Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166038126_166038140delCA2739271495SCN1Ac.*626-3_*637del
c.2590-3_2601del
c.2557-3_2568del
c.*83-3_*94del
c.*2380-3_*2391del
n.2842-3_2853del
c.2554-3_2565del
c.*2144-3_*2155del
c.*533-3_*544del
n.5063-3_5074del
c.2506-3_2517del
c.2587-3_2598del
n.2774-3_2785del
c.2503-3_2514del
c.148-3_159del
n.2962-3_2973del
n.2976-3_2987del
n.2948-3_2959del
n.2943-3_2954del
 ClinVar
2g.166038128C>ACA349061811SCN1Ac.*630G>T (n.*630G>T)
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n.2778G>T
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n.2980G>T
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n.2947G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.5067G=
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c.2591G= (p.Arg864=)
n.2778G=
c.2507G= (p.Arg836=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.2966G=
n.2980G=
n.2952G=
n.2947G=
2g.166038128C>GCA349061813SCN1Ac.*630G>C (n.*630G>C)
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c.2561G>C (p.Arg854Pro)
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n.2846G>C
c.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.5067G>C
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.2591G>C (p.Arg864Pro)
n.2778G>C
c.2507G>C (p.Arg836Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.2966G>C
n.2980G>C
n.2952G>C
n.2947G>C
2g.166038128C>TCA16042360SCN1Ac.*630G>A (n.*630G>A)
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c.2561G>A (p.Arg854Gln)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.2846G>A
c.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.5067G>A
c.2510G>A (p.Arg837Gln)
c.2591G>A (p.Arg864Gln)
n.2778G>A
c.2507G>A (p.Arg836Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.2966G>A
n.2980G>A
n.2952G>A
n.2947G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038129G>ACA303091SCN1Ac.*629C>T (n.*629C>T)
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c.2560C>T (p.Arg854Ter)
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c.2557C>T (p.Arg853Ter)
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c.2590C>T (p.Arg864Ter)
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n.2965C>T
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n.2951C>T
n.2946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038129G>CCA349061817SCN1Ac.*629C>G (n.*629C>G)
c.2593C>G (p.Arg865Gly)
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n.2965C>G
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 ClinVar
2g.166038129G=CA1304857558SCN1Ac.*629C= (n.*629C=)
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c.*2383C= (n.*2383C=)
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c.151C= (p.Arg51=)
n.2965C=
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n.2951C=
n.2946C=
2g.166038129G>TCA429976503SCN1Ac.*629C>A (n.*629C>A)
c.2593C>A (p.Arg865=)
c.2560C>A (p.Arg854=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
n.2845C>A
c.2557C>A (p.Arg853=)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.5066C>A
c.2509C>A (p.Arg837=)
c.2590C>A (p.Arg864=)
n.2777C>A
c.2506C>A (p.Arg836=)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.2965C>A
n.2979C>A
n.2951C>A
n.2946C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038131_166038133delCA2586970577SCN1Ac.*627_*629del
c.2591_2593del
c.2558_2560del
c.*84_*86del
c.*2381_*2383del
n.2843_2845del
c.2555_2557del
c.*2145_*2147del
c.*534_*536del
n.5064_5066del
c.2507_2509del
c.2588_2590del
n.2775_2777del
c.2504_2506del
c.149_151del
n.2963_2965del
n.2977_2979del
n.2949_2951del
n.2944_2946del
2g.166038130C>ACA429976505SCN1Ac.*628G>T (n.*628G>T)
c.2592G>T (p.Leu864=)
c.2559G>T (p.Leu853=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
n.2844G>T
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n.2776G>T
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n.2978G>T
n.2950G>T
n.2945G>T
2g.166038130C=CA1304857559SCN1Ac.*628G= (n.*628G=)
c.2592G= (p.Leu864=)
c.2559G= (p.Leu853=)
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c.*2382G= (n.*2382G=)
n.2844G=
c.2556G= (p.Leu852=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
c.*535G= (n.*535G=)
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c.2589G= (p.Leu863=)
n.2776G=
c.2505G= (p.Leu835=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.2964G=
n.2978G=
n.2950G=
n.2945G=
2g.166038130C>GCA429976508SCN1Ac.*628G>C (n.*628G>C)
c.2592G>C (p.Leu864=)
c.2559G>C (p.Leu853=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
n.2844G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.5065G>C
c.2508G>C (p.Leu836=)
c.2589G>C (p.Leu863=)
n.2776G>C
c.2505G>C (p.Leu835=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.2964G>C
n.2978G>C
n.2950G>C
n.2945G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038130C>TCA429976509SCN1Ac.*628G>A (n.*628G>A)
c.2592G>A (p.Leu864=)
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
n.2844G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.5065G>A
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.2589G>A (p.Leu863=)
n.2776G>A
c.2505G>A (p.Leu835=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.2964G>A
n.2978G>A
n.2950G>A
n.2945G>A
2g.166038131delCA2586970578SCN1Ac.*627del (n.*627del)
c.2591del (p.Leu864ArgfsTer13)
c.2558del (p.Leu853ArgfsTer13)
c.*84del (n.*84del)
c.*2381del (n.*2381del)
n.2843del
c.2555del (p.Leu852ArgfsTer13)
c.*2145del (n.*2145del)
c.*534del (n.*534del)
n.5064del
c.2507del (p.Leu836ArgfsTer13)
c.2588del (p.Leu863ArgfsTer13)
n.2775del
c.2504del (p.Leu835ArgfsTer13)
c.149del (p.Leu50ArgfsTer13)
n.2963del
n.2977del
n.2949del
n.2944del
2g.166038131A=CA1304857560SCN1Ac.*627T= (n.*627T=)
c.2591T= (p.Leu864=)
c.2558T= (p.Leu853=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*2381T= (n.*2381T=)
n.2843T=
c.2555T= (p.Leu852=)
c.*2145T= (n.*2145T=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.5064T=
c.2507T= (p.Leu836=)
c.2588T= (p.Leu863=)
n.2775T=
c.2504T= (p.Leu835=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2963T=
n.2977T=
n.2949T=
n.2944T=
2g.166038131A>CCA349061819SCN1Ac.*627T>G (n.*627T>G)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*2381T>G (n.*2381T>G)
n.2843T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.5064T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2588T>G (p.Leu863Arg)
n.2775T>G
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.2963T>G
n.2977T>G
n.2949T>G
n.2944T>G
2g.166038131A>GCA1943066SCN1Ac.*627T>C (n.*627T>C)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
n.2843T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.5064T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2588T>C (p.Leu863Pro)
n.2775T>C
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.2963T>C
n.2977T>C
n.2949T>C
n.2944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166038131A>TCA349061821SCN1Ac.*627T>A (n.*627T>A)
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
n.2843T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.5064T>A
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.2588T>A (p.Leu863Gln)
n.2775T>A
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.2963T>A
n.2977T>A
n.2949T>A
n.2944T>A
 ClinVar
2g.166038132G>ACA1943067SCN1Ac.*626C>T (n.*626C>T)
c.2590C>T (p.Leu864=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
n.2842C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.5063C>T
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.2587C>T (p.Leu863=)
n.2774C>T
c.2503C>T (p.Leu835=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.2962C>T
n.2976C>T
n.2948C>T
n.2943C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038132G>CCA349061826SCN1Ac.*626C>G (n.*626C>G)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
n.2842C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.5063C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2587C>G (p.Leu863Val)
n.2774C>G
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.2962C>G
n.2976C>G
n.2948C>G
n.2943C>G
2g.166038132G=CA1304857561SCN1Ac.*626C= (n.*626C=)
c.2590C= (p.Leu864=)
c.2557C= (p.Leu853=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
n.2842C=
c.2554C= (p.Leu852=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.5063C=
c.2506C= (p.Leu836=)
c.2587C= (p.Leu863=)
n.2774C=
c.2503C= (p.Leu835=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.2962C=
n.2976C=
n.2948C=
n.2943C=
2g.166038132G>TCA349061824SCN1Ac.*626C>A (n.*626C>A)
c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
n.2842C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.5063C>A
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.2587C>A (p.Leu863Met)
n.2774C>A
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.2962C>A
n.2976C>A
n.2948C>A
n.2943C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166038133C>ACA349061832SCN1Ac.*626-1G>T (n.*626-1G>T)
c.2590-1G>T (n.2590-1G>T)
c.2557-1G>T (n.2557-1G>T)
c.*83-1G>T (n.*83-1G>T)
c.*2380-1G>T (n.*2380-1G>T)
n.2842-1G>T
c.2554-1G>T (n.2554-1G>T)
c.*2144-1G>T (n.*2144-1G>T)
c.*533-1G>T (n.*533-1G>T)
n.5063-1G>T
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
c.2587-1G>T (n.2587-1G>T)
n.2774-1G>T
c.2503-1G>T (n.2503-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.2962-1G>T
n.2976-1G>T
n.2948-1G>T
n.2943-1G>T
 ClinVar
2g.166038133C>GCA349061829SCN1Ac.*626-1G>C (n.*626-1G>C)
c.2590-1G>C (n.2590-1G>C)
c.2557-1G>C (n.2557-1G>C)
c.*83-1G>C (n.*83-1G>C)
c.*2380-1G>C (n.*2380-1G>C)
n.2842-1G>C
c.2554-1G>C (n.2554-1G>C)
c.*2144-1G>C (n.*2144-1G>C)
c.*533-1G>C (n.*533-1G>C)
n.5063-1G>C
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
c.2587-1G>C (n.2587-1G>C)
n.2774-1G>C
c.2503-1G>C (n.2503-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.2962-1G>C
n.2976-1G>C
n.2948-1G>C
n.2943-1G>C
2g.166038133C>TCA349061830SCN1Ac.*626-1G>A (n.*626-1G>A)
c.2590-1G>A (n.2590-1G>A)
c.2557-1G>A (n.2557-1G>A)
c.*83-1G>A (n.*83-1G>A)
c.*2380-1G>A (n.*2380-1G>A)
n.2842-1G>A
c.2554-1G>A (n.2554-1G>A)
c.*2144-1G>A (n.*2144-1G>A)
c.*533-1G>A (n.*533-1G>A)
n.5063-1G>A
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
c.2587-1G>A (n.2587-1G>A)
n.2774-1G>A
c.2503-1G>A (n.2503-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.2962-1G>A
n.2976-1G>A
n.2948-1G>A
n.2943-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038134T>ACA349061834SCN1Ac.*626-2A>T (n.*626-2A>T)
c.2590-2A>T (n.2590-2A>T)
c.2557-2A>T (n.2557-2A>T)
c.*83-2A>T (n.*83-2A>T)
c.*2380-2A>T (n.*2380-2A>T)
n.2842-2A>T
c.2554-2A>T (n.2554-2A>T)
c.*2144-2A>T (n.*2144-2A>T)
c.*533-2A>T (n.*533-2A>T)
n.5063-2A>T
c.2506-2A>T (n.2506-2A>T)
c.2587-2A>T (n.2587-2A>T)
n.2774-2A>T
c.2503-2A>T (n.2503-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.2962-2A>T
n.2976-2A>T
n.2948-2A>T
n.2943-2A>T
2g.166038134T>CCA273372SCN1Ac.*626-2A>G (n.*626-2A>G)
c.2590-2A>G (n.2590-2A>G)
c.2557-2A>G (n.2557-2A>G)
c.*83-2A>G (n.*83-2A>G)
c.*2380-2A>G (n.*2380-2A>G)
n.2842-2A>G
c.2554-2A>G (n.2554-2A>G)
c.*2144-2A>G (n.*2144-2A>G)
c.*533-2A>G (n.*533-2A>G)
n.5063-2A>G
c.2506-2A>G (n.2506-2A>G)
c.2587-2A>G (n.2587-2A>G)
n.2774-2A>G
c.2503-2A>G (n.2503-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.2962-2A>G
n.2976-2A>G
n.2948-2A>G
n.2943-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166038134T>GCA349061837SCN1Ac.*626-2A>C (n.*626-2A>C)
c.2590-2A>C (n.2590-2A>C)
c.2557-2A>C (n.2557-2A>C)
c.*83-2A>C (n.*83-2A>C)
c.*2380-2A>C (n.*2380-2A>C)
n.2842-2A>C
c.2554-2A>C (n.2554-2A>C)
c.*2144-2A>C (n.*2144-2A>C)
c.*533-2A>C (n.*533-2A>C)
n.5063-2A>C
c.2506-2A>C (n.2506-2A>C)
c.2587-2A>C (n.2587-2A>C)
n.2774-2A>C
c.2503-2A>C (n.2503-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.2962-2A>C
n.2976-2A>C
n.2948-2A>C
n.2943-2A>C
2g.166038134T=CA1304857562SCN1Ac.*626-2A= (n.*626-2A=)
c.2590-2A= (n.2590-2A=)
c.2557-2A= (n.2557-2A=)
c.*83-2A= (n.*83-2A=)
c.*2380-2A= (n.*2380-2A=)
n.2842-2A=
c.2554-2A= (n.2554-2A=)
c.*2144-2A= (n.*2144-2A=)
c.*533-2A= (n.*533-2A=)
n.5063-2A=
c.2506-2A= (n.2506-2A=)
c.2587-2A= (n.2587-2A=)
n.2774-2A=
c.2503-2A= (n.2503-2A=)
c.148-2A= (n.148-2A=)
n.2962-2A=
n.2976-2A=
n.2948-2A=
n.2943-2A=
2g.166038135G>ACA537508419SCN1Ac.*626-3C>T (n.*626-3C>T)
c.2590-3C>T (n.2590-3C>T)
c.2557-3C>T (n.2557-3C>T)
c.*83-3C>T (n.*83-3C>T)
c.*2380-3C>T (n.*2380-3C>T)
n.2842-3C>T
c.2554-3C>T (n.2554-3C>T)
c.*2144-3C>T (n.*2144-3C>T)
c.*533-3C>T (n.*533-3C>T)
n.5063-3C>T
c.2506-3C>T (n.2506-3C>T)
c.2587-3C>T (n.2587-3C>T)
n.2774-3C>T
c.2503-3C>T (n.2503-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.2962-3C>T
n.2976-3C>T
n.2948-3C>T
n.2943-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166038135G=CA1304857563SCN1Ac.*626-3C= (n.*626-3C=)
c.2590-3C= (n.2590-3C=)
c.2557-3C= (n.2557-3C=)
c.*83-3C= (n.*83-3C=)
c.*2380-3C= (n.*2380-3C=)
n.2842-3C=
c.2554-3C= (n.2554-3C=)
c.*2144-3C= (n.*2144-3C=)
c.*533-3C= (n.*533-3C=)
n.5063-3C=
c.2506-3C= (n.2506-3C=)
c.2587-3C= (n.2587-3C=)
n.2774-3C=
c.2503-3C= (n.2503-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.2962-3C=
n.2976-3C=
n.2948-3C=
n.2943-3C=
2g.166038135G>TCA1038843556SCN1Ac.*626-3C>A (n.*626-3C>A)
c.2590-3C>A (n.2590-3C>A)
c.2557-3C>A (n.2557-3C>A)
c.*83-3C>A (n.*83-3C>A)
c.*2380-3C>A (n.*2380-3C>A)
n.2842-3C>A
c.2554-3C>A (n.2554-3C>A)
c.*2144-3C>A (n.*2144-3C>A)
c.*533-3C>A (n.*533-3C>A)
n.5063-3C>A
c.2506-3C>A (n.2506-3C>A)
c.2587-3C>A (n.2587-3C>A)
n.2774-3C>A
c.2503-3C>A (n.2503-3C>A)
c.148-3C>A (n.148-3C>A)
n.2962-3C>A
n.2976-3C>A
n.2948-3C>A
n.2943-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038136G>ACA2661760376SCN1Ac.*626-4C>T (n.*626-4C>T)
c.2590-4C>T (n.2590-4C>T)
c.2557-4C>T (n.2557-4C>T)
c.*83-4C>T (n.*83-4C>T)
c.*2380-4C>T (n.*2380-4C>T)
n.2842-4C>T
c.2554-4C>T (n.2554-4C>T)
c.*2144-4C>T (n.*2144-4C>T)
c.*533-4C>T (n.*533-4C>T)
n.5063-4C>T
c.2506-4C>T (n.2506-4C>T)
c.2587-4C>T (n.2587-4C>T)
n.2774-4C>T
c.2503-4C>T (n.2503-4C>T)
c.148-4C>T (n.148-4C>T)
n.2962-4C>T
n.2976-4C>T
n.2948-4C>T
n.2943-4C>T
 gnomAD v4
2g.166038136G>TCA2565709570SCN1Ac.*626-4C>A (n.*626-4C>A)
c.2590-4C>A (n.2590-4C>A)
c.2557-4C>A (n.2557-4C>A)
c.*83-4C>A (n.*83-4C>A)
c.*2380-4C>A (n.*2380-4C>A)
n.2842-4C>A
c.2554-4C>A (n.2554-4C>A)
c.*2144-4C>A (n.*2144-4C>A)
c.*533-4C>A (n.*533-4C>A)
n.5063-4C>A
c.2506-4C>A (n.2506-4C>A)
c.2587-4C>A (n.2587-4C>A)
n.2774-4C>A
c.2503-4C>A (n.2503-4C>A)
c.148-4C>A (n.148-4C>A)
n.2962-4C>A
n.2976-4C>A
n.2948-4C>A
n.2943-4C>A
 gnomAD v4
2g.166038137A=CA1304857564SCN1Ac.*626-5T= (n.*626-5T=)
c.2590-5T= (n.2590-5T=)
c.2557-5T= (n.2557-5T=)
c.*83-5T= (n.*83-5T=)
c.*2380-5T= (n.*2380-5T=)
n.2842-5T=
c.2554-5T= (n.2554-5T=)
c.*2144-5T= (n.*2144-5T=)
c.*533-5T= (n.*533-5T=)
n.5063-5T=
c.2506-5T= (n.2506-5T=)
c.2587-5T= (n.2587-5T=)
n.2774-5T=
c.2503-5T= (n.2503-5T=)
c.148-5T= (n.148-5T=)
n.2962-5T=
n.2976-5T=
n.2948-5T=
n.2943-5T=
2g.166038137A>GCA59789159SCN1Ac.*626-5T>C (n.*626-5T>C)
c.2590-5T>C (n.2590-5T>C)
c.2557-5T>C (n.2557-5T>C)
c.*83-5T>C (n.*83-5T>C)
c.*2380-5T>C (n.*2380-5T>C)
n.2842-5T>C
c.2554-5T>C (n.2554-5T>C)
c.*2144-5T>C (n.*2144-5T>C)
c.*533-5T>C (n.*533-5T>C)
n.5063-5T>C
c.2506-5T>C (n.2506-5T>C)
c.2587-5T>C (n.2587-5T>C)
n.2774-5T>C
c.2503-5T>C (n.2503-5T>C)
c.148-5T>C (n.148-5T>C)
n.2962-5T>C
n.2976-5T>C
n.2948-5T>C
n.2943-5T>C
 dbSNP
2g.166038140A>CCA2586970580SCN1Ac.*626-8T>G (n.*626-8T>G)
c.2590-8T>G (n.2590-8T>G)
c.2557-8T>G (n.2557-8T>G)
c.*83-8T>G (n.*83-8T>G)
c.*2380-8T>G (n.*2380-8T>G)
n.2842-8T>G
c.2554-8T>G (n.2554-8T>G)
c.*2144-8T>G (n.*2144-8T>G)
c.*533-8T>G (n.*533-8T>G)
n.5063-8T>G
c.2506-8T>G (n.2506-8T>G)
c.2587-8T>G (n.2587-8T>G)
n.2774-8T>G
c.2503-8T>G (n.2503-8T>G)
c.148-8T>G (n.148-8T>G)
n.2962-8T>G
n.2976-8T>G
n.2948-8T>G
n.2943-8T>G
2g.166038142G>TCA2661760377SCN1Ac.*626-10C>A (n.*626-10C>A)
c.2590-10C>A (n.2590-10C>A)
c.2557-10C>A (n.2557-10C>A)
c.*83-10C>A (n.*83-10C>A)
c.*2380-10C>A (n.*2380-10C>A)
n.2842-10C>A
c.2554-10C>A (n.2554-10C>A)
c.*2144-10C>A (n.*2144-10C>A)
c.*533-10C>A (n.*533-10C>A)
n.5063-10C>A
c.2506-10C>A (n.2506-10C>A)
c.2587-10C>A (n.2587-10C>A)
n.2774-10C>A
c.2503-10C>A (n.2503-10C>A)
c.148-10C>A (n.148-10C>A)
n.2962-10C>A
n.2976-10C>A
n.2948-10C>A
n.2943-10C>A
 gnomAD v4
2g.166038143A=CA1304857565SCN1Ac.*626-11T= (n.*626-11T=)
c.2590-11T= (n.2590-11T=)
c.2557-11T= (n.2557-11T=)
c.*83-11T= (n.*83-11T=)
c.*2380-11T= (n.*2380-11T=)
n.2842-11T=
c.2554-11T= (n.2554-11T=)
c.*2144-11T= (n.*2144-11T=)
c.*533-11T= (n.*533-11T=)
n.5063-11T=
c.2506-11T= (n.2506-11T=)
c.2587-11T= (n.2587-11T=)
n.2774-11T=
c.2503-11T= (n.2503-11T=)
c.148-11T= (n.148-11T=)
n.2962-11T=
n.2976-11T=
n.2948-11T=
n.2943-11T=
2g.166038143A>TCA658795930SCN1Ac.*626-11T>A (n.*626-11T>A)
c.2590-11T>A (n.2590-11T>A)
c.2557-11T>A (n.2557-11T>A)
c.*83-11T>A (n.*83-11T>A)
c.*2380-11T>A (n.*2380-11T>A)
n.2842-11T>A
c.2554-11T>A (n.2554-11T>A)
c.*2144-11T>A (n.*2144-11T>A)
c.*533-11T>A (n.*533-11T>A)
n.5063-11T>A
c.2506-11T>A (n.2506-11T>A)
c.2587-11T>A (n.2587-11T>A)
n.2774-11T>A
c.2503-11T>A (n.2503-11T>A)
c.148-11T>A (n.148-11T>A)
n.2962-11T>A
n.2976-11T>A
n.2948-11T>A
n.2943-11T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166038145A=CA1304857566SCN1Ac.*626-13T= (n.*626-13T=)
c.2590-13T= (n.2590-13T=)
c.2557-13T= (n.2557-13T=)
c.*83-13T= (n.*83-13T=)
c.*2380-13T= (n.*2380-13T=)
n.2842-13T=
c.2554-13T= (n.2554-13T=)
c.*2144-13T= (n.*2144-13T=)
c.*533-13T= (n.*533-13T=)
n.5063-13T=
c.2506-13T= (n.2506-13T=)
c.2587-13T= (n.2587-13T=)
n.2774-13T=
c.2503-13T= (n.2503-13T=)
c.148-13T= (n.148-13T=)
n.2962-13T=
n.2976-13T=
n.2948-13T=
n.2943-13T=
2g.166038145A>GCA537508420SCN1Ac.*626-13T>C (n.*626-13T>C)
c.2590-13T>C (n.2590-13T>C)
c.2557-13T>C (n.2557-13T>C)
c.*83-13T>C (n.*83-13T>C)
c.*2380-13T>C (n.*2380-13T>C)
n.2842-13T>C
c.2554-13T>C (n.2554-13T>C)
c.*2144-13T>C (n.*2144-13T>C)
c.*533-13T>C (n.*533-13T>C)
n.5063-13T>C
c.2506-13T>C (n.2506-13T>C)
c.2587-13T>C (n.2587-13T>C)
n.2774-13T>C
c.2503-13T>C (n.2503-13T>C)
c.148-13T>C (n.148-13T>C)
n.2962-13T>C
n.2976-13T>C
n.2948-13T>C
n.2943-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038146G>CCA2523855620SCN1Ac.*626-14C>G (n.*626-14C>G)
c.2590-14C>G (n.2590-14C>G)
c.2557-14C>G (n.2557-14C>G)
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n.2948-14C>G
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n.2948-15T>C
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 gnomAD v4
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n.2774-15T>A
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n.2962-15T>A
n.2976-15T>A
n.2948-15T>A
n.2943-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2962-16A>C
n.2976-16A>C
n.2948-16A>C
n.2943-16A>C
 gnomAD v4
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n.2962-19T>G
n.2976-19T>G
n.2948-19T>G
n.2943-19T>G
2g.166038151A>GCA2661760380SCN1Ac.*626-19T>C (n.*626-19T>C)
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n.2962-19T>C
n.2976-19T>C
n.2948-19T>C
n.2943-19T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038153A=CA1304857569SCN1Ac.*626-21T= (n.*626-21T=)
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n.2976-21T=
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2g.166038153A>GCA1943069SCN1Ac.*626-21T>C (n.*626-21T>C)
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c.2557-21T>C (n.2557-21T>C)
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n.2842-21T>C
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n.2774-21T>C
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n.2962-21T>C
n.2976-21T>C
n.2948-21T>C
n.2943-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038153A>TCA647616361SCN1Ac.*626-21T>A (n.*626-21T>A)
c.2590-21T>A (n.2590-21T>A)
c.2557-21T>A (n.2557-21T>A)
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n.2842-21T>A
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n.5063-21T>A
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n.2774-21T>A
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c.148-21T>A (n.148-21T>A)
n.2962-21T>A
n.2976-21T>A
n.2948-21T>A
n.2943-21T>A
 COSMIC
2g.166038154T>CCA2661760381SCN1Ac.*626-22A>G (n.*626-22A>G)
c.2590-22A>G (n.2590-22A>G)
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n.2842-22A>G
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n.2774-22A>G
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n.2962-22A>G
n.2976-22A>G
n.2948-22A>G
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 gnomAD v4
2g.166038155A>GCA647616362SCN1Ac.*626-23T>C (n.*626-23T>C)
c.2590-23T>C (n.2590-23T>C)
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n.2842-23T>C
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n.5063-23T>C
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n.2774-23T>C
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n.2962-23T>C
n.2976-23T>C
n.2948-23T>C
n.2943-23T>C
 COSMIC
2g.166038156T>CCA647616363SCN1Ac.*626-24A>G (n.*626-24A>G)
c.2590-24A>G (n.2590-24A>G)
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n.5063-24A>G
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n.2774-24A>G
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n.2962-24A>G
n.2976-24A>G
n.2948-24A>G
n.2943-24A>G
 COSMIC
2g.166038158T>ACA1304857571SCN1Ac.*626-26A>T (n.*626-26A>T)
c.2590-26A>T (n.2590-26A>T)
c.2557-26A>T (n.2557-26A>T)
c.*83-26A>T (n.*83-26A>T)
c.*2380-26A>T (n.*2380-26A>T)
n.2842-26A>T
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c.*2144-26A>T (n.*2144-26A>T)
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n.5063-26A>T
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c.2587-26A>T (n.2587-26A>T)
n.2774-26A>T
c.2503-26A>T (n.2503-26A>T)
c.148-26A>T (n.148-26A>T)
n.2962-26A>T
n.2976-26A>T
n.2948-26A>T
n.2943-26A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166038158T=CA1304857570SCN1Ac.*626-26A= (n.*626-26A=)
c.2590-26A= (n.2590-26A=)
c.2557-26A= (n.2557-26A=)
c.*83-26A= (n.*83-26A=)
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n.5063-26A=
c.2506-26A= (n.2506-26A=)
c.2587-26A= (n.2587-26A=)
n.2774-26A=
c.2503-26A= (n.2503-26A=)
c.148-26A= (n.148-26A=)
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n.2943-26A=
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c.2590-27A>T (n.2590-27A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166038171T>ACA2577144446SCN1Ac.*626-39A>T (n.*626-39A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2842-46T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2962-47A>T
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n.2943-47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166038179T>CCA59789231SCN1Ac.*626-47A>G (n.*626-47A>G)
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n.2774-47A>G
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c.148-47A>G (n.148-47A>G)
n.2962-47A>G
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n.2948-47A>G
n.2943-47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038179T=CA1304857583SCN1Ac.*626-47A= (n.*626-47A=)
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c.2503-47A= (n.2503-47A=)
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n.2962-47A=
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n.2943-47A=
2g.166038180delCA2661760392SCN1Ac.*626-47del (n.*626-47del)
c.2590-47del (n.2590-47del)
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c.*83-47del (n.*83-47del)
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n.2842-47del
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c.*2144-47del (n.*2144-47del)
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n.5063-47del
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c.148-47del (n.148-47del)
n.2962-47del
n.2976-47del
n.2948-47del
n.2943-47del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*83-51T>G (n.*83-51T>G)
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n.2842-51T>G
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 dbSNP ExAC
2g.166038183A>GCA2661760395SCN1Ac.*626-51T>C (n.*626-51T>C)
c.2590-51T>C (n.2590-51T>C)
c.2557-51T>C (n.2557-51T>C)
c.*83-51T>C (n.*83-51T>C)
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n.2842-51T>C
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n.5063-51T>C
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n.2774-51T>C
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n.2962-51T>C
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n.2948-51T>C
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 gnomAD v4
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2g.166038185A>GCA59789243SCN1Ac.*626-53T>C (n.*626-53T>C)
c.2590-53T>C (n.2590-53T>C)
c.2557-53T>C (n.2557-53T>C)
c.*83-53T>C (n.*83-53T>C)
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n.2842-53T>C
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n.5063-53T>C
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n.2774-53T>C
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n.2948-53T>C
n.2943-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038185A>TCA1304857588SCN1Ac.*626-53T>A (n.*626-53T>A)
c.2590-53T>A (n.2590-53T>A)
c.2557-53T>A (n.2557-53T>A)
c.*83-53T>A (n.*83-53T>A)
c.*2380-53T>A (n.*2380-53T>A)
n.2842-53T>A
c.2554-53T>A (n.2554-53T>A)
c.*2144-53T>A (n.*2144-53T>A)
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n.5063-53T>A
c.2506-53T>A (n.2506-53T>A)
c.2587-53T>A (n.2587-53T>A)
n.2774-53T>A
c.2503-53T>A (n.2503-53T>A)
c.148-53T>A (n.148-53T>A)
n.2962-53T>A
n.2976-53T>A
n.2948-53T>A
n.2943-53T>A
 dbSNP
2g.166038186T>ACA2661760396SCN1Ac.*626-54A>T (n.*626-54A>T)
c.2590-54A>T (n.2590-54A>T)
c.2557-54A>T (n.2557-54A>T)
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c.*2380-54A>T (n.*2380-54A>T)
n.2842-54A>T
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c.*2144-54A>T (n.*2144-54A>T)
c.*533-54A>T (n.*533-54A>T)
n.5063-54A>T
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c.2587-54A>T (n.2587-54A>T)
n.2774-54A>T
c.2503-54A>T (n.2503-54A>T)
c.148-54A>T (n.148-54A>T)
n.2962-54A>T
n.2976-54A>T
n.2948-54A>T
n.2943-54A>T
 gnomAD v4
2g.166038187A=CA1304857589SCN1Ac.*626-55T= (n.*626-55T=)
c.2590-55T= (n.2590-55T=)
c.2557-55T= (n.2557-55T=)
c.*83-55T= (n.*83-55T=)
c.*2380-55T= (n.*2380-55T=)
n.2842-55T=
c.2554-55T= (n.2554-55T=)
c.*2144-55T= (n.*2144-55T=)
c.*533-55T= (n.*533-55T=)
n.5063-55T=
c.2506-55T= (n.2506-55T=)
c.2587-55T= (n.2587-55T=)
n.2774-55T=
c.2503-55T= (n.2503-55T=)
c.148-55T= (n.148-55T=)
n.2962-55T=
n.2976-55T=
n.2948-55T=
n.2943-55T=
2g.166038187A>GCA59789245SCN1Ac.*626-55T>C (n.*626-55T>C)
c.2590-55T>C (n.2590-55T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2962-75C>A
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n.2948-75C>A
n.2943-75C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2962-77A>T
n.2976-77A>T
n.2948-77A>T
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 dbSNP
2g.166038209T>CCA2661760410SCN1Ac.*626-77A>G (n.*626-77A>G)
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n.2948-77A>G
n.2943-77A>G
 gnomAD v4
2g.166038210C>ACA2661760411SCN1Ac.*626-78G>T (n.*626-78G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.166038211A>GCA2661760412SCN1Ac.*626-79T>C (n.*626-79T>C)
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 gnomAD v4
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c.*83-79T>A (n.*83-79T>A)
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n.2842-79T>A
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n.5063-79T>A
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n.2774-79T>A
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n.2962-79T>A
n.2976-79T>A
n.2948-79T>A
n.2943-79T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038212T>ACA2661760414SCN1Ac.*626-80A>T (n.*626-80A>T)
c.2590-80A>T (n.2590-80A>T)
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n.2842-80A>T
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n.5063-80A>T
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n.2774-80A>T
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n.2962-80A>T
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n.2948-80A>T
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 gnomAD v4
2g.166038212T=CA1304857606SCN1Ac.*626-80A= (n.*626-80A=)
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n.2842-80A=
c.2554-80A= (n.2554-80A=)
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n.2943-80A=
2g.166038213delCA2661760413SCN1Ac.*626-80del (n.*626-80del)
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n.2842-80del
c.2554-80del (n.2554-80del)
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n.5063-80del
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n.2962-80del
n.2976-80del
n.2948-80del
n.2943-80del
 gnomAD v4
2g.166038212_166038213insCATCGTCTTCACA1304857607SCN1Ac.*626-81_*626-80insTGAAGACGATG (n.*626-81_*626-80insTGAAGACGATG)
c.2590-81_2590-80insTGAAGACGATG (n.2590-81_2590-80insTGAAGACGATG)
c.2557-81_2557-80insTGAAGACGATG (n.2557-81_2557-80insTGAAGACGATG)
c.*83-81_*83-80insTGAAGACGATG (n.*83-81_*83-80insTGAAGACGATG)
c.*2380-81_*2380-80insTGAAGACGATG (n.*2380-81_*2380-80insTGAAGACGATG)
n.2842-81_2842-80insTGAAGACGATG
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c.*533-81_*533-80insTGAAGACGATG (n.*533-81_*533-80insTGAAGACGATG)
n.5063-81_5063-80insTGAAGACGATG
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c.2587-81_2587-80insTGAAGACGATG (n.2587-81_2587-80insTGAAGACGATG)
n.2774-81_2774-80insTGAAGACGATG
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n.2962-81_2962-80insTGAAGACGATG
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n.2943-81_2943-80insTGAAGACGATG
 dbSNP
2g.166038213T>ACA1304857609SCN1Ac.*626-81A>T (n.*626-81A>T)
c.2590-81A>T (n.2590-81A>T)
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n.2842-81A>T
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n.5063-81A>T
c.2506-81A>T (n.2506-81A>T)
c.2587-81A>T (n.2587-81A>T)
n.2774-81A>T
c.2503-81A>T (n.2503-81A>T)
c.148-81A>T (n.148-81A>T)
n.2962-81A>T
n.2976-81A>T
n.2948-81A>T
n.2943-81A>T
 dbSNP
2g.166038213T=CA1304857608SCN1Ac.*626-81A= (n.*626-81A=)
c.2590-81A= (n.2590-81A=)
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n.5063-81A=
c.2506-81A= (n.2506-81A=)
c.2587-81A= (n.2587-81A=)
n.2774-81A=
c.2503-81A= (n.2503-81A=)
c.148-81A= (n.148-81A=)
n.2962-81A=
n.2976-81A=
n.2948-81A=
n.2943-81A=
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c.2590-82T= (n.2590-82T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166038217A>TCA1304857611SCN1Ac.*626-85T>A (n.*626-85T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.166038223T>CCA2661760417SCN1Ac.*626-91A>G (n.*626-91A>G)
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 gnomAD v4
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2g.166038224A>GCA1304857616SCN1Ac.*626-92T>C (n.*626-92T>C)
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n.2842-92T>C
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c.*2144-92T>C (n.*2144-92T>C)
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n.5063-92T>C
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n.2774-92T>C
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n.2962-92T>C
n.2976-92T>C
n.2948-92T>C
n.2943-92T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166038225T>CCA2661760418SCN1Ac.*626-93A>G (n.*626-93A>G)
c.2590-93A>G (n.2590-93A>G)
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n.2842-93A>G
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n.5063-93A>G
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n.2774-93A>G
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n.2962-93A>G
n.2976-93A>G
n.2948-93A>G
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 gnomAD v4
2g.166038226C>ACA2661760420SCN1Ac.*626-94G>T (n.*626-94G>T)
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c.*83-94G>T (n.*83-94G>T)
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n.2842-94G>T
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c.*533-94G>T (n.*533-94G>T)
n.5063-94G>T
c.2506-94G>T (n.2506-94G>T)
c.2587-94G>T (n.2587-94G>T)
n.2774-94G>T
c.2503-94G>T (n.2503-94G>T)
c.148-94G>T (n.148-94G>T)
n.2962-94G>T
n.2976-94G>T
n.2948-94G>T
n.2943-94G>T
 gnomAD v4
2g.166038226C>GCA2577144451SCN1Ac.*626-94G>C (n.*626-94G>C)
c.2590-94G>C (n.2590-94G>C)
c.2557-94G>C (n.2557-94G>C)
c.*83-94G>C (n.*83-94G>C)
c.*2380-94G>C (n.*2380-94G>C)
n.2842-94G>C
c.2554-94G>C (n.2554-94G>C)
c.*2144-94G>C (n.*2144-94G>C)
c.*533-94G>C (n.*533-94G>C)
n.5063-94G>C
c.2506-94G>C (n.2506-94G>C)
c.2587-94G>C (n.2587-94G>C)
n.2774-94G>C
c.2503-94G>C (n.2503-94G>C)
c.148-94G>C (n.148-94G>C)
n.2962-94G>C
n.2976-94G>C
n.2948-94G>C
n.2943-94G>C
2g.166038226C>TCA2661760419SCN1Ac.*626-94G>A (n.*626-94G>A)
c.2590-94G>A (n.2590-94G>A)
c.2557-94G>A (n.2557-94G>A)
c.*83-94G>A (n.*83-94G>A)
c.*2380-94G>A (n.*2380-94G>A)
n.2842-94G>A
c.2554-94G>A (n.2554-94G>A)
c.*2144-94G>A (n.*2144-94G>A)
c.*533-94G>A (n.*533-94G>A)
n.5063-94G>A
c.2506-94G>A (n.2506-94G>A)
c.2587-94G>A (n.2587-94G>A)
n.2774-94G>A
c.2503-94G>A (n.2503-94G>A)
c.148-94G>A (n.148-94G>A)
n.2962-94G>A
n.2976-94G>A
n.2948-94G>A
n.2943-94G>A
 gnomAD v4
2g.166038228delCA2577144452SCN1Ac.*626-95del (n.*626-95del)
c.2590-95del (n.2590-95del)
c.2557-95del (n.2557-95del)
c.*83-95del (n.*83-95del)
c.*2380-95del (n.*2380-95del)
n.2842-95del
c.2554-95del (n.2554-95del)
c.*2144-95del (n.*2144-95del)
c.*533-95del (n.*533-95del)
n.5063-95del
c.2506-95del (n.2506-95del)
c.2587-95del (n.2587-95del)
n.2774-95del
c.2503-95del (n.2503-95del)
c.148-95del (n.148-95del)
n.2962-95del
n.2976-95del
n.2948-95del
n.2943-95del
2g.166038228T>ACA2661760421SCN1Ac.*626-96A>T (n.*626-96A>T)
c.2590-96A>T (n.2590-96A>T)
c.2557-96A>T (n.2557-96A>T)
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Number of alleles fetched