Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4077+22del
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n.4058+22del
2g.166013722A>TCA2661757822SCN1Ac.*1741+22T>A (n.*1741+22T>A)
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c.503+22T>A
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 gnomAD v4
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2g.166013723C>TCA537135041SCN1Ac.*1741+21G>A (n.*1741+21G>A)
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c.*1198+21G>A (n.*1198+21G>A)
c.503+21G>A
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c.*3259+21G>A (n.*3259+21G>A)
c.*1648+21G>A (n.*1648+21G>A)
n.6178+21G>A
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n.176-1890C>T
c.3702+21G>A (n.3702+21G>A)
n.3889+21G>A
c.3618+21G>A (n.3618+21G>A)
c.1263+21G>A (n.1263+21G>A)
n.4077+21G>A
n.4091+21G>A
n.4063+21G>A
n.4058+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166013724C>ACA2661757823SCN1Ac.*1741+20G>T (n.*1741+20G>T)
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c.*3259+20G>T (n.*3259+20G>T)
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n.6178+20G>T
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n.176-1889C>A
c.3702+20G>T (n.3702+20G>T)
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n.4077+20G>T
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 gnomAD v4
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c.3705+19A>T (n.3705+19A>T)
c.3672+19A>T (n.3672+19A>T)
c.*1198+19A>T (n.*1198+19A>T)
c.503+19A>T
n.3957+19A>T
c.3669+19A>T (n.3669+19A>T)
c.*3259+19A>T (n.*3259+19A>T)
c.*1648+19A>T (n.*1648+19A>T)
n.6178+19A>T
c.3621+19A>T (n.3621+19A>T)
n.176-1888T>A
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n.3889+19A>T
c.3618+19A>T (n.3618+19A>T)
c.1263+19A>T (n.1263+19A>T)
n.4077+19A>T
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 gnomAD v4
2g.166013728delCA2661757824SCN1Ac.*1741+19del (n.*1741+19del)
c.3705+19del (n.3705+19del)
c.3672+19del (n.3672+19del)
c.*1198+19del (n.*1198+19del)
c.503+19del
n.3957+19del
c.3669+19del (n.3669+19del)
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n.6178+19del
c.3621+19del (n.3621+19del)
n.176-1885del
c.3702+19del (n.3702+19del)
n.3889+19del
c.3618+19del (n.3618+19del)
c.1263+19del (n.1263+19del)
n.4077+19del
n.4091+19del
n.4063+19del
n.4058+19del
 gnomAD v4
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c.503+18A>G
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n.6178+18A>G
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.176-1884C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.166013732A>CCA317099SCN1Ac.*1741+12T>G (n.*1741+12T>G)
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c.503+12T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013732_166013734delinsAATCA1304842820SCN1Ac.*1741+10_*1741+12delinsATT (n.*1741+10_*1741+12delinsATT)
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c.503+10_503+12delinsATT
n.3957+10_3957+12delinsATT
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c.*1648+10_*1648+12delinsATT (n.*1648+10_*1648+12delinsATT)
n.6178+10_6178+12delinsATT
c.3621+10_3621+12delinsATT (n.3621+10_3621+12delinsATT)
n.176-1881_176-1879delinsAAT
c.3702+10_3702+12delinsATT (n.3702+10_3702+12delinsATT)
n.3889+10_3889+12delinsATT
c.3618+10_3618+12delinsATT (n.3618+10_3618+12delinsATT)
c.1263+10_1263+12delinsATT (n.1263+10_1263+12delinsATT)
n.4077+10_4077+12delinsATT
n.4091+10_4091+12delinsATT
n.4063+10_4063+12delinsATT
n.4058+10_4058+12delinsATT
2g.166013733A=CA1304842823SCN1Ac.*1741+11T= (n.*1741+11T=)
c.3705+11T= (n.3705+11T=)
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n.3957+11T=
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c.*3259+11T= (n.*3259+11T=)
c.*1648+11T= (n.*1648+11T=)
n.6178+11T=
c.3621+11T= (n.3621+11T=)
n.176-1880A=
c.3702+11T= (n.3702+11T=)
n.3889+11T=
c.3618+11T= (n.3618+11T=)
c.1263+11T= (n.1263+11T=)
n.4077+11T=
n.4091+11T=
n.4063+11T=
n.4058+11T=
2g.166013733A>CCA537135044SCN1Ac.*1741+11T>G (n.*1741+11T>G)
c.3705+11T>G (n.3705+11T>G)
c.3672+11T>G (n.3672+11T>G)
c.*1198+11T>G (n.*1198+11T>G)
c.503+11T>G
n.3957+11T>G
c.3669+11T>G (n.3669+11T>G)
c.*3259+11T>G (n.*3259+11T>G)
c.*1648+11T>G (n.*1648+11T>G)
n.6178+11T>G
c.3621+11T>G (n.3621+11T>G)
n.176-1880A>C
c.3702+11T>G (n.3702+11T>G)
n.3889+11T>G
c.3618+11T>G (n.3618+11T>G)
c.1263+11T>G (n.1263+11T>G)
n.4077+11T>G
n.4091+11T>G
n.4063+11T>G
n.4058+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166013733_166013734delCA537135043SCN1Ac.*1741+10_*1741+11del (n.*1741+10_*1741+11del)
c.3705+10_3705+11del (n.3705+10_3705+11del)
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c.*1198+10_*1198+11del (n.*1198+10_*1198+11del)
c.503+10_503+11del
n.3957+10_3957+11del
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c.*3259+10_*3259+11del (n.*3259+10_*3259+11del)
c.*1648+10_*1648+11del (n.*1648+10_*1648+11del)
n.6178+10_6178+11del
c.3621+10_3621+11del (n.3621+10_3621+11del)
n.176-1880_176-1879del
c.3702+10_3702+11del (n.3702+10_3702+11del)
n.3889+10_3889+11del
c.3618+10_3618+11del (n.3618+10_3618+11del)
c.1263+10_1263+11del (n.1263+10_1263+11del)
n.4077+10_4077+11del
n.4091+10_4091+11del
n.4063+10_4063+11del
n.4058+10_4058+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166013733_166013734delinsATCA1304842822SCN1Ac.*1741+10_*1741+11delinsAT (n.*1741+10_*1741+11delinsAT)
c.3705+10_3705+11delinsAT (n.3705+10_3705+11delinsAT)
c.3672+10_3672+11delinsAT (n.3672+10_3672+11delinsAT)
c.*1198+10_*1198+11delinsAT (n.*1198+10_*1198+11delinsAT)
c.503+10_503+11delinsAT
n.3957+10_3957+11delinsAT
c.3669+10_3669+11delinsAT (n.3669+10_3669+11delinsAT)
c.*3259+10_*3259+11delinsAT (n.*3259+10_*3259+11delinsAT)
c.*1648+10_*1648+11delinsAT (n.*1648+10_*1648+11delinsAT)
n.6178+10_6178+11delinsAT
c.3621+10_3621+11delinsAT (n.3621+10_3621+11delinsAT)
n.176-1880_176-1879delinsAT
c.3702+10_3702+11delinsAT (n.3702+10_3702+11delinsAT)
n.3889+10_3889+11delinsAT
c.3618+10_3618+11delinsAT (n.3618+10_3618+11delinsAT)
c.1263+10_1263+11delinsAT (n.1263+10_1263+11delinsAT)
n.4077+10_4077+11delinsAT
n.4091+10_4091+11delinsAT
n.4063+10_4063+11delinsAT
n.4058+10_4058+11delinsAT
2g.166013734delCA317098SCN1Ac.*1741+10del (n.*1741+10del)
c.3705+10del (n.3705+10del)
c.3672+10del (n.3672+10del)
c.*1198+10del (n.*1198+10del)
c.503+10del
n.3957+10del
c.3669+10del (n.3669+10del)
c.*3259+10del (n.*3259+10del)
c.*1648+10del (n.*1648+10del)
n.6178+10del
c.3621+10del (n.3621+10del)
n.176-1879del
c.3702+10del (n.3702+10del)
n.3889+10del
c.3618+10del (n.3618+10del)
c.1263+10del (n.1263+10del)
n.4077+10del
n.4091+10del
n.4063+10del
n.4058+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013736T>CCA1304842826SCN1Ac.*1741+8A>G (n.*1741+8A>G)
c.3705+8A>G (n.3705+8A>G)
c.3672+8A>G (n.3672+8A>G)
c.*1198+8A>G (n.*1198+8A>G)
c.503+8A>G
n.3957+8A>G
c.3669+8A>G (n.3669+8A>G)
c.*3259+8A>G (n.*3259+8A>G)
c.*1648+8A>G (n.*1648+8A>G)
n.6178+8A>G
c.3621+8A>G (n.3621+8A>G)
n.176-1877T>C
c.3702+8A>G (n.3702+8A>G)
n.3889+8A>G
c.3618+8A>G (n.3618+8A>G)
c.1263+8A>G (n.1263+8A>G)
n.4077+8A>G
n.4091+8A>G
n.4063+8A>G
n.4058+8A>G
 dbSNP
2g.166013736T=CA1304842825SCN1Ac.*1741+8A= (n.*1741+8A=)
c.3705+8A= (n.3705+8A=)
c.3672+8A= (n.3672+8A=)
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n.3957+8A=
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n.176-1877T=
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n.4077+8A=
n.4091+8A=
n.4063+8A=
n.4058+8A=
2g.166013738A=CA1304842827SCN1Ac.*1741+6T= (n.*1741+6T=)
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n.4058+6T=
2g.166013738A>GCA1304842828SCN1Ac.*1741+6T>C (n.*1741+6T>C)
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n.6178+6T>C
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n.176-1875A>G
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n.4077+6T>C
n.4091+6T>C
n.4063+6T>C
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 ClinVar dbSNP
2g.166013739C=CA1304842829SCN1Ac.*1741+5G= (n.*1741+5G=)
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c.3618+5G= (n.3618+5G=)
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n.4091+5G=
n.4063+5G=
n.4058+5G=
2g.166013739C>GCA2586965101SCN1Ac.*1741+5G>C (n.*1741+5G>C)
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c.3672+5G>C (n.3672+5G>C)
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c.503+5G>C
n.3957+5G>C
c.3669+5G>C (n.3669+5G>C)
c.*3259+5G>C (n.*3259+5G>C)
c.*1648+5G>C (n.*1648+5G>C)
n.6178+5G>C
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n.176-1874C>G
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n.3889+5G>C
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n.4077+5G>C
n.4091+5G>C
n.4063+5G>C
n.4058+5G>C
2g.166013739C>TCA16610273SCN1Ac.*1741+5G>A (n.*1741+5G>A)
c.3705+5G>A (n.3705+5G>A)
c.3672+5G>A (n.3672+5G>A)
c.*1198+5G>A (n.*1198+5G>A)
c.503+5G>A
n.3957+5G>A
c.3669+5G>A (n.3669+5G>A)
c.*3259+5G>A (n.*3259+5G>A)
c.*1648+5G>A (n.*1648+5G>A)
n.6178+5G>A
c.3621+5G>A (n.3621+5G>A)
n.176-1874C>T
c.3702+5G>A (n.3702+5G>A)
n.3889+5G>A
c.3618+5G>A (n.3618+5G>A)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
n.4077+5G>A
n.4091+5G>A
n.4063+5G>A
n.4058+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013741C>ACA2573133498SCN1Ac.*1741+3G>T (n.*1741+3G>T)
c.3705+3G>T (n.3705+3G>T)
c.3672+3G>T (n.3672+3G>T)
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c.503+3G>T
n.3957+3G>T
c.3669+3G>T (n.3669+3G>T)
c.*3259+3G>T (n.*3259+3G>T)
c.*1648+3G>T (n.*1648+3G>T)
n.6178+3G>T
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n.176-1872C>A
c.3702+3G>T (n.3702+3G>T)
n.3889+3G>T
c.3618+3G>T (n.3618+3G>T)
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n.4077+3G>T
n.4091+3G>T
n.4063+3G>T
n.4058+3G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166013741C>TCA2518911141SCN1Ac.*1741+3G>A (n.*1741+3G>A)
c.3705+3G>A (n.3705+3G>A)
c.3672+3G>A (n.3672+3G>A)
c.*1198+3G>A (n.*1198+3G>A)
c.503+3G>A
n.3957+3G>A
c.3669+3G>A (n.3669+3G>A)
c.*3259+3G>A (n.*3259+3G>A)
c.*1648+3G>A (n.*1648+3G>A)
n.6178+3G>A
c.3621+3G>A (n.3621+3G>A)
n.176-1872C>T
c.3702+3G>A (n.3702+3G>A)
n.3889+3G>A
c.3618+3G>A (n.3618+3G>A)
c.1263+3G>A (n.1263+3G>A)
n.4077+3G>A
n.4091+3G>A
n.4063+3G>A
n.4058+3G>A
2g.166013742A=CA1304842831SCN1Ac.*1741+2T= (n.*1741+2T=)
c.3705+2T= (n.3705+2T=)
c.3672+2T= (n.3672+2T=)
c.*1198+2T= (n.*1198+2T=)
c.503+2T=
n.3957+2T=
c.3669+2T= (n.3669+2T=)
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n.176-1871A=
c.3702+2T= (n.3702+2T=)
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c.1263+2T= (n.1263+2T=)
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n.4091+2T=
n.4063+2T=
n.4058+2T=
2g.166013742A>CCA349055574SCN1Ac.*1741+2T>G (n.*1741+2T>G)
c.3705+2T>G (n.3705+2T>G)
c.3672+2T>G (n.3672+2T>G)
c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G)
c.503+2T>G
n.3957+2T>G
c.3669+2T>G (n.3669+2T>G)
c.*3259+2T>G (n.*3259+2T>G)
c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G)
n.6178+2T>G
c.3621+2T>G (n.3621+2T>G)
n.176-1871A>C
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
n.3889+2T>G
c.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
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n.4077+2T>G
n.4091+2T>G
n.4063+2T>G
n.4058+2T>G
2g.166013742A>GCA349055581SCN1Ac.*1741+2T>C (n.*1741+2T>C)
c.3705+2T>C (n.3705+2T>C)
c.3672+2T>C (n.3672+2T>C)
c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C)
c.503+2T>C
n.3957+2T>C
c.3669+2T>C (n.3669+2T>C)
c.*3259+2T>C (n.*3259+2T>C)
c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C)
n.6178+2T>C
c.3621+2T>C (n.3621+2T>C)
n.176-1871A>G
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
n.3889+2T>C
c.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
n.4077+2T>C
n.4091+2T>C
n.4063+2T>C
n.4058+2T>C
2g.166013742A>TCA303223SCN1Ac.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A)
c.3705+2T>A (n.3705+2T>A)
c.3672+2T>A (n.3672+2T>A)
c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A)
c.503+2T>A
n.3957+2T>A
c.3669+2T>A (n.3669+2T>A)
c.*3259+2T>A (n.*3259+2T>A)
c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A)
n.6178+2T>A
c.3621+2T>A (n.3621+2T>A)
n.176-1871A>T
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
n.3889+2T>A
c.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
n.4077+2T>A
n.4091+2T>A
n.4063+2T>A
n.4058+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013743C>ACA349055588SCN1Ac.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T)
c.3705+1G>T (n.3705+1G>T)
c.3672+1G>T (n.3672+1G>T)
c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T)
c.503+1G>T
n.3957+1G>T
c.3669+1G>T (n.3669+1G>T)
c.*3259+1G>T (n.*3259+1G>T)
c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T)
n.6178+1G>T
c.3621+1G>T (n.3621+1G>T)
n.176-1870C>A
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
n.3889+1G>T
c.3618+1G>T (n.3618+1G>T)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
n.4077+1G>T
n.4091+1G>T
n.4063+1G>T
n.4058+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166013743C=CA1304842833SCN1Ac.*1741+1G= (n.*1741+1G=)
c.3705+1G= (n.3705+1G=)
c.3672+1G= (n.3672+1G=)
c.*1198+1G= (n.*1198+1G=)
c.503+1G=
n.3957+1G=
c.3669+1G= (n.3669+1G=)
c.*3259+1G= (n.*3259+1G=)
c.*1648+1G= (n.*1648+1G=)
n.6178+1G=
c.3621+1G= (n.3621+1G=)
n.176-1870C=
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
n.3889+1G=
c.3618+1G= (n.3618+1G=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
n.4077+1G=
n.4091+1G=
n.4063+1G=
n.4058+1G=
2g.166013743C>GCA349055594SCN1Ac.*1741+1G>C (n.*1741+1G>C)
c.3705+1G>C (n.3705+1G>C)
c.3672+1G>C (n.3672+1G>C)
c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C)
c.503+1G>C
n.3957+1G>C
c.3669+1G>C (n.3669+1G>C)
c.*3259+1G>C (n.*3259+1G>C)
c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C)
n.6178+1G>C
c.3621+1G>C (n.3621+1G>C)
n.176-1870C>G
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
n.3889+1G>C
c.3618+1G>C (n.3618+1G>C)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
n.4077+1G>C
n.4091+1G>C
n.4063+1G>C
n.4058+1G>C
 ClinVar
2g.166013743C>TCA303258SCN1Ac.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A)
c.3705+1G>A (n.3705+1G>A)
c.3672+1G>A (n.3672+1G>A)
c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A)
c.503+1G>A
n.3957+1G>A
c.3669+1G>A (n.3669+1G>A)
c.*3259+1G>A (n.*3259+1G>A)
c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A)
n.6178+1G>A
c.3621+1G>A (n.3621+1G>A)
n.176-1870C>T
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
n.3889+1G>A
c.3618+1G>A (n.3618+1G>A)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
n.4077+1G>A
n.4091+1G>A
n.4063+1G>A
n.4058+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013744C>ACA429897622SCN1Ac.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.3705G>T (p.Leu1235=)
c.3672G>T (p.Leu1224=)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.503G>T
n.3957G>T
c.3669G>T (p.Leu1223=)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
n.6178G>T
c.3621G>T (p.Leu1207=)
n.176-1869C>A
c.3702G>T (p.Leu1234=)
n.3889G>T
c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.4077G>T
n.4091G>T
n.4063G>T
n.4058G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166013744C=CA1304842837SCN1Ac.*1741G= (n.*1741G=)
c.3705G= (p.Leu1235=)
c.3672G= (p.Leu1224=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.503G=
n.3957G=
c.3669G= (p.Leu1223=)
c.*3259G= (n.*3259G=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
n.6178G=
c.3621G= (p.Leu1207=)
n.176-1869C=
c.3702G= (p.Leu1234=)
n.3889G=
c.3618G= (p.Leu1206=)
c.1263G= (p.Leu421=)
n.4077G=
n.4091G=
n.4063G=
n.4058G=
2g.166013744C>GCA429897630SCN1Ac.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.3705G>C (p.Leu1235=)
c.3672G>C (p.Leu1224=)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.503G>C
n.3957G>C
c.3669G>C (p.Leu1223=)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
n.6178G>C
c.3621G>C (p.Leu1207=)
n.176-1869C>G
c.3702G>C (p.Leu1234=)
n.3889G>C
c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.4077G>C
n.4091G>C
n.4063G>C
n.4058G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013744C>TCA429897632SCN1Ac.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.3705G>A (p.Leu1235=)
c.3672G>A (p.Leu1224=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.503G>A
n.3957G>A
c.3669G>A (p.Leu1223=)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
n.6178G>A
c.3621G>A (p.Leu1207=)
n.176-1869C>T
c.3702G>A (p.Leu1234=)
n.3889G>A
c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.4077G>A
n.4091G>A
n.4063G>A
n.4058G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013744_166013745delinsCACA1304842838SCN1Ac.*1740_*1741delinsTG (n.*1740_*1741delinsTG)
c.3704_3705delinsTG (p.Leu1235=)
c.3671_3672delinsTG (p.Leu1224=)
c.*1197_*1198delinsTG (n.*1197_*1198delinsTG)
c.502_503delinsTG
n.3956_3957delinsTG
c.3668_3669delinsTG (p.Leu1223=)
c.*3258_*3259delinsTG (n.*3258_*3259delinsTG)
c.*1647_*1648delinsTG (n.*1647_*1648delinsTG)
n.6177_6178delinsTG
c.3620_3621delinsTG (p.Leu1207=)
n.176-1869_176-1868delinsCA
c.3701_3702delinsTG (p.Leu1234=)
n.3888_3889delinsTG
c.3617_3618delinsTG (p.Leu1206=)
c.1262_1263delinsTG (p.Leu421=)
n.4076_4077delinsTG
n.4090_4091delinsTG
n.4062_4063delinsTG
n.4057_4058delinsTG
2g.166013745delCA357154SCN1Ac.*1740del (n.*1740del)
c.3704del (p.Leu1235ArgfsTer?)
c.3671del (p.Leu1224ArgfsTer?)
c.*1197del (n.*1197del)
c.502del
n.3956del
c.3668del (p.Leu1223ArgfsTer?)
c.*3258del (n.*3258del)
c.*1647del (n.*1647del)
n.6177del
c.3620del (p.Leu1207ArgfsTer?)
n.176-1868del
c.3701del (p.Leu1234ArgfsTer?)
n.3888del
c.3617del (p.Leu1206ArgfsTer?)
c.1262del (p.Leu421ArgfsTer?)
n.4076del
n.4090del
n.4062del
n.4057del
 ClinVar dbSNP
2g.166013745A>CCA349055611SCN1Ac.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.3704T>G (p.Leu1235Arg)
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.502T>G
n.3956T>G
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.6177T>G
c.3620T>G (p.Leu1207Arg)
n.176-1868A>C
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
n.3888T>G
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.4076T>G
n.4090T>G
n.4062T>G
n.4057T>G
2g.166013745A>GCA349055600SCN1Ac.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.3704T>C (p.Leu1235Pro)
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.502T>C
n.3956T>C
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.6177T>C
c.3620T>C (p.Leu1207Pro)
n.176-1868A>G
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
n.3888T>C
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.4076T>C
n.4090T>C
n.4062T>C
n.4057T>C
2g.166013745A>TCA349055598SCN1Ac.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.3704T>A (p.Leu1235Gln)
c.3671T>A (p.Leu1224Gln)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.502T>A
n.3956T>A
c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.6177T>A
c.3620T>A (p.Leu1207Gln)
n.176-1868A>T
c.3701T>A (p.Leu1234Gln)
n.3888T>A
c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.4076T>A
n.4090T>A
n.4062T>A
n.4057T>A
2g.166013746G>ACA429897639SCN1Ac.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.3703C>T (p.Leu1235=)
c.3670C>T (p.Leu1224=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.501C>T
n.3955C>T
c.3667C>T (p.Leu1223=)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.6176C>T
c.3619C>T (p.Leu1207=)
n.176-1867G>A
c.3700C>T (p.Leu1234=)
n.3887C>T
c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.4075C>T
n.4089C>T
n.4061C>T
n.4056C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013746G>CCA349055612SCN1Ac.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.3703C>G (p.Leu1235Val)
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.501C>G
n.3955C>G
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.6176C>G
c.3619C>G (p.Leu1207Val)
n.176-1867G>C
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
n.3887C>G
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.4075C>G
n.4089C>G
n.4061C>G
n.4056C>G
2g.166013746G>TCA349055613SCN1Ac.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.3703C>A (p.Leu1235Met)
c.3670C>A (p.Leu1224Met)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.501C>A
n.3955C>A
c.3667C>A (p.Leu1223Met)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.6176C>A
c.3619C>A (p.Leu1207Met)
n.176-1867G>T
c.3700C>A (p.Leu1234Met)
n.3887C>A
c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.4075C>A
n.4089C>A
n.4061C>A
n.4056C>A
2g.166013747A>CCA429897643SCN1Ac.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.3702T>G (p.Ala1234=)
c.3669T>G (p.Ala1223=)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.500T>G
n.3954T>G
c.3666T>G (p.Ala1222=)
c.*3256T>G (n.*3256T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.6175T>G
c.3618T>G (p.Ala1206=)
n.176-1866A>C
c.3699T>G (p.Ala1233=)
n.3886T>G
c.3615T>G (p.Ala1205=)
c.1260T>G (p.Ala420=)
n.4074T>G
n.4088T>G
n.4060T>G
n.4055T>G
2g.166013747A>GCA429897645SCN1Ac.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.3702T>C (p.Ala1234=)
c.3669T>C (p.Ala1223=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.500T>C
n.3954T>C
c.3666T>C (p.Ala1222=)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.6175T>C
c.3618T>C (p.Ala1206=)
n.176-1866A>G
c.3699T>C (p.Ala1233=)
n.3886T>C
c.3615T>C (p.Ala1205=)
c.1260T>C (p.Ala420=)
n.4074T>C
n.4088T>C
n.4060T>C
n.4055T>C
 gnomAD v4
2g.166013747A>TCA429897648SCN1Ac.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.3702T>A (p.Ala1234=)
c.3669T>A (p.Ala1223=)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.500T>A
n.3954T>A
c.3666T>A (p.Ala1222=)
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.6175T>A
c.3618T>A (p.Ala1206=)
n.176-1866A>T
c.3699T>A (p.Ala1233=)
n.3886T>A
c.3615T>A (p.Ala1205=)
c.1260T>A (p.Ala420=)
n.4074T>A
n.4088T>A
n.4060T>A
n.4055T>A
2g.166013748delCA2586965103SCN1Ac.*1737del (n.*1737del)
c.3701del (p.Ala1234ValfsTer?)
c.3668del (p.Ala1223ValfsTer?)
c.*1194del (n.*1194del)
c.499del
n.3953del
c.3665del (p.Ala1222ValfsTer?)
c.*3255del (n.*3255del)
c.*1644del (n.*1644del)
n.6174del
c.3617del (p.Ala1206ValfsTer?)
n.176-1865del
c.3698del (p.Ala1233ValfsTer?)
n.3885del
c.3614del (p.Ala1205ValfsTer?)
c.1259del (p.Ala420ValfsTer?)
n.4073del
n.4087del
n.4059del
n.4054del
2g.166013748G>ACA349055616SCN1Ac.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.3701C>T (p.Ala1234Val)
c.3668C>T (p.Ala1223Val)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.499C>T
n.3953C>T
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
n.6174C>T
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.176-1865G>A
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
n.3885C>T
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.4073C>T
n.4087C>T
n.4059C>T
n.4054C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013748G>CCA349055617SCN1Ac.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.3701C>G (p.Ala1234Gly)
c.3668C>G (p.Ala1223Gly)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.499C>G
n.3953C>G
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.*3255C>G (n.*3255C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
n.6174C>G
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.176-1865G>C
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
n.3885C>G
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.4073C>G
n.4087C>G
n.4059C>G
n.4054C>G
2g.166013748G>TCA349055620SCN1Ac.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.3701C>A (p.Ala1234Asp)
c.3668C>A (p.Ala1223Asp)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.499C>A
n.3953C>A
c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
n.6174C>A
c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
n.176-1865G>T
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
n.3885C>A
c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.4073C>A
n.4087C>A
n.4059C>A
n.4054C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013749C>ACA349055626SCN1Ac.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.498G>T
n.3952G>T
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.*3254G>T (n.*3254G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.6173G>T
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.176-1864C>A
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
n.3884G>T
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.4072G>T
n.4086G>T
n.4058G>T
n.4053G>T
2g.166013749C=CA1304842840SCN1Ac.*1736G= (n.*1736G=)
c.3700G= (p.Ala1234=)
c.3667G= (p.Ala1223=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.498G=
n.3952G=
c.3664G= (p.Ala1222=)
c.*3254G= (n.*3254G=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.6173G=
c.3616G= (p.Ala1206=)
n.176-1864C=
c.3697G= (p.Ala1233=)
n.3884G=
c.3613G= (p.Ala1205=)
c.1258G= (p.Ala420=)
n.4072G=
n.4086G=
n.4058G=
n.4053G=
2g.166013749C>GCA349055629SCN1Ac.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.498G>C
n.3952G>C
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.6173G>C
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.176-1864C>G
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
n.3884G>C
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.4072G>C
n.4086G>C
n.4058G>C
n.4053G>C
2g.166013749C>TCA349055631SCN1Ac.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.3667G>A (p.Ala1223Thr)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.498G>A
n.3952G>A
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.6173G>A
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.176-1864C>T
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
n.3884G>A
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.4072G>A
n.4086G>A
n.4058G>A
n.4053G>A
 dbSNP
2g.166013750A>CCA429897661SCN1Ac.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.3699T>G (p.Gly1233=)
c.3666T>G (p.Gly1222=)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.497T>G
n.3951T>G
c.3663T>G (p.Gly1221=)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.6172T>G
c.3615T>G (p.Gly1205=)
n.176-1863A>C
c.3696T>G (p.Gly1232=)
n.3883T>G
c.3612T>G (p.Gly1204=)
c.1257T>G (p.Gly419=)
n.4071T>G
n.4085T>G
n.4057T>G
n.4052T>G
2g.166013750A>GCA429897663SCN1Ac.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.3699T>C (p.Gly1233=)
c.3666T>C (p.Gly1222=)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.497T>C
n.3951T>C
c.3663T>C (p.Gly1221=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.6172T>C
c.3615T>C (p.Gly1205=)
n.176-1863A>G
c.3696T>C (p.Gly1232=)
n.3883T>C
c.3612T>C (p.Gly1204=)
c.1257T>C (p.Gly419=)
n.4071T>C
n.4085T>C
n.4057T>C
n.4052T>C
2g.166013750A>TCA429897664SCN1Ac.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.3699T>A (p.Gly1233=)
c.3666T>A (p.Gly1222=)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.497T>A
n.3951T>A
c.3663T>A (p.Gly1221=)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.6172T>A
c.3615T>A (p.Gly1205=)
n.176-1863A>T
c.3696T>A (p.Gly1232=)
n.3883T>A
c.3612T>A (p.Gly1204=)
c.1257T>A (p.Gly419=)
n.4071T>A
n.4085T>A
n.4057T>A
n.4052T>A
2g.166013751C>ACA349055635SCN1Ac.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.3698G>T (p.Gly1233Val)
c.3665G>T (p.Gly1222Val)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.496G>T
n.3950G>T
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
c.*3252G>T (n.*3252G>T)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.6171G>T
c.3614G>T (p.Gly1205Val)
n.176-1862C>A
c.3695G>T (p.Gly1232Val)
n.3882G>T
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.4070G>T
n.4084G>T
n.4056G>T
n.4051G>T
2g.166013751C=CA1304842843SCN1Ac.*1734G= (n.*1734G=)
c.3698G= (p.Gly1233=)
c.3665G= (p.Gly1222=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.496G=
n.3950G=
c.3662G= (p.Gly1221=)
c.*3252G= (n.*3252G=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
n.6171G=
c.3614G= (p.Gly1205=)
n.176-1862C=
c.3695G= (p.Gly1232=)
n.3882G=
c.3611G= (p.Gly1204=)
c.1256G= (p.Gly419=)
n.4070G=
n.4084G=
n.4056G=
n.4051G=
2g.166013751C>GCA349055638SCN1Ac.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.3698G>C (p.Gly1233Ala)
c.3665G>C (p.Gly1222Ala)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.496G>C
n.3950G>C
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
c.*3252G>C (n.*3252G>C)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.6171G>C
c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
n.176-1862C>G
c.3695G>C (p.Gly1232Ala)
n.3882G>C
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.4070G>C
n.4084G>C
n.4056G>C
n.4051G>C
2g.166013751C>TCA349055643SCN1Ac.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.3698G>A (p.Gly1233Asp)
c.3665G>A (p.Gly1222Asp)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.496G>A
n.3950G>A
c.3662G>A (p.Gly1221Asp)
c.*3252G>A (n.*3252G>A)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.6171G>A
c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
n.176-1862C>T
c.3695G>A (p.Gly1232Asp)
n.3882G>A
c.3611G>A (p.Gly1204Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.4070G>A
n.4084G>A
n.4056G>A
n.4051G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013752C>ACA349055651SCN1Ac.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.3697G>T (p.Gly1233Cys)
c.3664G>T (p.Gly1222Cys)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.495G>T
n.3949G>T
c.3661G>T (p.Gly1221Cys)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.6170G>T
c.3613G>T (p.Gly1205Cys)
n.176-1861C>A
c.3694G>T (p.Gly1232Cys)
n.3881G>T
c.3610G>T (p.Gly1204Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.4069G>T
n.4083G>T
n.4055G>T
n.4050G>T
2g.166013752C=CA1304842845SCN1Ac.*1733G= (n.*1733G=)
c.3697G= (p.Gly1233=)
c.3664G= (p.Gly1222=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.495G=
n.3949G=
c.3661G= (p.Gly1221=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.6170G=
c.3613G= (p.Gly1205=)
n.176-1861C=
c.3694G= (p.Gly1232=)
n.3881G=
c.3610G= (p.Gly1204=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.4069G=
n.4083G=
n.4055G=
n.4050G=
2g.166013752C>GCA284928SCN1Ac.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.3697G>C (p.Gly1233Arg)
c.3664G>C (p.Gly1222Arg)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.495G>C
n.3949G>C
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.6170G>C
c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
n.176-1861C>G
c.3694G>C (p.Gly1232Arg)
n.3881G>C
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.4069G>C
n.4083G>C
n.4055G>C
n.4050G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013752C>TCA349055647SCN1Ac.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.3697G>A (p.Gly1233Ser)
c.3664G>A (p.Gly1222Ser)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.495G>A
n.3949G>A
c.3661G>A (p.Gly1221Ser)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.6170G>A
c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
n.176-1861C>T
c.3694G>A (p.Gly1232Ser)
n.3881G>A
c.3610G>A (p.Gly1204Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.4069G>A
n.4083G>A
n.4055G>A
n.4050G>A
 ClinVar
2g.166013753A=CA1304842848SCN1Ac.*1732T= (n.*1732T=)
c.3696T= (p.Ser1232=)
c.3663T= (p.Ser1221=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.494T=
n.3948T=
c.3660T= (p.Ser1220=)
c.*3250T= (n.*3250T=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
n.6169T=
c.3612T= (p.Ser1204=)
n.176-1860A=
c.3693T= (p.Ser1231=)
n.3880T=
c.3609T= (p.Ser1203=)
c.1254T= (p.Ser418=)
n.4068T=
n.4082T=
n.4054T=
n.4049T=
2g.166013753A>CCA349055656SCN1Ac.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.3696T>G (p.Ser1232Arg)
c.3663T>G (p.Ser1221Arg)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.494T>G
n.3948T>G
c.3660T>G (p.Ser1220Arg)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.6169T>G
c.3612T>G (p.Ser1204Arg)
n.176-1860A>C
c.3693T>G (p.Ser1231Arg)
n.3880T>G
c.3609T>G (p.Ser1203Arg)
c.1254T>G (p.Ser418Arg)
n.4068T>G
n.4082T>G
n.4054T>G
n.4049T>G
 ClinVar
2g.166013753A>GCA429897683SCN1Ac.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.3696T>C (p.Ser1232=)
c.3663T>C (p.Ser1221=)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.494T>C
n.3948T>C
c.3660T>C (p.Ser1220=)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.6169T>C
c.3612T>C (p.Ser1204=)
n.176-1860A>G
c.3693T>C (p.Ser1231=)
n.3880T>C
c.3609T>C (p.Ser1203=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
n.4068T>C
n.4082T>C
n.4054T>C
n.4049T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013753A>TCA349055659SCN1Ac.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.3696T>A (p.Ser1232Arg)
c.3663T>A (p.Ser1221Arg)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.494T>A
n.3948T>A
c.3660T>A (p.Ser1220Arg)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.6169T>A
c.3612T>A (p.Ser1204Arg)
n.176-1860A>T
c.3693T>A (p.Ser1231Arg)
n.3880T>A
c.3609T>A (p.Ser1203Arg)
c.1254T>A (p.Ser418Arg)
n.4068T>A
n.4082T>A
n.4054T>A
n.4049T>A
2g.166013754delCA2661757826SCN1Ac.*1731del (n.*1731del)
c.3695del (p.Ser1232MetfsTer?)
c.3662del (p.Ser1221MetfsTer?)
c.*1188del (n.*1188del)
c.493del
n.3947del
c.3659del (p.Ser1220MetfsTer?)
c.*3249del (n.*3249del)
c.*1638del (n.*1638del)
n.6168del
c.3611del (p.Ser1204MetfsTer?)
n.176-1859del
c.3692del (p.Ser1231MetfsTer?)
n.3879del
c.3608del (p.Ser1203MetfsTer?)
c.1253del (p.Ser418MetfsTer?)
n.4067del
n.4081del
n.4053del
n.4048del
 gnomAD v4
2g.166013754C>ACA349055665SCN1Ac.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.3695G>T (p.Ser1232Ile)
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.493G>T
n.3947G>T
c.3659G>T (p.Ser1220Ile)
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.6168G>T
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
n.176-1859C>A
c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.3879G>T
c.3608G>T (p.Ser1203Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
n.4067G>T
n.4081G>T
n.4053G>T
n.4048G>T
 ClinVar
2g.166013754C>GCA349055667SCN1Ac.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.3695G>C (p.Ser1232Thr)
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.493G>C
n.3947G>C
c.3659G>C (p.Ser1220Thr)
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.6168G>C
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
n.176-1859C>G
c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.3879G>C
c.3608G>C (p.Ser1203Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
n.4067G>C
n.4081G>C
n.4053G>C
n.4048G>C
2g.166013754C>TCA349055670SCN1Ac.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.3695G>A (p.Ser1232Asn)
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.493G>A
n.3947G>A
c.3659G>A (p.Ser1220Asn)
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.6168G>A
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
n.176-1859C>T
c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.3879G>A
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
n.4067G>A
n.4081G>A
n.4053G>A
n.4048G>A
 ClinVar
2g.166013755T>ACA349055678SCN1Ac.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.3694A>T (p.Ser1232Cys)
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.492A>T
n.3946A>T
c.3658A>T (p.Ser1220Cys)
c.*3248A>T (n.*3248A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.6167A>T
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
n.176-1858T>A
c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.3878A>T
c.3607A>T (p.Ser1203Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
n.4066A>T
n.4080A>T
n.4052A>T
n.4047A>T
2g.166013755T>CCA349055676SCN1Ac.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.3694A>G (p.Ser1232Gly)
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.492A>G
n.3946A>G
c.3658A>G (p.Ser1220Gly)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.6167A>G
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
n.176-1858T>C
c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.3878A>G
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
n.4066A>G
n.4080A>G
n.4052A>G
n.4047A>G
2g.166013755T>GCA349055672SCN1Ac.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.3694A>C (p.Ser1232Arg)
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.492A>C
n.3946A>C
c.3658A>C (p.Ser1220Arg)
c.*3248A>C (n.*3248A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.6167A>C
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
n.176-1858T>G
c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.3878A>C
c.3607A>C (p.Ser1203Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
n.4066A>C
n.4080A>C
n.4052A>C
n.4047A>C
2g.166013756A=CA1304842850SCN1Ac.*1729T= (n.*1729T=)
c.3693T= (p.Ser1231=)
c.3660T= (p.Ser1220=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.491T=
n.3945T=
c.3657T= (p.Ser1219=)
c.*3247T= (n.*3247T=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
n.6166T=
c.3609T= (p.Ser1203=)
n.176-1857A=
c.3690T= (p.Ser1230=)
n.3877T=
c.3606T= (p.Ser1202=)
c.1251T= (p.Ser417=)
n.4065T=
n.4079T=
n.4051T=
n.4046T=
2g.166013756A>CCA349055681SCN1Ac.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.3693T>G (p.Ser1231Arg)
c.3660T>G (p.Ser1220Arg)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.491T>G
n.3945T>G
c.3657T>G (p.Ser1219Arg)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.6166T>G
c.3609T>G (p.Ser1203Arg)
n.176-1857A>C
c.3690T>G (p.Ser1230Arg)
n.3877T>G
c.3606T>G (p.Ser1202Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
n.4065T>G
n.4079T>G
n.4051T>G
n.4046T>G
2g.166013756A>GCA241011SCN1Ac.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.3693T>C (p.Ser1231=)
c.3660T>C (p.Ser1220=)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.491T>C
n.3945T>C
c.3657T>C (p.Ser1219=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.6166T>C
c.3609T>C (p.Ser1203=)
n.176-1857A>G
c.3690T>C (p.Ser1230=)
n.3877T>C
c.3606T>C (p.Ser1202=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
n.4065T>C
n.4079T>C
n.4051T>C
n.4046T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013756A>TCA285135SCN1Ac.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.3693T>A (p.Ser1231Arg)
c.3660T>A (p.Ser1220Arg)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.491T>A
n.3945T>A
c.3657T>A (p.Ser1219Arg)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.6166T>A
c.3609T>A (p.Ser1203Arg)
n.176-1857A>T
c.3690T>A (p.Ser1230Arg)
n.3877T>A
c.3606T>A (p.Ser1202Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
n.4065T>A
n.4079T>A
n.4051T>A
n.4046T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013757C>ACA349055685SCN1Ac.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
c.3659G>T (p.Ser1220Ile)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.490G>T
n.3944G>T
c.3656G>T (p.Ser1219Ile)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.6165G>T
c.3608G>T (p.Ser1203Ile)
n.176-1856C>A
c.3689G>T (p.Ser1230Ile)
n.3876G>T
c.3605G>T (p.Ser1202Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
n.4064G>T
n.4078G>T
n.4050G>T
n.4045G>T
 ClinVar
2g.166013757C=CA1304842852SCN1Ac.*1728G= (n.*1728G=)
c.3692G= (p.Ser1231=)
c.3659G= (p.Ser1220=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.490G=
n.3944G=
c.3656G= (p.Ser1219=)
c.*3246G= (n.*3246G=)
c.*1635G= (n.*1635G=)
n.6165G=
c.3608G= (p.Ser1203=)
n.176-1856C=
c.3689G= (p.Ser1230=)
n.3876G=
c.3605G= (p.Ser1202=)
c.1250G= (p.Ser417=)
n.4064G=
n.4078G=
n.4050G=
n.4045G=
2g.166013757C>GCA285132SCN1Ac.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
c.3659G>C (p.Ser1220Thr)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.490G>C
n.3944G>C
c.3656G>C (p.Ser1219Thr)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.6165G>C
c.3608G>C (p.Ser1203Thr)
n.176-1856C>G
c.3689G>C (p.Ser1230Thr)
n.3876G>C
c.3605G>C (p.Ser1202Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
n.4064G>C
n.4078G>C
n.4050G>C
n.4045G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013757C>TCA349055686SCN1Ac.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
c.3659G>A (p.Ser1220Asn)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.490G>A
n.3944G>A
c.3656G>A (p.Ser1219Asn)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.6165G>A
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
n.176-1856C>T
c.3689G>A (p.Ser1230Asn)
n.3876G>A
c.3605G>A (p.Ser1202Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
n.4064G>A
n.4078G>A
n.4050G>A
n.4045G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166013758T>ACA349055687SCN1Ac.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
c.3658A>T (p.Ser1220Cys)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.489A>T
n.3943A>T
c.3655A>T (p.Ser1219Cys)
c.*3245A>T (n.*3245A>T)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
n.6164A>T
c.3607A>T (p.Ser1203Cys)
n.176-1855T>A
c.3688A>T (p.Ser1230Cys)
n.3875A>T
c.3604A>T (p.Ser1202Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
n.4063A>T
n.4077A>T
n.4049A>T
n.4044A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013758T>CCA349055690SCN1Ac.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
c.3658A>G (p.Ser1220Gly)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.489A>G
n.3943A>G
c.3655A>G (p.Ser1219Gly)
c.*3245A>G (n.*3245A>G)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
n.6164A>G
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
n.176-1855T>C
c.3688A>G (p.Ser1230Gly)
n.3875A>G
c.3604A>G (p.Ser1202Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
n.4063A>G
n.4077A>G
n.4049A>G
n.4044A>G
2g.166013758T>GCA349055688SCN1Ac.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
c.3658A>C (p.Ser1220Arg)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.489A>C
n.3943A>C
c.3655A>C (p.Ser1219Arg)
c.*3245A>C (n.*3245A>C)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.6164A>C
c.3607A>C (p.Ser1203Arg)
n.176-1855T>G
c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
n.3875A>C
c.3604A>C (p.Ser1202Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
n.4063A>C
n.4077A>C
n.4049A>C
n.4044A>C
2g.166013758T=CA1304842854SCN1Ac.*1727A= (n.*1727A=)
c.3691A= (p.Ser1231=)
c.3658A= (p.Ser1220=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.489A=
n.3943A=
c.3655A= (p.Ser1219=)
c.*3245A= (n.*3245A=)
c.*1634A= (n.*1634A=)
n.6164A=
c.3607A= (p.Ser1203=)
n.176-1855T=
c.3688A= (p.Ser1230=)
n.3875A=
c.3604A= (p.Ser1202=)
c.1249A= (p.Ser417=)
n.4063A=
n.4077A=
n.4049A=
n.4044A=
2g.166013759A>CCA429897705SCN1Ac.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.3690T>G (p.Leu1230=)
c.3657T>G (p.Leu1219=)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.488T>G
n.3942T>G
c.3654T>G (p.Leu1218=)
c.*3244T>G (n.*3244T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.6163T>G
c.3606T>G (p.Leu1202=)
n.176-1854A>C
c.3687T>G (p.Leu1229=)
n.3874T>G
c.3603T>G (p.Leu1201=)
c.1248T>G (p.Leu416=)
n.4062T>G
n.4076T>G
n.4048T>G
n.4043T>G
2g.166013759A>GCA429897707SCN1Ac.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.3690T>C (p.Leu1230=)
c.3657T>C (p.Leu1219=)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.488T>C
n.3942T>C
c.3654T>C (p.Leu1218=)
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.6163T>C
c.3606T>C (p.Leu1202=)
n.176-1854A>G
c.3687T>C (p.Leu1229=)
n.3874T>C
c.3603T>C (p.Leu1201=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
n.4062T>C
n.4076T>C
n.4048T>C
n.4043T>C
2g.166013759A>TCA429897709SCN1Ac.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.3690T>A (p.Leu1230=)
c.3657T>A (p.Leu1219=)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.488T>A
n.3942T>A
c.3654T>A (p.Leu1218=)
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.6163T>A
c.3606T>A (p.Leu1202=)
n.176-1854A>T
c.3687T>A (p.Leu1229=)
n.3874T>A
c.3603T>A (p.Leu1201=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
n.4062T>A
n.4076T>A
n.4048T>A
n.4043T>A
2g.166013760dupCA16044313SCN1Ac.*1726dup (n.*1726dup)
c.3690dup (p.Ser1231Ter)
c.3657dup (p.Ser1220Ter)
c.*1183dup (n.*1183dup)
c.488dup
n.3942dup
c.3654dup (p.Ser1219Ter)
c.*3244dup (n.*3244dup)
c.*1633dup (n.*1633dup)
n.6163dup
c.3606dup (p.Ser1203Ter)
n.176-1853dup
c.3687dup (p.Ser1230Ter)
n.3874dup
c.3603dup (p.Ser1202Ter)
c.1248dup (p.Ser417Ter)
n.4062dup
n.4076dup
n.4048dup
n.4043dup
 ClinVar dbSNP
2g.166013760delCA2586965104SCN1Ac.*1726del (n.*1726del)
c.3690del (p.Ser1231ValfsTer?)
c.3657del (p.Ser1220ValfsTer?)
c.*1183del (n.*1183del)
c.488del
n.3942del
c.3654del (p.Ser1219ValfsTer?)
c.*3244del (n.*3244del)
c.*1633del (n.*1633del)
n.6163del
c.3606del (p.Ser1203ValfsTer?)
n.176-1853del
c.3687del (p.Ser1230ValfsTer?)
n.3874del
c.3603del (p.Ser1202ValfsTer?)
c.1248del (p.Ser417ValfsTer?)
n.4062del
n.4076del
n.4048del
n.4043del
2g.166013760A=CA1304842857SCN1Ac.*1725T= (n.*1725T=)
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.3656T= (p.Leu1219=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.487T=
n.3941T=
c.3653T= (p.Leu1218=)
c.*3243T= (n.*3243T=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
n.6162T=
c.3605T= (p.Leu1202=)
n.176-1853A=
c.3686T= (p.Leu1229=)
n.3873T=
c.3602T= (p.Leu1201=)
c.1247T= (p.Leu416=)
n.4061T=
n.4075T=
n.4047T=
n.4042T=
2g.166013760A>CCA349055693SCN1Ac.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.487T>G
n.3941T>G
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.*3243T>G (n.*3243T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.6162T>G
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
n.176-1853A>C
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
n.3873T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.4061T>G
n.4075T>G
n.4047T>G
n.4042T>G
2g.166013760A>GCA349055697SCN1Ac.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.487T>C
n.3941T>C
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.*3243T>C (n.*3243T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.6162T>C
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
n.176-1853A>G
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
n.3873T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.4061T>C
n.4075T>C
n.4047T>C
n.4042T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013760A>TCA349055698SCN1Ac.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.3689T>A (p.Leu1230His)
c.3656T>A (p.Leu1219His)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.487T>A
n.3941T>A
c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.*3243T>A (n.*3243T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.6162T>A
c.3605T>A (p.Leu1202His)
n.176-1853A>T
c.3686T>A (p.Leu1229His)
n.3873T>A
c.3602T>A (p.Leu1201His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
n.4061T>A
n.4075T>A
n.4047T>A
n.4042T>A
2g.166013762_166013764delCA2586965105SCN1Ac.*1723_*1725del (n.*1723_*1725del)
c.3687_3689del (p.Leu1230del)
c.3654_3656del (p.Leu1219del)
c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del)
c.485_487del
n.3939_3941del
c.3651_3653del (p.Leu1218del)
c.*3241_*3243del (n.*3241_*3243del)
c.*1630_*1632del (n.*1630_*1632del)
n.6160_6162del
c.3603_3605del (p.Leu1202del)
n.176-1851_176-1849del
c.3684_3686del (p.Leu1229del)
n.3871_3873del
c.3600_3602del (p.Leu1201del)
c.1245_1247del (p.Leu416del)
n.4059_4061del
n.4073_4075del
n.4045_4047del
n.4040_4042del
2g.166013761G>ACA349055702SCN1Ac.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.3688C>T (p.Leu1230Phe)
c.3655C>T (p.Leu1219Phe)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.486C>T
n.3940C>T
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.*3242C>T (n.*3242C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.6161C>T
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
n.176-1852G>A
c.3685C>T (p.Leu1229Phe)
n.3872C>T
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
n.4060C>T
n.4074C>T
n.4046C>T
n.4041C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013761G>CCA349055704SCN1Ac.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.3655C>G (p.Leu1219Val)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.486C>G
n.3940C>G
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.*3242C>G (n.*3242C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.6161C>G
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
n.176-1852G>C
c.3685C>G (p.Leu1229Val)
n.3872C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.4060C>G
n.4074C>G
n.4046C>G
n.4041C>G
2g.166013761G>TCA349055708SCN1Ac.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.3688C>A (p.Leu1230Ile)
c.3655C>A (p.Leu1219Ile)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.486C>A
n.3940C>A
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.*3242C>A (n.*3242C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.6161C>A
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
n.176-1852G>T
c.3685C>A (p.Leu1229Ile)
n.3872C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.4060C>A
n.4074C>A
n.4046C>A
n.4041C>A
2g.166013762G>ACA429897720SCN1Ac.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.3687C>T (p.Leu1229=)
c.3654C>T (p.Leu1218=)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.485C>T
n.3939C>T
c.3651C>T (p.Leu1217=)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.6160C>T
c.3603C>T (p.Leu1201=)
n.176-1851G>A
c.3684C>T (p.Leu1228=)
n.3871C>T
c.3600C>T (p.Leu1200=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
n.4059C>T
n.4073C>T
n.4045C>T
n.4040C>T
2g.166013762G>CCA429897722SCN1Ac.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.3687C>G (p.Leu1229=)
c.3654C>G (p.Leu1218=)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.485C>G
n.3939C>G
c.3651C>G (p.Leu1217=)
c.*3241C>G (n.*3241C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.6160C>G
c.3603C>G (p.Leu1201=)
n.176-1851G>C
c.3684C>G (p.Leu1228=)
n.3871C>G
c.3600C>G (p.Leu1200=)
c.1245C>G (p.Leu415=)
n.4059C>G
n.4073C>G
n.4045C>G
n.4040C>G
2g.166013762G>TCA429897723SCN1Ac.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.3687C>A (p.Leu1229=)
c.3654C>A (p.Leu1218=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.485C>A
n.3939C>A
c.3651C>A (p.Leu1217=)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.6160C>A
c.3603C>A (p.Leu1201=)
n.176-1851G>T
c.3684C>A (p.Leu1228=)
n.3871C>A
c.3600C>A (p.Leu1200=)
c.1245C>A (p.Leu415=)
n.4059C>A
n.4073C>A
n.4045C>A
n.4040C>A
2g.166013763A=CA1304842858SCN1Ac.*1722T= (n.*1722T=)
c.3686T= (p.Leu1229=)
c.3653T= (p.Leu1218=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.484T=
n.3938T=
c.3650T= (p.Leu1217=)
c.*3240T= (n.*3240T=)
c.*1629T= (n.*1629T=)
n.6159T=
c.3602T= (p.Leu1201=)
n.176-1850A=
c.3683T= (p.Leu1228=)
n.3870T=
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.1244T= (p.Leu415=)
n.4058T=
n.4072T=
n.4044T=
n.4039T=
2g.166013763A>CCA349055710SCN1Ac.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.484T>G
n.3938T>G
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
c.*3240T>G (n.*3240T>G)
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n.176-1850A>C
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n.4058T>G
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n.4039T>G
2g.166013763A>GCA349055713SCN1Ac.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
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n.3938T>C
c.3650T>C (p.Leu1217Pro)
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n.6159T>C
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n.176-1850A>G
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n.3870T>C
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n.4058T>C
n.4072T>C
n.4044T>C
n.4039T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013763A>TCA349055717SCN1Ac.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.3686T>A (p.Leu1229His)
c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.484T>A
n.3938T>A
c.3650T>A (p.Leu1217His)
c.*3240T>A (n.*3240T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
n.6159T>A
c.3602T>A (p.Leu1201His)
n.176-1850A>T
c.3683T>A (p.Leu1228His)
n.3870T>A
c.3599T>A (p.Leu1200His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
n.4058T>A
n.4072T>A
n.4044T>A
n.4039T>A
2g.166013764G>ACA349055723SCN1Ac.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.3685C>T (p.Leu1229Phe)
c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.483C>T
n.3937C>T
c.3649C>T (p.Leu1217Phe)
c.*3239C>T (n.*3239C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.6158C>T
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
n.176-1849G>A
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n.3869C>T
c.3598C>T (p.Leu1200Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
n.4057C>T
n.4071C>T
n.4043C>T
n.4038C>T
 ClinVar
2g.166013764G>CCA349055726SCN1Ac.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.3685C>G (p.Leu1229Val)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
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c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.4057C>G
n.4071C>G
n.4043C>G
n.4038C>G
2g.166013764G>TCA349055730SCN1Ac.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.3685C>A (p.Leu1229Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.483C>A
n.3937C>A
c.3649C>A (p.Leu1217Ile)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.6158C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
n.176-1849G>T
c.3682C>A (p.Leu1228Ile)
n.3869C>A
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
n.4057C>A
n.4071C>A
n.4043C>A
n.4038C>A
2g.166013765A=CA1304842860SCN1Ac.*1720T= (n.*1720T=)
c.3684T= (p.Ile1228=)
c.3651T= (p.Ile1217=)
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c.*3238T= (n.*3238T=)
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2g.166013765A>CCA349055737SCN1Ac.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.3684T>G (p.Ile1228Met)
c.3651T>G (p.Ile1217Met)
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n.4037T>G
2g.166013765A>GCA429897733SCN1Ac.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.3684T>C (p.Ile1228=)
c.3651T>C (p.Ile1217=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.482T>C
n.3936T>C
c.3648T>C (p.Ile1216=)
c.*3238T>C (n.*3238T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.6157T>C
c.3600T>C (p.Ile1200=)
n.176-1848A>G
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n.3868T>C
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n.4056T>C
n.4070T>C
n.4042T>C
n.4037T>C
2g.166013765A>TCA59774759SCN1Ac.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.3684T>A (p.Ile1228=)
c.3651T>A (p.Ile1217=)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.482T>A
n.3936T>A
c.3648T>A (p.Ile1216=)
c.*3238T>A (n.*3238T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.6157T>A
c.3600T>A (p.Ile1200=)
n.176-1848A>T
c.3681T>A (p.Ile1227=)
n.3868T>A
c.3597T>A (p.Ile1199=)
c.1242T>A (p.Ile414=)
n.4056T>A
n.4070T>A
n.4042T>A
n.4037T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166013766A=CA1304842862SCN1Ac.*1719T= (n.*1719T=)
c.3683T= (p.Ile1228=)
c.3650T= (p.Ile1217=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.481T=
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c.3647T= (p.Ile1216=)
c.*3237T= (n.*3237T=)
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.6156T=
c.3599T= (p.Ile1200=)
n.176-1847A=
c.3680T= (p.Ile1227=)
n.3867T=
c.3596T= (p.Ile1199=)
c.1241T= (p.Ile414=)
n.4055T=
n.4069T=
n.4041T=
n.4036T=
2g.166013766A>CCA317387SCN1Ac.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.3683T>G (p.Ile1228Ser)
c.3650T>G (p.Ile1217Ser)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.481T>G
n.3935T>G
c.3647T>G (p.Ile1216Ser)
c.*3237T>G (n.*3237T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.6156T>G
c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
n.176-1847A>C
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
n.3867T>G
c.3596T>G (p.Ile1199Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.4055T>G
n.4069T>G
n.4041T>G
n.4036T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013766A>GCA349055742SCN1Ac.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.3683T>C (p.Ile1228Thr)
c.3650T>C (p.Ile1217Thr)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.481T>C
n.3935T>C
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
c.*3237T>C (n.*3237T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.6156T>C
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
n.176-1847A>G
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
n.3867T>C
c.3596T>C (p.Ile1199Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.4055T>C
n.4069T>C
n.4041T>C
n.4036T>C
2g.166013766A>TCA349055740SCN1Ac.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.3683T>A (p.Ile1228Asn)
c.3650T>A (p.Ile1217Asn)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.481T>A
n.3935T>A
c.3647T>A (p.Ile1216Asn)
c.*3237T>A (n.*3237T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.6156T>A
c.3599T>A (p.Ile1200Asn)
n.176-1847A>T
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
n.3867T>A
c.3596T>A (p.Ile1199Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.4055T>A
n.4069T>A
n.4041T>A
n.4036T>A
2g.166013767T>ACA349055745SCN1Ac.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.3682A>T (p.Ile1228Phe)
c.3649A>T (p.Ile1217Phe)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.480A>T
n.3934A>T
c.3646A>T (p.Ile1216Phe)
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.6155A>T
c.3598A>T (p.Ile1200Phe)
n.176-1846T>A
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
n.3866A>T
c.3595A>T (p.Ile1199Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.4054A>T
n.4068A>T
n.4040A>T
n.4035A>T
2g.166013767T>CCA349055753SCN1Ac.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.3682A>G (p.Ile1228Val)
c.3649A>G (p.Ile1217Val)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.480A>G
n.3934A>G
c.3646A>G (p.Ile1216Val)
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.6155A>G
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
n.176-1846T>C
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
n.3866A>G
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.4054A>G
n.4068A>G
n.4040A>G
n.4035A>G
2g.166013767T>GCA349055752SCN1Ac.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.3682A>C (p.Ile1228Leu)
c.3649A>C (p.Ile1217Leu)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.480A>C
n.3934A>C
c.3646A>C (p.Ile1216Leu)
c.*3236A>C (n.*3236A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.6155A>C
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
n.176-1846T>G
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
n.3866A>C
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.4054A>C
n.4068A>C
n.4040A>C
n.4035A>C
2g.166013768C>ACA349055759SCN1Ac.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.3681G>T (p.Met1227Ile)
c.3648G>T (p.Met1216Ile)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.479G>T
n.3933G>T
c.3645G>T (p.Met1215Ile)
c.*3235G>T (n.*3235G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.6154G>T
c.3597G>T (p.Met1199Ile)
n.176-1845C>A
c.3678G>T (p.Met1226Ile)
n.3865G>T
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
n.4053G>T
n.4067G>T
n.4039G>T
n.4034G>T
2g.166013768C>GCA349055762SCN1Ac.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.3681G>C (p.Met1227Ile)
c.3648G>C (p.Met1216Ile)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.479G>C
n.3933G>C
c.3645G>C (p.Met1215Ile)
c.*3235G>C (n.*3235G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.6154G>C
c.3597G>C (p.Met1199Ile)
n.176-1845C>G
c.3678G>C (p.Met1226Ile)
n.3865G>C
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.4053G>C
n.4067G>C
n.4039G>C
n.4034G>C
2g.166013768C>TCA349055764SCN1Ac.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.3681G>A (p.Met1227Ile)
c.3648G>A (p.Met1216Ile)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.479G>A
n.3933G>A
c.3645G>A (p.Met1215Ile)
c.*3235G>A (n.*3235G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.6154G>A
c.3597G>A (p.Met1199Ile)
n.176-1845C>T
c.3678G>A (p.Met1226Ile)
n.3865G>A
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
n.4053G>A
n.4067G>A
n.4039G>A
n.4034G>A
2g.166013769A>CCA349055768SCN1Ac.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.3680T>G (p.Met1227Arg)
c.3647T>G (p.Met1216Arg)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.478T>G
n.3932T>G
c.3644T>G (p.Met1215Arg)
c.*3234T>G (n.*3234T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.6153T>G
c.3596T>G (p.Met1199Arg)
n.176-1844A>C
c.3677T>G (p.Met1226Arg)
n.3864T>G
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.4052T>G
n.4066T>G
n.4038T>G
n.4033T>G
2g.166013769A>GCA349055771SCN1Ac.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.3680T>C (p.Met1227Thr)
c.3647T>C (p.Met1216Thr)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.478T>C
n.3932T>C
c.3644T>C (p.Met1215Thr)
c.*3234T>C (n.*3234T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.6153T>C
c.3596T>C (p.Met1199Thr)
n.176-1844A>G
c.3677T>C (p.Met1226Thr)
n.3864T>C
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.4052T>C
n.4066T>C
n.4038T>C
n.4033T>C
 ClinVar
2g.166013769A>TCA349055774SCN1Ac.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.3680T>A (p.Met1227Lys)
c.3647T>A (p.Met1216Lys)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.478T>A
n.3932T>A
c.3644T>A (p.Met1215Lys)
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.6153T>A
c.3596T>A (p.Met1199Lys)
n.176-1844A>T
c.3677T>A (p.Met1226Lys)
n.3864T>A
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.4052T>A
n.4066T>A
n.4038T>A
n.4033T>A
2g.166013770T>ACA349055779SCN1Ac.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.3679A>T (p.Met1227Leu)
c.3646A>T (p.Met1216Leu)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.477A>T
n.3931A>T
c.3643A>T (p.Met1215Leu)
c.*3233A>T (n.*3233A>T)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
n.6152A>T
c.3595A>T (p.Met1199Leu)
n.176-1843T>A
c.3676A>T (p.Met1226Leu)
n.3863A>T
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.4051A>T
n.4065A>T
n.4037A>T
n.4032A>T
2g.166013770T>CCA349055782SCN1Ac.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.3679A>G (p.Met1227Val)
c.3646A>G (p.Met1216Val)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.477A>G
n.3931A>G
c.3643A>G (p.Met1215Val)
c.*3233A>G (n.*3233A>G)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
n.6152A>G
c.3595A>G (p.Met1199Val)
n.176-1843T>C
c.3676A>G (p.Met1226Val)
n.3863A>G
c.3592A>G (p.Met1198Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.4051A>G
n.4065A>G
n.4037A>G
n.4032A>G
 gnomAD v4
2g.166013770T>GCA349055784SCN1Ac.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.3679A>C (p.Met1227Leu)
c.3646A>C (p.Met1216Leu)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.477A>C
n.3931A>C
c.3643A>C (p.Met1215Leu)
c.*3233A>C (n.*3233A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.6152A>C
c.3595A>C (p.Met1199Leu)
n.176-1843T>G
c.3676A>C (p.Met1226Leu)
n.3863A>C
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.4051A>C
n.4065A>C
n.4037A>C
n.4032A>C
2g.166013771G>ACA429897755SCN1Ac.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.3678C>T (p.Phe1226=)
c.3645C>T (p.Phe1215=)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.476C>T
n.3930C>T
c.3642C>T (p.Phe1214=)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
n.6151C>T
c.3594C>T (p.Phe1198=)
n.176-1842G>A
c.3675C>T (p.Phe1225=)
n.3862C>T
c.3591C>T (p.Phe1197=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.4050C>T
n.4064C>T
n.4036C>T
n.4031C>T
2g.166013771G>CCA349055789SCN1Ac.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.3678C>G (p.Phe1226Leu)
c.3645C>G (p.Phe1215Leu)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.476C>G
n.3930C>G
c.3642C>G (p.Phe1214Leu)
c.*3232C>G (n.*3232C>G)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
n.6151C>G
c.3594C>G (p.Phe1198Leu)
n.176-1842G>C
c.3675C>G (p.Phe1225Leu)
n.3862C>G
c.3591C>G (p.Phe1197Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.4050C>G
n.4064C>G
n.4036C>G
n.4031C>G
2g.166013771G>TCA349055793SCN1Ac.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.3678C>A (p.Phe1226Leu)
c.3645C>A (p.Phe1215Leu)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.476C>A
n.3930C>A
c.3642C>A (p.Phe1214Leu)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
n.6151C>A
c.3594C>A (p.Phe1198Leu)
n.176-1842G>T
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
n.3862C>A
c.3591C>A (p.Phe1197Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.4050C>A
n.4064C>A
n.4036C>A
n.4031C>A
2g.166013772A=CA1304842863SCN1Ac.*1713T= (n.*1713T=)
c.3677T= (p.Phe1226=)
c.3644T= (p.Phe1215=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.475T=
n.3929T=
c.3641T= (p.Phe1214=)
c.*3231T= (n.*3231T=)
c.*1620T= (n.*1620T=)
n.6150T=
c.3593T= (p.Phe1198=)
n.176-1841A=
c.3674T= (p.Phe1225=)
n.3861T=
c.3590T= (p.Phe1197=)
c.1235T= (p.Phe412=)
n.4049T=
n.4063T=
n.4035T=
n.4030T=
2g.166013772A>CCA349055800SCN1Ac.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.3677T>G (p.Phe1226Cys)
c.3644T>G (p.Phe1215Cys)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.475T>G
n.3929T>G
c.3641T>G (p.Phe1214Cys)
c.*3231T>G (n.*3231T>G)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.6150T>G
c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
n.176-1841A>C
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
n.3861T>G
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.4049T>G
n.4063T>G
n.4035T>G
n.4030T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013772A>GCA349055798SCN1Ac.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.3677T>C (p.Phe1226Ser)
c.3644T>C (p.Phe1215Ser)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.475T>C
n.3929T>C
c.3641T>C (p.Phe1214Ser)
c.*3231T>C (n.*3231T>C)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.6150T>C
c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
n.176-1841A>G
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
n.3861T>C
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.4049T>C
n.4063T>C
n.4035T>C
n.4030T>C
2g.166013772A>TCA349055799SCN1Ac.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.3677T>A (p.Phe1226Tyr)
c.3644T>A (p.Phe1215Tyr)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.475T>A
n.3929T>A
c.3641T>A (p.Phe1214Tyr)
c.*3231T>A (n.*3231T>A)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.6150T>A
c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
n.176-1841A>T
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
n.3861T>A
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.4049T>A
n.4063T>A
n.4035T>A
n.4030T>A
2g.166013775delCA2586965106SCN1Ac.*1713del (n.*1713del)
c.3677del (p.Phe1226SerfsTer2)
c.3644del (p.Phe1215SerfsTer2)
c.*1170del (n.*1170del)
c.475del
n.3929del
c.3641del (p.Phe1214SerfsTer2)
c.*3231del (n.*3231del)
c.*1620del (n.*1620del)
n.6150del
c.3593del (p.Phe1198SerfsTer2)
n.176-1838del
c.3674del (p.Phe1225SerfsTer2)
n.3861del
c.3590del (p.Phe1197SerfsTer2)
c.1235del (p.Phe412SerfsTer2)
n.4049del
n.4063del
n.4035del
n.4030del
2g.166013773A>CCA349055801SCN1Ac.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.3676T>G (p.Phe1226Val)
c.3643T>G (p.Phe1215Val)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.474T>G
n.3928T>G
c.3640T>G (p.Phe1214Val)
c.*3230T>G (n.*3230T>G)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.6149T>G
c.3592T>G (p.Phe1198Val)
n.176-1840A>C
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
n.3860T>G
c.3589T>G (p.Phe1197Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.4048T>G
n.4062T>G
n.4034T>G
n.4029T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013773A>GCA349055802SCN1Ac.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.3676T>C (p.Phe1226Leu)
c.3643T>C (p.Phe1215Leu)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.474T>C
n.3928T>C
c.3640T>C (p.Phe1214Leu)
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.6149T>C
c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
n.176-1840A>G
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
n.3860T>C
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.4048T>C
n.4062T>C
n.4034T>C
n.4029T>C
2g.166013773A>TCA349055803SCN1Ac.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.3676T>A (p.Phe1226Ile)
c.3643T>A (p.Phe1215Ile)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.474T>A
n.3928T>A
c.3640T>A (p.Phe1214Ile)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.6149T>A
c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
n.176-1840A>T
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
n.3860T>A
c.3589T>A (p.Phe1197Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.4048T>A
n.4062T>A
n.4034T>A
n.4029T>A
2g.166013774A>CCA429897769SCN1Ac.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.3675T>G (p.Val1225=)
c.3642T>G (p.Val1214=)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.473T>G
n.3927T>G
c.3639T>G (p.Val1213=)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.6148T>G
c.3591T>G (p.Val1197=)
n.176-1839A>C
c.3672T>G (p.Val1224=)
n.3859T>G
c.3588T>G (p.Val1196=)
c.1233T>G (p.Val411=)
n.4047T>G
n.4061T>G
n.4033T>G
n.4028T>G
2g.166013774A>GCA429897771SCN1Ac.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.3675T>C (p.Val1225=)
c.3642T>C (p.Val1214=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.473T>C
n.3927T>C
c.3639T>C (p.Val1213=)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
n.6148T>C
c.3591T>C (p.Val1197=)
n.176-1839A>G
c.3672T>C (p.Val1224=)
n.3859T>C
c.3588T>C (p.Val1196=)
c.1233T>C (p.Val411=)
n.4047T>C
n.4061T>C
n.4033T>C
n.4028T>C
2g.166013774A>TCA429897767SCN1Ac.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.3675T>A (p.Val1225=)
c.3642T>A (p.Val1214=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.473T>A
n.3927T>A
c.3639T>A (p.Val1213=)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
n.6148T>A
c.3591T>A (p.Val1197=)
n.176-1839A>T
c.3672T>A (p.Val1224=)
n.3859T>A
c.3588T>A (p.Val1196=)
c.1233T>A (p.Val411=)
n.4047T>A
n.4061T>A
n.4033T>A
n.4028T>A
2g.166013775A>CCA349055807SCN1Ac.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.472T>G
n.3926T>G
c.3638T>G (p.Val1213Gly)
c.*3228T>G (n.*3228T>G)
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
n.6147T>G
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
n.176-1838A>C
c.3671T>G (p.Val1224Gly)
n.3858T>G
c.3587T>G (p.Val1196Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.4046T>G
n.4060T>G
n.4032T>G
n.4027T>G
2g.166013775A>GCA349055808SCN1Ac.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.472T>C
n.3926T>C
c.3638T>C (p.Val1213Ala)
c.*3228T>C (n.*3228T>C)
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
n.6147T>C
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
n.176-1838A>G
c.3671T>C (p.Val1224Ala)
n.3858T>C
c.3587T>C (p.Val1196Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.4046T>C
n.4060T>C
n.4032T>C
n.4027T>C
2g.166013775A>TCA349055811SCN1Ac.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.3674T>A (p.Val1225Asp)
c.3641T>A (p.Val1214Asp)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.472T>A
n.3926T>A
c.3638T>A (p.Val1213Asp)
c.*3228T>A (n.*3228T>A)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
n.6147T>A
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
n.176-1838A>T
c.3671T>A (p.Val1224Asp)
n.3858T>A
c.3587T>A (p.Val1196Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
n.4046T>A
n.4060T>A
n.4032T>A
n.4027T>A
2g.166013776C>ACA349055815SCN1Ac.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.3673G>T (p.Val1225Phe)
c.3640G>T (p.Val1214Phe)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.471G>T
n.3925G>T
c.3637G>T (p.Val1213Phe)
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.6146G>T
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
n.176-1837C>A
c.3670G>T (p.Val1224Phe)
n.3857G>T
c.3586G>T (p.Val1196Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
n.4045G>T
n.4059G>T
n.4031G>T
n.4026G>T
2g.166013776C>GCA349055819SCN1Ac.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.471G>C
n.3925G>C
c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.*3227G>C (n.*3227G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.6146G>C
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
n.176-1837C>G
c.3670G>C (p.Val1224Leu)
n.3857G>C
c.3586G>C (p.Val1196Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.4045G>C
n.4059G>C
n.4031G>C
n.4026G>C
2g.166013776C>TCA349055822SCN1Ac.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.3673G>A (p.Val1225Ile)
c.3640G>A (p.Val1214Ile)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.471G>A
n.3925G>A
c.3637G>A (p.Val1213Ile)
c.*3227G>A (n.*3227G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.6146G>A
c.3589G>A (p.Val1197Ile)
n.176-1837C>T
c.3670G>A (p.Val1224Ile)
n.3857G>A
c.3586G>A (p.Val1196Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.4045G>A
n.4059G>A
n.4031G>A
n.4026G>A
2g.166013777A>CCA349055826SCN1Ac.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.3672T>G (p.Ile1224Met)
c.3639T>G (p.Ile1213Met)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.470T>G
n.3924T>G
c.3636T>G (p.Ile1212Met)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.6145T>G
c.3588T>G (p.Ile1196Met)
n.176-1836A>C
c.3669T>G (p.Ile1223Met)
n.3856T>G
c.3585T>G (p.Ile1195Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
n.4044T>G
n.4058T>G
n.4030T>G
n.4025T>G
 ClinVar
2g.166013777A>GCA429897788SCN1Ac.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.3672T>C (p.Ile1224=)
c.3639T>C (p.Ile1213=)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.470T>C
n.3924T>C
c.3636T>C (p.Ile1212=)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.6145T>C
c.3588T>C (p.Ile1196=)
n.176-1836A>G
c.3669T>C (p.Ile1223=)
n.3856T>C
c.3585T>C (p.Ile1195=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
n.4044T>C
n.4058T>C
n.4030T>C
n.4025T>C
2g.166013777A>TCA429897791SCN1Ac.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.3672T>A (p.Ile1224=)
c.3639T>A (p.Ile1213=)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.470T>A
n.3924T>A
c.3636T>A (p.Ile1212=)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.6145T>A
c.3588T>A (p.Ile1196=)
n.176-1836A>T
c.3669T>A (p.Ile1223=)
n.3856T>A
c.3585T>A (p.Ile1195=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
n.4044T>A
n.4058T>A
n.4030T>A
n.4025T>A
2g.166013778A=CA1304842865SCN1Ac.*1707T= (n.*1707T=)
c.3671T= (p.Ile1224=)
c.3638T= (p.Ile1213=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.469T=
n.3923T=
c.3635T= (p.Ile1212=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
c.*1614T= (n.*1614T=)
n.6144T=
c.3587T= (p.Ile1196=)
n.176-1835A=
c.3668T= (p.Ile1223=)
n.3855T=
c.3584T= (p.Ile1195=)
c.1229T= (p.Ile410=)
n.4043T=
n.4057T=
n.4029T=
n.4024T=
2g.166013778A>CCA349055836SCN1Ac.*1707T>G (n.*1707T>G)
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.3638T>G (p.Ile1213Ser)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.469T>G
n.3923T>G
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
n.6144T>G
c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
n.176-1835A>C
c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
n.3855T>G
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.4043T>G
n.4057T>G
n.4029T>G
n.4024T>G
2g.166013778A>GCA349055838SCN1Ac.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.3638T>C (p.Ile1213Thr)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.469T>C
n.3923T>C
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.6144T>C
c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
n.176-1835A>G
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
n.3855T>C
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.4043T>C
n.4057T>C
n.4029T>C
n.4024T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013778A>TCA349055834SCN1Ac.*1707T>A (n.*1707T>A)
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.3638T>A (p.Ile1213Asn)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.469T>A
n.3923T>A
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.6144T>A
c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
n.176-1835A>T
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
n.3855T>A
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.4043T>A
n.4057T>A
n.4029T>A
n.4024T>A
2g.166013779T>ACA349055840SCN1Ac.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.3637A>T (p.Ile1213Phe)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.468A>T
n.3922A>T
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.6143A>T
c.3586A>T (p.Ile1196Phe)
n.176-1834T>A
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
n.3854A>T
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.4042A>T
n.4056A>T
n.4028A>T
n.4023A>T
2g.166013779T>CCA349055844SCN1Ac.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.3637A>G (p.Ile1213Val)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.468A>G
n.3922A>G
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.6143A>G
c.3586A>G (p.Ile1196Val)
n.176-1834T>C
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
n.3854A>G
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.4042A>G
n.4056A>G
n.4028A>G
n.4023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166013779T>GCA349055852SCN1Ac.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.3637A>C (p.Ile1213Leu)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.468A>C
n.3922A>C
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.6143A>C
c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
n.176-1834T>G
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
n.3854A>C
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.4042A>C
n.4056A>C
n.4028A>C
n.4023A>C
2g.166013779T=CA1304842866SCN1Ac.*1706A= (n.*1706A=)
c.3670A= (p.Ile1224=)
c.3637A= (p.Ile1213=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.468A=
n.3922A=
c.3634A= (p.Ile1212=)
c.*3224A= (n.*3224A=)
c.*1613A= (n.*1613A=)
n.6143A=
c.3586A= (p.Ile1196=)
n.176-1834T=
c.3667A= (p.Ile1223=)
n.3854A=
c.3583A= (p.Ile1195=)
c.1228A= (p.Ile410=)
n.4042A=
n.4056A=
n.4028A=
n.4023A=
2g.166013779dupCA2586965107SCN1Ac.*1706dup (n.*1706dup)
c.3670dup (p.Ile1224AsnfsTer8)
c.3637dup (p.Ile1213AsnfsTer8)
c.*1163dup (n.*1163dup)
c.468dup
n.3922dup
c.3634dup (p.Ile1212AsnfsTer8)
c.*3224dup (n.*3224dup)
c.*1613dup (n.*1613dup)
n.6143dup
c.3586dup (p.Ile1196AsnfsTer8)
n.176-1834dup
c.3667dup (p.Ile1223AsnfsTer8)
n.3854dup
c.3583dup (p.Ile1195AsnfsTer8)
c.1228dup (p.Ile410AsnfsTer8)
n.4042dup
n.4056dup
n.4028dup
n.4023dup
2g.166013780G>ACA429897802SCN1Ac.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.3669C>T (p.Phe1223=)
c.3636C>T (p.Phe1212=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.467C>T
n.3921C>T
c.3633C>T (p.Phe1211=)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.6142C>T
c.3585C>T (p.Phe1195=)
n.176-1833G>A
c.3666C>T (p.Phe1222=)
n.3853C>T
c.3582C>T (p.Phe1194=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.4041C>T
n.4055C>T
n.4027C>T
n.4022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013780G>CCA349055858SCN1Ac.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.3669C>G (p.Phe1223Leu)
c.3636C>G (p.Phe1212Leu)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.467C>G
n.3921C>G
c.3633C>G (p.Phe1211Leu)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.6142C>G
c.3585C>G (p.Phe1195Leu)
n.176-1833G>C
c.3666C>G (p.Phe1222Leu)
n.3853C>G
c.3582C>G (p.Phe1194Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.4041C>G
n.4055C>G
n.4027C>G
n.4022C>G
2g.166013780G=CA1304842868SCN1Ac.*1705C= (n.*1705C=)
c.3669C= (p.Phe1223=)
c.3636C= (p.Phe1212=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.467C=
n.3921C=
c.3633C= (p.Phe1211=)
c.*3223C= (n.*3223C=)
c.*1612C= (n.*1612C=)
n.6142C=
c.3585C= (p.Phe1195=)
n.176-1833G=
c.3666C= (p.Phe1222=)
n.3853C=
c.3582C= (p.Phe1194=)
c.1227C= (p.Phe409=)
n.4041C=
n.4055C=
n.4027C=
n.4022C=
2g.166013780G>TCA349055861SCN1Ac.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.3669C>A (p.Phe1223Leu)
c.3636C>A (p.Phe1212Leu)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.467C>A
n.3921C>A
c.3633C>A (p.Phe1211Leu)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.6142C>A
c.3585C>A (p.Phe1195Leu)
n.176-1833G>T
c.3666C>A (p.Phe1222Leu)
n.3853C>A
c.3582C>A (p.Phe1194Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.4041C>A
n.4055C>A
n.4027C>A
n.4022C>A
2g.166013781A>CCA349055866SCN1Ac.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.3668T>G (p.Phe1223Cys)
c.3635T>G (p.Phe1212Cys)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.466T>G
n.3920T>G
c.3632T>G (p.Phe1211Cys)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
n.6141T>G
c.3584T>G (p.Phe1195Cys)
n.176-1832A>C
c.3665T>G (p.Phe1222Cys)
n.3852T>G
c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.4040T>G
n.4054T>G
n.4026T>G
n.4021T>G
2g.166013781A>GCA349055869SCN1Ac.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.3668T>C (p.Phe1223Ser)
c.3635T>C (p.Phe1212Ser)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.466T>C
n.3920T>C
c.3632T>C (p.Phe1211Ser)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
n.6141T>C
c.3584T>C (p.Phe1195Ser)
n.176-1832A>G
c.3665T>C (p.Phe1222Ser)
n.3852T>C
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.4040T>C
n.4054T>C
n.4026T>C
n.4021T>C
2g.166013781A>TCA349055871SCN1Ac.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.3668T>A (p.Phe1223Tyr)
c.3635T>A (p.Phe1212Tyr)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.466T>A
n.3920T>A
c.3632T>A (p.Phe1211Tyr)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
n.6141T>A
c.3584T>A (p.Phe1195Tyr)
n.176-1832A>T
c.3665T>A (p.Phe1222Tyr)
n.3852T>A
c.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.4040T>A
n.4054T>A
n.4026T>A
n.4021T>A
2g.166013782A>CCA349055876SCN1Ac.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.3667T>G (p.Phe1223Val)
c.3634T>G (p.Phe1212Val)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.465T>G
n.3919T>G
c.3631T>G (p.Phe1211Val)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.6140T>G
c.3583T>G (p.Phe1195Val)
n.176-1831A>C
c.3664T>G (p.Phe1222Val)
n.3851T>G
c.3580T>G (p.Phe1194Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.4039T>G
n.4053T>G
n.4025T>G
n.4020T>G
 ClinVar
2g.166013782A>GCA349055880SCN1Ac.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.3667T>C (p.Phe1223Leu)
c.3634T>C (p.Phe1212Leu)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.465T>C
n.3919T>C
c.3631T>C (p.Phe1211Leu)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.6140T>C
c.3583T>C (p.Phe1195Leu)
n.176-1831A>G
c.3664T>C (p.Phe1222Leu)
n.3851T>C
c.3580T>C (p.Phe1194Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.4039T>C
n.4053T>C
n.4025T>C
n.4020T>C
2g.166013782A>TCA349055882SCN1Ac.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.3667T>A (p.Phe1223Ile)
c.3634T>A (p.Phe1212Ile)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.465T>A
n.3919T>A
c.3631T>A (p.Phe1211Ile)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.6140T>A
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
n.176-1831A>T
c.3664T>A (p.Phe1222Ile)
n.3851T>A
c.3580T>A (p.Phe1194Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.4039T>A
n.4053T>A
n.4025T>A
n.4020T>A
2g.166013783G>ACA59774763SCN1Ac.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.3666C>T (p.Thr1222=)
c.3633C>T (p.Thr1211=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.464C>T
n.3918C>T
c.3630C>T (p.Thr1210=)
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.6139C>T
c.3582C>T (p.Thr1194=)
n.176-1830G>A
c.3663C>T (p.Thr1221=)
n.3850C>T
c.3579C>T (p.Thr1193=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
n.4038C>T
n.4052C>T
n.4024C>T
n.4019C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166013783G>CCA429897817SCN1Ac.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.3666C>G (p.Thr1222=)
c.3633C>G (p.Thr1211=)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.464C>G
n.3918C>G
c.3630C>G (p.Thr1210=)
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.6139C>G
c.3582C>G (p.Thr1194=)
n.176-1830G>C
c.3663C>G (p.Thr1221=)
n.3850C>G
c.3579C>G (p.Thr1193=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
n.4038C>G
n.4052C>G
n.4024C>G
n.4019C>G
2g.166013783G=CA1304842870SCN1Ac.*1702C= (n.*1702C=)
c.3666C= (p.Thr1222=)
c.3633C= (p.Thr1211=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.464C=
n.3918C=
c.3630C= (p.Thr1210=)
c.*3220C= (n.*3220C=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.6139C=
c.3582C= (p.Thr1194=)
n.176-1830G=
c.3663C= (p.Thr1221=)
n.3850C=
c.3579C= (p.Thr1193=)
c.1224C= (p.Thr408=)
n.4038C=
n.4052C=
n.4024C=
n.4019C=
2g.166013783G>TCA429897819SCN1Ac.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.3666C>A (p.Thr1222=)
c.3633C>A (p.Thr1211=)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.464C>A
n.3918C>A
c.3630C>A (p.Thr1210=)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.6139C>A
c.3582C>A (p.Thr1194=)
n.176-1830G>T
c.3663C>A (p.Thr1221=)
n.3850C>A
c.3579C>A (p.Thr1193=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
n.4038C>A
n.4052C>A
n.4024C>A
n.4019C>A
2g.166013784G>ACA349055889SCN1Ac.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.3665C>T (p.Thr1222Ile)
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.463C>T
n.3917C>T
c.3629C>T (p.Thr1210Ile)
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.6138C>T
c.3581C>T (p.Thr1194Ile)
n.176-1829G>A
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
n.3849C>T
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.4037C>T
n.4051C>T
n.4023C>T
n.4018C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166013784G>CCA349055891SCN1Ac.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.3665C>G (p.Thr1222Ser)
c.3632C>G (p.Thr1211Ser)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.463C>G
n.3917C>G
c.3629C>G (p.Thr1210Ser)
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.6138C>G
c.3581C>G (p.Thr1194Ser)
n.176-1829G>C
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
n.3849C>G
c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.4037C>G
n.4051C>G
n.4023C>G
n.4018C>G
2g.166013784G=CA1304842872SCN1Ac.*1701C= (n.*1701C=)
c.3665C= (p.Thr1222=)
c.3632C= (p.Thr1211=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.463C=
n.3917C=
c.3629C= (p.Thr1210=)
c.*3219C= (n.*3219C=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
n.6138C=
c.3581C= (p.Thr1194=)
n.176-1829G=
c.3662C= (p.Thr1221=)
n.3849C=
c.3578C= (p.Thr1193=)
c.1223C= (p.Thr408=)
n.4037C=
n.4051C=
n.4023C=
n.4018C=
2g.166013784G>TCA349055886SCN1Ac.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.3665C>A (p.Thr1222Asn)
c.3632C>A (p.Thr1211Asn)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.463C>A
n.3917C>A
c.3629C>A (p.Thr1210Asn)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.6138C>A
c.3581C>A (p.Thr1194Asn)
n.176-1829G>T
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
n.3849C>A
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.4037C>A
n.4051C>A
n.4023C>A
n.4018C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013785T>ACA349055893SCN1Ac.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.3664A>T (p.Thr1222Ser)
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.462A>T
n.3916A>T
c.3628A>T (p.Thr1210Ser)
c.*3218A>T (n.*3218A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.6137A>T
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.176-1828T>A
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
n.3848A>T
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.4036A>T
n.4050A>T
n.4022A>T
n.4017A>T
2g.166013785T>CCA349055895SCN1Ac.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.3664A>G (p.Thr1222Ala)
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.462A>G
n.3916A>G
c.3628A>G (p.Thr1210Ala)
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.6137A>G
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.176-1828T>C
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
n.3848A>G
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.4036A>G
n.4050A>G
n.4022A>G
n.4017A>G
2g.166013785T>GCA349055897SCN1Ac.*1700A>C (n.*1700A>C)
c.3664A>C (p.Thr1222Pro)
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.462A>C
n.3916A>C
c.3628A>C (p.Thr1210Pro)
c.*3218A>C (n.*3218A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.6137A>C
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.176-1828T>G
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
n.3848A>C
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.4036A>C
n.4050A>C
n.4022A>C
n.4017A>C
2g.166013786C>ACA349055907SCN1Ac.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.3663G>T (p.Glu1221Asp)
c.3630G>T (p.Glu1210Asp)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.461G>T
n.3915G>T
c.3627G>T (p.Glu1209Asp)
c.*3217G>T (n.*3217G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.6136G>T
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
n.176-1827C>A
c.3660G>T (p.Glu1220Asp)
n.3847G>T
c.3576G>T (p.Glu1192Asp)
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
n.4035G>T
n.4049G>T
n.4021G>T
n.4016G>T
 ClinVar
2g.166013786C>GCA349055909SCN1Ac.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.3663G>C (p.Glu1221Asp)
c.3630G>C (p.Glu1210Asp)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.461G>C
n.3915G>C
c.3627G>C (p.Glu1209Asp)
c.*3217G>C (n.*3217G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.6136G>C
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
n.176-1827C>G
c.3660G>C (p.Glu1220Asp)
n.3847G>C
c.3576G>C (p.Glu1192Asp)
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
n.4035G>C
n.4049G>C
n.4021G>C
n.4016G>C
 ClinVar
2g.166013786C>TCA429897838SCN1Ac.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.3630G>A (p.Glu1210=)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.461G>A
n.3915G>A
c.3627G>A (p.Glu1209=)
c.*3217G>A (n.*3217G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.6136G>A
c.3579G>A (p.Glu1193=)
n.176-1827C>T
c.3660G>A (p.Glu1220=)
n.3847G>A
c.3576G>A (p.Glu1192=)
c.1221G>A (p.Glu407=)
n.4035G>A
n.4049G>A
n.4021G>A
n.4016G>A
2g.166013787T>ACA349055923SCN1Ac.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.460A>T
n.3914A>T
c.3626A>T (p.Glu1209Val)
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.6135A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
n.176-1826T>A
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
n.3846A>T
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.4034A>T
n.4048A>T
n.4020A>T
n.4015A>T
2g.166013787T>CCA349055914SCN1Ac.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.460A>G
n.3914A>G
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.6135A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
n.176-1826T>C
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
n.3846A>G
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.4034A>G
n.4048A>G
n.4020A>G
n.4015A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013787T>GCA349055922SCN1Ac.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.460A>C
n.3914A>C
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.6135A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
n.176-1826T>G
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
n.3846A>C
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.4034A>C
n.4048A>C
n.4020A>C
n.4015A>C
2g.166013787T=CA1304842873SCN1Ac.*1698A= (n.*1698A=)
c.3662A= (p.Glu1221=)
c.3629A= (p.Glu1210=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.460A=
n.3914A=
c.3626A= (p.Glu1209=)
c.*3216A= (n.*3216A=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.6135A=
c.3578A= (p.Glu1193=)
n.176-1826T=
c.3659A= (p.Glu1220=)
n.3846A=
c.3575A= (p.Glu1192=)
c.1220A= (p.Glu407=)
n.4034A=
n.4048A=
n.4020A=
n.4015A=
2g.166013788C>ACA349055926SCN1Ac.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.459G>T
n.3913G>T
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.6134G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
n.176-1825C>A
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
n.3845G>T
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.4033G>T
n.4047G>T
n.4019G>T
n.4014G>T
 dbSNP
2g.166013788C=CA1304842876SCN1Ac.*1697G= (n.*1697G=)
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.3628G= (p.Glu1210=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.459G=
n.3913G=
c.3625G= (p.Glu1209=)
c.*3215G= (n.*3215G=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
n.6134G=
c.3577G= (p.Glu1193=)
n.176-1825C=
c.3658G= (p.Glu1220=)
n.3845G=
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.1219G= (p.Glu407=)
n.4033G=
n.4047G=
n.4019G=
n.4014G=
2g.166013788C>GCA303606SCN1Ac.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.459G>C
n.3913G>C
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
c.*3215G>C (n.*3215G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.6134G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
n.176-1825C>G
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
n.3845G>C
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.4033G>C
n.4047G>C
n.4019G>C
n.4014G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013788C>TCA349055930SCN1Ac.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.459G>A
n.3913G>A
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.6134G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
n.176-1825C>T
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
n.3845G>A
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.4033G>A
n.4047G>A
n.4019G>A
n.4014G>A
 ClinVar
2g.166013788_166013789delinsCACA1304842874SCN1Ac.*1696_*1697delinsTG (n.*1696_*1697delinsTG)
c.3660_3661delinsTG (p.Phe1220=)
c.3627_3628delinsTG (p.Phe1209=)
c.*1153_*1154delinsTG (n.*1153_*1154delinsTG)
c.458_459delinsTG
n.3912_3913delinsTG
c.3624_3625delinsTG (p.Phe1208=)
c.*3214_*3215delinsTG (n.*3214_*3215delinsTG)
c.*1603_*1604delinsTG (n.*1603_*1604delinsTG)
n.6133_6134delinsTG
c.3576_3577delinsTG (p.Phe1192=)
n.176-1825_176-1824delinsCA
c.3657_3658delinsTG (p.Phe1219=)
n.3844_3845delinsTG
c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=)
c.1218_1219delinsTG (p.Phe406=)
n.4032_4033delinsTG
n.4046_4047delinsTG
n.4018_4019delinsTG
n.4013_4014delinsTG
2g.166013789A>CCA349055932SCN1Ac.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.3660T>G (p.Phe1220Leu)
c.3627T>G (p.Phe1209Leu)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.458T>G
n.3912T>G
c.3624T>G (p.Phe1208Leu)
c.*3214T>G (n.*3214T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.6133T>G
c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
n.176-1824A>C
c.3657T>G (p.Phe1219Leu)
n.3844T>G
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.4032T>G
n.4046T>G
n.4018T>G
n.4013T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013789A>GCA429897851SCN1Ac.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.3660T>C (p.Phe1220=)
c.3627T>C (p.Phe1209=)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.458T>C
n.3912T>C
c.3624T>C (p.Phe1208=)
c.*3214T>C (n.*3214T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.6133T>C
c.3576T>C (p.Phe1192=)
n.176-1824A>G
c.3657T>C (p.Phe1219=)
n.3844T>C
c.3573T>C (p.Phe1191=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.4032T>C
n.4046T>C
n.4018T>C
n.4013T>C
2g.166013789A>TCA349055935SCN1Ac.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.3660T>A (p.Phe1220Leu)
c.3627T>A (p.Phe1209Leu)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.458T>A
n.3912T>A
c.3624T>A (p.Phe1208Leu)
c.*3214T>A (n.*3214T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.6133T>A
c.3576T>A (p.Phe1192Leu)
n.176-1824A>T
c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
n.3844T>A
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.4032T>A
n.4046T>A
n.4018T>A
n.4013T>A
2g.166013791delCA658683273SCN1Ac.*1696del (n.*1696del)
c.3660del (p.Phe1220LeufsTer8)
c.3627del (p.Phe1209LeufsTer8)
c.*1153del (n.*1153del)
c.458del
n.3912del
c.3624del (p.Phe1208LeufsTer8)
c.*3214del (n.*3214del)
c.*1603del (n.*1603del)
n.6133del
c.3576del (p.Phe1192LeufsTer8)
n.176-1822del
c.3657del (p.Phe1219LeufsTer8)
n.3844del
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer8)
c.1218del (p.Phe406LeufsTer8)
n.4032del
n.4046del
n.4018del
n.4013del
 ClinVar dbSNP
2g.166013790A>CCA349055940SCN1Ac.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.3659T>G (p.Phe1220Cys)
c.3626T>G (p.Phe1209Cys)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.457T>G
n.3911T>G
c.3623T>G (p.Phe1208Cys)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
n.6132T>G
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
n.176-1823A>C
c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
n.3843T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.4031T>G
n.4045T>G
n.4017T>G
n.4012T>G
2g.166013790A>GCA349055939SCN1Ac.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.3659T>C (p.Phe1220Ser)
c.3626T>C (p.Phe1209Ser)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.457T>C
n.3911T>C
c.3623T>C (p.Phe1208Ser)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
n.6132T>C
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
n.176-1823A>G
c.3656T>C (p.Phe1219Ser)
n.3843T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.4031T>C
n.4045T>C
n.4017T>C
n.4012T>C
2g.166013790A>TCA349055938SCN1Ac.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.3659T>A (p.Phe1220Tyr)
c.3626T>A (p.Phe1209Tyr)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.457T>A
n.3911T>A
c.3623T>A (p.Phe1208Tyr)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
n.6132T>A
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
n.176-1823A>T
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
n.3843T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.4031T>A
n.4045T>A
n.4017T>A
n.4012T>A
2g.166013793_166013806delCA2573051706SCN1Ac.*1682_*1695del (n.*1682_*1695del)
c.3646_3659del (p.Glu1216Ter)
c.3613_3626del (p.Glu1205Ter)
c.*1139_*1152del (n.*1139_*1152del)
c.444_457del
n.3898_3911del
c.3610_3623del (p.Glu1204Ter)
c.*3200_*3213del (n.*3200_*3213del)
c.*1589_*1602del (n.*1589_*1602del)
n.6119_6132del
c.3562_3575del (p.Glu1188Ter)
n.176-1820_176-1807del
c.3643_3656del (p.Glu1215Ter)
n.3830_3843del
c.3559_3572del (p.Glu1187Ter)
c.1204_1217del (p.Glu402Ter)
n.4018_4031del
n.4032_4045del
n.4004_4017del
n.3999_4012del
 ClinVar dbSNP
2g.166013791A>CCA349055941SCN1Ac.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.3658T>G (p.Phe1220Val)
c.3625T>G (p.Phe1209Val)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.456T>G
n.3910T>G
c.3622T>G (p.Phe1208Val)
c.*3212T>G (n.*3212T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.6131T>G
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
n.176-1822A>C
c.3655T>G (p.Phe1219Val)
n.3842T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.4030T>G
n.4044T>G
n.4016T>G
n.4011T>G
2g.166013791A>GCA349055945SCN1Ac.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.3658T>C (p.Phe1220Leu)
c.3625T>C (p.Phe1209Leu)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.456T>C
n.3910T>C
c.3622T>C (p.Phe1208Leu)
c.*3212T>C (n.*3212T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.6131T>C
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
n.176-1822A>G
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
n.3842T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.4030T>C
n.4044T>C
n.4016T>C
n.4011T>C
 ClinVar
2g.166013791A>TCA349055942SCN1Ac.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.3658T>A (p.Phe1220Ile)
c.3625T>A (p.Phe1209Ile)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.456T>A
n.3910T>A
c.3622T>A (p.Phe1208Ile)
c.*3212T>A (n.*3212T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.6131T>A
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
n.176-1822A>T
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
n.3842T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.4030T>A
n.4044T>A
n.4016T>A
n.4011T>A
2g.166013792C>ACA349055947SCN1Ac.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
c.3624G>T (p.Trp1208Cys)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.455G>T
n.3909G>T
c.3621G>T (p.Trp1207Cys)
c.*3211G>T (n.*3211G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.6130G>T
c.3573G>T (p.Trp1191Cys)
n.176-1821C>A
c.3654G>T (p.Trp1218Cys)
n.3841G>T
c.3570G>T (p.Trp1190Cys)
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
n.4029G>T
n.4043G>T
n.4015G>T
n.4010G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013792C=CA1304842878SCN1Ac.*1693G= (n.*1693G=)
c.3657G= (p.Trp1219=)
c.3624G= (p.Trp1208=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.455G=
n.3909G=
c.3621G= (p.Trp1207=)
c.*3211G= (n.*3211G=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
n.6130G=
c.3573G= (p.Trp1191=)
n.176-1821C=
c.3654G= (p.Trp1218=)
n.3841G=
c.3570G= (p.Trp1190=)
c.1215G= (p.Trp405=)
n.4029G=
n.4043G=
n.4015G=
n.4010G=
2g.166013792C>GCA349055949SCN1Ac.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
c.3624G>C (p.Trp1208Cys)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.455G>C
n.3909G>C
c.3621G>C (p.Trp1207Cys)
c.*3211G>C (n.*3211G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.6130G>C
c.3573G>C (p.Trp1191Cys)
n.176-1821C>G
c.3654G>C (p.Trp1218Cys)
n.3841G>C
c.3570G>C (p.Trp1190Cys)
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
n.4029G>C
n.4043G>C
n.4015G>C
n.4010G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013792C>TCA325459SCN1Ac.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
c.3624G>A (p.Trp1208Ter)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.455G>A
n.3909G>A
c.3621G>A (p.Trp1207Ter)
c.*3211G>A (n.*3211G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.6130G>A
c.3573G>A (p.Trp1191Ter)
n.176-1821C>T
c.3654G>A (p.Trp1218Ter)
n.3841G>A
c.3570G>A (p.Trp1190Ter)
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
n.4029G>A
n.4043G>A
n.4015G>A
n.4010G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013793C>ACA349055953SCN1Ac.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.454G>T
n.3908G>T
c.3620G>T (p.Trp1207Leu)
c.*3210G>T (n.*3210G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.6129G>T
c.3572G>T (p.Trp1191Leu)
n.176-1820C>A
c.3653G>T (p.Trp1218Leu)
n.3840G>T
c.3569G>T (p.Trp1190Leu)
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
n.4028G>T
n.4042G>T
n.4014G>T
n.4009G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013793C=CA1304842879SCN1Ac.*1692G= (n.*1692G=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
c.3623G= (p.Trp1208=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.454G=
n.3908G=
c.3620G= (p.Trp1207=)
c.*3210G= (n.*3210G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.6129G=
c.3572G= (p.Trp1191=)
n.176-1820C=
c.3653G= (p.Trp1218=)
n.3840G=
c.3569G= (p.Trp1190=)
c.1214G= (p.Trp405=)
n.4028G=
n.4042G=
n.4014G=
n.4009G=
2g.166013793C>GCA349055955SCN1Ac.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.454G>C
n.3908G>C
c.3620G>C (p.Trp1207Ser)
c.*3210G>C (n.*3210G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.6129G>C
c.3572G>C (p.Trp1191Ser)
n.176-1820C>G
c.3653G>C (p.Trp1218Ser)
n.3840G>C
c.3569G>C (p.Trp1190Ser)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
n.4028G>C
n.4042G>C
n.4014G>C
n.4009G>C
2g.166013793C>TCA349055957SCN1Ac.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.454G>A
n.3908G>A
c.3620G>A (p.Trp1207Ter)
c.*3210G>A (n.*3210G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.6129G>A
c.3572G>A (p.Trp1191Ter)
n.176-1820C>T
c.3653G>A (p.Trp1218Ter)
n.3840G>A
c.3569G>A (p.Trp1190Ter)
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
n.4028G>A
n.4042G>A
n.4014G>A
n.4009G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013794A=CA1304842881SCN1Ac.*1691T= (n.*1691T=)
c.3655T= (p.Trp1219=)
c.3622T= (p.Trp1208=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.453T=
n.3907T=
c.3619T= (p.Trp1207=)
c.*3209T= (n.*3209T=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
n.6128T=
c.3571T= (p.Trp1191=)
n.176-1819A=
c.3652T= (p.Trp1218=)
n.3839T=
c.3568T= (p.Trp1190=)
c.1213T= (p.Trp405=)
n.4027T=
n.4041T=
n.4013T=
n.4008T=
2g.166013794A>CCA349055962SCN1Ac.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.453T>G
n.3907T>G
c.3619T>G (p.Trp1207Gly)
c.*3209T>G (n.*3209T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.6128T>G
c.3571T>G (p.Trp1191Gly)
n.176-1819A>C
c.3652T>G (p.Trp1218Gly)
n.3839T>G
c.3568T>G (p.Trp1190Gly)
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
n.4027T>G
n.4041T>G
n.4013T>G
n.4008T>G
2g.166013794A>GCA349055964SCN1Ac.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.453T>C
n.3907T>C
c.3619T>C (p.Trp1207Arg)
c.*3209T>C (n.*3209T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.6128T>C
c.3571T>C (p.Trp1191Arg)
n.176-1819A>G
c.3652T>C (p.Trp1218Arg)
n.3839T>C
c.3568T>C (p.Trp1190Arg)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
n.4027T>C
n.4041T>C
n.4013T>C
n.4008T>C
 gnomAD v4
2g.166013794A>TCA349055968SCN1Ac.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.453T>A
n.3907T>A
c.3619T>A (p.Trp1207Arg)
c.*3209T>A (n.*3209T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.6128T>A
c.3571T>A (p.Trp1191Arg)
n.176-1819A>T
c.3652T>A (p.Trp1218Arg)
n.3839T>A
c.3568T>A (p.Trp1190Arg)
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
n.4027T>A
n.4041T>A
n.4013T>A
n.4008T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013795G>ACA429897887SCN1Ac.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.3654C>T (p.Asn1218=)
c.3621C>T (p.Asn1207=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.452C>T
n.3906C>T
c.3618C>T (p.Asn1206=)
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.6127C>T
c.3570C>T (p.Asn1190=)
n.176-1818G>A
c.3651C>T (p.Asn1217=)
n.3838C>T
c.3567C>T (p.Asn1189=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
n.4026C>T
n.4040C>T
n.4012C>T
n.4007C>T
2g.166013795G>CCA349055972SCN1Ac.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.3654C>G (p.Asn1218Lys)
c.3621C>G (p.Asn1207Lys)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.452C>G
n.3906C>G
c.3618C>G (p.Asn1206Lys)
c.*3208C>G (n.*3208C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.6127C>G
c.3570C>G (p.Asn1190Lys)
n.176-1818G>C
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
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n.4007C>G
 gnomAD v4
2g.166013795G>TCA349055974SCN1Ac.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.3654C>A (p.Asn1218Lys)
c.3621C>A (p.Asn1207Lys)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.452C>A
n.3906C>A
c.3618C>A (p.Asn1206Lys)
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.6127C>A
c.3570C>A (p.Asn1190Lys)
n.176-1818G>T
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
n.3838C>A
c.3567C>A (p.Asn1189Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
n.4026C>A
n.4040C>A
n.4012C>A
n.4007C>A
2g.166013796T>ACA349055987SCN1Ac.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.451A>T
n.3905A>T
c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
c.*3207A>T (n.*3207A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
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n.4006A>T
2g.166013796T>CCA349055984SCN1Ac.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
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c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
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c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
n.176-1817T>C
c.3650A>G (p.Asn1217Ser)
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c.1211A>G (p.Asn404Ser)
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2g.166013796T>GCA349055978SCN1Ac.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.451A>C
n.3905A>C
c.3617A>C (p.Asn1206Thr)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.6126A>C
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
n.176-1817T>G
c.3650A>C (p.Asn1217Thr)
n.3837A>C
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
n.4025A>C
n.4039A>C
n.4011A>C
n.4006A>C
2g.166013797T>ACA349055991SCN1Ac.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.450A>T
n.3904A>T
c.3616A>T (p.Asn1206Tyr)
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.6125A>T
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.176-1816T>A
c.3649A>T (p.Asn1217Tyr)
n.3836A>T
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
n.4024A>T
n.4038A>T
n.4010A>T
n.4005A>T
2g.166013797T>CCA349055994SCN1Ac.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.3619A>G (p.Asn1207Asp)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.450A>G
n.3904A>G
c.3616A>G (p.Asn1206Asp)
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.6125A>G
c.3568A>G (p.Asn1190Asp)
n.176-1816T>C
c.3649A>G (p.Asn1217Asp)
n.3836A>G
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
n.4024A>G
n.4038A>G
n.4010A>G
n.4005A>G
2g.166013797T>GCA349055996SCN1Ac.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.3619A>C (p.Asn1207His)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.450A>C
n.3904A>C
c.3616A>C (p.Asn1206His)
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.6125A>C
c.3568A>C (p.Asn1190His)
n.176-1816T>G
c.3649A>C (p.Asn1217His)
n.3836A>C
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
n.4024A>C
n.4038A>C
n.4010A>C
n.4005A>C
2g.166013798A=CA1304842884SCN1Ac.*1687T= (n.*1687T=)
c.3651T= (p.His1217=)
c.3618T= (p.His1206=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.449T=
n.3903T=
c.3615T= (p.His1205=)
c.*3205T= (n.*3205T=)
c.*1594T= (n.*1594T=)
n.6124T=
c.3567T= (p.His1189=)
n.176-1815A=
c.3648T= (p.His1216=)
n.3835T=
c.3564T= (p.His1188=)
c.1209T= (p.His403=)
n.4023T=
n.4037T=
n.4009T=
n.4004T=
2g.166013798A>CCA349055999SCN1Ac.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.3651T>G (p.His1217Gln)
c.3618T>G (p.His1206Gln)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.449T>G
n.3903T>G
c.3615T>G (p.His1205Gln)
c.*3205T>G (n.*3205T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
n.6124T>G
c.3567T>G (p.His1189Gln)
n.176-1815A>C
c.3648T>G (p.His1216Gln)
n.3835T>G
c.3564T>G (p.His1188Gln)
c.1209T>G (p.His403Gln)
n.4023T>G
n.4037T>G
n.4009T>G
n.4004T>G
2g.166013798A>GCA1942907SCN1Ac.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.3651T>C (p.His1217=)
c.3618T>C (p.His1206=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.449T>C
n.3903T>C
c.3615T>C (p.His1205=)
c.*3205T>C (n.*3205T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
n.6124T>C
c.3567T>C (p.His1189=)
n.176-1815A>G
c.3648T>C (p.His1216=)
n.3835T>C
c.3564T>C (p.His1188=)
c.1209T>C (p.His403=)
n.4023T>C
n.4037T>C
n.4009T>C
n.4004T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013798A>TCA349056000SCN1Ac.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.3651T>A (p.His1217Gln)
c.3618T>A (p.His1206Gln)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.449T>A
n.3903T>A
c.3615T>A (p.His1205Gln)
c.*3205T>A (n.*3205T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
n.6124T>A
c.3567T>A (p.His1189Gln)
n.176-1815A>T
c.3648T>A (p.His1216Gln)
n.3835T>A
c.3564T>A (p.His1188Gln)
c.1209T>A (p.His403Gln)
n.4023T>A
n.4037T>A
n.4009T>A
n.4004T>A
2g.166013799T>ACA349056001SCN1Ac.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.3650A>T (p.His1217Leu)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.448A>T
n.3902A>T
c.3614A>T (p.His1205Leu)
c.*3204A>T (n.*3204A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.6123A>T
c.3566A>T (p.His1189Leu)
n.176-1814T>A
c.3647A>T (p.His1216Leu)
n.3834A>T
c.3563A>T (p.His1188Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.4022A>T
n.4036A>T
n.4008A>T
n.4003A>T
2g.166013799T>CCA317383SCN1Ac.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.3650A>G (p.His1217Arg)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.448A>G
n.3902A>G
c.3614A>G (p.His1205Arg)
c.*3204A>G (n.*3204A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.6123A>G
c.3566A>G (p.His1189Arg)
n.176-1814T>C
c.3647A>G (p.His1216Arg)
n.3834A>G
c.3563A>G (p.His1188Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.4022A>G
n.4036A>G
n.4008A>G
n.4003A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166013799T>GCA349056003SCN1Ac.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.3650A>C (p.His1217Pro)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.448A>C
n.3902A>C
c.3614A>C (p.His1205Pro)
c.*3204A>C (n.*3204A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.6123A>C
c.3566A>C (p.His1189Pro)
n.176-1814T>G
c.3647A>C (p.His1216Pro)
n.3834A>C
c.3563A>C (p.His1188Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.4022A>C
n.4036A>C
n.4008A>C
n.4003A>C
2g.166013799T=CA1304842885SCN1Ac.*1686A= (n.*1686A=)
c.3650A= (p.His1217=)
c.3617A= (p.His1206=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.448A=
n.3902A=
c.3614A= (p.His1205=)
c.*3204A= (n.*3204A=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
n.6123A=
c.3566A= (p.His1189=)
n.176-1814T=
c.3647A= (p.His1216=)
n.3834A=
c.3563A= (p.His1188=)
c.1208A= (p.His403=)
n.4022A=
n.4036A=
n.4008A=
n.4003A=
2g.166013799_166013800insAACA2499215176SCN1Ac.*1685_*1686insTT (n.*1685_*1686insTT)
c.3649_3650insTT (p.His1217LeufsTer12)
c.3616_3617insTT (p.His1206LeufsTer12)
c.*1142_*1143insTT (n.*1142_*1143insTT)
c.447_448insTT
n.3901_3902insTT
c.3613_3614insTT (p.His1205LeufsTer12)
c.*3203_*3204insTT (n.*3203_*3204insTT)
c.*1592_*1593insTT (n.*1592_*1593insTT)
n.6122_6123insTT
c.3565_3566insTT (p.His1189LeufsTer12)
n.176-1814_176-1813insAA
c.3646_3647insTT (p.His1216LeufsTer12)
n.3833_3834insTT
c.3562_3563insTT (p.His1188LeufsTer12)
c.1207_1208insTT (p.His403LeufsTer12)
n.4021_4022insTT
n.4035_4036insTT
n.4007_4008insTT
n.4002_4003insTT
 ClinVar dbSNP
2g.166013800G>ACA349056005SCN1Ac.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.3649C>T (p.His1217Tyr)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.447C>T
n.3901C>T
c.3613C>T (p.His1205Tyr)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.6122C>T
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
n.176-1813G>A
c.3646C>T (p.His1216Tyr)
n.3833C>T
c.3562C>T (p.His1188Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.4021C>T
n.4035C>T
n.4007C>T
n.4002C>T
2g.166013800G>CCA349056008SCN1Ac.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.3649C>G (p.His1217Asp)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.447C>G
n.3901C>G
c.3613C>G (p.His1205Asp)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.6122C>G
c.3565C>G (p.His1189Asp)
n.176-1813G>C
c.3646C>G (p.His1216Asp)
n.3833C>G
c.3562C>G (p.His1188Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.4021C>G
n.4035C>G
n.4007C>G
n.4002C>G
2g.166013800G>TCA349056010SCN1Ac.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.3649C>A (p.His1217Asn)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.447C>A
n.3901C>A
c.3613C>A (p.His1205Asn)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.6122C>A
c.3565C>A (p.His1189Asn)
n.176-1813G>T
c.3646C>A (p.His1216Asn)
n.3833C>A
c.3562C>A (p.His1188Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.4021C>A
n.4035C>A
n.4007C>A
n.4002C>A
2g.166013801T>ACA349056016SCN1Ac.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.3648A>T (p.Glu1216Asp)
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.446A>T
n.3900A>T
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.*3202A>T (n.*3202A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.6121A>T
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
n.176-1812T>A
c.3645A>T (p.Glu1215Asp)
n.3832A>T
c.3561A>T (p.Glu1187Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.4020A>T
n.4034A>T
n.4006A>T
n.4001A>T
2g.166013801T>CCA429897916SCN1Ac.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.3648A>G (p.Glu1216=)
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.446A>G
n.3900A>G
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.*3202A>G (n.*3202A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.6121A>G
c.3564A>G (p.Glu1188=)
n.176-1812T>C
c.3645A>G (p.Glu1215=)
n.3832A>G
c.3561A>G (p.Glu1187=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.4020A>G
n.4034A>G
n.4006A>G
n.4001A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166013801T>GCA349056013SCN1Ac.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.3648A>C (p.Glu1216Asp)
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.446A>C
n.3900A>C
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.*3202A>C (n.*3202A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.6121A>C
c.3564A>C (p.Glu1188Asp)
n.176-1812T>G
c.3645A>C (p.Glu1215Asp)
n.3832A>C
c.3561A>C (p.Glu1187Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.4020A>C
n.4034A>C
n.4006A>C
n.4001A>C
2g.166013801T=CA1304842887SCN1Ac.*1684A= (n.*1684A=)
c.3648A= (p.Glu1216=)
c.3615A= (p.Glu1205=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.446A=
n.3900A=
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.*3202A= (n.*3202A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
n.6121A=
c.3564A= (p.Glu1188=)
n.176-1812T=
c.3645A= (p.Glu1215=)
n.3832A=
c.3561A= (p.Glu1187=)
c.1206A= (p.Glu402=)
n.4020A=
n.4034A=
n.4006A=
n.4001A=
2g.166013802T>ACA349056019SCN1Ac.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.445A>T
n.3899A>T
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.6120A>T
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
n.176-1811T>A
c.3644A>T (p.Glu1215Val)
n.3831A>T
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.4019A>T
n.4033A>T
n.4005A>T
n.4000A>T
2g.166013802T>CCA349056022SCN1Ac.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.445A>G
n.3899A>G
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.6120A>G
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
n.176-1811T>C
c.3644A>G (p.Glu1215Gly)
n.3831A>G
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.4019A>G
n.4033A>G
n.4005A>G
n.4000A>G
2g.166013802T>GCA349056025SCN1Ac.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.445A>C
n.3899A>C
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.6120A>C
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
n.176-1811T>G
c.3644A>C (p.Glu1215Ala)
n.3831A>C
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.4019A>C
n.4033A>C
n.4005A>C
n.4000A>C
2g.166013803C>ACA349056030SCN1Ac.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.444G>T
n.3898G>T
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.6119G>T
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
n.176-1810C>A
c.3643G>T (p.Glu1215Ter)
n.3830G>T
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.4018G>T
n.4032G>T
n.4004G>T
n.3999G>T
 dbSNP
2g.166013803C=CA1304842888SCN1Ac.*1682G= (n.*1682G=)
c.3646G= (p.Glu1216=)
c.3613G= (p.Glu1205=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.444G=
n.3898G=
c.3610G= (p.Glu1204=)
c.*3200G= (n.*3200G=)
c.*1589G= (n.*1589G=)
n.6119G=
c.3562G= (p.Glu1188=)
n.176-1810C=
c.3643G= (p.Glu1215=)
n.3830G=
c.3559G= (p.Glu1187=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.4018G=
n.4032G=
n.4004G=
n.3999G=
2g.166013803C>GCA349056032SCN1Ac.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.444G>C
n.3898G>C
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.*3200G>C (n.*3200G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.6119G>C
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
n.176-1810C>G
c.3643G>C (p.Glu1215Gln)
n.3830G>C
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.4018G>C
n.4032G>C
n.4004G>C
n.3999G>C
 ClinVar
2g.166013803C>TCA266837SCN1Ac.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.444G>A
n.3898G>A
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.*3200G>A (n.*3200G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.6119G>A
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
n.176-1810C>T
c.3643G>A (p.Glu1215Lys)
n.3830G>A
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.4018G>A
n.4032G>A
n.4004G>A
n.3999G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013804A>CCA429897934SCN1Ac.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.3645T>G (p.Val1215=)
c.3612T>G (p.Val1204=)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.443T>G
n.3897T>G
c.3609T>G (p.Val1203=)
c.*3199T>G (n.*3199T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.6118T>G
c.3561T>G (p.Val1187=)
n.176-1809A>C
c.3642T>G (p.Val1214=)
n.3829T>G
c.3558T>G (p.Val1186=)
c.1203T>G (p.Val401=)
n.4017T>G
n.4031T>G
n.4003T>G
n.3998T>G
2g.166013804A>GCA429897935SCN1Ac.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.3645T>C (p.Val1215=)
c.3612T>C (p.Val1204=)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.443T>C
n.3897T>C
c.3609T>C (p.Val1203=)
c.*3199T>C (n.*3199T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.6118T>C
c.3561T>C (p.Val1187=)
n.176-1809A>G
c.3642T>C (p.Val1214=)
n.3829T>C
c.3558T>C (p.Val1186=)
c.1203T>C (p.Val401=)
n.4017T>C
n.4031T>C
n.4003T>C
n.3998T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166013804A>TCA429897939SCN1Ac.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.3645T>A (p.Val1215=)
c.3612T>A (p.Val1204=)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.443T>A
n.3897T>A
c.3609T>A (p.Val1203=)
c.*3199T>A (n.*3199T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.6118T>A
c.3561T>A (p.Val1187=)
n.176-1809A>T
c.3642T>A (p.Val1214=)
n.3829T>A
c.3558T>A (p.Val1186=)
c.1203T>A (p.Val401=)
n.4017T>A
n.4031T>A
n.4003T>A
n.3998T>A
2g.166013805A=CA1304842891SCN1Ac.*1680T= (n.*1680T=)
c.3644T= (p.Val1215=)
c.3611T= (p.Val1204=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
c.442T=
n.3896T=
c.3608T= (p.Val1203=)
c.*3198T= (n.*3198T=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
n.6117T=
c.3560T= (p.Val1187=)
n.176-1808A=
c.3641T= (p.Val1214=)
n.3828T=
c.3557T= (p.Val1186=)
c.1202T= (p.Val401=)
n.4016T=
n.4030T=
n.4002T=
n.3997T=
2g.166013805A>CCA349056035SCN1Ac.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.3644T>G (p.Val1215Gly)
c.3611T>G (p.Val1204Gly)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.442T>G
n.3896T>G
c.3608T>G (p.Val1203Gly)
c.*3198T>G (n.*3198T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
n.6117T>G
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
n.176-1808A>C
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
n.3828T>G
c.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.4016T>G
n.4030T>G
n.4002T>G
n.3997T>G
2g.166013805A>GCA349056037SCN1Ac.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.3644T>C (p.Val1215Ala)
c.3611T>C (p.Val1204Ala)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.442T>C
n.3896T>C
c.3608T>C (p.Val1203Ala)
c.*3198T>C (n.*3198T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
n.6117T>C
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
n.176-1808A>G
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
n.3828T>C
c.3557T>C (p.Val1186Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.4016T>C
n.4030T>C
n.4002T>C
n.3997T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166013805A>TCA349056039SCN1Ac.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.3644T>A (p.Val1215Asp)
c.3611T>A (p.Val1204Asp)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.442T>A
n.3896T>A
c.3608T>A (p.Val1203Asp)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
n.6117T>A
c.3560T>A (p.Val1187Asp)
n.176-1808A>T
c.3641T>A (p.Val1214Asp)
n.3828T>A
c.3557T>A (p.Val1186Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.4016T>A
n.4030T>A
n.4002T>A
n.3997T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166013806C>ACA349056041SCN1Ac.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.3643G>T (p.Val1215Phe)
c.3610G>T (p.Val1204Phe)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.441G>T
n.3895G>T
c.3607G>T (p.Val1203Phe)
c.*3197G>T (n.*3197G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.6116G>T
c.3559G>T (p.Val1187Phe)
n.176-1807C>A
c.3640G>T (p.Val1214Phe)
n.3827G>T
c.3556G>T (p.Val1186Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
n.4015G>T
n.4029G>T
n.4001G>T
n.3996G>T
2g.166013806C>GCA349056044SCN1Ac.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.3643G>C (p.Val1215Leu)
c.3610G>C (p.Val1204Leu)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.441G>C
n.3895G>C
c.3607G>C (p.Val1203Leu)
c.*3197G>C (n.*3197G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.6116G>C
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
n.176-1807C>G
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
n.3827G>C
c.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.4015G>C
n.4029G>C
n.4001G>C
n.3996G>C
2g.166013806C>TCA349056046SCN1Ac.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.3643G>A (p.Val1215Ile)
c.3610G>A (p.Val1204Ile)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.441G>A
n.3895G>A
c.3607G>A (p.Val1203Ile)
c.*3197G>A (n.*3197G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.6116G>A
c.3559G>A (p.Val1187Ile)
n.176-1807C>T
c.3640G>A (p.Val1214Ile)
n.3827G>A
c.3556G>A (p.Val1186Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.4015G>A
n.4029G>A
n.4001G>A
n.3996G>A
 ClinVar
2g.166013807T>ACA429897953SCN1Ac.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.3642A>T (p.Ile1214=)
c.3609A>T (p.Ile1203=)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.440A>T
n.3894A>T
c.3606A>T (p.Ile1202=)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.6115A>T
c.3558A>T (p.Ile1186=)
n.176-1806T>A
c.3639A>T (p.Ile1213=)
n.3826A>T
c.3555A>T (p.Ile1185=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
n.4014A>T
n.4028A>T
n.4000A>T
n.3995A>T
 gnomAD v4
2g.166013807T>CCA349056047SCN1Ac.*1678A>G (n.*1678A>G)
c.3642A>G (p.Ile1214Met)
c.3609A>G (p.Ile1203Met)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.440A>G
n.3894A>G
c.3606A>G (p.Ile1202Met)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.6115A>G
c.3558A>G (p.Ile1186Met)
n.176-1806T>C
c.3639A>G (p.Ile1213Met)
n.3826A>G
c.3555A>G (p.Ile1185Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
n.4014A>G
n.4028A>G
n.4000A>G
n.3995A>G
2g.166013807T>GCA429897956SCN1Ac.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.3642A>C (p.Ile1214=)
c.3609A>C (p.Ile1203=)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.440A>C
n.3894A>C
c.3606A>C (p.Ile1202=)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.6115A>C
c.3558A>C (p.Ile1186=)
n.176-1806T>G
c.3639A>C (p.Ile1213=)
n.3826A>C
c.3555A>C (p.Ile1185=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
n.4014A>C
n.4028A>C
n.4000A>C
n.3995A>C
2g.166013808_166013809dupCA2586965108SCN1Ac.*1677_*1678dup (n.*1677_*1678dup)
c.3641_3642dup (p.Val1215Ter)
c.3608_3609dup (p.Val1204Ter)
c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup)
c.439_440dup
n.3893_3894dup
c.3605_3606dup (p.Val1203Ter)
c.*3195_*3196dup (n.*3195_*3196dup)
c.*1584_*1585dup (n.*1584_*1585dup)
n.6114_6115dup
c.3557_3558dup (p.Val1187Ter)
n.176-1805_176-1804dup
c.3638_3639dup (p.Val1214Ter)
n.3825_3826dup
c.3554_3555dup (p.Val1186Ter)
c.1199_1200dup (p.Val401Ter)
n.4013_4014dup
n.4027_4028dup
n.3999_4000dup
n.3994_3995dup
2g.166013808A=CA1304842893SCN1Ac.*1677T= (n.*1677T=)
c.3641T= (p.Ile1214=)
c.3608T= (p.Ile1203=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.439T=
n.3893T=
c.3605T= (p.Ile1202=)
c.*3195T= (n.*3195T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
n.6114T=
c.3557T= (p.Ile1186=)
n.176-1805A=
c.3638T= (p.Ile1213=)
n.3825T=
c.3554T= (p.Ile1185=)
c.1199T= (p.Ile400=)
n.4013T=
n.4027T=
n.3999T=
n.3994T=
2g.166013808A>CCA349056052SCN1Ac.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.3641T>G (p.Ile1214Arg)
c.3608T>G (p.Ile1203Arg)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.439T>G
n.3893T>G
c.3605T>G (p.Ile1202Arg)
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.6114T>G
c.3557T>G (p.Ile1186Arg)
n.176-1805A>C
c.3638T>G (p.Ile1213Arg)
n.3825T>G
c.3554T>G (p.Ile1185Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
n.4013T>G
n.4027T>G
n.3999T>G
n.3994T>G
2g.166013808A>GCA349056050SCN1Ac.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.3641T>C (p.Ile1214Thr)
c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.439T>C
n.3893T>C
c.3605T>C (p.Ile1202Thr)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.6114T>C
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
n.176-1805A>G
c.3638T>C (p.Ile1213Thr)
n.3825T>C
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.4013T>C
n.4027T>C
n.3999T>C
n.3994T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166013808A>TCA349056051SCN1Ac.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.3641T>A (p.Ile1214Lys)
c.3608T>A (p.Ile1203Lys)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.439T>A
n.3893T>A
c.3605T>A (p.Ile1202Lys)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.6114T>A
c.3557T>A (p.Ile1186Lys)
n.176-1805A>T
c.3638T>A (p.Ile1213Lys)
n.3825T>A
c.3554T>A (p.Ile1185Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
n.4013T>A
n.4027T>A
n.3999T>A
n.3994T>A
 ClinVar
2g.166013809T>ACA349056053SCN1Ac.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.3640A>T (p.Ile1214Leu)
c.3607A>T (p.Ile1203Leu)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.438A>T
n.3892A>T
c.3604A>T (p.Ile1202Leu)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.6113A>T
c.3556A>T (p.Ile1186Leu)
n.176-1804T>A
c.3637A>T (p.Ile1213Leu)
n.3824A>T
c.3553A>T (p.Ile1185Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
n.4012A>T
n.4026A>T
n.3998A>T
n.3993A>T
2g.166013809T>CCA349056054SCN1Ac.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.3640A>G (p.Ile1214Val)
c.3607A>G (p.Ile1203Val)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.438A>G
n.3892A>G
c.3604A>G (p.Ile1202Val)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.6113A>G
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
n.176-1804T>C
c.3637A>G (p.Ile1213Val)
n.3824A>G
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.4012A>G
n.4026A>G
n.3998A>G
n.3993A>G
 dbSNP
2g.166013809T>GCA349056056SCN1Ac.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.3640A>C (p.Ile1214Leu)
c.3607A>C (p.Ile1203Leu)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.438A>C
n.3892A>C
c.3604A>C (p.Ile1202Leu)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.6113A>C
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
n.176-1804T>G
c.3637A>C (p.Ile1213Leu)
n.3824A>C
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.4012A>C
n.4026A>C
n.3998A>C
n.3993A>C
2g.166013809T=CA1304842895SCN1Ac.*1676A= (n.*1676A=)
c.3640A= (p.Ile1214=)
c.3607A= (p.Ile1203=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.438A=
n.3892A=
c.3604A= (p.Ile1202=)
c.*3194A= (n.*3194A=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
n.6113A=
c.3556A= (p.Ile1186=)
n.176-1804T=
c.3637A= (p.Ile1213=)
n.3824A=
c.3553A= (p.Ile1185=)
c.1198A= (p.Ile400=)
n.4012A=
n.4026A=
n.3998A=
n.3993A=
2g.166013810T>ACA429897961SCN1Ac.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.3639A>T (p.Arg1213=)
c.3606A>T (p.Arg1202=)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.437A>T
n.3891A>T
c.3603A>T (p.Arg1201=)
c.*3193A>T (n.*3193A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.6112A>T
c.3555A>T (p.Arg1185=)
n.176-1803T>A
c.3636A>T (p.Arg1212=)
n.3823A>T
c.3552A>T (p.Arg1184=)
c.1197A>T (p.Arg399=)
n.4011A>T
n.4025A>T
n.3997A>T
n.3992A>T
2g.166013810T>CCA429897965SCN1Ac.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.3639A>G (p.Arg1213=)
c.3606A>G (p.Arg1202=)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.437A>G
n.3891A>G
c.3603A>G (p.Arg1201=)
c.*3193A>G (n.*3193A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.6112A>G
c.3555A>G (p.Arg1185=)
n.176-1803T>C
c.3636A>G (p.Arg1212=)
n.3823A>G
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
n.4011A>G
n.4025A>G
n.3997A>G
n.3992A>G
2g.166013810T>GCA429897967SCN1Ac.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.3639A>C (p.Arg1213=)
c.3606A>C (p.Arg1202=)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.437A>C
n.3891A>C
c.3603A>C (p.Arg1201=)
c.*3193A>C (n.*3193A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.6112A>C
c.3555A>C (p.Arg1185=)
n.176-1803T>G
c.3636A>C (p.Arg1212=)
n.3823A>C
c.3552A>C (p.Arg1184=)
c.1197A>C (p.Arg399=)
n.4011A>C
n.4025A>C
n.3997A>C
n.3992A>C
2g.166013811C>ACA349056058SCN1Ac.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.3638G>T (p.Arg1213Leu)
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.436G>T
n.3890G>T
c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.6111G>T
c.3554G>T (p.Arg1185Leu)
n.176-1802C>A
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
n.3822G>T
c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.4010G>T
n.4024G>T
n.3996G>T
n.3991G>T
2g.166013811C=CA1304842896SCN1Ac.*1674G= (n.*1674G=)
c.3638G= (p.Arg1213=)
c.3605G= (p.Arg1202=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.436G=
n.3890G=
c.3602G= (p.Arg1201=)
c.*3192G= (n.*3192G=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
n.6111G=
c.3554G= (p.Arg1185=)
n.176-1802C=
c.3635G= (p.Arg1212=)
n.3822G=
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.4010G=
n.4024G=
n.3996G=
n.3991G=
2g.166013811C>GCA349056059SCN1Ac.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.3638G>C (p.Arg1213Pro)
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.436G>C
n.3890G>C
c.3602G>C (p.Arg1201Pro)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.6111G>C
c.3554G>C (p.Arg1185Pro)
n.176-1802C>G
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
n.3822G>C
c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.4010G>C
n.4024G>C
n.3996G>C
n.3991G>C
2g.166013811C>TCA1942908SCN1Ac.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.3638G>A (p.Arg1213Gln)
c.3605G>A (p.Arg1202Gln)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.436G>A
n.3890G>A
c.3602G>A (p.Arg1201Gln)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.6111G>A
c.3554G>A (p.Arg1185Gln)
n.176-1802C>T
c.3635G>A (p.Arg1212Gln)
n.3822G>A
c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
n.4010G>A
n.4024G>A
n.3996G>A
n.3991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166013812G>ACA303131SCN1Ac.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.3637C>T (p.Arg1213Ter)
c.3604C>T (p.Arg1202Ter)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.435C>T
n.3889C>T
c.3601C>T (p.Arg1201Ter)
c.*3191C>T (n.*3191C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.6110C>T
c.3553C>T (p.Arg1185Ter)
n.176-1801G>A
c.3634C>T (p.Arg1212Ter)
n.3821C>T
c.3550C>T (p.Arg1184Ter)
c.1195C>T (p.Arg399Ter)
n.4009C>T
n.4023C>T
n.3995C>T
n.3990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.166013812G>CCA349056062SCN1Ac.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.435C>G
n.3889C>G
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
c.*3191C>G (n.*3191C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.6110C>G
c.3553C>G (p.Arg1185Gly)
n.176-1801G>C
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
n.3821C>G
c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.4009C>G
n.4023C>G
n.3995C>G
n.3990C>G
 ClinVar dbSNP
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n.6110C>A
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n.176-1801G>T
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2g.166013812_166013814delinsGGACA1304842899SCN1Ac.*1671_*1673delinsTCC (n.*1671_*1673delinsTCC)
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c.433_435delinsTCC
n.3887_3889delinsTCC
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c.*3189_*3191delinsTCC (n.*3189_*3191delinsTCC)
c.*1578_*1580delinsTCC (n.*1578_*1580delinsTCC)
n.6108_6110delinsTCC
c.3551_3553delinsTCC (p.Phe1184=)
n.176-1801_176-1799delinsGGA
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c.3548_3550delinsTCC (p.Phe1183=)
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n.4007_4009delinsTCC
n.4021_4023delinsTCC
n.3993_3995delinsTCC
n.3988_3990delinsTCC

Number of alleles fetched