN1Ac.695-78G>A (n.695-78G>A)
c.*485-78G>A (n.*485-78G>A)
n.947-78G>A
c.*249-78G>A (n.*249-78G>A)
n.3168-78G>A
n.879-78G>A
c.-1731-78G>A (n.-1731-78G>A)
n.1100-78G>A
n.1081-78G>A
n.1086-78G>A
 dbSNP
2g.166052067delCA2661729173SCN1Ac.695-79del (n.695-79del)
c.*485-79del (n.*485-79del)
n.947-79del
c.*249-79del (n.*249-79del)
n.3168-79del
n.879-79del
c.-1731-79del (n.-1731-79del)
n.1100-79del
n.1081-79del
n.1086-79del
 gnomAD v4
2g.166052067A=CA1304863577SCN1Ac.695-79T= (n.695-79T=)
c.*485-79T= (n.*485-79T=)
n.947-79T=
c.*249-79T= (n.*249-79T=)
n.3168-79T=
n.879-79T=
c.-1731-79T= (n.-1731-79T=)
n.1100-79T=
n.1081-79T=
n.1086-79T=
2g.166052067A>GCA59801663SCN1Ac.695-79T>C (n.695-79T>C)
c.*485-79T>C (n.*485-79T>C)
n.947-79T>C
c.*249-79T>C (n.*249-79T>C)
n.3168-79T>C
n.879-79T>C
c.-1731-79T>C (n.-1731-79T>C)
n.1100-79T>C
n.1081-79T>C
n.1086-79T>C
 dbSNP
2g.166052067A>TCA59801648SCN1Ac.695-79T>A (n.695-79T>A)
c.*485-79T>A (n.*485-79T>A)
n.947-79T>A
c.*249-79T>A (n.*249-79T>A)
n.3168-79T>A
n.879-79T>A
c.-1731-79T>A (n.-1731-79T>A)
n.1100-79T>A
n.1081-79T>A
n.1086-79T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166052068_166052069delCA2577144602SCN1Ac.695-80_695-79del (n.695-80_695-79del)
c.*485-80_*485-79del (n.*485-80_*485-79del)
n.947-80_947-79del
c.*249-80_*249-79del (n.*249-80_*249-79del)
n.3168-80_3168-79del
n.879-80_879-79del
c.-1731-80_-1731-79del (n.-1731-80_-1731-79del)
n.1100-80_1100-79del
n.1081-80_1081-79del
n.1086-80_1086-79del
2g.166052068T>ACA1304863580SCN1Ac.695-80A>T (n.695-80A>T)
c.*485-80A>T (n.*485-80A>T)
n.947-80A>T
c.*249-80A>T (n.*249-80A>T)
n.3168-80A>T
n.879-80A>T
c.-1731-80A>T (n.-1731-80A>T)
n.1100-80A>T
n.1081-80A>T
n.1086-80A>T
 dbSNP
2g.166052068T>CCA59801665SCN1Ac.695-80A>G (n.695-80A>G)
c.*485-80A>G (n.*485-80A>G)
n.947-80A>G
c.*249-80A>G (n.*249-80A>G)
n.3168-80A>G
n.879-80A>G
c.-1731-80A>G (n.-1731-80A>G)
n.1100-80A>G
n.1081-80A>G
n.1086-80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166052068T=CA1304863579SCN1Ac.695-80A= (n.695-80A=)
c.*485-80A= (n.*485-80A=)
n.947-80A=
c.*249-80A= (n.*249-80A=)
n.3168-80A=
n.879-80A=
c.-1731-80A= (n.-1731-80A=)
n.1100-80A=
n.1081-80A=
n.1086-80A=

Number of alleles fetched