UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166044842_166044846del | CA1304860536 | SCN1A | c.1662+200_1662+204del (n.1662+200_1662+204del) c.*1452+200_*1452+204del (n.*1452+200_*1452+204del) n.1914+200_1914+204del c.1659+200_1659+204del (n.1659+200_1659+204del) c.*1216+200_*1216+204del (n.*1216+200_*1216+204del) n.4135+200_4135+204del n.1846+200_1846+204del c.-764+200_-764+204del (n.-764+200_-764+204del) n.2067+200_2067+204del n.2048+200_2048+204del n.2053+200_2053+204del | dbSNP |
| 2 | g.166044839_166044855delinsTTATCTTAACTACACCG | CA1304860537 | SCN1A | c.1662+188_1662+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA (n.1662+188_1662+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA) c.*1452+188_*1452+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA (n.*1452+188_*1452+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA) n.1914+188_1914+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA c.1659+188_1659+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA (n.1659+188_1659+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA) c.*1216+188_*1216+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA (n.*1216+188_*1216+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA) n.4135+188_4135+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA n.1846+188_1846+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA c.-764+188_-764+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA (n.-764+188_-764+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA) n.2067+188_2067+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA n.2048+188_2048+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA n.2053+188_2053+204delinsCGGTGTAGTTAAGATAA | |
| 2 | g.166044840_166044855del | CA1304860538 | SCN1A | c.1662+188_1662+203del (n.1662+188_1662+203del) c.*1452+188_*1452+203del (n.*1452+188_*1452+203del) n.1914+188_1914+203del c.1659+188_1659+203del (n.1659+188_1659+203del) c.*1216+188_*1216+203del (n.*1216+188_*1216+203del) n.4135+188_4135+203del n.1846+188_1846+203del c.-764+188_-764+203del (n.-764+188_-764+203del) n.2067+188_2067+203del n.2048+188_2048+203del n.2053+188_2053+203del | dbSNP |
| 2 | g.166044854C>A | CA2521174788 | SCN1A | c.1662+189G>T (n.1662+189G>T) c.*1452+189G>T (n.*1452+189G>T) n.1914+189G>T c.1659+189G>T (n.1659+189G>T) c.*1216+189G>T (n.*1216+189G>T) n.4135+189G>T n.1846+189G>T c.-764+189G>T (n.-764+189G>T) n.2067+189G>T n.2048+189G>T n.2053+189G>T | |
| 2 | g.166044854C= | CA1304860540 | SCN1A | c.1662+189G= (n.1662+189G=) c.*1452+189G= (n.*1452+189G=) n.1914+189G= c.1659+189G= (n.1659+189G=) c.*1216+189G= (n.*1216+189G=) n.4135+189G= n.1846+189G= c.-764+189G= (n.-764+189G=) n.2067+189G= n.2048+189G= n.2053+189G= | |
| 2 | g.166044854C>T | CA59794641 | SCN1A | c.1662+189G>A (n.1662+189G>A) c.*1452+189G>A (n.*1452+189G>A) n.1914+189G>A c.1659+189G>A (n.1659+189G>A) c.*1216+189G>A (n.*1216+189G>A) n.4135+189G>A n.1846+189G>A c.-764+189G>A (n.-764+189G>A) n.2067+189G>A n.2048+189G>A n.2053+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044855G>A | CA59794657 | SCN1A | c.1662+188C>T (n.1662+188C>T) c.*1452+188C>T (n.*1452+188C>T) n.1914+188C>T c.1659+188C>T (n.1659+188C>T) c.*1216+188C>T (n.*1216+188C>T) n.4135+188C>T n.1846+188C>T c.-764+188C>T (n.-764+188C>T) n.2067+188C>T n.2048+188C>T n.2053+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044855G= | CA1304860541 | SCN1A | c.1662+188C= (n.1662+188C=) c.*1452+188C= (n.*1452+188C=) n.1914+188C= c.1659+188C= (n.1659+188C=) c.*1216+188C= (n.*1216+188C=) n.4135+188C= n.1846+188C= c.-764+188C= (n.-764+188C=) n.2067+188C= n.2048+188C= n.2053+188C= | |
| 2 | g.166044857G>C | CA1304860543 | SCN1A | c.1662+186C>G (n.1662+186C>G) c.*1452+186C>G (n.*1452+186C>G) n.1914+186C>G c.1659+186C>G (n.1659+186C>G) c.*1216+186C>G (n.*1216+186C>G) n.4135+186C>G n.1846+186C>G c.-764+186C>G (n.-764+186C>G) n.2067+186C>G n.2048+186C>G n.2053+186C>G | dbSNP |
| 2 | g.166044857G= | CA1304860542 | SCN1A | c.1662+186C= (n.1662+186C=) c.*1452+186C= (n.*1452+186C=) n.1914+186C= c.1659+186C= (n.1659+186C=) c.*1216+186C= (n.*1216+186C=) n.4135+186C= n.1846+186C= c.-764+186C= (n.-764+186C=) n.2067+186C= n.2048+186C= n.2053+186C= | |
| 2 | g.166044863G>A | CA1304860545 | SCN1A | c.1662+180C>T (n.1662+180C>T) c.*1452+180C>T (n.*1452+180C>T) n.1914+180C>T c.1659+180C>T (n.1659+180C>T) c.*1216+180C>T (n.*1216+180C>T) n.4135+180C>T n.1846+180C>T c.-764+180C>T (n.-764+180C>T) n.2067+180C>T n.2048+180C>T n.2053+180C>T | dbSNP |
| 2 | g.166044863G= | CA1304860544 | SCN1A | c.1662+180C= (n.1662+180C=) c.*1452+180C= (n.*1452+180C=) n.1914+180C= c.1659+180C= (n.1659+180C=) c.*1216+180C= (n.*1216+180C=) n.4135+180C= n.1846+180C= c.-764+180C= (n.-764+180C=) n.2067+180C= n.2048+180C= n.2053+180C= | |
| 2 | g.166044868A= | CA1304860546 | SCN1A | c.1662+175T= (n.1662+175T=) c.*1452+175T= (n.*1452+175T=) n.1914+175T= c.1659+175T= (n.1659+175T=) c.*1216+175T= (n.*1216+175T=) n.4135+175T= n.1846+175T= c.-764+175T= (n.-764+175T=) n.2067+175T= n.2048+175T= n.2053+175T= | |
| 2 | g.166044868A>T | CA1038846473 | SCN1A | c.1662+175T>A (n.1662+175T>A) c.*1452+175T>A (n.*1452+175T>A) n.1914+175T>A c.1659+175T>A (n.1659+175T>A) c.*1216+175T>A (n.*1216+175T>A) n.4135+175T>A n.1846+175T>A c.-764+175T>A (n.-764+175T>A) n.2067+175T>A n.2048+175T>A n.2053+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044876G>A | CA1304860548 | SCN1A | c.1662+167C>T (n.1662+167C>T) c.*1452+167C>T (n.*1452+167C>T) n.1914+167C>T c.1659+167C>T (n.1659+167C>T) c.*1216+167C>T (n.*1216+167C>T) n.4135+167C>T n.1846+167C>T c.-764+167C>T (n.-764+167C>T) n.2067+167C>T n.2048+167C>T n.2053+167C>T | dbSNP |
| 2 | g.166044876G= | CA1304860547 | SCN1A | c.1662+167C= (n.1662+167C=) c.*1452+167C= (n.*1452+167C=) n.1914+167C= c.1659+167C= (n.1659+167C=) c.*1216+167C= (n.*1216+167C=) n.4135+167C= n.1846+167C= c.-764+167C= (n.-764+167C=) n.2067+167C= n.2048+167C= n.2053+167C= | |
| 2 | g.166044878G= | CA1304860549 | SCN1A | c.1662+165C= (n.1662+165C=) c.*1452+165C= (n.*1452+165C=) n.1914+165C= c.1659+165C= (n.1659+165C=) c.*1216+165C= (n.*1216+165C=) n.4135+165C= n.1846+165C= c.-764+165C= (n.-764+165C=) n.2067+165C= n.2048+165C= n.2053+165C= | |
| 2 | g.166044878G>T | CA1304860550 | SCN1A | c.1662+165C>A (n.1662+165C>A) c.*1452+165C>A (n.*1452+165C>A) n.1914+165C>A c.1659+165C>A (n.1659+165C>A) c.*1216+165C>A (n.*1216+165C>A) n.4135+165C>A n.1846+165C>A c.-764+165C>A (n.-764+165C>A) n.2067+165C>A n.2048+165C>A n.2053+165C>A | dbSNP |
| 2 | g.166044879G>C | CA760180810 | SCN1A | c.1662+164C>G (n.1662+164C>G) c.*1452+164C>G (n.*1452+164C>G) n.1914+164C>G c.1659+164C>G (n.1659+164C>G) c.*1216+164C>G (n.*1216+164C>G) n.4135+164C>G n.1846+164C>G c.-764+164C>G (n.-764+164C>G) n.2067+164C>G n.2048+164C>G n.2053+164C>G | dbSNP |
| 2 | g.166044879G= | CA1304860551 | SCN1A | c.1662+164C= (n.1662+164C=) c.*1452+164C= (n.*1452+164C=) n.1914+164C= c.1659+164C= (n.1659+164C=) c.*1216+164C= (n.*1216+164C=) n.4135+164C= n.1846+164C= c.-764+164C= (n.-764+164C=) n.2067+164C= n.2048+164C= n.2053+164C= | |
| 2 | g.166044880A= | CA1304860552 | SCN1A | c.1662+163T= (n.1662+163T=) c.*1452+163T= (n.*1452+163T=) n.1914+163T= c.1659+163T= (n.1659+163T=) c.*1216+163T= (n.*1216+163T=) n.4135+163T= n.1846+163T= c.-764+163T= (n.-764+163T=) n.2067+163T= n.2048+163T= n.2053+163T= | |
| 2 | g.166044880A>G | CA59794661 | SCN1A | c.1662+163T>C (n.1662+163T>C) c.*1452+163T>C (n.*1452+163T>C) n.1914+163T>C c.1659+163T>C (n.1659+163T>C) c.*1216+163T>C (n.*1216+163T>C) n.4135+163T>C n.1846+163T>C c.-764+163T>C (n.-764+163T>C) n.2067+163T>C n.2048+163T>C n.2053+163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044882T>C | CA59794664 | SCN1A | c.1662+161A>G (n.1662+161A>G) c.*1452+161A>G (n.*1452+161A>G) n.1914+161A>G c.1659+161A>G (n.1659+161A>G) c.*1216+161A>G (n.*1216+161A>G) n.4135+161A>G n.1846+161A>G c.-764+161A>G (n.-764+161A>G) n.2067+161A>G n.2048+161A>G n.2053+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044882T= | CA1304860553 | SCN1A | c.1662+161A= (n.1662+161A=) c.*1452+161A= (n.*1452+161A=) n.1914+161A= c.1659+161A= (n.1659+161A=) c.*1216+161A= (n.*1216+161A=) n.4135+161A= n.1846+161A= c.-764+161A= (n.-764+161A=) n.2067+161A= n.2048+161A= n.2053+161A= | |
| 2 | g.166044891del | CA2700968599 | SCN1A | c.1662+156del (n.1662+156del) c.*1452+156del (n.*1452+156del) n.1914+156del c.1659+156del (n.1659+156del) c.*1216+156del (n.*1216+156del) n.4135+156del n.1846+156del c.-764+156del (n.-764+156del) n.2067+156del n.2048+156del n.2053+156del | dbSNP |
| 2 | g.166044892G>A | CA2661761697 | SCN1A | c.1662+151C>T (n.1662+151C>T) c.*1452+151C>T (n.*1452+151C>T) n.1914+151C>T c.1659+151C>T (n.1659+151C>T) c.*1216+151C>T (n.*1216+151C>T) n.4135+151C>T n.1846+151C>T c.-764+151C>T (n.-764+151C>T) n.2067+151C>T n.2048+151C>T n.2053+151C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044892G>T | CA2661761698 | SCN1A | c.1662+151C>A (n.1662+151C>A) c.*1452+151C>A (n.*1452+151C>A) n.1914+151C>A c.1659+151C>A (n.1659+151C>A) c.*1216+151C>A (n.*1216+151C>A) n.4135+151C>A n.1846+151C>A c.-764+151C>A (n.-764+151C>A) n.2067+151C>A n.2048+151C>A n.2053+151C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044893C>G | CA2661761699 | SCN1A | c.1662+150G>C (n.1662+150G>C) c.*1452+150G>C (n.*1452+150G>C) n.1914+150G>C c.1659+150G>C (n.1659+150G>C) c.*1216+150G>C (n.*1216+150G>C) n.4135+150G>C n.1846+150G>C c.-764+150G>C (n.-764+150G>C) n.2067+150G>C n.2048+150G>C n.2053+150G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044893C>T | CA2661761700 | SCN1A | c.1662+150G>A (n.1662+150G>A) c.*1452+150G>A (n.*1452+150G>A) n.1914+150G>A c.1659+150G>A (n.1659+150G>A) c.*1216+150G>A (n.*1216+150G>A) n.4135+150G>A n.1846+150G>A c.-764+150G>A (n.-764+150G>A) n.2067+150G>A n.2048+150G>A n.2053+150G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A= | CA1304860554 | SCN1A | c.1662+149T= (n.1662+149T=) c.*1452+149T= (n.*1452+149T=) n.1914+149T= c.1659+149T= (n.1659+149T=) c.*1216+149T= (n.*1216+149T=) n.4135+149T= n.1846+149T= c.-764+149T= (n.-764+149T=) n.2067+149T= n.2048+149T= n.2053+149T= | |
| 2 | g.166044894A>C | CA537137910 | SCN1A | c.1662+149T>G (n.1662+149T>G) c.*1452+149T>G (n.*1452+149T>G) n.1914+149T>G c.1659+149T>G (n.1659+149T>G) c.*1216+149T>G (n.*1216+149T>G) n.4135+149T>G n.1846+149T>G c.-764+149T>G (n.-764+149T>G) n.2067+149T>G n.2048+149T>G n.2053+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A>G | CA2661761701 | SCN1A | c.1662+149T>C (n.1662+149T>C) c.*1452+149T>C (n.*1452+149T>C) n.1914+149T>C c.1659+149T>C (n.1659+149T>C) c.*1216+149T>C (n.*1216+149T>C) n.4135+149T>C n.1846+149T>C c.-764+149T>C (n.-764+149T>C) n.2067+149T>C n.2048+149T>C n.2053+149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044894A>T | CA2661761702 | SCN1A | c.1662+149T>A (n.1662+149T>A) c.*1452+149T>A (n.*1452+149T>A) n.1914+149T>A c.1659+149T>A (n.1659+149T>A) c.*1216+149T>A (n.*1216+149T>A) n.4135+149T>A n.1846+149T>A c.-764+149T>A (n.-764+149T>A) n.2067+149T>A n.2048+149T>A n.2053+149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044895T>A | CA2661761703 | SCN1A | c.1662+148A>T (n.1662+148A>T) c.*1452+148A>T (n.*1452+148A>T) n.1914+148A>T c.1659+148A>T (n.1659+148A>T) c.*1216+148A>T (n.*1216+148A>T) n.4135+148A>T n.1846+148A>T c.-764+148A>T (n.-764+148A>T) n.2067+148A>T n.2048+148A>T n.2053+148A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044898C>A | CA2661761704 | SCN1A | c.1662+145G>T (n.1662+145G>T) c.*1452+145G>T (n.*1452+145G>T) n.1914+145G>T c.1659+145G>T (n.1659+145G>T) c.*1216+145G>T (n.*1216+145G>T) n.4135+145G>T n.1846+145G>T c.-764+145G>T (n.-764+145G>T) n.2067+145G>T n.2048+145G>T n.2053+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900A= | CA1304860555 | SCN1A | c.1662+143T= (n.1662+143T=) c.*1452+143T= (n.*1452+143T=) n.1914+143T= c.1659+143T= (n.1659+143T=) c.*1216+143T= (n.*1216+143T=) n.4135+143T= n.1846+143T= c.-764+143T= (n.-764+143T=) n.2067+143T= n.2048+143T= n.2053+143T= | |
| 2 | g.166044900A>G | CA1304860556 | SCN1A | c.1662+143T>C (n.1662+143T>C) c.*1452+143T>C (n.*1452+143T>C) n.1914+143T>C c.1659+143T>C (n.1659+143T>C) c.*1216+143T>C (n.*1216+143T>C) n.4135+143T>C n.1846+143T>C c.-764+143T>C (n.-764+143T>C) n.2067+143T>C n.2048+143T>C n.2053+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900A>T | CA2661761705 | SCN1A | c.1662+143T>A (n.1662+143T>A) c.*1452+143T>A (n.*1452+143T>A) n.1914+143T>A c.1659+143T>A (n.1659+143T>A) c.*1216+143T>A (n.*1216+143T>A) n.4135+143T>A n.1846+143T>A c.-764+143T>A (n.-764+143T>A) n.2067+143T>A n.2048+143T>A n.2053+143T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044900_166044901insATGACATTTAATCTTTTTGATCC | CA2535118120 | SCN1A | c.1662+142_1662+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.1662+142_1662+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) c.*1452+142_*1452+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.*1452+142_*1452+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.1914+142_1914+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT c.1659+142_1659+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.1659+142_1659+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) c.*1216+142_*1216+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.*1216+142_*1216+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.4135+142_4135+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.1846+142_1846+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT c.-764+142_-764+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT (n.-764+142_-764+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT) n.2067+142_2067+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.2048+142_2048+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT n.2053+142_2053+143insGGATCAAAAAGATTAAATGTCAT | |
| 2 | g.166044902G>T | CA2661761706 | SCN1A | c.1662+141C>A (n.1662+141C>A) c.*1452+141C>A (n.*1452+141C>A) n.1914+141C>A c.1659+141C>A (n.1659+141C>A) c.*1216+141C>A (n.*1216+141C>A) n.4135+141C>A n.1846+141C>A c.-764+141C>A (n.-764+141C>A) n.2067+141C>A n.2048+141C>A n.2053+141C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044904G>T | CA2661761708 | SCN1A | c.1662+139C>A (n.1662+139C>A) c.*1452+139C>A (n.*1452+139C>A) n.1914+139C>A c.1659+139C>A (n.1659+139C>A) c.*1216+139C>A (n.*1216+139C>A) n.4135+139C>A n.1846+139C>A c.-764+139C>A (n.-764+139C>A) n.2067+139C>A n.2048+139C>A n.2053+139C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044908_166044910del | CA2661761707 | SCN1A | c.1662+137_1662+139del (n.1662+137_1662+139del) c.*1452+137_*1452+139del (n.*1452+137_*1452+139del) n.1914+137_1914+139del c.1659+137_1659+139del (n.1659+137_1659+139del) c.*1216+137_*1216+139del (n.*1216+137_*1216+139del) n.4135+137_4135+139del n.1846+137_1846+139del c.-764+137_-764+139del (n.-764+137_-764+139del) n.2067+137_2067+139del n.2048+137_2048+139del n.2053+137_2053+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044906A= | CA1304860557 | SCN1A | c.1662+137T= (n.1662+137T=) c.*1452+137T= (n.*1452+137T=) n.1914+137T= c.1659+137T= (n.1659+137T=) c.*1216+137T= (n.*1216+137T=) n.4135+137T= n.1846+137T= c.-764+137T= (n.-764+137T=) n.2067+137T= n.2048+137T= n.2053+137T= | |
| 2 | g.166044906A>G | CA59794668 | SCN1A | c.1662+137T>C (n.1662+137T>C) c.*1452+137T>C (n.*1452+137T>C) n.1914+137T>C c.1659+137T>C (n.1659+137T>C) c.*1216+137T>C (n.*1216+137T>C) n.4135+137T>C n.1846+137T>C c.-764+137T>C (n.-764+137T>C) n.2067+137T>C n.2048+137T>C n.2053+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044906A>T | CA2661761709 | SCN1A | c.1662+137T>A (n.1662+137T>A) c.*1452+137T>A (n.*1452+137T>A) n.1914+137T>A c.1659+137T>A (n.1659+137T>A) c.*1216+137T>A (n.*1216+137T>A) n.4135+137T>A n.1846+137T>A c.-764+137T>A (n.-764+137T>A) n.2067+137T>A n.2048+137T>A n.2053+137T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044907G>T | CA2661761710 | SCN1A | c.1662+136C>A (n.1662+136C>A) c.*1452+136C>A (n.*1452+136C>A) n.1914+136C>A c.1659+136C>A (n.1659+136C>A) c.*1216+136C>A (n.*1216+136C>A) n.4135+136C>A n.1846+136C>A c.-764+136C>A (n.-764+136C>A) n.2067+136C>A n.2048+136C>A n.2053+136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044908A>T | CA2661761711 | SCN1A | c.1662+135T>A (n.1662+135T>A) c.*1452+135T>A (n.*1452+135T>A) n.1914+135T>A c.1659+135T>A (n.1659+135T>A) c.*1216+135T>A (n.*1216+135T>A) n.4135+135T>A n.1846+135T>A c.-764+135T>A (n.-764+135T>A) n.2067+135T>A n.2048+135T>A n.2053+135T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044909A>G | CA2661761712 | SCN1A | c.1662+134T>C (n.1662+134T>C) c.*1452+134T>C (n.*1452+134T>C) n.1914+134T>C c.1659+134T>C (n.1659+134T>C) c.*1216+134T>C (n.*1216+134T>C) n.4135+134T>C n.1846+134T>C c.-764+134T>C (n.-764+134T>C) n.2067+134T>C n.2048+134T>C n.2053+134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044910G>A | CA2661761713 | SCN1A | c.1662+133C>T (n.1662+133C>T) c.*1452+133C>T (n.*1452+133C>T) n.1914+133C>T c.1659+133C>T (n.1659+133C>T) c.*1216+133C>T (n.*1216+133C>T) n.4135+133C>T n.1846+133C>T c.-764+133C>T (n.-764+133C>T) n.2067+133C>T n.2048+133C>T n.2053+133C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044910G>T | CA2661761714 | SCN1A | c.1662+133C>A (n.1662+133C>A) c.*1452+133C>A (n.*1452+133C>A) n.1914+133C>A c.1659+133C>A (n.1659+133C>A) c.*1216+133C>A (n.*1216+133C>A) n.4135+133C>A n.1846+133C>A c.-764+133C>A (n.-764+133C>A) n.2067+133C>A n.2048+133C>A n.2053+133C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044911G>A | CA2661761715 | SCN1A | c.1662+132C>T (n.1662+132C>T) c.*1452+132C>T (n.*1452+132C>T) n.1914+132C>T c.1659+132C>T (n.1659+132C>T) c.*1216+132C>T (n.*1216+132C>T) n.4135+132C>T n.1846+132C>T c.-764+132C>T (n.-764+132C>T) n.2067+132C>T n.2048+132C>T n.2053+132C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044912G>A | CA2661761717 | SCN1A | c.1662+131C>T (n.1662+131C>T) c.*1452+131C>T (n.*1452+131C>T) n.1914+131C>T c.1659+131C>T (n.1659+131C>T) c.*1216+131C>T (n.*1216+131C>T) n.4135+131C>T n.1846+131C>T c.-764+131C>T (n.-764+131C>T) n.2067+131C>T n.2048+131C>T n.2053+131C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044912G>T | CA2661761716 | SCN1A | c.1662+131C>A (n.1662+131C>A) c.*1452+131C>A (n.*1452+131C>A) n.1914+131C>A c.1659+131C>A (n.1659+131C>A) c.*1216+131C>A (n.*1216+131C>A) n.4135+131C>A n.1846+131C>A c.-764+131C>A (n.-764+131C>A) n.2067+131C>A n.2048+131C>A n.2053+131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044914T>C | CA1304860559 | SCN1A | c.1662+129A>G (n.1662+129A>G) c.*1452+129A>G (n.*1452+129A>G) n.1914+129A>G c.1659+129A>G (n.1659+129A>G) c.*1216+129A>G (n.*1216+129A>G) n.4135+129A>G n.1846+129A>G c.-764+129A>G (n.-764+129A>G) n.2067+129A>G n.2048+129A>G n.2053+129A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044914T= | CA1304860558 | SCN1A | c.1662+129A= (n.1662+129A=) c.*1452+129A= (n.*1452+129A=) n.1914+129A= c.1659+129A= (n.1659+129A=) c.*1216+129A= (n.*1216+129A=) n.4135+129A= n.1846+129A= c.-764+129A= (n.-764+129A=) n.2067+129A= n.2048+129A= n.2053+129A= | |
| 2 | g.166044915G>T | CA2661761718 | SCN1A | c.1662+128C>A (n.1662+128C>A) c.*1452+128C>A (n.*1452+128C>A) n.1914+128C>A c.1659+128C>A (n.1659+128C>A) c.*1216+128C>A (n.*1216+128C>A) n.4135+128C>A n.1846+128C>A c.-764+128C>A (n.-764+128C>A) n.2067+128C>A n.2048+128C>A n.2053+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044916G>A | CA2753027496 | SCN1A | c.1662+127C>T (n.1662+127C>T) c.*1452+127C>T (n.*1452+127C>T) n.1914+127C>T c.1659+127C>T (n.1659+127C>T) c.*1216+127C>T (n.*1216+127C>T) n.4135+127C>T n.1846+127C>T c.-764+127C>T (n.-764+127C>T) n.2067+127C>T n.2048+127C>T n.2053+127C>T | |
| 2 | g.166044916G>T | CA2661761719 | SCN1A | c.1662+127C>A (n.1662+127C>A) c.*1452+127C>A (n.*1452+127C>A) n.1914+127C>A c.1659+127C>A (n.1659+127C>A) c.*1216+127C>A (n.*1216+127C>A) n.4135+127C>A n.1846+127C>A c.-764+127C>A (n.-764+127C>A) n.2067+127C>A n.2048+127C>A n.2053+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044917G>T | CA2661761720 | SCN1A | c.1662+126C>A (n.1662+126C>A) c.*1452+126C>A (n.*1452+126C>A) n.1914+126C>A c.1659+126C>A (n.1659+126C>A) c.*1216+126C>A (n.*1216+126C>A) n.4135+126C>A n.1846+126C>A c.-764+126C>A (n.-764+126C>A) n.2067+126C>A n.2048+126C>A n.2053+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044921A>T | CA2661761721 | SCN1A | c.1662+122T>A (n.1662+122T>A) c.*1452+122T>A (n.*1452+122T>A) n.1914+122T>A c.1659+122T>A (n.1659+122T>A) c.*1216+122T>A (n.*1216+122T>A) n.4135+122T>A n.1846+122T>A c.-764+122T>A (n.-764+122T>A) n.2067+122T>A n.2048+122T>A n.2053+122T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044925A>G | CA2661761722 | SCN1A | c.1662+118T>C (n.1662+118T>C) c.*1452+118T>C (n.*1452+118T>C) n.1914+118T>C c.1659+118T>C (n.1659+118T>C) c.*1216+118T>C (n.*1216+118T>C) n.4135+118T>C n.1846+118T>C c.-764+118T>C (n.-764+118T>C) n.2067+118T>C n.2048+118T>C n.2053+118T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044928del | CA2661761723 | SCN1A | c.1662+116del (n.1662+116del) c.*1452+116del (n.*1452+116del) n.1914+116del c.1659+116del (n.1659+116del) c.*1216+116del (n.*1216+116del) n.4135+116del n.1846+116del c.-764+116del (n.-764+116del) n.2067+116del n.2048+116del n.2053+116del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044929C>A | CA2661761724 | SCN1A | c.1662+114G>T (n.1662+114G>T) c.*1452+114G>T (n.*1452+114G>T) n.1914+114G>T c.1659+114G>T (n.1659+114G>T) c.*1216+114G>T (n.*1216+114G>T) n.4135+114G>T n.1846+114G>T c.-764+114G>T (n.-764+114G>T) n.2067+114G>T n.2048+114G>T n.2053+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044929C>T | CA2661761725 | SCN1A | c.1662+114G>A (n.1662+114G>A) c.*1452+114G>A (n.*1452+114G>A) n.1914+114G>A c.1659+114G>A (n.1659+114G>A) c.*1216+114G>A (n.*1216+114G>A) n.4135+114G>A n.1846+114G>A c.-764+114G>A (n.-764+114G>A) n.2067+114G>A n.2048+114G>A n.2053+114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044931C>A | CA1038846479 | SCN1A | c.1662+112G>T (n.1662+112G>T) c.*1452+112G>T (n.*1452+112G>T) n.1914+112G>T c.1659+112G>T (n.1659+112G>T) c.*1216+112G>T (n.*1216+112G>T) n.4135+112G>T n.1846+112G>T c.-764+112G>T (n.-764+112G>T) n.2067+112G>T n.2048+112G>T n.2053+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044931C= | CA1304860560 | SCN1A | c.1662+112G= (n.1662+112G=) c.*1452+112G= (n.*1452+112G=) n.1914+112G= c.1659+112G= (n.1659+112G=) c.*1216+112G= (n.*1216+112G=) n.4135+112G= n.1846+112G= c.-764+112G= (n.-764+112G=) n.2067+112G= n.2048+112G= n.2053+112G= | |
| 2 | g.166044931C>T | CA2541281114 | SCN1A | c.1662+112G>A (n.1662+112G>A) c.*1452+112G>A (n.*1452+112G>A) n.1914+112G>A c.1659+112G>A (n.1659+112G>A) c.*1216+112G>A (n.*1216+112G>A) n.4135+112G>A n.1846+112G>A c.-764+112G>A (n.-764+112G>A) n.2067+112G>A n.2048+112G>A n.2053+112G>A | |
| 2 | g.166044933A>C | CA2661761726 | SCN1A | c.1662+110T>G (n.1662+110T>G) c.*1452+110T>G (n.*1452+110T>G) n.1914+110T>G c.1659+110T>G (n.1659+110T>G) c.*1216+110T>G (n.*1216+110T>G) n.4135+110T>G n.1846+110T>G c.-764+110T>G (n.-764+110T>G) n.2067+110T>G n.2048+110T>G n.2053+110T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044933A>G | CA2661761727 | SCN1A | c.1662+110T>C (n.1662+110T>C) c.*1452+110T>C (n.*1452+110T>C) n.1914+110T>C c.1659+110T>C (n.1659+110T>C) c.*1216+110T>C (n.*1216+110T>C) n.4135+110T>C n.1846+110T>C c.-764+110T>C (n.-764+110T>C) n.2067+110T>C n.2048+110T>C n.2053+110T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044934C>A | CA2661761728 | SCN1A | c.1662+109G>T (n.1662+109G>T) c.*1452+109G>T (n.*1452+109G>T) n.1914+109G>T c.1659+109G>T (n.1659+109G>T) c.*1216+109G>T (n.*1216+109G>T) n.4135+109G>T n.1846+109G>T c.-764+109G>T (n.-764+109G>T) n.2067+109G>T n.2048+109G>T n.2053+109G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044934C>T | CA2661761729 | SCN1A | c.1662+109G>A (n.1662+109G>A) c.*1452+109G>A (n.*1452+109G>A) n.1914+109G>A c.1659+109G>A (n.1659+109G>A) c.*1216+109G>A (n.*1216+109G>A) n.4135+109G>A n.1846+109G>A c.-764+109G>A (n.-764+109G>A) n.2067+109G>A n.2048+109G>A n.2053+109G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044935A= | CA1304860561 | SCN1A | c.1662+108T= (n.1662+108T=) c.*1452+108T= (n.*1452+108T=) n.1914+108T= c.1659+108T= (n.1659+108T=) c.*1216+108T= (n.*1216+108T=) n.4135+108T= n.1846+108T= c.-764+108T= (n.-764+108T=) n.2067+108T= n.2048+108T= n.2053+108T= | |
| 2 | g.166044935A>C | CA760180818 | SCN1A | c.1662+108T>G (n.1662+108T>G) c.*1452+108T>G (n.*1452+108T>G) n.1914+108T>G c.1659+108T>G (n.1659+108T>G) c.*1216+108T>G (n.*1216+108T>G) n.4135+108T>G n.1846+108T>G c.-764+108T>G (n.-764+108T>G) n.2067+108T>G n.2048+108T>G n.2053+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044935A>G | CA59794676 | SCN1A | c.1662+108T>C (n.1662+108T>C) c.*1452+108T>C (n.*1452+108T>C) n.1914+108T>C c.1659+108T>C (n.1659+108T>C) c.*1216+108T>C (n.*1216+108T>C) n.4135+108T>C n.1846+108T>C c.-764+108T>C (n.-764+108T>C) n.2067+108T>C n.2048+108T>C n.2053+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044936G>C | CA2661761730 | SCN1A | c.1662+107C>G (n.1662+107C>G) c.*1452+107C>G (n.*1452+107C>G) n.1914+107C>G c.1659+107C>G (n.1659+107C>G) c.*1216+107C>G (n.*1216+107C>G) n.4135+107C>G n.1846+107C>G c.-764+107C>G (n.-764+107C>G) n.2067+107C>G n.2048+107C>G n.2053+107C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044936G>T | CA2661761731 | SCN1A | c.1662+107C>A (n.1662+107C>A) c.*1452+107C>A (n.*1452+107C>A) n.1914+107C>A c.1659+107C>A (n.1659+107C>A) c.*1216+107C>A (n.*1216+107C>A) n.4135+107C>A n.1846+107C>A c.-764+107C>A (n.-764+107C>A) n.2067+107C>A n.2048+107C>A n.2053+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044937T>A | CA2661761732 | SCN1A | c.1662+106A>T (n.1662+106A>T) c.*1452+106A>T (n.*1452+106A>T) n.1914+106A>T c.1659+106A>T (n.1659+106A>T) c.*1216+106A>T (n.*1216+106A>T) n.4135+106A>T n.1846+106A>T c.-764+106A>T (n.-764+106A>T) n.2067+106A>T n.2048+106A>T n.2053+106A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044937T>C | CA2661761733 | SCN1A | c.1662+106A>G (n.1662+106A>G) c.*1452+106A>G (n.*1452+106A>G) n.1914+106A>G c.1659+106A>G (n.1659+106A>G) c.*1216+106A>G (n.*1216+106A>G) n.4135+106A>G n.1846+106A>G c.-764+106A>G (n.-764+106A>G) n.2067+106A>G n.2048+106A>G n.2053+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044938G>T | CA2661761734 | SCN1A | c.1662+105C>A (n.1662+105C>A) c.*1452+105C>A (n.*1452+105C>A) n.1914+105C>A c.1659+105C>A (n.1659+105C>A) c.*1216+105C>A (n.*1216+105C>A) n.4135+105C>A n.1846+105C>A c.-764+105C>A (n.-764+105C>A) n.2067+105C>A n.2048+105C>A n.2053+105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044939G>A | CA59794681 | SCN1A | c.1662+104C>T (n.1662+104C>T) c.*1452+104C>T (n.*1452+104C>T) n.1914+104C>T c.1659+104C>T (n.1659+104C>T) c.*1216+104C>T (n.*1216+104C>T) n.4135+104C>T n.1846+104C>T c.-764+104C>T (n.-764+104C>T) n.2067+104C>T n.2048+104C>T n.2053+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166044939G= | CA1304860562 | SCN1A | c.1662+104C= (n.1662+104C=) c.*1452+104C= (n.*1452+104C=) n.1914+104C= c.1659+104C= (n.1659+104C=) c.*1216+104C= (n.*1216+104C=) n.4135+104C= n.1846+104C= c.-764+104C= (n.-764+104C=) n.2067+104C= n.2048+104C= n.2053+104C= | |
| 2 | g.166044939G>T | CA2661761735 | SCN1A | c.1662+104C>A (n.1662+104C>A) c.*1452+104C>A (n.*1452+104C>A) n.1914+104C>A c.1659+104C>A (n.1659+104C>A) c.*1216+104C>A (n.*1216+104C>A) n.4135+104C>A n.1846+104C>A c.-764+104C>A (n.-764+104C>A) n.2067+104C>A n.2048+104C>A n.2053+104C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044940T>C | CA2661761736 | SCN1A | c.1662+103A>G (n.1662+103A>G) c.*1452+103A>G (n.*1452+103A>G) n.1914+103A>G c.1659+103A>G (n.1659+103A>G) c.*1216+103A>G (n.*1216+103A>G) n.4135+103A>G n.1846+103A>G c.-764+103A>G (n.-764+103A>G) n.2067+103A>G n.2048+103A>G n.2053+103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044941T>C | CA59794683 | SCN1A | c.1662+102A>G (n.1662+102A>G) c.*1452+102A>G (n.*1452+102A>G) n.1914+102A>G c.1659+102A>G (n.1659+102A>G) c.*1216+102A>G (n.*1216+102A>G) n.4135+102A>G n.1846+102A>G c.-764+102A>G (n.-764+102A>G) n.2067+102A>G n.2048+102A>G n.2053+102A>G | dbSNP |
| 2 | g.166044941T= | CA1304860563 | SCN1A | c.1662+102A= (n.1662+102A=) c.*1452+102A= (n.*1452+102A=) n.1914+102A= c.1659+102A= (n.1659+102A=) c.*1216+102A= (n.*1216+102A=) n.4135+102A= n.1846+102A= c.-764+102A= (n.-764+102A=) n.2067+102A= n.2048+102A= n.2053+102A= | |
| 2 | g.166044942G>C | CA2661761737 | SCN1A | c.1662+101C>G (n.1662+101C>G) c.*1452+101C>G (n.*1452+101C>G) n.1914+101C>G c.1659+101C>G (n.1659+101C>G) c.*1216+101C>G (n.*1216+101C>G) n.4135+101C>G n.1846+101C>G c.-764+101C>G (n.-764+101C>G) n.2067+101C>G n.2048+101C>G n.2053+101C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044942G>T | CA2661761738 | SCN1A | c.1662+101C>A (n.1662+101C>A) c.*1452+101C>A (n.*1452+101C>A) n.1914+101C>A c.1659+101C>A (n.1659+101C>A) c.*1216+101C>A (n.*1216+101C>A) n.4135+101C>A n.1846+101C>A c.-764+101C>A (n.-764+101C>A) n.2067+101C>A n.2048+101C>A n.2053+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044944T>C | CA1304860565 | SCN1A | c.1662+99A>G (n.1662+99A>G) c.*1452+99A>G (n.*1452+99A>G) n.1914+99A>G c.1659+99A>G (n.1659+99A>G) c.*1216+99A>G (n.*1216+99A>G) n.4135+99A>G n.1846+99A>G c.-764+99A>G (n.-764+99A>G) n.2067+99A>G n.2048+99A>G n.2053+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044944T= | CA1304860564 | SCN1A | c.1662+99A= (n.1662+99A=) c.*1452+99A= (n.*1452+99A=) n.1914+99A= c.1659+99A= (n.1659+99A=) c.*1216+99A= (n.*1216+99A=) n.4135+99A= n.1846+99A= c.-764+99A= (n.-764+99A=) n.2067+99A= n.2048+99A= n.2053+99A= | |
| 2 | g.166044945T>A | CA2661761739 | SCN1A | c.1662+98A>T (n.1662+98A>T) c.*1452+98A>T (n.*1452+98A>T) n.1914+98A>T c.1659+98A>T (n.1659+98A>T) c.*1216+98A>T (n.*1216+98A>T) n.4135+98A>T n.1846+98A>T c.-764+98A>T (n.-764+98A>T) n.2067+98A>T n.2048+98A>T n.2053+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T>C | CA2753027498 | SCN1A | c.1662+98A>G (n.1662+98A>G) c.*1452+98A>G (n.*1452+98A>G) n.1914+98A>G c.1659+98A>G (n.1659+98A>G) c.*1216+98A>G (n.*1216+98A>G) n.4135+98A>G n.1846+98A>G c.-764+98A>G (n.-764+98A>G) n.2067+98A>G n.2048+98A>G n.2053+98A>G | |
| 2 | g.166044945T>G | CA1304860567 | SCN1A | c.1662+98A>C (n.1662+98A>C) c.*1452+98A>C (n.*1452+98A>C) n.1914+98A>C c.1659+98A>C (n.1659+98A>C) c.*1216+98A>C (n.*1216+98A>C) n.4135+98A>C n.1846+98A>C c.-764+98A>C (n.-764+98A>C) n.2067+98A>C n.2048+98A>C n.2053+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166044945T= | CA1304860566 | SCN1A | c.1662+98A= (n.1662+98A=) c.*1452+98A= (n.*1452+98A=) n.1914+98A= c.1659+98A= (n.1659+98A=) c.*1216+98A= (n.*1216+98A=) n.4135+98A= n.1846+98A= c.-764+98A= (n.-764+98A=) n.2067+98A= n.2048+98A= n.2053+98A= | |
| 2 | g.166044946C>A | CA2661761740 | SCN1A | c.1662+97G>T (n.1662+97G>T) c.*1452+97G>T (n.*1452+97G>T) n.1914+97G>T c.1659+97G>T (n.1659+97G>T) c.*1216+97G>T (n.*1216+97G>T) n.4135+97G>T n.1846+97G>T c.-764+97G>T (n.-764+97G>T) n.2067+97G>T n.2048+97G>T n.2053+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166044946C>G | CA2661761741 | SCN1A | c.1662+97G>C (n.1662+97G>C) c.*1452+97G>C (n.*1452+97G>C) n.1914+97G>C c.1659+97G>C (n.1659+97G>C) c.*1216+97G>C (n.*1216+97G>C) n.4135+97G>C n.1846+97G>C c.-764+97G>C (n.-764+97G>C) n.2067+97G>C n.2048+97G>C n.2053+97G>C | gnomAD v4 |