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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046686G>A | CA2661728765 | SCN1A | c.1377+84C>T (n.1377+84C>T) c.*1167+84C>T (n.*1167+84C>T) n.1629+84C>T c.*931+84C>T (n.*931+84C>T) n.3850+84C>T n.1561+84C>T c.-1049+84C>T (n.-1049+84C>T) n.1782+84C>T n.1763+84C>T n.1768+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046686G>T | CA2661728766 | SCN1A | c.1377+84C>A (n.1377+84C>A) c.*1167+84C>A (n.*1167+84C>A) n.1629+84C>A c.*931+84C>A (n.*931+84C>A) n.3850+84C>A n.1561+84C>A c.-1049+84C>A (n.-1049+84C>A) n.1782+84C>A n.1763+84C>A n.1768+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046687C>A | CA2661728767 | SCN1A | c.1377+83G>T (n.1377+83G>T) c.*1167+83G>T (n.*1167+83G>T) n.1629+83G>T c.*931+83G>T (n.*931+83G>T) n.3850+83G>T n.1561+83G>T c.-1049+83G>T (n.-1049+83G>T) n.1782+83G>T n.1763+83G>T n.1768+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046687C>G | CA2566361583 | SCN1A | c.1377+83G>C (n.1377+83G>C) c.*1167+83G>C (n.*1167+83G>C) n.1629+83G>C c.*931+83G>C (n.*931+83G>C) n.3850+83G>C n.1561+83G>C c.-1049+83G>C (n.-1049+83G>C) n.1782+83G>C n.1763+83G>C n.1768+83G>C | |
| 2 | g.166046689C>A | CA2661728768 | SCN1A | c.1377+81G>T (n.1377+81G>T) c.*1167+81G>T (n.*1167+81G>T) n.1629+81G>T c.*931+81G>T (n.*931+81G>T) n.3850+81G>T n.1561+81G>T c.-1049+81G>T (n.-1049+81G>T) n.1782+81G>T n.1763+81G>T n.1768+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046690T>G | CA2661728769 | SCN1A | c.1377+80A>C (n.1377+80A>C) c.*1167+80A>C (n.*1167+80A>C) n.1629+80A>C c.*931+80A>C (n.*931+80A>C) n.3850+80A>C n.1561+80A>C c.-1049+80A>C (n.-1049+80A>C) n.1782+80A>C n.1763+80A>C n.1768+80A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046691T>G | CA2661728770 | SCN1A | c.1377+79A>C (n.1377+79A>C) c.*1167+79A>C (n.*1167+79A>C) n.1629+79A>C c.*931+79A>C (n.*931+79A>C) n.3850+79A>C n.1561+79A>C c.-1049+79A>C (n.-1049+79A>C) n.1782+79A>C n.1763+79A>C n.1768+79A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046692A>G | CA2661728771 | SCN1A | c.1377+78T>C (n.1377+78T>C) c.*1167+78T>C (n.*1167+78T>C) n.1629+78T>C c.*931+78T>C (n.*931+78T>C) n.3850+78T>C n.1561+78T>C c.-1049+78T>C (n.-1049+78T>C) n.1782+78T>C n.1763+78T>C n.1768+78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046692A>T | CA2661728772 | SCN1A | c.1377+78T>A (n.1377+78T>A) c.*1167+78T>A (n.*1167+78T>A) n.1629+78T>A c.*931+78T>A (n.*931+78T>A) n.3850+78T>A n.1561+78T>A c.-1049+78T>A (n.-1049+78T>A) n.1782+78T>A n.1763+78T>A n.1768+78T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046693G>T | CA2661728773 | SCN1A | c.1377+77C>A (n.1377+77C>A) c.*1167+77C>A (n.*1167+77C>A) n.1629+77C>A c.*931+77C>A (n.*931+77C>A) n.3850+77C>A n.1561+77C>A c.-1049+77C>A (n.-1049+77C>A) n.1782+77C>A n.1763+77C>A n.1768+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046694G>A | CA1304861485 | SCN1A | c.1377+76C>T (n.1377+76C>T) c.*1167+76C>T (n.*1167+76C>T) n.1629+76C>T c.*931+76C>T (n.*931+76C>T) n.3850+76C>T n.1561+76C>T c.-1049+76C>T (n.-1049+76C>T) n.1782+76C>T n.1763+76C>T n.1768+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046694G= | CA1304861484 | SCN1A | c.1377+76C= (n.1377+76C=) c.*1167+76C= (n.*1167+76C=) n.1629+76C= c.*931+76C= (n.*931+76C=) n.3850+76C= n.1561+76C= c.-1049+76C= (n.-1049+76C=) n.1782+76C= n.1763+76C= n.1768+76C= | |
| 2 | g.166046694G>T | CA2577144439 | SCN1A | c.1377+76C>A (n.1377+76C>A) c.*1167+76C>A (n.*1167+76C>A) n.1629+76C>A c.*931+76C>A (n.*931+76C>A) n.3850+76C>A n.1561+76C>A c.-1049+76C>A (n.-1049+76C>A) n.1782+76C>A n.1763+76C>A n.1768+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046695T>C | CA59797877 | SCN1A | c.1377+75A>G (n.1377+75A>G) c.*1167+75A>G (n.*1167+75A>G) n.1629+75A>G c.*931+75A>G (n.*931+75A>G) n.3850+75A>G n.1561+75A>G c.-1049+75A>G (n.-1049+75A>G) n.1782+75A>G n.1763+75A>G n.1768+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046695T>G | CA2509143155 | SCN1A | c.1377+75A>C (n.1377+75A>C) c.*1167+75A>C (n.*1167+75A>C) n.1629+75A>C c.*931+75A>C (n.*931+75A>C) n.3850+75A>C n.1561+75A>C c.-1049+75A>C (n.-1049+75A>C) n.1782+75A>C n.1763+75A>C n.1768+75A>C | |
| 2 | g.166046695T= | CA1304861486 | SCN1A | c.1377+75A= (n.1377+75A=) c.*1167+75A= (n.*1167+75A=) n.1629+75A= c.*931+75A= (n.*931+75A=) n.3850+75A= n.1561+75A= c.-1049+75A= (n.-1049+75A=) n.1782+75A= n.1763+75A= n.1768+75A= | |
| 2 | g.166046696A>C | CA2553770991 | SCN1A | c.1377+74T>G (n.1377+74T>G) c.*1167+74T>G (n.*1167+74T>G) n.1629+74T>G c.*931+74T>G (n.*931+74T>G) n.3850+74T>G n.1561+74T>G c.-1049+74T>G (n.-1049+74T>G) n.1782+74T>G n.1763+74T>G n.1768+74T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046696A>G | CA2661728774 | SCN1A | c.1377+74T>C (n.1377+74T>C) c.*1167+74T>C (n.*1167+74T>C) n.1629+74T>C c.*931+74T>C (n.*931+74T>C) n.3850+74T>C n.1561+74T>C c.-1049+74T>C (n.-1049+74T>C) n.1782+74T>C n.1763+74T>C n.1768+74T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046696A>T | CA2661728775 | SCN1A | c.1377+74T>A (n.1377+74T>A) c.*1167+74T>A (n.*1167+74T>A) n.1629+74T>A c.*931+74T>A (n.*931+74T>A) n.3850+74T>A n.1561+74T>A c.-1049+74T>A (n.-1049+74T>A) n.1782+74T>A n.1763+74T>A n.1768+74T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046697C= | CA1304861487 | SCN1A | c.1377+73G= (n.1377+73G=) c.*1167+73G= (n.*1167+73G=) n.1629+73G= c.*931+73G= (n.*931+73G=) n.3850+73G= n.1561+73G= c.-1049+73G= (n.-1049+73G=) n.1782+73G= n.1763+73G= n.1768+73G= | |
| 2 | g.166046697C>G | CA760182326 | SCN1A | c.1377+73G>C (n.1377+73G>C) c.*1167+73G>C (n.*1167+73G>C) n.1629+73G>C c.*931+73G>C (n.*931+73G>C) n.3850+73G>C n.1561+73G>C c.-1049+73G>C (n.-1049+73G>C) n.1782+73G>C n.1763+73G>C n.1768+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046697C>T | CA2661728776 | SCN1A | c.1377+73G>A (n.1377+73G>A) c.*1167+73G>A (n.*1167+73G>A) n.1629+73G>A c.*931+73G>A (n.*931+73G>A) n.3850+73G>A n.1561+73G>A c.-1049+73G>A (n.-1049+73G>A) n.1782+73G>A n.1763+73G>A n.1768+73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046699C>A | CA2661728777 | SCN1A | c.1377+71G>T (n.1377+71G>T) c.*1167+71G>T (n.*1167+71G>T) n.1629+71G>T c.*931+71G>T (n.*931+71G>T) n.3850+71G>T n.1561+71G>T c.-1049+71G>T (n.-1049+71G>T) n.1782+71G>T n.1763+71G>T n.1768+71G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046699C= | CA1304861488 | SCN1A | c.1377+71G= (n.1377+71G=) c.*1167+71G= (n.*1167+71G=) n.1629+71G= c.*931+71G= (n.*931+71G=) n.3850+71G= n.1561+71G= c.-1049+71G= (n.-1049+71G=) n.1782+71G= n.1763+71G= n.1768+71G= | |
| 2 | g.166046699C>T | CA1304861491 | SCN1A | c.1377+71G>A (n.1377+71G>A) c.*1167+71G>A (n.*1167+71G>A) n.1629+71G>A c.*931+71G>A (n.*931+71G>A) n.3850+71G>A n.1561+71G>A c.-1049+71G>A (n.-1049+71G>A) n.1782+71G>A n.1763+71G>A n.1768+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046700A>C | CA2560264653 | SCN1A | c.1377+70T>G (n.1377+70T>G) c.*1167+70T>G (n.*1167+70T>G) n.1629+70T>G c.*931+70T>G (n.*931+70T>G) n.3850+70T>G n.1561+70T>G c.-1049+70T>G (n.-1049+70T>G) n.1782+70T>G n.1763+70T>G n.1768+70T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046700A>T | CA2661728778 | SCN1A | c.1377+70T>A (n.1377+70T>A) c.*1167+70T>A (n.*1167+70T>A) n.1629+70T>A c.*931+70T>A (n.*931+70T>A) n.3850+70T>A n.1561+70T>A c.-1049+70T>A (n.-1049+70T>A) n.1782+70T>A n.1763+70T>A n.1768+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046701C= | CA1304861492 | SCN1A | c.1377+69G= (n.1377+69G=) c.*1167+69G= (n.*1167+69G=) n.1629+69G= c.*931+69G= (n.*931+69G=) n.3850+69G= n.1561+69G= c.-1049+69G= (n.-1049+69G=) n.1782+69G= n.1763+69G= n.1768+69G= | |
| 2 | g.166046701C>G | CA1304861493 | SCN1A | c.1377+69G>C (n.1377+69G>C) c.*1167+69G>C (n.*1167+69G>C) n.1629+69G>C c.*931+69G>C (n.*931+69G>C) n.3850+69G>C n.1561+69G>C c.-1049+69G>C (n.-1049+69G>C) n.1782+69G>C n.1763+69G>C n.1768+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046701C>T | CA1304861494 | SCN1A | c.1377+69G>A (n.1377+69G>A) c.*1167+69G>A (n.*1167+69G>A) n.1629+69G>A c.*931+69G>A (n.*931+69G>A) n.3850+69G>A n.1561+69G>A c.-1049+69G>A (n.-1049+69G>A) n.1782+69G>A n.1763+69G>A n.1768+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046703T>C | CA2661728779 | SCN1A | c.1377+67A>G (n.1377+67A>G) c.*1167+67A>G (n.*1167+67A>G) n.1629+67A>G c.*931+67A>G (n.*931+67A>G) n.3850+67A>G n.1561+67A>G c.-1049+67A>G (n.-1049+67A>G) n.1782+67A>G n.1763+67A>G n.1768+67A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046703T>G | CA2661728780 | SCN1A | c.1377+67A>C (n.1377+67A>C) c.*1167+67A>C (n.*1167+67A>C) n.1629+67A>C c.*931+67A>C (n.*931+67A>C) n.3850+67A>C n.1561+67A>C c.-1049+67A>C (n.-1049+67A>C) n.1782+67A>C n.1763+67A>C n.1768+67A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046704T>C | CA2577144440 | SCN1A | c.1377+66A>G (n.1377+66A>G) c.*1167+66A>G (n.*1167+66A>G) n.1629+66A>G c.*931+66A>G (n.*931+66A>G) n.3850+66A>G n.1561+66A>G c.-1049+66A>G (n.-1049+66A>G) n.1782+66A>G n.1763+66A>G n.1768+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046705C>T | CA2661728781 | SCN1A | c.1377+65G>A (n.1377+65G>A) c.*1167+65G>A (n.*1167+65G>A) n.1629+65G>A c.*931+65G>A (n.*931+65G>A) n.3850+65G>A n.1561+65G>A c.-1049+65G>A (n.-1049+65G>A) n.1782+65G>A n.1763+65G>A n.1768+65G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046705_166046706delinsCT | CA1304861495 | SCN1A | c.1377+64_1377+65delinsAG (n.1377+64_1377+65delinsAG) c.*1167+64_*1167+65delinsAG (n.*1167+64_*1167+65delinsAG) n.1629+64_1629+65delinsAG c.*931+64_*931+65delinsAG (n.*931+64_*931+65delinsAG) n.3850+64_3850+65delinsAG n.1561+64_1561+65delinsAG c.-1049+64_-1049+65delinsAG (n.-1049+64_-1049+65delinsAG) n.1782+64_1782+65delinsAG n.1763+64_1763+65delinsAG n.1768+64_1768+65delinsAG | |
| 2 | g.166046706del | CA537508516 | SCN1A | c.1377+64del (n.1377+64del) c.*1167+64del (n.*1167+64del) n.1629+64del c.*931+64del (n.*931+64del) n.3850+64del n.1561+64del c.-1049+64del (n.-1049+64del) n.1782+64del n.1763+64del n.1768+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046707C= | CA1304861498 | SCN1A | c.1377+63G= (n.1377+63G=) c.*1167+63G= (n.*1167+63G=) n.1629+63G= c.*931+63G= (n.*931+63G=) n.3850+63G= n.1561+63G= c.-1049+63G= (n.-1049+63G=) n.1782+63G= n.1763+63G= n.1768+63G= | |
| 2 | g.166046707C>T | CA1038848049 | SCN1A | c.1377+63G>A (n.1377+63G>A) c.*1167+63G>A (n.*1167+63G>A) n.1629+63G>A c.*931+63G>A (n.*931+63G>A) n.3850+63G>A n.1561+63G>A c.-1049+63G>A (n.-1049+63G>A) n.1782+63G>A n.1763+63G>A n.1768+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046708T>C | CA2661728783 | SCN1A | c.1377+62A>G (n.1377+62A>G) c.*1167+62A>G (n.*1167+62A>G) n.1629+62A>G c.*931+62A>G (n.*931+62A>G) n.3850+62A>G n.1561+62A>G c.-1049+62A>G (n.-1049+62A>G) n.1782+62A>G n.1763+62A>G n.1768+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046709T>C | CA2661728784 | SCN1A | c.1377+61A>G (n.1377+61A>G) c.*1167+61A>G (n.*1167+61A>G) n.1629+61A>G c.*931+61A>G (n.*931+61A>G) n.3850+61A>G n.1561+61A>G c.-1049+61A>G (n.-1049+61A>G) n.1782+61A>G n.1763+61A>G n.1768+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046712A>G | CA2661728786 | SCN1A | c.1377+58T>C (n.1377+58T>C) c.*1167+58T>C (n.*1167+58T>C) n.1629+58T>C c.*931+58T>C (n.*931+58T>C) n.3850+58T>C n.1561+58T>C c.-1049+58T>C (n.-1049+58T>C) n.1782+58T>C n.1763+58T>C n.1768+58T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046712A>T | CA2661728788 | SCN1A | c.1377+58T>A (n.1377+58T>A) c.*1167+58T>A (n.*1167+58T>A) n.1629+58T>A c.*931+58T>A (n.*931+58T>A) n.3850+58T>A n.1561+58T>A c.-1049+58T>A (n.-1049+58T>A) n.1782+58T>A n.1763+58T>A n.1768+58T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046714A>G | CA2661728790 | SCN1A | c.1377+56T>C (n.1377+56T>C) c.*1167+56T>C (n.*1167+56T>C) n.1629+56T>C c.*931+56T>C (n.*931+56T>C) n.3850+56T>C n.1561+56T>C c.-1049+56T>C (n.-1049+56T>C) n.1782+56T>C n.1763+56T>C n.1768+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046715T>C | CA2577144441 | SCN1A | c.1377+55A>G (n.1377+55A>G) c.*1167+55A>G (n.*1167+55A>G) n.1629+55A>G c.*931+55A>G (n.*931+55A>G) n.3850+55A>G n.1561+55A>G c.-1049+55A>G (n.-1049+55A>G) n.1782+55A>G n.1763+55A>G n.1768+55A>G | |
| 2 | g.166046716T>C | CA2661728793 | SCN1A | c.1377+54A>G (n.1377+54A>G) c.*1167+54A>G (n.*1167+54A>G) n.1629+54A>G c.*931+54A>G (n.*931+54A>G) n.3850+54A>G n.1561+54A>G c.-1049+54A>G (n.-1049+54A>G) n.1782+54A>G n.1763+54A>G n.1768+54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046716T>G | CA1038848051 | SCN1A | c.1377+54A>C (n.1377+54A>C) c.*1167+54A>C (n.*1167+54A>C) n.1629+54A>C c.*931+54A>C (n.*931+54A>C) n.3850+54A>C n.1561+54A>C c.-1049+54A>C (n.-1049+54A>C) n.1782+54A>C n.1763+54A>C n.1768+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046716T= | CA1304861500 | SCN1A | c.1377+54A= (n.1377+54A=) c.*1167+54A= (n.*1167+54A=) n.1629+54A= c.*931+54A= (n.*931+54A=) n.3850+54A= n.1561+54A= c.-1049+54A= (n.-1049+54A=) n.1782+54A= n.1763+54A= n.1768+54A= | |
| 2 | g.166046717A= | CA1304861502 | SCN1A | c.1377+53T= (n.1377+53T=) c.*1167+53T= (n.*1167+53T=) n.1629+53T= c.*931+53T= (n.*931+53T=) n.3850+53T= n.1561+53T= c.-1049+53T= (n.-1049+53T=) n.1782+53T= n.1763+53T= n.1768+53T= | |
| 2 | g.166046717A>G | CA760182329 | SCN1A | c.1377+53T>C (n.1377+53T>C) c.*1167+53T>C (n.*1167+53T>C) n.1629+53T>C c.*931+53T>C (n.*931+53T>C) n.3850+53T>C n.1561+53T>C c.-1049+53T>C (n.-1049+53T>C) n.1782+53T>C n.1763+53T>C n.1768+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046717A>T | CA2661728797 | SCN1A | c.1377+53T>A (n.1377+53T>A) c.*1167+53T>A (n.*1167+53T>A) n.1629+53T>A c.*931+53T>A (n.*931+53T>A) n.3850+53T>A n.1561+53T>A c.-1049+53T>A (n.-1049+53T>A) n.1782+53T>A n.1763+53T>A n.1768+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046718C>A | CA2581802508 | SCN1A | c.1377+52G>T (n.1377+52G>T) c.*1167+52G>T (n.*1167+52G>T) n.1629+52G>T c.*931+52G>T (n.*931+52G>T) n.3850+52G>T n.1561+52G>T c.-1049+52G>T (n.-1049+52G>T) n.1782+52G>T n.1763+52G>T n.1768+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046718C= | CA1304861510 | SCN1A | c.1377+52G= (n.1377+52G=) c.*1167+52G= (n.*1167+52G=) n.1629+52G= c.*931+52G= (n.*931+52G=) n.3850+52G= n.1561+52G= c.-1049+52G= (n.-1049+52G=) n.1782+52G= n.1763+52G= n.1768+52G= | |
| 2 | g.166046718C>G | CA2581802509 | SCN1A | c.1377+52G>C (n.1377+52G>C) c.*1167+52G>C (n.*1167+52G>C) n.1629+52G>C c.*931+52G>C (n.*931+52G>C) n.3850+52G>C n.1561+52G>C c.-1049+52G>C (n.-1049+52G>C) n.1782+52G>C n.1763+52G>C n.1768+52G>C | |
| 2 | g.166046718C>T | CA11036206 | SCN1A | c.1377+52G>A (n.1377+52G>A) c.*1167+52G>A (n.*1167+52G>A) n.1629+52G>A c.*931+52G>A (n.*931+52G>A) n.3850+52G>A n.1561+52G>A c.-1049+52G>A (n.-1049+52G>A) n.1782+52G>A n.1763+52G>A n.1768+52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G>A | CA1943316 | SCN1A | c.1377+51C>T (n.1377+51C>T) c.*1167+51C>T (n.*1167+51C>T) n.1629+51C>T c.*931+51C>T (n.*931+51C>T) n.3850+51C>T n.1561+51C>T c.-1049+51C>T (n.-1049+51C>T) n.1782+51C>T n.1763+51C>T n.1768+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046719G= | CA1304861516 | SCN1A | c.1377+51C= (n.1377+51C=) c.*1167+51C= (n.*1167+51C=) n.1629+51C= c.*931+51C= (n.*931+51C=) n.3850+51C= n.1561+51C= c.-1049+51C= (n.-1049+51C=) n.1782+51C= n.1763+51C= n.1768+51C= | |
| 2 | g.166046719G>T | CA2661728826 | SCN1A | c.1377+51C>A (n.1377+51C>A) c.*1167+51C>A (n.*1167+51C>A) n.1629+51C>A c.*931+51C>A (n.*931+51C>A) n.3850+51C>A n.1561+51C>A c.-1049+51C>A (n.-1049+51C>A) n.1782+51C>A n.1763+51C>A n.1768+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046722A= | CA1304861519 | SCN1A | c.1377+48T= (n.1377+48T=) c.*1167+48T= (n.*1167+48T=) n.1629+48T= c.*931+48T= (n.*931+48T=) n.3850+48T= n.1561+48T= c.-1049+48T= (n.-1049+48T=) n.1782+48T= n.1763+48T= n.1768+48T= | |
| 2 | g.166046722A>G | CA537508517 | SCN1A | c.1377+48T>C (n.1377+48T>C) c.*1167+48T>C (n.*1167+48T>C) n.1629+48T>C c.*931+48T>C (n.*931+48T>C) n.3850+48T>C n.1561+48T>C c.-1049+48T>C (n.-1049+48T>C) n.1782+48T>C n.1763+48T>C n.1768+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046726T>A | CA2661728833 | SCN1A | c.1377+44A>T (n.1377+44A>T) c.*1167+44A>T (n.*1167+44A>T) n.1629+44A>T c.*931+44A>T (n.*931+44A>T) n.3850+44A>T n.1561+44A>T c.-1049+44A>T (n.-1049+44A>T) n.1782+44A>T n.1763+44A>T n.1768+44A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>A | CA2661728834 | SCN1A | c.1377+43G>T (n.1377+43G>T) c.*1167+43G>T (n.*1167+43G>T) n.1629+43G>T c.*931+43G>T (n.*931+43G>T) n.3850+43G>T n.1561+43G>T c.-1049+43G>T (n.-1049+43G>T) n.1782+43G>T n.1763+43G>T n.1768+43G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046727C>G | CA429902830 | SCN1A | c.1377+43G>C (n.1377+43G>C) c.*1167+43G>C (n.*1167+43G>C) n.1629+43G>C c.*931+43G>C (n.*931+43G>C) n.3850+43G>C n.1561+43G>C c.-1049+43G>C (n.-1049+43G>C) n.1782+43G>C n.1763+43G>C n.1768+43G>C | |
| 2 | g.166046729G>A | CA2523525358 | SCN1A | c.1377+41C>T (n.1377+41C>T) c.*1167+41C>T (n.*1167+41C>T) n.1629+41C>T c.*931+41C>T (n.*931+41C>T) n.3850+41C>T n.1561+41C>T c.-1049+41C>T (n.-1049+41C>T) n.1782+41C>T n.1763+41C>T n.1768+41C>T | |
| 2 | g.166046729G>C | CA2661728837 | SCN1A | c.1377+41C>G (n.1377+41C>G) c.*1167+41C>G (n.*1167+41C>G) n.1629+41C>G c.*931+41C>G (n.*931+41C>G) n.3850+41C>G n.1561+41C>G c.-1049+41C>G (n.-1049+41C>G) n.1782+41C>G n.1763+41C>G n.1768+41C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046729G>T | CA2661728836 | SCN1A | c.1377+41C>A (n.1377+41C>A) c.*1167+41C>A (n.*1167+41C>A) n.1629+41C>A c.*931+41C>A (n.*931+41C>A) n.3850+41C>A n.1561+41C>A c.-1049+41C>A (n.-1049+41C>A) n.1782+41C>A n.1763+41C>A n.1768+41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046732C= | CA1304861521 | SCN1A | c.1377+38G= (n.1377+38G=) c.*1167+38G= (n.*1167+38G=) n.1629+38G= c.*931+38G= (n.*931+38G=) n.3850+38G= n.1561+38G= c.-1049+38G= (n.-1049+38G=) n.1782+38G= n.1763+38G= n.1768+38G= | |
| 2 | g.166046732C>T | CA1943317 | SCN1A | c.1377+38G>A (n.1377+38G>A) c.*1167+38G>A (n.*1167+38G>A) n.1629+38G>A c.*931+38G>A (n.*931+38G>A) n.3850+38G>A n.1561+38G>A c.-1049+38G>A (n.-1049+38G>A) n.1782+38G>A n.1763+38G>A n.1768+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>A | CA1943318 | SCN1A | c.1377+37C>T (n.1377+37C>T) c.*1167+37C>T (n.*1167+37C>T) n.1629+37C>T c.*931+37C>T (n.*931+37C>T) n.3850+37C>T n.1561+37C>T c.-1049+37C>T (n.-1049+37C>T) n.1782+37C>T n.1763+37C>T n.1768+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G>C | CA2577144442 | SCN1A | c.1377+37C>G (n.1377+37C>G) c.*1167+37C>G (n.*1167+37C>G) n.1629+37C>G c.*931+37C>G (n.*931+37C>G) n.3850+37C>G n.1561+37C>G c.-1049+37C>G (n.-1049+37C>G) n.1782+37C>G n.1763+37C>G n.1768+37C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046733G= | CA1304861527 | SCN1A | c.1377+37C= (n.1377+37C=) c.*1167+37C= (n.*1167+37C=) n.1629+37C= c.*931+37C= (n.*931+37C=) n.3850+37C= n.1561+37C= c.-1049+37C= (n.-1049+37C=) n.1782+37C= n.1763+37C= n.1768+37C= | |
| 2 | g.166046733G>T | CA537508518 | SCN1A | c.1377+37C>A (n.1377+37C>A) c.*1167+37C>A (n.*1167+37C>A) n.1629+37C>A c.*931+37C>A (n.*931+37C>A) n.3850+37C>A n.1561+37C>A c.-1049+37C>A (n.-1049+37C>A) n.1782+37C>A n.1763+37C>A n.1768+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T>C | CA1943319 | SCN1A | c.1377+35A>G (n.1377+35A>G) c.*1167+35A>G (n.*1167+35A>G) n.1629+35A>G c.*931+35A>G (n.*931+35A>G) n.3850+35A>G n.1561+35A>G c.-1049+35A>G (n.-1049+35A>G) n.1782+35A>G n.1763+35A>G n.1768+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046735T= | CA1304861532 | SCN1A | c.1377+35A= (n.1377+35A=) c.*1167+35A= (n.*1167+35A=) n.1629+35A= c.*931+35A= (n.*931+35A=) n.3850+35A= n.1561+35A= c.-1049+35A= (n.-1049+35A=) n.1782+35A= n.1763+35A= n.1768+35A= | |
| 2 | g.166046736A>G | CA2577144443 | SCN1A | c.1377+34T>C (n.1377+34T>C) c.*1167+34T>C (n.*1167+34T>C) n.1629+34T>C c.*931+34T>C (n.*931+34T>C) n.3850+34T>C n.1561+34T>C c.-1049+34T>C (n.-1049+34T>C) n.1782+34T>C n.1763+34T>C n.1768+34T>C | |
| 2 | g.166046739del | CA2661728852 | SCN1A | c.1377+34del (n.1377+34del) c.*1167+34del (n.*1167+34del) n.1629+34del c.*931+34del (n.*931+34del) n.3850+34del n.1561+34del c.-1049+34del (n.-1049+34del) n.1782+34del n.1763+34del n.1768+34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A= | CA1304861535 | SCN1A | c.1377+31T= (n.1377+31T=) c.*1167+31T= (n.*1167+31T=) n.1629+31T= c.*931+31T= (n.*931+31T=) n.3850+31T= n.1561+31T= c.-1049+31T= (n.-1049+31T=) n.1782+31T= n.1763+31T= n.1768+31T= | |
| 2 | g.166046739A>C | CA1038848065 | SCN1A | c.1377+31T>G (n.1377+31T>G) c.*1167+31T>G (n.*1167+31T>G) n.1629+31T>G c.*931+31T>G (n.*931+31T>G) n.3850+31T>G n.1561+31T>G c.-1049+31T>G (n.-1049+31T>G) n.1782+31T>G n.1763+31T>G n.1768+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046739A>G | CA2661728859 | SCN1A | c.1377+31T>C (n.1377+31T>C) c.*1167+31T>C (n.*1167+31T>C) n.1629+31T>C c.*931+31T>C (n.*931+31T>C) n.3850+31T>C n.1561+31T>C c.-1049+31T>C (n.-1049+31T>C) n.1782+31T>C n.1763+31T>C n.1768+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046740G>T | CA2661728883 | SCN1A | c.1377+30C>A (n.1377+30C>A) c.*1167+30C>A (n.*1167+30C>A) n.1629+30C>A c.*931+30C>A (n.*931+30C>A) n.3850+30C>A n.1561+30C>A c.-1049+30C>A (n.-1049+30C>A) n.1782+30C>A n.1763+30C>A n.1768+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>A | CA1943320 | SCN1A | c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.*1167+29C>T (n.*1167+29C>T) n.1629+29C>T c.*931+29C>T (n.*931+29C>T) n.3850+29C>T n.1561+29C>T c.-1049+29C>T (n.-1049+29C>T) n.1782+29C>T n.1763+29C>T n.1768+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G>C | CA2661728891 | SCN1A | c.1377+29C>G (n.1377+29C>G) c.*1167+29C>G (n.*1167+29C>G) n.1629+29C>G c.*931+29C>G (n.*931+29C>G) n.3850+29C>G n.1561+29C>G c.-1049+29C>G (n.-1049+29C>G) n.1782+29C>G n.1763+29C>G n.1768+29C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046741G= | CA1304861537 | SCN1A | c.1377+29C= (n.1377+29C=) c.*1167+29C= (n.*1167+29C=) n.1629+29C= c.*931+29C= (n.*931+29C=) n.3850+29C= n.1561+29C= c.-1049+29C= (n.-1049+29C=) n.1782+29C= n.1763+29C= n.1768+29C= | |
| 2 | g.166046741G>T | CA1038848068 | SCN1A | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.*1167+29C>A (n.*1167+29C>A) n.1629+29C>A c.*931+29C>A (n.*931+29C>A) n.3850+29C>A n.1561+29C>A c.-1049+29C>A (n.-1049+29C>A) n.1782+29C>A n.1763+29C>A n.1768+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>A | CA1038848070 | SCN1A | c.1377+28A>T (n.1377+28A>T) c.*1167+28A>T (n.*1167+28A>T) n.1629+28A>T c.*931+28A>T (n.*931+28A>T) n.3850+28A>T n.1561+28A>T c.-1049+28A>T (n.-1049+28A>T) n.1782+28A>T n.1763+28A>T n.1768+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046742T>C | CA1304861542 | SCN1A | c.1377+28A>G (n.1377+28A>G) c.*1167+28A>G (n.*1167+28A>G) n.1629+28A>G c.*931+28A>G (n.*931+28A>G) n.3850+28A>G n.1561+28A>G c.-1049+28A>G (n.-1049+28A>G) n.1782+28A>G n.1763+28A>G n.1768+28A>G | dbSNP |
| 2 | g.166046742T= | CA1304861540 | SCN1A | c.1377+28A= (n.1377+28A=) c.*1167+28A= (n.*1167+28A=) n.1629+28A= c.*931+28A= (n.*931+28A=) n.3850+28A= n.1561+28A= c.-1049+28A= (n.-1049+28A=) n.1782+28A= n.1763+28A= n.1768+28A= | |
| 2 | g.166046743C>A | CA2661728900 | SCN1A | c.1377+27G>T (n.1377+27G>T) c.*1167+27G>T (n.*1167+27G>T) n.1629+27G>T c.*931+27G>T (n.*931+27G>T) n.3850+27G>T n.1561+27G>T c.-1049+27G>T (n.-1049+27G>T) n.1782+27G>T n.1763+27G>T n.1768+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046743C>T | CA2661728905 | SCN1A | c.1377+27G>A (n.1377+27G>A) c.*1167+27G>A (n.*1167+27G>A) n.1629+27G>A c.*931+27G>A (n.*931+27G>A) n.3850+27G>A n.1561+27G>A c.-1049+27G>A (n.-1049+27G>A) n.1782+27G>A n.1763+27G>A n.1768+27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046744A= | CA1304861544 | SCN1A | c.1377+26T= (n.1377+26T=) c.*1167+26T= (n.*1167+26T=) n.1629+26T= c.*931+26T= (n.*931+26T=) n.3850+26T= n.1561+26T= c.-1049+26T= (n.-1049+26T=) n.1782+26T= n.1763+26T= n.1768+26T= | |
| 2 | g.166046744A>G | CA1943321 | SCN1A | c.1377+26T>C (n.1377+26T>C) c.*1167+26T>C (n.*1167+26T>C) n.1629+26T>C c.*931+26T>C (n.*931+26T>C) n.3850+26T>C n.1561+26T>C c.-1049+26T>C (n.-1049+26T>C) n.1782+26T>C n.1763+26T>C n.1768+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046744A>T | CA2661728920 | SCN1A | c.1377+26T>A (n.1377+26T>A) c.*1167+26T>A (n.*1167+26T>A) n.1629+26T>A c.*931+26T>A (n.*931+26T>A) n.3850+26T>A n.1561+26T>A c.-1049+26T>A (n.-1049+26T>A) n.1782+26T>A n.1763+26T>A n.1768+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>A | CA2661728923 | SCN1A | c.1377+25C>T (n.1377+25C>T) c.*1167+25C>T (n.*1167+25C>T) n.1629+25C>T c.*931+25C>T (n.*931+25C>T) n.3850+25C>T n.1561+25C>T c.-1049+25C>T (n.-1049+25C>T) n.1782+25C>T n.1763+25C>T n.1768+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046745G>T | CA2661728925 | SCN1A | c.1377+25C>A (n.1377+25C>A) c.*1167+25C>A (n.*1167+25C>A) n.1629+25C>A c.*931+25C>A (n.*931+25C>A) n.3850+25C>A n.1561+25C>A c.-1049+25C>A (n.-1049+25C>A) n.1782+25C>A n.1763+25C>A n.1768+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046765_166046766insCAGGTAAAGCTGCCATGAGACAGGGCAGCT | CA2661728932 | SCN1A | c.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.1377+24_1377+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) c.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*1167+24_*1167+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1629+24_1629+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.*931+24_*931+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.3850+24_3850+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1561+24_1561+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA c.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA (n.-1049+24_-1049+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA) n.1782+24_1782+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1763+24_1763+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA n.1768+24_1768+25insGCTTTACCTGAGCTGCCCTGTCTCATGGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046747G= | CA1304861546 | SCN1A | c.1377+23C= (n.1377+23C=) c.*1167+23C= (n.*1167+23C=) n.1629+23C= c.*931+23C= (n.*931+23C=) n.3850+23C= n.1561+23C= c.-1049+23C= (n.-1049+23C=) n.1782+23C= n.1763+23C= n.1768+23C= | |
| 2 | g.166046747G>T | CA537508519 | SCN1A | c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.*1167+23C>A (n.*1167+23C>A) n.1629+23C>A c.*931+23C>A (n.*931+23C>A) n.3850+23C>A n.1561+23C>A c.-1049+23C>A (n.-1049+23C>A) n.1782+23C>A n.1763+23C>A n.1768+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046748C= | CA1304861549 | SCN1A | c.1377+22G= (n.1377+22G=) c.*1167+22G= (n.*1167+22G=) n.1629+22G= c.*931+22G= (n.*931+22G=) n.3850+22G= n.1561+22G= c.-1049+22G= (n.-1049+22G=) n.1782+22G= n.1763+22G= n.1768+22G= | |
| 2 | g.166046748C>T | CA537508520 | SCN1A | c.1377+22G>A (n.1377+22G>A) c.*1167+22G>A (n.*1167+22G>A) n.1629+22G>A c.*931+22G>A (n.*931+22G>A) n.3850+22G>A n.1561+22G>A c.-1049+22G>A (n.-1049+22G>A) n.1782+22G>A n.1763+22G>A n.1768+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046749C>A | CA537508521 | SCN1A | c.1377+21G>T (n.1377+21G>T) c.*1167+21G>T (n.*1167+21G>T) n.1629+21G>T c.*931+21G>T (n.*931+21G>T) n.3850+21G>T n.1561+21G>T c.-1049+21G>T (n.-1049+21G>T) n.1782+21G>T n.1763+21G>T n.1768+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166046749C= | CA1304861552 | SCN1A | c.1377+21G= (n.1377+21G=) c.*1167+21G= (n.*1167+21G=) n.1629+21G= c.*931+21G= (n.*931+21G=) n.3850+21G= n.1561+21G= c.-1049+21G= (n.-1049+21G=) n.1782+21G= n.1763+21G= n.1768+21G= | |
| 2 | g.166046749_166046750delinsAT | CA2739271494 | SCN1A | c.1377+20_1377+21delinsAT (n.1377+20_1377+21delinsAT) c.*1167+20_*1167+21delinsAT (n.*1167+20_*1167+21delinsAT) n.1629+20_1629+21delinsAT c.*931+20_*931+21delinsAT (n.*931+20_*931+21delinsAT) n.3850+20_3850+21delinsAT n.1561+20_1561+21delinsAT c.-1049+20_-1049+21delinsAT (n.-1049+20_-1049+21delinsAT) n.1782+20_1782+21delinsAT n.1763+20_1763+21delinsAT n.1768+20_1768+21delinsAT | ClinVar |
| 2 | g.166046750A= | CA1304861555 | SCN1A | c.1377+20T= (n.1377+20T=) c.*1167+20T= (n.*1167+20T=) n.1629+20T= c.*931+20T= (n.*931+20T=) n.3850+20T= n.1561+20T= c.-1049+20T= (n.-1049+20T=) n.1782+20T= n.1763+20T= n.1768+20T= | |
| 2 | g.166046750A>G | CA760182371 | SCN1A | c.1377+20T>C (n.1377+20T>C) c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1629+20T>C c.*931+20T>C (n.*931+20T>C) n.3850+20T>C n.1561+20T>C c.-1049+20T>C (n.-1049+20T>C) n.1782+20T>C n.1763+20T>C n.1768+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046750A>T | CA537508522 | SCN1A | c.1377+20T>A (n.1377+20T>A) c.*1167+20T>A (n.*1167+20T>A) n.1629+20T>A c.*931+20T>A (n.*931+20T>A) n.3850+20T>A n.1561+20T>A c.-1049+20T>A (n.-1049+20T>A) n.1782+20T>A n.1763+20T>A n.1768+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T>C | CA1943322 | SCN1A | c.1377+19A>G (n.1377+19A>G) c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G) n.1629+19A>G c.*931+19A>G (n.*931+19A>G) n.3850+19A>G n.1561+19A>G c.-1049+19A>G (n.-1049+19A>G) n.1782+19A>G n.1763+19A>G n.1768+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166046751T= | CA1304861558 | SCN1A | c.1377+19A= (n.1377+19A=) c.*1167+19A= (n.*1167+19A=) n.1629+19A= c.*931+19A= (n.*931+19A=) n.3850+19A= n.1561+19A= c.-1049+19A= (n.-1049+19A=) n.1782+19A= n.1763+19A= n.1768+19A= | |
| 2 | g.166046752G>T | CA2661728956 | SCN1A | c.1377+18C>A (n.1377+18C>A) c.*1167+18C>A (n.*1167+18C>A) n.1629+18C>A c.*931+18C>A (n.*931+18C>A) n.3850+18C>A n.1561+18C>A c.-1049+18C>A (n.-1049+18C>A) n.1782+18C>A n.1763+18C>A n.1768+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753del | CA2661728959 | SCN1A | c.1377+17del (n.1377+17del) c.*1167+17del (n.*1167+17del) n.1629+17del c.*931+17del (n.*931+17del) n.3850+17del n.1561+17del c.-1049+17del (n.-1049+17del) n.1782+17del n.1763+17del n.1768+17del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046753A>C | CA2661728961 | SCN1A | c.1377+17T>G (n.1377+17T>G) c.*1167+17T>G (n.*1167+17T>G) n.1629+17T>G c.*931+17T>G (n.*931+17T>G) n.3850+17T>G n.1561+17T>G c.-1049+17T>G (n.-1049+17T>G) n.1782+17T>G n.1763+17T>G n.1768+17T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G>A | CA537508523 | SCN1A | c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.*1167+16C>T (n.*1167+16C>T) n.1629+16C>T c.*931+16C>T (n.*931+16C>T) n.3850+16C>T n.1561+16C>T c.-1049+16C>T (n.-1049+16C>T) n.1782+16C>T n.1763+16C>T n.1768+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046754G= | CA1304861560 | SCN1A | c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.*1167+16C= (n.*1167+16C=) n.1629+16C= c.*931+16C= (n.*931+16C=) n.3850+16C= n.1561+16C= c.-1049+16C= (n.-1049+16C=) n.1782+16C= n.1763+16C= n.1768+16C= | |
| 2 | g.166046756C>T | CA2753027552 | SCN1A | c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.*1167+14G>A (n.*1167+14G>A) n.1629+14G>A c.*931+14G>A (n.*931+14G>A) n.3850+14G>A n.1561+14G>A c.-1049+14G>A (n.-1049+14G>A) n.1782+14G>A n.1763+14G>A n.1768+14G>A | |
| 2 | g.166046757A= | CA1304861562 | SCN1A | c.1377+13T= (n.1377+13T=) c.*1167+13T= (n.*1167+13T=) n.1629+13T= c.*931+13T= (n.*931+13T=) n.3850+13T= n.1561+13T= c.-1049+13T= (n.-1049+13T=) n.1782+13T= n.1763+13T= n.1768+13T= | |
| 2 | g.166046757A>G | CA537508524 | SCN1A | c.1377+13T>C (n.1377+13T>C) c.*1167+13T>C (n.*1167+13T>C) n.1629+13T>C c.*931+13T>C (n.*931+13T>C) n.3850+13T>C n.1561+13T>C c.-1049+13T>C (n.-1049+13T>C) n.1782+13T>C n.1763+13T>C n.1768+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G>A | CA1943323 | SCN1A | c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.*1167+12C>T (n.*1167+12C>T) n.1629+12C>T c.*931+12C>T (n.*931+12C>T) n.3850+12C>T n.1561+12C>T c.-1049+12C>T (n.-1049+12C>T) n.1782+12C>T n.1763+12C>T n.1768+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046758G= | CA1304861564 | SCN1A | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.*1167+12C= (n.*1167+12C=) n.1629+12C= c.*931+12C= (n.*931+12C=) n.3850+12C= n.1561+12C= c.-1049+12C= (n.-1049+12C=) n.1782+12C= n.1763+12C= n.1768+12C= | |
| 2 | g.166046758G>T | CA2577144444 | SCN1A | c.1377+12C>A (n.1377+12C>A) c.*1167+12C>A (n.*1167+12C>A) n.1629+12C>A c.*931+12C>A (n.*931+12C>A) n.3850+12C>A n.1561+12C>A c.-1049+12C>A (n.-1049+12C>A) n.1782+12C>A n.1763+12C>A n.1768+12C>A | |
| 2 | g.166046760del | CA2661728974 | SCN1A | c.1377+12del (n.1377+12del) c.*1167+12del (n.*1167+12del) n.1629+12del c.*931+12del (n.*931+12del) n.3850+12del n.1561+12del c.-1049+12del (n.-1049+12del) n.1782+12del n.1763+12del n.1768+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G>A | CA1038848081 | SCN1A | c.1377+11C>T (n.1377+11C>T) c.*1167+11C>T (n.*1167+11C>T) n.1629+11C>T c.*931+11C>T (n.*931+11C>T) n.3850+11C>T n.1561+11C>T c.-1049+11C>T (n.-1049+11C>T) n.1782+11C>T n.1763+11C>T n.1768+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046759G= | CA1304861567 | SCN1A | c.1377+11C= (n.1377+11C=) c.*1167+11C= (n.*1167+11C=) n.1629+11C= c.*931+11C= (n.*931+11C=) n.3850+11C= n.1561+11C= c.-1049+11C= (n.-1049+11C=) n.1782+11C= n.1763+11C= n.1768+11C= | |
| 2 | g.166046760G>A | CA303073 | SCN1A | c.1377+10C>T (n.1377+10C>T) c.*1167+10C>T (n.*1167+10C>T) n.1629+10C>T c.*931+10C>T (n.*931+10C>T) n.3850+10C>T n.1561+10C>T c.-1049+10C>T (n.-1049+10C>T) n.1782+10C>T n.1763+10C>T n.1768+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046760G= | CA1304861572 | SCN1A | c.1377+10C= (n.1377+10C=) c.*1167+10C= (n.*1167+10C=) n.1629+10C= c.*931+10C= (n.*931+10C=) n.3850+10C= n.1561+10C= c.-1049+10C= (n.-1049+10C=) n.1782+10C= n.1763+10C= n.1768+10C= | |
| 2 | g.166046761C>A | CA59797941 | SCN1A | c.1377+9G>T (n.1377+9G>T) c.*1167+9G>T (n.*1167+9G>T) n.1629+9G>T c.*931+9G>T (n.*931+9G>T) n.3850+9G>T n.1561+9G>T c.-1049+9G>T (n.-1049+9G>T) n.1782+9G>T n.1763+9G>T n.1768+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046761C= | CA1304861577 | SCN1A | c.1377+9G= (n.1377+9G=) c.*1167+9G= (n.*1167+9G=) n.1629+9G= c.*931+9G= (n.*931+9G=) n.3850+9G= n.1561+9G= c.-1049+9G= (n.-1049+9G=) n.1782+9G= n.1763+9G= n.1768+9G= | |
| 2 | g.166046761C>T | CA537508525 | SCN1A | c.1377+9G>A (n.1377+9G>A) c.*1167+9G>A (n.*1167+9G>A) n.1629+9G>A c.*931+9G>A (n.*931+9G>A) n.3850+9G>A n.1561+9G>A c.-1049+9G>A (n.-1049+9G>A) n.1782+9G>A n.1763+9G>A n.1768+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046764C>A | CA2573133542 | SCN1A | c.1377+6G>T (n.1377+6G>T) c.*1167+6G>T (n.*1167+6G>T) n.1629+6G>T c.*931+6G>T (n.*931+6G>T) n.3850+6G>T n.1561+6G>T c.-1049+6G>T (n.-1049+6G>T) n.1782+6G>T n.1763+6G>T n.1768+6G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046764C= | CA1304861580 | SCN1A | c.1377+6G= (n.1377+6G=) c.*1167+6G= (n.*1167+6G=) n.1629+6G= c.*931+6G= (n.*931+6G=) n.3850+6G= n.1561+6G= c.-1049+6G= (n.-1049+6G=) n.1782+6G= n.1763+6G= n.1768+6G= | |
| 2 | g.166046764C>G | CA1304861579 | SCN1A | c.1377+6G>C (n.1377+6G>C) c.*1167+6G>C (n.*1167+6G>C) n.1629+6G>C c.*931+6G>C (n.*931+6G>C) n.3850+6G>C n.1561+6G>C c.-1049+6G>C (n.-1049+6G>C) n.1782+6G>C n.1763+6G>C n.1768+6G>C | dbSNP |
| 2 | g.166046767T>C | CA2582342021 | SCN1A | c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) c.*1167+3A>G (n.*1167+3A>G) n.1629+3A>G c.*931+3A>G (n.*931+3A>G) n.3850+3A>G n.1561+3A>G c.-1049+3A>G (n.-1049+3A>G) n.1782+3A>G n.1763+3A>G n.1768+3A>G | ClinVar |
| 2 | g.166046767T>G | CA16610164 | SCN1A | c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.*1167+3A>C (n.*1167+3A>C) n.1629+3A>C c.*931+3A>C (n.*931+3A>C) n.3850+3A>C n.1561+3A>C c.-1049+3A>C (n.-1049+3A>C) n.1782+3A>C n.1763+3A>C n.1768+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046767T= | CA1304861582 | SCN1A | c.1377+3A= (n.1377+3A=) c.*1167+3A= (n.*1167+3A=) n.1629+3A= c.*931+3A= (n.*931+3A=) n.3850+3A= n.1561+3A= c.-1049+3A= (n.-1049+3A=) n.1782+3A= n.1763+3A= n.1768+3A= | |
| 2 | g.166046768A= | CA1304861591 | SCN1A | c.1377+2T= (n.1377+2T=) c.*1167+2T= (n.*1167+2T=) n.1629+2T= c.*931+2T= (n.*931+2T=) n.3850+2T= n.1561+2T= c.-1049+2T= (n.-1049+2T=) n.1782+2T= n.1763+2T= n.1768+2T= | |
| 2 | g.166046768A>C | CA349070158 | SCN1A | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.*1167+2T>G (n.*1167+2T>G) n.1629+2T>G c.*931+2T>G (n.*931+2T>G) n.3850+2T>G n.1561+2T>G c.-1049+2T>G (n.-1049+2T>G) n.1782+2T>G n.1763+2T>G n.1768+2T>G | |
| 2 | g.166046768A>G | CA349070162 | SCN1A | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1629+2T>C c.*931+2T>C (n.*931+2T>C) n.3850+2T>C n.1561+2T>C c.-1049+2T>C (n.-1049+2T>C) n.1782+2T>C n.1763+2T>C n.1768+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046768A>T | CA349070164 | SCN1A | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.*1167+2T>A (n.*1167+2T>A) n.1629+2T>A c.*931+2T>A (n.*931+2T>A) n.3850+2T>A n.1561+2T>A c.-1049+2T>A (n.-1049+2T>A) n.1782+2T>A n.1763+2T>A n.1768+2T>A | |
| 2 | g.166046768_166046769delinsAC | CA1304861589 | SCN1A | c.1377+1_1377+2delinsGT (n.1377+1_1377+2delinsGT) c.*1167+1_*1167+2delinsGT (n.*1167+1_*1167+2delinsGT) n.1629+1_1629+2delinsGT c.*931+1_*931+2delinsGT (n.*931+1_*931+2delinsGT) n.3850+1_3850+2delinsGT n.1561+1_1561+2delinsGT c.-1049+1_-1049+2delinsGT (n.-1049+1_-1049+2delinsGT) n.1782+1_1782+2delinsGT n.1763+1_1763+2delinsGT n.1768+1_1768+2delinsGT | |
| 2 | g.166046769C>A | CA349070169 | SCN1A | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1629+1G>T c.*931+1G>T (n.*931+1G>T) n.3850+1G>T n.1561+1G>T c.-1049+1G>T (n.-1049+1G>T) n.1782+1G>T n.1763+1G>T n.1768+1G>T | |
| 2 | g.166046769C= | CA1304861598 | SCN1A | c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.*1167+1G= (n.*1167+1G=) n.1629+1G= c.*931+1G= (n.*931+1G=) n.3850+1G= n.1561+1G= c.-1049+1G= (n.-1049+1G=) n.1782+1G= n.1763+1G= n.1768+1G= | |
| 2 | g.166046769C>G | CA10606046 | SCN1A | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.*1167+1G>C (n.*1167+1G>C) n.1629+1G>C c.*931+1G>C (n.*931+1G>C) n.3850+1G>C n.1561+1G>C c.-1049+1G>C (n.-1049+1G>C) n.1782+1G>C n.1763+1G>C n.1768+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046769C>T | CA349070173 | SCN1A | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A) n.1629+1G>A c.*931+1G>A (n.*931+1G>A) n.3850+1G>A n.1561+1G>A c.-1049+1G>A (n.-1049+1G>A) n.1782+1G>A n.1763+1G>A n.1768+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166046770del | CA16042444 | SCN1A | c.1377+1del c.*1167+1del n.1629+1del c.*931+1del n.3850+1del n.1561+1del c.-1049+1del n.1782+1del n.1763+1del n.1768+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046770C>A | CA349070176 | SCN1A | c.1377G>T (p.Gln459His) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1629G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.3850G>T n.1561G>T c.-1049G>T (n.-1049G>T) n.1782G>T n.1763G>T n.1768G>T | |
| 2 | g.166046770C= | CA1304861603 | SCN1A | c.1377G= (p.Gln459=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.1629G= c.*931G= (n.*931G=) n.3850G= n.1561G= c.-1049G= (n.-1049G=) n.1782G= n.1763G= n.1768G= | |
| 2 | g.166046770C>G | CA349070178 | SCN1A | c.1377G>C (p.Gln459His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1629G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.3850G>C n.1561G>C c.-1049G>C (n.-1049G>C) n.1782G>C n.1763G>C n.1768G>C | |
| 2 | g.166046770C>T | CA429902838 | SCN1A | c.1377G>A (p.Gln459=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1629G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.3850G>A n.1561G>A c.-1049G>A (n.-1049G>A) n.1782G>A n.1763G>A n.1768G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046771T>A | CA349070180 | SCN1A | c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1628A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.3849A>T n.1560A>T c.-1050A>T (n.-1050A>T) n.1781A>T n.1762A>T n.1767A>T | |
| 2 | g.166046771T>C | CA349070181 | SCN1A | c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1628A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.3849A>G n.1560A>G c.-1050A>G (n.-1050A>G) n.1781A>G n.1762A>G n.1767A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046771T>G | CA349070183 | SCN1A | c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1628A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.3849A>C n.1560A>C c.-1050A>C (n.-1050A>C) n.1781A>C n.1762A>C n.1767A>C | |
| 2 | g.166046772G>A | CA349070192 | SCN1A | c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1627C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.3848C>T n.1559C>T c.-1051C>T (n.-1051C>T) n.1780C>T n.1761C>T n.1766C>T | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.166046772G>C | CA349070190 | SCN1A | c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1627C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.3848C>G n.1559C>G c.-1051C>G (n.-1051C>G) n.1780C>G n.1761C>G n.1766C>G | |
| 2 | g.166046772G= | CA1304861608 | SCN1A | c.1375C= (p.Gln459=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.1627C= c.*929C= (n.*929C=) n.3848C= n.1559C= c.-1051C= (n.-1051C=) n.1780C= n.1761C= n.1766C= | |
| 2 | g.166046772G>T | CA349070187 | SCN1A | c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1627C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.3848C>A n.1559C>A c.-1051C>A (n.-1051C>A) n.1780C>A n.1761C>A n.1766C>A | |
| 2 | g.166046773A>C | CA429902841 | SCN1A | c.1374T>G (p.Ala458=) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1626T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.3847T>G n.1558T>G c.-1052T>G (n.-1052T>G) n.1779T>G n.1760T>G n.1765T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046773A>G | CA429902842 | SCN1A | c.1374T>C (p.Ala458=) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1626T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.3847T>C n.1558T>C c.-1052T>C (n.-1052T>C) n.1779T>C n.1760T>C n.1765T>C | |
| 2 | g.166046773A>T | CA429902843 | SCN1A | c.1374T>A (p.Ala458=) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1626T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.3847T>A n.1558T>A c.-1052T>A (n.-1052T>A) n.1779T>A n.1760T>A n.1765T>A | |
| 2 | g.166046774G>A | CA349070194 | SCN1A | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.1625C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.3846C>T n.1557C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.1778C>T n.1759C>T n.1764C>T | |
| 2 | g.166046774G>C | CA349070196 | SCN1A | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.1625C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.3846C>G n.1557C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.1778C>G n.1759C>G n.1764C>G | |
| 2 | g.166046774G>T | CA349070197 | SCN1A | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.1625C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.3846C>A n.1557C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.1778C>A n.1759C>A n.1764C>A | |
| 2 | g.166046775C>A | CA349070200 | SCN1A | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.1624G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.3845G>T n.1556G>T c.-1054G>T (n.-1054G>T) n.1777G>T n.1758G>T n.1763G>T | |
| 2 | g.166046775C>G | CA349070202 | SCN1A | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1624G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.3845G>C n.1556G>C c.-1054G>C (n.-1054G>C) n.1777G>C n.1758G>C n.1763G>C | |
| 2 | g.166046775C>T | CA349070205 | SCN1A | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1624G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.3845G>A n.1556G>A c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.1777G>A n.1758G>A n.1763G>A | |
| 2 | g.166046776T>A | CA429902846 | SCN1A | c.1371A>T (p.Ala457=) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1623A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.3844A>T n.1555A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.1776A>T n.1757A>T n.1762A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046776T>C | CA429902848 | SCN1A | c.1371A>G (p.Ala457=) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1623A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.3844A>G n.1555A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.1776A>G n.1757A>G n.1762A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046776T>G | CA429902845 | SCN1A | c.1371A>C (p.Ala457=) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1623A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.3844A>C n.1555A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.1776A>C n.1757A>C n.1762A>C | |
| 2 | g.166046776T= | CA1304861612 | SCN1A | c.1371A= (p.Ala457=) c.*1161A= (n.*1161A=) n.1623A= c.*925A= (n.*925A=) n.3844A= n.1555A= c.-1055A= (n.-1055A=) n.1776A= n.1757A= n.1762A= | |
| 2 | g.166046777G>A | CA349070216 | SCN1A | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1622C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.3843C>T n.1554C>T c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.1775C>T n.1756C>T n.1761C>T | |
| 2 | g.166046777G>C | CA349070208 | SCN1A | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1622C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.3843C>G n.1554C>G c.-1056C>G (n.-1056C>G) n.1775C>G n.1756C>G n.1761C>G | |
| 2 | g.166046777G>T | CA349070213 | SCN1A | c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1622C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.3843C>A n.1554C>A c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.1775C>A n.1756C>A n.1761C>A | |
| 2 | g.166046778C>A | CA349070218 | SCN1A | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1621G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.3842G>T n.1553G>T c.-1057G>T (n.-1057G>T) n.1774G>T n.1755G>T n.1760G>T | |
| 2 | g.166046778C>G | CA349070219 | SCN1A | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1621G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.3842G>C n.1553G>C c.-1057G>C (n.-1057G>C) n.1774G>C n.1755G>C n.1760G>C | |
| 2 | g.166046778C>T | CA349070220 | SCN1A | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1621G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.3842G>A n.1553G>A c.-1057G>A (n.-1057G>A) n.1774G>A n.1755G>A n.1760G>A | |
| 2 | g.166046779del | CA2580064370 | SCN1A | c.1369del (p.Ala457GlnfsTer?) c.*1159del (n.*1159del) n.1621del c.*923del (n.*923del) n.3842del n.1553del c.-1057del (n.-1057del) n.1774del n.1755del n.1760del | ClinVar |
| 2 | g.166046779C>A | CA349070221 | SCN1A | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1620G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.3841G>T n.1552G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.1773G>T n.1754G>T n.1759G>T | |
| 2 | g.166046779C= | CA1304861619 | SCN1A | c.1368G= (p.Glu456=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.1620G= c.*922G= (n.*922G=) n.3841G= n.1552G= c.-1058G= (n.-1058G=) n.1773G= n.1754G= n.1759G= | |
| 2 | g.166046779C>G | CA1943324 | SCN1A | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1620G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.3841G>C n.1552G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.1773G>C n.1754G>C n.1759G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046779C>T | CA429902850 | SCN1A | c.1368G>A (p.Glu456=) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1620G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.3841G>A n.1552G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.1773G>A n.1754G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046780T>A | CA349070229 | SCN1A | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1619A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.3840A>T n.1551A>T c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.1772A>T n.1753A>T n.1758A>T | |
| 2 | g.166046780T>C | CA349070224 | SCN1A | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1619A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.3840A>G n.1551A>G c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.1772A>G n.1753A>G n.1758A>G | |
| 2 | g.166046780T>G | CA349070226 | SCN1A | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1619A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.3840A>C n.1551A>C c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.1772A>C n.1753A>C n.1758A>C | |
| 2 | g.166046781C>A | CA349070232 | SCN1A | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1618G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.3839G>T n.1550G>T c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.1771G>T n.1752G>T n.1757G>T | dbSNP |
| 2 | g.166046781C= | CA1304861628 | SCN1A | c.1366G= (p.Glu456=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1618G= c.*920G= (n.*920G=) n.3839G= n.1550G= c.-1060G= (n.-1060G=) n.1771G= n.1752G= n.1757G= | |
| 2 | g.166046781C>G | CA349070235 | SCN1A | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1618G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.3839G>C n.1550G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.1771G>C n.1752G>C n.1757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046781C>T | CA349070238 | SCN1A | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1618G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.3839G>A n.1550G>A c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.1771G>A n.1752G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046782C>A | CA349070240 | SCN1A | c.1365G>T (p.Gln455His) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1617G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.3838G>T n.1549G>T c.-1061G>T (n.-1061G>T) n.1770G>T n.1751G>T n.1756G>T | |
| 2 | g.166046782C>G | CA349070243 | SCN1A | c.1365G>C (p.Gln455His) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1617G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.3838G>C n.1549G>C c.-1061G>C (n.-1061G>C) n.1770G>C n.1751G>C n.1756G>C | |
| 2 | g.166046782C>T | CA429902854 | SCN1A | c.1365G>A (p.Gln455=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1617G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.3838G>A n.1549G>A c.-1061G>A (n.-1061G>A) n.1770G>A n.1751G>A n.1756G>A | |
| 2 | g.166046783T>A | CA349070245 | SCN1A | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1616A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.3837A>T n.1548A>T c.-1062A>T (n.-1062A>T) n.1769A>T n.1750A>T n.1755A>T | |
| 2 | g.166046783T>C | CA349070247 | SCN1A | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1616A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.3837A>G n.1548A>G c.-1062A>G (n.-1062A>G) n.1769A>G n.1750A>G n.1755A>G | |
| 2 | g.166046783T>G | CA349070249 | SCN1A | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1616A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.3837A>C n.1548A>C c.-1062A>C (n.-1062A>C) n.1769A>C n.1750A>C n.1755A>C | |
| 2 | g.166046784G>A | CA16617310 | SCN1A | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1615C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.3836C>T n.1547C>T c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.1768C>T n.1749C>T n.1754C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166046784G>C | CA349070259 | SCN1A | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1615C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.3836C>G n.1547C>G c.-1063C>G (n.-1063C>G) n.1768C>G n.1749C>G n.1754C>G | |
| 2 | g.166046784G= | CA1304861636 | SCN1A | c.1363C= (p.Gln455=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.1615C= c.*917C= (n.*917C=) n.3836C= n.1547C= c.-1063C= (n.-1063C=) n.1768C= n.1749C= n.1754C= | |
| 2 | g.166046784G>T | CA349070261 | SCN1A | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1615C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.3836C>A n.1547C>A c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.1768C>A n.1749C>A n.1754C>A | |
| 2 | g.166046785T>A | CA349070265 | SCN1A | c.1362A>T (p.Gln454His) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1614A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.3835A>T n.1546A>T c.-1064A>T (n.-1064A>T) n.1767A>T n.1748A>T n.1753A>T | |
| 2 | g.166046785T>C | CA429902861 | SCN1A | c.1362A>G (p.Gln454=) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1614A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.3835A>G n.1546A>G c.-1064A>G (n.-1064A>G) n.1767A>G n.1748A>G n.1753A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046785T>G | CA349070266 | SCN1A | c.1362A>C (p.Gln454His) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1614A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.3835A>C n.1546A>C c.-1064A>C (n.-1064A>C) n.1767A>C n.1748A>C n.1753A>C | |
| 2 | g.166046785T= | CA1304861643 | SCN1A | c.1362A= (p.Gln454=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1614A= c.*916A= (n.*916A=) n.3835A= n.1546A= c.-1064A= (n.-1064A=) n.1767A= n.1748A= n.1753A= | |
| 2 | g.166046786T>A | CA349070269 | SCN1A | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1613A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3834A>T n.1545A>T c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.1766A>T n.1747A>T n.1752A>T | |
| 2 | g.166046786T>C | CA349070275 | SCN1A | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1613A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3834A>G n.1545A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.1766A>G n.1747A>G n.1752A>G | |
| 2 | g.166046786T>G | CA349070271 | SCN1A | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1613A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3834A>C n.1545A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.1766A>C n.1747A>C n.1752A>C |