Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.166037577T>A | CA1304857245 | SCN1A | c.*982+199A>T (n.*982+199A>T) c.2946+199A>T (n.2946+199A>T) c.2913+199A>T (n.2913+199A>T) c.*439+199A>T (n.*439+199A>T) n.3198+199A>T c.2910+199A>T (n.2910+199A>T) c.*2500+199A>T (n.*2500+199A>T) c.*889+199A>T (n.*889+199A>T) n.5419+199A>T c.2862+199A>T (n.2862+199A>T) c.2943+199A>T (n.2943+199A>T) n.3130+199A>T c.2859+199A>T (n.2859+199A>T) c.504+199A>T (n.504+199A>T) n.3318+199A>T n.3332+199A>T n.3304+199A>T n.3299+199A>T | dbSNP |
2 | g.166037577T= | CA1304857246 | SCN1A | c.*982+199A= (n.*982+199A=) c.2946+199A= (n.2946+199A=) c.2913+199A= (n.2913+199A=) c.*439+199A= (n.*439+199A=) n.3198+199A= c.2910+199A= (n.2910+199A=) c.*2500+199A= (n.*2500+199A=) c.*889+199A= (n.*889+199A=) n.5419+199A= c.2862+199A= (n.2862+199A=) c.2943+199A= (n.2943+199A=) n.3130+199A= c.2859+199A= (n.2859+199A=) c.504+199A= (n.504+199A=) n.3318+199A= n.3332+199A= n.3304+199A= n.3299+199A= | |
2 | g.166037579C= | CA1304857247 | SCN1A | c.*982+197G= (n.*982+197G=) c.2946+197G= (n.2946+197G=) c.2913+197G= (n.2913+197G=) c.*439+197G= (n.*439+197G=) n.3198+197G= c.2910+197G= (n.2910+197G=) c.*2500+197G= (n.*2500+197G=) c.*889+197G= (n.*889+197G=) n.5419+197G= c.2862+197G= (n.2862+197G=) c.2943+197G= (n.2943+197G=) n.3130+197G= c.2859+197G= (n.2859+197G=) c.504+197G= (n.504+197G=) n.3318+197G= n.3332+197G= n.3304+197G= n.3299+197G= | |
2 | g.166037579C>T | CA760174103 | SCN1A | c.*982+197G>A (n.*982+197G>A) c.2946+197G>A (n.2946+197G>A) c.2913+197G>A (n.2913+197G>A) c.*439+197G>A (n.*439+197G>A) n.3198+197G>A c.2910+197G>A (n.2910+197G>A) c.*2500+197G>A (n.*2500+197G>A) c.*889+197G>A (n.*889+197G>A) n.5419+197G>A c.2862+197G>A (n.2862+197G>A) c.2943+197G>A (n.2943+197G>A) n.3130+197G>A c.2859+197G>A (n.2859+197G>A) c.504+197G>A (n.504+197G>A) n.3318+197G>A n.3332+197G>A n.3304+197G>A n.3299+197G>A | dbSNP |
2 | g.166037586A= | CA1304857248 | SCN1A | c.*982+190T= (n.*982+190T=) c.2946+190T= (n.2946+190T=) c.2913+190T= (n.2913+190T=) c.*439+190T= (n.*439+190T=) n.3198+190T= c.2910+190T= (n.2910+190T=) c.*2500+190T= (n.*2500+190T=) c.*889+190T= (n.*889+190T=) n.5419+190T= c.2862+190T= (n.2862+190T=) c.2943+190T= (n.2943+190T=) n.3130+190T= c.2859+190T= (n.2859+190T=) c.504+190T= (n.504+190T=) n.3318+190T= n.3332+190T= n.3304+190T= n.3299+190T= | |
2 | g.166037586A>C | CA59788237 | SCN1A | c.*982+190T>G (n.*982+190T>G) c.2946+190T>G (n.2946+190T>G) c.2913+190T>G (n.2913+190T>G) c.*439+190T>G (n.*439+190T>G) n.3198+190T>G c.2910+190T>G (n.2910+190T>G) c.*2500+190T>G (n.*2500+190T>G) c.*889+190T>G (n.*889+190T>G) n.5419+190T>G c.2862+190T>G (n.2862+190T>G) c.2943+190T>G (n.2943+190T>G) n.3130+190T>G c.2859+190T>G (n.2859+190T>G) c.504+190T>G (n.504+190T>G) n.3318+190T>G n.3332+190T>G n.3304+190T>G n.3299+190T>G | dbSNP |
2 | g.166037586A>G | CA1304857249 | SCN1A | c.*982+190T>C (n.*982+190T>C) c.2946+190T>C (n.2946+190T>C) c.2913+190T>C (n.2913+190T>C) c.*439+190T>C (n.*439+190T>C) n.3198+190T>C c.2910+190T>C (n.2910+190T>C) c.*2500+190T>C (n.*2500+190T>C) c.*889+190T>C (n.*889+190T>C) n.5419+190T>C c.2862+190T>C (n.2862+190T>C) c.2943+190T>C (n.2943+190T>C) n.3130+190T>C c.2859+190T>C (n.2859+190T>C) c.504+190T>C (n.504+190T>C) n.3318+190T>C n.3332+190T>C n.3304+190T>C n.3299+190T>C | dbSNP |
2 | g.166037587T>A | CA59788244 | SCN1A | c.*982+189A>T (n.*982+189A>T) c.2946+189A>T (n.2946+189A>T) c.2913+189A>T (n.2913+189A>T) c.*439+189A>T (n.*439+189A>T) n.3198+189A>T c.2910+189A>T (n.2910+189A>T) c.*2500+189A>T (n.*2500+189A>T) c.*889+189A>T (n.*889+189A>T) n.5419+189A>T c.2862+189A>T (n.2862+189A>T) c.2943+189A>T (n.2943+189A>T) n.3130+189A>T c.2859+189A>T (n.2859+189A>T) c.504+189A>T (n.504+189A>T) n.3318+189A>T n.3332+189A>T n.3304+189A>T n.3299+189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.166037591C= | CA1304857251 | SCN1A | c.*982+185G= (n.*982+185G=) c.2946+185G= (n.2946+185G=) c.2913+185G= (n.2913+185G=) c.*439+185G= (n.*439+185G=) n.3198+185G= c.2910+185G= (n.2910+185G=) c.*2500+185G= (n.*2500+185G=) c.*889+185G= (n.*889+185G=) n.5419+185G= c.2862+185G= (n.2862+185G=) c.2943+185G= (n.2943+185G=) n.3130+185G= c.2859+185G= (n.2859+185G=) c.504+185G= (n.504+185G=) n.3318+185G= n.3332+185G= n.3304+185G= n.3299+185G= | |
2 | g.166037591C>T | CA760174107 | SCN1A | c.*982+185G>A (n.*982+185G>A) c.2946+185G>A (n.2946+185G>A) c.2913+185G>A (n.2913+185G>A) c.*439+185G>A (n.*439+185G>A) n.3198+185G>A c.2910+185G>A (n.2910+185G>A) c.*2500+185G>A (n.*2500+185G>A) c.*889+185G>A (n.*889+185G>A) n.5419+185G>A c.2862+185G>A (n.2862+185G>A) c.2943+185G>A (n.2943+185G>A) n.3130+185G>A c.2859+185G>A (n.2859+185G>A) c.504+185G>A (n.504+185G>A) n.3318+185G>A n.3332+185G>A n.3304+185G>A n.3299+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037595T>C | CA2505164300 | SCN1A | c.*982+181A>G (n.*982+181A>G) c.2946+181A>G (n.2946+181A>G) c.2913+181A>G (n.2913+181A>G) c.*439+181A>G (n.*439+181A>G) n.3198+181A>G c.2910+181A>G (n.2910+181A>G) c.*2500+181A>G (n.*2500+181A>G) c.*889+181A>G (n.*889+181A>G) n.5419+181A>G c.2862+181A>G (n.2862+181A>G) c.2943+181A>G (n.2943+181A>G) n.3130+181A>G c.2859+181A>G (n.2859+181A>G) c.504+181A>G (n.504+181A>G) n.3318+181A>G n.3332+181A>G n.3304+181A>G n.3299+181A>G | |
2 | g.166037599C= | CA1304857252 | SCN1A | c.*982+177G= (n.*982+177G=) c.2946+177G= (n.2946+177G=) c.2913+177G= (n.2913+177G=) c.*439+177G= (n.*439+177G=) n.3198+177G= c.2910+177G= (n.2910+177G=) c.*2500+177G= (n.*2500+177G=) c.*889+177G= (n.*889+177G=) n.5419+177G= c.2862+177G= (n.2862+177G=) c.2943+177G= (n.2943+177G=) n.3130+177G= c.2859+177G= (n.2859+177G=) c.504+177G= (n.504+177G=) n.3318+177G= n.3332+177G= n.3304+177G= n.3299+177G= | |
2 | g.166037599C>T | CA760174108 | SCN1A | c.*982+177G>A (n.*982+177G>A) c.2946+177G>A (n.2946+177G>A) c.2913+177G>A (n.2913+177G>A) c.*439+177G>A (n.*439+177G>A) n.3198+177G>A c.2910+177G>A (n.2910+177G>A) c.*2500+177G>A (n.*2500+177G>A) c.*889+177G>A (n.*889+177G>A) n.5419+177G>A c.2862+177G>A (n.2862+177G>A) c.2943+177G>A (n.2943+177G>A) n.3130+177G>A c.2859+177G>A (n.2859+177G>A) c.504+177G>A (n.504+177G>A) n.3318+177G>A n.3332+177G>A n.3304+177G>A n.3299+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037600C>A | CA537137438 | SCN1A | c.*982+176G>T (n.*982+176G>T) c.2946+176G>T (n.2946+176G>T) c.2913+176G>T (n.2913+176G>T) c.*439+176G>T (n.*439+176G>T) n.3198+176G>T c.2910+176G>T (n.2910+176G>T) c.*2500+176G>T (n.*2500+176G>T) c.*889+176G>T (n.*889+176G>T) n.5419+176G>T c.2862+176G>T (n.2862+176G>T) c.2943+176G>T (n.2943+176G>T) n.3130+176G>T c.2859+176G>T (n.2859+176G>T) c.504+176G>T (n.504+176G>T) n.3318+176G>T n.3332+176G>T n.3304+176G>T n.3299+176G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037600C= | CA1304857253 | SCN1A | c.*982+176G= (n.*982+176G=) c.2946+176G= (n.2946+176G=) c.2913+176G= (n.2913+176G=) c.*439+176G= (n.*439+176G=) n.3198+176G= c.2910+176G= (n.2910+176G=) c.*2500+176G= (n.*2500+176G=) c.*889+176G= (n.*889+176G=) n.5419+176G= c.2862+176G= (n.2862+176G=) c.2943+176G= (n.2943+176G=) n.3130+176G= c.2859+176G= (n.2859+176G=) c.504+176G= (n.504+176G=) n.3318+176G= n.3332+176G= n.3304+176G= n.3299+176G= | |
2 | g.166037604A= | CA1304857254 | SCN1A | c.*982+172T= (n.*982+172T=) c.2946+172T= (n.2946+172T=) c.2913+172T= (n.2913+172T=) c.*439+172T= (n.*439+172T=) n.3198+172T= c.2910+172T= (n.2910+172T=) c.*2500+172T= (n.*2500+172T=) c.*889+172T= (n.*889+172T=) n.5419+172T= c.2862+172T= (n.2862+172T=) c.2943+172T= (n.2943+172T=) n.3130+172T= c.2859+172T= (n.2859+172T=) c.504+172T= (n.504+172T=) n.3318+172T= n.3332+172T= n.3304+172T= n.3299+172T= | |
2 | g.166037604A>G | CA1304857255 | SCN1A | c.*982+172T>C (n.*982+172T>C) c.2946+172T>C (n.2946+172T>C) c.2913+172T>C (n.2913+172T>C) c.*439+172T>C (n.*439+172T>C) n.3198+172T>C c.2910+172T>C (n.2910+172T>C) c.*2500+172T>C (n.*2500+172T>C) c.*889+172T>C (n.*889+172T>C) n.5419+172T>C c.2862+172T>C (n.2862+172T>C) c.2943+172T>C (n.2943+172T>C) n.3130+172T>C c.2859+172T>C (n.2859+172T>C) c.504+172T>C (n.504+172T>C) n.3318+172T>C n.3332+172T>C n.3304+172T>C n.3299+172T>C | dbSNP |
2 | g.166037606T>A | CA1304857256 | SCN1A | c.*982+170A>T (n.*982+170A>T) c.2946+170A>T (n.2946+170A>T) c.2913+170A>T (n.2913+170A>T) c.*439+170A>T (n.*439+170A>T) n.3198+170A>T c.2910+170A>T (n.2910+170A>T) c.*2500+170A>T (n.*2500+170A>T) c.*889+170A>T (n.*889+170A>T) n.5419+170A>T c.2862+170A>T (n.2862+170A>T) c.2943+170A>T (n.2943+170A>T) n.3130+170A>T c.2859+170A>T (n.2859+170A>T) c.504+170A>T (n.504+170A>T) n.3318+170A>T n.3332+170A>T n.3304+170A>T n.3299+170A>T | dbSNP |
2 | g.166037606T= | CA1304857257 | SCN1A | c.*982+170A= (n.*982+170A=) c.2946+170A= (n.2946+170A=) c.2913+170A= (n.2913+170A=) c.*439+170A= (n.*439+170A=) n.3198+170A= c.2910+170A= (n.2910+170A=) c.*2500+170A= (n.*2500+170A=) c.*889+170A= (n.*889+170A=) n.5419+170A= c.2862+170A= (n.2862+170A=) c.2943+170A= (n.2943+170A=) n.3130+170A= c.2859+170A= (n.2859+170A=) c.504+170A= (n.504+170A=) n.3318+170A= n.3332+170A= n.3304+170A= n.3299+170A= | |
2 | g.166037607_166037611delinsCATAG | CA1304857258 | SCN1A | c.*982+165_*982+169delinsCTATG (n.*982+165_*982+169delinsCTATG) c.2946+165_2946+169delinsCTATG (n.2946+165_2946+169delinsCTATG) c.2913+165_2913+169delinsCTATG (n.2913+165_2913+169delinsCTATG) c.*439+165_*439+169delinsCTATG (n.*439+165_*439+169delinsCTATG) n.3198+165_3198+169delinsCTATG c.2910+165_2910+169delinsCTATG (n.2910+165_2910+169delinsCTATG) c.*2500+165_*2500+169delinsCTATG (n.*2500+165_*2500+169delinsCTATG) c.*889+165_*889+169delinsCTATG (n.*889+165_*889+169delinsCTATG) n.5419+165_5419+169delinsCTATG c.2862+165_2862+169delinsCTATG (n.2862+165_2862+169delinsCTATG) c.2943+165_2943+169delinsCTATG (n.2943+165_2943+169delinsCTATG) n.3130+165_3130+169delinsCTATG c.2859+165_2859+169delinsCTATG (n.2859+165_2859+169delinsCTATG) c.504+165_504+169delinsCTATG (n.504+165_504+169delinsCTATG) n.3318+165_3318+169delinsCTATG n.3332+165_3332+169delinsCTATG n.3304+165_3304+169delinsCTATG n.3299+165_3299+169delinsCTATG | |
2 | g.166037608_166037611del | CA1304857259 | SCN1A | c.*982+165_*982+168del (n.*982+165_*982+168del) c.2946+165_2946+168del (n.2946+165_2946+168del) c.2913+165_2913+168del (n.2913+165_2913+168del) c.*439+165_*439+168del (n.*439+165_*439+168del) n.3198+165_3198+168del c.2910+165_2910+168del (n.2910+165_2910+168del) c.*2500+165_*2500+168del (n.*2500+165_*2500+168del) c.*889+165_*889+168del (n.*889+165_*889+168del) n.5419+165_5419+168del c.2862+165_2862+168del (n.2862+165_2862+168del) c.2943+165_2943+168del (n.2943+165_2943+168del) n.3130+165_3130+168del c.2859+165_2859+168del (n.2859+165_2859+168del) c.504+165_504+168del (n.504+165_504+168del) n.3318+165_3318+168del n.3332+165_3332+168del n.3304+165_3304+168del n.3299+165_3299+168del | dbSNP |
2 | g.166037608_166037612delinsATAGT | CA1304857260 | SCN1A | c.*982+164_*982+168delinsACTAT (n.*982+164_*982+168delinsACTAT) c.2946+164_2946+168delinsACTAT (n.2946+164_2946+168delinsACTAT) c.2913+164_2913+168delinsACTAT (n.2913+164_2913+168delinsACTAT) c.*439+164_*439+168delinsACTAT (n.*439+164_*439+168delinsACTAT) n.3198+164_3198+168delinsACTAT c.2910+164_2910+168delinsACTAT (n.2910+164_2910+168delinsACTAT) c.*2500+164_*2500+168delinsACTAT (n.*2500+164_*2500+168delinsACTAT) c.*889+164_*889+168delinsACTAT (n.*889+164_*889+168delinsACTAT) n.5419+164_5419+168delinsACTAT c.2862+164_2862+168delinsACTAT (n.2862+164_2862+168delinsACTAT) c.2943+164_2943+168delinsACTAT (n.2943+164_2943+168delinsACTAT) n.3130+164_3130+168delinsACTAT c.2859+164_2859+168delinsACTAT (n.2859+164_2859+168delinsACTAT) c.504+164_504+168delinsACTAT (n.504+164_504+168delinsACTAT) n.3318+164_3318+168delinsACTAT n.3332+164_3332+168delinsACTAT n.3304+164_3304+168delinsACTAT n.3299+164_3299+168delinsACTAT | |
2 | g.166037609T>C | CA1304857262 | SCN1A | c.*982+167A>G (n.*982+167A>G) c.2946+167A>G (n.2946+167A>G) c.2913+167A>G (n.2913+167A>G) c.*439+167A>G (n.*439+167A>G) n.3198+167A>G c.2910+167A>G (n.2910+167A>G) c.*2500+167A>G (n.*2500+167A>G) c.*889+167A>G (n.*889+167A>G) n.5419+167A>G c.2862+167A>G (n.2862+167A>G) c.2943+167A>G (n.2943+167A>G) n.3130+167A>G c.2859+167A>G (n.2859+167A>G) c.504+167A>G (n.504+167A>G) n.3318+167A>G n.3332+167A>G n.3304+167A>G n.3299+167A>G | dbSNP |
2 | g.166037609T>G | CA2753027072 | SCN1A | c.*982+167A>C (n.*982+167A>C) c.2946+167A>C (n.2946+167A>C) c.2913+167A>C (n.2913+167A>C) c.*439+167A>C (n.*439+167A>C) n.3198+167A>C c.2910+167A>C (n.2910+167A>C) c.*2500+167A>C (n.*2500+167A>C) c.*889+167A>C (n.*889+167A>C) n.5419+167A>C c.2862+167A>C (n.2862+167A>C) c.2943+167A>C (n.2943+167A>C) n.3130+167A>C c.2859+167A>C (n.2859+167A>C) c.504+167A>C (n.504+167A>C) n.3318+167A>C n.3332+167A>C n.3304+167A>C n.3299+167A>C | |
2 | g.166037609T= | CA1304857261 | SCN1A | c.*982+167A= (n.*982+167A=) c.2946+167A= (n.2946+167A=) c.2913+167A= (n.2913+167A=) c.*439+167A= (n.*439+167A=) n.3198+167A= c.2910+167A= (n.2910+167A=) c.*2500+167A= (n.*2500+167A=) c.*889+167A= (n.*889+167A=) n.5419+167A= c.2862+167A= (n.2862+167A=) c.2943+167A= (n.2943+167A=) n.3130+167A= c.2859+167A= (n.2859+167A=) c.504+167A= (n.504+167A=) n.3318+167A= n.3332+167A= n.3304+167A= n.3299+167A= | |
2 | g.166037610_166037613del | CA760174110 | SCN1A | c.*982+164_*982+167del (n.*982+164_*982+167del) c.2946+164_2946+167del (n.2946+164_2946+167del) c.2913+164_2913+167del (n.2913+164_2913+167del) c.*439+164_*439+167del (n.*439+164_*439+167del) n.3198+164_3198+167del c.2910+164_2910+167del (n.2910+164_2910+167del) c.*2500+164_*2500+167del (n.*2500+164_*2500+167del) c.*889+164_*889+167del (n.*889+164_*889+167del) n.5419+164_5419+167del c.2862+164_2862+167del (n.2862+164_2862+167del) c.2943+164_2943+167del (n.2943+164_2943+167del) n.3130+164_3130+167del c.2859+164_2859+167del (n.2859+164_2859+167del) c.504+164_504+167del (n.504+164_504+167del) n.3318+164_3318+167del n.3332+164_3332+167del n.3304+164_3304+167del n.3299+164_3299+167del | dbSNP |
2 | g.166037610A= | CA1304857263 | SCN1A | c.*982+166T= (n.*982+166T=) c.2946+166T= (n.2946+166T=) c.2913+166T= (n.2913+166T=) c.*439+166T= (n.*439+166T=) n.3198+166T= c.2910+166T= (n.2910+166T=) c.*2500+166T= (n.*2500+166T=) c.*889+166T= (n.*889+166T=) n.5419+166T= c.2862+166T= (n.2862+166T=) c.2943+166T= (n.2943+166T=) n.3130+166T= c.2859+166T= (n.2859+166T=) c.504+166T= (n.504+166T=) n.3318+166T= n.3332+166T= n.3304+166T= n.3299+166T= | |
2 | g.166037610A>T | CA1304857264 | SCN1A | c.*982+166T>A (n.*982+166T>A) c.2946+166T>A (n.2946+166T>A) c.2913+166T>A (n.2913+166T>A) c.*439+166T>A (n.*439+166T>A) n.3198+166T>A c.2910+166T>A (n.2910+166T>A) c.*2500+166T>A (n.*2500+166T>A) c.*889+166T>A (n.*889+166T>A) n.5419+166T>A c.2862+166T>A (n.2862+166T>A) c.2943+166T>A (n.2943+166T>A) n.3130+166T>A c.2859+166T>A (n.2859+166T>A) c.504+166T>A (n.504+166T>A) n.3318+166T>A n.3332+166T>A n.3304+166T>A n.3299+166T>A | dbSNP |
2 | g.166037610_166037612delinsAGT | CA1304857265 | SCN1A | c.*982+164_*982+166delinsACT (n.*982+164_*982+166delinsACT) c.2946+164_2946+166delinsACT (n.2946+164_2946+166delinsACT) c.2913+164_2913+166delinsACT (n.2913+164_2913+166delinsACT) c.*439+164_*439+166delinsACT (n.*439+164_*439+166delinsACT) n.3198+164_3198+166delinsACT c.2910+164_2910+166delinsACT (n.2910+164_2910+166delinsACT) c.*2500+164_*2500+166delinsACT (n.*2500+164_*2500+166delinsACT) c.*889+164_*889+166delinsACT (n.*889+164_*889+166delinsACT) n.5419+164_5419+166delinsACT c.2862+164_2862+166delinsACT (n.2862+164_2862+166delinsACT) c.2943+164_2943+166delinsACT (n.2943+164_2943+166delinsACT) n.3130+164_3130+166delinsACT c.2859+164_2859+166delinsACT (n.2859+164_2859+166delinsACT) c.504+164_504+166delinsACT (n.504+164_504+166delinsACT) n.3318+164_3318+166delinsACT n.3332+164_3332+166delinsACT n.3304+164_3304+166delinsACT n.3299+164_3299+166delinsACT | |
2 | g.166037610_166037614delinsAGTTT | CA1304857266 | SCN1A | c.*982+162_*982+166delinsAAACT (n.*982+162_*982+166delinsAAACT) c.2946+162_2946+166delinsAAACT (n.2946+162_2946+166delinsAAACT) c.2913+162_2913+166delinsAAACT (n.2913+162_2913+166delinsAAACT) c.*439+162_*439+166delinsAAACT (n.*439+162_*439+166delinsAAACT) n.3198+162_3198+166delinsAAACT c.2910+162_2910+166delinsAAACT (n.2910+162_2910+166delinsAAACT) c.*2500+162_*2500+166delinsAAACT (n.*2500+162_*2500+166delinsAAACT) c.*889+162_*889+166delinsAAACT (n.*889+162_*889+166delinsAAACT) n.5419+162_5419+166delinsAAACT c.2862+162_2862+166delinsAAACT (n.2862+162_2862+166delinsAAACT) c.2943+162_2943+166delinsAAACT (n.2943+162_2943+166delinsAAACT) n.3130+162_3130+166delinsAAACT c.2859+162_2859+166delinsAAACT (n.2859+162_2859+166delinsAAACT) c.504+162_504+166delinsAAACT (n.504+162_504+166delinsAAACT) n.3318+162_3318+166delinsAAACT n.3332+162_3332+166delinsAAACT n.3304+162_3304+166delinsAAACT n.3299+162_3299+166delinsAAACT | |
2 | g.166037611G>C | CA1304857267 | SCN1A | c.*982+165C>G (n.*982+165C>G) c.2946+165C>G (n.2946+165C>G) c.2913+165C>G (n.2913+165C>G) c.*439+165C>G (n.*439+165C>G) n.3198+165C>G c.2910+165C>G (n.2910+165C>G) c.*2500+165C>G (n.*2500+165C>G) c.*889+165C>G (n.*889+165C>G) n.5419+165C>G c.2862+165C>G (n.2862+165C>G) c.2943+165C>G (n.2943+165C>G) n.3130+165C>G c.2859+165C>G (n.2859+165C>G) c.504+165C>G (n.504+165C>G) n.3318+165C>G n.3332+165C>G n.3304+165C>G n.3299+165C>G | dbSNP |
2 | g.166037611G= | CA1304857268 | SCN1A | c.*982+165C= (n.*982+165C=) c.2946+165C= (n.2946+165C=) c.2913+165C= (n.2913+165C=) c.*439+165C= (n.*439+165C=) n.3198+165C= c.2910+165C= (n.2910+165C=) c.*2500+165C= (n.*2500+165C=) c.*889+165C= (n.*889+165C=) n.5419+165C= c.2862+165C= (n.2862+165C=) c.2943+165C= (n.2943+165C=) n.3130+165C= c.2859+165C= (n.2859+165C=) c.504+165C= (n.504+165C=) n.3318+165C= n.3332+165C= n.3304+165C= n.3299+165C= | |
2 | g.166037611_166037612del | CA59788246 | SCN1A | c.*982+164_*982+165del (n.*982+164_*982+165del) c.2946+164_2946+165del (n.2946+164_2946+165del) c.2913+164_2913+165del (n.2913+164_2913+165del) c.*439+164_*439+165del (n.*439+164_*439+165del) n.3198+164_3198+165del c.2910+164_2910+165del (n.2910+164_2910+165del) c.*2500+164_*2500+165del (n.*2500+164_*2500+165del) c.*889+164_*889+165del (n.*889+164_*889+165del) n.5419+164_5419+165del c.2862+164_2862+165del (n.2862+164_2862+165del) c.2943+164_2943+165del (n.2943+164_2943+165del) n.3130+164_3130+165del c.2859+164_2859+165del (n.2859+164_2859+165del) c.504+164_504+165del (n.504+164_504+165del) n.3318+164_3318+165del n.3332+164_3332+165del n.3304+164_3304+165del n.3299+164_3299+165del | dbSNP |
2 | g.166037615_166037618dup | CA2700713581 | SCN1A | c.*982+162_*982+165dup (n.*982+162_*982+165dup) c.2946+162_2946+165dup (n.2946+162_2946+165dup) c.2913+162_2913+165dup (n.2913+162_2913+165dup) c.*439+162_*439+165dup (n.*439+162_*439+165dup) n.3198+162_3198+165dup c.2910+162_2910+165dup (n.2910+162_2910+165dup) c.*2500+162_*2500+165dup (n.*2500+162_*2500+165dup) c.*889+162_*889+165dup (n.*889+162_*889+165dup) n.5419+162_5419+165dup c.2862+162_2862+165dup (n.2862+162_2862+165dup) c.2943+162_2943+165dup (n.2943+162_2943+165dup) n.3130+162_3130+165dup c.2859+162_2859+165dup (n.2859+162_2859+165dup) c.504+162_504+165dup (n.504+162_504+165dup) n.3318+162_3318+165dup n.3332+162_3332+165dup n.3304+162_3304+165dup n.3299+162_3299+165dup | dbSNP |
2 | g.166037615_166037618del | CA59788245 | SCN1A | c.*982+162_*982+165del (n.*982+162_*982+165del) c.2946+162_2946+165del (n.2946+162_2946+165del) c.2913+162_2913+165del (n.2913+162_2913+165del) c.*439+162_*439+165del (n.*439+162_*439+165del) n.3198+162_3198+165del c.2910+162_2910+165del (n.2910+162_2910+165del) c.*2500+162_*2500+165del (n.*2500+162_*2500+165del) c.*889+162_*889+165del (n.*889+162_*889+165del) n.5419+162_5419+165del c.2862+162_2862+165del (n.2862+162_2862+165del) c.2943+162_2943+165del (n.2943+162_2943+165del) n.3130+162_3130+165del c.2859+162_2859+165del (n.2859+162_2859+165del) c.504+162_504+165del (n.504+162_504+165del) n.3318+162_3318+165del n.3332+162_3332+165del n.3304+162_3304+165del n.3299+162_3299+165del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037612T>A | CA1304857270 | SCN1A | c.*982+164A>T (n.*982+164A>T) c.2946+164A>T (n.2946+164A>T) c.2913+164A>T (n.2913+164A>T) c.*439+164A>T (n.*439+164A>T) n.3198+164A>T c.2910+164A>T (n.2910+164A>T) c.*2500+164A>T (n.*2500+164A>T) c.*889+164A>T (n.*889+164A>T) n.5419+164A>T c.2862+164A>T (n.2862+164A>T) c.2943+164A>T (n.2943+164A>T) n.3130+164A>T c.2859+164A>T (n.2859+164A>T) c.504+164A>T (n.504+164A>T) n.3318+164A>T n.3332+164A>T n.3304+164A>T n.3299+164A>T | dbSNP |
2 | g.166037612T= | CA1304857269 | SCN1A | c.*982+164A= (n.*982+164A=) c.2946+164A= (n.2946+164A=) c.2913+164A= (n.2913+164A=) c.*439+164A= (n.*439+164A=) n.3198+164A= c.2910+164A= (n.2910+164A=) c.*2500+164A= (n.*2500+164A=) c.*889+164A= (n.*889+164A=) n.5419+164A= c.2862+164A= (n.2862+164A=) c.2943+164A= (n.2943+164A=) n.3130+164A= c.2859+164A= (n.2859+164A=) c.504+164A= (n.504+164A=) n.3318+164A= n.3332+164A= n.3304+164A= n.3299+164A= | |
2 | g.166037613T>A | CA59788257 | SCN1A | c.*982+163A>T (n.*982+163A>T) c.2946+163A>T (n.2946+163A>T) c.2913+163A>T (n.2913+163A>T) c.*439+163A>T (n.*439+163A>T) n.3198+163A>T c.2910+163A>T (n.2910+163A>T) c.*2500+163A>T (n.*2500+163A>T) c.*889+163A>T (n.*889+163A>T) n.5419+163A>T c.2862+163A>T (n.2862+163A>T) c.2943+163A>T (n.2943+163A>T) n.3130+163A>T c.2859+163A>T (n.2859+163A>T) c.504+163A>T (n.504+163A>T) n.3318+163A>T n.3332+163A>T n.3304+163A>T n.3299+163A>T | dbSNP |
2 | g.166037613T= | CA1304857271 | SCN1A | c.*982+163A= (n.*982+163A=) c.2946+163A= (n.2946+163A=) c.2913+163A= (n.2913+163A=) c.*439+163A= (n.*439+163A=) n.3198+163A= c.2910+163A= (n.2910+163A=) c.*2500+163A= (n.*2500+163A=) c.*889+163A= (n.*889+163A=) n.5419+163A= c.2862+163A= (n.2862+163A=) c.2943+163A= (n.2943+163A=) n.3130+163A= c.2859+163A= (n.2859+163A=) c.504+163A= (n.504+163A=) n.3318+163A= n.3332+163A= n.3304+163A= n.3299+163A= | |
2 | g.166037615_166037617dup | CA916700354 | SCN1A | c.*982+161_*982+163dup (n.*982+161_*982+163dup) c.2946+161_2946+163dup (n.2946+161_2946+163dup) c.2913+161_2913+163dup (n.2913+161_2913+163dup) c.*439+161_*439+163dup (n.*439+161_*439+163dup) n.3198+161_3198+163dup c.2910+161_2910+163dup (n.2910+161_2910+163dup) c.*2500+161_*2500+163dup (n.*2500+161_*2500+163dup) c.*889+161_*889+163dup (n.*889+161_*889+163dup) n.5419+161_5419+163dup c.2862+161_2862+163dup (n.2862+161_2862+163dup) c.2943+161_2943+163dup (n.2943+161_2943+163dup) n.3130+161_3130+163dup c.2859+161_2859+163dup (n.2859+161_2859+163dup) c.504+161_504+163dup (n.504+161_504+163dup) n.3318+161_3318+163dup n.3332+161_3332+163dup n.3304+161_3304+163dup n.3299+161_3299+163dup | dbSNP |
2 | g.166037614T>A | CA59788261 | SCN1A | c.*982+162A>T (n.*982+162A>T) c.2946+162A>T (n.2946+162A>T) c.2913+162A>T (n.2913+162A>T) c.*439+162A>T (n.*439+162A>T) n.3198+162A>T c.2910+162A>T (n.2910+162A>T) c.*2500+162A>T (n.*2500+162A>T) c.*889+162A>T (n.*889+162A>T) n.5419+162A>T c.2862+162A>T (n.2862+162A>T) c.2943+162A>T (n.2943+162A>T) n.3130+162A>T c.2859+162A>T (n.2859+162A>T) c.504+162A>T (n.504+162A>T) n.3318+162A>T n.3332+162A>T n.3304+162A>T n.3299+162A>T | dbSNP |
2 | g.166037614T>C | CA1304857273 | SCN1A | c.*982+162A>G (n.*982+162A>G) c.2946+162A>G (n.2946+162A>G) c.2913+162A>G (n.2913+162A>G) c.*439+162A>G (n.*439+162A>G) n.3198+162A>G c.2910+162A>G (n.2910+162A>G) c.*2500+162A>G (n.*2500+162A>G) c.*889+162A>G (n.*889+162A>G) n.5419+162A>G c.2862+162A>G (n.2862+162A>G) c.2943+162A>G (n.2943+162A>G) n.3130+162A>G c.2859+162A>G (n.2859+162A>G) c.504+162A>G (n.504+162A>G) n.3318+162A>G n.3332+162A>G n.3304+162A>G n.3299+162A>G | dbSNP |
2 | g.166037614T>G | CA760174120 | SCN1A | c.*982+162A>C (n.*982+162A>C) c.2946+162A>C (n.2946+162A>C) c.2913+162A>C (n.2913+162A>C) c.*439+162A>C (n.*439+162A>C) n.3198+162A>C c.2910+162A>C (n.2910+162A>C) c.*2500+162A>C (n.*2500+162A>C) c.*889+162A>C (n.*889+162A>C) n.5419+162A>C c.2862+162A>C (n.2862+162A>C) c.2943+162A>C (n.2943+162A>C) n.3130+162A>C c.2859+162A>C (n.2859+162A>C) c.504+162A>C (n.504+162A>C) n.3318+162A>C n.3332+162A>C n.3304+162A>C n.3299+162A>C | dbSNP |
2 | g.166037614T= | CA1304857272 | SCN1A | c.*982+162A= (n.*982+162A=) c.2946+162A= (n.2946+162A=) c.2913+162A= (n.2913+162A=) c.*439+162A= (n.*439+162A=) n.3198+162A= c.2910+162A= (n.2910+162A=) c.*2500+162A= (n.*2500+162A=) c.*889+162A= (n.*889+162A=) n.5419+162A= c.2862+162A= (n.2862+162A=) c.2943+162A= (n.2943+162A=) n.3130+162A= c.2859+162A= (n.2859+162A=) c.504+162A= (n.504+162A=) n.3318+162A= n.3332+162A= n.3304+162A= n.3299+162A= | |
2 | g.166037615G= | CA1304857274 | SCN1A | c.*982+161C= (n.*982+161C=) c.2946+161C= (n.2946+161C=) c.2913+161C= (n.2913+161C=) c.*439+161C= (n.*439+161C=) n.3198+161C= c.2910+161C= (n.2910+161C=) c.*2500+161C= (n.*2500+161C=) c.*889+161C= (n.*889+161C=) n.5419+161C= c.2862+161C= (n.2862+161C=) c.2943+161C= (n.2943+161C=) n.3130+161C= c.2859+161C= (n.2859+161C=) c.504+161C= (n.504+161C=) n.3318+161C= n.3332+161C= n.3304+161C= n.3299+161C= | |
2 | g.166037615G>T | CA59788270 | SCN1A | c.*982+161C>A (n.*982+161C>A) c.2946+161C>A (n.2946+161C>A) c.2913+161C>A (n.2913+161C>A) c.*439+161C>A (n.*439+161C>A) n.3198+161C>A c.2910+161C>A (n.2910+161C>A) c.*2500+161C>A (n.*2500+161C>A) c.*889+161C>A (n.*889+161C>A) n.5419+161C>A c.2862+161C>A (n.2862+161C>A) c.2943+161C>A (n.2943+161C>A) n.3130+161C>A c.2859+161C>A (n.2859+161C>A) c.504+161C>A (n.504+161C>A) n.3318+161C>A n.3332+161C>A n.3304+161C>A n.3299+161C>A | dbSNP |
2 | g.166037615_166037616delinsGT | CA1304857275 | SCN1A | c.*982+160_*982+161delinsAC (n.*982+160_*982+161delinsAC) c.2946+160_2946+161delinsAC (n.2946+160_2946+161delinsAC) c.2913+160_2913+161delinsAC (n.2913+160_2913+161delinsAC) c.*439+160_*439+161delinsAC (n.*439+160_*439+161delinsAC) n.3198+160_3198+161delinsAC c.2910+160_2910+161delinsAC (n.2910+160_2910+161delinsAC) c.*2500+160_*2500+161delinsAC (n.*2500+160_*2500+161delinsAC) c.*889+160_*889+161delinsAC (n.*889+160_*889+161delinsAC) n.5419+160_5419+161delinsAC c.2862+160_2862+161delinsAC (n.2862+160_2862+161delinsAC) c.2943+160_2943+161delinsAC (n.2943+160_2943+161delinsAC) n.3130+160_3130+161delinsAC c.2859+160_2859+161delinsAC (n.2859+160_2859+161delinsAC) c.504+160_504+161delinsAC (n.504+160_504+161delinsAC) n.3318+160_3318+161delinsAC n.3332+160_3332+161delinsAC n.3304+160_3304+161delinsAC n.3299+160_3299+161delinsAC | |
2 | g.166037616T>C | CA1304857277 | SCN1A | c.*982+160A>G (n.*982+160A>G) c.2946+160A>G (n.2946+160A>G) c.2913+160A>G (n.2913+160A>G) c.*439+160A>G (n.*439+160A>G) n.3198+160A>G c.2910+160A>G (n.2910+160A>G) c.*2500+160A>G (n.*2500+160A>G) c.*889+160A>G (n.*889+160A>G) n.5419+160A>G c.2862+160A>G (n.2862+160A>G) c.2943+160A>G (n.2943+160A>G) n.3130+160A>G c.2859+160A>G (n.2859+160A>G) c.504+160A>G (n.504+160A>G) n.3318+160A>G n.3332+160A>G n.3304+160A>G n.3299+160A>G | dbSNP |
2 | g.166037616T= | CA1304857276 | SCN1A | c.*982+160A= (n.*982+160A=) c.2946+160A= (n.2946+160A=) c.2913+160A= (n.2913+160A=) c.*439+160A= (n.*439+160A=) n.3198+160A= c.2910+160A= (n.2910+160A=) c.*2500+160A= (n.*2500+160A=) c.*889+160A= (n.*889+160A=) n.5419+160A= c.2862+160A= (n.2862+160A=) c.2943+160A= (n.2943+160A=) n.3130+160A= c.2859+160A= (n.2859+160A=) c.504+160A= (n.504+160A=) n.3318+160A= n.3332+160A= n.3304+160A= n.3299+160A= | |
2 | g.166037620del | CA916700355 | SCN1A | c.*982+160del (n.*982+160del) c.2946+160del (n.2946+160del) c.2913+160del (n.2913+160del) c.*439+160del (n.*439+160del) n.3198+160del c.2910+160del (n.2910+160del) c.*2500+160del (n.*2500+160del) c.*889+160del (n.*889+160del) n.5419+160del c.2862+160del (n.2862+160del) c.2943+160del (n.2943+160del) n.3130+160del c.2859+160del (n.2859+160del) c.504+160del (n.504+160del) n.3318+160del n.3332+160del n.3304+160del n.3299+160del | dbSNP |
2 | g.166037617T>C | CA1304857279 | SCN1A | c.*982+159A>G (n.*982+159A>G) c.2946+159A>G (n.2946+159A>G) c.2913+159A>G (n.2913+159A>G) c.*439+159A>G (n.*439+159A>G) n.3198+159A>G c.2910+159A>G (n.2910+159A>G) c.*2500+159A>G (n.*2500+159A>G) c.*889+159A>G (n.*889+159A>G) n.5419+159A>G c.2862+159A>G (n.2862+159A>G) c.2943+159A>G (n.2943+159A>G) n.3130+159A>G c.2859+159A>G (n.2859+159A>G) c.504+159A>G (n.504+159A>G) n.3318+159A>G n.3332+159A>G n.3304+159A>G n.3299+159A>G | dbSNP |
2 | g.166037617T= | CA1304857278 | SCN1A | c.*982+159A= (n.*982+159A=) c.2946+159A= (n.2946+159A=) c.2913+159A= (n.2913+159A=) c.*439+159A= (n.*439+159A=) n.3198+159A= c.2910+159A= (n.2910+159A=) c.*2500+159A= (n.*2500+159A=) c.*889+159A= (n.*889+159A=) n.5419+159A= c.2862+159A= (n.2862+159A=) c.2943+159A= (n.2943+159A=) n.3130+159A= c.2859+159A= (n.2859+159A=) c.504+159A= (n.504+159A=) n.3318+159A= n.3332+159A= n.3304+159A= n.3299+159A= | |
2 | g.166037619T>C | CA760174123 | SCN1A | c.*982+157A>G (n.*982+157A>G) c.2946+157A>G (n.2946+157A>G) c.2913+157A>G (n.2913+157A>G) c.*439+157A>G (n.*439+157A>G) n.3198+157A>G c.2910+157A>G (n.2910+157A>G) c.*2500+157A>G (n.*2500+157A>G) c.*889+157A>G (n.*889+157A>G) n.5419+157A>G c.2862+157A>G (n.2862+157A>G) c.2943+157A>G (n.2943+157A>G) n.3130+157A>G c.2859+157A>G (n.2859+157A>G) c.504+157A>G (n.504+157A>G) n.3318+157A>G n.3332+157A>G n.3304+157A>G n.3299+157A>G | dbSNP |
2 | g.166037619T= | CA1304857280 | SCN1A | c.*982+157A= (n.*982+157A=) c.2946+157A= (n.2946+157A=) c.2913+157A= (n.2913+157A=) c.*439+157A= (n.*439+157A=) n.3198+157A= c.2910+157A= (n.2910+157A=) c.*2500+157A= (n.*2500+157A=) c.*889+157A= (n.*889+157A=) n.5419+157A= c.2862+157A= (n.2862+157A=) c.2943+157A= (n.2943+157A=) n.3130+157A= c.2859+157A= (n.2859+157A=) c.504+157A= (n.504+157A=) n.3318+157A= n.3332+157A= n.3304+157A= n.3299+157A= | |
2 | g.166037621C= | CA1304857281 | SCN1A | c.*982+155G= (n.*982+155G=) c.2946+155G= (n.2946+155G=) c.2913+155G= (n.2913+155G=) c.*439+155G= (n.*439+155G=) n.3198+155G= c.2910+155G= (n.2910+155G=) c.*2500+155G= (n.*2500+155G=) c.*889+155G= (n.*889+155G=) n.5419+155G= c.2862+155G= (n.2862+155G=) c.2943+155G= (n.2943+155G=) n.3130+155G= c.2859+155G= (n.2859+155G=) c.504+155G= (n.504+155G=) n.3318+155G= n.3332+155G= n.3304+155G= n.3299+155G= | |
2 | g.166037621C>T | CA1304857282 | SCN1A | c.*982+155G>A (n.*982+155G>A) c.2946+155G>A (n.2946+155G>A) c.2913+155G>A (n.2913+155G>A) c.*439+155G>A (n.*439+155G>A) n.3198+155G>A c.2910+155G>A (n.2910+155G>A) c.*2500+155G>A (n.*2500+155G>A) c.*889+155G>A (n.*889+155G>A) n.5419+155G>A c.2862+155G>A (n.2862+155G>A) c.2943+155G>A (n.2943+155G>A) n.3130+155G>A c.2859+155G>A (n.2859+155G>A) c.504+155G>A (n.504+155G>A) n.3318+155G>A n.3332+155G>A n.3304+155G>A n.3299+155G>A | dbSNP |
2 | g.166037623T>G | CA1304857284 | SCN1A | c.*982+153A>C (n.*982+153A>C) c.2946+153A>C (n.2946+153A>C) c.2913+153A>C (n.2913+153A>C) c.*439+153A>C (n.*439+153A>C) n.3198+153A>C c.2910+153A>C (n.2910+153A>C) c.*2500+153A>C (n.*2500+153A>C) c.*889+153A>C (n.*889+153A>C) n.5419+153A>C c.2862+153A>C (n.2862+153A>C) c.2943+153A>C (n.2943+153A>C) n.3130+153A>C c.2859+153A>C (n.2859+153A>C) c.504+153A>C (n.504+153A>C) n.3318+153A>C n.3332+153A>C n.3304+153A>C n.3299+153A>C | dbSNP |
2 | g.166037623T= | CA1304857283 | SCN1A | c.*982+153A= (n.*982+153A=) c.2946+153A= (n.2946+153A=) c.2913+153A= (n.2913+153A=) c.*439+153A= (n.*439+153A=) n.3198+153A= c.2910+153A= (n.2910+153A=) c.*2500+153A= (n.*2500+153A=) c.*889+153A= (n.*889+153A=) n.5419+153A= c.2862+153A= (n.2862+153A=) c.2943+153A= (n.2943+153A=) n.3130+153A= c.2859+153A= (n.2859+153A=) c.504+153A= (n.504+153A=) n.3318+153A= n.3332+153A= n.3304+153A= n.3299+153A= | |
2 | g.166037624T>C | CA2661760250 | SCN1A | c.*982+152A>G (n.*982+152A>G) c.2946+152A>G (n.2946+152A>G) c.2913+152A>G (n.2913+152A>G) c.*439+152A>G (n.*439+152A>G) n.3198+152A>G c.2910+152A>G (n.2910+152A>G) c.*2500+152A>G (n.*2500+152A>G) c.*889+152A>G (n.*889+152A>G) n.5419+152A>G c.2862+152A>G (n.2862+152A>G) c.2943+152A>G (n.2943+152A>G) n.3130+152A>G c.2859+152A>G (n.2859+152A>G) c.504+152A>G (n.504+152A>G) n.3318+152A>G n.3332+152A>G n.3304+152A>G n.3299+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037624T>G | CA2661760251 | SCN1A | c.*982+152A>C (n.*982+152A>C) c.2946+152A>C (n.2946+152A>C) c.2913+152A>C (n.2913+152A>C) c.*439+152A>C (n.*439+152A>C) n.3198+152A>C c.2910+152A>C (n.2910+152A>C) c.*2500+152A>C (n.*2500+152A>C) c.*889+152A>C (n.*889+152A>C) n.5419+152A>C c.2862+152A>C (n.2862+152A>C) c.2943+152A>C (n.2943+152A>C) n.3130+152A>C c.2859+152A>C (n.2859+152A>C) c.504+152A>C (n.504+152A>C) n.3318+152A>C n.3332+152A>C n.3304+152A>C n.3299+152A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037627G>T | CA2661760252 | SCN1A | c.*982+149C>A (n.*982+149C>A) c.2946+149C>A (n.2946+149C>A) c.2913+149C>A (n.2913+149C>A) c.*439+149C>A (n.*439+149C>A) n.3198+149C>A c.2910+149C>A (n.2910+149C>A) c.*2500+149C>A (n.*2500+149C>A) c.*889+149C>A (n.*889+149C>A) n.5419+149C>A c.2862+149C>A (n.2862+149C>A) c.2943+149C>A (n.2943+149C>A) n.3130+149C>A c.2859+149C>A (n.2859+149C>A) c.504+149C>A (n.504+149C>A) n.3318+149C>A n.3332+149C>A n.3304+149C>A n.3299+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037628A= | CA1304857285 | SCN1A | c.*982+148T= (n.*982+148T=) c.2946+148T= (n.2946+148T=) c.2913+148T= (n.2913+148T=) c.*439+148T= (n.*439+148T=) n.3198+148T= c.2910+148T= (n.2910+148T=) c.*2500+148T= (n.*2500+148T=) c.*889+148T= (n.*889+148T=) n.5419+148T= c.2862+148T= (n.2862+148T=) c.2943+148T= (n.2943+148T=) n.3130+148T= c.2859+148T= (n.2859+148T=) c.504+148T= (n.504+148T=) n.3318+148T= n.3332+148T= n.3304+148T= n.3299+148T= | |
2 | g.166037628A>G | CA59788275 | SCN1A | c.*982+148T>C (n.*982+148T>C) c.2946+148T>C (n.2946+148T>C) c.2913+148T>C (n.2913+148T>C) c.*439+148T>C (n.*439+148T>C) n.3198+148T>C c.2910+148T>C (n.2910+148T>C) c.*2500+148T>C (n.*2500+148T>C) c.*889+148T>C (n.*889+148T>C) n.5419+148T>C c.2862+148T>C (n.2862+148T>C) c.2943+148T>C (n.2943+148T>C) n.3130+148T>C c.2859+148T>C (n.2859+148T>C) c.504+148T>C (n.504+148T>C) n.3318+148T>C n.3332+148T>C n.3304+148T>C n.3299+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037629C>A | CA2661760253 | SCN1A | c.*982+147G>T (n.*982+147G>T) c.2946+147G>T (n.2946+147G>T) c.2913+147G>T (n.2913+147G>T) c.*439+147G>T (n.*439+147G>T) n.3198+147G>T c.2910+147G>T (n.2910+147G>T) c.*2500+147G>T (n.*2500+147G>T) c.*889+147G>T (n.*889+147G>T) n.5419+147G>T c.2862+147G>T (n.2862+147G>T) c.2943+147G>T (n.2943+147G>T) n.3130+147G>T c.2859+147G>T (n.2859+147G>T) c.504+147G>T (n.504+147G>T) n.3318+147G>T n.3332+147G>T n.3304+147G>T n.3299+147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037629C= | CA1304857286 | SCN1A | c.*982+147G= (n.*982+147G=) c.2946+147G= (n.2946+147G=) c.2913+147G= (n.2913+147G=) c.*439+147G= (n.*439+147G=) n.3198+147G= c.2910+147G= (n.2910+147G=) c.*2500+147G= (n.*2500+147G=) c.*889+147G= (n.*889+147G=) n.5419+147G= c.2862+147G= (n.2862+147G=) c.2943+147G= (n.2943+147G=) n.3130+147G= c.2859+147G= (n.2859+147G=) c.504+147G= (n.504+147G=) n.3318+147G= n.3332+147G= n.3304+147G= n.3299+147G= | |
2 | g.166037629C>G | CA1304857287 | SCN1A | c.*982+147G>C (n.*982+147G>C) c.2946+147G>C (n.2946+147G>C) c.2913+147G>C (n.2913+147G>C) c.*439+147G>C (n.*439+147G>C) n.3198+147G>C c.2910+147G>C (n.2910+147G>C) c.*2500+147G>C (n.*2500+147G>C) c.*889+147G>C (n.*889+147G>C) n.5419+147G>C c.2862+147G>C (n.2862+147G>C) c.2943+147G>C (n.2943+147G>C) n.3130+147G>C c.2859+147G>C (n.2859+147G>C) c.504+147G>C (n.504+147G>C) n.3318+147G>C n.3332+147G>C n.3304+147G>C n.3299+147G>C | dbSNP |
2 | g.166037629C>T | CA2661760254 | SCN1A | c.*982+147G>A (n.*982+147G>A) c.2946+147G>A (n.2946+147G>A) c.2913+147G>A (n.2913+147G>A) c.*439+147G>A (n.*439+147G>A) n.3198+147G>A c.2910+147G>A (n.2910+147G>A) c.*2500+147G>A (n.*2500+147G>A) c.*889+147G>A (n.*889+147G>A) n.5419+147G>A c.2862+147G>A (n.2862+147G>A) c.2943+147G>A (n.2943+147G>A) n.3130+147G>A c.2859+147G>A (n.2859+147G>A) c.504+147G>A (n.504+147G>A) n.3318+147G>A n.3332+147G>A n.3304+147G>A n.3299+147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037630A>G | CA2661760255 | SCN1A | c.*982+146T>C (n.*982+146T>C) c.2946+146T>C (n.2946+146T>C) c.2913+146T>C (n.2913+146T>C) c.*439+146T>C (n.*439+146T>C) n.3198+146T>C c.2910+146T>C (n.2910+146T>C) c.*2500+146T>C (n.*2500+146T>C) c.*889+146T>C (n.*889+146T>C) n.5419+146T>C c.2862+146T>C (n.2862+146T>C) c.2943+146T>C (n.2943+146T>C) n.3130+146T>C c.2859+146T>C (n.2859+146T>C) c.504+146T>C (n.504+146T>C) n.3318+146T>C n.3332+146T>C n.3304+146T>C n.3299+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037633del | CA2661760256 | SCN1A | c.*982+146del (n.*982+146del) c.2946+146del (n.2946+146del) c.2913+146del (n.2913+146del) c.*439+146del (n.*439+146del) n.3198+146del c.2910+146del (n.2910+146del) c.*2500+146del (n.*2500+146del) c.*889+146del (n.*889+146del) n.5419+146del c.2862+146del (n.2862+146del) c.2943+146del (n.2943+146del) n.3130+146del c.2859+146del (n.2859+146del) c.504+146del (n.504+146del) n.3318+146del n.3332+146del n.3304+146del n.3299+146del | gnomAD v4 |
2 | g.166037632_166037633del | CA2661760257 | SCN1A | c.*982+145_*982+146del (n.*982+145_*982+146del) c.2946+145_2946+146del (n.2946+145_2946+146del) c.2913+145_2913+146del (n.2913+145_2913+146del) c.*439+145_*439+146del (n.*439+145_*439+146del) n.3198+145_3198+146del c.2910+145_2910+146del (n.2910+145_2910+146del) c.*2500+145_*2500+146del (n.*2500+145_*2500+146del) c.*889+145_*889+146del (n.*889+145_*889+146del) n.5419+145_5419+146del c.2862+145_2862+146del (n.2862+145_2862+146del) c.2943+145_2943+146del (n.2943+145_2943+146del) n.3130+145_3130+146del c.2859+145_2859+146del (n.2859+145_2859+146del) c.504+145_504+146del (n.504+145_504+146del) n.3318+145_3318+146del n.3332+145_3332+146del n.3304+145_3304+146del n.3299+145_3299+146del | gnomAD v4 |
2 | g.166037631A= | CA1304857288 | SCN1A | c.*982+145T= (n.*982+145T=) c.2946+145T= (n.2946+145T=) c.2913+145T= (n.2913+145T=) c.*439+145T= (n.*439+145T=) n.3198+145T= c.2910+145T= (n.2910+145T=) c.*2500+145T= (n.*2500+145T=) c.*889+145T= (n.*889+145T=) n.5419+145T= c.2862+145T= (n.2862+145T=) c.2943+145T= (n.2943+145T=) n.3130+145T= c.2859+145T= (n.2859+145T=) c.504+145T= (n.504+145T=) n.3318+145T= n.3332+145T= n.3304+145T= n.3299+145T= | |
2 | g.166037631A>C | CA2661760258 | SCN1A | c.*982+145T>G (n.*982+145T>G) c.2946+145T>G (n.2946+145T>G) c.2913+145T>G (n.2913+145T>G) c.*439+145T>G (n.*439+145T>G) n.3198+145T>G c.2910+145T>G (n.2910+145T>G) c.*2500+145T>G (n.*2500+145T>G) c.*889+145T>G (n.*889+145T>G) n.5419+145T>G c.2862+145T>G (n.2862+145T>G) c.2943+145T>G (n.2943+145T>G) n.3130+145T>G c.2859+145T>G (n.2859+145T>G) c.504+145T>G (n.504+145T>G) n.3318+145T>G n.3332+145T>G n.3304+145T>G n.3299+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037631A>G | CA760174125 | SCN1A | c.*982+145T>C (n.*982+145T>C) c.2946+145T>C (n.2946+145T>C) c.2913+145T>C (n.2913+145T>C) c.*439+145T>C (n.*439+145T>C) n.3198+145T>C c.2910+145T>C (n.2910+145T>C) c.*2500+145T>C (n.*2500+145T>C) c.*889+145T>C (n.*889+145T>C) n.5419+145T>C c.2862+145T>C (n.2862+145T>C) c.2943+145T>C (n.2943+145T>C) n.3130+145T>C c.2859+145T>C (n.2859+145T>C) c.504+145T>C (n.504+145T>C) n.3318+145T>C n.3332+145T>C n.3304+145T>C n.3299+145T>C | dbSNP |
2 | g.166037632_166037634delinsAAC | CA1304857289 | SCN1A | c.*982+142_*982+144delinsGTT (n.*982+142_*982+144delinsGTT) c.2946+142_2946+144delinsGTT (n.2946+142_2946+144delinsGTT) c.2913+142_2913+144delinsGTT (n.2913+142_2913+144delinsGTT) c.*439+142_*439+144delinsGTT (n.*439+142_*439+144delinsGTT) n.3198+142_3198+144delinsGTT c.2910+142_2910+144delinsGTT (n.2910+142_2910+144delinsGTT) c.*2500+142_*2500+144delinsGTT (n.*2500+142_*2500+144delinsGTT) c.*889+142_*889+144delinsGTT (n.*889+142_*889+144delinsGTT) n.5419+142_5419+144delinsGTT c.2862+142_2862+144delinsGTT (n.2862+142_2862+144delinsGTT) c.2943+142_2943+144delinsGTT (n.2943+142_2943+144delinsGTT) n.3130+142_3130+144delinsGTT c.2859+142_2859+144delinsGTT (n.2859+142_2859+144delinsGTT) c.504+142_504+144delinsGTT (n.504+142_504+144delinsGTT) n.3318+142_3318+144delinsGTT n.3332+142_3332+144delinsGTT n.3304+142_3304+144delinsGTT n.3299+142_3299+144delinsGTT | |
2 | g.166037634_166037635del | CA1304857290 | SCN1A | c.*982+142_*982+143del (n.*982+142_*982+143del) c.2946+142_2946+143del (n.2946+142_2946+143del) c.2913+142_2913+143del (n.2913+142_2913+143del) c.*439+142_*439+143del (n.*439+142_*439+143del) n.3198+142_3198+143del c.2910+142_2910+143del (n.2910+142_2910+143del) c.*2500+142_*2500+143del (n.*2500+142_*2500+143del) c.*889+142_*889+143del (n.*889+142_*889+143del) n.5419+142_5419+143del c.2862+142_2862+143del (n.2862+142_2862+143del) c.2943+142_2943+143del (n.2943+142_2943+143del) n.3130+142_3130+143del c.2859+142_2859+143del (n.2859+142_2859+143del) c.504+142_504+143del (n.504+142_504+143del) n.3318+142_3318+143del n.3332+142_3332+143del n.3304+142_3304+143del n.3299+142_3299+143del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037634C>A | CA2661760260 | SCN1A | c.*982+142G>T (n.*982+142G>T) c.2946+142G>T (n.2946+142G>T) c.2913+142G>T (n.2913+142G>T) c.*439+142G>T (n.*439+142G>T) n.3198+142G>T c.2910+142G>T (n.2910+142G>T) c.*2500+142G>T (n.*2500+142G>T) c.*889+142G>T (n.*889+142G>T) n.5419+142G>T c.2862+142G>T (n.2862+142G>T) c.2943+142G>T (n.2943+142G>T) n.3130+142G>T c.2859+142G>T (n.2859+142G>T) c.504+142G>T (n.504+142G>T) n.3318+142G>T n.3332+142G>T n.3304+142G>T n.3299+142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037634C>T | CA2661760259 | SCN1A | c.*982+142G>A (n.*982+142G>A) c.2946+142G>A (n.2946+142G>A) c.2913+142G>A (n.2913+142G>A) c.*439+142G>A (n.*439+142G>A) n.3198+142G>A c.2910+142G>A (n.2910+142G>A) c.*2500+142G>A (n.*2500+142G>A) c.*889+142G>A (n.*889+142G>A) n.5419+142G>A c.2862+142G>A (n.2862+142G>A) c.2943+142G>A (n.2943+142G>A) n.3130+142G>A c.2859+142G>A (n.2859+142G>A) c.504+142G>A (n.504+142G>A) n.3318+142G>A n.3332+142G>A n.3304+142G>A n.3299+142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037635A>G | CA2661760261 | SCN1A | c.*982+141T>C (n.*982+141T>C) c.2946+141T>C (n.2946+141T>C) c.2913+141T>C (n.2913+141T>C) c.*439+141T>C (n.*439+141T>C) n.3198+141T>C c.2910+141T>C (n.2910+141T>C) c.*2500+141T>C (n.*2500+141T>C) c.*889+141T>C (n.*889+141T>C) n.5419+141T>C c.2862+141T>C (n.2862+141T>C) c.2943+141T>C (n.2943+141T>C) n.3130+141T>C c.2859+141T>C (n.2859+141T>C) c.504+141T>C (n.504+141T>C) n.3318+141T>C n.3332+141T>C n.3304+141T>C n.3299+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037636G>A | CA2661760262 | SCN1A | c.*982+140C>T (n.*982+140C>T) c.2946+140C>T (n.2946+140C>T) c.2913+140C>T (n.2913+140C>T) c.*439+140C>T (n.*439+140C>T) n.3198+140C>T c.2910+140C>T (n.2910+140C>T) c.*2500+140C>T (n.*2500+140C>T) c.*889+140C>T (n.*889+140C>T) n.5419+140C>T c.2862+140C>T (n.2862+140C>T) c.2943+140C>T (n.2943+140C>T) n.3130+140C>T c.2859+140C>T (n.2859+140C>T) c.504+140C>T (n.504+140C>T) n.3318+140C>T n.3332+140C>T n.3304+140C>T n.3299+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037636G>T | CA2661760263 | SCN1A | c.*982+140C>A (n.*982+140C>A) c.2946+140C>A (n.2946+140C>A) c.2913+140C>A (n.2913+140C>A) c.*439+140C>A (n.*439+140C>A) n.3198+140C>A c.2910+140C>A (n.2910+140C>A) c.*2500+140C>A (n.*2500+140C>A) c.*889+140C>A (n.*889+140C>A) n.5419+140C>A c.2862+140C>A (n.2862+140C>A) c.2943+140C>A (n.2943+140C>A) n.3130+140C>A c.2859+140C>A (n.2859+140C>A) c.504+140C>A (n.504+140C>A) n.3318+140C>A n.3332+140C>A n.3304+140C>A n.3299+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037637T>C | CA2661760264 | SCN1A | c.*982+139A>G (n.*982+139A>G) c.2946+139A>G (n.2946+139A>G) c.2913+139A>G (n.2913+139A>G) c.*439+139A>G (n.*439+139A>G) n.3198+139A>G c.2910+139A>G (n.2910+139A>G) c.*2500+139A>G (n.*2500+139A>G) c.*889+139A>G (n.*889+139A>G) n.5419+139A>G c.2862+139A>G (n.2862+139A>G) c.2943+139A>G (n.2943+139A>G) n.3130+139A>G c.2859+139A>G (n.2859+139A>G) c.504+139A>G (n.504+139A>G) n.3318+139A>G n.3332+139A>G n.3304+139A>G n.3299+139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037638C>A | CA2661760265 | SCN1A | c.*982+138G>T (n.*982+138G>T) c.2946+138G>T (n.2946+138G>T) c.2913+138G>T (n.2913+138G>T) c.*439+138G>T (n.*439+138G>T) n.3198+138G>T c.2910+138G>T (n.2910+138G>T) c.*2500+138G>T (n.*2500+138G>T) c.*889+138G>T (n.*889+138G>T) n.5419+138G>T c.2862+138G>T (n.2862+138G>T) c.2943+138G>T (n.2943+138G>T) n.3130+138G>T c.2859+138G>T (n.2859+138G>T) c.504+138G>T (n.504+138G>T) n.3318+138G>T n.3332+138G>T n.3304+138G>T n.3299+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037638C= | CA1304857291 | SCN1A | c.*982+138G= (n.*982+138G=) c.2946+138G= (n.2946+138G=) c.2913+138G= (n.2913+138G=) c.*439+138G= (n.*439+138G=) n.3198+138G= c.2910+138G= (n.2910+138G=) c.*2500+138G= (n.*2500+138G=) c.*889+138G= (n.*889+138G=) n.5419+138G= c.2862+138G= (n.2862+138G=) c.2943+138G= (n.2943+138G=) n.3130+138G= c.2859+138G= (n.2859+138G=) c.504+138G= (n.504+138G=) n.3318+138G= n.3332+138G= n.3304+138G= n.3299+138G= | |
2 | g.166037638C>T | CA59788292 | SCN1A | c.*982+138G>A (n.*982+138G>A) c.2946+138G>A (n.2946+138G>A) c.2913+138G>A (n.2913+138G>A) c.*439+138G>A (n.*439+138G>A) n.3198+138G>A c.2910+138G>A (n.2910+138G>A) c.*2500+138G>A (n.*2500+138G>A) c.*889+138G>A (n.*889+138G>A) n.5419+138G>A c.2862+138G>A (n.2862+138G>A) c.2943+138G>A (n.2943+138G>A) n.3130+138G>A c.2859+138G>A (n.2859+138G>A) c.504+138G>A (n.504+138G>A) n.3318+138G>A n.3332+138G>A n.3304+138G>A n.3299+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037639A>G | CA2661760266 | SCN1A | c.*982+137T>C (n.*982+137T>C) c.2946+137T>C (n.2946+137T>C) c.2913+137T>C (n.2913+137T>C) c.*439+137T>C (n.*439+137T>C) n.3198+137T>C c.2910+137T>C (n.2910+137T>C) c.*2500+137T>C (n.*2500+137T>C) c.*889+137T>C (n.*889+137T>C) n.5419+137T>C c.2862+137T>C (n.2862+137T>C) c.2943+137T>C (n.2943+137T>C) n.3130+137T>C c.2859+137T>C (n.2859+137T>C) c.504+137T>C (n.504+137T>C) n.3318+137T>C n.3332+137T>C n.3304+137T>C n.3299+137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037639A>T | CA2661760267 | SCN1A | c.*982+137T>A (n.*982+137T>A) c.2946+137T>A (n.2946+137T>A) c.2913+137T>A (n.2913+137T>A) c.*439+137T>A (n.*439+137T>A) n.3198+137T>A c.2910+137T>A (n.2910+137T>A) c.*2500+137T>A (n.*2500+137T>A) c.*889+137T>A (n.*889+137T>A) n.5419+137T>A c.2862+137T>A (n.2862+137T>A) c.2943+137T>A (n.2943+137T>A) n.3130+137T>A c.2859+137T>A (n.2859+137T>A) c.504+137T>A (n.504+137T>A) n.3318+137T>A n.3332+137T>A n.3304+137T>A n.3299+137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037640C>A | CA2661760268 | SCN1A | c.*982+136G>T (n.*982+136G>T) c.2946+136G>T (n.2946+136G>T) c.2913+136G>T (n.2913+136G>T) c.*439+136G>T (n.*439+136G>T) n.3198+136G>T c.2910+136G>T (n.2910+136G>T) c.*2500+136G>T (n.*2500+136G>T) c.*889+136G>T (n.*889+136G>T) n.5419+136G>T c.2862+136G>T (n.2862+136G>T) c.2943+136G>T (n.2943+136G>T) n.3130+136G>T c.2859+136G>T (n.2859+136G>T) c.504+136G>T (n.504+136G>T) n.3318+136G>T n.3332+136G>T n.3304+136G>T n.3299+136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037640C= | CA1304857292 | SCN1A | c.*982+136G= (n.*982+136G=) c.2946+136G= (n.2946+136G=) c.2913+136G= (n.2913+136G=) c.*439+136G= (n.*439+136G=) n.3198+136G= c.2910+136G= (n.2910+136G=) c.*2500+136G= (n.*2500+136G=) c.*889+136G= (n.*889+136G=) n.5419+136G= c.2862+136G= (n.2862+136G=) c.2943+136G= (n.2943+136G=) n.3130+136G= c.2859+136G= (n.2859+136G=) c.504+136G= (n.504+136G=) n.3318+136G= n.3332+136G= n.3304+136G= n.3299+136G= | |
2 | g.166037640C>G | CA1038843291 | SCN1A | c.*982+136G>C (n.*982+136G>C) c.2946+136G>C (n.2946+136G>C) c.2913+136G>C (n.2913+136G>C) c.*439+136G>C (n.*439+136G>C) n.3198+136G>C c.2910+136G>C (n.2910+136G>C) c.*2500+136G>C (n.*2500+136G>C) c.*889+136G>C (n.*889+136G>C) n.5419+136G>C c.2862+136G>C (n.2862+136G>C) c.2943+136G>C (n.2943+136G>C) n.3130+136G>C c.2859+136G>C (n.2859+136G>C) c.504+136G>C (n.504+136G>C) n.3318+136G>C n.3332+136G>C n.3304+136G>C n.3299+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037640C>T | CA2661760269 | SCN1A | c.*982+136G>A (n.*982+136G>A) c.2946+136G>A (n.2946+136G>A) c.2913+136G>A (n.2913+136G>A) c.*439+136G>A (n.*439+136G>A) n.3198+136G>A c.2910+136G>A (n.2910+136G>A) c.*2500+136G>A (n.*2500+136G>A) c.*889+136G>A (n.*889+136G>A) n.5419+136G>A c.2862+136G>A (n.2862+136G>A) c.2943+136G>A (n.2943+136G>A) n.3130+136G>A c.2859+136G>A (n.2859+136G>A) c.504+136G>A (n.504+136G>A) n.3318+136G>A n.3332+136G>A n.3304+136G>A n.3299+136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037641C>A | CA2661760270 | SCN1A | c.*982+135G>T (n.*982+135G>T) c.2946+135G>T (n.2946+135G>T) c.2913+135G>T (n.2913+135G>T) c.*439+135G>T (n.*439+135G>T) n.3198+135G>T c.2910+135G>T (n.2910+135G>T) c.*2500+135G>T (n.*2500+135G>T) c.*889+135G>T (n.*889+135G>T) n.5419+135G>T c.2862+135G>T (n.2862+135G>T) c.2943+135G>T (n.2943+135G>T) n.3130+135G>T c.2859+135G>T (n.2859+135G>T) c.504+135G>T (n.504+135G>T) n.3318+135G>T n.3332+135G>T n.3304+135G>T n.3299+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037641C>T | CA2661760271 | SCN1A | c.*982+135G>A (n.*982+135G>A) c.2946+135G>A (n.2946+135G>A) c.2913+135G>A (n.2913+135G>A) c.*439+135G>A (n.*439+135G>A) n.3198+135G>A c.2910+135G>A (n.2910+135G>A) c.*2500+135G>A (n.*2500+135G>A) c.*889+135G>A (n.*889+135G>A) n.5419+135G>A c.2862+135G>A (n.2862+135G>A) c.2943+135G>A (n.2943+135G>A) n.3130+135G>A c.2859+135G>A (n.2859+135G>A) c.504+135G>A (n.504+135G>A) n.3318+135G>A n.3332+135G>A n.3304+135G>A n.3299+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037642A>T | CA2661760272 | SCN1A | c.*982+134T>A (n.*982+134T>A) c.2946+134T>A (n.2946+134T>A) c.2913+134T>A (n.2913+134T>A) c.*439+134T>A (n.*439+134T>A) n.3198+134T>A c.2910+134T>A (n.2910+134T>A) c.*2500+134T>A (n.*2500+134T>A) c.*889+134T>A (n.*889+134T>A) n.5419+134T>A c.2862+134T>A (n.2862+134T>A) c.2943+134T>A (n.2943+134T>A) n.3130+134T>A c.2859+134T>A (n.2859+134T>A) c.504+134T>A (n.504+134T>A) n.3318+134T>A n.3332+134T>A n.3304+134T>A n.3299+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037643T>C | CA1038843293 | SCN1A | c.*982+133A>G (n.*982+133A>G) c.2946+133A>G (n.2946+133A>G) c.2913+133A>G (n.2913+133A>G) c.*439+133A>G (n.*439+133A>G) n.3198+133A>G c.2910+133A>G (n.2910+133A>G) c.*2500+133A>G (n.*2500+133A>G) c.*889+133A>G (n.*889+133A>G) n.5419+133A>G c.2862+133A>G (n.2862+133A>G) c.2943+133A>G (n.2943+133A>G) n.3130+133A>G c.2859+133A>G (n.2859+133A>G) c.504+133A>G (n.504+133A>G) n.3318+133A>G n.3332+133A>G n.3304+133A>G n.3299+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037643T= | CA1304857293 | SCN1A | c.*982+133A= (n.*982+133A=) c.2946+133A= (n.2946+133A=) c.2913+133A= (n.2913+133A=) c.*439+133A= (n.*439+133A=) n.3198+133A= c.2910+133A= (n.2910+133A=) c.*2500+133A= (n.*2500+133A=) c.*889+133A= (n.*889+133A=) n.5419+133A= c.2862+133A= (n.2862+133A=) c.2943+133A= (n.2943+133A=) n.3130+133A= c.2859+133A= (n.2859+133A=) c.504+133A= (n.504+133A=) n.3318+133A= n.3332+133A= n.3304+133A= n.3299+133A= | |
2 | g.166037644T>G | CA2753027075 | SCN1A | c.*982+132A>C (n.*982+132A>C) c.2946+132A>C (n.2946+132A>C) c.2913+132A>C (n.2913+132A>C) c.*439+132A>C (n.*439+132A>C) n.3198+132A>C c.2910+132A>C (n.2910+132A>C) c.*2500+132A>C (n.*2500+132A>C) c.*889+132A>C (n.*889+132A>C) n.5419+132A>C c.2862+132A>C (n.2862+132A>C) c.2943+132A>C (n.2943+132A>C) n.3130+132A>C c.2859+132A>C (n.2859+132A>C) c.504+132A>C (n.504+132A>C) n.3318+132A>C n.3332+132A>C n.3304+132A>C n.3299+132A>C | |
2 | g.166037645A>C | CA2661760273 | SCN1A | c.*982+131T>G (n.*982+131T>G) c.2946+131T>G (n.2946+131T>G) c.2913+131T>G (n.2913+131T>G) c.*439+131T>G (n.*439+131T>G) n.3198+131T>G c.2910+131T>G (n.2910+131T>G) c.*2500+131T>G (n.*2500+131T>G) c.*889+131T>G (n.*889+131T>G) n.5419+131T>G c.2862+131T>G (n.2862+131T>G) c.2943+131T>G (n.2943+131T>G) n.3130+131T>G c.2859+131T>G (n.2859+131T>G) c.504+131T>G (n.504+131T>G) n.3318+131T>G n.3332+131T>G n.3304+131T>G n.3299+131T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037645A>G | CA2661760274 | SCN1A | c.*982+131T>C (n.*982+131T>C) c.2946+131T>C (n.2946+131T>C) c.2913+131T>C (n.2913+131T>C) c.*439+131T>C (n.*439+131T>C) n.3198+131T>C c.2910+131T>C (n.2910+131T>C) c.*2500+131T>C (n.*2500+131T>C) c.*889+131T>C (n.*889+131T>C) n.5419+131T>C c.2862+131T>C (n.2862+131T>C) c.2943+131T>C (n.2943+131T>C) n.3130+131T>C c.2859+131T>C (n.2859+131T>C) c.504+131T>C (n.504+131T>C) n.3318+131T>C n.3332+131T>C n.3304+131T>C n.3299+131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037645A>T | CA2661760275 | SCN1A | c.*982+131T>A (n.*982+131T>A) c.2946+131T>A (n.2946+131T>A) c.2913+131T>A (n.2913+131T>A) c.*439+131T>A (n.*439+131T>A) n.3198+131T>A c.2910+131T>A (n.2910+131T>A) c.*2500+131T>A (n.*2500+131T>A) c.*889+131T>A (n.*889+131T>A) n.5419+131T>A c.2862+131T>A (n.2862+131T>A) c.2943+131T>A (n.2943+131T>A) n.3130+131T>A c.2859+131T>A (n.2859+131T>A) c.504+131T>A (n.504+131T>A) n.3318+131T>A n.3332+131T>A n.3304+131T>A n.3299+131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037648T>G | CA2661760276 | SCN1A | c.*982+128A>C (n.*982+128A>C) c.2946+128A>C (n.2946+128A>C) c.2913+128A>C (n.2913+128A>C) c.*439+128A>C (n.*439+128A>C) n.3198+128A>C c.2910+128A>C (n.2910+128A>C) c.*2500+128A>C (n.*2500+128A>C) c.*889+128A>C (n.*889+128A>C) n.5419+128A>C c.2862+128A>C (n.2862+128A>C) c.2943+128A>C (n.2943+128A>C) n.3130+128A>C c.2859+128A>C (n.2859+128A>C) c.504+128A>C (n.504+128A>C) n.3318+128A>C n.3332+128A>C n.3304+128A>C n.3299+128A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037650A= | CA1304857295 | SCN1A | c.*982+126T= (n.*982+126T=) c.2946+126T= (n.2946+126T=) c.2913+126T= (n.2913+126T=) c.*439+126T= (n.*439+126T=) n.3198+126T= c.2910+126T= (n.2910+126T=) c.*2500+126T= (n.*2500+126T=) c.*889+126T= (n.*889+126T=) n.5419+126T= c.2862+126T= (n.2862+126T=) c.2943+126T= (n.2943+126T=) n.3130+126T= c.2859+126T= (n.2859+126T=) c.504+126T= (n.504+126T=) n.3318+126T= n.3332+126T= n.3304+126T= n.3299+126T= | |
2 | g.166037650A>C | CA2661760277 | SCN1A | c.*982+126T>G (n.*982+126T>G) c.2946+126T>G (n.2946+126T>G) c.2913+126T>G (n.2913+126T>G) c.*439+126T>G (n.*439+126T>G) n.3198+126T>G c.2910+126T>G (n.2910+126T>G) c.*2500+126T>G (n.*2500+126T>G) c.*889+126T>G (n.*889+126T>G) n.5419+126T>G c.2862+126T>G (n.2862+126T>G) c.2943+126T>G (n.2943+126T>G) n.3130+126T>G c.2859+126T>G (n.2859+126T>G) c.504+126T>G (n.504+126T>G) n.3318+126T>G n.3332+126T>G n.3304+126T>G n.3299+126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037650A>G | CA1304857294 | SCN1A | c.*982+126T>C (n.*982+126T>C) c.2946+126T>C (n.2946+126T>C) c.2913+126T>C (n.2913+126T>C) c.*439+126T>C (n.*439+126T>C) n.3198+126T>C c.2910+126T>C (n.2910+126T>C) c.*2500+126T>C (n.*2500+126T>C) c.*889+126T>C (n.*889+126T>C) n.5419+126T>C c.2862+126T>C (n.2862+126T>C) c.2943+126T>C (n.2943+126T>C) n.3130+126T>C c.2859+126T>C (n.2859+126T>C) c.504+126T>C (n.504+126T>C) n.3318+126T>C n.3332+126T>C n.3304+126T>C n.3299+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037650A>T | CA2661760278 | SCN1A | c.*982+126T>A (n.*982+126T>A) c.2946+126T>A (n.2946+126T>A) c.2913+126T>A (n.2913+126T>A) c.*439+126T>A (n.*439+126T>A) n.3198+126T>A c.2910+126T>A (n.2910+126T>A) c.*2500+126T>A (n.*2500+126T>A) c.*889+126T>A (n.*889+126T>A) n.5419+126T>A c.2862+126T>A (n.2862+126T>A) c.2943+126T>A (n.2943+126T>A) n.3130+126T>A c.2859+126T>A (n.2859+126T>A) c.504+126T>A (n.504+126T>A) n.3318+126T>A n.3332+126T>A n.3304+126T>A n.3299+126T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037651T>A | CA2661760279 | SCN1A | c.*982+125A>T (n.*982+125A>T) c.2946+125A>T (n.2946+125A>T) c.2913+125A>T (n.2913+125A>T) c.*439+125A>T (n.*439+125A>T) n.3198+125A>T c.2910+125A>T (n.2910+125A>T) c.*2500+125A>T (n.*2500+125A>T) c.*889+125A>T (n.*889+125A>T) n.5419+125A>T c.2862+125A>T (n.2862+125A>T) c.2943+125A>T (n.2943+125A>T) n.3130+125A>T c.2859+125A>T (n.2859+125A>T) c.504+125A>T (n.504+125A>T) n.3318+125A>T n.3332+125A>T n.3304+125A>T n.3299+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037651T>G | CA760174127 | SCN1A | c.*982+125A>C (n.*982+125A>C) c.2946+125A>C (n.2946+125A>C) c.2913+125A>C (n.2913+125A>C) c.*439+125A>C (n.*439+125A>C) n.3198+125A>C c.2910+125A>C (n.2910+125A>C) c.*2500+125A>C (n.*2500+125A>C) c.*889+125A>C (n.*889+125A>C) n.5419+125A>C c.2862+125A>C (n.2862+125A>C) c.2943+125A>C (n.2943+125A>C) n.3130+125A>C c.2859+125A>C (n.2859+125A>C) c.504+125A>C (n.504+125A>C) n.3318+125A>C n.3332+125A>C n.3304+125A>C n.3299+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037651T= | CA1304857296 | SCN1A | c.*982+125A= (n.*982+125A=) c.2946+125A= (n.2946+125A=) c.2913+125A= (n.2913+125A=) c.*439+125A= (n.*439+125A=) n.3198+125A= c.2910+125A= (n.2910+125A=) c.*2500+125A= (n.*2500+125A=) c.*889+125A= (n.*889+125A=) n.5419+125A= c.2862+125A= (n.2862+125A=) c.2943+125A= (n.2943+125A=) n.3130+125A= c.2859+125A= (n.2859+125A=) c.504+125A= (n.504+125A=) n.3318+125A= n.3332+125A= n.3304+125A= n.3299+125A= | |
2 | g.166037652A>T | CA2661760280 | SCN1A | c.*982+124T>A (n.*982+124T>A) c.2946+124T>A (n.2946+124T>A) c.2913+124T>A (n.2913+124T>A) c.*439+124T>A (n.*439+124T>A) n.3198+124T>A c.2910+124T>A (n.2910+124T>A) c.*2500+124T>A (n.*2500+124T>A) c.*889+124T>A (n.*889+124T>A) n.5419+124T>A c.2862+124T>A (n.2862+124T>A) c.2943+124T>A (n.2943+124T>A) n.3130+124T>A c.2859+124T>A (n.2859+124T>A) c.504+124T>A (n.504+124T>A) n.3318+124T>A n.3332+124T>A n.3304+124T>A n.3299+124T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037652_166037654delinsACT | CA1304857297 | SCN1A | c.*982+122_*982+124delinsAGT (n.*982+122_*982+124delinsAGT) c.2946+122_2946+124delinsAGT (n.2946+122_2946+124delinsAGT) c.2913+122_2913+124delinsAGT (n.2913+122_2913+124delinsAGT) c.*439+122_*439+124delinsAGT (n.*439+122_*439+124delinsAGT) n.3198+122_3198+124delinsAGT c.2910+122_2910+124delinsAGT (n.2910+122_2910+124delinsAGT) c.*2500+122_*2500+124delinsAGT (n.*2500+122_*2500+124delinsAGT) c.*889+122_*889+124delinsAGT (n.*889+122_*889+124delinsAGT) n.5419+122_5419+124delinsAGT c.2862+122_2862+124delinsAGT (n.2862+122_2862+124delinsAGT) c.2943+122_2943+124delinsAGT (n.2943+122_2943+124delinsAGT) n.3130+122_3130+124delinsAGT c.2859+122_2859+124delinsAGT (n.2859+122_2859+124delinsAGT) c.504+122_504+124delinsAGT (n.504+122_504+124delinsAGT) n.3318+122_3318+124delinsAGT n.3332+122_3332+124delinsAGT n.3304+122_3304+124delinsAGT n.3299+122_3299+124delinsAGT | |
2 | g.166037653C>A | CA2661760282 | SCN1A | c.*982+123G>T (n.*982+123G>T) c.2946+123G>T (n.2946+123G>T) c.2913+123G>T (n.2913+123G>T) c.*439+123G>T (n.*439+123G>T) n.3198+123G>T c.2910+123G>T (n.2910+123G>T) c.*2500+123G>T (n.*2500+123G>T) c.*889+123G>T (n.*889+123G>T) n.5419+123G>T c.2862+123G>T (n.2862+123G>T) c.2943+123G>T (n.2943+123G>T) n.3130+123G>T c.2859+123G>T (n.2859+123G>T) c.504+123G>T (n.504+123G>T) n.3318+123G>T n.3332+123G>T n.3304+123G>T n.3299+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037653C= | CA1304857298 | SCN1A | c.*982+123G= (n.*982+123G=) c.2946+123G= (n.2946+123G=) c.2913+123G= (n.2913+123G=) c.*439+123G= (n.*439+123G=) n.3198+123G= c.2910+123G= (n.2910+123G=) c.*2500+123G= (n.*2500+123G=) c.*889+123G= (n.*889+123G=) n.5419+123G= c.2862+123G= (n.2862+123G=) c.2943+123G= (n.2943+123G=) n.3130+123G= c.2859+123G= (n.2859+123G=) c.504+123G= (n.504+123G=) n.3318+123G= n.3332+123G= n.3304+123G= n.3299+123G= | |
2 | g.166037653C>T | CA2661760281 | SCN1A | c.*982+123G>A (n.*982+123G>A) c.2946+123G>A (n.2946+123G>A) c.2913+123G>A (n.2913+123G>A) c.*439+123G>A (n.*439+123G>A) n.3198+123G>A c.2910+123G>A (n.2910+123G>A) c.*2500+123G>A (n.*2500+123G>A) c.*889+123G>A (n.*889+123G>A) n.5419+123G>A c.2862+123G>A (n.2862+123G>A) c.2943+123G>A (n.2943+123G>A) n.3130+123G>A c.2859+123G>A (n.2859+123G>A) c.504+123G>A (n.504+123G>A) n.3318+123G>A n.3332+123G>A n.3304+123G>A n.3299+123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037655_166037656del | CA59788299 | SCN1A | c.*982+122_*982+123del (n.*982+122_*982+123del) c.2946+122_2946+123del (n.2946+122_2946+123del) c.2913+122_2913+123del (n.2913+122_2913+123del) c.*439+122_*439+123del (n.*439+122_*439+123del) n.3198+122_3198+123del c.2910+122_2910+123del (n.2910+122_2910+123del) c.*2500+122_*2500+123del (n.*2500+122_*2500+123del) c.*889+122_*889+123del (n.*889+122_*889+123del) n.5419+122_5419+123del c.2862+122_2862+123del (n.2862+122_2862+123del) c.2943+122_2943+123del (n.2943+122_2943+123del) n.3130+122_3130+123del c.2859+122_2859+123del (n.2859+122_2859+123del) c.504+122_504+123del (n.504+122_504+123del) n.3318+122_3318+123del n.3332+122_3332+123del n.3304+122_3304+123del n.3299+122_3299+123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037654T>C | CA2753027076 | SCN1A | c.*982+122A>G (n.*982+122A>G) c.2946+122A>G (n.2946+122A>G) c.2913+122A>G (n.2913+122A>G) c.*439+122A>G (n.*439+122A>G) n.3198+122A>G c.2910+122A>G (n.2910+122A>G) c.*2500+122A>G (n.*2500+122A>G) c.*889+122A>G (n.*889+122A>G) n.5419+122A>G c.2862+122A>G (n.2862+122A>G) c.2943+122A>G (n.2943+122A>G) n.3130+122A>G c.2859+122A>G (n.2859+122A>G) c.504+122A>G (n.504+122A>G) n.3318+122A>G n.3332+122A>G n.3304+122A>G n.3299+122A>G | |
2 | g.166037654dup | CA1304857299 | SCN1A | c.*982+122dup (n.*982+122dup) c.2946+122dup (n.2946+122dup) c.2913+122dup (n.2913+122dup) c.*439+122dup (n.*439+122dup) n.3198+122dup c.2910+122dup (n.2910+122dup) c.*2500+122dup (n.*2500+122dup) c.*889+122dup (n.*889+122dup) n.5419+122dup c.2862+122dup (n.2862+122dup) c.2943+122dup (n.2943+122dup) n.3130+122dup c.2859+122dup (n.2859+122dup) c.504+122dup (n.504+122dup) n.3318+122dup n.3332+122dup n.3304+122dup n.3299+122dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037654_166037655insA | CA2661760283 | SCN1A | c.*982+121_*982+122insT (n.*982+121_*982+122insT) c.2946+121_2946+122insT (n.2946+121_2946+122insT) c.2913+121_2913+122insT (n.2913+121_2913+122insT) c.*439+121_*439+122insT (n.*439+121_*439+122insT) n.3198+121_3198+122insT c.2910+121_2910+122insT (n.2910+121_2910+122insT) c.*2500+121_*2500+122insT (n.*2500+121_*2500+122insT) c.*889+121_*889+122insT (n.*889+121_*889+122insT) n.5419+121_5419+122insT c.2862+121_2862+122insT (n.2862+121_2862+122insT) c.2943+121_2943+122insT (n.2943+121_2943+122insT) n.3130+121_3130+122insT c.2859+121_2859+122insT (n.2859+121_2859+122insT) c.504+121_504+122insT (n.504+121_504+122insT) n.3318+121_3318+122insT n.3332+121_3332+122insT n.3304+121_3304+122insT n.3299+121_3299+122insT | gnomAD v4 |
2 | g.166037654_166037655insG | CA2661760284 | SCN1A | c.*982+121_*982+122insC (n.*982+121_*982+122insC) c.2946+121_2946+122insC (n.2946+121_2946+122insC) c.2913+121_2913+122insC (n.2913+121_2913+122insC) c.*439+121_*439+122insC (n.*439+121_*439+122insC) n.3198+121_3198+122insC c.2910+121_2910+122insC (n.2910+121_2910+122insC) c.*2500+121_*2500+122insC (n.*2500+121_*2500+122insC) c.*889+121_*889+122insC (n.*889+121_*889+122insC) n.5419+121_5419+122insC c.2862+121_2862+122insC (n.2862+121_2862+122insC) c.2943+121_2943+122insC (n.2943+121_2943+122insC) n.3130+121_3130+122insC c.2859+121_2859+122insC (n.2859+121_2859+122insC) c.504+121_504+122insC (n.504+121_504+122insC) n.3318+121_3318+122insC n.3332+121_3332+122insC n.3304+121_3304+122insC n.3299+121_3299+122insC | gnomAD v4 |
2 | g.166037655del | CA2606298645 | SCN1A | c.*982+121del (n.*982+121del) c.2946+121del (n.2946+121del) c.2913+121del (n.2913+121del) c.*439+121del (n.*439+121del) n.3198+121del c.2910+121del (n.2910+121del) c.*2500+121del (n.*2500+121del) c.*889+121del (n.*889+121del) n.5419+121del c.2862+121del (n.2862+121del) c.2943+121del (n.2943+121del) n.3130+121del c.2859+121del (n.2859+121del) c.504+121del (n.504+121del) n.3318+121del n.3332+121del n.3304+121del n.3299+121del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037655C>A | CA2661760285 | SCN1A | c.*982+121G>T (n.*982+121G>T) c.2946+121G>T (n.2946+121G>T) c.2913+121G>T (n.2913+121G>T) c.*439+121G>T (n.*439+121G>T) n.3198+121G>T c.2910+121G>T (n.2910+121G>T) c.*2500+121G>T (n.*2500+121G>T) c.*889+121G>T (n.*889+121G>T) n.5419+121G>T c.2862+121G>T (n.2862+121G>T) c.2943+121G>T (n.2943+121G>T) n.3130+121G>T c.2859+121G>T (n.2859+121G>T) c.504+121G>T (n.504+121G>T) n.3318+121G>T n.3332+121G>T n.3304+121G>T n.3299+121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037655C= | CA1304857301 | SCN1A | c.*982+121G= (n.*982+121G=) c.2946+121G= (n.2946+121G=) c.2913+121G= (n.2913+121G=) c.*439+121G= (n.*439+121G=) n.3198+121G= c.2910+121G= (n.2910+121G=) c.*2500+121G= (n.*2500+121G=) c.*889+121G= (n.*889+121G=) n.5419+121G= c.2862+121G= (n.2862+121G=) c.2943+121G= (n.2943+121G=) n.3130+121G= c.2859+121G= (n.2859+121G=) c.504+121G= (n.504+121G=) n.3318+121G= n.3332+121G= n.3304+121G= n.3299+121G= | |
2 | g.166037655C>T | CA760174129 | SCN1A | c.*982+121G>A (n.*982+121G>A) c.2946+121G>A (n.2946+121G>A) c.2913+121G>A (n.2913+121G>A) c.*439+121G>A (n.*439+121G>A) n.3198+121G>A c.2910+121G>A (n.2910+121G>A) c.*2500+121G>A (n.*2500+121G>A) c.*889+121G>A (n.*889+121G>A) n.5419+121G>A c.2862+121G>A (n.2862+121G>A) c.2943+121G>A (n.2943+121G>A) n.3130+121G>A c.2859+121G>A (n.2859+121G>A) c.504+121G>A (n.504+121G>A) n.3318+121G>A n.3332+121G>A n.3304+121G>A n.3299+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037655_166037657delinsCTT | CA1304857300 | SCN1A | c.*982+119_*982+121delinsAAG (n.*982+119_*982+121delinsAAG) c.2946+119_2946+121delinsAAG (n.2946+119_2946+121delinsAAG) c.2913+119_2913+121delinsAAG (n.2913+119_2913+121delinsAAG) c.*439+119_*439+121delinsAAG (n.*439+119_*439+121delinsAAG) n.3198+119_3198+121delinsAAG c.2910+119_2910+121delinsAAG (n.2910+119_2910+121delinsAAG) c.*2500+119_*2500+121delinsAAG (n.*2500+119_*2500+121delinsAAG) c.*889+119_*889+121delinsAAG (n.*889+119_*889+121delinsAAG) n.5419+119_5419+121delinsAAG c.2862+119_2862+121delinsAAG (n.2862+119_2862+121delinsAAG) c.2943+119_2943+121delinsAAG (n.2943+119_2943+121delinsAAG) n.3130+119_3130+121delinsAAG c.2859+119_2859+121delinsAAG (n.2859+119_2859+121delinsAAG) c.504+119_504+121delinsAAG (n.504+119_504+121delinsAAG) n.3318+119_3318+121delinsAAG n.3332+119_3332+121delinsAAG n.3304+119_3304+121delinsAAG n.3299+119_3299+121delinsAAG | |
2 | g.166037656T>C | CA1304857302 | SCN1A | c.*982+120A>G (n.*982+120A>G) c.2946+120A>G (n.2946+120A>G) c.2913+120A>G (n.2913+120A>G) c.*439+120A>G (n.*439+120A>G) n.3198+120A>G c.2910+120A>G (n.2910+120A>G) c.*2500+120A>G (n.*2500+120A>G) c.*889+120A>G (n.*889+120A>G) n.5419+120A>G c.2862+120A>G (n.2862+120A>G) c.2943+120A>G (n.2943+120A>G) n.3130+120A>G c.2859+120A>G (n.2859+120A>G) c.504+120A>G (n.504+120A>G) n.3318+120A>G n.3332+120A>G n.3304+120A>G n.3299+120A>G | dbSNP |
2 | g.166037656T= | CA1304857303 | SCN1A | c.*982+120A= (n.*982+120A=) c.2946+120A= (n.2946+120A=) c.2913+120A= (n.2913+120A=) c.*439+120A= (n.*439+120A=) n.3198+120A= c.2910+120A= (n.2910+120A=) c.*2500+120A= (n.*2500+120A=) c.*889+120A= (n.*889+120A=) n.5419+120A= c.2862+120A= (n.2862+120A=) c.2943+120A= (n.2943+120A=) n.3130+120A= c.2859+120A= (n.2859+120A=) c.504+120A= (n.504+120A=) n.3318+120A= n.3332+120A= n.3304+120A= n.3299+120A= | |
2 | g.166037664_166037665insTTTTTTTTTT | CA2661760294 | SCN1A | c.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAA (n.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAA) c.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAA (n.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAA) c.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAA (n.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAA) c.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAA (n.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAA) n.3198+120_3198+121insAAAAAAAAAA c.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAA (n.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAA) c.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAA (n.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAA) c.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAA (n.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAA) n.5419+120_5419+121insAAAAAAAAAA c.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAA (n.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAA) c.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAA (n.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAA) n.3130+120_3130+121insAAAAAAAAAA c.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAA (n.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAA) c.504+120_504+121insAAAAAAAAAA (n.504+120_504+121insAAAAAAAAAA) n.3318+120_3318+121insAAAAAAAAAA n.3332+120_3332+121insAAAAAAAAAA n.3304+120_3304+121insAAAAAAAAAA n.3299+120_3299+121insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.166037664_166037665insTTTTTTTTTTT | CA2661760290 | SCN1A | c.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAA (n.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAA) c.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAA (n.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAA) c.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAA (n.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAA) c.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAA (n.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAA) n.3198+120_3198+121insAAAAAAAAAAA c.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAA (n.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAA) c.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAA (n.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAA) c.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAA (n.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAA) n.5419+120_5419+121insAAAAAAAAAAA c.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAA (n.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAA) c.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAA (n.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAA) n.3130+120_3130+121insAAAAAAAAAAA c.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAA (n.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAA) c.504+120_504+121insAAAAAAAAAAA (n.504+120_504+121insAAAAAAAAAAA) n.3318+120_3318+121insAAAAAAAAAAA n.3332+120_3332+121insAAAAAAAAAAA n.3304+120_3304+121insAAAAAAAAAAA n.3299+120_3299+121insAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.166037664_166037665insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2661760289 | SCN1A | c.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3198+120_3198+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.5419+120_5419+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3130+120_3130+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.504+120_504+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.504+120_504+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3318+120_3318+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3332+120_3332+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3304+120_3304+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3299+120_3299+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.166037664_166037665insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2661760286 | SCN1A | c.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*982+120_*982+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2946+120_2946+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2913+120_2913+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*439+120_*439+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3198+120_3198+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2910+120_2910+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2500+120_*2500+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*889+120_*889+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.5419+120_5419+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2862+120_2862+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2943+120_2943+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3130+120_3130+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2859+120_2859+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.504+120_504+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.504+120_504+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3318+120_3318+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3332+120_3332+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3304+120_3304+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3299+120_3299+121insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.166037664dup | CA59788315 | SCN1A | c.*982+120dup (n.*982+120dup) c.2946+120dup (n.2946+120dup) c.2913+120dup (n.2913+120dup) c.*439+120dup (n.*439+120dup) n.3198+120dup c.2910+120dup (n.2910+120dup) c.*2500+120dup (n.*2500+120dup) c.*889+120dup (n.*889+120dup) n.5419+120dup c.2862+120dup (n.2862+120dup) c.2943+120dup (n.2943+120dup) n.3130+120dup c.2859+120dup (n.2859+120dup) c.504+120dup (n.504+120dup) n.3318+120dup n.3332+120dup n.3304+120dup n.3299+120dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037663_166037664dup | CA537137439 | SCN1A | c.*982+119_*982+120dup (n.*982+119_*982+120dup) c.2946+119_2946+120dup (n.2946+119_2946+120dup) c.2913+119_2913+120dup (n.2913+119_2913+120dup) c.*439+119_*439+120dup (n.*439+119_*439+120dup) n.3198+119_3198+120dup c.2910+119_2910+120dup (n.2910+119_2910+120dup) c.*2500+119_*2500+120dup (n.*2500+119_*2500+120dup) c.*889+119_*889+120dup (n.*889+119_*889+120dup) n.5419+119_5419+120dup c.2862+119_2862+120dup (n.2862+119_2862+120dup) c.2943+119_2943+120dup (n.2943+119_2943+120dup) n.3130+119_3130+120dup c.2859+119_2859+120dup (n.2859+119_2859+120dup) c.504+119_504+120dup (n.504+119_504+120dup) n.3318+119_3318+120dup n.3332+119_3332+120dup n.3304+119_3304+120dup n.3299+119_3299+120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037662_166037664dup | CA1038843308 | SCN1A | c.*982+118_*982+120dup (n.*982+118_*982+120dup) c.2946+118_2946+120dup (n.2946+118_2946+120dup) c.2913+118_2913+120dup (n.2913+118_2913+120dup) c.*439+118_*439+120dup (n.*439+118_*439+120dup) n.3198+118_3198+120dup c.2910+118_2910+120dup (n.2910+118_2910+120dup) c.*2500+118_*2500+120dup (n.*2500+118_*2500+120dup) c.*889+118_*889+120dup (n.*889+118_*889+120dup) n.5419+118_5419+120dup c.2862+118_2862+120dup (n.2862+118_2862+120dup) c.2943+118_2943+120dup (n.2943+118_2943+120dup) n.3130+118_3130+120dup c.2859+118_2859+120dup (n.2859+118_2859+120dup) c.504+118_504+120dup (n.504+118_504+120dup) n.3318+118_3318+120dup n.3332+118_3332+120dup n.3304+118_3304+120dup n.3299+118_3299+120dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037661_166037664dup | CA2661760293 | SCN1A | c.*982+117_*982+120dup (n.*982+117_*982+120dup) c.2946+117_2946+120dup (n.2946+117_2946+120dup) c.2913+117_2913+120dup (n.2913+117_2913+120dup) c.*439+117_*439+120dup (n.*439+117_*439+120dup) n.3198+117_3198+120dup c.2910+117_2910+120dup (n.2910+117_2910+120dup) c.*2500+117_*2500+120dup (n.*2500+117_*2500+120dup) c.*889+117_*889+120dup (n.*889+117_*889+120dup) n.5419+117_5419+120dup c.2862+117_2862+120dup (n.2862+117_2862+120dup) c.2943+117_2943+120dup (n.2943+117_2943+120dup) n.3130+117_3130+120dup c.2859+117_2859+120dup (n.2859+117_2859+120dup) c.504+117_504+120dup (n.504+117_504+120dup) n.3318+117_3318+120dup n.3332+117_3332+120dup n.3304+117_3304+120dup n.3299+117_3299+120dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037660_166037664dup | CA1038843309 | SCN1A | c.*982+116_*982+120dup (n.*982+116_*982+120dup) c.2946+116_2946+120dup (n.2946+116_2946+120dup) c.2913+116_2913+120dup (n.2913+116_2913+120dup) c.*439+116_*439+120dup (n.*439+116_*439+120dup) n.3198+116_3198+120dup c.2910+116_2910+120dup (n.2910+116_2910+120dup) c.*2500+116_*2500+120dup (n.*2500+116_*2500+120dup) c.*889+116_*889+120dup (n.*889+116_*889+120dup) n.5419+116_5419+120dup c.2862+116_2862+120dup (n.2862+116_2862+120dup) c.2943+116_2943+120dup (n.2943+116_2943+120dup) n.3130+116_3130+120dup c.2859+116_2859+120dup (n.2859+116_2859+120dup) c.504+116_504+120dup (n.504+116_504+120dup) n.3318+116_3318+120dup n.3332+116_3332+120dup n.3304+116_3304+120dup n.3299+116_3299+120dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037659_166037664dup | CA2661760292 | SCN1A | c.*982+115_*982+120dup (n.*982+115_*982+120dup) c.2946+115_2946+120dup (n.2946+115_2946+120dup) c.2913+115_2913+120dup (n.2913+115_2913+120dup) c.*439+115_*439+120dup (n.*439+115_*439+120dup) n.3198+115_3198+120dup c.2910+115_2910+120dup (n.2910+115_2910+120dup) c.*2500+115_*2500+120dup (n.*2500+115_*2500+120dup) c.*889+115_*889+120dup (n.*889+115_*889+120dup) n.5419+115_5419+120dup c.2862+115_2862+120dup (n.2862+115_2862+120dup) c.2943+115_2943+120dup (n.2943+115_2943+120dup) n.3130+115_3130+120dup c.2859+115_2859+120dup (n.2859+115_2859+120dup) c.504+115_504+120dup (n.504+115_504+120dup) n.3318+115_3318+120dup n.3332+115_3332+120dup n.3304+115_3304+120dup n.3299+115_3299+120dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037657_166037664dup | CA2661760291 | SCN1A | c.*982+113_*982+120dup (n.*982+113_*982+120dup) c.2946+113_2946+120dup (n.2946+113_2946+120dup) c.2913+113_2913+120dup (n.2913+113_2913+120dup) c.*439+113_*439+120dup (n.*439+113_*439+120dup) n.3198+113_3198+120dup c.2910+113_2910+120dup (n.2910+113_2910+120dup) c.*2500+113_*2500+120dup (n.*2500+113_*2500+120dup) c.*889+113_*889+120dup (n.*889+113_*889+120dup) n.5419+113_5419+120dup c.2862+113_2862+120dup (n.2862+113_2862+120dup) c.2943+113_2943+120dup (n.2943+113_2943+120dup) n.3130+113_3130+120dup c.2859+113_2859+120dup (n.2859+113_2859+120dup) c.504+113_504+120dup (n.504+113_504+120dup) n.3318+113_3318+120dup n.3332+113_3332+120dup n.3304+113_3304+120dup n.3299+113_3299+120dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037664del | CA59788318 | SCN1A | c.*982+120del (n.*982+120del) c.2946+120del (n.2946+120del) c.2913+120del (n.2913+120del) c.*439+120del (n.*439+120del) n.3198+120del c.2910+120del (n.2910+120del) c.*2500+120del (n.*2500+120del) c.*889+120del (n.*889+120del) n.5419+120del c.2862+120del (n.2862+120del) c.2943+120del (n.2943+120del) n.3130+120del c.2859+120del (n.2859+120del) c.504+120del (n.504+120del) n.3318+120del n.3332+120del n.3304+120del n.3299+120del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166037663_166037664del | CA1304857304 | SCN1A | c.*982+119_*982+120del (n.*982+119_*982+120del) c.2946+119_2946+120del (n.2946+119_2946+120del) c.2913+119_2913+120del (n.2913+119_2913+120del) c.*439+119_*439+120del (n.*439+119_*439+120del) n.3198+119_3198+120del c.2910+119_2910+120del (n.2910+119_2910+120del) c.*2500+119_*2500+120del (n.*2500+119_*2500+120del) c.*889+119_*889+120del (n.*889+119_*889+120del) n.5419+119_5419+120del c.2862+119_2862+120del (n.2862+119_2862+120del) c.2943+119_2943+120del (n.2943+119_2943+120del) n.3130+119_3130+120del c.2859+119_2859+120del (n.2859+119_2859+120del) c.504+119_504+120del (n.504+119_504+120del) n.3318+119_3318+120del n.3332+119_3332+120del n.3304+119_3304+120del n.3299+119_3299+120del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037662_166037664del | CA2661760288 | SCN1A | c.*982+118_*982+120del (n.*982+118_*982+120del) c.2946+118_2946+120del (n.2946+118_2946+120del) c.2913+118_2913+120del (n.2913+118_2913+120del) c.*439+118_*439+120del (n.*439+118_*439+120del) n.3198+118_3198+120del c.2910+118_2910+120del (n.2910+118_2910+120del) c.*2500+118_*2500+120del (n.*2500+118_*2500+120del) c.*889+118_*889+120del (n.*889+118_*889+120del) n.5419+118_5419+120del c.2862+118_2862+120del (n.2862+118_2862+120del) c.2943+118_2943+120del (n.2943+118_2943+120del) n.3130+118_3130+120del c.2859+118_2859+120del (n.2859+118_2859+120del) c.504+118_504+120del (n.504+118_504+120del) n.3318+118_3318+120del n.3332+118_3332+120del n.3304+118_3304+120del n.3299+118_3299+120del | gnomAD v4 |
2 | g.166037660_166037664del | CA2661760287 | SCN1A | c.*982+116_*982+120del (n.*982+116_*982+120del) c.2946+116_2946+120del (n.2946+116_2946+120del) c.2913+116_2913+120del (n.2913+116_2913+120del) c.*439+116_*439+120del (n.*439+116_*439+120del) n.3198+116_3198+120del c.2910+116_2910+120del (n.2910+116_2910+120del) c.*2500+116_*2500+120del (n.*2500+116_*2500+120del) c.*889+116_*889+120del (n.*889+116_*889+120del) n.5419+116_5419+120del c.2862+116_2862+120del (n.2862+116_2862+120del) c.2943+116_2943+120del (n.2943+116_2943+120del) n.3130+116_3130+120del c.2859+116_2859+120del (n.2859+116_2859+120del) c.504+116_504+120del (n.504+116_504+120del) n.3318+116_3318+120del n.3332+116_3332+120del n.3304+116_3304+120del n.3299+116_3299+120del | gnomAD v4 |
2 | g.166037659T>C | CA2661760295 | SCN1A | c.*982+117A>G (n.*982+117A>G) c.2946+117A>G (n.2946+117A>G) c.2913+117A>G (n.2913+117A>G) c.*439+117A>G (n.*439+117A>G) n.3198+117A>G c.2910+117A>G (n.2910+117A>G) c.*2500+117A>G (n.*2500+117A>G) c.*889+117A>G (n.*889+117A>G) n.5419+117A>G c.2862+117A>G (n.2862+117A>G) c.2943+117A>G (n.2943+117A>G) n.3130+117A>G c.2859+117A>G (n.2859+117A>G) c.504+117A>G (n.504+117A>G) n.3318+117A>G n.3332+117A>G n.3304+117A>G n.3299+117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037660T>C | CA760174139 | SCN1A | c.*982+116A>G (n.*982+116A>G) c.2946+116A>G (n.2946+116A>G) c.2913+116A>G (n.2913+116A>G) c.*439+116A>G (n.*439+116A>G) n.3198+116A>G c.2910+116A>G (n.2910+116A>G) c.*2500+116A>G (n.*2500+116A>G) c.*889+116A>G (n.*889+116A>G) n.5419+116A>G c.2862+116A>G (n.2862+116A>G) c.2943+116A>G (n.2943+116A>G) n.3130+116A>G c.2859+116A>G (n.2859+116A>G) c.504+116A>G (n.504+116A>G) n.3318+116A>G n.3332+116A>G n.3304+116A>G n.3299+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037660T= | CA1304857305 | SCN1A | c.*982+116A= (n.*982+116A=) c.2946+116A= (n.2946+116A=) c.2913+116A= (n.2913+116A=) c.*439+116A= (n.*439+116A=) n.3198+116A= c.2910+116A= (n.2910+116A=) c.*2500+116A= (n.*2500+116A=) c.*889+116A= (n.*889+116A=) n.5419+116A= c.2862+116A= (n.2862+116A=) c.2943+116A= (n.2943+116A=) n.3130+116A= c.2859+116A= (n.2859+116A=) c.504+116A= (n.504+116A=) n.3318+116A= n.3332+116A= n.3304+116A= n.3299+116A= | |
2 | g.166037662T>A | CA59788344 | SCN1A | c.*982+114A>T (n.*982+114A>T) c.2946+114A>T (n.2946+114A>T) c.2913+114A>T (n.2913+114A>T) c.*439+114A>T (n.*439+114A>T) n.3198+114A>T c.2910+114A>T (n.2910+114A>T) c.*2500+114A>T (n.*2500+114A>T) c.*889+114A>T (n.*889+114A>T) n.5419+114A>T c.2862+114A>T (n.2862+114A>T) c.2943+114A>T (n.2943+114A>T) n.3130+114A>T c.2859+114A>T (n.2859+114A>T) c.504+114A>T (n.504+114A>T) n.3318+114A>T n.3332+114A>T n.3304+114A>T n.3299+114A>T | dbSNP |
2 | g.166037662T= | CA1304857306 | SCN1A | c.*982+114A= (n.*982+114A=) c.2946+114A= (n.2946+114A=) c.2913+114A= (n.2913+114A=) c.*439+114A= (n.*439+114A=) n.3198+114A= c.2910+114A= (n.2910+114A=) c.*2500+114A= (n.*2500+114A=) c.*889+114A= (n.*889+114A=) n.5419+114A= c.2862+114A= (n.2862+114A=) c.2943+114A= (n.2943+114A=) n.3130+114A= c.2859+114A= (n.2859+114A=) c.504+114A= (n.504+114A=) n.3318+114A= n.3332+114A= n.3304+114A= n.3299+114A= | |
2 | g.166037662_166037663insA | CA2661760296 | SCN1A | c.*982+113_*982+114insT (n.*982+113_*982+114insT) c.2946+113_2946+114insT (n.2946+113_2946+114insT) c.2913+113_2913+114insT (n.2913+113_2913+114insT) c.*439+113_*439+114insT (n.*439+113_*439+114insT) n.3198+113_3198+114insT c.2910+113_2910+114insT (n.2910+113_2910+114insT) c.*2500+113_*2500+114insT (n.*2500+113_*2500+114insT) c.*889+113_*889+114insT (n.*889+113_*889+114insT) n.5419+113_5419+114insT c.2862+113_2862+114insT (n.2862+113_2862+114insT) c.2943+113_2943+114insT (n.2943+113_2943+114insT) n.3130+113_3130+114insT c.2859+113_2859+114insT (n.2859+113_2859+114insT) c.504+113_504+114insT (n.504+113_504+114insT) n.3318+113_3318+114insT n.3332+113_3332+114insT n.3304+113_3304+114insT n.3299+113_3299+114insT | gnomAD v4 |
2 | g.166037663T>A | CA760174141 | SCN1A | c.*982+113A>T (n.*982+113A>T) c.2946+113A>T (n.2946+113A>T) c.2913+113A>T (n.2913+113A>T) c.*439+113A>T (n.*439+113A>T) n.3198+113A>T c.2910+113A>T (n.2910+113A>T) c.*2500+113A>T (n.*2500+113A>T) c.*889+113A>T (n.*889+113A>T) n.5419+113A>T c.2862+113A>T (n.2862+113A>T) c.2943+113A>T (n.2943+113A>T) n.3130+113A>T c.2859+113A>T (n.2859+113A>T) c.504+113A>T (n.504+113A>T) n.3318+113A>T n.3332+113A>T n.3304+113A>T n.3299+113A>T | dbSNP |
2 | g.166037663T= | CA1304857307 | SCN1A | c.*982+113A= (n.*982+113A=) c.2946+113A= (n.2946+113A=) c.2913+113A= (n.2913+113A=) c.*439+113A= (n.*439+113A=) n.3198+113A= c.2910+113A= (n.2910+113A=) c.*2500+113A= (n.*2500+113A=) c.*889+113A= (n.*889+113A=) n.5419+113A= c.2862+113A= (n.2862+113A=) c.2943+113A= (n.2943+113A=) n.3130+113A= c.2859+113A= (n.2859+113A=) c.504+113A= (n.504+113A=) n.3318+113A= n.3332+113A= n.3304+113A= n.3299+113A= | |
2 | g.166037663_166037664insAT | CA2529372511 | SCN1A | c.*982+113_*982+114insTA (n.*982+113_*982+114insTA) c.2946+113_2946+114insTA (n.2946+113_2946+114insTA) c.2913+113_2913+114insTA (n.2913+113_2913+114insTA) c.*439+113_*439+114insTA (n.*439+113_*439+114insTA) n.3198+113_3198+114insTA c.2910+113_2910+114insTA (n.2910+113_2910+114insTA) c.*2500+113_*2500+114insTA (n.*2500+113_*2500+114insTA) c.*889+113_*889+114insTA (n.*889+113_*889+114insTA) n.5419+113_5419+114insTA c.2862+113_2862+114insTA (n.2862+113_2862+114insTA) c.2943+113_2943+114insTA (n.2943+113_2943+114insTA) n.3130+113_3130+114insTA c.2859+113_2859+114insTA (n.2859+113_2859+114insTA) c.504+113_504+114insTA (n.504+113_504+114insTA) n.3318+113_3318+114insTA n.3332+113_3332+114insTA n.3304+113_3304+114insTA n.3299+113_3299+114insTA | |
2 | g.166037667_166037669dup | CA2661760297 | SCN1A | c.*982+111_*982+113dup (n.*982+111_*982+113dup) c.2946+111_2946+113dup (n.2946+111_2946+113dup) c.2913+111_2913+113dup (n.2913+111_2913+113dup) c.*439+111_*439+113dup (n.*439+111_*439+113dup) n.3198+111_3198+113dup c.2910+111_2910+113dup (n.2910+111_2910+113dup) c.*2500+111_*2500+113dup (n.*2500+111_*2500+113dup) c.*889+111_*889+113dup (n.*889+111_*889+113dup) n.5419+111_5419+113dup c.2862+111_2862+113dup (n.2862+111_2862+113dup) c.2943+111_2943+113dup (n.2943+111_2943+113dup) n.3130+111_3130+113dup c.2859+111_2859+113dup (n.2859+111_2859+113dup) c.504+111_504+113dup (n.504+111_504+113dup) n.3318+111_3318+113dup n.3332+111_3332+113dup n.3304+111_3304+113dup n.3299+111_3299+113dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037663_166037664insC | CA2661760298 | SCN1A | c.*982+112_*982+113insG (n.*982+112_*982+113insG) c.2946+112_2946+113insG (n.2946+112_2946+113insG) c.2913+112_2913+113insG (n.2913+112_2913+113insG) c.*439+112_*439+113insG (n.*439+112_*439+113insG) n.3198+112_3198+113insG c.2910+112_2910+113insG (n.2910+112_2910+113insG) c.*2500+112_*2500+113insG (n.*2500+112_*2500+113insG) c.*889+112_*889+113insG (n.*889+112_*889+113insG) n.5419+112_5419+113insG c.2862+112_2862+113insG (n.2862+112_2862+113insG) c.2943+112_2943+113insG (n.2943+112_2943+113insG) n.3130+112_3130+113insG c.2859+112_2859+113insG (n.2859+112_2859+113insG) c.504+112_504+113insG (n.504+112_504+113insG) n.3318+112_3318+113insG n.3332+112_3332+113insG n.3304+112_3304+113insG n.3299+112_3299+113insG | gnomAD v4 |
2 | g.166037663_166037664insG | CA2661760299 | SCN1A | c.*982+112_*982+113insC (n.*982+112_*982+113insC) c.2946+112_2946+113insC (n.2946+112_2946+113insC) c.2913+112_2913+113insC (n.2913+112_2913+113insC) c.*439+112_*439+113insC (n.*439+112_*439+113insC) n.3198+112_3198+113insC c.2910+112_2910+113insC (n.2910+112_2910+113insC) c.*2500+112_*2500+113insC (n.*2500+112_*2500+113insC) c.*889+112_*889+113insC (n.*889+112_*889+113insC) n.5419+112_5419+113insC c.2862+112_2862+113insC (n.2862+112_2862+113insC) c.2943+112_2943+113insC (n.2943+112_2943+113insC) n.3130+112_3130+113insC c.2859+112_2859+113insC (n.2859+112_2859+113insC) c.504+112_504+113insC (n.504+112_504+113insC) n.3318+112_3318+113insC n.3332+112_3332+113insC n.3304+112_3304+113insC n.3299+112_3299+113insC | gnomAD v4 |
2 | g.166037664T>A | CA59788355 | SCN1A | c.*982+112A>T (n.*982+112A>T) c.2946+112A>T (n.2946+112A>T) c.2913+112A>T (n.2913+112A>T) c.*439+112A>T (n.*439+112A>T) n.3198+112A>T c.2910+112A>T (n.2910+112A>T) c.*2500+112A>T (n.*2500+112A>T) c.*889+112A>T (n.*889+112A>T) n.5419+112A>T c.2862+112A>T (n.2862+112A>T) c.2943+112A>T (n.2943+112A>T) n.3130+112A>T c.2859+112A>T (n.2859+112A>T) c.504+112A>T (n.504+112A>T) n.3318+112A>T n.3332+112A>T n.3304+112A>T n.3299+112A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037664T= | CA1304857308 | SCN1A | c.*982+112A= (n.*982+112A=) c.2946+112A= (n.2946+112A=) c.2913+112A= (n.2913+112A=) c.*439+112A= (n.*439+112A=) n.3198+112A= c.2910+112A= (n.2910+112A=) c.*2500+112A= (n.*2500+112A=) c.*889+112A= (n.*889+112A=) n.5419+112A= c.2862+112A= (n.2862+112A=) c.2943+112A= (n.2943+112A=) n.3130+112A= c.2859+112A= (n.2859+112A=) c.504+112A= (n.504+112A=) n.3318+112A= n.3332+112A= n.3304+112A= n.3299+112A= | |
2 | g.166037664_166037665delinsTA | CA1304857309 | SCN1A | c.*982+111_*982+112delinsTA (n.*982+111_*982+112delinsTA) c.2946+111_2946+112delinsTA (n.2946+111_2946+112delinsTA) c.2913+111_2913+112delinsTA (n.2913+111_2913+112delinsTA) c.*439+111_*439+112delinsTA (n.*439+111_*439+112delinsTA) n.3198+111_3198+112delinsTA c.2910+111_2910+112delinsTA (n.2910+111_2910+112delinsTA) c.*2500+111_*2500+112delinsTA (n.*2500+111_*2500+112delinsTA) c.*889+111_*889+112delinsTA (n.*889+111_*889+112delinsTA) n.5419+111_5419+112delinsTA c.2862+111_2862+112delinsTA (n.2862+111_2862+112delinsTA) c.2943+111_2943+112delinsTA (n.2943+111_2943+112delinsTA) n.3130+111_3130+112delinsTA c.2859+111_2859+112delinsTA (n.2859+111_2859+112delinsTA) c.504+111_504+112delinsTA (n.504+111_504+112delinsTA) n.3318+111_3318+112delinsTA n.3332+111_3332+112delinsTA n.3304+111_3304+112delinsTA n.3299+111_3299+112delinsTA | |
2 | g.166037665_166037666del | CA2661760300 | SCN1A | c.*982+111_*982+112del (n.*982+111_*982+112del) c.2946+111_2946+112del (n.2946+111_2946+112del) c.2913+111_2913+112del (n.2913+111_2913+112del) c.*439+111_*439+112del (n.*439+111_*439+112del) n.3198+111_3198+112del c.2910+111_2910+112del (n.2910+111_2910+112del) c.*2500+111_*2500+112del (n.*2500+111_*2500+112del) c.*889+111_*889+112del (n.*889+111_*889+112del) n.5419+111_5419+112del c.2862+111_2862+112del (n.2862+111_2862+112del) c.2943+111_2943+112del (n.2943+111_2943+112del) n.3130+111_3130+112del c.2859+111_2859+112del (n.2859+111_2859+112del) c.504+111_504+112del (n.504+111_504+112del) n.3318+111_3318+112del n.3332+111_3332+112del n.3304+111_3304+112del n.3299+111_3299+112del | gnomAD v4 |
2 | g.166037664_166037665insTA | CA1038843330 | SCN1A | c.*982+111_*982+112insTA (n.*982+111_*982+112insTA) c.2946+111_2946+112insTA (n.2946+111_2946+112insTA) c.2913+111_2913+112insTA (n.2913+111_2913+112insTA) c.*439+111_*439+112insTA (n.*439+111_*439+112insTA) n.3198+111_3198+112insTA c.2910+111_2910+112insTA (n.2910+111_2910+112insTA) c.*2500+111_*2500+112insTA (n.*2500+111_*2500+112insTA) c.*889+111_*889+112insTA (n.*889+111_*889+112insTA) n.5419+111_5419+112insTA c.2862+111_2862+112insTA (n.2862+111_2862+112insTA) c.2943+111_2943+112insTA (n.2943+111_2943+112insTA) n.3130+111_3130+112insTA c.2859+111_2859+112insTA (n.2859+111_2859+112insTA) c.504+111_504+112insTA (n.504+111_504+112insTA) n.3318+111_3318+112insTA n.3332+111_3332+112insTA n.3304+111_3304+112insTA n.3299+111_3299+112insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037664_166037665insTTTTTTTTTTA | CA2661760303 | SCN1A | c.*982+111_*982+112insTAAAAAAAAAA (n.*982+111_*982+112insTAAAAAAAAAA) c.2946+111_2946+112insTAAAAAAAAAA (n.2946+111_2946+112insTAAAAAAAAAA) c.2913+111_2913+112insTAAAAAAAAAA (n.2913+111_2913+112insTAAAAAAAAAA) c.*439+111_*439+112insTAAAAAAAAAA (n.*439+111_*439+112insTAAAAAAAAAA) n.3198+111_3198+112insTAAAAAAAAAA c.2910+111_2910+112insTAAAAAAAAAA (n.2910+111_2910+112insTAAAAAAAAAA) c.*2500+111_*2500+112insTAAAAAAAAAA (n.*2500+111_*2500+112insTAAAAAAAAAA) c.*889+111_*889+112insTAAAAAAAAAA (n.*889+111_*889+112insTAAAAAAAAAA) n.5419+111_5419+112insTAAAAAAAAAA c.2862+111_2862+112insTAAAAAAAAAA (n.2862+111_2862+112insTAAAAAAAAAA) c.2943+111_2943+112insTAAAAAAAAAA (n.2943+111_2943+112insTAAAAAAAAAA) n.3130+111_3130+112insTAAAAAAAAAA c.2859+111_2859+112insTAAAAAAAAAA (n.2859+111_2859+112insTAAAAAAAAAA) c.504+111_504+112insTAAAAAAAAAA (n.504+111_504+112insTAAAAAAAAAA) n.3318+111_3318+112insTAAAAAAAAAA n.3332+111_3332+112insTAAAAAAAAAA n.3304+111_3304+112insTAAAAAAAAAA n.3299+111_3299+112insTAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.166037665del | CA537137440 | SCN1A | c.*982+111del (n.*982+111del) c.2946+111del (n.2946+111del) c.2913+111del (n.2913+111del) c.*439+111del (n.*439+111del) n.3198+111del c.2910+111del (n.2910+111del) c.*2500+111del (n.*2500+111del) c.*889+111del (n.*889+111del) n.5419+111del c.2862+111del (n.2862+111del) c.2943+111del (n.2943+111del) n.3130+111del c.2859+111del (n.2859+111del) c.504+111del (n.504+111del) n.3318+111del n.3332+111del n.3304+111del n.3299+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037665A= | CA1304857310 | SCN1A | c.*982+111T= (n.*982+111T=) c.2946+111T= (n.2946+111T=) c.2913+111T= (n.2913+111T=) c.*439+111T= (n.*439+111T=) n.3198+111T= c.2910+111T= (n.2910+111T=) c.*2500+111T= (n.*2500+111T=) c.*889+111T= (n.*889+111T=) n.5419+111T= c.2862+111T= (n.2862+111T=) c.2943+111T= (n.2943+111T=) n.3130+111T= c.2859+111T= (n.2859+111T=) c.504+111T= (n.504+111T=) n.3318+111T= n.3332+111T= n.3304+111T= n.3299+111T= | |
2 | g.166037665A>C | CA2661760301 | SCN1A | c.*982+111T>G (n.*982+111T>G) c.2946+111T>G (n.2946+111T>G) c.2913+111T>G (n.2913+111T>G) c.*439+111T>G (n.*439+111T>G) n.3198+111T>G c.2910+111T>G (n.2910+111T>G) c.*2500+111T>G (n.*2500+111T>G) c.*889+111T>G (n.*889+111T>G) n.5419+111T>G c.2862+111T>G (n.2862+111T>G) c.2943+111T>G (n.2943+111T>G) n.3130+111T>G c.2859+111T>G (n.2859+111T>G) c.504+111T>G (n.504+111T>G) n.3318+111T>G n.3332+111T>G n.3304+111T>G n.3299+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037665A>T | CA537137442 | SCN1A | c.*982+111T>A (n.*982+111T>A) c.2946+111T>A (n.2946+111T>A) c.2913+111T>A (n.2913+111T>A) c.*439+111T>A (n.*439+111T>A) n.3198+111T>A c.2910+111T>A (n.2910+111T>A) c.*2500+111T>A (n.*2500+111T>A) c.*889+111T>A (n.*889+111T>A) n.5419+111T>A c.2862+111T>A (n.2862+111T>A) c.2943+111T>A (n.2943+111T>A) n.3130+111T>A c.2859+111T>A (n.2859+111T>A) c.504+111T>A (n.504+111T>A) n.3318+111T>A n.3332+111T>A n.3304+111T>A n.3299+111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037665dup | CA537137441 | SCN1A | c.*982+111dup (n.*982+111dup) c.2946+111dup (n.2946+111dup) c.2913+111dup (n.2913+111dup) c.*439+111dup (n.*439+111dup) n.3198+111dup c.2910+111dup (n.2910+111dup) c.*2500+111dup (n.*2500+111dup) c.*889+111dup (n.*889+111dup) n.5419+111dup c.2862+111dup (n.2862+111dup) c.2943+111dup (n.2943+111dup) n.3130+111dup c.2859+111dup (n.2859+111dup) c.504+111dup (n.504+111dup) n.3318+111dup n.3332+111dup n.3304+111dup n.3299+111dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037665_166037671del | CA2661760302 | SCN1A | c.*982+105_*982+111del (n.*982+105_*982+111del) c.2946+105_2946+111del (n.2946+105_2946+111del) c.2913+105_2913+111del (n.2913+105_2913+111del) c.*439+105_*439+111del (n.*439+105_*439+111del) n.3198+105_3198+111del c.2910+105_2910+111del (n.2910+105_2910+111del) c.*2500+105_*2500+111del (n.*2500+105_*2500+111del) c.*889+105_*889+111del (n.*889+105_*889+111del) n.5419+105_5419+111del c.2862+105_2862+111del (n.2862+105_2862+111del) c.2943+105_2943+111del (n.2943+105_2943+111del) n.3130+105_3130+111del c.2859+105_2859+111del (n.2859+105_2859+111del) c.504+105_504+111del (n.504+105_504+111del) n.3318+105_3318+111del n.3332+105_3332+111del n.3304+105_3304+111del n.3299+105_3299+111del | gnomAD v4 |
2 | g.166037666T>C | CA1304857312 | SCN1A | c.*982+110A>G (n.*982+110A>G) c.2946+110A>G (n.2946+110A>G) c.2913+110A>G (n.2913+110A>G) c.*439+110A>G (n.*439+110A>G) n.3198+110A>G c.2910+110A>G (n.2910+110A>G) c.*2500+110A>G (n.*2500+110A>G) c.*889+110A>G (n.*889+110A>G) n.5419+110A>G c.2862+110A>G (n.2862+110A>G) c.2943+110A>G (n.2943+110A>G) n.3130+110A>G c.2859+110A>G (n.2859+110A>G) c.504+110A>G (n.504+110A>G) n.3318+110A>G n.3332+110A>G n.3304+110A>G n.3299+110A>G | dbSNP |
2 | g.166037666T= | CA1304857311 | SCN1A | c.*982+110A= (n.*982+110A=) c.2946+110A= (n.2946+110A=) c.2913+110A= (n.2913+110A=) c.*439+110A= (n.*439+110A=) n.3198+110A= c.2910+110A= (n.2910+110A=) c.*2500+110A= (n.*2500+110A=) c.*889+110A= (n.*889+110A=) n.5419+110A= c.2862+110A= (n.2862+110A=) c.2943+110A= (n.2943+110A=) n.3130+110A= c.2859+110A= (n.2859+110A=) c.504+110A= (n.504+110A=) n.3318+110A= n.3332+110A= n.3304+110A= n.3299+110A= | |
2 | g.166037668_166037673del | CA2661760304 | SCN1A | c.*982+105_*982+110del (n.*982+105_*982+110del) c.2946+105_2946+110del (n.2946+105_2946+110del) c.2913+105_2913+110del (n.2913+105_2913+110del) c.*439+105_*439+110del (n.*439+105_*439+110del) n.3198+105_3198+110del c.2910+105_2910+110del (n.2910+105_2910+110del) c.*2500+105_*2500+110del (n.*2500+105_*2500+110del) c.*889+105_*889+110del (n.*889+105_*889+110del) n.5419+105_5419+110del c.2862+105_2862+110del (n.2862+105_2862+110del) c.2943+105_2943+110del (n.2943+105_2943+110del) n.3130+105_3130+110del c.2859+105_2859+110del (n.2859+105_2859+110del) c.504+105_504+110del (n.504+105_504+110del) n.3318+105_3318+110del n.3332+105_3332+110del n.3304+105_3304+110del n.3299+105_3299+110del | gnomAD v4 |
2 | g.166037668A= | CA1304857313 | SCN1A | c.*982+108T= (n.*982+108T=) c.2946+108T= (n.2946+108T=) c.2913+108T= (n.2913+108T=) c.*439+108T= (n.*439+108T=) n.3198+108T= c.2910+108T= (n.2910+108T=) c.*2500+108T= (n.*2500+108T=) c.*889+108T= (n.*889+108T=) n.5419+108T= c.2862+108T= (n.2862+108T=) c.2943+108T= (n.2943+108T=) n.3130+108T= c.2859+108T= (n.2859+108T=) c.504+108T= (n.504+108T=) n.3318+108T= n.3332+108T= n.3304+108T= n.3299+108T= | |
2 | g.166037668A>G | CA2661760306 | SCN1A | c.*982+108T>C (n.*982+108T>C) c.2946+108T>C (n.2946+108T>C) c.2913+108T>C (n.2913+108T>C) c.*439+108T>C (n.*439+108T>C) n.3198+108T>C c.2910+108T>C (n.2910+108T>C) c.*2500+108T>C (n.*2500+108T>C) c.*889+108T>C (n.*889+108T>C) n.5419+108T>C c.2862+108T>C (n.2862+108T>C) c.2943+108T>C (n.2943+108T>C) n.3130+108T>C c.2859+108T>C (n.2859+108T>C) c.504+108T>C (n.504+108T>C) n.3318+108T>C n.3332+108T>C n.3304+108T>C n.3299+108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037668A>T | CA537137443 | SCN1A | c.*982+108T>A (n.*982+108T>A) c.2946+108T>A (n.2946+108T>A) c.2913+108T>A (n.2913+108T>A) c.*439+108T>A (n.*439+108T>A) n.3198+108T>A c.2910+108T>A (n.2910+108T>A) c.*2500+108T>A (n.*2500+108T>A) c.*889+108T>A (n.*889+108T>A) n.5419+108T>A c.2862+108T>A (n.2862+108T>A) c.2943+108T>A (n.2943+108T>A) n.3130+108T>A c.2859+108T>A (n.2859+108T>A) c.504+108T>A (n.504+108T>A) n.3318+108T>A n.3332+108T>A n.3304+108T>A n.3299+108T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037668_166037671del | CA2661760305 | SCN1A | c.*982+105_*982+108del (n.*982+105_*982+108del) c.2946+105_2946+108del (n.2946+105_2946+108del) c.2913+105_2913+108del (n.2913+105_2913+108del) c.*439+105_*439+108del (n.*439+105_*439+108del) n.3198+105_3198+108del c.2910+105_2910+108del (n.2910+105_2910+108del) c.*2500+105_*2500+108del (n.*2500+105_*2500+108del) c.*889+105_*889+108del (n.*889+105_*889+108del) n.5419+105_5419+108del c.2862+105_2862+108del (n.2862+105_2862+108del) c.2943+105_2943+108del (n.2943+105_2943+108del) n.3130+105_3130+108del c.2859+105_2859+108del (n.2859+105_2859+108del) c.504+105_504+108del (n.504+105_504+108del) n.3318+105_3318+108del n.3332+105_3332+108del n.3304+105_3304+108del n.3299+105_3299+108del | gnomAD v4 |
2 | g.166037669T>A | CA2661760307 | SCN1A | c.*982+107A>T (n.*982+107A>T) c.2946+107A>T (n.2946+107A>T) c.2913+107A>T (n.2913+107A>T) c.*439+107A>T (n.*439+107A>T) n.3198+107A>T c.2910+107A>T (n.2910+107A>T) c.*2500+107A>T (n.*2500+107A>T) c.*889+107A>T (n.*889+107A>T) n.5419+107A>T c.2862+107A>T (n.2862+107A>T) c.2943+107A>T (n.2943+107A>T) n.3130+107A>T c.2859+107A>T (n.2859+107A>T) c.504+107A>T (n.504+107A>T) n.3318+107A>T n.3332+107A>T n.3304+107A>T n.3299+107A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037669T>C | CA2661760308 | SCN1A | c.*982+107A>G (n.*982+107A>G) c.2946+107A>G (n.2946+107A>G) c.2913+107A>G (n.2913+107A>G) c.*439+107A>G (n.*439+107A>G) n.3198+107A>G c.2910+107A>G (n.2910+107A>G) c.*2500+107A>G (n.*2500+107A>G) c.*889+107A>G (n.*889+107A>G) n.5419+107A>G c.2862+107A>G (n.2862+107A>G) c.2943+107A>G (n.2943+107A>G) n.3130+107A>G c.2859+107A>G (n.2859+107A>G) c.504+107A>G (n.504+107A>G) n.3318+107A>G n.3332+107A>G n.3304+107A>G n.3299+107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037669_166037671delinsTAC | CA1304857314 | SCN1A | c.*982+105_*982+107delinsGTA (n.*982+105_*982+107delinsGTA) c.2946+105_2946+107delinsGTA (n.2946+105_2946+107delinsGTA) c.2913+105_2913+107delinsGTA (n.2913+105_2913+107delinsGTA) c.*439+105_*439+107delinsGTA (n.*439+105_*439+107delinsGTA) n.3198+105_3198+107delinsGTA c.2910+105_2910+107delinsGTA (n.2910+105_2910+107delinsGTA) c.*2500+105_*2500+107delinsGTA (n.*2500+105_*2500+107delinsGTA) c.*889+105_*889+107delinsGTA (n.*889+105_*889+107delinsGTA) n.5419+105_5419+107delinsGTA c.2862+105_2862+107delinsGTA (n.2862+105_2862+107delinsGTA) c.2943+105_2943+107delinsGTA (n.2943+105_2943+107delinsGTA) n.3130+105_3130+107delinsGTA c.2859+105_2859+107delinsGTA (n.2859+105_2859+107delinsGTA) c.504+105_504+107delinsGTA (n.504+105_504+107delinsGTA) n.3318+105_3318+107delinsGTA n.3332+105_3332+107delinsGTA n.3304+105_3304+107delinsGTA n.3299+105_3299+107delinsGTA | |
2 | g.166037670A= | CA1304857315 | SCN1A | c.*982+106T= (n.*982+106T=) c.2946+106T= (n.2946+106T=) c.2913+106T= (n.2913+106T=) c.*439+106T= (n.*439+106T=) n.3198+106T= c.2910+106T= (n.2910+106T=) c.*2500+106T= (n.*2500+106T=) c.*889+106T= (n.*889+106T=) n.5419+106T= c.2862+106T= (n.2862+106T=) c.2943+106T= (n.2943+106T=) n.3130+106T= c.2859+106T= (n.2859+106T=) c.504+106T= (n.504+106T=) n.3318+106T= n.3332+106T= n.3304+106T= n.3299+106T= | |
2 | g.166037670A>C | CA2661760309 | SCN1A | c.*982+106T>G (n.*982+106T>G) c.2946+106T>G (n.2946+106T>G) c.2913+106T>G (n.2913+106T>G) c.*439+106T>G (n.*439+106T>G) n.3198+106T>G c.2910+106T>G (n.2910+106T>G) c.*2500+106T>G (n.*2500+106T>G) c.*889+106T>G (n.*889+106T>G) n.5419+106T>G c.2862+106T>G (n.2862+106T>G) c.2943+106T>G (n.2943+106T>G) n.3130+106T>G c.2859+106T>G (n.2859+106T>G) c.504+106T>G (n.504+106T>G) n.3318+106T>G n.3332+106T>G n.3304+106T>G n.3299+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037670A>G | CA2661760310 | SCN1A | c.*982+106T>C (n.*982+106T>C) c.2946+106T>C (n.2946+106T>C) c.2913+106T>C (n.2913+106T>C) c.*439+106T>C (n.*439+106T>C) n.3198+106T>C c.2910+106T>C (n.2910+106T>C) c.*2500+106T>C (n.*2500+106T>C) c.*889+106T>C (n.*889+106T>C) n.5419+106T>C c.2862+106T>C (n.2862+106T>C) c.2943+106T>C (n.2943+106T>C) n.3130+106T>C c.2859+106T>C (n.2859+106T>C) c.504+106T>C (n.504+106T>C) n.3318+106T>C n.3332+106T>C n.3304+106T>C n.3299+106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037670A>T | CA537137445 | SCN1A | c.*982+106T>A (n.*982+106T>A) c.2946+106T>A (n.2946+106T>A) c.2913+106T>A (n.2913+106T>A) c.*439+106T>A (n.*439+106T>A) n.3198+106T>A c.2910+106T>A (n.2910+106T>A) c.*2500+106T>A (n.*2500+106T>A) c.*889+106T>A (n.*889+106T>A) n.5419+106T>A c.2862+106T>A (n.2862+106T>A) c.2943+106T>A (n.2943+106T>A) n.3130+106T>A c.2859+106T>A (n.2859+106T>A) c.504+106T>A (n.504+106T>A) n.3318+106T>A n.3332+106T>A n.3304+106T>A n.3299+106T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037670_166037671del | CA537137444 | SCN1A | c.*982+105_*982+106del (n.*982+105_*982+106del) c.2946+105_2946+106del (n.2946+105_2946+106del) c.2913+105_2913+106del (n.2913+105_2913+106del) c.*439+105_*439+106del (n.*439+105_*439+106del) n.3198+105_3198+106del c.2910+105_2910+106del (n.2910+105_2910+106del) c.*2500+105_*2500+106del (n.*2500+105_*2500+106del) c.*889+105_*889+106del (n.*889+105_*889+106del) n.5419+105_5419+106del c.2862+105_2862+106del (n.2862+105_2862+106del) c.2943+105_2943+106del (n.2943+105_2943+106del) n.3130+105_3130+106del c.2859+105_2859+106del (n.2859+105_2859+106del) c.504+105_504+106del (n.504+105_504+106del) n.3318+105_3318+106del n.3332+105_3332+106del n.3304+105_3304+106del n.3299+105_3299+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037671C>A | CA2661760311 | SCN1A | c.*982+105G>T (n.*982+105G>T) c.2946+105G>T (n.2946+105G>T) c.2913+105G>T (n.2913+105G>T) c.*439+105G>T (n.*439+105G>T) n.3198+105G>T c.2910+105G>T (n.2910+105G>T) c.*2500+105G>T (n.*2500+105G>T) c.*889+105G>T (n.*889+105G>T) n.5419+105G>T c.2862+105G>T (n.2862+105G>T) c.2943+105G>T (n.2943+105G>T) n.3130+105G>T c.2859+105G>T (n.2859+105G>T) c.504+105G>T (n.504+105G>T) n.3318+105G>T n.3332+105G>T n.3304+105G>T n.3299+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166037671C= | CA1304857316 | SCN1A | c.*982+105G= (n.*982+105G=) c.2946+105G= (n.2946+105G=) c.2913+105G= (n.2913+105G=) c.*439+105G= (n.*439+105G=) n.3198+105G= c.2910+105G= (n.2910+105G=) c.*2500+105G= (n.*2500+105G=) c.*889+105G= (n.*889+105G=) n.5419+105G= c.2862+105G= (n.2862+105G=) c.2943+105G= (n.2943+105G=) n.3130+105G= c.2859+105G= (n.2859+105G=) c.504+105G= (n.504+105G=) n.3318+105G= n.3332+105G= n.3304+105G= n.3299+105G= | |
2 | g.166037671C>G | CA2661760312 | SCN1A | c.*982+105G>C (n.*982+105G>C) c.2946+105G>C (n.2946+105G>C) c.2913+105G>C (n.2913+105G>C) c.*439+105G>C (n.*439+105G>C) n.3198+105G>C c.2910+105G>C (n.2910+105G>C) c.*2500+105G>C (n.*2500+105G>C) c.*889+105G>C (n.*889+105G>C) n.5419+105G>C c.2862+105G>C (n.2862+105G>C) c.2943+105G>C (n.2943+105G>C) n.3130+105G>C c.2859+105G>C (n.2859+105G>C) c.504+105G>C (n.504+105G>C) n.3318+105G>C n.3332+105G>C n.3304+105G>C n.3299+105G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037671C>T | CA537137446 | SCN1A | c.*982+105G>A (n.*982+105G>A) c.2946+105G>A (n.2946+105G>A) c.2913+105G>A (n.2913+105G>A) c.*439+105G>A (n.*439+105G>A) n.3198+105G>A c.2910+105G>A (n.2910+105G>A) c.*2500+105G>A (n.*2500+105G>A) c.*889+105G>A (n.*889+105G>A) n.5419+105G>A c.2862+105G>A (n.2862+105G>A) c.2943+105G>A (n.2943+105G>A) n.3130+105G>A c.2859+105G>A (n.2859+105G>A) c.504+105G>A (n.504+105G>A) n.3318+105G>A n.3332+105G>A n.3304+105G>A n.3299+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037672T>C | CA2661760313 | SCN1A | c.*982+104A>G (n.*982+104A>G) c.2946+104A>G (n.2946+104A>G) c.2913+104A>G (n.2913+104A>G) c.*439+104A>G (n.*439+104A>G) n.3198+104A>G c.2910+104A>G (n.2910+104A>G) c.*2500+104A>G (n.*2500+104A>G) c.*889+104A>G (n.*889+104A>G) n.5419+104A>G c.2862+104A>G (n.2862+104A>G) c.2943+104A>G (n.2943+104A>G) n.3130+104A>G c.2859+104A>G (n.2859+104A>G) c.504+104A>G (n.504+104A>G) n.3318+104A>G n.3332+104A>G n.3304+104A>G n.3299+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037672T>G | CA2661760314 | SCN1A | c.*982+104A>C (n.*982+104A>C) c.2946+104A>C (n.2946+104A>C) c.2913+104A>C (n.2913+104A>C) c.*439+104A>C (n.*439+104A>C) n.3198+104A>C c.2910+104A>C (n.2910+104A>C) c.*2500+104A>C (n.*2500+104A>C) c.*889+104A>C (n.*889+104A>C) n.5419+104A>C c.2862+104A>C (n.2862+104A>C) c.2943+104A>C (n.2943+104A>C) n.3130+104A>C c.2859+104A>C (n.2859+104A>C) c.504+104A>C (n.504+104A>C) n.3318+104A>C n.3332+104A>C n.3304+104A>C n.3299+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037674dup | CA2661760315 | SCN1A | c.*982+104dup (n.*982+104dup) c.2946+104dup (n.2946+104dup) c.2913+104dup (n.2913+104dup) c.*439+104dup (n.*439+104dup) n.3198+104dup c.2910+104dup (n.2910+104dup) c.*2500+104dup (n.*2500+104dup) c.*889+104dup (n.*889+104dup) n.5419+104dup c.2862+104dup (n.2862+104dup) c.2943+104dup (n.2943+104dup) n.3130+104dup c.2859+104dup (n.2859+104dup) c.504+104dup (n.504+104dup) n.3318+104dup n.3332+104dup n.3304+104dup n.3299+104dup | gnomAD v4 |
2 | g.166037672_166037674dup | CA537137447 | SCN1A | c.*982+102_*982+104dup (n.*982+102_*982+104dup) c.2946+102_2946+104dup (n.2946+102_2946+104dup) c.2913+102_2913+104dup (n.2913+102_2913+104dup) c.*439+102_*439+104dup (n.*439+102_*439+104dup) n.3198+102_3198+104dup c.2910+102_2910+104dup (n.2910+102_2910+104dup) c.*2500+102_*2500+104dup (n.*2500+102_*2500+104dup) c.*889+102_*889+104dup (n.*889+102_*889+104dup) n.5419+102_5419+104dup c.2862+102_2862+104dup (n.2862+102_2862+104dup) c.2943+102_2943+104dup (n.2943+102_2943+104dup) n.3130+102_3130+104dup c.2859+102_2859+104dup (n.2859+102_2859+104dup) c.504+102_504+104dup (n.504+102_504+104dup) n.3318+102_3318+104dup n.3332+102_3332+104dup n.3304+102_3304+104dup n.3299+102_3299+104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037673T>C | CA537137448 | SCN1A | c.*982+103A>G (n.*982+103A>G) c.2946+103A>G (n.2946+103A>G) c.2913+103A>G (n.2913+103A>G) c.*439+103A>G (n.*439+103A>G) n.3198+103A>G c.2910+103A>G (n.2910+103A>G) c.*2500+103A>G (n.*2500+103A>G) c.*889+103A>G (n.*889+103A>G) n.5419+103A>G c.2862+103A>G (n.2862+103A>G) c.2943+103A>G (n.2943+103A>G) n.3130+103A>G c.2859+103A>G (n.2859+103A>G) c.504+103A>G (n.504+103A>G) n.3318+103A>G n.3332+103A>G n.3304+103A>G n.3299+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037673T>G | CA2661760316 | SCN1A | c.*982+103A>C (n.*982+103A>C) c.2946+103A>C (n.2946+103A>C) c.2913+103A>C (n.2913+103A>C) c.*439+103A>C (n.*439+103A>C) n.3198+103A>C c.2910+103A>C (n.2910+103A>C) c.*2500+103A>C (n.*2500+103A>C) c.*889+103A>C (n.*889+103A>C) n.5419+103A>C c.2862+103A>C (n.2862+103A>C) c.2943+103A>C (n.2943+103A>C) n.3130+103A>C c.2859+103A>C (n.2859+103A>C) c.504+103A>C (n.504+103A>C) n.3318+103A>C n.3332+103A>C n.3304+103A>C n.3299+103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037673T= | CA1304857317 | SCN1A | c.*982+103A= (n.*982+103A=) c.2946+103A= (n.2946+103A=) c.2913+103A= (n.2913+103A=) c.*439+103A= (n.*439+103A=) n.3198+103A= c.2910+103A= (n.2910+103A=) c.*2500+103A= (n.*2500+103A=) c.*889+103A= (n.*889+103A=) n.5419+103A= c.2862+103A= (n.2862+103A=) c.2943+103A= (n.2943+103A=) n.3130+103A= c.2859+103A= (n.2859+103A=) c.504+103A= (n.504+103A=) n.3318+103A= n.3332+103A= n.3304+103A= n.3299+103A= | |
2 | g.166037674T>A | CA2753027083 | SCN1A | c.*982+102A>T (n.*982+102A>T) c.2946+102A>T (n.2946+102A>T) c.2913+102A>T (n.2913+102A>T) c.*439+102A>T (n.*439+102A>T) n.3198+102A>T c.2910+102A>T (n.2910+102A>T) c.*2500+102A>T (n.*2500+102A>T) c.*889+102A>T (n.*889+102A>T) n.5419+102A>T c.2862+102A>T (n.2862+102A>T) c.2943+102A>T (n.2943+102A>T) n.3130+102A>T c.2859+102A>T (n.2859+102A>T) c.504+102A>T (n.504+102A>T) n.3318+102A>T n.3332+102A>T n.3304+102A>T n.3299+102A>T | |
2 | g.166037674T>C | CA59788360 | SCN1A | c.*982+102A>G (n.*982+102A>G) c.2946+102A>G (n.2946+102A>G) c.2913+102A>G (n.2913+102A>G) c.*439+102A>G (n.*439+102A>G) n.3198+102A>G c.2910+102A>G (n.2910+102A>G) c.*2500+102A>G (n.*2500+102A>G) c.*889+102A>G (n.*889+102A>G) n.5419+102A>G c.2862+102A>G (n.2862+102A>G) c.2943+102A>G (n.2943+102A>G) n.3130+102A>G c.2859+102A>G (n.2859+102A>G) c.504+102A>G (n.504+102A>G) n.3318+102A>G n.3332+102A>G n.3304+102A>G n.3299+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037674T= | CA1304857318 | SCN1A | c.*982+102A= (n.*982+102A=) c.2946+102A= (n.2946+102A=) c.2913+102A= (n.2913+102A=) c.*439+102A= (n.*439+102A=) n.3198+102A= c.2910+102A= (n.2910+102A=) c.*2500+102A= (n.*2500+102A=) c.*889+102A= (n.*889+102A=) n.5419+102A= c.2862+102A= (n.2862+102A=) c.2943+102A= (n.2943+102A=) n.3130+102A= c.2859+102A= (n.2859+102A=) c.504+102A= (n.504+102A=) n.3318+102A= n.3332+102A= n.3304+102A= n.3299+102A= | |
2 | g.166037675_166037678del | CA2661760317 | SCN1A | c.*982+99_*982+102del (n.*982+99_*982+102del) c.2946+99_2946+102del (n.2946+99_2946+102del) c.2913+99_2913+102del (n.2913+99_2913+102del) c.*439+99_*439+102del (n.*439+99_*439+102del) n.3198+99_3198+102del c.2910+99_2910+102del (n.2910+99_2910+102del) c.*2500+99_*2500+102del (n.*2500+99_*2500+102del) c.*889+99_*889+102del (n.*889+99_*889+102del) n.5419+99_5419+102del c.2862+99_2862+102del (n.2862+99_2862+102del) c.2943+99_2943+102del (n.2943+99_2943+102del) n.3130+99_3130+102del c.2859+99_2859+102del (n.2859+99_2859+102del) c.504+99_504+102del (n.504+99_504+102del) n.3318+99_3318+102del n.3332+99_3332+102del n.3304+99_3304+102del n.3299+99_3299+102del | gnomAD v4 |
2 | g.166037675A= | CA1304857319 | SCN1A | c.*982+101T= (n.*982+101T=) c.2946+101T= (n.2946+101T=) c.2913+101T= (n.2913+101T=) c.*439+101T= (n.*439+101T=) n.3198+101T= c.2910+101T= (n.2910+101T=) c.*2500+101T= (n.*2500+101T=) c.*889+101T= (n.*889+101T=) n.5419+101T= c.2862+101T= (n.2862+101T=) c.2943+101T= (n.2943+101T=) n.3130+101T= c.2859+101T= (n.2859+101T=) c.504+101T= (n.504+101T=) n.3318+101T= n.3332+101T= n.3304+101T= n.3299+101T= | |
2 | g.166037675A>C | CA1304857320 | SCN1A | c.*982+101T>G (n.*982+101T>G) c.2946+101T>G (n.2946+101T>G) c.2913+101T>G (n.2913+101T>G) c.*439+101T>G (n.*439+101T>G) n.3198+101T>G c.2910+101T>G (n.2910+101T>G) c.*2500+101T>G (n.*2500+101T>G) c.*889+101T>G (n.*889+101T>G) n.5419+101T>G c.2862+101T>G (n.2862+101T>G) c.2943+101T>G (n.2943+101T>G) n.3130+101T>G c.2859+101T>G (n.2859+101T>G) c.504+101T>G (n.504+101T>G) n.3318+101T>G n.3332+101T>G n.3304+101T>G n.3299+101T>G | dbSNP |
2 | g.166037675A>T | CA2661760320 | SCN1A | c.*982+101T>A (n.*982+101T>A) c.2946+101T>A (n.2946+101T>A) c.2913+101T>A (n.2913+101T>A) c.*439+101T>A (n.*439+101T>A) n.3198+101T>A c.2910+101T>A (n.2910+101T>A) c.*2500+101T>A (n.*2500+101T>A) c.*889+101T>A (n.*889+101T>A) n.5419+101T>A c.2862+101T>A (n.2862+101T>A) c.2943+101T>A (n.2943+101T>A) n.3130+101T>A c.2859+101T>A (n.2859+101T>A) c.504+101T>A (n.504+101T>A) n.3318+101T>A n.3332+101T>A n.3304+101T>A n.3299+101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166037675_166037676del | CA2661760318 | SCN1A | c.*982+100_*982+101del (n.*982+100_*982+101del) c.2946+100_2946+101del (n.2946+100_2946+101del) c.2913+100_2913+101del (n.2913+100_2913+101del) c.*439+100_*439+101del (n.*439+100_*439+101del) n.3198+100_3198+101del c.2910+100_2910+101del (n.2910+100_2910+101del) c.*2500+100_*2500+101del (n.*2500+100_*2500+101del) c.*889+100_*889+101del (n.*889+100_*889+101del) n.5419+100_5419+101del c.2862+100_2862+101del (n.2862+100_2862+101del) c.2943+100_2943+101del (n.2943+100_2943+101del) n.3130+100_3130+101del c.2859+100_2859+101del (n.2859+100_2859+101del) c.504+100_504+101del (n.504+100_504+101del) n.3318+100_3318+101del n.3332+100_3332+101del n.3304+100_3304+101del n.3299+100_3299+101del | gnomAD v4 |
2 | g.166037675_166037677del | CA2661760319 | SCN1A | c.*982+99_*982+101del (n.*982+99_*982+101del) c.2946+99_2946+101del (n.2946+99_2946+101del) c.2913+99_2913+101del (n.2913+99_2913+101del) c.*439+99_*439+101del (n.*439+99_*439+101del) n.3198+99_3198+101del c.2910+99_2910+101del (n.2910+99_2910+101del) c.*2500+99_*2500+101del (n.*2500+99_*2500+101del) c.*889+99_*889+101del (n.*889+99_*889+101del) n.5419+99_5419+101del c.2862+99_2862+101del (n.2862+99_2862+101del) c.2943+99_2943+101del (n.2943+99_2943+101del) n.3130+99_3130+101del c.2859+99_2859+101del (n.2859+99_2859+101del) c.504+99_504+101del (n.504+99_504+101del) n.3318+99_3318+101del n.3332+99_3332+101del n.3304+99_3304+101del n.3299+99_3299+101del | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>C | CA2661760321 | SCN1A | c.*982+100T>G (n.*982+100T>G) c.2946+100T>G (n.2946+100T>G) c.2913+100T>G (n.2913+100T>G) c.*439+100T>G (n.*439+100T>G) n.3198+100T>G c.2910+100T>G (n.2910+100T>G) c.*2500+100T>G (n.*2500+100T>G) c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) n.5419+100T>G c.2862+100T>G (n.2862+100T>G) c.2943+100T>G (n.2943+100T>G) n.3130+100T>G c.2859+100T>G (n.2859+100T>G) c.504+100T>G (n.504+100T>G) n.3318+100T>G n.3332+100T>G n.3304+100T>G n.3299+100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>G | CA2661760322 | SCN1A | c.*982+100T>C (n.*982+100T>C) c.2946+100T>C (n.2946+100T>C) c.2913+100T>C (n.2913+100T>C) c.*439+100T>C (n.*439+100T>C) n.3198+100T>C c.2910+100T>C (n.2910+100T>C) c.*2500+100T>C (n.*2500+100T>C) c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) n.5419+100T>C c.2862+100T>C (n.2862+100T>C) c.2943+100T>C (n.2943+100T>C) n.3130+100T>C c.2859+100T>C (n.2859+100T>C) c.504+100T>C (n.504+100T>C) n.3318+100T>C n.3332+100T>C n.3304+100T>C n.3299+100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166037676A>T | CA2577144401 | SCN1A | c.*982+100T>A (n.*982+100T>A) c.2946+100T>A (n.2946+100T>A) c.2913+100T>A (n.2913+100T>A) c.*439+100T>A (n.*439+100T>A) n.3198+100T>A c.2910+100T>A (n.2910+100T>A) c.*2500+100T>A (n.*2500+100T>A) c.*889+100T>A (n.*889+100T>A) n.5419+100T>A c.2862+100T>A (n.2862+100T>A) c.2943+100T>A (n.2943+100T>A) n.3130+100T>A c.2859+100T>A (n.2859+100T>A) c.504+100T>A (n.504+100T>A) n.3318+100T>A n.3332+100T>A n.3304+100T>A n.3299+100T>A | gnomAD v4 |