UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166048728A= | CA1304863534 | SCN1A | c.1028+158T= (n.1028+158T=) c.*818+158T= (n.*818+158T=) n.1280+158T= c.*582+158T= (n.*582+158T=) n.3501+158T= n.1212+158T= c.-1398+158T= (n.-1398+158T=) n.1433+158T= n.1414+158T= n.1419+158T= | |
| 2 | g.166048728A>G | CA2753022790 | SCN1A | c.1028+158T>C (n.1028+158T>C) c.*818+158T>C (n.*818+158T>C) n.1280+158T>C c.*582+158T>C (n.*582+158T>C) n.3501+158T>C n.1212+158T>C c.-1398+158T>C (n.-1398+158T>C) n.1433+158T>C n.1414+158T>C n.1419+158T>C | |
| 2 | g.166048728A>T | CA1304863535 | SCN1A | c.1028+158T>A (n.1028+158T>A) c.*818+158T>A (n.*818+158T>A) n.1280+158T>A c.*582+158T>A (n.*582+158T>A) n.3501+158T>A n.1212+158T>A c.-1398+158T>A (n.-1398+158T>A) n.1433+158T>A n.1414+158T>A n.1419+158T>A | dbSNP |
| 2 | g.166048730A= | CA1304863536 | SCN1A | c.1028+156T= (n.1028+156T=) c.*818+156T= (n.*818+156T=) n.1280+156T= c.*582+156T= (n.*582+156T=) n.3501+156T= n.1212+156T= c.-1398+156T= (n.-1398+156T=) n.1433+156T= n.1414+156T= n.1419+156T= | |
| 2 | g.166048730A>G | CA1304863537 | SCN1A | c.1028+156T>C (n.1028+156T>C) c.*818+156T>C (n.*818+156T>C) n.1280+156T>C c.*582+156T>C (n.*582+156T>C) n.3501+156T>C n.1212+156T>C c.-1398+156T>C (n.-1398+156T>C) n.1433+156T>C n.1414+156T>C n.1419+156T>C | dbSNP |
| 2 | g.166048733A= | CA1304863539 | SCN1A | c.1028+153T= (n.1028+153T=) c.*818+153T= (n.*818+153T=) n.1280+153T= c.*582+153T= (n.*582+153T=) n.3501+153T= n.1212+153T= c.-1398+153T= (n.-1398+153T=) n.1433+153T= n.1414+153T= n.1419+153T= | |
| 2 | g.166048733A>G | CA760184183 | SCN1A | c.1028+153T>C (n.1028+153T>C) c.*818+153T>C (n.*818+153T>C) n.1280+153T>C c.*582+153T>C (n.*582+153T>C) n.3501+153T>C n.1212+153T>C c.-1398+153T>C (n.-1398+153T>C) n.1433+153T>C n.1414+153T>C n.1419+153T>C | dbSNP |
| 2 | g.166048734T>A | CA2661731357 | SCN1A | c.1028+152A>T (n.1028+152A>T) c.*818+152A>T (n.*818+152A>T) n.1280+152A>T c.*582+152A>T (n.*582+152A>T) n.3501+152A>T n.1212+152A>T c.-1398+152A>T (n.-1398+152A>T) n.1433+152A>T n.1414+152A>T n.1419+152A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048734T>C | CA59799431 | SCN1A | c.1028+152A>G (n.1028+152A>G) c.*818+152A>G (n.*818+152A>G) n.1280+152A>G c.*582+152A>G (n.*582+152A>G) n.3501+152A>G n.1212+152A>G c.-1398+152A>G (n.-1398+152A>G) n.1433+152A>G n.1414+152A>G n.1419+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048734T= | CA1304863542 | SCN1A | c.1028+152A= (n.1028+152A=) c.*818+152A= (n.*818+152A=) n.1280+152A= c.*582+152A= (n.*582+152A=) n.3501+152A= n.1212+152A= c.-1398+152A= (n.-1398+152A=) n.1433+152A= n.1414+152A= n.1419+152A= | |
| 2 | g.166048735C= | CA1304863544 | SCN1A | c.1028+151G= (n.1028+151G=) c.*818+151G= (n.*818+151G=) n.1280+151G= c.*582+151G= (n.*582+151G=) n.3501+151G= n.1212+151G= c.-1398+151G= (n.-1398+151G=) n.1433+151G= n.1414+151G= n.1419+151G= | |
| 2 | g.166048735C>T | CA760184201 | SCN1A | c.1028+151G>A (n.1028+151G>A) c.*818+151G>A (n.*818+151G>A) n.1280+151G>A c.*582+151G>A (n.*582+151G>A) n.3501+151G>A n.1212+151G>A c.-1398+151G>A (n.-1398+151G>A) n.1433+151G>A n.1414+151G>A n.1419+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048738A>T | CA2661731359 | SCN1A | c.1028+148T>A (n.1028+148T>A) c.*818+148T>A (n.*818+148T>A) n.1280+148T>A c.*582+148T>A (n.*582+148T>A) n.3501+148T>A n.1212+148T>A c.-1398+148T>A (n.-1398+148T>A) n.1433+148T>A n.1414+148T>A n.1419+148T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048739T>C | CA2661731360 | SCN1A | c.1028+147A>G (n.1028+147A>G) c.*818+147A>G (n.*818+147A>G) n.1280+147A>G c.*582+147A>G (n.*582+147A>G) n.3501+147A>G n.1212+147A>G c.-1398+147A>G (n.-1398+147A>G) n.1433+147A>G n.1414+147A>G n.1419+147A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048740A= | CA1304863545 | SCN1A | c.1028+146T= (n.1028+146T=) c.*818+146T= (n.*818+146T=) n.1280+146T= c.*582+146T= (n.*582+146T=) n.3501+146T= n.1212+146T= c.-1398+146T= (n.-1398+146T=) n.1433+146T= n.1414+146T= n.1419+146T= | |
| 2 | g.166048740A>G | CA1304863546 | SCN1A | c.1028+146T>C (n.1028+146T>C) c.*818+146T>C (n.*818+146T>C) n.1280+146T>C c.*582+146T>C (n.*582+146T>C) n.3501+146T>C n.1212+146T>C c.-1398+146T>C (n.-1398+146T>C) n.1433+146T>C n.1414+146T>C n.1419+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048740A>T | CA2661731362 | SCN1A | c.1028+146T>A (n.1028+146T>A) c.*818+146T>A (n.*818+146T>A) n.1280+146T>A c.*582+146T>A (n.*582+146T>A) n.3501+146T>A n.1212+146T>A c.-1398+146T>A (n.-1398+146T>A) n.1433+146T>A n.1414+146T>A n.1419+146T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048742T>C | CA1304863549 | SCN1A | c.1028+144A>G (n.1028+144A>G) c.*818+144A>G (n.*818+144A>G) n.1280+144A>G c.*582+144A>G (n.*582+144A>G) n.3501+144A>G n.1212+144A>G c.-1398+144A>G (n.-1398+144A>G) n.1433+144A>G n.1414+144A>G n.1419+144A>G | dbSNP |
| 2 | g.166048742T= | CA1304863548 | SCN1A | c.1028+144A= (n.1028+144A=) c.*818+144A= (n.*818+144A=) n.1280+144A= c.*582+144A= (n.*582+144A=) n.3501+144A= n.1212+144A= c.-1398+144A= (n.-1398+144A=) n.1433+144A= n.1414+144A= n.1419+144A= | |
| 2 | g.166048744T>A | CA760184208 | SCN1A | c.1028+142A>T (n.1028+142A>T) c.*818+142A>T (n.*818+142A>T) n.1280+142A>T c.*582+142A>T (n.*582+142A>T) n.3501+142A>T n.1212+142A>T c.-1398+142A>T (n.-1398+142A>T) n.1433+142A>T n.1414+142A>T n.1419+142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048744T= | CA1304863550 | SCN1A | c.1028+142A= (n.1028+142A=) c.*818+142A= (n.*818+142A=) n.1280+142A= c.*582+142A= (n.*582+142A=) n.3501+142A= n.1212+142A= c.-1398+142A= (n.-1398+142A=) n.1433+142A= n.1414+142A= n.1419+142A= | |
| 2 | g.166048745A>G | CA2661731364 | SCN1A | c.1028+141T>C (n.1028+141T>C) c.*818+141T>C (n.*818+141T>C) n.1280+141T>C c.*582+141T>C (n.*582+141T>C) n.3501+141T>C n.1212+141T>C c.-1398+141T>C (n.-1398+141T>C) n.1433+141T>C n.1414+141T>C n.1419+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048747C>A | CA2661731370 | SCN1A | c.1028+139G>T (n.1028+139G>T) c.*818+139G>T (n.*818+139G>T) n.1280+139G>T c.*582+139G>T (n.*582+139G>T) n.3501+139G>T n.1212+139G>T c.-1398+139G>T (n.-1398+139G>T) n.1433+139G>T n.1414+139G>T n.1419+139G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048747C= | CA1304863552 | SCN1A | c.1028+139G= (n.1028+139G=) c.*818+139G= (n.*818+139G=) n.1280+139G= c.*582+139G= (n.*582+139G=) n.3501+139G= n.1212+139G= c.-1398+139G= (n.-1398+139G=) n.1433+139G= n.1414+139G= n.1419+139G= | |
| 2 | g.166048747C>T | CA1304863553 | SCN1A | c.1028+139G>A (n.1028+139G>A) c.*818+139G>A (n.*818+139G>A) n.1280+139G>A c.*582+139G>A (n.*582+139G>A) n.3501+139G>A n.1212+139G>A c.-1398+139G>A (n.-1398+139G>A) n.1433+139G>A n.1414+139G>A n.1419+139G>A | dbSNP |
| 2 | g.166048748A= | CA1304863555 | SCN1A | c.1028+138T= (n.1028+138T=) c.*818+138T= (n.*818+138T=) n.1280+138T= c.*582+138T= (n.*582+138T=) n.3501+138T= n.1212+138T= c.-1398+138T= (n.-1398+138T=) n.1433+138T= n.1414+138T= n.1419+138T= | |
| 2 | g.166048748A>G | CA537138203 | SCN1A | c.1028+138T>C (n.1028+138T>C) c.*818+138T>C (n.*818+138T>C) n.1280+138T>C c.*582+138T>C (n.*582+138T>C) n.3501+138T>C n.1212+138T>C c.-1398+138T>C (n.-1398+138T>C) n.1433+138T>C n.1414+138T>C n.1419+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048752dup | CA2661731373 | SCN1A | c.1028+138dup (n.1028+138dup) c.*818+138dup (n.*818+138dup) n.1280+138dup c.*582+138dup (n.*582+138dup) n.3501+138dup n.1212+138dup c.-1398+138dup (n.-1398+138dup) n.1433+138dup n.1414+138dup n.1419+138dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048751A= | CA1304863557 | SCN1A | c.1028+135T= (n.1028+135T=) c.*818+135T= (n.*818+135T=) n.1280+135T= c.*582+135T= (n.*582+135T=) n.3501+135T= n.1212+135T= c.-1398+135T= (n.-1398+135T=) n.1433+135T= n.1414+135T= n.1419+135T= | |
| 2 | g.166048751A>G | CA760184215 | SCN1A | c.1028+135T>C (n.1028+135T>C) c.*818+135T>C (n.*818+135T>C) n.1280+135T>C c.*582+135T>C (n.*582+135T>C) n.3501+135T>C n.1212+135T>C c.-1398+135T>C (n.-1398+135T>C) n.1433+135T>C n.1414+135T>C n.1419+135T>C | dbSNP |
| 2 | g.166048753C>A | CA1304863561 | SCN1A | c.1028+133G>T (n.1028+133G>T) c.*818+133G>T (n.*818+133G>T) n.1280+133G>T c.*582+133G>T (n.*582+133G>T) n.3501+133G>T n.1212+133G>T c.-1398+133G>T (n.-1398+133G>T) n.1433+133G>T n.1414+133G>T n.1419+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048753C= | CA1304863560 | SCN1A | c.1028+133G= (n.1028+133G=) c.*818+133G= (n.*818+133G=) n.1280+133G= c.*582+133G= (n.*582+133G=) n.3501+133G= n.1212+133G= c.-1398+133G= (n.-1398+133G=) n.1433+133G= n.1414+133G= n.1419+133G= | |
| 2 | g.166048753C>G | CA59799450 | SCN1A | c.1028+133G>C (n.1028+133G>C) c.*818+133G>C (n.*818+133G>C) n.1280+133G>C c.*582+133G>C (n.*582+133G>C) n.3501+133G>C n.1212+133G>C c.-1398+133G>C (n.-1398+133G>C) n.1433+133G>C n.1414+133G>C n.1419+133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048754C>A | CA1304863564 | SCN1A | c.1028+132G>T (n.1028+132G>T) c.*818+132G>T (n.*818+132G>T) n.1280+132G>T c.*582+132G>T (n.*582+132G>T) n.3501+132G>T n.1212+132G>T c.-1398+132G>T (n.-1398+132G>T) n.1433+132G>T n.1414+132G>T n.1419+132G>T | dbSNP |
| 2 | g.166048754C= | CA1304863563 | SCN1A | c.1028+132G= (n.1028+132G=) c.*818+132G= (n.*818+132G=) n.1280+132G= c.*582+132G= (n.*582+132G=) n.3501+132G= n.1212+132G= c.-1398+132G= (n.-1398+132G=) n.1433+132G= n.1414+132G= n.1419+132G= | |
| 2 | g.166048757A>G | CA2661731375 | SCN1A | c.1028+129T>C (n.1028+129T>C) c.*818+129T>C (n.*818+129T>C) n.1280+129T>C c.*582+129T>C (n.*582+129T>C) n.3501+129T>C n.1212+129T>C c.-1398+129T>C (n.-1398+129T>C) n.1433+129T>C n.1414+129T>C n.1419+129T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048757A>T | CA2661731377 | SCN1A | c.1028+129T>A (n.1028+129T>A) c.*818+129T>A (n.*818+129T>A) n.1280+129T>A c.*582+129T>A (n.*582+129T>A) n.3501+129T>A n.1212+129T>A c.-1398+129T>A (n.-1398+129T>A) n.1433+129T>A n.1414+129T>A n.1419+129T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048758C>A | CA2661731378 | SCN1A | c.1028+128G>T (n.1028+128G>T) c.*818+128G>T (n.*818+128G>T) n.1280+128G>T c.*582+128G>T (n.*582+128G>T) n.3501+128G>T n.1212+128G>T c.-1398+128G>T (n.-1398+128G>T) n.1433+128G>T n.1414+128G>T n.1419+128G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048759A= | CA1304863565 | SCN1A | c.1028+127T= (n.1028+127T=) c.*818+127T= (n.*818+127T=) n.1280+127T= c.*582+127T= (n.*582+127T=) n.3501+127T= n.1212+127T= c.-1398+127T= (n.-1398+127T=) n.1433+127T= n.1414+127T= n.1419+127T= | |
| 2 | g.166048759A>G | CA59799463 | SCN1A | c.1028+127T>C (n.1028+127T>C) c.*818+127T>C (n.*818+127T>C) n.1280+127T>C c.*582+127T>C (n.*582+127T>C) n.3501+127T>C n.1212+127T>C c.-1398+127T>C (n.-1398+127T>C) n.1433+127T>C n.1414+127T>C n.1419+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048759dup | CA2661731380 | SCN1A | c.1028+127dup (n.1028+127dup) c.*818+127dup (n.*818+127dup) n.1280+127dup c.*582+127dup (n.*582+127dup) n.3501+127dup n.1212+127dup c.-1398+127dup (n.-1398+127dup) n.1433+127dup n.1414+127dup n.1419+127dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048760T>G | CA2661731382 | SCN1A | c.1028+126A>C (n.1028+126A>C) c.*818+126A>C (n.*818+126A>C) n.1280+126A>C c.*582+126A>C (n.*582+126A>C) n.3501+126A>C n.1212+126A>C c.-1398+126A>C (n.-1398+126A>C) n.1433+126A>C n.1414+126A>C n.1419+126A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048761A>G | CA2661731383 | SCN1A | c.1028+125T>C (n.1028+125T>C) c.*818+125T>C (n.*818+125T>C) n.1280+125T>C c.*582+125T>C (n.*582+125T>C) n.3501+125T>C n.1212+125T>C c.-1398+125T>C (n.-1398+125T>C) n.1433+125T>C n.1414+125T>C n.1419+125T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048762T>C | CA2661731384 | SCN1A | c.1028+124A>G (n.1028+124A>G) c.*818+124A>G (n.*818+124A>G) n.1280+124A>G c.*582+124A>G (n.*582+124A>G) n.3501+124A>G n.1212+124A>G c.-1398+124A>G (n.-1398+124A>G) n.1433+124A>G n.1414+124A>G n.1419+124A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048763A>T | CA2661731385 | SCN1A | c.1028+123T>A (n.1028+123T>A) c.*818+123T>A (n.*818+123T>A) n.1280+123T>A c.*582+123T>A (n.*582+123T>A) n.3501+123T>A n.1212+123T>A c.-1398+123T>A (n.-1398+123T>A) n.1433+123T>A n.1414+123T>A n.1419+123T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048764G>A | CA760184221 | SCN1A | c.1028+122C>T (n.1028+122C>T) c.*818+122C>T (n.*818+122C>T) n.1280+122C>T c.*582+122C>T (n.*582+122C>T) n.3501+122C>T n.1212+122C>T c.-1398+122C>T (n.-1398+122C>T) n.1433+122C>T n.1414+122C>T n.1419+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048764G= | CA1304863567 | SCN1A | c.1028+122C= (n.1028+122C=) c.*818+122C= (n.*818+122C=) n.1280+122C= c.*582+122C= (n.*582+122C=) n.3501+122C= n.1212+122C= c.-1398+122C= (n.-1398+122C=) n.1433+122C= n.1414+122C= n.1419+122C= | |
| 2 | g.166048764G>T | CA2661731387 | SCN1A | c.1028+122C>A (n.1028+122C>A) c.*818+122C>A (n.*818+122C>A) n.1280+122C>A c.*582+122C>A (n.*582+122C>A) n.3501+122C>A n.1212+122C>A c.-1398+122C>A (n.-1398+122C>A) n.1433+122C>A n.1414+122C>A n.1419+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048765C>A | CA2661731389 | SCN1A | c.1028+121G>T (n.1028+121G>T) c.*818+121G>T (n.*818+121G>T) n.1280+121G>T c.*582+121G>T (n.*582+121G>T) n.3501+121G>T n.1212+121G>T c.-1398+121G>T (n.-1398+121G>T) n.1433+121G>T n.1414+121G>T n.1419+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048765C>T | CA2661731391 | SCN1A | c.1028+121G>A (n.1028+121G>A) c.*818+121G>A (n.*818+121G>A) n.1280+121G>A c.*582+121G>A (n.*582+121G>A) n.3501+121G>A n.1212+121G>A c.-1398+121G>A (n.-1398+121G>A) n.1433+121G>A n.1414+121G>A n.1419+121G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048769T>C | CA2661731394 | SCN1A | c.1028+117A>G (n.1028+117A>G) c.*818+117A>G (n.*818+117A>G) n.1280+117A>G c.*582+117A>G (n.*582+117A>G) n.3501+117A>G n.1212+117A>G c.-1398+117A>G (n.-1398+117A>G) n.1433+117A>G n.1414+117A>G n.1419+117A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048770T>C | CA2661731397 | SCN1A | c.1028+116A>G (n.1028+116A>G) c.*818+116A>G (n.*818+116A>G) n.1280+116A>G c.*582+116A>G (n.*582+116A>G) n.3501+116A>G n.1212+116A>G c.-1398+116A>G (n.-1398+116A>G) n.1433+116A>G n.1414+116A>G n.1419+116A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048771_166048773del | CA2661731396 | SCN1A | c.1028+114_1028+116del (n.1028+114_1028+116del) c.*818+114_*818+116del (n.*818+114_*818+116del) n.1280+114_1280+116del c.*582+114_*582+116del (n.*582+114_*582+116del) n.3501+114_3501+116del n.1212+114_1212+116del c.-1398+114_-1398+116del (n.-1398+114_-1398+116del) n.1433+114_1433+116del n.1414+114_1414+116del n.1419+114_1419+116del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048771A>G | CA2661731400 | SCN1A | c.1028+115T>C (n.1028+115T>C) c.*818+115T>C (n.*818+115T>C) n.1280+115T>C c.*582+115T>C (n.*582+115T>C) n.3501+115T>C n.1212+115T>C c.-1398+115T>C (n.-1398+115T>C) n.1433+115T>C n.1414+115T>C n.1419+115T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048771A>T | CA2661731401 | SCN1A | c.1028+115T>A (n.1028+115T>A) c.*818+115T>A (n.*818+115T>A) n.1280+115T>A c.*582+115T>A (n.*582+115T>A) n.3501+115T>A n.1212+115T>A c.-1398+115T>A (n.-1398+115T>A) n.1433+115T>A n.1414+115T>A n.1419+115T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048772A>G | CA2661731404 | SCN1A | c.1028+114T>C (n.1028+114T>C) c.*818+114T>C (n.*818+114T>C) n.1280+114T>C c.*582+114T>C (n.*582+114T>C) n.3501+114T>C n.1212+114T>C c.-1398+114T>C (n.-1398+114T>C) n.1433+114T>C n.1414+114T>C n.1419+114T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048773T>C | CA760184223 | SCN1A | c.1028+113A>G (n.1028+113A>G) c.*818+113A>G (n.*818+113A>G) n.1280+113A>G c.*582+113A>G (n.*582+113A>G) n.3501+113A>G n.1212+113A>G c.-1398+113A>G (n.-1398+113A>G) n.1433+113A>G n.1414+113A>G n.1419+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048773T= | CA1304863570 | SCN1A | c.1028+113A= (n.1028+113A=) c.*818+113A= (n.*818+113A=) n.1280+113A= c.*582+113A= (n.*582+113A=) n.3501+113A= n.1212+113A= c.-1398+113A= (n.-1398+113A=) n.1433+113A= n.1414+113A= n.1419+113A= | |
| 2 | g.166048774G>A | CA537138205 | SCN1A | c.1028+112C>T (n.1028+112C>T) c.*818+112C>T (n.*818+112C>T) n.1280+112C>T c.*582+112C>T (n.*582+112C>T) n.3501+112C>T n.1212+112C>T c.-1398+112C>T (n.-1398+112C>T) n.1433+112C>T n.1414+112C>T n.1419+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048774G= | CA1304863576 | SCN1A | c.1028+112C= (n.1028+112C=) c.*818+112C= (n.*818+112C=) n.1280+112C= c.*582+112C= (n.*582+112C=) n.3501+112C= n.1212+112C= c.-1398+112C= (n.-1398+112C=) n.1433+112C= n.1414+112C= n.1419+112C= | |
| 2 | g.166048774G>T | CA59799486 | SCN1A | c.1028+112C>A (n.1028+112C>A) c.*818+112C>A (n.*818+112C>A) n.1280+112C>A c.*582+112C>A (n.*582+112C>A) n.3501+112C>A n.1212+112C>A c.-1398+112C>A (n.-1398+112C>A) n.1433+112C>A n.1414+112C>A n.1419+112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048775T>C | CA2661731416 | SCN1A | c.1028+111A>G (n.1028+111A>G) c.*818+111A>G (n.*818+111A>G) n.1280+111A>G c.*582+111A>G (n.*582+111A>G) n.3501+111A>G n.1212+111A>G c.-1398+111A>G (n.-1398+111A>G) n.1433+111A>G n.1414+111A>G n.1419+111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048777A= | CA1304863578 | SCN1A | c.1028+109T= (n.1028+109T=) c.*818+109T= (n.*818+109T=) n.1280+109T= c.*582+109T= (n.*582+109T=) n.3501+109T= n.1212+109T= c.-1398+109T= (n.-1398+109T=) n.1433+109T= n.1414+109T= n.1419+109T= | |
| 2 | g.166048777A>G | CA59799488 | SCN1A | c.1028+109T>C (n.1028+109T>C) c.*818+109T>C (n.*818+109T>C) n.1280+109T>C c.*582+109T>C (n.*582+109T>C) n.3501+109T>C n.1212+109T>C c.-1398+109T>C (n.-1398+109T>C) n.1433+109T>C n.1414+109T>C n.1419+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048778A>G | CA2661731423 | SCN1A | c.1028+108T>C (n.1028+108T>C) c.*818+108T>C (n.*818+108T>C) n.1280+108T>C c.*582+108T>C (n.*582+108T>C) n.3501+108T>C n.1212+108T>C c.-1398+108T>C (n.-1398+108T>C) n.1433+108T>C n.1414+108T>C n.1419+108T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048783A= | CA1304863581 | SCN1A | c.1028+103T= (n.1028+103T=) c.*818+103T= (n.*818+103T=) n.1280+103T= c.*582+103T= (n.*582+103T=) n.3501+103T= n.1212+103T= c.-1398+103T= (n.-1398+103T=) n.1433+103T= n.1414+103T= n.1419+103T= | |
| 2 | g.166048783A>C | CA760184229 | SCN1A | c.1028+103T>G (n.1028+103T>G) c.*818+103T>G (n.*818+103T>G) n.1280+103T>G c.*582+103T>G (n.*582+103T>G) n.3501+103T>G n.1212+103T>G c.-1398+103T>G (n.-1398+103T>G) n.1433+103T>G n.1414+103T>G n.1419+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048784T>C | CA59799490 | SCN1A | c.1028+102A>G (n.1028+102A>G) c.*818+102A>G (n.*818+102A>G) n.1280+102A>G c.*582+102A>G (n.*582+102A>G) n.3501+102A>G n.1212+102A>G c.-1398+102A>G (n.-1398+102A>G) n.1433+102A>G n.1414+102A>G n.1419+102A>G | dbSNP |
| 2 | g.166048784T>G | CA2661731425 | SCN1A | c.1028+102A>C (n.1028+102A>C) c.*818+102A>C (n.*818+102A>C) n.1280+102A>C c.*582+102A>C (n.*582+102A>C) n.3501+102A>C n.1212+102A>C c.-1398+102A>C (n.-1398+102A>C) n.1433+102A>C n.1414+102A>C n.1419+102A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048784T= | CA1304863583 | SCN1A | c.1028+102A= (n.1028+102A=) c.*818+102A= (n.*818+102A=) n.1280+102A= c.*582+102A= (n.*582+102A=) n.3501+102A= n.1212+102A= c.-1398+102A= (n.-1398+102A=) n.1433+102A= n.1414+102A= n.1419+102A= | |
| 2 | g.166048785T>C | CA760184233 | SCN1A | c.1028+101A>G (n.1028+101A>G) c.*818+101A>G (n.*818+101A>G) n.1280+101A>G c.*582+101A>G (n.*582+101A>G) n.3501+101A>G n.1212+101A>G c.-1398+101A>G (n.-1398+101A>G) n.1433+101A>G n.1414+101A>G n.1419+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048785T= | CA1304863586 | SCN1A | c.1028+101A= (n.1028+101A=) c.*818+101A= (n.*818+101A=) n.1280+101A= c.*582+101A= (n.*582+101A=) n.3501+101A= n.1212+101A= c.-1398+101A= (n.-1398+101A=) n.1433+101A= n.1414+101A= n.1419+101A= | |
| 2 | g.166048786A>T | CA2577144490 | SCN1A | c.1028+100T>A (n.1028+100T>A) c.*818+100T>A (n.*818+100T>A) n.1280+100T>A c.*582+100T>A (n.*582+100T>A) n.3501+100T>A n.1212+100T>A c.-1398+100T>A (n.-1398+100T>A) n.1433+100T>A n.1414+100T>A n.1419+100T>A | |
| 2 | g.166048787G>A | CA2661731435 | SCN1A | c.1028+99C>T (n.1028+99C>T) c.*818+99C>T (n.*818+99C>T) n.1280+99C>T c.*582+99C>T (n.*582+99C>T) n.3501+99C>T n.1212+99C>T c.-1398+99C>T (n.-1398+99C>T) n.1433+99C>T n.1414+99C>T n.1419+99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048787G= | CA1304863588 | SCN1A | c.1028+99C= (n.1028+99C=) c.*818+99C= (n.*818+99C=) n.1280+99C= c.*582+99C= (n.*582+99C=) n.3501+99C= n.1212+99C= c.-1398+99C= (n.-1398+99C=) n.1433+99C= n.1414+99C= n.1419+99C= | |
| 2 | g.166048787G>T | CA760184237 | SCN1A | c.1028+99C>A (n.1028+99C>A) c.*818+99C>A (n.*818+99C>A) n.1280+99C>A c.*582+99C>A (n.*582+99C>A) n.3501+99C>A n.1212+99C>A c.-1398+99C>A (n.-1398+99C>A) n.1433+99C>A n.1414+99C>A n.1419+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048788T>A | CA2661731440 | SCN1A | c.1028+98A>T (n.1028+98A>T) c.*818+98A>T (n.*818+98A>T) n.1280+98A>T c.*582+98A>T (n.*582+98A>T) n.3501+98A>T n.1212+98A>T c.-1398+98A>T (n.-1398+98A>T) n.1433+98A>T n.1414+98A>T n.1419+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048788T>C | CA2700973579 | SCN1A | c.1028+98A>G (n.1028+98A>G) c.*818+98A>G (n.*818+98A>G) n.1280+98A>G c.*582+98A>G (n.*582+98A>G) n.3501+98A>G n.1212+98A>G c.-1398+98A>G (n.-1398+98A>G) n.1433+98A>G n.1414+98A>G n.1419+98A>G | dbSNP |
| 2 | g.166048788T>G | CA2661731445 | SCN1A | c.1028+98A>C (n.1028+98A>C) c.*818+98A>C (n.*818+98A>C) n.1280+98A>C c.*582+98A>C (n.*582+98A>C) n.3501+98A>C n.1212+98A>C c.-1398+98A>C (n.-1398+98A>C) n.1433+98A>C n.1414+98A>C n.1419+98A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048790G>T | CA2577144491 | SCN1A | c.1028+96C>A (n.1028+96C>A) c.*818+96C>A (n.*818+96C>A) n.1280+96C>A c.*582+96C>A (n.*582+96C>A) n.3501+96C>A n.1212+96C>A c.-1398+96C>A (n.-1398+96C>A) n.1433+96C>A n.1414+96C>A n.1419+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048791G>A | CA2577144492 | SCN1A | c.1028+95C>T (n.1028+95C>T) c.*818+95C>T (n.*818+95C>T) n.1280+95C>T c.*582+95C>T (n.*582+95C>T) n.3501+95C>T n.1212+95C>T c.-1398+95C>T (n.-1398+95C>T) n.1433+95C>T n.1414+95C>T n.1419+95C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048791G>T | CA2661731451 | SCN1A | c.1028+95C>A (n.1028+95C>A) c.*818+95C>A (n.*818+95C>A) n.1280+95C>A c.*582+95C>A (n.*582+95C>A) n.3501+95C>A n.1212+95C>A c.-1398+95C>A (n.-1398+95C>A) n.1433+95C>A n.1414+95C>A n.1419+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048792C>T | CA2577144493 | SCN1A | c.1028+94G>A (n.1028+94G>A) c.*818+94G>A (n.*818+94G>A) n.1280+94G>A c.*582+94G>A (n.*582+94G>A) n.3501+94G>A n.1212+94G>A c.-1398+94G>A (n.-1398+94G>A) n.1433+94G>A n.1414+94G>A n.1419+94G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048793T>C | CA2661731454 | SCN1A | c.1028+93A>G (n.1028+93A>G) c.*818+93A>G (n.*818+93A>G) n.1280+93A>G c.*582+93A>G (n.*582+93A>G) n.3501+93A>G n.1212+93A>G c.-1398+93A>G (n.-1398+93A>G) n.1433+93A>G n.1414+93A>G n.1419+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048794G>A | CA2661731455 | SCN1A | c.1028+92C>T (n.1028+92C>T) c.*818+92C>T (n.*818+92C>T) n.1280+92C>T c.*582+92C>T (n.*582+92C>T) n.3501+92C>T n.1212+92C>T c.-1398+92C>T (n.-1398+92C>T) n.1433+92C>T n.1414+92C>T n.1419+92C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048794G>T | CA2661731457 | SCN1A | c.1028+92C>A (n.1028+92C>A) c.*818+92C>A (n.*818+92C>A) n.1280+92C>A c.*582+92C>A (n.*582+92C>A) n.3501+92C>A n.1212+92C>A c.-1398+92C>A (n.-1398+92C>A) n.1433+92C>A n.1414+92C>A n.1419+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048797_166048801del | CA2661731460 | SCN1A | c.1028+87_1028+91del (n.1028+87_1028+91del) c.*818+87_*818+91del (n.*818+87_*818+91del) n.1280+87_1280+91del c.*582+87_*582+91del (n.*582+87_*582+91del) n.3501+87_3501+91del n.1212+87_1212+91del c.-1398+87_-1398+91del (n.-1398+87_-1398+91del) n.1433+87_1433+91del n.1414+87_1414+91del n.1419+87_1419+91del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048796T>A | CA2661731462 | SCN1A | c.1028+90A>T (n.1028+90A>T) c.*818+90A>T (n.*818+90A>T) n.1280+90A>T c.*582+90A>T (n.*582+90A>T) n.3501+90A>T n.1212+90A>T c.-1398+90A>T (n.-1398+90A>T) n.1433+90A>T n.1414+90A>T n.1419+90A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048797A= | CA1304863591 | SCN1A | c.1028+89T= (n.1028+89T=) c.*818+89T= (n.*818+89T=) n.1280+89T= c.*582+89T= (n.*582+89T=) n.3501+89T= n.1212+89T= c.-1398+89T= (n.-1398+89T=) n.1433+89T= n.1414+89T= n.1419+89T= | |
| 2 | g.166048797A>G | CA59799493 | SCN1A | c.1028+89T>C (n.1028+89T>C) c.*818+89T>C (n.*818+89T>C) n.1280+89T>C c.*582+89T>C (n.*582+89T>C) n.3501+89T>C n.1212+89T>C c.-1398+89T>C (n.-1398+89T>C) n.1433+89T>C n.1414+89T>C n.1419+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048798T>A | CA2661731464 | SCN1A | c.1028+88A>T (n.1028+88A>T) c.*818+88A>T (n.*818+88A>T) n.1280+88A>T c.*582+88A>T (n.*582+88A>T) n.3501+88A>T n.1212+88A>T c.-1398+88A>T (n.-1398+88A>T) n.1433+88A>T n.1414+88A>T n.1419+88A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048798T>C | CA537138206 | SCN1A | c.1028+88A>G (n.1028+88A>G) c.*818+88A>G (n.*818+88A>G) n.1280+88A>G c.*582+88A>G (n.*582+88A>G) n.3501+88A>G n.1212+88A>G c.-1398+88A>G (n.-1398+88A>G) n.1433+88A>G n.1414+88A>G n.1419+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048798T= | CA1304863594 | SCN1A | c.1028+88A= (n.1028+88A=) c.*818+88A= (n.*818+88A=) n.1280+88A= c.*582+88A= (n.*582+88A=) n.3501+88A= n.1212+88A= c.-1398+88A= (n.-1398+88A=) n.1433+88A= n.1414+88A= n.1419+88A= | |
| 2 | g.166048799_166048800delinsCT | CA1304863596 | SCN1A | c.1028+86_1028+87delinsAG (n.1028+86_1028+87delinsAG) c.*818+86_*818+87delinsAG (n.*818+86_*818+87delinsAG) n.1280+86_1280+87delinsAG c.*582+86_*582+87delinsAG (n.*582+86_*582+87delinsAG) n.3501+86_3501+87delinsAG n.1212+86_1212+87delinsAG c.-1398+86_-1398+87delinsAG (n.-1398+86_-1398+87delinsAG) n.1433+86_1433+87delinsAG n.1414+86_1414+87delinsAG n.1419+86_1419+87delinsAG | |
| 2 | g.166048800T>C | CA59799499 | SCN1A | c.1028+86A>G (n.1028+86A>G) c.*818+86A>G (n.*818+86A>G) n.1280+86A>G c.*582+86A>G (n.*582+86A>G) n.3501+86A>G n.1212+86A>G c.-1398+86A>G (n.-1398+86A>G) n.1433+86A>G n.1414+86A>G n.1419+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166048800T= | CA1304863598 | SCN1A | c.1028+86A= (n.1028+86A=) c.*818+86A= (n.*818+86A=) n.1280+86A= c.*582+86A= (n.*582+86A=) n.3501+86A= n.1212+86A= c.-1398+86A= (n.-1398+86A=) n.1433+86A= n.1414+86A= n.1419+86A= | |
| 2 | g.166048801del | CA760184238 | SCN1A | c.1028+86del (n.1028+86del) c.*818+86del (n.*818+86del) n.1280+86del c.*582+86del (n.*582+86del) n.3501+86del n.1212+86del c.-1398+86del (n.-1398+86del) n.1433+86del n.1414+86del n.1419+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048803A>G | CA2661731468 | SCN1A | c.1028+83T>C (n.1028+83T>C) c.*818+83T>C (n.*818+83T>C) n.1280+83T>C c.*582+83T>C (n.*582+83T>C) n.3501+83T>C n.1212+83T>C c.-1398+83T>C (n.-1398+83T>C) n.1433+83T>C n.1414+83T>C n.1419+83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048804G>T | CA2577144494 | SCN1A | c.1028+82C>A (n.1028+82C>A) c.*818+82C>A (n.*818+82C>A) n.1280+82C>A c.*582+82C>A (n.*582+82C>A) n.3501+82C>A n.1212+82C>A c.-1398+82C>A (n.-1398+82C>A) n.1433+82C>A n.1414+82C>A n.1419+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048805T>C | CA2661731469 | SCN1A | c.1028+81A>G (n.1028+81A>G) c.*818+81A>G (n.*818+81A>G) n.1280+81A>G c.*582+81A>G (n.*582+81A>G) n.3501+81A>G n.1212+81A>G c.-1398+81A>G (n.-1398+81A>G) n.1433+81A>G n.1414+81A>G n.1419+81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048809dup | CA2661731471 | SCN1A | c.1028+77dup (n.1028+77dup) c.*818+77dup (n.*818+77dup) n.1280+77dup c.*582+77dup (n.*582+77dup) n.3501+77dup n.1212+77dup c.-1398+77dup (n.-1398+77dup) n.1433+77dup n.1414+77dup n.1419+77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048810A>G | CA2661731473 | SCN1A | c.1028+76T>C (n.1028+76T>C) c.*818+76T>C (n.*818+76T>C) n.1280+76T>C c.*582+76T>C (n.*582+76T>C) n.3501+76T>C n.1212+76T>C c.-1398+76T>C (n.-1398+76T>C) n.1433+76T>C n.1414+76T>C n.1419+76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048811_166048813delinsTAA | CA1304863600 | SCN1A | c.1028+73_1028+75delinsTTA (n.1028+73_1028+75delinsTTA) c.*818+73_*818+75delinsTTA (n.*818+73_*818+75delinsTTA) n.1280+73_1280+75delinsTTA c.*582+73_*582+75delinsTTA (n.*582+73_*582+75delinsTTA) n.3501+73_3501+75delinsTTA n.1212+73_1212+75delinsTTA c.-1398+73_-1398+75delinsTTA (n.-1398+73_-1398+75delinsTTA) n.1433+73_1433+75delinsTTA n.1414+73_1414+75delinsTTA n.1419+73_1419+75delinsTTA | |
| 2 | g.166048816del | CA2661731474 | SCN1A | c.1028+74del (n.1028+74del) c.*818+74del (n.*818+74del) n.1280+74del c.*582+74del (n.*582+74del) n.3501+74del n.1212+74del c.-1398+74del (n.-1398+74del) n.1433+74del n.1414+74del n.1419+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048815_166048816del | CA760184239 | SCN1A | c.1028+73_1028+74del (n.1028+73_1028+74del) c.*818+73_*818+74del (n.*818+73_*818+74del) n.1280+73_1280+74del c.*582+73_*582+74del (n.*582+73_*582+74del) n.3501+73_3501+74del n.1212+73_1212+74del c.-1398+73_-1398+74del (n.-1398+73_-1398+74del) n.1433+73_1433+74del n.1414+73_1414+74del n.1419+73_1419+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048813A>T | CA2577144495 | SCN1A | c.1028+73T>A (n.1028+73T>A) c.*818+73T>A (n.*818+73T>A) n.1280+73T>A c.*582+73T>A (n.*582+73T>A) n.3501+73T>A n.1212+73T>A c.-1398+73T>A (n.-1398+73T>A) n.1433+73T>A n.1414+73T>A n.1419+73T>A | |
| 2 | g.166048814_166048817delinsAAAG | CA1304863602 | SCN1A | c.1028+69_1028+72delinsCTTT (n.1028+69_1028+72delinsCTTT) c.*818+69_*818+72delinsCTTT (n.*818+69_*818+72delinsCTTT) n.1280+69_1280+72delinsCTTT c.*582+69_*582+72delinsCTTT (n.*582+69_*582+72delinsCTTT) n.3501+69_3501+72delinsCTTT n.1212+69_1212+72delinsCTTT c.-1398+69_-1398+72delinsCTTT (n.-1398+69_-1398+72delinsCTTT) n.1433+69_1433+72delinsCTTT n.1414+69_1414+72delinsCTTT n.1419+69_1419+72delinsCTTT | |
| 2 | g.166048816_166048818del | CA59799506 | SCN1A | c.1028+69_1028+71del (n.1028+69_1028+71del) c.*818+69_*818+71del (n.*818+69_*818+71del) n.1280+69_1280+71del c.*582+69_*582+71del (n.*582+69_*582+71del) n.3501+69_3501+71del n.1212+69_1212+71del c.-1398+69_-1398+71del (n.-1398+69_-1398+71del) n.1433+69_1433+71del n.1414+69_1414+71del n.1419+69_1419+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048815_166048819delinsAAGAG | CA1304863606 | SCN1A | c.1028+67_1028+71delinsCTCTT (n.1028+67_1028+71delinsCTCTT) c.*818+67_*818+71delinsCTCTT (n.*818+67_*818+71delinsCTCTT) n.1280+67_1280+71delinsCTCTT c.*582+67_*582+71delinsCTCTT (n.*582+67_*582+71delinsCTCTT) n.3501+67_3501+71delinsCTCTT n.1212+67_1212+71delinsCTCTT c.-1398+67_-1398+71delinsCTCTT (n.-1398+67_-1398+71delinsCTCTT) n.1433+67_1433+71delinsCTCTT n.1414+67_1414+71delinsCTCTT n.1419+67_1419+71delinsCTCTT | |
| 2 | g.166048821_166048822del | CA2661731480 | SCN1A | c.1028+69_1028+70del (n.1028+69_1028+70del) c.*818+69_*818+70del (n.*818+69_*818+70del) n.1280+69_1280+70del c.*582+69_*582+70del (n.*582+69_*582+70del) n.3501+69_3501+70del n.1212+69_1212+70del c.-1398+69_-1398+70del (n.-1398+69_-1398+70del) n.1433+69_1433+70del n.1414+69_1414+70del n.1419+69_1419+70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048819_166048822del | CA537138207 | SCN1A | c.1028+67_1028+70del (n.1028+67_1028+70del) c.*818+67_*818+70del (n.*818+67_*818+70del) n.1280+67_1280+70del c.*582+67_*582+70del (n.*582+67_*582+70del) n.3501+67_3501+70del n.1212+67_1212+70del c.-1398+67_-1398+70del (n.-1398+67_-1398+70del) n.1433+67_1433+70del n.1414+67_1414+70del n.1419+67_1419+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166048817G>T | CA2577144496 | SCN1A | c.1028+69C>A (n.1028+69C>A) c.*818+69C>A (n.*818+69C>A) n.1280+69C>A c.*582+69C>A (n.*582+69C>A) n.3501+69C>A n.1212+69C>A c.-1398+69C>A (n.-1398+69C>A) n.1433+69C>A n.1414+69C>A n.1419+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166048818A>C | CA2577144497 | SCN1A | c.1028+68T>G (n.1028+68T>G) c.*818+68T>G (n.*818+68T>G) n.1280+68T>G c.*582+68T>G (n.*582+68T>G) n.3501+68T>G n.1212+68T>G c.-1398+68T>G (n.-1398+68T>G) n.1433+68T>G n.1414+68T>G n.1419+68T>G | |
| 2 | g.166048818A>G | CA2661731484 | SCN1A | c.1028+68T>C (n.1028+68T>C) c.*818+68T>C (n.*818+68T>C) n.1280+68T>C c.*582+68T>C (n.*582+68T>C) n.3501+68T>C n.1212+68T>C c.-1398+68T>C (n.-1398+68T>C) n.1433+68T>C n.1414+68T>C n.1419+68T>C | gnomAD v4 |