OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047544A= | CA1304862575 | SCN1A | c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.*960+83T= (n.*960+83T=) n.1422+83T= c.*724+83T= (n.*724+83T=) n.3643+83T= n.1354+83T= c.-1256+83T= (n.-1256+83T=) n.1575+83T= n.1556+83T= n.1561+83T= | |
| 2 | g.166047544A>G | CA1038848753 | SCN1A | c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.*960+83T>C (n.*960+83T>C) n.1422+83T>C c.*724+83T>C (n.*724+83T>C) n.3643+83T>C n.1354+83T>C c.-1256+83T>C (n.-1256+83T>C) n.1575+83T>C n.1556+83T>C n.1561+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047544A>T | CA2661730581 | SCN1A | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.*960+83T>A (n.*960+83T>A) n.1422+83T>A c.*724+83T>A (n.*724+83T>A) n.3643+83T>A n.1354+83T>A c.-1256+83T>A (n.-1256+83T>A) n.1575+83T>A n.1556+83T>A n.1561+83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547_166047549del | CA2661730589 | SCN1A | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.*960+81_*960+83del (n.*960+81_*960+83del) n.1422+81_1422+83del c.*724+81_*724+83del (n.*724+81_*724+83del) n.3643+81_3643+83del n.1354+81_1354+83del c.-1256+81_-1256+83del (n.-1256+81_-1256+83del) n.1575+81_1575+83del n.1556+81_1556+83del n.1561+81_1561+83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047546C>A | CA2661730599 | SCN1A | c.1170+81G>T (n.1170+81G>T) c.*960+81G>T (n.*960+81G>T) n.1422+81G>T c.*724+81G>T (n.*724+81G>T) n.3643+81G>T n.1354+81G>T c.-1256+81G>T (n.-1256+81G>T) n.1575+81G>T n.1556+81G>T n.1561+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A= | CA1304862577 | SCN1A | c.1170+80T= (n.1170+80T=) c.*960+80T= (n.*960+80T=) n.1422+80T= c.*724+80T= (n.*724+80T=) n.3643+80T= n.1354+80T= c.-1256+80T= (n.-1256+80T=) n.1575+80T= n.1556+80T= n.1561+80T= | |
| 2 | g.166047547A>C | CA1304862578 | SCN1A | c.1170+80T>G (n.1170+80T>G) c.*960+80T>G (n.*960+80T>G) n.1422+80T>G c.*724+80T>G (n.*724+80T>G) n.3643+80T>G n.1354+80T>G c.-1256+80T>G (n.-1256+80T>G) n.1575+80T>G n.1556+80T>G n.1561+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A>G | CA2661730601 | SCN1A | c.1170+80T>C (n.1170+80T>C) c.*960+80T>C (n.*960+80T>C) n.1422+80T>C c.*724+80T>C (n.*724+80T>C) n.3643+80T>C n.1354+80T>C c.-1256+80T>C (n.-1256+80T>C) n.1575+80T>C n.1556+80T>C n.1561+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047548T>C | CA2661730604 | SCN1A | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.*960+79A>G (n.*960+79A>G) n.1422+79A>G c.*724+79A>G (n.*724+79A>G) n.3643+79A>G n.1354+79A>G c.-1256+79A>G (n.-1256+79A>G) n.1575+79A>G n.1556+79A>G n.1561+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047549C= | CA1304862580 | SCN1A | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.*960+78G= (n.*960+78G=) n.1422+78G= c.*724+78G= (n.*724+78G=) n.3643+78G= n.1354+78G= c.-1256+78G= (n.-1256+78G=) n.1575+78G= n.1556+78G= n.1561+78G= | |
| 2 | g.166047549C>T | CA1304862581 | SCN1A | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.*960+78G>A (n.*960+78G>A) n.1422+78G>A c.*724+78G>A (n.*724+78G>A) n.3643+78G>A n.1354+78G>A c.-1256+78G>A (n.-1256+78G>A) n.1575+78G>A n.1556+78G>A n.1561+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047550C= | CA1304862583 | SCN1A | c.1170+77G= (n.1170+77G=) c.*960+77G= (n.*960+77G=) n.1422+77G= c.*724+77G= (n.*724+77G=) n.3643+77G= n.1354+77G= c.-1256+77G= (n.-1256+77G=) n.1575+77G= n.1556+77G= n.1561+77G= | |
| 2 | g.166047550C>T | CA59798545 | SCN1A | c.1170+77G>A (n.1170+77G>A) c.*960+77G>A (n.*960+77G>A) n.1422+77G>A c.*724+77G>A (n.*724+77G>A) n.3643+77G>A n.1354+77G>A c.-1256+77G>A (n.-1256+77G>A) n.1575+77G>A n.1556+77G>A n.1561+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G>A | CA59798546 | SCN1A | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.*960+76C>T (n.*960+76C>T) n.1422+76C>T c.*724+76C>T (n.*724+76C>T) n.3643+76C>T n.1354+76C>T c.-1256+76C>T (n.-1256+76C>T) n.1575+76C>T n.1556+76C>T n.1561+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G= | CA1304862585 | SCN1A | c.1170+76C= (n.1170+76C=) c.*960+76C= (n.*960+76C=) n.1422+76C= c.*724+76C= (n.*724+76C=) n.3643+76C= n.1354+76C= c.-1256+76C= (n.-1256+76C=) n.1575+76C= n.1556+76C= n.1561+76C= | |
| 2 | g.166047551G>T | CA2661730611 | SCN1A | c.1170+76C>A (n.1170+76C>A) c.*960+76C>A (n.*960+76C>A) n.1422+76C>A c.*724+76C>A (n.*724+76C>A) n.3643+76C>A n.1354+76C>A c.-1256+76C>A (n.-1256+76C>A) n.1575+76C>A n.1556+76C>A n.1561+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551_166047552insT | CA2661730625 | SCN1A | c.1170+75_1170+76insA (n.1170+75_1170+76insA) c.*960+75_*960+76insA (n.*960+75_*960+76insA) n.1422+75_1422+76insA c.*724+75_*724+76insA (n.*724+75_*724+76insA) n.3643+75_3643+76insA n.1354+75_1354+76insA c.-1256+75_-1256+76insA (n.-1256+75_-1256+76insA) n.1575+75_1575+76insA n.1556+75_1556+76insA n.1561+75_1561+76insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047552G>A | CA2581802510 | SCN1A | c.1170+75C>T (n.1170+75C>T) c.*960+75C>T (n.*960+75C>T) n.1422+75C>T c.*724+75C>T (n.*724+75C>T) n.3643+75C>T n.1354+75C>T c.-1256+75C>T (n.-1256+75C>T) n.1575+75C>T n.1556+75C>T n.1561+75C>T | |
| 2 | g.166047552G>C | CA2581802511 | SCN1A | c.1170+75C>G (n.1170+75C>G) c.*960+75C>G (n.*960+75C>G) n.1422+75C>G c.*724+75C>G (n.*724+75C>G) n.3643+75C>G n.1354+75C>G c.-1256+75C>G (n.-1256+75C>G) n.1575+75C>G n.1556+75C>G n.1561+75C>G | |
| 2 | g.166047552G= | CA1304862590 | SCN1A | c.1170+75C= (n.1170+75C=) c.*960+75C= (n.*960+75C=) n.1422+75C= c.*724+75C= (n.*724+75C=) n.3643+75C= n.1354+75C= c.-1256+75C= (n.-1256+75C=) n.1575+75C= n.1556+75C= n.1561+75C= | |
| 2 | g.166047552G>T | CA11088993 | SCN1A | c.1170+75C>A (n.1170+75C>A) c.*960+75C>A (n.*960+75C>A) n.1422+75C>A c.*724+75C>A (n.*724+75C>A) n.3643+75C>A n.1354+75C>A c.-1256+75C>A (n.-1256+75C>A) n.1575+75C>A n.1556+75C>A n.1561+75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T>G | CA760183325 | SCN1A | c.1170+73A>C (n.1170+73A>C) c.*960+73A>C (n.*960+73A>C) n.1422+73A>C c.*724+73A>C (n.*724+73A>C) n.3643+73A>C n.1354+73A>C c.-1256+73A>C (n.-1256+73A>C) n.1575+73A>C n.1556+73A>C n.1561+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T= | CA1304862596 | SCN1A | c.1170+73A= (n.1170+73A=) c.*960+73A= (n.*960+73A=) n.1422+73A= c.*724+73A= (n.*724+73A=) n.3643+73A= n.1354+73A= c.-1256+73A= (n.-1256+73A=) n.1575+73A= n.1556+73A= n.1561+73A= | |
| 2 | g.166047557A= | CA1304862599 | SCN1A | c.1170+70T= (n.1170+70T=) c.*960+70T= (n.*960+70T=) n.1422+70T= c.*724+70T= (n.*724+70T=) n.3643+70T= n.1354+70T= c.-1256+70T= (n.-1256+70T=) n.1575+70T= n.1556+70T= n.1561+70T= | |
| 2 | g.166047557A>C | CA59798547 | SCN1A | c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.*960+70T>G (n.*960+70T>G) n.1422+70T>G c.*724+70T>G (n.*724+70T>G) n.3643+70T>G n.1354+70T>G c.-1256+70T>G (n.-1256+70T>G) n.1575+70T>G n.1556+70T>G n.1561+70T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047557A>T | CA2661730640 | SCN1A | c.1170+70T>A (n.1170+70T>A) c.*960+70T>A (n.*960+70T>A) n.1422+70T>A c.*724+70T>A (n.*724+70T>A) n.3643+70T>A n.1354+70T>A c.-1256+70T>A (n.-1256+70T>A) n.1575+70T>A n.1556+70T>A n.1561+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047559T>C | CA2661730644 | SCN1A | c.1170+68A>G (n.1170+68A>G) c.*960+68A>G (n.*960+68A>G) n.1422+68A>G c.*724+68A>G (n.*724+68A>G) n.3643+68A>G n.1354+68A>G c.-1256+68A>G (n.-1256+68A>G) n.1575+68A>G n.1556+68A>G n.1561+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047561T>C | CA2661730646 | SCN1A | c.1170+66A>G (n.1170+66A>G) c.*960+66A>G (n.*960+66A>G) n.1422+66A>G c.*724+66A>G (n.*724+66A>G) n.3643+66A>G n.1354+66A>G c.-1256+66A>G (n.-1256+66A>G) n.1575+66A>G n.1556+66A>G n.1561+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047566A>G | CA2661730648 | SCN1A | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.*960+61T>C (n.*960+61T>C) n.1422+61T>C c.*724+61T>C (n.*724+61T>C) n.3643+61T>C n.1354+61T>C c.-1256+61T>C (n.-1256+61T>C) n.1575+61T>C n.1556+61T>C n.1561+61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047569C= | CA1304862601 | SCN1A | c.1170+58G= (n.1170+58G=) c.*960+58G= (n.*960+58G=) n.1422+58G= c.*724+58G= (n.*724+58G=) n.3643+58G= n.1354+58G= c.-1256+58G= (n.-1256+58G=) n.1575+58G= n.1556+58G= n.1561+58G= | |
| 2 | g.166047569C>T | CA760183326 | SCN1A | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.*960+58G>A (n.*960+58G>A) n.1422+58G>A c.*724+58G>A (n.*724+58G>A) n.3643+58G>A n.1354+58G>A c.-1256+58G>A (n.-1256+58G>A) n.1575+58G>A n.1556+58G>A n.1561+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>G | CA2661730650 | SCN1A | c.1170+57T>C (n.1170+57T>C) c.*960+57T>C (n.*960+57T>C) n.1422+57T>C c.*724+57T>C (n.*724+57T>C) n.3643+57T>C n.1354+57T>C c.-1256+57T>C (n.-1256+57T>C) n.1575+57T>C n.1556+57T>C n.1561+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>T | CA2661730651 | SCN1A | c.1170+57T>A (n.1170+57T>A) c.*960+57T>A (n.*960+57T>A) n.1422+57T>A c.*724+57T>A (n.*724+57T>A) n.3643+57T>A n.1354+57T>A c.-1256+57T>A (n.-1256+57T>A) n.1575+57T>A n.1556+57T>A n.1561+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047571A= | CA1304862602 | SCN1A | c.1170+56T= (n.1170+56T=) c.*960+56T= (n.*960+56T=) n.1422+56T= c.*724+56T= (n.*724+56T=) n.3643+56T= n.1354+56T= c.-1256+56T= (n.-1256+56T=) n.1575+56T= n.1556+56T= n.1561+56T= | |
| 2 | g.166047571A>G | CA59798549 | SCN1A | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.*960+56T>C (n.*960+56T>C) n.1422+56T>C c.*724+56T>C (n.*724+56T>C) n.3643+56T>C n.1354+56T>C c.-1256+56T>C (n.-1256+56T>C) n.1575+56T>C n.1556+56T>C n.1561+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047572T>G | CA2661730657 | SCN1A | c.1170+55A>C (n.1170+55A>C) c.*960+55A>C (n.*960+55A>C) n.1422+55A>C c.*724+55A>C (n.*724+55A>C) n.3643+55A>C n.1354+55A>C c.-1256+55A>C (n.-1256+55A>C) n.1575+55A>C n.1556+55A>C n.1561+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047573T>A | CA2661730662 | SCN1A | c.1170+54A>T (n.1170+54A>T) c.*960+54A>T (n.*960+54A>T) n.1422+54A>T c.*724+54A>T (n.*724+54A>T) n.3643+54A>T n.1354+54A>T c.-1256+54A>T (n.-1256+54A>T) n.1575+54A>T n.1556+54A>T n.1561+54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047574G= | CA1304862604 | SCN1A | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.*960+53C= (n.*960+53C=) n.1422+53C= c.*724+53C= (n.*724+53C=) n.3643+53C= n.1354+53C= c.-1256+53C= (n.-1256+53C=) n.1575+53C= n.1556+53C= n.1561+53C= | |
| 2 | g.166047574G>T | CA2577144478 | SCN1A | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.*960+53C>A (n.*960+53C>A) n.1422+53C>A c.*724+53C>A (n.*724+53C>A) n.3643+53C>A n.1354+53C>A c.-1256+53C>A (n.-1256+53C>A) n.1575+53C>A n.1556+53C>A n.1561+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047575G>T | CA2661730670 | SCN1A | c.1170+52C>A (n.1170+52C>A) c.*960+52C>A (n.*960+52C>A) n.1422+52C>A c.*724+52C>A (n.*724+52C>A) n.3643+52C>A n.1354+52C>A c.-1256+52C>A (n.-1256+52C>A) n.1575+52C>A n.1556+52C>A n.1561+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047577_166047584dup | CA537137969 | SCN1A | c.1170+45_1170+52dup (n.1170+45_1170+52dup) c.*960+45_*960+52dup (n.*960+45_*960+52dup) n.1422+45_1422+52dup c.*724+45_*724+52dup (n.*724+45_*724+52dup) n.3643+45_3643+52dup n.1354+45_1354+52dup c.-1256+45_-1256+52dup (n.-1256+45_-1256+52dup) n.1575+45_1575+52dup n.1556+45_1556+52dup n.1561+45_1561+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T>C | CA537137970 | SCN1A | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.*960+51A>G (n.*960+51A>G) n.1422+51A>G c.*724+51A>G (n.*724+51A>G) n.3643+51A>G n.1354+51A>G c.-1256+51A>G (n.-1256+51A>G) n.1575+51A>G n.1556+51A>G n.1561+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T= | CA1304862607 | SCN1A | c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.*960+51A= (n.*960+51A=) n.1422+51A= c.*724+51A= (n.*724+51A=) n.3643+51A= n.1354+51A= c.-1256+51A= (n.-1256+51A=) n.1575+51A= n.1556+51A= n.1561+51A= | |
| 2 | g.166047580C>A | CA2577144479 | SCN1A | c.1170+47G>T (n.1170+47G>T) c.*960+47G>T (n.*960+47G>T) n.1422+47G>T c.*724+47G>T (n.*724+47G>T) n.3643+47G>T n.1354+47G>T c.-1256+47G>T (n.-1256+47G>T) n.1575+47G>T n.1556+47G>T n.1561+47G>T | |
| 2 | g.166047580C>T | CA2661730678 | SCN1A | c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) c.*960+47G>A (n.*960+47G>A) n.1422+47G>A c.*724+47G>A (n.*724+47G>A) n.3643+47G>A n.1354+47G>A c.-1256+47G>A (n.-1256+47G>A) n.1575+47G>A n.1556+47G>A n.1561+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T>C | CA537137971 | SCN1A | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.*960+46A>G (n.*960+46A>G) n.1422+46A>G c.*724+46A>G (n.*724+46A>G) n.3643+46A>G n.1354+46A>G c.-1256+46A>G (n.-1256+46A>G) n.1575+46A>G n.1556+46A>G n.1561+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T= | CA1304862611 | SCN1A | c.1170+46A= (n.1170+46A=) c.*960+46A= (n.*960+46A=) n.1422+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) n.3643+46A= n.1354+46A= c.-1256+46A= (n.-1256+46A=) n.1575+46A= n.1556+46A= n.1561+46A= | |
| 2 | g.166047582del | CA2661730682 | SCN1A | c.1170+46del (n.1170+46del) c.*960+46del (n.*960+46del) n.1422+46del c.*724+46del (n.*724+46del) n.3643+46del n.1354+46del c.-1256+46del (n.-1256+46del) n.1575+46del n.1556+46del n.1561+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T>C | CA59798554 | SCN1A | c.1170+45A>G (n.1170+45A>G) c.*960+45A>G (n.*960+45A>G) n.1422+45A>G c.*724+45A>G (n.*724+45A>G) n.3643+45A>G n.1354+45A>G c.-1256+45A>G (n.-1256+45A>G) n.1575+45A>G n.1556+45A>G n.1561+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T= | CA1304862613 | SCN1A | c.1170+45A= (n.1170+45A=) c.*960+45A= (n.*960+45A=) n.1422+45A= c.*724+45A= (n.*724+45A=) n.3643+45A= n.1354+45A= c.-1256+45A= (n.-1256+45A=) n.1575+45A= n.1556+45A= n.1561+45A= | |
| 2 | g.166047583G>A | CA537137972 | SCN1A | c.1170+44C>T (n.1170+44C>T) c.*960+44C>T (n.*960+44C>T) n.1422+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) n.3643+44C>T n.1354+44C>T c.-1256+44C>T (n.-1256+44C>T) n.1575+44C>T n.1556+44C>T n.1561+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047583G>C | CA760183339 | SCN1A | c.1170+44C>G (n.1170+44C>G) c.*960+44C>G (n.*960+44C>G) n.1422+44C>G c.*724+44C>G (n.*724+44C>G) n.3643+44C>G n.1354+44C>G c.-1256+44C>G (n.-1256+44C>G) n.1575+44C>G n.1556+44C>G n.1561+44C>G | dbSNP |
| 2 | g.166047583G= | CA1304862617 | SCN1A | c.1170+44C= (n.1170+44C=) c.*960+44C= (n.*960+44C=) n.1422+44C= c.*724+44C= (n.*724+44C=) n.3643+44C= n.1354+44C= c.-1256+44C= (n.-1256+44C=) n.1575+44C= n.1556+44C= n.1561+44C= | |
| 2 | g.166047583G>T | CA2661730690 | SCN1A | c.1170+44C>A (n.1170+44C>A) c.*960+44C>A (n.*960+44C>A) n.1422+44C>A c.*724+44C>A (n.*724+44C>A) n.3643+44C>A n.1354+44C>A c.-1256+44C>A (n.-1256+44C>A) n.1575+44C>A n.1556+44C>A n.1561+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047584T>C | CA1304862619 | SCN1A | c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) c.*960+43A>G (n.*960+43A>G) n.1422+43A>G c.*724+43A>G (n.*724+43A>G) n.3643+43A>G n.1354+43A>G c.-1256+43A>G (n.-1256+43A>G) n.1575+43A>G n.1556+43A>G n.1561+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.166047584T= | CA1304862618 | SCN1A | c.1170+43A= (n.1170+43A=) c.*960+43A= (n.*960+43A=) n.1422+43A= c.*724+43A= (n.*724+43A=) n.3643+43A= n.1354+43A= c.-1256+43A= (n.-1256+43A=) n.1575+43A= n.1556+43A= n.1561+43A= | |
| 2 | g.166047585A= | CA1304862621 | SCN1A | c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.*960+42T= (n.*960+42T=) n.1422+42T= c.*724+42T= (n.*724+42T=) n.3643+42T= n.1354+42T= c.-1256+42T= (n.-1256+42T=) n.1575+42T= n.1556+42T= n.1561+42T= | |
| 2 | g.166047585A>G | CA1943351 | SCN1A | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.*960+42T>C (n.*960+42T>C) n.1422+42T>C c.*724+42T>C (n.*724+42T>C) n.3643+42T>C n.1354+42T>C c.-1256+42T>C (n.-1256+42T>C) n.1575+42T>C n.1556+42T>C n.1561+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047585_166047591delinsATACTTT | CA1304862623 | SCN1A | c.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT (n.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT) c.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT (n.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT) n.1422+36_1422+42delinsAAAGTAT c.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT (n.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT) n.3643+36_3643+42delinsAAAGTAT n.1354+36_1354+42delinsAAAGTAT c.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT (n.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT) n.1575+36_1575+42delinsAAAGTAT n.1556+36_1556+42delinsAAAGTAT n.1561+36_1561+42delinsAAAGTAT | |
| 2 | g.166047586T>A | CA2661730697 | SCN1A | c.1170+41A>T (n.1170+41A>T) c.*960+41A>T (n.*960+41A>T) n.1422+41A>T c.*724+41A>T (n.*724+41A>T) n.3643+41A>T n.1354+41A>T c.-1256+41A>T (n.-1256+41A>T) n.1575+41A>T n.1556+41A>T n.1561+41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047586T>C | CA2577144480 | SCN1A | c.1170+41A>G (n.1170+41A>G) c.*960+41A>G (n.*960+41A>G) n.1422+41A>G c.*724+41A>G (n.*724+41A>G) n.3643+41A>G n.1354+41A>G c.-1256+41A>G (n.-1256+41A>G) n.1575+41A>G n.1556+41A>G n.1561+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047591_166047596del | CA916700375 | SCN1A | c.1170+36_1170+41del (n.1170+36_1170+41del) c.*960+36_*960+41del (n.*960+36_*960+41del) n.1422+36_1422+41del c.*724+36_*724+41del (n.*724+36_*724+41del) n.3643+36_3643+41del n.1354+36_1354+41del c.-1256+36_-1256+41del (n.-1256+36_-1256+41del) n.1575+36_1575+41del n.1556+36_1556+41del n.1561+36_1561+41del | dbSNP |
| 2 | g.166047587A>G | CA2661730703 | SCN1A | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.*960+40T>C (n.*960+40T>C) n.1422+40T>C c.*724+40T>C (n.*724+40T>C) n.3643+40T>C n.1354+40T>C c.-1256+40T>C (n.-1256+40T>C) n.1575+40T>C n.1556+40T>C n.1561+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047588C>G | CA2661730704 | SCN1A | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.*960+39G>C (n.*960+39G>C) n.1422+39G>C c.*724+39G>C (n.*724+39G>C) n.3643+39G>C n.1354+39G>C c.-1256+39G>C (n.-1256+39G>C) n.1575+39G>C n.1556+39G>C n.1561+39G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>A | CA1943352 | SCN1A | c.1170+38A>T (n.1170+38A>T) c.*960+38A>T (n.*960+38A>T) n.1422+38A>T c.*724+38A>T (n.*724+38A>T) n.3643+38A>T n.1354+38A>T c.-1256+38A>T (n.-1256+38A>T) n.1575+38A>T n.1556+38A>T n.1561+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>G | CA1304862627 | SCN1A | c.1170+38A>C (n.1170+38A>C) c.*960+38A>C (n.*960+38A>C) n.1422+38A>C c.*724+38A>C (n.*724+38A>C) n.3643+38A>C n.1354+38A>C c.-1256+38A>C (n.-1256+38A>C) n.1575+38A>C n.1556+38A>C n.1561+38A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047589T= | CA1304862629 | SCN1A | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.*960+38A= (n.*960+38A=) n.1422+38A= c.*724+38A= (n.*724+38A=) n.3643+38A= n.1354+38A= c.-1256+38A= (n.-1256+38A=) n.1575+38A= n.1556+38A= n.1561+38A= | |
| 2 | g.166047591T>A | CA2661730710 | SCN1A | c.1170+36A>T (n.1170+36A>T) c.*960+36A>T (n.*960+36A>T) n.1422+36A>T c.*724+36A>T (n.*724+36A>T) n.3643+36A>T n.1354+36A>T c.-1256+36A>T (n.-1256+36A>T) n.1575+36A>T n.1556+36A>T n.1561+36A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047593A>C | CA2753022742 | SCN1A | c.1170+34T>G (n.1170+34T>G) c.*960+34T>G (n.*960+34T>G) n.1422+34T>G c.*724+34T>G (n.*724+34T>G) n.3643+34T>G n.1354+34T>G c.-1256+34T>G (n.-1256+34T>G) n.1575+34T>G n.1556+34T>G n.1561+34T>G | |
| 2 | g.166047594C= | CA1304862631 | SCN1A | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.*960+33G= (n.*960+33G=) n.1422+33G= c.*724+33G= (n.*724+33G=) n.3643+33G= n.1354+33G= c.-1256+33G= (n.-1256+33G=) n.1575+33G= n.1556+33G= n.1561+33G= | |
| 2 | g.166047594C>T | CA1943353 | SCN1A | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.*960+33G>A (n.*960+33G>A) n.1422+33G>A c.*724+33G>A (n.*724+33G>A) n.3643+33G>A n.1354+33G>A c.-1256+33G>A (n.-1256+33G>A) n.1575+33G>A n.1556+33G>A n.1561+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047596T>C | CA2661730712 | SCN1A | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.*960+31A>G (n.*960+31A>G) n.1422+31A>G c.*724+31A>G (n.*724+31A>G) n.3643+31A>G n.1354+31A>G c.-1256+31A>G (n.-1256+31A>G) n.1575+31A>G n.1556+31A>G n.1561+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047597A>G | CA2661730714 | SCN1A | c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) c.*960+30T>C (n.*960+30T>C) n.1422+30T>C c.*724+30T>C (n.*724+30T>C) n.3643+30T>C n.1354+30T>C c.-1256+30T>C (n.-1256+30T>C) n.1575+30T>C n.1556+30T>C n.1561+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047599A>G | CA2661730719 | SCN1A | c.1170+28T>C (n.1170+28T>C) c.*960+28T>C (n.*960+28T>C) n.1422+28T>C c.*724+28T>C (n.*724+28T>C) n.3643+28T>C n.1354+28T>C c.-1256+28T>C (n.-1256+28T>C) n.1575+28T>C n.1556+28T>C n.1561+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047600_166047601delinsTG | CA1304862632 | SCN1A | c.1170+26_1170+27delinsCA (n.1170+26_1170+27delinsCA) c.*960+26_*960+27delinsCA (n.*960+26_*960+27delinsCA) n.1422+26_1422+27delinsCA c.*724+26_*724+27delinsCA (n.*724+26_*724+27delinsCA) n.3643+26_3643+27delinsCA n.1354+26_1354+27delinsCA c.-1256+26_-1256+27delinsCA (n.-1256+26_-1256+27delinsCA) n.1575+26_1575+27delinsCA n.1556+26_1556+27delinsCA n.1561+26_1561+27delinsCA | |
| 2 | g.166047601G>T | CA2577144481 | SCN1A | c.1170+26C>A (n.1170+26C>A) c.*960+26C>A (n.*960+26C>A) n.1422+26C>A c.*724+26C>A (n.*724+26C>A) n.3643+26C>A n.1354+26C>A c.-1256+26C>A (n.-1256+26C>A) n.1575+26C>A n.1556+26C>A n.1561+26C>A | |
| 2 | g.166047602del | CA1304862634 | SCN1A | c.1170+26del (n.1170+26del) c.*960+26del (n.*960+26del) n.1422+26del c.*724+26del (n.*724+26del) n.3643+26del n.1354+26del c.-1256+26del (n.-1256+26del) n.1575+26del n.1556+26del n.1561+26del | dbSNP |
| 2 | g.166047602G>A | CA2661730721 | SCN1A | c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.*960+25C>T (n.*960+25C>T) n.1422+25C>T c.*724+25C>T (n.*724+25C>T) n.3643+25C>T n.1354+25C>T c.-1256+25C>T (n.-1256+25C>T) n.1575+25C>T n.1556+25C>T n.1561+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047602G>C | CA2661730722 | SCN1A | c.1170+25C>G (n.1170+25C>G) c.*960+25C>G (n.*960+25C>G) n.1422+25C>G c.*724+25C>G (n.*724+25C>G) n.3643+25C>G n.1354+25C>G c.-1256+25C>G (n.-1256+25C>G) n.1575+25C>G n.1556+25C>G n.1561+25C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047603A>C | CA2661730724 | SCN1A | c.1170+24T>G (n.1170+24T>G) c.*960+24T>G (n.*960+24T>G) n.1422+24T>G c.*724+24T>G (n.*724+24T>G) n.3643+24T>G n.1354+24T>G c.-1256+24T>G (n.-1256+24T>G) n.1575+24T>G n.1556+24T>G n.1561+24T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047603A>G | CA2499667931 | SCN1A | c.1170+24T>C (n.1170+24T>C) c.*960+24T>C (n.*960+24T>C) n.1422+24T>C c.*724+24T>C (n.*724+24T>C) n.3643+24T>C n.1354+24T>C c.-1256+24T>C (n.-1256+24T>C) n.1575+24T>C n.1556+24T>C n.1561+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047604G>C | CA2661730728 | SCN1A | c.1170+23C>G (n.1170+23C>G) c.*960+23C>G (n.*960+23C>G) n.1422+23C>G c.*724+23C>G (n.*724+23C>G) n.3643+23C>G n.1354+23C>G c.-1256+23C>G (n.-1256+23C>G) n.1575+23C>G n.1556+23C>G n.1561+23C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047605A= | CA1304862635 | SCN1A | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.*960+22T= (n.*960+22T=) n.1422+22T= c.*724+22T= (n.*724+22T=) n.3643+22T= n.1354+22T= c.-1256+22T= (n.-1256+22T=) n.1575+22T= n.1556+22T= n.1561+22T= | |
| 2 | g.166047605A>G | CA59798577 | SCN1A | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.*960+22T>C (n.*960+22T>C) n.1422+22T>C c.*724+22T>C (n.*724+22T>C) n.3643+22T>C n.1354+22T>C c.-1256+22T>C (n.-1256+22T>C) n.1575+22T>C n.1556+22T>C n.1561+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G>A | CA537137973 | SCN1A | c.1170+21C>T (n.1170+21C>T) c.*960+21C>T (n.*960+21C>T) n.1422+21C>T c.*724+21C>T (n.*724+21C>T) n.3643+21C>T n.1354+21C>T c.-1256+21C>T (n.-1256+21C>T) n.1575+21C>T n.1556+21C>T n.1561+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G>C | CA2661730734 | SCN1A | c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.*960+21C>G (n.*960+21C>G) n.1422+21C>G c.*724+21C>G (n.*724+21C>G) n.3643+21C>G n.1354+21C>G c.-1256+21C>G (n.-1256+21C>G) n.1575+21C>G n.1556+21C>G n.1561+21C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G= | CA1304862638 | SCN1A | c.1170+21C= (n.1170+21C=) c.*960+21C= (n.*960+21C=) n.1422+21C= c.*724+21C= (n.*724+21C=) n.3643+21C= n.1354+21C= c.-1256+21C= (n.-1256+21C=) n.1575+21C= n.1556+21C= n.1561+21C= | |
| 2 | g.166047611del | CA2661730737 | SCN1A | c.1170+17del (n.1170+17del) c.*960+17del (n.*960+17del) n.1422+17del c.*724+17del (n.*724+17del) n.3643+17del n.1354+17del c.-1256+17del (n.-1256+17del) n.1575+17del n.1556+17del n.1561+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G>A | CA1943354 | SCN1A | c.1170+16C>T (n.1170+16C>T) c.*960+16C>T (n.*960+16C>T) n.1422+16C>T c.*724+16C>T (n.*724+16C>T) n.3643+16C>T n.1354+16C>T c.-1256+16C>T (n.-1256+16C>T) n.1575+16C>T n.1556+16C>T n.1561+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G= | CA1304862642 | SCN1A | c.1170+16C= (n.1170+16C=) c.*960+16C= (n.*960+16C=) n.1422+16C= c.*724+16C= (n.*724+16C=) n.3643+16C= n.1354+16C= c.-1256+16C= (n.-1256+16C=) n.1575+16C= n.1556+16C= n.1561+16C= | |
| 2 | g.166047612C= | CA1304862648 | SCN1A | c.1170+15G= (n.1170+15G=) c.*960+15G= (n.*960+15G=) n.1422+15G= c.*724+15G= (n.*724+15G=) n.3643+15G= n.1354+15G= c.-1256+15G= (n.-1256+15G=) n.1575+15G= n.1556+15G= n.1561+15G= | |
| 2 | g.166047612C>G | CA537137974 | SCN1A | c.1170+15G>C (n.1170+15G>C) c.*960+15G>C (n.*960+15G>C) n.1422+15G>C c.*724+15G>C (n.*724+15G>C) n.3643+15G>C n.1354+15G>C c.-1256+15G>C (n.-1256+15G>C) n.1575+15G>C n.1556+15G>C n.1561+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047612C>T | CA2700735295 | SCN1A | c.1170+15G>A (n.1170+15G>A) c.*960+15G>A (n.*960+15G>A) n.1422+15G>A c.*724+15G>A (n.*724+15G>A) n.3643+15G>A n.1354+15G>A c.-1256+15G>A (n.-1256+15G>A) n.1575+15G>A n.1556+15G>A n.1561+15G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047615T>C | CA1304862653 | SCN1A | c.1170+12A>G (n.1170+12A>G) c.*960+12A>G (n.*960+12A>G) n.1422+12A>G c.*724+12A>G (n.*724+12A>G) n.3643+12A>G n.1354+12A>G c.-1256+12A>G (n.-1256+12A>G) n.1575+12A>G n.1556+12A>G n.1561+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047615T= | CA1304862651 | SCN1A | c.1170+12A= (n.1170+12A=) c.*960+12A= (n.*960+12A=) n.1422+12A= c.*724+12A= (n.*724+12A=) n.3643+12A= n.1354+12A= c.-1256+12A= (n.-1256+12A=) n.1575+12A= n.1556+12A= n.1561+12A= | |
| 2 | g.166047618A>G | CA2573133548 | SCN1A | c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) c.*960+9T>C (n.*960+9T>C) n.1422+9T>C c.*724+9T>C (n.*724+9T>C) n.3643+9T>C n.1354+9T>C c.-1256+9T>C (n.-1256+9T>C) n.1575+9T>C n.1556+9T>C n.1561+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>A | CA2661730751 | SCN1A | c.1170+8C>T (n.1170+8C>T) c.*960+8C>T (n.*960+8C>T) n.1422+8C>T c.*724+8C>T (n.*724+8C>T) n.3643+8C>T n.1354+8C>T c.-1256+8C>T (n.-1256+8C>T) n.1575+8C>T n.1556+8C>T n.1561+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>C | CA59798580 | SCN1A | c.1170+8C>G (n.1170+8C>G) c.*960+8C>G (n.*960+8C>G) n.1422+8C>G c.*724+8C>G (n.*724+8C>G) n.3643+8C>G n.1354+8C>G c.-1256+8C>G (n.-1256+8C>G) n.1575+8C>G n.1556+8C>G n.1561+8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166047619G= | CA1304862655 | SCN1A | c.1170+8C= (n.1170+8C=) c.*960+8C= (n.*960+8C=) n.1422+8C= c.*724+8C= (n.*724+8C=) n.3643+8C= n.1354+8C= c.-1256+8C= (n.-1256+8C=) n.1575+8C= n.1556+8C= n.1561+8C= | |
| 2 | g.166047621T>G | CA537138119 | SCN1A | c.1170+6A>C (n.1170+6A>C) c.*960+6A>C (n.*960+6A>C) n.1422+6A>C c.*724+6A>C (n.*724+6A>C) n.3643+6A>C n.1354+6A>C c.-1256+6A>C (n.-1256+6A>C) n.1575+6A>C n.1556+6A>C n.1561+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047621T= | CA1304862660 | SCN1A | c.1170+6A= (n.1170+6A=) c.*960+6A= (n.*960+6A=) n.1422+6A= c.*724+6A= (n.*724+6A=) n.3643+6A= n.1354+6A= c.-1256+6A= (n.-1256+6A=) n.1575+6A= n.1556+6A= n.1561+6A= | |
| 2 | g.166047622C>A | CA916082248 | SCN1A | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.*960+5G>T (n.*960+5G>T) n.1422+5G>T c.*724+5G>T (n.*724+5G>T) n.3643+5G>T n.1354+5G>T c.-1256+5G>T (n.-1256+5G>T) n.1575+5G>T n.1556+5G>T n.1561+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C= | CA1304862665 | SCN1A | c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.*960+5G= (n.*960+5G=) n.1422+5G= c.*724+5G= (n.*724+5G=) n.3643+5G= n.1354+5G= c.-1256+5G= (n.-1256+5G=) n.1575+5G= n.1556+5G= n.1561+5G= | |
| 2 | g.166047622C>G | CA16603947 | SCN1A | c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.*960+5G>C (n.*960+5G>C) n.1422+5G>C c.*724+5G>C (n.*724+5G>C) n.3643+5G>C n.1354+5G>C c.-1256+5G>C (n.-1256+5G>C) n.1575+5G>C n.1556+5G>C n.1561+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C>T | CA915942921 | SCN1A | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.*960+5G>A (n.*960+5G>A) n.1422+5G>A c.*724+5G>A (n.*724+5G>A) n.3643+5G>A n.1354+5G>A c.-1256+5G>A (n.-1256+5G>A) n.1575+5G>A n.1556+5G>A n.1561+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>C | CA1139655671 | SCN1A | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) n.1422+4A>G c.*724+4A>G (n.*724+4A>G) n.3643+4A>G n.1354+4A>G c.-1256+4A>G (n.-1256+4A>G) n.1575+4A>G n.1556+4A>G n.1561+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>G | CA2586970584 | SCN1A | c.1170+4A>C (n.1170+4A>C) c.*960+4A>C (n.*960+4A>C) n.1422+4A>C c.*724+4A>C (n.*724+4A>C) n.3643+4A>C n.1354+4A>C c.-1256+4A>C (n.-1256+4A>C) n.1575+4A>C n.1556+4A>C n.1561+4A>C | |
| 2 | g.166047623T= | CA1304862678 | SCN1A | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.*960+4A= (n.*960+4A=) n.1422+4A= c.*724+4A= (n.*724+4A=) n.3643+4A= n.1354+4A= c.-1256+4A= (n.-1256+4A=) n.1575+4A= n.1556+4A= n.1561+4A= | |
| 2 | g.166047623_166047624delinsAA | CA2573133549 | SCN1A | c.1170+3_1170+4delinsTT (n.1170+3_1170+4delinsTT) c.*960+3_*960+4delinsTT (n.*960+3_*960+4delinsTT) n.1422+3_1422+4delinsTT c.*724+3_*724+4delinsTT (n.*724+3_*724+4delinsTT) n.3643+3_3643+4delinsTT n.1354+3_1354+4delinsTT c.-1256+3_-1256+4delinsTT (n.-1256+3_-1256+4delinsTT) n.1575+3_1575+4delinsTT n.1556+3_1556+4delinsTT n.1561+3_1561+4delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047624C>A | CA2586970585 | SCN1A | c.1170+3G>T (n.1170+3G>T) c.*960+3G>T (n.*960+3G>T) n.1422+3G>T c.*724+3G>T (n.*724+3G>T) n.3643+3G>T n.1354+3G>T c.-1256+3G>T (n.-1256+3G>T) n.1575+3G>T n.1556+3G>T n.1561+3G>T | |
| 2 | g.166047624C= | CA1304862681 | SCN1A | c.1170+3G= (n.1170+3G=) c.*960+3G= (n.*960+3G=) n.1422+3G= c.*724+3G= (n.*724+3G=) n.3643+3G= n.1354+3G= c.-1256+3G= (n.-1256+3G=) n.1575+3G= n.1556+3G= n.1561+3G= | |
| 2 | g.166047624C>T | CA760183359 | SCN1A | c.1170+3G>A (n.1170+3G>A) c.*960+3G>A (n.*960+3G>A) n.1422+3G>A c.*724+3G>A (n.*724+3G>A) n.3643+3G>A n.1354+3G>A c.-1256+3G>A (n.-1256+3G>A) n.1575+3G>A n.1556+3G>A n.1561+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047625A>C | CA349071061 | SCN1A | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.*960+2T>G (n.*960+2T>G) n.1422+2T>G c.*724+2T>G (n.*724+2T>G) n.3643+2T>G n.1354+2T>G c.-1256+2T>G (n.-1256+2T>G) n.1575+2T>G n.1556+2T>G n.1561+2T>G | |
| 2 | g.166047625A>G | CA349071060 | SCN1A | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.*960+2T>C (n.*960+2T>C) n.1422+2T>C c.*724+2T>C (n.*724+2T>C) n.3643+2T>C n.1354+2T>C c.-1256+2T>C (n.-1256+2T>C) n.1575+2T>C n.1556+2T>C n.1561+2T>C | |
| 2 | g.166047625A>T | CA349071059 | SCN1A | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.*960+2T>A (n.*960+2T>A) n.1422+2T>A c.*724+2T>A (n.*724+2T>A) n.3643+2T>A n.1354+2T>A c.-1256+2T>A (n.-1256+2T>A) n.1575+2T>A n.1556+2T>A n.1561+2T>A | |
| 2 | g.166047626C>A | CA303332 | SCN1A | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.*960+1G>T (n.*960+1G>T) n.1422+1G>T c.*724+1G>T (n.*724+1G>T) n.3643+1G>T n.1354+1G>T c.-1256+1G>T (n.-1256+1G>T) n.1575+1G>T n.1556+1G>T n.1561+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047626C= | CA1304862686 | SCN1A | c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.*960+1G= (n.*960+1G=) n.1422+1G= c.*724+1G= (n.*724+1G=) n.3643+1G= n.1354+1G= c.-1256+1G= (n.-1256+1G=) n.1575+1G= n.1556+1G= n.1561+1G= | |
| 2 | g.166047626C>G | CA349071062 | SCN1A | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.*960+1G>C (n.*960+1G>C) n.1422+1G>C c.*724+1G>C (n.*724+1G>C) n.3643+1G>C n.1354+1G>C c.-1256+1G>C (n.-1256+1G>C) n.1575+1G>C n.1556+1G>C n.1561+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047626C>T | CA16603844 | SCN1A | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.*960+1G>A (n.*960+1G>A) n.1422+1G>A c.*724+1G>A (n.*724+1G>A) n.3643+1G>A n.1354+1G>A c.-1256+1G>A (n.-1256+1G>A) n.1575+1G>A n.1556+1G>A n.1561+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047627C>A | CA429903126 | SCN1A | c.1170G>T (p.Leu390=) c.*960G>T (n.*960G>T) n.1422G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.3643G>T n.1354G>T c.-1256G>T (n.-1256G>T) n.1575G>T n.1556G>T n.1561G>T | |
| 2 | g.166047627C= | CA1304862696 | SCN1A | c.1170G= (p.Leu390=) c.*960G= (n.*960G=) n.1422G= c.*724G= (n.*724G=) n.3643G= n.1354G= c.-1256G= (n.-1256G=) n.1575G= n.1556G= n.1561G= | |
| 2 | g.166047627C>G | CA429903127 | SCN1A | c.1170G>C (p.Leu390=) c.*960G>C (n.*960G>C) n.1422G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.3643G>C n.1354G>C c.-1256G>C (n.-1256G>C) n.1575G>C n.1556G>C n.1561G>C | |
| 2 | g.166047627C>T | CA429903128 | SCN1A | c.1170G>A (p.Leu390=) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1422G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.3643G>A n.1354G>A c.-1256G>A (n.-1256G>A) n.1575G>A n.1556G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047628A= | CA1304862702 | SCN1A | c.1169T= (p.Leu390=) c.*959T= (n.*959T=) n.1421T= c.*723T= (n.*723T=) n.3642T= n.1353T= c.-1257T= (n.-1257T=) n.1574T= n.1555T= n.1560T= | |
| 2 | g.166047628A>C | CA1943355 | SCN1A | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) n.1421T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.3642T>G n.1353T>G c.-1257T>G (n.-1257T>G) n.1574T>G n.1555T>G n.1560T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047628A>G | CA349071063 | SCN1A | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) n.1421T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.3642T>C n.1353T>C c.-1257T>C (n.-1257T>C) n.1574T>C n.1555T>C n.1560T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047628A>T | CA349071064 | SCN1A | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*959T>A (n.*959T>A) n.1421T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.3642T>A n.1353T>A c.-1257T>A (n.-1257T>A) n.1574T>A n.1555T>A n.1560T>A | |
| 2 | g.166047629G>A | CA429903129 | SCN1A | c.1168C>T (p.Leu390=) c.*958C>T (n.*958C>T) n.1420C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.3641C>T n.1352C>T c.-1258C>T (n.-1258C>T) n.1573C>T n.1554C>T n.1559C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047629G>C | CA349071065 | SCN1A | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*958C>G (n.*958C>G) n.1420C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.3641C>G n.1352C>G c.-1258C>G (n.-1258C>G) n.1573C>G n.1554C>G n.1559C>G | |
| 2 | g.166047629G>T | CA349071066 | SCN1A | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*958C>A (n.*958C>A) n.1420C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.3641C>A n.1352C>A c.-1258C>A (n.-1258C>A) n.1573C>A n.1554C>A n.1559C>A | |
| 2 | g.166047630T>A | CA349071067 | SCN1A | c.1167A>T (p.Gln389His) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1419A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.3640A>T n.1351A>T c.-1259A>T (n.-1259A>T) n.1572A>T n.1553A>T n.1558A>T | |
| 2 | g.166047630T>C | CA429903130 | SCN1A | c.1167A>G (p.Gln389=) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1419A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.3640A>G n.1351A>G c.-1259A>G (n.-1259A>G) n.1572A>G n.1553A>G n.1558A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047630T>G | CA349071068 | SCN1A | c.1167A>C (p.Gln389His) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1419A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.3640A>C n.1351A>C c.-1259A>C (n.-1259A>C) n.1572A>C n.1553A>C n.1558A>C | |
| 2 | g.166047630T= | CA1304862705 | SCN1A | c.1167A= (p.Gln389=) c.*957A= (n.*957A=) n.1419A= c.*721A= (n.*721A=) n.3640A= n.1351A= c.-1259A= (n.-1259A=) n.1572A= n.1553A= n.1558A= | |
| 2 | g.166047631T>A | CA349071069 | SCN1A | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) n.1418A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.3639A>T n.1350A>T c.-1260A>T (n.-1260A>T) n.1571A>T n.1552A>T n.1557A>T | |
| 2 | g.166047631T>C | CA349071070 | SCN1A | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*956A>G (n.*956A>G) n.1418A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.3639A>G n.1350A>G c.-1260A>G (n.-1260A>G) n.1571A>G n.1552A>G n.1557A>G | |
| 2 | g.166047631T>G | CA349071071 | SCN1A | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) n.1418A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.3639A>C n.1350A>C c.-1260A>C (n.-1260A>C) n.1571A>C n.1552A>C n.1557A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047632G>A | CA349071073 | SCN1A | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1417C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.3638C>T n.1349C>T c.-1261C>T (n.-1261C>T) n.1570C>T n.1551C>T n.1556C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047632G>C | CA349071074 | SCN1A | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1417C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.3638C>G n.1349C>G c.-1261C>G (n.-1261C>G) n.1570C>G n.1551C>G n.1556C>G | |
| 2 | g.166047632G= | CA1304862710 | SCN1A | c.1165C= (p.Gln389=) c.*955C= (n.*955C=) n.1417C= c.*719C= (n.*719C=) n.3638C= n.1349C= c.-1261C= (n.-1261C=) n.1570C= n.1551C= n.1556C= | |
| 2 | g.166047632G>T | CA349071072 | SCN1A | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1417C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.3638C>A n.1349C>A c.-1261C>A (n.-1261C>A) n.1570C>A n.1551C>A n.1556C>A | |
| 2 | g.166047632_166047633delinsGA | CA1304862708 | SCN1A | c.1164_1165delinsTC (p.Tyr388=) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) n.1416_1417delinsTC c.*718_*719delinsTC (n.*718_*719delinsTC) n.3637_3638delinsTC n.1348_1349delinsTC c.-1262_-1261delinsTC (n.-1262_-1261delinsTC) n.1569_1570delinsTC n.1550_1551delinsTC n.1555_1556delinsTC | |
| 2 | g.166047633A>C | CA349071076 | SCN1A | c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.*954T>G (n.*954T>G) n.1416T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.3637T>G n.1348T>G c.-1262T>G (n.-1262T>G) n.1569T>G n.1550T>G n.1555T>G | |
| 2 | g.166047633A>G | CA429903132 | SCN1A | c.1164T>C (p.Tyr388=) c.*954T>C (n.*954T>C) n.1416T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.3637T>C n.1348T>C c.-1262T>C (n.-1262T>C) n.1569T>C n.1550T>C n.1555T>C | |
| 2 | g.166047633A>T | CA349071075 | SCN1A | c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.*954T>A (n.*954T>A) n.1416T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.3637T>A n.1348T>A c.-1262T>A (n.-1262T>A) n.1569T>A n.1550T>A n.1555T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047633delinsCC | CA916082249 | SCN1A | c.1164delinsGG (p.Tyr388Ter) c.*954delinsGG (n.*954delinsGG) n.1416delinsGG c.*718delinsGG (n.*718delinsGG) n.3637delinsGG n.1348delinsGG c.-1262delinsGG (n.-1262delinsGG) n.1569delinsGG n.1550delinsGG n.1555delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047634T>A | CA349071078 | SCN1A | c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1415A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.3636A>T n.1347A>T c.-1263A>T (n.-1263A>T) n.1568A>T n.1549A>T n.1554A>T | |
| 2 | g.166047634T>C | CA349071077 | SCN1A | c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1415A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.3636A>G n.1347A>G c.-1263A>G (n.-1263A>G) n.1568A>G n.1549A>G n.1554A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047634T>G | CA349071079 | SCN1A | c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1415A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.3636A>C n.1347A>C c.-1263A>C (n.-1263A>C) n.1568A>C n.1549A>C n.1554A>C | |
| 2 | g.166047634T= | CA1304862720 | SCN1A | c.1163A= (p.Tyr388=) c.*953A= (n.*953A=) n.1415A= c.*717A= (n.*717A=) n.3636A= n.1347A= c.-1263A= (n.-1263A=) n.1568A= n.1549A= n.1554A= | |
| 2 | g.166047634_166047635delinsTA | CA1304862719 | SCN1A | c.1162_1163delinsTA (p.Tyr388=) c.*952_*953delinsTA (n.*952_*953delinsTA) n.1414_1415delinsTA c.*716_*717delinsTA (n.*716_*717delinsTA) n.3635_3636delinsTA n.1346_1347delinsTA c.-1264_-1263delinsTA (n.-1264_-1263delinsTA) n.1567_1568delinsTA n.1548_1549delinsTA n.1553_1554delinsTA | |
| 2 | g.166047635A= | CA1304862727 | SCN1A | c.1162T= (p.Tyr388=) c.*952T= (n.*952T=) n.1414T= c.*716T= (n.*716T=) n.3635T= n.1346T= c.-1264T= (n.-1264T=) n.1567T= n.1548T= n.1553T= | |
| 2 | g.166047635A>C | CA349071080 | SCN1A | c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.*952T>G (n.*952T>G) n.1414T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.3635T>G n.1346T>G c.-1264T>G (n.-1264T>G) n.1567T>G n.1548T>G n.1553T>G | |
| 2 | g.166047635A>G | CA266098 | SCN1A | c.1162T>C (p.Tyr388His) c.*952T>C (n.*952T>C) n.1414T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.3635T>C n.1346T>C c.-1264T>C (n.-1264T>C) n.1567T>C n.1548T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047635A>T | CA349071081 | SCN1A | c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.*952T>A (n.*952T>A) n.1414T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.3635T>A n.1346T>A c.-1264T>A (n.-1264T>A) n.1567T>A n.1548T>A n.1553T>A | |
| 2 | g.166047637del | CA266824 | SCN1A | c.1162del (p.Tyr388IlefsTer3) c.*952del (n.*952del) n.1414del c.*716del (n.*716del) n.3635del n.1346del c.-1264del (n.-1264del) n.1567del n.1548del n.1553del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047636_166047639del | CA2573332689 | SCN1A | c.1159_1162del (p.Leu387IlefsTer3) c.*949_*952del (n.*949_*952del) n.1411_1414del c.*713_*716del (n.*713_*716del) n.3632_3635del n.1343_1346del c.-1267_-1264del (n.-1267_-1264del) n.1564_1567del n.1545_1548del n.1550_1553del | |
| 2 | g.166047636A>C | CA429903137 | SCN1A | c.1161T>G (p.Leu387=) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1413T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.3634T>G n.1345T>G c.-1265T>G (n.-1265T>G) n.1566T>G n.1547T>G n.1552T>G | |
| 2 | g.166047636A>G | CA429903138 | SCN1A | c.1161T>C (p.Leu387=) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1413T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.3634T>C n.1345T>C c.-1265T>C (n.-1265T>C) n.1566T>C n.1547T>C n.1552T>C | |
| 2 | g.166047636A>T | CA429903136 | SCN1A | c.1161T>A (p.Leu387=) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1413T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.3634T>A n.1345T>A c.-1265T>A (n.-1265T>A) n.1566T>A n.1547T>A n.1552T>A | |
| 2 | g.166047637A= | CA1304862735 | SCN1A | c.1160T= (p.Leu387=) c.*950T= (n.*950T=) n.1412T= c.*714T= (n.*714T=) n.3633T= n.1344T= c.-1266T= (n.-1266T=) n.1565T= n.1546T= n.1551T= | |
| 2 | g.166047637A>C | CA349071082 | SCN1A | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1412T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.3633T>G n.1344T>G c.-1266T>G (n.-1266T>G) n.1565T>G n.1546T>G n.1551T>G | |
| 2 | g.166047637A>G | CA349071083 | SCN1A | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1412T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.3633T>C n.1344T>C c.-1266T>C (n.-1266T>C) n.1565T>C n.1546T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047637A>T | CA349071084 | SCN1A | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1412T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.3633T>A n.1344T>A c.-1266T>A (n.-1266T>A) n.1565T>A n.1546T>A n.1551T>A | |
| 2 | g.166047638G>A | CA349071085 | SCN1A | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1411C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.3632C>T n.1343C>T c.-1267C>T (n.-1267C>T) n.1564C>T n.1545C>T n.1550C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047638G>C | CA349071086 | SCN1A | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1411C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.3632C>G n.1343C>G c.-1267C>G (n.-1267C>G) n.1564C>G n.1545C>G n.1550C>G | |
| 2 | g.166047638G>T | CA349071087 | SCN1A | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1411C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.3632C>A n.1343C>A c.-1267C>A (n.-1267C>A) n.1564C>A n.1545C>A n.1550C>A | |
| 2 | g.166047639A= | CA1304862738 | SCN1A | c.1158T= (p.Asn386=) c.*948T= (n.*948T=) n.1410T= c.*712T= (n.*712T=) n.3631T= n.1342T= c.-1268T= (n.-1268T=) n.1563T= n.1544T= n.1549T= | |
| 2 | g.166047639A>C | CA349071088 | SCN1A | c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1410T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.3631T>G n.1342T>G c.-1268T>G (n.-1268T>G) n.1563T>G n.1544T>G n.1549T>G | |
| 2 | g.166047639A>G | CA429903139 | SCN1A | c.1158T>C (p.Asn386=) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1410T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.3631T>C n.1342T>C c.-1268T>C (n.-1268T>C) n.1563T>C n.1544T>C n.1549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047639A>T | CA349071089 | SCN1A | c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1410T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.3631T>A n.1342T>A c.-1268T>A (n.-1268T>A) n.1563T>A n.1544T>A n.1549T>A | |
| 2 | g.166047640T>A | CA349071092 | SCN1A | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1409A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.3630A>T n.1341A>T c.-1269A>T (n.-1269A>T) n.1562A>T n.1543A>T n.1548A>T | |
| 2 | g.166047640T>C | CA349071090 | SCN1A | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1409A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.3630A>G n.1341A>G c.-1269A>G (n.-1269A>G) n.1562A>G n.1543A>G n.1548A>G | |
| 2 | g.166047640T>G | CA349071091 | SCN1A | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1409A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.3630A>C n.1341A>C c.-1269A>C (n.-1269A>C) n.1562A>C n.1543A>C n.1548A>C | |
| 2 | g.166047643dup | CA2580064380 | SCN1A | c.1157dup (p.Asn386LysfsTer?) c.*947dup (n.*947dup) n.1409dup c.*711dup (n.*711dup) n.3630dup n.1341dup c.-1269dup (n.-1269dup) n.1562dup n.1543dup n.1548dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047641T>A | CA349071093 | SCN1A | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1408A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.3629A>T n.1340A>T c.-1270A>T (n.-1270A>T) n.1561A>T n.1542A>T n.1547A>T | |
| 2 | g.166047641T>C | CA349071094 | SCN1A | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1408A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.3629A>G n.1340A>G c.-1270A>G (n.-1270A>G) n.1561A>G n.1542A>G n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047641T>G | CA349071095 | SCN1A | c.1156A>C (p.Asn386His) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1408A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.3629A>C n.1340A>C c.-1270A>C (n.-1270A>C) n.1561A>C n.1542A>C n.1547A>C | |
| 2 | g.166047642T>A | CA349071096 | SCN1A | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.*945A>T (n.*945A>T) n.1407A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.3628A>T n.1339A>T c.-1271A>T (n.-1271A>T) n.1560A>T n.1541A>T n.1546A>T | COSMIC |
| 2 | g.166047642T>C | CA429903141 | SCN1A | c.1155A>G (p.Glu385=) c.*945A>G (n.*945A>G) n.1407A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.3628A>G n.1339A>G c.-1271A>G (n.-1271A>G) n.1560A>G n.1541A>G n.1546A>G | |
| 2 | g.166047642T>G | CA349071097 | SCN1A | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1407A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.3628A>C n.1339A>C c.-1271A>C (n.-1271A>C) n.1560A>C n.1541A>C n.1546A>C | |
| 2 | g.166047643T>A | CA349071098 | SCN1A | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1406A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.3627A>T n.1338A>T c.-1272A>T (n.-1272A>T) n.1559A>T n.1540A>T n.1545A>T | |
| 2 | g.166047643T>C | CA349071099 | SCN1A | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1406A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.3627A>G n.1338A>G c.-1272A>G (n.-1272A>G) n.1559A>G n.1540A>G n.1545A>G | |
| 2 | g.166047643T>G | CA349071100 | SCN1A | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1406A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.3627A>C n.1338A>C c.-1272A>C (n.-1272A>C) n.1559A>C n.1540A>C n.1545A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047643T= | CA1304862743 | SCN1A | c.1154A= (p.Glu385=) c.*944A= (n.*944A=) n.1406A= c.*708A= (n.*708A=) n.3627A= n.1338A= c.-1272A= (n.-1272A=) n.1559A= n.1540A= n.1545A= | |
| 2 | g.166047644C>A | CA349071101 | SCN1A | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1405G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.3626G>T n.1337G>T c.-1273G>T (n.-1273G>T) n.1558G>T n.1539G>T n.1544G>T | dbSNP |
| 2 | g.166047644C= | CA1304862747 | SCN1A | c.1153G= (p.Glu385=) c.*943G= (n.*943G=) n.1405G= c.*707G= (n.*707G=) n.3626G= n.1337G= c.-1273G= (n.-1273G=) n.1558G= n.1539G= n.1544G= | |
| 2 | g.166047644C>G | CA349071102 | SCN1A | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1405G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.3626G>C n.1337G>C c.-1273G>C (n.-1273G>C) n.1558G>C n.1539G>C n.1544G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047644C>T | CA317205 | SCN1A | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1405G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.3626G>A n.1337G>A c.-1273G>A (n.-1273G>A) n.1558G>A n.1539G>A n.1544G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |