UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166044882T>C | CA59794664 | SCN1A | c.1662+161A>G (n.1662+161A>G) c.*1452+161A>G (n.*1452+161A>G) n.1914+161A>G c.1659+161A>G (n.1659+161A>G) c.*1216+161A>G (n.*1216+161A>G) n.4135+161A>G n.1846+161A>G c.-764+161A>G (n.-764+161A>G) n.2067+161A>G n.2048+161A>G n.2053+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044882T= | CA1304860553 | SCN1A | c.1662+161A= (n.1662+161A=) c.*1452+161A= (n.*1452+161A=) n.1914+161A= c.1659+161A= (n.1659+161A=) c.*1216+161A= (n.*1216+161A=) n.4135+161A= n.1846+161A= c.-764+161A= (n.-764+161A=) n.2067+161A= n.2048+161A= n.2053+161A= | |
| 2 | g.166044891del | CA2700968599 | SCN1A | c.1662+156del (n.1662+156del) c.*1452+156del (n.*1452+156del) n.1914+156del c.1659+156del (n.1659+156del) c.*1216+156del (n.*1216+156del) n.4135+156del n.1846+156del c.-764+156del (n.-764+156del) n.2067+156del n.2048+156del n.2053+156del | dbSNP |
| 2 | g.166044892G>A | CA2661761697 | SCN1A | c.1662+151C>T (n.1662+151C>T) c.*1452+151C>T (n.*1452+151C>T) n.1914+151C>T c.1659+151C>T (n.1659+151C>T) c.*1216+151C>T (n.*1216+151C>T) n.4135+151C>T n.1846+151C>T c.-764+151C>T (n.-764+151C>T) n.2067+151C>T n.2048+151C>T n.2053+151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044892G>T | CA2661761698 | SCN1A | c.1662+151C>A (n.1662+151C>A) c.*1452+151C>A (n.*1452+151C>A) n.1914+151C>A c.1659+151C>A (n.1659+151C>A) c.*1216+151C>A (n.*1216+151C>A) n.4135+151C>A n.1846+151C>A c.-764+151C>A (n.-764+151C>A) n.2067+151C>A n.2048+151C>A n.2053+151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044893C>G | CA2661761699 | SCN1A | c.1662+150G>C (n.1662+150G>C) c.*1452+150G>C (n.*1452+150G>C) n.1914+150G>C c.1659+150G>C (n.1659+150G>C) c.*1216+150G>C (n.*1216+150G>C) n.4135+150G>C n.1846+150G>C c.-764+150G>C (n.-764+150G>C) n.2067+150G>C n.2048+150G>C n.2053+150G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044893C>T | CA2661761700 | SCN1A | c.1662+150G>A (n.1662+150G>A) c.*1452+150G>A (n.*1452+150G>A) n.1914+150G>A c.1659+150G>A (n.1659+150G>A) c.*1216+150G>A (n.*1216+150G>A) n.4135+150G>A n.1846+150G>A c.-764+150G>A (n.-764+150G>A) n.2067+150G>A n.2048+150G>A n.2053+150G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A= | CA1304860554 | SCN1A | c.1662+149T= (n.1662+149T=) c.*1452+149T= (n.*1452+149T=) n.1914+149T= c.1659+149T= (n.1659+149T=) c.*1216+149T= (n.*1216+149T=) n.4135+149T= n.1846+149T= c.-764+149T= (n.-764+149T=) n.2067+149T= n.2048+149T= n.2053+149T= | |
| 2 | g.166044894A>C | CA537137910 | SCN1A | c.1662+149T>G (n.1662+149T>G) c.*1452+149T>G (n.*1452+149T>G) n.1914+149T>G c.1659+149T>G (n.1659+149T>G) c.*1216+149T>G (n.*1216+149T>G) n.4135+149T>G n.1846+149T>G c.-764+149T>G (n.-764+149T>G) n.2067+149T>G n.2048+149T>G n.2053+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A>G | CA2661761701 | SCN1A | c.1662+149T>C (n.1662+149T>C) c.*1452+149T>C (n.*1452+149T>C) n.1914+149T>C c.1659+149T>C (n.1659+149T>C) c.*1216+149T>C (n.*1216+149T>C) n.4135+149T>C n.1846+149T>C c.-764+149T>C (n.-764+149T>C) n.2067+149T>C n.2048+149T>C n.2053+149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A>T | CA2661761702 | SCN1A | c.1662+149T>A (n.1662+149T>A) c.*1452+149T>A (n.*1452+149T>A) n.1914+149T>A c.1659+149T>A (n.1659+149T>A) c.*1216+149T>A (n.*1216+149T>A) n.4135+149T>A n.1846+149T>A c.-764+149T>A (n.-764+149T>A) n.2067+149T>A n.2048+149T>A n.2053+149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044895T>A | CA2661761703 | SCN1A | c.1662+148A>T (n.1662+148A>T) c.*1452+148A>T (n.*1452+148A>T) n.1914+148A>T c.1659+148A>T (n.1659+148A>T) c.*1216+148A>T (n.*1216+148A>T) n.4135+148A>T n.1846+148A>T c.-764+148A>T (n.-764+148A>T) n.2067+148A>T n.2048+148A>T n.2053+148A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044898C>A | CA2661761704 | SCN1A | c.1662+145G>T (n.1662+145G>T) c.*1452+145G>T (n.*1452+145G>T) n.1914+145G>T c.1659+145G>T (n.1659+145G>T) c.*1216+145G>T (n.*1216+145G>T) n.4135+145G>T n.1846+145G>T c.-764+145G>T (n.-764+145G>T) n.2067+145G>T n.2048+145G>T n.2053+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900A= | CA1304860555 | SCN1A | c.1662+143T= (n.1662+143T=) c.*1452+143T= (n.*1452+143T=) n.1914+143T= c.1659+143T= (n.1659+143T=) c.*1216+143T= (n.*1216+143T=) n.4135+143T= n.1846+143T= c.-764+143T= (n.-764+143T=) n.2067+143T= n.2048+143T= n.2053+143T= | |
| 2 | g.166044900A>G | CA1304860556 | SCN1A | c.1662+143T>C (n.1662+143T>C) c.*1452+143T>C (n.*1452+143T>C) n.1914+143T>C c.1659+143T>C (n.1659+143T>C) c.*1216+143T>C (n.*1216+143T>C) n.4135+143T>C n.1846+143T>C c.-764+143T>C (n.-764+143T>C) n.2067+143T>C n.2048+143T>C n.2053+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900A>T | CA2661761705 | SCN1A | c.1662+143T>A (n.1662+143T>A) c.*1452+143T>A (n.*1452+143T>A) n.1914+143T>A c.1659+143T>A (n.1659+143T>A) c.*1216+143T>A (n.*1216+143T>A) n.4135+143T>A n.1846+143T>A c.-764+143T>A (n.-764+143T>A) n.2067+143T>A n.2048+143T>A n.2053+143T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900_166044901insATGACATTTAATCTTTTTGATCC | CA2535118120 | SCN1A | c.1662+142_1662+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.1662+142_1662+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) c.*1452+142_*1452+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.*1452+142_*1452+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.1914+142_1914+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT c.1659+142_1659+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.1659+142_1659+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) c.*1216+142_*1216+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.*1216+142_*1216+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.4135+142_4135+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.1846+142_1846+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT c.-764+142_-764+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.-764+142_-764+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.2067+142_2067+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.2048+142_2048+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.2053+142_2053+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT | |
| 2 | g.166044902G>T | CA2661761706 | SCN1A | c.1662+141C>A (n.1662+141C>A) c.*1452+141C>A (n.*1452+141C>A) n.1914+141C>A c.1659+141C>A (n.1659+141C>A) c.*1216+141C>A (n.*1216+141C>A) n.4135+141C>A n.1846+141C>A c.-764+141C>A (n.-764+141C>A) n.2067+141C>A n.2048+141C>A n.2053+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044904G>T | CA2661761708 | SCN1A | c.1662+139C>A (n.1662+139C>A) c.*1452+139C>A (n.*1452+139C>A) n.1914+139C>A c.1659+139C>A (n.1659+139C>A) c.*1216+139C>A (n.*1216+139C>A) n.4135+139C>A n.1846+139C>A c.-764+139C>A (n.-764+139C>A) n.2067+139C>A n.2048+139C>A n.2053+139C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044908_166044910del | CA2661761707 | SCN1A | c.1662+137_1662+139del (n.1662+137_1662+139del) c.*1452+137_*1452+139del (n.*1452+137_*1452+139del) n.1914+137_1914+139del c.1659+137_1659+139del (n.1659+137_1659+139del) c.*1216+137_*1216+139del (n.*1216+137_*1216+139del) n.4135+137_4135+139del n.1846+137_1846+139del c.-764+137_-764+139del (n.-764+137_-764+139del) n.2067+137_2067+139del n.2048+137_2048+139del n.2053+137_2053+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044906A= | CA1304860557 | SCN1A | c.1662+137T= (n.1662+137T=) c.*1452+137T= (n.*1452+137T=) n.1914+137T= c.1659+137T= (n.1659+137T=) c.*1216+137T= (n.*1216+137T=) n.4135+137T= n.1846+137T= c.-764+137T= (n.-764+137T=) n.2067+137T= n.2048+137T= n.2053+137T= | |
| 2 | g.166044906A>G | CA59794668 | SCN1A | c.1662+137T>C (n.1662+137T>C) c.*1452+137T>C (n.*1452+137T>C) n.1914+137T>C c.1659+137T>C (n.1659+137T>C) c.*1216+137T>C (n.*1216+137T>C) n.4135+137T>C n.1846+137T>C c.-764+137T>C (n.-764+137T>C) n.2067+137T>C n.2048+137T>C n.2053+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044906A>T | CA2661761709 | SCN1A | c.1662+137T>A (n.1662+137T>A) c.*1452+137T>A (n.*1452+137T>A) n.1914+137T>A c.1659+137T>A (n.1659+137T>A) c.*1216+137T>A (n.*1216+137T>A) n.4135+137T>A n.1846+137T>A c.-764+137T>A (n.-764+137T>A) n.2067+137T>A n.2048+137T>A n.2053+137T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044907G>T | CA2661761710 | SCN1A | c.1662+136C>A (n.1662+136C>A) c.*1452+136C>A (n.*1452+136C>A) n.1914+136C>A c.1659+136C>A (n.1659+136C>A) c.*1216+136C>A (n.*1216+136C>A) n.4135+136C>A n.1846+136C>A c.-764+136C>A (n.-764+136C>A) n.2067+136C>A n.2048+136C>A n.2053+136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044908A>T | CA2661761711 | SCN1A | c.1662+135T>A (n.1662+135T>A) c.*1452+135T>A (n.*1452+135T>A) n.1914+135T>A c.1659+135T>A (n.1659+135T>A) c.*1216+135T>A (n.*1216+135T>A) n.4135+135T>A n.1846+135T>A c.-764+135T>A (n.-764+135T>A) n.2067+135T>A n.2048+135T>A n.2053+135T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044909A>G | CA2661761712 | SCN1A | c.1662+134T>C (n.1662+134T>C) c.*1452+134T>C (n.*1452+134T>C) n.1914+134T>C c.1659+134T>C (n.1659+134T>C) c.*1216+134T>C (n.*1216+134T>C) n.4135+134T>C n.1846+134T>C c.-764+134T>C (n.-764+134T>C) n.2067+134T>C n.2048+134T>C n.2053+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044910G>A | CA2661761713 | SCN1A | c.1662+133C>T (n.1662+133C>T) c.*1452+133C>T (n.*1452+133C>T) n.1914+133C>T c.1659+133C>T (n.1659+133C>T) c.*1216+133C>T (n.*1216+133C>T) n.4135+133C>T n.1846+133C>T c.-764+133C>T (n.-764+133C>T) n.2067+133C>T n.2048+133C>T n.2053+133C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044910G>T | CA2661761714 | SCN1A | c.1662+133C>A (n.1662+133C>A) c.*1452+133C>A (n.*1452+133C>A) n.1914+133C>A c.1659+133C>A (n.1659+133C>A) c.*1216+133C>A (n.*1216+133C>A) n.4135+133C>A n.1846+133C>A c.-764+133C>A (n.-764+133C>A) n.2067+133C>A n.2048+133C>A n.2053+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044911G>A | CA2661761715 | SCN1A | c.1662+132C>T (n.1662+132C>T) c.*1452+132C>T (n.*1452+132C>T) n.1914+132C>T c.1659+132C>T (n.1659+132C>T) c.*1216+132C>T (n.*1216+132C>T) n.4135+132C>T n.1846+132C>T c.-764+132C>T (n.-764+132C>T) n.2067+132C>T n.2048+132C>T n.2053+132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044912G>A | CA2661761717 | SCN1A | c.1662+131C>T (n.1662+131C>T) c.*1452+131C>T (n.*1452+131C>T) n.1914+131C>T c.1659+131C>T (n.1659+131C>T) c.*1216+131C>T (n.*1216+131C>T) n.4135+131C>T n.1846+131C>T c.-764+131C>T (n.-764+131C>T) n.2067+131C>T n.2048+131C>T n.2053+131C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044912G>T | CA2661761716 | SCN1A | c.1662+131C>A (n.1662+131C>A) c.*1452+131C>A (n.*1452+131C>A) n.1914+131C>A c.1659+131C>A (n.1659+131C>A) c.*1216+131C>A (n.*1216+131C>A) n.4135+131C>A n.1846+131C>A c.-764+131C>A (n.-764+131C>A) n.2067+131C>A n.2048+131C>A n.2053+131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044914T>C | CA1304860559 | SCN1A | c.1662+129A>G (n.1662+129A>G) c.*1452+129A>G (n.*1452+129A>G) n.1914+129A>G c.1659+129A>G (n.1659+129A>G) c.*1216+129A>G (n.*1216+129A>G) n.4135+129A>G n.1846+129A>G c.-764+129A>G (n.-764+129A>G) n.2067+129A>G n.2048+129A>G n.2053+129A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044914T= | CA1304860558 | SCN1A | c.1662+129A= (n.1662+129A=) c.*1452+129A= (n.*1452+129A=) n.1914+129A= c.1659+129A= (n.1659+129A=) c.*1216+129A= (n.*1216+129A=) n.4135+129A= n.1846+129A= c.-764+129A= (n.-764+129A=) n.2067+129A= n.2048+129A= n.2053+129A= | |
| 2 | g.166044915G>T | CA2661761718 | SCN1A | c.1662+128C>A (n.1662+128C>A) c.*1452+128C>A (n.*1452+128C>A) n.1914+128C>A c.1659+128C>A (n.1659+128C>A) c.*1216+128C>A (n.*1216+128C>A) n.4135+128C>A n.1846+128C>A c.-764+128C>A (n.-764+128C>A) n.2067+128C>A n.2048+128C>A n.2053+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044916G>A | CA2753027496 | SCN1A | c.1662+127C>T (n.1662+127C>T) c.*1452+127C>T (n.*1452+127C>T) n.1914+127C>T c.1659+127C>T (n.1659+127C>T) c.*1216+127C>T (n.*1216+127C>T) n.4135+127C>T n.1846+127C>T c.-764+127C>T (n.-764+127C>T) n.2067+127C>T n.2048+127C>T n.2053+127C>T | |
| 2 | g.166044916G>T | CA2661761719 | SCN1A | c.1662+127C>A (n.1662+127C>A) c.*1452+127C>A (n.*1452+127C>A) n.1914+127C>A c.1659+127C>A (n.1659+127C>A) c.*1216+127C>A (n.*1216+127C>A) n.4135+127C>A n.1846+127C>A c.-764+127C>A (n.-764+127C>A) n.2067+127C>A n.2048+127C>A n.2053+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044917G>T | CA2661761720 | SCN1A | c.1662+126C>A (n.1662+126C>A) c.*1452+126C>A (n.*1452+126C>A) n.1914+126C>A c.1659+126C>A (n.1659+126C>A) c.*1216+126C>A (n.*1216+126C>A) n.4135+126C>A n.1846+126C>A c.-764+126C>A (n.-764+126C>A) n.2067+126C>A n.2048+126C>A n.2053+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044921A>T | CA2661761721 | SCN1A | c.1662+122T>A (n.1662+122T>A) c.*1452+122T>A (n.*1452+122T>A) n.1914+122T>A c.1659+122T>A (n.1659+122T>A) c.*1216+122T>A (n.*1216+122T>A) n.4135+122T>A n.1846+122T>A c.-764+122T>A (n.-764+122T>A) n.2067+122T>A n.2048+122T>A n.2053+122T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044925A>G | CA2661761722 | SCN1A | c.1662+118T>C (n.1662+118T>C) c.*1452+118T>C (n.*1452+118T>C) n.1914+118T>C c.1659+118T>C (n.1659+118T>C) c.*1216+118T>C (n.*1216+118T>C) n.4135+118T>C n.1846+118T>C c.-764+118T>C (n.-764+118T>C) n.2067+118T>C n.2048+118T>C n.2053+118T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044928del | CA2661761723 | SCN1A | c.1662+116del (n.1662+116del) c.*1452+116del (n.*1452+116del) n.1914+116del c.1659+116del (n.1659+116del) c.*1216+116del (n.*1216+116del) n.4135+116del n.1846+116del c.-764+116del (n.-764+116del) n.2067+116del n.2048+116del n.2053+116del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044929C>A | CA2661761724 | SCN1A | c.1662+114G>T (n.1662+114G>T) c.*1452+114G>T (n.*1452+114G>T) n.1914+114G>T c.1659+114G>T (n.1659+114G>T) c.*1216+114G>T (n.*1216+114G>T) n.4135+114G>T n.1846+114G>T c.-764+114G>T (n.-764+114G>T) n.2067+114G>T n.2048+114G>T n.2053+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044929C>T | CA2661761725 | SCN1A | c.1662+114G>A (n.1662+114G>A) c.*1452+114G>A (n.*1452+114G>A) n.1914+114G>A c.1659+114G>A (n.1659+114G>A) c.*1216+114G>A (n.*1216+114G>A) n.4135+114G>A n.1846+114G>A c.-764+114G>A (n.-764+114G>A) n.2067+114G>A n.2048+114G>A n.2053+114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044931C>A | CA1038846479 | SCN1A | c.1662+112G>T (n.1662+112G>T) c.*1452+112G>T (n.*1452+112G>T) n.1914+112G>T c.1659+112G>T (n.1659+112G>T) c.*1216+112G>T (n.*1216+112G>T) n.4135+112G>T n.1846+112G>T c.-764+112G>T (n.-764+112G>T) n.2067+112G>T n.2048+112G>T n.2053+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044931C= | CA1304860560 | SCN1A | c.1662+112G= (n.1662+112G=) c.*1452+112G= (n.*1452+112G=) n.1914+112G= c.1659+112G= (n.1659+112G=) c.*1216+112G= (n.*1216+112G=) n.4135+112G= n.1846+112G= c.-764+112G= (n.-764+112G=) n.2067+112G= n.2048+112G= n.2053+112G= | |
| 2 | g.166044931C>T | CA2541281114 | SCN1A | c.1662+112G>A (n.1662+112G>A) c.*1452+112G>A (n.*1452+112G>A) n.1914+112G>A c.1659+112G>A (n.1659+112G>A) c.*1216+112G>A (n.*1216+112G>A) n.4135+112G>A n.1846+112G>A c.-764+112G>A (n.-764+112G>A) n.2067+112G>A n.2048+112G>A n.2053+112G>A | |
| 2 | g.166044933A>C | CA2661761726 | SCN1A | c.1662+110T>G (n.1662+110T>G) c.*1452+110T>G (n.*1452+110T>G) n.1914+110T>G c.1659+110T>G (n.1659+110T>G) c.*1216+110T>G (n.*1216+110T>G) n.4135+110T>G n.1846+110T>G c.-764+110T>G (n.-764+110T>G) n.2067+110T>G n.2048+110T>G n.2053+110T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044933A>G | CA2661761727 | SCN1A | c.1662+110T>C (n.1662+110T>C) c.*1452+110T>C (n.*1452+110T>C) n.1914+110T>C c.1659+110T>C (n.1659+110T>C) c.*1216+110T>C (n.*1216+110T>C) n.4135+110T>C n.1846+110T>C c.-764+110T>C (n.-764+110T>C) n.2067+110T>C n.2048+110T>C n.2053+110T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044934C>A | CA2661761728 | SCN1A | c.1662+109G>T (n.1662+109G>T) c.*1452+109G>T (n.*1452+109G>T) n.1914+109G>T c.1659+109G>T (n.1659+109G>T) c.*1216+109G>T (n.*1216+109G>T) n.4135+109G>T n.1846+109G>T c.-764+109G>T (n.-764+109G>T) n.2067+109G>T n.2048+109G>T n.2053+109G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044934C>T | CA2661761729 | SCN1A | c.1662+109G>A (n.1662+109G>A) c.*1452+109G>A (n.*1452+109G>A) n.1914+109G>A c.1659+109G>A (n.1659+109G>A) c.*1216+109G>A (n.*1216+109G>A) n.4135+109G>A n.1846+109G>A c.-764+109G>A (n.-764+109G>A) n.2067+109G>A n.2048+109G>A n.2053+109G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044935A= | CA1304860561 | SCN1A | c.1662+108T= (n.1662+108T=) c.*1452+108T= (n.*1452+108T=) n.1914+108T= c.1659+108T= (n.1659+108T=) c.*1216+108T= (n.*1216+108T=) n.4135+108T= n.1846+108T= c.-764+108T= (n.-764+108T=) n.2067+108T= n.2048+108T= n.2053+108T= | |
| 2 | g.166044935A>C | CA760180818 | SCN1A | c.1662+108T>G (n.1662+108T>G) c.*1452+108T>G (n.*1452+108T>G) n.1914+108T>G c.1659+108T>G (n.1659+108T>G) c.*1216+108T>G (n.*1216+108T>G) n.4135+108T>G n.1846+108T>G c.-764+108T>G (n.-764+108T>G) n.2067+108T>G n.2048+108T>G n.2053+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044935A>G | CA59794676 | SCN1A | c.1662+108T>C (n.1662+108T>C) c.*1452+108T>C (n.*1452+108T>C) n.1914+108T>C c.1659+108T>C (n.1659+108T>C) c.*1216+108T>C (n.*1216+108T>C) n.4135+108T>C n.1846+108T>C c.-764+108T>C (n.-764+108T>C) n.2067+108T>C n.2048+108T>C n.2053+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044936G>C | CA2661761730 | SCN1A | c.1662+107C>G (n.1662+107C>G) c.*1452+107C>G (n.*1452+107C>G) n.1914+107C>G c.1659+107C>G (n.1659+107C>G) c.*1216+107C>G (n.*1216+107C>G) n.4135+107C>G n.1846+107C>G c.-764+107C>G (n.-764+107C>G) n.2067+107C>G n.2048+107C>G n.2053+107C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044936G>T | CA2661761731 | SCN1A | c.1662+107C>A (n.1662+107C>A) c.*1452+107C>A (n.*1452+107C>A) n.1914+107C>A c.1659+107C>A (n.1659+107C>A) c.*1216+107C>A (n.*1216+107C>A) n.4135+107C>A n.1846+107C>A c.-764+107C>A (n.-764+107C>A) n.2067+107C>A n.2048+107C>A n.2053+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044937T>A | CA2661761732 | SCN1A | c.1662+106A>T (n.1662+106A>T) c.*1452+106A>T (n.*1452+106A>T) n.1914+106A>T c.1659+106A>T (n.1659+106A>T) c.*1216+106A>T (n.*1216+106A>T) n.4135+106A>T n.1846+106A>T c.-764+106A>T (n.-764+106A>T) n.2067+106A>T n.2048+106A>T n.2053+106A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044937T>C | CA2661761733 | SCN1A | c.1662+106A>G (n.1662+106A>G) c.*1452+106A>G (n.*1452+106A>G) n.1914+106A>G c.1659+106A>G (n.1659+106A>G) c.*1216+106A>G (n.*1216+106A>G) n.4135+106A>G n.1846+106A>G c.-764+106A>G (n.-764+106A>G) n.2067+106A>G n.2048+106A>G n.2053+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044938G>T | CA2661761734 | SCN1A | c.1662+105C>A (n.1662+105C>A) c.*1452+105C>A (n.*1452+105C>A) n.1914+105C>A c.1659+105C>A (n.1659+105C>A) c.*1216+105C>A (n.*1216+105C>A) n.4135+105C>A n.1846+105C>A c.-764+105C>A (n.-764+105C>A) n.2067+105C>A n.2048+105C>A n.2053+105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044939G>A | CA59794681 | SCN1A | c.1662+104C>T (n.1662+104C>T) c.*1452+104C>T (n.*1452+104C>T) n.1914+104C>T c.1659+104C>T (n.1659+104C>T) c.*1216+104C>T (n.*1216+104C>T) n.4135+104C>T n.1846+104C>T c.-764+104C>T (n.-764+104C>T) n.2067+104C>T n.2048+104C>T n.2053+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044939G= | CA1304860562 | SCN1A | c.1662+104C= (n.1662+104C=) c.*1452+104C= (n.*1452+104C=) n.1914+104C= c.1659+104C= (n.1659+104C=) c.*1216+104C= (n.*1216+104C=) n.4135+104C= n.1846+104C= c.-764+104C= (n.-764+104C=) n.2067+104C= n.2048+104C= n.2053+104C= | |
| 2 | g.166044939G>T | CA2661761735 | SCN1A | c.1662+104C>A (n.1662+104C>A) c.*1452+104C>A (n.*1452+104C>A) n.1914+104C>A c.1659+104C>A (n.1659+104C>A) c.*1216+104C>A (n.*1216+104C>A) n.4135+104C>A n.1846+104C>A c.-764+104C>A (n.-764+104C>A) n.2067+104C>A n.2048+104C>A n.2053+104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044940T>C | CA2661761736 | SCN1A | c.1662+103A>G (n.1662+103A>G) c.*1452+103A>G (n.*1452+103A>G) n.1914+103A>G c.1659+103A>G (n.1659+103A>G) c.*1216+103A>G (n.*1216+103A>G) n.4135+103A>G n.1846+103A>G c.-764+103A>G (n.-764+103A>G) n.2067+103A>G n.2048+103A>G n.2053+103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044941T>C | CA59794683 | SCN1A | c.1662+102A>G (n.1662+102A>G) c.*1452+102A>G (n.*1452+102A>G) n.1914+102A>G c.1659+102A>G (n.1659+102A>G) c.*1216+102A>G (n.*1216+102A>G) n.4135+102A>G n.1846+102A>G c.-764+102A>G (n.-764+102A>G) n.2067+102A>G n.2048+102A>G n.2053+102A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044941T= | CA1304860563 | SCN1A | c.1662+102A= (n.1662+102A=) c.*1452+102A= (n.*1452+102A=) n.1914+102A= c.1659+102A= (n.1659+102A=) c.*1216+102A= (n.*1216+102A=) n.4135+102A= n.1846+102A= c.-764+102A= (n.-764+102A=) n.2067+102A= n.2048+102A= n.2053+102A= | |
| 2 | g.166044942G>C | CA2661761737 | SCN1A | c.1662+101C>G (n.1662+101C>G) c.*1452+101C>G (n.*1452+101C>G) n.1914+101C>G c.1659+101C>G (n.1659+101C>G) c.*1216+101C>G (n.*1216+101C>G) n.4135+101C>G n.1846+101C>G c.-764+101C>G (n.-764+101C>G) n.2067+101C>G n.2048+101C>G n.2053+101C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044942G>T | CA2661761738 | SCN1A | c.1662+101C>A (n.1662+101C>A) c.*1452+101C>A (n.*1452+101C>A) n.1914+101C>A c.1659+101C>A (n.1659+101C>A) c.*1216+101C>A (n.*1216+101C>A) n.4135+101C>A n.1846+101C>A c.-764+101C>A (n.-764+101C>A) n.2067+101C>A n.2048+101C>A n.2053+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044944T>C | CA1304860565 | SCN1A | c.1662+99A>G (n.1662+99A>G) c.*1452+99A>G (n.*1452+99A>G) n.1914+99A>G c.1659+99A>G (n.1659+99A>G) c.*1216+99A>G (n.*1216+99A>G) n.4135+99A>G n.1846+99A>G c.-764+99A>G (n.-764+99A>G) n.2067+99A>G n.2048+99A>G n.2053+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044944T= | CA1304860564 | SCN1A | c.1662+99A= (n.1662+99A=) c.*1452+99A= (n.*1452+99A=) n.1914+99A= c.1659+99A= (n.1659+99A=) c.*1216+99A= (n.*1216+99A=) n.4135+99A= n.1846+99A= c.-764+99A= (n.-764+99A=) n.2067+99A= n.2048+99A= n.2053+99A= | |
| 2 | g.166044945T>A | CA2661761739 | SCN1A | c.1662+98A>T (n.1662+98A>T) c.*1452+98A>T (n.*1452+98A>T) n.1914+98A>T c.1659+98A>T (n.1659+98A>T) c.*1216+98A>T (n.*1216+98A>T) n.4135+98A>T n.1846+98A>T c.-764+98A>T (n.-764+98A>T) n.2067+98A>T n.2048+98A>T n.2053+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T>C | CA2753027498 | SCN1A | c.1662+98A>G (n.1662+98A>G) c.*1452+98A>G (n.*1452+98A>G) n.1914+98A>G c.1659+98A>G (n.1659+98A>G) c.*1216+98A>G (n.*1216+98A>G) n.4135+98A>G n.1846+98A>G c.-764+98A>G (n.-764+98A>G) n.2067+98A>G n.2048+98A>G n.2053+98A>G | |
| 2 | g.166044945T>G | CA1304860567 | SCN1A | c.1662+98A>C (n.1662+98A>C) c.*1452+98A>C (n.*1452+98A>C) n.1914+98A>C c.1659+98A>C (n.1659+98A>C) c.*1216+98A>C (n.*1216+98A>C) n.4135+98A>C n.1846+98A>C c.-764+98A>C (n.-764+98A>C) n.2067+98A>C n.2048+98A>C n.2053+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T= | CA1304860566 | SCN1A | c.1662+98A= (n.1662+98A=) c.*1452+98A= (n.*1452+98A=) n.1914+98A= c.1659+98A= (n.1659+98A=) c.*1216+98A= (n.*1216+98A=) n.4135+98A= n.1846+98A= c.-764+98A= (n.-764+98A=) n.2067+98A= n.2048+98A= n.2053+98A= | |
| 2 | g.166044946C>A | CA2661761740 | SCN1A | c.1662+97G>T (n.1662+97G>T) c.*1452+97G>T (n.*1452+97G>T) n.1914+97G>T c.1659+97G>T (n.1659+97G>T) c.*1216+97G>T (n.*1216+97G>T) n.4135+97G>T n.1846+97G>T c.-764+97G>T (n.-764+97G>T) n.2067+97G>T n.2048+97G>T n.2053+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044946C>G | CA2661761741 | SCN1A | c.1662+97G>C (n.1662+97G>C) c.*1452+97G>C (n.*1452+97G>C) n.1914+97G>C c.1659+97G>C (n.1659+97G>C) c.*1216+97G>C (n.*1216+97G>C) n.4135+97G>C n.1846+97G>C c.-764+97G>C (n.-764+97G>C) n.2067+97G>C n.2048+97G>C n.2053+97G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044947A>C | CA2661761742 | SCN1A | c.1662+96T>G (n.1662+96T>G) c.*1452+96T>G (n.*1452+96T>G) n.1914+96T>G c.1659+96T>G (n.1659+96T>G) c.*1216+96T>G (n.*1216+96T>G) n.4135+96T>G n.1846+96T>G c.-764+96T>G (n.-764+96T>G) n.2067+96T>G n.2048+96T>G n.2053+96T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044948G>C | CA1038846484 | SCN1A | c.1662+95C>G (n.1662+95C>G) c.*1452+95C>G (n.*1452+95C>G) n.1914+95C>G c.1659+95C>G (n.1659+95C>G) c.*1216+95C>G (n.*1216+95C>G) n.4135+95C>G n.1846+95C>G c.-764+95C>G (n.-764+95C>G) n.2067+95C>G n.2048+95C>G n.2053+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044948G= | CA1304860568 | SCN1A | c.1662+95C= (n.1662+95C=) c.*1452+95C= (n.*1452+95C=) n.1914+95C= c.1659+95C= (n.1659+95C=) c.*1216+95C= (n.*1216+95C=) n.4135+95C= n.1846+95C= c.-764+95C= (n.-764+95C=) n.2067+95C= n.2048+95C= n.2053+95C= | |
| 2 | g.166044948G>T | CA2661761743 | SCN1A | c.1662+95C>A (n.1662+95C>A) c.*1452+95C>A (n.*1452+95C>A) n.1914+95C>A c.1659+95C>A (n.1659+95C>A) c.*1216+95C>A (n.*1216+95C>A) n.4135+95C>A n.1846+95C>A c.-764+95C>A (n.-764+95C>A) n.2067+95C>A n.2048+95C>A n.2053+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044950T>C | CA2577144424 | SCN1A | c.1662+93A>G (n.1662+93A>G) c.*1452+93A>G (n.*1452+93A>G) n.1914+93A>G c.1659+93A>G (n.1659+93A>G) c.*1216+93A>G (n.*1216+93A>G) n.4135+93A>G n.1846+93A>G c.-764+93A>G (n.-764+93A>G) n.2067+93A>G n.2048+93A>G n.2053+93A>G | |
| 2 | g.166044950T>G | CA2661761744 | SCN1A | c.1662+93A>C (n.1662+93A>C) c.*1452+93A>C (n.*1452+93A>C) n.1914+93A>C c.1659+93A>C (n.1659+93A>C) c.*1216+93A>C (n.*1216+93A>C) n.4135+93A>C n.1846+93A>C c.-764+93A>C (n.-764+93A>C) n.2067+93A>C n.2048+93A>C n.2053+93A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044951G>C | CA2661761745 | SCN1A | c.1662+92C>G (n.1662+92C>G) c.*1452+92C>G (n.*1452+92C>G) n.1914+92C>G c.1659+92C>G (n.1659+92C>G) c.*1216+92C>G (n.*1216+92C>G) n.4135+92C>G n.1846+92C>G c.-764+92C>G (n.-764+92C>G) n.2067+92C>G n.2048+92C>G n.2053+92C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044952A>G | CA2661761746 | SCN1A | c.1662+91T>C (n.1662+91T>C) c.*1452+91T>C (n.*1452+91T>C) n.1914+91T>C c.1659+91T>C (n.1659+91T>C) c.*1216+91T>C (n.*1216+91T>C) n.4135+91T>C n.1846+91T>C c.-764+91T>C (n.-764+91T>C) n.2067+91T>C n.2048+91T>C n.2053+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044953_166044954delinsTA | CA1304860569 | SCN1A | c.1662+89_1662+90delinsTA (n.1662+89_1662+90delinsTA) c.*1452+89_*1452+90delinsTA (n.*1452+89_*1452+90delinsTA) n.1914+89_1914+90delinsTA c.1659+89_1659+90delinsTA (n.1659+89_1659+90delinsTA) c.*1216+89_*1216+90delinsTA (n.*1216+89_*1216+90delinsTA) n.4135+89_4135+90delinsTA n.1846+89_1846+90delinsTA c.-764+89_-764+90delinsTA (n.-764+89_-764+90delinsTA) n.2067+89_2067+90delinsTA n.2048+89_2048+90delinsTA n.2053+89_2053+90delinsTA | |
| 2 | g.166044958del | CA1304860570 | SCN1A | c.1662+89del (n.1662+89del) c.*1452+89del (n.*1452+89del) n.1914+89del c.1659+89del (n.1659+89del) c.*1216+89del (n.*1216+89del) n.4135+89del n.1846+89del c.-764+89del (n.-764+89del) n.2067+89del n.2048+89del n.2053+89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044956A= | CA1304860571 | SCN1A | c.1662+87T= (n.1662+87T=) c.*1452+87T= (n.*1452+87T=) n.1914+87T= c.1659+87T= (n.1659+87T=) c.*1216+87T= (n.*1216+87T=) n.4135+87T= n.1846+87T= c.-764+87T= (n.-764+87T=) n.2067+87T= n.2048+87T= n.2053+87T= | |
| 2 | g.166044962_166044981dup | CA1038846486 | SCN1A | c.1662+67_1662+86dup (n.1662+67_1662+86dup) c.*1452+67_*1452+86dup (n.*1452+67_*1452+86dup) n.1914+67_1914+86dup c.1659+67_1659+86dup (n.1659+67_1659+86dup) c.*1216+67_*1216+86dup (n.*1216+67_*1216+86dup) n.4135+67_4135+86dup n.1846+67_1846+86dup c.-764+67_-764+86dup (n.-764+67_-764+86dup) n.2067+67_2067+86dup n.2048+67_2048+86dup n.2053+67_2053+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044958A>C | CA2753027499 | SCN1A | c.1662+85T>G (n.1662+85T>G) c.*1452+85T>G (n.*1452+85T>G) n.1914+85T>G c.1659+85T>G (n.1659+85T>G) c.*1216+85T>G (n.*1216+85T>G) n.4135+85T>G n.1846+85T>G c.-764+85T>G (n.-764+85T>G) n.2067+85T>G n.2048+85T>G n.2053+85T>G | |
| 2 | g.166044958A>G | CA2661761747 | SCN1A | c.1662+85T>C (n.1662+85T>C) c.*1452+85T>C (n.*1452+85T>C) n.1914+85T>C c.1659+85T>C (n.1659+85T>C) c.*1216+85T>C (n.*1216+85T>C) n.4135+85T>C n.1846+85T>C c.-764+85T>C (n.-764+85T>C) n.2067+85T>C n.2048+85T>C n.2053+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044959T>C | CA537137911 | SCN1A | c.1662+84A>G (n.1662+84A>G) c.*1452+84A>G (n.*1452+84A>G) n.1914+84A>G c.1659+84A>G (n.1659+84A>G) c.*1216+84A>G (n.*1216+84A>G) n.4135+84A>G n.1846+84A>G c.-764+84A>G (n.-764+84A>G) n.2067+84A>G n.2048+84A>G n.2053+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044959T= | CA1304860572 | SCN1A | c.1662+84A= (n.1662+84A=) c.*1452+84A= (n.*1452+84A=) n.1914+84A= c.1659+84A= (n.1659+84A=) c.*1216+84A= (n.*1216+84A=) n.4135+84A= n.1846+84A= c.-764+84A= (n.-764+84A=) n.2067+84A= n.2048+84A= n.2053+84A= | |
| 2 | g.166044962C= | CA1304860573 | SCN1A | c.1662+81G= (n.1662+81G=) c.*1452+81G= (n.*1452+81G=) n.1914+81G= c.1659+81G= (n.1659+81G=) c.*1216+81G= (n.*1216+81G=) n.4135+81G= n.1846+81G= c.-764+81G= (n.-764+81G=) n.2067+81G= n.2048+81G= n.2053+81G= | |
| 2 | g.166044962C>G | CA2661761748 | SCN1A | c.1662+81G>C (n.1662+81G>C) c.*1452+81G>C (n.*1452+81G>C) n.1914+81G>C c.1659+81G>C (n.1659+81G>C) c.*1216+81G>C (n.*1216+81G>C) n.4135+81G>C n.1846+81G>C c.-764+81G>C (n.-764+81G>C) n.2067+81G>C n.2048+81G>C n.2053+81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044962C>T | CA59794688 | SCN1A | c.1662+81G>A (n.1662+81G>A) c.*1452+81G>A (n.*1452+81G>A) n.1914+81G>A c.1659+81G>A (n.1659+81G>A) c.*1216+81G>A (n.*1216+81G>A) n.4135+81G>A n.1846+81G>A c.-764+81G>A (n.-764+81G>A) n.2067+81G>A n.2048+81G>A n.2053+81G>A | dbSNP |
| 2 | g.166044964G>T | CA2577144425 | SCN1A | c.1662+79C>A (n.1662+79C>A) c.*1452+79C>A (n.*1452+79C>A) n.1914+79C>A c.1659+79C>A (n.1659+79C>A) c.*1216+79C>A (n.*1216+79C>A) n.4135+79C>A n.1846+79C>A c.-764+79C>A (n.-764+79C>A) n.2067+79C>A n.2048+79C>A n.2053+79C>A | |
| 2 | g.166044965A>G | CA2661761749 | SCN1A | c.1662+78T>C (n.1662+78T>C) c.*1452+78T>C (n.*1452+78T>C) n.1914+78T>C c.1659+78T>C (n.1659+78T>C) c.*1216+78T>C (n.*1216+78T>C) n.4135+78T>C n.1846+78T>C c.-764+78T>C (n.-764+78T>C) n.2067+78T>C n.2048+78T>C n.2053+78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044965A>T | CA647616432 | SCN1A | c.1662+78T>A (n.1662+78T>A) c.*1452+78T>A (n.*1452+78T>A) n.1914+78T>A c.1659+78T>A (n.1659+78T>A) c.*1216+78T>A (n.*1216+78T>A) n.4135+78T>A n.1846+78T>A c.-764+78T>A (n.-764+78T>A) n.2067+78T>A n.2048+78T>A n.2053+78T>A | COSMIC |
| 2 | g.166044966G>A | CA2661761750 | SCN1A | c.1662+77C>T (n.1662+77C>T) c.*1452+77C>T (n.*1452+77C>T) n.1914+77C>T c.1659+77C>T (n.1659+77C>T) c.*1216+77C>T (n.*1216+77C>T) n.4135+77C>T n.1846+77C>T c.-764+77C>T (n.-764+77C>T) n.2067+77C>T n.2048+77C>T n.2053+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G>C | CA537137912 | SCN1A | c.1662+77C>G (n.1662+77C>G) c.*1452+77C>G (n.*1452+77C>G) n.1914+77C>G c.1659+77C>G (n.1659+77C>G) c.*1216+77C>G (n.*1216+77C>G) n.4135+77C>G n.1846+77C>G c.-764+77C>G (n.-764+77C>G) n.2067+77C>G n.2048+77C>G n.2053+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044966G= | CA1304860574 | SCN1A | c.1662+77C= (n.1662+77C=) c.*1452+77C= (n.*1452+77C=) n.1914+77C= c.1659+77C= (n.1659+77C=) c.*1216+77C= (n.*1216+77C=) n.4135+77C= n.1846+77C= c.-764+77C= (n.-764+77C=) n.2067+77C= n.2048+77C= n.2053+77C= | |
| 2 | g.166044966G>T | CA2661761751 | SCN1A | c.1662+77C>A (n.1662+77C>A) c.*1452+77C>A (n.*1452+77C>A) n.1914+77C>A c.1659+77C>A (n.1659+77C>A) c.*1216+77C>A (n.*1216+77C>A) n.4135+77C>A n.1846+77C>A c.-764+77C>A (n.-764+77C>A) n.2067+77C>A n.2048+77C>A n.2053+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044969C>A | CA760180827 | SCN1A | c.1662+74G>T (n.1662+74G>T) c.*1452+74G>T (n.*1452+74G>T) n.1914+74G>T c.1659+74G>T (n.1659+74G>T) c.*1216+74G>T (n.*1216+74G>T) n.4135+74G>T n.1846+74G>T c.-764+74G>T (n.-764+74G>T) n.2067+74G>T n.2048+74G>T n.2053+74G>T | dbSNP |
| 2 | g.166044969C= | CA1304860575 | SCN1A | c.1662+74G= (n.1662+74G=) c.*1452+74G= (n.*1452+74G=) n.1914+74G= c.1659+74G= (n.1659+74G=) c.*1216+74G= (n.*1216+74G=) n.4135+74G= n.1846+74G= c.-764+74G= (n.-764+74G=) n.2067+74G= n.2048+74G= n.2053+74G= | |
| 2 | g.166044970A>C | CA2577144426 | SCN1A | c.1662+73T>G (n.1662+73T>G) c.*1452+73T>G (n.*1452+73T>G) n.1914+73T>G c.1659+73T>G (n.1659+73T>G) c.*1216+73T>G (n.*1216+73T>G) n.4135+73T>G n.1846+73T>G c.-764+73T>G (n.-764+73T>G) n.2067+73T>G n.2048+73T>G n.2053+73T>G | |
| 2 | g.166044970A>G | CA2700968610 | SCN1A | c.1662+73T>C (n.1662+73T>C) c.*1452+73T>C (n.*1452+73T>C) n.1914+73T>C c.1659+73T>C (n.1659+73T>C) c.*1216+73T>C (n.*1216+73T>C) n.4135+73T>C n.1846+73T>C c.-764+73T>C (n.-764+73T>C) n.2067+73T>C n.2048+73T>C n.2053+73T>C | dbSNP |
| 2 | g.166044973T>G | CA2661761752 | SCN1A | c.1662+70A>C (n.1662+70A>C) c.*1452+70A>C (n.*1452+70A>C) n.1914+70A>C c.1659+70A>C (n.1659+70A>C) c.*1216+70A>C (n.*1216+70A>C) n.4135+70A>C n.1846+70A>C c.-764+70A>C (n.-764+70A>C) n.2067+70A>C n.2048+70A>C n.2053+70A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>C | CA2661761753 | SCN1A | c.1662+69A>G (n.1662+69A>G) c.*1452+69A>G (n.*1452+69A>G) n.1914+69A>G c.1659+69A>G (n.1659+69A>G) c.*1216+69A>G (n.*1216+69A>G) n.4135+69A>G n.1846+69A>G c.-764+69A>G (n.-764+69A>G) n.2067+69A>G n.2048+69A>G n.2053+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044974T>G | CA2661761754 | SCN1A | c.1662+69A>C (n.1662+69A>C) c.*1452+69A>C (n.*1452+69A>C) n.1914+69A>C c.1659+69A>C (n.1659+69A>C) c.*1216+69A>C (n.*1216+69A>C) n.4135+69A>C n.1846+69A>C c.-764+69A>C (n.-764+69A>C) n.2067+69A>C n.2048+69A>C n.2053+69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044975C= | CA1304860576 | SCN1A | c.1662+68G= (n.1662+68G=) c.*1452+68G= (n.*1452+68G=) n.1914+68G= c.1659+68G= (n.1659+68G=) c.*1216+68G= (n.*1216+68G=) n.4135+68G= n.1846+68G= c.-764+68G= (n.-764+68G=) n.2067+68G= n.2048+68G= n.2053+68G= | |
| 2 | g.166044975C>G | CA1038846489 | SCN1A | c.1662+68G>C (n.1662+68G>C) c.*1452+68G>C (n.*1452+68G>C) n.1914+68G>C c.1659+68G>C (n.1659+68G>C) c.*1216+68G>C (n.*1216+68G>C) n.4135+68G>C n.1846+68G>C c.-764+68G>C (n.-764+68G>C) n.2067+68G>C n.2048+68G>C n.2053+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>C | CA2661761755 | SCN1A | c.1662+66T>G (n.1662+66T>G) c.*1452+66T>G (n.*1452+66T>G) n.1914+66T>G c.1659+66T>G (n.1659+66T>G) c.*1216+66T>G (n.*1216+66T>G) n.4135+66T>G n.1846+66T>G c.-764+66T>G (n.-764+66T>G) n.2067+66T>G n.2048+66T>G n.2053+66T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>G | CA2661761756 | SCN1A | c.1662+66T>C (n.1662+66T>C) c.*1452+66T>C (n.*1452+66T>C) n.1914+66T>C c.1659+66T>C (n.1659+66T>C) c.*1216+66T>C (n.*1216+66T>C) n.4135+66T>C n.1846+66T>C c.-764+66T>C (n.-764+66T>C) n.2067+66T>C n.2048+66T>C n.2053+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044977A>T | CA2519359873 | SCN1A | c.1662+66T>A (n.1662+66T>A) c.*1452+66T>A (n.*1452+66T>A) n.1914+66T>A c.1659+66T>A (n.1659+66T>A) c.*1216+66T>A (n.*1216+66T>A) n.4135+66T>A n.1846+66T>A c.-764+66T>A (n.-764+66T>A) n.2067+66T>A n.2048+66T>A n.2053+66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A= | CA1304860577 | SCN1A | c.1662+65T= (n.1662+65T=) c.*1452+65T= (n.*1452+65T=) n.1914+65T= c.1659+65T= (n.1659+65T=) c.*1216+65T= (n.*1216+65T=) n.4135+65T= n.1846+65T= c.-764+65T= (n.-764+65T=) n.2067+65T= n.2048+65T= n.2053+65T= | |
| 2 | g.166044978A>C | CA2661761757 | SCN1A | c.1662+65T>G (n.1662+65T>G) c.*1452+65T>G (n.*1452+65T>G) n.1914+65T>G c.1659+65T>G (n.1659+65T>G) c.*1216+65T>G (n.*1216+65T>G) n.4135+65T>G n.1846+65T>G c.-764+65T>G (n.-764+65T>G) n.2067+65T>G n.2048+65T>G n.2053+65T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>G | CA537137913 | SCN1A | c.1662+65T>C (n.1662+65T>C) c.*1452+65T>C (n.*1452+65T>C) n.1914+65T>C c.1659+65T>C (n.1659+65T>C) c.*1216+65T>C (n.*1216+65T>C) n.4135+65T>C n.1846+65T>C c.-764+65T>C (n.-764+65T>C) n.2067+65T>C n.2048+65T>C n.2053+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044978A>T | CA2661761758 | SCN1A | c.1662+65T>A (n.1662+65T>A) c.*1452+65T>A (n.*1452+65T>A) n.1914+65T>A c.1659+65T>A (n.1659+65T>A) c.*1216+65T>A (n.*1216+65T>A) n.4135+65T>A n.1846+65T>A c.-764+65T>A (n.-764+65T>A) n.2067+65T>A n.2048+65T>A n.2053+65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044979T>G | CA2661761759 | SCN1A | c.1662+64A>C (n.1662+64A>C) c.*1452+64A>C (n.*1452+64A>C) n.1914+64A>C c.1659+64A>C (n.1659+64A>C) c.*1216+64A>C (n.*1216+64A>C) n.4135+64A>C n.1846+64A>C c.-764+64A>C (n.-764+64A>C) n.2067+64A>C n.2048+64A>C n.2053+64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>A | CA59794691 | SCN1A | c.1662+62G>T (n.1662+62G>T) c.*1452+62G>T (n.*1452+62G>T) n.1914+62G>T c.1659+62G>T (n.1659+62G>T) c.*1216+62G>T (n.*1216+62G>T) n.4135+62G>T n.1846+62G>T c.-764+62G>T (n.-764+62G>T) n.2067+62G>T n.2048+62G>T n.2053+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C= | CA1304860578 | SCN1A | c.1662+62G= (n.1662+62G=) c.*1452+62G= (n.*1452+62G=) n.1914+62G= c.1659+62G= (n.1659+62G=) c.*1216+62G= (n.*1216+62G=) n.4135+62G= n.1846+62G= c.-764+62G= (n.-764+62G=) n.2067+62G= n.2048+62G= n.2053+62G= | |
| 2 | g.166044981C>G | CA2661761760 | SCN1A | c.1662+62G>C (n.1662+62G>C) c.*1452+62G>C (n.*1452+62G>C) n.1914+62G>C c.1659+62G>C (n.1659+62G>C) c.*1216+62G>C (n.*1216+62G>C) n.4135+62G>C n.1846+62G>C c.-764+62G>C (n.-764+62G>C) n.2067+62G>C n.2048+62G>C n.2053+62G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044981C>T | CA2753027502 | SCN1A | c.1662+62G>A (n.1662+62G>A) c.*1452+62G>A (n.*1452+62G>A) n.1914+62G>A c.1659+62G>A (n.1659+62G>A) c.*1216+62G>A (n.*1216+62G>A) n.4135+62G>A n.1846+62G>A c.-764+62G>A (n.-764+62G>A) n.2067+62G>A n.2048+62G>A n.2053+62G>A |