Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.166041199G>T	CA2661760843	SCN1A	c.451+32C>A (n.451+32C>A) c.2415+32C>A (n.2415+32C>A) c.2382+32C>A (n.2382+32C>A) c.2398+16C>A (n.2398+16C>A) c.2205+32C>A (n.2205+32C>A) n.2667+32C>A c.2379+32C>A (n.2379+32C>A) c.1969+32C>A (n.1969+32C>A) c.358+32C>A (n.358+32C>A) n.4888+32C>A c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.2412+32C>A (n.2412+32C>A) n.2599+32C>A c.2328+32C>A (n.2328+32C>A) c.-28+16C>A (n.-28+16C>A) n.2787+32C>A n.2801+32C>A n.2773+32C>A n.2768+32C>A	gnomAD v4
2	g.166041201C>T	CA2753027224	SCN1A	c.451+30G>A (n.451+30G>A) c.2415+30G>A (n.2415+30G>A) c.2382+30G>A (n.2382+30G>A) c.2398+14G>A (n.2398+14G>A) c.2205+30G>A (n.2205+30G>A) n.2667+30G>A c.2379+30G>A (n.2379+30G>A) c.1969+30G>A (n.1969+30G>A) c.358+30G>A (n.358+30G>A) n.4888+30G>A c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.2412+30G>A (n.2412+30G>A) n.2599+30G>A c.2328+30G>A (n.2328+30G>A) c.-28+14G>A (n.-28+14G>A) n.2787+30G>A n.2801+30G>A n.2773+30G>A n.2768+30G>A
2	g.166041203A=	CA1304858980	SCN1A	c.451+28T= (n.451+28T=) c.2415+28T= (n.2415+28T=) c.2382+28T= (n.2382+28T=) c.2398+12T= (n.2398+12T=) c.2205+28T= (n.2205+28T=) n.2667+28T= c.2379+28T= (n.2379+28T=) c.1969+28T= (n.1969+28T=) c.358+28T= (n.358+28T=) n.4888+28T= c.2331+28T= (n.2331+28T=) c.2412+28T= (n.2412+28T=) n.2599+28T= c.2328+28T= (n.2328+28T=) c.-28+12T= (n.-28+12T=) n.2787+28T= n.2801+28T= n.2773+28T= n.2768+28T=
2	g.166041203A>G	CA1304858981	SCN1A	c.451+28T>C (n.451+28T>C) c.2415+28T>C (n.2415+28T>C) c.2382+28T>C (n.2382+28T>C) c.2398+12T>C (n.2398+12T>C) c.2205+28T>C (n.2205+28T>C) n.2667+28T>C c.2379+28T>C (n.2379+28T>C) c.1969+28T>C (n.1969+28T>C) c.358+28T>C (n.358+28T>C) n.4888+28T>C c.2331+28T>C (n.2331+28T>C) c.2412+28T>C (n.2412+28T>C) n.2599+28T>C c.2328+28T>C (n.2328+28T>C) c.-28+12T>C (n.-28+12T>C) n.2787+28T>C n.2801+28T>C n.2773+28T>C n.2768+28T>C	dbSNP
2	g.166041205del	CA2661760845	SCN1A	c.451+28del (n.451+28del) c.2415+28del (n.2415+28del) c.2382+28del (n.2382+28del) c.2398+12del (n.2398+12del) c.2205+28del (n.2205+28del) n.2667+28del c.2379+28del (n.2379+28del) c.1969+28del (n.1969+28del) c.358+28del (n.358+28del) n.4888+28del c.2331+28del (n.2331+28del) c.2412+28del (n.2412+28del) n.2599+28del c.2328+28del (n.2328+28del) c.-28+12del (n.-28+12del) n.2787+28del n.2801+28del n.2773+28del n.2768+28del	gnomAD v4
2	g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT	CA1304858982	SCN1A	c.451+3_451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.451+3_451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2205+3_2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2205+3_2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.1969+3_1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.1969+3_1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.358+3_358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.358+3_358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
2	g.166041209_166041230del	CA658657108	SCN1A	c.451+3_451+24del (n.451+3_451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.2205+3_2205+24del (n.2205+3_2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.1969+3_1969+24del (n.1969+3_1969+24del) c.358+3_358+24del (n.358+3_358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del	ClinVar dbSNP
2	g.166041208C=	CA1304858983	SCN1A	c.451+23G= (n.451+23G=) c.2415+23G= (n.2415+23G=) c.2382+23G= (n.2382+23G=) c.2398+7G= (n.2398+7G=) c.2205+23G= (n.2205+23G=) n.2667+23G= c.2379+23G= (n.2379+23G=) c.1969+23G= (n.1969+23G=) c.358+23G= (n.358+23G=) n.4888+23G= c.2331+23G= (n.2331+23G=) c.2412+23G= (n.2412+23G=) n.2599+23G= c.2328+23G= (n.2328+23G=) c.-28+7G= (n.-28+7G=) n.2787+23G= n.2801+23G= n.2773+23G= n.2768+23G=
2	g.166041208C>T	CA1943125	SCN1A	c.451+23G>A (n.451+23G>A) c.2415+23G>A (n.2415+23G>A) c.2382+23G>A (n.2382+23G>A) c.2398+7G>A (n.2398+7G>A) c.2205+23G>A (n.2205+23G>A) n.2667+23G>A c.2379+23G>A (n.2379+23G>A) c.1969+23G>A (n.1969+23G>A) c.358+23G>A (n.358+23G>A) n.4888+23G>A c.2331+23G>A (n.2331+23G>A) c.2412+23G>A (n.2412+23G>A) n.2599+23G>A c.2328+23G>A (n.2328+23G>A) c.-28+7G>A (n.-28+7G>A) n.2787+23G>A n.2801+23G>A n.2773+23G>A n.2768+23G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.166041209A=	CA1304858984	SCN1A	c.451+22T= (n.451+22T=) c.2415+22T= (n.2415+22T=) c.2382+22T= (n.2382+22T=) c.2398+6T= (n.2398+6T=) c.2205+22T= (n.2205+22T=) n.2667+22T= c.2379+22T= (n.2379+22T=) c.1969+22T= (n.1969+22T=) c.358+22T= (n.358+22T=) n.4888+22T= c.2331+22T= (n.2331+22T=) c.2412+22T= (n.2412+22T=) n.2599+22T= c.2328+22T= (n.2328+22T=) c.-28+6T= (n.-28+6T=) n.2787+22T= n.2801+22T= n.2773+22T= n.2768+22T=
2	g.166041209A>G	CA59791778	SCN1A	c.451+22T>C (n.451+22T>C) c.2415+22T>C (n.2415+22T>C) c.2382+22T>C (n.2382+22T>C) c.2398+6T>C (n.2398+6T>C) c.2205+22T>C (n.2205+22T>C) n.2667+22T>C c.2379+22T>C (n.2379+22T>C) c.1969+22T>C (n.1969+22T>C) c.358+22T>C (n.358+22T>C) n.4888+22T>C c.2331+22T>C (n.2331+22T>C) c.2412+22T>C (n.2412+22T>C) n.2599+22T>C c.2328+22T>C (n.2328+22T>C) c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) n.2787+22T>C n.2801+22T>C n.2773+22T>C n.2768+22T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041211T>C	CA2697551223	SCN1A	c.451+20A>G (n.451+20A>G) c.2415+20A>G (n.2415+20A>G) c.2382+20A>G (n.2382+20A>G) c.2398+4A>G (n.2398+4A>G) c.2205+20A>G (n.2205+20A>G) n.2667+20A>G c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.1969+20A>G (n.1969+20A>G) c.358+20A>G (n.358+20A>G) n.4888+20A>G c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2412+20A>G (n.2412+20A>G) n.2599+20A>G c.2328+20A>G (n.2328+20A>G) c.-28+4A>G (n.-28+4A>G) n.2787+20A>G n.2801+20A>G n.2773+20A>G n.2768+20A>G	ClinVar
2	g.166041211T>G	CA1943126	SCN1A	c.451+20A>C (n.451+20A>C) c.2415+20A>C (n.2415+20A>C) c.2382+20A>C (n.2382+20A>C) c.2398+4A>C (n.2398+4A>C) c.2205+20A>C (n.2205+20A>C) n.2667+20A>C c.2379+20A>C (n.2379+20A>C) c.1969+20A>C (n.1969+20A>C) c.358+20A>C (n.358+20A>C) n.4888+20A>C c.2331+20A>C (n.2331+20A>C) c.2412+20A>C (n.2412+20A>C) n.2599+20A>C c.2328+20A>C (n.2328+20A>C) c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.2787+20A>C n.2801+20A>C n.2773+20A>C n.2768+20A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041211T=	CA1304858985	SCN1A	c.451+20A= (n.451+20A=) c.2415+20A= (n.2415+20A=) c.2382+20A= (n.2382+20A=) c.2398+4A= (n.2398+4A=) c.2205+20A= (n.2205+20A=) n.2667+20A= c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.1969+20A= (n.1969+20A=) c.358+20A= (n.358+20A=) n.4888+20A= c.2331+20A= (n.2331+20A=) c.2412+20A= (n.2412+20A=) n.2599+20A= c.2328+20A= (n.2328+20A=) c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.2787+20A= n.2801+20A= n.2773+20A= n.2768+20A=
2	g.166041212T>G	CA2573133504	SCN1A	c.451+19A>C (n.451+19A>C) c.2415+19A>C (n.2415+19A>C) c.2382+19A>C (n.2382+19A>C) c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.2205+19A>C (n.2205+19A>C) n.2667+19A>C c.2379+19A>C (n.2379+19A>C) c.1969+19A>C (n.1969+19A>C) c.358+19A>C (n.358+19A>C) n.4888+19A>C c.2331+19A>C (n.2331+19A>C) c.2412+19A>C (n.2412+19A>C) n.2599+19A>C c.2328+19A>C (n.2328+19A>C) c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.2787+19A>C n.2801+19A>C n.2773+19A>C n.2768+19A>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041215C=	CA1304858986	SCN1A	c.451+16G= (n.451+16G=) c.2415+16G= (n.2415+16G=) c.2382+16G= (n.2382+16G=) c.2398G= (p.Gly800=) c.2205+16G= (n.2205+16G=) n.2667+16G= c.2379+16G= (n.2379+16G=) c.1969+16G= (n.1969+16G=) c.358+16G= (n.358+16G=) n.4888+16G= c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2412+16G= (n.2412+16G=) n.2599+16G= c.2328+16G= (n.2328+16G=) c.-28G= (n.-28G=) n.2787+16G= n.2801+16G= n.2773+16G= n.2768+16G=
2	g.166041215C>T	CA537508404	SCN1A	c.451+16G>A (n.451+16G>A) c.2415+16G>A (n.2415+16G>A) c.2382+16G>A (n.2382+16G>A) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2205+16G>A (n.2205+16G>A) n.2667+16G>A c.2379+16G>A (n.2379+16G>A) c.1969+16G>A (n.1969+16G>A) c.358+16G>A (n.358+16G>A) n.4888+16G>A c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2412+16G>A (n.2412+16G>A) n.2599+16G>A c.2328+16G>A (n.2328+16G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.2787+16G>A n.2801+16G>A n.2773+16G>A n.2768+16G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041218C>A	CA647616392	SCN1A	c.451+13G>T (n.451+13G>T) c.2415+13G>T (n.2415+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2205+13G>T (n.2205+13G>T) n.2667+13G>T c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.1969+13G>T (n.1969+13G>T) c.358+13G>T (n.358+13G>T) n.4888+13G>T c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.2412+13G>T (n.2412+13G>T) n.2599+13G>T c.2328+13G>T (n.2328+13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2787+13G>T n.2801+13G>T n.2773+13G>T n.2768+13G>T	COSMIC
2	g.166041218C=	CA1304858987	SCN1A	c.451+13G= (n.451+13G=) c.2415+13G= (n.2415+13G=) c.2382+13G= (n.2382+13G=) c.2395G= (p.Glu799=) c.2205+13G= (n.2205+13G=) n.2667+13G= c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.1969+13G= (n.1969+13G=) c.358+13G= (n.358+13G=) n.4888+13G= c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) n.2599+13G= c.2328+13G= (n.2328+13G=) c.-31G= (n.-31G=) n.2787+13G= n.2801+13G= n.2773+13G= n.2768+13G=
2	g.166041218C>T	CA537508405	SCN1A	c.451+13G>A (n.451+13G>A) c.2415+13G>A (n.2415+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2205+13G>A (n.2205+13G>A) n.2667+13G>A c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.1969+13G>A (n.1969+13G>A) c.358+13G>A (n.358+13G>A) n.4888+13G>A c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) n.2599+13G>A c.2328+13G>A (n.2328+13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2787+13G>A n.2801+13G>A n.2773+13G>A n.2768+13G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041219C>A	CA2661760850	SCN1A	c.451+12G>T (n.451+12G>T) c.2415+12G>T (n.2415+12G>T) c.2382+12G>T (n.2382+12G>T) c.2394G>T (p.Leu798Phe) c.2205+12G>T (n.2205+12G>T) n.2667+12G>T c.2379+12G>T (n.2379+12G>T) c.1969+12G>T (n.1969+12G>T) c.358+12G>T (n.358+12G>T) n.4888+12G>T c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.2412+12G>T (n.2412+12G>T) n.2599+12G>T c.2328+12G>T (n.2328+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2787+12G>T n.2801+12G>T n.2773+12G>T n.2768+12G>T	gnomAD v4
2	g.166041219C>T	CA2577144552	SCN1A	c.451+12G>A (n.451+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) c.2382+12G>A (n.2382+12G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.2205+12G>A (n.2205+12G>A) n.2667+12G>A c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.1969+12G>A (n.1969+12G>A) c.358+12G>A (n.358+12G>A) n.4888+12G>A c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) n.2599+12G>A c.2328+12G>A (n.2328+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2787+12G>A n.2801+12G>A n.2773+12G>A n.2768+12G>A
2	g.166041220A>G	CA2577144553	SCN1A	c.451+11T>C (n.451+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.2205+11T>C (n.2205+11T>C) n.2667+11T>C c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.1969+11T>C (n.1969+11T>C) c.358+11T>C (n.358+11T>C) n.4888+11T>C c.2331+11T>C (n.2331+11T>C) c.2412+11T>C (n.2412+11T>C) n.2599+11T>C c.2328+11T>C (n.2328+11T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2787+11T>C n.2801+11T>C n.2773+11T>C n.2768+11T>C	gnomAD v4
2	g.166041221A>G	CA2661760852	SCN1A	c.451+10T>C (n.451+10T>C) c.2415+10T>C (n.2415+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2392T>C (p.Leu798=) c.2205+10T>C (n.2205+10T>C) n.2667+10T>C c.2379+10T>C (n.2379+10T>C) c.1969+10T>C (n.1969+10T>C) c.358+10T>C (n.358+10T>C) n.4888+10T>C c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.2599+10T>C c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2787+10T>C n.2801+10T>C n.2773+10T>C n.2768+10T>C	gnomAD v4
2	g.166041222T>C	CA2573133505	SCN1A	c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.2415+9A>G (n.2415+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.2205+9A>G (n.2205+9A>G) n.2667+9A>G c.2379+9A>G (n.2379+9A>G) c.1969+9A>G (n.1969+9A>G) c.358+9A>G (n.358+9A>G) n.4888+9A>G c.2331+9A>G (n.2331+9A>G) c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.2599+9A>G c.2328+9A>G (n.2328+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.2787+9A>G n.2801+9A>G n.2773+9A>G n.2768+9A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041223A=	CA1304858988	SCN1A	c.451+8T= (n.451+8T=) c.2415+8T= (n.2415+8T=) c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.2205+8T= (n.2205+8T=) n.2667+8T= c.2379+8T= (n.2379+8T=) c.1969+8T= (n.1969+8T=) c.358+8T= (n.358+8T=) n.4888+8T= c.2331+8T= (n.2331+8T=) c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.2599+8T= c.2328+8T= (n.2328+8T=) c.-36T= (n.-36T=) n.2787+8T= n.2801+8T= n.2773+8T= n.2768+8T=
2	g.166041223A>G	CA16621767	SCN1A	c.451+8T>C (n.451+8T>C) c.2415+8T>C (n.2415+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.2205+8T>C (n.2205+8T>C) n.2667+8T>C c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.1969+8T>C (n.1969+8T>C) c.358+8T>C (n.358+8T>C) n.4888+8T>C c.2331+8T>C (n.2331+8T>C) c.2412+8T>C (n.2412+8T>C) n.2599+8T>C c.2328+8T>C (n.2328+8T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.2787+8T>C n.2801+8T>C n.2773+8T>C n.2768+8T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041224del	CA2661760854	SCN1A	c.451+7del (n.451+7del) c.2415+7del (n.2415+7del) c.2382+7del (n.2382+7del) c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?) c.2205+7del (n.2205+7del) n.2667+7del c.2379+7del (n.2379+7del) c.1969+7del (n.1969+7del) c.358+7del (n.358+7del) n.4888+7del c.2331+7del (n.2331+7del) c.2412+7del (n.2412+7del) n.2599+7del c.2328+7del (n.2328+7del) c.-37del (n.-37del) n.2787+7del n.2801+7del n.2773+7del n.2768+7del	gnomAD v4
2	g.166041224T>G	CA2661760855	SCN1A	c.451+7A>C (n.451+7A>C) c.2415+7A>C (n.2415+7A>C) c.2382+7A>C (n.2382+7A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.2205+7A>C (n.2205+7A>C) n.2667+7A>C c.2379+7A>C (n.2379+7A>C) c.1969+7A>C (n.1969+7A>C) c.358+7A>C (n.358+7A>C) n.4888+7A>C c.2331+7A>C (n.2331+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) n.2599+7A>C c.2328+7A>C (n.2328+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.2787+7A>C n.2801+7A>C n.2773+7A>C n.2768+7A>C	gnomAD v4
2	g.166041225G>A	CA760177448	SCN1A	c.451+6C>T (n.451+6C>T) c.2415+6C>T (n.2415+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2388C>T (p.Ser796=) c.2205+6C>T (n.2205+6C>T) n.2667+6C>T c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.1969+6C>T (n.1969+6C>T) c.358+6C>T (n.358+6C>T) n.4888+6C>T c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.2412+6C>T (n.2412+6C>T) n.2599+6C>T c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2787+6C>T n.2801+6C>T n.2773+6C>T n.2768+6C>T	dbSNP
2	g.166041225G=	CA1304858989	SCN1A	c.451+6C= (n.451+6C=) c.2415+6C= (n.2415+6C=) c.2382+6C= (n.2382+6C=) c.2388C= (p.Ser796=) c.2205+6C= (n.2205+6C=) n.2667+6C= c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.1969+6C= (n.1969+6C=) c.358+6C= (n.358+6C=) n.4888+6C= c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.2412+6C= (n.2412+6C=) n.2599+6C= c.2328+6C= (n.2328+6C=) c.-38C= (n.-38C=) n.2787+6C= n.2801+6C= n.2773+6C= n.2768+6C=
2	g.166041225G>T	CA645523051	SCN1A	c.451+6C>A (n.451+6C>A) c.2415+6C>A (n.2415+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.2205+6C>A (n.2205+6C>A) n.2667+6C>A c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.1969+6C>A (n.1969+6C>A) c.358+6C>A (n.358+6C>A) n.4888+6C>A c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.2412+6C>A (n.2412+6C>A) n.2599+6C>A c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2787+6C>A n.2801+6C>A n.2773+6C>A n.2768+6C>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041226C>T	CA2586970613	SCN1A	c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2205+5G>A (n.2205+5G>A) n.2667+5G>A c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.1969+5G>A (n.1969+5G>A) c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.4888+5G>A c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) n.2599+5G>A c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.2787+5G>A n.2801+5G>A n.2773+5G>A n.2768+5G>A
2	g.166041226_166041227delinsCT	CA1304858990	SCN1A	c.451+4_451+5delinsAG (n.451+4_451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.2205+4_2205+5delinsAG (n.2205+4_2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.1969+4_1969+5delinsAG (n.1969+4_1969+5delinsAG) c.358+4_358+5delinsAG (n.358+4_358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG
2	g.166041227T>C	CA658657109	SCN1A	c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.2205+4A>G (n.2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.1969+4A>G (n.1969+4A>G) c.358+4A>G (n.358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041227T=	CA1304858991	SCN1A	c.451+4A= (n.451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.2205+4A= (n.2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.1969+4A= (n.1969+4A=) c.358+4A= (n.358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A=
2	g.166041228del	CA537508413	SCN1A	c.451+4del (n.451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.2205+4del (n.2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.1969+4del (n.1969+4del) c.358+4del (n.358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041229A=	CA1304858992	SCN1A	c.451+2T= (n.451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.2205+2T= (n.2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.1969+2T= (n.1969+2T=) c.358+2T= (n.358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T=
2	g.166041229A>C	CA349063634	SCN1A	c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.2205+2T>G (n.2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G
2	g.166041229A>G	CA349063637	SCN1A	c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2205+2T>C (n.2205+2T>C) n.2667+2T>C c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.4888+2T>C c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.2599+2T>C c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2787+2T>C n.2801+2T>C n.2773+2T>C n.2768+2T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041229A>T	CA349063640	SCN1A	c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2384T>A (p.Val795Glu) c.2205+2T>A (n.2205+2T>A) n.2667+2T>A c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.4888+2T>A c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.2599+2T>A c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2787+2T>A n.2801+2T>A n.2773+2T>A n.2768+2T>A
2	g.166041230C>A	CA349063647	SCN1A	c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2383G>T (p.Val795Leu) c.2205+1G>T (n.2205+1G>T) n.2667+1G>T c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.4888+1G>T c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.2599+1G>T c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2787+1G>T n.2801+1G>T n.2773+1G>T n.2768+1G>T	ClinVar
2	g.166041230C=	CA1304858993	SCN1A	c.451+1G= (n.451+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2383G= (p.Val795=) c.2205+1G= (n.2205+1G=) n.2667+1G= c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.1969+1G= (n.1969+1G=) c.358+1G= (n.358+1G=) n.4888+1G= c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) n.2599+1G= c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.-43G= (n.-43G=) n.2787+1G= n.2801+1G= n.2773+1G= n.2768+1G=
2	g.166041230C>G	CA10602793	SCN1A	c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2205+1G>C (n.2205+1G>C) n.2667+1G>C c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.4888+1G>C c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.2599+1G>C c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2787+1G>C n.2801+1G>C n.2773+1G>C n.2768+1G>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041230C>T	CA349063643	SCN1A	c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2205+1G>A (n.2205+1G>A) n.2667+1G>A c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.4888+1G>A c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.2599+1G>A c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2787+1G>A n.2801+1G>A n.2773+1G>A n.2768+1G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166041231del	CA2573133506	SCN1A	c.451+1del c.2415+1del c.2382+1del c.2383del (p.Val795Ter) c.2205+1del n.2667+1del c.2379+1del c.1969+1del c.358+1del n.4888+1del c.2331+1del c.2412+1del n.2599+1del c.2328+1del c.-43del (n.-43del) n.2787+1del n.2801+1del n.2773+1del n.2768+1del	ClinVar dbSNP
2	g.166041231C>A	CA349063651	SCN1A	c.451G>T (n.451G>T) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.2205G>T (n.2205G>T) n.2667G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1969G>T (n.1969G>T) c.358G>T (n.358G>T) n.4888G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.2599G>T c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.2787G>T n.2801G>T n.2773G>T n.2768G>T	ClinVar dbSNP
2	g.166041231C=	CA1304858994	SCN1A	c.451G= (n.451G=) c.2415G= (p.Leu805=) c.2382G= (p.Leu794=) c.2205G= (n.2205G=) n.2667G= c.2379G= (p.Leu793=) c.1969G= (n.1969G=) c.358G= (n.358G=) n.4888G= c.2331G= (p.Leu777=) c.2412G= (p.Leu804=) n.2599G= c.2328G= (p.Leu776=) c.-44G= (n.-44G=) n.2787G= n.2801G= n.2773G= n.2768G=
2	g.166041231C>G	CA349063652	SCN1A	c.451G>C (n.451G>C) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.2205G>C (n.2205G>C) n.2667G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1969G>C (n.1969G>C) c.358G>C (n.358G>C) n.4888G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.2599G>C c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.-44G>C (n.-44G>C) n.2787G>C n.2801G>C n.2773G>C n.2768G>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041231C>T	CA429976037	SCN1A	c.451G>A (n.451G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.2205G>A (n.2205G>A) n.2667G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.1969G>A (n.1969G>A) c.358G>A (n.358G>A) n.4888G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.2599G>A c.2328G>A (p.Leu776=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.2787G>A n.2801G>A n.2773G>A n.2768G>A
2	g.166041232A>C	CA349063654	SCN1A	c.450T>G (n.450T>G) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.2204T>G (n.2204T>G) n.2666T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1968T>G (n.1968T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.4887T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.2598T>G c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.-45T>G (n.-45T>G) n.2786T>G n.2800T>G n.2772T>G n.2767T>G
2	g.166041232A>G	CA349063656	SCN1A	c.450T>C (n.450T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.2204T>C (n.2204T>C) n.2666T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1968T>C (n.1968T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.4887T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.2598T>C c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.-45T>C (n.-45T>C) n.2786T>C n.2800T>C n.2772T>C n.2767T>C
2	g.166041232A>T	CA349063658	SCN1A	c.450T>A (n.450T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.2204T>A (n.2204T>A) n.2666T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1968T>A (n.1968T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.4887T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.2598T>A c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) n.2786T>A n.2800T>A n.2772T>A n.2767T>A
2	g.166041233A>C	CA349063662	SCN1A	c.449T>G (n.449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.2203T>G (n.2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1967T>G (n.1967T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.166041233A>G	CA429976041	SCN1A	c.449T>C (n.449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.2203T>C (n.2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.1967T>C (n.1967T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C	gnomAD v4
2	g.166041233A>T	CA349063663	SCN1A	c.449T>A (n.449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.2203T>A (n.2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1967T>A (n.1967T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A
2	g.166041234G>A	CA429976045	SCN1A	c.448C>T (n.448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.2202C>T (n.2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.1966C>T (n.1966C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166041234G>C	CA349063666	SCN1A	c.448C>G (n.448C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.2202C>G (n.2202C>G) n.2664C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.1966C>G (n.1966C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.4885C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.2596C>G c.2325C>G (p.Asn775Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2784C>G n.2798C>G n.2770C>G n.2765C>G
2	g.166041234G>T	CA349063670	SCN1A	c.448C>A (n.448C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.2202C>A (n.2202C>A) n.2664C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.1966C>A (n.1966C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.4885C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.2596C>A c.2325C>A (p.Asn775Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2784C>A n.2798C>A n.2770C>A n.2765C>A
2	g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACAT	CA1304858995	SCN1A	c.429_448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.429_448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=) c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=) c.2183_2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.2183_2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=) c.1947_1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.1947_1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.336_355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.336_355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=) c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=) n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=) c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
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2	g.166041235T>C	CA349063675	SCN1A	c.447A>G (n.447A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2201A>G (n.2201A>G) n.2663A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.1965A>G (n.1965A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.4884A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.2595A>G c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2783A>G n.2797A>G n.2769A>G n.2764A>G
2	g.166041235T>G	CA349063677	SCN1A	c.447A>C (n.447A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2201A>C (n.2201A>C) n.2663A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.1965A>C (n.1965A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.4884A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.2595A>C c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2783A>C n.2797A>C n.2769A>C n.2764A>C
2	g.166041236_166041254del	CA915942893	SCN1A	c.429_447del (n.429_447del) c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3) c.2183_2201del (n.2183_2201del) n.2645_2663del c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14) c.1947_1965del (n.1947_1965del) c.336_354del (n.336_354del) n.4866_4884del c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14) c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14) n.2577_2595del c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14) c.-66_-48del (n.-66_-48del) n.2765_2783del n.2779_2797del n.2751_2769del n.2746_2764del	ClinVar dbSNP
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2	g.166041236T>C	CA349063683	SCN1A	c.446A>G (n.446A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2200A>G (n.2200A>G) n.2662A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.1964A>G (n.1964A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.4883A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.2594A>G c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2782A>G n.2796A>G n.2768A>G n.2763A>G
2	g.166041236T>G	CA349063680	SCN1A	c.446A>C (n.446A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.2200A>C (n.2200A>C) n.2662A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.1964A>C (n.1964A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.4883A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.2594A>C c.2323A>C (p.Asn775His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2782A>C n.2796A>C n.2768A>C n.2763A>C
2	g.166041237T>A	CA429976050	SCN1A	c.445A>T (n.445A>T) c.2409A>T (p.Gly803=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.2199A>T (n.2199A>T) n.2661A>T c.2373A>T (p.Gly791=) c.1963A>T (n.1963A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.4882A>T c.2325A>T (p.Gly775=) c.2406A>T (p.Gly802=) n.2593A>T c.2322A>T (p.Gly774=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2781A>T n.2795A>T n.2767A>T n.2762A>T
2	g.166041237T>C	CA429976052	SCN1A	c.445A>G (n.445A>G) c.2409A>G (p.Gly803=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.2199A>G (n.2199A>G) n.2661A>G c.2373A>G (p.Gly791=) c.1963A>G (n.1963A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.4882A>G c.2325A>G (p.Gly775=) c.2406A>G (p.Gly802=) n.2593A>G c.2322A>G (p.Gly774=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2781A>G n.2795A>G n.2767A>G n.2762A>G	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041237T>G	CA429976053	SCN1A	c.445A>C (n.445A>C) c.2409A>C (p.Gly803=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.2199A>C (n.2199A>C) n.2661A>C c.2373A>C (p.Gly791=) c.1963A>C (n.1963A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.4882A>C c.2325A>C (p.Gly775=) c.2406A>C (p.Gly802=) n.2593A>C c.2322A>C (p.Gly774=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2781A>C n.2795A>C n.2767A>C n.2762A>C
2	g.166041238C>A	CA349063687	SCN1A	c.444G>T (n.444G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.2198G>T (n.2198G>T) n.2660G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.1962G>T (n.1962G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.4881G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2592G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.2780G>T n.2794G>T n.2766G>T n.2761G>T
2	g.166041238C>G	CA349063694	SCN1A	c.444G>C (n.444G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.2198G>C (n.2198G>C) n.2660G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.1962G>C (n.1962G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.4881G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2592G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.2780G>C n.2794G>C n.2766G>C n.2761G>C
2	g.166041238C>T	CA349063690	SCN1A	c.444G>A (n.444G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.2198G>A (n.2198G>A) n.2660G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.1962G>A (n.1962G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.4881G>A c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.2592G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.-51G>A (n.-51G>A) n.2780G>A n.2794G>A n.2766G>A n.2761G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
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2	g.166041239C>T	CA349063704	SCN1A	c.443G>A (n.443G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.2197G>A (n.2197G>A) n.2659G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.1961G>A (n.1961G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.4880G>A c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.2591G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.-52G>A (n.-52G>A) n.2779G>A n.2793G>A n.2765G>A n.2760G>A
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2	g.166041240T>G	CA429976058	SCN1A	c.442A>C (n.442A>C) c.2406A>C (p.Val802=) c.2373A>C (p.Val791=) c.2196A>C (n.2196A>C) n.2658A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.1960A>C (n.1960A>C) c.349A>C (n.349A>C) n.4879A>C c.2322A>C (p.Val774=) c.2403A>C (p.Val801=) n.2590A>C c.2319A>C (p.Val773=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.2778A>C n.2792A>C n.2764A>C n.2759A>C
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2	g.166041241A>C	CA349063707	SCN1A	c.441T>G (n.441T>G) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.2195T>G (n.2195T>G) n.2657T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) c.1959T>G (n.1959T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.4878T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2589T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.2777T>G n.2791T>G n.2763T>G n.2758T>G
2	g.166041241A>G	CA59791791	SCN1A	c.441T>C (n.441T>C) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.2195T>C (n.2195T>C) n.2657T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.1959T>C (n.1959T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.4878T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2589T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.-54T>C (n.-54T>C) n.2777T>C n.2791T>C n.2763T>C n.2758T>C	dbSNP
2	g.166041241A>T	CA349063710	SCN1A	c.441T>A (n.441T>A) c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.2195T>A (n.2195T>A) n.2657T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) c.1959T>A (n.1959T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.4878T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2589T>A c.2318T>A (p.Val773Glu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.2777T>A n.2791T>A n.2763T>A n.2758T>A
2	g.166041241_166041253delinsACTGTAAGCACAT	CA1304858997	SCN1A	c.429_441delinsATGTGCTTACAGT (n.429_441delinsATGTGCTTACAGT) c.2393_2405delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn798=) c.2360_2372delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn787=) c.2183_2195delinsATGTGCTTACAGT (n.2183_2195delinsATGTGCTTACAGT) n.2645_2657delinsATGTGCTTACAGT c.2357_2369delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn786=) c.1947_1959delinsATGTGCTTACAGT (n.1947_1959delinsATGTGCTTACAGT) c.336_348delinsATGTGCTTACAGT (n.336_348delinsATGTGCTTACAGT) n.4866_4878delinsATGTGCTTACAGT c.2309_2321delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn770=) c.2390_2402delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn797=) n.2577_2589delinsATGTGCTTACAGT c.2306_2318delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn769=) c.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT (n.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT) n.2765_2777delinsATGTGCTTACAGT n.2779_2791delinsATGTGCTTACAGT n.2751_2763delinsATGTGCTTACAGT n.2746_2758delinsATGTGCTTACAGT
2	g.166041242C>A	CA349063712	SCN1A	c.440G>T (n.440G>T) c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.2194G>T (n.2194G>T) n.2656G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) c.1958G>T (n.1958G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.4877G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2588G>T c.2317G>T (p.Val773Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) n.2776G>T n.2790G>T n.2762G>T n.2757G>T
2	g.166041242C=	CA1304858999	SCN1A	c.440G= (n.440G=) c.2404G= (p.Val802=) c.2371G= (p.Val791=) c.2194G= (n.2194G=) n.2656G= c.2368G= (p.Val790=) c.1958G= (n.1958G=) c.347G= (n.347G=) n.4877G= c.2320G= (p.Val774=) c.2401G= (p.Val801=) n.2588G= c.2317G= (p.Val773=) c.-55G= (n.-55G=) n.2776G= n.2790G= n.2762G= n.2757G=
2	g.166041242C>G	CA349063713	SCN1A	c.440G>C (n.440G>C) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.2194G>C (n.2194G>C) n.2656G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.1958G>C (n.1958G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.4877G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2588G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.-55G>C (n.-55G>C) n.2776G>C n.2790G>C n.2762G>C n.2757G>C
2	g.166041242C>T	CA16042361	SCN1A	c.440G>A (n.440G>A) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2371G>A (p.Val791Ile) c.2194G>A (n.2194G>A) n.2656G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.1958G>A (n.1958G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.4877G>A c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) n.2588G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.-55G>A (n.-55G>A) n.2776G>A n.2790G>A n.2762G>A n.2757G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041242_166041253del	CA1139657315	SCN1A	c.429_440del (n.429_440del) c.2393_2404del (p.Asn798_Val802delinsIle) c.2360_2371del (p.Asn787_Val791delinsIle) c.2183_2194del (n.2183_2194del) n.2645_2656del c.2357_2368del (p.Asn786_Val790delinsIle) c.1947_1958del (n.1947_1958del) c.336_347del (n.336_347del) n.4866_4877del c.2309_2320del (p.Asn770_Val774delinsIle) c.2390_2401del (p.Asn797_Val801delinsIle) n.2577_2588del c.2306_2317del (p.Asn769_Val773delinsIle) c.-66_-55del (n.-66_-55del) n.2765_2776del n.2779_2790del n.2751_2762del n.2746_2757del	ClinVar dbSNP
2	g.166041243T>A	CA429976062	SCN1A	c.439A>T (n.439A>T) c.2403A>T (p.Thr801=) c.2370A>T (p.Thr790=) c.2193A>T (n.2193A>T) n.2655A>T c.2367A>T (p.Thr789=) c.1957A>T (n.1957A>T) c.346A>T (n.346A>T) n.4876A>T c.2319A>T (p.Thr773=) c.2400A>T (p.Thr800=) n.2587A>T c.2316A>T (p.Thr772=) c.-56A>T (n.-56A>T) n.2775A>T n.2789A>T n.2761A>T n.2756A>T
2	g.166041243T>C	CA429976063	SCN1A	c.439A>G (n.439A>G) c.2403A>G (p.Thr801=) c.2370A>G (p.Thr790=) c.2193A>G (n.2193A>G) n.2655A>G c.2367A>G (p.Thr789=) c.1957A>G (n.1957A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.4876A>G c.2319A>G (p.Thr773=) c.2400A>G (p.Thr800=) n.2587A>G c.2316A>G (p.Thr772=) c.-56A>G (n.-56A>G) n.2775A>G n.2789A>G n.2761A>G n.2756A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041243T>G	CA429976064	SCN1A	c.439A>C (n.439A>C) c.2403A>C (p.Thr801=) c.2370A>C (p.Thr790=) c.2193A>C (n.2193A>C) n.2655A>C c.2367A>C (p.Thr789=) c.1957A>C (n.1957A>C) c.346A>C (n.346A>C) n.4876A>C c.2319A>C (p.Thr773=) c.2400A>C (p.Thr800=) n.2587A>C c.2316A>C (p.Thr772=) c.-56A>C (n.-56A>C) n.2775A>C n.2789A>C n.2761A>C n.2756A>C
2	g.166041243T=	CA1304859000	SCN1A	c.439A= (n.439A=) c.2403A= (p.Thr801=) c.2370A= (p.Thr790=) c.2193A= (n.2193A=) n.2655A= c.2367A= (p.Thr789=) c.1957A= (n.1957A=) c.346A= (n.346A=) n.4876A= c.2319A= (p.Thr773=) c.2400A= (p.Thr800=) n.2587A= c.2316A= (p.Thr772=) c.-56A= (n.-56A=) n.2775A= n.2789A= n.2761A= n.2756A=
2	g.166041243_166041244insA	CA2573133507	SCN1A	c.438_439insT (n.438_439insT) c.2402_2403insT (p.Val802SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer22) c.2192_2193insT (n.2192_2193insT) n.2654_2655insT c.2366_2367insT (p.Val790SerfsTer?) c.1956_1957insT (n.1956_1957insT) c.345_346insT (n.345_346insT) n.4875_4876insT c.2318_2319insT (p.Val774SerfsTer?) c.2399_2400insT (p.Val801SerfsTer?) n.2586_2587insT c.2315_2316insT (p.Val773SerfsTer?) c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) n.2774_2775insT n.2788_2789insT n.2760_2761insT n.2755_2756insT	ClinVar dbSNP
2	g.166041244G>A	CA349063718	SCN1A	c.438C>T (n.438C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2192C>T (n.2192C>T) n.2654C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.1956C>T (n.1956C>T) c.345C>T (n.345C>T) n.4875C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2586C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.-57C>T (n.-57C>T) n.2774C>T n.2788C>T n.2760C>T n.2755C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166041244G>C	CA349063721	SCN1A	c.438C>G (n.438C>G) c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.2192C>G (n.2192C>G) n.2654C>G c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.1956C>G (n.1956C>G) c.345C>G (n.345C>G) n.4875C>G c.2318C>G (p.Thr773Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) n.2586C>G c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.2774C>G n.2788C>G n.2760C>G n.2755C>G
2	g.166041244G>T	CA349063725	SCN1A	c.438C>A (n.438C>A) c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.2192C>A (n.2192C>A) n.2654C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.1956C>A (n.1956C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.4875C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) n.2586C>A c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.2774C>A n.2788C>A n.2760C>A n.2755C>A
2	g.166041245T>A	CA349063730	SCN1A	c.437A>T (n.437A>T) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2191A>T (n.2191A>T) n.2653A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.1955A>T (n.1955A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.4874A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2585A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.-58A>T (n.-58A>T) n.2773A>T n.2787A>T n.2759A>T n.2754A>T
2	g.166041245T>C	CA349063736	SCN1A	c.437A>G (n.437A>G) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2191A>G (n.2191A>G) n.2653A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.1955A>G (n.1955A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.4874A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2585A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.-58A>G (n.-58A>G) n.2773A>G n.2787A>G n.2759A>G n.2754A>G
2	g.166041245T>G	CA349063733	SCN1A	c.437A>C (n.437A>C) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2191A>C (n.2191A>C) n.2653A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.1955A>C (n.1955A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.4874A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2585A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.-58A>C (n.-58A>C) n.2773A>C n.2787A>C n.2759A>C n.2754A>C
2	g.166041246A>C	CA429976069	SCN1A	c.436T>G (n.436T>G) c.2400T>G (p.Leu800=) c.2367T>G (p.Leu789=) c.2190T>G (n.2190T>G) n.2652T>G c.2364T>G (p.Leu788=) c.1954T>G (n.1954T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.4873T>G c.2316T>G (p.Leu772=) c.2397T>G (p.Leu799=) n.2584T>G c.2313T>G (p.Leu771=) c.-59T>G (n.-59T>G) n.2772T>G n.2786T>G n.2758T>G n.2753T>G
2	g.166041246A>G	CA429976071	SCN1A	c.436T>C (n.436T>C) c.2400T>C (p.Leu800=) c.2367T>C (p.Leu789=) c.2190T>C (n.2190T>C) n.2652T>C c.2364T>C (p.Leu788=) c.1954T>C (n.1954T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.4873T>C c.2316T>C (p.Leu772=) c.2397T>C (p.Leu799=) n.2584T>C c.2313T>C (p.Leu771=) c.-59T>C (n.-59T>C) n.2772T>C n.2786T>C n.2758T>C n.2753T>C
2	g.166041246A>T	CA429976073	SCN1A	c.436T>A (n.436T>A) c.2400T>A (p.Leu800=) c.2367T>A (p.Leu789=) c.2190T>A (n.2190T>A) n.2652T>A c.2364T>A (p.Leu788=) c.1954T>A (n.1954T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.4873T>A c.2316T>A (p.Leu772=) c.2397T>A (p.Leu799=) n.2584T>A c.2313T>A (p.Leu771=) c.-59T>A (n.-59T>A) n.2772T>A n.2786T>A n.2758T>A n.2753T>A
2	g.166041247A>C	CA349063740	SCN1A	c.435T>G (n.435T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.2189T>G (n.2189T>G) n.2651T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.1953T>G (n.1953T>G) c.342T>G (n.342T>G) n.4872T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.2583T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) n.2771T>G n.2785T>G n.2757T>G n.2752T>G
2	g.166041247A>G	CA349063742	SCN1A	c.435T>C (n.435T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.2189T>C (n.2189T>C) n.2651T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.1953T>C (n.1953T>C) c.342T>C (n.342T>C) n.4872T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.2583T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) n.2771T>C n.2785T>C n.2757T>C n.2752T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041247A>T	CA349063745	SCN1A	c.435T>A (n.435T>A) c.2399T>A (p.Leu800His) c.2366T>A (p.Leu789His) c.2189T>A (n.2189T>A) n.2651T>A c.2363T>A (p.Leu788His) c.1953T>A (n.1953T>A) c.342T>A (n.342T>A) n.4872T>A c.2315T>A (p.Leu772His) c.2396T>A (p.Leu799His) n.2583T>A c.2312T>A (p.Leu771His) c.-60T>A (n.-60T>A) n.2771T>A n.2785T>A n.2757T>A n.2752T>A
2	g.166041248G>A	CA349063749	SCN1A	c.434C>T (n.434C>T) c.2398C>T (p.Leu800Phe) c.2365C>T (p.Leu789Phe) c.2188C>T (n.2188C>T) n.2650C>T c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.1952C>T (n.1952C>T) c.341C>T (n.341C>T) n.4871C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.2395C>T (p.Leu799Phe) n.2582C>T c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.-61C>T (n.-61C>T) n.2770C>T n.2784C>T n.2756C>T n.2751C>T
2	g.166041248G>C	CA349063752	SCN1A	c.434C>G (n.434C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.2188C>G (n.2188C>G) n.2650C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) c.1952C>G (n.1952C>G) c.341C>G (n.341C>G) n.4871C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) n.2582C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) c.-61C>G (n.-61C>G) n.2770C>G n.2784C>G n.2756C>G n.2751C>G
2	g.166041248G>T	CA349063755	SCN1A	c.434C>A (n.434C>A) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.2365C>A (p.Leu789Ile) c.2188C>A (n.2188C>A) n.2650C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.1952C>A (n.1952C>A) c.341C>A (n.341C>A) n.4871C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2395C>A (p.Leu799Ile) n.2582C>A c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.-61C>A (n.-61C>A) n.2770C>A n.2784C>A n.2756C>A n.2751C>A
2	g.166041249C>A	CA429976074	SCN1A	c.433G>T (n.433G>T) c.2397G>T (p.Val799=) c.2364G>T (p.Val788=) c.2187G>T (n.2187G>T) n.2649G>T c.2361G>T (p.Val787=) c.1951G>T (n.1951G>T) c.340G>T (n.340G>T) n.4870G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.2394G>T (p.Val798=) n.2581G>T c.2310G>T (p.Val770=) c.-62G>T (n.-62G>T) n.2769G>T n.2783G>T n.2755G>T n.2750G>T
2	g.166041249C=	CA1304859001	SCN1A	c.433G= (n.433G=) c.2397G= (p.Val799=) c.2364G= (p.Val788=) c.2187G= (n.2187G=) n.2649G= c.2361G= (p.Val787=) c.1951G= (n.1951G=) c.340G= (n.340G=) n.4870G= c.2313G= (p.Val771=) c.2394G= (p.Val798=) n.2581G= c.2310G= (p.Val770=) c.-62G= (n.-62G=) n.2769G= n.2783G= n.2755G= n.2750G=
2	g.166041249C>G	CA1943127	SCN1A	c.433G>C (n.433G>C) c.2397G>C (p.Val799=) c.2364G>C (p.Val788=) c.2187G>C (n.2187G>C) n.2649G>C c.2361G>C (p.Val787=) c.1951G>C (n.1951G>C) c.340G>C (n.340G>C) n.4870G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.2394G>C (p.Val798=) n.2581G>C c.2310G>C (p.Val770=) c.-62G>C (n.-62G>C) n.2769G>C n.2783G>C n.2755G>C n.2750G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041249C>T	CA429976075	SCN1A	c.433G>A (n.433G>A) c.2397G>A (p.Val799=) c.2364G>A (p.Val788=) c.2187G>A (n.2187G>A) n.2649G>A c.2361G>A (p.Val787=) c.1951G>A (n.1951G>A) c.340G>A (n.340G>A) n.4870G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.2394G>A (p.Val798=) n.2581G>A c.2310G>A (p.Val770=) c.-62G>A (n.-62G>A) n.2769G>A n.2783G>A n.2755G>A n.2750G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041250A=	CA1304859002	SCN1A	c.432T= (n.432T=) c.2396T= (p.Val799=) c.2363T= (p.Val788=) c.2186T= (n.2186T=) n.2648T= c.2360T= (p.Val787=) c.1950T= (n.1950T=) c.339T= (n.339T=) n.4869T= c.2312T= (p.Val771=) c.2393T= (p.Val798=) n.2580T= c.2309T= (p.Val770=) c.-63T= (n.-63T=) n.2768T= n.2782T= n.2754T= n.2749T=
2	g.166041250A>C	CA349063762	SCN1A	c.432T>G (n.432T>G) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2186T>G (n.2186T>G) n.2648T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) c.1950T>G (n.1950T>G) c.339T>G (n.339T>G) n.4869T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2580T>G c.2309T>G (p.Val770Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.2768T>G n.2782T>G n.2754T>G n.2749T>G	dbSNP
2	g.166041250A>G	CA349063764	SCN1A	c.432T>C (n.432T>C) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2186T>C (n.2186T>C) n.2648T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) c.1950T>C (n.1950T>C) c.339T>C (n.339T>C) n.4869T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2580T>C c.2309T>C (p.Val770Ala) c.-63T>C (n.-63T>C) n.2768T>C n.2782T>C n.2754T>C n.2749T>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041250A>T	CA349063767	SCN1A	c.432T>A (n.432T>A) c.2396T>A (p.Val799Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2186T>A (n.2186T>A) n.2648T>A c.2360T>A (p.Val787Glu) c.1950T>A (n.1950T>A) c.339T>A (n.339T>A) n.4869T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2393T>A (p.Val798Glu) n.2580T>A c.2309T>A (p.Val770Glu) c.-63T>A (n.-63T>A) n.2768T>A n.2782T>A n.2754T>A n.2749T>A
2	g.166041251C>A	CA349063772	SCN1A	c.431G>T (n.431G>T) c.2395G>T (p.Val799Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2185G>T (n.2185G>T) n.2647G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) c.1949G>T (n.1949G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.4868G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2392G>T (p.Val798Leu) n.2579G>T c.2308G>T (p.Val770Leu) c.-64G>T (n.-64G>T) n.2767G>T n.2781G>T n.2753G>T n.2748G>T
2	g.166041251C>G	CA349063773	SCN1A	c.431G>C (n.431G>C) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2185G>C (n.2185G>C) n.2647G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.1949G>C (n.1949G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.4868G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2579G>C c.2308G>C (p.Val770Leu) c.-64G>C (n.-64G>C) n.2767G>C n.2781G>C n.2753G>C n.2748G>C
2	g.166041251C>T	CA349063770	SCN1A	c.431G>A (n.431G>A) c.2395G>A (p.Val799Met) c.2362G>A (p.Val788Met) c.2185G>A (n.2185G>A) n.2647G>A c.2359G>A (p.Val787Met) c.1949G>A (n.1949G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.4868G>A c.2311G>A (p.Val771Met) c.2392G>A (p.Val798Met) n.2579G>A c.2308G>A (p.Val770Met) c.-64G>A (n.-64G>A) n.2767G>A n.2781G>A n.2753G>A n.2748G>A	ClinVar
2	g.166041252A>C	CA349063776	SCN1A	c.430T>G (n.430T>G) c.2394T>G (p.Asn798Lys) c.2361T>G (p.Asn787Lys) c.2184T>G (n.2184T>G) n.2646T>G c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.1948T>G (n.1948T>G) c.337T>G (n.337T>G) n.4867T>G c.2310T>G (p.Asn770Lys) c.2391T>G (p.Asn797Lys) n.2578T>G c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.-65T>G (n.-65T>G) n.2766T>G n.2780T>G n.2752T>G n.2747T>G
2	g.166041252A>G	CA429976079	SCN1A	c.430T>C (n.430T>C) c.2394T>C (p.Asn798=) c.2361T>C (p.Asn787=) c.2184T>C (n.2184T>C) n.2646T>C c.2358T>C (p.Asn786=) c.1948T>C (n.1948T>C) c.337T>C (n.337T>C) n.4867T>C c.2310T>C (p.Asn770=) c.2391T>C (p.Asn797=) n.2578T>C c.2307T>C (p.Asn769=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.2766T>C n.2780T>C n.2752T>C n.2747T>C
2	g.166041252A>T	CA349063778	SCN1A	c.430T>A (n.430T>A) c.2394T>A (p.Asn798Lys) c.2361T>A (p.Asn787Lys) c.2184T>A (n.2184T>A) n.2646T>A c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.1948T>A (n.1948T>A) c.337T>A (n.337T>A) n.4867T>A c.2310T>A (p.Asn770Lys) c.2391T>A (p.Asn797Lys) n.2578T>A c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.2766T>A n.2780T>A n.2752T>A n.2747T>A
2	g.166041253T>A	CA349063781	SCN1A	c.429A>T (n.429A>T) c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) c.2183A>T (n.2183A>T) n.2645A>T c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.1947A>T (n.1947A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.4866A>T c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) n.2577A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.-66A>T (n.-66A>T) n.2765A>T n.2779A>T n.2751A>T n.2746A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041253T>C	CA349063783	SCN1A	c.429A>G (n.429A>G) c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) c.2183A>G (n.2183A>G) n.2645A>G c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.1947A>G (n.1947A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.4866A>G c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) n.2577A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.-66A>G (n.-66A>G) n.2765A>G n.2779A>G n.2751A>G n.2746A>G
2	g.166041253T>G	CA349063785	SCN1A	c.429A>C (n.429A>C) c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) c.2183A>C (n.2183A>C) n.2645A>C c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.1947A>C (n.1947A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.4866A>C c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) n.2577A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.-66A>C (n.-66A>C) n.2765A>C n.2779A>C n.2751A>C n.2746A>C
2	g.166041254T>A	CA349063788	SCN1A	c.428A>T (n.428A>T) c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) c.2182A>T (n.2182A>T) n.2644A>T c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.1946A>T (n.1946A>T) c.335A>T (n.335A>T) n.4865A>T c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) n.2576A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.-67A>T (n.-67A>T) n.2764A>T n.2778A>T n.2750A>T n.2745A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041254T>C	CA349063790	SCN1A	c.428A>G (n.428A>G) c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) c.2182A>G (n.2182A>G) n.2644A>G c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.1946A>G (n.1946A>G) c.335A>G (n.335A>G) n.4865A>G c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) n.2576A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.-67A>G (n.-67A>G) n.2764A>G n.2778A>G n.2750A>G n.2745A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041254T>G	CA349063791	SCN1A	c.428A>C (n.428A>C) c.2392A>C (p.Asn798His) c.2359A>C (p.Asn787His) c.2182A>C (n.2182A>C) n.2644A>C c.2356A>C (p.Asn786His) c.1946A>C (n.1946A>C) c.335A>C (n.335A>C) n.4865A>C c.2308A>C (p.Asn770His) c.2389A>C (p.Asn797His) n.2576A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.-67A>C (n.-67A>C) n.2764A>C n.2778A>C n.2750A>C n.2745A>C	gnomAD v4
2	g.166041255A>C	CA349063792	SCN1A	c.427T>G (n.427T>G) c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.2358T>G (p.Asn786Lys) c.2181T>G (n.2181T>G) n.2643T>G c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.1945T>G (n.1945T>G) c.334T>G (n.334T>G) n.4864T>G c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) n.2575T>G c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.2763T>G n.2777T>G n.2749T>G n.2744T>G
2	g.166041255A>G	CA429976080	SCN1A	c.427T>C (n.427T>C) c.2391T>C (p.Asn797=) c.2358T>C (p.Asn786=) c.2181T>C (n.2181T>C) n.2643T>C c.2355T>C (p.Asn785=) c.1945T>C (n.1945T>C) c.334T>C (n.334T>C) n.4864T>C c.2307T>C (p.Asn769=) c.2388T>C (p.Asn796=) n.2575T>C c.2304T>C (p.Asn768=) c.-68T>C (n.-68T>C) n.2763T>C n.2777T>C n.2749T>C n.2744T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.166041255A>T	CA349063794	SCN1A	c.427T>A (n.427T>A) c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.2358T>A (p.Asn786Lys) c.2181T>A (n.2181T>A) n.2643T>A c.2355T>A (p.Asn785Lys) c.1945T>A (n.1945T>A) c.334T>A (n.334T>A) n.4864T>A c.2307T>A (p.Asn769Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) n.2575T>A c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.-68T>A (n.-68T>A) n.2763T>A n.2777T>A n.2749T>A n.2744T>A
2	g.166041256T>A	CA349063795	SCN1A	c.426A>T (n.426A>T) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.2180A>T (n.2180A>T) n.2642A>T c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.1944A>T (n.1944A>T) c.333A>T (n.333A>T) n.4863A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) n.2574A>T c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.-69A>T (n.-69A>T) n.2762A>T n.2776A>T n.2748A>T n.2743A>T
2	g.166041256T>C	CA1943128	SCN1A	c.426A>G (n.426A>G) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.2180A>G (n.2180A>G) n.2642A>G c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.1944A>G (n.1944A>G) c.333A>G (n.333A>G) n.4863A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) n.2574A>G c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.-69A>G (n.-69A>G) n.2762A>G n.2776A>G n.2748A>G n.2743A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041256T>G	CA349063797	SCN1A	c.426A>C (n.426A>C) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.2180A>C (n.2180A>C) n.2642A>C c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.1944A>C (n.1944A>C) c.333A>C (n.333A>C) n.4863A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) n.2574A>C c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.-69A>C (n.-69A>C) n.2762A>C n.2776A>C n.2748A>C n.2743A>C
2	g.166041256T=	CA1304859003	SCN1A	c.426A= (n.426A=) c.2390A= (p.Asn797=) c.2357A= (p.Asn786=) c.2180A= (n.2180A=) n.2642A= c.2354A= (p.Asn785=) c.1944A= (n.1944A=) c.333A= (n.333A=) n.4863A= c.2306A= (p.Asn769=) c.2387A= (p.Asn796=) n.2574A= c.2303A= (p.Asn768=) c.-69A= (n.-69A=) n.2762A= n.2776A= n.2748A= n.2743A=
2	g.166041257T>A	CA349063805	SCN1A	c.425A>T (n.425A>T) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.2179A>T (n.2179A>T) n.2641A>T c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.1943A>T (n.1943A>T) c.332A>T (n.332A>T) n.4862A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) n.2573A>T c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.-70A>T (n.-70A>T) n.2761A>T n.2775A>T n.2747A>T n.2742A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041257T>C	CA349063803	SCN1A	c.425A>G (n.425A>G) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.2179A>G (n.2179A>G) n.2641A>G c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.1943A>G (n.1943A>G) c.332A>G (n.332A>G) n.4862A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) n.2573A>G c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.-70A>G (n.-70A>G) n.2761A>G n.2775A>G n.2747A>G n.2742A>G	ClinVar
2	g.166041257T>G	CA349063800	SCN1A	c.425A>C (n.425A>C) c.2389A>C (p.Asn797His) c.2356A>C (p.Asn786His) c.2179A>C (n.2179A>C) n.2641A>C c.2353A>C (p.Asn785His) c.1943A>C (n.1943A>C) c.332A>C (n.332A>C) n.4862A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.2386A>C (p.Asn796His) n.2573A>C c.2302A>C (p.Asn768His) c.-70A>C (n.-70A>C) n.2761A>C n.2775A>C n.2747A>C n.2742A>C
2	g.166041258G>A	CA429976084	SCN1A	c.424C>T (n.424C>T) c.2388C>T (p.Phe796=) c.2355C>T (p.Phe785=) c.2178C>T (n.2178C>T) n.2640C>T c.2352C>T (p.Phe784=) c.1942C>T (n.1942C>T) c.331C>T (n.331C>T) n.4861C>T c.2304C>T (p.Phe768=) c.2385C>T (p.Phe795=) n.2572C>T c.2301C>T (p.Phe767=) c.-71C>T (n.-71C>T) n.2760C>T n.2774C>T n.2746C>T n.2741C>T
2	g.166041258G>C	CA349063807	SCN1A	c.424C>G (n.424C>G) c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.2355C>G (p.Phe785Leu) c.2178C>G (n.2178C>G) n.2640C>G c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.1942C>G (n.1942C>G) c.331C>G (n.331C>G) n.4861C>G c.2304C>G (p.Phe768Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.2572C>G c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.-71C>G (n.-71C>G) n.2760C>G n.2774C>G n.2746C>G n.2741C>G
2	g.166041258G>T	CA349063808	SCN1A	c.424C>A (n.424C>A) c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.2355C>A (p.Phe785Leu) c.2178C>A (n.2178C>A) n.2640C>A c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.1942C>A (n.1942C>A) c.331C>A (n.331C>A) n.4861C>A c.2304C>A (p.Phe768Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.2572C>A c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.-71C>A (n.-71C>A) n.2760C>A n.2774C>A n.2746C>A n.2741C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041259A>C	CA349063811	SCN1A	c.423T>G (n.423T>G) c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.2354T>G (p.Phe785Cys) c.2177T>G (n.2177T>G) n.2639T>G c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.1941T>G (n.1941T>G) c.330T>G (n.330T>G) n.4860T>G c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.2571T>G c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.-72T>G (n.-72T>G) n.2759T>G n.2773T>G n.2745T>G n.2740T>G
2	g.166041259A>G	CA349063813	SCN1A	c.423T>C (n.423T>C) c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.2354T>C (p.Phe785Ser) c.2177T>C (n.2177T>C) n.2639T>C c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.1941T>C (n.1941T>C) c.330T>C (n.330T>C) n.4860T>C c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.2571T>C c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.-72T>C (n.-72T>C) n.2759T>C n.2773T>C n.2745T>C n.2740T>C
2	g.166041259A>T	CA349063818	SCN1A	c.423T>A (n.423T>A) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.2354T>A (p.Phe785Tyr) c.2177T>A (n.2177T>A) n.2639T>A c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.1941T>A (n.1941T>A) c.330T>A (n.330T>A) n.4860T>A c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.2571T>A c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.-72T>A (n.-72T>A) n.2759T>A n.2773T>A n.2745T>A n.2740T>A
2	g.166041260A>C	CA349063821	SCN1A	c.422T>G (n.422T>G) c.2386T>G (p.Phe796Val) c.2353T>G (p.Phe785Val) c.2176T>G (n.2176T>G) n.2638T>G c.2350T>G (p.Phe784Val) c.1940T>G (n.1940T>G) c.329T>G (n.329T>G) n.4859T>G c.2302T>G (p.Phe768Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.2570T>G c.2299T>G (p.Phe767Val) c.-73T>G (n.-73T>G) n.2758T>G n.2772T>G n.2744T>G n.2739T>G
2	g.166041260A>G	CA349063827	SCN1A	c.422T>C (n.422T>C) c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.2176T>C (n.2176T>C) n.2638T>C c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.1940T>C (n.1940T>C) c.329T>C (n.329T>C) n.4859T>C c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.2570T>C c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.-73T>C (n.-73T>C) n.2758T>C n.2772T>C n.2744T>C n.2739T>C
2	g.166041260A>T	CA349063831	SCN1A	c.422T>A (n.422T>A) c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.2353T>A (p.Phe785Ile) c.2176T>A (n.2176T>A) n.2638T>A c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.1940T>A (n.1940T>A) c.329T>A (n.329T>A) n.4859T>A c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.2570T>A c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.-73T>A (n.-73T>A) n.2758T>A n.2772T>A n.2744T>A n.2739T>A
2	g.166041261A=	CA1304859004	SCN1A	c.421T= (n.421T=) c.2385T= (p.His795=) c.2352T= (p.His784=) c.2175T= (n.2175T=) n.2637T= c.2349T= (p.His783=) c.1939T= (n.1939T=) c.328T= (n.328T=) n.4858T= c.2301T= (p.His767=) c.2382T= (p.His794=) n.2569T= c.2298T= (p.His766=) c.-74T= (n.-74T=) n.2757T= n.2771T= n.2743T= n.2738T=
2	g.166041261A>C	CA349063834	SCN1A	c.421T>G (n.421T>G) c.2385T>G (p.His795Gln) c.2352T>G (p.His784Gln) c.2175T>G (n.2175T>G) n.2637T>G c.2349T>G (p.His783Gln) c.1939T>G (n.1939T>G) c.328T>G (n.328T>G) n.4858T>G c.2301T>G (p.His767Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) n.2569T>G c.2298T>G (p.His766Gln) c.-74T>G (n.-74T>G) n.2757T>G n.2771T>G n.2743T>G n.2738T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.166041261A>G	CA429976090	SCN1A	c.421T>C (n.421T>C) c.2385T>C (p.His795=) c.2352T>C (p.His784=) c.2175T>C (n.2175T>C) n.2637T>C c.2349T>C (p.His783=) c.1939T>C (n.1939T>C) c.328T>C (n.328T>C) n.4858T>C c.2301T>C (p.His767=) c.2382T>C (p.His794=) n.2569T>C c.2298T>C (p.His766=) c.-74T>C (n.-74T>C) n.2757T>C n.2771T>C n.2743T>C n.2738T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041261A>T	CA349063836	SCN1A	c.421T>A (n.421T>A) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2352T>A (p.His784Gln) c.2175T>A (n.2175T>A) n.2637T>A c.2349T>A (p.His783Gln) c.1939T>A (n.1939T>A) c.328T>A (n.328T>A) n.4858T>A c.2301T>A (p.His767Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) n.2569T>A c.2298T>A (p.His766Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.2757T>A n.2771T>A n.2743T>A n.2738T>A
2	g.166041263_166041304del	CA2739271498	SCN1A	c.380_421del (n.380_421del) c.2344_2385del (p.Thr782_His795del) c.2311_2352del (p.Thr771_His784del) c.2134_2175del (n.2134_2175del) n.2596_2637del c.2308_2349del (p.Thr770_His783del) c.1898_1939del (n.1898_1939del) c.287_328del (n.287_328del) n.4817_4858del c.2260_2301del (p.Thr754_His767del) c.2341_2382del (p.Thr781_His794del) n.2528_2569del c.2257_2298del (p.Thr753_His766del) c.-115_-74del (n.-115_-74del) n.2716_2757del n.2730_2771del n.2702_2743del n.2697_2738del	ClinVar
2	g.166041262T>A	CA349063838	SCN1A	c.420A>T (n.420A>T) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2351A>T (p.His784Leu) c.2174A>T (n.2174A>T) n.2636A>T c.2348A>T (p.His783Leu) c.1938A>T (n.1938A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.4857A>T c.2300A>T (p.His767Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) n.2568A>T c.2297A>T (p.His766Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.2756A>T n.2770A>T n.2742A>T n.2737A>T
2	g.166041262T>C	CA349063839	SCN1A	c.420A>G (n.420A>G) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2351A>G (p.His784Arg) c.2174A>G (n.2174A>G) n.2636A>G c.2348A>G (p.His783Arg) c.1938A>G (n.1938A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.4857A>G c.2300A>G (p.His767Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) n.2568A>G c.2297A>G (p.His766Arg) c.-75A>G (n.-75A>G) n.2756A>G n.2770A>G n.2742A>G n.2737A>G
2	g.166041262T>G	CA349063841	SCN1A	c.420A>C (n.420A>C) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2351A>C (p.His784Pro) c.2174A>C (n.2174A>C) n.2636A>C c.2348A>C (p.His783Pro) c.1938A>C (n.1938A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.4857A>C c.2300A>C (p.His767Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) n.2568A>C c.2297A>C (p.His766Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.2756A>C n.2770A>C n.2742A>C n.2737A>C
2	g.166041263G>A	CA349063850	SCN1A	c.419C>T (n.419C>T) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2350C>T (p.His784Tyr) c.2173C>T (n.2173C>T) n.2635C>T c.2347C>T (p.His783Tyr) c.1937C>T (n.1937C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.4856C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.2567C>T c.2296C>T (p.His766Tyr) c.-76C>T (n.-76C>T) n.2755C>T n.2769C>T n.2741C>T n.2736C>T
2	g.166041263G>C	CA349063847	SCN1A	c.419C>G (n.419C>G) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2350C>G (p.His784Asp) c.2173C>G (n.2173C>G) n.2635C>G c.2347C>G (p.His783Asp) c.1937C>G (n.1937C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.4856C>G c.2299C>G (p.His767Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) n.2567C>G c.2296C>G (p.His766Asp) c.-76C>G (n.-76C>G) n.2755C>G n.2769C>G n.2741C>G n.2736C>G
2	g.166041263G>T	CA349063844	SCN1A	c.419C>A (n.419C>A) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2350C>A (p.His784Asn) c.2173C>A (n.2173C>A) n.2635C>A c.2347C>A (p.His783Asn) c.1937C>A (n.1937C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.4856C>A c.2299C>A (p.His767Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) n.2567C>A c.2296C>A (p.His766Asn) c.-76C>A (n.-76C>A) n.2755C>A n.2769C>A n.2741C>A n.2736C>A
2	g.166041264G>A	CA429976093	SCN1A	c.418C>T (n.418C>T) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.2172C>T (n.2172C>T) n.2634C>T c.2346C>T (p.Asp782=) c.1936C>T (n.1936C>T) c.325C>T (n.325C>T) n.4855C>T c.2298C>T (p.Asp766=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2566C>T c.2295C>T (p.Asp765=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.2754C>T n.2768C>T n.2740C>T n.2735C>T	gnomAD v4
2	g.166041264G>C	CA349063851	SCN1A	c.418C>G (n.418C>G) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.2172C>G (n.2172C>G) n.2634C>G c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.1936C>G (n.1936C>G) c.325C>G (n.325C>G) n.4855C>G c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2566C>G c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.-77C>G (n.-77C>G) n.2754C>G n.2768C>G n.2740C>G n.2735C>G
2	g.166041264G>T	CA349063852	SCN1A	c.418C>A (n.418C>A) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.2172C>A (n.2172C>A) n.2634C>A c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.1936C>A (n.1936C>A) c.325C>A (n.325C>A) n.4855C>A c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2566C>A c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.2754C>A n.2768C>A n.2740C>A n.2735C>A
2	g.166041265T>A	CA349063853	SCN1A	c.417A>T (n.417A>T) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2171A>T (n.2171A>T) n.2633A>T c.2345A>T (p.Asp782Val) c.1935A>T (n.1935A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.4854A>T c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2565A>T c.2294A>T (p.Asp765Val) c.-78A>T (n.-78A>T) n.2753A>T n.2767A>T n.2739A>T n.2734A>T
2	g.166041265T>C	CA349063859	SCN1A	c.417A>G (n.417A>G) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2171A>G (n.2171A>G) n.2633A>G c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.1935A>G (n.1935A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.4854A>G c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2565A>G c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.2753A>G n.2767A>G n.2739A>G n.2734A>G
2	g.166041265T>G	CA349063855	SCN1A	c.417A>C (n.417A>C) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2171A>C (n.2171A>C) n.2633A>C c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.1935A>C (n.1935A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.4854A>C c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2565A>C c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) n.2753A>C n.2767A>C n.2739A>C n.2734A>C
2	g.166041266C>A	CA349063863	SCN1A	c.416G>T (n.416G>T) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2170G>T (n.2170G>T) n.2632G>T c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.1934G>T (n.1934G>T) c.323G>T (n.323G>T) n.4853G>T c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2564G>T c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.-79G>T (n.-79G>T) n.2752G>T n.2766G>T n.2738G>T n.2733G>T
2	g.166041266C=	CA1304859005	SCN1A	c.416G= (n.416G=) c.2380G= (p.Asp794=) c.2347G= (p.Asp783=) c.2170G= (n.2170G=) n.2632G= c.2344G= (p.Asp782=) c.1934G= (n.1934G=) c.323G= (n.323G=) n.4853G= c.2296G= (p.Asp766=) c.2377G= (p.Asp793=) n.2564G= c.2293G= (p.Asp765=) c.-79G= (n.-79G=) n.2752G= n.2766G= n.2738G= n.2733G=
2	g.166041266C>G	CA349063865	SCN1A	c.416G>C (n.416G>C) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.2170G>C (n.2170G>C) n.2632G>C c.2344G>C (p.Asp782His) c.1934G>C (n.1934G>C) c.323G>C (n.323G>C) n.4853G>C c.2296G>C (p.Asp766His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2564G>C c.2293G>C (p.Asp765His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.2752G>C n.2766G>C n.2738G>C n.2733G>C	ClinVar
2	g.166041266C>T	CA349063868	SCN1A	c.416G>A (n.416G>A) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2170G>A (n.2170G>A) n.2632G>A c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.1934G>A (n.1934G>A) c.323G>A (n.323G>A) n.4853G>A c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2564G>A c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) n.2752G>A n.2766G>A n.2738G>A n.2733G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041267C>A	CA429976095	SCN1A	c.415G>T (n.415G>T) c.2379G>T (p.Thr793=) c.2346G>T (p.Thr782=) c.2169G>T (n.2169G>T) n.2631G>T c.2343G>T (p.Thr781=) c.1933G>T (n.1933G>T) c.322G>T (n.322G>T) n.4852G>T c.2295G>T (p.Thr765=) c.2376G>T (p.Thr792=) n.2563G>T c.2292G>T (p.Thr764=) c.-80G>T (n.-80G>T) n.2751G>T n.2765G>T n.2737G>T n.2732G>T
2	g.166041267C=	CA1304859006	SCN1A	c.415G= (n.415G=) c.2379G= (p.Thr793=) c.2346G= (p.Thr782=) c.2169G= (n.2169G=) n.2631G= c.2343G= (p.Thr781=) c.1933G= (n.1933G=) c.322G= (n.322G=) n.4852G= c.2295G= (p.Thr765=) c.2376G= (p.Thr792=) n.2563G= c.2292G= (p.Thr764=) c.-80G= (n.-80G=) n.2751G= n.2765G= n.2737G= n.2732G=
2	g.166041267C>G	CA429976096	SCN1A	c.415G>C (n.415G>C) c.2379G>C (p.Thr793=) c.2346G>C (p.Thr782=) c.2169G>C (n.2169G>C) n.2631G>C c.2343G>C (p.Thr781=) c.1933G>C (n.1933G>C) c.322G>C (n.322G>C) n.4852G>C c.2295G>C (p.Thr765=) c.2376G>C (p.Thr792=) n.2563G>C c.2292G>C (p.Thr764=) c.-80G>C (n.-80G>C) n.2751G>C n.2765G>C n.2737G>C n.2732G>C
2	g.166041267C>T	CA1943129	SCN1A	c.415G>A (n.415G>A) c.2379G>A (p.Thr793=) c.2346G>A (p.Thr782=) c.2169G>A (n.2169G>A) n.2631G>A c.2343G>A (p.Thr781=) c.1933G>A (n.1933G>A) c.322G>A (n.322G>A) n.4852G>A c.2295G>A (p.Thr765=) c.2376G>A (p.Thr792=) n.2563G>A c.2292G>A (p.Thr764=) c.-80G>A (n.-80G>A) n.2751G>A n.2765G>A n.2737G>A n.2732G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041268G>A	CA317287	SCN1A	c.414C>T (n.414C>T) c.2378C>T (p.Thr793Met) c.2345C>T (p.Thr782Met) c.2168C>T (n.2168C>T) n.2630C>T c.2342C>T (p.Thr781Met) c.1932C>T (n.1932C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.4851C>T c.2294C>T (p.Thr765Met) c.2375C>T (p.Thr792Met) n.2562C>T c.2291C>T (p.Thr764Met) c.-81C>T (n.-81C>T) n.2750C>T n.2764C>T n.2736C>T n.2731C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041268G>C	CA349063874	SCN1A	c.414C>G (n.414C>G) c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2345C>G (p.Thr782Arg) c.2168C>G (n.2168C>G) n.2630C>G c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.1932C>G (n.1932C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.4851C>G c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.2562C>G c.2291C>G (p.Thr764Arg) c.-81C>G (n.-81C>G) n.2750C>G n.2764C>G n.2736C>G n.2731C>G
2	g.166041268G=	CA1304859007	SCN1A	c.414C= (n.414C=) c.2378C= (p.Thr793=) c.2345C= (p.Thr782=) c.2168C= (n.2168C=) n.2630C= c.2342C= (p.Thr781=) c.1932C= (n.1932C=) c.321C= (n.321C=) n.4851C= c.2294C= (p.Thr765=) c.2375C= (p.Thr792=) n.2562C= c.2291C= (p.Thr764=) c.-81C= (n.-81C=) n.2750C= n.2764C= n.2736C= n.2731C=
2	g.166041268G>T	CA349063876	SCN1A	c.414C>A (n.414C>A) c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2345C>A (p.Thr782Lys) c.2168C>A (n.2168C>A) n.2630C>A c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.1932C>A (n.1932C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.4851C>A c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.2562C>A c.2291C>A (p.Thr764Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) n.2750C>A n.2764C>A n.2736C>A n.2731C>A	ClinVar dbSNP
2	g.166041269T>A	CA349063879	SCN1A	c.413A>T (n.413A>T) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2167A>T (n.2167A>T) n.2629A>T c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.1931A>T (n.1931A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.4850A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.2561A>T c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.-82A>T (n.-82A>T) n.2749A>T n.2763A>T n.2735A>T n.2730A>T
2	g.166041269T>C	CA349063880	SCN1A	c.413A>G (n.413A>G) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2167A>G (n.2167A>G) n.2629A>G c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.1931A>G (n.1931A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.4850A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.2561A>G c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.-82A>G (n.-82A>G) n.2749A>G n.2763A>G n.2735A>G n.2730A>G
2	g.166041269T>G	CA349063882	SCN1A	c.413A>C (n.413A>C) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2167A>C (n.2167A>C) n.2629A>C c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.1931A>C (n.1931A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.4850A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.2561A>C c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.-82A>C (n.-82A>C) n.2749A>C n.2763A>C n.2735A>C n.2730A>C
2	g.166041270C>A	CA349063885	SCN1A	c.412G>T (n.412G>T) c.2376G>T (p.Met792Ile) c.2343G>T (p.Met781Ile) c.2166G>T (n.2166G>T) n.2628G>T c.2340G>T (p.Met780Ile) c.1930G>T (n.1930G>T) c.319G>T (n.319G>T) n.4849G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2560G>T c.2289G>T (p.Met763Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.2748G>T n.2762G>T n.2734G>T n.2729G>T
2	g.166041270C>G	CA349063893	SCN1A	c.412G>C (n.412G>C) c.2376G>C (p.Met792Ile) c.2343G>C (p.Met781Ile) c.2166G>C (n.2166G>C) n.2628G>C c.2340G>C (p.Met780Ile) c.1930G>C (n.1930G>C) c.319G>C (n.319G>C) n.4849G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2560G>C c.2289G>C (p.Met763Ile) c.-83G>C (n.-83G>C) n.2748G>C n.2762G>C n.2734G>C n.2729G>C
2	g.166041270C>T	CA349063896	SCN1A	c.412G>A (n.412G>A) c.2376G>A (p.Met792Ile) c.2343G>A (p.Met781Ile) c.2166G>A (n.2166G>A) n.2628G>A c.2340G>A (p.Met780Ile) c.1930G>A (n.1930G>A) c.319G>A (n.319G>A) n.4849G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2560G>A c.2289G>A (p.Met763Ile) c.-83G>A (n.-83G>A) n.2748G>A n.2762G>A n.2734G>A n.2729G>A
2	g.166041271A=	CA1304859008	SCN1A	c.411T= (n.411T=) c.2375T= (p.Met792=) c.2342T= (p.Met781=) c.2165T= (n.2165T=) n.2627T= c.2339T= (p.Met780=) c.1929T= (n.1929T=) c.318T= (n.318T=) n.4848T= c.2291T= (p.Met764=) c.2372T= (p.Met791=) n.2559T= c.2288T= (p.Met763=) c.-84T= (n.-84T=) n.2747T= n.2761T= n.2733T= n.2728T=
2	g.166041271A>C	CA349063897	SCN1A	c.411T>G (n.411T>G) c.2375T>G (p.Met792Arg) c.2342T>G (p.Met781Arg) c.2165T>G (n.2165T>G) n.2627T>G c.2339T>G (p.Met780Arg) c.1929T>G (n.1929T>G) c.318T>G (n.318T>G) n.4848T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2559T>G c.2288T>G (p.Met763Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.2747T>G n.2761T>G n.2733T>G n.2728T>G
2	g.166041271A>G	CA349063899	SCN1A	c.411T>C (n.411T>C) c.2375T>C (p.Met792Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) c.2165T>C (n.2165T>C) n.2627T>C c.2339T>C (p.Met780Thr) c.1929T>C (n.1929T>C) c.318T>C (n.318T>C) n.4848T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2559T>C c.2288T>C (p.Met763Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.2747T>C n.2761T>C n.2733T>C n.2728T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041271A>T	CA349063898	SCN1A	c.411T>A (n.411T>A) c.2375T>A (p.Met792Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) c.2165T>A (n.2165T>A) n.2627T>A c.2339T>A (p.Met780Lys) c.1929T>A (n.1929T>A) c.318T>A (n.318T>A) n.4848T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2559T>A c.2288T>A (p.Met763Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.2747T>A n.2761T>A n.2733T>A n.2728T>A
2	g.166041272T>A	CA349063901	SCN1A	c.410A>T (n.410A>T) c.2374A>T (p.Met792Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) c.2164A>T (n.2164A>T) n.2626A>T c.2338A>T (p.Met780Leu) c.1928A>T (n.1928A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.4847A>T c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2558A>T c.2287A>T (p.Met763Leu) c.-85A>T (n.-85A>T) n.2746A>T n.2760A>T n.2732A>T n.2727A>T
2	g.166041272T>C	CA349063903	SCN1A	c.410A>G (n.410A>G) c.2374A>G (p.Met792Val) c.2341A>G (p.Met781Val) c.2164A>G (n.2164A>G) n.2626A>G c.2338A>G (p.Met780Val) c.1928A>G (n.1928A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.4847A>G c.2290A>G (p.Met764Val) c.2371A>G (p.Met791Val) n.2558A>G c.2287A>G (p.Met763Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.2746A>G n.2760A>G n.2732A>G n.2727A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041272T>G	CA349063904	SCN1A	c.410A>C (n.410A>C) c.2374A>C (p.Met792Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) c.2164A>C (n.2164A>C) n.2626A>C c.2338A>C (p.Met780Leu) c.1928A>C (n.1928A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.4847A>C c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2558A>C c.2287A>C (p.Met763Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.2746A>C n.2760A>C n.2732A>C n.2727A>C
2	g.166041272T=	CA1304859009	SCN1A	c.410A= (n.410A=) c.2374A= (p.Met792=) c.2341A= (p.Met781=) c.2164A= (n.2164A=) n.2626A= c.2338A= (p.Met780=) c.1928A= (n.1928A=) c.317A= (n.317A=) n.4847A= c.2290A= (p.Met764=) c.2371A= (p.Met791=) n.2558A= c.2287A= (p.Met763=) c.-85A= (n.-85A=) n.2746A= n.2760A= n.2732A= n.2727A=
2	g.166041273del	CA2580064548	SCN1A	c.410del (n.410del) c.2374del (p.Met792Ter) c.2341del (p.Met781Ter) c.2164del (n.2164del) n.2626del c.2338del (p.Met780Ter) c.1928del (n.1928del) c.317del (n.317del) n.4847del c.2290del (p.Met764Ter) c.2371del (p.Met791Ter) n.2558del c.2287del (p.Met763Ter) c.-85del (n.-85del) n.2746del n.2760del n.2732del n.2727del	ClinVar
2	g.166041273T>A	CA429976105	SCN1A	c.409A>T (n.409A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) c.2340A>T (p.Pro780=) c.2163A>T (n.2163A>T) n.2625A>T c.2337A>T (p.Pro779=) c.1927A>T (n.1927A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.4846A>T c.2289A>T (p.Pro763=) c.2370A>T (p.Pro790=) n.2557A>T c.2286A>T (p.Pro762=) c.-86A>T (n.-86A>T) n.2745A>T n.2759A>T n.2731A>T n.2726A>T
2	g.166041273T>C	CA429976104	SCN1A	c.409A>G (n.409A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) c.2340A>G (p.Pro780=) c.2163A>G (n.2163A>G) n.2625A>G c.2337A>G (p.Pro779=) c.1927A>G (n.1927A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.4846A>G c.2289A>G (p.Pro763=) c.2370A>G (p.Pro790=) n.2557A>G c.2286A>G (p.Pro762=) c.-86A>G (n.-86A>G) n.2745A>G n.2759A>G n.2731A>G n.2726A>G
2	g.166041273T>G	CA429976103	SCN1A	c.409A>C (n.409A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) c.2340A>C (p.Pro780=) c.2163A>C (n.2163A>C) n.2625A>C c.2337A>C (p.Pro779=) c.1927A>C (n.1927A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.4846A>C c.2289A>C (p.Pro763=) c.2370A>C (p.Pro790=) n.2557A>C c.2286A>C (p.Pro762=) c.-86A>C (n.-86A>C) n.2745A>C n.2759A>C n.2731A>C n.2726A>C
2	g.166041274G>A	CA349063908	SCN1A	c.408C>T (n.408C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2162C>T (n.2162C>T) n.2624C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.1926C>T (n.1926C>T) c.315C>T (n.315C>T) n.4845C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2556C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.-87C>T (n.-87C>T) n.2744C>T n.2758C>T n.2730C>T n.2725C>T	ClinVar dbSNP
2	g.166041274G>C	CA349063910	SCN1A	c.408C>G (n.408C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2162C>G (n.2162C>G) n.2624C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1926C>G (n.1926C>G) c.315C>G (n.315C>G) n.4845C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2556C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.-87C>G (n.-87C>G) n.2744C>G n.2758C>G n.2730C>G n.2725C>G
2	g.166041274G=	CA1304859010	SCN1A	c.408C= (n.408C=) c.2372C= (p.Pro791=) c.2339C= (p.Pro780=) c.2162C= (n.2162C=) n.2624C= c.2336C= (p.Pro779=) c.1926C= (n.1926C=) c.315C= (n.315C=) n.4845C= c.2288C= (p.Pro763=) c.2369C= (p.Pro790=) n.2556C= c.2285C= (p.Pro762=) c.-87C= (n.-87C=) n.2744C= n.2758C= n.2730C= n.2725C=
2	g.166041274G>T	CA349063913	SCN1A	c.408C>A (n.408C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.2162C>A (n.2162C>A) n.2624C>A c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.1926C>A (n.1926C>A) c.315C>A (n.315C>A) n.4845C>A c.2288C>A (p.Pro763Gln) c.2369C>A (p.Pro790Gln) n.2556C>A c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.-87C>A (n.-87C>A) n.2744C>A n.2758C>A n.2730C>A n.2725C>A	ClinVar
2	g.166041275G>A	CA349063916	SCN1A	c.407C>T (n.407C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2161C>T (n.2161C>T) n.2623C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.1925C>T (n.1925C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.4844C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2555C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.-88C>T (n.-88C>T) n.2743C>T n.2757C>T n.2729C>T n.2724C>T
2	g.166041275G>C	CA349063918	SCN1A	c.407C>G (n.407C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2161C>G (n.2161C>G) n.2623C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.1925C>G (n.1925C>G) c.314C>G (n.314C>G) n.4844C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2555C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.-88C>G (n.-88C>G) n.2743C>G n.2757C>G n.2729C>G n.2724C>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041275G=	CA1304859011	SCN1A	c.407C= (n.407C=) c.2371C= (p.Pro791=) c.2338C= (p.Pro780=) c.2161C= (n.2161C=) n.2623C= c.2335C= (p.Pro779=) c.1925C= (n.1925C=) c.314C= (n.314C=) n.4844C= c.2287C= (p.Pro763=) c.2368C= (p.Pro790=) n.2555C= c.2284C= (p.Pro762=) c.-88C= (n.-88C=) n.2743C= n.2757C= n.2729C= n.2724C=
2	g.166041275G>T	CA349063920	SCN1A	c.407C>A (n.407C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2161C>A (n.2161C>A) n.2623C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.1925C>A (n.1925C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.4844C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2555C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.-88C>A (n.-88C>A) n.2743C>A n.2757C>A n.2729C>A n.2724C>A
2	g.166041276A=	CA1304859012	SCN1A	c.406T= (n.406T=) c.2370T= (p.Tyr790=) c.2337T= (p.Tyr779=) c.2160T= (n.2160T=) n.2622T= c.2334T= (p.Tyr778=) c.1924T= (n.1924T=) c.313T= (n.313T=) n.4843T= c.2286T= (p.Tyr762=) c.2367T= (p.Tyr789=) n.2554T= c.2283T= (p.Tyr761=) c.-89T= (n.-89T=) n.2742T= n.2756T= n.2728T= n.2723T=
2	g.166041276A>C	CA349063925	SCN1A	c.406T>G (n.406T>G) c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.2337T>G (p.Tyr779Ter) c.2160T>G (n.2160T>G) n.2622T>G c.2334T>G (p.Tyr778Ter) c.1924T>G (n.1924T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.4843T>G c.2286T>G (p.Tyr762Ter) c.2367T>G (p.Tyr789Ter) n.2554T>G c.2283T>G (p.Tyr761Ter) c.-89T>G (n.-89T>G) n.2742T>G n.2756T>G n.2728T>G n.2723T>G
2	g.166041276A>G	CA429976111	SCN1A	c.406T>C (n.406T>C) c.2370T>C (p.Tyr790=) c.2337T>C (p.Tyr779=) c.2160T>C (n.2160T>C) n.2622T>C c.2334T>C (p.Tyr778=) c.1924T>C (n.1924T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.4843T>C c.2286T>C (p.Tyr762=) c.2367T>C (p.Tyr789=) n.2554T>C c.2283T>C (p.Tyr761=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.2742T>C n.2756T>C n.2728T>C n.2723T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041276A>T	CA349063936	SCN1A	c.406T>A (n.406T>A) c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.2337T>A (p.Tyr779Ter) c.2160T>A (n.2160T>A) n.2622T>A c.2334T>A (p.Tyr778Ter) c.1924T>A (n.1924T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.4843T>A c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.2367T>A (p.Tyr789Ter) n.2554T>A c.2283T>A (p.Tyr761Ter) c.-89T>A (n.-89T>A) n.2742T>A n.2756T>A n.2728T>A n.2723T>A
2	g.166041277del	CA2697551224	SCN1A	c.405del (n.405del) c.2369del (p.Tyr790PhefsTer3) c.2336del (p.Tyr779PhefsTer3) c.2159del (n.2159del) n.2621del c.2333del (p.Tyr778PhefsTer3) c.1923del (n.1923del) c.312del (n.312del) n.4842del c.2285del (p.Tyr762PhefsTer3) c.2366del (p.Tyr789PhefsTer3) n.2553del c.2282del (p.Tyr761PhefsTer3) c.-90del (n.-90del) n.2741del n.2755del n.2727del n.2722del	ClinVar
2	g.166041277T>A	CA1943130	SCN1A	c.405A>T (n.405A>T) c.2369A>T (p.Tyr790Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.2159A>T (n.2159A>T) n.2621A>T c.2333A>T (p.Tyr778Phe) c.1923A>T (n.1923A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.4842A>T c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.2366A>T (p.Tyr789Phe) n.2553A>T c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.2741A>T n.2755A>T n.2727A>T n.2722A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041277T>C	CA266101	SCN1A	c.405A>G (n.405A>G) c.2369A>G (p.Tyr790Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.2159A>G (n.2159A>G) n.2621A>G c.2333A>G (p.Tyr778Cys) c.1923A>G (n.1923A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.4842A>G c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.2366A>G (p.Tyr789Cys) n.2553A>G c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.-90A>G (n.-90A>G) n.2741A>G n.2755A>G n.2727A>G n.2722A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041277T>G	CA349063942	SCN1A	c.405A>C (n.405A>C) c.2369A>C (p.Tyr790Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.2159A>C (n.2159A>C) n.2621A>C c.2333A>C (p.Tyr778Ser) c.1923A>C (n.1923A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.4842A>C c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.2366A>C (p.Tyr789Ser) n.2553A>C c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.-90A>C (n.-90A>C) n.2741A>C n.2755A>C n.2727A>C n.2722A>C
2	g.166041277T=	CA1304859013	SCN1A	c.405A= (n.405A=) c.2369A= (p.Tyr790=) c.2336A= (p.Tyr779=) c.2159A= (n.2159A=) n.2621A= c.2333A= (p.Tyr778=) c.1923A= (n.1923A=) c.312A= (n.312A=) n.4842A= c.2285A= (p.Tyr762=) c.2366A= (p.Tyr789=) n.2553A= c.2282A= (p.Tyr761=) c.-90A= (n.-90A=) n.2741A= n.2755A= n.2727A= n.2722A=
2	g.166041278A>C	CA349063955	SCN1A	c.404T>G (n.404T>G) c.2368T>G (p.Tyr790Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.2158T>G (n.2158T>G) n.2620T>G c.2332T>G (p.Tyr778Asp) c.1922T>G (n.1922T>G) c.311T>G (n.311T>G) n.4841T>G c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.2365T>G (p.Tyr789Asp) n.2552T>G c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.-91T>G (n.-91T>G) n.2740T>G n.2754T>G n.2726T>G n.2721T>G
2	g.166041278A>G	CA349063950	SCN1A	c.404T>C (n.404T>C) c.2368T>C (p.Tyr790His) c.2335T>C (p.Tyr779His) c.2158T>C (n.2158T>C) n.2620T>C c.2332T>C (p.Tyr778His) c.1922T>C (n.1922T>C) c.311T>C (n.311T>C) n.4841T>C c.2284T>C (p.Tyr762His) c.2365T>C (p.Tyr789His) n.2552T>C c.2281T>C (p.Tyr761His) c.-91T>C (n.-91T>C) n.2740T>C n.2754T>C n.2726T>C n.2721T>C
2	g.166041278A>T	CA349063952	SCN1A	c.404T>A (n.404T>A) c.2368T>A (p.Tyr790Asn) c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.2158T>A (n.2158T>A) n.2620T>A c.2332T>A (p.Tyr778Asn) c.1922T>A (n.1922T>A) c.311T>A (n.311T>A) n.4841T>A c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.2365T>A (p.Tyr789Asn) n.2552T>A c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.-91T>A (n.-91T>A) n.2740T>A n.2754T>A n.2726T>A n.2721T>A	ClinVar
2	g.166041279G>A	CA429976113	SCN1A	c.403C>T (n.403C>T) c.2367C>T (p.His789=) c.2334C>T (p.His778=) c.2157C>T (n.2157C>T) n.2619C>T c.2331C>T (p.His777=) c.1921C>T (n.1921C>T) c.310C>T (n.310C>T) n.4840C>T c.2283C>T (p.His761=) c.2364C>T (p.His788=) n.2551C>T c.2280C>T (p.His760=) c.-92C>T (n.-92C>T) n.2739C>T n.2753C>T n.2725C>T n.2720C>T
2	g.166041279G>C	CA349063959	SCN1A	c.403C>G (n.403C>G) c.2367C>G (p.His789Gln) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2157C>G (n.2157C>G) n.2619C>G c.2331C>G (p.His777Gln) c.1921C>G (n.1921C>G) c.310C>G (n.310C>G) n.4840C>G c.2283C>G (p.His761Gln) c.2364C>G (p.His788Gln) n.2551C>G c.2280C>G (p.His760Gln) c.-92C>G (n.-92C>G) n.2739C>G n.2753C>G n.2725C>G n.2720C>G
2	g.166041279G>T	CA349063963	SCN1A	c.403C>A (n.403C>A) c.2367C>A (p.His789Gln) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2157C>A (n.2157C>A) n.2619C>A c.2331C>A (p.His777Gln) c.1921C>A (n.1921C>A) c.310C>A (n.310C>A) n.4840C>A c.2283C>A (p.His761Gln) c.2364C>A (p.His788Gln) n.2551C>A c.2280C>A (p.His760Gln) c.-92C>A (n.-92C>A) n.2739C>A n.2753C>A n.2725C>A n.2720C>A
2	g.166041280T>A	CA349063966	SCN1A	c.402A>T (n.402A>T) c.2366A>T (p.His789Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2156A>T (n.2156A>T) n.2618A>T c.2330A>T (p.His777Leu) c.1920A>T (n.1920A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.4839A>T c.2282A>T (p.His761Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) n.2550A>T c.2279A>T (p.His760Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) n.2738A>T n.2752A>T n.2724A>T n.2719A>T	ClinVar
2	g.166041280T>C	CA349063968	SCN1A	c.402A>G (n.402A>G) c.2366A>G (p.His789Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2156A>G (n.2156A>G) n.2618A>G c.2330A>G (p.His777Arg) c.1920A>G (n.1920A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.4839A>G c.2282A>G (p.His761Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) n.2550A>G c.2279A>G (p.His760Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.2738A>G n.2752A>G n.2724A>G n.2719A>G
2	g.166041280T>G	CA349063971	SCN1A	c.402A>C (n.402A>C) c.2366A>C (p.His789Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2156A>C (n.2156A>C) n.2618A>C c.2330A>C (p.His777Pro) c.1920A>C (n.1920A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.4839A>C c.2282A>C (p.His761Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) n.2550A>C c.2279A>C (p.His760Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) n.2738A>C n.2752A>C n.2724A>C n.2719A>C
2	g.166041281G>A	CA349063981	SCN1A	c.401C>T (n.401C>T) c.2365C>T (p.His789Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2155C>T (n.2155C>T) n.2617C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) c.1919C>T (n.1919C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.4838C>T c.2281C>T (p.His761Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) n.2549C>T c.2278C>T (p.His760Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) n.2737C>T n.2751C>T n.2723C>T n.2718C>T
2	g.166041281G>C	CA349063975	SCN1A	c.401C>G (n.401C>G) c.2365C>G (p.His789Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2155C>G (n.2155C>G) n.2617C>G c.2329C>G (p.His777Asp) c.1919C>G (n.1919C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.4838C>G c.2281C>G (p.His761Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) n.2549C>G c.2278C>G (p.His760Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.2737C>G n.2751C>G n.2723C>G n.2718C>G
2	g.166041281G>T	CA349063978	SCN1A	c.401C>A (n.401C>A) c.2365C>A (p.His789Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2155C>A (n.2155C>A) n.2617C>A c.2329C>A (p.His777Asn) c.1919C>A (n.1919C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.4838C>A c.2281C>A (p.His761Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) n.2549C>A c.2278C>A (p.His760Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) n.2737C>A n.2751C>A n.2723C>A n.2718C>A
2	g.166041282C>A	CA349063984	SCN1A	c.400G>T (n.400G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.2154G>T (n.2154G>T) n.2616G>T c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.1918G>T (n.1918G>T) c.307G>T (n.307G>T) n.4837G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) n.2548G>T c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.-95G>T (n.-95G>T) n.2736G>T n.2750G>T n.2722G>T n.2717G>T
2	g.166041282C=	CA1304859014	SCN1A	c.400G= (n.400G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.2331G= (p.Glu777=) c.2154G= (n.2154G=) n.2616G= c.2328G= (p.Glu776=) c.1918G= (n.1918G=) c.307G= (n.307G=) n.4837G= c.2280G= (p.Glu760=) c.2361G= (p.Glu787=) n.2548G= c.2277G= (p.Glu759=) c.-95G= (n.-95G=) n.2736G= n.2750G= n.2722G= n.2717G=
2	g.166041282C>G	CA349063986	SCN1A	c.400G>C (n.400G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.2154G>C (n.2154G>C) n.2616G>C c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.1918G>C (n.1918G>C) c.307G>C (n.307G>C) n.4837G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) n.2548G>C c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.-95G>C (n.-95G>C) n.2736G>C n.2750G>C n.2722G>C n.2717G>C
2	g.166041282C>T	CA429976122	SCN1A	c.400G>A (n.400G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.2154G>A (n.2154G>A) n.2616G>A c.2328G>A (p.Glu776=) c.1918G>A (n.1918G>A) c.307G>A (n.307G>A) n.4837G>A c.2280G>A (p.Glu760=) c.2361G>A (p.Glu787=) n.2548G>A c.2277G>A (p.Glu759=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.2736G>A n.2750G>A n.2722G>A n.2717G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.166041283T>A	CA349063990	SCN1A	c.399A>T (n.399A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2153A>T (n.2153A>T) n.2615A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) c.1917A>T (n.1917A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.4836A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2547A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) c.-96A>T (n.-96A>T) n.2735A>T n.2749A>T n.2721A>T n.2716A>T	ClinVar dbSNP
2	g.166041283T>C	CA349063992	SCN1A	c.399A>G (n.399A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2153A>G (n.2153A>G) n.2615A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.1917A>G (n.1917A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.4836A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2547A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) n.2735A>G n.2749A>G n.2721A>G n.2716A>G
2	g.166041283T>G	CA349063994	SCN1A	c.399A>C (n.399A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2153A>C (n.2153A>C) n.2615A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.1917A>C (n.1917A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.4836A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2547A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) n.2735A>C n.2749A>C n.2721A>C n.2716A>C
2	g.166041283T=	CA1304859015	SCN1A	c.399A= (n.399A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.2330A= (p.Glu777=) c.2153A= (n.2153A=) n.2615A= c.2327A= (p.Glu776=) c.1917A= (n.1917A=) c.306A= (n.306A=) n.4836A= c.2279A= (p.Glu760=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2547A= c.2276A= (p.Glu759=) c.-96A= (n.-96A=) n.2735A= n.2749A= n.2721A= n.2716A=
2	g.166041284C>A	CA349063998	SCN1A	c.398G>T (n.398G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2152G>T (n.2152G>T) n.2614G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.1916G>T (n.1916G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.4835G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2546G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.-97G>T (n.-97G>T) n.2734G>T n.2748G>T n.2720G>T n.2715G>T	dbSNP
2	g.166041284C=	CA1304859016	SCN1A	c.398G= (n.398G=) c.2362G= (p.Glu788=) c.2329G= (p.Glu777=) c.2152G= (n.2152G=) n.2614G= c.2326G= (p.Glu776=) c.1916G= (n.1916G=) c.305G= (n.305G=) n.4835G= c.2278G= (p.Glu760=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2546G= c.2275G= (p.Glu759=) c.-97G= (n.-97G=) n.2734G= n.2748G= n.2720G= n.2715G=
2	g.166041284C>G	CA349064003	SCN1A	c.398G>C (n.398G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2152G>C (n.2152G>C) n.2614G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.1916G>C (n.1916G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.4835G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2546G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.-97G>C (n.-97G>C) n.2734G>C n.2748G>C n.2720G>C n.2715G>C
2	g.166041284C>T	CA16042443	SCN1A	c.398G>A (n.398G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2152G>A (n.2152G>A) n.2614G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.1916G>A (n.1916G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.4835G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2546G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.-97G>A (n.-97G>A) n.2734G>A n.2748G>A n.2720G>A n.2715G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166041285C>A	CA349064007	SCN1A	c.397G>T (n.397G>T) c.2361G>T (p.Met787Ile) c.2328G>T (p.Met776Ile) c.2151G>T (n.2151G>T) n.2613G>T c.2325G>T (p.Met775Ile) c.1915G>T (n.1915G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.4834G>T c.2277G>T (p.Met759Ile) c.2358G>T (p.Met786Ile) n.2545G>T c.2274G>T (p.Met758Ile) c.-98G>T (n.-98G>T) n.2733G>T n.2747G>T n.2719G>T n.2714G>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041285C>G	CA349064009	SCN1A	c.397G>C (n.397G>C) c.2361G>C (p.Met787Ile) c.2328G>C (p.Met776Ile) c.2151G>C (n.2151G>C) n.2613G>C c.2325G>C (p.Met775Ile) c.1915G>C (n.1915G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.4834G>C c.2277G>C (p.Met759Ile) c.2358G>C (p.Met786Ile) n.2545G>C c.2274G>C (p.Met758Ile) c.-98G>C (n.-98G>C) n.2733G>C n.2747G>C n.2719G>C n.2714G>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041285C>T	CA349064012	SCN1A	c.397G>A (n.397G>A) c.2361G>A (p.Met787Ile) c.2328G>A (p.Met776Ile) c.2151G>A (n.2151G>A) n.2613G>A c.2325G>A (p.Met775Ile) c.1915G>A (n.1915G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.4834G>A c.2277G>A (p.Met759Ile) c.2358G>A (p.Met786Ile) n.2545G>A c.2274G>A (p.Met758Ile) c.-98G>A (n.-98G>A) n.2733G>A n.2747G>A n.2719G>A n.2714G>A
2	g.166041286A=	CA1304859017	SCN1A	c.396T= (n.396T=) c.2360T= (p.Met787=) c.2327T= (p.Met776=) c.2150T= (n.2150T=) n.2612T= c.2324T= (p.Met775=) c.1914T= (n.1914T=) c.303T= (n.303T=) n.4833T= c.2276T= (p.Met759=) c.2357T= (p.Met786=) n.2544T= c.2273T= (p.Met758=) c.-99T= (n.-99T=) n.2732T= n.2746T= n.2718T= n.2713T=
2	g.166041286A>C	CA349064015	SCN1A	c.396T>G (n.396T>G) c.2360T>G (p.Met787Arg) c.2327T>G (p.Met776Arg) c.2150T>G (n.2150T>G) n.2612T>G c.2324T>G (p.Met775Arg) c.1914T>G (n.1914T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.4833T>G c.2276T>G (p.Met759Arg) c.2357T>G (p.Met786Arg) n.2544T>G c.2273T>G (p.Met758Arg) c.-99T>G (n.-99T>G) n.2732T>G n.2746T>G n.2718T>G n.2713T>G
2	g.166041286A>G	CA1943131	SCN1A	c.396T>C (n.396T>C) c.2360T>C (p.Met787Thr) c.2327T>C (p.Met776Thr) c.2150T>C (n.2150T>C) n.2612T>C c.2324T>C (p.Met775Thr) c.1914T>C (n.1914T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.4833T>C c.2276T>C (p.Met759Thr) c.2357T>C (p.Met786Thr) n.2544T>C c.2273T>C (p.Met758Thr) c.-99T>C (n.-99T>C) n.2732T>C n.2746T>C n.2718T>C n.2713T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041286A>T	CA349064023	SCN1A	c.396T>A (n.396T>A) c.2360T>A (p.Met787Lys) c.2327T>A (p.Met776Lys) c.2150T>A (n.2150T>A) n.2612T>A c.2324T>A (p.Met775Lys) c.1914T>A (n.1914T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.4833T>A c.2276T>A (p.Met759Lys) c.2357T>A (p.Met786Lys) n.2544T>A c.2273T>A (p.Met758Lys) c.-99T>A (n.-99T>A) n.2732T>A n.2746T>A n.2718T>A n.2713T>A
2	g.166041287T>A	CA349064028	SCN1A	c.395A>T (n.395A>T) c.2359A>T (p.Met787Leu) c.2326A>T (p.Met776Leu) c.2149A>T (n.2149A>T) n.2611A>T c.2323A>T (p.Met775Leu) c.1913A>T (n.1913A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.4832A>T c.2275A>T (p.Met759Leu) c.2356A>T (p.Met786Leu) n.2543A>T c.2272A>T (p.Met758Leu) c.-100A>T (n.-100A>T) n.2731A>T n.2745A>T n.2717A>T n.2712A>T
2	g.166041287T>C	CA349064032	SCN1A	c.395A>G (n.395A>G) c.2359A>G (p.Met787Val) c.2326A>G (p.Met776Val) c.2149A>G (n.2149A>G) n.2611A>G c.2323A>G (p.Met775Val) c.1913A>G (n.1913A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.4832A>G c.2275A>G (p.Met759Val) c.2356A>G (p.Met786Val) n.2543A>G c.2272A>G (p.Met758Val) c.-100A>G (n.-100A>G) n.2731A>G n.2745A>G n.2717A>G n.2712A>G
2	g.166041287T>G	CA349064033	SCN1A	c.395A>C (n.395A>C) c.2359A>C (p.Met787Leu) c.2326A>C (p.Met776Leu) c.2149A>C (n.2149A>C) n.2611A>C c.2323A>C (p.Met775Leu) c.1913A>C (n.1913A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.4832A>C c.2275A>C (p.Met759Leu) c.2356A>C (p.Met786Leu) n.2543A>C c.2272A>C (p.Met758Leu) c.-100A>C (n.-100A>C) n.2731A>C n.2745A>C n.2717A>C n.2712A>C
2	g.166041288G>A	CA429976131	SCN1A	c.394C>T (n.394C>T) c.2358C>T (p.Ala786=) c.2325C>T (p.Ala775=) c.2148C>T (n.2148C>T) n.2610C>T c.2322C>T (p.Ala774=) c.1912C>T (n.1912C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.4831C>T c.2274C>T (p.Ala758=) c.2355C>T (p.Ala785=) n.2542C>T c.2271C>T (p.Ala757=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.2730C>T n.2744C>T n.2716C>T n.2711C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.166041288G>C	CA429976132	SCN1A	c.394C>G (n.394C>G) c.2358C>G (p.Ala786=) c.2325C>G (p.Ala775=) c.2148C>G (n.2148C>G) n.2610C>G c.2322C>G (p.Ala774=) c.1912C>G (n.1912C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.4831C>G c.2274C>G (p.Ala758=) c.2355C>G (p.Ala785=) n.2542C>G c.2271C>G (p.Ala757=) c.-101C>G (n.-101C>G) n.2730C>G n.2744C>G n.2716C>G n.2711C>G
2	g.166041288G=	CA1304859018	SCN1A	c.394C= (n.394C=) c.2358C= (p.Ala786=) c.2325C= (p.Ala775=) c.2148C= (n.2148C=) n.2610C= c.2322C= (p.Ala774=) c.1912C= (n.1912C=) c.301C= (n.301C=) n.4831C= c.2274C= (p.Ala758=) c.2355C= (p.Ala785=) n.2542C= c.2271C= (p.Ala757=) c.-101C= (n.-101C=) n.2730C= n.2744C= n.2716C= n.2711C=
2	g.166041288G>T	CA429976134	SCN1A	c.394C>A (n.394C>A) c.2358C>A (p.Ala786=) c.2325C>A (p.Ala775=) c.2148C>A (n.2148C>A) n.2610C>A c.2322C>A (p.Ala774=) c.1912C>A (n.1912C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.4831C>A c.2274C>A (p.Ala758=) c.2355C>A (p.Ala785=) n.2542C>A c.2271C>A (p.Ala757=) c.-101C>A (n.-101C>A) n.2730C>A n.2744C>A n.2716C>A n.2711C>A
2	g.166041289G>A	CA349064037	SCN1A	c.393C>T (n.393C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.2147C>T (n.2147C>T) n.2609C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.1911C>T (n.1911C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.4830C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) n.2541C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) c.-102C>T (n.-102C>T) n.2729C>T n.2743C>T n.2715C>T n.2710C>T
2	g.166041289G>C	CA349064042	SCN1A	c.393C>G (n.393C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.2147C>G (n.2147C>G) n.2609C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.1911C>G (n.1911C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.4830C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.2541C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.2729C>G n.2743C>G n.2715C>G n.2710C>G
2	g.166041289G>T	CA349064044	SCN1A	c.393C>A (n.393C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.2147C>A (n.2147C>A) n.2609C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.1911C>A (n.1911C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.4830C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.2541C>A c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.-102C>A (n.-102C>A) n.2729C>A n.2743C>A n.2715C>A n.2710C>A
2	g.166041290C>A	CA349064050	SCN1A	c.392G>T (n.392G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.2146G>T (n.2146G>T) n.2608G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.1910G>T (n.1910G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.4829G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.2540G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.-103G>T (n.-103G>T) n.2728G>T n.2742G>T n.2714G>T n.2709G>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041290C=	CA1304859019	SCN1A	c.392G= (n.392G=) c.2356G= (p.Ala786=) c.2323G= (p.Ala775=) c.2146G= (n.2146G=) n.2608G= c.2320G= (p.Ala774=) c.1910G= (n.1910G=) c.299G= (n.299G=) n.4829G= c.2272G= (p.Ala758=) c.2353G= (p.Ala785=) n.2540G= c.2269G= (p.Ala757=) c.-103G= (n.-103G=) n.2728G= n.2742G= n.2714G= n.2709G=
2	g.166041290C>G	CA349064055	SCN1A	c.392G>C (n.392G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.2146G>C (n.2146G>C) n.2608G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.1910G>C (n.1910G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.4829G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.2540G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.-103G>C (n.-103G>C) n.2728G>C n.2742G>C n.2714G>C n.2709G>C
2	g.166041290C>T	CA1943132	SCN1A	c.392G>A (n.392G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.2146G>A (n.2146G>A) n.2608G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.1910G>A (n.1910G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.4829G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.2540G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.-103G>A (n.-103G>A) n.2728G>A n.2742G>A n.2714G>A n.2709G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.166041291C>A	CA349064064	SCN1A	c.391G>T (n.391G>T) c.2355G>T (p.Met785Ile) c.2322G>T (p.Met774Ile) c.2145G>T (n.2145G>T) n.2607G>T c.2319G>T (p.Met773Ile) c.1909G>T (n.1909G>T) c.298G>T (n.298G>T) n.4828G>T c.2271G>T (p.Met757Ile) c.2352G>T (p.Met784Ile) n.2539G>T c.2268G>T (p.Met756Ile) c.-104G>T (n.-104G>T) n.2727G>T n.2741G>T n.2713G>T n.2708G>T
2	g.166041291C>G	CA349064066	SCN1A	c.391G>C (n.391G>C) c.2355G>C (p.Met785Ile) c.2322G>C (p.Met774Ile) c.2145G>C (n.2145G>C) n.2607G>C c.2319G>C (p.Met773Ile) c.1909G>C (n.1909G>C) c.298G>C (n.298G>C) n.4828G>C c.2271G>C (p.Met757Ile) c.2352G>C (p.Met784Ile) n.2539G>C c.2268G>C (p.Met756Ile) c.-104G>C (n.-104G>C) n.2727G>C n.2741G>C n.2713G>C n.2708G>C
2	g.166041291C>T	CA349064069	SCN1A	c.391G>A (n.391G>A) c.2355G>A (p.Met785Ile) c.2322G>A (p.Met774Ile) c.2145G>A (n.2145G>A) n.2607G>A c.2319G>A (p.Met773Ile) c.1909G>A (n.1909G>A) c.298G>A (n.298G>A) n.4828G>A c.2271G>A (p.Met757Ile) c.2352G>A (p.Met784Ile) n.2539G>A c.2268G>A (p.Met756Ile) c.-104G>A (n.-104G>A) n.2727G>A n.2741G>A n.2713G>A n.2708G>A	ClinVar dbSNP
2	g.166041292A=	CA1304859020	SCN1A	c.390T= (n.390T=) c.2354T= (p.Met785=) c.2321T= (p.Met774=) c.2144T= (n.2144T=) n.2606T= c.2318T= (p.Met773=) c.1908T= (n.1908T=) c.297T= (n.297T=) n.4827T= c.2270T= (p.Met757=) c.2351T= (p.Met784=) n.2538T= c.2267T= (p.Met756=) c.-105T= (n.-105T=) n.2726T= n.2740T= n.2712T= n.2707T=
2	g.166041292A>C	CA349064075	SCN1A	c.390T>G (n.390T>G) c.2354T>G (p.Met785Arg) c.2321T>G (p.Met774Arg) c.2144T>G (n.2144T>G) n.2606T>G c.2318T>G (p.Met773Arg) c.1908T>G (n.1908T>G) c.297T>G (n.297T>G) n.4827T>G c.2270T>G (p.Met757Arg) c.2351T>G (p.Met784Arg) n.2538T>G c.2267T>G (p.Met756Arg) c.-105T>G (n.-105T>G) n.2726T>G n.2740T>G n.2712T>G n.2707T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041292A>G	CA317788	SCN1A	c.390T>C (n.390T>C) c.2354T>C (p.Met785Thr) c.2321T>C (p.Met774Thr) c.2144T>C (n.2144T>C) n.2606T>C c.2318T>C (p.Met773Thr) c.1908T>C (n.1908T>C) c.297T>C (n.297T>C) n.4827T>C c.2270T>C (p.Met757Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) n.2538T>C c.2267T>C (p.Met756Thr) c.-105T>C (n.-105T>C) n.2726T>C n.2740T>C n.2712T>C n.2707T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041292A>T	CA349064081	SCN1A	c.390T>A (n.390T>A) c.2354T>A (p.Met785Lys) c.2321T>A (p.Met774Lys) c.2144T>A (n.2144T>A) n.2606T>A c.2318T>A (p.Met773Lys) c.1908T>A (n.1908T>A) c.297T>A (n.297T>A) n.4827T>A c.2270T>A (p.Met757Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) n.2538T>A c.2267T>A (p.Met756Lys) c.-105T>A (n.-105T>A) n.2726T>A n.2740T>A n.2712T>A n.2707T>A
2	g.166041293T>A	CA1943133	SCN1A	c.389A>T (n.389A>T) c.2353A>T (p.Met785Leu) c.2320A>T (p.Met774Leu) c.2143A>T (n.2143A>T) n.2605A>T c.2317A>T (p.Met773Leu) c.1907A>T (n.1907A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.4826A>T c.2269A>T (p.Met757Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) n.2537A>T c.2266A>T (p.Met756Leu) c.-106A>T (n.-106A>T) n.2725A>T n.2739A>T n.2711A>T n.2706A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.166041293T>C	CA303300	SCN1A	c.389A>G (n.389A>G) c.2353A>G (p.Met785Val) c.2320A>G (p.Met774Val) c.2143A>G (n.2143A>G) n.2605A>G c.2317A>G (p.Met773Val) c.1907A>G (n.1907A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.4826A>G c.2269A>G (p.Met757Val) c.2350A>G (p.Met784Val) n.2537A>G c.2266A>G (p.Met756Val) c.-106A>G (n.-106A>G) n.2725A>G n.2739A>G n.2711A>G n.2706A>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041293T>G	CA349064090	SCN1A	c.389A>C (n.389A>C) c.2353A>C (p.Met785Leu) c.2320A>C (p.Met774Leu) c.2143A>C (n.2143A>C) n.2605A>C c.2317A>C (p.Met773Leu) c.1907A>C (n.1907A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.4826A>C c.2269A>C (p.Met757Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) n.2537A>C c.2266A>C (p.Met756Leu) c.-106A>C (n.-106A>C) n.2725A>C n.2739A>C n.2711A>C n.2706A>C
2	g.166041293T=	CA1304859021	SCN1A	c.389A= (n.389A=) c.2353A= (p.Met785=) c.2320A= (p.Met774=) c.2143A= (n.2143A=) n.2605A= c.2317A= (p.Met773=) c.1907A= (n.1907A=) c.296A= (n.296A=) n.4826A= c.2269A= (p.Met757=) c.2350A= (p.Met784=) n.2537A= c.2266A= (p.Met756=) c.-106A= (n.-106A=) n.2725A= n.2739A= n.2711A= n.2706A=
2	g.166041294G>A	CA429976145	SCN1A	c.388C>T (n.388C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) c.2319C>T (p.Phe773=) c.2142C>T (n.2142C>T) n.2604C>T c.2316C>T (p.Phe772=) c.1906C>T (n.1906C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.4825C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.2349C>T (p.Phe783=) n.2536C>T c.2265C>T (p.Phe755=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.2724C>T n.2738C>T n.2710C>T n.2705C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041294G>C	CA349064091	SCN1A	c.388C>G (n.388C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.2142C>G (n.2142C>G) n.2604C>G c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.1906C>G (n.1906C>G) c.295C>G (n.295C>G) n.4825C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.2349C>G (p.Phe783Leu) n.2536C>G c.2265C>G (p.Phe755Leu) c.-107C>G (n.-107C>G) n.2724C>G n.2738C>G n.2710C>G n.2705C>G
2	g.166041294G>T	CA349064092	SCN1A	c.388C>A (n.388C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.2142C>A (n.2142C>A) n.2604C>A c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.1906C>A (n.1906C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.4825C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.2349C>A (p.Phe783Leu) n.2536C>A c.2265C>A (p.Phe755Leu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.2724C>A n.2738C>A n.2710C>A n.2705C>A
2	g.166041294_166041296delinsGAA	CA1304859022	SCN1A	c.386_388delinsTTC (n.386_388delinsTTC) c.2350_2352delinsTTC (p.Phe784=) c.2317_2319delinsTTC (p.Phe773=) c.2140_2142delinsTTC (n.2140_2142delinsTTC) n.2602_2604delinsTTC c.2314_2316delinsTTC (p.Phe772=) c.1904_1906delinsTTC (n.1904_1906delinsTTC) c.293_295delinsTTC (n.293_295delinsTTC) n.4823_4825delinsTTC c.2266_2268delinsTTC (p.Phe756=) c.2347_2349delinsTTC (p.Phe783=) n.2534_2536delinsTTC c.2263_2265delinsTTC (p.Phe755=) c.-109_-107delinsTTC (n.-109_-107delinsTTC) n.2722_2724delinsTTC n.2736_2738delinsTTC n.2708_2710delinsTTC n.2703_2705delinsTTC
2	g.166041295A>C	CA349064093	SCN1A	c.387T>G (n.387T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2141T>G (n.2141T>G) n.2603T>G c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.1905T>G (n.1905T>G) c.294T>G (n.294T>G) n.4824T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.2348T>G (p.Phe783Cys) n.2535T>G c.2264T>G (p.Phe755Cys) c.-108T>G (n.-108T>G) n.2723T>G n.2737T>G n.2709T>G n.2704T>G
2	g.166041295A>G	CA349064096	SCN1A	c.387T>C (n.387T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2141T>C (n.2141T>C) n.2603T>C c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.1905T>C (n.1905T>C) c.294T>C (n.294T>C) n.4824T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.2348T>C (p.Phe783Ser) n.2535T>C c.2264T>C (p.Phe755Ser) c.-108T>C (n.-108T>C) n.2723T>C n.2737T>C n.2709T>C n.2704T>C
2	g.166041295A>T	CA349064098	SCN1A	c.387T>A (n.387T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2141T>A (n.2141T>A) n.2603T>A c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.1905T>A (n.1905T>A) c.294T>A (n.294T>A) n.4824T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.2348T>A (p.Phe783Tyr) n.2535T>A c.2264T>A (p.Phe755Tyr) c.-108T>A (n.-108T>A) n.2723T>A n.2737T>A n.2709T>A n.2704T>A
2	g.166041297_166041298del	CA658657110	SCN1A	c.386_387del (n.386_387del) c.2350_2351del (p.Phe784HisfsTer14) c.2317_2318del (p.Phe773HisfsTer14) c.2140_2141del (n.2140_2141del) n.2602_2603del c.2314_2315del (p.Phe772HisfsTer14) c.1904_1905del (n.1904_1905del) c.293_294del (n.293_294del) n.4823_4824del c.2266_2267del (p.Phe756HisfsTer14) c.2347_2348del (p.Phe783HisfsTer14) n.2534_2535del c.2263_2264del (p.Phe755HisfsTer14) c.-109_-108del (n.-109_-108del) n.2722_2723del n.2736_2737del n.2708_2709del n.2703_2704del	ClinVar dbSNP
2	g.166041296A>C	CA349064107	SCN1A	c.386T>G (n.386T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2140T>G (n.2140T>G) n.2602T>G c.2314T>G (p.Phe772Val) c.1904T>G (n.1904T>G) c.293T>G (n.293T>G) n.4823T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.2347T>G (p.Phe783Val) n.2534T>G c.2263T>G (p.Phe755Val) c.-109T>G (n.-109T>G) n.2722T>G n.2736T>G n.2708T>G n.2703T>G
2	g.166041296A>G	CA349064105	SCN1A	c.386T>C (n.386T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2140T>C (n.2140T>C) n.2602T>C c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.1904T>C (n.1904T>C) c.293T>C (n.293T>C) n.4823T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.2347T>C (p.Phe783Leu) n.2534T>C c.2263T>C (p.Phe755Leu) c.-109T>C (n.-109T>C) n.2722T>C n.2736T>C n.2708T>C n.2703T>C
2	g.166041296A>T	CA349064101	SCN1A	c.386T>A (n.386T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2140T>A (n.2140T>A) n.2602T>A c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.1904T>A (n.1904T>A) c.293T>A (n.293T>A) n.4823T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.2347T>A (p.Phe783Ile) n.2534T>A c.2263T>A (p.Phe755Ile) c.-109T>A (n.-109T>A) n.2722T>A n.2736T>A n.2708T>A n.2703T>A
2	g.166041297_166041310dup	CA2586970619	SCN1A	c.373_386dup (n.373_386dup) c.2337_2350dup (p.Phe784SerfsTer2) c.2304_2317dup (p.Phe773SerfsTer2) c.2127_2140dup (n.2127_2140dup) n.2589_2602dup c.2301_2314dup (p.Phe772SerfsTer2) c.1891_1904dup (n.1891_1904dup) c.280_293dup (n.280_293dup) n.4810_4823dup c.2253_2266dup (p.Phe756SerfsTer2) c.2334_2347dup (p.Phe783SerfsTer2) n.2521_2534dup c.2250_2263dup (p.Phe755SerfsTer2) c.-122_-109dup (n.-122_-109dup) n.2709_2722dup n.2723_2736dup n.2695_2708dup n.2690_2703dup
2	g.166041297A=	CA1304859023	SCN1A	c.385T= (n.385T=) c.2349T= (p.Leu783=) c.2316T= (p.Leu772=) c.2139T= (n.2139T=) n.2601T= c.2313T= (p.Leu771=) c.1903T= (n.1903T=) c.292T= (n.292T=) n.4822T= c.2265T= (p.Leu755=) c.2346T= (p.Leu782=) n.2533T= c.2262T= (p.Leu754=) c.-110T= (n.-110T=) n.2721T= n.2735T= n.2707T= n.2702T=
2	g.166041297A>C	CA429976150	SCN1A	c.385T>G (n.385T>G) c.2349T>G (p.Leu783=) c.2316T>G (p.Leu772=) c.2139T>G (n.2139T>G) n.2601T>G c.2313T>G (p.Leu771=) c.1903T>G (n.1903T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.4822T>G c.2265T>G (p.Leu755=) c.2346T>G (p.Leu782=) n.2533T>G c.2262T>G (p.Leu754=) c.-110T>G (n.-110T>G) n.2721T>G n.2735T>G n.2707T>G n.2702T>G	ClinVar dbSNP
2	g.166041297A>G	CA429976151	SCN1A	c.385T>C (n.385T>C) c.2349T>C (p.Leu783=) c.2316T>C (p.Leu772=) c.2139T>C (n.2139T>C) n.2601T>C c.2313T>C (p.Leu771=) c.1903T>C (n.1903T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.4822T>C c.2265T>C (p.Leu755=) c.2346T>C (p.Leu782=) n.2533T>C c.2262T>C (p.Leu754=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.2721T>C n.2735T>C n.2707T>C n.2702T>C
2	g.166041297A>T	CA429976152	SCN1A	c.385T>A (n.385T>A) c.2349T>A (p.Leu783=) c.2316T>A (p.Leu772=) c.2139T>A (n.2139T>A) n.2601T>A c.2313T>A (p.Leu771=) c.1903T>A (n.1903T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.4822T>A c.2265T>A (p.Leu755=) c.2346T>A (p.Leu782=) n.2533T>A c.2262T>A (p.Leu754=) c.-110T>A (n.-110T>A) n.2721T>A n.2735T>A n.2707T>A n.2702T>A
2	g.166041298A=	CA1304859024	SCN1A	c.384T= (n.384T=) c.2348T= (p.Leu783=) c.2315T= (p.Leu772=) c.2138T= (n.2138T=) n.2600T= c.2312T= (p.Leu771=) c.1902T= (n.1902T=) c.291T= (n.291T=) n.4821T= c.2264T= (p.Leu755=) c.2345T= (p.Leu782=) n.2532T= c.2261T= (p.Leu754=) c.-111T= (n.-111T=) n.2720T= n.2734T= n.2706T= n.2701T=
2	g.166041298A>C	CA349064108	SCN1A	c.384T>G (n.384T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2138T>G (n.2138T>G) n.2600T>G c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.1902T>G (n.1902T>G) c.291T>G (n.291T>G) n.4821T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2532T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.-111T>G (n.-111T>G) n.2720T>G n.2734T>G n.2706T>G n.2701T>G
2	g.166041298A>G	CA284886	SCN1A	c.384T>C (n.384T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2138T>C (n.2138T>C) n.2600T>C c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.1902T>C (n.1902T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.4821T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2532T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.2720T>C n.2734T>C n.2706T>C n.2701T>C	ClinVar dbSNP
2	g.166041298A>T	CA349064109	SCN1A	c.384T>A (n.384T>A) c.2348T>A (p.Leu783His) c.2315T>A (p.Leu772His) c.2138T>A (n.2138T>A) n.2600T>A c.2312T>A (p.Leu771His) c.1902T>A (n.1902T>A) c.291T>A (n.291T>A) n.4821T>A c.2264T>A (p.Leu755His) c.2345T>A (p.Leu782His) n.2532T>A c.2261T>A (p.Leu754His) c.-111T>A (n.-111T>A) n.2720T>A n.2734T>A n.2706T>A n.2701T>A
2	g.166041299G>A	CA349064110	SCN1A	c.383C>T (n.383C>T) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.2137C>T (n.2137C>T) n.2599C>T c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.1901C>T (n.1901C>T) c.290C>T (n.290C>T) n.4820C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) n.2531C>T c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.2719C>T n.2733C>T n.2705C>T n.2700C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.166041299G>C	CA349064111	SCN1A	c.383C>G (n.383C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2137C>G (n.2137C>G) n.2599C>G c.2311C>G (p.Leu771Val) c.1901C>G (n.1901C>G) c.290C>G (n.290C>G) n.4820C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) n.2531C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.-112C>G (n.-112C>G) n.2719C>G n.2733C>G n.2705C>G n.2700C>G
2	g.166041299G>T	CA349064112	SCN1A	c.383C>A (n.383C>A) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2137C>A (n.2137C>A) n.2599C>A c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.1901C>A (n.1901C>A) c.290C>A (n.290C>A) n.4820C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) n.2531C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.-112C>A (n.-112C>A) n.2719C>A n.2733C>A n.2705C>A n.2700C>A

Number of alleles fetched