Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTTCA915942889SCN1Ac.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA
c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA
c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA
c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA
n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA
c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA
c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA
c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA
n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA
c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA
c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA
n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA
c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA
c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA
n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA
n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA
n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA
n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA
 ClinVar
2g.166036274_166038101delCA913189386SCN1Ac.*657_*1239del
c.2621_3203del
c.2588_3170del
c.*114_*696del
n.2873_3455del
c.2585_3167del
c.*2175_*2757del
c.*564_*1146del
n.5094_5676del
c.2537_3119del
c.2618_3200del
n.2805_3387del
c.2534_3116del
c.179_761del
n.2993_3575del
n.3007_3589del
n.2979_3561del
n.2974_3556del
2g.166036521_166036522delCA275471SCN1Ac.*994_*995del (n.*994_*995del)
c.2958_2959del (p.Phe987SerfsTer9)
c.2925_2926del (p.Phe976SerfsTer9)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.3210_3211del
c.2922_2923del (p.Phe975SerfsTer9)
c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del)
c.*901_*902del (n.*901_*902del)
n.5431_5432del
c.2874_2875del (p.Phe959SerfsTer9)
c.2955_2956del (p.Phe986SerfsTer9)
n.3142_3143del
c.2871_2872del (p.Phe958SerfsTer9)
c.516_517del (p.Phe173SerfsTer9)
n.3330_3331del
n.3344_3345del
n.3316_3317del
n.3311_3312del
 ClinVar dbSNP
2g.166036521G>ACA281911SCN1Ac.*992C>T (n.*992C>T)
c.2956C>T (p.Leu986Phe)
c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.3208C>T
c.2920C>T (p.Leu974Phe)
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.5429C>T
c.2872C>T (p.Leu958Phe)
c.2953C>T (p.Leu985Phe)
n.3140C>T
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.3328C>T
n.3342C>T
n.3314C>T
n.3309C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036521G>CCA349060631SCN1Ac.*992C>G (n.*992C>G)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.3208C>G
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.*2510C>G (n.*2510C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.5429C>G
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
n.3140C>G
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.3328C>G
n.3342C>G
n.3314C>G
n.3309C>G
2g.166036521G=CA1304856767SCN1Ac.*992C= (n.*992C=)
c.2956C= (p.Leu986=)
c.2923C= (p.Leu975=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.3208C=
c.2920C= (p.Leu974=)
c.*2510C= (n.*2510C=)
c.*899C= (n.*899C=)
n.5429C=
c.2872C= (p.Leu958=)
c.2953C= (p.Leu985=)
n.3140C=
c.2869C= (p.Leu957=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.3328C=
n.3342C=
n.3314C=
n.3309C=
2g.166036521G>TCA349060633SCN1Ac.*992C>A (n.*992C>A)
c.2956C>A (p.Leu986Ile)
c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.3208C>A
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.*2510C>A (n.*2510C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.5429C>A
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.2953C>A (p.Leu985Ile)
n.3140C>A
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.3328C>A
n.3342C>A
n.3314C>A
n.3309C>A
2g.166036522A>CCA349060635SCN1Ac.*991T>G (n.*991T>G)
c.2955T>G (p.Asn985Lys)
c.2922T>G (p.Asn974Lys)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.3207T>G
c.2919T>G (p.Asn973Lys)
c.*2509T>G (n.*2509T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.5428T>G
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
n.3139T>G
c.2868T>G (p.Asn956Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.3327T>G
n.3341T>G
n.3313T>G
n.3308T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036522A>GCA429901055SCN1Ac.*991T>C (n.*991T>C)
c.2955T>C (p.Asn985=)
c.2922T>C (p.Asn974=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.3207T>C
c.2919T>C (p.Asn973=)
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.5428T>C
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.2952T>C (p.Asn984=)
n.3139T>C
c.2868T>C (p.Asn956=)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.3327T>C
n.3341T>C
n.3313T>C
n.3308T>C
2g.166036522A>TCA349060636SCN1Ac.*991T>A (n.*991T>A)
c.2955T>A (p.Asn985Lys)
c.2922T>A (p.Asn974Lys)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.3207T>A
c.2919T>A (p.Asn973Lys)
c.*2509T>A (n.*2509T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.5428T>A
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.3139T>A
c.2868T>A (p.Asn956Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.3327T>A
n.3341T>A
n.3313T>A
n.3308T>A
2g.166036522_166036523delCA2753027043SCN1Ac.*990_*991del (n.*990_*991del)
c.2954_2955del (p.Asn985ThrfsTer11)
c.2921_2922del (p.Asn974ThrfsTer11)
c.*447_*448del (n.*447_*448del)
n.3206_3207del
c.2918_2919del (p.Asn973ThrfsTer11)
c.*2508_*2509del (n.*2508_*2509del)
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
n.5427_5428del
c.2870_2871del (p.Asn957ThrfsTer11)
c.2951_2952del (p.Asn984ThrfsTer11)
n.3138_3139del
c.2867_2868del (p.Asn956ThrfsTer11)
c.512_513del (p.Asn171ThrfsTer11)
n.3326_3327del
n.3340_3341del
n.3312_3313del
n.3307_3308del
2g.166036523T>ACA285117SCN1Ac.*990A>T (n.*990A>T)
c.2954A>T (p.Asn985Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.3206A>T
c.2918A>T (p.Asn973Ile)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.5427A>T
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3138A>T
c.2867A>T (p.Asn956Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.3326A>T
n.3340A>T
n.3312A>T
n.3307A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166036523T>CCA349060640SCN1Ac.*990A>G (n.*990A>G)
c.2954A>G (p.Asn985Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.3206A>G
c.2918A>G (p.Asn973Ser)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.5427A>G
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.3138A>G
c.2867A>G (p.Asn956Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.3326A>G
n.3340A>G
n.3312A>G
n.3307A>G
2g.166036523T>GCA349060638SCN1Ac.*990A>C (n.*990A>C)
c.2954A>C (p.Asn985Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.3206A>C
c.2918A>C (p.Asn973Thr)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.5427A>C
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.3138A>C
c.2867A>C (p.Asn956Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.3326A>C
n.3340A>C
n.3312A>C
n.3307A>C
2g.166036523T=CA1304856768SCN1Ac.*990A= (n.*990A=)
c.2954A= (p.Asn985=)
c.2921A= (p.Asn974=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.3206A=
c.2918A= (p.Asn973=)
c.*2508A= (n.*2508A=)
c.*897A= (n.*897A=)
n.5427A=
c.2870A= (p.Asn957=)
c.2951A= (p.Asn984=)
n.3138A=
c.2867A= (p.Asn956=)
c.512A= (p.Asn171=)
n.3326A=
n.3340A=
n.3312A=
n.3307A=
2g.166036524T>ACA349060641SCN1Ac.*989A>T (n.*989A>T)
c.2953A>T (p.Asn985Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.3205A>T
c.2917A>T (p.Asn973Tyr)
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.5426A>T
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.3137A>T
c.2866A>T (p.Asn956Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.3325A>T
n.3339A>T
n.3311A>T
n.3306A>T
2g.166036524T>CCA349060643SCN1Ac.*989A>G (n.*989A>G)
c.2953A>G (p.Asn985Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.3205A>G
c.2917A>G (p.Asn973Asp)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.5426A>G
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
n.3137A>G
c.2866A>G (p.Asn956Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.3325A>G
n.3339A>G
n.3311A>G
n.3306A>G
2g.166036524T>GCA349060642SCN1Ac.*989A>C (n.*989A>C)
c.2953A>C (p.Asn985His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.3205A>C
c.2917A>C (p.Asn973His)
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.5426A>C
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.2950A>C (p.Asn984His)
n.3137A>C
c.2866A>C (p.Asn956His)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.3325A>C
n.3339A>C
n.3311A>C
n.3306A>C
2g.166036525C>ACA429901057SCN1Ac.*988G>T (n.*988G>T)
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.2919G>T (p.Leu973=)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.3204G>T
c.2916G>T (p.Leu972=)
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.5425G>T
c.2868G>T (p.Leu956=)
c.2949G>T (p.Leu983=)
n.3136G>T
c.2865G>T (p.Leu955=)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.3324G>T
n.3338G>T
n.3310G>T
n.3305G>T
2g.166036525C>GCA429901058SCN1Ac.*988G>C (n.*988G>C)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.2919G>C (p.Leu973=)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.3204G>C
c.2916G>C (p.Leu972=)
c.*2506G>C (n.*2506G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.5425G>C
c.2868G>C (p.Leu956=)
c.2949G>C (p.Leu983=)
n.3136G>C
c.2865G>C (p.Leu955=)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.3324G>C
n.3338G>C
n.3310G>C
n.3305G>C
2g.166036525C>TCA429901059SCN1Ac.*988G>A (n.*988G>A)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.3204G>A
c.2916G>A (p.Leu972=)
c.*2506G>A (n.*2506G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.5425G>A
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.3136G>A
c.2865G>A (p.Leu955=)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.3324G>A
n.3338G>A
n.3310G>A
n.3305G>A
 gnomAD v4
2g.166036526A>CCA349060646SCN1Ac.*987T>G (n.*987T>G)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.3203T>G
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.5424T>G
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.3135T>G
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.3323T>G
n.3337T>G
n.3309T>G
n.3304T>G
 ClinVar
2g.166036526A>GCA349060648SCN1Ac.*987T>C (n.*987T>C)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.3203T>C
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.5424T>C
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.3135T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.3323T>C
n.3337T>C
n.3309T>C
n.3304T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166036526A>TCA349060647SCN1Ac.*987T>A (n.*987T>A)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.2918T>A (p.Leu973Gln)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.3203T>A
c.2915T>A (p.Leu972Gln)
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.5424T>A
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
n.3135T>A
c.2864T>A (p.Leu955Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.3323T>A
n.3337T>A
n.3309T>A
n.3304T>A
2g.166036527G>ACA429901060SCN1Ac.*986C>T (n.*986C>T)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.2917C>T (p.Leu973=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.3202C>T
c.2914C>T (p.Leu972=)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.5423C>T
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.2947C>T (p.Leu983=)
n.3134C>T
c.2863C>T (p.Leu955=)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.3322C>T
n.3336C>T
n.3308C>T
n.3303C>T
2g.166036527G>CCA349060651SCN1Ac.*986C>G (n.*986C>G)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.3202C>G
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n.5423C>G
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n.3134C>G
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n.3322C>G
n.3336C>G
n.3308C>G
n.3303C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036527G>TCA349060652SCN1Ac.*986C>A (n.*986C>A)
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.2917C>A (p.Leu973Met)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.3202C>A
c.2914C>A (p.Leu972Met)
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.5423C>A
c.2866C>A (p.Leu956Met)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
n.3134C>A
c.2863C>A (p.Leu955Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.3322C>A
n.3336C>A
n.3308C>A
n.3303C>A
2g.166036528G>ACA429901062SCN1Ac.*985C>T (n.*985C>T)
c.2949C>T (p.Val983=)
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n.3201C>T
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n.5422C>T
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n.3321C>T
n.3335C>T
n.3307C>T
n.3302C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166036528G>CCA429901063SCN1Ac.*985C>G (n.*985C>G)
c.2949C>G (p.Val983=)
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n.3201C>G
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n.5422C>G
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n.3321C>G
n.3335C>G
n.3307C>G
n.3302C>G
2g.166036528G>TCA429901061SCN1Ac.*985C>A (n.*985C>A)
c.2949C>A (p.Val983=)
c.2916C>A (p.Val972=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.3201C>A
c.2913C>A (p.Val971=)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.5422C>A
c.2865C>A (p.Val955=)
c.2946C>A (p.Val982=)
n.3133C>A
c.2862C>A (p.Val954=)
c.507C>A (p.Val169=)
n.3321C>A
n.3335C>A
n.3307C>A
n.3302C>A
2g.166036529delCA2586970495SCN1Ac.*984del (n.*984del)
c.2948del (p.Val983AlafsTer2)
c.2915del (p.Val972AlafsTer2)
c.*441del (n.*441del)
n.3200del
c.2912del (p.Val971AlafsTer2)
c.*2502del (n.*2502del)
c.*891del (n.*891del)
n.5421del
c.2864del (p.Val955AlafsTer2)
c.2945del (p.Val982AlafsTer2)
n.3132del
c.2861del (p.Val954AlafsTer2)
c.506del (p.Val169AlafsTer2)
n.3320del
n.3334del
n.3306del
n.3301del
2g.166036529A=CA1304856770SCN1Ac.*984T= (n.*984T=)
c.2948T= (p.Val983=)
c.2915T= (p.Val972=)
c.*441T= (n.*441T=)
n.3200T=
c.2912T= (p.Val971=)
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c.*891T= (n.*891T=)
n.5421T=
c.2864T= (p.Val955=)
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n.3132T=
c.2861T= (p.Val954=)
c.506T= (p.Val169=)
n.3320T=
n.3334T=
n.3306T=
n.3301T=
2g.166036529A>CCA349060654SCN1Ac.*984T>G (n.*984T>G)
c.2948T>G (p.Val983Gly)
c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.3200T>G
c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.5421T>G
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c.2945T>G (p.Val982Gly)
n.3132T>G
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n.3320T>G
n.3334T>G
n.3306T>G
n.3301T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166036529A>GCA285114SCN1Ac.*984T>C (n.*984T>C)
c.2948T>C (p.Val983Ala)
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.3200T>C
c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.5421T>C
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.2945T>C (p.Val982Ala)
n.3132T>C
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.3320T>C
n.3334T>C
n.3306T>C
n.3301T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166036529A>TCA349060656SCN1Ac.*984T>A (n.*984T>A)
c.2948T>A (p.Val983Asp)
c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.3200T>A
c.2912T>A (p.Val971Asp)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.5421T>A
c.2864T>A (p.Val955Asp)
c.2945T>A (p.Val982Asp)
n.3132T>A
c.2861T>A (p.Val954Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.3320T>A
n.3334T>A
n.3306T>A
n.3301T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166036529_166036530delinsACCA1304856769SCN1Ac.*983_*984delinsGT (n.*983_*984delinsGT)
c.2947_2948delinsGT (p.Val983=)
c.2914_2915delinsGT (p.Val972=)
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n.3199_3200delinsGT
c.2911_2912delinsGT (p.Val971=)
c.*2501_*2502delinsGT (n.*2501_*2502delinsGT)
c.*890_*891delinsGT (n.*890_*891delinsGT)
n.5420_5421delinsGT
c.2863_2864delinsGT (p.Val955=)
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n.3131_3132delinsGT
c.2860_2861delinsGT (p.Val954=)
c.505_506delinsGT (p.Val169=)
n.3319_3320delinsGT
n.3333_3334delinsGT
n.3305_3306delinsGT
n.3300_3301delinsGT
2g.166036530C>ACA349060658SCN1Ac.*983G>T (n.*983G>T)
c.2947G>T (p.Val983Phe)
c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.3199G>T
c.2911G>T (p.Val971Phe)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.5420G>T
c.2863G>T (p.Val955Phe)
c.2944G>T (p.Val982Phe)
n.3131G>T
c.2860G>T (p.Val954Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.3319G>T
n.3333G>T
n.3305G>T
n.3300G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166036530C=CA1304856771SCN1Ac.*983G= (n.*983G=)
c.2947G= (p.Val983=)
c.2914G= (p.Val972=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.3199G=
c.2911G= (p.Val971=)
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c.*890G= (n.*890G=)
n.5420G=
c.2863G= (p.Val955=)
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n.3131G=
c.2860G= (p.Val954=)
c.505G= (p.Val169=)
n.3319G=
n.3333G=
n.3305G=
n.3300G=
2g.166036530C>GCA349060660SCN1Ac.*983G>C (n.*983G>C)
c.2947G>C (p.Val983Leu)
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.3199G>C
c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.5420G>C
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
n.3131G>C
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.3319G>C
n.3333G>C
n.3305G>C
n.3300G>C
2g.166036530C>TCA349060661SCN1Ac.*983G>A (n.*983G>A)
c.2947G>A (p.Val983Ile)
c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.3199G>A
c.2911G>A (p.Val971Ile)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.5420G>A
c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.2944G>A (p.Val982Ile)
n.3131G>A
c.2860G>A (p.Val954Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.3319G>A
n.3333G>A
n.3305G>A
n.3300G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166036531delCA1139657312SCN1Ac.*983del
c.2947del
c.2914del
c.*440del
n.3199del
c.2911del
c.*2501del
c.*890del
n.5420del
c.2863del
c.2944del
n.3131del
c.2860del
c.505del
n.3319del
n.3333del
n.3305del
n.3300del
 ClinVar dbSNP
2g.166036531C>ACA349060663SCN1Ac.*983-1G>T (n.*983-1G>T)
c.2947-1G>T (n.2947-1G>T)
c.2914-1G>T (n.2914-1G>T)
c.*440-1G>T (n.*440-1G>T)
n.3199-1G>T
c.2911-1G>T (n.2911-1G>T)
c.*2501-1G>T (n.*2501-1G>T)
c.*890-1G>T (n.*890-1G>T)
n.5420-1G>T
c.2863-1G>T (n.2863-1G>T)
c.2944-1G>T (n.2944-1G>T)
n.3131-1G>T
c.2860-1G>T (n.2860-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
n.3319-1G>T
n.3333-1G>T
n.3305-1G>T
n.3300-1G>T
2g.166036531C=CA1304856772SCN1Ac.*983-1G= (n.*983-1G=)
c.2947-1G= (n.2947-1G=)
c.2914-1G= (n.2914-1G=)
c.*440-1G= (n.*440-1G=)
n.3199-1G=
c.2911-1G= (n.2911-1G=)
c.*2501-1G= (n.*2501-1G=)
c.*890-1G= (n.*890-1G=)
n.5420-1G=
c.2863-1G= (n.2863-1G=)
c.2944-1G= (n.2944-1G=)
n.3131-1G=
c.2860-1G= (n.2860-1G=)
c.505-1G= (n.505-1G=)
n.3319-1G=
n.3333-1G=
n.3305-1G=
n.3300-1G=
2g.166036531C>GCA349060665SCN1Ac.*983-1G>C (n.*983-1G>C)
c.2947-1G>C (n.2947-1G>C)
c.2914-1G>C (n.2914-1G>C)
c.*440-1G>C (n.*440-1G>C)
n.3199-1G>C
c.2911-1G>C (n.2911-1G>C)
c.*2501-1G>C (n.*2501-1G>C)
c.*890-1G>C (n.*890-1G>C)
n.5420-1G>C
c.2863-1G>C (n.2863-1G>C)
c.2944-1G>C (n.2944-1G>C)
n.3131-1G>C
c.2860-1G>C (n.2860-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
n.3319-1G>C
n.3333-1G>C
n.3305-1G>C
n.3300-1G>C
2g.166036531C>TCA349060667SCN1Ac.*983-1G>A (n.*983-1G>A)
c.2947-1G>A (n.2947-1G>A)
c.2914-1G>A (n.2914-1G>A)
c.*440-1G>A (n.*440-1G>A)
n.3199-1G>A
c.2911-1G>A (n.2911-1G>A)
c.*2501-1G>A (n.*2501-1G>A)
c.*890-1G>A (n.*890-1G>A)
n.5420-1G>A
c.2863-1G>A (n.2863-1G>A)
c.2944-1G>A (n.2944-1G>A)
n.3131-1G>A
c.2860-1G>A (n.2860-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
n.3319-1G>A
n.3333-1G>A
n.3305-1G>A
n.3300-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166036532T>ACA1943022SCN1Ac.*983-2A>T (n.*983-2A>T)
c.2947-2A>T (n.2947-2A>T)
c.2914-2A>T (n.2914-2A>T)
c.*440-2A>T (n.*440-2A>T)
n.3199-2A>T
c.2911-2A>T (n.2911-2A>T)
c.*2501-2A>T (n.*2501-2A>T)
c.*890-2A>T (n.*890-2A>T)
n.5420-2A>T
c.2863-2A>T (n.2863-2A>T)
c.2944-2A>T (n.2944-2A>T)
n.3131-2A>T
c.2860-2A>T (n.2860-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
n.3319-2A>T
n.3333-2A>T
n.3305-2A>T
n.3300-2A>T
 dbSNP ExAC
2g.166036532T>CCA349060669SCN1Ac.*983-2A>G (n.*983-2A>G)
c.2947-2A>G (n.2947-2A>G)
c.2914-2A>G (n.2914-2A>G)
c.*440-2A>G (n.*440-2A>G)
n.3199-2A>G
c.2911-2A>G (n.2911-2A>G)
c.*2501-2A>G (n.*2501-2A>G)
c.*890-2A>G (n.*890-2A>G)
n.5420-2A>G
c.2863-2A>G (n.2863-2A>G)
c.2944-2A>G (n.2944-2A>G)
n.3131-2A>G
c.2860-2A>G (n.2860-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
n.3319-2A>G
n.3333-2A>G
n.3305-2A>G
n.3300-2A>G
2g.166036532T>GCA349060668SCN1Ac.*983-2A>C (n.*983-2A>C)
c.2947-2A>C (n.2947-2A>C)
c.2914-2A>C (n.2914-2A>C)
c.*440-2A>C (n.*440-2A>C)
n.3199-2A>C
c.2911-2A>C (n.2911-2A>C)
c.*2501-2A>C (n.*2501-2A>C)
c.*890-2A>C (n.*890-2A>C)
n.5420-2A>C
c.2863-2A>C (n.2863-2A>C)
c.2944-2A>C (n.2944-2A>C)
n.3131-2A>C
c.2860-2A>C (n.2860-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
n.3319-2A>C
n.3333-2A>C
n.3305-2A>C
n.3300-2A>C
2g.166036532T=CA1304856773SCN1Ac.*983-2A= (n.*983-2A=)
c.2947-2A= (n.2947-2A=)
c.2914-2A= (n.2914-2A=)
c.*440-2A= (n.*440-2A=)
n.3199-2A=
c.2911-2A= (n.2911-2A=)
c.*2501-2A= (n.*2501-2A=)
c.*890-2A= (n.*890-2A=)
n.5420-2A=
c.2863-2A= (n.2863-2A=)
c.2944-2A= (n.2944-2A=)
n.3131-2A=
c.2860-2A= (n.2860-2A=)
c.505-2A= (n.505-2A=)
n.3319-2A=
n.3333-2A=
n.3305-2A=
n.3300-2A=
2g.166036533T>ACA1943023SCN1Ac.*983-3A>T (n.*983-3A>T)
c.2947-3A>T (n.2947-3A>T)
c.2914-3A>T (n.2914-3A>T)
c.*440-3A>T (n.*440-3A>T)
n.3199-3A>T
c.2911-3A>T (n.2911-3A>T)
c.*2501-3A>T (n.*2501-3A>T)
c.*890-3A>T (n.*890-3A>T)
n.5420-3A>T
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n.3131-3A>T
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n.3319-3A>T
n.3333-3A>T
n.3305-3A>T
n.3300-3A>T
 dbSNP ExAC
2g.166036533T>CCA2586970497SCN1Ac.*983-3A>G (n.*983-3A>G)
c.2947-3A>G (n.2947-3A>G)
c.2914-3A>G (n.2914-3A>G)
c.*440-3A>G (n.*440-3A>G)
n.3199-3A>G
c.2911-3A>G (n.2911-3A>G)
c.*2501-3A>G (n.*2501-3A>G)
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n.5420-3A>G
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n.3131-3A>G
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n.3319-3A>G
n.3333-3A>G
n.3305-3A>G
n.3300-3A>G
2g.166036533T=CA1304856774SCN1Ac.*983-3A= (n.*983-3A=)
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c.2914-3A= (n.2914-3A=)
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n.3199-3A=
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n.3131-3A=
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n.3319-3A=
n.3333-3A=
n.3305-3A=
n.3300-3A=
2g.166036538delCA2580064351SCN1Ac.*983-4del (n.*983-4del)
c.2947-4del (n.2947-4del)
c.2914-4del (n.2914-4del)
c.*440-4del (n.*440-4del)
n.3199-4del
c.2911-4del (n.2911-4del)
c.*2501-4del (n.*2501-4del)
c.*890-4del (n.*890-4del)
n.5420-4del
c.2863-4del (n.2863-4del)
c.2944-4del (n.2944-4del)
n.3131-4del
c.2860-4del (n.2860-4del)
c.505-4del (n.505-4del)
n.3319-4del
n.3333-4del
n.3305-4del
n.3300-4del
 ClinVar
2g.166036536A>CCA2700975626SCN1Ac.*983-6T>G (n.*983-6T>G)
c.2947-6T>G (n.2947-6T>G)
c.2914-6T>G (n.2914-6T>G)
c.*440-6T>G (n.*440-6T>G)
n.3199-6T>G
c.2911-6T>G (n.2911-6T>G)
c.*2501-6T>G (n.*2501-6T>G)
c.*890-6T>G (n.*890-6T>G)
n.5420-6T>G
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n.3131-6T>G
c.2860-6T>G (n.2860-6T>G)
c.505-6T>G (n.505-6T>G)
n.3319-6T>G
n.3333-6T>G
n.3305-6T>G
n.3300-6T>G
 dbSNP
2g.166036537A=CA1304856775SCN1Ac.*983-7T= (n.*983-7T=)
c.2947-7T= (n.2947-7T=)
c.2914-7T= (n.2914-7T=)
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n.3199-7T=
c.2911-7T= (n.2911-7T=)
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n.3131-7T=
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n.3319-7T=
n.3333-7T=
n.3305-7T=
n.3300-7T=
2g.166036537A>CCA59787666SCN1Ac.*983-7T>G (n.*983-7T>G)
c.2947-7T>G (n.2947-7T>G)
c.2914-7T>G (n.2914-7T>G)
c.*440-7T>G (n.*440-7T>G)
n.3199-7T>G
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c.*2501-7T>G (n.*2501-7T>G)
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n.5420-7T>G
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n.3131-7T>G
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n.3319-7T>G
n.3333-7T>G
n.3305-7T>G
n.3300-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036538A=CA1304856776SCN1Ac.*983-8T= (n.*983-8T=)
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c.2914-8T= (n.2914-8T=)
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n.3199-8T=
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n.3333-8T=
n.3305-8T=
n.3300-8T=
2g.166036538A>GCA1943024SCN1Ac.*983-8T>C (n.*983-8T>C)
c.2947-8T>C (n.2947-8T>C)
c.2914-8T>C (n.2914-8T>C)
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n.3199-8T>C
c.2911-8T>C (n.2911-8T>C)
c.*2501-8T>C (n.*2501-8T>C)
c.*890-8T>C (n.*890-8T>C)
n.5420-8T>C
c.2863-8T>C (n.2863-8T>C)
c.2944-8T>C (n.2944-8T>C)
n.3131-8T>C
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n.3319-8T>C
n.3333-8T>C
n.3305-8T>C
n.3300-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036539C>ACA1943025SCN1Ac.*983-9G>T (n.*983-9G>T)
c.2947-9G>T (n.2947-9G>T)
c.2914-9G>T (n.2914-9G>T)
c.*440-9G>T (n.*440-9G>T)
n.3199-9G>T
c.2911-9G>T (n.2911-9G>T)
c.*2501-9G>T (n.*2501-9G>T)
c.*890-9G>T (n.*890-9G>T)
n.5420-9G>T
c.2863-9G>T (n.2863-9G>T)
c.2944-9G>T (n.2944-9G>T)
n.3131-9G>T
c.2860-9G>T (n.2860-9G>T)
c.505-9G>T (n.505-9G>T)
n.3319-9G>T
n.3333-9G>T
n.3305-9G>T
n.3300-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036539C=CA1304856777SCN1Ac.*983-9G= (n.*983-9G=)
c.2947-9G= (n.2947-9G=)
c.2914-9G= (n.2914-9G=)
c.*440-9G= (n.*440-9G=)
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c.2911-9G= (n.2911-9G=)
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n.5420-9G=
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n.3319-9G=
n.3333-9G=
n.3305-9G=
n.3300-9G=
2g.166036539C>TCA2547246286SCN1Ac.*983-9G>A (n.*983-9G>A)
c.2947-9G>A (n.2947-9G>A)
c.2914-9G>A (n.2914-9G>A)
c.*440-9G>A (n.*440-9G>A)
n.3199-9G>A
c.2911-9G>A (n.2911-9G>A)
c.*2501-9G>A (n.*2501-9G>A)
c.*890-9G>A (n.*890-9G>A)
n.5420-9G>A
c.2863-9G>A (n.2863-9G>A)
c.2944-9G>A (n.2944-9G>A)
n.3131-9G>A
c.2860-9G>A (n.2860-9G>A)
c.505-9G>A (n.505-9G>A)
n.3319-9G>A
n.3333-9G>A
n.3305-9G>A
n.3300-9G>A
2g.166036540A=CA1304856778SCN1Ac.*983-10T= (n.*983-10T=)
c.2947-10T= (n.2947-10T=)
c.2914-10T= (n.2914-10T=)
c.*440-10T= (n.*440-10T=)
n.3199-10T=
c.2911-10T= (n.2911-10T=)
c.*2501-10T= (n.*2501-10T=)
c.*890-10T= (n.*890-10T=)
n.5420-10T=
c.2863-10T= (n.2863-10T=)
c.2944-10T= (n.2944-10T=)
n.3131-10T=
c.2860-10T= (n.2860-10T=)
c.505-10T= (n.505-10T=)
n.3319-10T=
n.3333-10T=
n.3305-10T=
n.3300-10T=
2g.166036540A>CCA2586970498SCN1Ac.*983-10T>G (n.*983-10T>G)
c.2947-10T>G (n.2947-10T>G)
c.2914-10T>G (n.2914-10T>G)
c.*440-10T>G (n.*440-10T>G)
n.3199-10T>G
c.2911-10T>G (n.2911-10T>G)
c.*2501-10T>G (n.*2501-10T>G)
c.*890-10T>G (n.*890-10T>G)
n.5420-10T>G
c.2863-10T>G (n.2863-10T>G)
c.2944-10T>G (n.2944-10T>G)
n.3131-10T>G
c.2860-10T>G (n.2860-10T>G)
c.505-10T>G (n.505-10T>G)
n.3319-10T>G
n.3333-10T>G
n.3305-10T>G
n.3300-10T>G
2g.166036540A>TCA916082226SCN1Ac.*983-10T>A (n.*983-10T>A)
c.2947-10T>A (n.2947-10T>A)
c.2914-10T>A (n.2914-10T>A)
c.*440-10T>A (n.*440-10T>A)
n.3199-10T>A
c.2911-10T>A (n.2911-10T>A)
c.*2501-10T>A (n.*2501-10T>A)
c.*890-10T>A (n.*890-10T>A)
n.5420-10T>A
c.2863-10T>A (n.2863-10T>A)
c.2944-10T>A (n.2944-10T>A)
n.3131-10T>A
c.2860-10T>A (n.2860-10T>A)
c.505-10T>A (n.505-10T>A)
n.3319-10T>A
n.3333-10T>A
n.3305-10T>A
n.3300-10T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166036541_166036542delinsACCA1304856779SCN1Ac.*983-12_*983-11delinsGT (n.*983-12_*983-11delinsGT)
c.2947-12_2947-11delinsGT (n.2947-12_2947-11delinsGT)
c.2914-12_2914-11delinsGT (n.2914-12_2914-11delinsGT)
c.*440-12_*440-11delinsGT (n.*440-12_*440-11delinsGT)
n.3199-12_3199-11delinsGT
c.2911-12_2911-11delinsGT (n.2911-12_2911-11delinsGT)
c.*2501-12_*2501-11delinsGT (n.*2501-12_*2501-11delinsGT)
c.*890-12_*890-11delinsGT (n.*890-12_*890-11delinsGT)
n.5420-12_5420-11delinsGT
c.2863-12_2863-11delinsGT (n.2863-12_2863-11delinsGT)
c.2944-12_2944-11delinsGT (n.2944-12_2944-11delinsGT)
n.3131-12_3131-11delinsGT
c.2860-12_2860-11delinsGT (n.2860-12_2860-11delinsGT)
c.505-12_505-11delinsGT (n.505-12_505-11delinsGT)
n.3319-12_3319-11delinsGT
n.3333-12_3333-11delinsGT
n.3305-12_3305-11delinsGT
n.3300-12_3300-11delinsGT
2g.166036542delCA760173671SCN1Ac.*983-12del (n.*983-12del)
c.2947-12del (n.2947-12del)
c.2914-12del (n.2914-12del)
c.*440-12del (n.*440-12del)
n.3199-12del
c.2911-12del (n.2911-12del)
c.*2501-12del (n.*2501-12del)
c.*890-12del (n.*890-12del)
n.5420-12del
c.2863-12del (n.2863-12del)
c.2944-12del (n.2944-12del)
n.3131-12del
c.2860-12del (n.2860-12del)
c.505-12del (n.505-12del)
n.3319-12del
n.3333-12del
n.3305-12del
n.3300-12del
 ClinVar dbSNP
2g.166036542C>ACA2661760157SCN1Ac.*983-12G>T (n.*983-12G>T)
c.2947-12G>T (n.2947-12G>T)
c.2914-12G>T (n.2914-12G>T)
c.*440-12G>T (n.*440-12G>T)
n.3199-12G>T
c.2911-12G>T (n.2911-12G>T)
c.*2501-12G>T (n.*2501-12G>T)
c.*890-12G>T (n.*890-12G>T)
n.5420-12G>T
c.2863-12G>T (n.2863-12G>T)
c.2944-12G>T (n.2944-12G>T)
n.3131-12G>T
c.2860-12G>T (n.2860-12G>T)
c.505-12G>T (n.505-12G>T)
n.3319-12G>T
n.3333-12G>T
n.3305-12G>T
n.3300-12G>T
 gnomAD v4
2g.166036542C=CA1304856780SCN1Ac.*983-12G= (n.*983-12G=)
c.2947-12G= (n.2947-12G=)
c.2914-12G= (n.2914-12G=)
c.*440-12G= (n.*440-12G=)
n.3199-12G=
c.2911-12G= (n.2911-12G=)
c.*2501-12G= (n.*2501-12G=)
c.*890-12G= (n.*890-12G=)
n.5420-12G=
c.2863-12G= (n.2863-12G=)
c.2944-12G= (n.2944-12G=)
n.3131-12G=
c.2860-12G= (n.2860-12G=)
c.505-12G= (n.505-12G=)
n.3319-12G=
n.3333-12G=
n.3305-12G=
n.3300-12G=
2g.166036542C>GCA1943027SCN1Ac.*983-12G>C (n.*983-12G>C)
c.2947-12G>C (n.2947-12G>C)
c.2914-12G>C (n.2914-12G>C)
c.*440-12G>C (n.*440-12G>C)
n.3199-12G>C
c.2911-12G>C (n.2911-12G>C)
c.*2501-12G>C (n.*2501-12G>C)
c.*890-12G>C (n.*890-12G>C)
n.5420-12G>C
c.2863-12G>C (n.2863-12G>C)
c.2944-12G>C (n.2944-12G>C)
n.3131-12G>C
c.2860-12G>C (n.2860-12G>C)
c.505-12G>C (n.505-12G>C)
n.3319-12G>C
n.3333-12G>C
n.3305-12G>C
n.3300-12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166036542C>TCA1943026SCN1Ac.*983-12G>A (n.*983-12G>A)
c.2947-12G>A (n.2947-12G>A)
c.2914-12G>A (n.2914-12G>A)
c.*440-12G>A (n.*440-12G>A)
n.3199-12G>A
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n.5420-12G>A
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n.3131-12G>A
c.2860-12G>A (n.2860-12G>A)
c.505-12G>A (n.505-12G>A)
n.3319-12G>A
n.3333-12G>A
n.3305-12G>A
n.3300-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036547delCA2661760158SCN1Ac.*983-13del (n.*983-13del)
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n.3199-13del
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n.5420-13del
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n.3131-13del
c.2860-13del (n.2860-13del)
c.505-13del (n.505-13del)
n.3319-13del
n.3333-13del
n.3305-13del
n.3300-13del
 gnomAD v4
2g.166036544A>TCA2539103742SCN1Ac.*983-14T>A (n.*983-14T>A)
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n.3199-14T>A
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n.5420-14T>A
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n.3131-14T>A
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n.3319-14T>A
n.3333-14T>A
n.3305-14T>A
n.3300-14T>A
2g.166036545_166036546insCCA2753027044SCN1Ac.*983-16_*983-15insG (n.*983-16_*983-15insG)
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n.3199-16_3199-15insG
c.2911-16_2911-15insG (n.2911-16_2911-15insG)
c.*2501-16_*2501-15insG (n.*2501-16_*2501-15insG)
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n.5420-16_5420-15insG
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n.3319-16_3319-15insG
n.3333-16_3333-15insG
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n.3300-16_3300-15insG
2g.166036546_166036547insCCAAACACACCCAACCA2753027045SCN1Ac.*983-17_*983-16insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*983-17_*983-16insGTTGGGTGTGTTTGG)
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n.3199-17_3199-16insGTTGGGTGTGTTTGG
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2g.166036549A=CA1304856781SCN1Ac.*983-19T= (n.*983-19T=)
c.2947-19T= (n.2947-19T=)
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n.3199-19T=
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n.3333-19T=
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n.3300-19T=
2g.166036549A>GCA1943028SCN1Ac.*983-19T>C (n.*983-19T>C)
c.2947-19T>C (n.2947-19T>C)
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c.*440-19T>C (n.*440-19T>C)
n.3199-19T>C
c.2911-19T>C (n.2911-19T>C)
c.*2501-19T>C (n.*2501-19T>C)
c.*890-19T>C (n.*890-19T>C)
n.5420-19T>C
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n.3131-19T>C
c.2860-19T>C (n.2860-19T>C)
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n.3319-19T>C
n.3333-19T>C
n.3305-19T>C
n.3300-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036550T>GCA1943029SCN1Ac.*983-20A>C (n.*983-20A>C)
c.2947-20A>C (n.2947-20A>C)
c.2914-20A>C (n.2914-20A>C)
c.*440-20A>C (n.*440-20A>C)
n.3199-20A>C
c.2911-20A>C (n.2911-20A>C)
c.*2501-20A>C (n.*2501-20A>C)
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n.5420-20A>C
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n.3131-20A>C
c.2860-20A>C (n.2860-20A>C)
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n.3319-20A>C
n.3333-20A>C
n.3305-20A>C
n.3300-20A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036550T=CA1304856782SCN1Ac.*983-20A= (n.*983-20A=)
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n.3199-20A=
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c.*2501-20A= (n.*2501-20A=)
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n.3319-20A=
n.3333-20A=
n.3305-20A=
n.3300-20A=
2g.166036551G>ACA537508485SCN1Ac.*983-21C>T (n.*983-21C>T)
c.2947-21C>T (n.2947-21C>T)
c.2914-21C>T (n.2914-21C>T)
c.*440-21C>T (n.*440-21C>T)
n.3199-21C>T
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c.*2501-21C>T (n.*2501-21C>T)
c.*890-21C>T (n.*890-21C>T)
n.5420-21C>T
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n.3131-21C>T
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n.3319-21C>T
n.3333-21C>T
n.3305-21C>T
n.3300-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036551G=CA1304856784SCN1Ac.*983-21C= (n.*983-21C=)
c.2947-21C= (n.2947-21C=)
c.2914-21C= (n.2914-21C=)
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n.3199-21C=
c.2911-21C= (n.2911-21C=)
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n.5420-21C=
c.2863-21C= (n.2863-21C=)
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c.2860-21C= (n.2860-21C=)
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n.3319-21C=
n.3333-21C=
n.3305-21C=
n.3300-21C=
2g.166036551G>TCA1304856783SCN1Ac.*983-21C>A (n.*983-21C>A)
c.2947-21C>A (n.2947-21C>A)
c.2914-21C>A (n.2914-21C>A)
c.*440-21C>A (n.*440-21C>A)
n.3199-21C>A
c.2911-21C>A (n.2911-21C>A)
c.*2501-21C>A (n.*2501-21C>A)
c.*890-21C>A (n.*890-21C>A)
n.5420-21C>A
c.2863-21C>A (n.2863-21C>A)
c.2944-21C>A (n.2944-21C>A)
n.3131-21C>A
c.2860-21C>A (n.2860-21C>A)
c.505-21C>A (n.505-21C>A)
n.3319-21C>A
n.3333-21C>A
n.3305-21C>A
n.3300-21C>A
 dbSNP
2g.166036552A=CA1304856785SCN1Ac.*983-22T= (n.*983-22T=)
c.2947-22T= (n.2947-22T=)
c.2914-22T= (n.2914-22T=)
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n.3199-22T=
c.2911-22T= (n.2911-22T=)
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n.5420-22T=
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c.2944-22T= (n.2944-22T=)
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c.2860-22T= (n.2860-22T=)
c.505-22T= (n.505-22T=)
n.3319-22T=
n.3333-22T=
n.3305-22T=
n.3300-22T=
2g.166036552A>GCA537508486SCN1Ac.*983-22T>C (n.*983-22T>C)
c.2947-22T>C (n.2947-22T>C)
c.2914-22T>C (n.2914-22T>C)
c.*440-22T>C (n.*440-22T>C)
n.3199-22T>C
c.2911-22T>C (n.2911-22T>C)
c.*2501-22T>C (n.*2501-22T>C)
c.*890-22T>C (n.*890-22T>C)
n.5420-22T>C
c.2863-22T>C (n.2863-22T>C)
c.2944-22T>C (n.2944-22T>C)
n.3131-22T>C
c.2860-22T>C (n.2860-22T>C)
c.505-22T>C (n.505-22T>C)
n.3319-22T>C
n.3333-22T>C
n.3305-22T>C
n.3300-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166036552A>TCA1943030SCN1Ac.*983-22T>A (n.*983-22T>A)
c.2947-22T>A (n.2947-22T>A)
c.2914-22T>A (n.2914-22T>A)
c.*440-22T>A (n.*440-22T>A)
n.3199-22T>A
c.2911-22T>A (n.2911-22T>A)
c.*2501-22T>A (n.*2501-22T>A)
c.*890-22T>A (n.*890-22T>A)
n.5420-22T>A
c.2863-22T>A (n.2863-22T>A)
c.2944-22T>A (n.2944-22T>A)
n.3131-22T>A
c.2860-22T>A (n.2860-22T>A)
c.505-22T>A (n.505-22T>A)
n.3319-22T>A
n.3333-22T>A
n.3305-22T>A
n.3300-22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036554delCA2661760159SCN1Ac.*983-23del (n.*983-23del)
c.2947-23del (n.2947-23del)
c.2914-23del (n.2914-23del)
c.*440-23del (n.*440-23del)
n.3199-23del
c.2911-23del (n.2911-23del)
c.*2501-23del (n.*2501-23del)
c.*890-23del (n.*890-23del)
n.5420-23del
c.2863-23del (n.2863-23del)
c.2944-23del (n.2944-23del)
n.3131-23del
c.2860-23del (n.2860-23del)
c.505-23del (n.505-23del)
n.3319-23del
n.3333-23del
n.3305-23del
n.3300-23del
 gnomAD v4
2g.166036555A>GCA2661760160SCN1Ac.*983-25T>C (n.*983-25T>C)
c.2947-25T>C (n.2947-25T>C)
c.2914-25T>C (n.2914-25T>C)
c.*440-25T>C (n.*440-25T>C)
n.3199-25T>C
c.2911-25T>C (n.2911-25T>C)
c.*2501-25T>C (n.*2501-25T>C)
c.*890-25T>C (n.*890-25T>C)
n.5420-25T>C
c.2863-25T>C (n.2863-25T>C)
c.2944-25T>C (n.2944-25T>C)
n.3131-25T>C
c.2860-25T>C (n.2860-25T>C)
c.505-25T>C (n.505-25T>C)
n.3319-25T>C
n.3333-25T>C
n.3305-25T>C
n.3300-25T>C
 gnomAD v4
2g.166036556_166036557delinsTACA1304856786SCN1Ac.*983-27_*983-26delinsTA (n.*983-27_*983-26delinsTA)
c.2947-27_2947-26delinsTA (n.2947-27_2947-26delinsTA)
c.2914-27_2914-26delinsTA (n.2914-27_2914-26delinsTA)
c.*440-27_*440-26delinsTA (n.*440-27_*440-26delinsTA)
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n.3199-36del
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n.3300-36del
 gnomAD v4
2g.166036567C>ACA2661760166SCN1Ac.*983-37G>T (n.*983-37G>T)
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n.3319-37G>T
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 gnomAD v4
2g.166036567C>TCA2661760167SCN1Ac.*983-37G>A (n.*983-37G>A)
c.2947-37G>A (n.2947-37G>A)
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n.3319-37G>A
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 gnomAD v4
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n.3199-38T>C
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n.5420-38T>C
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n.3131-38T>C
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n.3319-38T>C
n.3333-38T>C
n.3305-38T>C
n.3300-38T>C
 dbSNP
2g.166036568A>TCA2661760168SCN1Ac.*983-38T>A (n.*983-38T>A)
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n.3199-38T>A
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n.5420-38T>A
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n.3131-38T>A
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n.3319-38T>A
n.3333-38T>A
n.3305-38T>A
n.3300-38T>A
 gnomAD v4
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n.3319-39T>G
n.3333-39T>G
n.3305-39T>G
n.3300-39T>G
 gnomAD v4
2g.166036570T>CCA1943034SCN1Ac.*983-40A>G (n.*983-40A>G)
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n.3319-40A>G
n.3333-40A>G
n.3305-40A>G
n.3300-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166036570T=CA1304856794SCN1Ac.*983-40A= (n.*983-40A=)
c.2947-40A= (n.2947-40A=)
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n.3319-40A=
n.3333-40A=
n.3305-40A=
n.3300-40A=
2g.166036571_166036572delCA2661760170SCN1Ac.*983-41_*983-40del (n.*983-41_*983-40del)
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n.3199-41_3199-40del
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n.5420-41_5420-40del
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n.3131-41_3131-40del
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n.3319-41_3319-40del
n.3333-41_3333-40del
n.3305-41_3305-40del
n.3300-41_3300-40del
 gnomAD v4
2g.166036571G>ACA1943035SCN1Ac.*983-41C>T (n.*983-41C>T)
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n.3199-41C>T
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n.5420-41C>T
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n.3131-41C>T
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n.3319-41C>T
n.3333-41C>T
n.3305-41C>T
n.3300-41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036571G>CCA1304856796SCN1Ac.*983-41C>G (n.*983-41C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.166036571G>TCA2581786480SCN1Ac.*983-41C>A (n.*983-41C>A)
c.2947-41C>A (n.2947-41C>A)
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c.*440-41C>A (n.*440-41C>A)
n.3199-41C>A
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c.*2501-41C>A (n.*2501-41C>A)
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n.5420-41C>A
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n.3131-41C>A
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n.3319-41C>A
n.3333-41C>A
n.3305-41C>A
n.3300-41C>A
 gnomAD v4
2g.166036572T>CCA2661760171SCN1Ac.*983-42A>G (n.*983-42A>G)
c.2947-42A>G (n.2947-42A>G)
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c.*440-42A>G (n.*440-42A>G)
n.3199-42A>G
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n.5420-42A>G
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n.3131-42A>G
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n.3319-42A>G
n.3333-42A>G
n.3305-42A>G
n.3300-42A>G
 gnomAD v4
2g.166036573A>CCA2661760172SCN1Ac.*983-43T>G (n.*983-43T>G)
c.2947-43T>G (n.2947-43T>G)
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n.3199-43T>G
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c.*2501-43T>G (n.*2501-43T>G)
c.*890-43T>G (n.*890-43T>G)
n.5420-43T>G
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n.3131-43T>G
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n.3319-43T>G
n.3333-43T>G
n.3305-43T>G
n.3300-43T>G
 gnomAD v4
2g.166036573A>GCA2661760173SCN1Ac.*983-43T>C (n.*983-43T>C)
c.2947-43T>C (n.2947-43T>C)
c.2914-43T>C (n.2914-43T>C)
c.*440-43T>C (n.*440-43T>C)
n.3199-43T>C
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c.*2501-43T>C (n.*2501-43T>C)
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n.5420-43T>C
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c.2944-43T>C (n.2944-43T>C)
n.3131-43T>C
c.2860-43T>C (n.2860-43T>C)
c.505-43T>C (n.505-43T>C)
n.3319-43T>C
n.3333-43T>C
n.3305-43T>C
n.3300-43T>C
 gnomAD v4
2g.166036574G>ACA59787733SCN1Ac.*983-44C>T (n.*983-44C>T)
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n.3199-44C>T
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n.5420-44C>T
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n.3319-44C>T
n.3333-44C>T
n.3305-44C>T
n.3300-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036574G=CA1304856797SCN1Ac.*983-44C= (n.*983-44C=)
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c.2860-44C= (n.2860-44C=)
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n.3319-44C=
n.3333-44C=
n.3305-44C=
n.3300-44C=
2g.166036574G>TCA1038842887SCN1Ac.*983-44C>A (n.*983-44C>A)
c.2947-44C>A (n.2947-44C>A)
c.2914-44C>A (n.2914-44C>A)
c.*440-44C>A (n.*440-44C>A)
n.3199-44C>A
c.2911-44C>A (n.2911-44C>A)
c.*2501-44C>A (n.*2501-44C>A)
c.*890-44C>A (n.*890-44C>A)
n.5420-44C>A
c.2863-44C>A (n.2863-44C>A)
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n.3131-44C>A
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n.3319-44C>A
n.3333-44C>A
n.3305-44C>A
n.3300-44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166036575G>ACA2661760174SCN1Ac.*983-45C>T (n.*983-45C>T)
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n.3199-45C>T
c.2911-45C>T (n.2911-45C>T)
c.*2501-45C>T (n.*2501-45C>T)
c.*890-45C>T (n.*890-45C>T)
n.5420-45C>T
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c.2944-45C>T (n.2944-45C>T)
n.3131-45C>T
c.2860-45C>T (n.2860-45C>T)
c.505-45C>T (n.505-45C>T)
n.3319-45C>T
n.3333-45C>T
n.3305-45C>T
n.3300-45C>T
 gnomAD v4
2g.166036575G>TCA2661760175SCN1Ac.*983-45C>A (n.*983-45C>A)
c.2947-45C>A (n.2947-45C>A)
c.2914-45C>A (n.2914-45C>A)
c.*440-45C>A (n.*440-45C>A)
n.3199-45C>A
c.2911-45C>A (n.2911-45C>A)
c.*2501-45C>A (n.*2501-45C>A)
c.*890-45C>A (n.*890-45C>A)
n.5420-45C>A
c.2863-45C>A (n.2863-45C>A)
c.2944-45C>A (n.2944-45C>A)
n.3131-45C>A
c.2860-45C>A (n.2860-45C>A)
c.505-45C>A (n.505-45C>A)
n.3319-45C>A
n.3333-45C>A
n.3305-45C>A
n.3300-45C>A
 gnomAD v4
2g.166036576G>ACA1943036SCN1Ac.*983-46C>T (n.*983-46C>T)
c.2947-46C>T (n.2947-46C>T)
c.2914-46C>T (n.2914-46C>T)
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n.3199-46C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3199-51C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3199-52G>A
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n.5420-52G>A
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n.3319-52G>A
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 gnomAD v4
2g.166036583A>GCA2661760181SCN1Ac.*983-53T>C (n.*983-53T>C)
c.2947-53T>C (n.2947-53T>C)
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n.3199-53T>C
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n.5420-53T>C
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n.3131-53T>C
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n.3319-53T>C
n.3333-53T>C
n.3305-53T>C
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 gnomAD v4
2g.166036584G>TCA2661760182SCN1Ac.*983-54C>A (n.*983-54C>A)
c.2947-54C>A (n.2947-54C>A)
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n.3199-54C>A
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n.3131-54C>A
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n.3319-54C>A
n.3333-54C>A
n.3305-54C>A
n.3300-54C>A
 gnomAD v4
2g.166036587delCA2661760183SCN1Ac.*983-56del (n.*983-56del)
c.2947-56del (n.2947-56del)
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n.3319-56del
n.3333-56del
n.3305-56del
n.3300-56del
 gnomAD v4
2g.166036587T>ACA2753027049SCN1Ac.*983-57A>T (n.*983-57A>T)
c.2947-57A>T (n.2947-57A>T)
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n.3199-57A>T
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n.3319-57A>T
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n.3300-57A>T
2g.166036588A=CA1304856803SCN1Ac.*983-58T= (n.*983-58T=)
c.2947-58T= (n.2947-58T=)
c.2914-58T= (n.2914-58T=)
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n.3319-58T=
n.3333-58T=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3319-64T>C
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n.3319-64T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166036608T>GCA2661760198SCN1Ac.*983-78A>C (n.*983-78A>C)
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n.3131-78A>C
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c.505-78A>C (n.505-78A>C)
n.3319-78A>C
n.3333-78A>C
n.3305-78A>C
n.3300-78A>C
 gnomAD v4
2g.166036609T>ACA2661760199SCN1Ac.*983-79A>T (n.*983-79A>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched