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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGC | CA1304863062 | SCN1A | c.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=) c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA | |
| 2 | g.166051863_166051971del | CA1139655683 | SCN1A | c.715_823del (p.Ala239IlefsTer18) c.*505_*613del (n.*505_*613del) n.967_1075del c.*269_*377del (n.*269_*377del) n.3188_3296del n.899_1007del c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del) n.1120_1228del n.1101_1209del n.1106_1214del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051868T>A | CA349073201 | SCN1A | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1067A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.3288A>T n.999A>T c.-1611A>T (n.-1611A>T) n.1220A>T n.1201A>T n.1206A>T | |
| 2 | g.166051868T>C | CA349073203 | SCN1A | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1067A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.3288A>G n.999A>G c.-1611A>G (n.-1611A>G) n.1220A>G n.1201A>G n.1206A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051868T>G | CA349073204 | SCN1A | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1067A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.3288A>C n.999A>C c.-1611A>C (n.-1611A>C) n.1220A>C n.1201A>C n.1206A>C | |
| 2 | g.166051868_166051872dup | CA915942925 | SCN1A | c.811_815dup (p.Asn272LysfsTer4) c.*601_*605dup (n.*601_*605dup) n.1063_1067dup c.*365_*369dup (n.*365_*369dup) n.3284_3288dup n.995_999dup c.-1615_-1611dup (n.-1615_-1611dup) n.1216_1220dup n.1197_1201dup n.1202_1206dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051869T>A | CA349073206 | SCN1A | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1066A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.3287A>T n.998A>T c.-1612A>T (n.-1612A>T) n.1219A>T n.1200A>T n.1205A>T | |
| 2 | g.166051869T>C | CA349073211 | SCN1A | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1066A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.3287A>G n.998A>G c.-1612A>G (n.-1612A>G) n.1219A>G n.1200A>G n.1205A>G | |
| 2 | g.166051869T>G | CA349073208 | SCN1A | c.814A>C (p.Asn272His) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1066A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.3287A>C n.998A>C c.-1612A>C (n.-1612A>C) n.1219A>C n.1200A>C n.1205A>C | |
| 2 | g.166051870G>A | CA429977645 | SCN1A | c.813C>T (p.Gly271=) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1065C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.3286C>T n.997C>T c.-1613C>T (n.-1613C>T) n.1218C>T n.1199C>T n.1204C>T | |
| 2 | g.166051870G>C | CA429977646 | SCN1A | c.813C>G (p.Gly271=) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1065C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.3286C>G n.997C>G c.-1613C>G (n.-1613C>G) n.1218C>G n.1199C>G n.1204C>G | |
| 2 | g.166051870G= | CA1304863095 | SCN1A | c.813C= (p.Gly271=) c.*603C= (n.*603C=) n.1065C= c.*367C= (n.*367C=) n.3286C= n.997C= c.-1613C= (n.-1613C=) n.1218C= n.1199C= n.1204C= | |
| 2 | g.166051870G>T | CA429977649 | SCN1A | c.813C>A (p.Gly271=) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1065C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.3286C>A n.997C>A c.-1613C>A (n.-1613C>A) n.1218C>A n.1199C>A n.1204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051870_166051871delinsGC | CA1304863093 | SCN1A | c.812_813delinsGC (p.Gly271=) c.*602_*603delinsGC (n.*602_*603delinsGC) n.1064_1065delinsGC c.*366_*367delinsGC (n.*366_*367delinsGC) n.3285_3286delinsGC n.996_997delinsGC c.-1614_-1613delinsGC (n.-1614_-1613delinsGC) n.1217_1218delinsGC n.1198_1199delinsGC n.1203_1204delinsGC | |
| 2 | g.166051871C>A | CA349073215 | SCN1A | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1064G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.3285G>T n.996G>T c.-1614G>T (n.-1614G>T) n.1217G>T n.1198G>T n.1203G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051871C>G | CA349073217 | SCN1A | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1064G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.3285G>C n.996G>C c.-1614G>C (n.-1614G>C) n.1217G>C n.1198G>C n.1203G>C | |
| 2 | g.166051871C>T | CA349073219 | SCN1A | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1064G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.3285G>A n.996G>A c.-1614G>A (n.-1614G>A) n.1217G>A n.1198G>A n.1203G>A | |
| 2 | g.166051873del | CA658795929 | SCN1A | c.812del (p.Gly271AlafsTer3) c.*602del (n.*602del) n.1064del c.*366del (n.*366del) n.3285del n.996del c.-1614del (n.-1614del) n.1217del n.1198del n.1203del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051872C>A | CA349073222 | SCN1A | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1063G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.3284G>T n.995G>T c.-1615G>T (n.-1615G>T) n.1216G>T n.1197G>T n.1202G>T | |
| 2 | g.166051872C>G | CA349073225 | SCN1A | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1063G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.3284G>C n.995G>C c.-1615G>C (n.-1615G>C) n.1216G>C n.1197G>C n.1202G>C | |
| 2 | g.166051872C>T | CA349073228 | SCN1A | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1063G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.3284G>A n.995G>A c.-1615G>A (n.-1615G>A) n.1216G>A n.1197G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051873C>A | CA349073232 | SCN1A | c.810G>T (p.Met270Ile) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1062G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.3283G>T n.994G>T c.-1616G>T (n.-1616G>T) n.1215G>T n.1196G>T n.1201G>T | |
| 2 | g.166051873C>G | CA349073235 | SCN1A | c.810G>C (p.Met270Ile) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1062G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.3283G>C n.994G>C c.-1616G>C (n.-1616G>C) n.1215G>C n.1196G>C n.1201G>C | |
| 2 | g.166051873C>T | CA349073237 | SCN1A | c.810G>A (p.Met270Ile) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1062G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.3283G>A n.994G>A c.-1616G>A (n.-1616G>A) n.1215G>A n.1196G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051874A= | CA1304863104 | SCN1A | c.809T= (p.Met270=) c.*599T= (n.*599T=) n.1061T= c.*363T= (n.*363T=) n.3282T= n.993T= c.-1617T= (n.-1617T=) n.1214T= n.1195T= n.1200T= | |
| 2 | g.166051874A>C | CA349073242 | SCN1A | c.809T>G (p.Met270Arg) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1061T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.3282T>G n.993T>G c.-1617T>G (n.-1617T>G) n.1214T>G n.1195T>G n.1200T>G | dbSNP |
| 2 | g.166051874A>G | CA349073245 | SCN1A | c.809T>C (p.Met270Thr) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1061T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.3282T>C n.993T>C c.-1617T>C (n.-1617T>C) n.1214T>C n.1195T>C n.1200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051874A>T | CA349073247 | SCN1A | c.809T>A (p.Met270Lys) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1061T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.3282T>A n.993T>A c.-1617T>A (n.-1617T>A) n.1214T>A n.1195T>A n.1200T>A | |
| 2 | g.166051875T>A | CA349073249 | SCN1A | c.808A>T (p.Met270Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1060A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.3281A>T n.992A>T c.-1618A>T (n.-1618A>T) n.1213A>T n.1194A>T n.1199A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051875T>C | CA349073253 | SCN1A | c.808A>G (p.Met270Val) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1060A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.3281A>G n.992A>G c.-1618A>G (n.-1618A>G) n.1213A>G n.1194A>G n.1199A>G | ClinVar |
| 2 | g.166051875T>G | CA349073251 | SCN1A | c.808A>C (p.Met270Leu) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1060A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.3281A>C n.992A>C c.-1618A>C (n.-1618A>C) n.1213A>C n.1194A>C n.1199A>C | |
| 2 | g.166051876G>A | CA429977656 | SCN1A | c.807C>T (p.Phe269=) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1059C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.3280C>T n.991C>T c.-1619C>T (n.-1619C>T) n.1212C>T n.1193C>T n.1198C>T | |
| 2 | g.166051876G>C | CA349073256 | SCN1A | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1059C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.3280C>G n.991C>G c.-1619C>G (n.-1619C>G) n.1212C>G n.1193C>G n.1198C>G | |
| 2 | g.166051876G>T | CA349073259 | SCN1A | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1059C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.3280C>A n.991C>A c.-1619C>A (n.-1619C>A) n.1212C>A n.1193C>A n.1198C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051877A>C | CA349073263 | SCN1A | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1058T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.3279T>G n.990T>G c.-1620T>G (n.-1620T>G) n.1211T>G n.1192T>G n.1197T>G | |
| 2 | g.166051877A>G | CA349073265 | SCN1A | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1058T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.3279T>C n.990T>C c.-1620T>C (n.-1620T>C) n.1211T>C n.1192T>C n.1197T>C | |
| 2 | g.166051877A>T | CA349073269 | SCN1A | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1058T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.3279T>A n.990T>A c.-1620T>A (n.-1620T>A) n.1211T>A n.1192T>A n.1197T>A | |
| 2 | g.166051878A>C | CA349073271 | SCN1A | c.805T>G (p.Phe269Val) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1057T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.3278T>G n.989T>G c.-1621T>G (n.-1621T>G) n.1210T>G n.1191T>G n.1196T>G | |
| 2 | g.166051878A>G | CA349073274 | SCN1A | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1057T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.3278T>C n.989T>C c.-1621T>C (n.-1621T>C) n.1210T>C n.1191T>C n.1196T>C | |
| 2 | g.166051878A>T | CA349073276 | SCN1A | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1057T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.3278T>A n.989T>A c.-1621T>A (n.-1621T>A) n.1210T>A n.1191T>A n.1196T>A | |
| 2 | g.166051879C>A | CA429977663 | SCN1A | c.804G>T (p.Leu268=) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1056G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.3277G>T n.988G>T c.-1622G>T (n.-1622G>T) n.1209G>T n.1190G>T n.1195G>T | |
| 2 | g.166051879C>G | CA429977660 | SCN1A | c.804G>C (p.Leu268=) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1056G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.3277G>C n.988G>C c.-1622G>C (n.-1622G>C) n.1209G>C n.1190G>C n.1195G>C | |
| 2 | g.166051879C>T | CA429977662 | SCN1A | c.804G>A (p.Leu268=) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1056G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.3277G>A n.988G>A c.-1622G>A (n.-1622G>A) n.1209G>A n.1190G>A n.1195G>A | |
| 2 | g.166051880A>C | CA349073279 | SCN1A | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1055T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.3276T>G n.987T>G c.-1623T>G (n.-1623T>G) n.1208T>G n.1189T>G n.1194T>G | |
| 2 | g.166051880A>G | CA349073281 | SCN1A | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1055T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.3276T>C n.987T>C c.-1623T>C (n.-1623T>C) n.1208T>C n.1189T>C n.1194T>C | |
| 2 | g.166051880A>T | CA349073283 | SCN1A | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1055T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.3276T>A n.987T>A c.-1623T>A (n.-1623T>A) n.1208T>A n.1189T>A n.1194T>A | |
| 2 | g.166051881G>A | CA429977668 | SCN1A | c.802C>T (p.Leu268=) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1054C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3275C>T n.986C>T c.-1624C>T (n.-1624C>T) n.1207C>T n.1188C>T n.1193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051881G>C | CA349073287 | SCN1A | c.802C>G (p.Leu268Val) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1054C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.3275C>G n.986C>G c.-1624C>G (n.-1624C>G) n.1207C>G n.1188C>G n.1193C>G | |
| 2 | g.166051881G>T | CA349073293 | SCN1A | c.802C>A (p.Leu268Met) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1054C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3275C>A n.986C>A c.-1624C>A (n.-1624C>A) n.1207C>A n.1188C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051882del | CA2582342023 | SCN1A | c.801del (p.Gln267HisfsTer7) c.*591del (n.*591del) n.1053del c.*355del (n.*355del) n.3274del n.985del c.-1625del (n.-1625del) n.1206del n.1187del n.1192del | ClinVar |
| 2 | g.166051882C>A | CA349073297 | SCN1A | c.801G>T (p.Gln267His) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1053G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3274G>T n.985G>T c.-1625G>T (n.-1625G>T) n.1206G>T n.1187G>T n.1192G>T | |
| 2 | g.166051882C>G | CA349073299 | SCN1A | c.801G>C (p.Gln267His) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1053G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.3274G>C n.985G>C c.-1625G>C (n.-1625G>C) n.1206G>C n.1187G>C n.1192G>C | |
| 2 | g.166051882C>T | CA429977669 | SCN1A | c.801G>A (p.Gln267=) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1053G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3274G>A n.985G>A c.-1625G>A (n.-1625G>A) n.1206G>A n.1187G>A n.1192G>A | |
| 2 | g.166051883T>A | CA349073301 | SCN1A | c.800A>T (p.Gln267Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1052A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.3273A>T n.984A>T c.-1626A>T (n.-1626A>T) n.1205A>T n.1186A>T n.1191A>T | |
| 2 | g.166051883T>C | CA59801476 | SCN1A | c.800A>G (p.Gln267Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1052A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.3273A>G n.984A>G c.-1626A>G (n.-1626A>G) n.1205A>G n.1186A>G n.1191A>G | dbSNP |
| 2 | g.166051883T>G | CA349073305 | SCN1A | c.800A>C (p.Gln267Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1052A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.3273A>C n.984A>C c.-1626A>C (n.-1626A>C) n.1205A>C n.1186A>C n.1191A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051883T= | CA1304863108 | SCN1A | c.800A= (p.Gln267=) c.*590A= (n.*590A=) n.1052A= c.*354A= (n.*354A=) n.3273A= n.984A= c.-1626A= (n.-1626A=) n.1205A= n.1186A= n.1191A= | |
| 2 | g.166051884G>A | CA349073307 | SCN1A | c.799C>T (p.Gln267Ter) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1051C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.3272C>T n.983C>T c.-1627C>T (n.-1627C>T) n.1204C>T n.1185C>T n.1190C>T | ClinVar |
| 2 | g.166051884G>C | CA349073310 | SCN1A | c.799C>G (p.Gln267Glu) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1051C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.3272C>G n.983C>G c.-1627C>G (n.-1627C>G) n.1204C>G n.1185C>G n.1190C>G | |
| 2 | g.166051884G>T | CA349073311 | SCN1A | c.799C>A (p.Gln267Lys) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1051C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.3272C>A n.983C>A c.-1627C>A (n.-1627C>A) n.1204C>A n.1185C>A n.1190C>A | |
| 2 | g.166051885C>A | CA429977671 | SCN1A | c.798G>T (p.Leu266=) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1050G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.3271G>T n.982G>T c.-1628G>T (n.-1628G>T) n.1203G>T n.1184G>T n.1189G>T | dbSNP |
| 2 | g.166051885C= | CA1304863115 | SCN1A | c.798G= (p.Leu266=) c.*588G= (n.*588G=) n.1050G= c.*352G= (n.*352G=) n.3271G= n.982G= c.-1628G= (n.-1628G=) n.1203G= n.1184G= n.1189G= | |
| 2 | g.166051885C>G | CA429977672 | SCN1A | c.798G>C (p.Leu266=) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1050G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.3271G>C n.982G>C c.-1628G>C (n.-1628G>C) n.1203G>C n.1184G>C n.1189G>C | |
| 2 | g.166051885C>T | CA429977673 | SCN1A | c.798G>A (p.Leu266=) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1050G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.3271G>A n.982G>A c.-1628G>A (n.-1628G>A) n.1203G>A n.1184G>A n.1189G>A | |
| 2 | g.166051886A= | CA1304863120 | SCN1A | c.797T= (p.Leu266=) c.*587T= (n.*587T=) n.1049T= c.*351T= (n.*351T=) n.3270T= n.981T= c.-1629T= (n.-1629T=) n.1202T= n.1183T= n.1188T= | |
| 2 | g.166051886A>C | CA349073314 | SCN1A | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1049T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.3270T>G n.981T>G c.-1629T>G (n.-1629T>G) n.1202T>G n.1183T>G n.1188T>G | |
| 2 | g.166051886A>G | CA349073317 | SCN1A | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1049T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.3270T>C n.981T>C c.-1629T>C (n.-1629T>C) n.1202T>C n.1183T>C n.1188T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051886A>T | CA349073319 | SCN1A | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1049T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.3270T>A n.981T>A c.-1629T>A (n.-1629T>A) n.1202T>A n.1183T>A n.1188T>A | |
| 2 | g.166051887G>A | CA429977678 | SCN1A | c.796C>T (p.Leu266=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1048C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.3269C>T n.980C>T c.-1630C>T (n.-1630C>T) n.1201C>T n.1182C>T n.1187C>T | |
| 2 | g.166051887G>C | CA349073322 | SCN1A | c.796C>G (p.Leu266Val) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1048C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.3269C>G n.980C>G c.-1630C>G (n.-1630C>G) n.1201C>G n.1182C>G n.1187C>G | |
| 2 | g.166051887G>T | CA349073333 | SCN1A | c.796C>A (p.Leu266Met) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1048C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.3269C>A n.980C>A c.-1630C>A (n.-1630C>A) n.1201C>A n.1182C>A n.1187C>A | |
| 2 | g.166051888C>A | CA429977679 | SCN1A | c.795G>T (p.Gly265=) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1047G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.3268G>T n.979G>T c.-1631G>T (n.-1631G>T) n.1200G>T n.1181G>T n.1186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051888C= | CA1304863125 | SCN1A | c.795G= (p.Gly265=) c.*585G= (n.*585G=) n.1047G= c.*349G= (n.*349G=) n.3268G= n.979G= c.-1631G= (n.-1631G=) n.1200G= n.1181G= n.1186G= | |
| 2 | g.166051888C>G | CA429977680 | SCN1A | c.795G>C (p.Gly265=) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1047G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.3268G>C n.979G>C c.-1631G>C (n.-1631G>C) n.1200G>C n.1181G>C n.1186G>C | |
| 2 | g.166051888C>T | CA429977681 | SCN1A | c.795G>A (p.Gly265=) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1047G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.3268G>A n.979G>A c.-1631G>A (n.-1631G>A) n.1200G>A n.1181G>A n.1186G>A | |
| 2 | g.166051889C>A | CA349073342 | SCN1A | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1046G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.3267G>T n.978G>T c.-1632G>T (n.-1632G>T) n.1199G>T n.1180G>T n.1185G>T | |
| 2 | g.166051889C>G | CA349073339 | SCN1A | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1046G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.3267G>C n.978G>C c.-1632G>C (n.-1632G>C) n.1199G>C n.1180G>C n.1185G>C | |
| 2 | g.166051889C>T | CA349073336 | SCN1A | c.794G>A (p.Gly265Glu) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1046G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.3267G>A n.978G>A c.-1632G>A (n.-1632G>A) n.1199G>A n.1180G>A n.1185G>A | |
| 2 | g.166051890C>A | CA285261 | SCN1A | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1045G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.3266G>T n.977G>T c.-1633G>T (n.-1633G>T) n.1198G>T n.1179G>T n.1184G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051890C= | CA1304863131 | SCN1A | c.793G= (p.Gly265=) c.*583G= (n.*583G=) n.1045G= c.*347G= (n.*347G=) n.3266G= n.977G= c.-1633G= (n.-1633G=) n.1198G= n.1179G= n.1184G= | |
| 2 | g.166051890C>G | CA349073348 | SCN1A | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1045G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.3266G>C n.977G>C c.-1633G>C (n.-1633G>C) n.1198G>C n.1179G>C n.1184G>C | ClinVar |
| 2 | g.166051890C>T | CA349073350 | SCN1A | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1045G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.3266G>A n.977G>A c.-1633G>A (n.-1633G>A) n.1198G>A n.1179G>A n.1184G>A | |
| 2 | g.166051891A= | CA1304863134 | SCN1A | c.792T= (p.Ile264=) c.*582T= (n.*582T=) n.1044T= c.*346T= (n.*346T=) n.3265T= n.976T= c.-1634T= (n.-1634T=) n.1197T= n.1178T= n.1183T= | |
| 2 | g.166051891A>C | CA349073351 | SCN1A | c.792T>G (p.Ile264Met) c.*582T>G (n.*582T>G) n.1044T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.3265T>G n.976T>G c.-1634T>G (n.-1634T>G) n.1197T>G n.1178T>G n.1183T>G | |
| 2 | g.166051891A>G | CA429977687 | SCN1A | c.792T>C (p.Ile264=) c.*582T>C (n.*582T>C) n.1044T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.3265T>C n.976T>C c.-1634T>C (n.-1634T>C) n.1197T>C n.1178T>C n.1183T>C | |
| 2 | g.166051891A>T | CA429977688 | SCN1A | c.792T>A (p.Ile264=) c.*582T>A (n.*582T>A) n.1044T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.3265T>A n.976T>A c.-1634T>A (n.-1634T>A) n.1197T>A n.1178T>A n.1183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051892A= | CA1304863138 | SCN1A | c.791T= (p.Ile264=) c.*581T= (n.*581T=) n.1043T= c.*345T= (n.*345T=) n.3264T= n.975T= c.-1635T= (n.-1635T=) n.1196T= n.1177T= n.1182T= | |
| 2 | g.166051892A>C | CA349073352 | SCN1A | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1043T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.3264T>G n.975T>G c.-1635T>G (n.-1635T>G) n.1196T>G n.1177T>G n.1182T>G | |
| 2 | g.166051892A>G | CA317160 | SCN1A | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1043T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.3264T>C n.975T>C c.-1635T>C (n.-1635T>C) n.1196T>C n.1177T>C n.1182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051892A>T | CA349073356 | SCN1A | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1043T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.3264T>A n.975T>A c.-1635T>A (n.-1635T>A) n.1196T>A n.1177T>A n.1182T>A | |
| 2 | g.166051893T>A | CA349073364 | SCN1A | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1042A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.3263A>T n.974A>T c.-1636A>T (n.-1636A>T) n.1195A>T n.1176A>T n.1181A>T | |
| 2 | g.166051893T>C | CA349073358 | SCN1A | c.790A>G (p.Ile264Val) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1042A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.3263A>G n.974A>G c.-1636A>G (n.-1636A>G) n.1195A>G n.1176A>G n.1181A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051893T>G | CA349073361 | SCN1A | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1042A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.3263A>C n.974A>C c.-1636A>C (n.-1636A>C) n.1195A>C n.1176A>C n.1181A>C | |
| 2 | g.166051894T>A | CA429977691 | SCN1A | c.789A>T (p.Leu263=) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1041A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.3262A>T n.973A>T c.-1637A>T (n.-1637A>T) n.1194A>T n.1175A>T n.1180A>T | |
| 2 | g.166051894T>C | CA429977694 | SCN1A | c.789A>G (p.Leu263=) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1041A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.3262A>G n.973A>G c.-1637A>G (n.-1637A>G) n.1194A>G n.1175A>G n.1180A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051894T>G | CA429977697 | SCN1A | c.789A>C (p.Leu263=) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1041A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.3262A>C n.973A>C c.-1637A>C (n.-1637A>C) n.1194A>C n.1175A>C n.1180A>C | |
| 2 | g.166051894_166051901delinsTAGAGCAA | CA1304863143 | SCN1A | c.782_789delinsTTGCTCTA (p.Phe261=) c.*572_*579delinsTTGCTCTA (n.*572_*579delinsTTGCTCTA) n.1034_1041delinsTTGCTCTA c.*336_*343delinsTTGCTCTA (n.*336_*343delinsTTGCTCTA) n.3255_3262delinsTTGCTCTA n.966_973delinsTTGCTCTA c.-1644_-1637delinsTTGCTCTA (n.-1644_-1637delinsTTGCTCTA) n.1187_1194delinsTTGCTCTA n.1168_1175delinsTTGCTCTA n.1173_1180delinsTTGCTCTA | |
| 2 | g.166051895A= | CA1304863148 | SCN1A | c.788T= (p.Leu263=) c.*578T= (n.*578T=) n.1040T= c.*342T= (n.*342T=) n.3261T= n.972T= c.-1638T= (n.-1638T=) n.1193T= n.1174T= n.1179T= | |
| 2 | g.166051895A>C | CA349073367 | SCN1A | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1040T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.3261T>G n.972T>G c.-1638T>G (n.-1638T>G) n.1193T>G n.1174T>G n.1179T>G | |
| 2 | g.166051895A>G | CA349073370 | SCN1A | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1040T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.3261T>C n.972T>C c.-1638T>C (n.-1638T>C) n.1193T>C n.1174T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051895A>T | CA349073372 | SCN1A | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1040T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.3261T>A n.972T>A c.-1638T>A (n.-1638T>A) n.1193T>A n.1174T>A n.1179T>A | |
| 2 | g.166051896_166051902del | CA1139655686 | SCN1A | c.782_788del (p.Phe261Ter) c.*572_*578del (n.*572_*578del) n.1034_1040del c.*336_*342del (n.*336_*342del) n.3255_3261del n.966_972del c.-1644_-1638del (n.-1644_-1638del) n.1187_1193del n.1168_1174del n.1173_1179del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051896del | CA2586970656 | SCN1A | c.787del (p.Leu263Ter) c.*577del (n.*577del) n.1039del c.*341del (n.*341del) n.3260del n.971del c.-1639del (n.-1639del) n.1192del n.1173del n.1178del | |
| 2 | g.166051896G>A | CA429977699 | SCN1A | c.787C>T (p.Leu263=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1039C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.3260C>T n.971C>T c.-1639C>T (n.-1639C>T) n.1192C>T n.1173C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051896G>C | CA349073374 | SCN1A | c.787C>G (p.Leu263Val) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1039C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.3260C>G n.971C>G c.-1639C>G (n.-1639C>G) n.1192C>G n.1173C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051896G>T | CA349073376 | SCN1A | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1039C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.3260C>A n.971C>A c.-1639C>A (n.-1639C>A) n.1192C>A n.1173C>A n.1178C>A | |
| 2 | g.166051897A>C | CA429977700 | SCN1A | c.786T>G (p.Ala262=) c.*576T>G (n.*576T>G) n.1038T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.3259T>G n.970T>G c.-1640T>G (n.-1640T>G) n.1191T>G n.1172T>G n.1177T>G | |
| 2 | g.166051897A>G | CA429977701 | SCN1A | c.786T>C (p.Ala262=) c.*576T>C (n.*576T>C) n.1038T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.3259T>C n.970T>C c.-1640T>C (n.-1640T>C) n.1191T>C n.1172T>C n.1177T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051897A>T | CA429977702 | SCN1A | c.786T>A (p.Ala262=) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1038T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.3259T>A n.970T>A c.-1640T>A (n.-1640T>A) n.1191T>A n.1172T>A n.1177T>A | |
| 2 | g.166051898G>A | CA349073378 | SCN1A | c.785C>T (p.Ala262Val) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1037C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.3258C>T n.969C>T c.-1641C>T (n.-1641C>T) n.1190C>T n.1171C>T n.1176C>T | |
| 2 | g.166051898G>C | CA349073385 | SCN1A | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1037C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.3258C>G n.969C>G c.-1641C>G (n.-1641C>G) n.1190C>G n.1171C>G n.1176C>G | |
| 2 | g.166051898G>T | CA349073381 | SCN1A | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1037C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.3258C>A n.969C>A c.-1641C>A (n.-1641C>A) n.1190C>A n.1171C>A n.1176C>A | |
| 2 | g.166051899C>A | CA349073393 | SCN1A | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1036G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.3257G>T n.968G>T c.-1642G>T (n.-1642G>T) n.1189G>T n.1170G>T n.1175G>T | |
| 2 | g.166051899C>G | CA349073395 | SCN1A | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1036G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.3257G>C n.968G>C c.-1642G>C (n.-1642G>C) n.1189G>C n.1170G>C n.1175G>C | |
| 2 | g.166051899C>T | CA349073398 | SCN1A | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1036G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.3257G>A n.968G>A c.-1642G>A (n.-1642G>A) n.1189G>A n.1170G>A n.1175G>A | |
| 2 | g.166051900A>C | CA349073401 | SCN1A | c.783T>G (p.Phe261Leu) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1035T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.3256T>G n.967T>G c.-1643T>G (n.-1643T>G) n.1188T>G n.1169T>G n.1174T>G | |
| 2 | g.166051900A>G | CA429977705 | SCN1A | c.783T>C (p.Phe261=) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1035T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.3256T>C n.967T>C c.-1643T>C (n.-1643T>C) n.1188T>C n.1169T>C n.1174T>C | |
| 2 | g.166051900A>T | CA349073403 | SCN1A | c.783T>A (p.Phe261Leu) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1035T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.3256T>A n.967T>A c.-1643T>A (n.-1643T>A) n.1188T>A n.1169T>A n.1174T>A | |
| 2 | g.166051901A>C | CA349073406 | SCN1A | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1034T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.3255T>G n.966T>G c.-1644T>G (n.-1644T>G) n.1187T>G n.1168T>G n.1173T>G | |
| 2 | g.166051901A>G | CA349073415 | SCN1A | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1034T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.3255T>C n.966T>C c.-1644T>C (n.-1644T>C) n.1187T>C n.1168T>C n.1173T>C | |
| 2 | g.166051901A>T | CA349073418 | SCN1A | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1034T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.3255T>A n.966T>A c.-1644T>A (n.-1644T>A) n.1187T>A n.1168T>A n.1173T>A | |
| 2 | g.166051902A>C | CA349073419 | SCN1A | c.781T>G (p.Phe261Val) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1033T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.3254T>G n.965T>G c.-1645T>G (n.-1645T>G) n.1186T>G n.1167T>G n.1172T>G | |
| 2 | g.166051902A>G | CA349073422 | SCN1A | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1033T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.3254T>C n.965T>C c.-1645T>C (n.-1645T>C) n.1186T>C n.1167T>C n.1172T>C | |
| 2 | g.166051902A>T | CA349073430 | SCN1A | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1033T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.3254T>A n.965T>A c.-1645T>A (n.-1645T>A) n.1186T>A n.1167T>A n.1172T>A | |
| 2 | g.166051903T>A | CA429977708 | SCN1A | c.780A>T (p.Val260=) c.*570A>T (n.*570A>T) n.1032A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.3253A>T n.964A>T c.-1646A>T (n.-1646A>T) n.1185A>T n.1166A>T n.1171A>T | |
| 2 | g.166051903T>C | CA1943434 | SCN1A | c.780A>G (p.Val260=) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1032A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.3253A>G n.964A>G c.-1646A>G (n.-1646A>G) n.1185A>G n.1166A>G n.1171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051903T>G | CA429977711 | SCN1A | c.780A>C (p.Val260=) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1032A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.3253A>C n.964A>C c.-1646A>C (n.-1646A>C) n.1185A>C n.1166A>C n.1171A>C | |
| 2 | g.166051903T= | CA1304863155 | SCN1A | c.780A= (p.Val260=) c.*570A= (n.*570A=) n.1032A= c.*334A= (n.*334A=) n.3253A= n.964A= c.-1646A= (n.-1646A=) n.1185A= n.1166A= n.1171A= | |
| 2 | g.166051903dup | CA2586970658 | SCN1A | c.780dup (p.Phe261IlefsTer16) c.*570dup (n.*570dup) n.1032dup c.*334dup (n.*334dup) n.3253dup n.964dup c.-1646dup (n.-1646dup) n.1185dup n.1166dup n.1171dup | |
| 2 | g.166051903_166051906del | CA2586970657 | SCN1A | c.777_780del (p.Val260LeufsTer3) c.*567_*570del (n.*567_*570del) n.1029_1032del c.*331_*334del (n.*331_*334del) n.3250_3253del n.961_964del c.-1649_-1646del (n.-1649_-1646del) n.1182_1185del n.1163_1166del n.1168_1171del | |
| 2 | g.166051903_166051904insG | CA2586970659 | SCN1A | c.779_780insC (p.Phe261IlefsTer16) c.*569_*570insC (n.*569_*570insC) n.1031_1032insC c.*333_*334insC (n.*333_*334insC) n.3252_3253insC n.963_964insC c.-1647_-1646insC (n.-1647_-1646insC) n.1184_1185insC n.1165_1166insC n.1170_1171insC | |
| 2 | g.166051904A>C | CA349073440 | SCN1A | c.779T>G (p.Val260Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1031T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.3252T>G n.963T>G c.-1647T>G (n.-1647T>G) n.1184T>G n.1165T>G n.1170T>G | |
| 2 | g.166051904A>G | CA349073436 | SCN1A | c.779T>C (p.Val260Ala) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1031T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.3252T>C n.963T>C c.-1647T>C (n.-1647T>C) n.1184T>C n.1165T>C n.1170T>C | |
| 2 | g.166051904A>T | CA349073438 | SCN1A | c.779T>A (p.Val260Glu) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1031T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.3252T>A n.963T>A c.-1647T>A (n.-1647T>A) n.1184T>A n.1165T>A n.1170T>A | |
| 2 | g.166051904dup | CA915942926 | SCN1A | c.779dup (p.Phe261IlefsTer16) c.*569dup (n.*569dup) n.1031dup c.*333dup (n.*333dup) n.3252dup n.963dup c.-1647dup (n.-1647dup) n.1184dup n.1165dup n.1170dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051905C>A | CA349073441 | SCN1A | c.778G>T (p.Val260Leu) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1030G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.3251G>T n.962G>T c.-1648G>T (n.-1648G>T) n.1183G>T n.1164G>T n.1169G>T | |
| 2 | g.166051905C= | CA1304863166 | SCN1A | c.778G= (p.Val260=) c.*568G= (n.*568G=) n.1030G= c.*332G= (n.*332G=) n.3251G= n.962G= c.-1648G= (n.-1648G=) n.1183G= n.1164G= n.1169G= | |
| 2 | g.166051905C>G | CA349073444 | SCN1A | c.778G>C (p.Val260Leu) c.*568G>C (n.*568G>C) n.1030G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.3251G>C n.962G>C c.-1648G>C (n.-1648G>C) n.1183G>C n.1164G>C n.1169G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051905C>T | CA317156 | SCN1A | c.778G>A (p.Val260Ile) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1030G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.3251G>A n.962G>A c.-1648G>A (n.-1648G>A) n.1183G>A n.1164G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051906G>A | CA1943435 | SCN1A | c.777C>T (p.Ser259=) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1029C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.3250C>T n.961C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) n.1182C>T n.1163C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051906G>C | CA349073448 | SCN1A | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1029C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.3250C>G n.961C>G c.-1649C>G (n.-1649C>G) n.1182C>G n.1163C>G n.1168C>G | ClinVar |
| 2 | g.166051906G= | CA1304863174 | SCN1A | c.777C= (p.Ser259=) c.*567C= (n.*567C=) n.1029C= c.*331C= (n.*331C=) n.3250C= n.961C= c.-1649C= (n.-1649C=) n.1182C= n.1163C= n.1168C= | |
| 2 | g.166051906G>T | CA285258 | SCN1A | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1029C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.3250C>A n.961C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) n.1182C>A n.1163C>A n.1168C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051907C>A | CA349073451 | SCN1A | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1028G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.3249G>T n.960G>T c.-1650G>T (n.-1650G>T) n.1181G>T n.1162G>T n.1167G>T | |
| 2 | g.166051907C= | CA1304863185 | SCN1A | c.776G= (p.Ser259=) c.*566G= (n.*566G=) n.1028G= c.*330G= (n.*330G=) n.3249G= n.960G= c.-1650G= (n.-1650G=) n.1181G= n.1162G= n.1167G= | |
| 2 | g.166051907C>G | CA349073453 | SCN1A | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1028G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.3249G>C n.960G>C c.-1650G>C (n.-1650G>C) n.1181G>C n.1162G>C n.1167G>C | dbSNP |
| 2 | g.166051907C>T | CA349073456 | SCN1A | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1028G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.3249G>A n.960G>A c.-1650G>A (n.-1650G>A) n.1181G>A n.1162G>A n.1167G>A | |
| 2 | g.166051908T>A | CA349073460 | SCN1A | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1027A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.3248A>T n.959A>T c.-1651A>T (n.-1651A>T) n.1180A>T n.1161A>T n.1166A>T | |
| 2 | g.166051908T>C | CA349073462 | SCN1A | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1027A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.3248A>G n.959A>G c.-1651A>G (n.-1651A>G) n.1180A>G n.1161A>G n.1166A>G | dbSNP |
| 2 | g.166051908T>G | CA349073464 | SCN1A | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1027A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.3248A>C n.959A>C c.-1651A>C (n.-1651A>C) n.1180A>C n.1161A>C n.1166A>C | |
| 2 | g.166051908T= | CA1304863187 | SCN1A | c.775A= (p.Ser259=) c.*565A= (n.*565A=) n.1027A= c.*329A= (n.*329A=) n.3248A= n.959A= c.-1651A= (n.-1651A=) n.1180A= n.1161A= n.1166A= | |
| 2 | g.166051909C>A | CA59801498 | SCN1A | c.774G>T (p.Leu258=) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1026G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3247G>T n.958G>T c.-1652G>T (n.-1652G>T) n.1179G>T n.1160G>T n.1165G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051909C= | CA1304863193 | SCN1A | c.774G= (p.Leu258=) c.*564G= (n.*564G=) n.1026G= c.*328G= (n.*328G=) n.3247G= n.958G= c.-1652G= (n.-1652G=) n.1179G= n.1160G= n.1165G= | |
| 2 | g.166051909C>G | CA59801499 | SCN1A | c.774G>C (p.Leu258=) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1026G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.3247G>C n.958G>C c.-1652G>C (n.-1652G>C) n.1179G>C n.1160G>C n.1165G>C | dbSNP |
| 2 | g.166051909C>T | CA429977722 | SCN1A | c.774G>A (p.Leu258=) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1026G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3247G>A n.958G>A c.-1652G>A (n.-1652G>A) n.1179G>A n.1160G>A n.1165G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166051910A>C | CA349073491 | SCN1A | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1025T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.3246T>G n.957T>G c.-1653T>G (n.-1653T>G) n.1178T>G n.1159T>G n.1164T>G | ClinVar |
| 2 | g.166051910A>G | CA349073476 | SCN1A | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1025T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.3246T>C n.957T>C c.-1653T>C (n.-1653T>C) n.1178T>C n.1159T>C n.1164T>C | |
| 2 | g.166051910A>T | CA349073484 | SCN1A | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1025T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.3246T>A n.957T>A c.-1653T>A (n.-1653T>A) n.1178T>A n.1159T>A n.1164T>A | |
| 2 | g.166051911G>A | CA429977723 | SCN1A | c.772C>T (p.Leu258=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1024C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.3245C>T n.956C>T c.-1654C>T (n.-1654C>T) n.1177C>T n.1158C>T n.1163C>T | |
| 2 | g.166051911G>C | CA349073494 | SCN1A | c.772C>G (p.Leu258Val) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1024C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.3245C>G n.956C>G c.-1654C>G (n.-1654C>G) n.1177C>G n.1158C>G n.1163C>G | |
| 2 | g.166051911G>T | CA349073495 | SCN1A | c.772C>A (p.Leu258Met) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1024C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.3245C>A n.956C>A c.-1654C>A (n.-1654C>A) n.1177C>A n.1158C>A n.1163C>A | COSMIC |
| 2 | g.166051912A= | CA1304863197 | SCN1A | c.771T= (p.Cys257=) c.*561T= (n.*561T=) n.1023T= c.*325T= (n.*325T=) n.3244T= n.955T= c.-1655T= (n.-1655T=) n.1176T= n.1157T= n.1162T= | |
| 2 | g.166051912A>C | CA349073496 | SCN1A | c.771T>G (p.Cys257Trp) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1023T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.3244T>G n.955T>G c.-1655T>G (n.-1655T>G) n.1176T>G n.1157T>G n.1162T>G | |
| 2 | g.166051912A>G | CA429977726 | SCN1A | c.771T>C (p.Cys257=) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1023T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.3244T>C n.955T>C c.-1655T>C (n.-1655T>C) n.1176T>C n.1157T>C n.1162T>C | |
| 2 | g.166051912A>T | CA349073497 | SCN1A | c.771T>A (p.Cys257Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1023T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.3244T>A n.955T>A c.-1655T>A (n.-1655T>A) n.1176T>A n.1157T>A n.1162T>A | dbSNP |
| 2 | g.166051916_166051922del | CA429977729 | SCN1A | c.765_771del (p.Phe256Ter) c.*555_*561del (n.*555_*561del) n.1017_1023del c.*319_*325del (n.*319_*325del) n.3238_3244del n.949_955del c.-1661_-1655del (n.-1661_-1655del) n.1170_1176del n.1151_1157del n.1156_1162del | |
| 2 | g.166051913C>A | CA349073498 | SCN1A | c.770G>T (p.Cys257Phe) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1022G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.3243G>T n.954G>T c.-1656G>T (n.-1656G>T) n.1175G>T n.1156G>T n.1161G>T | |
| 2 | g.166051913C>G | CA349073499 | SCN1A | c.770G>C (p.Cys257Ser) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1022G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.3243G>C n.954G>C c.-1656G>C (n.-1656G>C) n.1175G>C n.1156G>C n.1161G>C | |
| 2 | g.166051913C>T | CA349073501 | SCN1A | c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1022G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.3243G>A n.954G>A c.-1656G>A (n.-1656G>A) n.1175G>A n.1156G>A n.1161G>A | |
| 2 | g.166051914A= | CA1304863206 | SCN1A | c.769T= (p.Cys257=) c.*559T= (n.*559T=) n.1021T= c.*323T= (n.*323T=) n.3242T= n.953T= c.-1657T= (n.-1657T=) n.1174T= n.1155T= n.1160T= | |
| 2 | g.166051914A>C | CA349073506 | SCN1A | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1021T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.3242T>G n.953T>G c.-1657T>G (n.-1657T>G) n.1174T>G n.1155T>G n.1160T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051914A>G | CA303350 | SCN1A | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1021T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.3242T>C n.953T>C c.-1657T>C (n.-1657T>C) n.1174T>C n.1155T>C n.1160T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051914A>T | CA349073509 | SCN1A | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1021T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.3242T>A n.953T>A c.-1657T>A (n.-1657T>A) n.1174T>A n.1155T>A n.1160T>A | |
| 2 | g.166051915G>A | CA429977734 | SCN1A | c.768C>T (p.Phe256=) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1020C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.3241C>T n.952C>T c.-1658C>T (n.-1658C>T) n.1173C>T n.1154C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051915G>C | CA349073511 | SCN1A | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1020C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.3241C>G n.952C>G c.-1658C>G (n.-1658C>G) n.1173C>G n.1154C>G n.1159C>G | |
| 2 | g.166051915G= | CA1304863211 | SCN1A | c.768C= (p.Phe256=) c.*558C= (n.*558C=) n.1020C= c.*322C= (n.*322C=) n.3241C= n.952C= c.-1658C= (n.-1658C=) n.1173C= n.1154C= n.1159C= | |
| 2 | g.166051915G>T | CA349073512 | SCN1A | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1020C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.3241C>A n.952C>A c.-1658C>A (n.-1658C>A) n.1173C>A n.1154C>A n.1159C>A | |
| 2 | g.166051916A>C | CA349073516 | SCN1A | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1019T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.3240T>G n.951T>G c.-1659T>G (n.-1659T>G) n.1172T>G n.1153T>G n.1158T>G | |
| 2 | g.166051916A>G | CA349073519 | SCN1A | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1019T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.3240T>C n.951T>C c.-1659T>C (n.-1659T>C) n.1172T>C n.1153T>C n.1158T>C | |
| 2 | g.166051916A>T | CA349073518 | SCN1A | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1019T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.3240T>A n.951T>A c.-1659T>A (n.-1659T>A) n.1172T>A n.1153T>A n.1158T>A | |
| 2 | g.166051916_166051917delinsT | CA2586970660 | SCN1A | c.766_767delinsA (p.Phe256ThrfsTer3) c.*556_*557delinsA (n.*556_*557delinsA) n.1018_1019delinsA c.*320_*321delinsA (n.*320_*321delinsA) n.3239_3240delinsA n.950_951delinsA c.-1660_-1659delinsA (n.-1660_-1659delinsA) n.1171_1172delinsA n.1152_1153delinsA n.1157_1158delinsA | |
| 2 | g.166051916_166051918delinsAAC | CA1304863214 | SCN1A | c.765_767delinsGTT (p.Val255=) c.*555_*557delinsGTT (n.*555_*557delinsGTT) n.1017_1019delinsGTT c.*319_*321delinsGTT (n.*319_*321delinsGTT) n.3238_3240delinsGTT n.949_951delinsGTT c.-1661_-1659delinsGTT (n.-1661_-1659delinsGTT) n.1170_1172delinsGTT n.1151_1153delinsGTT n.1156_1158delinsGTT | |
| 2 | g.166051917A= | CA1304863222 | SCN1A | c.766T= (p.Phe256=) c.*556T= (n.*556T=) n.1018T= c.*320T= (n.*320T=) n.3239T= n.950T= c.-1660T= (n.-1660T=) n.1171T= n.1152T= n.1157T= | |
| 2 | g.166051917A>C | CA349073522 | SCN1A | c.766T>G (p.Phe256Val) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1018T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.3239T>G n.950T>G c.-1660T>G (n.-1660T>G) n.1171T>G n.1152T>G n.1157T>G | |
| 2 | g.166051917A>G | CA349073524 | SCN1A | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1018T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.3239T>C n.950T>C c.-1660T>C (n.-1660T>C) n.1171T>C n.1152T>C n.1157T>C | dbSNP |
| 2 | g.166051917A>T | CA349073526 | SCN1A | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1018T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.3239T>A n.950T>A c.-1660T>A (n.-1660T>A) n.1171T>A n.1152T>A n.1157T>A | |
| 2 | g.166051920_166051921del | CA10602828 | SCN1A | c.765_766del (p.Phe256LeufsTer20) c.*555_*556del (n.*555_*556del) n.1017_1018del c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.3238_3239del n.949_950del c.-1661_-1660del (n.-1661_-1660del) n.1170_1171del n.1151_1152del n.1156_1157del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051918C>A | CA429977741 | SCN1A | c.765G>T (p.Val255=) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1017G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3238G>T n.949G>T c.-1661G>T (n.-1661G>T) n.1170G>T n.1151G>T n.1156G>T | |
| 2 | g.166051918C= | CA1304863227 | SCN1A | c.765G= (p.Val255=) c.*555G= (n.*555G=) n.1017G= c.*319G= (n.*319G=) n.3238G= n.949G= c.-1661G= (n.-1661G=) n.1170G= n.1151G= n.1156G= | |
| 2 | g.166051918C>G | CA429977742 | SCN1A | c.765G>C (p.Val255=) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1017G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.3238G>C n.949G>C c.-1661G>C (n.-1661G>C) n.1170G>C n.1151G>C n.1156G>C | |
| 2 | g.166051918C>T | CA1943436 | SCN1A | c.765G>A (p.Val255=) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1017G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.3238G>A n.949G>A c.-1661G>A (n.-1661G>A) n.1170G>A n.1151G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051919A= | CA1304863232 | SCN1A | c.764T= (p.Val255=) c.*554T= (n.*554T=) n.1016T= c.*318T= (n.*318T=) n.3237T= n.948T= c.-1662T= (n.-1662T=) n.1169T= n.1150T= n.1155T= | |
| 2 | g.166051919A>C | CA349073531 | SCN1A | c.764T>G (p.Val255Gly) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1016T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.3237T>G n.948T>G c.-1662T>G (n.-1662T>G) n.1169T>G n.1150T>G n.1155T>G | |
| 2 | g.166051919A>G | CA349073535 | SCN1A | c.764T>C (p.Val255Ala) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1016T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.3237T>C n.948T>C c.-1662T>C (n.-1662T>C) n.1169T>C n.1150T>C n.1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051919A>T | CA349073537 | SCN1A | c.764T>A (p.Val255Glu) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1016T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.3237T>A n.948T>A c.-1662T>A (n.-1662T>A) n.1169T>A n.1150T>A n.1155T>A | |
| 2 | g.166051920C>A | CA349073540 | SCN1A | c.763G>T (p.Val255Leu) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1015G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.3236G>T n.947G>T c.-1663G>T (n.-1663G>T) n.1168G>T n.1149G>T n.1154G>T | |
| 2 | g.166051920C>G | CA349073542 | SCN1A | c.763G>C (p.Val255Leu) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1015G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.3236G>C n.947G>C c.-1663G>C (n.-1663G>C) n.1168G>C n.1149G>C n.1154G>C | |
| 2 | g.166051920C>T | CA349073544 | SCN1A | c.763G>A (p.Val255Met) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1015G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.3236G>A n.947G>A c.-1663G>A (n.-1663G>A) n.1168G>A n.1149G>A n.1154G>A | |
| 2 | g.166051923_166051926dup | CA2739271501 | SCN1A | c.760_763dup (p.Val255AspfsTer23) c.*550_*553dup (n.*550_*553dup) n.1012_1015dup c.*314_*317dup (n.*314_*317dup) n.3233_3236dup n.944_947dup c.-1666_-1663dup (n.-1666_-1663dup) n.1165_1168dup n.1146_1149dup n.1151_1154dup | ClinVar |
| 2 | g.166051923_166051926del | CA2586971048 | SCN1A | c.760_763del (p.Thr254CysfsTer4) c.*550_*553del (n.*550_*553del) n.1012_1015del c.*314_*317del (n.*314_*317del) n.3233_3236del n.944_947del c.-1666_-1663del (n.-1666_-1663del) n.1165_1168del n.1146_1149del n.1151_1154del | |
| 2 | g.166051921A= | CA1304863235 | SCN1A | c.762T= (p.Thr254=) c.*552T= (n.*552T=) n.1014T= c.*316T= (n.*316T=) n.3235T= n.946T= c.-1664T= (n.-1664T=) n.1167T= n.1148T= n.1153T= | |
| 2 | g.166051921A>C | CA429977755 | SCN1A | c.762T>G (p.Thr254=) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1014T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.3235T>G n.946T>G c.-1664T>G (n.-1664T>G) n.1167T>G n.1148T>G n.1153T>G | |
| 2 | g.166051921A>G | CA429977751 | SCN1A | c.762T>C (p.Thr254=) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1014T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.3235T>C n.946T>C c.-1664T>C (n.-1664T>C) n.1167T>C n.1148T>C n.1153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051921A>T | CA429977753 | SCN1A | c.762T>A (p.Thr254=) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1014T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.3235T>A n.946T>A c.-1664T>A (n.-1664T>A) n.1167T>A n.1148T>A n.1153T>A | |
| 2 | g.166051922G>A | CA349073548 | SCN1A | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1013C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.3234C>T n.945C>T c.-1665C>T (n.-1665C>T) n.1166C>T n.1147C>T n.1152C>T | ClinVar |
| 2 | g.166051922G>C | CA349073551 | SCN1A | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1013C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.3234C>G n.945C>G c.-1665C>G (n.-1665C>G) n.1166C>G n.1147C>G n.1152C>G | |
| 2 | g.166051922G>T | CA349073552 | SCN1A | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1013C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.3234C>A n.945C>A c.-1665C>A (n.-1665C>A) n.1166C>A n.1147C>A n.1152C>A | |
| 2 | g.166051923T>A | CA349073561 | SCN1A | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1012A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.3233A>T n.944A>T c.-1666A>T (n.-1666A>T) n.1165A>T n.1146A>T n.1151A>T | |
| 2 | g.166051923T>C | CA349073558 | SCN1A | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1012A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.3233A>G n.944A>G c.-1666A>G (n.-1666A>G) n.1165A>G n.1146A>G n.1151A>G | |
| 2 | g.166051923T>G | CA349073555 | SCN1A | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1012A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.3233A>C n.944A>C c.-1666A>C (n.-1666A>C) n.1165A>C n.1146A>C n.1151A>C | |
| 2 | g.166051924C>A | CA429977761 | SCN1A | c.759G>T (p.Leu253=) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1011G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.3232G>T n.943G>T c.-1667G>T (n.-1667G>T) n.1164G>T n.1145G>T n.1150G>T | |
| 2 | g.166051924C= | CA1304863237 | SCN1A | c.759G= (p.Leu253=) c.*549G= (n.*549G=) n.1011G= c.*313G= (n.*313G=) n.3232G= n.943G= c.-1667G= (n.-1667G=) n.1164G= n.1145G= n.1150G= | |
| 2 | g.166051924C>G | CA429977763 | SCN1A | c.759G>C (p.Leu253=) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1011G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.3232G>C n.943G>C c.-1667G>C (n.-1667G>C) n.1164G>C n.1145G>C n.1150G>C | |
| 2 | g.166051924C>T | CA59801500 | SCN1A | c.759G>A (p.Leu253=) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1011G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.3232G>A n.943G>A c.-1667G>A (n.-1667G>A) n.1164G>A n.1145G>A n.1150G>A | dbSNP |
| 2 | g.166051925A>C | CA349073564 | SCN1A | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1010T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.3231T>G n.942T>G c.-1668T>G (n.-1668T>G) n.1163T>G n.1144T>G n.1149T>G | |
| 2 | g.166051925A>G | CA349073567 | SCN1A | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1010T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.3231T>C n.942T>C c.-1668T>C (n.-1668T>C) n.1163T>C n.1144T>C n.1149T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051925A>T | CA349073569 | SCN1A | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1010T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.3231T>A n.942T>A c.-1668T>A (n.-1668T>A) n.1163T>A n.1144T>A n.1149T>A | |
| 2 | g.166051926G>A | CA429977765 | SCN1A | c.757C>T (p.Leu253=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1009C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.3230C>T n.941C>T c.-1669C>T (n.-1669C>T) n.1162C>T n.1143C>T n.1148C>T | |
| 2 | g.166051926G>C | CA349073571 | SCN1A | c.757C>G (p.Leu253Val) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1009C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.3230C>G n.941C>G c.-1669C>G (n.-1669C>G) n.1162C>G n.1143C>G n.1148C>G | |
| 2 | g.166051926G>T | CA349073572 | SCN1A | c.757C>A (p.Leu253Met) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1009C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.3230C>A n.941C>A c.-1669C>A (n.-1669C>A) n.1162C>A n.1143C>A n.1148C>A | |
| 2 | g.166051927del | CA2586971049 | SCN1A | c.757del (p.Leu253Ter) c.*547del (n.*547del) n.1009del c.*311del (n.*311del) n.3230del n.941del c.-1669del (n.-1669del) n.1162del n.1143del n.1148del | |
| 2 | g.166051927G>A | CA231479 | SCN1A | c.756C>T (p.Ile252=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1008C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.3229C>T n.940C>T c.-1670C>T (n.-1670C>T) n.1161C>T n.1142C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051927G>C | CA349073577 | SCN1A | c.756C>G (p.Ile252Met) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1008C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.3229C>G n.940C>G c.-1670C>G (n.-1670C>G) n.1161C>G n.1142C>G n.1147C>G | |
| 2 | g.166051927G= | CA1304863241 | SCN1A | c.756C= (p.Ile252=) c.*546C= (n.*546C=) n.1008C= c.*310C= (n.*310C=) n.3229C= n.940C= c.-1670C= (n.-1670C=) n.1161C= n.1142C= n.1147C= | |
| 2 | g.166051927G>T | CA429977769 | SCN1A | c.756C>A (p.Ile252=) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1008C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.3229C>A n.940C>A c.-1670C>A (n.-1670C>A) n.1161C>A n.1142C>A n.1147C>A | |
| 2 | g.166051928A= | CA1304863249 | SCN1A | c.755T= (p.Ile252=) c.*545T= (n.*545T=) n.1007T= c.*309T= (n.*309T=) n.3228T= n.939T= c.-1671T= (n.-1671T=) n.1160T= n.1141T= n.1146T= | |
| 2 | g.166051928A>C | CA349073579 | SCN1A | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1007T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.3228T>G n.939T>G c.-1671T>G (n.-1671T>G) n.1160T>G n.1141T>G n.1146T>G | |
| 2 | g.166051928A>G | CA16610165 | SCN1A | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1007T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.3228T>C n.939T>C c.-1671T>C (n.-1671T>C) n.1160T>C n.1141T>C n.1146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051928A>T | CA285255 | SCN1A | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1007T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.3228T>A n.939T>A c.-1671T>A (n.-1671T>A) n.1160T>A n.1141T>A n.1146T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051929T>A | CA349073588 | SCN1A | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) n.1006A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.3227A>T n.938A>T c.-1672A>T (n.-1672A>T) n.1159A>T n.1140A>T n.1145A>T | |
| 2 | g.166051929T>C | CA349073586 | SCN1A | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*544A>G (n.*544A>G) n.1006A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.3227A>G n.938A>G c.-1672A>G (n.-1672A>G) n.1159A>G n.1140A>G n.1145A>G | |
| 2 | g.166051929T>G | CA349073583 | SCN1A | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*544A>C (n.*544A>C) n.1006A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.3227A>C n.938A>C c.-1672A>C (n.-1672A>C) n.1159A>C n.1140A>C n.1145A>C | ClinVar |
| 2 | g.166051930C>A | CA349073591 | SCN1A | c.753G>T (p.Met251Ile) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1005G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.3226G>T n.937G>T c.-1673G>T (n.-1673G>T) n.1158G>T n.1139G>T n.1144G>T | dbSNP |
| 2 | g.166051930C= | CA1304863257 | SCN1A | c.753G= (p.Met251=) c.*543G= (n.*543G=) n.1005G= c.*307G= (n.*307G=) n.3226G= n.937G= c.-1673G= (n.-1673G=) n.1158G= n.1139G= n.1144G= | |
| 2 | g.166051930C>G | CA349073594 | SCN1A | c.753G>C (p.Met251Ile) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1005G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.3226G>C n.937G>C c.-1673G>C (n.-1673G>C) n.1158G>C n.1139G>C n.1144G>C | |
| 2 | g.166051930C>T | CA349073595 | SCN1A | c.753G>A (p.Met251Ile) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1005G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.3226G>A n.937G>A c.-1673G>A (n.-1673G>A) n.1158G>A n.1139G>A n.1144G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051931A= | CA1304863263 | SCN1A | c.752T= (p.Met251=) c.*542T= (n.*542T=) n.1004T= c.*306T= (n.*306T=) n.3225T= n.936T= c.-1674T= (n.-1674T=) n.1157T= n.1138T= n.1143T= | |
| 2 | g.166051931A>C | CA349073597 | SCN1A | c.752T>G (p.Met251Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1004T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.3225T>G n.936T>G c.-1674T>G (n.-1674T>G) n.1157T>G n.1138T>G n.1143T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051931A>G | CA349073599 | SCN1A | c.752T>C (p.Met251Thr) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1004T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.3225T>C n.936T>C c.-1674T>C (n.-1674T>C) n.1157T>C n.1138T>C n.1143T>C | |
| 2 | g.166051931A>T | CA349073602 | SCN1A | c.752T>A (p.Met251Lys) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1004T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.3225T>A n.936T>A c.-1674T>A (n.-1674T>A) n.1157T>A n.1138T>A n.1143T>A | |
| 2 | g.166051931_166051932delinsAT | CA1304863261 | SCN1A | c.751_752delinsAT (p.Met251=) c.*541_*542delinsAT (n.*541_*542delinsAT) n.1003_1004delinsAT c.*305_*306delinsAT (n.*305_*306delinsAT) n.3224_3225delinsAT n.935_936delinsAT c.-1675_-1674delinsAT (n.-1675_-1674delinsAT) n.1156_1157delinsAT n.1137_1138delinsAT n.1142_1143delinsAT | |
| 2 | g.166051932T>A | CA349073604 | SCN1A | c.751A>T (p.Met251Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1003A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.3224A>T n.935A>T c.-1675A>T (n.-1675A>T) n.1156A>T n.1137A>T n.1142A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051932T>C | CA349073607 | SCN1A | c.751A>G (p.Met251Val) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1003A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.3224A>G n.935A>G c.-1675A>G (n.-1675A>G) n.1156A>G n.1137A>G n.1142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051932T>G | CA349073609 | SCN1A | c.751A>C (p.Met251Leu) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1003A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.3224A>C n.935A>C c.-1675A>C (n.-1675A>C) n.1156A>C n.1137A>C n.1142A>C | |
| 2 | g.166051933del | CA303281 | SCN1A | c.751del (p.Met251Ter) c.*541del (n.*541del) n.1003del c.*305del (n.*305del) n.3224del n.935del c.-1675del (n.-1675del) n.1156del n.1137del n.1142del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051933T>A | CA429977785 | SCN1A | c.750A>T (p.Val250=) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1002A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.3223A>T n.934A>T c.-1676A>T (n.-1676A>T) n.1155A>T n.1136A>T n.1141A>T | |
| 2 | g.166051933T>C | CA429977786 | SCN1A | c.750A>G (p.Val250=) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1002A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.3223A>G n.934A>G c.-1676A>G (n.-1676A>G) n.1155A>G n.1136A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051933T>G | CA429977788 | SCN1A | c.750A>C (p.Val250=) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1002A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.3223A>C n.934A>C c.-1676A>C (n.-1676A>C) n.1155A>C n.1136A>C n.1141A>C | |
| 2 | g.166051933T= | CA1304863270 | SCN1A | c.750A= (p.Val250=) c.*540A= (n.*540A=) n.1002A= c.*304A= (n.*304A=) n.3223A= n.934A= c.-1676A= (n.-1676A=) n.1155A= n.1136A= n.1141A= | |
| 2 | g.166051934A= | CA1304863273 | SCN1A | c.749T= (p.Val250=) c.*539T= (n.*539T=) n.1001T= c.*303T= (n.*303T=) n.3222T= n.933T= c.-1677T= (n.-1677T=) n.1154T= n.1135T= n.1140T= | |
| 2 | g.166051934A>C | CA349073611 | SCN1A | c.749T>G (p.Val250Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1001T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.3222T>G n.933T>G c.-1677T>G (n.-1677T>G) n.1154T>G n.1135T>G n.1140T>G | |
| 2 | g.166051934A>G | CA349073614 | SCN1A | c.749T>C (p.Val250Ala) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1001T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.3222T>C n.933T>C c.-1677T>C (n.-1677T>C) n.1154T>C n.1135T>C n.1140T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166051934A>T | CA349073616 | SCN1A | c.749T>A (p.Val250Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1001T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.3222T>A n.933T>A c.-1677T>A (n.-1677T>A) n.1154T>A n.1135T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051935C>A | CA349073622 | SCN1A | c.748G>T (p.Val250Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1000G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.3221G>T n.932G>T c.-1678G>T (n.-1678G>T) n.1153G>T n.1134G>T n.1139G>T | |
| 2 | g.166051935C= | CA1304863298 | SCN1A | c.748G= (p.Val250=) c.*538G= (n.*538G=) n.1000G= c.*302G= (n.*302G=) n.3221G= n.932G= c.-1678G= (n.-1678G=) n.1153G= n.1134G= n.1139G= | |
| 2 | g.166051935C>G | CA349073620 | SCN1A | c.748G>C (p.Val250Leu) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1000G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.3221G>C n.932G>C c.-1678G>C (n.-1678G>C) n.1153G>C n.1134G>C n.1139G>C | |
| 2 | g.166051935C>T | CA317152 | SCN1A | c.748G>A (p.Val250Ile) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1000G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.3221G>A n.932G>A c.-1678G>A (n.-1678G>A) n.1153G>A n.1134G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051936A= | CA1304863308 | SCN1A | c.747T= (p.Asp249=) c.*537T= (n.*537T=) n.999T= c.*301T= (n.*301T=) n.3220T= n.931T= c.-1679T= (n.-1679T=) n.1152T= n.1133T= n.1138T= | |
| 2 | g.166051936A>C | CA303474 | SCN1A | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*537T>G (n.*537T>G) n.999T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.3220T>G n.931T>G c.-1679T>G (n.-1679T>G) n.1152T>G n.1133T>G n.1138T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051936A>G | CA1943437 | SCN1A | c.747T>C (p.Asp249=) c.*537T>C (n.*537T>C) n.999T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.3220T>C n.931T>C c.-1679T>C (n.-1679T>C) n.1152T>C n.1133T>C n.1138T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051936A>T | CA349073628 | SCN1A | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*537T>A (n.*537T>A) n.999T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.3220T>A n.931T>A c.-1679T>A (n.-1679T>A) n.1152T>A n.1133T>A n.1138T>A | |
| 2 | g.166051937T>A | CA349073631 | SCN1A | c.746A>T (p.Asp249Val) c.*536A>T (n.*536A>T) n.998A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.3219A>T n.930A>T c.-1680A>T (n.-1680A>T) n.1151A>T n.1132A>T n.1137A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051937T>C | CA1943438 | SCN1A | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.998A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.3219A>G n.930A>G c.-1680A>G (n.-1680A>G) n.1151A>G n.1132A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051937T>G | CA349073636 | SCN1A | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*536A>C (n.*536A>C) n.998A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.3219A>C n.930A>C c.-1680A>C (n.-1680A>C) n.1151A>C n.1132A>C n.1137A>C | |
| 2 | g.166051937T= | CA1304863319 | SCN1A | c.746A= (p.Asp249=) c.*536A= (n.*536A=) n.998A= c.*300A= (n.*300A=) n.3219A= n.930A= c.-1680A= (n.-1680A=) n.1151A= n.1132A= n.1137A= | |
| 2 | g.166051938C>A | CA349073640 | SCN1A | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*535G>T (n.*535G>T) n.997G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.3218G>T n.929G>T c.-1681G>T (n.-1681G>T) n.1150G>T n.1131G>T n.1136G>T | |
| 2 | g.166051938C>G | CA349073642 | SCN1A | c.745G>C (p.Asp249His) c.*535G>C (n.*535G>C) n.997G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.3218G>C n.929G>C c.-1681G>C (n.-1681G>C) n.1150G>C n.1131G>C n.1136G>C | |
| 2 | g.166051938C>T | CA349073643 | SCN1A | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*535G>A (n.*535G>A) n.997G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.3218G>A n.929G>A c.-1681G>A (n.-1681G>A) n.1150G>A n.1131G>A n.1136G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051939T>A | CA429977796 | SCN1A | c.744A>T (p.Ser248=) c.*534A>T (n.*534A>T) n.996A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.3217A>T n.928A>T c.-1682A>T (n.-1682A>T) n.1149A>T n.1130A>T n.1135A>T | |
| 2 | g.166051939T>C | CA429977797 | SCN1A | c.744A>G (p.Ser248=) c.*534A>G (n.*534A>G) n.996A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.3217A>G n.928A>G c.-1682A>G (n.-1682A>G) n.1149A>G n.1130A>G n.1135A>G | |
| 2 | g.166051939T>G | CA429977798 | SCN1A | c.744A>C (p.Ser248=) c.*534A>C (n.*534A>C) n.996A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.3217A>C n.928A>C c.-1682A>C (n.-1682A>C) n.1149A>C n.1130A>C n.1135A>C | |
| 2 | g.166051939_166051944delinsGCT | CA2586971050 | SCN1A | c.739_744delinsAGC (p.Leu247del) c.*529_*534delinsAGC (n.*529_*534delinsAGC) n.991_996delinsAGC c.*293_*298delinsAGC (n.*293_*298delinsAGC) n.3212_3217delinsAGC n.923_928delinsAGC c.-1687_-1682delinsAGC (n.-1687_-1682delinsAGC) n.1144_1149delinsAGC n.1125_1130delinsAGC n.1130_1135delinsAGC | |
| 2 | g.166051940G>A | CA349073646 | SCN1A | c.743C>T (p.Ser248Leu) c.*533C>T (n.*533C>T) n.995C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.3216C>T n.927C>T c.-1683C>T (n.-1683C>T) n.1148C>T n.1129C>T n.1134C>T | |
| 2 | g.166051940G>C | CA349073649 | SCN1A | c.743C>G (p.Ser248Ter) c.*533C>G (n.*533C>G) n.995C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.3216C>G n.927C>G c.-1683C>G (n.-1683C>G) n.1148C>G n.1129C>G n.1134C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051940G>T | CA349073651 | SCN1A | c.743C>A (p.Ser248Ter) c.*533C>A (n.*533C>A) n.995C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.3216C>A n.927C>A c.-1683C>A (n.-1683C>A) n.1148C>A n.1129C>A n.1134C>A | |
| 2 | g.166051941A>C | CA349073658 | SCN1A | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.*532T>G (n.*532T>G) n.994T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.3215T>G n.926T>G c.-1684T>G (n.-1684T>G) n.1147T>G n.1128T>G n.1133T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051941A>G | CA349073660 | SCN1A | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.*532T>C (n.*532T>C) n.994T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.3215T>C n.926T>C c.-1684T>C (n.-1684T>C) n.1147T>C n.1128T>C n.1133T>C | |
| 2 | g.166051941A>T | CA349073655 | SCN1A | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.*532T>A (n.*532T>A) n.994T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.3215T>A n.926T>A c.-1684T>A (n.-1684T>A) n.1147T>A n.1128T>A n.1133T>A | |
| 2 | g.166051942G>A | CA429977802 | SCN1A | c.741C>T (p.Leu247=) c.*531C>T (n.*531C>T) n.993C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.3214C>T n.925C>T c.-1685C>T (n.-1685C>T) n.1146C>T n.1127C>T n.1132C>T | dbSNP |
| 2 | g.166051942G>C | CA429977803 | SCN1A | c.741C>G (p.Leu247=) c.*531C>G (n.*531C>G) n.993C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.3214C>G n.925C>G c.-1685C>G (n.-1685C>G) n.1146C>G n.1127C>G n.1132C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051942G= | CA1304863322 | SCN1A | c.741C= (p.Leu247=) c.*531C= (n.*531C=) n.993C= c.*295C= (n.*295C=) n.3214C= n.925C= c.-1685C= (n.-1685C=) n.1146C= n.1127C= n.1132C= | |
| 2 | g.166051942G>T | CA429977804 | SCN1A | c.741C>A (p.Leu247=) c.*531C>A (n.*531C>A) n.993C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.3214C>A n.925C>A c.-1685C>A (n.-1685C>A) n.1146C>A n.1127C>A n.1132C>A | |
| 2 | g.166051943A>C | CA349073668 | SCN1A | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*530T>G (n.*530T>G) n.992T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.3213T>G n.924T>G c.-1686T>G (n.-1686T>G) n.1145T>G n.1126T>G n.1131T>G | |
| 2 | g.166051943A>G | CA349073664 | SCN1A | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*530T>C (n.*530T>C) n.992T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.3213T>C n.924T>C c.-1686T>C (n.-1686T>C) n.1145T>C n.1126T>C n.1131T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051943A>T | CA349073669 | SCN1A | c.740T>A (p.Leu247His) c.*530T>A (n.*530T>A) n.992T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.3213T>A n.924T>A c.-1686T>A (n.-1686T>A) n.1145T>A n.1126T>A n.1131T>A | |
| 2 | g.166051944G>A | CA349073670 | SCN1A | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*529C>T (n.*529C>T) n.991C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.3212C>T n.923C>T c.-1687C>T (n.-1687C>T) n.1144C>T n.1125C>T n.1130C>T | |
| 2 | g.166051944G>C | CA317763 | SCN1A | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*529C>G (n.*529C>G) n.991C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.3212C>G n.923C>G c.-1687C>G (n.-1687C>G) n.1144C>G n.1125C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051944G= | CA1304863327 | SCN1A | c.739C= (p.Leu247=) c.*529C= (n.*529C=) n.991C= c.*293C= (n.*293C=) n.3212C= n.923C= c.-1687C= (n.-1687C=) n.1144C= n.1125C= n.1130C= | |
| 2 | g.166051944G>T | CA349073672 | SCN1A | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*529C>A (n.*529C>A) n.991C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.3212C>A n.923C>A c.-1687C>A (n.-1687C>A) n.1144C>A n.1125C>A n.1130C>A | |
| 2 | g.166051945C>A | CA349073676 | SCN1A | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.*528G>T (n.*528G>T) n.990G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.3211G>T n.922G>T c.-1688G>T (n.-1688G>T) n.1143G>T n.1124G>T n.1129G>T | |
| 2 | g.166051945C>G | CA349073678 | SCN1A | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.*528G>C (n.*528G>C) n.990G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.3211G>C n.922G>C c.-1688G>C (n.-1688G>C) n.1143G>C n.1124G>C n.1129G>C | |
| 2 | g.166051945C>T | CA429977809 | SCN1A | c.738G>A (p.Lys246=) c.*528G>A (n.*528G>A) n.990G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.3211G>A n.922G>A c.-1688G>A (n.-1688G>A) n.1143G>A n.1124G>A n.1129G>A | |
| 2 | g.166051949_166051951del | CA2586971051 | SCN1A | c.736_738del (p.Lys246del) c.*526_*528del (n.*526_*528del) n.988_990del c.*290_*292del (n.*290_*292del) n.3209_3211del n.920_922del c.-1690_-1688del (n.-1690_-1688del) n.1141_1143del n.1122_1124del n.1127_1129del | ClinVar |
| 2 | g.166051946T>A | CA349073680 | SCN1A | c.737A>T (p.Lys246Met) c.*527A>T (n.*527A>T) n.989A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.3210A>T n.921A>T c.-1689A>T (n.-1689A>T) n.1142A>T n.1123A>T n.1128A>T | |
| 2 | g.166051946T>C | CA349073682 | SCN1A | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*527A>G (n.*527A>G) n.989A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.3210A>G n.921A>G c.-1689A>G (n.-1689A>G) n.1142A>G n.1123A>G n.1128A>G | |
| 2 | g.166051946T>G | CA349073683 | SCN1A | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*527A>C (n.*527A>C) n.989A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.3210A>C n.921A>C c.-1689A>C (n.-1689A>C) n.1142A>C n.1123A>C n.1128A>C | |
| 2 | g.166051947T>A | CA349073686 | SCN1A | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*526A>T (n.*526A>T) n.988A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.3209A>T n.920A>T c.-1690A>T (n.-1690A>T) n.1141A>T n.1122A>T n.1127A>T | dbSNP |
| 2 | g.166051947T>C | CA349073689 | SCN1A | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*526A>G (n.*526A>G) n.988A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.3209A>G n.920A>G c.-1690A>G (n.-1690A>G) n.1141A>G n.1122A>G n.1127A>G | |
| 2 | g.166051947T>G | CA349073691 | SCN1A | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*526A>C (n.*526A>C) n.988A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.3209A>C n.920A>C c.-1690A>C (n.-1690A>C) n.1141A>C n.1122A>C n.1127A>C | |
| 2 | g.166051947T= | CA1304863334 | SCN1A | c.736A= (p.Lys246=) c.*526A= (n.*526A=) n.988A= c.*290A= (n.*290A=) n.3209A= n.920A= c.-1690A= (n.-1690A=) n.1141A= n.1122A= n.1127A= | |
| 2 | g.166051948C>A | CA349073694 | SCN1A | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*525G>T (n.*525G>T) n.987G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.3208G>T n.919G>T c.-1691G>T (n.-1691G>T) n.1140G>T n.1121G>T n.1126G>T | |
| 2 | g.166051948C>G | CA349073696 | SCN1A | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*525G>C (n.*525G>C) n.987G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.3208G>C n.919G>C c.-1691G>C (n.-1691G>C) n.1140G>C n.1121G>C n.1126G>C | |
| 2 | g.166051948C>T | CA429977810 | SCN1A | c.735G>A (p.Lys245=) c.*525G>A (n.*525G>A) n.987G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.3208G>A n.919G>A c.-1691G>A (n.-1691G>A) n.1140G>A n.1121G>A n.1126G>A | |
| 2 | g.166051949T>A | CA349073704 | SCN1A | c.734A>T (p.Lys245Met) c.*524A>T (n.*524A>T) n.986A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.3207A>T n.918A>T c.-1692A>T (n.-1692A>T) n.1139A>T n.1120A>T n.1125A>T | |
| 2 | g.166051949T>C | CA1943439 | SCN1A | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*524A>G (n.*524A>G) n.986A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.3207A>G n.918A>G c.-1692A>G (n.-1692A>G) n.1139A>G n.1120A>G n.1125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051949T>G | CA349073699 | SCN1A | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*524A>C (n.*524A>C) n.986A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.3207A>C n.918A>C c.-1692A>C (n.-1692A>C) n.1139A>C n.1120A>C n.1125A>C | |
| 2 | g.166051949T= | CA1304863338 | SCN1A | c.734A= (p.Lys245=) c.*524A= (n.*524A=) n.986A= c.*288A= (n.*288A=) n.3207A= n.918A= c.-1692A= (n.-1692A=) n.1139A= n.1120A= n.1125A= | |
| 2 | g.166051950T>A | CA349073707 | SCN1A | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*523A>T (n.*523A>T) n.985A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.3206A>T n.917A>T c.-1693A>T (n.-1693A>T) n.1138A>T n.1119A>T n.1124A>T | dbSNP |
| 2 | g.166051950T>C | CA349073709 | SCN1A | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*523A>G (n.*523A>G) n.985A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.3206A>G n.917A>G c.-1693A>G (n.-1693A>G) n.1138A>G n.1119A>G n.1124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051950T>G | CA349073712 | SCN1A | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*523A>C (n.*523A>C) n.985A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.3206A>C n.917A>C c.-1693A>C (n.-1693A>C) n.1138A>C n.1119A>C n.1124A>C | |
| 2 | g.166051950T= | CA1304863342 | SCN1A | c.733A= (p.Lys245=) c.*523A= (n.*523A=) n.985A= c.*287A= (n.*287A=) n.3206A= n.917A= c.-1693A= (n.-1693A=) n.1138A= n.1119A= n.1124A= | |
| 2 | g.166051951C>A | CA429977813 | SCN1A | c.732G>T (p.Val244=) c.*522G>T (n.*522G>T) n.984G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.3205G>T n.916G>T c.-1694G>T (n.-1694G>T) n.1137G>T n.1118G>T n.1123G>T | |
| 2 | g.166051951C>G | CA429977815 | SCN1A | c.732G>C (p.Val244=) c.*522G>C (n.*522G>C) n.984G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.3205G>C n.916G>C c.-1694G>C (n.-1694G>C) n.1137G>C n.1118G>C n.1123G>C | |
| 2 | g.166051951C>T | CA429977814 | SCN1A | c.732G>A (p.Val244=) c.*522G>A (n.*522G>A) n.984G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.3205G>A n.916G>A c.-1694G>A (n.-1694G>A) n.1137G>A n.1118G>A n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051953_166051954del | CA2586971052 | SCN1A | c.731_732del (p.Val244GlufsTer?) c.*521_*522del (n.*521_*522del) n.983_984del c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.3204_3205del n.915_916del c.-1695_-1694del (n.-1695_-1694del) n.1136_1137del n.1117_1118del n.1122_1123del | |
| 2 | g.166051952A= | CA1304863344 | SCN1A | c.731T= (p.Val244=) c.*521T= (n.*521T=) n.983T= c.*285T= (n.*285T=) n.3204T= n.915T= c.-1695T= (n.-1695T=) n.1136T= n.1117T= n.1122T= | |
| 2 | g.166051952A>C | CA349073715 | SCN1A | c.731T>G (p.Val244Gly) c.*521T>G (n.*521T>G) n.983T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.3204T>G n.915T>G c.-1695T>G (n.-1695T>G) n.1136T>G n.1117T>G n.1122T>G | |
| 2 | g.166051952A>G | CA349073716 | SCN1A | c.731T>C (p.Val244Ala) c.*521T>C (n.*521T>C) n.983T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.3204T>C n.915T>C c.-1695T>C (n.-1695T>C) n.1136T>C n.1117T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051952A>T | CA349073717 | SCN1A | c.731T>A (p.Val244Glu) c.*521T>A (n.*521T>A) n.983T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.3204T>A n.915T>A c.-1695T>A (n.-1695T>A) n.1136T>A n.1117T>A n.1122T>A | |
| 2 | g.166051953C>A | CA349073718 | SCN1A | c.730G>T (p.Val244Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) n.982G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3203G>T n.914G>T c.-1696G>T (n.-1696G>T) n.1135G>T n.1116G>T n.1121G>T | |
| 2 | g.166051953C>G | CA349073719 | SCN1A | c.730G>C (p.Val244Leu) c.*520G>C (n.*520G>C) n.982G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.3203G>C n.914G>C c.-1696G>C (n.-1696G>C) n.1135G>C n.1116G>C n.1121G>C | |
| 2 | g.166051953C>T | CA349073720 | SCN1A | c.730G>A (p.Val244Met) c.*520G>A (n.*520G>A) n.982G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3203G>A n.914G>A c.-1696G>A (n.-1696G>A) n.1135G>A n.1116G>A n.1121G>A | dbSNP |
| 2 | g.166051954A= | CA1304863349 | SCN1A | c.729T= (p.Ser243=) c.*519T= (n.*519T=) n.981T= c.*283T= (n.*283T=) n.3202T= n.913T= c.-1697T= (n.-1697T=) n.1134T= n.1115T= n.1120T= | |
| 2 | g.166051954A>C | CA429977823 | SCN1A | c.729T>G (p.Ser243=) c.*519T>G (n.*519T>G) n.981T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.3202T>G n.913T>G c.-1697T>G (n.-1697T>G) n.1134T>G n.1115T>G n.1120T>G | |
| 2 | g.166051954A>G | CA429977824 | SCN1A | c.729T>C (p.Ser243=) c.*519T>C (n.*519T>C) n.981T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.3202T>C n.913T>C c.-1697T>C (n.-1697T>C) n.1134T>C n.1115T>C n.1120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051954A>T | CA429977826 | SCN1A | c.729T>A (p.Ser243=) c.*519T>A (n.*519T>A) n.981T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.3202T>A n.913T>A c.-1697T>A (n.-1697T>A) n.1134T>A n.1115T>A n.1120T>A | |
| 2 | g.166051955G>A | CA349073722 | SCN1A | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) n.980C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.3201C>T n.912C>T c.-1698C>T (n.-1698C>T) n.1133C>T n.1114C>T n.1119C>T | |
| 2 | g.166051955G>C | CA349073724 | SCN1A | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*518C>G (n.*518C>G) n.980C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.3201C>G n.912C>G c.-1698C>G (n.-1698C>G) n.1133C>G n.1114C>G n.1119C>G | |
| 2 | g.166051955G= | CA1304863355 | SCN1A | c.728C= (p.Ser243=) c.*518C= (n.*518C=) n.980C= c.*282C= (n.*282C=) n.3201C= n.912C= c.-1698C= (n.-1698C=) n.1133C= n.1114C= n.1119C= | |
| 2 | g.166051955G>T | CA303295 | SCN1A | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*518C>A (n.*518C>A) n.980C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.3201C>A n.912C>A c.-1698C>A (n.-1698C>A) n.1133C>A n.1114C>A n.1119C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051956del | CA2586971053 | SCN1A | c.727del (p.Ser243LeufsTer2) c.*517del (n.*517del) n.979del c.*281del (n.*281del) n.3200del n.911del c.-1699del (n.-1699del) n.1132del n.1113del n.1118del | |
| 2 | g.166051956A>C | CA349073730 | SCN1A | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*517T>G (n.*517T>G) n.979T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.3200T>G n.911T>G c.-1699T>G (n.-1699T>G) n.1132T>G n.1113T>G n.1118T>G | |
| 2 | g.166051956A>G | CA349073731 | SCN1A | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) n.979T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.3200T>C n.911T>C c.-1699T>C (n.-1699T>C) n.1132T>C n.1113T>C n.1118T>C | ClinVar |
| 2 | g.166051956A>T | CA349073728 | SCN1A | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*517T>A (n.*517T>A) n.979T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.3200T>A n.911T>A c.-1699T>A (n.-1699T>A) n.1132T>A n.1113T>A n.1118T>A | |
| 2 | g.166051957C>A | CA349073733 | SCN1A | c.726G>T (p.Gln242His) c.*516G>T (n.*516G>T) n.978G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.3199G>T n.910G>T c.-1700G>T (n.-1700G>T) n.1131G>T n.1112G>T n.1117G>T | |
| 2 | g.166051957C>G | CA349073735 | SCN1A | c.726G>C (p.Gln242His) c.*516G>C (n.*516G>C) n.978G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.3199G>C n.910G>C c.-1700G>C (n.-1700G>C) n.1131G>C n.1112G>C n.1117G>C | |
| 2 | g.166051957C>T | CA429977834 | SCN1A | c.726G>A (p.Gln242=) c.*516G>A (n.*516G>A) n.978G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.3199G>A n.910G>A c.-1700G>A (n.-1700G>A) n.1131G>A n.1112G>A n.1117G>A | |
| 2 | g.166051958T>A | CA349073738 | SCN1A | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) n.977A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.3198A>T n.909A>T c.-1701A>T (n.-1701A>T) n.1130A>T n.1111A>T n.1116A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051958T>C | CA349073739 | SCN1A | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.*515A>G (n.*515A>G) n.977A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.3198A>G n.909A>G c.-1701A>G (n.-1701A>G) n.1130A>G n.1111A>G n.1116A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051958T>G | CA349073740 | SCN1A | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) n.977A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.3198A>C n.909A>C c.-1701A>C (n.-1701A>C) n.1130A>C n.1111A>C n.1116A>C | |
| 2 | g.166051958T= | CA1304863359 | SCN1A | c.725A= (p.Gln242=) c.*515A= (n.*515A=) n.977A= c.*279A= (n.*279A=) n.3198A= n.909A= c.-1701A= (n.-1701A=) n.1130A= n.1111A= n.1116A= | |
| 2 | g.166051959G>A | CA349073741 | SCN1A | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.*514C>T (n.*514C>T) n.976C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.3197C>T n.908C>T c.-1702C>T (n.-1702C>T) n.1129C>T n.1110C>T n.1115C>T | |
| 2 | g.166051959G>C | CA349073742 | SCN1A | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.*514C>G (n.*514C>G) n.976C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.3197C>G n.908C>G c.-1702C>G (n.-1702C>G) n.1129C>G n.1110C>G n.1115C>G | |
| 2 | g.166051959G>T | CA349073743 | SCN1A | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.*514C>A (n.*514C>A) n.976C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.3197C>A n.908C>A c.-1702C>A (n.-1702C>A) n.1129C>A n.1110C>A n.1115C>A | |
| 2 | g.166051960G>A | CA429977840 | SCN1A | c.723C>T (p.Ile241=) c.*513C>T (n.*513C>T) n.975C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.3196C>T n.907C>T c.-1703C>T (n.-1703C>T) n.1128C>T n.1109C>T n.1114C>T | |
| 2 | g.166051960G>C | CA349073745 | SCN1A | c.723C>G (p.Ile241Met) c.*513C>G (n.*513C>G) n.975C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.3196C>G n.907C>G c.-1703C>G (n.-1703C>G) n.1128C>G n.1109C>G n.1114C>G | |
| 2 | g.166051960G>T | CA429977842 | SCN1A | c.723C>A (p.Ile241=) c.*513C>A (n.*513C>A) n.975C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.3196C>A n.907C>A c.-1703C>A (n.-1703C>A) n.1128C>A n.1109C>A n.1114C>A | |
| 2 | g.166051961A>C | CA349073747 | SCN1A | c.722T>G (p.Ile241Ser) c.*512T>G (n.*512T>G) n.974T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.3195T>G n.906T>G c.-1704T>G (n.-1704T>G) n.1127T>G n.1108T>G n.1113T>G | |
| 2 | g.166051961A>G | CA349073751 | SCN1A | c.722T>C (p.Ile241Thr) c.*512T>C (n.*512T>C) n.974T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.3195T>C n.906T>C c.-1704T>C (n.-1704T>C) n.1127T>C n.1108T>C n.1113T>C | |
| 2 | g.166051961A>T | CA349073753 | SCN1A | c.722T>A (p.Ile241Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) n.974T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.3195T>A n.906T>A c.-1704T>A (n.-1704T>A) n.1127T>A n.1108T>A n.1113T>A | ClinVar |
| 2 | g.166051962T>A | CA349073759 | SCN1A | c.721A>T (p.Ile241Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) n.973A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.3194A>T n.905A>T c.-1705A>T (n.-1705A>T) n.1126A>T n.1107A>T n.1112A>T | |
| 2 | g.166051962T>C | CA349073760 | SCN1A | c.721A>G (p.Ile241Val) c.*511A>G (n.*511A>G) n.973A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.3194A>G n.905A>G c.-1705A>G (n.-1705A>G) n.1126A>G n.1107A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051962T>G | CA349073756 | SCN1A | c.721A>C (p.Ile241Leu) c.*511A>C (n.*511A>C) n.973A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.3194A>C n.905A>C c.-1705A>C (n.-1705A>C) n.1126A>C n.1107A>C n.1112A>C | |
| 2 | g.166051963C>A | CA429977844 | SCN1A | c.720G>T (p.Leu240=) c.*510G>T (n.*510G>T) n.972G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.3193G>T n.904G>T c.-1706G>T (n.-1706G>T) n.1125G>T n.1106G>T n.1111G>T | |
| 2 | g.166051963C= | CA1304863366 | SCN1A | c.720G= (p.Leu240=) c.*510G= (n.*510G=) n.972G= c.*274G= (n.*274G=) n.3193G= n.904G= c.-1706G= (n.-1706G=) n.1125G= n.1106G= n.1111G= | |
| 2 | g.166051963C>G | CA1943440 | SCN1A | c.720G>C (p.Leu240=) c.*510G>C (n.*510G>C) n.972G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.3193G>C n.904G>C c.-1706G>C (n.-1706G>C) n.1125G>C n.1106G>C n.1111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051963C>T | CA429977848 | SCN1A | c.720G>A (p.Leu240=) c.*510G>A (n.*510G>A) n.972G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.3193G>A n.904G>A c.-1706G>A (n.-1706G>A) n.1125G>A n.1106G>A n.1111G>A | |
| 2 | g.166051964A= | CA1304863375 | SCN1A | c.719T= (p.Leu240=) c.*509T= (n.*509T=) n.971T= c.*273T= (n.*273T=) n.3192T= n.903T= c.-1707T= (n.-1707T=) n.1124T= n.1105T= n.1110T= | |
| 2 | g.166051964A>C | CA349073765 | SCN1A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) n.971T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.3192T>G n.903T>G c.-1707T>G (n.-1707T>G) n.1124T>G n.1105T>G n.1110T>G | |
| 2 | g.166051964A>G | CA208402 | SCN1A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) n.971T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.3192T>C n.903T>C c.-1707T>C (n.-1707T>C) n.1124T>C n.1105T>C n.1110T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051964A>T | CA349073770 | SCN1A | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) n.971T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.3192T>A n.903T>A c.-1707T>A (n.-1707T>A) n.1124T>A n.1105T>A n.1110T>A | |
| 2 | g.166051965G>A | CA429977850 | SCN1A | c.718C>T (p.Leu240=) c.*508C>T (n.*508C>T) n.970C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.3191C>T n.902C>T c.-1708C>T (n.-1708C>T) n.1123C>T n.1104C>T n.1109C>T | |
| 2 | g.166051965G>C | CA349073772 | SCN1A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.*508C>G (n.*508C>G) n.970C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.3191C>G n.902C>G c.-1708C>G (n.-1708C>G) n.1123C>G n.1104C>G n.1109C>G | |
| 2 | g.166051965G>T | CA349073773 | SCN1A | c.718C>A (p.Leu240Met) c.*508C>A (n.*508C>A) n.970C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.3191C>A n.902C>A c.-1708C>A (n.-1708C>A) n.1123C>A n.1104C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051966G>A | CA429977852 | SCN1A | c.717C>T (p.Ala239=) c.*507C>T (n.*507C>T) n.969C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.3190C>T n.901C>T c.-1709C>T (n.-1709C>T) n.1122C>T n.1103C>T n.1108C>T | |
| 2 | g.166051966G>C | CA1943441 | SCN1A | c.717C>G (p.Ala239=) c.*507C>G (n.*507C>G) n.969C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.3190C>G n.901C>G c.-1709C>G (n.-1709C>G) n.1122C>G n.1103C>G n.1108C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051966G= | CA1304863381 | SCN1A | c.717C= (p.Ala239=) c.*507C= (n.*507C=) n.969C= c.*271C= (n.*271C=) n.3190C= n.901C= c.-1709C= (n.-1709C=) n.1122C= n.1103C= n.1108C= | |
| 2 | g.166051966G>T | CA429977853 | SCN1A | c.717C>A (p.Ala239=) c.*507C>A (n.*507C>A) n.969C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.3190C>A n.901C>A c.-1709C>A (n.-1709C>A) n.1122C>A n.1103C>A n.1108C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051967G>A | CA285051 | SCN1A | c.716C>T (p.Ala239Val) c.*506C>T (n.*506C>T) n.968C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.3189C>T n.900C>T c.-1710C>T (n.-1710C>T) n.1121C>T n.1102C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051967G>C | CA349073780 | SCN1A | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) n.968C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.3189C>G n.900C>G c.-1710C>G (n.-1710C>G) n.1121C>G n.1102C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051967G= | CA1304863391 | SCN1A | c.716C= (p.Ala239=) c.*506C= (n.*506C=) n.968C= c.*270C= (n.*270C=) n.3189C= n.900C= c.-1710C= (n.-1710C=) n.1121C= n.1102C= n.1107C= | |
| 2 | g.166051967G>T | CA349073782 | SCN1A | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*506C>A (n.*506C>A) n.968C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.3189C>A n.900C>A c.-1710C>A (n.-1710C>A) n.1121C>A n.1102C>A n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051968C>A | CA349073785 | SCN1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) n.967G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.3188G>T n.899G>T c.-1711G>T (n.-1711G>T) n.1120G>T n.1101G>T n.1106G>T | |
| 2 | g.166051968C= | CA1304863402 | SCN1A | c.715G= (p.Ala239=) c.*505G= (n.*505G=) n.967G= c.*269G= (n.*269G=) n.3188G= n.899G= c.-1711G= (n.-1711G=) n.1120G= n.1101G= n.1106G= | |
| 2 | g.166051968C>G | CA349073786 | SCN1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) n.967G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3188G>C n.899G>C c.-1711G>C (n.-1711G>C) n.1120G>C n.1101G>C n.1106G>C | |
| 2 | g.166051968C>T | CA285048 | SCN1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) n.967G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3188G>A n.899G>A c.-1711G>A (n.-1711G>A) n.1120G>A n.1101G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP |