UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047524T>C | CA2661730457 | SCN1A | c.1170+103A>G (n.1170+103A>G) c.*960+103A>G (n.*960+103A>G) n.1422+103A>G c.*724+103A>G (n.*724+103A>G) n.3643+103A>G n.1354+103A>G c.-1256+103A>G (n.-1256+103A>G) n.1575+103A>G n.1556+103A>G n.1561+103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047524T>G | CA2661730458 | SCN1A | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.*960+103A>C (n.*960+103A>C) n.1422+103A>C c.*724+103A>C (n.*724+103A>C) n.3643+103A>C n.1354+103A>C c.-1256+103A>C (n.-1256+103A>C) n.1575+103A>C n.1556+103A>C n.1561+103A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C>A | CA59798540 | SCN1A | c.1170+102G>T (n.1170+102G>T) c.*960+102G>T (n.*960+102G>T) n.1422+102G>T c.*724+102G>T (n.*724+102G>T) n.3643+102G>T n.1354+102G>T c.-1256+102G>T (n.-1256+102G>T) n.1575+102G>T n.1556+102G>T n.1561+102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C= | CA1304862554 | SCN1A | c.1170+102G= (n.1170+102G=) c.*960+102G= (n.*960+102G=) n.1422+102G= c.*724+102G= (n.*724+102G=) n.3643+102G= n.1354+102G= c.-1256+102G= (n.-1256+102G=) n.1575+102G= n.1556+102G= n.1561+102G= | |
| 2 | g.166047525C>G | CA2661730478 | SCN1A | c.1170+102G>C (n.1170+102G>C) c.*960+102G>C (n.*960+102G>C) n.1422+102G>C c.*724+102G>C (n.*724+102G>C) n.3643+102G>C n.1354+102G>C c.-1256+102G>C (n.-1256+102G>C) n.1575+102G>C n.1556+102G>C n.1561+102G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047525C>T | CA2661730477 | SCN1A | c.1170+102G>A (n.1170+102G>A) c.*960+102G>A (n.*960+102G>A) n.1422+102G>A c.*724+102G>A (n.*724+102G>A) n.3643+102G>A n.1354+102G>A c.-1256+102G>A (n.-1256+102G>A) n.1575+102G>A n.1556+102G>A n.1561+102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527_166047529del | CA2661730462 | SCN1A | c.1170+100_1170+102del (n.1170+100_1170+102del) c.*960+100_*960+102del (n.*960+100_*960+102del) n.1422+100_1422+102del c.*724+100_*724+102del (n.*724+100_*724+102del) n.3643+100_3643+102del n.1354+100_1354+102del c.-1256+100_-1256+102del (n.-1256+100_-1256+102del) n.1575+100_1575+102del n.1556+100_1556+102del n.1561+100_1561+102del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527G>A | CA760183310 | SCN1A | c.1170+100C>T (n.1170+100C>T) c.*960+100C>T (n.*960+100C>T) n.1422+100C>T c.*724+100C>T (n.*724+100C>T) n.3643+100C>T n.1354+100C>T c.-1256+100C>T (n.-1256+100C>T) n.1575+100C>T n.1556+100C>T n.1561+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047527G= | CA1304862557 | SCN1A | c.1170+100C= (n.1170+100C=) c.*960+100C= (n.*960+100C=) n.1422+100C= c.*724+100C= (n.*724+100C=) n.3643+100C= n.1354+100C= c.-1256+100C= (n.-1256+100C=) n.1575+100C= n.1556+100C= n.1561+100C= | |
| 2 | g.166047527G>T | CA2661730491 | SCN1A | c.1170+100C>A (n.1170+100C>A) c.*960+100C>A (n.*960+100C>A) n.1422+100C>A c.*724+100C>A (n.*724+100C>A) n.3643+100C>A n.1354+100C>A c.-1256+100C>A (n.-1256+100C>A) n.1575+100C>A n.1556+100C>A n.1561+100C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047528C>A | CA2661730523 | SCN1A | c.1170+99G>T (n.1170+99G>T) c.*960+99G>T (n.*960+99G>T) n.1422+99G>T c.*724+99G>T (n.*724+99G>T) n.3643+99G>T n.1354+99G>T c.-1256+99G>T (n.-1256+99G>T) n.1575+99G>T n.1556+99G>T n.1561+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047528C>G | CA2661730524 | SCN1A | c.1170+99G>C (n.1170+99G>C) c.*960+99G>C (n.*960+99G>C) n.1422+99G>C c.*724+99G>C (n.*724+99G>C) n.3643+99G>C n.1354+99G>C c.-1256+99G>C (n.-1256+99G>C) n.1575+99G>C n.1556+99G>C n.1561+99G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047530_166047531del | CA2661730497 | SCN1A | c.1170+98_1170+99del (n.1170+98_1170+99del) c.*960+98_*960+99del (n.*960+98_*960+99del) n.1422+98_1422+99del c.*724+98_*724+99del (n.*724+98_*724+99del) n.3643+98_3643+99del n.1354+98_1354+99del c.-1256+98_-1256+99del (n.-1256+98_-1256+99del) n.1575+98_1575+99del n.1556+98_1556+99del n.1561+98_1561+99del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047529T>A | CA2661730527 | SCN1A | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.*960+98A>T (n.*960+98A>T) n.1422+98A>T c.*724+98A>T (n.*724+98A>T) n.3643+98A>T n.1354+98A>T c.-1256+98A>T (n.-1256+98A>T) n.1575+98A>T n.1556+98A>T n.1561+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047530C>T | CA2661730533 | SCN1A | c.1170+97G>A (n.1170+97G>A) c.*960+97G>A (n.*960+97G>A) n.1422+97G>A c.*724+97G>A (n.*724+97G>A) n.3643+97G>A n.1354+97G>A c.-1256+97G>A (n.-1256+97G>A) n.1575+97G>A n.1556+97G>A n.1561+97G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047531T>C | CA59798544 | SCN1A | c.1170+96A>G (n.1170+96A>G) c.*960+96A>G (n.*960+96A>G) n.1422+96A>G c.*724+96A>G (n.*724+96A>G) n.3643+96A>G n.1354+96A>G c.-1256+96A>G (n.-1256+96A>G) n.1575+96A>G n.1556+96A>G n.1561+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047531T= | CA1304862560 | SCN1A | c.1170+96A= (n.1170+96A=) c.*960+96A= (n.*960+96A=) n.1422+96A= c.*724+96A= (n.*724+96A=) n.3643+96A= n.1354+96A= c.-1256+96A= (n.-1256+96A=) n.1575+96A= n.1556+96A= n.1561+96A= | |
| 2 | g.166047532T>G | CA2661730547 | SCN1A | c.1170+95A>C (n.1170+95A>C) c.*960+95A>C (n.*960+95A>C) n.1422+95A>C c.*724+95A>C (n.*724+95A>C) n.3643+95A>C n.1354+95A>C c.-1256+95A>C (n.-1256+95A>C) n.1575+95A>C n.1556+95A>C n.1561+95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047533T>C | CA1304862563 | SCN1A | c.1170+94A>G (n.1170+94A>G) c.*960+94A>G (n.*960+94A>G) n.1422+94A>G c.*724+94A>G (n.*724+94A>G) n.3643+94A>G n.1354+94A>G c.-1256+94A>G (n.-1256+94A>G) n.1575+94A>G n.1556+94A>G n.1561+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047533T= | CA1304862562 | SCN1A | c.1170+94A= (n.1170+94A=) c.*960+94A= (n.*960+94A=) n.1422+94A= c.*724+94A= (n.*724+94A=) n.3643+94A= n.1354+94A= c.-1256+94A= (n.-1256+94A=) n.1575+94A= n.1556+94A= n.1561+94A= | |
| 2 | g.166047534C>A | CA2753022741 | SCN1A | c.1170+93G>T (n.1170+93G>T) c.*960+93G>T (n.*960+93G>T) n.1422+93G>T c.*724+93G>T (n.*724+93G>T) n.3643+93G>T n.1354+93G>T c.-1256+93G>T (n.-1256+93G>T) n.1575+93G>T n.1556+93G>T n.1561+93G>T | |
| 2 | g.166047534C= | CA1304862565 | SCN1A | c.1170+93G= (n.1170+93G=) c.*960+93G= (n.*960+93G=) n.1422+93G= c.*724+93G= (n.*724+93G=) n.3643+93G= n.1354+93G= c.-1256+93G= (n.-1256+93G=) n.1575+93G= n.1556+93G= n.1561+93G= | |
| 2 | g.166047534C>G | CA2577144476 | SCN1A | c.1170+93G>C (n.1170+93G>C) c.*960+93G>C (n.*960+93G>C) n.1422+93G>C c.*724+93G>C (n.*724+93G>C) n.3643+93G>C n.1354+93G>C c.-1256+93G>C (n.-1256+93G>C) n.1575+93G>C n.1556+93G>C n.1561+93G>C | |
| 2 | g.166047534C>T | CA1304862566 | SCN1A | c.1170+93G>A (n.1170+93G>A) c.*960+93G>A (n.*960+93G>A) n.1422+93G>A c.*724+93G>A (n.*724+93G>A) n.3643+93G>A n.1354+93G>A c.-1256+93G>A (n.-1256+93G>A) n.1575+93G>A n.1556+93G>A n.1561+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047536A= | CA1304862567 | SCN1A | c.1170+91T= (n.1170+91T=) c.*960+91T= (n.*960+91T=) n.1422+91T= c.*724+91T= (n.*724+91T=) n.3643+91T= n.1354+91T= c.-1256+91T= (n.-1256+91T=) n.1575+91T= n.1556+91T= n.1561+91T= | |
| 2 | g.166047536A>G | CA429903123 | SCN1A | c.1170+91T>C (n.1170+91T>C) c.*960+91T>C (n.*960+91T>C) n.1422+91T>C c.*724+91T>C (n.*724+91T>C) n.3643+91T>C n.1354+91T>C c.-1256+91T>C (n.-1256+91T>C) n.1575+91T>C n.1556+91T>C n.1561+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047536A>T | CA2661730559 | SCN1A | c.1170+91T>A (n.1170+91T>A) c.*960+91T>A (n.*960+91T>A) n.1422+91T>A c.*724+91T>A (n.*724+91T>A) n.3643+91T>A n.1354+91T>A c.-1256+91T>A (n.-1256+91T>A) n.1575+91T>A n.1556+91T>A n.1561+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047539A>G | CA2577144477 | SCN1A | c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.*960+88T>C (n.*960+88T>C) n.1422+88T>C c.*724+88T>C (n.*724+88T>C) n.3643+88T>C n.1354+88T>C c.-1256+88T>C (n.-1256+88T>C) n.1575+88T>C n.1556+88T>C n.1561+88T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047541A= | CA1304862572 | SCN1A | c.1170+86T= (n.1170+86T=) c.*960+86T= (n.*960+86T=) n.1422+86T= c.*724+86T= (n.*724+86T=) n.3643+86T= n.1354+86T= c.-1256+86T= (n.-1256+86T=) n.1575+86T= n.1556+86T= n.1561+86T= | |
| 2 | g.166047541A>G | CA760183317 | SCN1A | c.1170+86T>C (n.1170+86T>C) c.*960+86T>C (n.*960+86T>C) n.1422+86T>C c.*724+86T>C (n.*724+86T>C) n.3643+86T>C n.1354+86T>C c.-1256+86T>C (n.-1256+86T>C) n.1575+86T>C n.1556+86T>C n.1561+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>A | CA2661730569 | SCN1A | c.1170+85A>T (n.1170+85A>T) c.*960+85A>T (n.*960+85A>T) n.1422+85A>T c.*724+85A>T (n.*724+85A>T) n.3643+85A>T n.1354+85A>T c.-1256+85A>T (n.-1256+85A>T) n.1575+85A>T n.1556+85A>T n.1561+85A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>C | CA2661730572 | SCN1A | c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) c.*960+85A>G (n.*960+85A>G) n.1422+85A>G c.*724+85A>G (n.*724+85A>G) n.3643+85A>G n.1354+85A>G c.-1256+85A>G (n.-1256+85A>G) n.1575+85A>G n.1556+85A>G n.1561+85A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047542T>G | CA2661730575 | SCN1A | c.1170+85A>C (n.1170+85A>C) c.*960+85A>C (n.*960+85A>C) n.1422+85A>C c.*724+85A>C (n.*724+85A>C) n.3643+85A>C n.1354+85A>C c.-1256+85A>C (n.-1256+85A>C) n.1575+85A>C n.1556+85A>C n.1561+85A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047543T>C | CA760183319 | SCN1A | c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) c.*960+84A>G (n.*960+84A>G) n.1422+84A>G c.*724+84A>G (n.*724+84A>G) n.3643+84A>G n.1354+84A>G c.-1256+84A>G (n.-1256+84A>G) n.1575+84A>G n.1556+84A>G n.1561+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047543T= | CA1304862574 | SCN1A | c.1170+84A= (n.1170+84A=) c.*960+84A= (n.*960+84A=) n.1422+84A= c.*724+84A= (n.*724+84A=) n.3643+84A= n.1354+84A= c.-1256+84A= (n.-1256+84A=) n.1575+84A= n.1556+84A= n.1561+84A= | |
| 2 | g.166047544A= | CA1304862575 | SCN1A | c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.*960+83T= (n.*960+83T=) n.1422+83T= c.*724+83T= (n.*724+83T=) n.3643+83T= n.1354+83T= c.-1256+83T= (n.-1256+83T=) n.1575+83T= n.1556+83T= n.1561+83T= | |
| 2 | g.166047544A>G | CA1038848753 | SCN1A | c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.*960+83T>C (n.*960+83T>C) n.1422+83T>C c.*724+83T>C (n.*724+83T>C) n.3643+83T>C n.1354+83T>C c.-1256+83T>C (n.-1256+83T>C) n.1575+83T>C n.1556+83T>C n.1561+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047544A>T | CA2661730581 | SCN1A | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.*960+83T>A (n.*960+83T>A) n.1422+83T>A c.*724+83T>A (n.*724+83T>A) n.3643+83T>A n.1354+83T>A c.-1256+83T>A (n.-1256+83T>A) n.1575+83T>A n.1556+83T>A n.1561+83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547_166047549del | CA2661730589 | SCN1A | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.*960+81_*960+83del (n.*960+81_*960+83del) n.1422+81_1422+83del c.*724+81_*724+83del (n.*724+81_*724+83del) n.3643+81_3643+83del n.1354+81_1354+83del c.-1256+81_-1256+83del (n.-1256+81_-1256+83del) n.1575+81_1575+83del n.1556+81_1556+83del n.1561+81_1561+83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047546C>A | CA2661730599 | SCN1A | c.1170+81G>T (n.1170+81G>T) c.*960+81G>T (n.*960+81G>T) n.1422+81G>T c.*724+81G>T (n.*724+81G>T) n.3643+81G>T n.1354+81G>T c.-1256+81G>T (n.-1256+81G>T) n.1575+81G>T n.1556+81G>T n.1561+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A= | CA1304862577 | SCN1A | c.1170+80T= (n.1170+80T=) c.*960+80T= (n.*960+80T=) n.1422+80T= c.*724+80T= (n.*724+80T=) n.3643+80T= n.1354+80T= c.-1256+80T= (n.-1256+80T=) n.1575+80T= n.1556+80T= n.1561+80T= | |
| 2 | g.166047547A>C | CA1304862578 | SCN1A | c.1170+80T>G (n.1170+80T>G) c.*960+80T>G (n.*960+80T>G) n.1422+80T>G c.*724+80T>G (n.*724+80T>G) n.3643+80T>G n.1354+80T>G c.-1256+80T>G (n.-1256+80T>G) n.1575+80T>G n.1556+80T>G n.1561+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047547A>G | CA2661730601 | SCN1A | c.1170+80T>C (n.1170+80T>C) c.*960+80T>C (n.*960+80T>C) n.1422+80T>C c.*724+80T>C (n.*724+80T>C) n.3643+80T>C n.1354+80T>C c.-1256+80T>C (n.-1256+80T>C) n.1575+80T>C n.1556+80T>C n.1561+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047548T>C | CA2661730604 | SCN1A | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.*960+79A>G (n.*960+79A>G) n.1422+79A>G c.*724+79A>G (n.*724+79A>G) n.3643+79A>G n.1354+79A>G c.-1256+79A>G (n.-1256+79A>G) n.1575+79A>G n.1556+79A>G n.1561+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047549C= | CA1304862580 | SCN1A | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.*960+78G= (n.*960+78G=) n.1422+78G= c.*724+78G= (n.*724+78G=) n.3643+78G= n.1354+78G= c.-1256+78G= (n.-1256+78G=) n.1575+78G= n.1556+78G= n.1561+78G= | |
| 2 | g.166047549C>T | CA1304862581 | SCN1A | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.*960+78G>A (n.*960+78G>A) n.1422+78G>A c.*724+78G>A (n.*724+78G>A) n.3643+78G>A n.1354+78G>A c.-1256+78G>A (n.-1256+78G>A) n.1575+78G>A n.1556+78G>A n.1561+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047550C= | CA1304862583 | SCN1A | c.1170+77G= (n.1170+77G=) c.*960+77G= (n.*960+77G=) n.1422+77G= c.*724+77G= (n.*724+77G=) n.3643+77G= n.1354+77G= c.-1256+77G= (n.-1256+77G=) n.1575+77G= n.1556+77G= n.1561+77G= | |
| 2 | g.166047550C>T | CA59798545 | SCN1A | c.1170+77G>A (n.1170+77G>A) c.*960+77G>A (n.*960+77G>A) n.1422+77G>A c.*724+77G>A (n.*724+77G>A) n.3643+77G>A n.1354+77G>A c.-1256+77G>A (n.-1256+77G>A) n.1575+77G>A n.1556+77G>A n.1561+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G>A | CA59798546 | SCN1A | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.*960+76C>T (n.*960+76C>T) n.1422+76C>T c.*724+76C>T (n.*724+76C>T) n.3643+76C>T n.1354+76C>T c.-1256+76C>T (n.-1256+76C>T) n.1575+76C>T n.1556+76C>T n.1561+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551G= | CA1304862585 | SCN1A | c.1170+76C= (n.1170+76C=) c.*960+76C= (n.*960+76C=) n.1422+76C= c.*724+76C= (n.*724+76C=) n.3643+76C= n.1354+76C= c.-1256+76C= (n.-1256+76C=) n.1575+76C= n.1556+76C= n.1561+76C= | |
| 2 | g.166047551G>T | CA2661730611 | SCN1A | c.1170+76C>A (n.1170+76C>A) c.*960+76C>A (n.*960+76C>A) n.1422+76C>A c.*724+76C>A (n.*724+76C>A) n.3643+76C>A n.1354+76C>A c.-1256+76C>A (n.-1256+76C>A) n.1575+76C>A n.1556+76C>A n.1561+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047551_166047552insT | CA2661730625 | SCN1A | c.1170+75_1170+76insA (n.1170+75_1170+76insA) c.*960+75_*960+76insA (n.*960+75_*960+76insA) n.1422+75_1422+76insA c.*724+75_*724+76insA (n.*724+75_*724+76insA) n.3643+75_3643+76insA n.1354+75_1354+76insA c.-1256+75_-1256+76insA (n.-1256+75_-1256+76insA) n.1575+75_1575+76insA n.1556+75_1556+76insA n.1561+75_1561+76insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047552G>A | CA2581802510 | SCN1A | c.1170+75C>T (n.1170+75C>T) c.*960+75C>T (n.*960+75C>T) n.1422+75C>T c.*724+75C>T (n.*724+75C>T) n.3643+75C>T n.1354+75C>T c.-1256+75C>T (n.-1256+75C>T) n.1575+75C>T n.1556+75C>T n.1561+75C>T | |
| 2 | g.166047552G>C | CA2581802511 | SCN1A | c.1170+75C>G (n.1170+75C>G) c.*960+75C>G (n.*960+75C>G) n.1422+75C>G c.*724+75C>G (n.*724+75C>G) n.3643+75C>G n.1354+75C>G c.-1256+75C>G (n.-1256+75C>G) n.1575+75C>G n.1556+75C>G n.1561+75C>G | |
| 2 | g.166047552G= | CA1304862590 | SCN1A | c.1170+75C= (n.1170+75C=) c.*960+75C= (n.*960+75C=) n.1422+75C= c.*724+75C= (n.*724+75C=) n.3643+75C= n.1354+75C= c.-1256+75C= (n.-1256+75C=) n.1575+75C= n.1556+75C= n.1561+75C= | |
| 2 | g.166047552G>T | CA11088993 | SCN1A | c.1170+75C>A (n.1170+75C>A) c.*960+75C>A (n.*960+75C>A) n.1422+75C>A c.*724+75C>A (n.*724+75C>A) n.3643+75C>A n.1354+75C>A c.-1256+75C>A (n.-1256+75C>A) n.1575+75C>A n.1556+75C>A n.1561+75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T>G | CA760183325 | SCN1A | c.1170+73A>C (n.1170+73A>C) c.*960+73A>C (n.*960+73A>C) n.1422+73A>C c.*724+73A>C (n.*724+73A>C) n.3643+73A>C n.1354+73A>C c.-1256+73A>C (n.-1256+73A>C) n.1575+73A>C n.1556+73A>C n.1561+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047554T= | CA1304862596 | SCN1A | c.1170+73A= (n.1170+73A=) c.*960+73A= (n.*960+73A=) n.1422+73A= c.*724+73A= (n.*724+73A=) n.3643+73A= n.1354+73A= c.-1256+73A= (n.-1256+73A=) n.1575+73A= n.1556+73A= n.1561+73A= | |
| 2 | g.166047557A= | CA1304862599 | SCN1A | c.1170+70T= (n.1170+70T=) c.*960+70T= (n.*960+70T=) n.1422+70T= c.*724+70T= (n.*724+70T=) n.3643+70T= n.1354+70T= c.-1256+70T= (n.-1256+70T=) n.1575+70T= n.1556+70T= n.1561+70T= | |
| 2 | g.166047557A>C | CA59798547 | SCN1A | c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.*960+70T>G (n.*960+70T>G) n.1422+70T>G c.*724+70T>G (n.*724+70T>G) n.3643+70T>G n.1354+70T>G c.-1256+70T>G (n.-1256+70T>G) n.1575+70T>G n.1556+70T>G n.1561+70T>G | dbSNP |
| 2 | g.166047557A>T | CA2661730640 | SCN1A | c.1170+70T>A (n.1170+70T>A) c.*960+70T>A (n.*960+70T>A) n.1422+70T>A c.*724+70T>A (n.*724+70T>A) n.3643+70T>A n.1354+70T>A c.-1256+70T>A (n.-1256+70T>A) n.1575+70T>A n.1556+70T>A n.1561+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047559T>C | CA2661730644 | SCN1A | c.1170+68A>G (n.1170+68A>G) c.*960+68A>G (n.*960+68A>G) n.1422+68A>G c.*724+68A>G (n.*724+68A>G) n.3643+68A>G n.1354+68A>G c.-1256+68A>G (n.-1256+68A>G) n.1575+68A>G n.1556+68A>G n.1561+68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047561T>C | CA2661730646 | SCN1A | c.1170+66A>G (n.1170+66A>G) c.*960+66A>G (n.*960+66A>G) n.1422+66A>G c.*724+66A>G (n.*724+66A>G) n.3643+66A>G n.1354+66A>G c.-1256+66A>G (n.-1256+66A>G) n.1575+66A>G n.1556+66A>G n.1561+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047566A>G | CA2661730648 | SCN1A | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.*960+61T>C (n.*960+61T>C) n.1422+61T>C c.*724+61T>C (n.*724+61T>C) n.3643+61T>C n.1354+61T>C c.-1256+61T>C (n.-1256+61T>C) n.1575+61T>C n.1556+61T>C n.1561+61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047569C= | CA1304862601 | SCN1A | c.1170+58G= (n.1170+58G=) c.*960+58G= (n.*960+58G=) n.1422+58G= c.*724+58G= (n.*724+58G=) n.3643+58G= n.1354+58G= c.-1256+58G= (n.-1256+58G=) n.1575+58G= n.1556+58G= n.1561+58G= | |
| 2 | g.166047569C>T | CA760183326 | SCN1A | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.*960+58G>A (n.*960+58G>A) n.1422+58G>A c.*724+58G>A (n.*724+58G>A) n.3643+58G>A n.1354+58G>A c.-1256+58G>A (n.-1256+58G>A) n.1575+58G>A n.1556+58G>A n.1561+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>G | CA2661730650 | SCN1A | c.1170+57T>C (n.1170+57T>C) c.*960+57T>C (n.*960+57T>C) n.1422+57T>C c.*724+57T>C (n.*724+57T>C) n.3643+57T>C n.1354+57T>C c.-1256+57T>C (n.-1256+57T>C) n.1575+57T>C n.1556+57T>C n.1561+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>T | CA2661730651 | SCN1A | c.1170+57T>A (n.1170+57T>A) c.*960+57T>A (n.*960+57T>A) n.1422+57T>A c.*724+57T>A (n.*724+57T>A) n.3643+57T>A n.1354+57T>A c.-1256+57T>A (n.-1256+57T>A) n.1575+57T>A n.1556+57T>A n.1561+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047571A= | CA1304862602 | SCN1A | c.1170+56T= (n.1170+56T=) c.*960+56T= (n.*960+56T=) n.1422+56T= c.*724+56T= (n.*724+56T=) n.3643+56T= n.1354+56T= c.-1256+56T= (n.-1256+56T=) n.1575+56T= n.1556+56T= n.1561+56T= | |
| 2 | g.166047571A>G | CA59798549 | SCN1A | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.*960+56T>C (n.*960+56T>C) n.1422+56T>C c.*724+56T>C (n.*724+56T>C) n.3643+56T>C n.1354+56T>C c.-1256+56T>C (n.-1256+56T>C) n.1575+56T>C n.1556+56T>C n.1561+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047572T>G | CA2661730657 | SCN1A | c.1170+55A>C (n.1170+55A>C) c.*960+55A>C (n.*960+55A>C) n.1422+55A>C c.*724+55A>C (n.*724+55A>C) n.3643+55A>C n.1354+55A>C c.-1256+55A>C (n.-1256+55A>C) n.1575+55A>C n.1556+55A>C n.1561+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047573T>A | CA2661730662 | SCN1A | c.1170+54A>T (n.1170+54A>T) c.*960+54A>T (n.*960+54A>T) n.1422+54A>T c.*724+54A>T (n.*724+54A>T) n.3643+54A>T n.1354+54A>T c.-1256+54A>T (n.-1256+54A>T) n.1575+54A>T n.1556+54A>T n.1561+54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047574G= | CA1304862604 | SCN1A | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.*960+53C= (n.*960+53C=) n.1422+53C= c.*724+53C= (n.*724+53C=) n.3643+53C= n.1354+53C= c.-1256+53C= (n.-1256+53C=) n.1575+53C= n.1556+53C= n.1561+53C= | |
| 2 | g.166047574G>T | CA2577144478 | SCN1A | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.*960+53C>A (n.*960+53C>A) n.1422+53C>A c.*724+53C>A (n.*724+53C>A) n.3643+53C>A n.1354+53C>A c.-1256+53C>A (n.-1256+53C>A) n.1575+53C>A n.1556+53C>A n.1561+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047575G>T | CA2661730670 | SCN1A | c.1170+52C>A (n.1170+52C>A) c.*960+52C>A (n.*960+52C>A) n.1422+52C>A c.*724+52C>A (n.*724+52C>A) n.3643+52C>A n.1354+52C>A c.-1256+52C>A (n.-1256+52C>A) n.1575+52C>A n.1556+52C>A n.1561+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047577_166047584dup | CA537137969 | SCN1A | c.1170+45_1170+52dup (n.1170+45_1170+52dup) c.*960+45_*960+52dup (n.*960+45_*960+52dup) n.1422+45_1422+52dup c.*724+45_*724+52dup (n.*724+45_*724+52dup) n.3643+45_3643+52dup n.1354+45_1354+52dup c.-1256+45_-1256+52dup (n.-1256+45_-1256+52dup) n.1575+45_1575+52dup n.1556+45_1556+52dup n.1561+45_1561+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T>C | CA537137970 | SCN1A | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.*960+51A>G (n.*960+51A>G) n.1422+51A>G c.*724+51A>G (n.*724+51A>G) n.3643+51A>G n.1354+51A>G c.-1256+51A>G (n.-1256+51A>G) n.1575+51A>G n.1556+51A>G n.1561+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T= | CA1304862607 | SCN1A | c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.*960+51A= (n.*960+51A=) n.1422+51A= c.*724+51A= (n.*724+51A=) n.3643+51A= n.1354+51A= c.-1256+51A= (n.-1256+51A=) n.1575+51A= n.1556+51A= n.1561+51A= | |
| 2 | g.166047580C>A | CA2577144479 | SCN1A | c.1170+47G>T (n.1170+47G>T) c.*960+47G>T (n.*960+47G>T) n.1422+47G>T c.*724+47G>T (n.*724+47G>T) n.3643+47G>T n.1354+47G>T c.-1256+47G>T (n.-1256+47G>T) n.1575+47G>T n.1556+47G>T n.1561+47G>T | |
| 2 | g.166047580C>T | CA2661730678 | SCN1A | c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) c.*960+47G>A (n.*960+47G>A) n.1422+47G>A c.*724+47G>A (n.*724+47G>A) n.3643+47G>A n.1354+47G>A c.-1256+47G>A (n.-1256+47G>A) n.1575+47G>A n.1556+47G>A n.1561+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T>C | CA537137971 | SCN1A | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.*960+46A>G (n.*960+46A>G) n.1422+46A>G c.*724+46A>G (n.*724+46A>G) n.3643+46A>G n.1354+46A>G c.-1256+46A>G (n.-1256+46A>G) n.1575+46A>G n.1556+46A>G n.1561+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T= | CA1304862611 | SCN1A | c.1170+46A= (n.1170+46A=) c.*960+46A= (n.*960+46A=) n.1422+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) n.3643+46A= n.1354+46A= c.-1256+46A= (n.-1256+46A=) n.1575+46A= n.1556+46A= n.1561+46A= | |
| 2 | g.166047582del | CA2661730682 | SCN1A | c.1170+46del (n.1170+46del) c.*960+46del (n.*960+46del) n.1422+46del c.*724+46del (n.*724+46del) n.3643+46del n.1354+46del c.-1256+46del (n.-1256+46del) n.1575+46del n.1556+46del n.1561+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T>C | CA59798554 | SCN1A | c.1170+45A>G (n.1170+45A>G) c.*960+45A>G (n.*960+45A>G) n.1422+45A>G c.*724+45A>G (n.*724+45A>G) n.3643+45A>G n.1354+45A>G c.-1256+45A>G (n.-1256+45A>G) n.1575+45A>G n.1556+45A>G n.1561+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T= | CA1304862613 | SCN1A | c.1170+45A= (n.1170+45A=) c.*960+45A= (n.*960+45A=) n.1422+45A= c.*724+45A= (n.*724+45A=) n.3643+45A= n.1354+45A= c.-1256+45A= (n.-1256+45A=) n.1575+45A= n.1556+45A= n.1561+45A= | |
| 2 | g.166047583G>A | CA537137972 | SCN1A | c.1170+44C>T (n.1170+44C>T) c.*960+44C>T (n.*960+44C>T) n.1422+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) n.3643+44C>T n.1354+44C>T c.-1256+44C>T (n.-1256+44C>T) n.1575+44C>T n.1556+44C>T n.1561+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047583G>C | CA760183339 | SCN1A | c.1170+44C>G (n.1170+44C>G) c.*960+44C>G (n.*960+44C>G) n.1422+44C>G c.*724+44C>G (n.*724+44C>G) n.3643+44C>G n.1354+44C>G c.-1256+44C>G (n.-1256+44C>G) n.1575+44C>G n.1556+44C>G n.1561+44C>G | dbSNP |
| 2 | g.166047583G= | CA1304862617 | SCN1A | c.1170+44C= (n.1170+44C=) c.*960+44C= (n.*960+44C=) n.1422+44C= c.*724+44C= (n.*724+44C=) n.3643+44C= n.1354+44C= c.-1256+44C= (n.-1256+44C=) n.1575+44C= n.1556+44C= n.1561+44C= | |
| 2 | g.166047583G>T | CA2661730690 | SCN1A | c.1170+44C>A (n.1170+44C>A) c.*960+44C>A (n.*960+44C>A) n.1422+44C>A c.*724+44C>A (n.*724+44C>A) n.3643+44C>A n.1354+44C>A c.-1256+44C>A (n.-1256+44C>A) n.1575+44C>A n.1556+44C>A n.1561+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047584T>C | CA1304862619 | SCN1A | c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) c.*960+43A>G (n.*960+43A>G) n.1422+43A>G c.*724+43A>G (n.*724+43A>G) n.3643+43A>G n.1354+43A>G c.-1256+43A>G (n.-1256+43A>G) n.1575+43A>G n.1556+43A>G n.1561+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.166047584T= | CA1304862618 | SCN1A | c.1170+43A= (n.1170+43A=) c.*960+43A= (n.*960+43A=) n.1422+43A= c.*724+43A= (n.*724+43A=) n.3643+43A= n.1354+43A= c.-1256+43A= (n.-1256+43A=) n.1575+43A= n.1556+43A= n.1561+43A= | |
| 2 | g.166047585A= | CA1304862621 | SCN1A | c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.*960+42T= (n.*960+42T=) n.1422+42T= c.*724+42T= (n.*724+42T=) n.3643+42T= n.1354+42T= c.-1256+42T= (n.-1256+42T=) n.1575+42T= n.1556+42T= n.1561+42T= | |
| 2 | g.166047585A>G | CA1943351 | SCN1A | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.*960+42T>C (n.*960+42T>C) n.1422+42T>C c.*724+42T>C (n.*724+42T>C) n.3643+42T>C n.1354+42T>C c.-1256+42T>C (n.-1256+42T>C) n.1575+42T>C n.1556+42T>C n.1561+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047585_166047591delinsATACTTT | CA1304862623 | SCN1A | c.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT (n.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT) c.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT (n.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT) n.1422+36_1422+42delinsAAAGTAT c.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT (n.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT) n.3643+36_3643+42delinsAAAGTAT n.1354+36_1354+42delinsAAAGTAT c.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT (n.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT) n.1575+36_1575+42delinsAAAGTAT n.1556+36_1556+42delinsAAAGTAT n.1561+36_1561+42delinsAAAGTAT | |
| 2 | g.166047586T>A | CA2661730697 | SCN1A | c.1170+41A>T (n.1170+41A>T) c.*960+41A>T (n.*960+41A>T) n.1422+41A>T c.*724+41A>T (n.*724+41A>T) n.3643+41A>T n.1354+41A>T c.-1256+41A>T (n.-1256+41A>T) n.1575+41A>T n.1556+41A>T n.1561+41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047586T>C | CA2577144480 | SCN1A | c.1170+41A>G (n.1170+41A>G) c.*960+41A>G (n.*960+41A>G) n.1422+41A>G c.*724+41A>G (n.*724+41A>G) n.3643+41A>G n.1354+41A>G c.-1256+41A>G (n.-1256+41A>G) n.1575+41A>G n.1556+41A>G n.1561+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047591_166047596del | CA916700375 | SCN1A | c.1170+36_1170+41del (n.1170+36_1170+41del) c.*960+36_*960+41del (n.*960+36_*960+41del) n.1422+36_1422+41del c.*724+36_*724+41del (n.*724+36_*724+41del) n.3643+36_3643+41del n.1354+36_1354+41del c.-1256+36_-1256+41del (n.-1256+36_-1256+41del) n.1575+36_1575+41del n.1556+36_1556+41del n.1561+36_1561+41del | dbSNP |
| 2 | g.166047587A>G | CA2661730703 | SCN1A | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.*960+40T>C (n.*960+40T>C) n.1422+40T>C c.*724+40T>C (n.*724+40T>C) n.3643+40T>C n.1354+40T>C c.-1256+40T>C (n.-1256+40T>C) n.1575+40T>C n.1556+40T>C n.1561+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047588C>G | CA2661730704 | SCN1A | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.*960+39G>C (n.*960+39G>C) n.1422+39G>C c.*724+39G>C (n.*724+39G>C) n.3643+39G>C n.1354+39G>C c.-1256+39G>C (n.-1256+39G>C) n.1575+39G>C n.1556+39G>C n.1561+39G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>A | CA1943352 | SCN1A | c.1170+38A>T (n.1170+38A>T) c.*960+38A>T (n.*960+38A>T) n.1422+38A>T c.*724+38A>T (n.*724+38A>T) n.3643+38A>T n.1354+38A>T c.-1256+38A>T (n.-1256+38A>T) n.1575+38A>T n.1556+38A>T n.1561+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>G | CA1304862627 | SCN1A | c.1170+38A>C (n.1170+38A>C) c.*960+38A>C (n.*960+38A>C) n.1422+38A>C c.*724+38A>C (n.*724+38A>C) n.3643+38A>C n.1354+38A>C c.-1256+38A>C (n.-1256+38A>C) n.1575+38A>C n.1556+38A>C n.1561+38A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047589T= | CA1304862629 | SCN1A | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.*960+38A= (n.*960+38A=) n.1422+38A= c.*724+38A= (n.*724+38A=) n.3643+38A= n.1354+38A= c.-1256+38A= (n.-1256+38A=) n.1575+38A= n.1556+38A= n.1561+38A= | |
| 2 | g.166047591T>A | CA2661730710 | SCN1A | c.1170+36A>T (n.1170+36A>T) c.*960+36A>T (n.*960+36A>T) n.1422+36A>T c.*724+36A>T (n.*724+36A>T) n.3643+36A>T n.1354+36A>T c.-1256+36A>T (n.-1256+36A>T) n.1575+36A>T n.1556+36A>T n.1561+36A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047593A>C | CA2753022742 | SCN1A | c.1170+34T>G (n.1170+34T>G) c.*960+34T>G (n.*960+34T>G) n.1422+34T>G c.*724+34T>G (n.*724+34T>G) n.3643+34T>G n.1354+34T>G c.-1256+34T>G (n.-1256+34T>G) n.1575+34T>G n.1556+34T>G n.1561+34T>G | |
| 2 | g.166047594C= | CA1304862631 | SCN1A | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.*960+33G= (n.*960+33G=) n.1422+33G= c.*724+33G= (n.*724+33G=) n.3643+33G= n.1354+33G= c.-1256+33G= (n.-1256+33G=) n.1575+33G= n.1556+33G= n.1561+33G= | |
| 2 | g.166047594C>T | CA1943353 | SCN1A | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.*960+33G>A (n.*960+33G>A) n.1422+33G>A c.*724+33G>A (n.*724+33G>A) n.3643+33G>A n.1354+33G>A c.-1256+33G>A (n.-1256+33G>A) n.1575+33G>A n.1556+33G>A n.1561+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047596T>C | CA2661730712 | SCN1A | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.*960+31A>G (n.*960+31A>G) n.1422+31A>G c.*724+31A>G (n.*724+31A>G) n.3643+31A>G n.1354+31A>G c.-1256+31A>G (n.-1256+31A>G) n.1575+31A>G n.1556+31A>G n.1561+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047597A>G | CA2661730714 | SCN1A | c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) c.*960+30T>C (n.*960+30T>C) n.1422+30T>C c.*724+30T>C (n.*724+30T>C) n.3643+30T>C n.1354+30T>C c.-1256+30T>C (n.-1256+30T>C) n.1575+30T>C n.1556+30T>C n.1561+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047599A>G | CA2661730719 | SCN1A | c.1170+28T>C (n.1170+28T>C) c.*960+28T>C (n.*960+28T>C) n.1422+28T>C c.*724+28T>C (n.*724+28T>C) n.3643+28T>C n.1354+28T>C c.-1256+28T>C (n.-1256+28T>C) n.1575+28T>C n.1556+28T>C n.1561+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047600_166047601delinsTG | CA1304862632 | SCN1A | c.1170+26_1170+27delinsCA (n.1170+26_1170+27delinsCA) c.*960+26_*960+27delinsCA (n.*960+26_*960+27delinsCA) n.1422+26_1422+27delinsCA c.*724+26_*724+27delinsCA (n.*724+26_*724+27delinsCA) n.3643+26_3643+27delinsCA n.1354+26_1354+27delinsCA c.-1256+26_-1256+27delinsCA (n.-1256+26_-1256+27delinsCA) n.1575+26_1575+27delinsCA n.1556+26_1556+27delinsCA n.1561+26_1561+27delinsCA | |
| 2 | g.166047601G>T | CA2577144481 | SCN1A | c.1170+26C>A (n.1170+26C>A) c.*960+26C>A (n.*960+26C>A) n.1422+26C>A c.*724+26C>A (n.*724+26C>A) n.3643+26C>A n.1354+26C>A c.-1256+26C>A (n.-1256+26C>A) n.1575+26C>A n.1556+26C>A n.1561+26C>A | |
| 2 | g.166047602del | CA1304862634 | SCN1A | c.1170+26del (n.1170+26del) c.*960+26del (n.*960+26del) n.1422+26del c.*724+26del (n.*724+26del) n.3643+26del n.1354+26del c.-1256+26del (n.-1256+26del) n.1575+26del n.1556+26del n.1561+26del | dbSNP |
| 2 | g.166047602G>A | CA2661730721 | SCN1A | c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.*960+25C>T (n.*960+25C>T) n.1422+25C>T c.*724+25C>T (n.*724+25C>T) n.3643+25C>T n.1354+25C>T c.-1256+25C>T (n.-1256+25C>T) n.1575+25C>T n.1556+25C>T n.1561+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047602G>C | CA2661730722 | SCN1A | c.1170+25C>G (n.1170+25C>G) c.*960+25C>G (n.*960+25C>G) n.1422+25C>G c.*724+25C>G (n.*724+25C>G) n.3643+25C>G n.1354+25C>G c.-1256+25C>G (n.-1256+25C>G) n.1575+25C>G n.1556+25C>G n.1561+25C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047603A>C | CA2661730724 | SCN1A | c.1170+24T>G (n.1170+24T>G) c.*960+24T>G (n.*960+24T>G) n.1422+24T>G c.*724+24T>G (n.*724+24T>G) n.3643+24T>G n.1354+24T>G c.-1256+24T>G (n.-1256+24T>G) n.1575+24T>G n.1556+24T>G n.1561+24T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047603A>G | CA2499667931 | SCN1A | c.1170+24T>C (n.1170+24T>C) c.*960+24T>C (n.*960+24T>C) n.1422+24T>C c.*724+24T>C (n.*724+24T>C) n.3643+24T>C n.1354+24T>C c.-1256+24T>C (n.-1256+24T>C) n.1575+24T>C n.1556+24T>C n.1561+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047604G>C | CA2661730728 | SCN1A | c.1170+23C>G (n.1170+23C>G) c.*960+23C>G (n.*960+23C>G) n.1422+23C>G c.*724+23C>G (n.*724+23C>G) n.3643+23C>G n.1354+23C>G c.-1256+23C>G (n.-1256+23C>G) n.1575+23C>G n.1556+23C>G n.1561+23C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047605A= | CA1304862635 | SCN1A | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.*960+22T= (n.*960+22T=) n.1422+22T= c.*724+22T= (n.*724+22T=) n.3643+22T= n.1354+22T= c.-1256+22T= (n.-1256+22T=) n.1575+22T= n.1556+22T= n.1561+22T= | |
| 2 | g.166047605A>G | CA59798577 | SCN1A | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.*960+22T>C (n.*960+22T>C) n.1422+22T>C c.*724+22T>C (n.*724+22T>C) n.3643+22T>C n.1354+22T>C c.-1256+22T>C (n.-1256+22T>C) n.1575+22T>C n.1556+22T>C n.1561+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G>A | CA537137973 | SCN1A | c.1170+21C>T (n.1170+21C>T) c.*960+21C>T (n.*960+21C>T) n.1422+21C>T c.*724+21C>T (n.*724+21C>T) n.3643+21C>T n.1354+21C>T c.-1256+21C>T (n.-1256+21C>T) n.1575+21C>T n.1556+21C>T n.1561+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G>C | CA2661730734 | SCN1A | c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.*960+21C>G (n.*960+21C>G) n.1422+21C>G c.*724+21C>G (n.*724+21C>G) n.3643+21C>G n.1354+21C>G c.-1256+21C>G (n.-1256+21C>G) n.1575+21C>G n.1556+21C>G n.1561+21C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047606G= | CA1304862638 | SCN1A | c.1170+21C= (n.1170+21C=) c.*960+21C= (n.*960+21C=) n.1422+21C= c.*724+21C= (n.*724+21C=) n.3643+21C= n.1354+21C= c.-1256+21C= (n.-1256+21C=) n.1575+21C= n.1556+21C= n.1561+21C= | |
| 2 | g.166047611del | CA2661730737 | SCN1A | c.1170+17del (n.1170+17del) c.*960+17del (n.*960+17del) n.1422+17del c.*724+17del (n.*724+17del) n.3643+17del n.1354+17del c.-1256+17del (n.-1256+17del) n.1575+17del n.1556+17del n.1561+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G>A | CA1943354 | SCN1A | c.1170+16C>T (n.1170+16C>T) c.*960+16C>T (n.*960+16C>T) n.1422+16C>T c.*724+16C>T (n.*724+16C>T) n.3643+16C>T n.1354+16C>T c.-1256+16C>T (n.-1256+16C>T) n.1575+16C>T n.1556+16C>T n.1561+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047611G= | CA1304862642 | SCN1A | c.1170+16C= (n.1170+16C=) c.*960+16C= (n.*960+16C=) n.1422+16C= c.*724+16C= (n.*724+16C=) n.3643+16C= n.1354+16C= c.-1256+16C= (n.-1256+16C=) n.1575+16C= n.1556+16C= n.1561+16C= | |
| 2 | g.166047612C= | CA1304862648 | SCN1A | c.1170+15G= (n.1170+15G=) c.*960+15G= (n.*960+15G=) n.1422+15G= c.*724+15G= (n.*724+15G=) n.3643+15G= n.1354+15G= c.-1256+15G= (n.-1256+15G=) n.1575+15G= n.1556+15G= n.1561+15G= | |
| 2 | g.166047612C>G | CA537137974 | SCN1A | c.1170+15G>C (n.1170+15G>C) c.*960+15G>C (n.*960+15G>C) n.1422+15G>C c.*724+15G>C (n.*724+15G>C) n.3643+15G>C n.1354+15G>C c.-1256+15G>C (n.-1256+15G>C) n.1575+15G>C n.1556+15G>C n.1561+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047612C>T | CA2700735295 | SCN1A | c.1170+15G>A (n.1170+15G>A) c.*960+15G>A (n.*960+15G>A) n.1422+15G>A c.*724+15G>A (n.*724+15G>A) n.3643+15G>A n.1354+15G>A c.-1256+15G>A (n.-1256+15G>A) n.1575+15G>A n.1556+15G>A n.1561+15G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047615T>C | CA1304862653 | SCN1A | c.1170+12A>G (n.1170+12A>G) c.*960+12A>G (n.*960+12A>G) n.1422+12A>G c.*724+12A>G (n.*724+12A>G) n.3643+12A>G n.1354+12A>G c.-1256+12A>G (n.-1256+12A>G) n.1575+12A>G n.1556+12A>G n.1561+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047615T= | CA1304862651 | SCN1A | c.1170+12A= (n.1170+12A=) c.*960+12A= (n.*960+12A=) n.1422+12A= c.*724+12A= (n.*724+12A=) n.3643+12A= n.1354+12A= c.-1256+12A= (n.-1256+12A=) n.1575+12A= n.1556+12A= n.1561+12A= | |
| 2 | g.166047618A>G | CA2573133548 | SCN1A | c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) c.*960+9T>C (n.*960+9T>C) n.1422+9T>C c.*724+9T>C (n.*724+9T>C) n.3643+9T>C n.1354+9T>C c.-1256+9T>C (n.-1256+9T>C) n.1575+9T>C n.1556+9T>C n.1561+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>A | CA2661730751 | SCN1A | c.1170+8C>T (n.1170+8C>T) c.*960+8C>T (n.*960+8C>T) n.1422+8C>T c.*724+8C>T (n.*724+8C>T) n.3643+8C>T n.1354+8C>T c.-1256+8C>T (n.-1256+8C>T) n.1575+8C>T n.1556+8C>T n.1561+8C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047619G>C | CA59798580 | SCN1A | c.1170+8C>G (n.1170+8C>G) c.*960+8C>G (n.*960+8C>G) n.1422+8C>G c.*724+8C>G (n.*724+8C>G) n.3643+8C>G n.1354+8C>G c.-1256+8C>G (n.-1256+8C>G) n.1575+8C>G n.1556+8C>G n.1561+8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166047619G= | CA1304862655 | SCN1A | c.1170+8C= (n.1170+8C=) c.*960+8C= (n.*960+8C=) n.1422+8C= c.*724+8C= (n.*724+8C=) n.3643+8C= n.1354+8C= c.-1256+8C= (n.-1256+8C=) n.1575+8C= n.1556+8C= n.1561+8C= | |
| 2 | g.166047621T>G | CA537138119 | SCN1A | c.1170+6A>C (n.1170+6A>C) c.*960+6A>C (n.*960+6A>C) n.1422+6A>C c.*724+6A>C (n.*724+6A>C) n.3643+6A>C n.1354+6A>C c.-1256+6A>C (n.-1256+6A>C) n.1575+6A>C n.1556+6A>C n.1561+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047621T= | CA1304862660 | SCN1A | c.1170+6A= (n.1170+6A=) c.*960+6A= (n.*960+6A=) n.1422+6A= c.*724+6A= (n.*724+6A=) n.3643+6A= n.1354+6A= c.-1256+6A= (n.-1256+6A=) n.1575+6A= n.1556+6A= n.1561+6A= | |
| 2 | g.166047622C>A | CA916082248 | SCN1A | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.*960+5G>T (n.*960+5G>T) n.1422+5G>T c.*724+5G>T (n.*724+5G>T) n.3643+5G>T n.1354+5G>T c.-1256+5G>T (n.-1256+5G>T) n.1575+5G>T n.1556+5G>T n.1561+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C= | CA1304862665 | SCN1A | c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.*960+5G= (n.*960+5G=) n.1422+5G= c.*724+5G= (n.*724+5G=) n.3643+5G= n.1354+5G= c.-1256+5G= (n.-1256+5G=) n.1575+5G= n.1556+5G= n.1561+5G= | |
| 2 | g.166047622C>G | CA16603947 | SCN1A | c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.*960+5G>C (n.*960+5G>C) n.1422+5G>C c.*724+5G>C (n.*724+5G>C) n.3643+5G>C n.1354+5G>C c.-1256+5G>C (n.-1256+5G>C) n.1575+5G>C n.1556+5G>C n.1561+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047622C>T | CA915942921 | SCN1A | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.*960+5G>A (n.*960+5G>A) n.1422+5G>A c.*724+5G>A (n.*724+5G>A) n.3643+5G>A n.1354+5G>A c.-1256+5G>A (n.-1256+5G>A) n.1575+5G>A n.1556+5G>A n.1561+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>C | CA1139655671 | SCN1A | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.*960+4A>G (n.*960+4A>G) n.1422+4A>G c.*724+4A>G (n.*724+4A>G) n.3643+4A>G n.1354+4A>G c.-1256+4A>G (n.-1256+4A>G) n.1575+4A>G n.1556+4A>G n.1561+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047623T>G | CA2586970584 | SCN1A | c.1170+4A>C (n.1170+4A>C) c.*960+4A>C (n.*960+4A>C) n.1422+4A>C c.*724+4A>C (n.*724+4A>C) n.3643+4A>C n.1354+4A>C c.-1256+4A>C (n.-1256+4A>C) n.1575+4A>C n.1556+4A>C n.1561+4A>C | |
| 2 | g.166047623T= | CA1304862678 | SCN1A | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.*960+4A= (n.*960+4A=) n.1422+4A= c.*724+4A= (n.*724+4A=) n.3643+4A= n.1354+4A= c.-1256+4A= (n.-1256+4A=) n.1575+4A= n.1556+4A= n.1561+4A= | |
| 2 | g.166047623_166047624delinsAA | CA2573133549 | SCN1A | c.1170+3_1170+4delinsTT (n.1170+3_1170+4delinsTT) c.*960+3_*960+4delinsTT (n.*960+3_*960+4delinsTT) n.1422+3_1422+4delinsTT c.*724+3_*724+4delinsTT (n.*724+3_*724+4delinsTT) n.3643+3_3643+4delinsTT n.1354+3_1354+4delinsTT c.-1256+3_-1256+4delinsTT (n.-1256+3_-1256+4delinsTT) n.1575+3_1575+4delinsTT n.1556+3_1556+4delinsTT n.1561+3_1561+4delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047624C>A | CA2586970585 | SCN1A | c.1170+3G>T (n.1170+3G>T) c.*960+3G>T (n.*960+3G>T) n.1422+3G>T c.*724+3G>T (n.*724+3G>T) n.3643+3G>T n.1354+3G>T c.-1256+3G>T (n.-1256+3G>T) n.1575+3G>T n.1556+3G>T n.1561+3G>T | |
| 2 | g.166047624C= | CA1304862681 | SCN1A | c.1170+3G= (n.1170+3G=) c.*960+3G= (n.*960+3G=) n.1422+3G= c.*724+3G= (n.*724+3G=) n.3643+3G= n.1354+3G= c.-1256+3G= (n.-1256+3G=) n.1575+3G= n.1556+3G= n.1561+3G= | |
| 2 | g.166047624C>T | CA760183359 | SCN1A | c.1170+3G>A (n.1170+3G>A) c.*960+3G>A (n.*960+3G>A) n.1422+3G>A c.*724+3G>A (n.*724+3G>A) n.3643+3G>A n.1354+3G>A c.-1256+3G>A (n.-1256+3G>A) n.1575+3G>A n.1556+3G>A n.1561+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |