UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166044962_166044981dup | CA1038846486 | SCN1A | c.1662+67_1662+86dup (n.1662+67_1662+86dup) c.*1452+67_*1452+86dup (n.*1452+67_*1452+86dup) n.1914+67_1914+86dup c.1659+67_1659+86dup (n.1659+67_1659+86dup) c.*1216+67_*1216+86dup (n.*1216+67_*1216+86dup) n.4135+67_4135+86dup n.1846+67_1846+86dup c.-764+67_-764+86dup (n.-764+67_-764+86dup) n.2067+67_2067+86dup n.2048+67_2048+86dup n.2053+67_2053+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G>A | CA2661761750 | SCN1A | c.1662+77C>T (n.1662+77C>T) c.*1452+77C>T (n.*1452+77C>T) n.1914+77C>T c.1659+77C>T (n.1659+77C>T) c.*1216+77C>T (n.*1216+77C>T) n.4135+77C>T n.1846+77C>T c.-764+77C>T (n.-764+77C>T) n.2067+77C>T n.2048+77C>T n.2053+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G>C | CA537137912 | SCN1A | c.1662+77C>G (n.1662+77C>G) c.*1452+77C>G (n.*1452+77C>G) n.1914+77C>G c.1659+77C>G (n.1659+77C>G) c.*1216+77C>G (n.*1216+77C>G) n.4135+77C>G n.1846+77C>G c.-764+77C>G (n.-764+77C>G) n.2067+77C>G n.2048+77C>G n.2053+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G= | CA1304860574 | SCN1A | c.1662+77C= (n.1662+77C=) c.*1452+77C= (n.*1452+77C=) n.1914+77C= c.1659+77C= (n.1659+77C=) c.*1216+77C= (n.*1216+77C=) n.4135+77C= n.1846+77C= c.-764+77C= (n.-764+77C=) n.2067+77C= n.2048+77C= n.2053+77C= | |
| 2 | g.166044966G>T | CA2661761751 | SCN1A | c.1662+77C>A (n.1662+77C>A) c.*1452+77C>A (n.*1452+77C>A) n.1914+77C>A c.1659+77C>A (n.1659+77C>A) c.*1216+77C>A (n.*1216+77C>A) n.4135+77C>A n.1846+77C>A c.-764+77C>A (n.-764+77C>A) n.2067+77C>A n.2048+77C>A n.2053+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044969C>A | CA760180827 | SCN1A | c.1662+74G>T (n.1662+74G>T) c.*1452+74G>T (n.*1452+74G>T) n.1914+74G>T c.1659+74G>T (n.1659+74G>T) c.*1216+74G>T (n.*1216+74G>T) n.4135+74G>T n.1846+74G>T c.-764+74G>T (n.-764+74G>T) n.2067+74G>T n.2048+74G>T n.2053+74G>T | dbSNP |
| 2 | g.166044969C= | CA1304860575 | SCN1A | c.1662+74G= (n.1662+74G=) c.*1452+74G= (n.*1452+74G=) n.1914+74G= c.1659+74G= (n.1659+74G=) c.*1216+74G= (n.*1216+74G=) n.4135+74G= n.1846+74G= c.-764+74G= (n.-764+74G=) n.2067+74G= n.2048+74G= n.2053+74G= | |
| 2 | g.166044970A>C | CA2577144426 | SCN1A | c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) c.*1452+73T>G (n.*1452+73T>G) n.1914+73T>G c.1659+73T>G (n.1659+73T>G) c.*1216+73T>G (n.*1216+73T>G) n.4135+73T>G n.1846+73T>G c.-764+73T>G (n.-764+73T>G) n.2067+73T>G n.2048+73T>G n.2053+73T>G | |
| 2 | g.166044970A>G | CA2700968610 | SCN1A | c.1662+73T>C (n.1662+73T>C) c.*1452+73T>C (n.*1452+73T>C) n.1914+73T>C c.1659+73T>C (n.1659+73T>C) c.*1216+73T>C (n.*1216+73T>C) n.4135+73T>C n.1846+73T>C c.-764+73T>C (n.-764+73T>C) n.2067+73T>C n.2048+73T>C n.2053+73T>C | dbSNP |
| 2 | g.166044973T>G | CA2661761752 | SCN1A | c.1662+70A>C (n.1662+70A>C) c.*1452+70A>C (n.*1452+70A>C) n.1914+70A>C c.1659+70A>C (n.1659+70A>C) c.*1216+70A>C (n.*1216+70A>C) n.4135+70A>C n.1846+70A>C c.-764+70A>C (n.-764+70A>C) n.2067+70A>C n.2048+70A>C n.2053+70A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>C | CA2661761753 | SCN1A | c.1662+69A>G (n.1662+69A>G) c.*1452+69A>G (n.*1452+69A>G) n.1914+69A>G c.1659+69A>G (n.1659+69A>G) c.*1216+69A>G (n.*1216+69A>G) n.4135+69A>G n.1846+69A>G c.-764+69A>G (n.-764+69A>G) n.2067+69A>G n.2048+69A>G n.2053+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>G | CA2661761754 | SCN1A | c.1662+69A>C (n.1662+69A>C) c.*1452+69A>C (n.*1452+69A>C) n.1914+69A>C c.1659+69A>C (n.1659+69A>C) c.*1216+69A>C (n.*1216+69A>C) n.4135+69A>C n.1846+69A>C c.-764+69A>C (n.-764+69A>C) n.2067+69A>C n.2048+69A>C n.2053+69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044975C= | CA1304860576 | SCN1A | c.1662+68G= (n.1662+68G=) c.*1452+68G= (n.*1452+68G=) n.1914+68G= c.1659+68G= (n.1659+68G=) c.*1216+68G= (n.*1216+68G=) n.4135+68G= n.1846+68G= c.-764+68G= (n.-764+68G=) n.2067+68G= n.2048+68G= n.2053+68G= | |
| 2 | g.166044975C>G | CA1038846489 | SCN1A | c.1662+68G>C (n.1662+68G>C) c.*1452+68G>C (n.*1452+68G>C) n.1914+68G>C c.1659+68G>C (n.1659+68G>C) c.*1216+68G>C (n.*1216+68G>C) n.4135+68G>C n.1846+68G>C c.-764+68G>C (n.-764+68G>C) n.2067+68G>C n.2048+68G>C n.2053+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>C | CA2661761755 | SCN1A | c.1662+66T>G (n.1662+66T>G) c.*1452+66T>G (n.*1452+66T>G) n.1914+66T>G c.1659+66T>G (n.1659+66T>G) c.*1216+66T>G (n.*1216+66T>G) n.4135+66T>G n.1846+66T>G c.-764+66T>G (n.-764+66T>G) n.2067+66T>G n.2048+66T>G n.2053+66T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>G | CA2661761756 | SCN1A | c.1662+66T>C (n.1662+66T>C) c.*1452+66T>C (n.*1452+66T>C) n.1914+66T>C c.1659+66T>C (n.1659+66T>C) c.*1216+66T>C (n.*1216+66T>C) n.4135+66T>C n.1846+66T>C c.-764+66T>C (n.-764+66T>C) n.2067+66T>C n.2048+66T>C n.2053+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>T | CA2519359873 | SCN1A | c.1662+66T>A (n.1662+66T>A) c.*1452+66T>A (n.*1452+66T>A) n.1914+66T>A c.1659+66T>A (n.1659+66T>A) c.*1216+66T>A (n.*1216+66T>A) n.4135+66T>A n.1846+66T>A c.-764+66T>A (n.-764+66T>A) n.2067+66T>A n.2048+66T>A n.2053+66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A= | CA1304860577 | SCN1A | c.1662+65T= (n.1662+65T=) c.*1452+65T= (n.*1452+65T=) n.1914+65T= c.1659+65T= (n.1659+65T=) c.*1216+65T= (n.*1216+65T=) n.4135+65T= n.1846+65T= c.-764+65T= (n.-764+65T=) n.2067+65T= n.2048+65T= n.2053+65T= | |
| 2 | g.166044978A>C | CA2661761757 | SCN1A | c.1662+65T>G (n.1662+65T>G) c.*1452+65T>G (n.*1452+65T>G) n.1914+65T>G c.1659+65T>G (n.1659+65T>G) c.*1216+65T>G (n.*1216+65T>G) n.4135+65T>G n.1846+65T>G c.-764+65T>G (n.-764+65T>G) n.2067+65T>G n.2048+65T>G n.2053+65T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>G | CA537137913 | SCN1A | c.1662+65T>C (n.1662+65T>C) c.*1452+65T>C (n.*1452+65T>C) n.1914+65T>C c.1659+65T>C (n.1659+65T>C) c.*1216+65T>C (n.*1216+65T>C) n.4135+65T>C n.1846+65T>C c.-764+65T>C (n.-764+65T>C) n.2067+65T>C n.2048+65T>C n.2053+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>T | CA2661761758 | SCN1A | c.1662+65T>A (n.1662+65T>A) c.*1452+65T>A (n.*1452+65T>A) n.1914+65T>A c.1659+65T>A (n.1659+65T>A) c.*1216+65T>A (n.*1216+65T>A) n.4135+65T>A n.1846+65T>A c.-764+65T>A (n.-764+65T>A) n.2067+65T>A n.2048+65T>A n.2053+65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044979T>G | CA2661761759 | SCN1A | c.1662+64A>C (n.1662+64A>C) c.*1452+64A>C (n.*1452+64A>C) n.1914+64A>C c.1659+64A>C (n.1659+64A>C) c.*1216+64A>C (n.*1216+64A>C) n.4135+64A>C n.1846+64A>C c.-764+64A>C (n.-764+64A>C) n.2067+64A>C n.2048+64A>C n.2053+64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>A | CA59794691 | SCN1A | c.1662+62G>T (n.1662+62G>T) c.*1452+62G>T (n.*1452+62G>T) n.1914+62G>T c.1659+62G>T (n.1659+62G>T) c.*1216+62G>T (n.*1216+62G>T) n.4135+62G>T n.1846+62G>T c.-764+62G>T (n.-764+62G>T) n.2067+62G>T n.2048+62G>T n.2053+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C= | CA1304860578 | SCN1A | c.1662+62G= (n.1662+62G=) c.*1452+62G= (n.*1452+62G=) n.1914+62G= c.1659+62G= (n.1659+62G=) c.*1216+62G= (n.*1216+62G=) n.4135+62G= n.1846+62G= c.-764+62G= (n.-764+62G=) n.2067+62G= n.2048+62G= n.2053+62G= | |
| 2 | g.166044981C>G | CA2661761760 | SCN1A | c.1662+62G>C (n.1662+62G>C) c.*1452+62G>C (n.*1452+62G>C) n.1914+62G>C c.1659+62G>C (n.1659+62G>C) c.*1216+62G>C (n.*1216+62G>C) n.4135+62G>C n.1846+62G>C c.-764+62G>C (n.-764+62G>C) n.2067+62G>C n.2048+62G>C n.2053+62G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>T | CA2753027502 | SCN1A | c.1662+62G>A (n.1662+62G>A) c.*1452+62G>A (n.*1452+62G>A) n.1914+62G>A c.1659+62G>A (n.1659+62G>A) c.*1216+62G>A (n.*1216+62G>A) n.4135+62G>A n.1846+62G>A c.-764+62G>A (n.-764+62G>A) n.2067+62G>A n.2048+62G>A n.2053+62G>A | |
| 2 | g.166044982T>C | CA1304860580 | SCN1A | c.1662+61A>G (n.1662+61A>G) c.*1452+61A>G (n.*1452+61A>G) n.1914+61A>G c.1659+61A>G (n.1659+61A>G) c.*1216+61A>G (n.*1216+61A>G) n.4135+61A>G n.1846+61A>G c.-764+61A>G (n.-764+61A>G) n.2067+61A>G n.2048+61A>G n.2053+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044982T= | CA1304860579 | SCN1A | c.1662+61A= (n.1662+61A=) c.*1452+61A= (n.*1452+61A=) n.1914+61A= c.1659+61A= (n.1659+61A=) c.*1216+61A= (n.*1216+61A=) n.4135+61A= n.1846+61A= c.-764+61A= (n.-764+61A=) n.2067+61A= n.2048+61A= n.2053+61A= | |
| 2 | g.166044983C= | CA1304860581 | SCN1A | c.1662+60G= (n.1662+60G=) c.*1452+60G= (n.*1452+60G=) n.1914+60G= c.1659+60G= (n.1659+60G=) c.*1216+60G= (n.*1216+60G=) n.4135+60G= n.1846+60G= c.-764+60G= (n.-764+60G=) n.2067+60G= n.2048+60G= n.2053+60G= | |
| 2 | g.166044983C>G | CA1304860582 | SCN1A | c.1662+60G>C (n.1662+60G>C) c.*1452+60G>C (n.*1452+60G>C) n.1914+60G>C c.1659+60G>C (n.1659+60G>C) c.*1216+60G>C (n.*1216+60G>C) n.4135+60G>C n.1846+60G>C c.-764+60G>C (n.-764+60G>C) n.2067+60G>C n.2048+60G>C n.2053+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984_166044987del | CA2661761761 | SCN1A | c.1662+57_1662+60del (n.1662+57_1662+60del) c.*1452+57_*1452+60del (n.*1452+57_*1452+60del) n.1914+57_1914+60del c.1659+57_1659+60del (n.1659+57_1659+60del) c.*1216+57_*1216+60del (n.*1216+57_*1216+60del) n.4135+57_4135+60del n.1846+57_1846+60del c.-764+57_-764+60del (n.-764+57_-764+60del) n.2067+57_2067+60del n.2048+57_2048+60del n.2053+57_2053+60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C>A | CA2661761762 | SCN1A | c.1662+59G>T (n.1662+59G>T) c.*1452+59G>T (n.*1452+59G>T) n.1914+59G>T c.1659+59G>T (n.1659+59G>T) c.*1216+59G>T (n.*1216+59G>T) n.4135+59G>T n.1846+59G>T c.-764+59G>T (n.-764+59G>T) n.2067+59G>T n.2048+59G>T n.2053+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C= | CA1304860583 | SCN1A | c.1662+59G= (n.1662+59G=) c.*1452+59G= (n.*1452+59G=) n.1914+59G= c.1659+59G= (n.1659+59G=) c.*1216+59G= (n.*1216+59G=) n.4135+59G= n.1846+59G= c.-764+59G= (n.-764+59G=) n.2067+59G= n.2048+59G= n.2053+59G= | |
| 2 | g.166044984C>G | CA2577144427 | SCN1A | c.1662+59G>C (n.1662+59G>C) c.*1452+59G>C (n.*1452+59G>C) n.1914+59G>C c.1659+59G>C (n.1659+59G>C) c.*1216+59G>C (n.*1216+59G>C) n.4135+59G>C n.1846+59G>C c.-764+59G>C (n.-764+59G>C) n.2067+59G>C n.2048+59G>C n.2053+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C>T | CA1304860584 | SCN1A | c.1662+59G>A (n.1662+59G>A) c.*1452+59G>A (n.*1452+59G>A) n.1914+59G>A c.1659+59G>A (n.1659+59G>A) c.*1216+59G>A (n.*1216+59G>A) n.4135+59G>A n.1846+59G>A c.-764+59G>A (n.-764+59G>A) n.2067+59G>A n.2048+59G>A n.2053+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>A | CA2661761763 | SCN1A | c.1662+58G>T (n.1662+58G>T) c.*1452+58G>T (n.*1452+58G>T) n.1914+58G>T c.1659+58G>T (n.1659+58G>T) c.*1216+58G>T (n.*1216+58G>T) n.4135+58G>T n.1846+58G>T c.-764+58G>T (n.-764+58G>T) n.2067+58G>T n.2048+58G>T n.2053+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>G | CA2577144428 | SCN1A | c.1662+58G>C (n.1662+58G>C) c.*1452+58G>C (n.*1452+58G>C) n.1914+58G>C c.1659+58G>C (n.1659+58G>C) c.*1216+58G>C (n.*1216+58G>C) n.4135+58G>C n.1846+58G>C c.-764+58G>C (n.-764+58G>C) n.2067+58G>C n.2048+58G>C n.2053+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>T | CA2661761764 | SCN1A | c.1662+58G>A (n.1662+58G>A) c.*1452+58G>A (n.*1452+58G>A) n.1914+58G>A c.1659+58G>A (n.1659+58G>A) c.*1216+58G>A (n.*1216+58G>A) n.4135+58G>A n.1846+58G>A c.-764+58G>A (n.-764+58G>A) n.2067+58G>A n.2048+58G>A n.2053+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>A | CA2661761765 | SCN1A | c.1662+57G>T (n.1662+57G>T) c.*1452+57G>T (n.*1452+57G>T) n.1914+57G>T c.1659+57G>T (n.1659+57G>T) c.*1216+57G>T (n.*1216+57G>T) n.4135+57G>T n.1846+57G>T c.-764+57G>T (n.-764+57G>T) n.2067+57G>T n.2048+57G>T n.2053+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>G | CA2661761766 | SCN1A | c.1662+57G>C (n.1662+57G>C) c.*1452+57G>C (n.*1452+57G>C) n.1914+57G>C c.1659+57G>C (n.1659+57G>C) c.*1216+57G>C (n.*1216+57G>C) n.4135+57G>C n.1846+57G>C c.-764+57G>C (n.-764+57G>C) n.2067+57G>C n.2048+57G>C n.2053+57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>T | CA2661761767 | SCN1A | c.1662+57G>A (n.1662+57G>A) c.*1452+57G>A (n.*1452+57G>A) n.1914+57G>A c.1659+57G>A (n.1659+57G>A) c.*1216+57G>A (n.*1216+57G>A) n.4135+57G>A n.1846+57G>A c.-764+57G>A (n.-764+57G>A) n.2067+57G>A n.2048+57G>A n.2053+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986_166044988delinsCCT | CA1304860585 | SCN1A | c.1662+55_1662+57delinsAGG (n.1662+55_1662+57delinsAGG) c.*1452+55_*1452+57delinsAGG (n.*1452+55_*1452+57delinsAGG) n.1914+55_1914+57delinsAGG c.1659+55_1659+57delinsAGG (n.1659+55_1659+57delinsAGG) c.*1216+55_*1216+57delinsAGG (n.*1216+55_*1216+57delinsAGG) n.4135+55_4135+57delinsAGG n.1846+55_1846+57delinsAGG c.-764+55_-764+57delinsAGG (n.-764+55_-764+57delinsAGG) n.2067+55_2067+57delinsAGG n.2048+55_2048+57delinsAGG n.2053+55_2053+57delinsAGG | |
| 2 | g.166044987C>A | CA2577144429 | SCN1A | c.1662+56G>T (n.1662+56G>T) c.*1452+56G>T (n.*1452+56G>T) n.1914+56G>T c.1659+56G>T (n.1659+56G>T) c.*1216+56G>T (n.*1216+56G>T) n.4135+56G>T n.1846+56G>T c.-764+56G>T (n.-764+56G>T) n.2067+56G>T n.2048+56G>T n.2053+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044987C>T | CA2533726867 | SCN1A | c.1662+56G>A (n.1662+56G>A) c.*1452+56G>A (n.*1452+56G>A) n.1914+56G>A c.1659+56G>A (n.1659+56G>A) c.*1216+56G>A (n.*1216+56G>A) n.4135+56G>A n.1846+56G>A c.-764+56G>A (n.-764+56G>A) n.2067+56G>A n.2048+56G>A n.2053+56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044992_166044993del | CA1304860586 | SCN1A | c.1662+55_1662+56del (n.1662+55_1662+56del) c.*1452+55_*1452+56del (n.*1452+55_*1452+56del) n.1914+55_1914+56del c.1659+55_1659+56del (n.1659+55_1659+56del) c.*1216+55_*1216+56del (n.*1216+55_*1216+56del) n.4135+55_4135+56del n.1846+55_1846+56del c.-764+55_-764+56del (n.-764+55_-764+56del) n.2067+55_2067+56del n.2048+55_2048+56del n.2053+55_2053+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044992T>C | CA1304860588 | SCN1A | c.1662+51A>G (n.1662+51A>G) c.*1452+51A>G (n.*1452+51A>G) n.1914+51A>G c.1659+51A>G (n.1659+51A>G) c.*1216+51A>G (n.*1216+51A>G) n.4135+51A>G n.1846+51A>G c.-764+51A>G (n.-764+51A>G) n.2067+51A>G n.2048+51A>G n.2053+51A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044992T= | CA1304860587 | SCN1A | c.1662+51A= (n.1662+51A=) c.*1452+51A= (n.*1452+51A=) n.1914+51A= c.1659+51A= (n.1659+51A=) c.*1216+51A= (n.*1216+51A=) n.4135+51A= n.1846+51A= c.-764+51A= (n.-764+51A=) n.2067+51A= n.2048+51A= n.2053+51A= | |
| 2 | g.166044993C= | CA1304860589 | SCN1A | c.1662+50G= (n.1662+50G=) c.*1452+50G= (n.*1452+50G=) n.1914+50G= c.1659+50G= (n.1659+50G=) c.*1216+50G= (n.*1216+50G=) n.4135+50G= n.1846+50G= c.-764+50G= (n.-764+50G=) n.2067+50G= n.2048+50G= n.2053+50G= | |
| 2 | g.166044993C>T | CA537137914 | SCN1A | c.1662+50G>A (n.1662+50G>A) c.*1452+50G>A (n.*1452+50G>A) n.1914+50G>A c.1659+50G>A (n.1659+50G>A) c.*1216+50G>A (n.*1216+50G>A) n.4135+50G>A n.1846+50G>A c.-764+50G>A (n.-764+50G>A) n.2067+50G>A n.2048+50G>A n.2053+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044995C>A | CA2577144430 | SCN1A | c.1662+48G>T (n.1662+48G>T) c.*1452+48G>T (n.*1452+48G>T) n.1914+48G>T c.1659+48G>T (n.1659+48G>T) c.*1216+48G>T (n.*1216+48G>T) n.4135+48G>T n.1846+48G>T c.-764+48G>T (n.-764+48G>T) n.2067+48G>T n.2048+48G>T n.2053+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044995C= | CA1304860590 | SCN1A | c.1662+48G= (n.1662+48G=) c.*1452+48G= (n.*1452+48G=) n.1914+48G= c.1659+48G= (n.1659+48G=) c.*1216+48G= (n.*1216+48G=) n.4135+48G= n.1846+48G= c.-764+48G= (n.-764+48G=) n.2067+48G= n.2048+48G= n.2053+48G= | |
| 2 | g.166044995C>T | CA537137915 | SCN1A | c.1662+48G>A (n.1662+48G>A) c.*1452+48G>A (n.*1452+48G>A) n.1914+48G>A c.1659+48G>A (n.1659+48G>A) c.*1216+48G>A (n.*1216+48G>A) n.4135+48G>A n.1846+48G>A c.-764+48G>A (n.-764+48G>A) n.2067+48G>A n.2048+48G>A n.2053+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044996A= | CA1304860591 | SCN1A | c.1662+47T= (n.1662+47T=) c.*1452+47T= (n.*1452+47T=) n.1914+47T= c.1659+47T= (n.1659+47T=) c.*1216+47T= (n.*1216+47T=) n.4135+47T= n.1846+47T= c.-764+47T= (n.-764+47T=) n.2067+47T= n.2048+47T= n.2053+47T= | |
| 2 | g.166044996A>G | CA1943275 | SCN1A | c.1662+47T>C (n.1662+47T>C) c.*1452+47T>C (n.*1452+47T>C) n.1914+47T>C c.1659+47T>C (n.1659+47T>C) c.*1216+47T>C (n.*1216+47T>C) n.4135+47T>C n.1846+47T>C c.-764+47T>C (n.-764+47T>C) n.2067+47T>C n.2048+47T>C n.2053+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044997T>C | CA59794703 | SCN1A | c.1662+46A>G (n.1662+46A>G) c.*1452+46A>G (n.*1452+46A>G) n.1914+46A>G c.1659+46A>G (n.1659+46A>G) c.*1216+46A>G (n.*1216+46A>G) n.4135+46A>G n.1846+46A>G c.-764+46A>G (n.-764+46A>G) n.2067+46A>G n.2048+46A>G n.2053+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044997T= | CA1304860593 | SCN1A | c.1662+46A= (n.1662+46A=) c.*1452+46A= (n.*1452+46A=) n.1914+46A= c.1659+46A= (n.1659+46A=) c.*1216+46A= (n.*1216+46A=) n.4135+46A= n.1846+46A= c.-764+46A= (n.-764+46A=) n.2067+46A= n.2048+46A= n.2053+46A= | |
| 2 | g.166044997_166044998delinsTG | CA1304860592 | SCN1A | c.1662+45_1662+46delinsCA (n.1662+45_1662+46delinsCA) c.*1452+45_*1452+46delinsCA (n.*1452+45_*1452+46delinsCA) n.1914+45_1914+46delinsCA c.1659+45_1659+46delinsCA (n.1659+45_1659+46delinsCA) c.*1216+45_*1216+46delinsCA (n.*1216+45_*1216+46delinsCA) n.4135+45_4135+46delinsCA n.1846+45_1846+46delinsCA c.-764+45_-764+46delinsCA (n.-764+45_-764+46delinsCA) n.2067+45_2067+46delinsCA n.2048+45_2048+46delinsCA n.2053+45_2053+46delinsCA | |
| 2 | g.166044998del | CA59794712 | SCN1A | c.1662+45del (n.1662+45del) c.*1452+45del (n.*1452+45del) n.1914+45del c.1659+45del (n.1659+45del) c.*1216+45del (n.*1216+45del) n.4135+45del n.1846+45del c.-764+45del (n.-764+45del) n.2067+45del n.2048+45del n.2053+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044998G>A | CA2661761769 | SCN1A | c.1662+45C>T (n.1662+45C>T) c.*1452+45C>T (n.*1452+45C>T) n.1914+45C>T c.1659+45C>T (n.1659+45C>T) c.*1216+45C>T (n.*1216+45C>T) n.4135+45C>T n.1846+45C>T c.-764+45C>T (n.-764+45C>T) n.2067+45C>T n.2048+45C>T n.2053+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044998G>T | CA2661761768 | SCN1A | c.1662+45C>A (n.1662+45C>A) c.*1452+45C>A (n.*1452+45C>A) n.1914+45C>A c.1659+45C>A (n.1659+45C>A) c.*1216+45C>A (n.*1216+45C>A) n.4135+45C>A n.1846+45C>A c.-764+45C>A (n.-764+45C>A) n.2067+45C>A n.2048+45C>A n.2053+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044999T>G | CA2661761770 | SCN1A | c.1662+44A>C (n.1662+44A>C) c.*1452+44A>C (n.*1452+44A>C) n.1914+44A>C c.1659+44A>C (n.1659+44A>C) c.*1216+44A>C (n.*1216+44A>C) n.4135+44A>C n.1846+44A>C c.-764+44A>C (n.-764+44A>C) n.2067+44A>C n.2048+44A>C n.2053+44A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045002del | CA349068198 | SCN1A | c.1662+44del (n.1662+44del) c.*1452+44del (n.*1452+44del) n.1914+44del c.1659+44del (n.1659+44del) c.*1216+44del (n.*1216+44del) n.4135+44del n.1846+44del c.-764+44del (n.-764+44del) n.2067+44del n.2048+44del n.2053+44del | |
| 2 | g.166045000T>G | CA2577144431 | SCN1A | c.1662+43A>C (n.1662+43A>C) c.*1452+43A>C (n.*1452+43A>C) n.1914+43A>C c.1659+43A>C (n.1659+43A>C) c.*1216+43A>C (n.*1216+43A>C) n.4135+43A>C n.1846+43A>C c.-764+43A>C (n.-764+43A>C) n.2067+43A>C n.2048+43A>C n.2053+43A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045009C>T | CA2661761771 | SCN1A | c.1662+34G>A (n.1662+34G>A) c.*1452+34G>A (n.*1452+34G>A) n.1914+34G>A c.1659+34G>A (n.1659+34G>A) c.*1216+34G>A (n.*1216+34G>A) n.4135+34G>A n.1846+34G>A c.-764+34G>A (n.-764+34G>A) n.2067+34G>A n.2048+34G>A n.2053+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045011A= | CA1304860594 | SCN1A | c.1662+32T= (n.1662+32T=) c.*1452+32T= (n.*1452+32T=) n.1914+32T= c.1659+32T= (n.1659+32T=) c.*1216+32T= (n.*1216+32T=) n.4135+32T= n.1846+32T= c.-764+32T= (n.-764+32T=) n.2067+32T= n.2048+32T= n.2053+32T= | |
| 2 | g.166045011A>G | CA760180844 | SCN1A | c.1662+32T>C (n.1662+32T>C) c.*1452+32T>C (n.*1452+32T>C) n.1914+32T>C c.1659+32T>C (n.1659+32T>C) c.*1216+32T>C (n.*1216+32T>C) n.4135+32T>C n.1846+32T>C c.-764+32T>C (n.-764+32T>C) n.2067+32T>C n.2048+32T>C n.2053+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045012C>T | CA2577144432 | SCN1A | c.1662+31G>A (n.1662+31G>A) c.*1452+31G>A (n.*1452+31G>A) n.1914+31G>A c.1659+31G>A (n.1659+31G>A) c.*1216+31G>A (n.*1216+31G>A) n.4135+31G>A n.1846+31G>A c.-764+31G>A (n.-764+31G>A) n.2067+31G>A n.2048+31G>A n.2053+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045014A= | CA1304860595 | SCN1A | c.1662+29T= (n.1662+29T=) c.*1452+29T= (n.*1452+29T=) n.1914+29T= c.1659+29T= (n.1659+29T=) c.*1216+29T= (n.*1216+29T=) n.4135+29T= n.1846+29T= c.-764+29T= (n.-764+29T=) n.2067+29T= n.2048+29T= n.2053+29T= | |
| 2 | g.166045014A>G | CA1943276 | SCN1A | c.1662+29T>C (n.1662+29T>C) c.*1452+29T>C (n.*1452+29T>C) n.1914+29T>C c.1659+29T>C (n.1659+29T>C) c.*1216+29T>C (n.*1216+29T>C) n.4135+29T>C n.1846+29T>C c.-764+29T>C (n.-764+29T>C) n.2067+29T>C n.2048+29T>C n.2053+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045014A>T | CA1038846498 | SCN1A | c.1662+29T>A (n.1662+29T>A) c.*1452+29T>A (n.*1452+29T>A) n.1914+29T>A c.1659+29T>A (n.1659+29T>A) c.*1216+29T>A (n.*1216+29T>A) n.4135+29T>A n.1846+29T>A c.-764+29T>A (n.-764+29T>A) n.2067+29T>A n.2048+29T>A n.2053+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045015T>C | CA59794748 | SCN1A | c.1662+28A>G (n.1662+28A>G) c.*1452+28A>G (n.*1452+28A>G) n.1914+28A>G c.1659+28A>G (n.1659+28A>G) c.*1216+28A>G (n.*1216+28A>G) n.4135+28A>G n.1846+28A>G c.-764+28A>G (n.-764+28A>G) n.2067+28A>G n.2048+28A>G n.2053+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045015T= | CA1304860596 | SCN1A | c.1662+28A= (n.1662+28A=) c.*1452+28A= (n.*1452+28A=) n.1914+28A= c.1659+28A= (n.1659+28A=) c.*1216+28A= (n.*1216+28A=) n.4135+28A= n.1846+28A= c.-764+28A= (n.-764+28A=) n.2067+28A= n.2048+28A= n.2053+28A= | |
| 2 | g.166045016G>A | CA2661761772 | SCN1A | c.1662+27C>T (n.1662+27C>T) c.*1452+27C>T (n.*1452+27C>T) n.1914+27C>T c.1659+27C>T (n.1659+27C>T) c.*1216+27C>T (n.*1216+27C>T) n.4135+27C>T n.1846+27C>T c.-764+27C>T (n.-764+27C>T) n.2067+27C>T n.2048+27C>T n.2053+27C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045016G>C | CA2661761773 | SCN1A | c.1662+27C>G (n.1662+27C>G) c.*1452+27C>G (n.*1452+27C>G) n.1914+27C>G c.1659+27C>G (n.1659+27C>G) c.*1216+27C>G (n.*1216+27C>G) n.4135+27C>G n.1846+27C>G c.-764+27C>G (n.-764+27C>G) n.2067+27C>G n.2048+27C>G n.2053+27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045017C>A | CA2572903033 | SCN1A | c.1662+26G>T (n.1662+26G>T) c.*1452+26G>T (n.*1452+26G>T) n.1914+26G>T c.1659+26G>T (n.1659+26G>T) c.*1216+26G>T (n.*1216+26G>T) n.4135+26G>T n.1846+26G>T c.-764+26G>T (n.-764+26G>T) n.2067+26G>T n.2048+26G>T n.2053+26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045017C= | CA1304860597 | SCN1A | c.1662+26G= (n.1662+26G=) c.*1452+26G= (n.*1452+26G=) n.1914+26G= c.1659+26G= (n.1659+26G=) c.*1216+26G= (n.*1216+26G=) n.4135+26G= n.1846+26G= c.-764+26G= (n.-764+26G=) n.2067+26G= n.2048+26G= n.2053+26G= | |
| 2 | g.166045017C>G | CA1943277 | SCN1A | c.1662+26G>C (n.1662+26G>C) c.*1452+26G>C (n.*1452+26G>C) n.1914+26G>C c.1659+26G>C (n.1659+26G>C) c.*1216+26G>C (n.*1216+26G>C) n.4135+26G>C n.1846+26G>C c.-764+26G>C (n.-764+26G>C) n.2067+26G>C n.2048+26G>C n.2053+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045018A= | CA1304860598 | SCN1A | c.1662+25T= (n.1662+25T=) c.*1452+25T= (n.*1452+25T=) n.1914+25T= c.1659+25T= (n.1659+25T=) c.*1216+25T= (n.*1216+25T=) n.4135+25T= n.1846+25T= c.-764+25T= (n.-764+25T=) n.2067+25T= n.2048+25T= n.2053+25T= | |
| 2 | g.166045018A>G | CA1038846501 | SCN1A | c.1662+25T>C (n.1662+25T>C) c.*1452+25T>C (n.*1452+25T>C) n.1914+25T>C c.1659+25T>C (n.1659+25T>C) c.*1216+25T>C (n.*1216+25T>C) n.4135+25T>C n.1846+25T>C c.-764+25T>C (n.-764+25T>C) n.2067+25T>C n.2048+25T>C n.2053+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045019T>A | CA1038846504 | SCN1A | c.1662+24A>T (n.1662+24A>T) c.*1452+24A>T (n.*1452+24A>T) n.1914+24A>T c.1659+24A>T (n.1659+24A>T) c.*1216+24A>T (n.*1216+24A>T) n.4135+24A>T n.1846+24A>T c.-764+24A>T (n.-764+24A>T) n.2067+24A>T n.2048+24A>T n.2053+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045019T= | CA1304860599 | SCN1A | c.1662+24A= (n.1662+24A=) c.*1452+24A= (n.*1452+24A=) n.1914+24A= c.1659+24A= (n.1659+24A=) c.*1216+24A= (n.*1216+24A=) n.4135+24A= n.1846+24A= c.-764+24A= (n.-764+24A=) n.2067+24A= n.2048+24A= n.2053+24A= | |
| 2 | g.166045020C>T | CA2661761774 | SCN1A | c.1662+23G>A (n.1662+23G>A) c.*1452+23G>A (n.*1452+23G>A) n.1914+23G>A c.1659+23G>A (n.1659+23G>A) c.*1216+23G>A (n.*1216+23G>A) n.4135+23G>A n.1846+23G>A c.-764+23G>A (n.-764+23G>A) n.2067+23G>A n.2048+23G>A n.2053+23G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045021A= | CA1304860600 | SCN1A | c.1662+22T= (n.1662+22T=) c.*1452+22T= (n.*1452+22T=) n.1914+22T= c.1659+22T= (n.1659+22T=) c.*1216+22T= (n.*1216+22T=) n.4135+22T= n.1846+22T= c.-764+22T= (n.-764+22T=) n.2067+22T= n.2048+22T= n.2053+22T= | |
| 2 | g.166045021A>G | CA1943278 | SCN1A | c.1662+22T>C (n.1662+22T>C) c.*1452+22T>C (n.*1452+22T>C) n.1914+22T>C c.1659+22T>C (n.1659+22T>C) c.*1216+22T>C (n.*1216+22T>C) n.4135+22T>C n.1846+22T>C c.-764+22T>C (n.-764+22T>C) n.2067+22T>C n.2048+22T>C n.2053+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G>A | CA1943279 | SCN1A | c.1662+21C>T (n.1662+21C>T) c.*1452+21C>T (n.*1452+21C>T) n.1914+21C>T c.1659+21C>T (n.1659+21C>T) c.*1216+21C>T (n.*1216+21C>T) n.4135+21C>T n.1846+21C>T c.-764+21C>T (n.-764+21C>T) n.2067+21C>T n.2048+21C>T n.2053+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G>C | CA1038846509 | SCN1A | c.1662+21C>G (n.1662+21C>G) c.*1452+21C>G (n.*1452+21C>G) n.1914+21C>G c.1659+21C>G (n.1659+21C>G) c.*1216+21C>G (n.*1216+21C>G) n.4135+21C>G n.1846+21C>G c.-764+21C>G (n.-764+21C>G) n.2067+21C>G n.2048+21C>G n.2053+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G= | CA1304860601 | SCN1A | c.1662+21C= (n.1662+21C=) c.*1452+21C= (n.*1452+21C=) n.1914+21C= c.1659+21C= (n.1659+21C=) c.*1216+21C= (n.*1216+21C=) n.4135+21C= n.1846+21C= c.-764+21C= (n.-764+21C=) n.2067+21C= n.2048+21C= n.2053+21C= | |
| 2 | g.166045023T>C | CA2661761775 | SCN1A | c.1662+20A>G (n.1662+20A>G) c.*1452+20A>G (n.*1452+20A>G) n.1914+20A>G c.1659+20A>G (n.1659+20A>G) c.*1216+20A>G (n.*1216+20A>G) n.4135+20A>G n.1846+20A>G c.-764+20A>G (n.-764+20A>G) n.2067+20A>G n.2048+20A>G n.2053+20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045025A= | CA1304860602 | SCN1A | c.1662+18T= (n.1662+18T=) c.*1452+18T= (n.*1452+18T=) n.1914+18T= c.1659+18T= (n.1659+18T=) c.*1216+18T= (n.*1216+18T=) n.4135+18T= n.1846+18T= c.-764+18T= (n.-764+18T=) n.2067+18T= n.2048+18T= n.2053+18T= | |
| 2 | g.166045025A>G | CA760180851 | SCN1A | c.1662+18T>C (n.1662+18T>C) c.*1452+18T>C (n.*1452+18T>C) n.1914+18T>C c.1659+18T>C (n.1659+18T>C) c.*1216+18T>C (n.*1216+18T>C) n.4135+18T>C n.1846+18T>C c.-764+18T>C (n.-764+18T>C) n.2067+18T>C n.2048+18T>C n.2053+18T>C | dbSNP |
| 2 | g.166045027C= | CA1304860603 | SCN1A | c.1662+16G= (n.1662+16G=) c.*1452+16G= (n.*1452+16G=) n.1914+16G= c.1659+16G= (n.1659+16G=) c.*1216+16G= (n.*1216+16G=) n.4135+16G= n.1846+16G= c.-764+16G= (n.-764+16G=) n.2067+16G= n.2048+16G= n.2053+16G= | |
| 2 | g.166045027C>T | CA1304860604 | SCN1A | c.1662+16G>A (n.1662+16G>A) c.*1452+16G>A (n.*1452+16G>A) n.1914+16G>A c.1659+16G>A (n.1659+16G>A) c.*1216+16G>A (n.*1216+16G>A) n.4135+16G>A n.1846+16G>A c.-764+16G>A (n.-764+16G>A) n.2067+16G>A n.2048+16G>A n.2053+16G>A | dbSNP |
| 2 | g.166045028T>A | CA1943280 | SCN1A | c.1662+15A>T (n.1662+15A>T) c.*1452+15A>T (n.*1452+15A>T) n.1914+15A>T c.1659+15A>T (n.1659+15A>T) c.*1216+15A>T (n.*1216+15A>T) n.4135+15A>T n.1846+15A>T c.-764+15A>T (n.-764+15A>T) n.2067+15A>T n.2048+15A>T n.2053+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166045028T= | CA1304860605 | SCN1A | c.1662+15A= (n.1662+15A=) c.*1452+15A= (n.*1452+15A=) n.1914+15A= c.1659+15A= (n.1659+15A=) c.*1216+15A= (n.*1216+15A=) n.4135+15A= n.1846+15A= c.-764+15A= (n.-764+15A=) n.2067+15A= n.2048+15A= n.2053+15A= | |
| 2 | g.166045030A>G | CA2661761776 | SCN1A | c.1662+13T>C (n.1662+13T>C) c.*1452+13T>C (n.*1452+13T>C) n.1914+13T>C c.1659+13T>C (n.1659+13T>C) c.*1216+13T>C (n.*1216+13T>C) n.4135+13T>C n.1846+13T>C c.-764+13T>C (n.-764+13T>C) n.2067+13T>C n.2048+13T>C n.2053+13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045031G>A | CA1943281 | SCN1A | c.1662+12C>T (n.1662+12C>T) c.*1452+12C>T (n.*1452+12C>T) n.1914+12C>T c.1659+12C>T (n.1659+12C>T) c.*1216+12C>T (n.*1216+12C>T) n.4135+12C>T n.1846+12C>T c.-764+12C>T (n.-764+12C>T) n.2067+12C>T n.2048+12C>T n.2053+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045031G= | CA1304860606 | SCN1A | c.1662+12C= (n.1662+12C=) c.*1452+12C= (n.*1452+12C=) n.1914+12C= c.1659+12C= (n.1659+12C=) c.*1216+12C= (n.*1216+12C=) n.4135+12C= n.1846+12C= c.-764+12C= (n.-764+12C=) n.2067+12C= n.2048+12C= n.2053+12C= | |
| 2 | g.166045034G>A | CA2581802507 | SCN1A | c.1662+9C>T (n.1662+9C>T) c.*1452+9C>T (n.*1452+9C>T) n.1914+9C>T c.1659+9C>T (n.1659+9C>T) c.*1216+9C>T (n.*1216+9C>T) n.4135+9C>T n.1846+9C>T c.-764+9C>T (n.-764+9C>T) n.2067+9C>T n.2048+9C>T n.2053+9C>T | |
| 2 | g.166045034G>C | CA2581802505 | SCN1A | c.1662+9C>G (n.1662+9C>G) c.*1452+9C>G (n.*1452+9C>G) n.1914+9C>G c.1659+9C>G (n.1659+9C>G) c.*1216+9C>G (n.*1216+9C>G) n.4135+9C>G n.1846+9C>G c.-764+9C>G (n.-764+9C>G) n.2067+9C>G n.2048+9C>G n.2053+9C>G | |
| 2 | g.166045034G= | CA1304860607 | SCN1A | c.1662+9C= (n.1662+9C=) c.*1452+9C= (n.*1452+9C=) n.1914+9C= c.1659+9C= (n.1659+9C=) c.*1216+9C= (n.*1216+9C=) n.4135+9C= n.1846+9C= c.-764+9C= (n.-764+9C=) n.2067+9C= n.2048+9C= n.2053+9C= | |
| 2 | g.166045034G>T | CA285446 | SCN1A | c.1662+9C>A (n.1662+9C>A) c.*1452+9C>A (n.*1452+9C>A) n.1914+9C>A c.1659+9C>A (n.1659+9C>A) c.*1216+9C>A (n.*1216+9C>A) n.4135+9C>A n.1846+9C>A c.-764+9C>A (n.-764+9C>A) n.2067+9C>A n.2048+9C>A n.2053+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045035T>C | CA2661761777 | SCN1A | c.1662+8A>G (n.1662+8A>G) c.*1452+8A>G (n.*1452+8A>G) n.1914+8A>G c.1659+8A>G (n.1659+8A>G) c.*1216+8A>G (n.*1216+8A>G) n.4135+8A>G n.1846+8A>G c.-764+8A>G (n.-764+8A>G) n.2067+8A>G n.2048+8A>G n.2053+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045036G>C | CA221567 | SCN1A | c.1662+7C>G (n.1662+7C>G) c.*1452+7C>G (n.*1452+7C>G) n.1914+7C>G c.1659+7C>G (n.1659+7C>G) c.*1216+7C>G (n.*1216+7C>G) n.4135+7C>G n.1846+7C>G c.-764+7C>G (n.-764+7C>G) n.2067+7C>G n.2048+7C>G n.2053+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045036G= | CA1304860608 | SCN1A | c.1662+7C= (n.1662+7C=) c.*1452+7C= (n.*1452+7C=) n.1914+7C= c.1659+7C= (n.1659+7C=) c.*1216+7C= (n.*1216+7C=) n.4135+7C= n.1846+7C= c.-764+7C= (n.-764+7C=) n.2067+7C= n.2048+7C= n.2053+7C= | |
| 2 | g.166045037C= | CA1304860609 | SCN1A | c.1662+6G= (n.1662+6G=) c.*1452+6G= (n.*1452+6G=) n.1914+6G= c.1659+6G= (n.1659+6G=) c.*1216+6G= (n.*1216+6G=) n.4135+6G= n.1846+6G= c.-764+6G= (n.-764+6G=) n.2067+6G= n.2048+6G= n.2053+6G= | |
| 2 | g.166045037C>G | CA2661761778 | SCN1A | c.1662+6G>C (n.1662+6G>C) c.*1452+6G>C (n.*1452+6G>C) n.1914+6G>C c.1659+6G>C (n.1659+6G>C) c.*1216+6G>C (n.*1216+6G>C) n.4135+6G>C n.1846+6G>C c.-764+6G>C (n.-764+6G>C) n.2067+6G>C n.2048+6G>C n.2053+6G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045037C>T | CA537137916 | SCN1A | c.1662+6G>A (n.1662+6G>A) c.*1452+6G>A (n.*1452+6G>A) n.1914+6G>A c.1659+6G>A (n.1659+6G>A) c.*1216+6G>A (n.*1216+6G>A) n.4135+6G>A n.1846+6G>A c.-764+6G>A (n.-764+6G>A) n.2067+6G>A n.2048+6G>A n.2053+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045039A= | CA1304860610 | SCN1A | c.1662+4T= (n.1662+4T=) c.*1452+4T= (n.*1452+4T=) n.1914+4T= c.1659+4T= (n.1659+4T=) c.*1216+4T= (n.*1216+4T=) n.4135+4T= n.1846+4T= c.-764+4T= (n.-764+4T=) n.2067+4T= n.2048+4T= n.2053+4T= | |
| 2 | g.166045039A>G | CA2661761779 | SCN1A | c.1662+4T>C (n.1662+4T>C) c.*1452+4T>C (n.*1452+4T>C) n.1914+4T>C c.1659+4T>C (n.1659+4T>C) c.*1216+4T>C (n.*1216+4T>C) n.4135+4T>C n.1846+4T>C c.-764+4T>C (n.-764+4T>C) n.2067+4T>C n.2048+4T>C n.2053+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045039A>T | CA1038846524 | SCN1A | c.1662+4T>A (n.1662+4T>A) c.*1452+4T>A (n.*1452+4T>A) n.1914+4T>A c.1659+4T>A (n.1659+4T>A) c.*1216+4T>A (n.*1216+4T>A) n.4135+4T>A n.1846+4T>A c.-764+4T>A (n.-764+4T>A) n.2067+4T>A n.2048+4T>A n.2053+4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045040T>C | CA303355 | SCN1A | c.1662+3A>G (n.1662+3A>G) c.*1452+3A>G (n.*1452+3A>G) n.1914+3A>G c.1659+3A>G (n.1659+3A>G) c.*1216+3A>G (n.*1216+3A>G) n.4135+3A>G n.1846+3A>G c.-764+3A>G (n.-764+3A>G) n.2067+3A>G n.2048+3A>G n.2053+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045040T= | CA1304860611 | SCN1A | c.1662+3A= (n.1662+3A=) c.*1452+3A= (n.*1452+3A=) n.1914+3A= c.1659+3A= (n.1659+3A=) c.*1216+3A= (n.*1216+3A=) n.4135+3A= n.1846+3A= c.-764+3A= (n.-764+3A=) n.2067+3A= n.2048+3A= n.2053+3A= | |
| 2 | g.166045041del | CA2586970509 | SCN1A | c.1662+2del (n.1662+2del) c.*1452+2del (n.*1452+2del) n.1914+2del c.1659+2del (n.1659+2del) c.*1216+2del (n.*1216+2del) n.4135+2del n.1846+2del c.-764+2del (n.-764+2del) n.2067+2del n.2048+2del n.2053+2del | |
| 2 | g.166045041A= | CA1304860612 | SCN1A | c.1662+2T= (n.1662+2T=) c.*1452+2T= (n.*1452+2T=) n.1914+2T= c.1659+2T= (n.1659+2T=) c.*1216+2T= (n.*1216+2T=) n.4135+2T= n.1846+2T= c.-764+2T= (n.-764+2T=) n.2067+2T= n.2048+2T= n.2053+2T= | |
| 2 | g.166045041A>C | CA349068212 | SCN1A | c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) c.*1452+2T>G (n.*1452+2T>G) n.1914+2T>G c.1659+2T>G (n.1659+2T>G) c.*1216+2T>G (n.*1216+2T>G) n.4135+2T>G n.1846+2T>G c.-764+2T>G (n.-764+2T>G) n.2067+2T>G n.2048+2T>G n.2053+2T>G | |
| 2 | g.166045041A>G | CA349068213 | SCN1A | c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) c.*1452+2T>C (n.*1452+2T>C) n.1914+2T>C c.1659+2T>C (n.1659+2T>C) c.*1216+2T>C (n.*1216+2T>C) n.4135+2T>C n.1846+2T>C c.-764+2T>C (n.-764+2T>C) n.2067+2T>C n.2048+2T>C n.2053+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045041A>T | CA349068215 | SCN1A | c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) c.*1452+2T>A (n.*1452+2T>A) n.1914+2T>A c.1659+2T>A (n.1659+2T>A) c.*1216+2T>A (n.*1216+2T>A) n.4135+2T>A n.1846+2T>A c.-764+2T>A (n.-764+2T>A) n.2067+2T>A n.2048+2T>A n.2053+2T>A | |
| 2 | g.166045042C>A | CA303279 | SCN1A | c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) c.*1452+1G>T (n.*1452+1G>T) n.1914+1G>T c.1659+1G>T (n.1659+1G>T) c.*1216+1G>T (n.*1216+1G>T) n.4135+1G>T n.1846+1G>T c.-764+1G>T (n.-764+1G>T) n.2067+1G>T n.2048+1G>T n.2053+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045042C= | CA1304860613 | SCN1A | c.1662+1G= (n.1662+1G=) c.*1452+1G= (n.*1452+1G=) n.1914+1G= c.1659+1G= (n.1659+1G=) c.*1216+1G= (n.*1216+1G=) n.4135+1G= n.1846+1G= c.-764+1G= (n.-764+1G=) n.2067+1G= n.2048+1G= n.2053+1G= | |
| 2 | g.166045042C>G | CA349068217 | SCN1A | c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) c.*1452+1G>C (n.*1452+1G>C) n.1914+1G>C c.1659+1G>C (n.1659+1G>C) c.*1216+1G>C (n.*1216+1G>C) n.4135+1G>C n.1846+1G>C c.-764+1G>C (n.-764+1G>C) n.2067+1G>C n.2048+1G>C n.2053+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045042C>T | CA349068219 | SCN1A | c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) c.*1452+1G>A (n.*1452+1G>A) n.1914+1G>A c.1659+1G>A (n.1659+1G>A) c.*1216+1G>A (n.*1216+1G>A) n.4135+1G>A n.1846+1G>A c.-764+1G>A (n.-764+1G>A) n.2067+1G>A n.2048+1G>A n.2053+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045043C>A | CA349068220 | SCN1A | c.1662G>T (p.Gln554His) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1914G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4135G>T n.1846G>T c.-764G>T (n.-764G>T) n.2067G>T n.2048G>T n.2053G>T | |
| 2 | g.166045043C= | CA1304860614 | SCN1A | c.1662G= (p.Gln554=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.1914G= c.1659G= (p.Gln553=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4135G= n.1846G= c.-764G= (n.-764G=) n.2067G= n.2048G= n.2053G= | |
| 2 | g.166045043C>G | CA16042368 | SCN1A | c.1662G>C (p.Gln554His) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1914G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4135G>C n.1846G>C c.-764G>C (n.-764G>C) n.2067G>C n.2048G>C n.2053G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045043C>T | CA317249 | SCN1A | c.1662G>A (p.Gln554=) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1914G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4135G>A n.1846G>A c.-764G>A (n.-764G>A) n.2067G>A n.2048G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045044T>A | CA349068226 | SCN1A | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.1913A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.4134A>T n.1845A>T c.-765A>T (n.-765A>T) n.2066A>T n.2047A>T n.2052A>T | |
| 2 | g.166045044T>C | CA59794774 | SCN1A | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1913A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.4134A>G n.1845A>G c.-765A>G (n.-765A>G) n.2066A>G n.2047A>G n.2052A>G | dbSNP |
| 2 | g.166045044T>G | CA349068224 | SCN1A | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1913A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.4134A>C n.1845A>C c.-765A>C (n.-765A>C) n.2066A>C n.2047A>C n.2052A>C | |
| 2 | g.166045044T= | CA1304860615 | SCN1A | c.1661A= (p.Gln554=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.1913A= c.1658A= (p.Gln553=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.4134A= n.1845A= c.-765A= (n.-765A=) n.2066A= n.2047A= n.2052A= | |
| 2 | g.166045045G>A | CA16617308 | SCN1A | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1912C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4133C>T n.1844C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.2065C>T n.2046C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045045G>C | CA349068228 | SCN1A | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1912C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.4133C>G n.1844C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.2065C>G n.2046C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045045G= | CA1304860616 | SCN1A | c.1660C= (p.Gln554=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1912C= c.1657C= (p.Gln553=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4133C= n.1844C= c.-766C= (n.-766C=) n.2065C= n.2046C= n.2051C= | |
| 2 | g.166045045G>T | CA349068230 | SCN1A | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1912C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4133C>A n.1844C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.2065C>A n.2046C>A n.2051C>A | |
| 2 | g.166045046dup | CA303153 | SCN1A | c.1660dup (p.Gln554ProfsTer17) c.*1450dup (n.*1450dup) n.1912dup c.1657dup (p.Gln553ProfsTer17) c.*1214dup (n.*1214dup) n.4133dup n.1844dup c.-766dup (n.-766dup) n.2065dup n.2046dup n.2051dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045046del | CA2586970511 | SCN1A | c.1660del (p.Gln554SerfsTer4) c.*1450del (n.*1450del) n.1912del c.1657del (p.Gln553SerfsTer4) c.*1214del (n.*1214del) n.4133del n.1844del c.-766del (n.-766del) n.2065del n.2046del n.2051del | |
| 2 | g.166045045_166045046insA | CA2499215201 | SCN1A | c.1659_1660insT (p.Gln554SerfsTer17) c.*1449_*1450insT (n.*1449_*1450insT) n.1911_1912insT c.1656_1657insT (p.Gln553SerfsTer17) c.*1213_*1214insT (n.*1213_*1214insT) n.4132_4133insT n.1843_1844insT c.-767_-766insT (n.-767_-766insT) n.2064_2065insT n.2045_2046insT n.2050_2051insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045046G>A | CA429902670 | SCN1A | c.1659C>T (p.His553=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1911C>T c.1656C>T (p.His552=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.4132C>T n.1843C>T c.-767C>T (n.-767C>T) n.2064C>T n.2045C>T n.2050C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045046G>C | CA349068232 | SCN1A | c.1659C>G (p.His553Gln) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1911C>G c.1656C>G (p.His552Gln) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.4132C>G n.1843C>G c.-767C>G (n.-767C>G) n.2064C>G n.2045C>G n.2050C>G | |
| 2 | g.166045046G>T | CA349068234 | SCN1A | c.1659C>A (p.His553Gln) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1911C>A c.1656C>A (p.His552Gln) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.4132C>A n.1843C>A c.-767C>A (n.-767C>A) n.2064C>A n.2045C>A n.2050C>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045047del | CA2586970513 | SCN1A | c.1658del (p.His553ProfsTer5) c.*1448del (n.*1448del) n.1910del c.1655del (p.His552ProfsTer5) c.*1212del (n.*1212del) n.4131del n.1842del c.-768del (n.-768del) n.2063del n.2044del n.2049del | |
| 2 | g.166045047T>A | CA349068235 | SCN1A | c.1658A>T (p.His553Leu) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1910A>T c.1655A>T (p.His552Leu) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.4131A>T n.1842A>T c.-768A>T (n.-768A>T) n.2063A>T n.2044A>T n.2049A>T | |
| 2 | g.166045047T>C | CA349068236 | SCN1A | c.1658A>G (p.His553Arg) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1910A>G c.1655A>G (p.His552Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.4131A>G n.1842A>G c.-768A>G (n.-768A>G) n.2063A>G n.2044A>G n.2049A>G | |
| 2 | g.166045047T>G | CA349068238 | SCN1A | c.1658A>C (p.His553Pro) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1910A>C c.1655A>C (p.His552Pro) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.4131A>C n.1842A>C c.-768A>C (n.-768A>C) n.2063A>C n.2044A>C n.2049A>C | |
| 2 | g.166045048G>A | CA349068240 | SCN1A | c.1657C>T (p.His553Tyr) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.1909C>T c.1654C>T (p.His552Tyr) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.4130C>T n.1841C>T c.-769C>T (n.-769C>T) n.2062C>T n.2043C>T n.2048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045048G>C | CA349068242 | SCN1A | c.1657C>G (p.His553Asp) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.1909C>G c.1654C>G (p.His552Asp) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.4130C>G n.1841C>G c.-769C>G (n.-769C>G) n.2062C>G n.2043C>G n.2048C>G | |
| 2 | g.166045048G= | CA1304860617 | SCN1A | c.1657C= (p.His553=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.1909C= c.1654C= (p.His552=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.4130C= n.1841C= c.-769C= (n.-769C=) n.2062C= n.2043C= n.2048C= | |
| 2 | g.166045048G>T | CA349068244 | SCN1A | c.1657C>A (p.His553Asn) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.1909C>A c.1654C>A (p.His552Asn) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.4130C>A n.1841C>A c.-769C>A (n.-769C>A) n.2062C>A n.2043C>A n.2048C>A | |
| 2 | g.166045049T>A | CA429902671 | SCN1A | c.1656A>T (p.Pro552=) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1908A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4129A>T n.1840A>T c.-770A>T (n.-770A>T) n.2061A>T n.2042A>T n.2047A>T | |
| 2 | g.166045049T>C | CA429902673 | SCN1A | c.1656A>G (p.Pro552=) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1908A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4129A>G n.1840A>G c.-770A>G (n.-770A>G) n.2061A>G n.2042A>G n.2047A>G | |
| 2 | g.166045049T>G | CA429902672 | SCN1A | c.1656A>C (p.Pro552=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1908A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.4129A>C n.1840A>C c.-770A>C (n.-770A>C) n.2061A>C n.2042A>C n.2047A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045049T= | CA1304860618 | SCN1A | c.1656A= (p.Pro552=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.1908A= c.1653A= (p.Pro551=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.4129A= n.1840A= c.-770A= (n.-770A=) n.2061A= n.2042A= n.2047A= | |
| 2 | g.166045050G>A | CA349068248 | SCN1A | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1907C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.4128C>T n.1839C>T c.-771C>T (n.-771C>T) n.2060C>T n.2041C>T n.2046C>T | |
| 2 | g.166045050G>C | CA349068247 | SCN1A | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1907C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.4128C>G n.1839C>G c.-771C>G (n.-771C>G) n.2060C>G n.2041C>G n.2046C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045050G= | CA1304860619 | SCN1A | c.1655C= (p.Pro552=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1907C= c.1652C= (p.Pro551=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.4128C= n.1839C= c.-771C= (n.-771C=) n.2060C= n.2041C= n.2046C= | |
| 2 | g.166045050G>T | CA349068246 | SCN1A | c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1907C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.4128C>A n.1839C>A c.-771C>A (n.-771C>A) n.2060C>A n.2041C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045053del | CA913184981 | SCN1A | c.1655del (p.Pro552HisfsTer6) c.*1445del (n.*1445del) n.1907del c.1652del (p.Pro551HisfsTer6) c.*1209del (n.*1209del) n.4128del n.1839del c.-771del (n.-771del) n.2060del n.2041del n.2046del | |
| 2 | g.166045051G>A | CA349068250 | SCN1A | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1906C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.4127C>T n.1838C>T c.-772C>T (n.-772C>T) n.2059C>T n.2040C>T n.2045C>T | |
| 2 | g.166045051G>C | CA349068253 | SCN1A | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1906C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.4127C>G n.1838C>G c.-772C>G (n.-772C>G) n.2059C>G n.2040C>G n.2045C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045051G>T | CA349068252 | SCN1A | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1906C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.4127C>A n.1838C>A c.-772C>A (n.-772C>A) n.2059C>A n.2040C>A n.2045C>A | |
| 2 | g.166045051_166045054delinsGGGA | CA1304860620 | SCN1A | c.1651_1654delinsTCCC (p.Ser551=) c.*1441_*1444delinsTCCC (n.*1441_*1444delinsTCCC) n.1903_1906delinsTCCC c.1648_1651delinsTCCC (p.Ser550=) c.*1205_*1208delinsTCCC (n.*1205_*1208delinsTCCC) n.4124_4127delinsTCCC n.1835_1838delinsTCCC c.-775_-772delinsTCCC (n.-775_-772delinsTCCC) n.2056_2059delinsTCCC n.2037_2040delinsTCCC n.2042_2045delinsTCCC | |
| 2 | g.166045052G>A | CA429902676 | SCN1A | c.1653C>T (p.Ser551=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1905C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.4126C>T n.1837C>T c.-773C>T (n.-773C>T) n.2058C>T n.2039C>T n.2044C>T | |
| 2 | g.166045052G>C | CA429902678 | SCN1A | c.1653C>G (p.Ser551=) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1905C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.4126C>G n.1837C>G c.-773C>G (n.-773C>G) n.2058C>G n.2039C>G n.2044C>G | |
| 2 | g.166045052G>T | CA429902679 | SCN1A | c.1653C>A (p.Ser551=) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1905C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.4126C>A n.1837C>A c.-773C>A (n.-773C>A) n.2058C>A n.2039C>A n.2044C>A | |
| 2 | g.166045056_166045058del | CA658795916 | SCN1A | c.1651_1653del (p.Ser551del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) n.1903_1905del c.1648_1650del (p.Ser550del) c.*1205_*1207del (n.*1205_*1207del) n.4124_4126del n.1835_1837del c.-775_-773del (n.-775_-773del) n.2056_2058del n.2037_2039del n.2042_2044del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045053G>A | CA349068255 | SCN1A | c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1904C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.4125C>T n.1836C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.2057C>T n.2038C>T n.2043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045053G>C | CA349068256 | SCN1A | c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1904C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.4125C>G n.1836C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.2057C>G n.2038C>G n.2043C>G | |
| 2 | g.166045053G= | CA1304860621 | SCN1A | c.1652C= (p.Ser551=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.1904C= c.1649C= (p.Ser550=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.4125C= n.1836C= c.-774C= (n.-774C=) n.2057C= n.2038C= n.2043C= | |
| 2 | g.166045053G>T | CA349068258 | SCN1A | c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1904C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.4125C>A n.1836C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.2057C>A n.2038C>A n.2043C>A | |
| 2 | g.166045054A>C | CA349068260 | SCN1A | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1903T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.4124T>G n.1835T>G c.-775T>G (n.-775T>G) n.2056T>G n.2037T>G n.2042T>G | |
| 2 | g.166045054A>G | CA349068261 | SCN1A | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1903T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.4124T>C n.1835T>C c.-775T>C (n.-775T>C) n.2056T>C n.2037T>C n.2042T>C | |
| 2 | g.166045054A>T | CA349068262 | SCN1A | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1903T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.4124T>A n.1835T>A c.-775T>A (n.-775T>A) n.2056T>A n.2037T>A n.2042T>A | |
| 2 | g.166045055G>A | CA429902680 | SCN1A | c.1650C>T (p.Ser550=) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1902C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.4123C>T n.1834C>T c.-776C>T (n.-776C>T) n.2055C>T n.2036C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045055G>C | CA429902682 | SCN1A | c.1650C>G (p.Ser550=) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1902C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.4123C>G n.1834C>G c.-776C>G (n.-776C>G) n.2055C>G n.2036C>G n.2041C>G | |
| 2 | g.166045055G>T | CA429902681 | SCN1A | c.1650C>A (p.Ser550=) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1902C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.4123C>A n.1834C>A c.-776C>A (n.-776C>A) n.2055C>A n.2036C>A n.2041C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045056G>A | CA349068265 | SCN1A | c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1901C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.4122C>T n.1833C>T c.-777C>T (n.-777C>T) n.2054C>T n.2035C>T n.2040C>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045056G>C | CA349068267 | SCN1A | c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1901C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.4122C>G n.1833C>G c.-777C>G (n.-777C>G) n.2054C>G n.2035C>G n.2040C>G | |
| 2 | g.166045056G= | CA1304860622 | SCN1A | c.1649C= (p.Ser550=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1901C= c.1646C= (p.Ser549=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.4122C= n.1833C= c.-777C= (n.-777C=) n.2054C= n.2035C= n.2040C= | |
| 2 | g.166045056G>T | CA349068268 | SCN1A | c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1901C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.4122C>A n.1833C>A c.-777C>A (n.-777C>A) n.2054C>A n.2035C>A n.2040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045057A>C | CA349068270 | SCN1A | c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.1900T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.4121T>G n.1832T>G c.-778T>G (n.-778T>G) n.2053T>G n.2034T>G n.2039T>G | |
| 2 | g.166045057A>G | CA349068272 | SCN1A | c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.1900T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.4121T>C n.1832T>C c.-778T>C (n.-778T>C) n.2053T>C n.2034T>C n.2039T>C | |
| 2 | g.166045057A>T | CA349068273 | SCN1A | c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.1900T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.4121T>A n.1832T>A c.-778T>A (n.-778T>A) n.2053T>A n.2034T>A n.2039T>A | |
| 2 | g.166045058G>A | CA429902684 | SCN1A | c.1647C>T (p.Tyr549=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1899C>T c.1644C>T (p.Tyr548=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.4120C>T n.1831C>T c.-779C>T (n.-779C>T) n.2052C>T n.2033C>T n.2038C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045058G>C | CA349068275 | SCN1A | c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1899C>G c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.4120C>G n.1831C>G c.-779C>G (n.-779C>G) n.2052C>G n.2033C>G n.2038C>G | |
| 2 | g.166045058G>T | CA349068274 | SCN1A | c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1899C>A c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.4120C>A n.1831C>A c.-779C>A (n.-779C>A) n.2052C>A n.2033C>A n.2038C>A | |
| 2 | g.166045059T>A | CA349069020 | SCN1A | c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.1898A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.4119A>T n.1830A>T c.-780A>T (n.-780A>T) n.2051A>T n.2032A>T n.2037A>T | |
| 2 | g.166045059T>C | CA349069024 | SCN1A | c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1898A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.4119A>G n.1830A>G c.-780A>G (n.-780A>G) n.2051A>G n.2032A>G n.2037A>G | dbSNP |
| 2 | g.166045059T>G | CA349069027 | SCN1A | c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.1898A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.4119A>C n.1830A>C c.-780A>C (n.-780A>C) n.2051A>C n.2032A>C n.2037A>C | |
| 2 | g.166045059T= | CA1304860623 | SCN1A | c.1646A= (p.Tyr549=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1898A= c.1643A= (p.Tyr548=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.4119A= n.1830A= c.-780A= (n.-780A=) n.2051A= n.2032A= n.2037A= | |
| 2 | g.166045060A>C | CA349069029 | SCN1A | c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.1897T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.4118T>G n.1829T>G c.-781T>G (n.-781T>G) n.2050T>G n.2031T>G n.2036T>G | |
| 2 | g.166045060A>G | CA349069031 | SCN1A | c.1645T>C (p.Tyr549His) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.1897T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.4118T>C n.1829T>C c.-781T>C (n.-781T>C) n.2050T>C n.2031T>C n.2036T>C | |
| 2 | g.166045060A>T | CA349069035 | SCN1A | c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.1897T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.4118T>A n.1829T>A c.-781T>A (n.-781T>A) n.2050T>A n.2031T>A n.2036T>A | |
| 2 | g.166045061C>A | CA349069037 | SCN1A | c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.1896G>T c.1641G>T (p.Arg547Ser) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.4117G>T n.1828G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.2049G>T n.2030G>T n.2035G>T | |
| 2 | g.166045061C>G | CA349069038 | SCN1A | c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.1896G>C c.1641G>C (p.Arg547Ser) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.4117G>C n.1828G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.2049G>C n.2030G>C n.2035G>C | |
| 2 | g.166045061C>T | CA429976860 | SCN1A | c.1644G>A (p.Arg548=) c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1896G>A c.1641G>A (p.Arg547=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.4117G>A n.1828G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.2049G>A n.2030G>A n.2035G>A | |
| 2 | g.166045062C>A | CA349069039 | SCN1A | c.1643G>T (p.Arg548Met) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.1895G>T c.1640G>T (p.Arg547Met) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.4116G>T n.1827G>T c.-783G>T (n.-783G>T) n.2048G>T n.2029G>T n.2034G>T | |
| 2 | g.166045062C>G | CA349069041 | SCN1A | c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.1895G>C c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.4116G>C n.1827G>C c.-783G>C (n.-783G>C) n.2048G>C n.2029G>C n.2034G>C | |
| 2 | g.166045062C>T | CA349069043 | SCN1A | c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.1895G>A c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.4116G>A n.1827G>A c.-783G>A (n.-783G>A) n.2048G>A n.2029G>A n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045063T>A | CA349069045 | SCN1A | c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1894A>T c.1639A>T (p.Arg547Trp) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.4115A>T n.1826A>T c.-784A>T (n.-784A>T) n.2047A>T n.2028A>T n.2033A>T | |
| 2 | g.166045063T>C | CA349069047 | SCN1A | c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1894A>G c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.4115A>G n.1826A>G c.-784A>G (n.-784A>G) n.2047A>G n.2028A>G n.2033A>G | |
| 2 | g.166045063T>G | CA429976861 | SCN1A | c.1642A>C (p.Arg548=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1894A>C c.1639A>C (p.Arg547=) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.4115A>C n.1826A>C c.-784A>C (n.-784A>C) n.2047A>C n.2028A>C n.2033A>C | |
| 2 | g.166045064C>A | CA1943282 | SCN1A | c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1893G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.4114G>T n.1825G>T c.-785G>T (n.-785G>T) n.2046G>T n.2027G>T n.2032G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045064C= | CA1304860624 | SCN1A | c.1641G= (p.Lys547=) c.*1431G= (n.*1431G=) n.1893G= c.1638G= (p.Lys546=) c.*1195G= (n.*1195G=) n.4114G= n.1825G= c.-785G= (n.-785G=) n.2046G= n.2027G= n.2032G= | |
| 2 | g.166045064C>G | CA349069050 | SCN1A | c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1893G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.4114G>C n.1825G>C c.-785G>C (n.-785G>C) n.2046G>C n.2027G>C n.2032G>C | |
| 2 | g.166045064C>T | CA429976862 | SCN1A | c.1641G>A (p.Lys547=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1893G>A c.1638G>A (p.Lys546=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.4114G>A n.1825G>A c.-785G>A (n.-785G>A) n.2046G>A n.2027G>A n.2032G>A | |
| 2 | g.166045065T>A | CA349069053 | SCN1A | c.1640A>T (p.Lys547Met) c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.1892A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.4113A>T n.1824A>T c.-786A>T (n.-786A>T) n.2045A>T n.2026A>T n.2031A>T | |
| 2 | g.166045065T>C | CA349069055 | SCN1A | c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.1892A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.4113A>G n.1824A>G c.-786A>G (n.-786A>G) n.2045A>G n.2026A>G n.2031A>G | |
| 2 | g.166045065T>G | CA349069059 | SCN1A | c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.*1430A>C (n.*1430A>C) n.1892A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.4113A>C n.1824A>C c.-786A>C (n.-786A>C) n.2045A>C n.2026A>C n.2031A>C | |
| 2 | g.166045068dup | CA2586970514 | SCN1A | c.1640dup (p.Arg548GlufsTer23) c.*1430dup (n.*1430dup) n.1892dup c.1637dup (p.Arg547GlufsTer23) c.*1194dup (n.*1194dup) n.4113dup n.1824dup c.-786dup (n.-786dup) n.2045dup n.2026dup n.2031dup | |
| 2 | g.166045067_166045068dup | CA2586970515 | SCN1A | c.1639_1640dup (p.Tyr549GlyfsTer10) c.*1429_*1430dup (n.*1429_*1430dup) n.1891_1892dup c.1636_1637dup (p.Tyr548GlyfsTer10) c.*1193_*1194dup (n.*1193_*1194dup) n.4112_4113dup n.1823_1824dup c.-787_-786dup (n.-787_-786dup) n.2044_2045dup n.2025_2026dup n.2030_2031dup | |
| 2 | g.166045067_166045068del | CA2499215202 | SCN1A | c.1639_1640del (p.Lys547GlufsTer23) c.*1429_*1430del (n.*1429_*1430del) n.1891_1892del c.1636_1637del (p.Lys546GlufsTer23) c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) n.4112_4113del n.1823_1824del c.-787_-786del (n.-787_-786del) n.2044_2045del n.2025_2026del n.2030_2031del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045066T>A | CA349069061 | SCN1A | c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.1891A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.4112A>T n.1823A>T c.-787A>T (n.-787A>T) n.2044A>T n.2025A>T n.2030A>T | dbSNP |
| 2 | g.166045066T>C | CA349069063 | SCN1A | c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.1891A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.4112A>G n.1823A>G c.-787A>G (n.-787A>G) n.2044A>G n.2025A>G n.2030A>G | |
| 2 | g.166045066T>G | CA349069065 | SCN1A | c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.1891A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.4112A>C n.1823A>C c.-787A>C (n.-787A>C) n.2044A>C n.2025A>C n.2030A>C | |
| 2 | g.166045066T= | CA1304860625 | SCN1A | c.1639A= (p.Lys547=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.1891A= c.1636A= (p.Lys546=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.4112A= n.1823A= c.-787A= (n.-787A=) n.2044A= n.2025A= n.2030A= |