Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.166037675_166037677del | CA2661760319 | SCN1A | c.*982+99_*982+101del (n.*982+99_*982+101del) c.2946+99_2946+101del (n.2946+99_2946+101del) c.2913+99_2913+101del (n.2913+99_2913+101del) c.*439+99_*439+101del (n.*439+99_*439+101del) n.3198+99_3198+101del c.2910+99_2910+101del (n.2910+99_2910+101del) c.*2500+99_*2500+101del (n.*2500+99_*2500+101del) c.*889+99_*889+101del (n.*889+99_*889+101del) n.5419+99_5419+101del c.2862+99_2862+101del (n.2862+99_2862+101del) c.2943+99_2943+101del (n.2943+99_2943+101del) n.3130+99_3130+101del c.2859+99_2859+101del (n.2859+99_2859+101del) c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del) n.3318+99_3318+101del n.3332+99_3332+101del n.3304+99_3304+101del n.3299+99_3299+101del | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>C | CA2661760321 | SCN1A | c.*982+100T>G (n.*982+100T>G) c.2946+100T>G (n.2946+100T>G) c.2913+100T>G (n.2913+100T>G) c.*439+100T>G (n.*439+100T>G) n.3198+100T>G c.2910+100T>G (n.2910+100T>G) c.*2500+100T>G (n.*2500+100T>G) c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) n.5419+100T>G c.2862+100T>G (n.2862+100T>G) c.2943+100T>G (n.2943+100T>G) n.3130+100T>G c.2859+100T>G (n.2859+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.3318+100T>G n.3332+100T>G n.3304+100T>G n.3299+100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>G | CA2661760322 | SCN1A | c.*982+100T>C (n.*982+100T>C) c.2946+100T>C (n.2946+100T>C) c.2913+100T>C (n.2913+100T>C) c.*439+100T>C (n.*439+100T>C) n.3198+100T>C c.2910+100T>C (n.2910+100T>C) c.*2500+100T>C (n.*2500+100T>C) c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) n.5419+100T>C c.2862+100T>C (n.2862+100T>C) c.2943+100T>C (n.2943+100T>C) n.3130+100T>C c.2859+100T>C (n.2859+100T>C) c.504+100T>C (n.504+100T>C) n.3318+100T>C n.3332+100T>C n.3304+100T>C n.3299+100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>T | CA2577144401 | SCN1A | c.*982+100T>A (n.*982+100T>A) c.2946+100T>A (n.2946+100T>A) c.2913+100T>A (n.2913+100T>A) c.*439+100T>A (n.*439+100T>A) n.3198+100T>A c.2910+100T>A (n.2910+100T>A) c.*2500+100T>A (n.*2500+100T>A) c.*889+100T>A (n.*889+100T>A) n.5419+100T>A c.2862+100T>A (n.2862+100T>A) c.2943+100T>A (n.2943+100T>A) n.3130+100T>A c.2859+100T>A (n.2859+100T>A) c.504+100T>A (n.504+100T>A) n.3318+100T>A n.3332+100T>A n.3304+100T>A n.3299+100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037677G>A | CA59788365 | SCN1A | c.*982+99C>T (n.*982+99C>T) c.2946+99C>T (n.2946+99C>T) c.2913+99C>T (n.2913+99C>T) c.*439+99C>T (n.*439+99C>T) n.3198+99C>T c.2910+99C>T (n.2910+99C>T) c.*2500+99C>T (n.*2500+99C>T) c.*889+99C>T (n.*889+99C>T) n.5419+99C>T c.2862+99C>T (n.2862+99C>T) c.2943+99C>T (n.2943+99C>T) n.3130+99C>T c.2859+99C>T (n.2859+99C>T) c.504+99C>T (n.504+99C>T) n.3318+99C>T n.3332+99C>T n.3304+99C>T n.3299+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.166037677G>T | CA2661760323 | SCN1A | c.*982+99C>A (n.*982+99C>A) c.2946+99C>A (n.2946+99C>A) c.2913+99C>A (n.2913+99C>A) c.*439+99C>A (n.*439+99C>A) n.3198+99C>A c.2910+99C>A (n.2910+99C>A) c.*2500+99C>A (n.*2500+99C>A) c.*889+99C>A (n.*889+99C>A) n.5419+99C>A c.2862+99C>A (n.2862+99C>A) c.2943+99C>A (n.2943+99C>A) n.3130+99C>A c.2859+99C>A (n.2859+99C>A) c.504+99C>A (n.504+99C>A) n.3318+99C>A n.3332+99C>A n.3304+99C>A n.3299+99C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.166037679T>G | CA2661760325 | SCN1A | c.*982+97A>C (n.*982+97A>C) c.2946+97A>C (n.2946+97A>C) c.2913+97A>C (n.2913+97A>C) c.*439+97A>C (n.*439+97A>C) n.3198+97A>C c.2910+97A>C (n.2910+97A>C) c.*2500+97A>C (n.*2500+97A>C) c.*889+97A>C (n.*889+97A>C) n.5419+97A>C c.2862+97A>C (n.2862+97A>C) c.2943+97A>C (n.2943+97A>C) n.3130+97A>C c.2859+97A>C (n.2859+97A>C) c.504+97A>C (n.504+97A>C) n.3318+97A>C n.3332+97A>C n.3304+97A>C n.3299+97A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.166037681T>G | CA2661760326 | SCN1A | c.*982+95A>C (n.*982+95A>C) c.2946+95A>C (n.2946+95A>C) c.2913+95A>C (n.2913+95A>C) c.*439+95A>C (n.*439+95A>C) n.3198+95A>C c.2910+95A>C (n.2910+95A>C) c.*2500+95A>C (n.*2500+95A>C) c.*889+95A>C (n.*889+95A>C) n.5419+95A>C c.2862+95A>C (n.2862+95A>C) c.2943+95A>C (n.2943+95A>C) n.3130+95A>C c.2859+95A>C (n.2859+95A>C) c.504+95A>C (n.504+95A>C) n.3318+95A>C n.3332+95A>C n.3304+95A>C n.3299+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037682A>G | CA2661760327 | SCN1A | c.*982+94T>C (n.*982+94T>C) c.2946+94T>C (n.2946+94T>C) c.2913+94T>C (n.2913+94T>C) c.*439+94T>C (n.*439+94T>C) n.3198+94T>C c.2910+94T>C (n.2910+94T>C) c.*2500+94T>C (n.*2500+94T>C) c.*889+94T>C (n.*889+94T>C) n.5419+94T>C c.2862+94T>C (n.2862+94T>C) c.2943+94T>C (n.2943+94T>C) n.3130+94T>C c.2859+94T>C (n.2859+94T>C) c.504+94T>C (n.504+94T>C) n.3318+94T>C n.3332+94T>C n.3304+94T>C n.3299+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037682A>T | CA2661760328 | SCN1A | c.*982+94T>A (n.*982+94T>A) c.2946+94T>A (n.2946+94T>A) c.2913+94T>A (n.2913+94T>A) c.*439+94T>A (n.*439+94T>A) n.3198+94T>A c.2910+94T>A (n.2910+94T>A) c.*2500+94T>A (n.*2500+94T>A) c.*889+94T>A (n.*889+94T>A) n.5419+94T>A c.2862+94T>A (n.2862+94T>A) c.2943+94T>A (n.2943+94T>A) n.3130+94T>A c.2859+94T>A (n.2859+94T>A) c.504+94T>A (n.504+94T>A) n.3318+94T>A n.3332+94T>A n.3304+94T>A n.3299+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037683G>T | CA2661760329 | SCN1A | c.*982+93C>A (n.*982+93C>A) c.2946+93C>A (n.2946+93C>A) c.2913+93C>A (n.2913+93C>A) c.*439+93C>A (n.*439+93C>A) n.3198+93C>A c.2910+93C>A (n.2910+93C>A) c.*2500+93C>A (n.*2500+93C>A) c.*889+93C>A (n.*889+93C>A) n.5419+93C>A c.2862+93C>A (n.2862+93C>A) c.2943+93C>A (n.2943+93C>A) n.3130+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.504+93C>A (n.504+93C>A) n.3318+93C>A n.3332+93C>A n.3304+93C>A n.3299+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037684G>A | CA1038843361 | SCN1A | c.*982+92C>T (n.*982+92C>T) c.2946+92C>T (n.2946+92C>T) c.2913+92C>T (n.2913+92C>T) c.*439+92C>T (n.*439+92C>T) n.3198+92C>T c.2910+92C>T (n.2910+92C>T) c.*2500+92C>T (n.*2500+92C>T) c.*889+92C>T (n.*889+92C>T) n.5419+92C>T c.2862+92C>T (n.2862+92C>T) c.2943+92C>T (n.2943+92C>T) n.3130+92C>T c.2859+92C>T (n.2859+92C>T) c.504+92C>T (n.504+92C>T) n.3318+92C>T n.3332+92C>T n.3304+92C>T n.3299+92C>T | |
2 | g.166037684G>T | CA2661760330 | SCN1A | c.*982+92C>A (n.*982+92C>A) c.2946+92C>A (n.2946+92C>A) c.2913+92C>A (n.2913+92C>A) c.*439+92C>A (n.*439+92C>A) n.3198+92C>A c.2910+92C>A (n.2910+92C>A) c.*2500+92C>A (n.*2500+92C>A) c.*889+92C>A (n.*889+92C>A) n.5419+92C>A c.2862+92C>A (n.2862+92C>A) c.2943+92C>A (n.2943+92C>A) n.3130+92C>A c.2859+92C>A (n.2859+92C>A) c.504+92C>A (n.504+92C>A) n.3318+92C>A n.3332+92C>A n.3304+92C>A n.3299+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037685G>A | CA2661760331 | SCN1A | c.*982+91C>T (n.*982+91C>T) c.2946+91C>T (n.2946+91C>T) c.2913+91C>T (n.2913+91C>T) c.*439+91C>T (n.*439+91C>T) n.3198+91C>T c.2910+91C>T (n.2910+91C>T) c.*2500+91C>T (n.*2500+91C>T) c.*889+91C>T (n.*889+91C>T) n.5419+91C>T c.2862+91C>T (n.2862+91C>T) c.2943+91C>T (n.2943+91C>T) n.3130+91C>T c.2859+91C>T (n.2859+91C>T) c.504+91C>T (n.504+91C>T) n.3318+91C>T n.3332+91C>T n.3304+91C>T n.3299+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037685G= | CA1304857323 | SCN1A | c.*982+91C= (n.*982+91C=) c.2946+91C= (n.2946+91C=) c.2913+91C= (n.2913+91C=) c.*439+91C= (n.*439+91C=) n.3198+91C= c.2910+91C= (n.2910+91C=) c.*2500+91C= (n.*2500+91C=) c.*889+91C= (n.*889+91C=) n.5419+91C= c.2862+91C= (n.2862+91C=) c.2943+91C= (n.2943+91C=) n.3130+91C= c.2859+91C= (n.2859+91C=) c.504+91C= (n.504+91C=) n.3318+91C= n.3332+91C= n.3304+91C= n.3299+91C= | |
2 | g.166037685G>T | CA760174194 | SCN1A | c.*982+91C>A (n.*982+91C>A) c.2946+91C>A (n.2946+91C>A) c.2913+91C>A (n.2913+91C>A) c.*439+91C>A (n.*439+91C>A) n.3198+91C>A c.2910+91C>A (n.2910+91C>A) c.*2500+91C>A (n.*2500+91C>A) c.*889+91C>A (n.*889+91C>A) n.5419+91C>A c.2862+91C>A (n.2862+91C>A) c.2943+91C>A (n.2943+91C>A) n.3130+91C>A c.2859+91C>A (n.2859+91C>A) c.504+91C>A (n.504+91C>A) n.3318+91C>A n.3332+91C>A n.3304+91C>A n.3299+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037687A>C | CA2661760332 | SCN1A | c.*982+89T>G (n.*982+89T>G) c.2946+89T>G (n.2946+89T>G) c.2913+89T>G (n.2913+89T>G) c.*439+89T>G (n.*439+89T>G) n.3198+89T>G c.2910+89T>G (n.2910+89T>G) c.*2500+89T>G (n.*2500+89T>G) c.*889+89T>G (n.*889+89T>G) n.5419+89T>G c.2862+89T>G (n.2862+89T>G) c.2943+89T>G (n.2943+89T>G) n.3130+89T>G c.2859+89T>G (n.2859+89T>G) c.504+89T>G (n.504+89T>G) n.3318+89T>G n.3332+89T>G n.3304+89T>G n.3299+89T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037687A>T | CA2661760333 | SCN1A | c.*982+89T>A (n.*982+89T>A) c.2946+89T>A (n.2946+89T>A) c.2913+89T>A (n.2913+89T>A) c.*439+89T>A (n.*439+89T>A) n.3198+89T>A c.2910+89T>A (n.2910+89T>A) c.*2500+89T>A (n.*2500+89T>A) c.*889+89T>A (n.*889+89T>A) n.5419+89T>A c.2862+89T>A (n.2862+89T>A) c.2943+89T>A (n.2943+89T>A) n.3130+89T>A c.2859+89T>A (n.2859+89T>A) c.504+89T>A (n.504+89T>A) n.3318+89T>A n.3332+89T>A n.3304+89T>A n.3299+89T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037688C>A | CA2661760334 | SCN1A | c.*982+88G>T (n.*982+88G>T) c.2946+88G>T (n.2946+88G>T) c.2913+88G>T (n.2913+88G>T) c.*439+88G>T (n.*439+88G>T) n.3198+88G>T c.2910+88G>T (n.2910+88G>T) c.*2500+88G>T (n.*2500+88G>T) c.*889+88G>T (n.*889+88G>T) n.5419+88G>T c.2862+88G>T (n.2862+88G>T) c.2943+88G>T (n.2943+88G>T) n.3130+88G>T c.2859+88G>T (n.2859+88G>T) c.504+88G>T (n.504+88G>T) n.3318+88G>T n.3332+88G>T n.3304+88G>T n.3299+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037688C>G | CA2661760335 | SCN1A | c.*982+88G>C (n.*982+88G>C) c.2946+88G>C (n.2946+88G>C) c.2913+88G>C (n.2913+88G>C) c.*439+88G>C (n.*439+88G>C) n.3198+88G>C c.2910+88G>C (n.2910+88G>C) c.*2500+88G>C (n.*2500+88G>C) c.*889+88G>C (n.*889+88G>C) n.5419+88G>C c.2862+88G>C (n.2862+88G>C) c.2943+88G>C (n.2943+88G>C) n.3130+88G>C c.2859+88G>C (n.2859+88G>C) c.504+88G>C (n.504+88G>C) n.3318+88G>C n.3332+88G>C n.3304+88G>C n.3299+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037690T>C | CA1304857325 | SCN1A | c.*982+86A>G (n.*982+86A>G) c.2946+86A>G (n.2946+86A>G) c.2913+86A>G (n.2913+86A>G) c.*439+86A>G (n.*439+86A>G) n.3198+86A>G c.2910+86A>G (n.2910+86A>G) c.*2500+86A>G (n.*2500+86A>G) c.*889+86A>G (n.*889+86A>G) n.5419+86A>G c.2862+86A>G (n.2862+86A>G) c.2943+86A>G (n.2943+86A>G) n.3130+86A>G c.2859+86A>G (n.2859+86A>G) c.504+86A>G (n.504+86A>G) n.3318+86A>G n.3332+86A>G n.3304+86A>G n.3299+86A>G | dbSNP |
2 | g.166037690T>G | CA2661760336 | SCN1A | c.*982+86A>C (n.*982+86A>C) c.2946+86A>C (n.2946+86A>C) c.2913+86A>C (n.2913+86A>C) c.*439+86A>C (n.*439+86A>C) n.3198+86A>C c.2910+86A>C (n.2910+86A>C) c.*2500+86A>C (n.*2500+86A>C) c.*889+86A>C (n.*889+86A>C) n.5419+86A>C c.2862+86A>C (n.2862+86A>C) c.2943+86A>C (n.2943+86A>C) n.3130+86A>C c.2859+86A>C (n.2859+86A>C) c.504+86A>C (n.504+86A>C) n.3318+86A>C n.3332+86A>C n.3304+86A>C n.3299+86A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037690T= | CA1304857324 | SCN1A | c.*982+86A= (n.*982+86A=) c.2946+86A= (n.2946+86A=) c.2913+86A= (n.2913+86A=) c.*439+86A= (n.*439+86A=) n.3198+86A= c.2910+86A= (n.2910+86A=) c.*2500+86A= (n.*2500+86A=) c.*889+86A= (n.*889+86A=) n.5419+86A= c.2862+86A= (n.2862+86A=) c.2943+86A= (n.2943+86A=) n.3130+86A= c.2859+86A= (n.2859+86A=) c.504+86A= (n.504+86A=) n.3318+86A= n.3332+86A= n.3304+86A= n.3299+86A= | |
2 | g.166037691G>A | CA1304857327 | SCN1A | c.*982+85C>T (n.*982+85C>T) c.2946+85C>T (n.2946+85C>T) c.2913+85C>T (n.2913+85C>T) c.*439+85C>T (n.*439+85C>T) n.3198+85C>T c.2910+85C>T (n.2910+85C>T) c.*2500+85C>T (n.*2500+85C>T) c.*889+85C>T (n.*889+85C>T) n.5419+85C>T c.2862+85C>T (n.2862+85C>T) c.2943+85C>T (n.2943+85C>T) n.3130+85C>T c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) c.504+85C>T (n.504+85C>T) n.3318+85C>T n.3332+85C>T n.3304+85C>T n.3299+85C>T | dbSNP |
2 | g.166037691G= | CA1304857326 | SCN1A | c.*982+85C= (n.*982+85C=) c.2946+85C= (n.2946+85C=) c.2913+85C= (n.2913+85C=) c.*439+85C= (n.*439+85C=) n.3198+85C= c.2910+85C= (n.2910+85C=) c.*2500+85C= (n.*2500+85C=) c.*889+85C= (n.*889+85C=) n.5419+85C= c.2862+85C= (n.2862+85C=) c.2943+85C= (n.2943+85C=) n.3130+85C= c.2859+85C= (n.2859+85C=) c.504+85C= (n.504+85C=) n.3318+85C= n.3332+85C= n.3304+85C= n.3299+85C= | |
2 | g.166037691G>T | CA1038843367 | SCN1A | c.*982+85C>A (n.*982+85C>A) c.2946+85C>A (n.2946+85C>A) c.2913+85C>A (n.2913+85C>A) c.*439+85C>A (n.*439+85C>A) n.3198+85C>A c.2910+85C>A (n.2910+85C>A) c.*2500+85C>A (n.*2500+85C>A) c.*889+85C>A (n.*889+85C>A) n.5419+85C>A c.2862+85C>A (n.2862+85C>A) c.2943+85C>A (n.2943+85C>A) n.3130+85C>A c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) c.504+85C>A (n.504+85C>A) n.3318+85C>A n.3332+85C>A n.3304+85C>A n.3299+85C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037693G>T | CA2661760337 | SCN1A | c.*982+83C>A (n.*982+83C>A) c.2946+83C>A (n.2946+83C>A) c.2913+83C>A (n.2913+83C>A) c.*439+83C>A (n.*439+83C>A) n.3198+83C>A c.2910+83C>A (n.2910+83C>A) c.*2500+83C>A (n.*2500+83C>A) c.*889+83C>A (n.*889+83C>A) n.5419+83C>A c.2862+83C>A (n.2862+83C>A) c.2943+83C>A (n.2943+83C>A) n.3130+83C>A c.2859+83C>A (n.2859+83C>A) c.504+83C>A (n.504+83C>A) n.3318+83C>A n.3332+83C>A n.3304+83C>A n.3299+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037694C>A | CA2661760338 | SCN1A | c.*982+82G>T (n.*982+82G>T) c.2946+82G>T (n.2946+82G>T) c.2913+82G>T (n.2913+82G>T) c.*439+82G>T (n.*439+82G>T) n.3198+82G>T c.2910+82G>T (n.2910+82G>T) c.*2500+82G>T (n.*2500+82G>T) c.*889+82G>T (n.*889+82G>T) n.5419+82G>T c.2862+82G>T (n.2862+82G>T) c.2943+82G>T (n.2943+82G>T) n.3130+82G>T c.2859+82G>T (n.2859+82G>T) c.504+82G>T (n.504+82G>T) n.3318+82G>T n.3332+82G>T n.3304+82G>T n.3299+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037694C>G | CA2661760339 | SCN1A | c.*982+82G>C (n.*982+82G>C) c.2946+82G>C (n.2946+82G>C) c.2913+82G>C (n.2913+82G>C) c.*439+82G>C (n.*439+82G>C) n.3198+82G>C c.2910+82G>C (n.2910+82G>C) c.*2500+82G>C (n.*2500+82G>C) c.*889+82G>C (n.*889+82G>C) n.5419+82G>C c.2862+82G>C (n.2862+82G>C) c.2943+82G>C (n.2943+82G>C) n.3130+82G>C c.2859+82G>C (n.2859+82G>C) c.504+82G>C (n.504+82G>C) n.3318+82G>C n.3332+82G>C n.3304+82G>C n.3299+82G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037694C>T | CA2661760340 | SCN1A | c.*982+82G>A (n.*982+82G>A) c.2946+82G>A (n.2946+82G>A) c.2913+82G>A (n.2913+82G>A) c.*439+82G>A (n.*439+82G>A) n.3198+82G>A c.2910+82G>A (n.2910+82G>A) c.*2500+82G>A (n.*2500+82G>A) c.*889+82G>A (n.*889+82G>A) n.5419+82G>A c.2862+82G>A (n.2862+82G>A) c.2943+82G>A (n.2943+82G>A) n.3130+82G>A c.2859+82G>A (n.2859+82G>A) c.504+82G>A (n.504+82G>A) n.3318+82G>A n.3332+82G>A n.3304+82G>A n.3299+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037695A= | CA1304857328 | SCN1A | c.*982+81T= (n.*982+81T=) c.2946+81T= (n.2946+81T=) c.2913+81T= (n.2913+81T=) c.*439+81T= (n.*439+81T=) n.3198+81T= c.2910+81T= (n.2910+81T=) c.*2500+81T= (n.*2500+81T=) c.*889+81T= (n.*889+81T=) n.5419+81T= c.2862+81T= (n.2862+81T=) c.2943+81T= (n.2943+81T=) n.3130+81T= c.2859+81T= (n.2859+81T=) c.504+81T= (n.504+81T=) n.3318+81T= n.3332+81T= n.3304+81T= n.3299+81T= | |
2 | g.166037695A>C | CA2508143835 | SCN1A | c.*982+81T>G (n.*982+81T>G) c.2946+81T>G (n.2946+81T>G) c.2913+81T>G (n.2913+81T>G) c.*439+81T>G (n.*439+81T>G) n.3198+81T>G c.2910+81T>G (n.2910+81T>G) c.*2500+81T>G (n.*2500+81T>G) c.*889+81T>G (n.*889+81T>G) n.5419+81T>G c.2862+81T>G (n.2862+81T>G) c.2943+81T>G (n.2943+81T>G) n.3130+81T>G c.2859+81T>G (n.2859+81T>G) c.504+81T>G (n.504+81T>G) n.3318+81T>G n.3332+81T>G n.3304+81T>G n.3299+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037695A>G | CA59788369 | SCN1A | c.*982+81T>C (n.*982+81T>C) c.2946+81T>C (n.2946+81T>C) c.2913+81T>C (n.2913+81T>C) c.*439+81T>C (n.*439+81T>C) n.3198+81T>C c.2910+81T>C (n.2910+81T>C) c.*2500+81T>C (n.*2500+81T>C) c.*889+81T>C (n.*889+81T>C) n.5419+81T>C c.2862+81T>C (n.2862+81T>C) c.2943+81T>C (n.2943+81T>C) n.3130+81T>C c.2859+81T>C (n.2859+81T>C) c.504+81T>C (n.504+81T>C) n.3318+81T>C n.3332+81T>C n.3304+81T>C n.3299+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037696C>A | CA59788375 | SCN1A | c.*982+80G>T (n.*982+80G>T) c.2946+80G>T (n.2946+80G>T) c.2913+80G>T (n.2913+80G>T) c.*439+80G>T (n.*439+80G>T) n.3198+80G>T c.2910+80G>T (n.2910+80G>T) c.*2500+80G>T (n.*2500+80G>T) c.*889+80G>T (n.*889+80G>T) n.5419+80G>T c.2862+80G>T (n.2862+80G>T) c.2943+80G>T (n.2943+80G>T) n.3130+80G>T c.2859+80G>T (n.2859+80G>T) c.504+80G>T (n.504+80G>T) n.3318+80G>T n.3332+80G>T n.3304+80G>T n.3299+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037696C= | CA1304857329 | SCN1A | c.*982+80G= (n.*982+80G=) c.2946+80G= (n.2946+80G=) c.2913+80G= (n.2913+80G=) c.*439+80G= (n.*439+80G=) n.3198+80G= c.2910+80G= (n.2910+80G=) c.*2500+80G= (n.*2500+80G=) c.*889+80G= (n.*889+80G=) n.5419+80G= c.2862+80G= (n.2862+80G=) c.2943+80G= (n.2943+80G=) n.3130+80G= c.2859+80G= (n.2859+80G=) c.504+80G= (n.504+80G=) n.3318+80G= n.3332+80G= n.3304+80G= n.3299+80G= | |
2 | g.166037696C>T | CA59788379 | SCN1A | c.*982+80G>A (n.*982+80G>A) c.2946+80G>A (n.2946+80G>A) c.2913+80G>A (n.2913+80G>A) c.*439+80G>A (n.*439+80G>A) n.3198+80G>A c.2910+80G>A (n.2910+80G>A) c.*2500+80G>A (n.*2500+80G>A) c.*889+80G>A (n.*889+80G>A) n.5419+80G>A c.2862+80G>A (n.2862+80G>A) c.2943+80G>A (n.2943+80G>A) n.3130+80G>A c.2859+80G>A (n.2859+80G>A) c.504+80G>A (n.504+80G>A) n.3318+80G>A n.3332+80G>A n.3304+80G>A n.3299+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037697A>T | CA2661760341 | SCN1A | c.*982+79T>A (n.*982+79T>A) c.2946+79T>A (n.2946+79T>A) c.2913+79T>A (n.2913+79T>A) c.*439+79T>A (n.*439+79T>A) n.3198+79T>A c.2910+79T>A (n.2910+79T>A) c.*2500+79T>A (n.*2500+79T>A) c.*889+79T>A (n.*889+79T>A) n.5419+79T>A c.2862+79T>A (n.2862+79T>A) c.2943+79T>A (n.2943+79T>A) n.3130+79T>A c.2859+79T>A (n.2859+79T>A) c.504+79T>A (n.504+79T>A) n.3318+79T>A n.3332+79T>A n.3304+79T>A n.3299+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037698A= | CA1304857330 | SCN1A | c.*982+78T= (n.*982+78T=) c.2946+78T= (n.2946+78T=) c.2913+78T= (n.2913+78T=) c.*439+78T= (n.*439+78T=) n.3198+78T= c.2910+78T= (n.2910+78T=) c.*2500+78T= (n.*2500+78T=) c.*889+78T= (n.*889+78T=) n.5419+78T= c.2862+78T= (n.2862+78T=) c.2943+78T= (n.2943+78T=) n.3130+78T= c.2859+78T= (n.2859+78T=) c.504+78T= (n.504+78T=) n.3318+78T= n.3332+78T= n.3304+78T= n.3299+78T= | |
2 | g.166037698A>T | CA59788390 | SCN1A | c.*982+78T>A (n.*982+78T>A) c.2946+78T>A (n.2946+78T>A) c.2913+78T>A (n.2913+78T>A) c.*439+78T>A (n.*439+78T>A) n.3198+78T>A c.2910+78T>A (n.2910+78T>A) c.*2500+78T>A (n.*2500+78T>A) c.*889+78T>A (n.*889+78T>A) n.5419+78T>A c.2862+78T>A (n.2862+78T>A) c.2943+78T>A (n.2943+78T>A) n.3130+78T>A c.2859+78T>A (n.2859+78T>A) c.504+78T>A (n.504+78T>A) n.3318+78T>A n.3332+78T>A n.3304+78T>A n.3299+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037699T>A | CA2661760342 | SCN1A | c.*982+77A>T (n.*982+77A>T) c.2946+77A>T (n.2946+77A>T) c.2913+77A>T (n.2913+77A>T) c.*439+77A>T (n.*439+77A>T) n.3198+77A>T c.2910+77A>T (n.2910+77A>T) c.*2500+77A>T (n.*2500+77A>T) c.*889+77A>T (n.*889+77A>T) n.5419+77A>T c.2862+77A>T (n.2862+77A>T) c.2943+77A>T (n.2943+77A>T) n.3130+77A>T c.2859+77A>T (n.2859+77A>T) c.504+77A>T (n.504+77A>T) n.3318+77A>T n.3332+77A>T n.3304+77A>T n.3299+77A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037699T>C | CA59788395 | SCN1A | c.*982+77A>G (n.*982+77A>G) c.2946+77A>G (n.2946+77A>G) c.2913+77A>G (n.2913+77A>G) c.*439+77A>G (n.*439+77A>G) n.3198+77A>G c.2910+77A>G (n.2910+77A>G) c.*2500+77A>G (n.*2500+77A>G) c.*889+77A>G (n.*889+77A>G) n.5419+77A>G c.2862+77A>G (n.2862+77A>G) c.2943+77A>G (n.2943+77A>G) n.3130+77A>G c.2859+77A>G (n.2859+77A>G) c.504+77A>G (n.504+77A>G) n.3318+77A>G n.3332+77A>G n.3304+77A>G n.3299+77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037699T= | CA1304857331 | SCN1A | c.*982+77A= (n.*982+77A=) c.2946+77A= (n.2946+77A=) c.2913+77A= (n.2913+77A=) c.*439+77A= (n.*439+77A=) n.3198+77A= c.2910+77A= (n.2910+77A=) c.*2500+77A= (n.*2500+77A=) c.*889+77A= (n.*889+77A=) n.5419+77A= c.2862+77A= (n.2862+77A=) c.2943+77A= (n.2943+77A=) n.3130+77A= c.2859+77A= (n.2859+77A=) c.504+77A= (n.504+77A=) n.3318+77A= n.3332+77A= n.3304+77A= n.3299+77A= | |
2 | g.166037700G>A | CA1038843378 | SCN1A | c.*982+76C>T (n.*982+76C>T) c.2946+76C>T (n.2946+76C>T) c.2913+76C>T (n.2913+76C>T) c.*439+76C>T (n.*439+76C>T) n.3198+76C>T c.2910+76C>T (n.2910+76C>T) c.*2500+76C>T (n.*2500+76C>T) c.*889+76C>T (n.*889+76C>T) n.5419+76C>T c.2862+76C>T (n.2862+76C>T) c.2943+76C>T (n.2943+76C>T) n.3130+76C>T c.2859+76C>T (n.2859+76C>T) c.504+76C>T (n.504+76C>T) n.3318+76C>T n.3332+76C>T n.3304+76C>T n.3299+76C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037700G>T | CA2661760343 | SCN1A | c.*982+76C>A (n.*982+76C>A) c.2946+76C>A (n.2946+76C>A) c.2913+76C>A (n.2913+76C>A) c.*439+76C>A (n.*439+76C>A) n.3198+76C>A c.2910+76C>A (n.2910+76C>A) c.*2500+76C>A (n.*2500+76C>A) c.*889+76C>A (n.*889+76C>A) n.5419+76C>A c.2862+76C>A (n.2862+76C>A) c.2943+76C>A (n.2943+76C>A) n.3130+76C>A c.2859+76C>A (n.2859+76C>A) c.504+76C>A (n.504+76C>A) n.3318+76C>A n.3332+76C>A n.3304+76C>A n.3299+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037701T>C | CA59788402 | SCN1A | c.*982+75A>G (n.*982+75A>G) c.2946+75A>G (n.2946+75A>G) c.2913+75A>G (n.2913+75A>G) c.*439+75A>G (n.*439+75A>G) n.3198+75A>G c.2910+75A>G (n.2910+75A>G) c.*2500+75A>G (n.*2500+75A>G) c.*889+75A>G (n.*889+75A>G) n.5419+75A>G c.2862+75A>G (n.2862+75A>G) c.2943+75A>G (n.2943+75A>G) n.3130+75A>G c.2859+75A>G (n.2859+75A>G) c.504+75A>G (n.504+75A>G) n.3318+75A>G n.3332+75A>G n.3304+75A>G n.3299+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037701T>G | CA2606298648 | SCN1A | c.*982+75A>C (n.*982+75A>C) c.2946+75A>C (n.2946+75A>C) c.2913+75A>C (n.2913+75A>C) c.*439+75A>C (n.*439+75A>C) n.3198+75A>C c.2910+75A>C (n.2910+75A>C) c.*2500+75A>C (n.*2500+75A>C) c.*889+75A>C (n.*889+75A>C) n.5419+75A>C c.2862+75A>C (n.2862+75A>C) c.2943+75A>C (n.2943+75A>C) n.3130+75A>C c.2859+75A>C (n.2859+75A>C) c.504+75A>C (n.504+75A>C) n.3318+75A>C n.3332+75A>C n.3304+75A>C n.3299+75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037701T= | CA1304857332 | SCN1A | c.*982+75A= (n.*982+75A=) c.2946+75A= (n.2946+75A=) c.2913+75A= (n.2913+75A=) c.*439+75A= (n.*439+75A=) n.3198+75A= c.2910+75A= (n.2910+75A=) c.*2500+75A= (n.*2500+75A=) c.*889+75A= (n.*889+75A=) n.5419+75A= c.2862+75A= (n.2862+75A=) c.2943+75A= (n.2943+75A=) n.3130+75A= c.2859+75A= (n.2859+75A=) c.504+75A= (n.504+75A=) n.3318+75A= n.3332+75A= n.3304+75A= n.3299+75A= | |
2 | g.166037702G>A | CA760174213 | SCN1A | c.*982+74C>T (n.*982+74C>T) c.2946+74C>T (n.2946+74C>T) c.2913+74C>T (n.2913+74C>T) c.*439+74C>T (n.*439+74C>T) n.3198+74C>T c.2910+74C>T (n.2910+74C>T) c.*2500+74C>T (n.*2500+74C>T) c.*889+74C>T (n.*889+74C>T) n.5419+74C>T c.2862+74C>T (n.2862+74C>T) c.2943+74C>T (n.2943+74C>T) n.3130+74C>T c.2859+74C>T (n.2859+74C>T) c.504+74C>T (n.504+74C>T) n.3318+74C>T n.3332+74C>T n.3304+74C>T n.3299+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037702G= | CA1304857333 | SCN1A | c.*982+74C= (n.*982+74C=) c.2946+74C= (n.2946+74C=) c.2913+74C= (n.2913+74C=) c.*439+74C= (n.*439+74C=) n.3198+74C= c.2910+74C= (n.2910+74C=) c.*2500+74C= (n.*2500+74C=) c.*889+74C= (n.*889+74C=) n.5419+74C= c.2862+74C= (n.2862+74C=) c.2943+74C= (n.2943+74C=) n.3130+74C= c.2859+74C= (n.2859+74C=) c.504+74C= (n.504+74C=) n.3318+74C= n.3332+74C= n.3304+74C= n.3299+74C= | |
2 | g.166037702G>T | CA2661760344 | SCN1A | c.*982+74C>A (n.*982+74C>A) c.2946+74C>A (n.2946+74C>A) c.2913+74C>A (n.2913+74C>A) c.*439+74C>A (n.*439+74C>A) n.3198+74C>A c.2910+74C>A (n.2910+74C>A) c.*2500+74C>A (n.*2500+74C>A) c.*889+74C>A (n.*889+74C>A) n.5419+74C>A c.2862+74C>A (n.2862+74C>A) c.2943+74C>A (n.2943+74C>A) n.3130+74C>A c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) c.504+74C>A (n.504+74C>A) n.3318+74C>A n.3332+74C>A n.3304+74C>A n.3299+74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037703C>G | CA647827368 | SCN1A | c.*982+73G>C (n.*982+73G>C) c.2946+73G>C (n.2946+73G>C) c.2913+73G>C (n.2913+73G>C) c.*439+73G>C (n.*439+73G>C) n.3198+73G>C c.2910+73G>C (n.2910+73G>C) c.*2500+73G>C (n.*2500+73G>C) c.*889+73G>C (n.*889+73G>C) n.5419+73G>C c.2862+73G>C (n.2862+73G>C) c.2943+73G>C (n.2943+73G>C) n.3130+73G>C c.2859+73G>C (n.2859+73G>C) c.504+73G>C (n.504+73G>C) n.3318+73G>C n.3332+73G>C n.3304+73G>C n.3299+73G>C | COSMIC |
2 | g.166037703C>T | CA2661760345 | SCN1A | c.*982+73G>A (n.*982+73G>A) c.2946+73G>A (n.2946+73G>A) c.2913+73G>A (n.2913+73G>A) c.*439+73G>A (n.*439+73G>A) n.3198+73G>A c.2910+73G>A (n.2910+73G>A) c.*2500+73G>A (n.*2500+73G>A) c.*889+73G>A (n.*889+73G>A) n.5419+73G>A c.2862+73G>A (n.2862+73G>A) c.2943+73G>A (n.2943+73G>A) n.3130+73G>A c.2859+73G>A (n.2859+73G>A) c.504+73G>A (n.504+73G>A) n.3318+73G>A n.3332+73G>A n.3304+73G>A n.3299+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037704A>T | CA2577144402 | SCN1A | c.*982+72T>A (n.*982+72T>A) c.2946+72T>A (n.2946+72T>A) c.2913+72T>A (n.2913+72T>A) c.*439+72T>A (n.*439+72T>A) n.3198+72T>A c.2910+72T>A (n.2910+72T>A) c.*2500+72T>A (n.*2500+72T>A) c.*889+72T>A (n.*889+72T>A) n.5419+72T>A c.2862+72T>A (n.2862+72T>A) c.2943+72T>A (n.2943+72T>A) n.3130+72T>A c.2859+72T>A (n.2859+72T>A) c.504+72T>A (n.504+72T>A) n.3318+72T>A n.3332+72T>A n.3304+72T>A n.3299+72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037705G>A | CA2606298649 | SCN1A | c.*982+71C>T (n.*982+71C>T) c.2946+71C>T (n.2946+71C>T) c.2913+71C>T (n.2913+71C>T) c.*439+71C>T (n.*439+71C>T) n.3198+71C>T c.2910+71C>T (n.2910+71C>T) c.*2500+71C>T (n.*2500+71C>T) c.*889+71C>T (n.*889+71C>T) n.5419+71C>T c.2862+71C>T (n.2862+71C>T) c.2943+71C>T (n.2943+71C>T) n.3130+71C>T c.2859+71C>T (n.2859+71C>T) c.504+71C>T (n.504+71C>T) n.3318+71C>T n.3332+71C>T n.3304+71C>T n.3299+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037705G>T | CA2661760346 | SCN1A | c.*982+71C>A (n.*982+71C>A) c.2946+71C>A (n.2946+71C>A) c.2913+71C>A (n.2913+71C>A) c.*439+71C>A (n.*439+71C>A) n.3198+71C>A c.2910+71C>A (n.2910+71C>A) c.*2500+71C>A (n.*2500+71C>A) c.*889+71C>A (n.*889+71C>A) n.5419+71C>A c.2862+71C>A (n.2862+71C>A) c.2943+71C>A (n.2943+71C>A) n.3130+71C>A c.2859+71C>A (n.2859+71C>A) c.504+71C>A (n.504+71C>A) n.3318+71C>A n.3332+71C>A n.3304+71C>A n.3299+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037706del | CA2661760347 | SCN1A | c.*982+71del (n.*982+71del) c.2946+71del (n.2946+71del) c.2913+71del (n.2913+71del) c.*439+71del (n.*439+71del) n.3198+71del c.2910+71del (n.2910+71del) c.*2500+71del (n.*2500+71del) c.*889+71del (n.*889+71del) n.5419+71del c.2862+71del (n.2862+71del) c.2943+71del (n.2943+71del) n.3130+71del c.2859+71del (n.2859+71del) c.504+71del (n.504+71del) n.3318+71del n.3332+71del n.3304+71del n.3299+71del | gnomAD v4 |
2 | g.166037706G>C | CA2661760348 | SCN1A | c.*982+70C>G (n.*982+70C>G) c.2946+70C>G (n.2946+70C>G) c.2913+70C>G (n.2913+70C>G) c.*439+70C>G (n.*439+70C>G) n.3198+70C>G c.2910+70C>G (n.2910+70C>G) c.*2500+70C>G (n.*2500+70C>G) c.*889+70C>G (n.*889+70C>G) n.5419+70C>G c.2862+70C>G (n.2862+70C>G) c.2943+70C>G (n.2943+70C>G) n.3130+70C>G c.2859+70C>G (n.2859+70C>G) c.504+70C>G (n.504+70C>G) n.3318+70C>G n.3332+70C>G n.3304+70C>G n.3299+70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037706G= | CA1304857334 | SCN1A | c.*982+70C= (n.*982+70C=) c.2946+70C= (n.2946+70C=) c.2913+70C= (n.2913+70C=) c.*439+70C= (n.*439+70C=) n.3198+70C= c.2910+70C= (n.2910+70C=) c.*2500+70C= (n.*2500+70C=) c.*889+70C= (n.*889+70C=) n.5419+70C= c.2862+70C= (n.2862+70C=) c.2943+70C= (n.2943+70C=) n.3130+70C= c.2859+70C= (n.2859+70C=) c.504+70C= (n.504+70C=) n.3318+70C= n.3332+70C= n.3304+70C= n.3299+70C= | |
2 | g.166037706G>T | CA59788405 | SCN1A | c.*982+70C>A (n.*982+70C>A) c.2946+70C>A (n.2946+70C>A) c.2913+70C>A (n.2913+70C>A) c.*439+70C>A (n.*439+70C>A) n.3198+70C>A c.2910+70C>A (n.2910+70C>A) c.*2500+70C>A (n.*2500+70C>A) c.*889+70C>A (n.*889+70C>A) n.5419+70C>A c.2862+70C>A (n.2862+70C>A) c.2943+70C>A (n.2943+70C>A) n.3130+70C>A c.2859+70C>A (n.2859+70C>A) c.504+70C>A (n.504+70C>A) n.3318+70C>A n.3332+70C>A n.3304+70C>A n.3299+70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037707T>C | CA2661760349 | SCN1A | c.*982+69A>G (n.*982+69A>G) c.2946+69A>G (n.2946+69A>G) c.2913+69A>G (n.2913+69A>G) c.*439+69A>G (n.*439+69A>G) n.3198+69A>G c.2910+69A>G (n.2910+69A>G) c.*2500+69A>G (n.*2500+69A>G) c.*889+69A>G (n.*889+69A>G) n.5419+69A>G c.2862+69A>G (n.2862+69A>G) c.2943+69A>G (n.2943+69A>G) n.3130+69A>G c.2859+69A>G (n.2859+69A>G) c.504+69A>G (n.504+69A>G) n.3318+69A>G n.3332+69A>G n.3304+69A>G n.3299+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037707T>G | CA2661760350 | SCN1A | c.*982+69A>C (n.*982+69A>C) c.2946+69A>C (n.2946+69A>C) c.2913+69A>C (n.2913+69A>C) c.*439+69A>C (n.*439+69A>C) n.3198+69A>C c.2910+69A>C (n.2910+69A>C) c.*2500+69A>C (n.*2500+69A>C) c.*889+69A>C (n.*889+69A>C) n.5419+69A>C c.2862+69A>C (n.2862+69A>C) c.2943+69A>C (n.2943+69A>C) n.3130+69A>C c.2859+69A>C (n.2859+69A>C) c.504+69A>C (n.504+69A>C) n.3318+69A>C n.3332+69A>C n.3304+69A>C n.3299+69A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037709A= | CA1304857335 | SCN1A | c.*982+67T= (n.*982+67T=) c.2946+67T= (n.2946+67T=) c.2913+67T= (n.2913+67T=) c.*439+67T= (n.*439+67T=) n.3198+67T= c.2910+67T= (n.2910+67T=) c.*2500+67T= (n.*2500+67T=) c.*889+67T= (n.*889+67T=) n.5419+67T= c.2862+67T= (n.2862+67T=) c.2943+67T= (n.2943+67T=) n.3130+67T= c.2859+67T= (n.2859+67T=) c.504+67T= (n.504+67T=) n.3318+67T= n.3332+67T= n.3304+67T= n.3299+67T= | |
2 | g.166037709A>T | CA1038843385 | SCN1A | c.*982+67T>A (n.*982+67T>A) c.2946+67T>A (n.2946+67T>A) c.2913+67T>A (n.2913+67T>A) c.*439+67T>A (n.*439+67T>A) n.3198+67T>A c.2910+67T>A (n.2910+67T>A) c.*2500+67T>A (n.*2500+67T>A) c.*889+67T>A (n.*889+67T>A) n.5419+67T>A c.2862+67T>A (n.2862+67T>A) c.2943+67T>A (n.2943+67T>A) n.3130+67T>A c.2859+67T>A (n.2859+67T>A) c.504+67T>A (n.504+67T>A) n.3318+67T>A n.3332+67T>A n.3304+67T>A n.3299+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037709_166037710delinsAG | CA1304857336 | SCN1A | c.*982+66_*982+67delinsCT (n.*982+66_*982+67delinsCT) c.2946+66_2946+67delinsCT (n.2946+66_2946+67delinsCT) c.2913+66_2913+67delinsCT (n.2913+66_2913+67delinsCT) c.*439+66_*439+67delinsCT (n.*439+66_*439+67delinsCT) n.3198+66_3198+67delinsCT c.2910+66_2910+67delinsCT (n.2910+66_2910+67delinsCT) c.*2500+66_*2500+67delinsCT (n.*2500+66_*2500+67delinsCT) c.*889+66_*889+67delinsCT (n.*889+66_*889+67delinsCT) n.5419+66_5419+67delinsCT c.2862+66_2862+67delinsCT (n.2862+66_2862+67delinsCT) c.2943+66_2943+67delinsCT (n.2943+66_2943+67delinsCT) n.3130+66_3130+67delinsCT c.2859+66_2859+67delinsCT (n.2859+66_2859+67delinsCT) c.504+66_504+67delinsCT (n.504+66_504+67delinsCT) n.3318+66_3318+67delinsCT n.3332+66_3332+67delinsCT n.3304+66_3304+67delinsCT n.3299+66_3299+67delinsCT | |
2 | g.166037710del | CA1304857337 | SCN1A | c.*982+66del (n.*982+66del) c.2946+66del (n.2946+66del) c.2913+66del (n.2913+66del) c.*439+66del (n.*439+66del) n.3198+66del c.2910+66del (n.2910+66del) c.*2500+66del (n.*2500+66del) c.*889+66del (n.*889+66del) n.5419+66del c.2862+66del (n.2862+66del) c.2943+66del (n.2943+66del) n.3130+66del c.2859+66del (n.2859+66del) c.504+66del (n.504+66del) n.3318+66del n.3332+66del n.3304+66del n.3299+66del | dbSNP |
2 | g.166037710G>A | CA59788413 | SCN1A | c.*982+66C>T (n.*982+66C>T) c.2946+66C>T (n.2946+66C>T) c.2913+66C>T (n.2913+66C>T) c.*439+66C>T (n.*439+66C>T) n.3198+66C>T c.2910+66C>T (n.2910+66C>T) c.*2500+66C>T (n.*2500+66C>T) c.*889+66C>T (n.*889+66C>T) n.5419+66C>T c.2862+66C>T (n.2862+66C>T) c.2943+66C>T (n.2943+66C>T) n.3130+66C>T c.2859+66C>T (n.2859+66C>T) c.504+66C>T (n.504+66C>T) n.3318+66C>T n.3332+66C>T n.3304+66C>T n.3299+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037710G>C | CA2661760351 | SCN1A | c.*982+66C>G (n.*982+66C>G) c.2946+66C>G (n.2946+66C>G) c.2913+66C>G (n.2913+66C>G) c.*439+66C>G (n.*439+66C>G) n.3198+66C>G c.2910+66C>G (n.2910+66C>G) c.*2500+66C>G (n.*2500+66C>G) c.*889+66C>G (n.*889+66C>G) n.5419+66C>G c.2862+66C>G (n.2862+66C>G) c.2943+66C>G (n.2943+66C>G) n.3130+66C>G c.2859+66C>G (n.2859+66C>G) c.504+66C>G (n.504+66C>G) n.3318+66C>G n.3332+66C>G n.3304+66C>G n.3299+66C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037710G= | CA1304857338 | SCN1A | c.*982+66C= (n.*982+66C=) c.2946+66C= (n.2946+66C=) c.2913+66C= (n.2913+66C=) c.*439+66C= (n.*439+66C=) n.3198+66C= c.2910+66C= (n.2910+66C=) c.*2500+66C= (n.*2500+66C=) c.*889+66C= (n.*889+66C=) n.5419+66C= c.2862+66C= (n.2862+66C=) c.2943+66C= (n.2943+66C=) n.3130+66C= c.2859+66C= (n.2859+66C=) c.504+66C= (n.504+66C=) n.3318+66C= n.3332+66C= n.3304+66C= n.3299+66C= | |
2 | g.166037710G>T | CA760174216 | SCN1A | c.*982+66C>A (n.*982+66C>A) c.2946+66C>A (n.2946+66C>A) c.2913+66C>A (n.2913+66C>A) c.*439+66C>A (n.*439+66C>A) n.3198+66C>A c.2910+66C>A (n.2910+66C>A) c.*2500+66C>A (n.*2500+66C>A) c.*889+66C>A (n.*889+66C>A) n.5419+66C>A c.2862+66C>A (n.2862+66C>A) c.2943+66C>A (n.2943+66C>A) n.3130+66C>A c.2859+66C>A (n.2859+66C>A) c.504+66C>A (n.504+66C>A) n.3318+66C>A n.3332+66C>A n.3304+66C>A n.3299+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037712T>C | CA1304857340 | SCN1A | c.*982+64A>G (n.*982+64A>G) c.2946+64A>G (n.2946+64A>G) c.2913+64A>G (n.2913+64A>G) c.*439+64A>G (n.*439+64A>G) n.3198+64A>G c.2910+64A>G (n.2910+64A>G) c.*2500+64A>G (n.*2500+64A>G) c.*889+64A>G (n.*889+64A>G) n.5419+64A>G c.2862+64A>G (n.2862+64A>G) c.2943+64A>G (n.2943+64A>G) n.3130+64A>G c.2859+64A>G (n.2859+64A>G) c.504+64A>G (n.504+64A>G) n.3318+64A>G n.3332+64A>G n.3304+64A>G n.3299+64A>G | dbSNP |
2 | g.166037712T= | CA1304857339 | SCN1A | c.*982+64A= (n.*982+64A=) c.2946+64A= (n.2946+64A=) c.2913+64A= (n.2913+64A=) c.*439+64A= (n.*439+64A=) n.3198+64A= c.2910+64A= (n.2910+64A=) c.*2500+64A= (n.*2500+64A=) c.*889+64A= (n.*889+64A=) n.5419+64A= c.2862+64A= (n.2862+64A=) c.2943+64A= (n.2943+64A=) n.3130+64A= c.2859+64A= (n.2859+64A=) c.504+64A= (n.504+64A=) n.3318+64A= n.3332+64A= n.3304+64A= n.3299+64A= | |
2 | g.166037713A>T | CA2661760352 | SCN1A | c.*982+63T>A (n.*982+63T>A) c.2946+63T>A (n.2946+63T>A) c.2913+63T>A (n.2913+63T>A) c.*439+63T>A (n.*439+63T>A) n.3198+63T>A c.2910+63T>A (n.2910+63T>A) c.*2500+63T>A (n.*2500+63T>A) c.*889+63T>A (n.*889+63T>A) n.5419+63T>A c.2862+63T>A (n.2862+63T>A) c.2943+63T>A (n.2943+63T>A) n.3130+63T>A c.2859+63T>A (n.2859+63T>A) c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.3318+63T>A n.3332+63T>A n.3304+63T>A n.3299+63T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037715A= | CA1304857341 | SCN1A | c.*982+61T= (n.*982+61T=) c.2946+61T= (n.2946+61T=) c.2913+61T= (n.2913+61T=) c.*439+61T= (n.*439+61T=) n.3198+61T= c.2910+61T= (n.2910+61T=) c.*2500+61T= (n.*2500+61T=) c.*889+61T= (n.*889+61T=) n.5419+61T= c.2862+61T= (n.2862+61T=) c.2943+61T= (n.2943+61T=) n.3130+61T= c.2859+61T= (n.2859+61T=) c.504+61T= (n.504+61T=) n.3318+61T= n.3332+61T= n.3304+61T= n.3299+61T= | |
2 | g.166037715A>G | CA59788415 | SCN1A | c.*982+61T>C (n.*982+61T>C) c.2946+61T>C (n.2946+61T>C) c.2913+61T>C (n.2913+61T>C) c.*439+61T>C (n.*439+61T>C) n.3198+61T>C c.2910+61T>C (n.2910+61T>C) c.*2500+61T>C (n.*2500+61T>C) c.*889+61T>C (n.*889+61T>C) n.5419+61T>C c.2862+61T>C (n.2862+61T>C) c.2943+61T>C (n.2943+61T>C) n.3130+61T>C c.2859+61T>C (n.2859+61T>C) c.504+61T>C (n.504+61T>C) n.3318+61T>C n.3332+61T>C n.3304+61T>C n.3299+61T>C | dbSNP |
2 | g.166037715A>T | CA537137449 | SCN1A | c.*982+61T>A (n.*982+61T>A) c.2946+61T>A (n.2946+61T>A) c.2913+61T>A (n.2913+61T>A) c.*439+61T>A (n.*439+61T>A) n.3198+61T>A c.2910+61T>A (n.2910+61T>A) c.*2500+61T>A (n.*2500+61T>A) c.*889+61T>A (n.*889+61T>A) n.5419+61T>A c.2862+61T>A (n.2862+61T>A) c.2943+61T>A (n.2943+61T>A) n.3130+61T>A c.2859+61T>A (n.2859+61T>A) c.504+61T>A (n.504+61T>A) n.3318+61T>A n.3332+61T>A n.3304+61T>A n.3299+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037716T>C | CA2577144403 | SCN1A | c.*982+60A>G (n.*982+60A>G) c.2946+60A>G (n.2946+60A>G) c.2913+60A>G (n.2913+60A>G) c.*439+60A>G (n.*439+60A>G) n.3198+60A>G c.2910+60A>G (n.2910+60A>G) c.*2500+60A>G (n.*2500+60A>G) c.*889+60A>G (n.*889+60A>G) n.5419+60A>G c.2862+60A>G (n.2862+60A>G) c.2943+60A>G (n.2943+60A>G) n.3130+60A>G c.2859+60A>G (n.2859+60A>G) c.504+60A>G (n.504+60A>G) n.3318+60A>G n.3332+60A>G n.3304+60A>G n.3299+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037717A>G | CA2661760353 | SCN1A | c.*982+59T>C (n.*982+59T>C) c.2946+59T>C (n.2946+59T>C) c.2913+59T>C (n.2913+59T>C) c.*439+59T>C (n.*439+59T>C) n.3198+59T>C c.2910+59T>C (n.2910+59T>C) c.*2500+59T>C (n.*2500+59T>C) c.*889+59T>C (n.*889+59T>C) n.5419+59T>C c.2862+59T>C (n.2862+59T>C) c.2943+59T>C (n.2943+59T>C) n.3130+59T>C c.2859+59T>C (n.2859+59T>C) c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.3318+59T>C n.3332+59T>C n.3304+59T>C n.3299+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037717A>T | CA2661760354 | SCN1A | c.*982+59T>A (n.*982+59T>A) c.2946+59T>A (n.2946+59T>A) c.2913+59T>A (n.2913+59T>A) c.*439+59T>A (n.*439+59T>A) n.3198+59T>A c.2910+59T>A (n.2910+59T>A) c.*2500+59T>A (n.*2500+59T>A) c.*889+59T>A (n.*889+59T>A) n.5419+59T>A c.2862+59T>A (n.2862+59T>A) c.2943+59T>A (n.2943+59T>A) n.3130+59T>A c.2859+59T>A (n.2859+59T>A) c.504+59T>A (n.504+59T>A) n.3318+59T>A n.3332+59T>A n.3304+59T>A n.3299+59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037718T>A | CA760174221 | SCN1A | c.*982+58A>T (n.*982+58A>T) c.2946+58A>T (n.2946+58A>T) c.2913+58A>T (n.2913+58A>T) c.*439+58A>T (n.*439+58A>T) n.3198+58A>T c.2910+58A>T (n.2910+58A>T) c.*2500+58A>T (n.*2500+58A>T) c.*889+58A>T (n.*889+58A>T) n.5419+58A>T c.2862+58A>T (n.2862+58A>T) c.2943+58A>T (n.2943+58A>T) n.3130+58A>T c.2859+58A>T (n.2859+58A>T) c.504+58A>T (n.504+58A>T) n.3318+58A>T n.3332+58A>T n.3304+58A>T n.3299+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037718T>C | CA59788419 | SCN1A | c.*982+58A>G (n.*982+58A>G) c.2946+58A>G (n.2946+58A>G) c.2913+58A>G (n.2913+58A>G) c.*439+58A>G (n.*439+58A>G) n.3198+58A>G c.2910+58A>G (n.2910+58A>G) c.*2500+58A>G (n.*2500+58A>G) c.*889+58A>G (n.*889+58A>G) n.5419+58A>G c.2862+58A>G (n.2862+58A>G) c.2943+58A>G (n.2943+58A>G) n.3130+58A>G c.2859+58A>G (n.2859+58A>G) c.504+58A>G (n.504+58A>G) n.3318+58A>G n.3332+58A>G n.3304+58A>G n.3299+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037718T= | CA1304857342 | SCN1A | c.*982+58A= (n.*982+58A=) c.2946+58A= (n.2946+58A=) c.2913+58A= (n.2913+58A=) c.*439+58A= (n.*439+58A=) n.3198+58A= c.2910+58A= (n.2910+58A=) c.*2500+58A= (n.*2500+58A=) c.*889+58A= (n.*889+58A=) n.5419+58A= c.2862+58A= (n.2862+58A=) c.2943+58A= (n.2943+58A=) n.3130+58A= c.2859+58A= (n.2859+58A=) c.504+58A= (n.504+58A=) n.3318+58A= n.3332+58A= n.3304+58A= n.3299+58A= | |
2 | g.166037719G>A | CA2661760355 | SCN1A | c.*982+57C>T (n.*982+57C>T) c.2946+57C>T (n.2946+57C>T) c.2913+57C>T (n.2913+57C>T) c.*439+57C>T (n.*439+57C>T) n.3198+57C>T c.2910+57C>T (n.2910+57C>T) c.*2500+57C>T (n.*2500+57C>T) c.*889+57C>T (n.*889+57C>T) n.5419+57C>T c.2862+57C>T (n.2862+57C>T) c.2943+57C>T (n.2943+57C>T) n.3130+57C>T c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.504+57C>T (n.504+57C>T) n.3318+57C>T n.3332+57C>T n.3304+57C>T n.3299+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037719G>T | CA2661760356 | SCN1A | c.*982+57C>A (n.*982+57C>A) c.2946+57C>A (n.2946+57C>A) c.2913+57C>A (n.2913+57C>A) c.*439+57C>A (n.*439+57C>A) n.3198+57C>A c.2910+57C>A (n.2910+57C>A) c.*2500+57C>A (n.*2500+57C>A) c.*889+57C>A (n.*889+57C>A) n.5419+57C>A c.2862+57C>A (n.2862+57C>A) c.2943+57C>A (n.2943+57C>A) n.3130+57C>A c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.504+57C>A (n.504+57C>A) n.3318+57C>A n.3332+57C>A n.3304+57C>A n.3299+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037720T>A | CA1304857344 | SCN1A | c.*982+56A>T (n.*982+56A>T) c.2946+56A>T (n.2946+56A>T) c.2913+56A>T (n.2913+56A>T) c.*439+56A>T (n.*439+56A>T) n.3198+56A>T c.2910+56A>T (n.2910+56A>T) c.*2500+56A>T (n.*2500+56A>T) c.*889+56A>T (n.*889+56A>T) n.5419+56A>T c.2862+56A>T (n.2862+56A>T) c.2943+56A>T (n.2943+56A>T) n.3130+56A>T c.2859+56A>T (n.2859+56A>T) c.504+56A>T (n.504+56A>T) n.3318+56A>T n.3332+56A>T n.3304+56A>T n.3299+56A>T | dbSNP |
2 | g.166037720T>C | CA15155068 | SCN1A | c.*982+56A>G (n.*982+56A>G) c.2946+56A>G (n.2946+56A>G) c.2913+56A>G (n.2913+56A>G) c.*439+56A>G (n.*439+56A>G) n.3198+56A>G c.2910+56A>G (n.2910+56A>G) c.*2500+56A>G (n.*2500+56A>G) c.*889+56A>G (n.*889+56A>G) n.5419+56A>G c.2862+56A>G (n.2862+56A>G) c.2943+56A>G (n.2943+56A>G) n.3130+56A>G c.2859+56A>G (n.2859+56A>G) c.504+56A>G (n.504+56A>G) n.3318+56A>G n.3332+56A>G n.3304+56A>G n.3299+56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037720T>G | CA2581786481 | SCN1A | c.*982+56A>C (n.*982+56A>C) c.2946+56A>C (n.2946+56A>C) c.2913+56A>C (n.2913+56A>C) c.*439+56A>C (n.*439+56A>C) n.3198+56A>C c.2910+56A>C (n.2910+56A>C) c.*2500+56A>C (n.*2500+56A>C) c.*889+56A>C (n.*889+56A>C) n.5419+56A>C c.2862+56A>C (n.2862+56A>C) c.2943+56A>C (n.2943+56A>C) n.3130+56A>C c.2859+56A>C (n.2859+56A>C) c.504+56A>C (n.504+56A>C) n.3318+56A>C n.3332+56A>C n.3304+56A>C n.3299+56A>C | |
2 | g.166037720T= | CA1304857343 | SCN1A | c.*982+56A= (n.*982+56A=) c.2946+56A= (n.2946+56A=) c.2913+56A= (n.2913+56A=) c.*439+56A= (n.*439+56A=) n.3198+56A= c.2910+56A= (n.2910+56A=) c.*2500+56A= (n.*2500+56A=) c.*889+56A= (n.*889+56A=) n.5419+56A= c.2862+56A= (n.2862+56A=) c.2943+56A= (n.2943+56A=) n.3130+56A= c.2859+56A= (n.2859+56A=) c.504+56A= (n.504+56A=) n.3318+56A= n.3332+56A= n.3304+56A= n.3299+56A= | |
2 | g.166037721A= | CA1304857345 | SCN1A | c.*982+55T= (n.*982+55T=) c.2946+55T= (n.2946+55T=) c.2913+55T= (n.2913+55T=) c.*439+55T= (n.*439+55T=) n.3198+55T= c.2910+55T= (n.2910+55T=) c.*2500+55T= (n.*2500+55T=) c.*889+55T= (n.*889+55T=) n.5419+55T= c.2862+55T= (n.2862+55T=) c.2943+55T= (n.2943+55T=) n.3130+55T= c.2859+55T= (n.2859+55T=) c.504+55T= (n.504+55T=) n.3318+55T= n.3332+55T= n.3304+55T= n.3299+55T= | |
2 | g.166037721A>G | CA1304857346 | SCN1A | c.*982+55T>C (n.*982+55T>C) c.2946+55T>C (n.2946+55T>C) c.2913+55T>C (n.2913+55T>C) c.*439+55T>C (n.*439+55T>C) n.3198+55T>C c.2910+55T>C (n.2910+55T>C) c.*2500+55T>C (n.*2500+55T>C) c.*889+55T>C (n.*889+55T>C) n.5419+55T>C c.2862+55T>C (n.2862+55T>C) c.2943+55T>C (n.2943+55T>C) n.3130+55T>C c.2859+55T>C (n.2859+55T>C) c.504+55T>C (n.504+55T>C) n.3318+55T>C n.3332+55T>C n.3304+55T>C n.3299+55T>C | dbSNP |
2 | g.166037723A>G | CA1038843399 | SCN1A | c.*982+53T>C (n.*982+53T>C) c.2946+53T>C (n.2946+53T>C) c.2913+53T>C (n.2913+53T>C) c.*439+53T>C (n.*439+53T>C) n.3198+53T>C c.2910+53T>C (n.2910+53T>C) c.*2500+53T>C (n.*2500+53T>C) c.*889+53T>C (n.*889+53T>C) n.5419+53T>C c.2862+53T>C (n.2862+53T>C) c.2943+53T>C (n.2943+53T>C) n.3130+53T>C c.2859+53T>C (n.2859+53T>C) c.504+53T>C (n.504+53T>C) n.3318+53T>C n.3332+53T>C n.3304+53T>C n.3299+53T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037723A>T | CA2661760357 | SCN1A | c.*982+53T>A (n.*982+53T>A) c.2946+53T>A (n.2946+53T>A) c.2913+53T>A (n.2913+53T>A) c.*439+53T>A (n.*439+53T>A) n.3198+53T>A c.2910+53T>A (n.2910+53T>A) c.*2500+53T>A (n.*2500+53T>A) c.*889+53T>A (n.*889+53T>A) n.5419+53T>A c.2862+53T>A (n.2862+53T>A) c.2943+53T>A (n.2943+53T>A) n.3130+53T>A c.2859+53T>A (n.2859+53T>A) c.504+53T>A (n.504+53T>A) n.3318+53T>A n.3332+53T>A n.3304+53T>A n.3299+53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037725A= | CA1304857348 | SCN1A | c.*982+51T= (n.*982+51T=) c.2946+51T= (n.2946+51T=) c.2913+51T= (n.2913+51T=) c.*439+51T= (n.*439+51T=) n.3198+51T= c.2910+51T= (n.2910+51T=) c.*2500+51T= (n.*2500+51T=) c.*889+51T= (n.*889+51T=) n.5419+51T= c.2862+51T= (n.2862+51T=) c.2943+51T= (n.2943+51T=) n.3130+51T= c.2859+51T= (n.2859+51T=) c.504+51T= (n.504+51T=) n.3318+51T= n.3332+51T= n.3304+51T= n.3299+51T= | |
2 | g.166037725A>C | CA1038843401 | SCN1A | c.*982+51T>G (n.*982+51T>G) c.2946+51T>G (n.2946+51T>G) c.2913+51T>G (n.2913+51T>G) c.*439+51T>G (n.*439+51T>G) n.3198+51T>G c.2910+51T>G (n.2910+51T>G) c.*2500+51T>G (n.*2500+51T>G) c.*889+51T>G (n.*889+51T>G) n.5419+51T>G c.2862+51T>G (n.2862+51T>G) c.2943+51T>G (n.2943+51T>G) n.3130+51T>G c.2859+51T>G (n.2859+51T>G) c.504+51T>G (n.504+51T>G) n.3318+51T>G n.3332+51T>G n.3304+51T>G n.3299+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037725A>G | CA1943038 | SCN1A | c.*982+51T>C (n.*982+51T>C) c.2946+51T>C (n.2946+51T>C) c.2913+51T>C (n.2913+51T>C) c.*439+51T>C (n.*439+51T>C) n.3198+51T>C c.2910+51T>C (n.2910+51T>C) c.*2500+51T>C (n.*2500+51T>C) c.*889+51T>C (n.*889+51T>C) n.5419+51T>C c.2862+51T>C (n.2862+51T>C) c.2943+51T>C (n.2943+51T>C) n.3130+51T>C c.2859+51T>C (n.2859+51T>C) c.504+51T>C (n.504+51T>C) n.3318+51T>C n.3332+51T>C n.3304+51T>C n.3299+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166037725A>T | CA1304857347 | SCN1A | c.*982+51T>A (n.*982+51T>A) c.2946+51T>A (n.2946+51T>A) c.2913+51T>A (n.2913+51T>A) c.*439+51T>A (n.*439+51T>A) n.3198+51T>A c.2910+51T>A (n.2910+51T>A) c.*2500+51T>A (n.*2500+51T>A) c.*889+51T>A (n.*889+51T>A) n.5419+51T>A c.2862+51T>A (n.2862+51T>A) c.2943+51T>A (n.2943+51T>A) n.3130+51T>A c.2859+51T>A (n.2859+51T>A) c.504+51T>A (n.504+51T>A) n.3318+51T>A n.3332+51T>A n.3304+51T>A n.3299+51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037728_166037729del | CA2661760358 | SCN1A | c.*982+49_*982+50del (n.*982+49_*982+50del) c.2946+49_2946+50del (n.2946+49_2946+50del) c.2913+49_2913+50del (n.2913+49_2913+50del) c.*439+49_*439+50del (n.*439+49_*439+50del) n.3198+49_3198+50del c.2910+49_2910+50del (n.2910+49_2910+50del) c.*2500+49_*2500+50del (n.*2500+49_*2500+50del) c.*889+49_*889+50del (n.*889+49_*889+50del) n.5419+49_5419+50del c.2862+49_2862+50del (n.2862+49_2862+50del) c.2943+49_2943+50del (n.2943+49_2943+50del) n.3130+49_3130+50del c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del) c.504+49_504+50del (n.504+49_504+50del) n.3318+49_3318+50del n.3332+49_3332+50del n.3304+49_3304+50del n.3299+49_3299+50del | gnomAD v4 |
2 | g.166037727G>T | CA2661760359 | SCN1A | c.*982+49C>A (n.*982+49C>A) c.2946+49C>A (n.2946+49C>A) c.2913+49C>A (n.2913+49C>A) c.*439+49C>A (n.*439+49C>A) n.3198+49C>A c.2910+49C>A (n.2910+49C>A) c.*2500+49C>A (n.*2500+49C>A) c.*889+49C>A (n.*889+49C>A) n.5419+49C>A c.2862+49C>A (n.2862+49C>A) c.2943+49C>A (n.2943+49C>A) n.3130+49C>A c.2859+49C>A (n.2859+49C>A) c.504+49C>A (n.504+49C>A) n.3318+49C>A n.3332+49C>A n.3304+49C>A n.3299+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037728T>C | CA59788468 | SCN1A | c.*982+48A>G (n.*982+48A>G) c.2946+48A>G (n.2946+48A>G) c.2913+48A>G (n.2913+48A>G) c.*439+48A>G (n.*439+48A>G) n.3198+48A>G c.2910+48A>G (n.2910+48A>G) c.*2500+48A>G (n.*2500+48A>G) c.*889+48A>G (n.*889+48A>G) n.5419+48A>G c.2862+48A>G (n.2862+48A>G) c.2943+48A>G (n.2943+48A>G) n.3130+48A>G c.2859+48A>G (n.2859+48A>G) c.504+48A>G (n.504+48A>G) n.3318+48A>G n.3332+48A>G n.3304+48A>G n.3299+48A>G | dbSNP |
2 | g.166037728T>G | CA2661760360 | SCN1A | c.*982+48A>C (n.*982+48A>C) c.2946+48A>C (n.2946+48A>C) c.2913+48A>C (n.2913+48A>C) c.*439+48A>C (n.*439+48A>C) n.3198+48A>C c.2910+48A>C (n.2910+48A>C) c.*2500+48A>C (n.*2500+48A>C) c.*889+48A>C (n.*889+48A>C) n.5419+48A>C c.2862+48A>C (n.2862+48A>C) c.2943+48A>C (n.2943+48A>C) n.3130+48A>C c.2859+48A>C (n.2859+48A>C) c.504+48A>C (n.504+48A>C) n.3318+48A>C n.3332+48A>C n.3304+48A>C n.3299+48A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037728T= | CA1304857349 | SCN1A | c.*982+48A= (n.*982+48A=) c.2946+48A= (n.2946+48A=) c.2913+48A= (n.2913+48A=) c.*439+48A= (n.*439+48A=) n.3198+48A= c.2910+48A= (n.2910+48A=) c.*2500+48A= (n.*2500+48A=) c.*889+48A= (n.*889+48A=) n.5419+48A= c.2862+48A= (n.2862+48A=) c.2943+48A= (n.2943+48A=) n.3130+48A= c.2859+48A= (n.2859+48A=) c.504+48A= (n.504+48A=) n.3318+48A= n.3332+48A= n.3304+48A= n.3299+48A= | |
2 | g.166037729G>A | CA537137450 | SCN1A | c.*982+47C>T (n.*982+47C>T) c.2946+47C>T (n.2946+47C>T) c.2913+47C>T (n.2913+47C>T) c.*439+47C>T (n.*439+47C>T) n.3198+47C>T c.2910+47C>T (n.2910+47C>T) c.*2500+47C>T (n.*2500+47C>T) c.*889+47C>T (n.*889+47C>T) n.5419+47C>T c.2862+47C>T (n.2862+47C>T) c.2943+47C>T (n.2943+47C>T) n.3130+47C>T c.2859+47C>T (n.2859+47C>T) c.504+47C>T (n.504+47C>T) n.3318+47C>T n.3332+47C>T n.3304+47C>T n.3299+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037729G= | CA1304857350 | SCN1A | c.*982+47C= (n.*982+47C=) c.2946+47C= (n.2946+47C=) c.2913+47C= (n.2913+47C=) c.*439+47C= (n.*439+47C=) n.3198+47C= c.2910+47C= (n.2910+47C=) c.*2500+47C= (n.*2500+47C=) c.*889+47C= (n.*889+47C=) n.5419+47C= c.2862+47C= (n.2862+47C=) c.2943+47C= (n.2943+47C=) n.3130+47C= c.2859+47C= (n.2859+47C=) c.504+47C= (n.504+47C=) n.3318+47C= n.3332+47C= n.3304+47C= n.3299+47C= | |
2 | g.166037729G>T | CA2577144404 | SCN1A | c.*982+47C>A (n.*982+47C>A) c.2946+47C>A (n.2946+47C>A) c.2913+47C>A (n.2913+47C>A) c.*439+47C>A (n.*439+47C>A) n.3198+47C>A c.2910+47C>A (n.2910+47C>A) c.*2500+47C>A (n.*2500+47C>A) c.*889+47C>A (n.*889+47C>A) n.5419+47C>A c.2862+47C>A (n.2862+47C>A) c.2943+47C>A (n.2943+47C>A) n.3130+47C>A c.2859+47C>A (n.2859+47C>A) c.504+47C>A (n.504+47C>A) n.3318+47C>A n.3332+47C>A n.3304+47C>A n.3299+47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037729_166037730delinsGC | CA1304857351 | SCN1A | c.*982+46_*982+47delinsGC (n.*982+46_*982+47delinsGC) c.2946+46_2946+47delinsGC (n.2946+46_2946+47delinsGC) c.2913+46_2913+47delinsGC (n.2913+46_2913+47delinsGC) c.*439+46_*439+47delinsGC (n.*439+46_*439+47delinsGC) n.3198+46_3198+47delinsGC c.2910+46_2910+47delinsGC (n.2910+46_2910+47delinsGC) c.*2500+46_*2500+47delinsGC (n.*2500+46_*2500+47delinsGC) c.*889+46_*889+47delinsGC (n.*889+46_*889+47delinsGC) n.5419+46_5419+47delinsGC c.2862+46_2862+47delinsGC (n.2862+46_2862+47delinsGC) c.2943+46_2943+47delinsGC (n.2943+46_2943+47delinsGC) n.3130+46_3130+47delinsGC c.2859+46_2859+47delinsGC (n.2859+46_2859+47delinsGC) c.504+46_504+47delinsGC (n.504+46_504+47delinsGC) n.3318+46_3318+47delinsGC n.3332+46_3332+47delinsGC n.3304+46_3304+47delinsGC n.3299+46_3299+47delinsGC | |
2 | g.166037730C>A | CA2661760361 | SCN1A | c.*982+46G>T (n.*982+46G>T) c.2946+46G>T (n.2946+46G>T) c.2913+46G>T (n.2913+46G>T) c.*439+46G>T (n.*439+46G>T) n.3198+46G>T c.2910+46G>T (n.2910+46G>T) c.*2500+46G>T (n.*2500+46G>T) c.*889+46G>T (n.*889+46G>T) n.5419+46G>T c.2862+46G>T (n.2862+46G>T) c.2943+46G>T (n.2943+46G>T) n.3130+46G>T c.2859+46G>T (n.2859+46G>T) c.504+46G>T (n.504+46G>T) n.3318+46G>T n.3332+46G>T n.3304+46G>T n.3299+46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037730C= | CA1304857352 | SCN1A | c.*982+46G= (n.*982+46G=) c.2946+46G= (n.2946+46G=) c.2913+46G= (n.2913+46G=) c.*439+46G= (n.*439+46G=) n.3198+46G= c.2910+46G= (n.2910+46G=) c.*2500+46G= (n.*2500+46G=) c.*889+46G= (n.*889+46G=) n.5419+46G= c.2862+46G= (n.2862+46G=) c.2943+46G= (n.2943+46G=) n.3130+46G= c.2859+46G= (n.2859+46G=) c.504+46G= (n.504+46G=) n.3318+46G= n.3332+46G= n.3304+46G= n.3299+46G= | |
2 | g.166037730C>T | CA1038843411 | SCN1A | c.*982+46G>A (n.*982+46G>A) c.2946+46G>A (n.2946+46G>A) c.2913+46G>A (n.2913+46G>A) c.*439+46G>A (n.*439+46G>A) n.3198+46G>A c.2910+46G>A (n.2910+46G>A) c.*2500+46G>A (n.*2500+46G>A) c.*889+46G>A (n.*889+46G>A) n.5419+46G>A c.2862+46G>A (n.2862+46G>A) c.2943+46G>A (n.2943+46G>A) n.3130+46G>A c.2859+46G>A (n.2859+46G>A) c.504+46G>A (n.504+46G>A) n.3318+46G>A n.3332+46G>A n.3304+46G>A n.3299+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037731del | CA1304857353 | SCN1A | c.*982+46del (n.*982+46del) c.2946+46del (n.2946+46del) c.2913+46del (n.2913+46del) c.*439+46del (n.*439+46del) n.3198+46del c.2910+46del (n.2910+46del) c.*2500+46del (n.*2500+46del) c.*889+46del (n.*889+46del) n.5419+46del c.2862+46del (n.2862+46del) c.2943+46del (n.2943+46del) n.3130+46del c.2859+46del (n.2859+46del) c.504+46del (n.504+46del) n.3318+46del n.3332+46del n.3304+46del n.3299+46del | dbSNP |
2 | g.166037732A= | CA1304857354 | SCN1A | c.*982+44T= (n.*982+44T=) c.2946+44T= (n.2946+44T=) c.2913+44T= (n.2913+44T=) c.*439+44T= (n.*439+44T=) n.3198+44T= c.2910+44T= (n.2910+44T=) c.*2500+44T= (n.*2500+44T=) c.*889+44T= (n.*889+44T=) n.5419+44T= c.2862+44T= (n.2862+44T=) c.2943+44T= (n.2943+44T=) n.3130+44T= c.2859+44T= (n.2859+44T=) c.504+44T= (n.504+44T=) n.3318+44T= n.3332+44T= n.3304+44T= n.3299+44T= | |
2 | g.166037732A>G | CA537137451 | SCN1A | c.*982+44T>C (n.*982+44T>C) c.2946+44T>C (n.2946+44T>C) c.2913+44T>C (n.2913+44T>C) c.*439+44T>C (n.*439+44T>C) n.3198+44T>C c.2910+44T>C (n.2910+44T>C) c.*2500+44T>C (n.*2500+44T>C) c.*889+44T>C (n.*889+44T>C) n.5419+44T>C c.2862+44T>C (n.2862+44T>C) c.2943+44T>C (n.2943+44T>C) n.3130+44T>C c.2859+44T>C (n.2859+44T>C) c.504+44T>C (n.504+44T>C) n.3318+44T>C n.3332+44T>C n.3304+44T>C n.3299+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037734G>T | CA2661760362 | SCN1A | c.*982+42C>A (n.*982+42C>A) c.2946+42C>A (n.2946+42C>A) c.2913+42C>A (n.2913+42C>A) c.*439+42C>A (n.*439+42C>A) n.3198+42C>A c.2910+42C>A (n.2910+42C>A) c.*2500+42C>A (n.*2500+42C>A) c.*889+42C>A (n.*889+42C>A) n.5419+42C>A c.2862+42C>A (n.2862+42C>A) c.2943+42C>A (n.2943+42C>A) n.3130+42C>A c.2859+42C>A (n.2859+42C>A) c.504+42C>A (n.504+42C>A) n.3318+42C>A n.3332+42C>A n.3304+42C>A n.3299+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037735C= | CA1304857355 | SCN1A | c.*982+41G= (n.*982+41G=) c.2946+41G= (n.2946+41G=) c.2913+41G= (n.2913+41G=) c.*439+41G= (n.*439+41G=) n.3198+41G= c.2910+41G= (n.2910+41G=) c.*2500+41G= (n.*2500+41G=) c.*889+41G= (n.*889+41G=) n.5419+41G= c.2862+41G= (n.2862+41G=) c.2943+41G= (n.2943+41G=) n.3130+41G= c.2859+41G= (n.2859+41G=) c.504+41G= (n.504+41G=) n.3318+41G= n.3332+41G= n.3304+41G= n.3299+41G= | |
2 | g.166037735C>G | CA2661760363 | SCN1A | c.*982+41G>C (n.*982+41G>C) c.2946+41G>C (n.2946+41G>C) c.2913+41G>C (n.2913+41G>C) c.*439+41G>C (n.*439+41G>C) n.3198+41G>C c.2910+41G>C (n.2910+41G>C) c.*2500+41G>C (n.*2500+41G>C) c.*889+41G>C (n.*889+41G>C) n.5419+41G>C c.2862+41G>C (n.2862+41G>C) c.2943+41G>C (n.2943+41G>C) n.3130+41G>C c.2859+41G>C (n.2859+41G>C) c.504+41G>C (n.504+41G>C) n.3318+41G>C n.3332+41G>C n.3304+41G>C n.3299+41G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037735C>T | CA59788471 | SCN1A | c.*982+41G>A (n.*982+41G>A) c.2946+41G>A (n.2946+41G>A) c.2913+41G>A (n.2913+41G>A) c.*439+41G>A (n.*439+41G>A) n.3198+41G>A c.2910+41G>A (n.2910+41G>A) c.*2500+41G>A (n.*2500+41G>A) c.*889+41G>A (n.*889+41G>A) n.5419+41G>A c.2862+41G>A (n.2862+41G>A) c.2943+41G>A (n.2943+41G>A) n.3130+41G>A c.2859+41G>A (n.2859+41G>A) c.504+41G>A (n.504+41G>A) n.3318+41G>A n.3332+41G>A n.3304+41G>A n.3299+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037736T>G | CA2577144405 | SCN1A | c.*982+40A>C (n.*982+40A>C) c.2946+40A>C (n.2946+40A>C) c.2913+40A>C (n.2913+40A>C) c.*439+40A>C (n.*439+40A>C) n.3198+40A>C c.2910+40A>C (n.2910+40A>C) c.*2500+40A>C (n.*2500+40A>C) c.*889+40A>C (n.*889+40A>C) n.5419+40A>C c.2862+40A>C (n.2862+40A>C) c.2943+40A>C (n.2943+40A>C) n.3130+40A>C c.2859+40A>C (n.2859+40A>C) c.504+40A>C (n.504+40A>C) n.3318+40A>C n.3332+40A>C n.3304+40A>C n.3299+40A>C | |
2 | g.166037737G>T | CA2577144406 | SCN1A | c.*982+39C>A (n.*982+39C>A) c.2946+39C>A (n.2946+39C>A) c.2913+39C>A (n.2913+39C>A) c.*439+39C>A (n.*439+39C>A) n.3198+39C>A c.2910+39C>A (n.2910+39C>A) c.*2500+39C>A (n.*2500+39C>A) c.*889+39C>A (n.*889+39C>A) n.5419+39C>A c.2862+39C>A (n.2862+39C>A) c.2943+39C>A (n.2943+39C>A) n.3130+39C>A c.2859+39C>A (n.2859+39C>A) c.504+39C>A (n.504+39C>A) n.3318+39C>A n.3332+39C>A n.3304+39C>A n.3299+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037738del | CA2661760364 | SCN1A | c.*982+39del (n.*982+39del) c.2946+39del (n.2946+39del) c.2913+39del (n.2913+39del) c.*439+39del (n.*439+39del) n.3198+39del c.2910+39del (n.2910+39del) c.*2500+39del (n.*2500+39del) c.*889+39del (n.*889+39del) n.5419+39del c.2862+39del (n.2862+39del) c.2943+39del (n.2943+39del) n.3130+39del c.2859+39del (n.2859+39del) c.504+39del (n.504+39del) n.3318+39del n.3332+39del n.3304+39del n.3299+39del | gnomAD v4 |
2 | g.166037738G>T | CA2661760365 | SCN1A | c.*982+38C>A (n.*982+38C>A) c.2946+38C>A (n.2946+38C>A) c.2913+38C>A (n.2913+38C>A) c.*439+38C>A (n.*439+38C>A) n.3198+38C>A c.2910+38C>A (n.2910+38C>A) c.*2500+38C>A (n.*2500+38C>A) c.*889+38C>A (n.*889+38C>A) n.5419+38C>A c.2862+38C>A (n.2862+38C>A) c.2943+38C>A (n.2943+38C>A) n.3130+38C>A c.2859+38C>A (n.2859+38C>A) c.504+38C>A (n.504+38C>A) n.3318+38C>A n.3332+38C>A n.3304+38C>A n.3299+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037740_166037741del | CA2577144407 | SCN1A | c.*982+37_*982+38del (n.*982+37_*982+38del) c.2946+37_2946+38del (n.2946+37_2946+38del) c.2913+37_2913+38del (n.2913+37_2913+38del) c.*439+37_*439+38del (n.*439+37_*439+38del) n.3198+37_3198+38del c.2910+37_2910+38del (n.2910+37_2910+38del) c.*2500+37_*2500+38del (n.*2500+37_*2500+38del) c.*889+37_*889+38del (n.*889+37_*889+38del) n.5419+37_5419+38del c.2862+37_2862+38del (n.2862+37_2862+38del) c.2943+37_2943+38del (n.2943+37_2943+38del) n.3130+37_3130+38del c.2859+37_2859+38del (n.2859+37_2859+38del) c.504+37_504+38del (n.504+37_504+38del) n.3318+37_3318+38del n.3332+37_3332+38del n.3304+37_3304+38del n.3299+37_3299+38del | gnomAD v4 |
2 | g.166037739T>C | CA2661760366 | SCN1A | c.*982+37A>G (n.*982+37A>G) c.2946+37A>G (n.2946+37A>G) c.2913+37A>G (n.2913+37A>G) c.*439+37A>G (n.*439+37A>G) n.3198+37A>G c.2910+37A>G (n.2910+37A>G) c.*2500+37A>G (n.*2500+37A>G) c.*889+37A>G (n.*889+37A>G) n.5419+37A>G c.2862+37A>G (n.2862+37A>G) c.2943+37A>G (n.2943+37A>G) n.3130+37A>G c.2859+37A>G (n.2859+37A>G) c.504+37A>G (n.504+37A>G) n.3318+37A>G n.3332+37A>G n.3304+37A>G n.3299+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037740G>A | CA2661760367 | SCN1A | c.*982+36C>T (n.*982+36C>T) c.2946+36C>T (n.2946+36C>T) c.2913+36C>T (n.2913+36C>T) c.*439+36C>T (n.*439+36C>T) n.3198+36C>T c.2910+36C>T (n.2910+36C>T) c.*2500+36C>T (n.*2500+36C>T) c.*889+36C>T (n.*889+36C>T) n.5419+36C>T c.2862+36C>T (n.2862+36C>T) c.2943+36C>T (n.2943+36C>T) n.3130+36C>T c.2859+36C>T (n.2859+36C>T) c.504+36C>T (n.504+36C>T) n.3318+36C>T n.3332+36C>T n.3304+36C>T n.3299+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037740G>T | CA2661760368 | SCN1A | c.*982+36C>A (n.*982+36C>A) c.2946+36C>A (n.2946+36C>A) c.2913+36C>A (n.2913+36C>A) c.*439+36C>A (n.*439+36C>A) n.3198+36C>A c.2910+36C>A (n.2910+36C>A) c.*2500+36C>A (n.*2500+36C>A) c.*889+36C>A (n.*889+36C>A) n.5419+36C>A c.2862+36C>A (n.2862+36C>A) c.2943+36C>A (n.2943+36C>A) n.3130+36C>A c.2859+36C>A (n.2859+36C>A) c.504+36C>A (n.504+36C>A) n.3318+36C>A n.3332+36C>A n.3304+36C>A n.3299+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037741T>C | CA1304857357 | SCN1A | c.*982+35A>G (n.*982+35A>G) c.2946+35A>G (n.2946+35A>G) c.2913+35A>G (n.2913+35A>G) c.*439+35A>G (n.*439+35A>G) n.3198+35A>G c.2910+35A>G (n.2910+35A>G) c.*2500+35A>G (n.*2500+35A>G) c.*889+35A>G (n.*889+35A>G) n.5419+35A>G c.2862+35A>G (n.2862+35A>G) c.2943+35A>G (n.2943+35A>G) n.3130+35A>G c.2859+35A>G (n.2859+35A>G) c.504+35A>G (n.504+35A>G) n.3318+35A>G n.3332+35A>G n.3304+35A>G n.3299+35A>G | dbSNP |
2 | g.166037741T>G | CA2661760369 | SCN1A | c.*982+35A>C (n.*982+35A>C) c.2946+35A>C (n.2946+35A>C) c.2913+35A>C (n.2913+35A>C) c.*439+35A>C (n.*439+35A>C) n.3198+35A>C c.2910+35A>C (n.2910+35A>C) c.*2500+35A>C (n.*2500+35A>C) c.*889+35A>C (n.*889+35A>C) n.5419+35A>C c.2862+35A>C (n.2862+35A>C) c.2943+35A>C (n.2943+35A>C) n.3130+35A>C c.2859+35A>C (n.2859+35A>C) c.504+35A>C (n.504+35A>C) n.3318+35A>C n.3332+35A>C n.3304+35A>C n.3299+35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037741T= | CA1304857356 | SCN1A | c.*982+35A= (n.*982+35A=) c.2946+35A= (n.2946+35A=) c.2913+35A= (n.2913+35A=) c.*439+35A= (n.*439+35A=) n.3198+35A= c.2910+35A= (n.2910+35A=) c.*2500+35A= (n.*2500+35A=) c.*889+35A= (n.*889+35A=) n.5419+35A= c.2862+35A= (n.2862+35A=) c.2943+35A= (n.2943+35A=) n.3130+35A= c.2859+35A= (n.2859+35A=) c.504+35A= (n.504+35A=) n.3318+35A= n.3332+35A= n.3304+35A= n.3299+35A= | |
2 | g.166037743T>C | CA2661760370 | SCN1A | c.*982+33A>G (n.*982+33A>G) c.2946+33A>G (n.2946+33A>G) c.2913+33A>G (n.2913+33A>G) c.*439+33A>G (n.*439+33A>G) n.3198+33A>G c.2910+33A>G (n.2910+33A>G) c.*2500+33A>G (n.*2500+33A>G) c.*889+33A>G (n.*889+33A>G) n.5419+33A>G c.2862+33A>G (n.2862+33A>G) c.2943+33A>G (n.2943+33A>G) n.3130+33A>G c.2859+33A>G (n.2859+33A>G) c.504+33A>G (n.504+33A>G) n.3318+33A>G n.3332+33A>G n.3304+33A>G n.3299+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037744T>C | CA2577144408 | SCN1A | c.*982+32A>G (n.*982+32A>G) c.2946+32A>G (n.2946+32A>G) c.2913+32A>G (n.2913+32A>G) c.*439+32A>G (n.*439+32A>G) n.3198+32A>G c.2910+32A>G (n.2910+32A>G) c.*2500+32A>G (n.*2500+32A>G) c.*889+32A>G (n.*889+32A>G) n.5419+32A>G c.2862+32A>G (n.2862+32A>G) c.2943+32A>G (n.2943+32A>G) n.3130+32A>G c.2859+32A>G (n.2859+32A>G) c.504+32A>G (n.504+32A>G) n.3318+32A>G n.3332+32A>G n.3304+32A>G n.3299+32A>G | |
2 | g.166037746C>T | CA2661760371 | SCN1A | c.*982+30G>A (n.*982+30G>A) c.2946+30G>A (n.2946+30G>A) c.2913+30G>A (n.2913+30G>A) c.*439+30G>A (n.*439+30G>A) n.3198+30G>A c.2910+30G>A (n.2910+30G>A) c.*2500+30G>A (n.*2500+30G>A) c.*889+30G>A (n.*889+30G>A) n.5419+30G>A c.2862+30G>A (n.2862+30G>A) c.2943+30G>A (n.2943+30G>A) n.3130+30G>A c.2859+30G>A (n.2859+30G>A) c.504+30G>A (n.504+30G>A) n.3318+30G>A n.3332+30G>A n.3304+30G>A n.3299+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037747C>T | CA2661760372 | SCN1A | c.*982+29G>A (n.*982+29G>A) c.2946+29G>A (n.2946+29G>A) c.2913+29G>A (n.2913+29G>A) c.*439+29G>A (n.*439+29G>A) n.3198+29G>A c.2910+29G>A (n.2910+29G>A) c.*2500+29G>A (n.*2500+29G>A) c.*889+29G>A (n.*889+29G>A) n.5419+29G>A c.2862+29G>A (n.2862+29G>A) c.2943+29G>A (n.2943+29G>A) n.3130+29G>A c.2859+29G>A (n.2859+29G>A) c.504+29G>A (n.504+29G>A) n.3318+29G>A n.3332+29G>A n.3304+29G>A n.3299+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037750A= | CA1304857359 | SCN1A | c.*982+26T= (n.*982+26T=) c.2946+26T= (n.2946+26T=) c.2913+26T= (n.2913+26T=) c.*439+26T= (n.*439+26T=) n.3198+26T= c.2910+26T= (n.2910+26T=) c.*2500+26T= (n.*2500+26T=) c.*889+26T= (n.*889+26T=) n.5419+26T= c.2862+26T= (n.2862+26T=) c.2943+26T= (n.2943+26T=) n.3130+26T= c.2859+26T= (n.2859+26T=) c.504+26T= (n.504+26T=) n.3318+26T= n.3332+26T= n.3304+26T= n.3299+26T= | |
2 | g.166037750A>G | CA59788477 | SCN1A | c.*982+26T>C (n.*982+26T>C) c.2946+26T>C (n.2946+26T>C) c.2913+26T>C (n.2913+26T>C) c.*439+26T>C (n.*439+26T>C) n.3198+26T>C c.2910+26T>C (n.2910+26T>C) c.*2500+26T>C (n.*2500+26T>C) c.*889+26T>C (n.*889+26T>C) n.5419+26T>C c.2862+26T>C (n.2862+26T>C) c.2943+26T>C (n.2943+26T>C) n.3130+26T>C c.2859+26T>C (n.2859+26T>C) c.504+26T>C (n.504+26T>C) n.3318+26T>C n.3332+26T>C n.3304+26T>C n.3299+26T>C | dbSNP |
2 | g.166037750_166037754delinsAATGC | CA1304857358 | SCN1A | c.*982+22_*982+26delinsGCATT (n.*982+22_*982+26delinsGCATT) c.2946+22_2946+26delinsGCATT (n.2946+22_2946+26delinsGCATT) c.2913+22_2913+26delinsGCATT (n.2913+22_2913+26delinsGCATT) c.*439+22_*439+26delinsGCATT (n.*439+22_*439+26delinsGCATT) n.3198+22_3198+26delinsGCATT c.2910+22_2910+26delinsGCATT (n.2910+22_2910+26delinsGCATT) c.*2500+22_*2500+26delinsGCATT (n.*2500+22_*2500+26delinsGCATT) c.*889+22_*889+26delinsGCATT (n.*889+22_*889+26delinsGCATT) n.5419+22_5419+26delinsGCATT c.2862+22_2862+26delinsGCATT (n.2862+22_2862+26delinsGCATT) c.2943+22_2943+26delinsGCATT (n.2943+22_2943+26delinsGCATT) n.3130+22_3130+26delinsGCATT c.2859+22_2859+26delinsGCATT (n.2859+22_2859+26delinsGCATT) c.504+22_504+26delinsGCATT (n.504+22_504+26delinsGCATT) n.3318+22_3318+26delinsGCATT n.3332+22_3332+26delinsGCATT n.3304+22_3304+26delinsGCATT n.3299+22_3299+26delinsGCATT | |
2 | g.166037753_166037756del | CA1304857360 | SCN1A | c.*982+22_*982+25del (n.*982+22_*982+25del) c.2946+22_2946+25del (n.2946+22_2946+25del) c.2913+22_2913+25del (n.2913+22_2913+25del) c.*439+22_*439+25del (n.*439+22_*439+25del) n.3198+22_3198+25del c.2910+22_2910+25del (n.2910+22_2910+25del) c.*2500+22_*2500+25del (n.*2500+22_*2500+25del) c.*889+22_*889+25del (n.*889+22_*889+25del) n.5419+22_5419+25del c.2862+22_2862+25del (n.2862+22_2862+25del) c.2943+22_2943+25del (n.2943+22_2943+25del) n.3130+22_3130+25del c.2859+22_2859+25del (n.2859+22_2859+25del) c.504+22_504+25del (n.504+22_504+25del) n.3318+22_3318+25del n.3332+22_3332+25del n.3304+22_3304+25del n.3299+22_3299+25del | dbSNP |
2 | g.166037752T>C | CA1038843415 | SCN1A | c.*982+24A>G (n.*982+24A>G) c.2946+24A>G (n.2946+24A>G) c.2913+24A>G (n.2913+24A>G) c.*439+24A>G (n.*439+24A>G) n.3198+24A>G c.2910+24A>G (n.2910+24A>G) c.*2500+24A>G (n.*2500+24A>G) c.*889+24A>G (n.*889+24A>G) n.5419+24A>G c.2862+24A>G (n.2862+24A>G) c.2943+24A>G (n.2943+24A>G) n.3130+24A>G c.2859+24A>G (n.2859+24A>G) c.504+24A>G (n.504+24A>G) n.3318+24A>G n.3332+24A>G n.3304+24A>G n.3299+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037752T= | CA1304857361 | SCN1A | c.*982+24A= (n.*982+24A=) c.2946+24A= (n.2946+24A=) c.2913+24A= (n.2913+24A=) c.*439+24A= (n.*439+24A=) n.3198+24A= c.2910+24A= (n.2910+24A=) c.*2500+24A= (n.*2500+24A=) c.*889+24A= (n.*889+24A=) n.5419+24A= c.2862+24A= (n.2862+24A=) c.2943+24A= (n.2943+24A=) n.3130+24A= c.2859+24A= (n.2859+24A=) c.504+24A= (n.504+24A=) n.3318+24A= n.3332+24A= n.3304+24A= n.3299+24A= | |
2 | g.166037753G>A | CA1304857363 | SCN1A | c.*982+23C>T (n.*982+23C>T) c.2946+23C>T (n.2946+23C>T) c.2913+23C>T (n.2913+23C>T) c.*439+23C>T (n.*439+23C>T) n.3198+23C>T c.2910+23C>T (n.2910+23C>T) c.*2500+23C>T (n.*2500+23C>T) c.*889+23C>T (n.*889+23C>T) n.5419+23C>T c.2862+23C>T (n.2862+23C>T) c.2943+23C>T (n.2943+23C>T) n.3130+23C>T c.2859+23C>T (n.2859+23C>T) c.504+23C>T (n.504+23C>T) n.3318+23C>T n.3332+23C>T n.3304+23C>T n.3299+23C>T | dbSNP |
2 | g.166037753G>C | CA537137452 | SCN1A | c.*982+23C>G (n.*982+23C>G) c.2946+23C>G (n.2946+23C>G) c.2913+23C>G (n.2913+23C>G) c.*439+23C>G (n.*439+23C>G) n.3198+23C>G c.2910+23C>G (n.2910+23C>G) c.*2500+23C>G (n.*2500+23C>G) c.*889+23C>G (n.*889+23C>G) n.5419+23C>G c.2862+23C>G (n.2862+23C>G) c.2943+23C>G (n.2943+23C>G) n.3130+23C>G c.2859+23C>G (n.2859+23C>G) c.504+23C>G (n.504+23C>G) n.3318+23C>G n.3332+23C>G n.3304+23C>G n.3299+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166037753G= | CA1304857362 | SCN1A | c.*982+23C= (n.*982+23C=) c.2946+23C= (n.2946+23C=) c.2913+23C= (n.2913+23C=) c.*439+23C= (n.*439+23C=) n.3198+23C= c.2910+23C= (n.2910+23C=) c.*2500+23C= (n.*2500+23C=) c.*889+23C= (n.*889+23C=) n.5419+23C= c.2862+23C= (n.2862+23C=) c.2943+23C= (n.2943+23C=) n.3130+23C= c.2859+23C= (n.2859+23C=) c.504+23C= (n.504+23C=) n.3318+23C= n.3332+23C= n.3304+23C= n.3299+23C= | |
2 | g.166037753G>T | CA2661760373 | SCN1A | c.*982+23C>A (n.*982+23C>A) c.2946+23C>A (n.2946+23C>A) c.2913+23C>A (n.2913+23C>A) c.*439+23C>A (n.*439+23C>A) n.3198+23C>A c.2910+23C>A (n.2910+23C>A) c.*2500+23C>A (n.*2500+23C>A) c.*889+23C>A (n.*889+23C>A) n.5419+23C>A c.2862+23C>A (n.2862+23C>A) c.2943+23C>A (n.2943+23C>A) n.3130+23C>A c.2859+23C>A (n.2859+23C>A) c.504+23C>A (n.504+23C>A) n.3318+23C>A n.3332+23C>A n.3304+23C>A n.3299+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037754C>T | CA2661760374 | SCN1A | c.*982+22G>A (n.*982+22G>A) c.2946+22G>A (n.2946+22G>A) c.2913+22G>A (n.2913+22G>A) c.*439+22G>A (n.*439+22G>A) n.3198+22G>A c.2910+22G>A (n.2910+22G>A) c.*2500+22G>A (n.*2500+22G>A) c.*889+22G>A (n.*889+22G>A) n.5419+22G>A c.2862+22G>A (n.2862+22G>A) c.2943+22G>A (n.2943+22G>A) n.3130+22G>A c.2859+22G>A (n.2859+22G>A) c.504+22G>A (n.504+22G>A) n.3318+22G>A n.3332+22G>A n.3304+22G>A n.3299+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037755A= | CA1304857364 | SCN1A | c.*982+21T= (n.*982+21T=) c.2946+21T= (n.2946+21T=) c.2913+21T= (n.2913+21T=) c.*439+21T= (n.*439+21T=) n.3198+21T= c.2910+21T= (n.2910+21T=) c.*2500+21T= (n.*2500+21T=) c.*889+21T= (n.*889+21T=) n.5419+21T= c.2862+21T= (n.2862+21T=) c.2943+21T= (n.2943+21T=) n.3130+21T= c.2859+21T= (n.2859+21T=) c.504+21T= (n.504+21T=) n.3318+21T= n.3332+21T= n.3304+21T= n.3299+21T= | |
2 | g.166037755A>G | CA59788480 | SCN1A | c.*982+21T>C (n.*982+21T>C) c.2946+21T>C (n.2946+21T>C) c.2913+21T>C (n.2913+21T>C) c.*439+21T>C (n.*439+21T>C) n.3198+21T>C c.2910+21T>C (n.2910+21T>C) c.*2500+21T>C (n.*2500+21T>C) c.*889+21T>C (n.*889+21T>C) n.5419+21T>C c.2862+21T>C (n.2862+21T>C) c.2943+21T>C (n.2943+21T>C) n.3130+21T>C c.2859+21T>C (n.2859+21T>C) c.504+21T>C (n.504+21T>C) n.3318+21T>C n.3332+21T>C n.3304+21T>C n.3299+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037757A= | CA1304857365 | SCN1A | c.*982+19T= (n.*982+19T=) c.2946+19T= (n.2946+19T=) c.2913+19T= (n.2913+19T=) c.*439+19T= (n.*439+19T=) n.3198+19T= c.2910+19T= (n.2910+19T=) c.*2500+19T= (n.*2500+19T=) c.*889+19T= (n.*889+19T=) n.5419+19T= c.2862+19T= (n.2862+19T=) c.2943+19T= (n.2943+19T=) n.3130+19T= c.2859+19T= (n.2859+19T=) c.504+19T= (n.504+19T=) n.3318+19T= n.3332+19T= n.3304+19T= n.3299+19T= | |
2 | g.166037757A>G | CA1943039 | SCN1A | c.*982+19T>C (n.*982+19T>C) c.2946+19T>C (n.2946+19T>C) c.2913+19T>C (n.2913+19T>C) c.*439+19T>C (n.*439+19T>C) n.3198+19T>C c.2910+19T>C (n.2910+19T>C) c.*2500+19T>C (n.*2500+19T>C) c.*889+19T>C (n.*889+19T>C) n.5419+19T>C c.2862+19T>C (n.2862+19T>C) c.2943+19T>C (n.2943+19T>C) n.3130+19T>C c.2859+19T>C (n.2859+19T>C) c.504+19T>C (n.504+19T>C) n.3318+19T>C n.3332+19T>C n.3304+19T>C n.3299+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037758T>C | CA2577144409 | SCN1A | c.*982+18A>G (n.*982+18A>G) c.2946+18A>G (n.2946+18A>G) c.2913+18A>G (n.2913+18A>G) c.*439+18A>G (n.*439+18A>G) n.3198+18A>G c.2910+18A>G (n.2910+18A>G) c.*2500+18A>G (n.*2500+18A>G) c.*889+18A>G (n.*889+18A>G) n.5419+18A>G c.2862+18A>G (n.2862+18A>G) c.2943+18A>G (n.2943+18A>G) n.3130+18A>G c.2859+18A>G (n.2859+18A>G) c.504+18A>G (n.504+18A>G) n.3318+18A>G n.3332+18A>G n.3304+18A>G n.3299+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037762_166037769delinsAAGTGGGT | CA1304857366 | SCN1A | c.*982+7_*982+14delinsACCCACTT (n.*982+7_*982+14delinsACCCACTT) c.2946+7_2946+14delinsACCCACTT (n.2946+7_2946+14delinsACCCACTT) c.2913+7_2913+14delinsACCCACTT (n.2913+7_2913+14delinsACCCACTT) c.*439+7_*439+14delinsACCCACTT (n.*439+7_*439+14delinsACCCACTT) n.3198+7_3198+14delinsACCCACTT c.2910+7_2910+14delinsACCCACTT (n.2910+7_2910+14delinsACCCACTT) c.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT (n.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT) c.*889+7_*889+14delinsACCCACTT (n.*889+7_*889+14delinsACCCACTT) n.5419+7_5419+14delinsACCCACTT c.2862+7_2862+14delinsACCCACTT (n.2862+7_2862+14delinsACCCACTT) c.2943+7_2943+14delinsACCCACTT (n.2943+7_2943+14delinsACCCACTT) n.3130+7_3130+14delinsACCCACTT c.2859+7_2859+14delinsACCCACTT (n.2859+7_2859+14delinsACCCACTT) c.504+7_504+14delinsACCCACTT (n.504+7_504+14delinsACCCACTT) n.3318+7_3318+14delinsACCCACTT n.3332+7_3332+14delinsACCCACTT n.3304+7_3304+14delinsACCCACTT n.3299+7_3299+14delinsACCCACTT | |
2 | g.166037763A= | CA1304857367 | SCN1A | c.*982+13T= (n.*982+13T=) c.2946+13T= (n.2946+13T=) c.2913+13T= (n.2913+13T=) c.*439+13T= (n.*439+13T=) n.3198+13T= c.2910+13T= (n.2910+13T=) c.*2500+13T= (n.*2500+13T=) c.*889+13T= (n.*889+13T=) n.5419+13T= c.2862+13T= (n.2862+13T=) c.2943+13T= (n.2943+13T=) n.3130+13T= c.2859+13T= (n.2859+13T=) c.504+13T= (n.504+13T=) n.3318+13T= n.3332+13T= n.3304+13T= n.3299+13T= | |
2 | g.166037763A>C | CA59788485 | SCN1A | c.*982+13T>G (n.*982+13T>G) c.2946+13T>G (n.2946+13T>G) c.2913+13T>G (n.2913+13T>G) c.*439+13T>G (n.*439+13T>G) n.3198+13T>G c.2910+13T>G (n.2910+13T>G) c.*2500+13T>G (n.*2500+13T>G) c.*889+13T>G (n.*889+13T>G) n.5419+13T>G c.2862+13T>G (n.2862+13T>G) c.2943+13T>G (n.2943+13T>G) n.3130+13T>G c.2859+13T>G (n.2859+13T>G) c.504+13T>G (n.504+13T>G) n.3318+13T>G n.3332+13T>G n.3304+13T>G n.3299+13T>G | dbSNP |
2 | g.166037764_166037770del | CA1304857368 | SCN1A | c.*982+7_*982+13del (n.*982+7_*982+13del) c.2946+7_2946+13del (n.2946+7_2946+13del) c.2913+7_2913+13del (n.2913+7_2913+13del) c.*439+7_*439+13del (n.*439+7_*439+13del) n.3198+7_3198+13del c.2910+7_2910+13del (n.2910+7_2910+13del) c.*2500+7_*2500+13del (n.*2500+7_*2500+13del) c.*889+7_*889+13del (n.*889+7_*889+13del) n.5419+7_5419+13del c.2862+7_2862+13del (n.2862+7_2862+13del) c.2943+7_2943+13del (n.2943+7_2943+13del) n.3130+7_3130+13del c.2859+7_2859+13del (n.2859+7_2859+13del) c.504+7_504+13del (n.504+7_504+13del) n.3318+7_3318+13del n.3332+7_3332+13del n.3304+7_3304+13del n.3299+7_3299+13del | dbSNP |
2 | g.166037764G>A | CA59788486 | SCN1A | c.*982+12C>T (n.*982+12C>T) c.2946+12C>T (n.2946+12C>T) c.2913+12C>T (n.2913+12C>T) c.*439+12C>T (n.*439+12C>T) n.3198+12C>T c.2910+12C>T (n.2910+12C>T) c.*2500+12C>T (n.*2500+12C>T) c.*889+12C>T (n.*889+12C>T) n.5419+12C>T c.2862+12C>T (n.2862+12C>T) c.2943+12C>T (n.2943+12C>T) n.3130+12C>T c.2859+12C>T (n.2859+12C>T) c.504+12C>T (n.504+12C>T) n.3318+12C>T n.3332+12C>T n.3304+12C>T n.3299+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037764G= | CA1304857369 | SCN1A | c.*982+12C= (n.*982+12C=) c.2946+12C= (n.2946+12C=) c.2913+12C= (n.2913+12C=) c.*439+12C= (n.*439+12C=) n.3198+12C= c.2910+12C= (n.2910+12C=) c.*2500+12C= (n.*2500+12C=) c.*889+12C= (n.*889+12C=) n.5419+12C= c.2862+12C= (n.2862+12C=) c.2943+12C= (n.2943+12C=) n.3130+12C= c.2859+12C= (n.2859+12C=) c.504+12C= (n.504+12C=) n.3318+12C= n.3332+12C= n.3304+12C= n.3299+12C= | |
2 | g.166037766G>A | CA915942891 | SCN1A | c.*982+10C>T (n.*982+10C>T) c.2946+10C>T (n.2946+10C>T) c.2913+10C>T (n.2913+10C>T) c.*439+10C>T (n.*439+10C>T) n.3198+10C>T c.2910+10C>T (n.2910+10C>T) c.*2500+10C>T (n.*2500+10C>T) c.*889+10C>T (n.*889+10C>T) n.5419+10C>T c.2862+10C>T (n.2862+10C>T) c.2943+10C>T (n.2943+10C>T) n.3130+10C>T c.2859+10C>T (n.2859+10C>T) c.504+10C>T (n.504+10C>T) n.3318+10C>T n.3332+10C>T n.3304+10C>T n.3299+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037766G= | CA1304857370 | SCN1A | c.*982+10C= (n.*982+10C=) c.2946+10C= (n.2946+10C=) c.2913+10C= (n.2913+10C=) c.*439+10C= (n.*439+10C=) n.3198+10C= c.2910+10C= (n.2910+10C=) c.*2500+10C= (n.*2500+10C=) c.*889+10C= (n.*889+10C=) n.5419+10C= c.2862+10C= (n.2862+10C=) c.2943+10C= (n.2943+10C=) n.3130+10C= c.2859+10C= (n.2859+10C=) c.504+10C= (n.504+10C=) n.3318+10C= n.3332+10C= n.3304+10C= n.3299+10C= | |
2 | g.166037767G>A | CA537137453 | SCN1A | c.*982+9C>T (n.*982+9C>T) c.2946+9C>T (n.2946+9C>T) c.2913+9C>T (n.2913+9C>T) c.*439+9C>T (n.*439+9C>T) n.3198+9C>T c.2910+9C>T (n.2910+9C>T) c.*2500+9C>T (n.*2500+9C>T) c.*889+9C>T (n.*889+9C>T) n.5419+9C>T c.2862+9C>T (n.2862+9C>T) c.2943+9C>T (n.2943+9C>T) n.3130+9C>T c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.504+9C>T (n.504+9C>T) n.3318+9C>T n.3332+9C>T n.3304+9C>T n.3299+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166037767G>C | CA2577144410 | SCN1A | c.*982+9C>G (n.*982+9C>G) c.2946+9C>G (n.2946+9C>G) c.2913+9C>G (n.2913+9C>G) c.*439+9C>G (n.*439+9C>G) n.3198+9C>G c.2910+9C>G (n.2910+9C>G) c.*2500+9C>G (n.*2500+9C>G) c.*889+9C>G (n.*889+9C>G) n.5419+9C>G c.2862+9C>G (n.2862+9C>G) c.2943+9C>G (n.2943+9C>G) n.3130+9C>G c.2859+9C>G (n.2859+9C>G) c.504+9C>G (n.504+9C>G) n.3318+9C>G n.3332+9C>G n.3304+9C>G n.3299+9C>G | |
2 | g.166037767G= | CA1304857371 | SCN1A | c.*982+9C= (n.*982+9C=) c.2946+9C= (n.2946+9C=) c.2913+9C= (n.2913+9C=) c.*439+9C= (n.*439+9C=) n.3198+9C= c.2910+9C= (n.2910+9C=) c.*2500+9C= (n.*2500+9C=) c.*889+9C= (n.*889+9C=) n.5419+9C= c.2862+9C= (n.2862+9C=) c.2943+9C= (n.2943+9C=) n.3130+9C= c.2859+9C= (n.2859+9C=) c.504+9C= (n.504+9C=) n.3318+9C= n.3332+9C= n.3304+9C= n.3299+9C= | |
2 | g.166037769T>A | CA1304857373 | SCN1A | c.*982+7A>T (n.*982+7A>T) c.2946+7A>T (n.2946+7A>T) c.2913+7A>T (n.2913+7A>T) c.*439+7A>T (n.*439+7A>T) n.3198+7A>T c.2910+7A>T (n.2910+7A>T) c.*2500+7A>T (n.*2500+7A>T) c.*889+7A>T (n.*889+7A>T) n.5419+7A>T c.2862+7A>T (n.2862+7A>T) c.2943+7A>T (n.2943+7A>T) n.3130+7A>T c.2859+7A>T (n.2859+7A>T) c.504+7A>T (n.504+7A>T) n.3318+7A>T n.3332+7A>T n.3304+7A>T n.3299+7A>T | dbSNP |
2 | g.166037769T>C | CA1304857374 | SCN1A | c.*982+7A>G (n.*982+7A>G) c.2946+7A>G (n.2946+7A>G) c.2913+7A>G (n.2913+7A>G) c.*439+7A>G (n.*439+7A>G) n.3198+7A>G c.2910+7A>G (n.2910+7A>G) c.*2500+7A>G (n.*2500+7A>G) c.*889+7A>G (n.*889+7A>G) n.5419+7A>G c.2862+7A>G (n.2862+7A>G) c.2943+7A>G (n.2943+7A>G) n.3130+7A>G c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.504+7A>G (n.504+7A>G) n.3318+7A>G n.3332+7A>G n.3304+7A>G n.3299+7A>G | dbSNP |
2 | g.166037769T= | CA1304857372 | SCN1A | c.*982+7A= (n.*982+7A=) c.2946+7A= (n.2946+7A=) c.2913+7A= (n.2913+7A=) c.*439+7A= (n.*439+7A=) n.3198+7A= c.2910+7A= (n.2910+7A=) c.*2500+7A= (n.*2500+7A=) c.*889+7A= (n.*889+7A=) n.5419+7A= c.2862+7A= (n.2862+7A=) c.2943+7A= (n.2943+7A=) n.3130+7A= c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.504+7A= (n.504+7A=) n.3318+7A= n.3332+7A= n.3304+7A= n.3299+7A= | |
2 | g.166037771C= | CA1304857375 | SCN1A | c.*982+5G= (n.*982+5G=) c.2946+5G= (n.2946+5G=) c.2913+5G= (n.2913+5G=) c.*439+5G= (n.*439+5G=) n.3198+5G= c.2910+5G= (n.2910+5G=) c.*2500+5G= (n.*2500+5G=) c.*889+5G= (n.*889+5G=) n.5419+5G= c.2862+5G= (n.2862+5G=) c.2943+5G= (n.2943+5G=) n.3130+5G= c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.504+5G= (n.504+5G=) n.3318+5G= n.3332+5G= n.3304+5G= n.3299+5G= | |
2 | g.166037771C>T | CA16603840 | SCN1A | c.*982+5G>A (n.*982+5G>A) c.2946+5G>A (n.2946+5G>A) c.2913+5G>A (n.2913+5G>A) c.*439+5G>A (n.*439+5G>A) n.3198+5G>A c.2910+5G>A (n.2910+5G>A) c.*2500+5G>A (n.*2500+5G>A) c.*889+5G>A (n.*889+5G>A) n.5419+5G>A c.2862+5G>A (n.2862+5G>A) c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) n.3130+5G>A c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.504+5G>A (n.504+5G>A) n.3318+5G>A n.3332+5G>A n.3304+5G>A n.3299+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037772A= | CA1304857376 | SCN1A | c.*982+4T= (n.*982+4T=) c.2946+4T= (n.2946+4T=) c.2913+4T= (n.2913+4T=) c.*439+4T= (n.*439+4T=) n.3198+4T= c.2910+4T= (n.2910+4T=) c.*2500+4T= (n.*2500+4T=) c.*889+4T= (n.*889+4T=) n.5419+4T= c.2862+4T= (n.2862+4T=) c.2943+4T= (n.2943+4T=) n.3130+4T= c.2859+4T= (n.2859+4T=) c.504+4T= (n.504+4T=) n.3318+4T= n.3332+4T= n.3304+4T= n.3299+4T= | |
2 | g.166037772A>C | CA2580064357 | SCN1A | c.*982+4T>G (n.*982+4T>G) c.2946+4T>G (n.2946+4T>G) c.2913+4T>G (n.2913+4T>G) c.*439+4T>G (n.*439+4T>G) n.3198+4T>G c.2910+4T>G (n.2910+4T>G) c.*2500+4T>G (n.*2500+4T>G) c.*889+4T>G (n.*889+4T>G) n.5419+4T>G c.2862+4T>G (n.2862+4T>G) c.2943+4T>G (n.2943+4T>G) n.3130+4T>G c.2859+4T>G (n.2859+4T>G) c.504+4T>G (n.504+4T>G) n.3318+4T>G n.3332+4T>G n.3304+4T>G n.3299+4T>G | ClinVar |
2 | g.166037772A>G | CA537137454 | SCN1A | c.*982+4T>C (n.*982+4T>C) c.2946+4T>C (n.2946+4T>C) c.2913+4T>C (n.2913+4T>C) c.*439+4T>C (n.*439+4T>C) n.3198+4T>C c.2910+4T>C (n.2910+4T>C) c.*2500+4T>C (n.*2500+4T>C) c.*889+4T>C (n.*889+4T>C) n.5419+4T>C c.2862+4T>C (n.2862+4T>C) c.2943+4T>C (n.2943+4T>C) n.3130+4T>C c.2859+4T>C (n.2859+4T>C) c.504+4T>C (n.504+4T>C) n.3318+4T>C n.3332+4T>C n.3304+4T>C n.3299+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166037773T>C | CA537137455 | SCN1A | c.*982+3A>G (n.*982+3A>G) c.2946+3A>G (n.2946+3A>G) c.2913+3A>G (n.2913+3A>G) c.*439+3A>G (n.*439+3A>G) n.3198+3A>G c.2910+3A>G (n.2910+3A>G) c.*2500+3A>G (n.*2500+3A>G) c.*889+3A>G (n.*889+3A>G) n.5419+3A>G c.2862+3A>G (n.2862+3A>G) c.2943+3A>G (n.2943+3A>G) n.3130+3A>G c.2859+3A>G (n.2859+3A>G) c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.3318+3A>G n.3332+3A>G n.3304+3A>G n.3299+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166037773T= | CA1304857377 | SCN1A | c.*982+3A= (n.*982+3A=) c.2946+3A= (n.2946+3A=) c.2913+3A= (n.2913+3A=) c.*439+3A= (n.*439+3A=) n.3198+3A= c.2910+3A= (n.2910+3A=) c.*2500+3A= (n.*2500+3A=) c.*889+3A= (n.*889+3A=) n.5419+3A= c.2862+3A= (n.2862+3A=) c.2943+3A= (n.2943+3A=) n.3130+3A= c.2859+3A= (n.2859+3A=) c.504+3A= (n.504+3A=) n.3318+3A= n.3332+3A= n.3304+3A= n.3299+3A= | |
2 | g.166037773_166037775delinsTAC | CA1304857378 | SCN1A | c.*982+1_*982+3delinsGTA (n.*982+1_*982+3delinsGTA) c.2946+1_2946+3delinsGTA (n.2946+1_2946+3delinsGTA) c.2913+1_2913+3delinsGTA (n.2913+1_2913+3delinsGTA) c.*439+1_*439+3delinsGTA (n.*439+1_*439+3delinsGTA) n.3198+1_3198+3delinsGTA c.2910+1_2910+3delinsGTA (n.2910+1_2910+3delinsGTA) c.*2500+1_*2500+3delinsGTA (n.*2500+1_*2500+3delinsGTA) c.*889+1_*889+3delinsGTA (n.*889+1_*889+3delinsGTA) n.5419+1_5419+3delinsGTA c.2862+1_2862+3delinsGTA (n.2862+1_2862+3delinsGTA) c.2943+1_2943+3delinsGTA (n.2943+1_2943+3delinsGTA) n.3130+1_3130+3delinsGTA c.2859+1_2859+3delinsGTA (n.2859+1_2859+3delinsGTA) c.504+1_504+3delinsGTA (n.504+1_504+3delinsGTA) n.3318+1_3318+3delinsGTA n.3332+1_3332+3delinsGTA n.3304+1_3304+3delinsGTA n.3299+1_3299+3delinsGTA | |
2 | g.166037774A= | CA1304857380 | SCN1A | c.*982+2T= (n.*982+2T=) c.2946+2T= (n.2946+2T=) c.2913+2T= (n.2913+2T=) c.*439+2T= (n.*439+2T=) n.3198+2T= c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.*2500+2T= (n.*2500+2T=) c.*889+2T= (n.*889+2T=) n.5419+2T= c.2862+2T= (n.2862+2T=) c.2943+2T= (n.2943+2T=) n.3130+2T= c.2859+2T= (n.2859+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) n.3318+2T= n.3332+2T= n.3304+2T= n.3299+2T= | |
2 | g.166037774A>C | CA319676 | SCN1A | c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) c.2913+2T>G (n.2913+2T>G) c.*439+2T>G (n.*439+2T>G) n.3198+2T>G c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.*2500+2T>G (n.*2500+2T>G) c.*889+2T>G (n.*889+2T>G) n.5419+2T>G c.2862+2T>G (n.2862+2T>G) c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) n.3130+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.3318+2T>G n.3332+2T>G n.3304+2T>G n.3299+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037774A>G | CA349060712 | SCN1A | c.*982+2T>C (n.*982+2T>C) c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) c.2913+2T>C (n.2913+2T>C) c.*439+2T>C (n.*439+2T>C) n.3198+2T>C c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.*2500+2T>C (n.*2500+2T>C) c.*889+2T>C (n.*889+2T>C) n.5419+2T>C c.2862+2T>C (n.2862+2T>C) c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) n.3130+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.3318+2T>C n.3332+2T>C n.3304+2T>C n.3299+2T>C | ClinVar |
2 | g.166037774A>T | CA349060714 | SCN1A | c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) c.2913+2T>A (n.2913+2T>A) c.*439+2T>A (n.*439+2T>A) n.3198+2T>A c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.*2500+2T>A (n.*2500+2T>A) c.*889+2T>A (n.*889+2T>A) n.5419+2T>A c.2862+2T>A (n.2862+2T>A) c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) n.3130+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.3318+2T>A n.3332+2T>A n.3304+2T>A n.3299+2T>A | |
2 | g.166037774_166037775del | CA303147 | SCN1A | c.*982+1_*982+2del (n.*982+1_*982+2del) c.2946+1_2946+2del (n.2946+1_2946+2del) c.2913+1_2913+2del (n.2913+1_2913+2del) c.*439+1_*439+2del (n.*439+1_*439+2del) n.3198+1_3198+2del c.2910+1_2910+2del (n.2910+1_2910+2del) c.*2500+1_*2500+2del (n.*2500+1_*2500+2del) c.*889+1_*889+2del (n.*889+1_*889+2del) n.5419+1_5419+2del c.2862+1_2862+2del (n.2862+1_2862+2del) c.2943+1_2943+2del (n.2943+1_2943+2del) n.3130+1_3130+2del c.2859+1_2859+2del (n.2859+1_2859+2del) c.504+1_504+2del (n.504+1_504+2del) n.3318+1_3318+2del n.3332+1_3332+2del n.3304+1_3304+2del n.3299+1_3299+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037774_166037775delinsAC | CA1304857379 | SCN1A | c.*982+1_*982+2delinsGT (n.*982+1_*982+2delinsGT) c.2946+1_2946+2delinsGT (n.2946+1_2946+2delinsGT) c.2913+1_2913+2delinsGT (n.2913+1_2913+2delinsGT) c.*439+1_*439+2delinsGT (n.*439+1_*439+2delinsGT) n.3198+1_3198+2delinsGT c.2910+1_2910+2delinsGT (n.2910+1_2910+2delinsGT) c.*2500+1_*2500+2delinsGT (n.*2500+1_*2500+2delinsGT) c.*889+1_*889+2delinsGT (n.*889+1_*889+2delinsGT) n.5419+1_5419+2delinsGT c.2862+1_2862+2delinsGT (n.2862+1_2862+2delinsGT) c.2943+1_2943+2delinsGT (n.2943+1_2943+2delinsGT) n.3130+1_3130+2delinsGT c.2859+1_2859+2delinsGT (n.2859+1_2859+2delinsGT) c.504+1_504+2delinsGT (n.504+1_504+2delinsGT) n.3318+1_3318+2delinsGT n.3332+1_3332+2delinsGT n.3304+1_3304+2delinsGT n.3299+1_3299+2delinsGT | |
2 | g.166037774_166037775dup | CA16617300 | SCN1A | c.*982+1_*982+2dup (n.*982+1_*982+2dup) c.2946+1_2946+2dup (n.2946+1_2946+2dup) c.2913+1_2913+2dup (n.2913+1_2913+2dup) c.*439+1_*439+2dup (n.*439+1_*439+2dup) n.3198+1_3198+2dup c.2910+1_2910+2dup (n.2910+1_2910+2dup) c.*2500+1_*2500+2dup (n.*2500+1_*2500+2dup) c.*889+1_*889+2dup (n.*889+1_*889+2dup) n.5419+1_5419+2dup c.2862+1_2862+2dup (n.2862+1_2862+2dup) c.2943+1_2943+2dup (n.2943+1_2943+2dup) n.3130+1_3130+2dup c.2859+1_2859+2dup (n.2859+1_2859+2dup) c.504+1_504+2dup (n.504+1_504+2dup) n.3318+1_3318+2dup n.3332+1_3332+2dup n.3304+1_3304+2dup n.3299+1_3299+2dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037775C>A | CA303354 | SCN1A | c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.2946+1G>T (n.2946+1G>T) c.2913+1G>T (n.2913+1G>T) c.*439+1G>T (n.*439+1G>T) n.3198+1G>T c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.*2500+1G>T (n.*2500+1G>T) c.*889+1G>T (n.*889+1G>T) n.5419+1G>T c.2862+1G>T (n.2862+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) n.3130+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.3318+1G>T n.3332+1G>T n.3304+1G>T n.3299+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037775C= | CA1304857381 | SCN1A | c.*982+1G= (n.*982+1G=) c.2946+1G= (n.2946+1G=) c.2913+1G= (n.2913+1G=) c.*439+1G= (n.*439+1G=) n.3198+1G= c.2910+1G= (n.2910+1G=) c.*2500+1G= (n.*2500+1G=) c.*889+1G= (n.*889+1G=) n.5419+1G= c.2862+1G= (n.2862+1G=) c.2943+1G= (n.2943+1G=) n.3130+1G= c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.504+1G= (n.504+1G=) n.3318+1G= n.3332+1G= n.3304+1G= n.3299+1G= | |
2 | g.166037775C>G | CA349060720 | SCN1A | c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.2946+1G>C (n.2946+1G>C) c.2913+1G>C (n.2913+1G>C) c.*439+1G>C (n.*439+1G>C) n.3198+1G>C c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.*2500+1G>C (n.*2500+1G>C) c.*889+1G>C (n.*889+1G>C) n.5419+1G>C c.2862+1G>C (n.2862+1G>C) c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) n.3130+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.3318+1G>C n.3332+1G>C n.3304+1G>C n.3299+1G>C | ClinVar |
2 | g.166037775C>T | CA349060721 | SCN1A | c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) c.2913+1G>A (n.2913+1G>A) c.*439+1G>A (n.*439+1G>A) n.3198+1G>A c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.*2500+1G>A (n.*2500+1G>A) c.*889+1G>A (n.*889+1G>A) n.5419+1G>A c.2862+1G>A (n.2862+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) n.3130+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.3318+1G>A n.3332+1G>A n.3304+1G>A n.3299+1G>A | |
2 | g.166037776del | CA303148 | SCN1A | c.*982+1del c.2946+1del c.2913+1del c.*439+1del n.3198+1del c.2910+1del c.*2500+1del c.*889+1del n.5419+1del c.2862+1del c.2943+1del n.3130+1del c.2859+1del c.504+1del n.3318+1del n.3332+1del n.3304+1del n.3299+1del | dbSNP |
2 | g.166037776C>A | CA429901184 | SCN1A | c.*982G>T (n.*982G>T) c.2946G>T (p.Val982=) c.2913G>T (p.Val971=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.3198G>T c.2910G>T (p.Val970=) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.5419G>T c.2862G>T (p.Val954=) c.2943G>T (p.Val981=) n.3130G>T c.2859G>T (p.Val953=) c.504G>T (p.Val168=) n.3318G>T n.3332G>T n.3304G>T n.3299G>T | |
2 | g.166037776C>G | CA429901185 | SCN1A | c.*982G>C (n.*982G>C) c.2946G>C (p.Val982=) c.2913G>C (p.Val971=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.3198G>C c.2910G>C (p.Val970=) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.5419G>C c.2862G>C (p.Val954=) c.2943G>C (p.Val981=) n.3130G>C c.2859G>C (p.Val953=) c.504G>C (p.Val168=) n.3318G>C n.3332G>C n.3304G>C n.3299G>C | |
2 | g.166037776C>T | CA429901186 | SCN1A | c.*982G>A (n.*982G>A) c.2946G>A (p.Val982=) c.2913G>A (p.Val971=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.3198G>A c.2910G>A (p.Val970=) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.5419G>A c.2862G>A (p.Val954=) c.2943G>A (p.Val981=) n.3130G>A c.2859G>A (p.Val953=) c.504G>A (p.Val168=) n.3318G>A n.3332G>A n.3304G>A n.3299G>A |