UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041136G>A | CA2577144536 | SCN1A | c.*451+95C>T (n.*451+95C>T) c.2415+95C>T (n.2415+95C>T) c.2382+95C>T (n.2382+95C>T) c.2398+79C>T (n.2398+79C>T) c.*2205+95C>T (n.*2205+95C>T) n.2667+95C>T c.2379+95C>T (n.2379+95C>T) c.*1969+95C>T (n.*1969+95C>T) c.*358+95C>T (n.*358+95C>T) n.4888+95C>T c.2331+95C>T (n.2331+95C>T) c.2412+95C>T (n.2412+95C>T) n.2599+95C>T c.2328+95C>T (n.2328+95C>T) c.-28+79C>T (n.-28+79C>T) n.2787+95C>T n.2801+95C>T n.2773+95C>T n.2768+95C>T | |
| 2 | g.166041136G= | CA1304858945 | SCN1A | c.*451+95C= (n.*451+95C=) c.2415+95C= (n.2415+95C=) c.2382+95C= (n.2382+95C=) c.2398+79C= (n.2398+79C=) c.*2205+95C= (n.*2205+95C=) n.2667+95C= c.2379+95C= (n.2379+95C=) c.*1969+95C= (n.*1969+95C=) c.*358+95C= (n.*358+95C=) n.4888+95C= c.2331+95C= (n.2331+95C=) c.2412+95C= (n.2412+95C=) n.2599+95C= c.2328+95C= (n.2328+95C=) c.-28+79C= (n.-28+79C=) n.2787+95C= n.2801+95C= n.2773+95C= n.2768+95C= | |
| 2 | g.166041136G>T | CA1304858946 | SCN1A | c.*451+95C>A (n.*451+95C>A) c.2415+95C>A (n.2415+95C>A) c.2382+95C>A (n.2382+95C>A) c.2398+79C>A (n.2398+79C>A) c.*2205+95C>A (n.*2205+95C>A) n.2667+95C>A c.2379+95C>A (n.2379+95C>A) c.*1969+95C>A (n.*1969+95C>A) c.*358+95C>A (n.*358+95C>A) n.4888+95C>A c.2331+95C>A (n.2331+95C>A) c.2412+95C>A (n.2412+95C>A) n.2599+95C>A c.2328+95C>A (n.2328+95C>A) c.-28+79C>A (n.-28+79C>A) n.2787+95C>A n.2801+95C>A n.2773+95C>A n.2768+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041137G>T | CA2577144537 | SCN1A | c.*451+94C>A (n.*451+94C>A) c.2415+94C>A (n.2415+94C>A) c.2382+94C>A (n.2382+94C>A) c.2398+78C>A (n.2398+78C>A) c.*2205+94C>A (n.*2205+94C>A) n.2667+94C>A c.2379+94C>A (n.2379+94C>A) c.*1969+94C>A (n.*1969+94C>A) c.*358+94C>A (n.*358+94C>A) n.4888+94C>A c.2331+94C>A (n.2331+94C>A) c.2412+94C>A (n.2412+94C>A) n.2599+94C>A c.2328+94C>A (n.2328+94C>A) c.-28+78C>A (n.-28+78C>A) n.2787+94C>A n.2801+94C>A n.2773+94C>A n.2768+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041138A>G | CA2577144538 | SCN1A | c.*451+93T>C (n.*451+93T>C) c.2415+93T>C (n.2415+93T>C) c.2382+93T>C (n.2382+93T>C) c.2398+77T>C (n.2398+77T>C) c.*2205+93T>C (n.*2205+93T>C) n.2667+93T>C c.2379+93T>C (n.2379+93T>C) c.*1969+93T>C (n.*1969+93T>C) c.*358+93T>C (n.*358+93T>C) n.4888+93T>C c.2331+93T>C (n.2331+93T>C) c.2412+93T>C (n.2412+93T>C) n.2599+93T>C c.2328+93T>C (n.2328+93T>C) c.-28+77T>C (n.-28+77T>C) n.2787+93T>C n.2801+93T>C n.2773+93T>C n.2768+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041138A>T | CA2577144539 | SCN1A | c.*451+93T>A (n.*451+93T>A) c.2415+93T>A (n.2415+93T>A) c.2382+93T>A (n.2382+93T>A) c.2398+77T>A (n.2398+77T>A) c.*2205+93T>A (n.*2205+93T>A) n.2667+93T>A c.2379+93T>A (n.2379+93T>A) c.*1969+93T>A (n.*1969+93T>A) c.*358+93T>A (n.*358+93T>A) n.4888+93T>A c.2331+93T>A (n.2331+93T>A) c.2412+93T>A (n.2412+93T>A) n.2599+93T>A c.2328+93T>A (n.2328+93T>A) c.-28+77T>A (n.-28+77T>A) n.2787+93T>A n.2801+93T>A n.2773+93T>A n.2768+93T>A | |
| 2 | g.166041139T>C | CA2661760788 | SCN1A | c.*451+92A>G (n.*451+92A>G) c.2415+92A>G (n.2415+92A>G) c.2382+92A>G (n.2382+92A>G) c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.*2205+92A>G (n.*2205+92A>G) n.2667+92A>G c.2379+92A>G (n.2379+92A>G) c.*1969+92A>G (n.*1969+92A>G) c.*358+92A>G (n.*358+92A>G) n.4888+92A>G c.2331+92A>G (n.2331+92A>G) c.2412+92A>G (n.2412+92A>G) n.2599+92A>G c.2328+92A>G (n.2328+92A>G) c.-28+76A>G (n.-28+76A>G) n.2787+92A>G n.2801+92A>G n.2773+92A>G n.2768+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041139T>G | CA2661760789 | SCN1A | c.*451+92A>C (n.*451+92A>C) c.2415+92A>C (n.2415+92A>C) c.2382+92A>C (n.2382+92A>C) c.2398+76A>C (n.2398+76A>C) c.*2205+92A>C (n.*2205+92A>C) n.2667+92A>C c.2379+92A>C (n.2379+92A>C) c.*1969+92A>C (n.*1969+92A>C) c.*358+92A>C (n.*358+92A>C) n.4888+92A>C c.2331+92A>C (n.2331+92A>C) c.2412+92A>C (n.2412+92A>C) n.2599+92A>C c.2328+92A>C (n.2328+92A>C) c.-28+76A>C (n.-28+76A>C) n.2787+92A>C n.2801+92A>C n.2773+92A>C n.2768+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041140G>A | CA2661760790 | SCN1A | c.*451+91C>T (n.*451+91C>T) c.2415+91C>T (n.2415+91C>T) c.2382+91C>T (n.2382+91C>T) c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.*2205+91C>T (n.*2205+91C>T) n.2667+91C>T c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.*1969+91C>T (n.*1969+91C>T) c.*358+91C>T (n.*358+91C>T) n.4888+91C>T c.2331+91C>T (n.2331+91C>T) c.2412+91C>T (n.2412+91C>T) n.2599+91C>T c.2328+91C>T (n.2328+91C>T) c.-28+75C>T (n.-28+75C>T) n.2787+91C>T n.2801+91C>T n.2773+91C>T n.2768+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041140G>T | CA2661760791 | SCN1A | c.*451+91C>A (n.*451+91C>A) c.2415+91C>A (n.2415+91C>A) c.2382+91C>A (n.2382+91C>A) c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.*2205+91C>A (n.*2205+91C>A) n.2667+91C>A c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.*1969+91C>A (n.*1969+91C>A) c.*358+91C>A (n.*358+91C>A) n.4888+91C>A c.2331+91C>A (n.2331+91C>A) c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) n.2599+91C>A c.2328+91C>A (n.2328+91C>A) c.-28+75C>A (n.-28+75C>A) n.2787+91C>A n.2801+91C>A n.2773+91C>A n.2768+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041141G>A | CA1304858948 | SCN1A | c.*451+90C>T (n.*451+90C>T) c.2415+90C>T (n.2415+90C>T) c.2382+90C>T (n.2382+90C>T) c.2398+74C>T (n.2398+74C>T) c.*2205+90C>T (n.*2205+90C>T) n.2667+90C>T c.2379+90C>T (n.2379+90C>T) c.*1969+90C>T (n.*1969+90C>T) c.*358+90C>T (n.*358+90C>T) n.4888+90C>T c.2331+90C>T (n.2331+90C>T) c.2412+90C>T (n.2412+90C>T) n.2599+90C>T c.2328+90C>T (n.2328+90C>T) c.-28+74C>T (n.-28+74C>T) n.2787+90C>T n.2801+90C>T n.2773+90C>T n.2768+90C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041141G= | CA1304858947 | SCN1A | c.*451+90C= (n.*451+90C=) c.2415+90C= (n.2415+90C=) c.2382+90C= (n.2382+90C=) c.2398+74C= (n.2398+74C=) c.*2205+90C= (n.*2205+90C=) n.2667+90C= c.2379+90C= (n.2379+90C=) c.*1969+90C= (n.*1969+90C=) c.*358+90C= (n.*358+90C=) n.4888+90C= c.2331+90C= (n.2331+90C=) c.2412+90C= (n.2412+90C=) n.2599+90C= c.2328+90C= (n.2328+90C=) c.-28+74C= (n.-28+74C=) n.2787+90C= n.2801+90C= n.2773+90C= n.2768+90C= | |
| 2 | g.166041141G>T | CA2661760792 | SCN1A | c.*451+90C>A (n.*451+90C>A) c.2415+90C>A (n.2415+90C>A) c.2382+90C>A (n.2382+90C>A) c.2398+74C>A (n.2398+74C>A) c.*2205+90C>A (n.*2205+90C>A) n.2667+90C>A c.2379+90C>A (n.2379+90C>A) c.*1969+90C>A (n.*1969+90C>A) c.*358+90C>A (n.*358+90C>A) n.4888+90C>A c.2331+90C>A (n.2331+90C>A) c.2412+90C>A (n.2412+90C>A) n.2599+90C>A c.2328+90C>A (n.2328+90C>A) c.-28+74C>A (n.-28+74C>A) n.2787+90C>A n.2801+90C>A n.2773+90C>A n.2768+90C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041142T>C | CA59791723 | SCN1A | c.*451+89A>G (n.*451+89A>G) c.2415+89A>G (n.2415+89A>G) c.2382+89A>G (n.2382+89A>G) c.2398+73A>G (n.2398+73A>G) c.*2205+89A>G (n.*2205+89A>G) n.2667+89A>G c.2379+89A>G (n.2379+89A>G) c.*1969+89A>G (n.*1969+89A>G) c.*358+89A>G (n.*358+89A>G) n.4888+89A>G c.2331+89A>G (n.2331+89A>G) c.2412+89A>G (n.2412+89A>G) n.2599+89A>G c.2328+89A>G (n.2328+89A>G) c.-28+73A>G (n.-28+73A>G) n.2787+89A>G n.2801+89A>G n.2773+89A>G n.2768+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041142T= | CA1304858949 | SCN1A | c.*451+89A= (n.*451+89A=) c.2415+89A= (n.2415+89A=) c.2382+89A= (n.2382+89A=) c.2398+73A= (n.2398+73A=) c.*2205+89A= (n.*2205+89A=) n.2667+89A= c.2379+89A= (n.2379+89A=) c.*1969+89A= (n.*1969+89A=) c.*358+89A= (n.*358+89A=) n.4888+89A= c.2331+89A= (n.2331+89A=) c.2412+89A= (n.2412+89A=) n.2599+89A= c.2328+89A= (n.2328+89A=) c.-28+73A= (n.-28+73A=) n.2787+89A= n.2801+89A= n.2773+89A= n.2768+89A= | |
| 2 | g.166041143T>C | CA2577144540 | SCN1A | c.*451+88A>G (n.*451+88A>G) c.2415+88A>G (n.2415+88A>G) c.2382+88A>G (n.2382+88A>G) c.2398+72A>G (n.2398+72A>G) c.*2205+88A>G (n.*2205+88A>G) n.2667+88A>G c.2379+88A>G (n.2379+88A>G) c.*1969+88A>G (n.*1969+88A>G) c.*358+88A>G (n.*358+88A>G) n.4888+88A>G c.2331+88A>G (n.2331+88A>G) c.2412+88A>G (n.2412+88A>G) n.2599+88A>G c.2328+88A>G (n.2328+88A>G) c.-28+72A>G (n.-28+72A>G) n.2787+88A>G n.2801+88A>G n.2773+88A>G n.2768+88A>G | |
| 2 | g.166041144G>C | CA1304858951 | SCN1A | c.*451+87C>G (n.*451+87C>G) c.2415+87C>G (n.2415+87C>G) c.2382+87C>G (n.2382+87C>G) c.2398+71C>G (n.2398+71C>G) c.*2205+87C>G (n.*2205+87C>G) n.2667+87C>G c.2379+87C>G (n.2379+87C>G) c.*1969+87C>G (n.*1969+87C>G) c.*358+87C>G (n.*358+87C>G) n.4888+87C>G c.2331+87C>G (n.2331+87C>G) c.2412+87C>G (n.2412+87C>G) n.2599+87C>G c.2328+87C>G (n.2328+87C>G) c.-28+71C>G (n.-28+71C>G) n.2787+87C>G n.2801+87C>G n.2773+87C>G n.2768+87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041144G= | CA1304858950 | SCN1A | c.*451+87C= (n.*451+87C=) c.2415+87C= (n.2415+87C=) c.2382+87C= (n.2382+87C=) c.2398+71C= (n.2398+71C=) c.*2205+87C= (n.*2205+87C=) n.2667+87C= c.2379+87C= (n.2379+87C=) c.*1969+87C= (n.*1969+87C=) c.*358+87C= (n.*358+87C=) n.4888+87C= c.2331+87C= (n.2331+87C=) c.2412+87C= (n.2412+87C=) n.2599+87C= c.2328+87C= (n.2328+87C=) c.-28+71C= (n.-28+71C=) n.2787+87C= n.2801+87C= n.2773+87C= n.2768+87C= | |
| 2 | g.166041144G>T | CA2577144541 | SCN1A | c.*451+87C>A (n.*451+87C>A) c.2415+87C>A (n.2415+87C>A) c.2382+87C>A (n.2382+87C>A) c.2398+71C>A (n.2398+71C>A) c.*2205+87C>A (n.*2205+87C>A) n.2667+87C>A c.2379+87C>A (n.2379+87C>A) c.*1969+87C>A (n.*1969+87C>A) c.*358+87C>A (n.*358+87C>A) n.4888+87C>A c.2331+87C>A (n.2331+87C>A) c.2412+87C>A (n.2412+87C>A) n.2599+87C>A c.2328+87C>A (n.2328+87C>A) c.-28+71C>A (n.-28+71C>A) n.2787+87C>A n.2801+87C>A n.2773+87C>A n.2768+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041146A>G | CA2661760793 | SCN1A | c.*451+85T>C (n.*451+85T>C) c.2415+85T>C (n.2415+85T>C) c.2382+85T>C (n.2382+85T>C) c.2398+69T>C (n.2398+69T>C) c.*2205+85T>C (n.*2205+85T>C) n.2667+85T>C c.2379+85T>C (n.2379+85T>C) c.*1969+85T>C (n.*1969+85T>C) c.*358+85T>C (n.*358+85T>C) n.4888+85T>C c.2331+85T>C (n.2331+85T>C) c.2412+85T>C (n.2412+85T>C) n.2599+85T>C c.2328+85T>C (n.2328+85T>C) c.-28+69T>C (n.-28+69T>C) n.2787+85T>C n.2801+85T>C n.2773+85T>C n.2768+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041148G>A | CA760177355 | SCN1A | c.*451+83C>T (n.*451+83C>T) c.2415+83C>T (n.2415+83C>T) c.2382+83C>T (n.2382+83C>T) c.2398+67C>T (n.2398+67C>T) c.*2205+83C>T (n.*2205+83C>T) n.2667+83C>T c.2379+83C>T (n.2379+83C>T) c.*1969+83C>T (n.*1969+83C>T) c.*358+83C>T (n.*358+83C>T) n.4888+83C>T c.2331+83C>T (n.2331+83C>T) c.2412+83C>T (n.2412+83C>T) n.2599+83C>T c.2328+83C>T (n.2328+83C>T) c.-28+67C>T (n.-28+67C>T) n.2787+83C>T n.2801+83C>T n.2773+83C>T n.2768+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041148G>C | CA1304858952 | SCN1A | c.*451+83C>G (n.*451+83C>G) c.2415+83C>G (n.2415+83C>G) c.2382+83C>G (n.2382+83C>G) c.2398+67C>G (n.2398+67C>G) c.*2205+83C>G (n.*2205+83C>G) n.2667+83C>G c.2379+83C>G (n.2379+83C>G) c.*1969+83C>G (n.*1969+83C>G) c.*358+83C>G (n.*358+83C>G) n.4888+83C>G c.2331+83C>G (n.2331+83C>G) c.2412+83C>G (n.2412+83C>G) n.2599+83C>G c.2328+83C>G (n.2328+83C>G) c.-28+67C>G (n.-28+67C>G) n.2787+83C>G n.2801+83C>G n.2773+83C>G n.2768+83C>G | dbSNP |
| 2 | g.166041148G= | CA1304858953 | SCN1A | c.*451+83C= (n.*451+83C=) c.2415+83C= (n.2415+83C=) c.2382+83C= (n.2382+83C=) c.2398+67C= (n.2398+67C=) c.*2205+83C= (n.*2205+83C=) n.2667+83C= c.2379+83C= (n.2379+83C=) c.*1969+83C= (n.*1969+83C=) c.*358+83C= (n.*358+83C=) n.4888+83C= c.2331+83C= (n.2331+83C=) c.2412+83C= (n.2412+83C=) n.2599+83C= c.2328+83C= (n.2328+83C=) c.-28+67C= (n.-28+67C=) n.2787+83C= n.2801+83C= n.2773+83C= n.2768+83C= | |
| 2 | g.166041148G>T | CA2661760794 | SCN1A | c.*451+83C>A (n.*451+83C>A) c.2415+83C>A (n.2415+83C>A) c.2382+83C>A (n.2382+83C>A) c.2398+67C>A (n.2398+67C>A) c.*2205+83C>A (n.*2205+83C>A) n.2667+83C>A c.2379+83C>A (n.2379+83C>A) c.*1969+83C>A (n.*1969+83C>A) c.*358+83C>A (n.*358+83C>A) n.4888+83C>A c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) c.2412+83C>A (n.2412+83C>A) n.2599+83C>A c.2328+83C>A (n.2328+83C>A) c.-28+67C>A (n.-28+67C>A) n.2787+83C>A n.2801+83C>A n.2773+83C>A n.2768+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041149A>G | CA2753027222 | SCN1A | c.*451+82T>C (n.*451+82T>C) c.2415+82T>C (n.2415+82T>C) c.2382+82T>C (n.2382+82T>C) c.2398+66T>C (n.2398+66T>C) c.*2205+82T>C (n.*2205+82T>C) n.2667+82T>C c.2379+82T>C (n.2379+82T>C) c.*1969+82T>C (n.*1969+82T>C) c.*358+82T>C (n.*358+82T>C) n.4888+82T>C c.2331+82T>C (n.2331+82T>C) c.2412+82T>C (n.2412+82T>C) n.2599+82T>C c.2328+82T>C (n.2328+82T>C) c.-28+66T>C (n.-28+66T>C) n.2787+82T>C n.2801+82T>C n.2773+82T>C n.2768+82T>C | |
| 2 | g.166041150C>A | CA2661760795 | SCN1A | c.*451+81G>T (n.*451+81G>T) c.2415+81G>T (n.2415+81G>T) c.2382+81G>T (n.2382+81G>T) c.2398+65G>T (n.2398+65G>T) c.*2205+81G>T (n.*2205+81G>T) n.2667+81G>T c.2379+81G>T (n.2379+81G>T) c.*1969+81G>T (n.*1969+81G>T) c.*358+81G>T (n.*358+81G>T) n.4888+81G>T c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) c.2412+81G>T (n.2412+81G>T) n.2599+81G>T c.2328+81G>T (n.2328+81G>T) c.-28+65G>T (n.-28+65G>T) n.2787+81G>T n.2801+81G>T n.2773+81G>T n.2768+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041152del | CA2661760797 | SCN1A | c.*451+79del (n.*451+79del) c.2415+79del (n.2415+79del) c.2382+79del (n.2382+79del) c.2398+63del (n.2398+63del) c.*2205+79del (n.*2205+79del) n.2667+79del c.2379+79del (n.2379+79del) c.*1969+79del (n.*1969+79del) c.*358+79del (n.*358+79del) n.4888+79del c.2331+79del (n.2331+79del) c.2412+79del (n.2412+79del) n.2599+79del c.2328+79del (n.2328+79del) c.-28+63del (n.-28+63del) n.2787+79del n.2801+79del n.2773+79del n.2768+79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041152G>A | CA1038845118 | SCN1A | c.*451+79C>T (n.*451+79C>T) c.2415+79C>T (n.2415+79C>T) c.2382+79C>T (n.2382+79C>T) c.2398+63C>T (n.2398+63C>T) c.*2205+79C>T (n.*2205+79C>T) n.2667+79C>T c.2379+79C>T (n.2379+79C>T) c.*1969+79C>T (n.*1969+79C>T) c.*358+79C>T (n.*358+79C>T) n.4888+79C>T c.2331+79C>T (n.2331+79C>T) c.2412+79C>T (n.2412+79C>T) n.2599+79C>T c.2328+79C>T (n.2328+79C>T) c.-28+63C>T (n.-28+63C>T) n.2787+79C>T n.2801+79C>T n.2773+79C>T n.2768+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041152G= | CA1304858954 | SCN1A | c.*451+79C= (n.*451+79C=) c.2415+79C= (n.2415+79C=) c.2382+79C= (n.2382+79C=) c.2398+63C= (n.2398+63C=) c.*2205+79C= (n.*2205+79C=) n.2667+79C= c.2379+79C= (n.2379+79C=) c.*1969+79C= (n.*1969+79C=) c.*358+79C= (n.*358+79C=) n.4888+79C= c.2331+79C= (n.2331+79C=) c.2412+79C= (n.2412+79C=) n.2599+79C= c.2328+79C= (n.2328+79C=) c.-28+63C= (n.-28+63C=) n.2787+79C= n.2801+79C= n.2773+79C= n.2768+79C= | |
| 2 | g.166041152G>T | CA2661760798 | SCN1A | c.*451+79C>A (n.*451+79C>A) c.2415+79C>A (n.2415+79C>A) c.2382+79C>A (n.2382+79C>A) c.2398+63C>A (n.2398+63C>A) c.*2205+79C>A (n.*2205+79C>A) n.2667+79C>A c.2379+79C>A (n.2379+79C>A) c.*1969+79C>A (n.*1969+79C>A) c.*358+79C>A (n.*358+79C>A) n.4888+79C>A c.2331+79C>A (n.2331+79C>A) c.2412+79C>A (n.2412+79C>A) n.2599+79C>A c.2328+79C>A (n.2328+79C>A) c.-28+63C>A (n.-28+63C>A) n.2787+79C>A n.2801+79C>A n.2773+79C>A n.2768+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041153C>A | CA2661760799 | SCN1A | c.*451+78G>T (n.*451+78G>T) c.2415+78G>T (n.2415+78G>T) c.2382+78G>T (n.2382+78G>T) c.2398+62G>T (n.2398+62G>T) c.*2205+78G>T (n.*2205+78G>T) n.2667+78G>T c.2379+78G>T (n.2379+78G>T) c.*1969+78G>T (n.*1969+78G>T) c.*358+78G>T (n.*358+78G>T) n.4888+78G>T c.2331+78G>T (n.2331+78G>T) c.2412+78G>T (n.2412+78G>T) n.2599+78G>T c.2328+78G>T (n.2328+78G>T) c.-28+62G>T (n.-28+62G>T) n.2787+78G>T n.2801+78G>T n.2773+78G>T n.2768+78G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041154T>C | CA59791728 | SCN1A | c.*451+77A>G (n.*451+77A>G) c.2415+77A>G (n.2415+77A>G) c.2382+77A>G (n.2382+77A>G) c.2398+61A>G (n.2398+61A>G) c.*2205+77A>G (n.*2205+77A>G) n.2667+77A>G c.2379+77A>G (n.2379+77A>G) c.*1969+77A>G (n.*1969+77A>G) c.*358+77A>G (n.*358+77A>G) n.4888+77A>G c.2331+77A>G (n.2331+77A>G) c.2412+77A>G (n.2412+77A>G) n.2599+77A>G c.2328+77A>G (n.2328+77A>G) c.-28+61A>G (n.-28+61A>G) n.2787+77A>G n.2801+77A>G n.2773+77A>G n.2768+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041154T= | CA1304858955 | SCN1A | c.*451+77A= (n.*451+77A=) c.2415+77A= (n.2415+77A=) c.2382+77A= (n.2382+77A=) c.2398+61A= (n.2398+61A=) c.*2205+77A= (n.*2205+77A=) n.2667+77A= c.2379+77A= (n.2379+77A=) c.*1969+77A= (n.*1969+77A=) c.*358+77A= (n.*358+77A=) n.4888+77A= c.2331+77A= (n.2331+77A=) c.2412+77A= (n.2412+77A=) n.2599+77A= c.2328+77A= (n.2328+77A=) c.-28+61A= (n.-28+61A=) n.2787+77A= n.2801+77A= n.2773+77A= n.2768+77A= | |
| 2 | g.166041155A= | CA1304858956 | SCN1A | c.*451+76T= (n.*451+76T=) c.2415+76T= (n.2415+76T=) c.2382+76T= (n.2382+76T=) c.2398+60T= (n.2398+60T=) c.*2205+76T= (n.*2205+76T=) n.2667+76T= c.2379+76T= (n.2379+76T=) c.*1969+76T= (n.*1969+76T=) c.*358+76T= (n.*358+76T=) n.4888+76T= c.2331+76T= (n.2331+76T=) c.2412+76T= (n.2412+76T=) n.2599+76T= c.2328+76T= (n.2328+76T=) c.-28+60T= (n.-28+60T=) n.2787+76T= n.2801+76T= n.2773+76T= n.2768+76T= | |
| 2 | g.166041155A>C | CA2577144543 | SCN1A | c.*451+76T>G (n.*451+76T>G) c.2415+76T>G (n.2415+76T>G) c.2382+76T>G (n.2382+76T>G) c.2398+60T>G (n.2398+60T>G) c.*2205+76T>G (n.*2205+76T>G) n.2667+76T>G c.2379+76T>G (n.2379+76T>G) c.*1969+76T>G (n.*1969+76T>G) c.*358+76T>G (n.*358+76T>G) n.4888+76T>G c.2331+76T>G (n.2331+76T>G) c.2412+76T>G (n.2412+76T>G) n.2599+76T>G c.2328+76T>G (n.2328+76T>G) c.-28+60T>G (n.-28+60T>G) n.2787+76T>G n.2801+76T>G n.2773+76T>G n.2768+76T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041155A>G | CA59791729 | SCN1A | c.*451+76T>C (n.*451+76T>C) c.2415+76T>C (n.2415+76T>C) c.2382+76T>C (n.2382+76T>C) c.2398+60T>C (n.2398+60T>C) c.*2205+76T>C (n.*2205+76T>C) n.2667+76T>C c.2379+76T>C (n.2379+76T>C) c.*1969+76T>C (n.*1969+76T>C) c.*358+76T>C (n.*358+76T>C) n.4888+76T>C c.2331+76T>C (n.2331+76T>C) c.2412+76T>C (n.2412+76T>C) n.2599+76T>C c.2328+76T>C (n.2328+76T>C) c.-28+60T>C (n.-28+60T>C) n.2787+76T>C n.2801+76T>C n.2773+76T>C n.2768+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041155A>T | CA59791734 | SCN1A | c.*451+76T>A (n.*451+76T>A) c.2415+76T>A (n.2415+76T>A) c.2382+76T>A (n.2382+76T>A) c.2398+60T>A (n.2398+60T>A) c.*2205+76T>A (n.*2205+76T>A) n.2667+76T>A c.2379+76T>A (n.2379+76T>A) c.*1969+76T>A (n.*1969+76T>A) c.*358+76T>A (n.*358+76T>A) n.4888+76T>A c.2331+76T>A (n.2331+76T>A) c.2412+76T>A (n.2412+76T>A) n.2599+76T>A c.2328+76T>A (n.2328+76T>A) c.-28+60T>A (n.-28+60T>A) n.2787+76T>A n.2801+76T>A n.2773+76T>A n.2768+76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041157A= | CA1304858958 | SCN1A | c.*451+74T= (n.*451+74T=) c.2415+74T= (n.2415+74T=) c.2382+74T= (n.2382+74T=) c.2398+58T= (n.2398+58T=) c.*2205+74T= (n.*2205+74T=) n.2667+74T= c.2379+74T= (n.2379+74T=) c.*1969+74T= (n.*1969+74T=) c.*358+74T= (n.*358+74T=) n.4888+74T= c.2331+74T= (n.2331+74T=) c.2412+74T= (n.2412+74T=) n.2599+74T= c.2328+74T= (n.2328+74T=) c.-28+58T= (n.-28+58T=) n.2787+74T= n.2801+74T= n.2773+74T= n.2768+74T= | |
| 2 | g.166041157A>G | CA1304858957 | SCN1A | c.*451+74T>C (n.*451+74T>C) c.2415+74T>C (n.2415+74T>C) c.2382+74T>C (n.2382+74T>C) c.2398+58T>C (n.2398+58T>C) c.*2205+74T>C (n.*2205+74T>C) n.2667+74T>C c.2379+74T>C (n.2379+74T>C) c.*1969+74T>C (n.*1969+74T>C) c.*358+74T>C (n.*358+74T>C) n.4888+74T>C c.2331+74T>C (n.2331+74T>C) c.2412+74T>C (n.2412+74T>C) n.2599+74T>C c.2328+74T>C (n.2328+74T>C) c.-28+58T>C (n.-28+58T>C) n.2787+74T>C n.2801+74T>C n.2773+74T>C n.2768+74T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041157A>T | CA2577144544 | SCN1A | c.*451+74T>A (n.*451+74T>A) c.2415+74T>A (n.2415+74T>A) c.2382+74T>A (n.2382+74T>A) c.2398+58T>A (n.2398+58T>A) c.*2205+74T>A (n.*2205+74T>A) n.2667+74T>A c.2379+74T>A (n.2379+74T>A) c.*1969+74T>A (n.*1969+74T>A) c.*358+74T>A (n.*358+74T>A) n.4888+74T>A c.2331+74T>A (n.2331+74T>A) c.2412+74T>A (n.2412+74T>A) n.2599+74T>A c.2328+74T>A (n.2328+74T>A) c.-28+58T>A (n.-28+58T>A) n.2787+74T>A n.2801+74T>A n.2773+74T>A n.2768+74T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041158C>A | CA2661760803 | SCN1A | c.*451+73G>T (n.*451+73G>T) c.2415+73G>T (n.2415+73G>T) c.2382+73G>T (n.2382+73G>T) c.2398+57G>T (n.2398+57G>T) c.*2205+73G>T (n.*2205+73G>T) n.2667+73G>T c.2379+73G>T (n.2379+73G>T) c.*1969+73G>T (n.*1969+73G>T) c.*358+73G>T (n.*358+73G>T) n.4888+73G>T c.2331+73G>T (n.2331+73G>T) c.2412+73G>T (n.2412+73G>T) n.2599+73G>T c.2328+73G>T (n.2328+73G>T) c.-28+57G>T (n.-28+57G>T) n.2787+73G>T n.2801+73G>T n.2773+73G>T n.2768+73G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041158C>T | CA2577144545 | SCN1A | c.*451+73G>A (n.*451+73G>A) c.2415+73G>A (n.2415+73G>A) c.2382+73G>A (n.2382+73G>A) c.2398+57G>A (n.2398+57G>A) c.*2205+73G>A (n.*2205+73G>A) n.2667+73G>A c.2379+73G>A (n.2379+73G>A) c.*1969+73G>A (n.*1969+73G>A) c.*358+73G>A (n.*358+73G>A) n.4888+73G>A c.2331+73G>A (n.2331+73G>A) c.2412+73G>A (n.2412+73G>A) n.2599+73G>A c.2328+73G>A (n.2328+73G>A) c.-28+57G>A (n.-28+57G>A) n.2787+73G>A n.2801+73G>A n.2773+73G>A n.2768+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041159A>G | CA2661760804 | SCN1A | c.*451+72T>C (n.*451+72T>C) c.2415+72T>C (n.2415+72T>C) c.2382+72T>C (n.2382+72T>C) c.2398+56T>C (n.2398+56T>C) c.*2205+72T>C (n.*2205+72T>C) n.2667+72T>C c.2379+72T>C (n.2379+72T>C) c.*1969+72T>C (n.*1969+72T>C) c.*358+72T>C (n.*358+72T>C) n.4888+72T>C c.2331+72T>C (n.2331+72T>C) c.2412+72T>C (n.2412+72T>C) n.2599+72T>C c.2328+72T>C (n.2328+72T>C) c.-28+56T>C (n.-28+56T>C) n.2787+72T>C n.2801+72T>C n.2773+72T>C n.2768+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041160C>T | CA2661760806 | SCN1A | c.*451+71G>A (n.*451+71G>A) c.2415+71G>A (n.2415+71G>A) c.2382+71G>A (n.2382+71G>A) c.2398+55G>A (n.2398+55G>A) c.*2205+71G>A (n.*2205+71G>A) n.2667+71G>A c.2379+71G>A (n.2379+71G>A) c.*1969+71G>A (n.*1969+71G>A) c.*358+71G>A (n.*358+71G>A) n.4888+71G>A c.2331+71G>A (n.2331+71G>A) c.2412+71G>A (n.2412+71G>A) n.2599+71G>A c.2328+71G>A (n.2328+71G>A) c.-28+55G>A (n.-28+55G>A) n.2787+71G>A n.2801+71G>A n.2773+71G>A n.2768+71G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041161A>C | CA2661760807 | SCN1A | c.*451+70T>G (n.*451+70T>G) c.2415+70T>G (n.2415+70T>G) c.2382+70T>G (n.2382+70T>G) c.2398+54T>G (n.2398+54T>G) c.*2205+70T>G (n.*2205+70T>G) n.2667+70T>G c.2379+70T>G (n.2379+70T>G) c.*1969+70T>G (n.*1969+70T>G) c.*358+70T>G (n.*358+70T>G) n.4888+70T>G c.2331+70T>G (n.2331+70T>G) c.2412+70T>G (n.2412+70T>G) n.2599+70T>G c.2328+70T>G (n.2328+70T>G) c.-28+54T>G (n.-28+54T>G) n.2787+70T>G n.2801+70T>G n.2773+70T>G n.2768+70T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041161A>T | CA2577144546 | SCN1A | c.*451+70T>A (n.*451+70T>A) c.2415+70T>A (n.2415+70T>A) c.2382+70T>A (n.2382+70T>A) c.2398+54T>A (n.2398+54T>A) c.*2205+70T>A (n.*2205+70T>A) n.2667+70T>A c.2379+70T>A (n.2379+70T>A) c.*1969+70T>A (n.*1969+70T>A) c.*358+70T>A (n.*358+70T>A) n.4888+70T>A c.2331+70T>A (n.2331+70T>A) c.2412+70T>A (n.2412+70T>A) n.2599+70T>A c.2328+70T>A (n.2328+70T>A) c.-28+54T>A (n.-28+54T>A) n.2787+70T>A n.2801+70T>A n.2773+70T>A n.2768+70T>A | |
| 2 | g.166041165A>T | CA2577144547 | SCN1A | c.*451+66T>A (n.*451+66T>A) c.2415+66T>A (n.2415+66T>A) c.2382+66T>A (n.2382+66T>A) c.2398+50T>A (n.2398+50T>A) c.*2205+66T>A (n.*2205+66T>A) n.2667+66T>A c.2379+66T>A (n.2379+66T>A) c.*1969+66T>A (n.*1969+66T>A) c.*358+66T>A (n.*358+66T>A) n.4888+66T>A c.2331+66T>A (n.2331+66T>A) c.2412+66T>A (n.2412+66T>A) n.2599+66T>A c.2328+66T>A (n.2328+66T>A) c.-28+50T>A (n.-28+50T>A) n.2787+66T>A n.2801+66T>A n.2773+66T>A n.2768+66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041166A>T | CA2661760810 | SCN1A | c.*451+65T>A (n.*451+65T>A) c.2415+65T>A (n.2415+65T>A) c.2382+65T>A (n.2382+65T>A) c.2398+49T>A (n.2398+49T>A) c.*2205+65T>A (n.*2205+65T>A) n.2667+65T>A c.2379+65T>A (n.2379+65T>A) c.*1969+65T>A (n.*1969+65T>A) c.*358+65T>A (n.*358+65T>A) n.4888+65T>A c.2331+65T>A (n.2331+65T>A) c.2412+65T>A (n.2412+65T>A) n.2599+65T>A c.2328+65T>A (n.2328+65T>A) c.-28+49T>A (n.-28+49T>A) n.2787+65T>A n.2801+65T>A n.2773+65T>A n.2768+65T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041168T>C | CA2577144548 | SCN1A | c.*451+63A>G (n.*451+63A>G) c.2415+63A>G (n.2415+63A>G) c.2382+63A>G (n.2382+63A>G) c.2398+47A>G (n.2398+47A>G) c.*2205+63A>G (n.*2205+63A>G) n.2667+63A>G c.2379+63A>G (n.2379+63A>G) c.*1969+63A>G (n.*1969+63A>G) c.*358+63A>G (n.*358+63A>G) n.4888+63A>G c.2331+63A>G (n.2331+63A>G) c.2412+63A>G (n.2412+63A>G) n.2599+63A>G c.2328+63A>G (n.2328+63A>G) c.-28+47A>G (n.-28+47A>G) n.2787+63A>G n.2801+63A>G n.2773+63A>G n.2768+63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041169G>A | CA2661760812 | SCN1A | c.*451+62C>T (n.*451+62C>T) c.2415+62C>T (n.2415+62C>T) c.2382+62C>T (n.2382+62C>T) c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.*2205+62C>T (n.*2205+62C>T) n.2667+62C>T c.2379+62C>T (n.2379+62C>T) c.*1969+62C>T (n.*1969+62C>T) c.*358+62C>T (n.*358+62C>T) n.4888+62C>T c.2331+62C>T (n.2331+62C>T) c.2412+62C>T (n.2412+62C>T) n.2599+62C>T c.2328+62C>T (n.2328+62C>T) c.-28+46C>T (n.-28+46C>T) n.2787+62C>T n.2801+62C>T n.2773+62C>T n.2768+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041169G>T | CA2577144549 | SCN1A | c.*451+62C>A (n.*451+62C>A) c.2415+62C>A (n.2415+62C>A) c.2382+62C>A (n.2382+62C>A) c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.*2205+62C>A (n.*2205+62C>A) n.2667+62C>A c.2379+62C>A (n.2379+62C>A) c.*1969+62C>A (n.*1969+62C>A) c.*358+62C>A (n.*358+62C>A) n.4888+62C>A c.2331+62C>A (n.2331+62C>A) c.2412+62C>A (n.2412+62C>A) n.2599+62C>A c.2328+62C>A (n.2328+62C>A) c.-28+46C>A (n.-28+46C>A) n.2787+62C>A n.2801+62C>A n.2773+62C>A n.2768+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041171A= | CA1304858959 | SCN1A | c.*451+60T= (n.*451+60T=) c.2415+60T= (n.2415+60T=) c.2382+60T= (n.2382+60T=) c.2398+44T= (n.2398+44T=) c.*2205+60T= (n.*2205+60T=) n.2667+60T= c.2379+60T= (n.2379+60T=) c.*1969+60T= (n.*1969+60T=) c.*358+60T= (n.*358+60T=) n.4888+60T= c.2331+60T= (n.2331+60T=) c.2412+60T= (n.2412+60T=) n.2599+60T= c.2328+60T= (n.2328+60T=) c.-28+44T= (n.-28+44T=) n.2787+60T= n.2801+60T= n.2773+60T= n.2768+60T= | |
| 2 | g.166041171A>G | CA1304858960 | SCN1A | c.*451+60T>C (n.*451+60T>C) c.2415+60T>C (n.2415+60T>C) c.2382+60T>C (n.2382+60T>C) c.2398+44T>C (n.2398+44T>C) c.*2205+60T>C (n.*2205+60T>C) n.2667+60T>C c.2379+60T>C (n.2379+60T>C) c.*1969+60T>C (n.*1969+60T>C) c.*358+60T>C (n.*358+60T>C) n.4888+60T>C c.2331+60T>C (n.2331+60T>C) c.2412+60T>C (n.2412+60T>C) n.2599+60T>C c.2328+60T>C (n.2328+60T>C) c.-28+44T>C (n.-28+44T>C) n.2787+60T>C n.2801+60T>C n.2773+60T>C n.2768+60T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041171A>T | CA2577144550 | SCN1A | c.*451+60T>A (n.*451+60T>A) c.2415+60T>A (n.2415+60T>A) c.2382+60T>A (n.2382+60T>A) c.2398+44T>A (n.2398+44T>A) c.*2205+60T>A (n.*2205+60T>A) n.2667+60T>A c.2379+60T>A (n.2379+60T>A) c.*1969+60T>A (n.*1969+60T>A) c.*358+60T>A (n.*358+60T>A) n.4888+60T>A c.2331+60T>A (n.2331+60T>A) c.2412+60T>A (n.2412+60T>A) n.2599+60T>A c.2328+60T>A (n.2328+60T>A) c.-28+44T>A (n.-28+44T>A) n.2787+60T>A n.2801+60T>A n.2773+60T>A n.2768+60T>A | |
| 2 | g.166041173del | CA2661760815 | SCN1A | c.*451+60del (n.*451+60del) c.2415+60del (n.2415+60del) c.2382+60del (n.2382+60del) c.2398+44del (n.2398+44del) c.*2205+60del (n.*2205+60del) n.2667+60del c.2379+60del (n.2379+60del) c.*1969+60del (n.*1969+60del) c.*358+60del (n.*358+60del) n.4888+60del c.2331+60del (n.2331+60del) c.2412+60del (n.2412+60del) n.2599+60del c.2328+60del (n.2328+60del) c.-28+44del (n.-28+44del) n.2787+60del n.2801+60del n.2773+60del n.2768+60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041173A>G | CA2661760816 | SCN1A | c.*451+58T>C (n.*451+58T>C) c.2415+58T>C (n.2415+58T>C) c.2382+58T>C (n.2382+58T>C) c.2398+42T>C (n.2398+42T>C) c.*2205+58T>C (n.*2205+58T>C) n.2667+58T>C c.2379+58T>C (n.2379+58T>C) c.*1969+58T>C (n.*1969+58T>C) c.*358+58T>C (n.*358+58T>C) n.4888+58T>C c.2331+58T>C (n.2331+58T>C) c.2412+58T>C (n.2412+58T>C) n.2599+58T>C c.2328+58T>C (n.2328+58T>C) c.-28+42T>C (n.-28+42T>C) n.2787+58T>C n.2801+58T>C n.2773+58T>C n.2768+58T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041174C= | CA1304858961 | SCN1A | c.*451+57G= (n.*451+57G=) c.2415+57G= (n.2415+57G=) c.2382+57G= (n.2382+57G=) c.2398+41G= (n.2398+41G=) c.*2205+57G= (n.*2205+57G=) n.2667+57G= c.2379+57G= (n.2379+57G=) c.*1969+57G= (n.*1969+57G=) c.*358+57G= (n.*358+57G=) n.4888+57G= c.2331+57G= (n.2331+57G=) c.2412+57G= (n.2412+57G=) n.2599+57G= c.2328+57G= (n.2328+57G=) c.-28+41G= (n.-28+41G=) n.2787+57G= n.2801+57G= n.2773+57G= n.2768+57G= | |
| 2 | g.166041174C>T | CA1304858962 | SCN1A | c.*451+57G>A (n.*451+57G>A) c.2415+57G>A (n.2415+57G>A) c.2382+57G>A (n.2382+57G>A) c.2398+41G>A (n.2398+41G>A) c.*2205+57G>A (n.*2205+57G>A) n.2667+57G>A c.2379+57G>A (n.2379+57G>A) c.*1969+57G>A (n.*1969+57G>A) c.*358+57G>A (n.*358+57G>A) n.4888+57G>A c.2331+57G>A (n.2331+57G>A) c.2412+57G>A (n.2412+57G>A) n.2599+57G>A c.2328+57G>A (n.2328+57G>A) c.-28+41G>A (n.-28+41G>A) n.2787+57G>A n.2801+57G>A n.2773+57G>A n.2768+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041175A>C | CA2661760817 | SCN1A | c.*451+56T>G (n.*451+56T>G) c.2415+56T>G (n.2415+56T>G) c.2382+56T>G (n.2382+56T>G) c.2398+40T>G (n.2398+40T>G) c.*2205+56T>G (n.*2205+56T>G) n.2667+56T>G c.2379+56T>G (n.2379+56T>G) c.*1969+56T>G (n.*1969+56T>G) c.*358+56T>G (n.*358+56T>G) n.4888+56T>G c.2331+56T>G (n.2331+56T>G) c.2412+56T>G (n.2412+56T>G) n.2599+56T>G c.2328+56T>G (n.2328+56T>G) c.-28+40T>G (n.-28+40T>G) n.2787+56T>G n.2801+56T>G n.2773+56T>G n.2768+56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041175A>T | CA2661760818 | SCN1A | c.*451+56T>A (n.*451+56T>A) c.2415+56T>A (n.2415+56T>A) c.2382+56T>A (n.2382+56T>A) c.2398+40T>A (n.2398+40T>A) c.*2205+56T>A (n.*2205+56T>A) n.2667+56T>A c.2379+56T>A (n.2379+56T>A) c.*1969+56T>A (n.*1969+56T>A) c.*358+56T>A (n.*358+56T>A) n.4888+56T>A c.2331+56T>A (n.2331+56T>A) c.2412+56T>A (n.2412+56T>A) n.2599+56T>A c.2328+56T>A (n.2328+56T>A) c.-28+40T>A (n.-28+40T>A) n.2787+56T>A n.2801+56T>A n.2773+56T>A n.2768+56T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041176G>A | CA2661760820 | SCN1A | c.*451+55C>T (n.*451+55C>T) c.2415+55C>T (n.2415+55C>T) c.2382+55C>T (n.2382+55C>T) c.2398+39C>T (n.2398+39C>T) c.*2205+55C>T (n.*2205+55C>T) n.2667+55C>T c.2379+55C>T (n.2379+55C>T) c.*1969+55C>T (n.*1969+55C>T) c.*358+55C>T (n.*358+55C>T) n.4888+55C>T c.2331+55C>T (n.2331+55C>T) c.2412+55C>T (n.2412+55C>T) n.2599+55C>T c.2328+55C>T (n.2328+55C>T) c.-28+39C>T (n.-28+39C>T) n.2787+55C>T n.2801+55C>T n.2773+55C>T n.2768+55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041176G>C | CA647616386 | SCN1A | c.*451+55C>G (n.*451+55C>G) c.2415+55C>G (n.2415+55C>G) c.2382+55C>G (n.2382+55C>G) c.2398+39C>G (n.2398+39C>G) c.*2205+55C>G (n.*2205+55C>G) n.2667+55C>G c.2379+55C>G (n.2379+55C>G) c.*1969+55C>G (n.*1969+55C>G) c.*358+55C>G (n.*358+55C>G) n.4888+55C>G c.2331+55C>G (n.2331+55C>G) c.2412+55C>G (n.2412+55C>G) n.2599+55C>G c.2328+55C>G (n.2328+55C>G) c.-28+39C>G (n.-28+39C>G) n.2787+55C>G n.2801+55C>G n.2773+55C>G n.2768+55C>G | COSMIC |
| 2 | g.166041176G>T | CA2661760822 | SCN1A | c.*451+55C>A (n.*451+55C>A) c.2415+55C>A (n.2415+55C>A) c.2382+55C>A (n.2382+55C>A) c.2398+39C>A (n.2398+39C>A) c.*2205+55C>A (n.*2205+55C>A) n.2667+55C>A c.2379+55C>A (n.2379+55C>A) c.*1969+55C>A (n.*1969+55C>A) c.*358+55C>A (n.*358+55C>A) n.4888+55C>A c.2331+55C>A (n.2331+55C>A) c.2412+55C>A (n.2412+55C>A) n.2599+55C>A c.2328+55C>A (n.2328+55C>A) c.-28+39C>A (n.-28+39C>A) n.2787+55C>A n.2801+55C>A n.2773+55C>A n.2768+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041176_166041177delinsGT | CA1304858963 | SCN1A | c.*451+54_*451+55delinsAC (n.*451+54_*451+55delinsAC) c.2415+54_2415+55delinsAC (n.2415+54_2415+55delinsAC) c.2382+54_2382+55delinsAC (n.2382+54_2382+55delinsAC) c.2398+38_2398+39delinsAC (n.2398+38_2398+39delinsAC) c.*2205+54_*2205+55delinsAC (n.*2205+54_*2205+55delinsAC) n.2667+54_2667+55delinsAC c.2379+54_2379+55delinsAC (n.2379+54_2379+55delinsAC) c.*1969+54_*1969+55delinsAC (n.*1969+54_*1969+55delinsAC) c.*358+54_*358+55delinsAC (n.*358+54_*358+55delinsAC) n.4888+54_4888+55delinsAC c.2331+54_2331+55delinsAC (n.2331+54_2331+55delinsAC) c.2412+54_2412+55delinsAC (n.2412+54_2412+55delinsAC) n.2599+54_2599+55delinsAC c.2328+54_2328+55delinsAC (n.2328+54_2328+55delinsAC) c.-28+38_-28+39delinsAC (n.-28+38_-28+39delinsAC) n.2787+54_2787+55delinsAC n.2801+54_2801+55delinsAC n.2773+54_2773+55delinsAC n.2768+54_2768+55delinsAC | |
| 2 | g.166041177T>A | CA760177362 | SCN1A | c.*451+54A>T (n.*451+54A>T) c.2415+54A>T (n.2415+54A>T) c.2382+54A>T (n.2382+54A>T) c.2398+38A>T (n.2398+38A>T) c.*2205+54A>T (n.*2205+54A>T) n.2667+54A>T c.2379+54A>T (n.2379+54A>T) c.*1969+54A>T (n.*1969+54A>T) c.*358+54A>T (n.*358+54A>T) n.4888+54A>T c.2331+54A>T (n.2331+54A>T) c.2412+54A>T (n.2412+54A>T) n.2599+54A>T c.2328+54A>T (n.2328+54A>T) c.-28+38A>T (n.-28+38A>T) n.2787+54A>T n.2801+54A>T n.2773+54A>T n.2768+54A>T | dbSNP |
| 2 | g.166041177T= | CA1304858964 | SCN1A | c.*451+54A= (n.*451+54A=) c.2415+54A= (n.2415+54A=) c.2382+54A= (n.2382+54A=) c.2398+38A= (n.2398+38A=) c.*2205+54A= (n.*2205+54A=) n.2667+54A= c.2379+54A= (n.2379+54A=) c.*1969+54A= (n.*1969+54A=) c.*358+54A= (n.*358+54A=) n.4888+54A= c.2331+54A= (n.2331+54A=) c.2412+54A= (n.2412+54A=) n.2599+54A= c.2328+54A= (n.2328+54A=) c.-28+38A= (n.-28+38A=) n.2787+54A= n.2801+54A= n.2773+54A= n.2768+54A= | |
| 2 | g.166041181del | CA760177359 | SCN1A | c.*451+54del (n.*451+54del) c.2415+54del (n.2415+54del) c.2382+54del (n.2382+54del) c.2398+38del (n.2398+38del) c.*2205+54del (n.*2205+54del) n.2667+54del c.2379+54del (n.2379+54del) c.*1969+54del (n.*1969+54del) c.*358+54del (n.*358+54del) n.4888+54del c.2331+54del (n.2331+54del) c.2412+54del (n.2412+54del) n.2599+54del c.2328+54del (n.2328+54del) c.-28+38del (n.-28+38del) n.2787+54del n.2801+54del n.2773+54del n.2768+54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041179T>C | CA760177369 | SCN1A | c.*451+52A>G (n.*451+52A>G) c.2415+52A>G (n.2415+52A>G) c.2382+52A>G (n.2382+52A>G) c.2398+36A>G (n.2398+36A>G) c.*2205+52A>G (n.*2205+52A>G) n.2667+52A>G c.2379+52A>G (n.2379+52A>G) c.*1969+52A>G (n.*1969+52A>G) c.*358+52A>G (n.*358+52A>G) n.4888+52A>G c.2331+52A>G (n.2331+52A>G) c.2412+52A>G (n.2412+52A>G) n.2599+52A>G c.2328+52A>G (n.2328+52A>G) c.-28+36A>G (n.-28+36A>G) n.2787+52A>G n.2801+52A>G n.2773+52A>G n.2768+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041179T= | CA1304858965 | SCN1A | c.*451+52A= (n.*451+52A=) c.2415+52A= (n.2415+52A=) c.2382+52A= (n.2382+52A=) c.2398+36A= (n.2398+36A=) c.*2205+52A= (n.*2205+52A=) n.2667+52A= c.2379+52A= (n.2379+52A=) c.*1969+52A= (n.*1969+52A=) c.*358+52A= (n.*358+52A=) n.4888+52A= c.2331+52A= (n.2331+52A=) c.2412+52A= (n.2412+52A=) n.2599+52A= c.2328+52A= (n.2328+52A=) c.-28+36A= (n.-28+36A=) n.2787+52A= n.2801+52A= n.2773+52A= n.2768+52A= | |
| 2 | g.166041180T>C | CA647616388 | SCN1A | c.*451+51A>G (n.*451+51A>G) c.2415+51A>G (n.2415+51A>G) c.2382+51A>G (n.2382+51A>G) c.2398+35A>G (n.2398+35A>G) c.*2205+51A>G (n.*2205+51A>G) n.2667+51A>G c.2379+51A>G (n.2379+51A>G) c.*1969+51A>G (n.*1969+51A>G) c.*358+51A>G (n.*358+51A>G) n.4888+51A>G c.2331+51A>G (n.2331+51A>G) c.2412+51A>G (n.2412+51A>G) n.2599+51A>G c.2328+51A>G (n.2328+51A>G) c.-28+35A>G (n.-28+35A>G) n.2787+51A>G n.2801+51A>G n.2773+51A>G n.2768+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041180T= | CA1304858966 | SCN1A | c.*451+51A= (n.*451+51A=) c.2415+51A= (n.2415+51A=) c.2382+51A= (n.2382+51A=) c.2398+35A= (n.2398+35A=) c.*2205+51A= (n.*2205+51A=) n.2667+51A= c.2379+51A= (n.2379+51A=) c.*1969+51A= (n.*1969+51A=) c.*358+51A= (n.*358+51A=) n.4888+51A= c.2331+51A= (n.2331+51A=) c.2412+51A= (n.2412+51A=) n.2599+51A= c.2328+51A= (n.2328+51A=) c.-28+35A= (n.-28+35A=) n.2787+51A= n.2801+51A= n.2773+51A= n.2768+51A= | |
| 2 | g.166041181T>C | CA537508401 | SCN1A | c.*451+50A>G (n.*451+50A>G) c.2415+50A>G (n.2415+50A>G) c.2382+50A>G (n.2382+50A>G) c.2398+34A>G (n.2398+34A>G) c.*2205+50A>G (n.*2205+50A>G) n.2667+50A>G c.2379+50A>G (n.2379+50A>G) c.*1969+50A>G (n.*1969+50A>G) c.*358+50A>G (n.*358+50A>G) n.4888+50A>G c.2331+50A>G (n.2331+50A>G) c.2412+50A>G (n.2412+50A>G) n.2599+50A>G c.2328+50A>G (n.2328+50A>G) c.-28+34A>G (n.-28+34A>G) n.2787+50A>G n.2801+50A>G n.2773+50A>G n.2768+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041181T= | CA1304858968 | SCN1A | c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.2415+50A= (n.2415+50A=) c.2382+50A= (n.2382+50A=) c.2398+34A= (n.2398+34A=) c.*2205+50A= (n.*2205+50A=) n.2667+50A= c.2379+50A= (n.2379+50A=) c.*1969+50A= (n.*1969+50A=) c.*358+50A= (n.*358+50A=) n.4888+50A= c.2331+50A= (n.2331+50A=) c.2412+50A= (n.2412+50A=) n.2599+50A= c.2328+50A= (n.2328+50A=) c.-28+34A= (n.-28+34A=) n.2787+50A= n.2801+50A= n.2773+50A= n.2768+50A= | |
| 2 | g.166041181_166041182delinsTC | CA1304858967 | SCN1A | c.*451+49_*451+50delinsGA (n.*451+49_*451+50delinsGA) c.2415+49_2415+50delinsGA (n.2415+49_2415+50delinsGA) c.2382+49_2382+50delinsGA (n.2382+49_2382+50delinsGA) c.2398+33_2398+34delinsGA (n.2398+33_2398+34delinsGA) c.*2205+49_*2205+50delinsGA (n.*2205+49_*2205+50delinsGA) n.2667+49_2667+50delinsGA c.2379+49_2379+50delinsGA (n.2379+49_2379+50delinsGA) c.*1969+49_*1969+50delinsGA (n.*1969+49_*1969+50delinsGA) c.*358+49_*358+50delinsGA (n.*358+49_*358+50delinsGA) n.4888+49_4888+50delinsGA c.2331+49_2331+50delinsGA (n.2331+49_2331+50delinsGA) c.2412+49_2412+50delinsGA (n.2412+49_2412+50delinsGA) n.2599+49_2599+50delinsGA c.2328+49_2328+50delinsGA (n.2328+49_2328+50delinsGA) c.-28+33_-28+34delinsGA (n.-28+33_-28+34delinsGA) n.2787+49_2787+50delinsGA n.2801+49_2801+50delinsGA n.2773+49_2773+50delinsGA n.2768+49_2768+50delinsGA | |
| 2 | g.166041182del | CA1943120 | SCN1A | c.*451+49del (n.*451+49del) c.2415+49del (n.2415+49del) c.2382+49del (n.2382+49del) c.2398+33del (n.2398+33del) c.*2205+49del (n.*2205+49del) n.2667+49del c.2379+49del (n.2379+49del) c.*1969+49del (n.*1969+49del) c.*358+49del (n.*358+49del) n.4888+49del c.2331+49del (n.2331+49del) c.2412+49del (n.2412+49del) n.2599+49del c.2328+49del (n.2328+49del) c.-28+33del (n.-28+33del) n.2787+49del n.2801+49del n.2773+49del n.2768+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041182C= | CA1304858969 | SCN1A | c.*451+49G= (n.*451+49G=) c.2415+49G= (n.2415+49G=) c.2382+49G= (n.2382+49G=) c.2398+33G= (n.2398+33G=) c.*2205+49G= (n.*2205+49G=) n.2667+49G= c.2379+49G= (n.2379+49G=) c.*1969+49G= (n.*1969+49G=) c.*358+49G= (n.*358+49G=) n.4888+49G= c.2331+49G= (n.2331+49G=) c.2412+49G= (n.2412+49G=) n.2599+49G= c.2328+49G= (n.2328+49G=) c.-28+33G= (n.-28+33G=) n.2787+49G= n.2801+49G= n.2773+49G= n.2768+49G= | |
| 2 | g.166041182C>T | CA760177379 | SCN1A | c.*451+49G>A (n.*451+49G>A) c.2415+49G>A (n.2415+49G>A) c.2382+49G>A (n.2382+49G>A) c.2398+33G>A (n.2398+33G>A) c.*2205+49G>A (n.*2205+49G>A) n.2667+49G>A c.2379+49G>A (n.2379+49G>A) c.*1969+49G>A (n.*1969+49G>A) c.*358+49G>A (n.*358+49G>A) n.4888+49G>A c.2331+49G>A (n.2331+49G>A) c.2412+49G>A (n.2412+49G>A) n.2599+49G>A c.2328+49G>A (n.2328+49G>A) c.-28+33G>A (n.-28+33G>A) n.2787+49G>A n.2801+49G>A n.2773+49G>A n.2768+49G>A | dbSNP |
| 2 | g.166041183A= | CA1304858970 | SCN1A | c.*451+48T= (n.*451+48T=) c.2415+48T= (n.2415+48T=) c.2382+48T= (n.2382+48T=) c.2398+32T= (n.2398+32T=) c.*2205+48T= (n.*2205+48T=) n.2667+48T= c.2379+48T= (n.2379+48T=) c.*1969+48T= (n.*1969+48T=) c.*358+48T= (n.*358+48T=) n.4888+48T= c.2331+48T= (n.2331+48T=) c.2412+48T= (n.2412+48T=) n.2599+48T= c.2328+48T= (n.2328+48T=) c.-28+32T= (n.-28+32T=) n.2787+48T= n.2801+48T= n.2773+48T= n.2768+48T= | |
| 2 | g.166041183A>G | CA1943121 | SCN1A | c.*451+48T>C (n.*451+48T>C) c.2415+48T>C (n.2415+48T>C) c.2382+48T>C (n.2382+48T>C) c.2398+32T>C (n.2398+32T>C) c.*2205+48T>C (n.*2205+48T>C) n.2667+48T>C c.2379+48T>C (n.2379+48T>C) c.*1969+48T>C (n.*1969+48T>C) c.*358+48T>C (n.*358+48T>C) n.4888+48T>C c.2331+48T>C (n.2331+48T>C) c.2412+48T>C (n.2412+48T>C) n.2599+48T>C c.2328+48T>C (n.2328+48T>C) c.-28+32T>C (n.-28+32T>C) n.2787+48T>C n.2801+48T>C n.2773+48T>C n.2768+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041183A>T | CA2661760830 | SCN1A | c.*451+48T>A (n.*451+48T>A) c.2415+48T>A (n.2415+48T>A) c.2382+48T>A (n.2382+48T>A) c.2398+32T>A (n.2398+32T>A) c.*2205+48T>A (n.*2205+48T>A) n.2667+48T>A c.2379+48T>A (n.2379+48T>A) c.*1969+48T>A (n.*1969+48T>A) c.*358+48T>A (n.*358+48T>A) n.4888+48T>A c.2331+48T>A (n.2331+48T>A) c.2412+48T>A (n.2412+48T>A) n.2599+48T>A c.2328+48T>A (n.2328+48T>A) c.-28+32T>A (n.-28+32T>A) n.2787+48T>A n.2801+48T>A n.2773+48T>A n.2768+48T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041184del | CA349063623 | SCN1A | c.*451+48del (n.*451+48del) c.2415+48del (n.2415+48del) c.2382+48del (n.2382+48del) c.2398+32del (n.2398+32del) c.*2205+48del (n.*2205+48del) n.2667+48del c.2379+48del (n.2379+48del) c.*1969+48del (n.*1969+48del) c.*358+48del (n.*358+48del) n.4888+48del c.2331+48del (n.2331+48del) c.2412+48del (n.2412+48del) n.2599+48del c.2328+48del (n.2328+48del) c.-28+32del (n.-28+32del) n.2787+48del n.2801+48del n.2773+48del n.2768+48del | |
| 2 | g.166041185G>A | CA2577144551 | SCN1A | c.*451+46C>T (n.*451+46C>T) c.2415+46C>T (n.2415+46C>T) c.2382+46C>T (n.2382+46C>T) c.2398+30C>T (n.2398+30C>T) c.*2205+46C>T (n.*2205+46C>T) n.2667+46C>T c.2379+46C>T (n.2379+46C>T) c.*1969+46C>T (n.*1969+46C>T) c.*358+46C>T (n.*358+46C>T) n.4888+46C>T c.2331+46C>T (n.2331+46C>T) c.2412+46C>T (n.2412+46C>T) n.2599+46C>T c.2328+46C>T (n.2328+46C>T) c.-28+30C>T (n.-28+30C>T) n.2787+46C>T n.2801+46C>T n.2773+46C>T n.2768+46C>T | |
| 2 | g.166041185G>T | CA2661760833 | SCN1A | c.*451+46C>A (n.*451+46C>A) c.2415+46C>A (n.2415+46C>A) c.2382+46C>A (n.2382+46C>A) c.2398+30C>A (n.2398+30C>A) c.*2205+46C>A (n.*2205+46C>A) n.2667+46C>A c.2379+46C>A (n.2379+46C>A) c.*1969+46C>A (n.*1969+46C>A) c.*358+46C>A (n.*358+46C>A) n.4888+46C>A c.2331+46C>A (n.2331+46C>A) c.2412+46C>A (n.2412+46C>A) n.2599+46C>A c.2328+46C>A (n.2328+46C>A) c.-28+30C>A (n.-28+30C>A) n.2787+46C>A n.2801+46C>A n.2773+46C>A n.2768+46C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041186C>A | CA537508402 | SCN1A | c.*451+45G>T (n.*451+45G>T) c.2415+45G>T (n.2415+45G>T) c.2382+45G>T (n.2382+45G>T) c.2398+29G>T (n.2398+29G>T) c.*2205+45G>T (n.*2205+45G>T) n.2667+45G>T c.2379+45G>T (n.2379+45G>T) c.*1969+45G>T (n.*1969+45G>T) c.*358+45G>T (n.*358+45G>T) n.4888+45G>T c.2331+45G>T (n.2331+45G>T) c.2412+45G>T (n.2412+45G>T) n.2599+45G>T c.2328+45G>T (n.2328+45G>T) c.-28+29G>T (n.-28+29G>T) n.2787+45G>T n.2801+45G>T n.2773+45G>T n.2768+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041186C= | CA1304858971 | SCN1A | c.*451+45G= (n.*451+45G=) c.2415+45G= (n.2415+45G=) c.2382+45G= (n.2382+45G=) c.2398+29G= (n.2398+29G=) c.*2205+45G= (n.*2205+45G=) n.2667+45G= c.2379+45G= (n.2379+45G=) c.*1969+45G= (n.*1969+45G=) c.*358+45G= (n.*358+45G=) n.4888+45G= c.2331+45G= (n.2331+45G=) c.2412+45G= (n.2412+45G=) n.2599+45G= c.2328+45G= (n.2328+45G=) c.-28+29G= (n.-28+29G=) n.2787+45G= n.2801+45G= n.2773+45G= n.2768+45G= | |
| 2 | g.166041186C>T | CA1304858972 | SCN1A | c.*451+45G>A (n.*451+45G>A) c.2415+45G>A (n.2415+45G>A) c.2382+45G>A (n.2382+45G>A) c.2398+29G>A (n.2398+29G>A) c.*2205+45G>A (n.*2205+45G>A) n.2667+45G>A c.2379+45G>A (n.2379+45G>A) c.*1969+45G>A (n.*1969+45G>A) c.*358+45G>A (n.*358+45G>A) n.4888+45G>A c.2331+45G>A (n.2331+45G>A) c.2412+45G>A (n.2412+45G>A) n.2599+45G>A c.2328+45G>A (n.2328+45G>A) c.-28+29G>A (n.-28+29G>A) n.2787+45G>A n.2801+45G>A n.2773+45G>A n.2768+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041188G>T | CA2661760834 | SCN1A | c.*451+43C>A (n.*451+43C>A) c.2415+43C>A (n.2415+43C>A) c.2382+43C>A (n.2382+43C>A) c.2398+27C>A (n.2398+27C>A) c.*2205+43C>A (n.*2205+43C>A) n.2667+43C>A c.2379+43C>A (n.2379+43C>A) c.*1969+43C>A (n.*1969+43C>A) c.*358+43C>A (n.*358+43C>A) n.4888+43C>A c.2331+43C>A (n.2331+43C>A) c.2412+43C>A (n.2412+43C>A) n.2599+43C>A c.2328+43C>A (n.2328+43C>A) c.-28+27C>A (n.-28+27C>A) n.2787+43C>A n.2801+43C>A n.2773+43C>A n.2768+43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041190A>T | CA647616390 | SCN1A | c.*451+41T>A (n.*451+41T>A) c.2415+41T>A (n.2415+41T>A) c.2382+41T>A (n.2382+41T>A) c.2398+25T>A (n.2398+25T>A) c.*2205+41T>A (n.*2205+41T>A) n.2667+41T>A c.2379+41T>A (n.2379+41T>A) c.*1969+41T>A (n.*1969+41T>A) c.*358+41T>A (n.*358+41T>A) n.4888+41T>A c.2331+41T>A (n.2331+41T>A) c.2412+41T>A (n.2412+41T>A) n.2599+41T>A c.2328+41T>A (n.2328+41T>A) c.-28+25T>A (n.-28+25T>A) n.2787+41T>A n.2801+41T>A n.2773+41T>A n.2768+41T>A | COSMIC |
| 2 | g.166041191A= | CA1304858973 | SCN1A | c.*451+40T= (n.*451+40T=) c.2415+40T= (n.2415+40T=) c.2382+40T= (n.2382+40T=) c.2398+24T= (n.2398+24T=) c.*2205+40T= (n.*2205+40T=) n.2667+40T= c.2379+40T= (n.2379+40T=) c.*1969+40T= (n.*1969+40T=) c.*358+40T= (n.*358+40T=) n.4888+40T= c.2331+40T= (n.2331+40T=) c.2412+40T= (n.2412+40T=) n.2599+40T= c.2328+40T= (n.2328+40T=) c.-28+24T= (n.-28+24T=) n.2787+40T= n.2801+40T= n.2773+40T= n.2768+40T= | |
| 2 | g.166041191A>C | CA2661760835 | SCN1A | c.*451+40T>G (n.*451+40T>G) c.2415+40T>G (n.2415+40T>G) c.2382+40T>G (n.2382+40T>G) c.2398+24T>G (n.2398+24T>G) c.*2205+40T>G (n.*2205+40T>G) n.2667+40T>G c.2379+40T>G (n.2379+40T>G) c.*1969+40T>G (n.*1969+40T>G) c.*358+40T>G (n.*358+40T>G) n.4888+40T>G c.2331+40T>G (n.2331+40T>G) c.2412+40T>G (n.2412+40T>G) n.2599+40T>G c.2328+40T>G (n.2328+40T>G) c.-28+24T>G (n.-28+24T>G) n.2787+40T>G n.2801+40T>G n.2773+40T>G n.2768+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041191A>T | CA59791769 | SCN1A | c.*451+40T>A (n.*451+40T>A) c.2415+40T>A (n.2415+40T>A) c.2382+40T>A (n.2382+40T>A) c.2398+24T>A (n.2398+24T>A) c.*2205+40T>A (n.*2205+40T>A) n.2667+40T>A c.2379+40T>A (n.2379+40T>A) c.*1969+40T>A (n.*1969+40T>A) c.*358+40T>A (n.*358+40T>A) n.4888+40T>A c.2331+40T>A (n.2331+40T>A) c.2412+40T>A (n.2412+40T>A) n.2599+40T>A c.2328+40T>A (n.2328+40T>A) c.-28+24T>A (n.-28+24T>A) n.2787+40T>A n.2801+40T>A n.2773+40T>A n.2768+40T>A | dbSNP |
| 2 | g.166041192A= | CA1304858974 | SCN1A | c.*451+39T= (n.*451+39T=) c.2415+39T= (n.2415+39T=) c.2382+39T= (n.2382+39T=) c.2398+23T= (n.2398+23T=) c.*2205+39T= (n.*2205+39T=) n.2667+39T= c.2379+39T= (n.2379+39T=) c.*1969+39T= (n.*1969+39T=) c.*358+39T= (n.*358+39T=) n.4888+39T= c.2331+39T= (n.2331+39T=) c.2412+39T= (n.2412+39T=) n.2599+39T= c.2328+39T= (n.2328+39T=) c.-28+23T= (n.-28+23T=) n.2787+39T= n.2801+39T= n.2773+39T= n.2768+39T= | |
| 2 | g.166041192A>G | CA1304858975 | SCN1A | c.*451+39T>C (n.*451+39T>C) c.2415+39T>C (n.2415+39T>C) c.2382+39T>C (n.2382+39T>C) c.2398+23T>C (n.2398+23T>C) c.*2205+39T>C (n.*2205+39T>C) n.2667+39T>C c.2379+39T>C (n.2379+39T>C) c.*1969+39T>C (n.*1969+39T>C) c.*358+39T>C (n.*358+39T>C) n.4888+39T>C c.2331+39T>C (n.2331+39T>C) c.2412+39T>C (n.2412+39T>C) n.2599+39T>C c.2328+39T>C (n.2328+39T>C) c.-28+23T>C (n.-28+23T>C) n.2787+39T>C n.2801+39T>C n.2773+39T>C n.2768+39T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041193T>C | CA1943122 | SCN1A | c.*451+38A>G (n.*451+38A>G) c.2415+38A>G (n.2415+38A>G) c.2382+38A>G (n.2382+38A>G) c.2398+22A>G (n.2398+22A>G) c.*2205+38A>G (n.*2205+38A>G) n.2667+38A>G c.2379+38A>G (n.2379+38A>G) c.*1969+38A>G (n.*1969+38A>G) c.*358+38A>G (n.*358+38A>G) n.4888+38A>G c.2331+38A>G (n.2331+38A>G) c.2412+38A>G (n.2412+38A>G) n.2599+38A>G c.2328+38A>G (n.2328+38A>G) c.-28+22A>G (n.-28+22A>G) n.2787+38A>G n.2801+38A>G n.2773+38A>G n.2768+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041193T>G | CA537508403 | SCN1A | c.*451+38A>C (n.*451+38A>C) c.2415+38A>C (n.2415+38A>C) c.2382+38A>C (n.2382+38A>C) c.2398+22A>C (n.2398+22A>C) c.*2205+38A>C (n.*2205+38A>C) n.2667+38A>C c.2379+38A>C (n.2379+38A>C) c.*1969+38A>C (n.*1969+38A>C) c.*358+38A>C (n.*358+38A>C) n.4888+38A>C c.2331+38A>C (n.2331+38A>C) c.2412+38A>C (n.2412+38A>C) n.2599+38A>C c.2328+38A>C (n.2328+38A>C) c.-28+22A>C (n.-28+22A>C) n.2787+38A>C n.2801+38A>C n.2773+38A>C n.2768+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041193T= | CA1304858976 | SCN1A | c.*451+38A= (n.*451+38A=) c.2415+38A= (n.2415+38A=) c.2382+38A= (n.2382+38A=) c.2398+22A= (n.2398+22A=) c.*2205+38A= (n.*2205+38A=) n.2667+38A= c.2379+38A= (n.2379+38A=) c.*1969+38A= (n.*1969+38A=) c.*358+38A= (n.*358+38A=) n.4888+38A= c.2331+38A= (n.2331+38A=) c.2412+38A= (n.2412+38A=) n.2599+38A= c.2328+38A= (n.2328+38A=) c.-28+22A= (n.-28+22A=) n.2787+38A= n.2801+38A= n.2773+38A= n.2768+38A= | |
| 2 | g.166041194T>G | CA2661760838 | SCN1A | c.*451+37A>C (n.*451+37A>C) c.2415+37A>C (n.2415+37A>C) c.2382+37A>C (n.2382+37A>C) c.2398+21A>C (n.2398+21A>C) c.*2205+37A>C (n.*2205+37A>C) n.2667+37A>C c.2379+37A>C (n.2379+37A>C) c.*1969+37A>C (n.*1969+37A>C) c.*358+37A>C (n.*358+37A>C) n.4888+37A>C c.2331+37A>C (n.2331+37A>C) c.2412+37A>C (n.2412+37A>C) n.2599+37A>C c.2328+37A>C (n.2328+37A>C) c.-28+21A>C (n.-28+21A>C) n.2787+37A>C n.2801+37A>C n.2773+37A>C n.2768+37A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041195T>G | CA1943123 | SCN1A | c.*451+36A>C (n.*451+36A>C) c.2415+36A>C (n.2415+36A>C) c.2382+36A>C (n.2382+36A>C) c.2398+20A>C (n.2398+20A>C) c.*2205+36A>C (n.*2205+36A>C) n.2667+36A>C c.2379+36A>C (n.2379+36A>C) c.*1969+36A>C (n.*1969+36A>C) c.*358+36A>C (n.*358+36A>C) n.4888+36A>C c.2331+36A>C (n.2331+36A>C) c.2412+36A>C (n.2412+36A>C) n.2599+36A>C c.2328+36A>C (n.2328+36A>C) c.-28+20A>C (n.-28+20A>C) n.2787+36A>C n.2801+36A>C n.2773+36A>C n.2768+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041195T= | CA1304858977 | SCN1A | c.*451+36A= (n.*451+36A=) c.2415+36A= (n.2415+36A=) c.2382+36A= (n.2382+36A=) c.2398+20A= (n.2398+20A=) c.*2205+36A= (n.*2205+36A=) n.2667+36A= c.2379+36A= (n.2379+36A=) c.*1969+36A= (n.*1969+36A=) c.*358+36A= (n.*358+36A=) n.4888+36A= c.2331+36A= (n.2331+36A=) c.2412+36A= (n.2412+36A=) n.2599+36A= c.2328+36A= (n.2328+36A=) c.-28+20A= (n.-28+20A=) n.2787+36A= n.2801+36A= n.2773+36A= n.2768+36A= | |
| 2 | g.166041196G>A | CA1943124 | SCN1A | c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.2415+35C>T (n.2415+35C>T) c.2382+35C>T (n.2382+35C>T) c.2398+19C>T (n.2398+19C>T) c.*2205+35C>T (n.*2205+35C>T) n.2667+35C>T c.2379+35C>T (n.2379+35C>T) c.*1969+35C>T (n.*1969+35C>T) c.*358+35C>T (n.*358+35C>T) n.4888+35C>T c.2331+35C>T (n.2331+35C>T) c.2412+35C>T (n.2412+35C>T) n.2599+35C>T c.2328+35C>T (n.2328+35C>T) c.-28+19C>T (n.-28+19C>T) n.2787+35C>T n.2801+35C>T n.2773+35C>T n.2768+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041196G= | CA1304858978 | SCN1A | c.*451+35C= (n.*451+35C=) c.2415+35C= (n.2415+35C=) c.2382+35C= (n.2382+35C=) c.2398+19C= (n.2398+19C=) c.*2205+35C= (n.*2205+35C=) n.2667+35C= c.2379+35C= (n.2379+35C=) c.*1969+35C= (n.*1969+35C=) c.*358+35C= (n.*358+35C=) n.4888+35C= c.2331+35C= (n.2331+35C=) c.2412+35C= (n.2412+35C=) n.2599+35C= c.2328+35C= (n.2328+35C=) c.-28+19C= (n.-28+19C=) n.2787+35C= n.2801+35C= n.2773+35C= n.2768+35C= | |
| 2 | g.166041196G>T | CA1038845131 | SCN1A | c.*451+35C>A (n.*451+35C>A) c.2415+35C>A (n.2415+35C>A) c.2382+35C>A (n.2382+35C>A) c.2398+19C>A (n.2398+19C>A) c.*2205+35C>A (n.*2205+35C>A) n.2667+35C>A c.2379+35C>A (n.2379+35C>A) c.*1969+35C>A (n.*1969+35C>A) c.*358+35C>A (n.*358+35C>A) n.4888+35C>A c.2331+35C>A (n.2331+35C>A) c.2412+35C>A (n.2412+35C>A) n.2599+35C>A c.2328+35C>A (n.2328+35C>A) c.-28+19C>A (n.-28+19C>A) n.2787+35C>A n.2801+35C>A n.2773+35C>A n.2768+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041198A= | CA1304858979 | SCN1A | c.*451+33T= (n.*451+33T=) c.2415+33T= (n.2415+33T=) c.2382+33T= (n.2382+33T=) c.2398+17T= (n.2398+17T=) c.*2205+33T= (n.*2205+33T=) n.2667+33T= c.2379+33T= (n.2379+33T=) c.*1969+33T= (n.*1969+33T=) c.*358+33T= (n.*358+33T=) n.4888+33T= c.2331+33T= (n.2331+33T=) c.2412+33T= (n.2412+33T=) n.2599+33T= c.2328+33T= (n.2328+33T=) c.-28+17T= (n.-28+17T=) n.2787+33T= n.2801+33T= n.2773+33T= n.2768+33T= | |
| 2 | g.166041198A>G | CA760177398 | SCN1A | c.*451+33T>C (n.*451+33T>C) c.2415+33T>C (n.2415+33T>C) c.2382+33T>C (n.2382+33T>C) c.2398+17T>C (n.2398+17T>C) c.*2205+33T>C (n.*2205+33T>C) n.2667+33T>C c.2379+33T>C (n.2379+33T>C) c.*1969+33T>C (n.*1969+33T>C) c.*358+33T>C (n.*358+33T>C) n.4888+33T>C c.2331+33T>C (n.2331+33T>C) c.2412+33T>C (n.2412+33T>C) n.2599+33T>C c.2328+33T>C (n.2328+33T>C) c.-28+17T>C (n.-28+17T>C) n.2787+33T>C n.2801+33T>C n.2773+33T>C n.2768+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041199G>T | CA2661760843 | SCN1A | c.*451+32C>A (n.*451+32C>A) c.2415+32C>A (n.2415+32C>A) c.2382+32C>A (n.2382+32C>A) c.2398+16C>A (n.2398+16C>A) c.*2205+32C>A (n.*2205+32C>A) n.2667+32C>A c.2379+32C>A (n.2379+32C>A) c.*1969+32C>A (n.*1969+32C>A) c.*358+32C>A (n.*358+32C>A) n.4888+32C>A c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.2412+32C>A (n.2412+32C>A) n.2599+32C>A c.2328+32C>A (n.2328+32C>A) c.-28+16C>A (n.-28+16C>A) n.2787+32C>A n.2801+32C>A n.2773+32C>A n.2768+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041201C>T | CA2753027224 | SCN1A | c.*451+30G>A (n.*451+30G>A) c.2415+30G>A (n.2415+30G>A) c.2382+30G>A (n.2382+30G>A) c.2398+14G>A (n.2398+14G>A) c.*2205+30G>A (n.*2205+30G>A) n.2667+30G>A c.2379+30G>A (n.2379+30G>A) c.*1969+30G>A (n.*1969+30G>A) c.*358+30G>A (n.*358+30G>A) n.4888+30G>A c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.2412+30G>A (n.2412+30G>A) n.2599+30G>A c.2328+30G>A (n.2328+30G>A) c.-28+14G>A (n.-28+14G>A) n.2787+30G>A n.2801+30G>A n.2773+30G>A n.2768+30G>A | |
| 2 | g.166041203A= | CA1304858980 | SCN1A | c.*451+28T= (n.*451+28T=) c.2415+28T= (n.2415+28T=) c.2382+28T= (n.2382+28T=) c.2398+12T= (n.2398+12T=) c.*2205+28T= (n.*2205+28T=) n.2667+28T= c.2379+28T= (n.2379+28T=) c.*1969+28T= (n.*1969+28T=) c.*358+28T= (n.*358+28T=) n.4888+28T= c.2331+28T= (n.2331+28T=) c.2412+28T= (n.2412+28T=) n.2599+28T= c.2328+28T= (n.2328+28T=) c.-28+12T= (n.-28+12T=) n.2787+28T= n.2801+28T= n.2773+28T= n.2768+28T= | |
| 2 | g.166041203A>G | CA1304858981 | SCN1A | c.*451+28T>C (n.*451+28T>C) c.2415+28T>C (n.2415+28T>C) c.2382+28T>C (n.2382+28T>C) c.2398+12T>C (n.2398+12T>C) c.*2205+28T>C (n.*2205+28T>C) n.2667+28T>C c.2379+28T>C (n.2379+28T>C) c.*1969+28T>C (n.*1969+28T>C) c.*358+28T>C (n.*358+28T>C) n.4888+28T>C c.2331+28T>C (n.2331+28T>C) c.2412+28T>C (n.2412+28T>C) n.2599+28T>C c.2328+28T>C (n.2328+28T>C) c.-28+12T>C (n.-28+12T>C) n.2787+28T>C n.2801+28T>C n.2773+28T>C n.2768+28T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041205del | CA2661760845 | SCN1A | c.*451+28del (n.*451+28del) c.2415+28del (n.2415+28del) c.2382+28del (n.2382+28del) c.2398+12del (n.2398+12del) c.*2205+28del (n.*2205+28del) n.2667+28del c.2379+28del (n.2379+28del) c.*1969+28del (n.*1969+28del) c.*358+28del (n.*358+28del) n.4888+28del c.2331+28del (n.2331+28del) c.2412+28del (n.2412+28del) n.2599+28del c.2328+28del (n.2328+28del) c.-28+12del (n.-28+12del) n.2787+28del n.2801+28del n.2773+28del n.2768+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT | CA1304858982 | SCN1A | c.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG | |
| 2 | g.166041209_166041230del | CA658657108 | SCN1A | c.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del) c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041208C= | CA1304858983 | SCN1A | c.*451+23G= (n.*451+23G=) c.2415+23G= (n.2415+23G=) c.2382+23G= (n.2382+23G=) c.2398+7G= (n.2398+7G=) c.*2205+23G= (n.*2205+23G=) n.2667+23G= c.2379+23G= (n.2379+23G=) c.*1969+23G= (n.*1969+23G=) c.*358+23G= (n.*358+23G=) n.4888+23G= c.2331+23G= (n.2331+23G=) c.2412+23G= (n.2412+23G=) n.2599+23G= c.2328+23G= (n.2328+23G=) c.-28+7G= (n.-28+7G=) n.2787+23G= n.2801+23G= n.2773+23G= n.2768+23G= | |
| 2 | g.166041208C>T | CA1943125 | SCN1A | c.*451+23G>A (n.*451+23G>A) c.2415+23G>A (n.2415+23G>A) c.2382+23G>A (n.2382+23G>A) c.2398+7G>A (n.2398+7G>A) c.*2205+23G>A (n.*2205+23G>A) n.2667+23G>A c.2379+23G>A (n.2379+23G>A) c.*1969+23G>A (n.*1969+23G>A) c.*358+23G>A (n.*358+23G>A) n.4888+23G>A c.2331+23G>A (n.2331+23G>A) c.2412+23G>A (n.2412+23G>A) n.2599+23G>A c.2328+23G>A (n.2328+23G>A) c.-28+7G>A (n.-28+7G>A) n.2787+23G>A n.2801+23G>A n.2773+23G>A n.2768+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166041209A= | CA1304858984 | SCN1A | c.*451+22T= (n.*451+22T=) c.2415+22T= (n.2415+22T=) c.2382+22T= (n.2382+22T=) c.2398+6T= (n.2398+6T=) c.*2205+22T= (n.*2205+22T=) n.2667+22T= c.2379+22T= (n.2379+22T=) c.*1969+22T= (n.*1969+22T=) c.*358+22T= (n.*358+22T=) n.4888+22T= c.2331+22T= (n.2331+22T=) c.2412+22T= (n.2412+22T=) n.2599+22T= c.2328+22T= (n.2328+22T=) c.-28+6T= (n.-28+6T=) n.2787+22T= n.2801+22T= n.2773+22T= n.2768+22T= | |
| 2 | g.166041209A>G | CA59791778 | SCN1A | c.*451+22T>C (n.*451+22T>C) c.2415+22T>C (n.2415+22T>C) c.2382+22T>C (n.2382+22T>C) c.2398+6T>C (n.2398+6T>C) c.*2205+22T>C (n.*2205+22T>C) n.2667+22T>C c.2379+22T>C (n.2379+22T>C) c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C) c.*358+22T>C (n.*358+22T>C) n.4888+22T>C c.2331+22T>C (n.2331+22T>C) c.2412+22T>C (n.2412+22T>C) n.2599+22T>C c.2328+22T>C (n.2328+22T>C) c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) n.2787+22T>C n.2801+22T>C n.2773+22T>C n.2768+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041211T>C | CA2697551223 | SCN1A | c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.2415+20A>G (n.2415+20A>G) c.2382+20A>G (n.2382+20A>G) c.2398+4A>G (n.2398+4A>G) c.*2205+20A>G (n.*2205+20A>G) n.2667+20A>G c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.*1969+20A>G (n.*1969+20A>G) c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.4888+20A>G c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2412+20A>G (n.2412+20A>G) n.2599+20A>G c.2328+20A>G (n.2328+20A>G) c.-28+4A>G (n.-28+4A>G) n.2787+20A>G n.2801+20A>G n.2773+20A>G n.2768+20A>G | ClinVar |
| 2 | g.166041211T>G | CA1943126 | SCN1A | c.*451+20A>C (n.*451+20A>C) c.2415+20A>C (n.2415+20A>C) c.2382+20A>C (n.2382+20A>C) c.2398+4A>C (n.2398+4A>C) c.*2205+20A>C (n.*2205+20A>C) n.2667+20A>C c.2379+20A>C (n.2379+20A>C) c.*1969+20A>C (n.*1969+20A>C) c.*358+20A>C (n.*358+20A>C) n.4888+20A>C c.2331+20A>C (n.2331+20A>C) c.2412+20A>C (n.2412+20A>C) n.2599+20A>C c.2328+20A>C (n.2328+20A>C) c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.2787+20A>C n.2801+20A>C n.2773+20A>C n.2768+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041211T= | CA1304858985 | SCN1A | c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.2415+20A= (n.2415+20A=) c.2382+20A= (n.2382+20A=) c.2398+4A= (n.2398+4A=) c.*2205+20A= (n.*2205+20A=) n.2667+20A= c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.*1969+20A= (n.*1969+20A=) c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.4888+20A= c.2331+20A= (n.2331+20A=) c.2412+20A= (n.2412+20A=) n.2599+20A= c.2328+20A= (n.2328+20A=) c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.2787+20A= n.2801+20A= n.2773+20A= n.2768+20A= | |
| 2 | g.166041212T>G | CA2573133504 | SCN1A | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.2415+19A>C (n.2415+19A>C) c.2382+19A>C (n.2382+19A>C) c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.*2205+19A>C (n.*2205+19A>C) n.2667+19A>C c.2379+19A>C (n.2379+19A>C) c.*1969+19A>C (n.*1969+19A>C) c.*358+19A>C (n.*358+19A>C) n.4888+19A>C c.2331+19A>C (n.2331+19A>C) c.2412+19A>C (n.2412+19A>C) n.2599+19A>C c.2328+19A>C (n.2328+19A>C) c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.2787+19A>C n.2801+19A>C n.2773+19A>C n.2768+19A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041215C= | CA1304858986 | SCN1A | c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.2415+16G= (n.2415+16G=) c.2382+16G= (n.2382+16G=) c.2398G= (p.Gly800=) c.*2205+16G= (n.*2205+16G=) n.2667+16G= c.2379+16G= (n.2379+16G=) c.*1969+16G= (n.*1969+16G=) c.*358+16G= (n.*358+16G=) n.4888+16G= c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2412+16G= (n.2412+16G=) n.2599+16G= c.2328+16G= (n.2328+16G=) c.-28G= (n.-28G=) n.2787+16G= n.2801+16G= n.2773+16G= n.2768+16G= | |
| 2 | g.166041215C>T | CA537508404 | SCN1A | c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.2415+16G>A (n.2415+16G>A) c.2382+16G>A (n.2382+16G>A) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2205+16G>A (n.*2205+16G>A) n.2667+16G>A c.2379+16G>A (n.2379+16G>A) c.*1969+16G>A (n.*1969+16G>A) c.*358+16G>A (n.*358+16G>A) n.4888+16G>A c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2412+16G>A (n.2412+16G>A) n.2599+16G>A c.2328+16G>A (n.2328+16G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.2787+16G>A n.2801+16G>A n.2773+16G>A n.2768+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041218C>A | CA647616392 | SCN1A | c.*451+13G>T (n.*451+13G>T) c.2415+13G>T (n.2415+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T) n.2667+13G>T c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T) c.*358+13G>T (n.*358+13G>T) n.4888+13G>T c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.2412+13G>T (n.2412+13G>T) n.2599+13G>T c.2328+13G>T (n.2328+13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2787+13G>T n.2801+13G>T n.2773+13G>T n.2768+13G>T | COSMIC |
| 2 | g.166041218C= | CA1304858987 | SCN1A | c.*451+13G= (n.*451+13G=) c.2415+13G= (n.2415+13G=) c.2382+13G= (n.2382+13G=) c.2395G= (p.Glu799=) c.*2205+13G= (n.*2205+13G=) n.2667+13G= c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.*1969+13G= (n.*1969+13G=) c.*358+13G= (n.*358+13G=) n.4888+13G= c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) n.2599+13G= c.2328+13G= (n.2328+13G=) c.-31G= (n.-31G=) n.2787+13G= n.2801+13G= n.2773+13G= n.2768+13G= | |
| 2 | g.166041218C>T | CA537508405 | SCN1A | c.*451+13G>A (n.*451+13G>A) c.2415+13G>A (n.2415+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A) n.2667+13G>A c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A) c.*358+13G>A (n.*358+13G>A) n.4888+13G>A c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) n.2599+13G>A c.2328+13G>A (n.2328+13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2787+13G>A n.2801+13G>A n.2773+13G>A n.2768+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041219C>A | CA2661760850 | SCN1A | c.*451+12G>T (n.*451+12G>T) c.2415+12G>T (n.2415+12G>T) c.2382+12G>T (n.2382+12G>T) c.2394G>T (p.Leu798Phe) c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T) n.2667+12G>T c.2379+12G>T (n.2379+12G>T) c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T) c.*358+12G>T (n.*358+12G>T) n.4888+12G>T c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.2412+12G>T (n.2412+12G>T) n.2599+12G>T c.2328+12G>T (n.2328+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2787+12G>T n.2801+12G>T n.2773+12G>T n.2768+12G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041219C>T | CA2577144552 | SCN1A | c.*451+12G>A (n.*451+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) c.2382+12G>A (n.2382+12G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A) n.2667+12G>A c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A) c.*358+12G>A (n.*358+12G>A) n.4888+12G>A c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) n.2599+12G>A c.2328+12G>A (n.2328+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2787+12G>A n.2801+12G>A n.2773+12G>A n.2768+12G>A | |
| 2 | g.166041220A>G | CA2577144553 | SCN1A | c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C) n.2667+11T>C c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C) c.*358+11T>C (n.*358+11T>C) n.4888+11T>C c.2331+11T>C (n.2331+11T>C) c.2412+11T>C (n.2412+11T>C) n.2599+11T>C c.2328+11T>C (n.2328+11T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2787+11T>C n.2801+11T>C n.2773+11T>C n.2768+11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041221A>G | CA2661760852 | SCN1A | c.*451+10T>C (n.*451+10T>C) c.2415+10T>C (n.2415+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2392T>C (p.Leu798=) c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C) n.2667+10T>C c.2379+10T>C (n.2379+10T>C) c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C) c.*358+10T>C (n.*358+10T>C) n.4888+10T>C c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.2599+10T>C c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2787+10T>C n.2801+10T>C n.2773+10T>C n.2768+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041222T>C | CA2573133505 | SCN1A | c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.2415+9A>G (n.2415+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G) n.2667+9A>G c.2379+9A>G (n.2379+9A>G) c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G) c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.4888+9A>G c.2331+9A>G (n.2331+9A>G) c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.2599+9A>G c.2328+9A>G (n.2328+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.2787+9A>G n.2801+9A>G n.2773+9A>G n.2768+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041223A= | CA1304858988 | SCN1A | c.*451+8T= (n.*451+8T=) c.2415+8T= (n.2415+8T=) c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.*2205+8T= (n.*2205+8T=) n.2667+8T= c.2379+8T= (n.2379+8T=) c.*1969+8T= (n.*1969+8T=) c.*358+8T= (n.*358+8T=) n.4888+8T= c.2331+8T= (n.2331+8T=) c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.2599+8T= c.2328+8T= (n.2328+8T=) c.-36T= (n.-36T=) n.2787+8T= n.2801+8T= n.2773+8T= n.2768+8T= | |
| 2 | g.166041223A>G | CA16621767 | SCN1A | c.*451+8T>C (n.*451+8T>C) c.2415+8T>C (n.2415+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C) n.2667+8T>C c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C) c.*358+8T>C (n.*358+8T>C) n.4888+8T>C c.2331+8T>C (n.2331+8T>C) c.2412+8T>C (n.2412+8T>C) n.2599+8T>C c.2328+8T>C (n.2328+8T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.2787+8T>C n.2801+8T>C n.2773+8T>C n.2768+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041224del | CA2661760854 | SCN1A | c.*451+7del (n.*451+7del) c.2415+7del (n.2415+7del) c.2382+7del (n.2382+7del) c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?) c.*2205+7del (n.*2205+7del) n.2667+7del c.2379+7del (n.2379+7del) c.*1969+7del (n.*1969+7del) c.*358+7del (n.*358+7del) n.4888+7del c.2331+7del (n.2331+7del) c.2412+7del (n.2412+7del) n.2599+7del c.2328+7del (n.2328+7del) c.-37del (n.-37del) n.2787+7del n.2801+7del n.2773+7del n.2768+7del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041224T>G | CA2661760855 | SCN1A | c.*451+7A>C (n.*451+7A>C) c.2415+7A>C (n.2415+7A>C) c.2382+7A>C (n.2382+7A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C) n.2667+7A>C c.2379+7A>C (n.2379+7A>C) c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C) c.*358+7A>C (n.*358+7A>C) n.4888+7A>C c.2331+7A>C (n.2331+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) n.2599+7A>C c.2328+7A>C (n.2328+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.2787+7A>C n.2801+7A>C n.2773+7A>C n.2768+7A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041225G>A | CA760177448 | SCN1A | c.*451+6C>T (n.*451+6C>T) c.2415+6C>T (n.2415+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2388C>T (p.Ser796=) c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T) n.2667+6C>T c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T) c.*358+6C>T (n.*358+6C>T) n.4888+6C>T c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.2412+6C>T (n.2412+6C>T) n.2599+6C>T c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2787+6C>T n.2801+6C>T n.2773+6C>T n.2768+6C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041225G= | CA1304858989 | SCN1A | c.*451+6C= (n.*451+6C=) c.2415+6C= (n.2415+6C=) c.2382+6C= (n.2382+6C=) c.2388C= (p.Ser796=) c.*2205+6C= (n.*2205+6C=) n.2667+6C= c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.*1969+6C= (n.*1969+6C=) c.*358+6C= (n.*358+6C=) n.4888+6C= c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.2412+6C= (n.2412+6C=) n.2599+6C= c.2328+6C= (n.2328+6C=) c.-38C= (n.-38C=) n.2787+6C= n.2801+6C= n.2773+6C= n.2768+6C= | |
| 2 | g.166041225G>T | CA645523051 | SCN1A | c.*451+6C>A (n.*451+6C>A) c.2415+6C>A (n.2415+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A) n.2667+6C>A c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A) c.*358+6C>A (n.*358+6C>A) n.4888+6C>A c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.2412+6C>A (n.2412+6C>A) n.2599+6C>A c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2787+6C>A n.2801+6C>A n.2773+6C>A n.2768+6C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041226C>T | CA2586970613 | SCN1A | c.*451+5G>A (n.*451+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A) n.2667+5G>A c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A) c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.4888+5G>A c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) n.2599+5G>A c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.2787+5G>A n.2801+5G>A n.2773+5G>A n.2768+5G>A | |
| 2 | g.166041226_166041227delinsCT | CA1304858990 | SCN1A | c.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG) c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG | |
| 2 | g.166041227T>C | CA658657109 | SCN1A | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G) c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041227T= | CA1304858991 | SCN1A | c.*451+4A= (n.*451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2205+4A= (n.*2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.*1969+4A= (n.*1969+4A=) c.*358+4A= (n.*358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A= | |
| 2 | g.166041228del | CA537508413 | SCN1A | c.*451+4del (n.*451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.*2205+4del (n.*2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.*358+4del (n.*358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041229A= | CA1304858992 | SCN1A | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.*2205+2T= (n.*2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.*1969+2T= (n.*1969+2T=) c.*358+2T= (n.*358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T= | |
| 2 | g.166041229A>C | CA349063634 | SCN1A | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G | |
| 2 | g.166041229A>G | CA349063637 | SCN1A | c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C) n.2667+2T>C c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C) c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.4888+2T>C c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.2599+2T>C c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2787+2T>C n.2801+2T>C n.2773+2T>C n.2768+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041229A>T | CA349063640 | SCN1A | c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2384T>A (p.Val795Glu) c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A) n.2667+2T>A c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A) c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.4888+2T>A c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.2599+2T>A c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2787+2T>A n.2801+2T>A n.2773+2T>A n.2768+2T>A | |
| 2 | g.166041230C>A | CA349063647 | SCN1A | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2383G>T (p.Val795Leu) c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T) n.2667+1G>T c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T) c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.4888+1G>T c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.2599+1G>T c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2787+1G>T n.2801+1G>T n.2773+1G>T n.2768+1G>T | ClinVar |
| 2 | g.166041230C= | CA1304858993 | SCN1A | c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2383G= (p.Val795=) c.*2205+1G= (n.*2205+1G=) n.2667+1G= c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.*1969+1G= (n.*1969+1G=) c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.4888+1G= c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) n.2599+1G= c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.-43G= (n.-43G=) n.2787+1G= n.2801+1G= n.2773+1G= n.2768+1G= | |
| 2 | g.166041230C>G | CA10602793 | SCN1A | c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C) n.2667+1G>C c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C) c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.4888+1G>C c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.2599+1G>C c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2787+1G>C n.2801+1G>C n.2773+1G>C n.2768+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041230C>T | CA349063643 | SCN1A | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A) n.2667+1G>A c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A) c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.4888+1G>A c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.2599+1G>A c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2787+1G>A n.2801+1G>A n.2773+1G>A n.2768+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231del | CA2573133506 | SCN1A | c.*451+1del c.2415+1del c.2382+1del c.2383del (p.Val795Ter) c.*2205+1del n.2667+1del c.2379+1del c.*1969+1del c.*358+1del n.4888+1del c.2331+1del c.2412+1del n.2599+1del c.2328+1del c.-43del (n.-43del) n.2787+1del n.2801+1del n.2773+1del n.2768+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231C>A | CA349063651 | SCN1A | c.*451G>T (n.*451G>T) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.2667G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4888G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.2599G>T c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.2787G>T n.2801G>T n.2773G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231C= | CA1304858994 | SCN1A | c.*451G= (n.*451G=) c.2415G= (p.Leu805=) c.2382G= (p.Leu794=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.2667G= c.2379G= (p.Leu793=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4888G= c.2331G= (p.Leu777=) c.2412G= (p.Leu804=) n.2599G= c.2328G= (p.Leu776=) c.-44G= (n.-44G=) n.2787G= n.2801G= n.2773G= n.2768G= | |
| 2 | g.166041231C>G | CA349063652 | SCN1A | c.*451G>C (n.*451G>C) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.2667G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.4888G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.2599G>C c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.-44G>C (n.-44G>C) n.2787G>C n.2801G>C n.2773G>C n.2768G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041231C>T | CA429976037 | SCN1A | c.*451G>A (n.*451G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.2667G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4888G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.2599G>A c.2328G>A (p.Leu776=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.2787G>A n.2801G>A n.2773G>A n.2768G>A | |
| 2 | g.166041232A>C | CA349063654 | SCN1A | c.*450T>G (n.*450T>G) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2666T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.4887T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.2598T>G c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.-45T>G (n.-45T>G) n.2786T>G n.2800T>G n.2772T>G n.2767T>G | |
| 2 | g.166041232A>G | CA349063656 | SCN1A | c.*450T>C (n.*450T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2666T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.4887T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.2598T>C c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.-45T>C (n.-45T>C) n.2786T>C n.2800T>C n.2772T>C n.2767T>C | |
| 2 | g.166041232A>T | CA349063658 | SCN1A | c.*450T>A (n.*450T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2666T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.4887T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.2598T>A c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) n.2786T>A n.2800T>A n.2772T>A n.2767T>A | |
| 2 | g.166041233A>C | CA349063662 | SCN1A | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>G | CA429976041 | SCN1A | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>T | CA349063663 | SCN1A | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A | |
| 2 | g.166041234G>A | CA429976045 | SCN1A | c.*448C>T (n.*448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041234G>C | CA349063666 | SCN1A | c.*448C>G (n.*448C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.2664C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.4885C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.2596C>G c.2325C>G (p.Asn775Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2784C>G n.2798C>G n.2770C>G n.2765C>G | |
| 2 | g.166041234G>T | CA349063670 | SCN1A | c.*448C>A (n.*448C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.2664C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.4885C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.2596C>A c.2325C>A (p.Asn775Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2784C>A n.2798C>A n.2770C>A n.2765C>A | |
| 2 | g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACAT | CA1304858995 | SCN1A | c.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=) c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=) c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=) c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=) c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=) n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=) c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC | |
| 2 | g.166041235T>A | CA349063672 | SCN1A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.2663A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.4884A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.2595A>T c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.2783A>T n.2797A>T n.2769A>T n.2764A>T | |
| 2 | g.166041235T>C | CA349063675 | SCN1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.2663A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.4884A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.2595A>G c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2783A>G n.2797A>G n.2769A>G n.2764A>G | |
| 2 | g.166041235T>G | CA349063677 | SCN1A | c.*447A>C (n.*447A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.2663A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.4884A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.2595A>C c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2783A>C n.2797A>C n.2769A>C n.2764A>C | |
| 2 | g.166041236_166041254del | CA915942893 | SCN1A | c.*429_*447del (n.*429_*447del) c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3) c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del) n.2645_2663del c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14) c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del) c.*336_*354del (n.*336_*354del) n.4866_4884del c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14) c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14) n.2577_2595del c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14) c.-66_-48del (n.-66_-48del) n.2765_2783del n.2779_2797del n.2751_2769del n.2746_2764del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041236T>A | CA349063684 | SCN1A | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.2662A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.4883A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.2594A>T c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.2782A>T n.2796A>T n.2768A>T n.2763A>T | |
| 2 | g.166041236T>C | CA349063683 | SCN1A | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.2662A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4883A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.2594A>G c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2782A>G n.2796A>G n.2768A>G n.2763A>G | |
| 2 | g.166041236T>G | CA349063680 | SCN1A | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.2662A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.4883A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.2594A>C c.2323A>C (p.Asn775His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2782A>C n.2796A>C n.2768A>C n.2763A>C |