Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.5419+164_5419+168delinsACTAT
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n.3130+164_3130+168delinsACTAT
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n.3299+164_3299+168delinsACTAT
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dbSNP
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n.3198+164_3198+167del
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n.5419+164_5419+167del
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dbSNP
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dbSNP
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c.*2500+165C>G (n.*2500+165C>G)
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n.5419+165C>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
2g.166037615_166037618delCA59788245SCN1Ac.*982+162_*982+165del (n.*982+162_*982+165del)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037612T>ACA1304857270SCN1Ac.*982+164A>T (n.*982+164A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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2g.166037615G>TCA59788270SCN1Ac.*982+161C>A (n.*982+161C>A)
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n.3198+161C>A
c.2910+161C>A (n.2910+161C>A)
c.*2500+161C>A (n.*2500+161C>A)
c.*889+161C>A (n.*889+161C>A)
n.5419+161C>A
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n.3318+161C>A
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n.3299+161C>A
dbSNP
2g.166037615_166037616delinsGTCA1304857275SCN1Ac.*982+160_*982+161delinsAC (n.*982+160_*982+161delinsAC)
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c.2913+160_2913+161delinsAC (n.2913+160_2913+161delinsAC)
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n.3198+160_3198+161delinsAC
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c.*2500+160_*2500+161delinsAC (n.*2500+160_*2500+161delinsAC)
c.*889+160_*889+161delinsAC (n.*889+160_*889+161delinsAC)
n.5419+160_5419+161delinsAC
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c.2859+160_2859+161delinsAC (n.2859+160_2859+161delinsAC)
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2g.166037616T>CCA1304857277SCN1Ac.*982+160A>G (n.*982+160A>G)
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n.3198+160A>G
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dbSNP
2g.166037616T=CA1304857276SCN1Ac.*982+160A= (n.*982+160A=)
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n.3318+160del
n.3332+160del
n.3304+160del
n.3299+160del
dbSNP
2g.166037617T>CCA1304857279SCN1Ac.*982+159A>G (n.*982+159A>G)
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dbSNP
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2g.166037619T>CCA760174123SCN1Ac.*982+157A>G (n.*982+157A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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n.5419+152A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5419+147G>C
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n.3304+147G>C
n.3299+147G>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.3198+146T>C
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gnomAD v4
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n.3318+146del
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gnomAD v4
2g.166037632_166037633delCA2661760257SCN1Ac.*982+145_*982+146del (n.*982+145_*982+146del)
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n.5419+145_5419+146del
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gnomAD v4
2g.166037631A=CA1304857288SCN1Ac.*982+145T= (n.*982+145T=)
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n.3318+145T=
n.3332+145T=
n.3304+145T=
n.3299+145T=
2g.166037631A>CCA2661760258SCN1Ac.*982+145T>G (n.*982+145T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3318+137T>C
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n.3304+137T>C
n.3299+137T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3318+136G>T
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gnomAD v4
2g.166037640C=CA1304857292SCN1Ac.*982+136G= (n.*982+136G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*889+121G>A (n.*889+121G>A)
n.5419+121G>A
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n.3130+121G>A
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c.504+121G>A (n.504+121G>A)
n.3318+121G>A
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n.3304+121G>A
n.3299+121G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166037655_166037657delinsCTTCA1304857300SCN1Ac.*982+119_*982+121delinsAAG (n.*982+119_*982+121delinsAAG)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.166037657_166037664dupCA2661760291SCN1Ac.*982+113_*982+120dup (n.*982+113_*982+120dup)
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c.*439+113_*439+120dup (n.*439+113_*439+120dup)
n.3198+113_3198+120dup
c.2910+113_2910+120dup (n.2910+113_2910+120dup)
c.*2500+113_*2500+120dup (n.*2500+113_*2500+120dup)
c.*889+113_*889+120dup (n.*889+113_*889+120dup)
n.5419+113_5419+120dup
c.2862+113_2862+120dup (n.2862+113_2862+120dup)
c.2943+113_2943+120dup (n.2943+113_2943+120dup)
n.3130+113_3130+120dup
c.2859+113_2859+120dup (n.2859+113_2859+120dup)
c.504+113_504+120dup (n.504+113_504+120dup)
n.3318+113_3318+120dup
n.3332+113_3332+120dup
n.3304+113_3304+120dup
n.3299+113_3299+120dup
gnomAD v4
2g.166037664delCA59788318SCN1Ac.*982+120del (n.*982+120del)
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c.2913+120del (n.2913+120del)
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n.3198+120del
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c.*2500+120del (n.*2500+120del)
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n.5419+120del
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c.2943+120del (n.2943+120del)
n.3130+120del
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n.3318+120del
n.3332+120del
n.3304+120del
n.3299+120del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166037663_166037664delCA1304857304SCN1Ac.*982+119_*982+120del (n.*982+119_*982+120del)
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n.5419+119_5419+120del
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n.3130+119_3130+120del
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n.3304+119_3304+120del
n.3299+119_3299+120del
dbSNP gnomAD v4
2g.166037662_166037664delCA2661760288SCN1Ac.*982+118_*982+120del (n.*982+118_*982+120del)
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n.3198+118_3198+120del
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n.5419+118_5419+120del
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n.3130+118_3130+120del
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n.3318+118_3318+120del
n.3332+118_3332+120del
n.3304+118_3304+120del
n.3299+118_3299+120del
gnomAD v4
2g.166037660_166037664delCA2661760287SCN1Ac.*982+116_*982+120del (n.*982+116_*982+120del)
c.2946+116_2946+120del (n.2946+116_2946+120del)
c.2913+116_2913+120del (n.2913+116_2913+120del)
c.*439+116_*439+120del (n.*439+116_*439+120del)
n.3198+116_3198+120del
c.2910+116_2910+120del (n.2910+116_2910+120del)
c.*2500+116_*2500+120del (n.*2500+116_*2500+120del)
c.*889+116_*889+120del (n.*889+116_*889+120del)
n.5419+116_5419+120del
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n.3130+116_3130+120del
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n.3318+116_3318+120del
n.3332+116_3332+120del
n.3304+116_3304+120del
n.3299+116_3299+120del
gnomAD v4
2g.166037659T>CCA2661760295SCN1Ac.*982+117A>G (n.*982+117A>G)
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n.3198+117A>G
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n.5419+117A>G
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n.3130+117A>G
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n.3318+117A>G
n.3332+117A>G
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n.3299+117A>G
gnomAD v4
2g.166037660T>CCA760174139SCN1Ac.*982+116A>G (n.*982+116A>G)
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n.3299+116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037660T=CA1304857305SCN1Ac.*982+116A= (n.*982+116A=)
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n.3299+116A=
2g.166037662T>ACA59788344SCN1Ac.*982+114A>T (n.*982+114A>T)
c.2946+114A>T (n.2946+114A>T)
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n.3198+114A>T
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c.*2500+114A>T (n.*2500+114A>T)
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n.5419+114A>T
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n.3130+114A>T
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n.3318+114A>T
n.3332+114A>T
n.3304+114A>T
n.3299+114A>T
dbSNP
2g.166037662T=CA1304857306SCN1Ac.*982+114A= (n.*982+114A=)
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c.*439+114A= (n.*439+114A=)
n.3198+114A=
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n.3332+114A=
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2g.166037662_166037663insACA2661760296SCN1Ac.*982+113_*982+114insT (n.*982+113_*982+114insT)
c.2946+113_2946+114insT (n.2946+113_2946+114insT)
c.2913+113_2913+114insT (n.2913+113_2913+114insT)
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n.3198+113_3198+114insT
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n.5419+113_5419+114insT
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n.3130+113_3130+114insT
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n.3318+113_3318+114insT
n.3332+113_3332+114insT
n.3304+113_3304+114insT
n.3299+113_3299+114insT
gnomAD v4
2g.166037663T>ACA760174141SCN1Ac.*982+113A>T (n.*982+113A>T)
c.2946+113A>T (n.2946+113A>T)
c.2913+113A>T (n.2913+113A>T)
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n.3198+113A>T
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c.*2500+113A>T (n.*2500+113A>T)
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n.5419+113A>T
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n.3318+113A>T
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n.3304+113A>T
n.3299+113A>T
dbSNP
2g.166037663T=CA1304857307SCN1Ac.*982+113A= (n.*982+113A=)
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c.504+113A= (n.504+113A=)
n.3318+113A=
n.3332+113A=
n.3304+113A=
n.3299+113A=
2g.166037663_166037664insATCA2529372511SCN1Ac.*982+113_*982+114insTA (n.*982+113_*982+114insTA)
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n.3130+113_3130+114insTA
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n.3318+113_3318+114insTA
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2g.166037667_166037669dupCA2661760297SCN1Ac.*982+111_*982+113dup (n.*982+111_*982+113dup)
c.2946+111_2946+113dup (n.2946+111_2946+113dup)
c.2913+111_2913+113dup (n.2913+111_2913+113dup)
c.*439+111_*439+113dup (n.*439+111_*439+113dup)
n.3198+111_3198+113dup
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n.5419+111_5419+113dup
c.2862+111_2862+113dup (n.2862+111_2862+113dup)
c.2943+111_2943+113dup (n.2943+111_2943+113dup)
n.3130+111_3130+113dup
c.2859+111_2859+113dup (n.2859+111_2859+113dup)
c.504+111_504+113dup (n.504+111_504+113dup)
n.3318+111_3318+113dup
n.3332+111_3332+113dup
n.3304+111_3304+113dup
n.3299+111_3299+113dup
gnomAD v4
2g.166037663_166037664insCCA2661760298SCN1Ac.*982+112_*982+113insG (n.*982+112_*982+113insG)
c.2946+112_2946+113insG (n.2946+112_2946+113insG)
c.2913+112_2913+113insG (n.2913+112_2913+113insG)
c.*439+112_*439+113insG (n.*439+112_*439+113insG)
n.3198+112_3198+113insG
c.2910+112_2910+113insG (n.2910+112_2910+113insG)
c.*2500+112_*2500+113insG (n.*2500+112_*2500+113insG)
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n.5419+112_5419+113insG
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n.3130+112_3130+113insG
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n.3318+112_3318+113insG
n.3332+112_3332+113insG
n.3304+112_3304+113insG
n.3299+112_3299+113insG
gnomAD v4
2g.166037663_166037664insGCA2661760299SCN1Ac.*982+112_*982+113insC (n.*982+112_*982+113insC)
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n.3198+112_3198+113insC
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n.5419+112_5419+113insC
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n.3130+112_3130+113insC
c.2859+112_2859+113insC (n.2859+112_2859+113insC)
c.504+112_504+113insC (n.504+112_504+113insC)
n.3318+112_3318+113insC
n.3332+112_3332+113insC
n.3304+112_3304+113insC
n.3299+112_3299+113insC
gnomAD v4
2g.166037664T>ACA59788355SCN1Ac.*982+112A>T (n.*982+112A>T)
c.2946+112A>T (n.2946+112A>T)
c.2913+112A>T (n.2913+112A>T)
c.*439+112A>T (n.*439+112A>T)
n.3198+112A>T
c.2910+112A>T (n.2910+112A>T)
c.*2500+112A>T (n.*2500+112A>T)
c.*889+112A>T (n.*889+112A>T)
n.5419+112A>T
c.2862+112A>T (n.2862+112A>T)
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n.3130+112A>T
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n.3318+112A>T
n.3332+112A>T
n.3304+112A>T
n.3299+112A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037664T=CA1304857308SCN1Ac.*982+112A= (n.*982+112A=)
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c.2913+112A= (n.2913+112A=)
c.*439+112A= (n.*439+112A=)
n.3198+112A=
c.2910+112A= (n.2910+112A=)
c.*2500+112A= (n.*2500+112A=)
c.*889+112A= (n.*889+112A=)
n.5419+112A=
c.2862+112A= (n.2862+112A=)
c.2943+112A= (n.2943+112A=)
n.3130+112A=
c.2859+112A= (n.2859+112A=)
c.504+112A= (n.504+112A=)
n.3318+112A=
n.3332+112A=
n.3304+112A=
n.3299+112A=
2g.166037664_166037665delinsTACA1304857309SCN1Ac.*982+111_*982+112delinsTA (n.*982+111_*982+112delinsTA)
c.2946+111_2946+112delinsTA (n.2946+111_2946+112delinsTA)
c.2913+111_2913+112delinsTA (n.2913+111_2913+112delinsTA)
c.*439+111_*439+112delinsTA (n.*439+111_*439+112delinsTA)
n.3198+111_3198+112delinsTA
c.2910+111_2910+112delinsTA (n.2910+111_2910+112delinsTA)
c.*2500+111_*2500+112delinsTA (n.*2500+111_*2500+112delinsTA)
c.*889+111_*889+112delinsTA (n.*889+111_*889+112delinsTA)
n.5419+111_5419+112delinsTA
c.2862+111_2862+112delinsTA (n.2862+111_2862+112delinsTA)
c.2943+111_2943+112delinsTA (n.2943+111_2943+112delinsTA)
n.3130+111_3130+112delinsTA
c.2859+111_2859+112delinsTA (n.2859+111_2859+112delinsTA)
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n.3318+111_3318+112delinsTA
n.3332+111_3332+112delinsTA
n.3304+111_3304+112delinsTA
n.3299+111_3299+112delinsTA
2g.166037665_166037666delCA2661760300SCN1Ac.*982+111_*982+112del (n.*982+111_*982+112del)
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n.3198+111_3198+112del
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c.*2500+111_*2500+112del (n.*2500+111_*2500+112del)
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n.5419+111_5419+112del
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n.3130+111_3130+112del
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n.3318+111_3318+112del
n.3332+111_3332+112del
n.3304+111_3304+112del
n.3299+111_3299+112del
gnomAD v4
2g.166037664_166037665insTACA1038843330SCN1Ac.*982+111_*982+112insTA (n.*982+111_*982+112insTA)
c.2946+111_2946+112insTA (n.2946+111_2946+112insTA)
c.2913+111_2913+112insTA (n.2913+111_2913+112insTA)
c.*439+111_*439+112insTA (n.*439+111_*439+112insTA)
n.3198+111_3198+112insTA
c.2910+111_2910+112insTA (n.2910+111_2910+112insTA)
c.*2500+111_*2500+112insTA (n.*2500+111_*2500+112insTA)
c.*889+111_*889+112insTA (n.*889+111_*889+112insTA)
n.5419+111_5419+112insTA
c.2862+111_2862+112insTA (n.2862+111_2862+112insTA)
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n.3130+111_3130+112insTA
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n.3318+111_3318+112insTA
n.3332+111_3332+112insTA
n.3304+111_3304+112insTA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037664_166037665insTTTTTTTTTTACA2661760303SCN1Ac.*982+111_*982+112insTAAAAAAAAAA (n.*982+111_*982+112insTAAAAAAAAAA)
c.2946+111_2946+112insTAAAAAAAAAA (n.2946+111_2946+112insTAAAAAAAAAA)
c.2913+111_2913+112insTAAAAAAAAAA (n.2913+111_2913+112insTAAAAAAAAAA)
c.*439+111_*439+112insTAAAAAAAAAA (n.*439+111_*439+112insTAAAAAAAAAA)
n.3198+111_3198+112insTAAAAAAAAAA
c.2910+111_2910+112insTAAAAAAAAAA (n.2910+111_2910+112insTAAAAAAAAAA)
c.*2500+111_*2500+112insTAAAAAAAAAA (n.*2500+111_*2500+112insTAAAAAAAAAA)
c.*889+111_*889+112insTAAAAAAAAAA (n.*889+111_*889+112insTAAAAAAAAAA)
n.5419+111_5419+112insTAAAAAAAAAA
c.2862+111_2862+112insTAAAAAAAAAA (n.2862+111_2862+112insTAAAAAAAAAA)
c.2943+111_2943+112insTAAAAAAAAAA (n.2943+111_2943+112insTAAAAAAAAAA)
n.3130+111_3130+112insTAAAAAAAAAA
c.2859+111_2859+112insTAAAAAAAAAA (n.2859+111_2859+112insTAAAAAAAAAA)
c.504+111_504+112insTAAAAAAAAAA (n.504+111_504+112insTAAAAAAAAAA)
n.3318+111_3318+112insTAAAAAAAAAA
n.3332+111_3332+112insTAAAAAAAAAA
n.3304+111_3304+112insTAAAAAAAAAA
n.3299+111_3299+112insTAAAAAAAAAA
gnomAD v4
2g.166037665delCA537137440SCN1Ac.*982+111del (n.*982+111del)
c.2946+111del (n.2946+111del)
c.2913+111del (n.2913+111del)
c.*439+111del (n.*439+111del)
n.3198+111del
c.2910+111del (n.2910+111del)
c.*2500+111del (n.*2500+111del)
c.*889+111del (n.*889+111del)
n.5419+111del
c.2862+111del (n.2862+111del)
c.2943+111del (n.2943+111del)
n.3130+111del
c.2859+111del (n.2859+111del)
c.504+111del (n.504+111del)
n.3318+111del
n.3332+111del
n.3304+111del
n.3299+111del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037665A=CA1304857310SCN1Ac.*982+111T= (n.*982+111T=)
c.2946+111T= (n.2946+111T=)
c.2913+111T= (n.2913+111T=)
c.*439+111T= (n.*439+111T=)
n.3198+111T=
c.2910+111T= (n.2910+111T=)
c.*2500+111T= (n.*2500+111T=)
c.*889+111T= (n.*889+111T=)
n.5419+111T=
c.2862+111T= (n.2862+111T=)
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n.3130+111T=
c.2859+111T= (n.2859+111T=)
c.504+111T= (n.504+111T=)
n.3318+111T=
n.3332+111T=
n.3304+111T=
n.3299+111T=
2g.166037665A>CCA2661760301SCN1Ac.*982+111T>G (n.*982+111T>G)
c.2946+111T>G (n.2946+111T>G)
c.2913+111T>G (n.2913+111T>G)
c.*439+111T>G (n.*439+111T>G)
n.3198+111T>G
c.2910+111T>G (n.2910+111T>G)
c.*2500+111T>G (n.*2500+111T>G)
c.*889+111T>G (n.*889+111T>G)
n.5419+111T>G
c.2862+111T>G (n.2862+111T>G)
c.2943+111T>G (n.2943+111T>G)
n.3130+111T>G
c.2859+111T>G (n.2859+111T>G)
c.504+111T>G (n.504+111T>G)
n.3318+111T>G
n.3332+111T>G
n.3304+111T>G
n.3299+111T>G
gnomAD v4
2g.166037665A>TCA537137442SCN1Ac.*982+111T>A (n.*982+111T>A)
c.2946+111T>A (n.2946+111T>A)
c.2913+111T>A (n.2913+111T>A)
c.*439+111T>A (n.*439+111T>A)
n.3198+111T>A
c.2910+111T>A (n.2910+111T>A)
c.*2500+111T>A (n.*2500+111T>A)
c.*889+111T>A (n.*889+111T>A)
n.5419+111T>A
c.2862+111T>A (n.2862+111T>A)
c.2943+111T>A (n.2943+111T>A)
n.3130+111T>A
c.2859+111T>A (n.2859+111T>A)
c.504+111T>A (n.504+111T>A)
n.3318+111T>A
n.3332+111T>A
n.3304+111T>A
n.3299+111T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037665dupCA537137441SCN1Ac.*982+111dup (n.*982+111dup)
c.2946+111dup (n.2946+111dup)
c.2913+111dup (n.2913+111dup)
c.*439+111dup (n.*439+111dup)
n.3198+111dup
c.2910+111dup (n.2910+111dup)
c.*2500+111dup (n.*2500+111dup)
c.*889+111dup (n.*889+111dup)
n.5419+111dup
c.2862+111dup (n.2862+111dup)
c.2943+111dup (n.2943+111dup)
n.3130+111dup
c.2859+111dup (n.2859+111dup)
c.504+111dup (n.504+111dup)
n.3318+111dup
n.3332+111dup
n.3304+111dup
n.3299+111dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037665_166037671delCA2661760302SCN1Ac.*982+105_*982+111del (n.*982+105_*982+111del)
c.2946+105_2946+111del (n.2946+105_2946+111del)
c.2913+105_2913+111del (n.2913+105_2913+111del)
c.*439+105_*439+111del (n.*439+105_*439+111del)
n.3198+105_3198+111del
c.2910+105_2910+111del (n.2910+105_2910+111del)
c.*2500+105_*2500+111del (n.*2500+105_*2500+111del)
c.*889+105_*889+111del (n.*889+105_*889+111del)
n.5419+105_5419+111del
c.2862+105_2862+111del (n.2862+105_2862+111del)
c.2943+105_2943+111del (n.2943+105_2943+111del)
n.3130+105_3130+111del
c.2859+105_2859+111del (n.2859+105_2859+111del)
c.504+105_504+111del (n.504+105_504+111del)
n.3318+105_3318+111del
n.3332+105_3332+111del
n.3304+105_3304+111del
n.3299+105_3299+111del
gnomAD v4
2g.166037666T>CCA1304857312SCN1Ac.*982+110A>G (n.*982+110A>G)
c.2946+110A>G (n.2946+110A>G)
c.2913+110A>G (n.2913+110A>G)
c.*439+110A>G (n.*439+110A>G)
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n.3318+105G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3332+101T=
n.3304+101T=
n.3299+101T=
2g.166037675A>CCA1304857320SCN1Ac.*982+101T>G (n.*982+101T>G)
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c.504+101T>A (n.504+101T>A)
n.3318+101T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.166037684G>TCA2661760330SCN1Ac.*982+92C>A (n.*982+92C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched