UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013617A>G | CA2661757767 | SCN1A | c.*1741+127T>C (n.*1741+127T>C) c.3705+127T>C (n.3705+127T>C) c.3672+127T>C (n.3672+127T>C) c.*1198+127T>C (n.*1198+127T>C) c.503+127T>C n.3957+127T>C c.3669+127T>C (n.3669+127T>C) c.*3259+127T>C (n.*3259+127T>C) c.*1648+127T>C (n.*1648+127T>C) n.6178+127T>C c.3621+127T>C (n.3621+127T>C) n.176-1996A>G c.3702+127T>C (n.3702+127T>C) n.3889+127T>C c.3618+127T>C (n.3618+127T>C) c.1263+127T>C (n.1263+127T>C) n.4077+127T>C n.4091+127T>C n.4063+127T>C n.4058+127T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013618A>C | CA2661757768 | SCN1A | c.*1741+126T>G (n.*1741+126T>G) c.3705+126T>G (n.3705+126T>G) c.3672+126T>G (n.3672+126T>G) c.*1198+126T>G (n.*1198+126T>G) c.503+126T>G n.3957+126T>G c.3669+126T>G (n.3669+126T>G) c.*3259+126T>G (n.*3259+126T>G) c.*1648+126T>G (n.*1648+126T>G) n.6178+126T>G c.3621+126T>G (n.3621+126T>G) n.176-1995A>C c.3702+126T>G (n.3702+126T>G) n.3889+126T>G c.3618+126T>G (n.3618+126T>G) c.1263+126T>G (n.1263+126T>G) n.4077+126T>G n.4091+126T>G n.4063+126T>G n.4058+126T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013618A>G | CA2661757769 | SCN1A | c.*1741+126T>C (n.*1741+126T>C) c.3705+126T>C (n.3705+126T>C) c.3672+126T>C (n.3672+126T>C) c.*1198+126T>C (n.*1198+126T>C) c.503+126T>C n.3957+126T>C c.3669+126T>C (n.3669+126T>C) c.*3259+126T>C (n.*3259+126T>C) c.*1648+126T>C (n.*1648+126T>C) n.6178+126T>C c.3621+126T>C (n.3621+126T>C) n.176-1995A>G c.3702+126T>C (n.3702+126T>C) n.3889+126T>C c.3618+126T>C (n.3618+126T>C) c.1263+126T>C (n.1263+126T>C) n.4077+126T>C n.4091+126T>C n.4063+126T>C n.4058+126T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013619G>T | CA2661757770 | SCN1A | c.*1741+125C>A (n.*1741+125C>A) c.3705+125C>A (n.3705+125C>A) c.3672+125C>A (n.3672+125C>A) c.*1198+125C>A (n.*1198+125C>A) c.503+125C>A n.3957+125C>A c.3669+125C>A (n.3669+125C>A) c.*3259+125C>A (n.*3259+125C>A) c.*1648+125C>A (n.*1648+125C>A) n.6178+125C>A c.3621+125C>A (n.3621+125C>A) n.176-1994G>T c.3702+125C>A (n.3702+125C>A) n.3889+125C>A c.3618+125C>A (n.3618+125C>A) c.1263+125C>A (n.1263+125C>A) n.4077+125C>A n.4091+125C>A n.4063+125C>A n.4058+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013620A>G | CA2661757771 | SCN1A | c.*1741+124T>C (n.*1741+124T>C) c.3705+124T>C (n.3705+124T>C) c.3672+124T>C (n.3672+124T>C) c.*1198+124T>C (n.*1198+124T>C) c.503+124T>C n.3957+124T>C c.3669+124T>C (n.3669+124T>C) c.*3259+124T>C (n.*3259+124T>C) c.*1648+124T>C (n.*1648+124T>C) n.6178+124T>C c.3621+124T>C (n.3621+124T>C) n.176-1993A>G c.3702+124T>C (n.3702+124T>C) n.3889+124T>C c.3618+124T>C (n.3618+124T>C) c.1263+124T>C (n.1263+124T>C) n.4077+124T>C n.4091+124T>C n.4063+124T>C n.4058+124T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013621T>C | CA2661757772 | SCN1A | c.*1741+123A>G (n.*1741+123A>G) c.3705+123A>G (n.3705+123A>G) c.3672+123A>G (n.3672+123A>G) c.*1198+123A>G (n.*1198+123A>G) c.503+123A>G n.3957+123A>G c.3669+123A>G (n.3669+123A>G) c.*3259+123A>G (n.*3259+123A>G) c.*1648+123A>G (n.*1648+123A>G) n.6178+123A>G c.3621+123A>G (n.3621+123A>G) n.176-1992T>C c.3702+123A>G (n.3702+123A>G) n.3889+123A>G c.3618+123A>G (n.3618+123A>G) c.1263+123A>G (n.1263+123A>G) n.4077+123A>G n.4091+123A>G n.4063+123A>G n.4058+123A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013622A= | CA1304842763 | SCN1A | c.*1741+122T= (n.*1741+122T=) c.3705+122T= (n.3705+122T=) c.3672+122T= (n.3672+122T=) c.*1198+122T= (n.*1198+122T=) c.503+122T= n.3957+122T= c.3669+122T= (n.3669+122T=) c.*3259+122T= (n.*3259+122T=) c.*1648+122T= (n.*1648+122T=) n.6178+122T= c.3621+122T= (n.3621+122T=) n.176-1991A= c.3702+122T= (n.3702+122T=) n.3889+122T= c.3618+122T= (n.3618+122T=) c.1263+122T= (n.1263+122T=) n.4077+122T= n.4091+122T= n.4063+122T= n.4058+122T= | |
| 2 | g.166013622A>C | CA1304842764 | SCN1A | c.*1741+122T>G (n.*1741+122T>G) c.3705+122T>G (n.3705+122T>G) c.3672+122T>G (n.3672+122T>G) c.*1198+122T>G (n.*1198+122T>G) c.503+122T>G n.3957+122T>G c.3669+122T>G (n.3669+122T>G) c.*3259+122T>G (n.*3259+122T>G) c.*1648+122T>G (n.*1648+122T>G) n.6178+122T>G c.3621+122T>G (n.3621+122T>G) n.176-1991A>C c.3702+122T>G (n.3702+122T>G) n.3889+122T>G c.3618+122T>G (n.3618+122T>G) c.1263+122T>G (n.1263+122T>G) n.4077+122T>G n.4091+122T>G n.4063+122T>G n.4058+122T>G | dbSNP |
| 2 | g.166013622A>G | CA2661757773 | SCN1A | c.*1741+122T>C (n.*1741+122T>C) c.3705+122T>C (n.3705+122T>C) c.3672+122T>C (n.3672+122T>C) c.*1198+122T>C (n.*1198+122T>C) c.503+122T>C n.3957+122T>C c.3669+122T>C (n.3669+122T>C) c.*3259+122T>C (n.*3259+122T>C) c.*1648+122T>C (n.*1648+122T>C) n.6178+122T>C c.3621+122T>C (n.3621+122T>C) n.176-1991A>G c.3702+122T>C (n.3702+122T>C) n.3889+122T>C c.3618+122T>C (n.3618+122T>C) c.1263+122T>C (n.1263+122T>C) n.4077+122T>C n.4091+122T>C n.4063+122T>C n.4058+122T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013623C>A | CA2661757774 | SCN1A | c.*1741+121G>T (n.*1741+121G>T) c.3705+121G>T (n.3705+121G>T) c.3672+121G>T (n.3672+121G>T) c.*1198+121G>T (n.*1198+121G>T) c.503+121G>T n.3957+121G>T c.3669+121G>T (n.3669+121G>T) c.*3259+121G>T (n.*3259+121G>T) c.*1648+121G>T (n.*1648+121G>T) n.6178+121G>T c.3621+121G>T (n.3621+121G>T) n.176-1990C>A c.3702+121G>T (n.3702+121G>T) n.3889+121G>T c.3618+121G>T (n.3618+121G>T) c.1263+121G>T (n.1263+121G>T) n.4077+121G>T n.4091+121G>T n.4063+121G>T n.4058+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013626G>A | CA2661757776 | SCN1A | c.*1741+118C>T (n.*1741+118C>T) c.3705+118C>T (n.3705+118C>T) c.3672+118C>T (n.3672+118C>T) c.*1198+118C>T (n.*1198+118C>T) c.503+118C>T n.3957+118C>T c.3669+118C>T (n.3669+118C>T) c.*3259+118C>T (n.*3259+118C>T) c.*1648+118C>T (n.*1648+118C>T) n.6178+118C>T c.3621+118C>T (n.3621+118C>T) n.176-1987G>A c.3702+118C>T (n.3702+118C>T) n.3889+118C>T c.3618+118C>T (n.3618+118C>T) c.1263+118C>T (n.1263+118C>T) n.4077+118C>T n.4091+118C>T n.4063+118C>T n.4058+118C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013626G>T | CA2661757775 | SCN1A | c.*1741+118C>A (n.*1741+118C>A) c.3705+118C>A (n.3705+118C>A) c.3672+118C>A (n.3672+118C>A) c.*1198+118C>A (n.*1198+118C>A) c.503+118C>A n.3957+118C>A c.3669+118C>A (n.3669+118C>A) c.*3259+118C>A (n.*3259+118C>A) c.*1648+118C>A (n.*1648+118C>A) n.6178+118C>A c.3621+118C>A (n.3621+118C>A) n.176-1987G>T c.3702+118C>A (n.3702+118C>A) n.3889+118C>A c.3618+118C>A (n.3618+118C>A) c.1263+118C>A (n.1263+118C>A) n.4077+118C>A n.4091+118C>A n.4063+118C>A n.4058+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013627G>T | CA2661757777 | SCN1A | c.*1741+117C>A (n.*1741+117C>A) c.3705+117C>A (n.3705+117C>A) c.3672+117C>A (n.3672+117C>A) c.*1198+117C>A (n.*1198+117C>A) c.503+117C>A n.3957+117C>A c.3669+117C>A (n.3669+117C>A) c.*3259+117C>A (n.*3259+117C>A) c.*1648+117C>A (n.*1648+117C>A) n.6178+117C>A c.3621+117C>A (n.3621+117C>A) n.176-1986G>T c.3702+117C>A (n.3702+117C>A) n.3889+117C>A c.3618+117C>A (n.3618+117C>A) c.1263+117C>A (n.1263+117C>A) n.4077+117C>A n.4091+117C>A n.4063+117C>A n.4058+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013628T>C | CA647827257 | SCN1A | c.*1741+116A>G (n.*1741+116A>G) c.3705+116A>G (n.3705+116A>G) c.3672+116A>G (n.3672+116A>G) c.*1198+116A>G (n.*1198+116A>G) c.503+116A>G n.3957+116A>G c.3669+116A>G (n.3669+116A>G) c.*3259+116A>G (n.*3259+116A>G) c.*1648+116A>G (n.*1648+116A>G) n.6178+116A>G c.3621+116A>G (n.3621+116A>G) n.176-1985T>C c.3702+116A>G (n.3702+116A>G) n.3889+116A>G c.3618+116A>G (n.3618+116A>G) c.1263+116A>G (n.1263+116A>G) n.4077+116A>G n.4091+116A>G n.4063+116A>G n.4058+116A>G | COSMIC |
| 2 | g.166013628T>G | CA2661757778 | SCN1A | c.*1741+116A>C (n.*1741+116A>C) c.3705+116A>C (n.3705+116A>C) c.3672+116A>C (n.3672+116A>C) c.*1198+116A>C (n.*1198+116A>C) c.503+116A>C n.3957+116A>C c.3669+116A>C (n.3669+116A>C) c.*3259+116A>C (n.*3259+116A>C) c.*1648+116A>C (n.*1648+116A>C) n.6178+116A>C c.3621+116A>C (n.3621+116A>C) n.176-1985T>G c.3702+116A>C (n.3702+116A>C) n.3889+116A>C c.3618+116A>C (n.3618+116A>C) c.1263+116A>C (n.1263+116A>C) n.4077+116A>C n.4091+116A>C n.4063+116A>C n.4058+116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013629G>A | CA59774704 | SCN1A | c.*1741+115C>T (n.*1741+115C>T) c.3705+115C>T (n.3705+115C>T) c.3672+115C>T (n.3672+115C>T) c.*1198+115C>T (n.*1198+115C>T) c.503+115C>T n.3957+115C>T c.3669+115C>T (n.3669+115C>T) c.*3259+115C>T (n.*3259+115C>T) c.*1648+115C>T (n.*1648+115C>T) n.6178+115C>T c.3621+115C>T (n.3621+115C>T) n.176-1984G>A c.3702+115C>T (n.3702+115C>T) n.3889+115C>T c.3618+115C>T (n.3618+115C>T) c.1263+115C>T (n.1263+115C>T) n.4077+115C>T n.4091+115C>T n.4063+115C>T n.4058+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013629G= | CA1304842765 | SCN1A | c.*1741+115C= (n.*1741+115C=) c.3705+115C= (n.3705+115C=) c.3672+115C= (n.3672+115C=) c.*1198+115C= (n.*1198+115C=) c.503+115C= n.3957+115C= c.3669+115C= (n.3669+115C=) c.*3259+115C= (n.*3259+115C=) c.*1648+115C= (n.*1648+115C=) n.6178+115C= c.3621+115C= (n.3621+115C=) n.176-1984G= c.3702+115C= (n.3702+115C=) n.3889+115C= c.3618+115C= (n.3618+115C=) c.1263+115C= (n.1263+115C=) n.4077+115C= n.4091+115C= n.4063+115C= n.4058+115C= | |
| 2 | g.166013629G>T | CA2661757779 | SCN1A | c.*1741+115C>A (n.*1741+115C>A) c.3705+115C>A (n.3705+115C>A) c.3672+115C>A (n.3672+115C>A) c.*1198+115C>A (n.*1198+115C>A) c.503+115C>A n.3957+115C>A c.3669+115C>A (n.3669+115C>A) c.*3259+115C>A (n.*3259+115C>A) c.*1648+115C>A (n.*1648+115C>A) n.6178+115C>A c.3621+115C>A (n.3621+115C>A) n.176-1984G>T c.3702+115C>A (n.3702+115C>A) n.3889+115C>A c.3618+115C>A (n.3618+115C>A) c.1263+115C>A (n.1263+115C>A) n.4077+115C>A n.4091+115C>A n.4063+115C>A n.4058+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013630G>T | CA2661757780 | SCN1A | c.*1741+114C>A (n.*1741+114C>A) c.3705+114C>A (n.3705+114C>A) c.3672+114C>A (n.3672+114C>A) c.*1198+114C>A (n.*1198+114C>A) c.503+114C>A n.3957+114C>A c.3669+114C>A (n.3669+114C>A) c.*3259+114C>A (n.*3259+114C>A) c.*1648+114C>A (n.*1648+114C>A) n.6178+114C>A c.3621+114C>A (n.3621+114C>A) n.176-1983G>T c.3702+114C>A (n.3702+114C>A) n.3889+114C>A c.3618+114C>A (n.3618+114C>A) c.1263+114C>A (n.1263+114C>A) n.4077+114C>A n.4091+114C>A n.4063+114C>A n.4058+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013631G>A | CA2661757781 | SCN1A | c.*1741+113C>T (n.*1741+113C>T) c.3705+113C>T (n.3705+113C>T) c.3672+113C>T (n.3672+113C>T) c.*1198+113C>T (n.*1198+113C>T) c.503+113C>T n.3957+113C>T c.3669+113C>T (n.3669+113C>T) c.*3259+113C>T (n.*3259+113C>T) c.*1648+113C>T (n.*1648+113C>T) n.6178+113C>T c.3621+113C>T (n.3621+113C>T) n.176-1982G>A c.3702+113C>T (n.3702+113C>T) n.3889+113C>T c.3618+113C>T (n.3618+113C>T) c.1263+113C>T (n.1263+113C>T) n.4077+113C>T n.4091+113C>T n.4063+113C>T n.4058+113C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013631G>T | CA2530070932 | SCN1A | c.*1741+113C>A (n.*1741+113C>A) c.3705+113C>A (n.3705+113C>A) c.3672+113C>A (n.3672+113C>A) c.*1198+113C>A (n.*1198+113C>A) c.503+113C>A n.3957+113C>A c.3669+113C>A (n.3669+113C>A) c.*3259+113C>A (n.*3259+113C>A) c.*1648+113C>A (n.*1648+113C>A) n.6178+113C>A c.3621+113C>A (n.3621+113C>A) n.176-1982G>T c.3702+113C>A (n.3702+113C>A) n.3889+113C>A c.3618+113C>A (n.3618+113C>A) c.1263+113C>A (n.1263+113C>A) n.4077+113C>A n.4091+113C>A n.4063+113C>A n.4058+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013632A= | CA1304842766 | SCN1A | c.*1741+112T= (n.*1741+112T=) c.3705+112T= (n.3705+112T=) c.3672+112T= (n.3672+112T=) c.*1198+112T= (n.*1198+112T=) c.503+112T= n.3957+112T= c.3669+112T= (n.3669+112T=) c.*3259+112T= (n.*3259+112T=) c.*1648+112T= (n.*1648+112T=) n.6178+112T= c.3621+112T= (n.3621+112T=) n.176-1981A= c.3702+112T= (n.3702+112T=) n.3889+112T= c.3618+112T= (n.3618+112T=) c.1263+112T= (n.1263+112T=) n.4077+112T= n.4091+112T= n.4063+112T= n.4058+112T= | |
| 2 | g.166013632A>G | CA2661757782 | SCN1A | c.*1741+112T>C (n.*1741+112T>C) c.3705+112T>C (n.3705+112T>C) c.3672+112T>C (n.3672+112T>C) c.*1198+112T>C (n.*1198+112T>C) c.503+112T>C n.3957+112T>C c.3669+112T>C (n.3669+112T>C) c.*3259+112T>C (n.*3259+112T>C) c.*1648+112T>C (n.*1648+112T>C) n.6178+112T>C c.3621+112T>C (n.3621+112T>C) n.176-1981A>G c.3702+112T>C (n.3702+112T>C) n.3889+112T>C c.3618+112T>C (n.3618+112T>C) c.1263+112T>C (n.1263+112T>C) n.4077+112T>C n.4091+112T>C n.4063+112T>C n.4058+112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013632A>T | CA1304842767 | SCN1A | c.*1741+112T>A (n.*1741+112T>A) c.3705+112T>A (n.3705+112T>A) c.3672+112T>A (n.3672+112T>A) c.*1198+112T>A (n.*1198+112T>A) c.503+112T>A n.3957+112T>A c.3669+112T>A (n.3669+112T>A) c.*3259+112T>A (n.*3259+112T>A) c.*1648+112T>A (n.*1648+112T>A) n.6178+112T>A c.3621+112T>A (n.3621+112T>A) n.176-1981A>T c.3702+112T>A (n.3702+112T>A) n.3889+112T>A c.3618+112T>A (n.3618+112T>A) c.1263+112T>A (n.1263+112T>A) n.4077+112T>A n.4091+112T>A n.4063+112T>A n.4058+112T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013635del | CA2753026378 | SCN1A | c.*1741+110del (n.*1741+110del) c.3705+110del (n.3705+110del) c.3672+110del (n.3672+110del) c.*1198+110del (n.*1198+110del) c.503+110del n.3957+110del c.3669+110del (n.3669+110del) c.*3259+110del (n.*3259+110del) c.*1648+110del (n.*1648+110del) n.6178+110del c.3621+110del (n.3621+110del) n.176-1978del c.3702+110del (n.3702+110del) n.3889+110del c.3618+110del (n.3618+110del) c.1263+110del (n.1263+110del) n.4077+110del n.4091+110del n.4063+110del n.4058+110del | |
| 2 | g.166013635A>T | CA2661757783 | SCN1A | c.*1741+109T>A (n.*1741+109T>A) c.3705+109T>A (n.3705+109T>A) c.3672+109T>A (n.3672+109T>A) c.*1198+109T>A (n.*1198+109T>A) c.503+109T>A n.3957+109T>A c.3669+109T>A (n.3669+109T>A) c.*3259+109T>A (n.*3259+109T>A) c.*1648+109T>A (n.*1648+109T>A) n.6178+109T>A c.3621+109T>A (n.3621+109T>A) n.176-1978A>T c.3702+109T>A (n.3702+109T>A) n.3889+109T>A c.3618+109T>A (n.3618+109T>A) c.1263+109T>A (n.1263+109T>A) n.4077+109T>A n.4091+109T>A n.4063+109T>A n.4058+109T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013642del | CA2661757784 | SCN1A | c.*1741+106del (n.*1741+106del) c.3705+106del (n.3705+106del) c.3672+106del (n.3672+106del) c.*1198+106del (n.*1198+106del) c.503+106del n.3957+106del c.3669+106del (n.3669+106del) c.*3259+106del (n.*3259+106del) c.*1648+106del (n.*1648+106del) n.6178+106del c.3621+106del (n.3621+106del) n.176-1971del c.3702+106del (n.3702+106del) n.3889+106del c.3618+106del (n.3618+106del) c.1263+106del (n.1263+106del) n.4077+106del n.4091+106del n.4063+106del n.4058+106del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013639A>G | CA2661757785 | SCN1A | c.*1741+105T>C (n.*1741+105T>C) c.3705+105T>C (n.3705+105T>C) c.3672+105T>C (n.3672+105T>C) c.*1198+105T>C (n.*1198+105T>C) c.503+105T>C n.3957+105T>C c.3669+105T>C (n.3669+105T>C) c.*3259+105T>C (n.*3259+105T>C) c.*1648+105T>C (n.*1648+105T>C) n.6178+105T>C c.3621+105T>C (n.3621+105T>C) n.176-1974A>G c.3702+105T>C (n.3702+105T>C) n.3889+105T>C c.3618+105T>C (n.3618+105T>C) c.1263+105T>C (n.1263+105T>C) n.4077+105T>C n.4091+105T>C n.4063+105T>C n.4058+105T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013642A>C | CA2661757786 | SCN1A | c.*1741+102T>G (n.*1741+102T>G) c.3705+102T>G (n.3705+102T>G) c.3672+102T>G (n.3672+102T>G) c.*1198+102T>G (n.*1198+102T>G) c.503+102T>G n.3957+102T>G c.3669+102T>G (n.3669+102T>G) c.*3259+102T>G (n.*3259+102T>G) c.*1648+102T>G (n.*1648+102T>G) n.6178+102T>G c.3621+102T>G (n.3621+102T>G) n.176-1971A>C c.3702+102T>G (n.3702+102T>G) n.3889+102T>G c.3618+102T>G (n.3618+102T>G) c.1263+102T>G (n.1263+102T>G) n.4077+102T>G n.4091+102T>G n.4063+102T>G n.4058+102T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013643T>C | CA2661757787 | SCN1A | c.*1741+101A>G (n.*1741+101A>G) c.3705+101A>G (n.3705+101A>G) c.3672+101A>G (n.3672+101A>G) c.*1198+101A>G (n.*1198+101A>G) c.503+101A>G n.3957+101A>G c.3669+101A>G (n.3669+101A>G) c.*3259+101A>G (n.*3259+101A>G) c.*1648+101A>G (n.*1648+101A>G) n.6178+101A>G c.3621+101A>G (n.3621+101A>G) n.176-1970T>C c.3702+101A>G (n.3702+101A>G) n.3889+101A>G c.3618+101A>G (n.3618+101A>G) c.1263+101A>G (n.1263+101A>G) n.4077+101A>G n.4091+101A>G n.4063+101A>G n.4058+101A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013644G>A | CA59774705 | SCN1A | c.*1741+100C>T (n.*1741+100C>T) c.3705+100C>T (n.3705+100C>T) c.3672+100C>T (n.3672+100C>T) c.*1198+100C>T (n.*1198+100C>T) c.503+100C>T n.3957+100C>T c.3669+100C>T (n.3669+100C>T) c.*3259+100C>T (n.*3259+100C>T) c.*1648+100C>T (n.*1648+100C>T) n.6178+100C>T c.3621+100C>T (n.3621+100C>T) n.176-1969G>A c.3702+100C>T (n.3702+100C>T) n.3889+100C>T c.3618+100C>T (n.3618+100C>T) c.1263+100C>T (n.1263+100C>T) n.4077+100C>T n.4091+100C>T n.4063+100C>T n.4058+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013644G= | CA1304842769 | SCN1A | c.*1741+100C= (n.*1741+100C=) c.3705+100C= (n.3705+100C=) c.3672+100C= (n.3672+100C=) c.*1198+100C= (n.*1198+100C=) c.503+100C= n.3957+100C= c.3669+100C= (n.3669+100C=) c.*3259+100C= (n.*3259+100C=) c.*1648+100C= (n.*1648+100C=) n.6178+100C= c.3621+100C= (n.3621+100C=) n.176-1969G= c.3702+100C= (n.3702+100C=) n.3889+100C= c.3618+100C= (n.3618+100C=) c.1263+100C= (n.1263+100C=) n.4077+100C= n.4091+100C= n.4063+100C= n.4058+100C= | |
| 2 | g.166013644G>T | CA647827258 | SCN1A | c.*1741+100C>A (n.*1741+100C>A) c.3705+100C>A (n.3705+100C>A) c.3672+100C>A (n.3672+100C>A) c.*1198+100C>A (n.*1198+100C>A) c.503+100C>A n.3957+100C>A c.3669+100C>A (n.3669+100C>A) c.*3259+100C>A (n.*3259+100C>A) c.*1648+100C>A (n.*1648+100C>A) n.6178+100C>A c.3621+100C>A (n.3621+100C>A) n.176-1969G>T c.3702+100C>A (n.3702+100C>A) n.3889+100C>A c.3618+100C>A (n.3618+100C>A) c.1263+100C>A (n.1263+100C>A) n.4077+100C>A n.4091+100C>A n.4063+100C>A n.4058+100C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166013645C>A | CA2661757788 | SCN1A | c.*1741+99G>T (n.*1741+99G>T) c.3705+99G>T (n.3705+99G>T) c.3672+99G>T (n.3672+99G>T) c.*1198+99G>T (n.*1198+99G>T) c.503+99G>T n.3957+99G>T c.3669+99G>T (n.3669+99G>T) c.*3259+99G>T (n.*3259+99G>T) c.*1648+99G>T (n.*1648+99G>T) n.6178+99G>T c.3621+99G>T (n.3621+99G>T) n.176-1968C>A c.3702+99G>T (n.3702+99G>T) n.3889+99G>T c.3618+99G>T (n.3618+99G>T) c.1263+99G>T (n.1263+99G>T) n.4077+99G>T n.4091+99G>T n.4063+99G>T n.4058+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013646A= | CA1304842771 | SCN1A | c.*1741+98T= (n.*1741+98T=) c.3705+98T= (n.3705+98T=) c.3672+98T= (n.3672+98T=) c.*1198+98T= (n.*1198+98T=) c.503+98T= n.3957+98T= c.3669+98T= (n.3669+98T=) c.*3259+98T= (n.*3259+98T=) c.*1648+98T= (n.*1648+98T=) n.6178+98T= c.3621+98T= (n.3621+98T=) n.176-1967A= c.3702+98T= (n.3702+98T=) n.3889+98T= c.3618+98T= (n.3618+98T=) c.1263+98T= (n.1263+98T=) n.4077+98T= n.4091+98T= n.4063+98T= n.4058+98T= | |
| 2 | g.166013646A>G | CA760224182 | SCN1A | c.*1741+98T>C (n.*1741+98T>C) c.3705+98T>C (n.3705+98T>C) c.3672+98T>C (n.3672+98T>C) c.*1198+98T>C (n.*1198+98T>C) c.503+98T>C n.3957+98T>C c.3669+98T>C (n.3669+98T>C) c.*3259+98T>C (n.*3259+98T>C) c.*1648+98T>C (n.*1648+98T>C) n.6178+98T>C c.3621+98T>C (n.3621+98T>C) n.176-1967A>G c.3702+98T>C (n.3702+98T>C) n.3889+98T>C c.3618+98T>C (n.3618+98T>C) c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) n.4077+98T>C n.4091+98T>C n.4063+98T>C n.4058+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013646A>T | CA2661757789 | SCN1A | c.*1741+98T>A (n.*1741+98T>A) c.3705+98T>A (n.3705+98T>A) c.3672+98T>A (n.3672+98T>A) c.*1198+98T>A (n.*1198+98T>A) c.503+98T>A n.3957+98T>A c.3669+98T>A (n.3669+98T>A) c.*3259+98T>A (n.*3259+98T>A) c.*1648+98T>A (n.*1648+98T>A) n.6178+98T>A c.3621+98T>A (n.3621+98T>A) n.176-1967A>T c.3702+98T>A (n.3702+98T>A) n.3889+98T>A c.3618+98T>A (n.3618+98T>A) c.1263+98T>A (n.1263+98T>A) n.4077+98T>A n.4091+98T>A n.4063+98T>A n.4058+98T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013647T>C | CA2661757790 | SCN1A | c.*1741+97A>G (n.*1741+97A>G) c.3705+97A>G (n.3705+97A>G) c.3672+97A>G (n.3672+97A>G) c.*1198+97A>G (n.*1198+97A>G) c.503+97A>G n.3957+97A>G c.3669+97A>G (n.3669+97A>G) c.*3259+97A>G (n.*3259+97A>G) c.*1648+97A>G (n.*1648+97A>G) n.6178+97A>G c.3621+97A>G (n.3621+97A>G) n.176-1966T>C c.3702+97A>G (n.3702+97A>G) n.3889+97A>G c.3618+97A>G (n.3618+97A>G) c.1263+97A>G (n.1263+97A>G) n.4077+97A>G n.4091+97A>G n.4063+97A>G n.4058+97A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013648T>C | CA2515054493 | SCN1A | c.*1741+96A>G (n.*1741+96A>G) c.3705+96A>G (n.3705+96A>G) c.3672+96A>G (n.3672+96A>G) c.*1198+96A>G (n.*1198+96A>G) c.503+96A>G n.3957+96A>G c.3669+96A>G (n.3669+96A>G) c.*3259+96A>G (n.*3259+96A>G) c.*1648+96A>G (n.*1648+96A>G) n.6178+96A>G c.3621+96A>G (n.3621+96A>G) n.176-1965T>C c.3702+96A>G (n.3702+96A>G) n.3889+96A>G c.3618+96A>G (n.3618+96A>G) c.1263+96A>G (n.1263+96A>G) n.4077+96A>G n.4091+96A>G n.4063+96A>G n.4058+96A>G | |
| 2 | g.166013649G>A | CA59774707 | SCN1A | c.*1741+95C>T (n.*1741+95C>T) c.3705+95C>T (n.3705+95C>T) c.3672+95C>T (n.3672+95C>T) c.*1198+95C>T (n.*1198+95C>T) c.503+95C>T n.3957+95C>T c.3669+95C>T (n.3669+95C>T) c.*3259+95C>T (n.*3259+95C>T) c.*1648+95C>T (n.*1648+95C>T) n.6178+95C>T c.3621+95C>T (n.3621+95C>T) n.176-1964G>A c.3702+95C>T (n.3702+95C>T) n.3889+95C>T c.3618+95C>T (n.3618+95C>T) c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) n.4077+95C>T n.4091+95C>T n.4063+95C>T n.4058+95C>T | dbSNP |
| 2 | g.166013649G= | CA1304842772 | SCN1A | c.*1741+95C= (n.*1741+95C=) c.3705+95C= (n.3705+95C=) c.3672+95C= (n.3672+95C=) c.*1198+95C= (n.*1198+95C=) c.503+95C= n.3957+95C= c.3669+95C= (n.3669+95C=) c.*3259+95C= (n.*3259+95C=) c.*1648+95C= (n.*1648+95C=) n.6178+95C= c.3621+95C= (n.3621+95C=) n.176-1964G= c.3702+95C= (n.3702+95C=) n.3889+95C= c.3618+95C= (n.3618+95C=) c.1263+95C= (n.1263+95C=) n.4077+95C= n.4091+95C= n.4063+95C= n.4058+95C= | |
| 2 | g.166013649G>T | CA2577144338 | SCN1A | c.*1741+95C>A (n.*1741+95C>A) c.3705+95C>A (n.3705+95C>A) c.3672+95C>A (n.3672+95C>A) c.*1198+95C>A (n.*1198+95C>A) c.503+95C>A n.3957+95C>A c.3669+95C>A (n.3669+95C>A) c.*3259+95C>A (n.*3259+95C>A) c.*1648+95C>A (n.*1648+95C>A) n.6178+95C>A c.3621+95C>A (n.3621+95C>A) n.176-1964G>T c.3702+95C>A (n.3702+95C>A) n.3889+95C>A c.3618+95C>A (n.3618+95C>A) c.1263+95C>A (n.1263+95C>A) n.4077+95C>A n.4091+95C>A n.4063+95C>A n.4058+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013650G>T | CA2577144339 | SCN1A | c.*1741+94C>A (n.*1741+94C>A) c.3705+94C>A (n.3705+94C>A) c.3672+94C>A (n.3672+94C>A) c.*1198+94C>A (n.*1198+94C>A) c.503+94C>A n.3957+94C>A c.3669+94C>A (n.3669+94C>A) c.*3259+94C>A (n.*3259+94C>A) c.*1648+94C>A (n.*1648+94C>A) n.6178+94C>A c.3621+94C>A (n.3621+94C>A) n.176-1963G>T c.3702+94C>A (n.3702+94C>A) n.3889+94C>A c.3618+94C>A (n.3618+94C>A) c.1263+94C>A (n.1263+94C>A) n.4077+94C>A n.4091+94C>A n.4063+94C>A n.4058+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013651A= | CA1304842773 | SCN1A | c.*1741+93T= (n.*1741+93T=) c.3705+93T= (n.3705+93T=) c.3672+93T= (n.3672+93T=) c.*1198+93T= (n.*1198+93T=) c.503+93T= n.3957+93T= c.3669+93T= (n.3669+93T=) c.*3259+93T= (n.*3259+93T=) c.*1648+93T= (n.*1648+93T=) n.6178+93T= c.3621+93T= (n.3621+93T=) n.176-1962A= c.3702+93T= (n.3702+93T=) n.3889+93T= c.3618+93T= (n.3618+93T=) c.1263+93T= (n.1263+93T=) n.4077+93T= n.4091+93T= n.4063+93T= n.4058+93T= | |
| 2 | g.166013651A>C | CA760224184 | SCN1A | c.*1741+93T>G (n.*1741+93T>G) c.3705+93T>G (n.3705+93T>G) c.3672+93T>G (n.3672+93T>G) c.*1198+93T>G (n.*1198+93T>G) c.503+93T>G n.3957+93T>G c.3669+93T>G (n.3669+93T>G) c.*3259+93T>G (n.*3259+93T>G) c.*1648+93T>G (n.*1648+93T>G) n.6178+93T>G c.3621+93T>G (n.3621+93T>G) n.176-1962A>C c.3702+93T>G (n.3702+93T>G) n.3889+93T>G c.3618+93T>G (n.3618+93T>G) c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) n.4077+93T>G n.4091+93T>G n.4063+93T>G n.4058+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013651A>G | CA2661757791 | SCN1A | c.*1741+93T>C (n.*1741+93T>C) c.3705+93T>C (n.3705+93T>C) c.3672+93T>C (n.3672+93T>C) c.*1198+93T>C (n.*1198+93T>C) c.503+93T>C n.3957+93T>C c.3669+93T>C (n.3669+93T>C) c.*3259+93T>C (n.*3259+93T>C) c.*1648+93T>C (n.*1648+93T>C) n.6178+93T>C c.3621+93T>C (n.3621+93T>C) n.176-1962A>G c.3702+93T>C (n.3702+93T>C) n.3889+93T>C c.3618+93T>C (n.3618+93T>C) c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) n.4077+93T>C n.4091+93T>C n.4063+93T>C n.4058+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013652T>C | CA2577144340 | SCN1A | c.*1741+92A>G (n.*1741+92A>G) c.3705+92A>G (n.3705+92A>G) c.3672+92A>G (n.3672+92A>G) c.*1198+92A>G (n.*1198+92A>G) c.503+92A>G n.3957+92A>G c.3669+92A>G (n.3669+92A>G) c.*3259+92A>G (n.*3259+92A>G) c.*1648+92A>G (n.*1648+92A>G) n.6178+92A>G c.3621+92A>G (n.3621+92A>G) n.176-1961T>C c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) n.3889+92A>G c.3618+92A>G (n.3618+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) n.4077+92A>G n.4091+92A>G n.4063+92A>G n.4058+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013653A>T | CA2661757792 | SCN1A | c.*1741+91T>A (n.*1741+91T>A) c.3705+91T>A (n.3705+91T>A) c.3672+91T>A (n.3672+91T>A) c.*1198+91T>A (n.*1198+91T>A) c.503+91T>A n.3957+91T>A c.3669+91T>A (n.3669+91T>A) c.*3259+91T>A (n.*3259+91T>A) c.*1648+91T>A (n.*1648+91T>A) n.6178+91T>A c.3621+91T>A (n.3621+91T>A) n.176-1960A>T c.3702+91T>A (n.3702+91T>A) n.3889+91T>A c.3618+91T>A (n.3618+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) n.4077+91T>A n.4091+91T>A n.4063+91T>A n.4058+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013654C>A | CA2661757793 | SCN1A | c.*1741+90G>T (n.*1741+90G>T) c.3705+90G>T (n.3705+90G>T) c.3672+90G>T (n.3672+90G>T) c.*1198+90G>T (n.*1198+90G>T) c.503+90G>T n.3957+90G>T c.3669+90G>T (n.3669+90G>T) c.*3259+90G>T (n.*3259+90G>T) c.*1648+90G>T (n.*1648+90G>T) n.6178+90G>T c.3621+90G>T (n.3621+90G>T) n.176-1959C>A c.3702+90G>T (n.3702+90G>T) n.3889+90G>T c.3618+90G>T (n.3618+90G>T) c.1263+90G>T (n.1263+90G>T) n.4077+90G>T n.4091+90G>T n.4063+90G>T n.4058+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013655T>G | CA1304842775 | SCN1A | c.*1741+89A>C (n.*1741+89A>C) c.3705+89A>C (n.3705+89A>C) c.3672+89A>C (n.3672+89A>C) c.*1198+89A>C (n.*1198+89A>C) c.503+89A>C n.3957+89A>C c.3669+89A>C (n.3669+89A>C) c.*3259+89A>C (n.*3259+89A>C) c.*1648+89A>C (n.*1648+89A>C) n.6178+89A>C c.3621+89A>C (n.3621+89A>C) n.176-1958T>G c.3702+89A>C (n.3702+89A>C) n.3889+89A>C c.3618+89A>C (n.3618+89A>C) c.1263+89A>C (n.1263+89A>C) n.4077+89A>C n.4091+89A>C n.4063+89A>C n.4058+89A>C | dbSNP |
| 2 | g.166013655T= | CA1304842774 | SCN1A | c.*1741+89A= (n.*1741+89A=) c.3705+89A= (n.3705+89A=) c.3672+89A= (n.3672+89A=) c.*1198+89A= (n.*1198+89A=) c.503+89A= n.3957+89A= c.3669+89A= (n.3669+89A=) c.*3259+89A= (n.*3259+89A=) c.*1648+89A= (n.*1648+89A=) n.6178+89A= c.3621+89A= (n.3621+89A=) n.176-1958T= c.3702+89A= (n.3702+89A=) n.3889+89A= c.3618+89A= (n.3618+89A=) c.1263+89A= (n.1263+89A=) n.4077+89A= n.4091+89A= n.4063+89A= n.4058+89A= | |
| 2 | g.166013656A>T | CA2577144341 | SCN1A | c.*1741+88T>A (n.*1741+88T>A) c.3705+88T>A (n.3705+88T>A) c.3672+88T>A (n.3672+88T>A) c.*1198+88T>A (n.*1198+88T>A) c.503+88T>A n.3957+88T>A c.3669+88T>A (n.3669+88T>A) c.*3259+88T>A (n.*3259+88T>A) c.*1648+88T>A (n.*1648+88T>A) n.6178+88T>A c.3621+88T>A (n.3621+88T>A) n.176-1957A>T c.3702+88T>A (n.3702+88T>A) n.3889+88T>A c.3618+88T>A (n.3618+88T>A) c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) n.4077+88T>A n.4091+88T>A n.4063+88T>A n.4058+88T>A | |
| 2 | g.166013657del | CA2661757794 | SCN1A | c.*1741+88del (n.*1741+88del) c.3705+88del (n.3705+88del) c.3672+88del (n.3672+88del) c.*1198+88del (n.*1198+88del) c.503+88del n.3957+88del c.3669+88del (n.3669+88del) c.*3259+88del (n.*3259+88del) c.*1648+88del (n.*1648+88del) n.6178+88del c.3621+88del (n.3621+88del) n.176-1956del c.3702+88del (n.3702+88del) n.3889+88del c.3618+88del (n.3618+88del) c.1263+88del (n.1263+88del) n.4077+88del n.4091+88del n.4063+88del n.4058+88del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013658G>T | CA2511132178 | SCN1A | c.*1741+86C>A (n.*1741+86C>A) c.3705+86C>A (n.3705+86C>A) c.3672+86C>A (n.3672+86C>A) c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) c.503+86C>A n.3957+86C>A c.3669+86C>A (n.3669+86C>A) c.*3259+86C>A (n.*3259+86C>A) c.*1648+86C>A (n.*1648+86C>A) n.6178+86C>A c.3621+86C>A (n.3621+86C>A) n.176-1955G>T c.3702+86C>A (n.3702+86C>A) n.3889+86C>A c.3618+86C>A (n.3618+86C>A) c.1263+86C>A (n.1263+86C>A) n.4077+86C>A n.4091+86C>A n.4063+86C>A n.4058+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013660C>A | CA760224185 | SCN1A | c.*1741+84G>T (n.*1741+84G>T) c.3705+84G>T (n.3705+84G>T) c.3672+84G>T (n.3672+84G>T) c.*1198+84G>T (n.*1198+84G>T) c.503+84G>T n.3957+84G>T c.3669+84G>T (n.3669+84G>T) c.*3259+84G>T (n.*3259+84G>T) c.*1648+84G>T (n.*1648+84G>T) n.6178+84G>T c.3621+84G>T (n.3621+84G>T) n.176-1953C>A c.3702+84G>T (n.3702+84G>T) n.3889+84G>T c.3618+84G>T (n.3618+84G>T) c.1263+84G>T (n.1263+84G>T) n.4077+84G>T n.4091+84G>T n.4063+84G>T n.4058+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013660C= | CA1304842776 | SCN1A | c.*1741+84G= (n.*1741+84G=) c.3705+84G= (n.3705+84G=) c.3672+84G= (n.3672+84G=) c.*1198+84G= (n.*1198+84G=) c.503+84G= n.3957+84G= c.3669+84G= (n.3669+84G=) c.*3259+84G= (n.*3259+84G=) c.*1648+84G= (n.*1648+84G=) n.6178+84G= c.3621+84G= (n.3621+84G=) n.176-1953C= c.3702+84G= (n.3702+84G=) n.3889+84G= c.3618+84G= (n.3618+84G=) c.1263+84G= (n.1263+84G=) n.4077+84G= n.4091+84G= n.4063+84G= n.4058+84G= | |
| 2 | g.166013660C>T | CA2577144342 | SCN1A | c.*1741+84G>A (n.*1741+84G>A) c.3705+84G>A (n.3705+84G>A) c.3672+84G>A (n.3672+84G>A) c.*1198+84G>A (n.*1198+84G>A) c.503+84G>A n.3957+84G>A c.3669+84G>A (n.3669+84G>A) c.*3259+84G>A (n.*3259+84G>A) c.*1648+84G>A (n.*1648+84G>A) n.6178+84G>A c.3621+84G>A (n.3621+84G>A) n.176-1953C>T c.3702+84G>A (n.3702+84G>A) n.3889+84G>A c.3618+84G>A (n.3618+84G>A) c.1263+84G>A (n.1263+84G>A) n.4077+84G>A n.4091+84G>A n.4063+84G>A n.4058+84G>A | |
| 2 | g.166013661A>G | CA2661757795 | SCN1A | c.*1741+83T>C (n.*1741+83T>C) c.3705+83T>C (n.3705+83T>C) c.3672+83T>C (n.3672+83T>C) c.*1198+83T>C (n.*1198+83T>C) c.503+83T>C n.3957+83T>C c.3669+83T>C (n.3669+83T>C) c.*3259+83T>C (n.*3259+83T>C) c.*1648+83T>C (n.*1648+83T>C) n.6178+83T>C c.3621+83T>C (n.3621+83T>C) n.176-1952A>G c.3702+83T>C (n.3702+83T>C) n.3889+83T>C c.3618+83T>C (n.3618+83T>C) c.1263+83T>C (n.1263+83T>C) n.4077+83T>C n.4091+83T>C n.4063+83T>C n.4058+83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013662A= | CA1304842777 | SCN1A | c.*1741+82T= (n.*1741+82T=) c.3705+82T= (n.3705+82T=) c.3672+82T= (n.3672+82T=) c.*1198+82T= (n.*1198+82T=) c.503+82T= n.3957+82T= c.3669+82T= (n.3669+82T=) c.*3259+82T= (n.*3259+82T=) c.*1648+82T= (n.*1648+82T=) n.6178+82T= c.3621+82T= (n.3621+82T=) n.176-1951A= c.3702+82T= (n.3702+82T=) n.3889+82T= c.3618+82T= (n.3618+82T=) c.1263+82T= (n.1263+82T=) n.4077+82T= n.4091+82T= n.4063+82T= n.4058+82T= | |
| 2 | g.166013662A>G | CA760224186 | SCN1A | c.*1741+82T>C (n.*1741+82T>C) c.3705+82T>C (n.3705+82T>C) c.3672+82T>C (n.3672+82T>C) c.*1198+82T>C (n.*1198+82T>C) c.503+82T>C n.3957+82T>C c.3669+82T>C (n.3669+82T>C) c.*3259+82T>C (n.*3259+82T>C) c.*1648+82T>C (n.*1648+82T>C) n.6178+82T>C c.3621+82T>C (n.3621+82T>C) n.176-1951A>G c.3702+82T>C (n.3702+82T>C) n.3889+82T>C c.3618+82T>C (n.3618+82T>C) c.1263+82T>C (n.1263+82T>C) n.4077+82T>C n.4091+82T>C n.4063+82T>C n.4058+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013662A>T | CA59774709 | SCN1A | c.*1741+82T>A (n.*1741+82T>A) c.3705+82T>A (n.3705+82T>A) c.3672+82T>A (n.3672+82T>A) c.*1198+82T>A (n.*1198+82T>A) c.503+82T>A n.3957+82T>A c.3669+82T>A (n.3669+82T>A) c.*3259+82T>A (n.*3259+82T>A) c.*1648+82T>A (n.*1648+82T>A) n.6178+82T>A c.3621+82T>A (n.3621+82T>A) n.176-1951A>T c.3702+82T>A (n.3702+82T>A) n.3889+82T>A c.3618+82T>A (n.3618+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) n.4077+82T>A n.4091+82T>A n.4063+82T>A n.4058+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013663T>C | CA1038841025 | SCN1A | c.*1741+81A>G (n.*1741+81A>G) c.3705+81A>G (n.3705+81A>G) c.3672+81A>G (n.3672+81A>G) c.*1198+81A>G (n.*1198+81A>G) c.503+81A>G n.3957+81A>G c.3669+81A>G (n.3669+81A>G) c.*3259+81A>G (n.*3259+81A>G) c.*1648+81A>G (n.*1648+81A>G) n.6178+81A>G c.3621+81A>G (n.3621+81A>G) n.176-1950T>C c.3702+81A>G (n.3702+81A>G) n.3889+81A>G c.3618+81A>G (n.3618+81A>G) c.1263+81A>G (n.1263+81A>G) n.4077+81A>G n.4091+81A>G n.4063+81A>G n.4058+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013663T= | CA1304842779 | SCN1A | c.*1741+81A= (n.*1741+81A=) c.3705+81A= (n.3705+81A=) c.3672+81A= (n.3672+81A=) c.*1198+81A= (n.*1198+81A=) c.503+81A= n.3957+81A= c.3669+81A= (n.3669+81A=) c.*3259+81A= (n.*3259+81A=) c.*1648+81A= (n.*1648+81A=) n.6178+81A= c.3621+81A= (n.3621+81A=) n.176-1950T= c.3702+81A= (n.3702+81A=) n.3889+81A= c.3618+81A= (n.3618+81A=) c.1263+81A= (n.1263+81A=) n.4077+81A= n.4091+81A= n.4063+81A= n.4058+81A= | |
| 2 | g.166013664G>A | CA2661757796 | SCN1A | c.*1741+80C>T (n.*1741+80C>T) c.3705+80C>T (n.3705+80C>T) c.3672+80C>T (n.3672+80C>T) c.*1198+80C>T (n.*1198+80C>T) c.503+80C>T n.3957+80C>T c.3669+80C>T (n.3669+80C>T) c.*3259+80C>T (n.*3259+80C>T) c.*1648+80C>T (n.*1648+80C>T) n.6178+80C>T c.3621+80C>T (n.3621+80C>T) n.176-1949G>A c.3702+80C>T (n.3702+80C>T) n.3889+80C>T c.3618+80C>T (n.3618+80C>T) c.1263+80C>T (n.1263+80C>T) n.4077+80C>T n.4091+80C>T n.4063+80C>T n.4058+80C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013664G>T | CA2661757797 | SCN1A | c.*1741+80C>A (n.*1741+80C>A) c.3705+80C>A (n.3705+80C>A) c.3672+80C>A (n.3672+80C>A) c.*1198+80C>A (n.*1198+80C>A) c.503+80C>A n.3957+80C>A c.3669+80C>A (n.3669+80C>A) c.*3259+80C>A (n.*3259+80C>A) c.*1648+80C>A (n.*1648+80C>A) n.6178+80C>A c.3621+80C>A (n.3621+80C>A) n.176-1949G>T c.3702+80C>A (n.3702+80C>A) n.3889+80C>A c.3618+80C>A (n.3618+80C>A) c.1263+80C>A (n.1263+80C>A) n.4077+80C>A n.4091+80C>A n.4063+80C>A n.4058+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013666A= | CA1304842780 | SCN1A | c.*1741+78T= (n.*1741+78T=) c.3705+78T= (n.3705+78T=) c.3672+78T= (n.3672+78T=) c.*1198+78T= (n.*1198+78T=) c.503+78T= n.3957+78T= c.3669+78T= (n.3669+78T=) c.*3259+78T= (n.*3259+78T=) c.*1648+78T= (n.*1648+78T=) n.6178+78T= c.3621+78T= (n.3621+78T=) n.176-1947A= c.3702+78T= (n.3702+78T=) n.3889+78T= c.3618+78T= (n.3618+78T=) c.1263+78T= (n.1263+78T=) n.4077+78T= n.4091+78T= n.4063+78T= n.4058+78T= | |
| 2 | g.166013666A>C | CA2661757798 | SCN1A | c.*1741+78T>G (n.*1741+78T>G) c.3705+78T>G (n.3705+78T>G) c.3672+78T>G (n.3672+78T>G) c.*1198+78T>G (n.*1198+78T>G) c.503+78T>G n.3957+78T>G c.3669+78T>G (n.3669+78T>G) c.*3259+78T>G (n.*3259+78T>G) c.*1648+78T>G (n.*1648+78T>G) n.6178+78T>G c.3621+78T>G (n.3621+78T>G) n.176-1947A>C c.3702+78T>G (n.3702+78T>G) n.3889+78T>G c.3618+78T>G (n.3618+78T>G) c.1263+78T>G (n.1263+78T>G) n.4077+78T>G n.4091+78T>G n.4063+78T>G n.4058+78T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013666A>G | CA2577144343 | SCN1A | c.*1741+78T>C (n.*1741+78T>C) c.3705+78T>C (n.3705+78T>C) c.3672+78T>C (n.3672+78T>C) c.*1198+78T>C (n.*1198+78T>C) c.503+78T>C n.3957+78T>C c.3669+78T>C (n.3669+78T>C) c.*3259+78T>C (n.*3259+78T>C) c.*1648+78T>C (n.*1648+78T>C) n.6178+78T>C c.3621+78T>C (n.3621+78T>C) n.176-1947A>G c.3702+78T>C (n.3702+78T>C) n.3889+78T>C c.3618+78T>C (n.3618+78T>C) c.1263+78T>C (n.1263+78T>C) n.4077+78T>C n.4091+78T>C n.4063+78T>C n.4058+78T>C | |
| 2 | g.166013666A>T | CA760224188 | SCN1A | c.*1741+78T>A (n.*1741+78T>A) c.3705+78T>A (n.3705+78T>A) c.3672+78T>A (n.3672+78T>A) c.*1198+78T>A (n.*1198+78T>A) c.503+78T>A n.3957+78T>A c.3669+78T>A (n.3669+78T>A) c.*3259+78T>A (n.*3259+78T>A) c.*1648+78T>A (n.*1648+78T>A) n.6178+78T>A c.3621+78T>A (n.3621+78T>A) n.176-1947A>T c.3702+78T>A (n.3702+78T>A) n.3889+78T>A c.3618+78T>A (n.3618+78T>A) c.1263+78T>A (n.1263+78T>A) n.4077+78T>A n.4091+78T>A n.4063+78T>A n.4058+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013668C= | CA1304842782 | SCN1A | c.*1741+76G= (n.*1741+76G=) c.3705+76G= (n.3705+76G=) c.3672+76G= (n.3672+76G=) c.*1198+76G= (n.*1198+76G=) c.503+76G= n.3957+76G= c.3669+76G= (n.3669+76G=) c.*3259+76G= (n.*3259+76G=) c.*1648+76G= (n.*1648+76G=) n.6178+76G= c.3621+76G= (n.3621+76G=) n.176-1945C= c.3702+76G= (n.3702+76G=) n.3889+76G= c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.1263+76G= (n.1263+76G=) n.4077+76G= n.4091+76G= n.4063+76G= n.4058+76G= | |
| 2 | g.166013668C>T | CA1304842781 | SCN1A | c.*1741+76G>A (n.*1741+76G>A) c.3705+76G>A (n.3705+76G>A) c.3672+76G>A (n.3672+76G>A) c.*1198+76G>A (n.*1198+76G>A) c.503+76G>A n.3957+76G>A c.3669+76G>A (n.3669+76G>A) c.*3259+76G>A (n.*3259+76G>A) c.*1648+76G>A (n.*1648+76G>A) n.6178+76G>A c.3621+76G>A (n.3621+76G>A) n.176-1945C>T c.3702+76G>A (n.3702+76G>A) n.3889+76G>A c.3618+76G>A (n.3618+76G>A) c.1263+76G>A (n.1263+76G>A) n.4077+76G>A n.4091+76G>A n.4063+76G>A n.4058+76G>A | dbSNP |
| 2 | g.166013669A= | CA1304842783 | SCN1A | c.*1741+75T= (n.*1741+75T=) c.3705+75T= (n.3705+75T=) c.3672+75T= (n.3672+75T=) c.*1198+75T= (n.*1198+75T=) c.503+75T= n.3957+75T= c.3669+75T= (n.3669+75T=) c.*3259+75T= (n.*3259+75T=) c.*1648+75T= (n.*1648+75T=) n.6178+75T= c.3621+75T= (n.3621+75T=) n.176-1944A= c.3702+75T= (n.3702+75T=) n.3889+75T= c.3618+75T= (n.3618+75T=) c.1263+75T= (n.1263+75T=) n.4077+75T= n.4091+75T= n.4063+75T= n.4058+75T= | |
| 2 | g.166013669A>G | CA59774713 | SCN1A | c.*1741+75T>C (n.*1741+75T>C) c.3705+75T>C (n.3705+75T>C) c.3672+75T>C (n.3672+75T>C) c.*1198+75T>C (n.*1198+75T>C) c.503+75T>C n.3957+75T>C c.3669+75T>C (n.3669+75T>C) c.*3259+75T>C (n.*3259+75T>C) c.*1648+75T>C (n.*1648+75T>C) n.6178+75T>C c.3621+75T>C (n.3621+75T>C) n.176-1944A>G c.3702+75T>C (n.3702+75T>C) n.3889+75T>C c.3618+75T>C (n.3618+75T>C) c.1263+75T>C (n.1263+75T>C) n.4077+75T>C n.4091+75T>C n.4063+75T>C n.4058+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013672G>C | CA2661757799 | SCN1A | c.*1741+72C>G (n.*1741+72C>G) c.3705+72C>G (n.3705+72C>G) c.3672+72C>G (n.3672+72C>G) c.*1198+72C>G (n.*1198+72C>G) c.503+72C>G n.3957+72C>G c.3669+72C>G (n.3669+72C>G) c.*3259+72C>G (n.*3259+72C>G) c.*1648+72C>G (n.*1648+72C>G) n.6178+72C>G c.3621+72C>G (n.3621+72C>G) n.176-1941G>C c.3702+72C>G (n.3702+72C>G) n.3889+72C>G c.3618+72C>G (n.3618+72C>G) c.1263+72C>G (n.1263+72C>G) n.4077+72C>G n.4091+72C>G n.4063+72C>G n.4058+72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013672G>T | CA2533470227 | SCN1A | c.*1741+72C>A (n.*1741+72C>A) c.3705+72C>A (n.3705+72C>A) c.3672+72C>A (n.3672+72C>A) c.*1198+72C>A (n.*1198+72C>A) c.503+72C>A n.3957+72C>A c.3669+72C>A (n.3669+72C>A) c.*3259+72C>A (n.*3259+72C>A) c.*1648+72C>A (n.*1648+72C>A) n.6178+72C>A c.3621+72C>A (n.3621+72C>A) n.176-1941G>T c.3702+72C>A (n.3702+72C>A) n.3889+72C>A c.3618+72C>A (n.3618+72C>A) c.1263+72C>A (n.1263+72C>A) n.4077+72C>A n.4091+72C>A n.4063+72C>A n.4058+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013673G>C | CA2661757800 | SCN1A | c.*1741+71C>G (n.*1741+71C>G) c.3705+71C>G (n.3705+71C>G) c.3672+71C>G (n.3672+71C>G) c.*1198+71C>G (n.*1198+71C>G) c.503+71C>G n.3957+71C>G c.3669+71C>G (n.3669+71C>G) c.*3259+71C>G (n.*3259+71C>G) c.*1648+71C>G (n.*1648+71C>G) n.6178+71C>G c.3621+71C>G (n.3621+71C>G) n.176-1940G>C c.3702+71C>G (n.3702+71C>G) n.3889+71C>G c.3618+71C>G (n.3618+71C>G) c.1263+71C>G (n.1263+71C>G) n.4077+71C>G n.4091+71C>G n.4063+71C>G n.4058+71C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013673G>T | CA2661757801 | SCN1A | c.*1741+71C>A (n.*1741+71C>A) c.3705+71C>A (n.3705+71C>A) c.3672+71C>A (n.3672+71C>A) c.*1198+71C>A (n.*1198+71C>A) c.503+71C>A n.3957+71C>A c.3669+71C>A (n.3669+71C>A) c.*3259+71C>A (n.*3259+71C>A) c.*1648+71C>A (n.*1648+71C>A) n.6178+71C>A c.3621+71C>A (n.3621+71C>A) n.176-1940G>T c.3702+71C>A (n.3702+71C>A) n.3889+71C>A c.3618+71C>A (n.3618+71C>A) c.1263+71C>A (n.1263+71C>A) n.4077+71C>A n.4091+71C>A n.4063+71C>A n.4058+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013674A= | CA1304842785 | SCN1A | c.*1741+70T= (n.*1741+70T=) c.3705+70T= (n.3705+70T=) c.3672+70T= (n.3672+70T=) c.*1198+70T= (n.*1198+70T=) c.503+70T= n.3957+70T= c.3669+70T= (n.3669+70T=) c.*3259+70T= (n.*3259+70T=) c.*1648+70T= (n.*1648+70T=) n.6178+70T= c.3621+70T= (n.3621+70T=) n.176-1939A= c.3702+70T= (n.3702+70T=) n.3889+70T= c.3618+70T= (n.3618+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) n.4077+70T= n.4091+70T= n.4063+70T= n.4058+70T= | |
| 2 | g.166013674A>G | CA59774714 | SCN1A | c.*1741+70T>C (n.*1741+70T>C) c.3705+70T>C (n.3705+70T>C) c.3672+70T>C (n.3672+70T>C) c.*1198+70T>C (n.*1198+70T>C) c.503+70T>C n.3957+70T>C c.3669+70T>C (n.3669+70T>C) c.*3259+70T>C (n.*3259+70T>C) c.*1648+70T>C (n.*1648+70T>C) n.6178+70T>C c.3621+70T>C (n.3621+70T>C) n.176-1939A>G c.3702+70T>C (n.3702+70T>C) n.3889+70T>C c.3618+70T>C (n.3618+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) n.4077+70T>C n.4091+70T>C n.4063+70T>C n.4058+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013676_166013679del | CA2661757802 | SCN1A | c.*1741+67_*1741+70del (n.*1741+67_*1741+70del) c.3705+67_3705+70del (n.3705+67_3705+70del) c.3672+67_3672+70del (n.3672+67_3672+70del) c.*1198+67_*1198+70del (n.*1198+67_*1198+70del) c.503+67_503+70del n.3957+67_3957+70del c.3669+67_3669+70del (n.3669+67_3669+70del) c.*3259+67_*3259+70del (n.*3259+67_*3259+70del) c.*1648+67_*1648+70del (n.*1648+67_*1648+70del) n.6178+67_6178+70del c.3621+67_3621+70del (n.3621+67_3621+70del) n.176-1937_176-1934del c.3702+67_3702+70del (n.3702+67_3702+70del) n.3889+67_3889+70del c.3618+67_3618+70del (n.3618+67_3618+70del) c.1263+67_1263+70del (n.1263+67_1263+70del) n.4077+67_4077+70del n.4091+67_4091+70del n.4063+67_4063+70del n.4058+67_4058+70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013676T>A | CA2577144344 | SCN1A | c.*1741+68A>T (n.*1741+68A>T) c.3705+68A>T (n.3705+68A>T) c.3672+68A>T (n.3672+68A>T) c.*1198+68A>T (n.*1198+68A>T) c.503+68A>T n.3957+68A>T c.3669+68A>T (n.3669+68A>T) c.*3259+68A>T (n.*3259+68A>T) c.*1648+68A>T (n.*1648+68A>T) n.6178+68A>T c.3621+68A>T (n.3621+68A>T) n.176-1937T>A c.3702+68A>T (n.3702+68A>T) n.3889+68A>T c.3618+68A>T (n.3618+68A>T) c.1263+68A>T (n.1263+68A>T) n.4077+68A>T n.4091+68A>T n.4063+68A>T n.4058+68A>T | |
| 2 | g.166013677A= | CA1304842786 | SCN1A | c.*1741+67T= (n.*1741+67T=) c.3705+67T= (n.3705+67T=) c.3672+67T= (n.3672+67T=) c.*1198+67T= (n.*1198+67T=) c.503+67T= n.3957+67T= c.3669+67T= (n.3669+67T=) c.*3259+67T= (n.*3259+67T=) c.*1648+67T= (n.*1648+67T=) n.6178+67T= c.3621+67T= (n.3621+67T=) n.176-1936A= c.3702+67T= (n.3702+67T=) n.3889+67T= c.3618+67T= (n.3618+67T=) c.1263+67T= (n.1263+67T=) n.4077+67T= n.4091+67T= n.4063+67T= n.4058+67T= | |
| 2 | g.166013677A>T | CA1304842787 | SCN1A | c.*1741+67T>A (n.*1741+67T>A) c.3705+67T>A (n.3705+67T>A) c.3672+67T>A (n.3672+67T>A) c.*1198+67T>A (n.*1198+67T>A) c.503+67T>A n.3957+67T>A c.3669+67T>A (n.3669+67T>A) c.*3259+67T>A (n.*3259+67T>A) c.*1648+67T>A (n.*1648+67T>A) n.6178+67T>A c.3621+67T>A (n.3621+67T>A) n.176-1936A>T c.3702+67T>A (n.3702+67T>A) n.3889+67T>A c.3618+67T>A (n.3618+67T>A) c.1263+67T>A (n.1263+67T>A) n.4077+67T>A n.4091+67T>A n.4063+67T>A n.4058+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013678A= | CA1304842788 | SCN1A | c.*1741+66T= (n.*1741+66T=) c.3705+66T= (n.3705+66T=) c.3672+66T= (n.3672+66T=) c.*1198+66T= (n.*1198+66T=) c.503+66T= n.3957+66T= c.3669+66T= (n.3669+66T=) c.*3259+66T= (n.*3259+66T=) c.*1648+66T= (n.*1648+66T=) n.6178+66T= c.3621+66T= (n.3621+66T=) n.176-1935A= c.3702+66T= (n.3702+66T=) n.3889+66T= c.3618+66T= (n.3618+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) n.4077+66T= n.4091+66T= n.4063+66T= n.4058+66T= | |
| 2 | g.166013678A>G | CA760224190 | SCN1A | c.*1741+66T>C (n.*1741+66T>C) c.3705+66T>C (n.3705+66T>C) c.3672+66T>C (n.3672+66T>C) c.*1198+66T>C (n.*1198+66T>C) c.503+66T>C n.3957+66T>C c.3669+66T>C (n.3669+66T>C) c.*3259+66T>C (n.*3259+66T>C) c.*1648+66T>C (n.*1648+66T>C) n.6178+66T>C c.3621+66T>C (n.3621+66T>C) n.176-1935A>G c.3702+66T>C (n.3702+66T>C) n.3889+66T>C c.3618+66T>C (n.3618+66T>C) c.1263+66T>C (n.1263+66T>C) n.4077+66T>C n.4091+66T>C n.4063+66T>C n.4058+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166013679T>C | CA2661757803 | SCN1A | c.*1741+65A>G (n.*1741+65A>G) c.3705+65A>G (n.3705+65A>G) c.3672+65A>G (n.3672+65A>G) c.*1198+65A>G (n.*1198+65A>G) c.503+65A>G n.3957+65A>G c.3669+65A>G (n.3669+65A>G) c.*3259+65A>G (n.*3259+65A>G) c.*1648+65A>G (n.*1648+65A>G) n.6178+65A>G c.3621+65A>G (n.3621+65A>G) n.176-1934T>C c.3702+65A>G (n.3702+65A>G) n.3889+65A>G c.3618+65A>G (n.3618+65A>G) c.1263+65A>G (n.1263+65A>G) n.4077+65A>G n.4091+65A>G n.4063+65A>G n.4058+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013680A>G | CA2577144345 | SCN1A | c.*1741+64T>C (n.*1741+64T>C) c.3705+64T>C (n.3705+64T>C) c.3672+64T>C (n.3672+64T>C) c.*1198+64T>C (n.*1198+64T>C) c.503+64T>C n.3957+64T>C c.3669+64T>C (n.3669+64T>C) c.*3259+64T>C (n.*3259+64T>C) c.*1648+64T>C (n.*1648+64T>C) n.6178+64T>C c.3621+64T>C (n.3621+64T>C) n.176-1933A>G c.3702+64T>C (n.3702+64T>C) n.3889+64T>C c.3618+64T>C (n.3618+64T>C) c.1263+64T>C (n.1263+64T>C) n.4077+64T>C n.4091+64T>C n.4063+64T>C n.4058+64T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013680A>T | CA2661757804 | SCN1A | c.*1741+64T>A (n.*1741+64T>A) c.3705+64T>A (n.3705+64T>A) c.3672+64T>A (n.3672+64T>A) c.*1198+64T>A (n.*1198+64T>A) c.503+64T>A n.3957+64T>A c.3669+64T>A (n.3669+64T>A) c.*3259+64T>A (n.*3259+64T>A) c.*1648+64T>A (n.*1648+64T>A) n.6178+64T>A c.3621+64T>A (n.3621+64T>A) n.176-1933A>T c.3702+64T>A (n.3702+64T>A) n.3889+64T>A c.3618+64T>A (n.3618+64T>A) c.1263+64T>A (n.1263+64T>A) n.4077+64T>A n.4091+64T>A n.4063+64T>A n.4058+64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013681A= | CA1304842789 | SCN1A | c.*1741+63T= (n.*1741+63T=) c.3705+63T= (n.3705+63T=) c.3672+63T= (n.3672+63T=) c.*1198+63T= (n.*1198+63T=) c.503+63T= n.3957+63T= c.3669+63T= (n.3669+63T=) c.*3259+63T= (n.*3259+63T=) c.*1648+63T= (n.*1648+63T=) n.6178+63T= c.3621+63T= (n.3621+63T=) n.176-1932A= c.3702+63T= (n.3702+63T=) n.3889+63T= c.3618+63T= (n.3618+63T=) c.1263+63T= (n.1263+63T=) n.4077+63T= n.4091+63T= n.4063+63T= n.4058+63T= | |
| 2 | g.166013681A>G | CA760224192 | SCN1A | c.*1741+63T>C (n.*1741+63T>C) c.3705+63T>C (n.3705+63T>C) c.3672+63T>C (n.3672+63T>C) c.*1198+63T>C (n.*1198+63T>C) c.503+63T>C n.3957+63T>C c.3669+63T>C (n.3669+63T>C) c.*3259+63T>C (n.*3259+63T>C) c.*1648+63T>C (n.*1648+63T>C) n.6178+63T>C c.3621+63T>C (n.3621+63T>C) n.176-1932A>G c.3702+63T>C (n.3702+63T>C) n.3889+63T>C c.3618+63T>C (n.3618+63T>C) c.1263+63T>C (n.1263+63T>C) n.4077+63T>C n.4091+63T>C n.4063+63T>C n.4058+63T>C | dbSNP |
| 2 | g.166013682G>T | CA2661757805 | SCN1A | c.*1741+62C>A (n.*1741+62C>A) c.3705+62C>A (n.3705+62C>A) c.3672+62C>A (n.3672+62C>A) c.*1198+62C>A (n.*1198+62C>A) c.503+62C>A n.3957+62C>A c.3669+62C>A (n.3669+62C>A) c.*3259+62C>A (n.*3259+62C>A) c.*1648+62C>A (n.*1648+62C>A) n.6178+62C>A c.3621+62C>A (n.3621+62C>A) n.176-1931G>T c.3702+62C>A (n.3702+62C>A) n.3889+62C>A c.3618+62C>A (n.3618+62C>A) c.1263+62C>A (n.1263+62C>A) n.4077+62C>A n.4091+62C>A n.4063+62C>A n.4058+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013684C>T | CA2661757806 | SCN1A | c.*1741+60G>A (n.*1741+60G>A) c.3705+60G>A (n.3705+60G>A) c.3672+60G>A (n.3672+60G>A) c.*1198+60G>A (n.*1198+60G>A) c.503+60G>A n.3957+60G>A c.3669+60G>A (n.3669+60G>A) c.*3259+60G>A (n.*3259+60G>A) c.*1648+60G>A (n.*1648+60G>A) n.6178+60G>A c.3621+60G>A (n.3621+60G>A) n.176-1929C>T c.3702+60G>A (n.3702+60G>A) n.3889+60G>A c.3618+60G>A (n.3618+60G>A) c.1263+60G>A (n.1263+60G>A) n.4077+60G>A n.4091+60G>A n.4063+60G>A n.4058+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013685A>G | CA2661757807 | SCN1A | c.*1741+59T>C (n.*1741+59T>C) c.3705+59T>C (n.3705+59T>C) c.3672+59T>C (n.3672+59T>C) c.*1198+59T>C (n.*1198+59T>C) c.503+59T>C n.3957+59T>C c.3669+59T>C (n.3669+59T>C) c.*3259+59T>C (n.*3259+59T>C) c.*1648+59T>C (n.*1648+59T>C) n.6178+59T>C c.3621+59T>C (n.3621+59T>C) n.176-1928A>G c.3702+59T>C (n.3702+59T>C) n.3889+59T>C c.3618+59T>C (n.3618+59T>C) c.1263+59T>C (n.1263+59T>C) n.4077+59T>C n.4091+59T>C n.4063+59T>C n.4058+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013686T>A | CA2661757808 | SCN1A | c.*1741+58A>T (n.*1741+58A>T) c.3705+58A>T (n.3705+58A>T) c.3672+58A>T (n.3672+58A>T) c.*1198+58A>T (n.*1198+58A>T) c.503+58A>T n.3957+58A>T c.3669+58A>T (n.3669+58A>T) c.*3259+58A>T (n.*3259+58A>T) c.*1648+58A>T (n.*1648+58A>T) n.6178+58A>T c.3621+58A>T (n.3621+58A>T) n.176-1927T>A c.3702+58A>T (n.3702+58A>T) n.3889+58A>T c.3618+58A>T (n.3618+58A>T) c.1263+58A>T (n.1263+58A>T) n.4077+58A>T n.4091+58A>T n.4063+58A>T n.4058+58A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013686T>G | CA2661757809 | SCN1A | c.*1741+58A>C (n.*1741+58A>C) c.3705+58A>C (n.3705+58A>C) c.3672+58A>C (n.3672+58A>C) c.*1198+58A>C (n.*1198+58A>C) c.503+58A>C n.3957+58A>C c.3669+58A>C (n.3669+58A>C) c.*3259+58A>C (n.*3259+58A>C) c.*1648+58A>C (n.*1648+58A>C) n.6178+58A>C c.3621+58A>C (n.3621+58A>C) n.176-1927T>G c.3702+58A>C (n.3702+58A>C) n.3889+58A>C c.3618+58A>C (n.3618+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) n.4077+58A>C n.4091+58A>C n.4063+58A>C n.4058+58A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013687C>T | CA2562757950 | SCN1A | c.*1741+57G>A (n.*1741+57G>A) c.3705+57G>A (n.3705+57G>A) c.3672+57G>A (n.3672+57G>A) c.*1198+57G>A (n.*1198+57G>A) c.503+57G>A n.3957+57G>A c.3669+57G>A (n.3669+57G>A) c.*3259+57G>A (n.*3259+57G>A) c.*1648+57G>A (n.*1648+57G>A) n.6178+57G>A c.3621+57G>A (n.3621+57G>A) n.176-1926C>T c.3702+57G>A (n.3702+57G>A) n.3889+57G>A c.3618+57G>A (n.3618+57G>A) c.1263+57G>A (n.1263+57G>A) n.4077+57G>A n.4091+57G>A n.4063+57G>A n.4058+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013688A>G | CA2753026382 | SCN1A | c.*1741+56T>C (n.*1741+56T>C) c.3705+56T>C (n.3705+56T>C) c.3672+56T>C (n.3672+56T>C) c.*1198+56T>C (n.*1198+56T>C) c.503+56T>C n.3957+56T>C c.3669+56T>C (n.3669+56T>C) c.*3259+56T>C (n.*3259+56T>C) c.*1648+56T>C (n.*1648+56T>C) n.6178+56T>C c.3621+56T>C (n.3621+56T>C) n.176-1925A>G c.3702+56T>C (n.3702+56T>C) n.3889+56T>C c.3618+56T>C (n.3618+56T>C) c.1263+56T>C (n.1263+56T>C) n.4077+56T>C n.4091+56T>C n.4063+56T>C n.4058+56T>C | |
| 2 | g.166013689G>C | CA59774715 | SCN1A | c.*1741+55C>G (n.*1741+55C>G) c.3705+55C>G (n.3705+55C>G) c.3672+55C>G (n.3672+55C>G) c.*1198+55C>G (n.*1198+55C>G) c.503+55C>G n.3957+55C>G c.3669+55C>G (n.3669+55C>G) c.*3259+55C>G (n.*3259+55C>G) c.*1648+55C>G (n.*1648+55C>G) n.6178+55C>G c.3621+55C>G (n.3621+55C>G) n.176-1924G>C c.3702+55C>G (n.3702+55C>G) n.3889+55C>G c.3618+55C>G (n.3618+55C>G) c.1263+55C>G (n.1263+55C>G) n.4077+55C>G n.4091+55C>G n.4063+55C>G n.4058+55C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013689G= | CA1304842790 | SCN1A | c.*1741+55C= (n.*1741+55C=) c.3705+55C= (n.3705+55C=) c.3672+55C= (n.3672+55C=) c.*1198+55C= (n.*1198+55C=) c.503+55C= n.3957+55C= c.3669+55C= (n.3669+55C=) c.*3259+55C= (n.*3259+55C=) c.*1648+55C= (n.*1648+55C=) n.6178+55C= c.3621+55C= (n.3621+55C=) n.176-1924G= c.3702+55C= (n.3702+55C=) n.3889+55C= c.3618+55C= (n.3618+55C=) c.1263+55C= (n.1263+55C=) n.4077+55C= n.4091+55C= n.4063+55C= n.4058+55C= | |
| 2 | g.166013689G>T | CA2661757810 | SCN1A | c.*1741+55C>A (n.*1741+55C>A) c.3705+55C>A (n.3705+55C>A) c.3672+55C>A (n.3672+55C>A) c.*1198+55C>A (n.*1198+55C>A) c.503+55C>A n.3957+55C>A c.3669+55C>A (n.3669+55C>A) c.*3259+55C>A (n.*3259+55C>A) c.*1648+55C>A (n.*1648+55C>A) n.6178+55C>A c.3621+55C>A (n.3621+55C>A) n.176-1924G>T c.3702+55C>A (n.3702+55C>A) n.3889+55C>A c.3618+55C>A (n.3618+55C>A) c.1263+55C>A (n.1263+55C>A) n.4077+55C>A n.4091+55C>A n.4063+55C>A n.4058+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013690T>C | CA2661757812 | SCN1A | c.*1741+54A>G (n.*1741+54A>G) c.3705+54A>G (n.3705+54A>G) c.3672+54A>G (n.3672+54A>G) c.*1198+54A>G (n.*1198+54A>G) c.503+54A>G n.3957+54A>G c.3669+54A>G (n.3669+54A>G) c.*3259+54A>G (n.*3259+54A>G) c.*1648+54A>G (n.*1648+54A>G) n.6178+54A>G c.3621+54A>G (n.3621+54A>G) n.176-1923T>C c.3702+54A>G (n.3702+54A>G) n.3889+54A>G c.3618+54A>G (n.3618+54A>G) c.1263+54A>G (n.1263+54A>G) n.4077+54A>G n.4091+54A>G n.4063+54A>G n.4058+54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013690dup | CA2661757811 | SCN1A | c.*1741+54dup (n.*1741+54dup) c.3705+54dup (n.3705+54dup) c.3672+54dup (n.3672+54dup) c.*1198+54dup (n.*1198+54dup) c.503+54dup n.3957+54dup c.3669+54dup (n.3669+54dup) c.*3259+54dup (n.*3259+54dup) c.*1648+54dup (n.*1648+54dup) n.6178+54dup c.3621+54dup (n.3621+54dup) n.176-1923dup c.3702+54dup (n.3702+54dup) n.3889+54dup c.3618+54dup (n.3618+54dup) c.1263+54dup (n.1263+54dup) n.4077+54dup n.4091+54dup n.4063+54dup n.4058+54dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013691A>G | CA2661757813 | SCN1A | c.*1741+53T>C (n.*1741+53T>C) c.3705+53T>C (n.3705+53T>C) c.3672+53T>C (n.3672+53T>C) c.*1198+53T>C (n.*1198+53T>C) c.503+53T>C n.3957+53T>C c.3669+53T>C (n.3669+53T>C) c.*3259+53T>C (n.*3259+53T>C) c.*1648+53T>C (n.*1648+53T>C) n.6178+53T>C c.3621+53T>C (n.3621+53T>C) n.176-1922A>G c.3702+53T>C (n.3702+53T>C) n.3889+53T>C c.3618+53T>C (n.3618+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) n.4077+53T>C n.4091+53T>C n.4063+53T>C n.4058+53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013692T>C | CA2661757814 | SCN1A | c.*1741+52A>G (n.*1741+52A>G) c.3705+52A>G (n.3705+52A>G) c.3672+52A>G (n.3672+52A>G) c.*1198+52A>G (n.*1198+52A>G) c.503+52A>G n.3957+52A>G c.3669+52A>G (n.3669+52A>G) c.*3259+52A>G (n.*3259+52A>G) c.*1648+52A>G (n.*1648+52A>G) n.6178+52A>G c.3621+52A>G (n.3621+52A>G) n.176-1921T>C c.3702+52A>G (n.3702+52A>G) n.3889+52A>G c.3618+52A>G (n.3618+52A>G) c.1263+52A>G (n.1263+52A>G) n.4077+52A>G n.4091+52A>G n.4063+52A>G n.4058+52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013692T>G | CA2577144346 | SCN1A | c.*1741+52A>C (n.*1741+52A>C) c.3705+52A>C (n.3705+52A>C) c.3672+52A>C (n.3672+52A>C) c.*1198+52A>C (n.*1198+52A>C) c.503+52A>C n.3957+52A>C c.3669+52A>C (n.3669+52A>C) c.*3259+52A>C (n.*3259+52A>C) c.*1648+52A>C (n.*1648+52A>C) n.6178+52A>C c.3621+52A>C (n.3621+52A>C) n.176-1921T>G c.3702+52A>C (n.3702+52A>C) n.3889+52A>C c.3618+52A>C (n.3618+52A>C) c.1263+52A>C (n.1263+52A>C) n.4077+52A>C n.4091+52A>C n.4063+52A>C n.4058+52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013693_166013695delinsTAG | CA1304842791 | SCN1A | c.*1741+49_*1741+51delinsCTA (n.*1741+49_*1741+51delinsCTA) c.3705+49_3705+51delinsCTA (n.3705+49_3705+51delinsCTA) c.3672+49_3672+51delinsCTA (n.3672+49_3672+51delinsCTA) c.*1198+49_*1198+51delinsCTA (n.*1198+49_*1198+51delinsCTA) c.503+49_503+51delinsCTA n.3957+49_3957+51delinsCTA c.3669+49_3669+51delinsCTA (n.3669+49_3669+51delinsCTA) c.*3259+49_*3259+51delinsCTA (n.*3259+49_*3259+51delinsCTA) c.*1648+49_*1648+51delinsCTA (n.*1648+49_*1648+51delinsCTA) n.6178+49_6178+51delinsCTA c.3621+49_3621+51delinsCTA (n.3621+49_3621+51delinsCTA) n.176-1920_176-1918delinsTAG c.3702+49_3702+51delinsCTA (n.3702+49_3702+51delinsCTA) n.3889+49_3889+51delinsCTA c.3618+49_3618+51delinsCTA (n.3618+49_3618+51delinsCTA) c.1263+49_1263+51delinsCTA (n.1263+49_1263+51delinsCTA) n.4077+49_4077+51delinsCTA n.4091+49_4091+51delinsCTA n.4063+49_4063+51delinsCTA n.4058+49_4058+51delinsCTA | |
| 2 | g.166013694A>T | CA2661757815 | SCN1A | c.*1741+50T>A (n.*1741+50T>A) c.3705+50T>A (n.3705+50T>A) c.3672+50T>A (n.3672+50T>A) c.*1198+50T>A (n.*1198+50T>A) c.503+50T>A n.3957+50T>A c.3669+50T>A (n.3669+50T>A) c.*3259+50T>A (n.*3259+50T>A) c.*1648+50T>A (n.*1648+50T>A) n.6178+50T>A c.3621+50T>A (n.3621+50T>A) n.176-1919A>T c.3702+50T>A (n.3702+50T>A) n.3889+50T>A c.3618+50T>A (n.3618+50T>A) c.1263+50T>A (n.1263+50T>A) n.4077+50T>A n.4091+50T>A n.4063+50T>A n.4058+50T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013696_166013697del | CA537135036 | SCN1A | c.*1741+49_*1741+50del (n.*1741+49_*1741+50del) c.3705+49_3705+50del (n.3705+49_3705+50del) c.3672+49_3672+50del (n.3672+49_3672+50del) c.*1198+49_*1198+50del (n.*1198+49_*1198+50del) c.503+49_503+50del n.3957+49_3957+50del c.3669+49_3669+50del (n.3669+49_3669+50del) c.*3259+49_*3259+50del (n.*3259+49_*3259+50del) c.*1648+49_*1648+50del (n.*1648+49_*1648+50del) n.6178+49_6178+50del c.3621+49_3621+50del (n.3621+49_3621+50del) n.176-1917_176-1916del c.3702+49_3702+50del (n.3702+49_3702+50del) n.3889+49_3889+50del c.3618+49_3618+50del (n.3618+49_3618+50del) c.1263+49_1263+50del (n.1263+49_1263+50del) n.4077+49_4077+50del n.4091+49_4091+50del n.4063+49_4063+50del n.4058+49_4058+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013695G>C | CA2661757816 | SCN1A | c.*1741+49C>G (n.*1741+49C>G) c.3705+49C>G (n.3705+49C>G) c.3672+49C>G (n.3672+49C>G) c.*1198+49C>G (n.*1198+49C>G) c.503+49C>G n.3957+49C>G c.3669+49C>G (n.3669+49C>G) c.*3259+49C>G (n.*3259+49C>G) c.*1648+49C>G (n.*1648+49C>G) n.6178+49C>G c.3621+49C>G (n.3621+49C>G) n.176-1918G>C c.3702+49C>G (n.3702+49C>G) n.3889+49C>G c.3618+49C>G (n.3618+49C>G) c.1263+49C>G (n.1263+49C>G) n.4077+49C>G n.4091+49C>G n.4063+49C>G n.4058+49C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013695G>T | CA2577144347 | SCN1A | c.*1741+49C>A (n.*1741+49C>A) c.3705+49C>A (n.3705+49C>A) c.3672+49C>A (n.3672+49C>A) c.*1198+49C>A (n.*1198+49C>A) c.503+49C>A n.3957+49C>A c.3669+49C>A (n.3669+49C>A) c.*3259+49C>A (n.*3259+49C>A) c.*1648+49C>A (n.*1648+49C>A) n.6178+49C>A c.3621+49C>A (n.3621+49C>A) n.176-1918G>T c.3702+49C>A (n.3702+49C>A) n.3889+49C>A c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.1263+49C>A (n.1263+49C>A) n.4077+49C>A n.4091+49C>A n.4063+49C>A n.4058+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013696A= | CA1304842793 | SCN1A | c.*1741+48T= (n.*1741+48T=) c.3705+48T= (n.3705+48T=) c.3672+48T= (n.3672+48T=) c.*1198+48T= (n.*1198+48T=) c.503+48T= n.3957+48T= c.3669+48T= (n.3669+48T=) c.*3259+48T= (n.*3259+48T=) c.*1648+48T= (n.*1648+48T=) n.6178+48T= c.3621+48T= (n.3621+48T=) n.176-1917A= c.3702+48T= (n.3702+48T=) n.3889+48T= c.3618+48T= (n.3618+48T=) c.1263+48T= (n.1263+48T=) n.4077+48T= n.4091+48T= n.4063+48T= n.4058+48T= | |
| 2 | g.166013696A>C | CA59774716 | SCN1A | c.*1741+48T>G (n.*1741+48T>G) c.3705+48T>G (n.3705+48T>G) c.3672+48T>G (n.3672+48T>G) c.*1198+48T>G (n.*1198+48T>G) c.503+48T>G n.3957+48T>G c.3669+48T>G (n.3669+48T>G) c.*3259+48T>G (n.*3259+48T>G) c.*1648+48T>G (n.*1648+48T>G) n.6178+48T>G c.3621+48T>G (n.3621+48T>G) n.176-1917A>C c.3702+48T>G (n.3702+48T>G) n.3889+48T>G c.3618+48T>G (n.3618+48T>G) c.1263+48T>G (n.1263+48T>G) n.4077+48T>G n.4091+48T>G n.4063+48T>G n.4058+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013697G>A | CA2700969058 | SCN1A | c.*1741+47C>T (n.*1741+47C>T) c.3705+47C>T (n.3705+47C>T) c.3672+47C>T (n.3672+47C>T) c.*1198+47C>T (n.*1198+47C>T) c.503+47C>T n.3957+47C>T c.3669+47C>T (n.3669+47C>T) c.*3259+47C>T (n.*3259+47C>T) c.*1648+47C>T (n.*1648+47C>T) n.6178+47C>T c.3621+47C>T (n.3621+47C>T) n.176-1916G>A c.3702+47C>T (n.3702+47C>T) n.3889+47C>T c.3618+47C>T (n.3618+47C>T) c.1263+47C>T (n.1263+47C>T) n.4077+47C>T n.4091+47C>T n.4063+47C>T n.4058+47C>T | dbSNP |
| 2 | g.166013697G>T | CA2661757817 | SCN1A | c.*1741+47C>A (n.*1741+47C>A) c.3705+47C>A (n.3705+47C>A) c.3672+47C>A (n.3672+47C>A) c.*1198+47C>A (n.*1198+47C>A) c.503+47C>A n.3957+47C>A c.3669+47C>A (n.3669+47C>A) c.*3259+47C>A (n.*3259+47C>A) c.*1648+47C>A (n.*1648+47C>A) n.6178+47C>A c.3621+47C>A (n.3621+47C>A) n.176-1916G>T c.3702+47C>A (n.3702+47C>A) n.3889+47C>A c.3618+47C>A (n.3618+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) n.4077+47C>A n.4091+47C>A n.4063+47C>A n.4058+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013698T>C | CA1038841032 | SCN1A | c.*1741+46A>G (n.*1741+46A>G) c.3705+46A>G (n.3705+46A>G) c.3672+46A>G (n.3672+46A>G) c.*1198+46A>G (n.*1198+46A>G) c.503+46A>G n.3957+46A>G c.3669+46A>G (n.3669+46A>G) c.*3259+46A>G (n.*3259+46A>G) c.*1648+46A>G (n.*1648+46A>G) n.6178+46A>G c.3621+46A>G (n.3621+46A>G) n.176-1915T>C c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) n.3889+46A>G c.3618+46A>G (n.3618+46A>G) c.1263+46A>G (n.1263+46A>G) n.4077+46A>G n.4091+46A>G n.4063+46A>G n.4058+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013698T= | CA1304842794 | SCN1A | c.*1741+46A= (n.*1741+46A=) c.3705+46A= (n.3705+46A=) c.3672+46A= (n.3672+46A=) c.*1198+46A= (n.*1198+46A=) c.503+46A= n.3957+46A= c.3669+46A= (n.3669+46A=) c.*3259+46A= (n.*3259+46A=) c.*1648+46A= (n.*1648+46A=) n.6178+46A= c.3621+46A= (n.3621+46A=) n.176-1915T= c.3702+46A= (n.3702+46A=) n.3889+46A= c.3618+46A= (n.3618+46A=) c.1263+46A= (n.1263+46A=) n.4077+46A= n.4091+46A= n.4063+46A= n.4058+46A= | |
| 2 | g.166013699G>A | CA537135037 | SCN1A | c.*1741+45C>T (n.*1741+45C>T) c.3705+45C>T (n.3705+45C>T) c.3672+45C>T (n.3672+45C>T) c.*1198+45C>T (n.*1198+45C>T) c.503+45C>T n.3957+45C>T c.3669+45C>T (n.3669+45C>T) c.*3259+45C>T (n.*3259+45C>T) c.*1648+45C>T (n.*1648+45C>T) n.6178+45C>T c.3621+45C>T (n.3621+45C>T) n.176-1914G>A c.3702+45C>T (n.3702+45C>T) n.3889+45C>T c.3618+45C>T (n.3618+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) n.4077+45C>T n.4091+45C>T n.4063+45C>T n.4058+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013699G= | CA1304842796 | SCN1A | c.*1741+45C= (n.*1741+45C=) c.3705+45C= (n.3705+45C=) c.3672+45C= (n.3672+45C=) c.*1198+45C= (n.*1198+45C=) c.503+45C= n.3957+45C= c.3669+45C= (n.3669+45C=) c.*3259+45C= (n.*3259+45C=) c.*1648+45C= (n.*1648+45C=) n.6178+45C= c.3621+45C= (n.3621+45C=) n.176-1914G= c.3702+45C= (n.3702+45C=) n.3889+45C= c.3618+45C= (n.3618+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) n.4077+45C= n.4091+45C= n.4063+45C= n.4058+45C= | |
| 2 | g.166013699G>T | CA2661757818 | SCN1A | c.*1741+45C>A (n.*1741+45C>A) c.3705+45C>A (n.3705+45C>A) c.3672+45C>A (n.3672+45C>A) c.*1198+45C>A (n.*1198+45C>A) c.503+45C>A n.3957+45C>A c.3669+45C>A (n.3669+45C>A) c.*3259+45C>A (n.*3259+45C>A) c.*1648+45C>A (n.*1648+45C>A) n.6178+45C>A c.3621+45C>A (n.3621+45C>A) n.176-1914G>T c.3702+45C>A (n.3702+45C>A) n.3889+45C>A c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) n.4077+45C>A n.4091+45C>A n.4063+45C>A n.4058+45C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013702C>A | CA1942904 | SCN1A | c.*1741+42G>T (n.*1741+42G>T) c.3705+42G>T (n.3705+42G>T) c.3672+42G>T (n.3672+42G>T) c.*1198+42G>T (n.*1198+42G>T) c.503+42G>T n.3957+42G>T c.3669+42G>T (n.3669+42G>T) c.*3259+42G>T (n.*3259+42G>T) c.*1648+42G>T (n.*1648+42G>T) n.6178+42G>T c.3621+42G>T (n.3621+42G>T) n.176-1911C>A c.3702+42G>T (n.3702+42G>T) n.3889+42G>T c.3618+42G>T (n.3618+42G>T) c.1263+42G>T (n.1263+42G>T) n.4077+42G>T n.4091+42G>T n.4063+42G>T n.4058+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013702C= | CA1304842797 | SCN1A | c.*1741+42G= (n.*1741+42G=) c.3705+42G= (n.3705+42G=) c.3672+42G= (n.3672+42G=) c.*1198+42G= (n.*1198+42G=) c.503+42G= n.3957+42G= c.3669+42G= (n.3669+42G=) c.*3259+42G= (n.*3259+42G=) c.*1648+42G= (n.*1648+42G=) n.6178+42G= c.3621+42G= (n.3621+42G=) n.176-1911C= c.3702+42G= (n.3702+42G=) n.3889+42G= c.3618+42G= (n.3618+42G=) c.1263+42G= (n.1263+42G=) n.4077+42G= n.4091+42G= n.4063+42G= n.4058+42G= | |
| 2 | g.166013702C>G | CA537135038 | SCN1A | c.*1741+42G>C (n.*1741+42G>C) c.3705+42G>C (n.3705+42G>C) c.3672+42G>C (n.3672+42G>C) c.*1198+42G>C (n.*1198+42G>C) c.503+42G>C n.3957+42G>C c.3669+42G>C (n.3669+42G>C) c.*3259+42G>C (n.*3259+42G>C) c.*1648+42G>C (n.*1648+42G>C) n.6178+42G>C c.3621+42G>C (n.3621+42G>C) n.176-1911C>G c.3702+42G>C (n.3702+42G>C) n.3889+42G>C c.3618+42G>C (n.3618+42G>C) c.1263+42G>C (n.1263+42G>C) n.4077+42G>C n.4091+42G>C n.4063+42G>C n.4058+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013704A= | CA1304842799 | SCN1A | c.*1741+40T= (n.*1741+40T=) c.3705+40T= (n.3705+40T=) c.3672+40T= (n.3672+40T=) c.*1198+40T= (n.*1198+40T=) c.503+40T= n.3957+40T= c.3669+40T= (n.3669+40T=) c.*3259+40T= (n.*3259+40T=) c.*1648+40T= (n.*1648+40T=) n.6178+40T= c.3621+40T= (n.3621+40T=) n.176-1909A= c.3702+40T= (n.3702+40T=) n.3889+40T= c.3618+40T= (n.3618+40T=) c.1263+40T= (n.1263+40T=) n.4077+40T= n.4091+40T= n.4063+40T= n.4058+40T= | |
| 2 | g.166013704A>C | CA1942905 | SCN1A | c.*1741+40T>G (n.*1741+40T>G) c.3705+40T>G (n.3705+40T>G) c.3672+40T>G (n.3672+40T>G) c.*1198+40T>G (n.*1198+40T>G) c.503+40T>G n.3957+40T>G c.3669+40T>G (n.3669+40T>G) c.*3259+40T>G (n.*3259+40T>G) c.*1648+40T>G (n.*1648+40T>G) n.6178+40T>G c.3621+40T>G (n.3621+40T>G) n.176-1909A>C c.3702+40T>G (n.3702+40T>G) n.3889+40T>G c.3618+40T>G (n.3618+40T>G) c.1263+40T>G (n.1263+40T>G) n.4077+40T>G n.4091+40T>G n.4063+40T>G n.4058+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013708del | CA2753026385 | SCN1A | c.*1741+40del (n.*1741+40del) c.3705+40del (n.3705+40del) c.3672+40del (n.3672+40del) c.*1198+40del (n.*1198+40del) c.503+40del n.3957+40del c.3669+40del (n.3669+40del) c.*3259+40del (n.*3259+40del) c.*1648+40del (n.*1648+40del) n.6178+40del c.3621+40del (n.3621+40del) n.176-1905del c.3702+40del (n.3702+40del) n.3889+40del c.3618+40del (n.3618+40del) c.1263+40del (n.1263+40del) n.4077+40del n.4091+40del n.4063+40del n.4058+40del | |
| 2 | g.166013707A= | CA1304842801 | SCN1A | c.*1741+37T= (n.*1741+37T=) c.3705+37T= (n.3705+37T=) c.3672+37T= (n.3672+37T=) c.*1198+37T= (n.*1198+37T=) c.503+37T= n.3957+37T= c.3669+37T= (n.3669+37T=) c.*3259+37T= (n.*3259+37T=) c.*1648+37T= (n.*1648+37T=) n.6178+37T= c.3621+37T= (n.3621+37T=) n.176-1906A= c.3702+37T= (n.3702+37T=) n.3889+37T= c.3618+37T= (n.3618+37T=) c.1263+37T= (n.1263+37T=) n.4077+37T= n.4091+37T= n.4063+37T= n.4058+37T= | |
| 2 | g.166013707A>G | CA59774723 | SCN1A | c.*1741+37T>C (n.*1741+37T>C) c.3705+37T>C (n.3705+37T>C) c.3672+37T>C (n.3672+37T>C) c.*1198+37T>C (n.*1198+37T>C) c.503+37T>C n.3957+37T>C c.3669+37T>C (n.3669+37T>C) c.*3259+37T>C (n.*3259+37T>C) c.*1648+37T>C (n.*1648+37T>C) n.6178+37T>C c.3621+37T>C (n.3621+37T>C) n.176-1906A>G c.3702+37T>C (n.3702+37T>C) n.3889+37T>C c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) n.4077+37T>C n.4091+37T>C n.4063+37T>C n.4058+37T>C | dbSNP |
| 2 | g.166013707A>T | CA2740339012 | SCN1A | c.*1741+37T>A (n.*1741+37T>A) c.3705+37T>A (n.3705+37T>A) c.3672+37T>A (n.3672+37T>A) c.*1198+37T>A (n.*1198+37T>A) c.503+37T>A n.3957+37T>A c.3669+37T>A (n.3669+37T>A) c.*3259+37T>A (n.*3259+37T>A) c.*1648+37T>A (n.*1648+37T>A) n.6178+37T>A c.3621+37T>A (n.3621+37T>A) n.176-1906A>T c.3702+37T>A (n.3702+37T>A) n.3889+37T>A c.3618+37T>A (n.3618+37T>A) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) n.4077+37T>A n.4091+37T>A n.4063+37T>A n.4058+37T>A | |
| 2 | g.166013711A= | CA1304842803 | SCN1A | c.*1741+33T= (n.*1741+33T=) c.3705+33T= (n.3705+33T=) c.3672+33T= (n.3672+33T=) c.*1198+33T= (n.*1198+33T=) c.503+33T= n.3957+33T= c.3669+33T= (n.3669+33T=) c.*3259+33T= (n.*3259+33T=) c.*1648+33T= (n.*1648+33T=) n.6178+33T= c.3621+33T= (n.3621+33T=) n.176-1902A= c.3702+33T= (n.3702+33T=) n.3889+33T= c.3618+33T= (n.3618+33T=) c.1263+33T= (n.1263+33T=) n.4077+33T= n.4091+33T= n.4063+33T= n.4058+33T= | |
| 2 | g.166013711A>C | CA1942906 | SCN1A | c.*1741+33T>G (n.*1741+33T>G) c.3705+33T>G (n.3705+33T>G) c.3672+33T>G (n.3672+33T>G) c.*1198+33T>G (n.*1198+33T>G) c.503+33T>G n.3957+33T>G c.3669+33T>G (n.3669+33T>G) c.*3259+33T>G (n.*3259+33T>G) c.*1648+33T>G (n.*1648+33T>G) n.6178+33T>G c.3621+33T>G (n.3621+33T>G) n.176-1902A>C c.3702+33T>G (n.3702+33T>G) n.3889+33T>G c.3618+33T>G (n.3618+33T>G) c.1263+33T>G (n.1263+33T>G) n.4077+33T>G n.4091+33T>G n.4063+33T>G n.4058+33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013711A>G | CA59774727 | SCN1A | c.*1741+33T>C (n.*1741+33T>C) c.3705+33T>C (n.3705+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.*1198+33T>C (n.*1198+33T>C) c.503+33T>C n.3957+33T>C c.3669+33T>C (n.3669+33T>C) c.*3259+33T>C (n.*3259+33T>C) c.*1648+33T>C (n.*1648+33T>C) n.6178+33T>C c.3621+33T>C (n.3621+33T>C) n.176-1902A>G c.3702+33T>C (n.3702+33T>C) n.3889+33T>C c.3618+33T>C (n.3618+33T>C) c.1263+33T>C (n.1263+33T>C) n.4077+33T>C n.4091+33T>C n.4063+33T>C n.4058+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013713T>C | CA2661757819 | SCN1A | c.*1741+31A>G (n.*1741+31A>G) c.3705+31A>G (n.3705+31A>G) c.3672+31A>G (n.3672+31A>G) c.*1198+31A>G (n.*1198+31A>G) c.503+31A>G n.3957+31A>G c.3669+31A>G (n.3669+31A>G) c.*3259+31A>G (n.*3259+31A>G) c.*1648+31A>G (n.*1648+31A>G) n.6178+31A>G c.3621+31A>G (n.3621+31A>G) n.176-1900T>C c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) n.3889+31A>G c.3618+31A>G (n.3618+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) n.4077+31A>G n.4091+31A>G n.4063+31A>G n.4058+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013714G>T | CA2661757820 | SCN1A | c.*1741+30C>A (n.*1741+30C>A) c.3705+30C>A (n.3705+30C>A) c.3672+30C>A (n.3672+30C>A) c.*1198+30C>A (n.*1198+30C>A) c.503+30C>A n.3957+30C>A c.3669+30C>A (n.3669+30C>A) c.*3259+30C>A (n.*3259+30C>A) c.*1648+30C>A (n.*1648+30C>A) n.6178+30C>A c.3621+30C>A (n.3621+30C>A) n.176-1899G>T c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) n.3889+30C>A c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) n.4077+30C>A n.4091+30C>A n.4063+30C>A n.4058+30C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013715C= | CA1304842805 | SCN1A | c.*1741+29G= (n.*1741+29G=) c.3705+29G= (n.3705+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.*1198+29G= (n.*1198+29G=) c.503+29G= n.3957+29G= c.3669+29G= (n.3669+29G=) c.*3259+29G= (n.*3259+29G=) c.*1648+29G= (n.*1648+29G=) n.6178+29G= c.3621+29G= (n.3621+29G=) n.176-1898C= c.3702+29G= (n.3702+29G=) n.3889+29G= c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.1263+29G= (n.1263+29G=) n.4077+29G= n.4091+29G= n.4063+29G= n.4058+29G= | |
| 2 | g.166013715C>T | CA760224209 | SCN1A | c.*1741+29G>A (n.*1741+29G>A) c.3705+29G>A (n.3705+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.*1198+29G>A (n.*1198+29G>A) c.503+29G>A n.3957+29G>A c.3669+29G>A (n.3669+29G>A) c.*3259+29G>A (n.*3259+29G>A) c.*1648+29G>A (n.*1648+29G>A) n.6178+29G>A c.3621+29G>A (n.3621+29G>A) n.176-1898C>T c.3702+29G>A (n.3702+29G>A) n.3889+29G>A c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.1263+29G>A (n.1263+29G>A) n.4077+29G>A n.4091+29G>A n.4063+29G>A n.4058+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013717G>A | CA760224210 | SCN1A | c.*1741+27C>T (n.*1741+27C>T) c.3705+27C>T (n.3705+27C>T) c.3672+27C>T (n.3672+27C>T) c.*1198+27C>T (n.*1198+27C>T) c.503+27C>T n.3957+27C>T c.3669+27C>T (n.3669+27C>T) c.*3259+27C>T (n.*3259+27C>T) c.*1648+27C>T (n.*1648+27C>T) n.6178+27C>T c.3621+27C>T (n.3621+27C>T) n.176-1896G>A c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) n.3889+27C>T c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.1263+27C>T (n.1263+27C>T) n.4077+27C>T n.4091+27C>T n.4063+27C>T n.4058+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013717G= | CA1304842807 | SCN1A | c.*1741+27C= (n.*1741+27C=) c.3705+27C= (n.3705+27C=) c.3672+27C= (n.3672+27C=) c.*1198+27C= (n.*1198+27C=) c.503+27C= n.3957+27C= c.3669+27C= (n.3669+27C=) c.*3259+27C= (n.*3259+27C=) c.*1648+27C= (n.*1648+27C=) n.6178+27C= c.3621+27C= (n.3621+27C=) n.176-1896G= c.3702+27C= (n.3702+27C=) n.3889+27C= c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.1263+27C= (n.1263+27C=) n.4077+27C= n.4091+27C= n.4063+27C= n.4058+27C= | |
| 2 | g.166013717G>T | CA537135039 | SCN1A | c.*1741+27C>A (n.*1741+27C>A) c.3705+27C>A (n.3705+27C>A) c.3672+27C>A (n.3672+27C>A) c.*1198+27C>A (n.*1198+27C>A) c.503+27C>A n.3957+27C>A c.3669+27C>A (n.3669+27C>A) c.*3259+27C>A (n.*3259+27C>A) c.*1648+27C>A (n.*1648+27C>A) n.6178+27C>A c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.176-1896G>T c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) n.3889+27C>A c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.1263+27C>A (n.1263+27C>A) n.4077+27C>A n.4091+27C>A n.4063+27C>A n.4058+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |