Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.*2500+101T>A (n.*2500+101T>A)
c.*889+101T>A (n.*889+101T>A)
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n.3318+101T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166037684G>TCA2661760330SCN1Ac.*982+92C>A (n.*982+92C>A)
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 gnomAD v4
2g.166037685G>ACA2661760331SCN1Ac.*982+91C>T (n.*982+91C>T)
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c.504+91C>T (n.504+91C>T)
n.3318+91C>T
n.3332+91C>T
n.3304+91C>T
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 gnomAD v4
2g.166037685G=CA1304857323SCN1Ac.*982+91C= (n.*982+91C=)
c.2946+91C= (n.2946+91C=)
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2g.166037685G>TCA760174194SCN1Ac.*982+91C>A (n.*982+91C>A)
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n.5419+91C>A
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n.3304+91C>A
n.3299+91C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037687A>CCA2661760332SCN1Ac.*982+89T>G (n.*982+89T>G)
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 gnomAD v4
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n.5419+89T>A
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n.3318+89T>A
n.3332+89T>A
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 gnomAD v4
2g.166037688C>ACA2661760334SCN1Ac.*982+88G>T (n.*982+88G>T)
c.2946+88G>T (n.2946+88G>T)
c.2913+88G>T (n.2913+88G>T)
c.*439+88G>T (n.*439+88G>T)
n.3198+88G>T
c.2910+88G>T (n.2910+88G>T)
c.*2500+88G>T (n.*2500+88G>T)
c.*889+88G>T (n.*889+88G>T)
n.5419+88G>T
c.2862+88G>T (n.2862+88G>T)
c.2943+88G>T (n.2943+88G>T)
n.3130+88G>T
c.2859+88G>T (n.2859+88G>T)
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n.3318+88G>T
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 gnomAD v4
2g.166037688C>GCA2661760335SCN1Ac.*982+88G>C (n.*982+88G>C)
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n.3198+88G>C
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c.*889+88G>C (n.*889+88G>C)
n.5419+88G>C
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n.3318+88G>C
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 gnomAD v4
2g.166037690T>CCA1304857325SCN1Ac.*982+86A>G (n.*982+86A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.166037691G=CA1304857326SCN1Ac.*982+85C= (n.*982+85C=)
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2g.166037691G>TCA1038843367SCN1Ac.*982+85C>A (n.*982+85C>A)
c.2946+85C>A (n.2946+85C>A)
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c.*439+85C>A (n.*439+85C>A)
n.3198+85C>A
c.2910+85C>A (n.2910+85C>A)
c.*2500+85C>A (n.*2500+85C>A)
c.*889+85C>A (n.*889+85C>A)
n.5419+85C>A
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c.2943+85C>A (n.2943+85C>A)
n.3130+85C>A
c.2859+85C>A (n.2859+85C>A)
c.504+85C>A (n.504+85C>A)
n.3318+85C>A
n.3332+85C>A
n.3304+85C>A
n.3299+85C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037693G>TCA2661760337SCN1Ac.*982+83C>A (n.*982+83C>A)
c.2946+83C>A (n.2946+83C>A)
c.2913+83C>A (n.2913+83C>A)
c.*439+83C>A (n.*439+83C>A)
n.3198+83C>A
c.2910+83C>A (n.2910+83C>A)
c.*2500+83C>A (n.*2500+83C>A)
c.*889+83C>A (n.*889+83C>A)
n.5419+83C>A
c.2862+83C>A (n.2862+83C>A)
c.2943+83C>A (n.2943+83C>A)
n.3130+83C>A
c.2859+83C>A (n.2859+83C>A)
c.504+83C>A (n.504+83C>A)
n.3318+83C>A
n.3332+83C>A
n.3304+83C>A
n.3299+83C>A
 gnomAD v4
2g.166037694C>ACA2661760338SCN1Ac.*982+82G>T (n.*982+82G>T)
c.2946+82G>T (n.2946+82G>T)
c.2913+82G>T (n.2913+82G>T)
c.*439+82G>T (n.*439+82G>T)
n.3198+82G>T
c.2910+82G>T (n.2910+82G>T)
c.*2500+82G>T (n.*2500+82G>T)
c.*889+82G>T (n.*889+82G>T)
n.5419+82G>T
c.2862+82G>T (n.2862+82G>T)
c.2943+82G>T (n.2943+82G>T)
n.3130+82G>T
c.2859+82G>T (n.2859+82G>T)
c.504+82G>T (n.504+82G>T)
n.3318+82G>T
n.3332+82G>T
n.3304+82G>T
n.3299+82G>T
 gnomAD v4
2g.166037694C>GCA2661760339SCN1Ac.*982+82G>C (n.*982+82G>C)
c.2946+82G>C (n.2946+82G>C)
c.2913+82G>C (n.2913+82G>C)
c.*439+82G>C (n.*439+82G>C)
n.3198+82G>C
c.2910+82G>C (n.2910+82G>C)
c.*2500+82G>C (n.*2500+82G>C)
c.*889+82G>C (n.*889+82G>C)
n.5419+82G>C
c.2862+82G>C (n.2862+82G>C)
c.2943+82G>C (n.2943+82G>C)
n.3130+82G>C
c.2859+82G>C (n.2859+82G>C)
c.504+82G>C (n.504+82G>C)
n.3318+82G>C
n.3332+82G>C
n.3304+82G>C
n.3299+82G>C
 gnomAD v4
2g.166037694C>TCA2661760340SCN1Ac.*982+82G>A (n.*982+82G>A)
c.2946+82G>A (n.2946+82G>A)
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n.3198+82G>A
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c.*2500+82G>A (n.*2500+82G>A)
c.*889+82G>A (n.*889+82G>A)
n.5419+82G>A
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c.2943+82G>A (n.2943+82G>A)
n.3130+82G>A
c.2859+82G>A (n.2859+82G>A)
c.504+82G>A (n.504+82G>A)
n.3318+82G>A
n.3332+82G>A
n.3304+82G>A
n.3299+82G>A
 gnomAD v4
2g.166037695A=CA1304857328SCN1Ac.*982+81T= (n.*982+81T=)
c.2946+81T= (n.2946+81T=)
c.2913+81T= (n.2913+81T=)
c.*439+81T= (n.*439+81T=)
n.3198+81T=
c.2910+81T= (n.2910+81T=)
c.*2500+81T= (n.*2500+81T=)
c.*889+81T= (n.*889+81T=)
n.5419+81T=
c.2862+81T= (n.2862+81T=)
c.2943+81T= (n.2943+81T=)
n.3130+81T=
c.2859+81T= (n.2859+81T=)
c.504+81T= (n.504+81T=)
n.3318+81T=
n.3332+81T=
n.3304+81T=
n.3299+81T=
2g.166037695A>CCA2508143835SCN1Ac.*982+81T>G (n.*982+81T>G)
c.2946+81T>G (n.2946+81T>G)
c.2913+81T>G (n.2913+81T>G)
c.*439+81T>G (n.*439+81T>G)
n.3198+81T>G
c.2910+81T>G (n.2910+81T>G)
c.*2500+81T>G (n.*2500+81T>G)
c.*889+81T>G (n.*889+81T>G)
n.5419+81T>G
c.2862+81T>G (n.2862+81T>G)
c.2943+81T>G (n.2943+81T>G)
n.3130+81T>G
c.2859+81T>G (n.2859+81T>G)
c.504+81T>G (n.504+81T>G)
n.3318+81T>G
n.3332+81T>G
n.3304+81T>G
n.3299+81T>G
 gnomAD v4
2g.166037695A>GCA59788369SCN1Ac.*982+81T>C (n.*982+81T>C)
c.2946+81T>C (n.2946+81T>C)
c.2913+81T>C (n.2913+81T>C)
c.*439+81T>C (n.*439+81T>C)
n.3198+81T>C
c.2910+81T>C (n.2910+81T>C)
c.*2500+81T>C (n.*2500+81T>C)
c.*889+81T>C (n.*889+81T>C)
n.5419+81T>C
c.2862+81T>C (n.2862+81T>C)
c.2943+81T>C (n.2943+81T>C)
n.3130+81T>C
c.2859+81T>C (n.2859+81T>C)
c.504+81T>C (n.504+81T>C)
n.3318+81T>C
n.3332+81T>C
n.3304+81T>C
n.3299+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037696C>ACA59788375SCN1Ac.*982+80G>T (n.*982+80G>T)
c.2946+80G>T (n.2946+80G>T)
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c.*439+80G>T (n.*439+80G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5419+76C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166037702G>ACA760174213SCN1Ac.*982+74C>T (n.*982+74C>T)
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c.*889+74C>T (n.*889+74C>T)
n.5419+74C>T
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n.3130+74C>T
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n.3318+74C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3318+74C=
n.3332+74C=
n.3304+74C=
n.3299+74C=
2g.166037702G>TCA2661760344SCN1Ac.*982+74C>A (n.*982+74C>A)
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n.3198+74C>A
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c.*2500+74C>A (n.*2500+74C>A)
c.*889+74C>A (n.*889+74C>A)
n.5419+74C>A
c.2862+74C>A (n.2862+74C>A)
c.2943+74C>A (n.2943+74C>A)
n.3130+74C>A
c.2859+74C>A (n.2859+74C>A)
c.504+74C>A (n.504+74C>A)
n.3318+74C>A
n.3332+74C>A
n.3304+74C>A
n.3299+74C>A
 gnomAD v4
2g.166037703C>GCA647827368SCN1Ac.*982+73G>C (n.*982+73G>C)
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c.*439+73G>C (n.*439+73G>C)
n.3198+73G>C
c.2910+73G>C (n.2910+73G>C)
c.*2500+73G>C (n.*2500+73G>C)
c.*889+73G>C (n.*889+73G>C)
n.5419+73G>C
c.2862+73G>C (n.2862+73G>C)
c.2943+73G>C (n.2943+73G>C)
n.3130+73G>C
c.2859+73G>C (n.2859+73G>C)
c.504+73G>C (n.504+73G>C)
n.3318+73G>C
n.3332+73G>C
n.3304+73G>C
n.3299+73G>C
 COSMIC
2g.166037703C>TCA2661760345SCN1Ac.*982+73G>A (n.*982+73G>A)
c.2946+73G>A (n.2946+73G>A)
c.2913+73G>A (n.2913+73G>A)
c.*439+73G>A (n.*439+73G>A)
n.3198+73G>A
c.2910+73G>A (n.2910+73G>A)
c.*2500+73G>A (n.*2500+73G>A)
c.*889+73G>A (n.*889+73G>A)
n.5419+73G>A
c.2862+73G>A (n.2862+73G>A)
c.2943+73G>A (n.2943+73G>A)
n.3130+73G>A
c.2859+73G>A (n.2859+73G>A)
c.504+73G>A (n.504+73G>A)
n.3318+73G>A
n.3332+73G>A
n.3304+73G>A
n.3299+73G>A
 gnomAD v4
2g.166037704A>TCA2577144402SCN1Ac.*982+72T>A (n.*982+72T>A)
c.2946+72T>A (n.2946+72T>A)
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c.*439+72T>A (n.*439+72T>A)
n.3198+72T>A
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c.*2500+72T>A (n.*2500+72T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5419+67T>A
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n.3318+67T>A
n.3332+67T>A
n.3304+67T>A
n.3299+67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037709_166037710delinsAGCA1304857336SCN1Ac.*982+66_*982+67delinsCT (n.*982+66_*982+67delinsCT)
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n.3198+66_3198+67delinsCT
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n.5419+66_5419+67delinsCT
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n.3318+66_3318+67delinsCT
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n.3304+66_3304+67delinsCT
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2g.166037710delCA1304857337SCN1Ac.*982+66del (n.*982+66del)
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n.3198+66del
c.2910+66del (n.2910+66del)
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n.5419+66del
c.2862+66del (n.2862+66del)
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n.3130+66del
c.2859+66del (n.2859+66del)
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n.3318+66del
n.3332+66del
n.3304+66del
n.3299+66del
 dbSNP
2g.166037710G>ACA59788413SCN1Ac.*982+66C>T (n.*982+66C>T)
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n.3198+66C>T
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n.5419+66C>T
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n.3130+66C>T
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n.3318+66C>T
n.3332+66C>T
n.3304+66C>T
n.3299+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2862+66C= (n.2862+66C=)
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c.2859+66C= (n.2859+66C=)
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n.3318+66C=
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n.3304+66C=
n.3299+66C=
2g.166037710G>TCA760174216SCN1Ac.*982+66C>A (n.*982+66C>A)
c.2946+66C>A (n.2946+66C>A)
c.2913+66C>A (n.2913+66C>A)
c.*439+66C>A (n.*439+66C>A)
n.3198+66C>A
c.2910+66C>A (n.2910+66C>A)
c.*2500+66C>A (n.*2500+66C>A)
c.*889+66C>A (n.*889+66C>A)
n.5419+66C>A
c.2862+66C>A (n.2862+66C>A)
c.2943+66C>A (n.2943+66C>A)
n.3130+66C>A
c.2859+66C>A (n.2859+66C>A)
c.504+66C>A (n.504+66C>A)
n.3318+66C>A
n.3332+66C>A
n.3304+66C>A
n.3299+66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037712T>CCA1304857340SCN1Ac.*982+64A>G (n.*982+64A>G)
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n.3318+64A>G
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n.3304+64A>G
n.3299+64A>G
 dbSNP
2g.166037712T=CA1304857339SCN1Ac.*982+64A= (n.*982+64A=)
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n.3318+64A=
n.3332+64A=
n.3304+64A=
n.3299+64A=
2g.166037713A>TCA2661760352SCN1Ac.*982+63T>A (n.*982+63T>A)
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n.3198+63T>A
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n.5419+63T>A
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 gnomAD v4
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n.3299+61T>C
 dbSNP
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n.3299+61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5419+59T>C
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n.3318+59T>C
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n.3299+59T>C
 gnomAD v4
2g.166037717A>TCA2661760354SCN1Ac.*982+59T>A (n.*982+59T>A)
c.2946+59T>A (n.2946+59T>A)
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c.*439+59T>A (n.*439+59T>A)
n.3198+59T>A
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n.5419+59T>A
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n.3130+59T>A
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n.3318+59T>A
n.3332+59T>A
n.3304+59T>A
n.3299+59T>A
 gnomAD v4
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c.2913+58A>T (n.2913+58A>T)
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n.3198+58A>T
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c.*2500+58A>T (n.*2500+58A>T)
c.*889+58A>T (n.*889+58A>T)
n.5419+58A>T
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n.3130+58A>T
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n.3318+58A>T
n.3332+58A>T
n.3304+58A>T
n.3299+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037718T>CCA59788419SCN1Ac.*982+58A>G (n.*982+58A>G)
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n.5419+58A>G
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n.3299+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3299+58A=
2g.166037719G>ACA2661760355SCN1Ac.*982+57C>T (n.*982+57C>T)
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n.3198+57C>T
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c.*889+57C>T (n.*889+57C>T)
n.5419+57C>T
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n.3130+57C>T
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n.3318+57C>T
n.3332+57C>T
n.3304+57C>T
n.3299+57C>T
 gnomAD v4
2g.166037719G>TCA2661760356SCN1Ac.*982+57C>A (n.*982+57C>A)
c.2946+57C>A (n.2946+57C>A)
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c.*439+57C>A (n.*439+57C>A)
n.3198+57C>A
c.2910+57C>A (n.2910+57C>A)
c.*2500+57C>A (n.*2500+57C>A)
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n.5419+57C>A
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c.2943+57C>A (n.2943+57C>A)
n.3130+57C>A
c.2859+57C>A (n.2859+57C>A)
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n.3318+57C>A
n.3332+57C>A
n.3304+57C>A
n.3299+57C>A
 gnomAD v4
2g.166037720T>ACA1304857344SCN1Ac.*982+56A>T (n.*982+56A>T)
c.2946+56A>T (n.2946+56A>T)
c.2913+56A>T (n.2913+56A>T)
c.*439+56A>T (n.*439+56A>T)
n.3198+56A>T
c.2910+56A>T (n.2910+56A>T)
c.*2500+56A>T (n.*2500+56A>T)
c.*889+56A>T (n.*889+56A>T)
n.5419+56A>T
c.2862+56A>T (n.2862+56A>T)
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n.3130+56A>T
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n.3318+56A>T
n.3332+56A>T
n.3304+56A>T
n.3299+56A>T
 dbSNP
2g.166037720T>CCA15155068SCN1Ac.*982+56A>G (n.*982+56A>G)
c.2946+56A>G (n.2946+56A>G)
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n.3198+56A>G
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n.5419+56A>G
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n.3130+56A>G
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n.3318+56A>G
n.3332+56A>G
n.3304+56A>G
n.3299+56A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037720T>GCA2581786481SCN1Ac.*982+56A>C (n.*982+56A>C)
c.2946+56A>C (n.2946+56A>C)
c.2913+56A>C (n.2913+56A>C)
c.*439+56A>C (n.*439+56A>C)
n.3198+56A>C
c.2910+56A>C (n.2910+56A>C)
c.*2500+56A>C (n.*2500+56A>C)
c.*889+56A>C (n.*889+56A>C)
n.5419+56A>C
c.2862+56A>C (n.2862+56A>C)
c.2943+56A>C (n.2943+56A>C)
n.3130+56A>C
c.2859+56A>C (n.2859+56A>C)
c.504+56A>C (n.504+56A>C)
n.3318+56A>C
n.3332+56A>C
n.3304+56A>C
n.3299+56A>C
2g.166037720T=CA1304857343SCN1Ac.*982+56A= (n.*982+56A=)
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c.2859+56A= (n.2859+56A=)
c.504+56A= (n.504+56A=)
n.3318+56A=
n.3332+56A=
n.3304+56A=
n.3299+56A=
2g.166037721A=CA1304857345SCN1Ac.*982+55T= (n.*982+55T=)
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c.2910+55T= (n.2910+55T=)
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c.2859+55T= (n.2859+55T=)
c.504+55T= (n.504+55T=)
n.3318+55T=
n.3332+55T=
n.3304+55T=
n.3299+55T=
2g.166037721A>GCA1304857346SCN1Ac.*982+55T>C (n.*982+55T>C)
c.2946+55T>C (n.2946+55T>C)
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c.*439+55T>C (n.*439+55T>C)
n.3198+55T>C
c.2910+55T>C (n.2910+55T>C)
c.*2500+55T>C (n.*2500+55T>C)
c.*889+55T>C (n.*889+55T>C)
n.5419+55T>C
c.2862+55T>C (n.2862+55T>C)
c.2943+55T>C (n.2943+55T>C)
n.3130+55T>C
c.2859+55T>C (n.2859+55T>C)
c.504+55T>C (n.504+55T>C)
n.3318+55T>C
n.3332+55T>C
n.3304+55T>C
n.3299+55T>C
 dbSNP
2g.166037723A>GCA1038843399SCN1Ac.*982+53T>C (n.*982+53T>C)
c.2946+53T>C (n.2946+53T>C)
c.2913+53T>C (n.2913+53T>C)
c.*439+53T>C (n.*439+53T>C)
n.3198+53T>C
c.2910+53T>C (n.2910+53T>C)
c.*2500+53T>C (n.*2500+53T>C)
c.*889+53T>C (n.*889+53T>C)
n.5419+53T>C
c.2862+53T>C (n.2862+53T>C)
c.2943+53T>C (n.2943+53T>C)
n.3130+53T>C
c.2859+53T>C (n.2859+53T>C)
c.504+53T>C (n.504+53T>C)
n.3318+53T>C
n.3332+53T>C
n.3304+53T>C
n.3299+53T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037723A>TCA2661760357SCN1Ac.*982+53T>A (n.*982+53T>A)
c.2946+53T>A (n.2946+53T>A)
c.2913+53T>A (n.2913+53T>A)
c.*439+53T>A (n.*439+53T>A)
n.3198+53T>A
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c.*2500+53T>A (n.*2500+53T>A)
c.*889+53T>A (n.*889+53T>A)
n.5419+53T>A
c.2862+53T>A (n.2862+53T>A)
c.2943+53T>A (n.2943+53T>A)
n.3130+53T>A
c.2859+53T>A (n.2859+53T>A)
c.504+53T>A (n.504+53T>A)
n.3318+53T>A
n.3332+53T>A
n.3304+53T>A
n.3299+53T>A
 gnomAD v4
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c.2946+51T= (n.2946+51T=)
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n.3198+51T=
c.2910+51T= (n.2910+51T=)
c.*2500+51T= (n.*2500+51T=)
c.*889+51T= (n.*889+51T=)
n.5419+51T=
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n.3299+51T=
2g.166037725A>CCA1038843401SCN1Ac.*982+51T>G (n.*982+51T>G)
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n.3198+51T>G
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n.5419+51T>G
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n.3130+51T>G
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n.3318+51T>G
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n.3304+51T>G
n.3299+51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037725A>GCA1943038SCN1Ac.*982+51T>C (n.*982+51T>C)
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n.3198+51T>C
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c.*2500+51T>C (n.*2500+51T>C)
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n.5419+51T>C
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n.3318+51T>C
n.3332+51T>C
n.3304+51T>C
n.3299+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037725A>TCA1304857347SCN1Ac.*982+51T>A (n.*982+51T>A)
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n.3198+51T>A
c.2910+51T>A (n.2910+51T>A)
c.*2500+51T>A (n.*2500+51T>A)
c.*889+51T>A (n.*889+51T>A)
n.5419+51T>A
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c.2943+51T>A (n.2943+51T>A)
n.3130+51T>A
c.2859+51T>A (n.2859+51T>A)
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n.3318+51T>A
n.3332+51T>A
n.3304+51T>A
n.3299+51T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166037728_166037729delCA2661760358SCN1Ac.*982+49_*982+50del (n.*982+49_*982+50del)
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c.2913+49_2913+50del (n.2913+49_2913+50del)
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n.5419+49_5419+50del
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n.3130+49_3130+50del
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c.504+49_504+50del (n.504+49_504+50del)
n.3318+49_3318+50del
n.3332+49_3332+50del
n.3304+49_3304+50del
n.3299+49_3299+50del
 gnomAD v4
2g.166037727G>TCA2661760359SCN1Ac.*982+49C>A (n.*982+49C>A)
c.2946+49C>A (n.2946+49C>A)
c.2913+49C>A (n.2913+49C>A)
c.*439+49C>A (n.*439+49C>A)
n.3198+49C>A
c.2910+49C>A (n.2910+49C>A)
c.*2500+49C>A (n.*2500+49C>A)
c.*889+49C>A (n.*889+49C>A)
n.5419+49C>A
c.2862+49C>A (n.2862+49C>A)
c.2943+49C>A (n.2943+49C>A)
n.3130+49C>A
c.2859+49C>A (n.2859+49C>A)
c.504+49C>A (n.504+49C>A)
n.3318+49C>A
n.3332+49C>A
n.3304+49C>A
n.3299+49C>A
 gnomAD v4
2g.166037728T>CCA59788468SCN1Ac.*982+48A>G (n.*982+48A>G)
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c.2913+48A>G (n.2913+48A>G)
c.*439+48A>G (n.*439+48A>G)
n.3198+48A>G
c.2910+48A>G (n.2910+48A>G)
c.*2500+48A>G (n.*2500+48A>G)
c.*889+48A>G (n.*889+48A>G)
n.5419+48A>G
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n.3130+48A>G
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n.3318+48A>G
n.3332+48A>G
n.3304+48A>G
n.3299+48A>G
 dbSNP
2g.166037728T>GCA2661760360SCN1Ac.*982+48A>C (n.*982+48A>C)
c.2946+48A>C (n.2946+48A>C)
c.2913+48A>C (n.2913+48A>C)
c.*439+48A>C (n.*439+48A>C)
n.3198+48A>C
c.2910+48A>C (n.2910+48A>C)
c.*2500+48A>C (n.*2500+48A>C)
c.*889+48A>C (n.*889+48A>C)
n.5419+48A>C
c.2862+48A>C (n.2862+48A>C)
c.2943+48A>C (n.2943+48A>C)
n.3130+48A>C
c.2859+48A>C (n.2859+48A>C)
c.504+48A>C (n.504+48A>C)
n.3318+48A>C
n.3332+48A>C
n.3304+48A>C
n.3299+48A>C
 gnomAD v4
2g.166037728T=CA1304857349SCN1Ac.*982+48A= (n.*982+48A=)
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c.2913+48A= (n.2913+48A=)
c.*439+48A= (n.*439+48A=)
n.3198+48A=
c.2910+48A= (n.2910+48A=)
c.*2500+48A= (n.*2500+48A=)
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n.5419+48A=
c.2862+48A= (n.2862+48A=)
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c.2859+48A= (n.2859+48A=)
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n.3318+48A=
n.3332+48A=
n.3304+48A=
n.3299+48A=
2g.166037729G>ACA537137450SCN1Ac.*982+47C>T (n.*982+47C>T)
c.2946+47C>T (n.2946+47C>T)
c.2913+47C>T (n.2913+47C>T)
c.*439+47C>T (n.*439+47C>T)
n.3198+47C>T
c.2910+47C>T (n.2910+47C>T)
c.*2500+47C>T (n.*2500+47C>T)
c.*889+47C>T (n.*889+47C>T)
n.5419+47C>T
c.2862+47C>T (n.2862+47C>T)
c.2943+47C>T (n.2943+47C>T)
n.3130+47C>T
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c.504+47C>T (n.504+47C>T)
n.3318+47C>T
n.3332+47C>T
n.3304+47C>T
n.3299+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037729G=CA1304857350SCN1Ac.*982+47C= (n.*982+47C=)
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c.2913+47C= (n.2913+47C=)
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c.2910+47C= (n.2910+47C=)
c.*2500+47C= (n.*2500+47C=)
c.*889+47C= (n.*889+47C=)
n.5419+47C=
c.2862+47C= (n.2862+47C=)
c.2943+47C= (n.2943+47C=)
n.3130+47C=
c.2859+47C= (n.2859+47C=)
c.504+47C= (n.504+47C=)
n.3318+47C=
n.3332+47C=
n.3304+47C=
n.3299+47C=
2g.166037729G>TCA2577144404SCN1Ac.*982+47C>A (n.*982+47C>A)
c.2946+47C>A (n.2946+47C>A)
c.2913+47C>A (n.2913+47C>A)
c.*439+47C>A (n.*439+47C>A)
n.3198+47C>A
c.2910+47C>A (n.2910+47C>A)
c.*2500+47C>A (n.*2500+47C>A)
c.*889+47C>A (n.*889+47C>A)
n.5419+47C>A
c.2862+47C>A (n.2862+47C>A)
c.2943+47C>A (n.2943+47C>A)
n.3130+47C>A
c.2859+47C>A (n.2859+47C>A)
c.504+47C>A (n.504+47C>A)
n.3318+47C>A
n.3332+47C>A
n.3304+47C>A
n.3299+47C>A
 gnomAD v4
2g.166037729_166037730delinsGCCA1304857351SCN1Ac.*982+46_*982+47delinsGC (n.*982+46_*982+47delinsGC)
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c.*439+46_*439+47delinsGC (n.*439+46_*439+47delinsGC)
n.3198+46_3198+47delinsGC
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c.*889+46_*889+47delinsGC (n.*889+46_*889+47delinsGC)
n.5419+46_5419+47delinsGC
c.2862+46_2862+47delinsGC (n.2862+46_2862+47delinsGC)
c.2943+46_2943+47delinsGC (n.2943+46_2943+47delinsGC)
n.3130+46_3130+47delinsGC
c.2859+46_2859+47delinsGC (n.2859+46_2859+47delinsGC)
c.504+46_504+47delinsGC (n.504+46_504+47delinsGC)
n.3318+46_3318+47delinsGC
n.3332+46_3332+47delinsGC
n.3304+46_3304+47delinsGC
n.3299+46_3299+47delinsGC
2g.166037730C>ACA2661760361SCN1Ac.*982+46G>T (n.*982+46G>T)
c.2946+46G>T (n.2946+46G>T)
c.2913+46G>T (n.2913+46G>T)
c.*439+46G>T (n.*439+46G>T)
n.3198+46G>T
c.2910+46G>T (n.2910+46G>T)
c.*2500+46G>T (n.*2500+46G>T)
c.*889+46G>T (n.*889+46G>T)
n.5419+46G>T
c.2862+46G>T (n.2862+46G>T)
c.2943+46G>T (n.2943+46G>T)
n.3130+46G>T
c.2859+46G>T (n.2859+46G>T)
c.504+46G>T (n.504+46G>T)
n.3318+46G>T
n.3332+46G>T
n.3304+46G>T
n.3299+46G>T
 gnomAD v4
2g.166037730C=CA1304857352SCN1Ac.*982+46G= (n.*982+46G=)
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n.3198+46G=
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n.5419+46G=
c.2862+46G= (n.2862+46G=)
c.2943+46G= (n.2943+46G=)
n.3130+46G=
c.2859+46G= (n.2859+46G=)
c.504+46G= (n.504+46G=)
n.3318+46G=
n.3332+46G=
n.3304+46G=
n.3299+46G=
2g.166037730C>TCA1038843411SCN1Ac.*982+46G>A (n.*982+46G>A)
c.2946+46G>A (n.2946+46G>A)
c.2913+46G>A (n.2913+46G>A)
c.*439+46G>A (n.*439+46G>A)
n.3198+46G>A
c.2910+46G>A (n.2910+46G>A)
c.*2500+46G>A (n.*2500+46G>A)
c.*889+46G>A (n.*889+46G>A)
n.5419+46G>A
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c.2943+46G>A (n.2943+46G>A)
n.3130+46G>A
c.2859+46G>A (n.2859+46G>A)
c.504+46G>A (n.504+46G>A)
n.3318+46G>A
n.3332+46G>A
n.3304+46G>A
n.3299+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037731delCA1304857353SCN1Ac.*982+46del (n.*982+46del)
c.2946+46del (n.2946+46del)
c.2913+46del (n.2913+46del)
c.*439+46del (n.*439+46del)
n.3198+46del
c.2910+46del (n.2910+46del)
c.*2500+46del (n.*2500+46del)
c.*889+46del (n.*889+46del)
n.5419+46del
c.2862+46del (n.2862+46del)
c.2943+46del (n.2943+46del)
n.3130+46del
c.2859+46del (n.2859+46del)
c.504+46del (n.504+46del)
n.3318+46del
n.3332+46del
n.3304+46del
n.3299+46del
 dbSNP
2g.166037732A=CA1304857354SCN1Ac.*982+44T= (n.*982+44T=)
c.2946+44T= (n.2946+44T=)
c.2913+44T= (n.2913+44T=)
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n.3198+44T=
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n.5419+44T=
c.2862+44T= (n.2862+44T=)
c.2943+44T= (n.2943+44T=)
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c.2859+44T= (n.2859+44T=)
c.504+44T= (n.504+44T=)
n.3318+44T=
n.3332+44T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166037746C>TCA2661760371SCN1Ac.*982+30G>A (n.*982+30G>A)
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n.3299+30G>A
 gnomAD v4
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n.3198+29G>A
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n.5419+29G>A
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 gnomAD v4
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2g.166037750A>GCA59788477SCN1Ac.*982+26T>C (n.*982+26T>C)
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 dbSNP
2g.166037750_166037754delinsAATGCCA1304857358SCN1Ac.*982+22_*982+26delinsGCATT (n.*982+22_*982+26delinsGCATT)
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2g.166037753_166037756delCA1304857360SCN1Ac.*982+22_*982+25del (n.*982+22_*982+25del)
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n.3299+22_3299+25del
 dbSNP
2g.166037752T>CCA1038843415SCN1Ac.*982+24A>G (n.*982+24A>G)
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n.3198+24A>G
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n.5419+24A>G
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n.3318+24A>G
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n.3304+24A>G
n.3299+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037752T=CA1304857361SCN1Ac.*982+24A= (n.*982+24A=)
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n.3332+24A=
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n.3299+24A=
2g.166037753G>ACA1304857363SCN1Ac.*982+23C>T (n.*982+23C>T)
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n.5419+23C>T
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n.3299+23C>T
 dbSNP
2g.166037753G>CCA537137452SCN1Ac.*982+23C>G (n.*982+23C>G)
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n.5419+23C>G
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n.3318+23C>G
n.3332+23C>G
n.3304+23C>G
n.3299+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037753G=CA1304857362SCN1Ac.*982+23C= (n.*982+23C=)
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n.3318+23C=
n.3332+23C=
n.3304+23C=
n.3299+23C=
2g.166037753G>TCA2661760373SCN1Ac.*982+23C>A (n.*982+23C>A)
c.2946+23C>A (n.2946+23C>A)
c.2913+23C>A (n.2913+23C>A)
c.*439+23C>A (n.*439+23C>A)
n.3198+23C>A
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c.*2500+23C>A (n.*2500+23C>A)
c.*889+23C>A (n.*889+23C>A)
n.5419+23C>A
c.2862+23C>A (n.2862+23C>A)
c.2943+23C>A (n.2943+23C>A)
n.3130+23C>A
c.2859+23C>A (n.2859+23C>A)
c.504+23C>A (n.504+23C>A)
n.3318+23C>A
n.3332+23C>A
n.3304+23C>A
n.3299+23C>A
 gnomAD v4
2g.166037754C>TCA2661760374SCN1Ac.*982+22G>A (n.*982+22G>A)
c.2946+22G>A (n.2946+22G>A)
c.2913+22G>A (n.2913+22G>A)
c.*439+22G>A (n.*439+22G>A)
n.3198+22G>A
c.2910+22G>A (n.2910+22G>A)
c.*2500+22G>A (n.*2500+22G>A)
c.*889+22G>A (n.*889+22G>A)
n.5419+22G>A
c.2862+22G>A (n.2862+22G>A)
c.2943+22G>A (n.2943+22G>A)
n.3130+22G>A
c.2859+22G>A (n.2859+22G>A)
c.504+22G>A (n.504+22G>A)
n.3318+22G>A
n.3332+22G>A
n.3304+22G>A
n.3299+22G>A
 gnomAD v4
2g.166037755A=CA1304857364SCN1Ac.*982+21T= (n.*982+21T=)
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c.2910+21T= (n.2910+21T=)
c.*2500+21T= (n.*2500+21T=)
c.*889+21T= (n.*889+21T=)
n.5419+21T=
c.2862+21T= (n.2862+21T=)
c.2943+21T= (n.2943+21T=)
n.3130+21T=
c.2859+21T= (n.2859+21T=)
c.504+21T= (n.504+21T=)
n.3318+21T=
n.3332+21T=
n.3304+21T=
n.3299+21T=
2g.166037755A>GCA59788480SCN1Ac.*982+21T>C (n.*982+21T>C)
c.2946+21T>C (n.2946+21T>C)
c.2913+21T>C (n.2913+21T>C)
c.*439+21T>C (n.*439+21T>C)
n.3198+21T>C
c.2910+21T>C (n.2910+21T>C)
c.*2500+21T>C (n.*2500+21T>C)
c.*889+21T>C (n.*889+21T>C)
n.5419+21T>C
c.2862+21T>C (n.2862+21T>C)
c.2943+21T>C (n.2943+21T>C)
n.3130+21T>C
c.2859+21T>C (n.2859+21T>C)
c.504+21T>C (n.504+21T>C)
n.3318+21T>C
n.3332+21T>C
n.3304+21T>C
n.3299+21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037757A=CA1304857365SCN1Ac.*982+19T= (n.*982+19T=)
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c.2913+19T= (n.2913+19T=)
c.*439+19T= (n.*439+19T=)
n.3198+19T=
c.2910+19T= (n.2910+19T=)
c.*2500+19T= (n.*2500+19T=)
c.*889+19T= (n.*889+19T=)
n.5419+19T=
c.2862+19T= (n.2862+19T=)
c.2943+19T= (n.2943+19T=)
n.3130+19T=
c.2859+19T= (n.2859+19T=)
c.504+19T= (n.504+19T=)
n.3318+19T=
n.3332+19T=
n.3304+19T=
n.3299+19T=
2g.166037757A>GCA1943039SCN1Ac.*982+19T>C (n.*982+19T>C)
c.2946+19T>C (n.2946+19T>C)
c.2913+19T>C (n.2913+19T>C)
c.*439+19T>C (n.*439+19T>C)
n.3198+19T>C
c.2910+19T>C (n.2910+19T>C)
c.*2500+19T>C (n.*2500+19T>C)
c.*889+19T>C (n.*889+19T>C)
n.5419+19T>C
c.2862+19T>C (n.2862+19T>C)
c.2943+19T>C (n.2943+19T>C)
n.3130+19T>C
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c.504+19T>C (n.504+19T>C)
n.3318+19T>C
n.3332+19T>C
n.3304+19T>C
n.3299+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037758T>CCA2577144409SCN1Ac.*982+18A>G (n.*982+18A>G)
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c.2943+18A>G (n.2943+18A>G)
n.3130+18A>G
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c.504+18A>G (n.504+18A>G)
n.3318+18A>G
n.3332+18A>G
n.3304+18A>G
n.3299+18A>G
 gnomAD v4
2g.166037762_166037769delinsAAGTGGGTCA1304857366SCN1Ac.*982+7_*982+14delinsACCCACTT (n.*982+7_*982+14delinsACCCACTT)
c.2946+7_2946+14delinsACCCACTT (n.2946+7_2946+14delinsACCCACTT)
c.2913+7_2913+14delinsACCCACTT (n.2913+7_2913+14delinsACCCACTT)
c.*439+7_*439+14delinsACCCACTT (n.*439+7_*439+14delinsACCCACTT)
n.3198+7_3198+14delinsACCCACTT
c.2910+7_2910+14delinsACCCACTT (n.2910+7_2910+14delinsACCCACTT)
c.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT (n.*2500+7_*2500+14delinsACCCACTT)
c.*889+7_*889+14delinsACCCACTT (n.*889+7_*889+14delinsACCCACTT)
n.5419+7_5419+14delinsACCCACTT
c.2862+7_2862+14delinsACCCACTT (n.2862+7_2862+14delinsACCCACTT)
c.2943+7_2943+14delinsACCCACTT (n.2943+7_2943+14delinsACCCACTT)
n.3130+7_3130+14delinsACCCACTT
c.2859+7_2859+14delinsACCCACTT (n.2859+7_2859+14delinsACCCACTT)
c.504+7_504+14delinsACCCACTT (n.504+7_504+14delinsACCCACTT)
n.3318+7_3318+14delinsACCCACTT
n.3332+7_3332+14delinsACCCACTT
n.3304+7_3304+14delinsACCCACTT
n.3299+7_3299+14delinsACCCACTT
2g.166037763A=CA1304857367SCN1Ac.*982+13T= (n.*982+13T=)
c.2946+13T= (n.2946+13T=)
c.2913+13T= (n.2913+13T=)
c.*439+13T= (n.*439+13T=)
n.3198+13T=
c.2910+13T= (n.2910+13T=)
c.*2500+13T= (n.*2500+13T=)
c.*889+13T= (n.*889+13T=)
n.5419+13T=
c.2862+13T= (n.2862+13T=)
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c.2859+13T= (n.2859+13T=)
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n.3318+13T=
n.3332+13T=
n.3304+13T=
n.3299+13T=
2g.166037763A>CCA59788485SCN1Ac.*982+13T>G (n.*982+13T>G)
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c.2913+13T>G (n.2913+13T>G)
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n.3198+13T>G
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c.*2500+13T>G (n.*2500+13T>G)
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n.5419+13T>G
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n.3130+13T>G
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n.3318+13T>G
n.3332+13T>G
n.3304+13T>G
n.3299+13T>G
 dbSNP
2g.166037764_166037770delCA1304857368SCN1Ac.*982+7_*982+13del (n.*982+7_*982+13del)
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n.3198+7_3198+13del
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n.5419+7_5419+13del
c.2862+7_2862+13del (n.2862+7_2862+13del)
c.2943+7_2943+13del (n.2943+7_2943+13del)
n.3130+7_3130+13del
c.2859+7_2859+13del (n.2859+7_2859+13del)
c.504+7_504+13del (n.504+7_504+13del)
n.3318+7_3318+13del
n.3332+7_3332+13del
n.3304+7_3304+13del
n.3299+7_3299+13del
 dbSNP
2g.166037764G>ACA59788486SCN1Ac.*982+12C>T (n.*982+12C>T)
c.2946+12C>T (n.2946+12C>T)
c.2913+12C>T (n.2913+12C>T)
c.*439+12C>T (n.*439+12C>T)
n.3198+12C>T
c.2910+12C>T (n.2910+12C>T)
c.*2500+12C>T (n.*2500+12C>T)
c.*889+12C>T (n.*889+12C>T)
n.5419+12C>T
c.2862+12C>T (n.2862+12C>T)
c.2943+12C>T (n.2943+12C>T)
n.3130+12C>T
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c.504+12C>T (n.504+12C>T)
n.3318+12C>T
n.3332+12C>T
n.3304+12C>T
n.3299+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037764G=CA1304857369SCN1Ac.*982+12C= (n.*982+12C=)
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c.2913+12C= (n.2913+12C=)
c.*439+12C= (n.*439+12C=)
n.3198+12C=
c.2910+12C= (n.2910+12C=)
c.*2500+12C= (n.*2500+12C=)
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n.5419+12C=
c.2862+12C= (n.2862+12C=)
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n.3130+12C=
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n.3318+12C=
n.3332+12C=
n.3304+12C=
n.3299+12C=
2g.166037766G>ACA915942891SCN1Ac.*982+10C>T (n.*982+10C>T)
c.2946+10C>T (n.2946+10C>T)
c.2913+10C>T (n.2913+10C>T)
c.*439+10C>T (n.*439+10C>T)
n.3198+10C>T
c.2910+10C>T (n.2910+10C>T)
c.*2500+10C>T (n.*2500+10C>T)
c.*889+10C>T (n.*889+10C>T)
n.5419+10C>T
c.2862+10C>T (n.2862+10C>T)
c.2943+10C>T (n.2943+10C>T)
n.3130+10C>T
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n.3318+10C>T
n.3332+10C>T
n.3304+10C>T
n.3299+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166037766G=CA1304857370SCN1Ac.*982+10C= (n.*982+10C=)
c.2946+10C= (n.2946+10C=)
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c.*439+10C= (n.*439+10C=)
n.3198+10C=
c.2910+10C= (n.2910+10C=)
c.*2500+10C= (n.*2500+10C=)
c.*889+10C= (n.*889+10C=)
n.5419+10C=
c.2862+10C= (n.2862+10C=)
c.2943+10C= (n.2943+10C=)
n.3130+10C=
c.2859+10C= (n.2859+10C=)
c.504+10C= (n.504+10C=)
n.3318+10C=
n.3332+10C=
n.3304+10C=
n.3299+10C=
2g.166037767G>ACA537137453SCN1Ac.*982+9C>T (n.*982+9C>T)
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c.2913+9C>T (n.2913+9C>T)
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n.3198+9C>T
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c.*2500+9C>T (n.*2500+9C>T)
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n.5419+9C>T
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n.3130+9C>T
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n.3318+9C>T
n.3332+9C>T
n.3304+9C>T
n.3299+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037767G>CCA2577144410SCN1Ac.*982+9C>G (n.*982+9C>G)
c.2946+9C>G (n.2946+9C>G)
c.2913+9C>G (n.2913+9C>G)
c.*439+9C>G (n.*439+9C>G)
n.3198+9C>G
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n.5419+9C>G
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n.3130+9C>G
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n.3318+9C>G
n.3332+9C>G
n.3304+9C>G
n.3299+9C>G
2g.166037767G=CA1304857371SCN1Ac.*982+9C= (n.*982+9C=)
c.2946+9C= (n.2946+9C=)
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c.*439+9C= (n.*439+9C=)
n.3198+9C=
c.2910+9C= (n.2910+9C=)
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n.3130+9C=
c.2859+9C= (n.2859+9C=)
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n.3318+9C=
n.3332+9C=
n.3304+9C=
n.3299+9C=
2g.166037769T>ACA1304857373SCN1Ac.*982+7A>T (n.*982+7A>T)
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c.2913+7A>T (n.2913+7A>T)
c.*439+7A>T (n.*439+7A>T)
n.3198+7A>T
c.2910+7A>T (n.2910+7A>T)
c.*2500+7A>T (n.*2500+7A>T)
c.*889+7A>T (n.*889+7A>T)
n.5419+7A>T
c.2862+7A>T (n.2862+7A>T)
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n.3130+7A>T
c.2859+7A>T (n.2859+7A>T)
c.504+7A>T (n.504+7A>T)
n.3318+7A>T
n.3332+7A>T
n.3304+7A>T
n.3299+7A>T
 dbSNP
2g.166037769T>CCA1304857374SCN1Ac.*982+7A>G (n.*982+7A>G)
c.2946+7A>G (n.2946+7A>G)
c.2913+7A>G (n.2913+7A>G)
c.*439+7A>G (n.*439+7A>G)
n.3198+7A>G
c.2910+7A>G (n.2910+7A>G)
c.*2500+7A>G (n.*2500+7A>G)
c.*889+7A>G (n.*889+7A>G)
n.5419+7A>G
c.2862+7A>G (n.2862+7A>G)
c.2943+7A>G (n.2943+7A>G)
n.3130+7A>G
c.2859+7A>G (n.2859+7A>G)
c.504+7A>G (n.504+7A>G)
n.3318+7A>G
n.3332+7A>G
n.3304+7A>G
n.3299+7A>G
 dbSNP
2g.166037769T=CA1304857372SCN1Ac.*982+7A= (n.*982+7A=)
c.2946+7A= (n.2946+7A=)
c.2913+7A= (n.2913+7A=)
c.*439+7A= (n.*439+7A=)
n.3198+7A=
c.2910+7A= (n.2910+7A=)
c.*2500+7A= (n.*2500+7A=)
c.*889+7A= (n.*889+7A=)
n.5419+7A=
c.2862+7A= (n.2862+7A=)
c.2943+7A= (n.2943+7A=)
n.3130+7A=
c.2859+7A= (n.2859+7A=)
c.504+7A= (n.504+7A=)
n.3318+7A=
n.3332+7A=
n.3304+7A=
n.3299+7A=
2g.166037771C=CA1304857375SCN1Ac.*982+5G= (n.*982+5G=)
c.2946+5G= (n.2946+5G=)
c.2913+5G= (n.2913+5G=)
c.*439+5G= (n.*439+5G=)
n.3198+5G=
c.2910+5G= (n.2910+5G=)
c.*2500+5G= (n.*2500+5G=)
c.*889+5G= (n.*889+5G=)
n.5419+5G=
c.2862+5G= (n.2862+5G=)
c.2943+5G= (n.2943+5G=)
n.3130+5G=
c.2859+5G= (n.2859+5G=)
c.504+5G= (n.504+5G=)
n.3318+5G=
n.3332+5G=
n.3304+5G=
n.3299+5G=
2g.166037771C>TCA16603840SCN1Ac.*982+5G>A (n.*982+5G>A)
c.2946+5G>A (n.2946+5G>A)
c.2913+5G>A (n.2913+5G>A)
c.*439+5G>A (n.*439+5G>A)
n.3198+5G>A
c.2910+5G>A (n.2910+5G>A)
c.*2500+5G>A (n.*2500+5G>A)
c.*889+5G>A (n.*889+5G>A)
n.5419+5G>A
c.2862+5G>A (n.2862+5G>A)
c.2943+5G>A (n.2943+5G>A)
n.3130+5G>A
c.2859+5G>A (n.2859+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.3318+5G>A
n.3332+5G>A
n.3304+5G>A
n.3299+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166037772A=CA1304857376SCN1Ac.*982+4T= (n.*982+4T=)
c.2946+4T= (n.2946+4T=)
c.2913+4T= (n.2913+4T=)
c.*439+4T= (n.*439+4T=)
n.3198+4T=
c.2910+4T= (n.2910+4T=)
c.*2500+4T= (n.*2500+4T=)
c.*889+4T= (n.*889+4T=)
n.5419+4T=
c.2862+4T= (n.2862+4T=)
c.2943+4T= (n.2943+4T=)
n.3130+4T=
c.2859+4T= (n.2859+4T=)
c.504+4T= (n.504+4T=)
n.3318+4T=
n.3332+4T=
n.3304+4T=
n.3299+4T=
2g.166037772A>CCA2580064357SCN1Ac.*982+4T>G (n.*982+4T>G)
c.2946+4T>G (n.2946+4T>G)
c.2913+4T>G (n.2913+4T>G)
c.*439+4T>G (n.*439+4T>G)
n.3198+4T>G
c.2910+4T>G (n.2910+4T>G)
c.*2500+4T>G (n.*2500+4T>G)
c.*889+4T>G (n.*889+4T>G)
n.5419+4T>G
c.2862+4T>G (n.2862+4T>G)
c.2943+4T>G (n.2943+4T>G)
n.3130+4T>G
c.2859+4T>G (n.2859+4T>G)
c.504+4T>G (n.504+4T>G)
n.3318+4T>G
n.3332+4T>G
n.3304+4T>G
n.3299+4T>G
 ClinVar
2g.166037772A>GCA537137454SCN1Ac.*982+4T>C (n.*982+4T>C)
c.2946+4T>C (n.2946+4T>C)
c.2913+4T>C (n.2913+4T>C)
c.*439+4T>C (n.*439+4T>C)
n.3198+4T>C
c.2910+4T>C (n.2910+4T>C)
c.*2500+4T>C (n.*2500+4T>C)
c.*889+4T>C (n.*889+4T>C)
n.5419+4T>C
c.2862+4T>C (n.2862+4T>C)
c.2943+4T>C (n.2943+4T>C)
n.3130+4T>C
c.2859+4T>C (n.2859+4T>C)
c.504+4T>C (n.504+4T>C)
n.3318+4T>C
n.3332+4T>C
n.3304+4T>C
n.3299+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037773T>CCA537137455SCN1Ac.*982+3A>G (n.*982+3A>G)
c.2946+3A>G (n.2946+3A>G)
c.2913+3A>G (n.2913+3A>G)
c.*439+3A>G (n.*439+3A>G)
n.3198+3A>G
c.2910+3A>G (n.2910+3A>G)
c.*2500+3A>G (n.*2500+3A>G)
c.*889+3A>G (n.*889+3A>G)
n.5419+3A>G
c.2862+3A>G (n.2862+3A>G)
c.2943+3A>G (n.2943+3A>G)
n.3130+3A>G
c.2859+3A>G (n.2859+3A>G)
c.504+3A>G (n.504+3A>G)
n.3318+3A>G
n.3332+3A>G
n.3304+3A>G
n.3299+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166037773T=CA1304857377SCN1Ac.*982+3A= (n.*982+3A=)
c.2946+3A= (n.2946+3A=)
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