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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047687_166047706del | CA303398 | SCN1A | c.1096_1115del (p.Asp366PhefsTer?) c.*886_*905del (n.*886_*905del) n.1348_1367del c.*650_*669del (n.*650_*669del) n.3569_3588del n.1280_1299del c.-1330_-1311del (n.-1330_-1311del) n.1501_1520del n.1482_1501del n.1487_1506del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047705del | CA2586970606 | SCN1A | c.1092del (p.Phe365LeufsTer14) c.*882del (n.*882del) n.1344del c.*646del (n.*646del) n.3565del n.1276del c.-1334del (n.-1334del) n.1497del n.1478del n.1483del | |
| 2 | g.166047705G>A | CA429903185 | SCN1A | c.1092C>T (p.Ser364=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1344C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.3565C>T n.1276C>T c.-1334C>T (n.-1334C>T) n.1497C>T n.1478C>T n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047705G>C | CA349071265 | SCN1A | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1344C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.3565C>G n.1276C>G c.-1334C>G (n.-1334C>G) n.1497C>G n.1478C>G n.1483C>G | |
| 2 | g.166047705G= | CA1304862907 | SCN1A | c.1092C= (p.Ser364=) c.*882C= (n.*882C=) n.1344C= c.*646C= (n.*646C=) n.3565C= n.1276C= c.-1334C= (n.-1334C=) n.1497C= n.1478C= n.1483C= | |
| 2 | g.166047705G>T | CA1943364 | SCN1A | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1344C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.3565C>A n.1276C>A c.-1334C>A (n.-1334C>A) n.1497C>A n.1478C>A n.1483C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166047705_166047715del | CA2580064390 | SCN1A | c.1082_1092del (p.Gly361ValfsTer2) c.*872_*882del (n.*872_*882del) n.1334_1344del c.*636_*646del (n.*636_*646del) n.3555_3565del n.1266_1276del c.-1344_-1334del (n.-1344_-1334del) n.1487_1497del n.1468_1478del n.1473_1483del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047706C>A | CA349071270 | SCN1A | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1343G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.3564G>T n.1275G>T c.-1335G>T (n.-1335G>T) n.1496G>T n.1477G>T n.1482G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047706C= | CA1304862910 | SCN1A | c.1091G= (p.Ser364=) c.*881G= (n.*881G=) n.1343G= c.*645G= (n.*645G=) n.3564G= n.1275G= c.-1335G= (n.-1335G=) n.1496G= n.1477G= n.1482G= | |
| 2 | g.166047706C>G | CA349071268 | SCN1A | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1343G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.3564G>C n.1275G>C c.-1335G>C (n.-1335G>C) n.1496G>C n.1477G>C n.1482G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047706C>T | CA1943365 | SCN1A | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1343G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.3564G>A n.1275G>A c.-1335G>A (n.-1335G>A) n.1496G>A n.1477G>A n.1482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047707T>A | CA349071272 | SCN1A | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1342A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.3563A>T n.1274A>T c.-1336A>T (n.-1336A>T) n.1495A>T n.1476A>T n.1481A>T | |
| 2 | g.166047707T>C | CA349071274 | SCN1A | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1342A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.3563A>G n.1274A>G c.-1336A>G (n.-1336A>G) n.1495A>G n.1476A>G n.1481A>G | |
| 2 | g.166047707T>G | CA16042445 | SCN1A | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1342A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.3563A>C n.1274A>C c.-1336A>C (n.-1336A>C) n.1495A>C n.1476A>C n.1481A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047707T= | CA1304862913 | SCN1A | c.1090A= (p.Ser364=) c.*880A= (n.*880A=) n.1342A= c.*644A= (n.*644A=) n.3563A= n.1274A= c.-1336A= (n.-1336A=) n.1495A= n.1476A= n.1481A= | |
| 2 | g.166047708del | CA2586970609 | SCN1A | c.1090del (p.Ser364AlafsTer15) c.*880del (n.*880del) n.1342del c.*644del (n.*644del) n.3563del n.1274del c.-1336del (n.-1336del) n.1495del n.1476del n.1481del | |
| 2 | g.166047708T>A | CA429903187 | SCN1A | c.1089A>T (p.Thr363=) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1341A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.3562A>T n.1273A>T c.-1337A>T (n.-1337A>T) n.1494A>T n.1475A>T n.1480A>T | |
| 2 | g.166047708T>C | CA429903188 | SCN1A | c.1089A>G (p.Thr363=) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1341A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.3562A>G n.1273A>G c.-1337A>G (n.-1337A>G) n.1494A>G n.1475A>G n.1480A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047708T>G | CA429903189 | SCN1A | c.1089A>C (p.Thr363=) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1341A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.3562A>C n.1273A>C c.-1337A>C (n.-1337A>C) n.1494A>C n.1475A>C n.1480A>C | |
| 2 | g.166047708_166047709delinsTG | CA1304862914 | SCN1A | c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=) c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA) n.1340_1341delinsCA c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA) n.3561_3562delinsCA n.1272_1273delinsCA c.-1338_-1337delinsCA (n.-1338_-1337delinsCA) n.1493_1494delinsCA n.1474_1475delinsCA n.1479_1480delinsCA | |
| 2 | g.166047709del | CA1943366 | SCN1A | c.1088del (p.Thr363LysfsTer16) c.*878del (n.*878del) n.1340del c.*642del (n.*642del) n.3561del n.1272del c.-1338del (n.-1338del) n.1493del n.1474del n.1479del | dbSNP ExAC |
| 2 | g.166047709G>A | CA349071275 | SCN1A | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*878C>T (n.*878C>T) n.1340C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.3561C>T n.1272C>T c.-1338C>T (n.-1338C>T) n.1493C>T n.1474C>T n.1479C>T | |
| 2 | g.166047709G>C | CA349071276 | SCN1A | c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.*878C>G (n.*878C>G) n.1340C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.3561C>G n.1272C>G c.-1338C>G (n.-1338C>G) n.1493C>G n.1474C>G n.1479C>G | |
| 2 | g.166047709G= | CA1304862916 | SCN1A | c.1088C= (p.Thr363=) c.*878C= (n.*878C=) n.1340C= c.*642C= (n.*642C=) n.3561C= n.1272C= c.-1338C= (n.-1338C=) n.1493C= n.1474C= n.1479C= | |
| 2 | g.166047709G>T | CA1943367 | SCN1A | c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.*878C>A (n.*878C>A) n.1340C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.3561C>A n.1272C>A c.-1338C>A (n.-1338C>A) n.1493C>A n.1474C>A n.1479C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166047710T>A | CA349071279 | SCN1A | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1339A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.3560A>T n.1271A>T c.-1339A>T (n.-1339A>T) n.1492A>T n.1473A>T n.1478A>T | |
| 2 | g.166047710T>C | CA349071281 | SCN1A | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1339A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.3560A>G n.1271A>G c.-1339A>G (n.-1339A>G) n.1492A>G n.1473A>G n.1478A>G | |
| 2 | g.166047710T>G | CA349071283 | SCN1A | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1339A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.3560A>C n.1271A>C c.-1339A>C (n.-1339A>C) n.1492A>C n.1473A>C n.1478A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047710T= | CA1304862919 | SCN1A | c.1087A= (p.Thr363=) c.*877A= (n.*877A=) n.1339A= c.*641A= (n.*641A=) n.3560A= n.1271A= c.-1339A= (n.-1339A=) n.1492A= n.1473A= n.1478A= | |
| 2 | g.166047710_166047711delinsTG | CA1304862918 | SCN1A | c.1086_1087delinsCA (p.Tyr362=) c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA) n.1338_1339delinsCA c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA) n.3559_3560delinsCA n.1270_1271delinsCA c.-1340_-1339delinsCA (n.-1340_-1339delinsCA) n.1491_1492delinsCA n.1472_1473delinsCA n.1477_1478delinsCA | |
| 2 | g.166047711del | CA1943368 | SCN1A | c.1086del (p.Tyr362Ter) c.*876del (n.*876del) n.1338del c.*640del (n.*640del) n.3559del n.1270del c.-1340del (n.-1340del) n.1491del n.1472del n.1477del | dbSNP ExAC |
| 2 | g.166047711G>A | CA429903190 | SCN1A | c.1086C>T (p.Tyr362=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1338C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.3559C>T n.1270C>T c.-1340C>T (n.-1340C>T) n.1491C>T n.1472C>T n.1477C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047711G>C | CA349071284 | SCN1A | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1338C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.3559C>G n.1270C>G c.-1340C>G (n.-1340C>G) n.1491C>G n.1472C>G n.1477C>G | |
| 2 | g.166047711G= | CA1304862920 | SCN1A | c.1086C= (p.Tyr362=) c.*876C= (n.*876C=) n.1338C= c.*640C= (n.*640C=) n.3559C= n.1270C= c.-1340C= (n.-1340C=) n.1491C= n.1472C= n.1477C= | |
| 2 | g.166047711G>T | CA1943369 | SCN1A | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1338C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.3559C>A n.1270C>A c.-1340C>A (n.-1340C>A) n.1491C>A n.1472C>A n.1477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047712del | CA2586970612 | SCN1A | c.1085del (p.Tyr362SerfsTer17) c.*875del (n.*875del) n.1337del c.*639del (n.*639del) n.3558del n.1269del c.-1341del (n.-1341del) n.1490del n.1471del n.1476del | |
| 2 | g.166047712T>A | CA349071289 | SCN1A | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1337A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.3558A>T n.1269A>T c.-1341A>T (n.-1341A>T) n.1490A>T n.1471A>T n.1476A>T | |
| 2 | g.166047712T>C | CA349071288 | SCN1A | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1337A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.3558A>G n.1269A>G c.-1341A>G (n.-1341A>G) n.1490A>G n.1471A>G n.1476A>G | ClinVar |
| 2 | g.166047712T>G | CA349071286 | SCN1A | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1337A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.3558A>C n.1269A>C c.-1341A>C (n.-1341A>C) n.1490A>C n.1471A>C n.1476A>C | |
| 2 | g.166047713A>C | CA349071290 | SCN1A | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1336T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.3557T>G n.1268T>G c.-1342T>G (n.-1342T>G) n.1489T>G n.1470T>G n.1475T>G | |
| 2 | g.166047713A>G | CA349071292 | SCN1A | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1336T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.3557T>C n.1268T>C c.-1342T>C (n.-1342T>C) n.1489T>C n.1470T>C n.1475T>C | |
| 2 | g.166047713A>T | CA349071294 | SCN1A | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1336T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.3557T>A n.1268T>A c.-1342T>A (n.-1342T>A) n.1489T>A n.1470T>A n.1475T>A | |
| 2 | g.166047714G>A | CA429903193 | SCN1A | c.1083C>T (p.Gly361=) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1335C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.3556C>T n.1267C>T c.-1343C>T (n.-1343C>T) n.1488C>T n.1469C>T n.1474C>T | |
| 2 | g.166047714G>C | CA429903192 | SCN1A | c.1083C>G (p.Gly361=) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1335C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.3556C>G n.1267C>G c.-1343C>G (n.-1343C>G) n.1488C>G n.1469C>G n.1474C>G | |
| 2 | g.166047714G>T | CA429903191 | SCN1A | c.1083C>A (p.Gly361=) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1335C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.3556C>A n.1267C>A c.-1343C>A (n.-1343C>A) n.1488C>A n.1469C>A n.1474C>A | |
| 2 | g.166047715C>A | CA349071295 | SCN1A | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1334G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.3555G>T n.1266G>T c.-1344G>T (n.-1344G>T) n.1487G>T n.1468G>T n.1473G>T | |
| 2 | g.166047715C= | CA1304862924 | SCN1A | c.1082G= (p.Gly361=) c.*872G= (n.*872G=) n.1334G= c.*636G= (n.*636G=) n.3555G= n.1266G= c.-1344G= (n.-1344G=) n.1487G= n.1468G= n.1473G= | |
| 2 | g.166047715C>G | CA349071297 | SCN1A | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1334G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.3555G>C n.1266G>C c.-1344G>C (n.-1344G>C) n.1487G>C n.1468G>C n.1473G>C | |
| 2 | g.166047715C>T | CA349071298 | SCN1A | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1334G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.3555G>A n.1266G>A c.-1344G>A (n.-1344G>A) n.1487G>A n.1468G>A n.1473G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047716C>A | CA349071300 | SCN1A | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.*871G>T (n.*871G>T) n.1333G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.3554G>T n.1265G>T c.-1345G>T (n.-1345G>T) n.1486G>T n.1467G>T n.1472G>T | ClinVar |
| 2 | g.166047716C>G | CA349071302 | SCN1A | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1333G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.3554G>C n.1265G>C c.-1345G>C (n.-1345G>C) n.1486G>C n.1467G>C n.1472G>C | |
| 2 | g.166047716C>T | CA349071303 | SCN1A | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.*871G>A (n.*871G>A) n.1333G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.3554G>A n.1265G>A c.-1345G>A (n.-1345G>A) n.1486G>A n.1467G>A n.1472G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047717A= | CA1304862926 | SCN1A | c.1080T= (p.Tyr360=) c.*870T= (n.*870T=) n.1332T= c.*634T= (n.*634T=) n.3553T= n.1264T= c.-1346T= (n.-1346T=) n.1485T= n.1466T= n.1471T= | |
| 2 | g.166047717A>C | CA349071304 | SCN1A | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1332T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.3553T>G n.1264T>G c.-1346T>G (n.-1346T>G) n.1485T>G n.1466T>G n.1471T>G | |
| 2 | g.166047717A>G | CA1943370 | SCN1A | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1332T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.3553T>C n.1264T>C c.-1346T>C (n.-1346T>C) n.1485T>C n.1466T>C n.1471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047717A>T | CA349071306 | SCN1A | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1332T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.3553T>A n.1264T>A c.-1346T>A (n.-1346T>A) n.1485T>A n.1466T>A n.1471T>A | |
| 2 | g.166047718T>A | CA349071310 | SCN1A | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1331A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.3552A>T n.1263A>T c.-1347A>T (n.-1347A>T) n.1484A>T n.1465A>T n.1470A>T | |
| 2 | g.166047718T>C | CA349071311 | SCN1A | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1331A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.3552A>G n.1263A>G c.-1347A>G (n.-1347A>G) n.1484A>G n.1465A>G n.1470A>G | |
| 2 | g.166047718T>G | CA349071308 | SCN1A | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1331A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.3552A>C n.1263A>C c.-1347A>C (n.-1347A>C) n.1484A>C n.1465A>C n.1470A>C | |
| 2 | g.166047719A>C | CA349071312 | SCN1A | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1330T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.3551T>G n.1262T>G c.-1348T>G (n.-1348T>G) n.1483T>G n.1464T>G n.1469T>G | |
| 2 | g.166047719A>G | CA349071313 | SCN1A | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1330T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.3551T>C n.1262T>C c.-1348T>C (n.-1348T>C) n.1483T>C n.1464T>C n.1469T>C | |
| 2 | g.166047719A>T | CA349071314 | SCN1A | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1330T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.3551T>A n.1262T>A c.-1348T>A (n.-1348T>A) n.1483T>A n.1464T>A n.1469T>A | |
| 2 | g.166047720A= | CA1304862928 | SCN1A | c.1077T= (p.Asn359=) c.*867T= (n.*867T=) n.1329T= c.*631T= (n.*631T=) n.3550T= n.1261T= c.-1349T= (n.-1349T=) n.1482T= n.1463T= n.1468T= | |
| 2 | g.166047720A>C | CA349071316 | SCN1A | c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1329T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.3550T>G n.1261T>G c.-1349T>G (n.-1349T>G) n.1482T>G n.1463T>G n.1468T>G | |
| 2 | g.166047720A>G | CA429903194 | SCN1A | c.1077T>C (p.Asn359=) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1329T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.3550T>C n.1261T>C c.-1349T>C (n.-1349T>C) n.1482T>C n.1463T>C n.1468T>C | |
| 2 | g.166047720A>T | CA349071317 | SCN1A | c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1329T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.3550T>A n.1261T>A c.-1349T>A (n.-1349T>A) n.1482T>A n.1463T>A n.1468T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047721T>A | CA317193 | SCN1A | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1328A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.3549A>T n.1260A>T c.-1350A>T (n.-1350A>T) n.1481A>T n.1462A>T n.1467A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047721T>C | CA303143 | SCN1A | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1328A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.3549A>G n.1260A>G c.-1350A>G (n.-1350A>G) n.1481A>G n.1462A>G n.1467A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047721T>G | CA349071319 | SCN1A | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1328A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.3549A>C n.1260A>C c.-1350A>C (n.-1350A>C) n.1481A>C n.1462A>C n.1467A>C | |
| 2 | g.166047721T= | CA1304862929 | SCN1A | c.1076A= (p.Asn359=) c.*866A= (n.*866A=) n.1328A= c.*630A= (n.*630A=) n.3549A= n.1260A= c.-1350A= (n.-1350A=) n.1481A= n.1462A= n.1467A= | |
| 2 | g.166047722del | CA2586970614 | SCN1A | c.1076del (p.Asn359IlefsTer20) c.*866del (n.*866del) n.1328del c.*630del (n.*630del) n.3549del n.1260del c.-1350del (n.-1350del) n.1481del n.1462del n.1467del | |
| 2 | g.166047722T>A | CA349071320 | SCN1A | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1327A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.3548A>T n.1259A>T c.-1351A>T (n.-1351A>T) n.1480A>T n.1461A>T n.1466A>T | |
| 2 | g.166047722T>C | CA349071321 | SCN1A | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1327A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.3548A>G n.1259A>G c.-1351A>G (n.-1351A>G) n.1480A>G n.1461A>G n.1466A>G | |
| 2 | g.166047722T>G | CA349071322 | SCN1A | c.1075A>C (p.Asn359His) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1327A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.3548A>C n.1259A>C c.-1351A>C (n.-1351A>C) n.1480A>C n.1461A>C n.1466A>C | |
| 2 | g.166047723G>A | CA429903195 | SCN1A | c.1074C>T (p.Pro358=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.1326C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.3547C>T n.1258C>T c.-1352C>T (n.-1352C>T) n.1479C>T n.1460C>T n.1465C>T | |
| 2 | g.166047723G>C | CA429903196 | SCN1A | c.1074C>G (p.Pro358=) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1326C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.3547C>G n.1258C>G c.-1352C>G (n.-1352C>G) n.1479C>G n.1460C>G n.1465C>G | |
| 2 | g.166047723G>T | CA429903197 | SCN1A | c.1074C>A (p.Pro358=) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1326C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.3547C>A n.1258C>A c.-1352C>A (n.-1352C>A) n.1479C>A n.1460C>A n.1465C>A | |
| 2 | g.166047724G>A | CA349071323 | SCN1A | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1325C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.3546C>T n.1257C>T c.-1353C>T (n.-1353C>T) n.1478C>T n.1459C>T n.1464C>T | |
| 2 | g.166047724G>C | CA349071324 | SCN1A | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) n.1325C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.3546C>G n.1257C>G c.-1353C>G (n.-1353C>G) n.1478C>G n.1459C>G n.1464C>G | |
| 2 | g.166047724G>T | CA349071326 | SCN1A | c.1073C>A (p.Pro358His) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1325C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.3546C>A n.1257C>A c.-1353C>A (n.-1353C>A) n.1478C>A n.1459C>A n.1464C>A | |
| 2 | g.166047725G>A | CA303166 | SCN1A | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1324C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.3545C>T n.1256C>T c.-1354C>T (n.-1354C>T) n.1477C>T n.1458C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047725G>C | CA349071329 | SCN1A | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1324C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.3545C>G n.1256C>G c.-1354C>G (n.-1354C>G) n.1477C>G n.1458C>G n.1463C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047725G= | CA1304862934 | SCN1A | c.1072C= (p.Pro358=) c.*862C= (n.*862C=) n.1324C= c.*626C= (n.*626C=) n.3545C= n.1256C= c.-1354C= (n.-1354C=) n.1477C= n.1458C= n.1463C= | |
| 2 | g.166047725G>T | CA284856 | SCN1A | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1324C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3545C>A n.1256C>A c.-1354C>A (n.-1354C>A) n.1477C>A n.1458C>A n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047726A>C | CA349071331 | SCN1A | c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1323T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.3544T>G n.1255T>G c.-1355T>G (n.-1355T>G) n.1476T>G n.1457T>G n.1462T>G | |
| 2 | g.166047726A>G | CA429903198 | SCN1A | c.1071T>C (p.Asn357=) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1323T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.3544T>C n.1255T>C c.-1355T>C (n.-1355T>C) n.1476T>C n.1457T>C n.1462T>C | |
| 2 | g.166047726A>T | CA349071333 | SCN1A | c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1323T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.3544T>A n.1255T>A c.-1355T>A (n.-1355T>A) n.1476T>A n.1457T>A n.1462T>A | |
| 2 | g.166047726_166047727del | CA2586970615 | SCN1A | c.1070_1071del (p.Asn357ThrfsTer9) c.*860_*861del (n.*860_*861del) n.1322_1323del c.*624_*625del (n.*624_*625del) n.3543_3544del n.1254_1255del c.-1356_-1355del (n.-1356_-1355del) n.1475_1476del n.1456_1457del n.1461_1462del | |
| 2 | g.166047727T>A | CA349071334 | SCN1A | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1322A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3543A>T n.1254A>T c.-1356A>T (n.-1356A>T) n.1475A>T n.1456A>T n.1461A>T | |
| 2 | g.166047727T>C | CA349071336 | SCN1A | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1322A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3543A>G n.1254A>G c.-1356A>G (n.-1356A>G) n.1475A>G n.1456A>G n.1461A>G | dbSNP |
| 2 | g.166047727T>G | CA349071337 | SCN1A | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1322A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3543A>C n.1254A>C c.-1356A>C (n.-1356A>C) n.1475A>C n.1456A>C n.1461A>C | |
| 2 | g.166047727T= | CA1304862936 | SCN1A | c.1070A= (p.Asn357=) c.*860A= (n.*860A=) n.1322A= c.*624A= (n.*624A=) n.3543A= n.1254A= c.-1356A= (n.-1356A=) n.1475A= n.1456A= n.1461A= | |
| 2 | g.166047728T>A | CA16603944 | SCN1A | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1321A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.3542A>T n.1253A>T c.-1357A>T (n.-1357A>T) n.1474A>T n.1455A>T n.1460A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047728T>C | CA349071340 | SCN1A | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1321A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.3542A>G n.1253A>G c.-1357A>G (n.-1357A>G) n.1474A>G n.1455A>G n.1460A>G | |
| 2 | g.166047728T>G | CA349071341 | SCN1A | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1321A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.3542A>C n.1253A>C c.-1357A>C (n.-1357A>C) n.1474A>C n.1455A>C n.1460A>C | |
| 2 | g.166047728T= | CA1304862938 | SCN1A | c.1069A= (p.Asn357=) c.*859A= (n.*859A=) n.1321A= c.*623A= (n.*623A=) n.3542A= n.1253A= c.-1357A= (n.-1357A=) n.1474A= n.1455A= n.1460A= | |
| 2 | g.166047729T>A | CA349071343 | SCN1A | c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1320A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3541A>T n.1252A>T c.-1358A>T (n.-1358A>T) n.1473A>T n.1454A>T n.1459A>T | |
| 2 | g.166047729T>C | CA429903199 | SCN1A | c.1068A>G (p.Arg356=) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1320A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3541A>G n.1252A>G c.-1358A>G (n.-1358A>G) n.1473A>G n.1454A>G n.1459A>G | |
| 2 | g.166047729T>G | CA349071345 | SCN1A | c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1320A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3541A>C n.1252A>C c.-1358A>C (n.-1358A>C) n.1473A>C n.1454A>C n.1459A>C | |
| 2 | g.166047730C>A | CA349071347 | SCN1A | c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1319G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.3540G>T n.1251G>T c.-1359G>T (n.-1359G>T) n.1472G>T n.1453G>T n.1458G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047730C>G | CA349071348 | SCN1A | c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1319G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.3540G>C n.1251G>C c.-1359G>C (n.-1359G>C) n.1472G>C n.1453G>C n.1458G>C | |
| 2 | g.166047730C>T | CA349071350 | SCN1A | c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1319G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.3540G>A n.1251G>A c.-1359G>A (n.-1359G>A) n.1472G>A n.1453G>A n.1458G>A | |
| 2 | g.166047731T>A | CA349071353 | SCN1A | c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1318A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.3539A>T n.1250A>T c.-1360A>T (n.-1360A>T) n.1471A>T n.1452A>T n.1457A>T | |
| 2 | g.166047731T>C | CA284853 | SCN1A | c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1318A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.3539A>G n.1250A>G c.-1360A>G (n.-1360A>G) n.1471A>G n.1452A>G n.1457A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047731T>G | CA429903200 | SCN1A | c.1066A>C (p.Arg356=) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1318A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.3539A>C n.1250A>C c.-1360A>C (n.-1360A>C) n.1471A>C n.1452A>C n.1457A>C | |
| 2 | g.166047731T= | CA1304862941 | SCN1A | c.1066A= (p.Arg356=) c.*856A= (n.*856A=) n.1318A= c.*620A= (n.*620A=) n.3539A= n.1250A= c.-1360A= (n.-1360A=) n.1471A= n.1452A= n.1457A= | |
| 2 | g.166047732A= | CA1304862945 | SCN1A | c.1065T= (p.Gly355=) c.*855T= (n.*855T=) n.1317T= c.*619T= (n.*619T=) n.3538T= n.1249T= c.-1361T= (n.-1361T=) n.1470T= n.1451T= n.1456T= | |
| 2 | g.166047732A>C | CA429903202 | SCN1A | c.1065T>G (p.Gly355=) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1317T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.3538T>G n.1249T>G c.-1361T>G (n.-1361T>G) n.1470T>G n.1451T>G n.1456T>G | |
| 2 | g.166047732A>G | CA317093 | SCN1A | c.1065T>C (p.Gly355=) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1317T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.3538T>C n.1249T>C c.-1361T>C (n.-1361T>C) n.1470T>C n.1451T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047732A>T | CA429903201 | SCN1A | c.1065T>A (p.Gly355=) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1317T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.3538T>A n.1249T>A c.-1361T>A (n.-1361T>A) n.1470T>A n.1451T>A n.1456T>A | ClinVar |
| 2 | g.166047733C>A | CA349071357 | SCN1A | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1316G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.3537G>T n.1248G>T c.-1362G>T (n.-1362G>T) n.1469G>T n.1450G>T n.1455G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047733C= | CA1304862947 | SCN1A | c.1064G= (p.Gly355=) c.*854G= (n.*854G=) n.1316G= c.*618G= (n.*618G=) n.3537G= n.1248G= c.-1362G= (n.-1362G=) n.1469G= n.1450G= n.1455G= | |
| 2 | g.166047733C>G | CA349071356 | SCN1A | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1316G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.3537G>C n.1248G>C c.-1362G>C (n.-1362G>C) n.1469G>C n.1450G>C n.1455G>C | |
| 2 | g.166047733C>T | CA349071358 | SCN1A | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1316G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.3537G>A n.1248G>A c.-1362G>A (n.-1362G>A) n.1469G>A n.1450G>A n.1455G>A | ClinVar |
| 2 | g.166047734C>A | CA349071359 | SCN1A | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1315G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.3536G>T n.1247G>T c.-1363G>T (n.-1363G>T) n.1468G>T n.1449G>T n.1454G>T | |
| 2 | g.166047734C>G | CA349071361 | SCN1A | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1315G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.3536G>C n.1247G>C c.-1363G>C (n.-1363G>C) n.1468G>C n.1449G>C n.1454G>C | |
| 2 | g.166047734C>T | CA349071362 | SCN1A | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1315G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.3536G>A n.1247G>A c.-1363G>A (n.-1363G>A) n.1468G>A n.1449G>A n.1454G>A | |
| 2 | g.166047735A>C | CA429903203 | SCN1A | c.1062T>G (p.Ala354=) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1314T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.3535T>G n.1246T>G c.-1364T>G (n.-1364T>G) n.1467T>G n.1448T>G n.1453T>G | |
| 2 | g.166047735A>G | CA429903204 | SCN1A | c.1062T>C (p.Ala354=) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1314T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.3535T>C n.1246T>C c.-1364T>C (n.-1364T>C) n.1467T>C n.1448T>C n.1453T>C | |
| 2 | g.166047735A>T | CA429903205 | SCN1A | c.1062T>A (p.Ala354=) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1314T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.3535T>A n.1246T>A c.-1364T>A (n.-1364T>A) n.1467T>A n.1448T>A n.1453T>A | |
| 2 | g.166047736G>A | CA349071364 | SCN1A | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1313C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.3534C>T n.1245C>T c.-1365C>T (n.-1365C>T) n.1466C>T n.1447C>T n.1452C>T | |
| 2 | g.166047736G>C | CA349071365 | SCN1A | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1313C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.3534C>G n.1245C>G c.-1365C>G (n.-1365C>G) n.1466C>G n.1447C>G n.1452C>G | |
| 2 | g.166047736G>T | CA349071366 | SCN1A | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1313C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.3534C>A n.1245C>A c.-1365C>A (n.-1365C>A) n.1466C>A n.1447C>A n.1452C>A | |
| 2 | g.166047737C>A | CA349071371 | SCN1A | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1312G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.3533G>T n.1244G>T c.-1366G>T (n.-1366G>T) n.1465G>T n.1446G>T n.1451G>T | |
| 2 | g.166047737C= | CA1304862949 | SCN1A | c.1060G= (p.Ala354=) c.*850G= (n.*850G=) n.1312G= c.*614G= (n.*614G=) n.3533G= n.1244G= c.-1366G= (n.-1366G=) n.1465G= n.1446G= n.1451G= | |
| 2 | g.166047737C>G | CA349071368 | SCN1A | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1312G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.3533G>C n.1244G>C c.-1366G>C (n.-1366G>C) n.1465G>C n.1446G>C n.1451G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047737C>T | CA349071369 | SCN1A | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1312G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.3533G>A n.1244G>A c.-1366G>A (n.-1366G>A) n.1465G>A n.1446G>A n.1451G>A | |
| 2 | g.166047738T>A | CA349071372 | SCN1A | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1311A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.3532A>T n.1243A>T c.-1367A>T (n.-1367A>T) n.1464A>T n.1445A>T n.1450A>T | |
| 2 | g.166047738T>C | CA429903206 | SCN1A | c.1059A>G (p.Lys353=) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1311A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.3532A>G n.1243A>G c.-1367A>G (n.-1367A>G) n.1464A>G n.1445A>G n.1450A>G | |
| 2 | g.166047738T>G | CA349071374 | SCN1A | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1311A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.3532A>C n.1243A>C c.-1367A>C (n.-1367A>C) n.1464A>C n.1445A>C n.1450A>C | |
| 2 | g.166047739T>A | CA349071375 | SCN1A | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.*848A>T (n.*848A>T) n.1310A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.3531A>T n.1242A>T c.-1368A>T (n.-1368A>T) n.1463A>T n.1444A>T n.1449A>T | |
| 2 | g.166047739T>C | CA349071376 | SCN1A | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) n.1310A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.3531A>G n.1242A>G c.-1368A>G (n.-1368A>G) n.1463A>G n.1444A>G n.1449A>G | |
| 2 | g.166047739T>G | CA349071378 | SCN1A | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1310A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.3531A>C n.1242A>C c.-1368A>C (n.-1368A>C) n.1463A>C n.1444A>C n.1449A>C | |
| 2 | g.166047740T>A | CA349071382 | SCN1A | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1309A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.3530A>T n.1241A>T c.-1369A>T (n.-1369A>T) n.1462A>T n.1443A>T n.1448A>T | dbSNP |
| 2 | g.166047740T>C | CA349071380 | SCN1A | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1309A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.3530A>G n.1241A>G c.-1369A>G (n.-1369A>G) n.1462A>G n.1443A>G n.1448A>G | |
| 2 | g.166047740T>G | CA349071381 | SCN1A | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1309A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.3530A>C n.1241A>C c.-1369A>C (n.-1369A>C) n.1462A>C n.1443A>C n.1448A>C | |
| 2 | g.166047740T= | CA1304862951 | SCN1A | c.1057A= (p.Lys353=) c.*847A= (n.*847A=) n.1309A= c.*611A= (n.*611A=) n.3530A= n.1241A= c.-1369A= (n.-1369A=) n.1462A= n.1443A= n.1448A= | |
| 2 | g.166047740_166047742delinsTCA | CA1304862950 | SCN1A | c.1055_1057delinsTGA (p.Val352=) c.*845_*847delinsTGA (n.*845_*847delinsTGA) n.1307_1309delinsTGA c.*609_*611delinsTGA (n.*609_*611delinsTGA) n.3528_3530delinsTGA n.1239_1241delinsTGA c.-1371_-1369delinsTGA (n.-1371_-1369delinsTGA) n.1460_1462delinsTGA n.1441_1443delinsTGA n.1446_1448delinsTGA | |
| 2 | g.166047741C>A | CA429903207 | SCN1A | c.1056G>T (p.Val352=) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1308G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.3529G>T n.1240G>T c.-1370G>T (n.-1370G>T) n.1461G>T n.1442G>T n.1447G>T | |
| 2 | g.166047741C= | CA1304862953 | SCN1A | c.1056G= (p.Val352=) c.*846G= (n.*846G=) n.1308G= c.*610G= (n.*610G=) n.3529G= n.1240G= c.-1370G= (n.-1370G=) n.1461G= n.1442G= n.1447G= | |
| 2 | g.166047741C>G | CA429903208 | SCN1A | c.1056G>C (p.Val352=) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1308G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.3529G>C n.1240G>C c.-1370G>C (n.-1370G>C) n.1461G>C n.1442G>C n.1447G>C | |
| 2 | g.166047741C>T | CA429903209 | SCN1A | c.1056G>A (p.Val352=) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1308G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.3529G>A n.1240G>A c.-1370G>A (n.-1370G>A) n.1461G>A n.1442G>A n.1447G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047747_166047748dup | CA2586970616 | SCN1A | c.1055_1056dup (p.Lys353Ter) c.*845_*846dup (n.*845_*846dup) n.1307_1308dup c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) n.3528_3529dup n.1239_1240dup c.-1371_-1370dup (n.-1371_-1370dup) n.1460_1461dup n.1441_1442dup n.1446_1447dup | |
| 2 | g.166047747_166047748del | CA303337 | SCN1A | c.1055_1056del (p.Val352GlufsTer4) c.*845_*846del (n.*845_*846del) n.1307_1308del c.*609_*610del (n.*609_*610del) n.3528_3529del n.1239_1240del c.-1371_-1370del (n.-1371_-1370del) n.1460_1461del n.1441_1442del n.1446_1447del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047742A>C | CA349071384 | SCN1A | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1307T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.3528T>G n.1239T>G c.-1371T>G (n.-1371T>G) n.1460T>G n.1441T>G n.1446T>G | |
| 2 | g.166047742A>G | CA349071385 | SCN1A | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1307T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.3528T>C n.1239T>C c.-1371T>C (n.-1371T>C) n.1460T>C n.1441T>C n.1446T>C | |
| 2 | g.166047742A>T | CA349071387 | SCN1A | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1307T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.3528T>A n.1239T>A c.-1371T>A (n.-1371T>A) n.1460T>A n.1441T>A n.1446T>A | |
| 2 | g.166047743C>A | CA349071388 | SCN1A | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1306G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.3527G>T n.1238G>T c.-1372G>T (n.-1372G>T) n.1459G>T n.1440G>T n.1445G>T | |
| 2 | g.166047743C= | CA1304862956 | SCN1A | c.1054G= (p.Val352=) c.*844G= (n.*844G=) n.1306G= c.*608G= (n.*608G=) n.3527G= n.1238G= c.-1372G= (n.-1372G=) n.1459G= n.1440G= n.1445G= | |
| 2 | g.166047743C>G | CA349071390 | SCN1A | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1306G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.3527G>C n.1238G>C c.-1372G>C (n.-1372G>C) n.1459G>C n.1440G>C n.1445G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047743C>T | CA1943371 | SCN1A | c.1054G>A (p.Val352Met) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1306G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.3527G>A n.1238G>A c.-1372G>A (n.-1372G>A) n.1459G>A n.1440G>A n.1445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047744A= | CA1304862959 | SCN1A | c.1053T= (p.Cys351=) c.*843T= (n.*843T=) n.1305T= c.*607T= (n.*607T=) n.3526T= n.1237T= c.-1373T= (n.-1373T=) n.1458T= n.1439T= n.1444T= | |
| 2 | g.166047744A>C | CA349071392 | SCN1A | c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1305T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.3526T>G n.1237T>G c.-1373T>G (n.-1373T>G) n.1458T>G n.1439T>G n.1444T>G | |
| 2 | g.166047744A>G | CA429903210 | SCN1A | c.1053T>C (p.Cys351=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1305T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.3526T>C n.1237T>C c.-1373T>C (n.-1373T>C) n.1458T>C n.1439T>C n.1444T>C | |
| 2 | g.166047744A>T | CA349071394 | SCN1A | c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1305T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.3526T>A n.1237T>A c.-1373T>A (n.-1373T>A) n.1458T>A n.1439T>A n.1444T>A | dbSNP |
| 2 | g.166047744dup | CA317837 | SCN1A | c.1053dup (p.Val352CysfsTer5) c.*843dup (n.*843dup) n.1305dup c.*607dup (n.*607dup) n.3526dup n.1237dup c.-1373dup (n.-1373dup) n.1458dup n.1439dup n.1444dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047745C>A | CA349071396 | SCN1A | c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1304G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.3525G>T n.1236G>T c.-1374G>T (n.-1374G>T) n.1457G>T n.1438G>T n.1443G>T | |
| 2 | g.166047745C>G | CA349071397 | SCN1A | c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1304G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.3525G>C n.1236G>C c.-1374G>C (n.-1374G>C) n.1457G>C n.1438G>C n.1443G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047745C>T | CA349071399 | SCN1A | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1304G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.3525G>A n.1236G>A c.-1374G>A (n.-1374G>A) n.1457G>A n.1438G>A n.1443G>A | |
| 2 | g.166047746A>C | CA349071404 | SCN1A | c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1303T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.3524T>G n.1235T>G c.-1375T>G (n.-1375T>G) n.1456T>G n.1437T>G n.1442T>G | ClinVar |
| 2 | g.166047746A>G | CA349071401 | SCN1A | c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1303T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.3524T>C n.1235T>C c.-1375T>C (n.-1375T>C) n.1456T>C n.1437T>C n.1442T>C | |
| 2 | g.166047746A>T | CA349071403 | SCN1A | c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1303T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.3524T>A n.1235T>A c.-1375T>A (n.-1375T>A) n.1456T>A n.1437T>A n.1442T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047747_166047750del | CA2573133551 | SCN1A | c.1048_1051del (p.Met350ValfsTer2) c.*838_*841del (n.*838_*841del) n.1300_1303del c.*602_*605del (n.*602_*605del) n.3521_3524del n.1232_1235del c.-1378_-1375del (n.-1378_-1375del) n.1453_1456del n.1434_1437del n.1439_1442del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047747C>A | CA349071406 | SCN1A | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1302G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.3523G>T n.1234G>T c.-1376G>T (n.-1376G>T) n.1455G>T n.1436G>T n.1441G>T | |
| 2 | g.166047747C= | CA1304862961 | SCN1A | c.1050G= (p.Met350=) c.*840G= (n.*840G=) n.1302G= c.*604G= (n.*604G=) n.3523G= n.1234G= c.-1376G= (n.-1376G=) n.1455G= n.1436G= n.1441G= | |
| 2 | g.166047747C>G | CA349071407 | SCN1A | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1302G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.3523G>C n.1234G>C c.-1376G>C (n.-1376G>C) n.1455G>C n.1436G>C n.1441G>C | |
| 2 | g.166047747C>T | CA59798761 | SCN1A | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1302G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.3523G>A n.1234G>A c.-1376G>A (n.-1376G>A) n.1455G>A n.1436G>A n.1441G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047748A= | CA1304862963 | SCN1A | c.1049T= (p.Met350=) c.*839T= (n.*839T=) n.1301T= c.*603T= (n.*603T=) n.3522T= n.1233T= c.-1377T= (n.-1377T=) n.1454T= n.1435T= n.1440T= | |
| 2 | g.166047748A>C | CA349071411 | SCN1A | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1301T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.3522T>G n.1233T>G c.-1377T>G (n.-1377T>G) n.1454T>G n.1435T>G n.1440T>G | |
| 2 | g.166047748A>G | CA349071412 | SCN1A | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1301T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.3522T>C n.1233T>C c.-1377T>C (n.-1377T>C) n.1454T>C n.1435T>C n.1440T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047748A>T | CA349071413 | SCN1A | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1301T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.3522T>A n.1233T>A c.-1377T>A (n.-1377T>A) n.1454T>A n.1435T>A n.1440T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047752_166047753dup | CA2739271497 | SCN1A | c.1048_1049dup (p.Met350IlefsTer4) c.*838_*839dup (n.*838_*839dup) n.1300_1301dup c.*602_*603dup (n.*602_*603dup) n.3521_3522dup n.1232_1233dup c.-1378_-1377dup (n.-1378_-1377dup) n.1453_1454dup n.1434_1435dup n.1439_1440dup | ClinVar |
| 2 | g.166047752_166047753del | CA2586970617 | SCN1A | c.1048_1049del (p.Met350ValfsTer6) c.*838_*839del (n.*838_*839del) n.1300_1301del c.*602_*603del (n.*602_*603del) n.3521_3522del n.1232_1233del c.-1378_-1377del (n.-1378_-1377del) n.1453_1454del n.1434_1435del n.1439_1440del | ClinVar |
| 2 | g.166047749T>A | CA349071417 | SCN1A | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1300A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.3521A>T n.1232A>T c.-1378A>T (n.-1378A>T) n.1453A>T n.1434A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 2 | g.166047749T>C | CA303338 | SCN1A | c.1048A>G (p.Met350Val) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1300A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.3521A>G n.1232A>G c.-1378A>G (n.-1378A>G) n.1453A>G n.1434A>G n.1439A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047749T>G | CA349071416 | SCN1A | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1300A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.3521A>C n.1232A>C c.-1378A>C (n.-1378A>C) n.1453A>C n.1434A>C n.1439A>C | |
| 2 | g.166047749T= | CA1304862967 | SCN1A | c.1048A= (p.Met350=) c.*838A= (n.*838A=) n.1300A= c.*602A= (n.*602A=) n.3521A= n.1232A= c.-1378A= (n.-1378A=) n.1453A= n.1434A= n.1439A= | |
| 2 | g.166047750A= | CA1304862970 | SCN1A | c.1047T= (p.Tyr349=) c.*837T= (n.*837T=) n.1299T= c.*601T= (n.*601T=) n.3520T= n.1231T= c.-1379T= (n.-1379T=) n.1452T= n.1433T= n.1438T= | |
| 2 | g.166047750A>C | CA349071418 | SCN1A | c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1299T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.3520T>G n.1231T>G c.-1379T>G (n.-1379T>G) n.1452T>G n.1433T>G n.1438T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047750A>G | CA429903211 | SCN1A | c.1047T>C (p.Tyr349=) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1299T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.3520T>C n.1231T>C c.-1379T>C (n.-1379T>C) n.1452T>C n.1433T>C n.1438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047750A>T | CA349071419 | SCN1A | c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1299T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.3520T>A n.1231T>A c.-1379T>A (n.-1379T>A) n.1452T>A n.1433T>A n.1438T>A | ClinVar |
| 2 | g.166047750dup | CA2580064397 | SCN1A | c.1047dup (p.Met350TyrfsTer7) c.*837dup (n.*837dup) n.1299dup c.*601dup (n.*601dup) n.3520dup n.1231dup c.-1379dup (n.-1379dup) n.1452dup n.1433dup n.1438dup | ClinVar |
| 2 | g.166047751T>A | CA349071421 | SCN1A | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1298A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.3519A>T n.1230A>T c.-1380A>T (n.-1380A>T) n.1451A>T n.1432A>T n.1437A>T | |
| 2 | g.166047751T>C | CA303567 | SCN1A | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1298A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.3519A>G n.1230A>G c.-1380A>G (n.-1380A>G) n.1451A>G n.1432A>G n.1437A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047751T>G | CA349071423 | SCN1A | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1298A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.3519A>C n.1230A>C c.-1380A>C (n.-1380A>C) n.1451A>C n.1432A>C n.1437A>C | |
| 2 | g.166047751T= | CA1304862973 | SCN1A | c.1046A= (p.Tyr349=) c.*836A= (n.*836A=) n.1298A= c.*600A= (n.*600A=) n.3519A= n.1230A= c.-1380A= (n.-1380A=) n.1451A= n.1432A= n.1437A= | |
| 2 | g.166047752A= | CA1304862976 | SCN1A | c.1045T= (p.Tyr349=) c.*835T= (n.*835T=) n.1297T= c.*599T= (n.*599T=) n.3518T= n.1229T= c.-1381T= (n.-1381T=) n.1450T= n.1431T= n.1436T= | |
| 2 | g.166047752A>C | CA349071425 | SCN1A | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1297T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.3518T>G n.1229T>G c.-1381T>G (n.-1381T>G) n.1450T>G n.1431T>G n.1436T>G | |
| 2 | g.166047752A>G | CA349071429 | SCN1A | c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1297T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.3518T>C n.1229T>C c.-1381T>C (n.-1381T>C) n.1450T>C n.1431T>C n.1436T>C | dbSNP |
| 2 | g.166047752A>T | CA349071427 | SCN1A | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1297T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.3518T>A n.1229T>A c.-1381T>A (n.-1381T>A) n.1450T>A n.1431T>A n.1436T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047753T>A | CA429903212 | SCN1A | c.1044A>T (p.Gly348=) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1296A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.3517A>T n.1228A>T c.-1382A>T (n.-1382A>T) n.1449A>T n.1430A>T n.1435A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047753T>C | CA429903213 | SCN1A | c.1044A>G (p.Gly348=) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1296A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.3517A>G n.1228A>G c.-1382A>G (n.-1382A>G) n.1449A>G n.1430A>G n.1435A>G | |
| 2 | g.166047753T>G | CA429903214 | SCN1A | c.1044A>C (p.Gly348=) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1296A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.3517A>C n.1228A>C c.-1382A>C (n.-1382A>C) n.1449A>C n.1430A>C n.1435A>C | |
| 2 | g.166047753T= | CA1304862977 | SCN1A | c.1044A= (p.Gly348=) c.*834A= (n.*834A=) n.1296A= c.*598A= (n.*598A=) n.3517A= n.1228A= c.-1382A= (n.-1382A=) n.1449A= n.1430A= n.1435A= | |
| 2 | g.166047754C>A | CA349071430 | SCN1A | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1295G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.3516G>T n.1227G>T c.-1383G>T (n.-1383G>T) n.1448G>T n.1429G>T n.1434G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047754C>G | CA349071431 | SCN1A | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1295G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.3516G>C n.1227G>C c.-1383G>C (n.-1383G>C) n.1448G>C n.1429G>C n.1434G>C | |
| 2 | g.166047754C>T | CA349071432 | SCN1A | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1295G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.3516G>A n.1227G>A c.-1383G>A (n.-1383G>A) n.1448G>A n.1429G>A n.1434G>A | |
| 2 | g.166047755_166047756dup | CA2586970618 | SCN1A | c.1042_1043dup (p.Tyr349AspfsTer5) c.*832_*833dup (n.*832_*833dup) n.1294_1295dup c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) n.3515_3516dup n.1226_1227dup c.-1384_-1383dup (n.-1384_-1383dup) n.1447_1448dup n.1428_1429dup n.1433_1434dup | |
| 2 | g.166047755C>A | CA349071434 | SCN1A | c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1294G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.3515G>T n.1226G>T c.-1384G>T (n.-1384G>T) n.1447G>T n.1428G>T n.1433G>T | dbSNP |
| 2 | g.166047755C= | CA1304862979 | SCN1A | c.1042G= (p.Gly348=) c.*832G= (n.*832G=) n.1294G= c.*596G= (n.*596G=) n.3515G= n.1226G= c.-1384G= (n.-1384G=) n.1447G= n.1428G= n.1433G= | |
| 2 | g.166047755C>G | CA349071435 | SCN1A | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1294G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.3515G>C n.1226G>C c.-1384G>C (n.-1384G>C) n.1447G>C n.1428G>C n.1433G>C | |
| 2 | g.166047755C>T | CA349071436 | SCN1A | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1294G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.3515G>A n.1226G>A c.-1384G>A (n.-1384G>A) n.1447G>A n.1428G>A n.1433G>A | |
| 2 | g.166047756C>A | CA349071438 | SCN1A | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1293G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.3514G>T n.1225G>T c.-1385G>T (n.-1385G>T) n.1446G>T n.1427G>T n.1432G>T | |
| 2 | g.166047756C= | CA1304862981 | SCN1A | c.1041G= (p.Glu347=) c.*831G= (n.*831G=) n.1293G= c.*595G= (n.*595G=) n.3514G= n.1225G= c.-1385G= (n.-1385G=) n.1446G= n.1427G= n.1432G= | |
| 2 | g.166047756C>G | CA349071440 | SCN1A | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*831G>C (n.*831G>C) n.1293G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.3514G>C n.1225G>C c.-1385G>C (n.-1385G>C) n.1446G>C n.1427G>C n.1432G>C | |
| 2 | g.166047756C>T | CA59798780 | SCN1A | c.1041G>A (p.Glu347=) c.*831G>A (n.*831G>A) n.1293G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.3514G>A n.1225G>A c.-1385G>A (n.-1385G>A) n.1446G>A n.1427G>A n.1432G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047757T>A | CA349071441 | SCN1A | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1292A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.3513A>T n.1224A>T c.-1386A>T (n.-1386A>T) n.1445A>T n.1426A>T n.1431A>T | |
| 2 | g.166047757T>C | CA59798782 | SCN1A | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1292A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.3513A>G n.1224A>G c.-1386A>G (n.-1386A>G) n.1445A>G n.1426A>G n.1431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047757T>G | CA349071443 | SCN1A | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1292A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.3513A>C n.1224A>C c.-1386A>C (n.-1386A>C) n.1445A>C n.1426A>C n.1431A>C | |
| 2 | g.166047757T= | CA1304862983 | SCN1A | c.1040A= (p.Glu347=) c.*830A= (n.*830A=) n.1292A= c.*594A= (n.*594A=) n.3513A= n.1224A= c.-1386A= (n.-1386A=) n.1445A= n.1426A= n.1431A= | |
| 2 | g.166047758C>A | CA349071445 | SCN1A | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1291G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.3512G>T n.1223G>T c.-1387G>T (n.-1387G>T) n.1444G>T n.1425G>T n.1430G>T | dbSNP |
| 2 | g.166047758C= | CA1304862985 | SCN1A | c.1039G= (p.Glu347=) c.*829G= (n.*829G=) n.1291G= c.*593G= (n.*593G=) n.3512G= n.1223G= c.-1387G= (n.-1387G=) n.1444G= n.1425G= n.1430G= | |
| 2 | g.166047758C>G | CA349071446 | SCN1A | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1291G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.3512G>C n.1223G>C c.-1387G>C (n.-1387G>C) n.1444G>C n.1425G>C n.1430G>C | |
| 2 | g.166047758C>T | CA59798785 | SCN1A | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1291G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.3512G>A n.1223G>A c.-1387G>A (n.-1387G>A) n.1444G>A n.1425G>A n.1430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047759T>A | CA429903215 | SCN1A | c.1038A>T (p.Pro346=) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1290A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.3511A>T n.1222A>T c.-1388A>T (n.-1388A>T) n.1443A>T n.1424A>T n.1429A>T | |
| 2 | g.166047759T>C | CA429903216 | SCN1A | c.1038A>G (p.Pro346=) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1290A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.3511A>G n.1222A>G c.-1388A>G (n.-1388A>G) n.1443A>G n.1424A>G n.1429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047759T>G | CA429903217 | SCN1A | c.1038A>C (p.Pro346=) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1290A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.3511A>C n.1222A>C c.-1388A>C (n.-1388A>C) n.1443A>C n.1424A>C n.1429A>C | |
| 2 | g.166047759T= | CA1304862988 | SCN1A | c.1038A= (p.Pro346=) c.*828A= (n.*828A=) n.1290A= c.*592A= (n.*592A=) n.3511A= n.1222A= c.-1388A= (n.-1388A=) n.1443A= n.1424A= n.1429A= | |
| 2 | g.166047759_166047762dup | CA2580064398 | SCN1A | c.1035_1038dup (p.Glu347SerfsTer11) c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) n.1287_1290dup c.*589_*592dup (n.*589_*592dup) n.3508_3511dup n.1219_1222dup c.-1391_-1388dup (n.-1391_-1388dup) n.1440_1443dup n.1421_1424dup n.1426_1429dup | ClinVar |
| 2 | g.166047760G>A | CA349071447 | SCN1A | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1289C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.3510C>T n.1221C>T c.-1389C>T (n.-1389C>T) n.1442C>T n.1423C>T n.1428C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047760G>C | CA349071451 | SCN1A | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1289C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.3510C>G n.1221C>G c.-1389C>G (n.-1389C>G) n.1442C>G n.1423C>G n.1428C>G | |
| 2 | g.166047760G>T | CA349071449 | SCN1A | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1289C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.3510C>A n.1221C>A c.-1389C>A (n.-1389C>A) n.1442C>A n.1423C>A n.1428C>A | |
| 2 | g.166047761G>A | CA349071453 | SCN1A | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1288C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.3509C>T n.1220C>T c.-1390C>T (n.-1390C>T) n.1441C>T n.1422C>T n.1427C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047761G>C | CA349071454 | SCN1A | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1288C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.3509C>G n.1220C>G c.-1390C>G (n.-1390C>G) n.1441C>G n.1422C>G n.1427C>G | |
| 2 | g.166047761G>T | CA349071455 | SCN1A | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1288C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.3509C>A n.1220C>A c.-1390C>A (n.-1390C>A) n.1441C>A n.1422C>A n.1427C>A | |
| 2 | g.166047762A= | CA1304862990 | SCN1A | c.1035T= (p.Cys345=) c.*825T= (n.*825T=) n.1287T= c.*589T= (n.*589T=) n.3508T= n.1219T= c.-1391T= (n.-1391T=) n.1440T= n.1421T= n.1426T= | |
| 2 | g.166047762A>C | CA349071457 | SCN1A | c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1287T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.3508T>G n.1219T>G c.-1391T>G (n.-1391T>G) n.1440T>G n.1421T>G n.1426T>G | |
| 2 | g.166047762A>G | CA429903218 | SCN1A | c.1035T>C (p.Cys345=) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1287T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.3508T>C n.1219T>C c.-1391T>C (n.-1391T>C) n.1440T>C n.1421T>C n.1426T>C | |
| 2 | g.166047762A>T | CA349071458 | SCN1A | c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1287T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.3508T>A n.1219T>A c.-1391T>A (n.-1391T>A) n.1440T>A n.1421T>A n.1426T>A | dbSNP |
| 2 | g.166047763C>A | CA16042370 | SCN1A | c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1286G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.3507G>T n.1218G>T c.-1392G>T (n.-1392G>T) n.1439G>T n.1420G>T n.1425G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047763C= | CA1304862992 | SCN1A | c.1034G= (p.Cys345=) c.*824G= (n.*824G=) n.1286G= c.*588G= (n.*588G=) n.3507G= n.1218G= c.-1392G= (n.-1392G=) n.1439G= n.1420G= n.1425G= | |
| 2 | g.166047763C>G | CA349071461 | SCN1A | c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.*824G>C (n.*824G>C) n.1286G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.3507G>C n.1218G>C c.-1392G>C (n.-1392G>C) n.1439G>C n.1420G>C n.1425G>C | |
| 2 | g.166047763C>T | CA349071462 | SCN1A | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1286G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.3507G>A n.1218G>A c.-1392G>A (n.-1392G>A) n.1439G>A n.1420G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047764del | CA2586970620 | SCN1A | c.1033del (p.Cys345ValfsTer8) c.*823del (n.*823del) n.1285del c.*587del (n.*587del) n.3506del n.1217del c.-1393del (n.-1393del) n.1438del n.1419del n.1424del | |
| 2 | g.166047764A= | CA1304862994 | SCN1A | c.1033T= (p.Cys345=) c.*823T= (n.*823T=) n.1285T= c.*587T= (n.*587T=) n.3506T= n.1217T= c.-1393T= (n.-1393T=) n.1438T= n.1419T= n.1424T= | |
| 2 | g.166047764A>C | CA349071464 | SCN1A | c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1285T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.3506T>G n.1217T>G c.-1393T>G (n.-1393T>G) n.1438T>G n.1419T>G n.1424T>G | |
| 2 | g.166047764A>G | CA303376 | SCN1A | c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1285T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.3506T>C n.1217T>C c.-1393T>C (n.-1393T>C) n.1438T>C n.1419T>C n.1424T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047764A>T | CA349071466 | SCN1A | c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1285T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.3506T>A n.1217T>A c.-1393T>A (n.-1393T>A) n.1438T>A n.1419T>A n.1424T>A | ClinVar |
| 2 | g.166047765T>A | CA349071467 | SCN1A | c.1032A>T (p.Gln344His) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1284A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.3505A>T n.1216A>T c.-1394A>T (n.-1394A>T) n.1437A>T n.1418A>T n.1423A>T | |
| 2 | g.166047765T>C | CA59798789 | SCN1A | c.1032A>G (p.Gln344=) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1284A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.3505A>G n.1216A>G c.-1394A>G (n.-1394A>G) n.1437A>G n.1418A>G n.1423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047765T>G | CA349071468 | SCN1A | c.1032A>C (p.Gln344His) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1284A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.3505A>C n.1216A>C c.-1394A>C (n.-1394A>C) n.1437A>C n.1418A>C n.1423A>C | |
| 2 | g.166047765T= | CA1304862996 | SCN1A | c.1032A= (p.Gln344=) c.*822A= (n.*822A=) n.1284A= c.*586A= (n.*586A=) n.3505A= n.1216A= c.-1394A= (n.-1394A=) n.1437A= n.1418A= n.1423A= | |
| 2 | g.166047766T>A | CA349071470 | SCN1A | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1283A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.3504A>T n.1215A>T c.-1395A>T (n.-1395A>T) n.1436A>T n.1417A>T n.1422A>T | |
| 2 | g.166047766T>C | CA349071473 | SCN1A | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1283A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.3504A>G n.1215A>G c.-1395A>G (n.-1395A>G) n.1436A>G n.1417A>G n.1422A>G | |
| 2 | g.166047766T>G | CA349071471 | SCN1A | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1283A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.3504A>C n.1215A>C c.-1395A>C (n.-1395A>C) n.1436A>C n.1417A>C n.1422A>C | |
| 2 | g.166047767G>A | CA349071475 | SCN1A | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1282C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.3503C>T n.1214C>T c.-1396C>T (n.-1396C>T) n.1435C>T n.1416C>T n.1421C>T | ClinVar |
| 2 | g.166047767G>C | CA349071476 | SCN1A | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1282C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.3503C>G n.1214C>G c.-1396C>G (n.-1396C>G) n.1435C>G n.1416C>G n.1421C>G | |
| 2 | g.166047767G>T | CA349071478 | SCN1A | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1282C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.3503C>A n.1214C>A c.-1396C>A (n.-1396C>A) n.1435C>A n.1416C>A n.1421C>A | |
| 2 | g.166047768G>A | CA429903219 | SCN1A | c.1029C>T (p.Gly343=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1281C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.3502C>T n.1213C>T c.-1397C>T (n.-1397C>T) n.1434C>T n.1415C>T n.1420C>T | |
| 2 | g.166047768G>C | CA429903220 | SCN1A | c.1029C>G (p.Gly343=) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1281C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.3502C>G n.1213C>G c.-1397C>G (n.-1397C>G) n.1434C>G n.1415C>G n.1420C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047768G= | CA1304862999 | SCN1A | c.1029C= (p.Gly343=) c.*819C= (n.*819C=) n.1281C= c.*583C= (n.*583C=) n.3502C= n.1213C= c.-1397C= (n.-1397C=) n.1434C= n.1415C= n.1420C= | |
| 2 | g.166047768G>T | CA429903221 | SCN1A | c.1029C>A (p.Gly343=) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1281C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.3502C>A n.1213C>A c.-1397C>A (n.-1397C>A) n.1434C>A n.1415C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047769C>A | CA349071479 | SCN1A | c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.1281-1G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) n.3502-1G>T n.1213-1G>T c.-1397-1G>T (n.-1397-1G>T) n.1434-1G>T n.1415-1G>T n.1420-1G>T | |
| 2 | g.166047769C= | CA1304863001 | SCN1A | c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.1281-1G= c.*583-1G= (n.*583-1G=) n.3502-1G= n.1213-1G= c.-1397-1G= (n.-1397-1G=) n.1434-1G= n.1415-1G= n.1420-1G= | |
| 2 | g.166047769C>G | CA266823 | SCN1A | c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.1281-1G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) n.3502-1G>C n.1213-1G>C c.-1397-1G>C (n.-1397-1G>C) n.1434-1G>C n.1415-1G>C n.1420-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047769C>T | CA349071482 | SCN1A | c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.1281-1G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) n.3502-1G>A n.1213-1G>A c.-1397-1G>A (n.-1397-1G>A) n.1434-1G>A n.1415-1G>A n.1420-1G>A | |
| 2 | g.166047770T>A | CA349071484 | SCN1A | c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.1281-2A>T c.*583-2A>T (n.*583-2A>T) n.3502-2A>T n.1213-2A>T c.-1397-2A>T (n.-1397-2A>T) n.1434-2A>T n.1415-2A>T n.1420-2A>T | |
| 2 | g.166047770T>C | CA349071485 | SCN1A | c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.1281-2A>G c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) n.3502-2A>G n.1213-2A>G c.-1397-2A>G (n.-1397-2A>G) n.1434-2A>G n.1415-2A>G n.1420-2A>G | |
| 2 | g.166047770T>G | CA349071487 | SCN1A | c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.1281-2A>C c.*583-2A>C (n.*583-2A>C) n.3502-2A>C n.1213-2A>C c.-1397-2A>C (n.-1397-2A>C) n.1434-2A>C n.1415-2A>C n.1420-2A>C | ClinVar |
| 2 | g.166047771G>A | CA2697551266 | SCN1A | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.*819-3C>T (n.*819-3C>T) n.1281-3C>T c.*583-3C>T (n.*583-3C>T) n.3502-3C>T n.1213-3C>T c.-1397-3C>T (n.-1397-3C>T) n.1434-3C>T n.1415-3C>T n.1420-3C>T | ClinVar |
| 2 | g.166047771G>T | CA2586970621 | SCN1A | c.1029-3C>A (n.1029-3C>A) c.*819-3C>A (n.*819-3C>A) n.1281-3C>A c.*583-3C>A (n.*583-3C>A) n.3502-3C>A n.1213-3C>A c.-1397-3C>A (n.-1397-3C>A) n.1434-3C>A n.1415-3C>A n.1420-3C>A | |
| 2 | g.166047772C>A | CA537138132 | SCN1A | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.*819-4G>T (n.*819-4G>T) n.1281-4G>T c.*583-4G>T (n.*583-4G>T) n.3502-4G>T n.1213-4G>T c.-1397-4G>T (n.-1397-4G>T) n.1434-4G>T n.1415-4G>T n.1420-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047772C= | CA1304863003 | SCN1A | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.*819-4G= (n.*819-4G=) n.1281-4G= c.*583-4G= (n.*583-4G=) n.3502-4G= n.1213-4G= c.-1397-4G= (n.-1397-4G=) n.1434-4G= n.1415-4G= n.1420-4G= | |
| 2 | g.166047772C>T | CA1304863005 | SCN1A | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.*819-4G>A (n.*819-4G>A) n.1281-4G>A c.*583-4G>A (n.*583-4G>A) n.3502-4G>A n.1213-4G>A c.-1397-4G>A (n.-1397-4G>A) n.1434-4G>A n.1415-4G>A n.1420-4G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047773A>C | CA2573133552 | SCN1A | c.1029-5T>G (n.1029-5T>G) c.*819-5T>G (n.*819-5T>G) n.1281-5T>G c.*583-5T>G (n.*583-5T>G) n.3502-5T>G n.1213-5T>G c.-1397-5T>G (n.-1397-5T>G) n.1434-5T>G n.1415-5T>G n.1420-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047774A= | CA1304863006 | SCN1A | c.1029-6T= (n.1029-6T=) c.*819-6T= (n.*819-6T=) n.1281-6T= c.*583-6T= (n.*583-6T=) n.3502-6T= n.1213-6T= c.-1397-6T= (n.-1397-6T=) n.1434-6T= n.1415-6T= n.1420-6T= | |
| 2 | g.166047774A>G | CA59798818 | SCN1A | c.1029-6T>C (n.1029-6T>C) c.*819-6T>C (n.*819-6T>C) n.1281-6T>C c.*583-6T>C (n.*583-6T>C) n.3502-6T>C n.1213-6T>C c.-1397-6T>C (n.-1397-6T>C) n.1434-6T>C n.1415-6T>C n.1420-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047774A>T | CA2661730931 | SCN1A | c.1029-6T>A (n.1029-6T>A) c.*819-6T>A (n.*819-6T>A) n.1281-6T>A c.*583-6T>A (n.*583-6T>A) n.3502-6T>A n.1213-6T>A c.-1397-6T>A (n.-1397-6T>A) n.1434-6T>A n.1415-6T>A n.1420-6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>A | CA1038848889 | SCN1A | c.1029-7C>T (n.1029-7C>T) c.*819-7C>T (n.*819-7C>T) n.1281-7C>T c.*583-7C>T (n.*583-7C>T) n.3502-7C>T n.1213-7C>T c.-1397-7C>T (n.-1397-7C>T) n.1434-7C>T n.1415-7C>T n.1420-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>C | CA2580064402 | SCN1A | c.1029-7C>G (n.1029-7C>G) c.*819-7C>G (n.*819-7C>G) n.1281-7C>G c.*583-7C>G (n.*583-7C>G) n.3502-7C>G n.1213-7C>G c.-1397-7C>G (n.-1397-7C>G) n.1434-7C>G n.1415-7C>G n.1420-7C>G | ClinVar |
| 2 | g.166047775G= | CA1304863007 | SCN1A | c.1029-7C= (n.1029-7C=) c.*819-7C= (n.*819-7C=) n.1281-7C= c.*583-7C= (n.*583-7C=) n.3502-7C= n.1213-7C= c.-1397-7C= (n.-1397-7C=) n.1434-7C= n.1415-7C= n.1420-7C= | |
| 2 | g.166047775G>T | CA645523056 | SCN1A | c.1029-7C>A (n.1029-7C>A) c.*819-7C>A (n.*819-7C>A) n.1281-7C>A c.*583-7C>A (n.*583-7C>A) n.3502-7C>A n.1213-7C>A c.-1397-7C>A (n.-1397-7C>A) n.1434-7C>A n.1415-7C>A n.1420-7C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047777G>A | CA1304863011 | SCN1A | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.*819-9C>T (n.*819-9C>T) n.1281-9C>T c.*583-9C>T (n.*583-9C>T) n.3502-9C>T n.1213-9C>T c.-1397-9C>T (n.-1397-9C>T) n.1434-9C>T n.1415-9C>T n.1420-9C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047777G>C | CA2661730934 | SCN1A | c.1029-9C>G (n.1029-9C>G) c.*819-9C>G (n.*819-9C>G) n.1281-9C>G c.*583-9C>G (n.*583-9C>G) n.3502-9C>G n.1213-9C>G c.-1397-9C>G (n.-1397-9C>G) n.1434-9C>G n.1415-9C>G n.1420-9C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047777G= | CA1304863013 | SCN1A | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.*819-9C= (n.*819-9C=) n.1281-9C= c.*583-9C= (n.*583-9C=) n.3502-9C= n.1213-9C= c.-1397-9C= (n.-1397-9C=) n.1434-9C= n.1415-9C= n.1420-9C= | |
| 2 | g.166047777G>T | CA2661730944 | SCN1A | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.*819-9C>A (n.*819-9C>A) n.1281-9C>A c.*583-9C>A (n.*583-9C>A) n.3502-9C>A n.1213-9C>A c.-1397-9C>A (n.-1397-9C>A) n.1434-9C>A n.1415-9C>A n.1420-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047779G>A | CA760183745 | SCN1A | c.1029-11C>T (n.1029-11C>T) c.*819-11C>T (n.*819-11C>T) n.1281-11C>T c.*583-11C>T (n.*583-11C>T) n.3502-11C>T n.1213-11C>T c.-1397-11C>T (n.-1397-11C>T) n.1434-11C>T n.1415-11C>T n.1420-11C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047779G>C | CA1943372 | SCN1A | c.1029-11C>G (n.1029-11C>G) c.*819-11C>G (n.*819-11C>G) n.1281-11C>G c.*583-11C>G (n.*583-11C>G) n.3502-11C>G n.1213-11C>G c.-1397-11C>G (n.-1397-11C>G) n.1434-11C>G n.1415-11C>G n.1420-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047779G= | CA1304863014 | SCN1A | c.1029-11C= (n.1029-11C=) c.*819-11C= (n.*819-11C=) n.1281-11C= c.*583-11C= (n.*583-11C=) n.3502-11C= n.1213-11C= c.-1397-11C= (n.-1397-11C=) n.1434-11C= n.1415-11C= n.1420-11C= | |
| 2 | g.166047779G>T | CA2661730953 | SCN1A | c.1029-11C>A (n.1029-11C>A) c.*819-11C>A (n.*819-11C>A) n.1281-11C>A c.*583-11C>A (n.*583-11C>A) n.3502-11C>A n.1213-11C>A c.-1397-11C>A (n.-1397-11C>A) n.1434-11C>A n.1415-11C>A n.1420-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047780G>A | CA1943373 | SCN1A | c.1029-12C>T (n.1029-12C>T) c.*819-12C>T (n.*819-12C>T) n.1281-12C>T c.*583-12C>T (n.*583-12C>T) n.3502-12C>T n.1213-12C>T c.-1397-12C>T (n.-1397-12C>T) n.1434-12C>T n.1415-12C>T n.1420-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047780G= | CA1304863016 | SCN1A | c.1029-12C= (n.1029-12C=) c.*819-12C= (n.*819-12C=) n.1281-12C= c.*583-12C= (n.*583-12C=) n.3502-12C= n.1213-12C= c.-1397-12C= (n.-1397-12C=) n.1434-12C= n.1415-12C= n.1420-12C= | |
| 2 | g.166047783A>G | CA2573133553 | SCN1A | c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) c.*819-15T>C (n.*819-15T>C) n.1281-15T>C c.*583-15T>C (n.*583-15T>C) n.3502-15T>C n.1213-15T>C c.-1397-15T>C (n.-1397-15T>C) n.1434-15T>C n.1415-15T>C n.1420-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047787_166047790del | CA2586970622 | SCN1A | c.1029-18_1029-15del (n.1029-18_1029-15del) c.*819-18_*819-15del (n.*819-18_*819-15del) n.1281-18_1281-15del c.*583-18_*583-15del (n.*583-18_*583-15del) n.3502-18_3502-15del n.1213-18_1213-15del c.-1397-18_-1397-15del (n.-1397-18_-1397-15del) n.1434-18_1434-15del n.1415-18_1415-15del n.1420-18_1420-15del | |
| 2 | g.166047785A>G | CA2661730960 | SCN1A | c.1029-17T>C (n.1029-17T>C) c.*819-17T>C (n.*819-17T>C) n.1281-17T>C c.*583-17T>C (n.*583-17T>C) n.3502-17T>C n.1213-17T>C c.-1397-17T>C (n.-1397-17T>C) n.1434-17T>C n.1415-17T>C n.1420-17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047786G>T | CA2661730965 | SCN1A | c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) c.*819-18C>A (n.*819-18C>A) n.1281-18C>A c.*583-18C>A (n.*583-18C>A) n.3502-18C>A n.1213-18C>A c.-1397-18C>A (n.-1397-18C>A) n.1434-18C>A n.1415-18C>A n.1420-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047790G>C | CA2577144483 | SCN1A | c.1029-22C>G (n.1029-22C>G) c.*819-22C>G (n.*819-22C>G) n.1281-22C>G c.*583-22C>G (n.*583-22C>G) n.3502-22C>G n.1213-22C>G c.-1397-22C>G (n.-1397-22C>G) n.1434-22C>G n.1415-22C>G n.1420-22C>G | |
| 2 | g.166047796C= | CA1304863018 | SCN1A | c.1029-28G= (n.1029-28G=) c.*819-28G= (n.*819-28G=) n.1281-28G= c.*583-28G= (n.*583-28G=) n.3502-28G= n.1213-28G= c.-1397-28G= (n.-1397-28G=) n.1434-28G= n.1415-28G= n.1420-28G= | |
| 2 | g.166047796C>T | CA1943374 | SCN1A | c.1029-28G>A (n.1029-28G>A) c.*819-28G>A (n.*819-28G>A) n.1281-28G>A c.*583-28G>A (n.*583-28G>A) n.3502-28G>A n.1213-28G>A c.-1397-28G>A (n.-1397-28G>A) n.1434-28G>A n.1415-28G>A n.1420-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047799_166047800insAAAACCAA | CA537138134 | SCN1A | c.1029-32_1029-31insTTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insTTGGTTTT) c.*819-32_*819-31insTTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insTTGGTTTT) n.1281-32_1281-31insTTGGTTTT c.*583-32_*583-31insTTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insTTGGTTTT) n.3502-32_3502-31insTTGGTTTT n.1213-32_1213-31insTTGGTTTT c.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT) n.1434-32_1434-31insTTGGTTTT n.1415-32_1415-31insTTGGTTTT n.1420-32_1420-31insTTGGTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047799_166047800insAAAACCAAT | CA2839750167 | SCN1A | c.1029-32_1029-31insATTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insATTGGTTTT) c.*819-32_*819-31insATTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insATTGGTTTT) n.1281-32_1281-31insATTGGTTTT c.*583-32_*583-31insATTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insATTGGTTTT) n.3502-32_3502-31insATTGGTTTT n.1213-32_1213-31insATTGGTTTT c.-1397-32_-1397-31insATTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insATTGGTTTT) n.1434-32_1434-31insATTGGTTTT n.1415-32_1415-31insATTGGTTTT n.1420-32_1420-31insATTGGTTTT | |
| 2 | g.166047799_166047800insAAAACCAATTGAGT | CA537138136 | SCN1A | c.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT) c.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT) n.1281-32_1281-31insACTCAATTGGTTTT c.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT) n.3502-32_3502-31insACTCAATTGGTTTT n.1213-32_1213-31insACTCAATTGGTTTT c.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT) n.1434-32_1434-31insACTCAATTGGTTTT n.1415-32_1415-31insACTCAATTGGTTTT n.1420-32_1420-31insACTCAATTGGTTTT | gnomAD v2 |
| 2 | g.166047800T>C | CA2661730979 | SCN1A | c.1029-32A>G (n.1029-32A>G) c.*819-32A>G (n.*819-32A>G) n.1281-32A>G c.*583-32A>G (n.*583-32A>G) n.3502-32A>G n.1213-32A>G c.-1397-32A>G (n.-1397-32A>G) n.1434-32A>G n.1415-32A>G n.1420-32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047801C>A | CA2661730981 | SCN1A | c.1029-33G>T (n.1029-33G>T) c.*819-33G>T (n.*819-33G>T) n.1281-33G>T c.*583-33G>T (n.*583-33G>T) n.3502-33G>T n.1213-33G>T c.-1397-33G>T (n.-1397-33G>T) n.1434-33G>T n.1415-33G>T n.1420-33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047801C= | CA1304863020 | SCN1A | c.1029-33G= (n.1029-33G=) c.*819-33G= (n.*819-33G=) n.1281-33G= c.*583-33G= (n.*583-33G=) n.3502-33G= n.1213-33G= c.-1397-33G= (n.-1397-33G=) n.1434-33G= n.1415-33G= n.1420-33G= | |
| 2 | g.166047801C>T | CA537138137 | SCN1A | c.1029-33G>A (n.1029-33G>A) c.*819-33G>A (n.*819-33G>A) n.1281-33G>A c.*583-33G>A (n.*583-33G>A) n.3502-33G>A n.1213-33G>A c.-1397-33G>A (n.-1397-33G>A) n.1434-33G>A n.1415-33G>A n.1420-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047802G>A | CA1943375 | SCN1A | c.1029-34C>T (n.1029-34C>T) c.*819-34C>T (n.*819-34C>T) n.1281-34C>T c.*583-34C>T (n.*583-34C>T) n.3502-34C>T n.1213-34C>T c.-1397-34C>T (n.-1397-34C>T) n.1434-34C>T n.1415-34C>T n.1420-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047802G= | CA1304863021 | SCN1A | c.1029-34C= (n.1029-34C=) c.*819-34C= (n.*819-34C=) n.1281-34C= c.*583-34C= (n.*583-34C=) n.3502-34C= n.1213-34C= c.-1397-34C= (n.-1397-34C=) n.1434-34C= n.1415-34C= n.1420-34C= |