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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166044945T>A | CA2661761739 | SCN1A | c.1662+98A>T (n.1662+98A>T) c.*1452+98A>T (n.*1452+98A>T) n.1914+98A>T c.1659+98A>T (n.1659+98A>T) c.*1216+98A>T (n.*1216+98A>T) n.4135+98A>T n.1846+98A>T c.-764+98A>T (n.-764+98A>T) n.2067+98A>T n.2048+98A>T n.2053+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T>C | CA2753027498 | SCN1A | c.1662+98A>G (n.1662+98A>G) c.*1452+98A>G (n.*1452+98A>G) n.1914+98A>G c.1659+98A>G (n.1659+98A>G) c.*1216+98A>G (n.*1216+98A>G) n.4135+98A>G n.1846+98A>G c.-764+98A>G (n.-764+98A>G) n.2067+98A>G n.2048+98A>G n.2053+98A>G | |
| 2 | g.166044945T>G | CA1304860567 | SCN1A | c.1662+98A>C (n.1662+98A>C) c.*1452+98A>C (n.*1452+98A>C) n.1914+98A>C c.1659+98A>C (n.1659+98A>C) c.*1216+98A>C (n.*1216+98A>C) n.4135+98A>C n.1846+98A>C c.-764+98A>C (n.-764+98A>C) n.2067+98A>C n.2048+98A>C n.2053+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T= | CA1304860566 | SCN1A | c.1662+98A= (n.1662+98A=) c.*1452+98A= (n.*1452+98A=) n.1914+98A= c.1659+98A= (n.1659+98A=) c.*1216+98A= (n.*1216+98A=) n.4135+98A= n.1846+98A= c.-764+98A= (n.-764+98A=) n.2067+98A= n.2048+98A= n.2053+98A= | |
| 2 | g.166044946C>A | CA2661761740 | SCN1A | c.1662+97G>T (n.1662+97G>T) c.*1452+97G>T (n.*1452+97G>T) n.1914+97G>T c.1659+97G>T (n.1659+97G>T) c.*1216+97G>T (n.*1216+97G>T) n.4135+97G>T n.1846+97G>T c.-764+97G>T (n.-764+97G>T) n.2067+97G>T n.2048+97G>T n.2053+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044946C>G | CA2661761741 | SCN1A | c.1662+97G>C (n.1662+97G>C) c.*1452+97G>C (n.*1452+97G>C) n.1914+97G>C c.1659+97G>C (n.1659+97G>C) c.*1216+97G>C (n.*1216+97G>C) n.4135+97G>C n.1846+97G>C c.-764+97G>C (n.-764+97G>C) n.2067+97G>C n.2048+97G>C n.2053+97G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044947A>C | CA2661761742 | SCN1A | c.1662+96T>G (n.1662+96T>G) c.*1452+96T>G (n.*1452+96T>G) n.1914+96T>G c.1659+96T>G (n.1659+96T>G) c.*1216+96T>G (n.*1216+96T>G) n.4135+96T>G n.1846+96T>G c.-764+96T>G (n.-764+96T>G) n.2067+96T>G n.2048+96T>G n.2053+96T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044948G>C | CA1038846484 | SCN1A | c.1662+95C>G (n.1662+95C>G) c.*1452+95C>G (n.*1452+95C>G) n.1914+95C>G c.1659+95C>G (n.1659+95C>G) c.*1216+95C>G (n.*1216+95C>G) n.4135+95C>G n.1846+95C>G c.-764+95C>G (n.-764+95C>G) n.2067+95C>G n.2048+95C>G n.2053+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044948G= | CA1304860568 | SCN1A | c.1662+95C= (n.1662+95C=) c.*1452+95C= (n.*1452+95C=) n.1914+95C= c.1659+95C= (n.1659+95C=) c.*1216+95C= (n.*1216+95C=) n.4135+95C= n.1846+95C= c.-764+95C= (n.-764+95C=) n.2067+95C= n.2048+95C= n.2053+95C= | |
| 2 | g.166044948G>T | CA2661761743 | SCN1A | c.1662+95C>A (n.1662+95C>A) c.*1452+95C>A (n.*1452+95C>A) n.1914+95C>A c.1659+95C>A (n.1659+95C>A) c.*1216+95C>A (n.*1216+95C>A) n.4135+95C>A n.1846+95C>A c.-764+95C>A (n.-764+95C>A) n.2067+95C>A n.2048+95C>A n.2053+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044950T>C | CA2577144424 | SCN1A | c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) c.*1452+93A>G (n.*1452+93A>G) n.1914+93A>G c.1659+93A>G (n.1659+93A>G) c.*1216+93A>G (n.*1216+93A>G) n.4135+93A>G n.1846+93A>G c.-764+93A>G (n.-764+93A>G) n.2067+93A>G n.2048+93A>G n.2053+93A>G | |
| 2 | g.166044950T>G | CA2661761744 | SCN1A | c.1662+93A>C (n.1662+93A>C) c.*1452+93A>C (n.*1452+93A>C) n.1914+93A>C c.1659+93A>C (n.1659+93A>C) c.*1216+93A>C (n.*1216+93A>C) n.4135+93A>C n.1846+93A>C c.-764+93A>C (n.-764+93A>C) n.2067+93A>C n.2048+93A>C n.2053+93A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044951G>C | CA2661761745 | SCN1A | c.1662+92C>G (n.1662+92C>G) c.*1452+92C>G (n.*1452+92C>G) n.1914+92C>G c.1659+92C>G (n.1659+92C>G) c.*1216+92C>G (n.*1216+92C>G) n.4135+92C>G n.1846+92C>G c.-764+92C>G (n.-764+92C>G) n.2067+92C>G n.2048+92C>G n.2053+92C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044952A>G | CA2661761746 | SCN1A | c.1662+91T>C (n.1662+91T>C) c.*1452+91T>C (n.*1452+91T>C) n.1914+91T>C c.1659+91T>C (n.1659+91T>C) c.*1216+91T>C (n.*1216+91T>C) n.4135+91T>C n.1846+91T>C c.-764+91T>C (n.-764+91T>C) n.2067+91T>C n.2048+91T>C n.2053+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044953_166044954delinsTA | CA1304860569 | SCN1A | c.1662+89_1662+90delinsTA (n.1662+89_1662+90delinsTA) c.*1452+89_*1452+90delinsTA (n.*1452+89_*1452+90delinsTA) n.1914+89_1914+90delinsTA c.1659+89_1659+90delinsTA (n.1659+89_1659+90delinsTA) c.*1216+89_*1216+90delinsTA (n.*1216+89_*1216+90delinsTA) n.4135+89_4135+90delinsTA n.1846+89_1846+90delinsTA c.-764+89_-764+90delinsTA (n.-764+89_-764+90delinsTA) n.2067+89_2067+90delinsTA n.2048+89_2048+90delinsTA n.2053+89_2053+90delinsTA | |
| 2 | g.166044958del | CA1304860570 | SCN1A | c.1662+89del (n.1662+89del) c.*1452+89del (n.*1452+89del) n.1914+89del c.1659+89del (n.1659+89del) c.*1216+89del (n.*1216+89del) n.4135+89del n.1846+89del c.-764+89del (n.-764+89del) n.2067+89del n.2048+89del n.2053+89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044956A= | CA1304860571 | SCN1A | c.1662+87T= (n.1662+87T=) c.*1452+87T= (n.*1452+87T=) n.1914+87T= c.1659+87T= (n.1659+87T=) c.*1216+87T= (n.*1216+87T=) n.4135+87T= n.1846+87T= c.-764+87T= (n.-764+87T=) n.2067+87T= n.2048+87T= n.2053+87T= | |
| 2 | g.166044962_166044981dup | CA1038846486 | SCN1A | c.1662+67_1662+86dup (n.1662+67_1662+86dup) c.*1452+67_*1452+86dup (n.*1452+67_*1452+86dup) n.1914+67_1914+86dup c.1659+67_1659+86dup (n.1659+67_1659+86dup) c.*1216+67_*1216+86dup (n.*1216+67_*1216+86dup) n.4135+67_4135+86dup n.1846+67_1846+86dup c.-764+67_-764+86dup (n.-764+67_-764+86dup) n.2067+67_2067+86dup n.2048+67_2048+86dup n.2053+67_2053+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044958A>C | CA2753027499 | SCN1A | c.1662+85T>G (n.1662+85T>G) c.*1452+85T>G (n.*1452+85T>G) n.1914+85T>G c.1659+85T>G (n.1659+85T>G) c.*1216+85T>G (n.*1216+85T>G) n.4135+85T>G n.1846+85T>G c.-764+85T>G (n.-764+85T>G) n.2067+85T>G n.2048+85T>G n.2053+85T>G | |
| 2 | g.166044958A>G | CA2661761747 | SCN1A | c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) c.*1452+85T>C (n.*1452+85T>C) n.1914+85T>C c.1659+85T>C (n.1659+85T>C) c.*1216+85T>C (n.*1216+85T>C) n.4135+85T>C n.1846+85T>C c.-764+85T>C (n.-764+85T>C) n.2067+85T>C n.2048+85T>C n.2053+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044959T>C | CA537137911 | SCN1A | c.1662+84A>G (n.1662+84A>G) c.*1452+84A>G (n.*1452+84A>G) n.1914+84A>G c.1659+84A>G (n.1659+84A>G) c.*1216+84A>G (n.*1216+84A>G) n.4135+84A>G n.1846+84A>G c.-764+84A>G (n.-764+84A>G) n.2067+84A>G n.2048+84A>G n.2053+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044959T= | CA1304860572 | SCN1A | c.1662+84A= (n.1662+84A=) c.*1452+84A= (n.*1452+84A=) n.1914+84A= c.1659+84A= (n.1659+84A=) c.*1216+84A= (n.*1216+84A=) n.4135+84A= n.1846+84A= c.-764+84A= (n.-764+84A=) n.2067+84A= n.2048+84A= n.2053+84A= | |
| 2 | g.166044962C= | CA1304860573 | SCN1A | c.1662+81G= (n.1662+81G=) c.*1452+81G= (n.*1452+81G=) n.1914+81G= c.1659+81G= (n.1659+81G=) c.*1216+81G= (n.*1216+81G=) n.4135+81G= n.1846+81G= c.-764+81G= (n.-764+81G=) n.2067+81G= n.2048+81G= n.2053+81G= | |
| 2 | g.166044962C>G | CA2661761748 | SCN1A | c.1662+81G>C (n.1662+81G>C) c.*1452+81G>C (n.*1452+81G>C) n.1914+81G>C c.1659+81G>C (n.1659+81G>C) c.*1216+81G>C (n.*1216+81G>C) n.4135+81G>C n.1846+81G>C c.-764+81G>C (n.-764+81G>C) n.2067+81G>C n.2048+81G>C n.2053+81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044962C>T | CA59794688 | SCN1A | c.1662+81G>A (n.1662+81G>A) c.*1452+81G>A (n.*1452+81G>A) n.1914+81G>A c.1659+81G>A (n.1659+81G>A) c.*1216+81G>A (n.*1216+81G>A) n.4135+81G>A n.1846+81G>A c.-764+81G>A (n.-764+81G>A) n.2067+81G>A n.2048+81G>A n.2053+81G>A | dbSNP |
| 2 | g.166044964G>T | CA2577144425 | SCN1A | c.1662+79C>A (n.1662+79C>A) c.*1452+79C>A (n.*1452+79C>A) n.1914+79C>A c.1659+79C>A (n.1659+79C>A) c.*1216+79C>A (n.*1216+79C>A) n.4135+79C>A n.1846+79C>A c.-764+79C>A (n.-764+79C>A) n.2067+79C>A n.2048+79C>A n.2053+79C>A | |
| 2 | g.166044965A>G | CA2661761749 | SCN1A | c.1662+78T>C (n.1662+78T>C) c.*1452+78T>C (n.*1452+78T>C) n.1914+78T>C c.1659+78T>C (n.1659+78T>C) c.*1216+78T>C (n.*1216+78T>C) n.4135+78T>C n.1846+78T>C c.-764+78T>C (n.-764+78T>C) n.2067+78T>C n.2048+78T>C n.2053+78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044965A>T | CA647616432 | SCN1A | c.1662+78T>A (n.1662+78T>A) c.*1452+78T>A (n.*1452+78T>A) n.1914+78T>A c.1659+78T>A (n.1659+78T>A) c.*1216+78T>A (n.*1216+78T>A) n.4135+78T>A n.1846+78T>A c.-764+78T>A (n.-764+78T>A) n.2067+78T>A n.2048+78T>A n.2053+78T>A | COSMIC |
| 2 | g.166044966G>A | CA2661761750 | SCN1A | c.1662+77C>T (n.1662+77C>T) c.*1452+77C>T (n.*1452+77C>T) n.1914+77C>T c.1659+77C>T (n.1659+77C>T) c.*1216+77C>T (n.*1216+77C>T) n.4135+77C>T n.1846+77C>T c.-764+77C>T (n.-764+77C>T) n.2067+77C>T n.2048+77C>T n.2053+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G>C | CA537137912 | SCN1A | c.1662+77C>G (n.1662+77C>G) c.*1452+77C>G (n.*1452+77C>G) n.1914+77C>G c.1659+77C>G (n.1659+77C>G) c.*1216+77C>G (n.*1216+77C>G) n.4135+77C>G n.1846+77C>G c.-764+77C>G (n.-764+77C>G) n.2067+77C>G n.2048+77C>G n.2053+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G= | CA1304860574 | SCN1A | c.1662+77C= (n.1662+77C=) c.*1452+77C= (n.*1452+77C=) n.1914+77C= c.1659+77C= (n.1659+77C=) c.*1216+77C= (n.*1216+77C=) n.4135+77C= n.1846+77C= c.-764+77C= (n.-764+77C=) n.2067+77C= n.2048+77C= n.2053+77C= | |
| 2 | g.166044966G>T | CA2661761751 | SCN1A | c.1662+77C>A (n.1662+77C>A) c.*1452+77C>A (n.*1452+77C>A) n.1914+77C>A c.1659+77C>A (n.1659+77C>A) c.*1216+77C>A (n.*1216+77C>A) n.4135+77C>A n.1846+77C>A c.-764+77C>A (n.-764+77C>A) n.2067+77C>A n.2048+77C>A n.2053+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044969C>A | CA760180827 | SCN1A | c.1662+74G>T (n.1662+74G>T) c.*1452+74G>T (n.*1452+74G>T) n.1914+74G>T c.1659+74G>T (n.1659+74G>T) c.*1216+74G>T (n.*1216+74G>T) n.4135+74G>T n.1846+74G>T c.-764+74G>T (n.-764+74G>T) n.2067+74G>T n.2048+74G>T n.2053+74G>T | dbSNP |
| 2 | g.166044969C= | CA1304860575 | SCN1A | c.1662+74G= (n.1662+74G=) c.*1452+74G= (n.*1452+74G=) n.1914+74G= c.1659+74G= (n.1659+74G=) c.*1216+74G= (n.*1216+74G=) n.4135+74G= n.1846+74G= c.-764+74G= (n.-764+74G=) n.2067+74G= n.2048+74G= n.2053+74G= | |
| 2 | g.166044970A>C | CA2577144426 | SCN1A | c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) c.*1452+73T>G (n.*1452+73T>G) n.1914+73T>G c.1659+73T>G (n.1659+73T>G) c.*1216+73T>G (n.*1216+73T>G) n.4135+73T>G n.1846+73T>G c.-764+73T>G (n.-764+73T>G) n.2067+73T>G n.2048+73T>G n.2053+73T>G | |
| 2 | g.166044970A>G | CA2700968610 | SCN1A | c.1662+73T>C (n.1662+73T>C) c.*1452+73T>C (n.*1452+73T>C) n.1914+73T>C c.1659+73T>C (n.1659+73T>C) c.*1216+73T>C (n.*1216+73T>C) n.4135+73T>C n.1846+73T>C c.-764+73T>C (n.-764+73T>C) n.2067+73T>C n.2048+73T>C n.2053+73T>C | dbSNP |
| 2 | g.166044973T>G | CA2661761752 | SCN1A | c.1662+70A>C (n.1662+70A>C) c.*1452+70A>C (n.*1452+70A>C) n.1914+70A>C c.1659+70A>C (n.1659+70A>C) c.*1216+70A>C (n.*1216+70A>C) n.4135+70A>C n.1846+70A>C c.-764+70A>C (n.-764+70A>C) n.2067+70A>C n.2048+70A>C n.2053+70A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>C | CA2661761753 | SCN1A | c.1662+69A>G (n.1662+69A>G) c.*1452+69A>G (n.*1452+69A>G) n.1914+69A>G c.1659+69A>G (n.1659+69A>G) c.*1216+69A>G (n.*1216+69A>G) n.4135+69A>G n.1846+69A>G c.-764+69A>G (n.-764+69A>G) n.2067+69A>G n.2048+69A>G n.2053+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>G | CA2661761754 | SCN1A | c.1662+69A>C (n.1662+69A>C) c.*1452+69A>C (n.*1452+69A>C) n.1914+69A>C c.1659+69A>C (n.1659+69A>C) c.*1216+69A>C (n.*1216+69A>C) n.4135+69A>C n.1846+69A>C c.-764+69A>C (n.-764+69A>C) n.2067+69A>C n.2048+69A>C n.2053+69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044975C= | CA1304860576 | SCN1A | c.1662+68G= (n.1662+68G=) c.*1452+68G= (n.*1452+68G=) n.1914+68G= c.1659+68G= (n.1659+68G=) c.*1216+68G= (n.*1216+68G=) n.4135+68G= n.1846+68G= c.-764+68G= (n.-764+68G=) n.2067+68G= n.2048+68G= n.2053+68G= | |
| 2 | g.166044975C>G | CA1038846489 | SCN1A | c.1662+68G>C (n.1662+68G>C) c.*1452+68G>C (n.*1452+68G>C) n.1914+68G>C c.1659+68G>C (n.1659+68G>C) c.*1216+68G>C (n.*1216+68G>C) n.4135+68G>C n.1846+68G>C c.-764+68G>C (n.-764+68G>C) n.2067+68G>C n.2048+68G>C n.2053+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>C | CA2661761755 | SCN1A | c.1662+66T>G (n.1662+66T>G) c.*1452+66T>G (n.*1452+66T>G) n.1914+66T>G c.1659+66T>G (n.1659+66T>G) c.*1216+66T>G (n.*1216+66T>G) n.4135+66T>G n.1846+66T>G c.-764+66T>G (n.-764+66T>G) n.2067+66T>G n.2048+66T>G n.2053+66T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>G | CA2661761756 | SCN1A | c.1662+66T>C (n.1662+66T>C) c.*1452+66T>C (n.*1452+66T>C) n.1914+66T>C c.1659+66T>C (n.1659+66T>C) c.*1216+66T>C (n.*1216+66T>C) n.4135+66T>C n.1846+66T>C c.-764+66T>C (n.-764+66T>C) n.2067+66T>C n.2048+66T>C n.2053+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>T | CA2519359873 | SCN1A | c.1662+66T>A (n.1662+66T>A) c.*1452+66T>A (n.*1452+66T>A) n.1914+66T>A c.1659+66T>A (n.1659+66T>A) c.*1216+66T>A (n.*1216+66T>A) n.4135+66T>A n.1846+66T>A c.-764+66T>A (n.-764+66T>A) n.2067+66T>A n.2048+66T>A n.2053+66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A= | CA1304860577 | SCN1A | c.1662+65T= (n.1662+65T=) c.*1452+65T= (n.*1452+65T=) n.1914+65T= c.1659+65T= (n.1659+65T=) c.*1216+65T= (n.*1216+65T=) n.4135+65T= n.1846+65T= c.-764+65T= (n.-764+65T=) n.2067+65T= n.2048+65T= n.2053+65T= | |
| 2 | g.166044978A>C | CA2661761757 | SCN1A | c.1662+65T>G (n.1662+65T>G) c.*1452+65T>G (n.*1452+65T>G) n.1914+65T>G c.1659+65T>G (n.1659+65T>G) c.*1216+65T>G (n.*1216+65T>G) n.4135+65T>G n.1846+65T>G c.-764+65T>G (n.-764+65T>G) n.2067+65T>G n.2048+65T>G n.2053+65T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>G | CA537137913 | SCN1A | c.1662+65T>C (n.1662+65T>C) c.*1452+65T>C (n.*1452+65T>C) n.1914+65T>C c.1659+65T>C (n.1659+65T>C) c.*1216+65T>C (n.*1216+65T>C) n.4135+65T>C n.1846+65T>C c.-764+65T>C (n.-764+65T>C) n.2067+65T>C n.2048+65T>C n.2053+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>T | CA2661761758 | SCN1A | c.1662+65T>A (n.1662+65T>A) c.*1452+65T>A (n.*1452+65T>A) n.1914+65T>A c.1659+65T>A (n.1659+65T>A) c.*1216+65T>A (n.*1216+65T>A) n.4135+65T>A n.1846+65T>A c.-764+65T>A (n.-764+65T>A) n.2067+65T>A n.2048+65T>A n.2053+65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044979T>G | CA2661761759 | SCN1A | c.1662+64A>C (n.1662+64A>C) c.*1452+64A>C (n.*1452+64A>C) n.1914+64A>C c.1659+64A>C (n.1659+64A>C) c.*1216+64A>C (n.*1216+64A>C) n.4135+64A>C n.1846+64A>C c.-764+64A>C (n.-764+64A>C) n.2067+64A>C n.2048+64A>C n.2053+64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>A | CA59794691 | SCN1A | c.1662+62G>T (n.1662+62G>T) c.*1452+62G>T (n.*1452+62G>T) n.1914+62G>T c.1659+62G>T (n.1659+62G>T) c.*1216+62G>T (n.*1216+62G>T) n.4135+62G>T n.1846+62G>T c.-764+62G>T (n.-764+62G>T) n.2067+62G>T n.2048+62G>T n.2053+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C= | CA1304860578 | SCN1A | c.1662+62G= (n.1662+62G=) c.*1452+62G= (n.*1452+62G=) n.1914+62G= c.1659+62G= (n.1659+62G=) c.*1216+62G= (n.*1216+62G=) n.4135+62G= n.1846+62G= c.-764+62G= (n.-764+62G=) n.2067+62G= n.2048+62G= n.2053+62G= | |
| 2 | g.166044981C>G | CA2661761760 | SCN1A | c.1662+62G>C (n.1662+62G>C) c.*1452+62G>C (n.*1452+62G>C) n.1914+62G>C c.1659+62G>C (n.1659+62G>C) c.*1216+62G>C (n.*1216+62G>C) n.4135+62G>C n.1846+62G>C c.-764+62G>C (n.-764+62G>C) n.2067+62G>C n.2048+62G>C n.2053+62G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>T | CA2753027502 | SCN1A | c.1662+62G>A (n.1662+62G>A) c.*1452+62G>A (n.*1452+62G>A) n.1914+62G>A c.1659+62G>A (n.1659+62G>A) c.*1216+62G>A (n.*1216+62G>A) n.4135+62G>A n.1846+62G>A c.-764+62G>A (n.-764+62G>A) n.2067+62G>A n.2048+62G>A n.2053+62G>A | |
| 2 | g.166044982T>C | CA1304860580 | SCN1A | c.1662+61A>G (n.1662+61A>G) c.*1452+61A>G (n.*1452+61A>G) n.1914+61A>G c.1659+61A>G (n.1659+61A>G) c.*1216+61A>G (n.*1216+61A>G) n.4135+61A>G n.1846+61A>G c.-764+61A>G (n.-764+61A>G) n.2067+61A>G n.2048+61A>G n.2053+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044982T= | CA1304860579 | SCN1A | c.1662+61A= (n.1662+61A=) c.*1452+61A= (n.*1452+61A=) n.1914+61A= c.1659+61A= (n.1659+61A=) c.*1216+61A= (n.*1216+61A=) n.4135+61A= n.1846+61A= c.-764+61A= (n.-764+61A=) n.2067+61A= n.2048+61A= n.2053+61A= | |
| 2 | g.166044983C= | CA1304860581 | SCN1A | c.1662+60G= (n.1662+60G=) c.*1452+60G= (n.*1452+60G=) n.1914+60G= c.1659+60G= (n.1659+60G=) c.*1216+60G= (n.*1216+60G=) n.4135+60G= n.1846+60G= c.-764+60G= (n.-764+60G=) n.2067+60G= n.2048+60G= n.2053+60G= | |
| 2 | g.166044983C>G | CA1304860582 | SCN1A | c.1662+60G>C (n.1662+60G>C) c.*1452+60G>C (n.*1452+60G>C) n.1914+60G>C c.1659+60G>C (n.1659+60G>C) c.*1216+60G>C (n.*1216+60G>C) n.4135+60G>C n.1846+60G>C c.-764+60G>C (n.-764+60G>C) n.2067+60G>C n.2048+60G>C n.2053+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984_166044987del | CA2661761761 | SCN1A | c.1662+57_1662+60del (n.1662+57_1662+60del) c.*1452+57_*1452+60del (n.*1452+57_*1452+60del) n.1914+57_1914+60del c.1659+57_1659+60del (n.1659+57_1659+60del) c.*1216+57_*1216+60del (n.*1216+57_*1216+60del) n.4135+57_4135+60del n.1846+57_1846+60del c.-764+57_-764+60del (n.-764+57_-764+60del) n.2067+57_2067+60del n.2048+57_2048+60del n.2053+57_2053+60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C>A | CA2661761762 | SCN1A | c.1662+59G>T (n.1662+59G>T) c.*1452+59G>T (n.*1452+59G>T) n.1914+59G>T c.1659+59G>T (n.1659+59G>T) c.*1216+59G>T (n.*1216+59G>T) n.4135+59G>T n.1846+59G>T c.-764+59G>T (n.-764+59G>T) n.2067+59G>T n.2048+59G>T n.2053+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C= | CA1304860583 | SCN1A | c.1662+59G= (n.1662+59G=) c.*1452+59G= (n.*1452+59G=) n.1914+59G= c.1659+59G= (n.1659+59G=) c.*1216+59G= (n.*1216+59G=) n.4135+59G= n.1846+59G= c.-764+59G= (n.-764+59G=) n.2067+59G= n.2048+59G= n.2053+59G= | |
| 2 | g.166044984C>G | CA2577144427 | SCN1A | c.1662+59G>C (n.1662+59G>C) c.*1452+59G>C (n.*1452+59G>C) n.1914+59G>C c.1659+59G>C (n.1659+59G>C) c.*1216+59G>C (n.*1216+59G>C) n.4135+59G>C n.1846+59G>C c.-764+59G>C (n.-764+59G>C) n.2067+59G>C n.2048+59G>C n.2053+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044984C>T | CA1304860584 | SCN1A | c.1662+59G>A (n.1662+59G>A) c.*1452+59G>A (n.*1452+59G>A) n.1914+59G>A c.1659+59G>A (n.1659+59G>A) c.*1216+59G>A (n.*1216+59G>A) n.4135+59G>A n.1846+59G>A c.-764+59G>A (n.-764+59G>A) n.2067+59G>A n.2048+59G>A n.2053+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>A | CA2661761763 | SCN1A | c.1662+58G>T (n.1662+58G>T) c.*1452+58G>T (n.*1452+58G>T) n.1914+58G>T c.1659+58G>T (n.1659+58G>T) c.*1216+58G>T (n.*1216+58G>T) n.4135+58G>T n.1846+58G>T c.-764+58G>T (n.-764+58G>T) n.2067+58G>T n.2048+58G>T n.2053+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>G | CA2577144428 | SCN1A | c.1662+58G>C (n.1662+58G>C) c.*1452+58G>C (n.*1452+58G>C) n.1914+58G>C c.1659+58G>C (n.1659+58G>C) c.*1216+58G>C (n.*1216+58G>C) n.4135+58G>C n.1846+58G>C c.-764+58G>C (n.-764+58G>C) n.2067+58G>C n.2048+58G>C n.2053+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044985C>T | CA2661761764 | SCN1A | c.1662+58G>A (n.1662+58G>A) c.*1452+58G>A (n.*1452+58G>A) n.1914+58G>A c.1659+58G>A (n.1659+58G>A) c.*1216+58G>A (n.*1216+58G>A) n.4135+58G>A n.1846+58G>A c.-764+58G>A (n.-764+58G>A) n.2067+58G>A n.2048+58G>A n.2053+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>A | CA2661761765 | SCN1A | c.1662+57G>T (n.1662+57G>T) c.*1452+57G>T (n.*1452+57G>T) n.1914+57G>T c.1659+57G>T (n.1659+57G>T) c.*1216+57G>T (n.*1216+57G>T) n.4135+57G>T n.1846+57G>T c.-764+57G>T (n.-764+57G>T) n.2067+57G>T n.2048+57G>T n.2053+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>G | CA2661761766 | SCN1A | c.1662+57G>C (n.1662+57G>C) c.*1452+57G>C (n.*1452+57G>C) n.1914+57G>C c.1659+57G>C (n.1659+57G>C) c.*1216+57G>C (n.*1216+57G>C) n.4135+57G>C n.1846+57G>C c.-764+57G>C (n.-764+57G>C) n.2067+57G>C n.2048+57G>C n.2053+57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986C>T | CA2661761767 | SCN1A | c.1662+57G>A (n.1662+57G>A) c.*1452+57G>A (n.*1452+57G>A) n.1914+57G>A c.1659+57G>A (n.1659+57G>A) c.*1216+57G>A (n.*1216+57G>A) n.4135+57G>A n.1846+57G>A c.-764+57G>A (n.-764+57G>A) n.2067+57G>A n.2048+57G>A n.2053+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044986_166044988delinsCCT | CA1304860585 | SCN1A | c.1662+55_1662+57delinsAGG (n.1662+55_1662+57delinsAGG) c.*1452+55_*1452+57delinsAGG (n.*1452+55_*1452+57delinsAGG) n.1914+55_1914+57delinsAGG c.1659+55_1659+57delinsAGG (n.1659+55_1659+57delinsAGG) c.*1216+55_*1216+57delinsAGG (n.*1216+55_*1216+57delinsAGG) n.4135+55_4135+57delinsAGG n.1846+55_1846+57delinsAGG c.-764+55_-764+57delinsAGG (n.-764+55_-764+57delinsAGG) n.2067+55_2067+57delinsAGG n.2048+55_2048+57delinsAGG n.2053+55_2053+57delinsAGG | |
| 2 | g.166044987C>A | CA2577144429 | SCN1A | c.1662+56G>T (n.1662+56G>T) c.*1452+56G>T (n.*1452+56G>T) n.1914+56G>T c.1659+56G>T (n.1659+56G>T) c.*1216+56G>T (n.*1216+56G>T) n.4135+56G>T n.1846+56G>T c.-764+56G>T (n.-764+56G>T) n.2067+56G>T n.2048+56G>T n.2053+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044987C>T | CA2533726867 | SCN1A | c.1662+56G>A (n.1662+56G>A) c.*1452+56G>A (n.*1452+56G>A) n.1914+56G>A c.1659+56G>A (n.1659+56G>A) c.*1216+56G>A (n.*1216+56G>A) n.4135+56G>A n.1846+56G>A c.-764+56G>A (n.-764+56G>A) n.2067+56G>A n.2048+56G>A n.2053+56G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044992_166044993del | CA1304860586 | SCN1A | c.1662+55_1662+56del (n.1662+55_1662+56del) c.*1452+55_*1452+56del (n.*1452+55_*1452+56del) n.1914+55_1914+56del c.1659+55_1659+56del (n.1659+55_1659+56del) c.*1216+55_*1216+56del (n.*1216+55_*1216+56del) n.4135+55_4135+56del n.1846+55_1846+56del c.-764+55_-764+56del (n.-764+55_-764+56del) n.2067+55_2067+56del n.2048+55_2048+56del n.2053+55_2053+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044992T>C | CA1304860588 | SCN1A | c.1662+51A>G (n.1662+51A>G) c.*1452+51A>G (n.*1452+51A>G) n.1914+51A>G c.1659+51A>G (n.1659+51A>G) c.*1216+51A>G (n.*1216+51A>G) n.4135+51A>G n.1846+51A>G c.-764+51A>G (n.-764+51A>G) n.2067+51A>G n.2048+51A>G n.2053+51A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044992T= | CA1304860587 | SCN1A | c.1662+51A= (n.1662+51A=) c.*1452+51A= (n.*1452+51A=) n.1914+51A= c.1659+51A= (n.1659+51A=) c.*1216+51A= (n.*1216+51A=) n.4135+51A= n.1846+51A= c.-764+51A= (n.-764+51A=) n.2067+51A= n.2048+51A= n.2053+51A= | |
| 2 | g.166044993C= | CA1304860589 | SCN1A | c.1662+50G= (n.1662+50G=) c.*1452+50G= (n.*1452+50G=) n.1914+50G= c.1659+50G= (n.1659+50G=) c.*1216+50G= (n.*1216+50G=) n.4135+50G= n.1846+50G= c.-764+50G= (n.-764+50G=) n.2067+50G= n.2048+50G= n.2053+50G= | |
| 2 | g.166044993C>T | CA537137914 | SCN1A | c.1662+50G>A (n.1662+50G>A) c.*1452+50G>A (n.*1452+50G>A) n.1914+50G>A c.1659+50G>A (n.1659+50G>A) c.*1216+50G>A (n.*1216+50G>A) n.4135+50G>A n.1846+50G>A c.-764+50G>A (n.-764+50G>A) n.2067+50G>A n.2048+50G>A n.2053+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044995C>A | CA2577144430 | SCN1A | c.1662+48G>T (n.1662+48G>T) c.*1452+48G>T (n.*1452+48G>T) n.1914+48G>T c.1659+48G>T (n.1659+48G>T) c.*1216+48G>T (n.*1216+48G>T) n.4135+48G>T n.1846+48G>T c.-764+48G>T (n.-764+48G>T) n.2067+48G>T n.2048+48G>T n.2053+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044995C= | CA1304860590 | SCN1A | c.1662+48G= (n.1662+48G=) c.*1452+48G= (n.*1452+48G=) n.1914+48G= c.1659+48G= (n.1659+48G=) c.*1216+48G= (n.*1216+48G=) n.4135+48G= n.1846+48G= c.-764+48G= (n.-764+48G=) n.2067+48G= n.2048+48G= n.2053+48G= | |
| 2 | g.166044995C>T | CA537137915 | SCN1A | c.1662+48G>A (n.1662+48G>A) c.*1452+48G>A (n.*1452+48G>A) n.1914+48G>A c.1659+48G>A (n.1659+48G>A) c.*1216+48G>A (n.*1216+48G>A) n.4135+48G>A n.1846+48G>A c.-764+48G>A (n.-764+48G>A) n.2067+48G>A n.2048+48G>A n.2053+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044996A= | CA1304860591 | SCN1A | c.1662+47T= (n.1662+47T=) c.*1452+47T= (n.*1452+47T=) n.1914+47T= c.1659+47T= (n.1659+47T=) c.*1216+47T= (n.*1216+47T=) n.4135+47T= n.1846+47T= c.-764+47T= (n.-764+47T=) n.2067+47T= n.2048+47T= n.2053+47T= | |
| 2 | g.166044996A>G | CA1943275 | SCN1A | c.1662+47T>C (n.1662+47T>C) c.*1452+47T>C (n.*1452+47T>C) n.1914+47T>C c.1659+47T>C (n.1659+47T>C) c.*1216+47T>C (n.*1216+47T>C) n.4135+47T>C n.1846+47T>C c.-764+47T>C (n.-764+47T>C) n.2067+47T>C n.2048+47T>C n.2053+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044997T>C | CA59794703 | SCN1A | c.1662+46A>G (n.1662+46A>G) c.*1452+46A>G (n.*1452+46A>G) n.1914+46A>G c.1659+46A>G (n.1659+46A>G) c.*1216+46A>G (n.*1216+46A>G) n.4135+46A>G n.1846+46A>G c.-764+46A>G (n.-764+46A>G) n.2067+46A>G n.2048+46A>G n.2053+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044997T= | CA1304860593 | SCN1A | c.1662+46A= (n.1662+46A=) c.*1452+46A= (n.*1452+46A=) n.1914+46A= c.1659+46A= (n.1659+46A=) c.*1216+46A= (n.*1216+46A=) n.4135+46A= n.1846+46A= c.-764+46A= (n.-764+46A=) n.2067+46A= n.2048+46A= n.2053+46A= | |
| 2 | g.166044997_166044998delinsTG | CA1304860592 | SCN1A | c.1662+45_1662+46delinsCA (n.1662+45_1662+46delinsCA) c.*1452+45_*1452+46delinsCA (n.*1452+45_*1452+46delinsCA) n.1914+45_1914+46delinsCA c.1659+45_1659+46delinsCA (n.1659+45_1659+46delinsCA) c.*1216+45_*1216+46delinsCA (n.*1216+45_*1216+46delinsCA) n.4135+45_4135+46delinsCA n.1846+45_1846+46delinsCA c.-764+45_-764+46delinsCA (n.-764+45_-764+46delinsCA) n.2067+45_2067+46delinsCA n.2048+45_2048+46delinsCA n.2053+45_2053+46delinsCA | |
| 2 | g.166044998del | CA59794712 | SCN1A | c.1662+45del (n.1662+45del) c.*1452+45del (n.*1452+45del) n.1914+45del c.1659+45del (n.1659+45del) c.*1216+45del (n.*1216+45del) n.4135+45del n.1846+45del c.-764+45del (n.-764+45del) n.2067+45del n.2048+45del n.2053+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044998G>A | CA2661761769 | SCN1A | c.1662+45C>T (n.1662+45C>T) c.*1452+45C>T (n.*1452+45C>T) n.1914+45C>T c.1659+45C>T (n.1659+45C>T) c.*1216+45C>T (n.*1216+45C>T) n.4135+45C>T n.1846+45C>T c.-764+45C>T (n.-764+45C>T) n.2067+45C>T n.2048+45C>T n.2053+45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044998G>T | CA2661761768 | SCN1A | c.1662+45C>A (n.1662+45C>A) c.*1452+45C>A (n.*1452+45C>A) n.1914+45C>A c.1659+45C>A (n.1659+45C>A) c.*1216+45C>A (n.*1216+45C>A) n.4135+45C>A n.1846+45C>A c.-764+45C>A (n.-764+45C>A) n.2067+45C>A n.2048+45C>A n.2053+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044999T>G | CA2661761770 | SCN1A | c.1662+44A>C (n.1662+44A>C) c.*1452+44A>C (n.*1452+44A>C) n.1914+44A>C c.1659+44A>C (n.1659+44A>C) c.*1216+44A>C (n.*1216+44A>C) n.4135+44A>C n.1846+44A>C c.-764+44A>C (n.-764+44A>C) n.2067+44A>C n.2048+44A>C n.2053+44A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045002del | CA349068198 | SCN1A | c.1662+44del (n.1662+44del) c.*1452+44del (n.*1452+44del) n.1914+44del c.1659+44del (n.1659+44del) c.*1216+44del (n.*1216+44del) n.4135+44del n.1846+44del c.-764+44del (n.-764+44del) n.2067+44del n.2048+44del n.2053+44del | |
| 2 | g.166045000T>G | CA2577144431 | SCN1A | c.1662+43A>C (n.1662+43A>C) c.*1452+43A>C (n.*1452+43A>C) n.1914+43A>C c.1659+43A>C (n.1659+43A>C) c.*1216+43A>C (n.*1216+43A>C) n.4135+43A>C n.1846+43A>C c.-764+43A>C (n.-764+43A>C) n.2067+43A>C n.2048+43A>C n.2053+43A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045009C>T | CA2661761771 | SCN1A | c.1662+34G>A (n.1662+34G>A) c.*1452+34G>A (n.*1452+34G>A) n.1914+34G>A c.1659+34G>A (n.1659+34G>A) c.*1216+34G>A (n.*1216+34G>A) n.4135+34G>A n.1846+34G>A c.-764+34G>A (n.-764+34G>A) n.2067+34G>A n.2048+34G>A n.2053+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045011A= | CA1304860594 | SCN1A | c.1662+32T= (n.1662+32T=) c.*1452+32T= (n.*1452+32T=) n.1914+32T= c.1659+32T= (n.1659+32T=) c.*1216+32T= (n.*1216+32T=) n.4135+32T= n.1846+32T= c.-764+32T= (n.-764+32T=) n.2067+32T= n.2048+32T= n.2053+32T= | |
| 2 | g.166045011A>G | CA760180844 | SCN1A | c.1662+32T>C (n.1662+32T>C) c.*1452+32T>C (n.*1452+32T>C) n.1914+32T>C c.1659+32T>C (n.1659+32T>C) c.*1216+32T>C (n.*1216+32T>C) n.4135+32T>C n.1846+32T>C c.-764+32T>C (n.-764+32T>C) n.2067+32T>C n.2048+32T>C n.2053+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166045012C>T | CA2577144432 | SCN1A | c.1662+31G>A (n.1662+31G>A) c.*1452+31G>A (n.*1452+31G>A) n.1914+31G>A c.1659+31G>A (n.1659+31G>A) c.*1216+31G>A (n.*1216+31G>A) n.4135+31G>A n.1846+31G>A c.-764+31G>A (n.-764+31G>A) n.2067+31G>A n.2048+31G>A n.2053+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045014A= | CA1304860595 | SCN1A | c.1662+29T= (n.1662+29T=) c.*1452+29T= (n.*1452+29T=) n.1914+29T= c.1659+29T= (n.1659+29T=) c.*1216+29T= (n.*1216+29T=) n.4135+29T= n.1846+29T= c.-764+29T= (n.-764+29T=) n.2067+29T= n.2048+29T= n.2053+29T= | |
| 2 | g.166045014A>G | CA1943276 | SCN1A | c.1662+29T>C (n.1662+29T>C) c.*1452+29T>C (n.*1452+29T>C) n.1914+29T>C c.1659+29T>C (n.1659+29T>C) c.*1216+29T>C (n.*1216+29T>C) n.4135+29T>C n.1846+29T>C c.-764+29T>C (n.-764+29T>C) n.2067+29T>C n.2048+29T>C n.2053+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045014A>T | CA1038846498 | SCN1A | c.1662+29T>A (n.1662+29T>A) c.*1452+29T>A (n.*1452+29T>A) n.1914+29T>A c.1659+29T>A (n.1659+29T>A) c.*1216+29T>A (n.*1216+29T>A) n.4135+29T>A n.1846+29T>A c.-764+29T>A (n.-764+29T>A) n.2067+29T>A n.2048+29T>A n.2053+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045015T>C | CA59794748 | SCN1A | c.1662+28A>G (n.1662+28A>G) c.*1452+28A>G (n.*1452+28A>G) n.1914+28A>G c.1659+28A>G (n.1659+28A>G) c.*1216+28A>G (n.*1216+28A>G) n.4135+28A>G n.1846+28A>G c.-764+28A>G (n.-764+28A>G) n.2067+28A>G n.2048+28A>G n.2053+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045015T= | CA1304860596 | SCN1A | c.1662+28A= (n.1662+28A=) c.*1452+28A= (n.*1452+28A=) n.1914+28A= c.1659+28A= (n.1659+28A=) c.*1216+28A= (n.*1216+28A=) n.4135+28A= n.1846+28A= c.-764+28A= (n.-764+28A=) n.2067+28A= n.2048+28A= n.2053+28A= | |
| 2 | g.166045016G>A | CA2661761772 | SCN1A | c.1662+27C>T (n.1662+27C>T) c.*1452+27C>T (n.*1452+27C>T) n.1914+27C>T c.1659+27C>T (n.1659+27C>T) c.*1216+27C>T (n.*1216+27C>T) n.4135+27C>T n.1846+27C>T c.-764+27C>T (n.-764+27C>T) n.2067+27C>T n.2048+27C>T n.2053+27C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045016G>C | CA2661761773 | SCN1A | c.1662+27C>G (n.1662+27C>G) c.*1452+27C>G (n.*1452+27C>G) n.1914+27C>G c.1659+27C>G (n.1659+27C>G) c.*1216+27C>G (n.*1216+27C>G) n.4135+27C>G n.1846+27C>G c.-764+27C>G (n.-764+27C>G) n.2067+27C>G n.2048+27C>G n.2053+27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045017C>A | CA2572903033 | SCN1A | c.1662+26G>T (n.1662+26G>T) c.*1452+26G>T (n.*1452+26G>T) n.1914+26G>T c.1659+26G>T (n.1659+26G>T) c.*1216+26G>T (n.*1216+26G>T) n.4135+26G>T n.1846+26G>T c.-764+26G>T (n.-764+26G>T) n.2067+26G>T n.2048+26G>T n.2053+26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045017C= | CA1304860597 | SCN1A | c.1662+26G= (n.1662+26G=) c.*1452+26G= (n.*1452+26G=) n.1914+26G= c.1659+26G= (n.1659+26G=) c.*1216+26G= (n.*1216+26G=) n.4135+26G= n.1846+26G= c.-764+26G= (n.-764+26G=) n.2067+26G= n.2048+26G= n.2053+26G= | |
| 2 | g.166045017C>G | CA1943277 | SCN1A | c.1662+26G>C (n.1662+26G>C) c.*1452+26G>C (n.*1452+26G>C) n.1914+26G>C c.1659+26G>C (n.1659+26G>C) c.*1216+26G>C (n.*1216+26G>C) n.4135+26G>C n.1846+26G>C c.-764+26G>C (n.-764+26G>C) n.2067+26G>C n.2048+26G>C n.2053+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045018A= | CA1304860598 | SCN1A | c.1662+25T= (n.1662+25T=) c.*1452+25T= (n.*1452+25T=) n.1914+25T= c.1659+25T= (n.1659+25T=) c.*1216+25T= (n.*1216+25T=) n.4135+25T= n.1846+25T= c.-764+25T= (n.-764+25T=) n.2067+25T= n.2048+25T= n.2053+25T= | |
| 2 | g.166045018A>G | CA1038846501 | SCN1A | c.1662+25T>C (n.1662+25T>C) c.*1452+25T>C (n.*1452+25T>C) n.1914+25T>C c.1659+25T>C (n.1659+25T>C) c.*1216+25T>C (n.*1216+25T>C) n.4135+25T>C n.1846+25T>C c.-764+25T>C (n.-764+25T>C) n.2067+25T>C n.2048+25T>C n.2053+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045019T>A | CA1038846504 | SCN1A | c.1662+24A>T (n.1662+24A>T) c.*1452+24A>T (n.*1452+24A>T) n.1914+24A>T c.1659+24A>T (n.1659+24A>T) c.*1216+24A>T (n.*1216+24A>T) n.4135+24A>T n.1846+24A>T c.-764+24A>T (n.-764+24A>T) n.2067+24A>T n.2048+24A>T n.2053+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045019T= | CA1304860599 | SCN1A | c.1662+24A= (n.1662+24A=) c.*1452+24A= (n.*1452+24A=) n.1914+24A= c.1659+24A= (n.1659+24A=) c.*1216+24A= (n.*1216+24A=) n.4135+24A= n.1846+24A= c.-764+24A= (n.-764+24A=) n.2067+24A= n.2048+24A= n.2053+24A= | |
| 2 | g.166045020C>T | CA2661761774 | SCN1A | c.1662+23G>A (n.1662+23G>A) c.*1452+23G>A (n.*1452+23G>A) n.1914+23G>A c.1659+23G>A (n.1659+23G>A) c.*1216+23G>A (n.*1216+23G>A) n.4135+23G>A n.1846+23G>A c.-764+23G>A (n.-764+23G>A) n.2067+23G>A n.2048+23G>A n.2053+23G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045021A= | CA1304860600 | SCN1A | c.1662+22T= (n.1662+22T=) c.*1452+22T= (n.*1452+22T=) n.1914+22T= c.1659+22T= (n.1659+22T=) c.*1216+22T= (n.*1216+22T=) n.4135+22T= n.1846+22T= c.-764+22T= (n.-764+22T=) n.2067+22T= n.2048+22T= n.2053+22T= | |
| 2 | g.166045021A>G | CA1943278 | SCN1A | c.1662+22T>C (n.1662+22T>C) c.*1452+22T>C (n.*1452+22T>C) n.1914+22T>C c.1659+22T>C (n.1659+22T>C) c.*1216+22T>C (n.*1216+22T>C) n.4135+22T>C n.1846+22T>C c.-764+22T>C (n.-764+22T>C) n.2067+22T>C n.2048+22T>C n.2053+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G>A | CA1943279 | SCN1A | c.1662+21C>T (n.1662+21C>T) c.*1452+21C>T (n.*1452+21C>T) n.1914+21C>T c.1659+21C>T (n.1659+21C>T) c.*1216+21C>T (n.*1216+21C>T) n.4135+21C>T n.1846+21C>T c.-764+21C>T (n.-764+21C>T) n.2067+21C>T n.2048+21C>T n.2053+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G>C | CA1038846509 | SCN1A | c.1662+21C>G (n.1662+21C>G) c.*1452+21C>G (n.*1452+21C>G) n.1914+21C>G c.1659+21C>G (n.1659+21C>G) c.*1216+21C>G (n.*1216+21C>G) n.4135+21C>G n.1846+21C>G c.-764+21C>G (n.-764+21C>G) n.2067+21C>G n.2048+21C>G n.2053+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045022G= | CA1304860601 | SCN1A | c.1662+21C= (n.1662+21C=) c.*1452+21C= (n.*1452+21C=) n.1914+21C= c.1659+21C= (n.1659+21C=) c.*1216+21C= (n.*1216+21C=) n.4135+21C= n.1846+21C= c.-764+21C= (n.-764+21C=) n.2067+21C= n.2048+21C= n.2053+21C= | |
| 2 | g.166045023T>C | CA2661761775 | SCN1A | c.1662+20A>G (n.1662+20A>G) c.*1452+20A>G (n.*1452+20A>G) n.1914+20A>G c.1659+20A>G (n.1659+20A>G) c.*1216+20A>G (n.*1216+20A>G) n.4135+20A>G n.1846+20A>G c.-764+20A>G (n.-764+20A>G) n.2067+20A>G n.2048+20A>G n.2053+20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045025A= | CA1304860602 | SCN1A | c.1662+18T= (n.1662+18T=) c.*1452+18T= (n.*1452+18T=) n.1914+18T= c.1659+18T= (n.1659+18T=) c.*1216+18T= (n.*1216+18T=) n.4135+18T= n.1846+18T= c.-764+18T= (n.-764+18T=) n.2067+18T= n.2048+18T= n.2053+18T= | |
| 2 | g.166045025A>G | CA760180851 | SCN1A | c.1662+18T>C (n.1662+18T>C) c.*1452+18T>C (n.*1452+18T>C) n.1914+18T>C c.1659+18T>C (n.1659+18T>C) c.*1216+18T>C (n.*1216+18T>C) n.4135+18T>C n.1846+18T>C c.-764+18T>C (n.-764+18T>C) n.2067+18T>C n.2048+18T>C n.2053+18T>C | dbSNP |
| 2 | g.166045027C= | CA1304860603 | SCN1A | c.1662+16G= (n.1662+16G=) c.*1452+16G= (n.*1452+16G=) n.1914+16G= c.1659+16G= (n.1659+16G=) c.*1216+16G= (n.*1216+16G=) n.4135+16G= n.1846+16G= c.-764+16G= (n.-764+16G=) n.2067+16G= n.2048+16G= n.2053+16G= | |
| 2 | g.166045027C>T | CA1304860604 | SCN1A | c.1662+16G>A (n.1662+16G>A) c.*1452+16G>A (n.*1452+16G>A) n.1914+16G>A c.1659+16G>A (n.1659+16G>A) c.*1216+16G>A (n.*1216+16G>A) n.4135+16G>A n.1846+16G>A c.-764+16G>A (n.-764+16G>A) n.2067+16G>A n.2048+16G>A n.2053+16G>A | dbSNP |
| 2 | g.166045028T>A | CA1943280 | SCN1A | c.1662+15A>T (n.1662+15A>T) c.*1452+15A>T (n.*1452+15A>T) n.1914+15A>T c.1659+15A>T (n.1659+15A>T) c.*1216+15A>T (n.*1216+15A>T) n.4135+15A>T n.1846+15A>T c.-764+15A>T (n.-764+15A>T) n.2067+15A>T n.2048+15A>T n.2053+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166045028T= | CA1304860605 | SCN1A | c.1662+15A= (n.1662+15A=) c.*1452+15A= (n.*1452+15A=) n.1914+15A= c.1659+15A= (n.1659+15A=) c.*1216+15A= (n.*1216+15A=) n.4135+15A= n.1846+15A= c.-764+15A= (n.-764+15A=) n.2067+15A= n.2048+15A= n.2053+15A= | |
| 2 | g.166045030A>G | CA2661761776 | SCN1A | c.1662+13T>C (n.1662+13T>C) c.*1452+13T>C (n.*1452+13T>C) n.1914+13T>C c.1659+13T>C (n.1659+13T>C) c.*1216+13T>C (n.*1216+13T>C) n.4135+13T>C n.1846+13T>C c.-764+13T>C (n.-764+13T>C) n.2067+13T>C n.2048+13T>C n.2053+13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045031G>A | CA1943281 | SCN1A | c.1662+12C>T (n.1662+12C>T) c.*1452+12C>T (n.*1452+12C>T) n.1914+12C>T c.1659+12C>T (n.1659+12C>T) c.*1216+12C>T (n.*1216+12C>T) n.4135+12C>T n.1846+12C>T c.-764+12C>T (n.-764+12C>T) n.2067+12C>T n.2048+12C>T n.2053+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045031G= | CA1304860606 | SCN1A | c.1662+12C= (n.1662+12C=) c.*1452+12C= (n.*1452+12C=) n.1914+12C= c.1659+12C= (n.1659+12C=) c.*1216+12C= (n.*1216+12C=) n.4135+12C= n.1846+12C= c.-764+12C= (n.-764+12C=) n.2067+12C= n.2048+12C= n.2053+12C= | |
| 2 | g.166045034G>A | CA2581802507 | SCN1A | c.1662+9C>T (n.1662+9C>T) c.*1452+9C>T (n.*1452+9C>T) n.1914+9C>T c.1659+9C>T (n.1659+9C>T) c.*1216+9C>T (n.*1216+9C>T) n.4135+9C>T n.1846+9C>T c.-764+9C>T (n.-764+9C>T) n.2067+9C>T n.2048+9C>T n.2053+9C>T | |
| 2 | g.166045034G>C | CA2581802505 | SCN1A | c.1662+9C>G (n.1662+9C>G) c.*1452+9C>G (n.*1452+9C>G) n.1914+9C>G c.1659+9C>G (n.1659+9C>G) c.*1216+9C>G (n.*1216+9C>G) n.4135+9C>G n.1846+9C>G c.-764+9C>G (n.-764+9C>G) n.2067+9C>G n.2048+9C>G n.2053+9C>G | |
| 2 | g.166045034G= | CA1304860607 | SCN1A | c.1662+9C= (n.1662+9C=) c.*1452+9C= (n.*1452+9C=) n.1914+9C= c.1659+9C= (n.1659+9C=) c.*1216+9C= (n.*1216+9C=) n.4135+9C= n.1846+9C= c.-764+9C= (n.-764+9C=) n.2067+9C= n.2048+9C= n.2053+9C= | |
| 2 | g.166045034G>T | CA285446 | SCN1A | c.1662+9C>A (n.1662+9C>A) c.*1452+9C>A (n.*1452+9C>A) n.1914+9C>A c.1659+9C>A (n.1659+9C>A) c.*1216+9C>A (n.*1216+9C>A) n.4135+9C>A n.1846+9C>A c.-764+9C>A (n.-764+9C>A) n.2067+9C>A n.2048+9C>A n.2053+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045035T>C | CA2661761777 | SCN1A | c.1662+8A>G (n.1662+8A>G) c.*1452+8A>G (n.*1452+8A>G) n.1914+8A>G c.1659+8A>G (n.1659+8A>G) c.*1216+8A>G (n.*1216+8A>G) n.4135+8A>G n.1846+8A>G c.-764+8A>G (n.-764+8A>G) n.2067+8A>G n.2048+8A>G n.2053+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045036G>C | CA221567 | SCN1A | c.1662+7C>G (n.1662+7C>G) c.*1452+7C>G (n.*1452+7C>G) n.1914+7C>G c.1659+7C>G (n.1659+7C>G) c.*1216+7C>G (n.*1216+7C>G) n.4135+7C>G n.1846+7C>G c.-764+7C>G (n.-764+7C>G) n.2067+7C>G n.2048+7C>G n.2053+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045036G= | CA1304860608 | SCN1A | c.1662+7C= (n.1662+7C=) c.*1452+7C= (n.*1452+7C=) n.1914+7C= c.1659+7C= (n.1659+7C=) c.*1216+7C= (n.*1216+7C=) n.4135+7C= n.1846+7C= c.-764+7C= (n.-764+7C=) n.2067+7C= n.2048+7C= n.2053+7C= | |
| 2 | g.166045037C= | CA1304860609 | SCN1A | c.1662+6G= (n.1662+6G=) c.*1452+6G= (n.*1452+6G=) n.1914+6G= c.1659+6G= (n.1659+6G=) c.*1216+6G= (n.*1216+6G=) n.4135+6G= n.1846+6G= c.-764+6G= (n.-764+6G=) n.2067+6G= n.2048+6G= n.2053+6G= | |
| 2 | g.166045037C>G | CA2661761778 | SCN1A | c.1662+6G>C (n.1662+6G>C) c.*1452+6G>C (n.*1452+6G>C) n.1914+6G>C c.1659+6G>C (n.1659+6G>C) c.*1216+6G>C (n.*1216+6G>C) n.4135+6G>C n.1846+6G>C c.-764+6G>C (n.-764+6G>C) n.2067+6G>C n.2048+6G>C n.2053+6G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045037C>T | CA537137916 | SCN1A | c.1662+6G>A (n.1662+6G>A) c.*1452+6G>A (n.*1452+6G>A) n.1914+6G>A c.1659+6G>A (n.1659+6G>A) c.*1216+6G>A (n.*1216+6G>A) n.4135+6G>A n.1846+6G>A c.-764+6G>A (n.-764+6G>A) n.2067+6G>A n.2048+6G>A n.2053+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045039A= | CA1304860610 | SCN1A | c.1662+4T= (n.1662+4T=) c.*1452+4T= (n.*1452+4T=) n.1914+4T= c.1659+4T= (n.1659+4T=) c.*1216+4T= (n.*1216+4T=) n.4135+4T= n.1846+4T= c.-764+4T= (n.-764+4T=) n.2067+4T= n.2048+4T= n.2053+4T= | |
| 2 | g.166045039A>G | CA2661761779 | SCN1A | c.1662+4T>C (n.1662+4T>C) c.*1452+4T>C (n.*1452+4T>C) n.1914+4T>C c.1659+4T>C (n.1659+4T>C) c.*1216+4T>C (n.*1216+4T>C) n.4135+4T>C n.1846+4T>C c.-764+4T>C (n.-764+4T>C) n.2067+4T>C n.2048+4T>C n.2053+4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045039A>T | CA1038846524 | SCN1A | c.1662+4T>A (n.1662+4T>A) c.*1452+4T>A (n.*1452+4T>A) n.1914+4T>A c.1659+4T>A (n.1659+4T>A) c.*1216+4T>A (n.*1216+4T>A) n.4135+4T>A n.1846+4T>A c.-764+4T>A (n.-764+4T>A) n.2067+4T>A n.2048+4T>A n.2053+4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166045040T>C | CA303355 | SCN1A | c.1662+3A>G (n.1662+3A>G) c.*1452+3A>G (n.*1452+3A>G) n.1914+3A>G c.1659+3A>G (n.1659+3A>G) c.*1216+3A>G (n.*1216+3A>G) n.4135+3A>G n.1846+3A>G c.-764+3A>G (n.-764+3A>G) n.2067+3A>G n.2048+3A>G n.2053+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045040T= | CA1304860611 | SCN1A | c.1662+3A= (n.1662+3A=) c.*1452+3A= (n.*1452+3A=) n.1914+3A= c.1659+3A= (n.1659+3A=) c.*1216+3A= (n.*1216+3A=) n.4135+3A= n.1846+3A= c.-764+3A= (n.-764+3A=) n.2067+3A= n.2048+3A= n.2053+3A= | |
| 2 | g.166045041del | CA2586970509 | SCN1A | c.1662+2del (n.1662+2del) c.*1452+2del (n.*1452+2del) n.1914+2del c.1659+2del (n.1659+2del) c.*1216+2del (n.*1216+2del) n.4135+2del n.1846+2del c.-764+2del (n.-764+2del) n.2067+2del n.2048+2del n.2053+2del | |
| 2 | g.166045041A= | CA1304860612 | SCN1A | c.1662+2T= (n.1662+2T=) c.*1452+2T= (n.*1452+2T=) n.1914+2T= c.1659+2T= (n.1659+2T=) c.*1216+2T= (n.*1216+2T=) n.4135+2T= n.1846+2T= c.-764+2T= (n.-764+2T=) n.2067+2T= n.2048+2T= n.2053+2T= | |
| 2 | g.166045041A>C | CA349068212 | SCN1A | c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) c.*1452+2T>G (n.*1452+2T>G) n.1914+2T>G c.1659+2T>G (n.1659+2T>G) c.*1216+2T>G (n.*1216+2T>G) n.4135+2T>G n.1846+2T>G c.-764+2T>G (n.-764+2T>G) n.2067+2T>G n.2048+2T>G n.2053+2T>G | |
| 2 | g.166045041A>G | CA349068213 | SCN1A | c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) c.*1452+2T>C (n.*1452+2T>C) n.1914+2T>C c.1659+2T>C (n.1659+2T>C) c.*1216+2T>C (n.*1216+2T>C) n.4135+2T>C n.1846+2T>C c.-764+2T>C (n.-764+2T>C) n.2067+2T>C n.2048+2T>C n.2053+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045041A>T | CA349068215 | SCN1A | c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) c.*1452+2T>A (n.*1452+2T>A) n.1914+2T>A c.1659+2T>A (n.1659+2T>A) c.*1216+2T>A (n.*1216+2T>A) n.4135+2T>A n.1846+2T>A c.-764+2T>A (n.-764+2T>A) n.2067+2T>A n.2048+2T>A n.2053+2T>A | |
| 2 | g.166045042C>A | CA303279 | SCN1A | c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) c.*1452+1G>T (n.*1452+1G>T) n.1914+1G>T c.1659+1G>T (n.1659+1G>T) c.*1216+1G>T (n.*1216+1G>T) n.4135+1G>T n.1846+1G>T c.-764+1G>T (n.-764+1G>T) n.2067+1G>T n.2048+1G>T n.2053+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045042C= | CA1304860613 | SCN1A | c.1662+1G= (n.1662+1G=) c.*1452+1G= (n.*1452+1G=) n.1914+1G= c.1659+1G= (n.1659+1G=) c.*1216+1G= (n.*1216+1G=) n.4135+1G= n.1846+1G= c.-764+1G= (n.-764+1G=) n.2067+1G= n.2048+1G= n.2053+1G= | |
| 2 | g.166045042C>G | CA349068217 | SCN1A | c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) c.*1452+1G>C (n.*1452+1G>C) n.1914+1G>C c.1659+1G>C (n.1659+1G>C) c.*1216+1G>C (n.*1216+1G>C) n.4135+1G>C n.1846+1G>C c.-764+1G>C (n.-764+1G>C) n.2067+1G>C n.2048+1G>C n.2053+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045042C>T | CA349068219 | SCN1A | c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) c.*1452+1G>A (n.*1452+1G>A) n.1914+1G>A c.1659+1G>A (n.1659+1G>A) c.*1216+1G>A (n.*1216+1G>A) n.4135+1G>A n.1846+1G>A c.-764+1G>A (n.-764+1G>A) n.2067+1G>A n.2048+1G>A n.2053+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045043C>A | CA349068220 | SCN1A | c.1662G>T (p.Gln554His) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1914G>T c.1659G>T (p.Gln553His) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4135G>T n.1846G>T c.-764G>T (n.-764G>T) n.2067G>T n.2048G>T n.2053G>T | |
| 2 | g.166045043C= | CA1304860614 | SCN1A | c.1662G= (p.Gln554=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.1914G= c.1659G= (p.Gln553=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4135G= n.1846G= c.-764G= (n.-764G=) n.2067G= n.2048G= n.2053G= | |
| 2 | g.166045043C>G | CA16042368 | SCN1A | c.1662G>C (p.Gln554His) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1914G>C c.1659G>C (p.Gln553His) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4135G>C n.1846G>C c.-764G>C (n.-764G>C) n.2067G>C n.2048G>C n.2053G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045043C>T | CA317249 | SCN1A | c.1662G>A (p.Gln554=) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1914G>A c.1659G>A (p.Gln553=) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4135G>A n.1846G>A c.-764G>A (n.-764G>A) n.2067G>A n.2048G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166045044T>A | CA349068226 | SCN1A | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.1913A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.4134A>T n.1845A>T c.-765A>T (n.-765A>T) n.2066A>T n.2047A>T n.2052A>T | |
| 2 | g.166045044T>C | CA59794774 | SCN1A | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1913A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.4134A>G n.1845A>G c.-765A>G (n.-765A>G) n.2066A>G n.2047A>G n.2052A>G | dbSNP |
| 2 | g.166045044T>G | CA349068224 | SCN1A | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1913A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.4134A>C n.1845A>C c.-765A>C (n.-765A>C) n.2066A>C n.2047A>C n.2052A>C | |
| 2 | g.166045044T= | CA1304860615 | SCN1A | c.1661A= (p.Gln554=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.1913A= c.1658A= (p.Gln553=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.4134A= n.1845A= c.-765A= (n.-765A=) n.2066A= n.2047A= n.2052A= | |
| 2 | g.166045045G>A | CA16617308 | SCN1A | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1912C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4133C>T n.1844C>T c.-766C>T (n.-766C>T) n.2065C>T n.2046C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045045G>C | CA349068228 | SCN1A | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1912C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.4133C>G n.1844C>G c.-766C>G (n.-766C>G) n.2065C>G n.2046C>G n.2051C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166045045G= | CA1304860616 | SCN1A | c.1660C= (p.Gln554=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1912C= c.1657C= (p.Gln553=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4133C= n.1844C= c.-766C= (n.-766C=) n.2065C= n.2046C= n.2051C= | |
| 2 | g.166045045G>T | CA349068230 | SCN1A | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1912C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4133C>A n.1844C>A c.-766C>A (n.-766C>A) n.2065C>A n.2046C>A n.2051C>A | |
| 2 | g.166045046dup | CA303153 | SCN1A | c.1660dup (p.Gln554ProfsTer17) c.*1450dup (n.*1450dup) n.1912dup c.1657dup (p.Gln553ProfsTer17) c.*1214dup (n.*1214dup) n.4133dup n.1844dup c.-766dup (n.-766dup) n.2065dup n.2046dup n.2051dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166045046del | CA2586970511 | SCN1A | c.1660del (p.Gln554SerfsTer4) c.*1450del (n.*1450del) n.1912del c.1657del (p.Gln553SerfsTer4) c.*1214del (n.*1214del) n.4133del n.1844del c.-766del (n.-766del) n.2065del n.2046del n.2051del |