Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3318+82G>C
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 gnomAD v4
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n.3318+82G>A
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n.3304+82G>A
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 gnomAD v4
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c.*2500+81T= (n.*2500+81T=)
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n.5419+81T=
c.2862+81T= (n.2862+81T=)
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c.2859+81T= (n.2859+81T=)
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2g.166037695A>CCA2508143835SCN1Ac.*982+81T>G (n.*982+81T>G)
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n.5419+81T>G
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n.3318+81T>G
n.3332+81T>G
n.3304+81T>G
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 gnomAD v4
2g.166037695A>GCA59788369SCN1Ac.*982+81T>C (n.*982+81T>C)
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c.*889+81T>C (n.*889+81T>C)
n.5419+81T>C
c.2862+81T>C (n.2862+81T>C)
c.2943+81T>C (n.2943+81T>C)
n.3130+81T>C
c.2859+81T>C (n.2859+81T>C)
c.504+81T>C (n.504+81T>C)
n.3318+81T>C
n.3332+81T>C
n.3304+81T>C
n.3299+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5419+80G>A
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n.3332+80G>A
n.3304+80G>A
n.3299+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166037698A>TCA59788390SCN1Ac.*982+78T>A (n.*982+78T>A)
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n.5419+78T>A
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n.3318+78T>A
n.3332+78T>A
n.3304+78T>A
n.3299+78T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037699T>ACA2661760342SCN1Ac.*982+77A>T (n.*982+77A>T)
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n.5419+77A>T
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n.3318+77A>T
n.3332+77A>T
n.3304+77A>T
n.3299+77A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5419+76C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5419+76C>A
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n.3130+76C>A
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n.3318+76C>A
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 gnomAD v4
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n.3299+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037701T>GCA2606298648SCN1Ac.*982+75A>C (n.*982+75A>C)
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c.*2500+75A>C (n.*2500+75A>C)
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n.5419+75A>C
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c.2943+75A>C (n.2943+75A>C)
n.3130+75A>C
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n.3299+75A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037701T=CA1304857332SCN1Ac.*982+75A= (n.*982+75A=)
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n.3130+75A=
c.2859+75A= (n.2859+75A=)
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n.3318+75A=
n.3332+75A=
n.3304+75A=
n.3299+75A=
2g.166037702G>ACA760174213SCN1Ac.*982+74C>T (n.*982+74C>T)
c.2946+74C>T (n.2946+74C>T)
c.2913+74C>T (n.2913+74C>T)
c.*439+74C>T (n.*439+74C>T)
n.3198+74C>T
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c.*2500+74C>T (n.*2500+74C>T)
c.*889+74C>T (n.*889+74C>T)
n.5419+74C>T
c.2862+74C>T (n.2862+74C>T)
c.2943+74C>T (n.2943+74C>T)
n.3130+74C>T
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c.504+74C>T (n.504+74C>T)
n.3318+74C>T
n.3332+74C>T
n.3304+74C>T
n.3299+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037702G=CA1304857333SCN1Ac.*982+74C= (n.*982+74C=)
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c.2862+74C= (n.2862+74C=)
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c.2859+74C= (n.2859+74C=)
c.504+74C= (n.504+74C=)
n.3318+74C=
n.3332+74C=
n.3304+74C=
n.3299+74C=
2g.166037702G>TCA2661760344SCN1Ac.*982+74C>A (n.*982+74C>A)
c.2946+74C>A (n.2946+74C>A)
c.2913+74C>A (n.2913+74C>A)
c.*439+74C>A (n.*439+74C>A)
n.3198+74C>A
c.2910+74C>A (n.2910+74C>A)
c.*2500+74C>A (n.*2500+74C>A)
c.*889+74C>A (n.*889+74C>A)
n.5419+74C>A
c.2862+74C>A (n.2862+74C>A)
c.2943+74C>A (n.2943+74C>A)
n.3130+74C>A
c.2859+74C>A (n.2859+74C>A)
c.504+74C>A (n.504+74C>A)
n.3318+74C>A
n.3332+74C>A
n.3304+74C>A
n.3299+74C>A
 gnomAD v4
2g.166037703C>GCA647827368SCN1Ac.*982+73G>C (n.*982+73G>C)
c.2946+73G>C (n.2946+73G>C)
c.2913+73G>C (n.2913+73G>C)
c.*439+73G>C (n.*439+73G>C)
n.3198+73G>C
c.2910+73G>C (n.2910+73G>C)
c.*2500+73G>C (n.*2500+73G>C)
c.*889+73G>C (n.*889+73G>C)
n.5419+73G>C
c.2862+73G>C (n.2862+73G>C)
c.2943+73G>C (n.2943+73G>C)
n.3130+73G>C
c.2859+73G>C (n.2859+73G>C)
c.504+73G>C (n.504+73G>C)
n.3318+73G>C
n.3332+73G>C
n.3304+73G>C
n.3299+73G>C
 COSMIC
2g.166037703C>TCA2661760345SCN1Ac.*982+73G>A (n.*982+73G>A)
c.2946+73G>A (n.2946+73G>A)
c.2913+73G>A (n.2913+73G>A)
c.*439+73G>A (n.*439+73G>A)
n.3198+73G>A
c.2910+73G>A (n.2910+73G>A)
c.*2500+73G>A (n.*2500+73G>A)
c.*889+73G>A (n.*889+73G>A)
n.5419+73G>A
c.2862+73G>A (n.2862+73G>A)
c.2943+73G>A (n.2943+73G>A)
n.3130+73G>A
c.2859+73G>A (n.2859+73G>A)
c.504+73G>A (n.504+73G>A)
n.3318+73G>A
n.3332+73G>A
n.3304+73G>A
n.3299+73G>A
 gnomAD v4
2g.166037704A>TCA2577144402SCN1Ac.*982+72T>A (n.*982+72T>A)
c.2946+72T>A (n.2946+72T>A)
c.2913+72T>A (n.2913+72T>A)
c.*439+72T>A (n.*439+72T>A)
n.3198+72T>A
c.2910+72T>A (n.2910+72T>A)
c.*2500+72T>A (n.*2500+72T>A)
c.*889+72T>A (n.*889+72T>A)
n.5419+72T>A
c.2862+72T>A (n.2862+72T>A)
c.2943+72T>A (n.2943+72T>A)
n.3130+72T>A
c.2859+72T>A (n.2859+72T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166037707T>GCA2661760350SCN1Ac.*982+69A>C (n.*982+69A>C)
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 gnomAD v4
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2g.166037709A>TCA1038843385SCN1Ac.*982+67T>A (n.*982+67T>A)
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n.5419+67T>A
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n.3130+67T>A
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n.3318+67T>A
n.3332+67T>A
n.3304+67T>A
n.3299+67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037709_166037710delinsAGCA1304857336SCN1Ac.*982+66_*982+67delinsCT (n.*982+66_*982+67delinsCT)
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n.3198+66_3198+67delinsCT
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c.*889+66_*889+67delinsCT (n.*889+66_*889+67delinsCT)
n.5419+66_5419+67delinsCT
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n.3318+66_3318+67delinsCT
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n.3304+66_3304+67delinsCT
n.3299+66_3299+67delinsCT
2g.166037710delCA1304857337SCN1Ac.*982+66del (n.*982+66del)
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n.3198+66del
c.2910+66del (n.2910+66del)
c.*2500+66del (n.*2500+66del)
c.*889+66del (n.*889+66del)
n.5419+66del
c.2862+66del (n.2862+66del)
c.2943+66del (n.2943+66del)
n.3130+66del
c.2859+66del (n.2859+66del)
c.504+66del (n.504+66del)
n.3318+66del
n.3332+66del
n.3304+66del
n.3299+66del
 dbSNP
2g.166037710G>ACA59788413SCN1Ac.*982+66C>T (n.*982+66C>T)
c.2946+66C>T (n.2946+66C>T)
c.2913+66C>T (n.2913+66C>T)
c.*439+66C>T (n.*439+66C>T)
n.3198+66C>T
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n.5419+66C>T
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n.3130+66C>T
c.2859+66C>T (n.2859+66C>T)
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n.3318+66C>T
n.3332+66C>T
n.3304+66C>T
n.3299+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037710G>CCA2661760351SCN1Ac.*982+66C>G (n.*982+66C>G)
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 gnomAD v4
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n.5419+66C=
c.2862+66C= (n.2862+66C=)
c.2943+66C= (n.2943+66C=)
n.3130+66C=
c.2859+66C= (n.2859+66C=)
c.504+66C= (n.504+66C=)
n.3318+66C=
n.3332+66C=
n.3304+66C=
n.3299+66C=
2g.166037710G>TCA760174216SCN1Ac.*982+66C>A (n.*982+66C>A)
c.2946+66C>A (n.2946+66C>A)
c.2913+66C>A (n.2913+66C>A)
c.*439+66C>A (n.*439+66C>A)
n.3198+66C>A
c.2910+66C>A (n.2910+66C>A)
c.*2500+66C>A (n.*2500+66C>A)
c.*889+66C>A (n.*889+66C>A)
n.5419+66C>A
c.2862+66C>A (n.2862+66C>A)
c.2943+66C>A (n.2943+66C>A)
n.3130+66C>A
c.2859+66C>A (n.2859+66C>A)
c.504+66C>A (n.504+66C>A)
n.3318+66C>A
n.3332+66C>A
n.3304+66C>A
n.3299+66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037712T>CCA1304857340SCN1Ac.*982+64A>G (n.*982+64A>G)
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n.3198+64A>G
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c.*889+64A>G (n.*889+64A>G)
n.5419+64A>G
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n.3318+64A>G
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n.3304+64A>G
n.3299+64A>G
 dbSNP
2g.166037712T=CA1304857339SCN1Ac.*982+64A= (n.*982+64A=)
c.2946+64A= (n.2946+64A=)
c.2913+64A= (n.2913+64A=)
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c.2910+64A= (n.2910+64A=)
c.*2500+64A= (n.*2500+64A=)
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c.2862+64A= (n.2862+64A=)
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c.2859+64A= (n.2859+64A=)
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n.3318+64A=
n.3332+64A=
n.3304+64A=
n.3299+64A=
2g.166037713A>TCA2661760352SCN1Ac.*982+63T>A (n.*982+63T>A)
c.2946+63T>A (n.2946+63T>A)
c.2913+63T>A (n.2913+63T>A)
c.*439+63T>A (n.*439+63T>A)
n.3198+63T>A
c.2910+63T>A (n.2910+63T>A)
c.*2500+63T>A (n.*2500+63T>A)
c.*889+63T>A (n.*889+63T>A)
n.5419+63T>A
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n.3130+63T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3299+61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5419+59T>C
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n.3318+59T>C
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n.3299+59T>C
 gnomAD v4
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n.3318+59T>A
n.3332+59T>A
n.3304+59T>A
n.3299+59T>A
 gnomAD v4
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n.3318+58A>T
n.3332+58A>T
n.3304+58A>T
n.3299+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037718T>CCA59788419SCN1Ac.*982+58A>G (n.*982+58A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3299+58A=
2g.166037719G>ACA2661760355SCN1Ac.*982+57C>T (n.*982+57C>T)
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n.5419+57C>T
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n.3130+57C>T
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n.3318+57C>T
n.3332+57C>T
n.3304+57C>T
n.3299+57C>T
 gnomAD v4
2g.166037719G>TCA2661760356SCN1Ac.*982+57C>A (n.*982+57C>A)
c.2946+57C>A (n.2946+57C>A)
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c.*439+57C>A (n.*439+57C>A)
n.3198+57C>A
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n.5419+57C>A
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n.3318+57C>A
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n.3304+57C>A
n.3299+57C>A
 gnomAD v4
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n.3198+56A>T
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n.5419+56A>T
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n.3318+56A>T
n.3332+56A>T
n.3304+56A>T
n.3299+56A>T
 dbSNP
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n.3198+56A>G
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n.5419+56A>G
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n.3318+56A>G
n.3332+56A>G
n.3304+56A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037720T>GCA2581786481SCN1Ac.*982+56A>C (n.*982+56A>C)
c.2946+56A>C (n.2946+56A>C)
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c.*439+56A>C (n.*439+56A>C)
n.3198+56A>C
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n.5419+56A>C
c.2862+56A>C (n.2862+56A>C)
c.2943+56A>C (n.2943+56A>C)
n.3130+56A>C
c.2859+56A>C (n.2859+56A>C)
c.504+56A>C (n.504+56A>C)
n.3318+56A>C
n.3332+56A>C
n.3304+56A>C
n.3299+56A>C
2g.166037720T=CA1304857343SCN1Ac.*982+56A= (n.*982+56A=)
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c.2859+56A= (n.2859+56A=)
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n.3318+56A=
n.3332+56A=
n.3304+56A=
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2g.166037721A=CA1304857345SCN1Ac.*982+55T= (n.*982+55T=)
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c.2910+55T= (n.2910+55T=)
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c.2859+55T= (n.2859+55T=)
c.504+55T= (n.504+55T=)
n.3318+55T=
n.3332+55T=
n.3304+55T=
n.3299+55T=
2g.166037721A>GCA1304857346SCN1Ac.*982+55T>C (n.*982+55T>C)
c.2946+55T>C (n.2946+55T>C)
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n.3198+55T>C
c.2910+55T>C (n.2910+55T>C)
c.*2500+55T>C (n.*2500+55T>C)
c.*889+55T>C (n.*889+55T>C)
n.5419+55T>C
c.2862+55T>C (n.2862+55T>C)
c.2943+55T>C (n.2943+55T>C)
n.3130+55T>C
c.2859+55T>C (n.2859+55T>C)
c.504+55T>C (n.504+55T>C)
n.3318+55T>C
n.3332+55T>C
n.3304+55T>C
n.3299+55T>C
 dbSNP
2g.166037723A>GCA1038843399SCN1Ac.*982+53T>C (n.*982+53T>C)
c.2946+53T>C (n.2946+53T>C)
c.2913+53T>C (n.2913+53T>C)
c.*439+53T>C (n.*439+53T>C)
n.3198+53T>C
c.2910+53T>C (n.2910+53T>C)
c.*2500+53T>C (n.*2500+53T>C)
c.*889+53T>C (n.*889+53T>C)
n.5419+53T>C
c.2862+53T>C (n.2862+53T>C)
c.2943+53T>C (n.2943+53T>C)
n.3130+53T>C
c.2859+53T>C (n.2859+53T>C)
c.504+53T>C (n.504+53T>C)
n.3318+53T>C
n.3332+53T>C
n.3304+53T>C
n.3299+53T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037723A>TCA2661760357SCN1Ac.*982+53T>A (n.*982+53T>A)
c.2946+53T>A (n.2946+53T>A)
c.2913+53T>A (n.2913+53T>A)
c.*439+53T>A (n.*439+53T>A)
n.3198+53T>A
c.2910+53T>A (n.2910+53T>A)
c.*2500+53T>A (n.*2500+53T>A)
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n.3318+53T>A
n.3332+53T>A
n.3304+53T>A
n.3299+53T>A
 gnomAD v4
2g.166037725A=CA1304857348SCN1Ac.*982+51T= (n.*982+51T=)
c.2946+51T= (n.2946+51T=)
c.2913+51T= (n.2913+51T=)
c.*439+51T= (n.*439+51T=)
n.3198+51T=
c.2910+51T= (n.2910+51T=)
c.*2500+51T= (n.*2500+51T=)
c.*889+51T= (n.*889+51T=)
n.5419+51T=
c.2862+51T= (n.2862+51T=)
c.2943+51T= (n.2943+51T=)
n.3130+51T=
c.2859+51T= (n.2859+51T=)
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n.3318+51T=
n.3332+51T=
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n.3299+51T=
2g.166037725A>CCA1038843401SCN1Ac.*982+51T>G (n.*982+51T>G)
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c.*439+51T>G (n.*439+51T>G)
n.3198+51T>G
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n.5419+51T>G
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n.3130+51T>G
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n.3318+51T>G
n.3332+51T>G
n.3304+51T>G
n.3299+51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037725A>GCA1943038SCN1Ac.*982+51T>C (n.*982+51T>C)
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n.3198+51T>C
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c.*2500+51T>C (n.*2500+51T>C)
c.*889+51T>C (n.*889+51T>C)
n.5419+51T>C
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n.3130+51T>C
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n.3318+51T>C
n.3332+51T>C
n.3304+51T>C
n.3299+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037725A>TCA1304857347SCN1Ac.*982+51T>A (n.*982+51T>A)
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c.*439+51T>A (n.*439+51T>A)
n.3198+51T>A
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c.*2500+51T>A (n.*2500+51T>A)
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n.5419+51T>A
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n.3130+51T>A
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n.3318+51T>A
n.3332+51T>A
n.3304+51T>A
n.3299+51T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037728_166037729delCA2661760358SCN1Ac.*982+49_*982+50del (n.*982+49_*982+50del)
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c.2913+49_2913+50del (n.2913+49_2913+50del)
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n.3198+49_3198+50del
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c.*889+49_*889+50del (n.*889+49_*889+50del)
n.5419+49_5419+50del
c.2862+49_2862+50del (n.2862+49_2862+50del)
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n.3130+49_3130+50del
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c.504+49_504+50del (n.504+49_504+50del)
n.3318+49_3318+50del
n.3332+49_3332+50del
n.3304+49_3304+50del
n.3299+49_3299+50del
 gnomAD v4
2g.166037727G>TCA2661760359SCN1Ac.*982+49C>A (n.*982+49C>A)
c.2946+49C>A (n.2946+49C>A)
c.2913+49C>A (n.2913+49C>A)
c.*439+49C>A (n.*439+49C>A)
n.3198+49C>A
c.2910+49C>A (n.2910+49C>A)
c.*2500+49C>A (n.*2500+49C>A)
c.*889+49C>A (n.*889+49C>A)
n.5419+49C>A
c.2862+49C>A (n.2862+49C>A)
c.2943+49C>A (n.2943+49C>A)
n.3130+49C>A
c.2859+49C>A (n.2859+49C>A)
c.504+49C>A (n.504+49C>A)
n.3318+49C>A
n.3332+49C>A
n.3304+49C>A
n.3299+49C>A
 gnomAD v4
2g.166037728T>CCA59788468SCN1Ac.*982+48A>G (n.*982+48A>G)
c.2946+48A>G (n.2946+48A>G)
c.2913+48A>G (n.2913+48A>G)
c.*439+48A>G (n.*439+48A>G)
n.3198+48A>G
c.2910+48A>G (n.2910+48A>G)
c.*2500+48A>G (n.*2500+48A>G)
c.*889+48A>G (n.*889+48A>G)
n.5419+48A>G
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c.2943+48A>G (n.2943+48A>G)
n.3130+48A>G
c.2859+48A>G (n.2859+48A>G)
c.504+48A>G (n.504+48A>G)
n.3318+48A>G
n.3332+48A>G
n.3304+48A>G
n.3299+48A>G
 dbSNP
2g.166037728T>GCA2661760360SCN1Ac.*982+48A>C (n.*982+48A>C)
c.2946+48A>C (n.2946+48A>C)
c.2913+48A>C (n.2913+48A>C)
c.*439+48A>C (n.*439+48A>C)
n.3198+48A>C
c.2910+48A>C (n.2910+48A>C)
c.*2500+48A>C (n.*2500+48A>C)
c.*889+48A>C (n.*889+48A>C)
n.5419+48A>C
c.2862+48A>C (n.2862+48A>C)
c.2943+48A>C (n.2943+48A>C)
n.3130+48A>C
c.2859+48A>C (n.2859+48A>C)
c.504+48A>C (n.504+48A>C)
n.3318+48A>C
n.3332+48A>C
n.3304+48A>C
n.3299+48A>C
 gnomAD v4
2g.166037728T=CA1304857349SCN1Ac.*982+48A= (n.*982+48A=)
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c.2913+48A= (n.2913+48A=)
c.*439+48A= (n.*439+48A=)
n.3198+48A=
c.2910+48A= (n.2910+48A=)
c.*2500+48A= (n.*2500+48A=)
c.*889+48A= (n.*889+48A=)
n.5419+48A=
c.2862+48A= (n.2862+48A=)
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n.3130+48A=
c.2859+48A= (n.2859+48A=)
c.504+48A= (n.504+48A=)
n.3318+48A=
n.3332+48A=
n.3304+48A=
n.3299+48A=
2g.166037729G>ACA537137450SCN1Ac.*982+47C>T (n.*982+47C>T)
c.2946+47C>T (n.2946+47C>T)
c.2913+47C>T (n.2913+47C>T)
c.*439+47C>T (n.*439+47C>T)
n.3198+47C>T
c.2910+47C>T (n.2910+47C>T)
c.*2500+47C>T (n.*2500+47C>T)
c.*889+47C>T (n.*889+47C>T)
n.5419+47C>T
c.2862+47C>T (n.2862+47C>T)
c.2943+47C>T (n.2943+47C>T)
n.3130+47C>T
c.2859+47C>T (n.2859+47C>T)
c.504+47C>T (n.504+47C>T)
n.3318+47C>T
n.3332+47C>T
n.3304+47C>T
n.3299+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037729G=CA1304857350SCN1Ac.*982+47C= (n.*982+47C=)
c.2946+47C= (n.2946+47C=)
c.2913+47C= (n.2913+47C=)
c.*439+47C= (n.*439+47C=)
n.3198+47C=
c.2910+47C= (n.2910+47C=)
c.*2500+47C= (n.*2500+47C=)
c.*889+47C= (n.*889+47C=)
n.5419+47C=
c.2862+47C= (n.2862+47C=)
c.2943+47C= (n.2943+47C=)
n.3130+47C=
c.2859+47C= (n.2859+47C=)
c.504+47C= (n.504+47C=)
n.3318+47C=
n.3332+47C=
n.3304+47C=
n.3299+47C=
2g.166037729G>TCA2577144404SCN1Ac.*982+47C>A (n.*982+47C>A)
c.2946+47C>A (n.2946+47C>A)
c.2913+47C>A (n.2913+47C>A)
c.*439+47C>A (n.*439+47C>A)
n.3198+47C>A
c.2910+47C>A (n.2910+47C>A)
c.*2500+47C>A (n.*2500+47C>A)
c.*889+47C>A (n.*889+47C>A)
n.5419+47C>A
c.2862+47C>A (n.2862+47C>A)
c.2943+47C>A (n.2943+47C>A)
n.3130+47C>A
c.2859+47C>A (n.2859+47C>A)
c.504+47C>A (n.504+47C>A)
n.3318+47C>A
n.3332+47C>A
n.3304+47C>A
n.3299+47C>A
 gnomAD v4
2g.166037729_166037730delinsGCCA1304857351SCN1Ac.*982+46_*982+47delinsGC (n.*982+46_*982+47delinsGC)
c.2946+46_2946+47delinsGC (n.2946+46_2946+47delinsGC)
c.2913+46_2913+47delinsGC (n.2913+46_2913+47delinsGC)
c.*439+46_*439+47delinsGC (n.*439+46_*439+47delinsGC)
n.3198+46_3198+47delinsGC
c.2910+46_2910+47delinsGC (n.2910+46_2910+47delinsGC)
c.*2500+46_*2500+47delinsGC (n.*2500+46_*2500+47delinsGC)
c.*889+46_*889+47delinsGC (n.*889+46_*889+47delinsGC)
n.5419+46_5419+47delinsGC
c.2862+46_2862+47delinsGC (n.2862+46_2862+47delinsGC)
c.2943+46_2943+47delinsGC (n.2943+46_2943+47delinsGC)
n.3130+46_3130+47delinsGC
c.2859+46_2859+47delinsGC (n.2859+46_2859+47delinsGC)
c.504+46_504+47delinsGC (n.504+46_504+47delinsGC)
n.3318+46_3318+47delinsGC
n.3332+46_3332+47delinsGC
n.3304+46_3304+47delinsGC
n.3299+46_3299+47delinsGC
2g.166037730C>ACA2661760361SCN1Ac.*982+46G>T (n.*982+46G>T)
c.2946+46G>T (n.2946+46G>T)
c.2913+46G>T (n.2913+46G>T)
c.*439+46G>T (n.*439+46G>T)
n.3198+46G>T
c.2910+46G>T (n.2910+46G>T)
c.*2500+46G>T (n.*2500+46G>T)
c.*889+46G>T (n.*889+46G>T)
n.5419+46G>T
c.2862+46G>T (n.2862+46G>T)
c.2943+46G>T (n.2943+46G>T)
n.3130+46G>T
c.2859+46G>T (n.2859+46G>T)
c.504+46G>T (n.504+46G>T)
n.3318+46G>T
n.3332+46G>T
n.3304+46G>T
n.3299+46G>T
 gnomAD v4
2g.166037730C=CA1304857352SCN1Ac.*982+46G= (n.*982+46G=)
c.2946+46G= (n.2946+46G=)
c.2913+46G= (n.2913+46G=)
c.*439+46G= (n.*439+46G=)
n.3198+46G=
c.2910+46G= (n.2910+46G=)
c.*2500+46G= (n.*2500+46G=)
c.*889+46G= (n.*889+46G=)
n.5419+46G=
c.2862+46G= (n.2862+46G=)
c.2943+46G= (n.2943+46G=)
n.3130+46G=
c.2859+46G= (n.2859+46G=)
c.504+46G= (n.504+46G=)
n.3318+46G=
n.3332+46G=
n.3304+46G=
n.3299+46G=
2g.166037730C>TCA1038843411SCN1Ac.*982+46G>A (n.*982+46G>A)
c.2946+46G>A (n.2946+46G>A)
c.2913+46G>A (n.2913+46G>A)
c.*439+46G>A (n.*439+46G>A)
n.3198+46G>A
c.2910+46G>A (n.2910+46G>A)
c.*2500+46G>A (n.*2500+46G>A)
c.*889+46G>A (n.*889+46G>A)
n.5419+46G>A
c.2862+46G>A (n.2862+46G>A)
c.2943+46G>A (n.2943+46G>A)
n.3130+46G>A
c.2859+46G>A (n.2859+46G>A)
c.504+46G>A (n.504+46G>A)
n.3318+46G>A
n.3332+46G>A
n.3304+46G>A
n.3299+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037731delCA1304857353SCN1Ac.*982+46del (n.*982+46del)
c.2946+46del (n.2946+46del)
c.2913+46del (n.2913+46del)
c.*439+46del (n.*439+46del)
n.3198+46del
c.2910+46del (n.2910+46del)
c.*2500+46del (n.*2500+46del)
c.*889+46del (n.*889+46del)
n.5419+46del
c.2862+46del (n.2862+46del)
c.2943+46del (n.2943+46del)
n.3130+46del
c.2859+46del (n.2859+46del)
c.504+46del (n.504+46del)
n.3318+46del
n.3332+46del
n.3304+46del
n.3299+46del
 dbSNP
2g.166037732A=CA1304857354SCN1Ac.*982+44T= (n.*982+44T=)
c.2946+44T= (n.2946+44T=)
c.2913+44T= (n.2913+44T=)
c.*439+44T= (n.*439+44T=)
n.3198+44T=
c.2910+44T= (n.2910+44T=)
c.*2500+44T= (n.*2500+44T=)
c.*889+44T= (n.*889+44T=)
n.5419+44T=
c.2862+44T= (n.2862+44T=)
c.2943+44T= (n.2943+44T=)
n.3130+44T=
c.2859+44T= (n.2859+44T=)
c.504+44T= (n.504+44T=)
n.3318+44T=
n.3332+44T=
n.3304+44T=
n.3299+44T=
2g.166037732A>GCA537137451SCN1Ac.*982+44T>C (n.*982+44T>C)
c.2946+44T>C (n.2946+44T>C)
c.2913+44T>C (n.2913+44T>C)
c.*439+44T>C (n.*439+44T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*889+30G>A (n.*889+30G>A)
n.5419+30G>A
c.2862+30G>A (n.2862+30G>A)
c.2943+30G>A (n.2943+30G>A)
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c.504+30G>A (n.504+30G>A)
n.3318+30G>A
n.3332+30G>A
n.3304+30G>A
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 gnomAD v4
2g.166037747C>TCA2661760372SCN1Ac.*982+29G>A (n.*982+29G>A)
c.2946+29G>A (n.2946+29G>A)
c.2913+29G>A (n.2913+29G>A)
c.*439+29G>A (n.*439+29G>A)
n.3198+29G>A
c.2910+29G>A (n.2910+29G>A)
c.*2500+29G>A (n.*2500+29G>A)
c.*889+29G>A (n.*889+29G>A)
n.5419+29G>A
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n.3130+29G>A
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n.3318+29G>A
n.3332+29G>A
n.3304+29G>A
n.3299+29G>A
 gnomAD v4
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n.3332+26T=
n.3304+26T=
n.3299+26T=
2g.166037750A>GCA59788477SCN1Ac.*982+26T>C (n.*982+26T>C)
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n.5419+26T>C
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n.3130+26T>C
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n.3318+26T>C
n.3332+26T>C
n.3304+26T>C
n.3299+26T>C
 dbSNP
2g.166037750_166037754delinsAATGCCA1304857358SCN1Ac.*982+22_*982+26delinsGCATT (n.*982+22_*982+26delinsGCATT)
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c.2913+22_2913+26delinsGCATT (n.2913+22_2913+26delinsGCATT)
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n.3198+22_3198+26delinsGCATT
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n.5419+22_5419+26delinsGCATT
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2g.166037753_166037756delCA1304857360SCN1Ac.*982+22_*982+25del (n.*982+22_*982+25del)
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n.3130+22_3130+25del
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n.3318+22_3318+25del
n.3332+22_3332+25del
n.3304+22_3304+25del
n.3299+22_3299+25del
 dbSNP
2g.166037752T>CCA1038843415SCN1Ac.*982+24A>G (n.*982+24A>G)
c.2946+24A>G (n.2946+24A>G)
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n.3198+24A>G
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c.*889+24A>G (n.*889+24A>G)
n.5419+24A>G
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n.3130+24A>G
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n.3318+24A>G
n.3332+24A>G
n.3304+24A>G
n.3299+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037752T=CA1304857361SCN1Ac.*982+24A= (n.*982+24A=)
c.2946+24A= (n.2946+24A=)
c.2913+24A= (n.2913+24A=)
c.*439+24A= (n.*439+24A=)
n.3198+24A=
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c.*2500+24A= (n.*2500+24A=)
c.*889+24A= (n.*889+24A=)
n.5419+24A=
c.2862+24A= (n.2862+24A=)
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n.3130+24A=
c.2859+24A= (n.2859+24A=)
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n.3318+24A=
n.3332+24A=
n.3304+24A=
n.3299+24A=
2g.166037753G>ACA1304857363SCN1Ac.*982+23C>T (n.*982+23C>T)
c.2946+23C>T (n.2946+23C>T)
c.2913+23C>T (n.2913+23C>T)
c.*439+23C>T (n.*439+23C>T)
n.3198+23C>T
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c.*2500+23C>T (n.*2500+23C>T)
c.*889+23C>T (n.*889+23C>T)
n.5419+23C>T
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n.3318+23C>T
n.3332+23C>T
n.3304+23C>T
n.3299+23C>T
 dbSNP
2g.166037753G>CCA537137452SCN1Ac.*982+23C>G (n.*982+23C>G)
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n.5419+23C>G
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n.3318+23C>G
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n.3304+23C>G
n.3299+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037753G=CA1304857362SCN1Ac.*982+23C= (n.*982+23C=)
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c.2910+23C= (n.2910+23C=)
c.*2500+23C= (n.*2500+23C=)
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n.5419+23C=
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n.3130+23C=
c.2859+23C= (n.2859+23C=)
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n.3318+23C=
n.3332+23C=
n.3304+23C=
n.3299+23C=
2g.166037753G>TCA2661760373SCN1Ac.*982+23C>A (n.*982+23C>A)
c.2946+23C>A (n.2946+23C>A)
c.2913+23C>A (n.2913+23C>A)
c.*439+23C>A (n.*439+23C>A)
n.3198+23C>A
c.2910+23C>A (n.2910+23C>A)
c.*2500+23C>A (n.*2500+23C>A)
c.*889+23C>A (n.*889+23C>A)
n.5419+23C>A
c.2862+23C>A (n.2862+23C>A)
c.2943+23C>A (n.2943+23C>A)
n.3130+23C>A
c.2859+23C>A (n.2859+23C>A)
c.504+23C>A (n.504+23C>A)
n.3318+23C>A
n.3332+23C>A
n.3304+23C>A
n.3299+23C>A
 gnomAD v4
2g.166037754C>TCA2661760374SCN1Ac.*982+22G>A (n.*982+22G>A)
c.2946+22G>A (n.2946+22G>A)
c.2913+22G>A (n.2913+22G>A)
c.*439+22G>A (n.*439+22G>A)
n.3198+22G>A
c.2910+22G>A (n.2910+22G>A)
c.*2500+22G>A (n.*2500+22G>A)
c.*889+22G>A (n.*889+22G>A)
n.5419+22G>A
c.2862+22G>A (n.2862+22G>A)
c.2943+22G>A (n.2943+22G>A)
n.3130+22G>A
c.2859+22G>A (n.2859+22G>A)
c.504+22G>A (n.504+22G>A)
n.3318+22G>A
n.3332+22G>A
n.3304+22G>A
n.3299+22G>A
 gnomAD v4
2g.166037755A=CA1304857364SCN1Ac.*982+21T= (n.*982+21T=)
c.2946+21T= (n.2946+21T=)
c.2913+21T= (n.2913+21T=)
c.*439+21T= (n.*439+21T=)
n.3198+21T=
c.2910+21T= (n.2910+21T=)
c.*2500+21T= (n.*2500+21T=)
c.*889+21T= (n.*889+21T=)
n.5419+21T=
c.2862+21T= (n.2862+21T=)
c.2943+21T= (n.2943+21T=)
n.3130+21T=
c.2859+21T= (n.2859+21T=)
c.504+21T= (n.504+21T=)
n.3318+21T=
n.3332+21T=
n.3304+21T=
n.3299+21T=
2g.166037755A>GCA59788480SCN1Ac.*982+21T>C (n.*982+21T>C)
c.2946+21T>C (n.2946+21T>C)
c.2913+21T>C (n.2913+21T>C)
c.*439+21T>C (n.*439+21T>C)
n.3198+21T>C
c.2910+21T>C (n.2910+21T>C)
c.*2500+21T>C (n.*2500+21T>C)
c.*889+21T>C (n.*889+21T>C)
n.5419+21T>C
c.2862+21T>C (n.2862+21T>C)
c.2943+21T>C (n.2943+21T>C)
n.3130+21T>C
c.2859+21T>C (n.2859+21T>C)
c.504+21T>C (n.504+21T>C)
n.3318+21T>C
n.3332+21T>C
n.3304+21T>C
n.3299+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037757A=CA1304857365SCN1Ac.*982+19T= (n.*982+19T=)
c.2946+19T= (n.2946+19T=)
c.2913+19T= (n.2913+19T=)
c.*439+19T= (n.*439+19T=)
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c.2910+19T= (n.2910+19T=)
c.*2500+19T= (n.*2500+19T=)
c.*889+19T= (n.*889+19T=)
n.5419+19T=
c.2862+19T= (n.2862+19T=)
c.2943+19T= (n.2943+19T=)
n.3130+19T=
c.2859+19T= (n.2859+19T=)
c.504+19T= (n.504+19T=)
n.3318+19T=
n.3332+19T=
n.3304+19T=
n.3299+19T=
2g.166037757A>GCA1943039SCN1Ac.*982+19T>C (n.*982+19T>C)
c.2946+19T>C (n.2946+19T>C)
c.2913+19T>C (n.2913+19T>C)
c.*439+19T>C (n.*439+19T>C)
n.3198+19T>C
c.2910+19T>C (n.2910+19T>C)
c.*2500+19T>C (n.*2500+19T>C)
c.*889+19T>C (n.*889+19T>C)
n.5419+19T>C
c.2862+19T>C (n.2862+19T>C)
c.2943+19T>C (n.2943+19T>C)
n.3130+19T>C
c.2859+19T>C (n.2859+19T>C)
c.504+19T>C (n.504+19T>C)
n.3318+19T>C
n.3332+19T>C
n.3304+19T>C
n.3299+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037758T>CCA2577144409SCN1Ac.*982+18A>G (n.*982+18A>G)
c.2946+18A>G (n.2946+18A>G)
c.2913+18A>G (n.2913+18A>G)
c.*439+18A>G (n.*439+18A>G)
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c.*2500+18A>G (n.*2500+18A>G)
c.*889+18A>G (n.*889+18A>G)
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c.2943+18A>G (n.2943+18A>G)
n.3130+18A>G
c.2859+18A>G (n.2859+18A>G)
c.504+18A>G (n.504+18A>G)
n.3318+18A>G
n.3332+18A>G
n.3304+18A>G
n.3299+18A>G
 gnomAD v4
2g.166037762_166037769delinsAAGTGGGTCA1304857366SCN1Ac.*982+7_*982+14delinsACCCACTT (n.*982+7_*982+14delinsACCCACTT)
c.2946+7_2946+14delinsACCCACTT (n.2946+7_2946+14delinsACCCACTT)
c.2913+7_2913+14delinsACCCACTT (n.2913+7_2913+14delinsACCCACTT)
c.*439+7_*439+14delinsACCCACTT (n.*439+7_*439+14delinsACCCACTT)
n.3198+7_3198+14delinsACCCACTT
c.2910+7_2910+14delinsACCCACTT (n.2910+7_2910+14delinsACCCACTT)
c.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT (n.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT)
c.*889+7_*889+14delinsACCCACTT (n.*889+7_*889+14delinsACCCACTT)
n.5419+7_5419+14delinsACCCACTT
c.2862+7_2862+14delinsACCCACTT (n.2862+7_2862+14delinsACCCACTT)
c.2943+7_2943+14delinsACCCACTT (n.2943+7_2943+14delinsACCCACTT)
n.3130+7_3130+14delinsACCCACTT
c.2859+7_2859+14delinsACCCACTT (n.2859+7_2859+14delinsACCCACTT)
c.504+7_504+14delinsACCCACTT (n.504+7_504+14delinsACCCACTT)
n.3318+7_3318+14delinsACCCACTT
n.3332+7_3332+14delinsACCCACTT
n.3304+7_3304+14delinsACCCACTT
n.3299+7_3299+14delinsACCCACTT
2g.166037763A=CA1304857367SCN1Ac.*982+13T= (n.*982+13T=)
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c.*439+13T= (n.*439+13T=)
n.3198+13T=
c.2910+13T= (n.2910+13T=)
c.*2500+13T= (n.*2500+13T=)
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n.5419+13T=
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n.3318+13T=
n.3332+13T=
n.3304+13T=
n.3299+13T=
2g.166037763A>CCA59788485SCN1Ac.*982+13T>G (n.*982+13T>G)
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n.3198+13T>G
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n.5419+13T>G
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n.3318+13T>G
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n.3304+13T>G
n.3299+13T>G
 dbSNP
2g.166037764_166037770delCA1304857368SCN1Ac.*982+7_*982+13del (n.*982+7_*982+13del)
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n.3198+7_3198+13del
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n.5419+7_5419+13del
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n.3130+7_3130+13del
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n.3318+7_3318+13del
n.3332+7_3332+13del
n.3304+7_3304+13del
n.3299+7_3299+13del
 dbSNP
2g.166037764G>ACA59788486SCN1Ac.*982+12C>T (n.*982+12C>T)
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n.3198+12C>T
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n.5419+12C>T
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n.3130+12C>T
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n.3318+12C>T
n.3332+12C>T
n.3304+12C>T
n.3299+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037764G=CA1304857369SCN1Ac.*982+12C= (n.*982+12C=)
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n.5419+12C=
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n.3318+12C=
n.3332+12C=
n.3304+12C=
n.3299+12C=
2g.166037766G>ACA915942891SCN1Ac.*982+10C>T (n.*982+10C>T)
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c.2913+10C>T (n.2913+10C>T)
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n.3198+10C>T
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c.*2500+10C>T (n.*2500+10C>T)
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n.5419+10C>T
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n.3130+10C>T
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n.3318+10C>T
n.3332+10C>T
n.3304+10C>T
n.3299+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166037766G=CA1304857370SCN1Ac.*982+10C= (n.*982+10C=)
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n.5419+10C=
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c.2859+10C= (n.2859+10C=)
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n.3318+10C=
n.3332+10C=
n.3304+10C=
n.3299+10C=
2g.166037767G>ACA537137453SCN1Ac.*982+9C>T (n.*982+9C>T)
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n.5419+9C>T
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n.3318+9C>T
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n.3304+9C>T
n.3299+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037767G>CCA2577144410SCN1Ac.*982+9C>G (n.*982+9C>G)
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n.3304+9C>G
n.3299+9C>G
2g.166037767G=CA1304857371SCN1Ac.*982+9C= (n.*982+9C=)
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n.3304+9C=
n.3299+9C=
2g.166037769T>ACA1304857373SCN1Ac.*982+7A>T (n.*982+7A>T)
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n.3198+7A>T
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n.5419+7A>T
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n.3318+7A>T
n.3332+7A>T
n.3304+7A>T
n.3299+7A>T
 dbSNP
2g.166037769T>CCA1304857374SCN1Ac.*982+7A>G (n.*982+7A>G)
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n.3198+7A>G
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n.5419+7A>G
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n.3130+7A>G
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n.3318+7A>G
n.3332+7A>G
n.3304+7A>G
n.3299+7A>G
 dbSNP
2g.166037769T=CA1304857372SCN1Ac.*982+7A= (n.*982+7A=)
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n.5419+7A=
c.2862+7A= (n.2862+7A=)
c.2943+7A= (n.2943+7A=)
n.3130+7A=
c.2859+7A= (n.2859+7A=)
c.504+7A= (n.504+7A=)
n.3318+7A=
n.3332+7A=
n.3304+7A=
n.3299+7A=
2g.166037771C=CA1304857375SCN1Ac.*982+5G= (n.*982+5G=)
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n.5419+5G=
c.2862+5G= (n.2862+5G=)
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n.3318+5G=
n.3332+5G=
n.3304+5G=
n.3299+5G=
2g.166037771C>TCA16603840SCN1Ac.*982+5G>A (n.*982+5G>A)
c.2946+5G>A (n.2946+5G>A)
c.2913+5G>A (n.2913+5G>A)
c.*439+5G>A (n.*439+5G>A)
n.3198+5G>A
c.2910+5G>A (n.2910+5G>A)
c.*2500+5G>A (n.*2500+5G>A)
c.*889+5G>A (n.*889+5G>A)
n.5419+5G>A
c.2862+5G>A (n.2862+5G>A)
c.2943+5G>A (n.2943+5G>A)
n.3130+5G>A
c.2859+5G>A (n.2859+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.3318+5G>A
n.3332+5G>A
n.3304+5G>A
n.3299+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166037772A=CA1304857376SCN1Ac.*982+4T= (n.*982+4T=)
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n.3198+4T=
c.2910+4T= (n.2910+4T=)
c.*2500+4T= (n.*2500+4T=)
c.*889+4T= (n.*889+4T=)
n.5419+4T=
c.2862+4T= (n.2862+4T=)
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c.2859+4T= (n.2859+4T=)
c.504+4T= (n.504+4T=)
n.3318+4T=
n.3332+4T=
n.3304+4T=
n.3299+4T=
2g.166037772A>CCA2580064357SCN1Ac.*982+4T>G (n.*982+4T>G)
c.2946+4T>G (n.2946+4T>G)
c.2913+4T>G (n.2913+4T>G)
c.*439+4T>G (n.*439+4T>G)
n.3198+4T>G
c.2910+4T>G (n.2910+4T>G)
c.*2500+4T>G (n.*2500+4T>G)
c.*889+4T>G (n.*889+4T>G)
n.5419+4T>G
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n.3318+4T>G
n.3332+4T>G
n.3304+4T>G
n.3299+4T>G
 ClinVar
2g.166037772A>GCA537137454SCN1Ac.*982+4T>C (n.*982+4T>C)
c.2946+4T>C (n.2946+4T>C)
c.2913+4T>C (n.2913+4T>C)
c.*439+4T>C (n.*439+4T>C)
n.3198+4T>C
c.2910+4T>C (n.2910+4T>C)
c.*2500+4T>C (n.*2500+4T>C)
c.*889+4T>C (n.*889+4T>C)
n.5419+4T>C
c.2862+4T>C (n.2862+4T>C)
c.2943+4T>C (n.2943+4T>C)
n.3130+4T>C
c.2859+4T>C (n.2859+4T>C)
c.504+4T>C (n.504+4T>C)
n.3318+4T>C
n.3332+4T>C
n.3304+4T>C
n.3299+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037773T>CCA537137455SCN1Ac.*982+3A>G (n.*982+3A>G)
c.2946+3A>G (n.2946+3A>G)
c.2913+3A>G (n.2913+3A>G)
c.*439+3A>G (n.*439+3A>G)
n.3198+3A>G
c.2910+3A>G (n.2910+3A>G)
c.*2500+3A>G (n.*2500+3A>G)
c.*889+3A>G (n.*889+3A>G)
n.5419+3A>G
c.2862+3A>G (n.2862+3A>G)
c.2943+3A>G (n.2943+3A>G)
n.3130+3A>G
c.2859+3A>G (n.2859+3A>G)
c.504+3A>G (n.504+3A>G)
n.3318+3A>G
n.3332+3A>G
n.3304+3A>G
n.3299+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037773T=CA1304857377SCN1Ac.*982+3A= (n.*982+3A=)
c.2946+3A= (n.2946+3A=)
c.2913+3A= (n.2913+3A=)
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n.3198+3A=
c.2910+3A= (n.2910+3A=)
c.*2500+3A= (n.*2500+3A=)
c.*889+3A= (n.*889+3A=)
n.5419+3A=
c.2862+3A= (n.2862+3A=)
c.2943+3A= (n.2943+3A=)
n.3130+3A=
c.2859+3A= (n.2859+3A=)
c.504+3A= (n.504+3A=)
n.3318+3A=
n.3332+3A=
n.3304+3A=
n.3299+3A=
2g.166037773_166037775delinsTACCA1304857378SCN1Ac.*982+1_*982+3delinsGTA (n.*982+1_*982+3delinsGTA)
c.2946+1_2946+3delinsGTA (n.2946+1_2946+3delinsGTA)
c.2913+1_2913+3delinsGTA (n.2913+1_2913+3delinsGTA)
c.*439+1_*439+3delinsGTA (n.*439+1_*439+3delinsGTA)
n.3198+1_3198+3delinsGTA
c.2910+1_2910+3delinsGTA (n.2910+1_2910+3delinsGTA)
c.*2500+1_*2500+3delinsGTA (n.*2500+1_*2500+3delinsGTA)
c.*889+1_*889+3delinsGTA (n.*889+1_*889+3delinsGTA)
n.5419+1_5419+3delinsGTA
c.2862+1_2862+3delinsGTA (n.2862+1_2862+3delinsGTA)
c.2943+1_2943+3delinsGTA (n.2943+1_2943+3delinsGTA)
n.3130+1_3130+3delinsGTA
c.2859+1_2859+3delinsGTA (n.2859+1_2859+3delinsGTA)
c.504+1_504+3delinsGTA (n.504+1_504+3delinsGTA)
n.3318+1_3318+3delinsGTA
n.3332+1_3332+3delinsGTA
n.3304+1_3304+3delinsGTA
n.3299+1_3299+3delinsGTA
2g.166037774A=CA1304857380SCN1Ac.*982+2T= (n.*982+2T=)
c.2946+2T= (n.2946+2T=)
c.2913+2T= (n.2913+2T=)
c.*439+2T= (n.*439+2T=)
n.3198+2T=
c.2910+2T= (n.2910+2T=)
c.*2500+2T= (n.*2500+2T=)
c.*889+2T= (n.*889+2T=)
n.5419+2T=
c.2862+2T= (n.2862+2T=)
c.2943+2T= (n.2943+2T=)
n.3130+2T=
c.2859+2T= (n.2859+2T=)
c.504+2T= (n.504+2T=)
n.3318+2T=
n.3332+2T=
n.3304+2T=
n.3299+2T=
2g.166037774A>CCA319676SCN1Ac.*982+2T>G (n.*982+2T>G)
c.2946+2T>G (n.2946+2T>G)
c.2913+2T>G (n.2913+2T>G)
c.*439+2T>G (n.*439+2T>G)
n.3198+2T>G
c.2910+2T>G (n.2910+2T>G)
c.*2500+2T>G (n.*2500+2T>G)
c.*889+2T>G (n.*889+2T>G)
n.5419+2T>G
c.2862+2T>G (n.2862+2T>G)
c.2943+2T>G (n.2943+2T>G)
n.3130+2T>G
c.2859+2T>G (n.2859+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
n.3318+2T>G
n.3332+2T>G
n.3304+2T>G
n.3299+2T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166037774A>GCA349060712SCN1Ac.*982+2T>C (n.*982+2T>C)
c.2946+2T>C (n.2946+2T>C)
c.2913+2T>C (n.2913+2T>C)
c.*439+2T>C (n.*439+2T>C)
n.3198+2T>C
c.2910+2T>C (n.2910+2T>C)
c.*2500+2T>C (n.*2500+2T>C)
c.*889+2T>C (n.*889+2T>C)
n.5419+2T>C
c.2862+2T>C (n.2862+2T>C)
c.2943+2T>C (n.2943+2T>C)
n.3130+2T>C
c.2859+2T>C (n.2859+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
n.3318+2T>C
n.3332+2T>C
n.3304+2T>C
n.3299+2T>C
 ClinVar
2g.166037774A>TCA349060714SCN1Ac.*982+2T>A (n.*982+2T>A)
c.2946+2T>A (n.2946+2T>A)
c.2913+2T>A (n.2913+2T>A)
c.*439+2T>A (n.*439+2T>A)
n.3198+2T>A
c.2910+2T>A (n.2910+2T>A)
c.*2500+2T>A (n.*2500+2T>A)
c.*889+2T>A (n.*889+2T>A)
n.5419+2T>A
c.2862+2T>A (n.2862+2T>A)
c.2943+2T>A (n.2943+2T>A)
n.3130+2T>A
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
n.3318+2T>A
n.3332+2T>A
n.3304+2T>A
n.3299+2T>A
2g.166037774_166037775delCA303147SCN1Ac.*982+1_*982+2del (n.*982+1_*982+2del)
c.2946+1_2946+2del (n.2946+1_2946+2del)
c.2913+1_2913+2del (n.2913+1_2913+2del)
c.*439+1_*439+2del (n.*439+1_*439+2del)
n.3198+1_3198+2del
c.2910+1_2910+2del (n.2910+1_2910+2del)
c.*2500+1_*2500+2del (n.*2500+1_*2500+2del)
c.*889+1_*889+2del (n.*889+1_*889+2del)
n.5419+1_5419+2del
c.2862+1_2862+2del (n.2862+1_2862+2del)
c.2943+1_2943+2del (n.2943+1_2943+2del)
n.3130+1_3130+2del
c.2859+1_2859+2del (n.2859+1_2859+2del)
c.504+1_504+2del (n.504+1_504+2del)
n.3318+1_3318+2del
n.3332+1_3332+2del
n.3304+1_3304+2del
n.3299+1_3299+2del
 ClinVar dbSNP
2g.166037774_166037775delinsACCA1304857379SCN1Ac.*982+1_*982+2delinsGT (n.*982+1_*982+2delinsGT)
c.2946+1_2946+2delinsGT (n.2946+1_2946+2delinsGT)
c.2913+1_2913+2delinsGT (n.2913+1_2913+2delinsGT)
c.*439+1_*439+2delinsGT (n.*439+1_*439+2delinsGT)
n.3198+1_3198+2delinsGT
c.2910+1_2910+2delinsGT (n.2910+1_2910+2delinsGT)
c.*2500+1_*2500+2delinsGT (n.*2500+1_*2500+2delinsGT)
c.*889+1_*889+2delinsGT (n.*889+1_*889+2delinsGT)
n.5419+1_5419+2delinsGT
c.2862+1_2862+2delinsGT (n.2862+1_2862+2delinsGT)
c.2943+1_2943+2delinsGT (n.2943+1_2943+2delinsGT)
n.3130+1_3130+2delinsGT
c.2859+1_2859+2delinsGT (n.2859+1_2859+2delinsGT)
c.504+1_504+2delinsGT (n.504+1_504+2delinsGT)
n.3318+1_3318+2delinsGT
n.3332+1_3332+2delinsGT
n.3304+1_3304+2delinsGT
n.3299+1_3299+2delinsGT
2g.166037774_166037775dupCA16617300SCN1Ac.*982+1_*982+2dup (n.*982+1_*982+2dup)
c.2946+1_2946+2dup (n.2946+1_2946+2dup)
c.2913+1_2913+2dup (n.2913+1_2913+2dup)
c.*439+1_*439+2dup (n.*439+1_*439+2dup)
n.3198+1_3198+2dup
c.2910+1_2910+2dup (n.2910+1_2910+2dup)
c.*2500+1_*2500+2dup (n.*2500+1_*2500+2dup)
c.*889+1_*889+2dup (n.*889+1_*889+2dup)
n.5419+1_5419+2dup
c.2862+1_2862+2dup (n.2862+1_2862+2dup)
c.2943+1_2943+2dup (n.2943+1_2943+2dup)
n.3130+1_3130+2dup
c.2859+1_2859+2dup (n.2859+1_2859+2dup)
c.504+1_504+2dup (n.504+1_504+2dup)
n.3318+1_3318+2dup
n.3332+1_3332+2dup
n.3304+1_3304+2dup
n.3299+1_3299+2dup
 ClinVar dbSNP
2g.166037775C>ACA303354SCN1Ac.*982+1G>T (n.*982+1G>T)
c.2946+1G>T (n.2946+1G>T)
c.2913+1G>T (n.2913+1G>T)
c.*439+1G>T (n.*439+1G>T)
n.3198+1G>T
c.2910+1G>T (n.2910+1G>T)
c.*2500+1G>T (n.*2500+1G>T)
c.*889+1G>T (n.*889+1G>T)
n.5419+1G>T
c.2862+1G>T (n.2862+1G>T)
c.2943+1G>T (n.2943+1G>T)
n.3130+1G>T
c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
n.3318+1G>T
n.3332+1G>T
n.3304+1G>T
n.3299+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166037775C=CA1304857381SCN1Ac.*982+1G= (n.*982+1G=)
c.2946+1G= (n.2946+1G=)
c.2913+1G= (n.2913+1G=)
c.*439+1G= (n.*439+1G=)
n.3198+1G=
c.2910+1G= (n.2910+1G=)
c.*2500+1G= (n.*2500+1G=)
c.*889+1G= (n.*889+1G=)
n.5419+1G=
c.2862+1G= (n.2862+1G=)
c.2943+1G= (n.2943+1G=)
n.3130+1G=
c.2859+1G= (n.2859+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
n.3318+1G=
n.3332+1G=
n.3304+1G=
n.3299+1G=
2g.166037775C>GCA349060720SCN1Ac.*982+1G>C (n.*982+1G>C)
c.2946+1G>C (n.2946+1G>C)
c.2913+1G>C (n.2913+1G>C)
c.*439+1G>C (n.*439+1G>C)
n.3198+1G>C
c.2910+1G>C (n.2910+1G>C)
c.*2500+1G>C (n.*2500+1G>C)
c.*889+1G>C (n.*889+1G>C)
n.5419+1G>C
c.2862+1G>C (n.2862+1G>C)
c.2943+1G>C (n.2943+1G>C)
n.3130+1G>C
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
n.3318+1G>C
n.3332+1G>C
n.3304+1G>C
n.3299+1G>C
 ClinVar
2g.166037775C>TCA349060721SCN1Ac.*982+1G>A (n.*982+1G>A)
c.2946+1G>A (n.2946+1G>A)
c.2913+1G>A (n.2913+1G>A)
c.*439+1G>A (n.*439+1G>A)
n.3198+1G>A
c.2910+1G>A (n.2910+1G>A)
c.*2500+1G>A (n.*2500+1G>A)
c.*889+1G>A (n.*889+1G>A)
n.5419+1G>A
c.2862+1G>A (n.2862+1G>A)
c.2943+1G>A (n.2943+1G>A)
n.3130+1G>A
c.2859+1G>A (n.2859+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
n.3318+1G>A
n.3332+1G>A
n.3304+1G>A
n.3299+1G>A
2g.166037776delCA303148SCN1Ac.*982+1del
c.2946+1del
c.2913+1del
c.*439+1del
n.3198+1del
c.2910+1del
c.*2500+1del
c.*889+1del
n.5419+1del
c.2862+1del
c.2943+1del
n.3130+1del
c.2859+1del
c.504+1del
n.3318+1del
n.3332+1del
n.3304+1del
n.3299+1del
 dbSNP
2g.166037776C>ACA429901184SCN1Ac.*982G>T (n.*982G>T)
c.2946G>T (p.Val982=)
c.2913G>T (p.Val971=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
n.3198G>T
c.2910G>T (p.Val970=)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.5419G>T
c.2862G>T (p.Val954=)
c.2943G>T (p.Val981=)
n.3130G>T
c.2859G>T (p.Val953=)
c.504G>T (p.Val168=)
n.3318G>T
n.3332G>T
n.3304G>T
n.3299G>T
2g.166037776C>GCA429901185SCN1Ac.*982G>C (n.*982G>C)
c.2946G>C (p.Val982=)
c.2913G>C (p.Val971=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
n.3198G>C
c.2910G>C (p.Val970=)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.5419G>C
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2943G>C (p.Val981=)
n.3130G>C
c.2859G>C (p.Val953=)
c.504G>C (p.Val168=)
n.3318G>C
n.3332G>C
n.3304G>C
n.3299G>C
2g.166037776C>TCA429901186SCN1Ac.*982G>A (n.*982G>A)
c.2946G>A (p.Val982=)
c.2913G>A (p.Val971=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
n.3198G>A
c.2910G>A (p.Val970=)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.5419G>A
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2943G>A (p.Val981=)
n.3130G>A
c.2859G>A (p.Val953=)
c.504G>A (p.Val168=)
n.3318G>A
n.3332G>A
n.3304G>A
n.3299G>A
2g.166037777A>CCA349060727SCN1Ac.*981T>G (n.*981T>G)
c.2945T>G (p.Val982Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
n.3197T>G
c.2909T>G (p.Val970Gly)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.5418T>G
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
n.3129T>G
c.2858T>G (p.Val953Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.3317T>G
n.3331T>G
n.3303T>G
n.3298T>G
2g.166037777A>GCA349060726SCN1Ac.*981T>C (n.*981T>C)
c.2945T>C (p.Val982Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
n.3197T>C
c.2909T>C (p.Val970Ala)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.5418T>C
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
n.3129T>C
c.2858T>C (p.Val953Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.3317T>C
n.3331T>C
n.3303T>C
n.3298T>C
2g.166037777A>TCA349060725SCN1Ac.*981T>A (n.*981T>A)
c.2945T>A (p.Val982Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
n.3197T>A
c.2909T>A (p.Val970Glu)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.5418T>A
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2942T>A (p.Val981Glu)
n.3129T>A
c.2858T>A (p.Val953Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.3317T>A
n.3331T>A
n.3303T>A
n.3298T>A
2g.166037778C>ACA349060728SCN1Ac.*980G>T (n.*980G>T)
c.2944G>T (p.Val982Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*2734G>T (n.*2734G>T)
n.3196G>T
c.2908G>T (p.Val970Leu)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.5417G>T
c.2860G>T (p.Val954Leu)
c.2941G>T (p.Val981Leu)
n.3128G>T
c.2857G>T (p.Val953Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.3316G>T
n.3330G>T
n.3302G>T
n.3297G>T
2g.166037778C>GCA349060730SCN1Ac.*980G>C (n.*980G>C)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
n.3196G>C
c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.5417G>C
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.2941G>C (p.Val981Leu)
n.3128G>C
c.2857G>C (p.Val953Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.3316G>C
n.3330G>C
n.3302G>C
n.3297G>C
2g.166037778C>TCA349060732SCN1Ac.*980G>A (n.*980G>A)
c.2944G>A (p.Val982Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
n.3196G>A
c.2908G>A (p.Val970Met)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.5417G>A
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.2941G>A (p.Val981Met)
n.3128G>A
c.2857G>A (p.Val953Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.3316G>A
n.3330G>A
n.3302G>A
n.3297G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166037779_166037794delCA2697551222SCN1Ac.*965_*980del (n.*965_*980del)
c.2929_2944del (p.Val977TrpfsTer3)
c.2896_2911del (p.Val966TrpfsTer3)
c.*422_*437del (n.*422_*437del)
c.*2719_*2734del (n.*2719_*2734del)
n.3181_3196del
c.2893_2908del (p.Val965TrpfsTer3)
c.*2483_*2498del (n.*2483_*2498del)
c.*872_*887del (n.*872_*887del)
n.5402_5417del
c.2845_2860del (p.Val949TrpfsTer3)
c.2926_2941del (p.Val976TrpfsTer3)
n.3113_3128del
c.2842_2857del (p.Val948TrpfsTer3)
c.487_502del (p.Val163TrpfsTer3)
n.3301_3316del
n.3315_3330del
n.3287_3302del
n.3282_3297del
 ClinVar
2g.166037779delCA2586970500SCN1Ac.*979del (n.*979del)
c.2943del (p.Val982TrpfsTer3)
c.2910del (p.Val971TrpfsTer3)
c.*436del (n.*436del)
c.*2733del (n.*2733del)
n.3195del
c.2907del (p.Val970TrpfsTer3)
c.*2497del (n.*2497del)
c.*886del (n.*886del)
n.5416del
c.2859del (p.Val954TrpfsTer3)
c.2940del (p.Val981TrpfsTer3)
n.3127del
c.2856del (p.Val953TrpfsTer3)
c.501del (p.Val168TrpfsTer3)
n.3315del
n.3329del
n.3301del
n.3296del
2g.166037779T>ACA429901188SCN1Ac.*979A>T (n.*979A>T)
c.2943A>T (p.Leu981=)
c.2910A>T (p.Leu970=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
n.3195A>T
c.2907A>T (p.Leu969=)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.5416A>T
c.2859A>T (p.Leu953=)
c.2940A>T (p.Leu980=)
n.3127A>T
c.2856A>T (p.Leu952=)
c.501A>T (p.Leu167=)
n.3315A>T
n.3329A>T
n.3301A>T
n.3296A>T
2g.166037779T>CCA429901189SCN1Ac.*979A>G (n.*979A>G)
c.2943A>G (p.Leu981=)
c.2910A>G (p.Leu970=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
n.3195A>G
c.2907A>G (p.Leu969=)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.5416A>G
c.2859A>G (p.Leu953=)
c.2940A>G (p.Leu980=)
n.3127A>G
c.2856A>G (p.Leu952=)
c.501A>G (p.Leu167=)
n.3315A>G
n.3329A>G
n.3301A>G
n.3296A>G
2g.166037779T>GCA429901190SCN1Ac.*979A>C (n.*979A>C)
c.2943A>C (p.Leu981=)
c.2910A>C (p.Leu970=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
n.3195A>C
c.2907A>C (p.Leu969=)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.5416A>C
c.2859A>C (p.Leu953=)
c.2940A>C (p.Leu980=)
n.3127A>C
c.2856A>C (p.Leu952=)
c.501A>C (p.Leu167=)
n.3315A>C
n.3329A>C
n.3301A>C
n.3296A>C
 gnomAD v4
2g.166037780A>CCA349060734SCN1Ac.*978T>G (n.*978T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
n.3194T>G
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.*2496T>G (n.*2496T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.5415T>G
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
n.3126T>G
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.3314T>G
n.3328T>G
n.3300T>G
n.3295T>G
2g.166037780A>GCA349060736SCN1Ac.*978T>C (n.*978T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
n.3194T>C
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.*2496T>C (n.*2496T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.5415T>C
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
n.3126T>C
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.3314T>C
n.3328T>C
n.3300T>C
n.3295T>C
 ClinVar
2g.166037780A>TCA349060738SCN1Ac.*978T>A (n.*978T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
n.3194T>A
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.*2496T>A (n.*2496T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.5415T>A
c.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
n.3126T>A
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.3314T>A
n.3328T>A
n.3300T>A
n.3295T>A
2g.166037781G>ACA429901191SCN1Ac.*977C>T (n.*977C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.2908C>T (p.Leu970=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
n.3193C>T
c.2905C>T (p.Leu969=)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.5414C>T
c.2857C>T (p.Leu953=)
c.2938C>T (p.Leu980=)
n.3125C>T
c.2854C>T (p.Leu952=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.3313C>T
n.3327C>T
n.3299C>T
n.3294C>T
2g.166037781G>CCA349060741SCN1Ac.*977C>G (n.*977C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
n.3193C>G
c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.5414C>G
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
n.3125C>G
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.3313C>G
n.3327C>G
n.3299C>G
n.3294C>G
2g.166037781G=CA1304857382SCN1Ac.*977C= (n.*977C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.2908C= (p.Leu970=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
n.3193C=
c.2905C= (p.Leu969=)
c.*2495C= (n.*2495C=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.5414C=
c.2857C= (p.Leu953=)
c.2938C= (p.Leu980=)
n.3125C=
c.2854C= (p.Leu952=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.3313C=
n.3327C=
n.3299C=
n.3294C=
2g.166037781G>TCA16042438SCN1Ac.*977C>A (n.*977C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Ile)
c.2908C>A (p.Leu970Ile)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
n.3193C>A
c.2905C>A (p.Leu969Ile)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.5414C>A
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.2938C>A (p.Leu980Ile)
n.3125C>A
c.2854C>A (p.Leu952Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.3313C>A
n.3327C>A
n.3299C>A
n.3294C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166037782G>ACA429901193SCN1Ac.*976C>T (n.*976C>T)
c.2940C>T (p.Asn980=)
c.2907C>T (p.Asn969=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
n.3192C>T
c.2904C>T (p.Asn968=)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.5413C>T
c.2856C>T (p.Asn952=)
c.2937C>T (p.Asn979=)
n.3124C>T
c.2853C>T (p.Asn951=)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.3312C>T
n.3326C>T
n.3298C>T
n.3293C>T
2g.166037782G>CCA349060744SCN1Ac.*976C>G (n.*976C>G)
c.2940C>G (p.Asn980Lys)
c.2907C>G (p.Asn969Lys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
n.3192C>G
c.2904C>G (p.Asn968Lys)
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.5413C>G
c.2856C>G (p.Asn952Lys)
c.2937C>G (p.Asn979Lys)
n.3124C>G
c.2853C>G (p.Asn951Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.3312C>G
n.3326C>G
n.3298C>G
n.3293C>G
2g.166037782G>TCA349060746SCN1Ac.*976C>A (n.*976C>A)
c.2940C>A (p.Asn980Lys)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
n.3192C>A
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.5413C>A
c.2856C>A (p.Asn952Lys)
c.2937C>A (p.Asn979Lys)
n.3124C>A
c.2853C>A (p.Asn951Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.3312C>A
n.3326C>A
n.3298C>A
n.3293C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166037783T>ACA349060749SCN1Ac.*975A>T (n.*975A>T)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
n.3191A>T
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.5412A>T
c.2855A>T (p.Asn952Ile)
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
n.3123A>T
c.2852A>T (p.Asn951Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.3311A>T
n.3325A>T
n.3297A>T
n.3292A>T
2g.166037783T>CCA317335SCN1Ac.*975A>G (n.*975A>G)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
n.3191A>G
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.5412A>G
c.2855A>G (p.Asn952Ser)
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
n.3123A>G
c.2852A>G (p.Asn951Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.3311A>G
n.3325A>G
n.3297A>G
n.3292A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166037783T>GCA349060751SCN1Ac.*975A>C (n.*975A>C)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
n.3191A>C
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.5412A>C
c.2855A>C (p.Asn952Thr)
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
n.3123A>C
c.2852A>C (p.Asn951Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.3311A>C
n.3325A>C
n.3297A>C
n.3292A>C
2g.166037783T=CA1304857383SCN1Ac.*975A= (n.*975A=)
c.2939A= (p.Asn980=)
c.2906A= (p.Asn969=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*2729A= (n.*2729A=)
n.3191A=
c.2903A= (p.Asn968=)
c.*2493A= (n.*2493A=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.5412A=
c.2855A= (p.Asn952=)
c.2936A= (p.Asn979=)
n.3123A=
c.2852A= (p.Asn951=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.3311A=
n.3325A=
n.3297A=
n.3292A=
2g.166037784T>ACA349060757SCN1Ac.*974A>T (n.*974A>T)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
n.3190A>T
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.5411A>T
c.2854A>T (p.Asn952Tyr)
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
n.3122A>T
c.2851A>T (p.Asn951Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.3310A>T
n.3324A>T
n.3296A>T
n.3291A>T
2g.166037784T>CCA349060752SCN1Ac.*974A>G (n.*974A>G)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
n.3190A>G
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.5411A>G
c.2854A>G (p.Asn952Asp)
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
n.3122A>G
c.2851A>G (p.Asn951Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.3310A>G
n.3324A>G
n.3296A>G
n.3291A>G
2g.166037784T>GCA349060755SCN1Ac.*974A>C (n.*974A>C)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
n.3190A>C
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched