UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166011969C>A | CA760222983 | SCN1A | c.*1915+140G>T (n.*1915+140G>T) c.3879+140G>T (n.3879+140G>T) c.3846+140G>T (n.3846+140G>T) c.*1372+140G>T (n.*1372+140G>T) c.677+140G>T n.4131+140G>T c.3843+140G>T (n.3843+140G>T) c.*3433+140G>T (n.*3433+140G>T) c.*1822+140G>T (n.*1822+140G>T) n.6352+140G>T c.3795+140G>T (n.3795+140G>T) n.176-3644C>A c.3876+140G>T (n.3876+140G>T) n.4063+140G>T c.3792+140G>T (n.3792+140G>T) c.1437+140G>T (n.1437+140G>T) n.4251+140G>T n.4265+140G>T n.4237+140G>T n.4232+140G>T | dbSNP |
| 2 | g.166011969C= | CA1304848210 | SCN1A | c.*1915+140G= (n.*1915+140G=) c.3879+140G= (n.3879+140G=) c.3846+140G= (n.3846+140G=) c.*1372+140G= (n.*1372+140G=) c.677+140G= n.4131+140G= c.3843+140G= (n.3843+140G=) c.*3433+140G= (n.*3433+140G=) c.*1822+140G= (n.*1822+140G=) n.6352+140G= c.3795+140G= (n.3795+140G=) n.176-3644C= c.3876+140G= (n.3876+140G=) n.4063+140G= c.3792+140G= (n.3792+140G=) c.1437+140G= (n.1437+140G=) n.4251+140G= n.4265+140G= n.4237+140G= n.4232+140G= | |
| 2 | g.166011970A>T | CA2661757594 | SCN1A | c.*1915+139T>A (n.*1915+139T>A) c.3879+139T>A (n.3879+139T>A) c.3846+139T>A (n.3846+139T>A) c.*1372+139T>A (n.*1372+139T>A) c.677+139T>A n.4131+139T>A c.3843+139T>A (n.3843+139T>A) c.*3433+139T>A (n.*3433+139T>A) c.*1822+139T>A (n.*1822+139T>A) n.6352+139T>A c.3795+139T>A (n.3795+139T>A) n.176-3643A>T c.3876+139T>A (n.3876+139T>A) n.4063+139T>A c.3792+139T>A (n.3792+139T>A) c.1437+139T>A (n.1437+139T>A) n.4251+139T>A n.4265+139T>A n.4237+139T>A n.4232+139T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011971C>A | CA2661757596 | SCN1A | c.*1915+138G>T (n.*1915+138G>T) c.3879+138G>T (n.3879+138G>T) c.3846+138G>T (n.3846+138G>T) c.*1372+138G>T (n.*1372+138G>T) c.677+138G>T n.4131+138G>T c.3843+138G>T (n.3843+138G>T) c.*3433+138G>T (n.*3433+138G>T) c.*1822+138G>T (n.*1822+138G>T) n.6352+138G>T c.3795+138G>T (n.3795+138G>T) n.176-3642C>A c.3876+138G>T (n.3876+138G>T) n.4063+138G>T c.3792+138G>T (n.3792+138G>T) c.1437+138G>T (n.1437+138G>T) n.4251+138G>T n.4265+138G>T n.4237+138G>T n.4232+138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011971C= | CA1304848211 | SCN1A | c.*1915+138G= (n.*1915+138G=) c.3879+138G= (n.3879+138G=) c.3846+138G= (n.3846+138G=) c.*1372+138G= (n.*1372+138G=) c.677+138G= n.4131+138G= c.3843+138G= (n.3843+138G=) c.*3433+138G= (n.*3433+138G=) c.*1822+138G= (n.*1822+138G=) n.6352+138G= c.3795+138G= (n.3795+138G=) n.176-3642C= c.3876+138G= (n.3876+138G=) n.4063+138G= c.3792+138G= (n.3792+138G=) c.1437+138G= (n.1437+138G=) n.4251+138G= n.4265+138G= n.4237+138G= n.4232+138G= | |
| 2 | g.166011971C>G | CA1304848212 | SCN1A | c.*1915+138G>C (n.*1915+138G>C) c.3879+138G>C (n.3879+138G>C) c.3846+138G>C (n.3846+138G>C) c.*1372+138G>C (n.*1372+138G>C) c.677+138G>C n.4131+138G>C c.3843+138G>C (n.3843+138G>C) c.*3433+138G>C (n.*3433+138G>C) c.*1822+138G>C (n.*1822+138G>C) n.6352+138G>C c.3795+138G>C (n.3795+138G>C) n.176-3642C>G c.3876+138G>C (n.3876+138G>C) n.4063+138G>C c.3792+138G>C (n.3792+138G>C) c.1437+138G>C (n.1437+138G>C) n.4251+138G>C n.4265+138G>C n.4237+138G>C n.4232+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011974_166011975del | CA2661757595 | SCN1A | c.*1915+137_*1915+138del (n.*1915+137_*1915+138del) c.3879+137_3879+138del (n.3879+137_3879+138del) c.3846+137_3846+138del (n.3846+137_3846+138del) c.*1372+137_*1372+138del (n.*1372+137_*1372+138del) c.677+137_677+138del n.4131+137_4131+138del c.3843+137_3843+138del (n.3843+137_3843+138del) c.*3433+137_*3433+138del (n.*3433+137_*3433+138del) c.*1822+137_*1822+138del (n.*1822+137_*1822+138del) n.6352+137_6352+138del c.3795+137_3795+138del (n.3795+137_3795+138del) n.176-3639_176-3638del c.3876+137_3876+138del (n.3876+137_3876+138del) n.4063+137_4063+138del c.3792+137_3792+138del (n.3792+137_3792+138del) c.1437+137_1437+138del (n.1437+137_1437+138del) n.4251+137_4251+138del n.4265+137_4265+138del n.4237+137_4237+138del n.4232+137_4232+138del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011973C>A | CA2661757597 | SCN1A | c.*1915+136G>T (n.*1915+136G>T) c.3879+136G>T (n.3879+136G>T) c.3846+136G>T (n.3846+136G>T) c.*1372+136G>T (n.*1372+136G>T) c.677+136G>T n.4131+136G>T c.3843+136G>T (n.3843+136G>T) c.*3433+136G>T (n.*3433+136G>T) c.*1822+136G>T (n.*1822+136G>T) n.6352+136G>T c.3795+136G>T (n.3795+136G>T) n.176-3640C>A c.3876+136G>T (n.3876+136G>T) n.4063+136G>T c.3792+136G>T (n.3792+136G>T) c.1437+136G>T (n.1437+136G>T) n.4251+136G>T n.4265+136G>T n.4237+136G>T n.4232+136G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011974T>C | CA2661757598 | SCN1A | c.*1915+135A>G (n.*1915+135A>G) c.3879+135A>G (n.3879+135A>G) c.3846+135A>G (n.3846+135A>G) c.*1372+135A>G (n.*1372+135A>G) c.677+135A>G n.4131+135A>G c.3843+135A>G (n.3843+135A>G) c.*3433+135A>G (n.*3433+135A>G) c.*1822+135A>G (n.*1822+135A>G) n.6352+135A>G c.3795+135A>G (n.3795+135A>G) n.176-3639T>C c.3876+135A>G (n.3876+135A>G) n.4063+135A>G c.3792+135A>G (n.3792+135A>G) c.1437+135A>G (n.1437+135A>G) n.4251+135A>G n.4265+135A>G n.4237+135A>G n.4232+135A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011975C>A | CA2661757599 | SCN1A | c.*1915+134G>T (n.*1915+134G>T) c.3879+134G>T (n.3879+134G>T) c.3846+134G>T (n.3846+134G>T) c.*1372+134G>T (n.*1372+134G>T) c.677+134G>T n.4131+134G>T c.3843+134G>T (n.3843+134G>T) c.*3433+134G>T (n.*3433+134G>T) c.*1822+134G>T (n.*1822+134G>T) n.6352+134G>T c.3795+134G>T (n.3795+134G>T) n.176-3638C>A c.3876+134G>T (n.3876+134G>T) n.4063+134G>T c.3792+134G>T (n.3792+134G>T) c.1437+134G>T (n.1437+134G>T) n.4251+134G>T n.4265+134G>T n.4237+134G>T n.4232+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011975C>T | CA2700973701 | SCN1A | c.*1915+134G>A (n.*1915+134G>A) c.3879+134G>A (n.3879+134G>A) c.3846+134G>A (n.3846+134G>A) c.*1372+134G>A (n.*1372+134G>A) c.677+134G>A n.4131+134G>A c.3843+134G>A (n.3843+134G>A) c.*3433+134G>A (n.*3433+134G>A) c.*1822+134G>A (n.*1822+134G>A) n.6352+134G>A c.3795+134G>A (n.3795+134G>A) n.176-3638C>T c.3876+134G>A (n.3876+134G>A) n.4063+134G>A c.3792+134G>A (n.3792+134G>A) c.1437+134G>A (n.1437+134G>A) n.4251+134G>A n.4265+134G>A n.4237+134G>A n.4232+134G>A | dbSNP |
| 2 | g.166011977T>C | CA760222984 | SCN1A | c.*1915+132A>G (n.*1915+132A>G) c.3879+132A>G (n.3879+132A>G) c.3846+132A>G (n.3846+132A>G) c.*1372+132A>G (n.*1372+132A>G) c.677+132A>G n.4131+132A>G c.3843+132A>G (n.3843+132A>G) c.*3433+132A>G (n.*3433+132A>G) c.*1822+132A>G (n.*1822+132A>G) n.6352+132A>G c.3795+132A>G (n.3795+132A>G) n.176-3636T>C c.3876+132A>G (n.3876+132A>G) n.4063+132A>G c.3792+132A>G (n.3792+132A>G) c.1437+132A>G (n.1437+132A>G) n.4251+132A>G n.4265+132A>G n.4237+132A>G n.4232+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011977T= | CA1304848213 | SCN1A | c.*1915+132A= (n.*1915+132A=) c.3879+132A= (n.3879+132A=) c.3846+132A= (n.3846+132A=) c.*1372+132A= (n.*1372+132A=) c.677+132A= n.4131+132A= c.3843+132A= (n.3843+132A=) c.*3433+132A= (n.*3433+132A=) c.*1822+132A= (n.*1822+132A=) n.6352+132A= c.3795+132A= (n.3795+132A=) n.176-3636T= c.3876+132A= (n.3876+132A=) n.4063+132A= c.3792+132A= (n.3792+132A=) c.1437+132A= (n.1437+132A=) n.4251+132A= n.4265+132A= n.4237+132A= n.4232+132A= | |
| 2 | g.166011979G>A | CA2661757600 | SCN1A | c.*1915+130C>T (n.*1915+130C>T) c.3879+130C>T (n.3879+130C>T) c.3846+130C>T (n.3846+130C>T) c.*1372+130C>T (n.*1372+130C>T) c.677+130C>T n.4131+130C>T c.3843+130C>T (n.3843+130C>T) c.*3433+130C>T (n.*3433+130C>T) c.*1822+130C>T (n.*1822+130C>T) n.6352+130C>T c.3795+130C>T (n.3795+130C>T) n.176-3634G>A c.3876+130C>T (n.3876+130C>T) n.4063+130C>T c.3792+130C>T (n.3792+130C>T) c.1437+130C>T (n.1437+130C>T) n.4251+130C>T n.4265+130C>T n.4237+130C>T n.4232+130C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011979G= | CA1304848214 | SCN1A | c.*1915+130C= (n.*1915+130C=) c.3879+130C= (n.3879+130C=) c.3846+130C= (n.3846+130C=) c.*1372+130C= (n.*1372+130C=) c.677+130C= n.4131+130C= c.3843+130C= (n.3843+130C=) c.*3433+130C= (n.*3433+130C=) c.*1822+130C= (n.*1822+130C=) n.6352+130C= c.3795+130C= (n.3795+130C=) n.176-3634G= c.3876+130C= (n.3876+130C=) n.4063+130C= c.3792+130C= (n.3792+130C=) c.1437+130C= (n.1437+130C=) n.4251+130C= n.4265+130C= n.4237+130C= n.4232+130C= | |
| 2 | g.166011979G>T | CA1304848215 | SCN1A | c.*1915+130C>A (n.*1915+130C>A) c.3879+130C>A (n.3879+130C>A) c.3846+130C>A (n.3846+130C>A) c.*1372+130C>A (n.*1372+130C>A) c.677+130C>A n.4131+130C>A c.3843+130C>A (n.3843+130C>A) c.*3433+130C>A (n.*3433+130C>A) c.*1822+130C>A (n.*1822+130C>A) n.6352+130C>A c.3795+130C>A (n.3795+130C>A) n.176-3634G>T c.3876+130C>A (n.3876+130C>A) n.4063+130C>A c.3792+130C>A (n.3792+130C>A) c.1437+130C>A (n.1437+130C>A) n.4251+130C>A n.4265+130C>A n.4237+130C>A n.4232+130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011980C>A | CA2661757601 | SCN1A | c.*1915+129G>T (n.*1915+129G>T) c.3879+129G>T (n.3879+129G>T) c.3846+129G>T (n.3846+129G>T) c.*1372+129G>T (n.*1372+129G>T) c.677+129G>T n.4131+129G>T c.3843+129G>T (n.3843+129G>T) c.*3433+129G>T (n.*3433+129G>T) c.*1822+129G>T (n.*1822+129G>T) n.6352+129G>T c.3795+129G>T (n.3795+129G>T) n.176-3633C>A c.3876+129G>T (n.3876+129G>T) n.4063+129G>T c.3792+129G>T (n.3792+129G>T) c.1437+129G>T (n.1437+129G>T) n.4251+129G>T n.4265+129G>T n.4237+129G>T n.4232+129G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011981A>G | CA2661757602 | SCN1A | c.*1915+128T>C (n.*1915+128T>C) c.3879+128T>C (n.3879+128T>C) c.3846+128T>C (n.3846+128T>C) c.*1372+128T>C (n.*1372+128T>C) c.677+128T>C n.4131+128T>C c.3843+128T>C (n.3843+128T>C) c.*3433+128T>C (n.*3433+128T>C) c.*1822+128T>C (n.*1822+128T>C) n.6352+128T>C c.3795+128T>C (n.3795+128T>C) n.176-3632A>G c.3876+128T>C (n.3876+128T>C) n.4063+128T>C c.3792+128T>C (n.3792+128T>C) c.1437+128T>C (n.1437+128T>C) n.4251+128T>C n.4265+128T>C n.4237+128T>C n.4232+128T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011983A= | CA1304848216 | SCN1A | c.*1915+126T= (n.*1915+126T=) c.3879+126T= (n.3879+126T=) c.3846+126T= (n.3846+126T=) c.*1372+126T= (n.*1372+126T=) c.677+126T= n.4131+126T= c.3843+126T= (n.3843+126T=) c.*3433+126T= (n.*3433+126T=) c.*1822+126T= (n.*1822+126T=) n.6352+126T= c.3795+126T= (n.3795+126T=) n.176-3630A= c.3876+126T= (n.3876+126T=) n.4063+126T= c.3792+126T= (n.3792+126T=) c.1437+126T= (n.1437+126T=) n.4251+126T= n.4265+126T= n.4237+126T= n.4232+126T= | |
| 2 | g.166011983A>C | CA59773782 | SCN1A | c.*1915+126T>G (n.*1915+126T>G) c.3879+126T>G (n.3879+126T>G) c.3846+126T>G (n.3846+126T>G) c.*1372+126T>G (n.*1372+126T>G) c.677+126T>G n.4131+126T>G c.3843+126T>G (n.3843+126T>G) c.*3433+126T>G (n.*3433+126T>G) c.*1822+126T>G (n.*1822+126T>G) n.6352+126T>G c.3795+126T>G (n.3795+126T>G) n.176-3630A>C c.3876+126T>G (n.3876+126T>G) n.4063+126T>G c.3792+126T>G (n.3792+126T>G) c.1437+126T>G (n.1437+126T>G) n.4251+126T>G n.4265+126T>G n.4237+126T>G n.4232+126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011983A>G | CA2661757603 | SCN1A | c.*1915+126T>C (n.*1915+126T>C) c.3879+126T>C (n.3879+126T>C) c.3846+126T>C (n.3846+126T>C) c.*1372+126T>C (n.*1372+126T>C) c.677+126T>C n.4131+126T>C c.3843+126T>C (n.3843+126T>C) c.*3433+126T>C (n.*3433+126T>C) c.*1822+126T>C (n.*1822+126T>C) n.6352+126T>C c.3795+126T>C (n.3795+126T>C) n.176-3630A>G c.3876+126T>C (n.3876+126T>C) n.4063+126T>C c.3792+126T>C (n.3792+126T>C) c.1437+126T>C (n.1437+126T>C) n.4251+126T>C n.4265+126T>C n.4237+126T>C n.4232+126T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011984T>C | CA537508449 | SCN1A | c.*1915+125A>G (n.*1915+125A>G) c.3879+125A>G (n.3879+125A>G) c.3846+125A>G (n.3846+125A>G) c.*1372+125A>G (n.*1372+125A>G) c.677+125A>G n.4131+125A>G c.3843+125A>G (n.3843+125A>G) c.*3433+125A>G (n.*3433+125A>G) c.*1822+125A>G (n.*1822+125A>G) n.6352+125A>G c.3795+125A>G (n.3795+125A>G) n.176-3629T>C c.3876+125A>G (n.3876+125A>G) n.4063+125A>G c.3792+125A>G (n.3792+125A>G) c.1437+125A>G (n.1437+125A>G) n.4251+125A>G n.4265+125A>G n.4237+125A>G n.4232+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011984T= | CA1304848217 | SCN1A | c.*1915+125A= (n.*1915+125A=) c.3879+125A= (n.3879+125A=) c.3846+125A= (n.3846+125A=) c.*1372+125A= (n.*1372+125A=) c.677+125A= n.4131+125A= c.3843+125A= (n.3843+125A=) c.*3433+125A= (n.*3433+125A=) c.*1822+125A= (n.*1822+125A=) n.6352+125A= c.3795+125A= (n.3795+125A=) n.176-3629T= c.3876+125A= (n.3876+125A=) n.4063+125A= c.3792+125A= (n.3792+125A=) c.1437+125A= (n.1437+125A=) n.4251+125A= n.4265+125A= n.4237+125A= n.4232+125A= | |
| 2 | g.166011985A= | CA1304848218 | SCN1A | c.*1915+124T= (n.*1915+124T=) c.3879+124T= (n.3879+124T=) c.3846+124T= (n.3846+124T=) c.*1372+124T= (n.*1372+124T=) c.677+124T= n.4131+124T= c.3843+124T= (n.3843+124T=) c.*3433+124T= (n.*3433+124T=) c.*1822+124T= (n.*1822+124T=) n.6352+124T= c.3795+124T= (n.3795+124T=) n.176-3628A= c.3876+124T= (n.3876+124T=) n.4063+124T= c.3792+124T= (n.3792+124T=) c.1437+124T= (n.1437+124T=) n.4251+124T= n.4265+124T= n.4237+124T= n.4232+124T= | |
| 2 | g.166011985A>C | CA1304848219 | SCN1A | c.*1915+124T>G (n.*1915+124T>G) c.3879+124T>G (n.3879+124T>G) c.3846+124T>G (n.3846+124T>G) c.*1372+124T>G (n.*1372+124T>G) c.677+124T>G n.4131+124T>G c.3843+124T>G (n.3843+124T>G) c.*3433+124T>G (n.*3433+124T>G) c.*1822+124T>G (n.*1822+124T>G) n.6352+124T>G c.3795+124T>G (n.3795+124T>G) n.176-3628A>C c.3876+124T>G (n.3876+124T>G) n.4063+124T>G c.3792+124T>G (n.3792+124T>G) c.1437+124T>G (n.1437+124T>G) n.4251+124T>G n.4265+124T>G n.4237+124T>G n.4232+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011985A>G | CA760222987 | SCN1A | c.*1915+124T>C (n.*1915+124T>C) c.3879+124T>C (n.3879+124T>C) c.3846+124T>C (n.3846+124T>C) c.*1372+124T>C (n.*1372+124T>C) c.677+124T>C n.4131+124T>C c.3843+124T>C (n.3843+124T>C) c.*3433+124T>C (n.*3433+124T>C) c.*1822+124T>C (n.*1822+124T>C) n.6352+124T>C c.3795+124T>C (n.3795+124T>C) n.176-3628A>G c.3876+124T>C (n.3876+124T>C) n.4063+124T>C c.3792+124T>C (n.3792+124T>C) c.1437+124T>C (n.1437+124T>C) n.4251+124T>C n.4265+124T>C n.4237+124T>C n.4232+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011986T>A | CA2661757604 | SCN1A | c.*1915+123A>T (n.*1915+123A>T) c.3879+123A>T (n.3879+123A>T) c.3846+123A>T (n.3846+123A>T) c.*1372+123A>T (n.*1372+123A>T) c.677+123A>T n.4131+123A>T c.3843+123A>T (n.3843+123A>T) c.*3433+123A>T (n.*3433+123A>T) c.*1822+123A>T (n.*1822+123A>T) n.6352+123A>T c.3795+123A>T (n.3795+123A>T) n.176-3627T>A c.3876+123A>T (n.3876+123A>T) n.4063+123A>T c.3792+123A>T (n.3792+123A>T) c.1437+123A>T (n.1437+123A>T) n.4251+123A>T n.4265+123A>T n.4237+123A>T n.4232+123A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011986T>G | CA760222991 | SCN1A | c.*1915+123A>C (n.*1915+123A>C) c.3879+123A>C (n.3879+123A>C) c.3846+123A>C (n.3846+123A>C) c.*1372+123A>C (n.*1372+123A>C) c.677+123A>C n.4131+123A>C c.3843+123A>C (n.3843+123A>C) c.*3433+123A>C (n.*3433+123A>C) c.*1822+123A>C (n.*1822+123A>C) n.6352+123A>C c.3795+123A>C (n.3795+123A>C) n.176-3627T>G c.3876+123A>C (n.3876+123A>C) n.4063+123A>C c.3792+123A>C (n.3792+123A>C) c.1437+123A>C (n.1437+123A>C) n.4251+123A>C n.4265+123A>C n.4237+123A>C n.4232+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011986T= | CA1304848220 | SCN1A | c.*1915+123A= (n.*1915+123A=) c.3879+123A= (n.3879+123A=) c.3846+123A= (n.3846+123A=) c.*1372+123A= (n.*1372+123A=) c.677+123A= n.4131+123A= c.3843+123A= (n.3843+123A=) c.*3433+123A= (n.*3433+123A=) c.*1822+123A= (n.*1822+123A=) n.6352+123A= c.3795+123A= (n.3795+123A=) n.176-3627T= c.3876+123A= (n.3876+123A=) n.4063+123A= c.3792+123A= (n.3792+123A=) c.1437+123A= (n.1437+123A=) n.4251+123A= n.4265+123A= n.4237+123A= n.4232+123A= | |
| 2 | g.166011987G>A | CA760222993 | SCN1A | c.*1915+122C>T (n.*1915+122C>T) c.3879+122C>T (n.3879+122C>T) c.3846+122C>T (n.3846+122C>T) c.*1372+122C>T (n.*1372+122C>T) c.677+122C>T n.4131+122C>T c.3843+122C>T (n.3843+122C>T) c.*3433+122C>T (n.*3433+122C>T) c.*1822+122C>T (n.*1822+122C>T) n.6352+122C>T c.3795+122C>T (n.3795+122C>T) n.176-3626G>A c.3876+122C>T (n.3876+122C>T) n.4063+122C>T c.3792+122C>T (n.3792+122C>T) c.1437+122C>T (n.1437+122C>T) n.4251+122C>T n.4265+122C>T n.4237+122C>T n.4232+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011987G= | CA1304848221 | SCN1A | c.*1915+122C= (n.*1915+122C=) c.3879+122C= (n.3879+122C=) c.3846+122C= (n.3846+122C=) c.*1372+122C= (n.*1372+122C=) c.677+122C= n.4131+122C= c.3843+122C= (n.3843+122C=) c.*3433+122C= (n.*3433+122C=) c.*1822+122C= (n.*1822+122C=) n.6352+122C= c.3795+122C= (n.3795+122C=) n.176-3626G= c.3876+122C= (n.3876+122C=) n.4063+122C= c.3792+122C= (n.3792+122C=) c.1437+122C= (n.1437+122C=) n.4251+122C= n.4265+122C= n.4237+122C= n.4232+122C= | |
| 2 | g.166011987G>T | CA2661757605 | SCN1A | c.*1915+122C>A (n.*1915+122C>A) c.3879+122C>A (n.3879+122C>A) c.3846+122C>A (n.3846+122C>A) c.*1372+122C>A (n.*1372+122C>A) c.677+122C>A n.4131+122C>A c.3843+122C>A (n.3843+122C>A) c.*3433+122C>A (n.*3433+122C>A) c.*1822+122C>A (n.*1822+122C>A) n.6352+122C>A c.3795+122C>A (n.3795+122C>A) n.176-3626G>T c.3876+122C>A (n.3876+122C>A) n.4063+122C>A c.3792+122C>A (n.3792+122C>A) c.1437+122C>A (n.1437+122C>A) n.4251+122C>A n.4265+122C>A n.4237+122C>A n.4232+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011988C>A | CA2661757606 | SCN1A | c.*1915+121G>T (n.*1915+121G>T) c.3879+121G>T (n.3879+121G>T) c.3846+121G>T (n.3846+121G>T) c.*1372+121G>T (n.*1372+121G>T) c.677+121G>T n.4131+121G>T c.3843+121G>T (n.3843+121G>T) c.*3433+121G>T (n.*3433+121G>T) c.*1822+121G>T (n.*1822+121G>T) n.6352+121G>T c.3795+121G>T (n.3795+121G>T) n.176-3625C>A c.3876+121G>T (n.3876+121G>T) n.4063+121G>T c.3792+121G>T (n.3792+121G>T) c.1437+121G>T (n.1437+121G>T) n.4251+121G>T n.4265+121G>T n.4237+121G>T n.4232+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011988C= | CA1304848222 | SCN1A | c.*1915+121G= (n.*1915+121G=) c.3879+121G= (n.3879+121G=) c.3846+121G= (n.3846+121G=) c.*1372+121G= (n.*1372+121G=) c.677+121G= n.4131+121G= c.3843+121G= (n.3843+121G=) c.*3433+121G= (n.*3433+121G=) c.*1822+121G= (n.*1822+121G=) n.6352+121G= c.3795+121G= (n.3795+121G=) n.176-3625C= c.3876+121G= (n.3876+121G=) n.4063+121G= c.3792+121G= (n.3792+121G=) c.1437+121G= (n.1437+121G=) n.4251+121G= n.4265+121G= n.4237+121G= n.4232+121G= | |
| 2 | g.166011988C>T | CA1038838959 | SCN1A | c.*1915+121G>A (n.*1915+121G>A) c.3879+121G>A (n.3879+121G>A) c.3846+121G>A (n.3846+121G>A) c.*1372+121G>A (n.*1372+121G>A) c.677+121G>A n.4131+121G>A c.3843+121G>A (n.3843+121G>A) c.*3433+121G>A (n.*3433+121G>A) c.*1822+121G>A (n.*1822+121G>A) n.6352+121G>A c.3795+121G>A (n.3795+121G>A) n.176-3625C>T c.3876+121G>A (n.3876+121G>A) n.4063+121G>A c.3792+121G>A (n.3792+121G>A) c.1437+121G>A (n.1437+121G>A) n.4251+121G>A n.4265+121G>A n.4237+121G>A n.4232+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011989G>A | CA59773784 | SCN1A | c.*1915+120C>T (n.*1915+120C>T) c.3879+120C>T (n.3879+120C>T) c.3846+120C>T (n.3846+120C>T) c.*1372+120C>T (n.*1372+120C>T) c.677+120C>T n.4131+120C>T c.3843+120C>T (n.3843+120C>T) c.*3433+120C>T (n.*3433+120C>T) c.*1822+120C>T (n.*1822+120C>T) n.6352+120C>T c.3795+120C>T (n.3795+120C>T) n.176-3624G>A c.3876+120C>T (n.3876+120C>T) n.4063+120C>T c.3792+120C>T (n.3792+120C>T) c.1437+120C>T (n.1437+120C>T) n.4251+120C>T n.4265+120C>T n.4237+120C>T n.4232+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011989G>C | CA537508450 | SCN1A | c.*1915+120C>G (n.*1915+120C>G) c.3879+120C>G (n.3879+120C>G) c.3846+120C>G (n.3846+120C>G) c.*1372+120C>G (n.*1372+120C>G) c.677+120C>G n.4131+120C>G c.3843+120C>G (n.3843+120C>G) c.*3433+120C>G (n.*3433+120C>G) c.*1822+120C>G (n.*1822+120C>G) n.6352+120C>G c.3795+120C>G (n.3795+120C>G) n.176-3624G>C c.3876+120C>G (n.3876+120C>G) n.4063+120C>G c.3792+120C>G (n.3792+120C>G) c.1437+120C>G (n.1437+120C>G) n.4251+120C>G n.4265+120C>G n.4237+120C>G n.4232+120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011989G= | CA1304848223 | SCN1A | c.*1915+120C= (n.*1915+120C=) c.3879+120C= (n.3879+120C=) c.3846+120C= (n.3846+120C=) c.*1372+120C= (n.*1372+120C=) c.677+120C= n.4131+120C= c.3843+120C= (n.3843+120C=) c.*3433+120C= (n.*3433+120C=) c.*1822+120C= (n.*1822+120C=) n.6352+120C= c.3795+120C= (n.3795+120C=) n.176-3624G= c.3876+120C= (n.3876+120C=) n.4063+120C= c.3792+120C= (n.3792+120C=) c.1437+120C= (n.1437+120C=) n.4251+120C= n.4265+120C= n.4237+120C= n.4232+120C= | |
| 2 | g.166011989G>T | CA2661757607 | SCN1A | c.*1915+120C>A (n.*1915+120C>A) c.3879+120C>A (n.3879+120C>A) c.3846+120C>A (n.3846+120C>A) c.*1372+120C>A (n.*1372+120C>A) c.677+120C>A n.4131+120C>A c.3843+120C>A (n.3843+120C>A) c.*3433+120C>A (n.*3433+120C>A) c.*1822+120C>A (n.*1822+120C>A) n.6352+120C>A c.3795+120C>A (n.3795+120C>A) n.176-3624G>T c.3876+120C>A (n.3876+120C>A) n.4063+120C>A c.3792+120C>A (n.3792+120C>A) c.1437+120C>A (n.1437+120C>A) n.4251+120C>A n.4265+120C>A n.4237+120C>A n.4232+120C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011990T>G | CA2661757608 | SCN1A | c.*1915+119A>C (n.*1915+119A>C) c.3879+119A>C (n.3879+119A>C) c.3846+119A>C (n.3846+119A>C) c.*1372+119A>C (n.*1372+119A>C) c.677+119A>C n.4131+119A>C c.3843+119A>C (n.3843+119A>C) c.*3433+119A>C (n.*3433+119A>C) c.*1822+119A>C (n.*1822+119A>C) n.6352+119A>C c.3795+119A>C (n.3795+119A>C) n.176-3623T>G c.3876+119A>C (n.3876+119A>C) n.4063+119A>C c.3792+119A>C (n.3792+119A>C) c.1437+119A>C (n.1437+119A>C) n.4251+119A>C n.4265+119A>C n.4237+119A>C n.4232+119A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011991T>G | CA2661757609 | SCN1A | c.*1915+118A>C (n.*1915+118A>C) c.3879+118A>C (n.3879+118A>C) c.3846+118A>C (n.3846+118A>C) c.*1372+118A>C (n.*1372+118A>C) c.677+118A>C n.4131+118A>C c.3843+118A>C (n.3843+118A>C) c.*3433+118A>C (n.*3433+118A>C) c.*1822+118A>C (n.*1822+118A>C) n.6352+118A>C c.3795+118A>C (n.3795+118A>C) n.176-3622T>G c.3876+118A>C (n.3876+118A>C) n.4063+118A>C c.3792+118A>C (n.3792+118A>C) c.1437+118A>C (n.1437+118A>C) n.4251+118A>C n.4265+118A>C n.4237+118A>C n.4232+118A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011992T>A | CA2661757610 | SCN1A | c.*1915+117A>T (n.*1915+117A>T) c.3879+117A>T (n.3879+117A>T) c.3846+117A>T (n.3846+117A>T) c.*1372+117A>T (n.*1372+117A>T) c.677+117A>T n.4131+117A>T c.3843+117A>T (n.3843+117A>T) c.*3433+117A>T (n.*3433+117A>T) c.*1822+117A>T (n.*1822+117A>T) n.6352+117A>T c.3795+117A>T (n.3795+117A>T) n.176-3621T>A c.3876+117A>T (n.3876+117A>T) n.4063+117A>T c.3792+117A>T (n.3792+117A>T) c.1437+117A>T (n.1437+117A>T) n.4251+117A>T n.4265+117A>T n.4237+117A>T n.4232+117A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011992T>C | CA2661757611 | SCN1A | c.*1915+117A>G (n.*1915+117A>G) c.3879+117A>G (n.3879+117A>G) c.3846+117A>G (n.3846+117A>G) c.*1372+117A>G (n.*1372+117A>G) c.677+117A>G n.4131+117A>G c.3843+117A>G (n.3843+117A>G) c.*3433+117A>G (n.*3433+117A>G) c.*1822+117A>G (n.*1822+117A>G) n.6352+117A>G c.3795+117A>G (n.3795+117A>G) n.176-3621T>C c.3876+117A>G (n.3876+117A>G) n.4063+117A>G c.3792+117A>G (n.3792+117A>G) c.1437+117A>G (n.1437+117A>G) n.4251+117A>G n.4265+117A>G n.4237+117A>G n.4232+117A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011993A>C | CA2661757612 | SCN1A | c.*1915+116T>G (n.*1915+116T>G) c.3879+116T>G (n.3879+116T>G) c.3846+116T>G (n.3846+116T>G) c.*1372+116T>G (n.*1372+116T>G) c.677+116T>G n.4131+116T>G c.3843+116T>G (n.3843+116T>G) c.*3433+116T>G (n.*3433+116T>G) c.*1822+116T>G (n.*1822+116T>G) n.6352+116T>G c.3795+116T>G (n.3795+116T>G) n.176-3620A>C c.3876+116T>G (n.3876+116T>G) n.4063+116T>G c.3792+116T>G (n.3792+116T>G) c.1437+116T>G (n.1437+116T>G) n.4251+116T>G n.4265+116T>G n.4237+116T>G n.4232+116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011994G>A | CA2661757613 | SCN1A | c.*1915+115C>T (n.*1915+115C>T) c.3879+115C>T (n.3879+115C>T) c.3846+115C>T (n.3846+115C>T) c.*1372+115C>T (n.*1372+115C>T) c.677+115C>T n.4131+115C>T c.3843+115C>T (n.3843+115C>T) c.*3433+115C>T (n.*3433+115C>T) c.*1822+115C>T (n.*1822+115C>T) n.6352+115C>T c.3795+115C>T (n.3795+115C>T) n.176-3619G>A c.3876+115C>T (n.3876+115C>T) n.4063+115C>T c.3792+115C>T (n.3792+115C>T) c.1437+115C>T (n.1437+115C>T) n.4251+115C>T n.4265+115C>T n.4237+115C>T n.4232+115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011994G>C | CA59773785 | SCN1A | c.*1915+115C>G (n.*1915+115C>G) c.3879+115C>G (n.3879+115C>G) c.3846+115C>G (n.3846+115C>G) c.*1372+115C>G (n.*1372+115C>G) c.677+115C>G n.4131+115C>G c.3843+115C>G (n.3843+115C>G) c.*3433+115C>G (n.*3433+115C>G) c.*1822+115C>G (n.*1822+115C>G) n.6352+115C>G c.3795+115C>G (n.3795+115C>G) n.176-3619G>C c.3876+115C>G (n.3876+115C>G) n.4063+115C>G c.3792+115C>G (n.3792+115C>G) c.1437+115C>G (n.1437+115C>G) n.4251+115C>G n.4265+115C>G n.4237+115C>G n.4232+115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166011994G= | CA1304848224 | SCN1A | c.*1915+115C= (n.*1915+115C=) c.3879+115C= (n.3879+115C=) c.3846+115C= (n.3846+115C=) c.*1372+115C= (n.*1372+115C=) c.677+115C= n.4131+115C= c.3843+115C= (n.3843+115C=) c.*3433+115C= (n.*3433+115C=) c.*1822+115C= (n.*1822+115C=) n.6352+115C= c.3795+115C= (n.3795+115C=) n.176-3619G= c.3876+115C= (n.3876+115C=) n.4063+115C= c.3792+115C= (n.3792+115C=) c.1437+115C= (n.1437+115C=) n.4251+115C= n.4265+115C= n.4237+115C= n.4232+115C= | |
| 2 | g.166011994G>T | CA760222999 | SCN1A | c.*1915+115C>A (n.*1915+115C>A) c.3879+115C>A (n.3879+115C>A) c.3846+115C>A (n.3846+115C>A) c.*1372+115C>A (n.*1372+115C>A) c.677+115C>A n.4131+115C>A c.3843+115C>A (n.3843+115C>A) c.*3433+115C>A (n.*3433+115C>A) c.*1822+115C>A (n.*1822+115C>A) n.6352+115C>A c.3795+115C>A (n.3795+115C>A) n.176-3619G>T c.3876+115C>A (n.3876+115C>A) n.4063+115C>A c.3792+115C>A (n.3792+115C>A) c.1437+115C>A (n.1437+115C>A) n.4251+115C>A n.4265+115C>A n.4237+115C>A n.4232+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166011996G>A | CA2661757614 | SCN1A | c.*1915+113C>T (n.*1915+113C>T) c.3879+113C>T (n.3879+113C>T) c.3846+113C>T (n.3846+113C>T) c.*1372+113C>T (n.*1372+113C>T) c.677+113C>T n.4131+113C>T c.3843+113C>T (n.3843+113C>T) c.*3433+113C>T (n.*3433+113C>T) c.*1822+113C>T (n.*1822+113C>T) n.6352+113C>T c.3795+113C>T (n.3795+113C>T) n.176-3617G>A c.3876+113C>T (n.3876+113C>T) n.4063+113C>T c.3792+113C>T (n.3792+113C>T) c.1437+113C>T (n.1437+113C>T) n.4251+113C>T n.4265+113C>T n.4237+113C>T n.4232+113C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011996G>C | CA2661757616 | SCN1A | c.*1915+113C>G (n.*1915+113C>G) c.3879+113C>G (n.3879+113C>G) c.3846+113C>G (n.3846+113C>G) c.*1372+113C>G (n.*1372+113C>G) c.677+113C>G n.4131+113C>G c.3843+113C>G (n.3843+113C>G) c.*3433+113C>G (n.*3433+113C>G) c.*1822+113C>G (n.*1822+113C>G) n.6352+113C>G c.3795+113C>G (n.3795+113C>G) n.176-3617G>C c.3876+113C>G (n.3876+113C>G) n.4063+113C>G c.3792+113C>G (n.3792+113C>G) c.1437+113C>G (n.1437+113C>G) n.4251+113C>G n.4265+113C>G n.4237+113C>G n.4232+113C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011996G>T | CA2661757615 | SCN1A | c.*1915+113C>A (n.*1915+113C>A) c.3879+113C>A (n.3879+113C>A) c.3846+113C>A (n.3846+113C>A) c.*1372+113C>A (n.*1372+113C>A) c.677+113C>A n.4131+113C>A c.3843+113C>A (n.3843+113C>A) c.*3433+113C>A (n.*3433+113C>A) c.*1822+113C>A (n.*1822+113C>A) n.6352+113C>A c.3795+113C>A (n.3795+113C>A) n.176-3617G>T c.3876+113C>A (n.3876+113C>A) n.4063+113C>A c.3792+113C>A (n.3792+113C>A) c.1437+113C>A (n.1437+113C>A) n.4251+113C>A n.4265+113C>A n.4237+113C>A n.4232+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011997G>T | CA2661757617 | SCN1A | c.*1915+112C>A (n.*1915+112C>A) c.3879+112C>A (n.3879+112C>A) c.3846+112C>A (n.3846+112C>A) c.*1372+112C>A (n.*1372+112C>A) c.677+112C>A n.4131+112C>A c.3843+112C>A (n.3843+112C>A) c.*3433+112C>A (n.*3433+112C>A) c.*1822+112C>A (n.*1822+112C>A) n.6352+112C>A c.3795+112C>A (n.3795+112C>A) n.176-3616G>T c.3876+112C>A (n.3876+112C>A) n.4063+112C>A c.3792+112C>A (n.3792+112C>A) c.1437+112C>A (n.1437+112C>A) n.4251+112C>A n.4265+112C>A n.4237+112C>A n.4232+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166011998T>G | CA2661757618 | SCN1A | c.*1915+111A>C (n.*1915+111A>C) c.3879+111A>C (n.3879+111A>C) c.3846+111A>C (n.3846+111A>C) c.*1372+111A>C (n.*1372+111A>C) c.677+111A>C n.4131+111A>C c.3843+111A>C (n.3843+111A>C) c.*3433+111A>C (n.*3433+111A>C) c.*1822+111A>C (n.*1822+111A>C) n.6352+111A>C c.3795+111A>C (n.3795+111A>C) n.176-3615T>G c.3876+111A>C (n.3876+111A>C) n.4063+111A>C c.3792+111A>C (n.3792+111A>C) c.1437+111A>C (n.1437+111A>C) n.4251+111A>C n.4265+111A>C n.4237+111A>C n.4232+111A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012002T>A | CA1304848226 | SCN1A | c.*1915+107A>T (n.*1915+107A>T) c.3879+107A>T (n.3879+107A>T) c.3846+107A>T (n.3846+107A>T) c.*1372+107A>T (n.*1372+107A>T) c.677+107A>T n.4131+107A>T c.3843+107A>T (n.3843+107A>T) c.*3433+107A>T (n.*3433+107A>T) c.*1822+107A>T (n.*1822+107A>T) n.6352+107A>T c.3795+107A>T (n.3795+107A>T) n.176-3611T>A c.3876+107A>T (n.3876+107A>T) n.4063+107A>T c.3792+107A>T (n.3792+107A>T) c.1437+107A>T (n.1437+107A>T) n.4251+107A>T n.4265+107A>T n.4237+107A>T n.4232+107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012002T= | CA1304848225 | SCN1A | c.*1915+107A= (n.*1915+107A=) c.3879+107A= (n.3879+107A=) c.3846+107A= (n.3846+107A=) c.*1372+107A= (n.*1372+107A=) c.677+107A= n.4131+107A= c.3843+107A= (n.3843+107A=) c.*3433+107A= (n.*3433+107A=) c.*1822+107A= (n.*1822+107A=) n.6352+107A= c.3795+107A= (n.3795+107A=) n.176-3611T= c.3876+107A= (n.3876+107A=) n.4063+107A= c.3792+107A= (n.3792+107A=) c.1437+107A= (n.1437+107A=) n.4251+107A= n.4265+107A= n.4237+107A= n.4232+107A= | |
| 2 | g.166012003A= | CA1304848227 | SCN1A | c.*1915+106T= (n.*1915+106T=) c.3879+106T= (n.3879+106T=) c.3846+106T= (n.3846+106T=) c.*1372+106T= (n.*1372+106T=) c.677+106T= n.4131+106T= c.3843+106T= (n.3843+106T=) c.*3433+106T= (n.*3433+106T=) c.*1822+106T= (n.*1822+106T=) n.6352+106T= c.3795+106T= (n.3795+106T=) n.176-3610A= c.3876+106T= (n.3876+106T=) n.4063+106T= c.3792+106T= (n.3792+106T=) c.1437+106T= (n.1437+106T=) n.4251+106T= n.4265+106T= n.4237+106T= n.4232+106T= | |
| 2 | g.166012003A>G | CA59773786 | SCN1A | c.*1915+106T>C (n.*1915+106T>C) c.3879+106T>C (n.3879+106T>C) c.3846+106T>C (n.3846+106T>C) c.*1372+106T>C (n.*1372+106T>C) c.677+106T>C n.4131+106T>C c.3843+106T>C (n.3843+106T>C) c.*3433+106T>C (n.*3433+106T>C) c.*1822+106T>C (n.*1822+106T>C) n.6352+106T>C c.3795+106T>C (n.3795+106T>C) n.176-3610A>G c.3876+106T>C (n.3876+106T>C) n.4063+106T>C c.3792+106T>C (n.3792+106T>C) c.1437+106T>C (n.1437+106T>C) n.4251+106T>C n.4265+106T>C n.4237+106T>C n.4232+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012003A>T | CA2661757619 | SCN1A | c.*1915+106T>A (n.*1915+106T>A) c.3879+106T>A (n.3879+106T>A) c.3846+106T>A (n.3846+106T>A) c.*1372+106T>A (n.*1372+106T>A) c.677+106T>A n.4131+106T>A c.3843+106T>A (n.3843+106T>A) c.*3433+106T>A (n.*3433+106T>A) c.*1822+106T>A (n.*1822+106T>A) n.6352+106T>A c.3795+106T>A (n.3795+106T>A) n.176-3610A>T c.3876+106T>A (n.3876+106T>A) n.4063+106T>A c.3792+106T>A (n.3792+106T>A) c.1437+106T>A (n.1437+106T>A) n.4251+106T>A n.4265+106T>A n.4237+106T>A n.4232+106T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012004T>C | CA1304848229 | SCN1A | c.*1915+105A>G (n.*1915+105A>G) c.3879+105A>G (n.3879+105A>G) c.3846+105A>G (n.3846+105A>G) c.*1372+105A>G (n.*1372+105A>G) c.677+105A>G n.4131+105A>G c.3843+105A>G (n.3843+105A>G) c.*3433+105A>G (n.*3433+105A>G) c.*1822+105A>G (n.*1822+105A>G) n.6352+105A>G c.3795+105A>G (n.3795+105A>G) n.176-3609T>C c.3876+105A>G (n.3876+105A>G) n.4063+105A>G c.3792+105A>G (n.3792+105A>G) c.1437+105A>G (n.1437+105A>G) n.4251+105A>G n.4265+105A>G n.4237+105A>G n.4232+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012004T= | CA1304848228 | SCN1A | c.*1915+105A= (n.*1915+105A=) c.3879+105A= (n.3879+105A=) c.3846+105A= (n.3846+105A=) c.*1372+105A= (n.*1372+105A=) c.677+105A= n.4131+105A= c.3843+105A= (n.3843+105A=) c.*3433+105A= (n.*3433+105A=) c.*1822+105A= (n.*1822+105A=) n.6352+105A= c.3795+105A= (n.3795+105A=) n.176-3609T= c.3876+105A= (n.3876+105A=) n.4063+105A= c.3792+105A= (n.3792+105A=) c.1437+105A= (n.1437+105A=) n.4251+105A= n.4265+105A= n.4237+105A= n.4232+105A= | |
| 2 | g.166012005A>T | CA2661757620 | SCN1A | c.*1915+104T>A (n.*1915+104T>A) c.3879+104T>A (n.3879+104T>A) c.3846+104T>A (n.3846+104T>A) c.*1372+104T>A (n.*1372+104T>A) c.677+104T>A n.4131+104T>A c.3843+104T>A (n.3843+104T>A) c.*3433+104T>A (n.*3433+104T>A) c.*1822+104T>A (n.*1822+104T>A) n.6352+104T>A c.3795+104T>A (n.3795+104T>A) n.176-3608A>T c.3876+104T>A (n.3876+104T>A) n.4063+104T>A c.3792+104T>A (n.3792+104T>A) c.1437+104T>A (n.1437+104T>A) n.4251+104T>A n.4265+104T>A n.4237+104T>A n.4232+104T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012006G>T | CA2661757621 | SCN1A | c.*1915+103C>A (n.*1915+103C>A) c.3879+103C>A (n.3879+103C>A) c.3846+103C>A (n.3846+103C>A) c.*1372+103C>A (n.*1372+103C>A) c.677+103C>A n.4131+103C>A c.3843+103C>A (n.3843+103C>A) c.*3433+103C>A (n.*3433+103C>A) c.*1822+103C>A (n.*1822+103C>A) n.6352+103C>A c.3795+103C>A (n.3795+103C>A) n.176-3607G>T c.3876+103C>A (n.3876+103C>A) n.4063+103C>A c.3792+103C>A (n.3792+103C>A) c.1437+103C>A (n.1437+103C>A) n.4251+103C>A n.4265+103C>A n.4237+103C>A n.4232+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012008del | CA2661757622 | SCN1A | c.*1915+101del (n.*1915+101del) c.3879+101del (n.3879+101del) c.3846+101del (n.3846+101del) c.*1372+101del (n.*1372+101del) c.677+101del n.4131+101del c.3843+101del (n.3843+101del) c.*3433+101del (n.*3433+101del) c.*1822+101del (n.*1822+101del) n.6352+101del c.3795+101del (n.3795+101del) n.176-3605del c.3876+101del (n.3876+101del) n.4063+101del c.3792+101del (n.3792+101del) c.1437+101del (n.1437+101del) n.4251+101del n.4265+101del n.4237+101del n.4232+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012008C>A | CA2661757623 | SCN1A | c.*1915+101G>T (n.*1915+101G>T) c.3879+101G>T (n.3879+101G>T) c.3846+101G>T (n.3846+101G>T) c.*1372+101G>T (n.*1372+101G>T) c.677+101G>T n.4131+101G>T c.3843+101G>T (n.3843+101G>T) c.*3433+101G>T (n.*3433+101G>T) c.*1822+101G>T (n.*1822+101G>T) n.6352+101G>T c.3795+101G>T (n.3795+101G>T) n.176-3605C>A c.3876+101G>T (n.3876+101G>T) n.4063+101G>T c.3792+101G>T (n.3792+101G>T) c.1437+101G>T (n.1437+101G>T) n.4251+101G>T n.4265+101G>T n.4237+101G>T n.4232+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012008C>T | CA2661757624 | SCN1A | c.*1915+101G>A (n.*1915+101G>A) c.3879+101G>A (n.3879+101G>A) c.3846+101G>A (n.3846+101G>A) c.*1372+101G>A (n.*1372+101G>A) c.677+101G>A n.4131+101G>A c.3843+101G>A (n.3843+101G>A) c.*3433+101G>A (n.*3433+101G>A) c.*1822+101G>A (n.*1822+101G>A) n.6352+101G>A c.3795+101G>A (n.3795+101G>A) n.176-3605C>T c.3876+101G>A (n.3876+101G>A) n.4063+101G>A c.3792+101G>A (n.3792+101G>A) c.1437+101G>A (n.1437+101G>A) n.4251+101G>A n.4265+101G>A n.4237+101G>A n.4232+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012009T>C | CA2577144307 | SCN1A | c.*1915+100A>G (n.*1915+100A>G) c.3879+100A>G (n.3879+100A>G) c.3846+100A>G (n.3846+100A>G) c.*1372+100A>G (n.*1372+100A>G) c.677+100A>G n.4131+100A>G c.3843+100A>G (n.3843+100A>G) c.*3433+100A>G (n.*3433+100A>G) c.*1822+100A>G (n.*1822+100A>G) n.6352+100A>G c.3795+100A>G (n.3795+100A>G) n.176-3604T>C c.3876+100A>G (n.3876+100A>G) n.4063+100A>G c.3792+100A>G (n.3792+100A>G) c.1437+100A>G (n.1437+100A>G) n.4251+100A>G n.4265+100A>G n.4237+100A>G n.4232+100A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012010G>T | CA2577144308 | SCN1A | c.*1915+99C>A (n.*1915+99C>A) c.3879+99C>A (n.3879+99C>A) c.3846+99C>A (n.3846+99C>A) c.*1372+99C>A (n.*1372+99C>A) c.677+99C>A n.4131+99C>A c.3843+99C>A (n.3843+99C>A) c.*3433+99C>A (n.*3433+99C>A) c.*1822+99C>A (n.*1822+99C>A) n.6352+99C>A c.3795+99C>A (n.3795+99C>A) n.176-3603G>T c.3876+99C>A (n.3876+99C>A) n.4063+99C>A c.3792+99C>A (n.3792+99C>A) c.1437+99C>A (n.1437+99C>A) n.4251+99C>A n.4265+99C>A n.4237+99C>A n.4232+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012011T>A | CA2661757625 | SCN1A | c.*1915+98A>T (n.*1915+98A>T) c.3879+98A>T (n.3879+98A>T) c.3846+98A>T (n.3846+98A>T) c.*1372+98A>T (n.*1372+98A>T) c.677+98A>T n.4131+98A>T c.3843+98A>T (n.3843+98A>T) c.*3433+98A>T (n.*3433+98A>T) c.*1822+98A>T (n.*1822+98A>T) n.6352+98A>T c.3795+98A>T (n.3795+98A>T) n.176-3602T>A c.3876+98A>T (n.3876+98A>T) n.4063+98A>T c.3792+98A>T (n.3792+98A>T) c.1437+98A>T (n.1437+98A>T) n.4251+98A>T n.4265+98A>T n.4237+98A>T n.4232+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012011T>C | CA1038838968 | SCN1A | c.*1915+98A>G (n.*1915+98A>G) c.3879+98A>G (n.3879+98A>G) c.3846+98A>G (n.3846+98A>G) c.*1372+98A>G (n.*1372+98A>G) c.677+98A>G n.4131+98A>G c.3843+98A>G (n.3843+98A>G) c.*3433+98A>G (n.*3433+98A>G) c.*1822+98A>G (n.*1822+98A>G) n.6352+98A>G c.3795+98A>G (n.3795+98A>G) n.176-3602T>C c.3876+98A>G (n.3876+98A>G) n.4063+98A>G c.3792+98A>G (n.3792+98A>G) c.1437+98A>G (n.1437+98A>G) n.4251+98A>G n.4265+98A>G n.4237+98A>G n.4232+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012011T>G | CA2661757626 | SCN1A | c.*1915+98A>C (n.*1915+98A>C) c.3879+98A>C (n.3879+98A>C) c.3846+98A>C (n.3846+98A>C) c.*1372+98A>C (n.*1372+98A>C) c.677+98A>C n.4131+98A>C c.3843+98A>C (n.3843+98A>C) c.*3433+98A>C (n.*3433+98A>C) c.*1822+98A>C (n.*1822+98A>C) n.6352+98A>C c.3795+98A>C (n.3795+98A>C) n.176-3602T>G c.3876+98A>C (n.3876+98A>C) n.4063+98A>C c.3792+98A>C (n.3792+98A>C) c.1437+98A>C (n.1437+98A>C) n.4251+98A>C n.4265+98A>C n.4237+98A>C n.4232+98A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012011T= | CA1304848230 | SCN1A | c.*1915+98A= (n.*1915+98A=) c.3879+98A= (n.3879+98A=) c.3846+98A= (n.3846+98A=) c.*1372+98A= (n.*1372+98A=) c.677+98A= n.4131+98A= c.3843+98A= (n.3843+98A=) c.*3433+98A= (n.*3433+98A=) c.*1822+98A= (n.*1822+98A=) n.6352+98A= c.3795+98A= (n.3795+98A=) n.176-3602T= c.3876+98A= (n.3876+98A=) n.4063+98A= c.3792+98A= (n.3792+98A=) c.1437+98A= (n.1437+98A=) n.4251+98A= n.4265+98A= n.4237+98A= n.4232+98A= | |
| 2 | g.166012013_166012014insGACTATATA | CA2661757627 | SCN1A | c.*1915+96_*1915+97insATATAGTCT (n.*1915+96_*1915+97insATATAGTCT) c.3879+96_3879+97insATATAGTCT (n.3879+96_3879+97insATATAGTCT) c.3846+96_3846+97insATATAGTCT (n.3846+96_3846+97insATATAGTCT) c.*1372+96_*1372+97insATATAGTCT (n.*1372+96_*1372+97insATATAGTCT) c.677+96_677+97insATATAGTCT n.4131+96_4131+97insATATAGTCT c.3843+96_3843+97insATATAGTCT (n.3843+96_3843+97insATATAGTCT) c.*3433+96_*3433+97insATATAGTCT (n.*3433+96_*3433+97insATATAGTCT) c.*1822+96_*1822+97insATATAGTCT (n.*1822+96_*1822+97insATATAGTCT) n.6352+96_6352+97insATATAGTCT c.3795+96_3795+97insATATAGTCT (n.3795+96_3795+97insATATAGTCT) n.176-3600_176-3599insGACTATATA c.3876+96_3876+97insATATAGTCT (n.3876+96_3876+97insATATAGTCT) n.4063+96_4063+97insATATAGTCT c.3792+96_3792+97insATATAGTCT (n.3792+96_3792+97insATATAGTCT) c.1437+96_1437+97insATATAGTCT (n.1437+96_1437+97insATATAGTCT) n.4251+96_4251+97insATATAGTCT n.4265+96_4265+97insATATAGTCT n.4237+96_4237+97insATATAGTCT n.4232+96_4232+97insATATAGTCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012014A>C | CA2577144309 | SCN1A | c.*1915+95T>G (n.*1915+95T>G) c.3879+95T>G (n.3879+95T>G) c.3846+95T>G (n.3846+95T>G) c.*1372+95T>G (n.*1372+95T>G) c.677+95T>G n.4131+95T>G c.3843+95T>G (n.3843+95T>G) c.*3433+95T>G (n.*3433+95T>G) c.*1822+95T>G (n.*1822+95T>G) n.6352+95T>G c.3795+95T>G (n.3795+95T>G) n.176-3599A>C c.3876+95T>G (n.3876+95T>G) n.4063+95T>G c.3792+95T>G (n.3792+95T>G) c.1437+95T>G (n.1437+95T>G) n.4251+95T>G n.4265+95T>G n.4237+95T>G n.4232+95T>G | |
| 2 | g.166012014A>T | CA2661757628 | SCN1A | c.*1915+95T>A (n.*1915+95T>A) c.3879+95T>A (n.3879+95T>A) c.3846+95T>A (n.3846+95T>A) c.*1372+95T>A (n.*1372+95T>A) c.677+95T>A n.4131+95T>A c.3843+95T>A (n.3843+95T>A) c.*3433+95T>A (n.*3433+95T>A) c.*1822+95T>A (n.*1822+95T>A) n.6352+95T>A c.3795+95T>A (n.3795+95T>A) n.176-3599A>T c.3876+95T>A (n.3876+95T>A) n.4063+95T>A c.3792+95T>A (n.3792+95T>A) c.1437+95T>A (n.1437+95T>A) n.4251+95T>A n.4265+95T>A n.4237+95T>A n.4232+95T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012016A= | CA1304848231 | SCN1A | c.*1915+93T= (n.*1915+93T=) c.3879+93T= (n.3879+93T=) c.3846+93T= (n.3846+93T=) c.*1372+93T= (n.*1372+93T=) c.677+93T= n.4131+93T= c.3843+93T= (n.3843+93T=) c.*3433+93T= (n.*3433+93T=) c.*1822+93T= (n.*1822+93T=) n.6352+93T= c.3795+93T= (n.3795+93T=) n.176-3597A= c.3876+93T= (n.3876+93T=) n.4063+93T= c.3792+93T= (n.3792+93T=) c.1437+93T= (n.1437+93T=) n.4251+93T= n.4265+93T= n.4237+93T= n.4232+93T= | |
| 2 | g.166012016A>G | CA1304848232 | SCN1A | c.*1915+93T>C (n.*1915+93T>C) c.3879+93T>C (n.3879+93T>C) c.3846+93T>C (n.3846+93T>C) c.*1372+93T>C (n.*1372+93T>C) c.677+93T>C n.4131+93T>C c.3843+93T>C (n.3843+93T>C) c.*3433+93T>C (n.*3433+93T>C) c.*1822+93T>C (n.*1822+93T>C) n.6352+93T>C c.3795+93T>C (n.3795+93T>C) n.176-3597A>G c.3876+93T>C (n.3876+93T>C) n.4063+93T>C c.3792+93T>C (n.3792+93T>C) c.1437+93T>C (n.1437+93T>C) n.4251+93T>C n.4265+93T>C n.4237+93T>C n.4232+93T>C | dbSNP |
| 2 | g.166012017T>A | CA647543785 | SCN1A | c.*1915+92A>T (n.*1915+92A>T) c.3879+92A>T (n.3879+92A>T) c.3846+92A>T (n.3846+92A>T) c.*1372+92A>T (n.*1372+92A>T) c.677+92A>T n.4131+92A>T c.3843+92A>T (n.3843+92A>T) c.*3433+92A>T (n.*3433+92A>T) c.*1822+92A>T (n.*1822+92A>T) n.6352+92A>T c.3795+92A>T (n.3795+92A>T) n.176-3596T>A c.3876+92A>T (n.3876+92A>T) n.4063+92A>T c.3792+92A>T (n.3792+92A>T) c.1437+92A>T (n.1437+92A>T) n.4251+92A>T n.4265+92A>T n.4237+92A>T n.4232+92A>T | COSMIC |
| 2 | g.166012018A>G | CA2661757629 | SCN1A | c.*1915+91T>C (n.*1915+91T>C) c.3879+91T>C (n.3879+91T>C) c.3846+91T>C (n.3846+91T>C) c.*1372+91T>C (n.*1372+91T>C) c.677+91T>C n.4131+91T>C c.3843+91T>C (n.3843+91T>C) c.*3433+91T>C (n.*3433+91T>C) c.*1822+91T>C (n.*1822+91T>C) n.6352+91T>C c.3795+91T>C (n.3795+91T>C) n.176-3595A>G c.3876+91T>C (n.3876+91T>C) n.4063+91T>C c.3792+91T>C (n.3792+91T>C) c.1437+91T>C (n.1437+91T>C) n.4251+91T>C n.4265+91T>C n.4237+91T>C n.4232+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012018A>T | CA2661757630 | SCN1A | c.*1915+91T>A (n.*1915+91T>A) c.3879+91T>A (n.3879+91T>A) c.3846+91T>A (n.3846+91T>A) c.*1372+91T>A (n.*1372+91T>A) c.677+91T>A n.4131+91T>A c.3843+91T>A (n.3843+91T>A) c.*3433+91T>A (n.*3433+91T>A) c.*1822+91T>A (n.*1822+91T>A) n.6352+91T>A c.3795+91T>A (n.3795+91T>A) n.176-3595A>T c.3876+91T>A (n.3876+91T>A) n.4063+91T>A c.3792+91T>A (n.3792+91T>A) c.1437+91T>A (n.1437+91T>A) n.4251+91T>A n.4265+91T>A n.4237+91T>A n.4232+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012019del | CA2577144310 | SCN1A | c.*1915+91del (n.*1915+91del) c.3879+91del (n.3879+91del) c.3846+91del (n.3846+91del) c.*1372+91del (n.*1372+91del) c.677+91del n.4131+91del c.3843+91del (n.3843+91del) c.*3433+91del (n.*3433+91del) c.*1822+91del (n.*1822+91del) n.6352+91del c.3795+91del (n.3795+91del) n.176-3594del c.3876+91del (n.3876+91del) n.4063+91del c.3792+91del (n.3792+91del) c.1437+91del (n.1437+91del) n.4251+91del n.4265+91del n.4237+91del n.4232+91del | |
| 2 | g.166012020C>A | CA59773787 | SCN1A | c.*1915+89G>T (n.*1915+89G>T) c.3879+89G>T (n.3879+89G>T) c.3846+89G>T (n.3846+89G>T) c.*1372+89G>T (n.*1372+89G>T) c.677+89G>T n.4131+89G>T c.3843+89G>T (n.3843+89G>T) c.*3433+89G>T (n.*3433+89G>T) c.*1822+89G>T (n.*1822+89G>T) n.6352+89G>T c.3795+89G>T (n.3795+89G>T) n.176-3593C>A c.3876+89G>T (n.3876+89G>T) n.4063+89G>T c.3792+89G>T (n.3792+89G>T) c.1437+89G>T (n.1437+89G>T) n.4251+89G>T n.4265+89G>T n.4237+89G>T n.4232+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012020C= | CA1304848233 | SCN1A | c.*1915+89G= (n.*1915+89G=) c.3879+89G= (n.3879+89G=) c.3846+89G= (n.3846+89G=) c.*1372+89G= (n.*1372+89G=) c.677+89G= n.4131+89G= c.3843+89G= (n.3843+89G=) c.*3433+89G= (n.*3433+89G=) c.*1822+89G= (n.*1822+89G=) n.6352+89G= c.3795+89G= (n.3795+89G=) n.176-3593C= c.3876+89G= (n.3876+89G=) n.4063+89G= c.3792+89G= (n.3792+89G=) c.1437+89G= (n.1437+89G=) n.4251+89G= n.4265+89G= n.4237+89G= n.4232+89G= | |
| 2 | g.166012022T>C | CA59773788 | SCN1A | c.*1915+87A>G (n.*1915+87A>G) c.3879+87A>G (n.3879+87A>G) c.3846+87A>G (n.3846+87A>G) c.*1372+87A>G (n.*1372+87A>G) c.677+87A>G n.4131+87A>G c.3843+87A>G (n.3843+87A>G) c.*3433+87A>G (n.*3433+87A>G) c.*1822+87A>G (n.*1822+87A>G) n.6352+87A>G c.3795+87A>G (n.3795+87A>G) n.176-3591T>C c.3876+87A>G (n.3876+87A>G) n.4063+87A>G c.3792+87A>G (n.3792+87A>G) c.1437+87A>G (n.1437+87A>G) n.4251+87A>G n.4265+87A>G n.4237+87A>G n.4232+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012022T= | CA1304848234 | SCN1A | c.*1915+87A= (n.*1915+87A=) c.3879+87A= (n.3879+87A=) c.3846+87A= (n.3846+87A=) c.*1372+87A= (n.*1372+87A=) c.677+87A= n.4131+87A= c.3843+87A= (n.3843+87A=) c.*3433+87A= (n.*3433+87A=) c.*1822+87A= (n.*1822+87A=) n.6352+87A= c.3795+87A= (n.3795+87A=) n.176-3591T= c.3876+87A= (n.3876+87A=) n.4063+87A= c.3792+87A= (n.3792+87A=) c.1437+87A= (n.1437+87A=) n.4251+87A= n.4265+87A= n.4237+87A= n.4232+87A= | |
| 2 | g.166012023A>G | CA2753025839 | SCN1A | c.*1915+86T>C (n.*1915+86T>C) c.3879+86T>C (n.3879+86T>C) c.3846+86T>C (n.3846+86T>C) c.*1372+86T>C (n.*1372+86T>C) c.677+86T>C n.4131+86T>C c.3843+86T>C (n.3843+86T>C) c.*3433+86T>C (n.*3433+86T>C) c.*1822+86T>C (n.*1822+86T>C) n.6352+86T>C c.3795+86T>C (n.3795+86T>C) n.176-3590A>G c.3876+86T>C (n.3876+86T>C) n.4063+86T>C c.3792+86T>C (n.3792+86T>C) c.1437+86T>C (n.1437+86T>C) n.4251+86T>C n.4265+86T>C n.4237+86T>C n.4232+86T>C | |
| 2 | g.166012023A>T | CA2570643104 | SCN1A | c.*1915+86T>A (n.*1915+86T>A) c.3879+86T>A (n.3879+86T>A) c.3846+86T>A (n.3846+86T>A) c.*1372+86T>A (n.*1372+86T>A) c.677+86T>A n.4131+86T>A c.3843+86T>A (n.3843+86T>A) c.*3433+86T>A (n.*3433+86T>A) c.*1822+86T>A (n.*1822+86T>A) n.6352+86T>A c.3795+86T>A (n.3795+86T>A) n.176-3590A>T c.3876+86T>A (n.3876+86T>A) n.4063+86T>A c.3792+86T>A (n.3792+86T>A) c.1437+86T>A (n.1437+86T>A) n.4251+86T>A n.4265+86T>A n.4237+86T>A n.4232+86T>A | |
| 2 | g.166012024_166012025insGGGGATGGAATCTA | CA2533010567 | SCN1A | c.*1915+84_*1915+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1915+84_*1915+85insTAGATTCCATCCCC) c.3879+84_3879+85insTAGATTCCATCCCC (n.3879+84_3879+85insTAGATTCCATCCCC) c.3846+84_3846+85insTAGATTCCATCCCC (n.3846+84_3846+85insTAGATTCCATCCCC) c.*1372+84_*1372+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1372+84_*1372+85insTAGATTCCATCCCC) c.677+84_677+85insTAGATTCCATCCCC n.4131+84_4131+85insTAGATTCCATCCCC c.3843+84_3843+85insTAGATTCCATCCCC (n.3843+84_3843+85insTAGATTCCATCCCC) c.*3433+84_*3433+85insTAGATTCCATCCCC (n.*3433+84_*3433+85insTAGATTCCATCCCC) c.*1822+84_*1822+85insTAGATTCCATCCCC (n.*1822+84_*1822+85insTAGATTCCATCCCC) n.6352+84_6352+85insTAGATTCCATCCCC c.3795+84_3795+85insTAGATTCCATCCCC (n.3795+84_3795+85insTAGATTCCATCCCC) n.176-3589_176-3588insGGGGATGGAATCTA c.3876+84_3876+85insTAGATTCCATCCCC (n.3876+84_3876+85insTAGATTCCATCCCC) n.4063+84_4063+85insTAGATTCCATCCCC c.3792+84_3792+85insTAGATTCCATCCCC (n.3792+84_3792+85insTAGATTCCATCCCC) c.1437+84_1437+85insTAGATTCCATCCCC (n.1437+84_1437+85insTAGATTCCATCCCC) n.4251+84_4251+85insTAGATTCCATCCCC n.4265+84_4265+85insTAGATTCCATCCCC n.4237+84_4237+85insTAGATTCCATCCCC n.4232+84_4232+85insTAGATTCCATCCCC | |
| 2 | g.166012025T>C | CA2661757631 | SCN1A | c.*1915+84A>G (n.*1915+84A>G) c.3879+84A>G (n.3879+84A>G) c.3846+84A>G (n.3846+84A>G) c.*1372+84A>G (n.*1372+84A>G) c.677+84A>G n.4131+84A>G c.3843+84A>G (n.3843+84A>G) c.*3433+84A>G (n.*3433+84A>G) c.*1822+84A>G (n.*1822+84A>G) n.6352+84A>G c.3795+84A>G (n.3795+84A>G) n.176-3588T>C c.3876+84A>G (n.3876+84A>G) n.4063+84A>G c.3792+84A>G (n.3792+84A>G) c.1437+84A>G (n.1437+84A>G) n.4251+84A>G n.4265+84A>G n.4237+84A>G n.4232+84A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012026G= | CA1304848235 | SCN1A | c.*1915+83C= (n.*1915+83C=) c.3879+83C= (n.3879+83C=) c.3846+83C= (n.3846+83C=) c.*1372+83C= (n.*1372+83C=) c.677+83C= n.4131+83C= c.3843+83C= (n.3843+83C=) c.*3433+83C= (n.*3433+83C=) c.*1822+83C= (n.*1822+83C=) n.6352+83C= c.3795+83C= (n.3795+83C=) n.176-3587G= c.3876+83C= (n.3876+83C=) n.4063+83C= c.3792+83C= (n.3792+83C=) c.1437+83C= (n.1437+83C=) n.4251+83C= n.4265+83C= n.4237+83C= n.4232+83C= | |
| 2 | g.166012026G>T | CA760223004 | SCN1A | c.*1915+83C>A (n.*1915+83C>A) c.3879+83C>A (n.3879+83C>A) c.3846+83C>A (n.3846+83C>A) c.*1372+83C>A (n.*1372+83C>A) c.677+83C>A n.4131+83C>A c.3843+83C>A (n.3843+83C>A) c.*3433+83C>A (n.*3433+83C>A) c.*1822+83C>A (n.*1822+83C>A) n.6352+83C>A c.3795+83C>A (n.3795+83C>A) n.176-3587G>T c.3876+83C>A (n.3876+83C>A) n.4063+83C>A c.3792+83C>A (n.3792+83C>A) c.1437+83C>A (n.1437+83C>A) n.4251+83C>A n.4265+83C>A n.4237+83C>A n.4232+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012027del | CA2577144311 | SCN1A | c.*1915+83del (n.*1915+83del) c.3879+83del (n.3879+83del) c.3846+83del (n.3846+83del) c.*1372+83del (n.*1372+83del) c.677+83del n.4131+83del c.3843+83del (n.3843+83del) c.*3433+83del (n.*3433+83del) c.*1822+83del (n.*1822+83del) n.6352+83del c.3795+83del (n.3795+83del) n.176-3586del c.3876+83del (n.3876+83del) n.4063+83del c.3792+83del (n.3792+83del) c.1437+83del (n.1437+83del) n.4251+83del n.4265+83del n.4237+83del n.4232+83del | |
| 2 | g.166012026_166012027insA | CA2577144312 | SCN1A | c.*1915+82_*1915+83insT (n.*1915+82_*1915+83insT) c.3879+82_3879+83insT (n.3879+82_3879+83insT) c.3846+82_3846+83insT (n.3846+82_3846+83insT) c.*1372+82_*1372+83insT (n.*1372+82_*1372+83insT) c.677+82_677+83insT n.4131+82_4131+83insT c.3843+82_3843+83insT (n.3843+82_3843+83insT) c.*3433+82_*3433+83insT (n.*3433+82_*3433+83insT) c.*1822+82_*1822+83insT (n.*1822+82_*1822+83insT) n.6352+82_6352+83insT c.3795+82_3795+83insT (n.3795+82_3795+83insT) n.176-3587_176-3586insA c.3876+82_3876+83insT (n.3876+82_3876+83insT) n.4063+82_4063+83insT c.3792+82_3792+83insT (n.3792+82_3792+83insT) c.1437+82_1437+83insT (n.1437+82_1437+83insT) n.4251+82_4251+83insT n.4265+82_4265+83insT n.4237+82_4237+83insT n.4232+82_4232+83insT | |
| 2 | g.166012027G>T | CA2661757632 | SCN1A | c.*1915+82C>A (n.*1915+82C>A) c.3879+82C>A (n.3879+82C>A) c.3846+82C>A (n.3846+82C>A) c.*1372+82C>A (n.*1372+82C>A) c.677+82C>A n.4131+82C>A c.3843+82C>A (n.3843+82C>A) c.*3433+82C>A (n.*3433+82C>A) c.*1822+82C>A (n.*1822+82C>A) n.6352+82C>A c.3795+82C>A (n.3795+82C>A) n.176-3586G>T c.3876+82C>A (n.3876+82C>A) n.4063+82C>A c.3792+82C>A (n.3792+82C>A) c.1437+82C>A (n.1437+82C>A) n.4251+82C>A n.4265+82C>A n.4237+82C>A n.4232+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012031G>C | CA2577144313 | SCN1A | c.*1915+78C>G (n.*1915+78C>G) c.3879+78C>G (n.3879+78C>G) c.3846+78C>G (n.3846+78C>G) c.*1372+78C>G (n.*1372+78C>G) c.677+78C>G n.4131+78C>G c.3843+78C>G (n.3843+78C>G) c.*3433+78C>G (n.*3433+78C>G) c.*1822+78C>G (n.*1822+78C>G) n.6352+78C>G c.3795+78C>G (n.3795+78C>G) n.176-3582G>C c.3876+78C>G (n.3876+78C>G) n.4063+78C>G c.3792+78C>G (n.3792+78C>G) c.1437+78C>G (n.1437+78C>G) n.4251+78C>G n.4265+78C>G n.4237+78C>G n.4232+78C>G | |
| 2 | g.166012032A>T | CA2661757633 | SCN1A | c.*1915+77T>A (n.*1915+77T>A) c.3879+77T>A (n.3879+77T>A) c.3846+77T>A (n.3846+77T>A) c.*1372+77T>A (n.*1372+77T>A) c.677+77T>A n.4131+77T>A c.3843+77T>A (n.3843+77T>A) c.*3433+77T>A (n.*3433+77T>A) c.*1822+77T>A (n.*1822+77T>A) n.6352+77T>A c.3795+77T>A (n.3795+77T>A) n.176-3581A>T c.3876+77T>A (n.3876+77T>A) n.4063+77T>A c.3792+77T>A (n.3792+77T>A) c.1437+77T>A (n.1437+77T>A) n.4251+77T>A n.4265+77T>A n.4237+77T>A n.4232+77T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012033G>T | CA2661757634 | SCN1A | c.*1915+76C>A (n.*1915+76C>A) c.3879+76C>A (n.3879+76C>A) c.3846+76C>A (n.3846+76C>A) c.*1372+76C>A (n.*1372+76C>A) c.677+76C>A n.4131+76C>A c.3843+76C>A (n.3843+76C>A) c.*3433+76C>A (n.*3433+76C>A) c.*1822+76C>A (n.*1822+76C>A) n.6352+76C>A c.3795+76C>A (n.3795+76C>A) n.176-3580G>T c.3876+76C>A (n.3876+76C>A) n.4063+76C>A c.3792+76C>A (n.3792+76C>A) c.1437+76C>A (n.1437+76C>A) n.4251+76C>A n.4265+76C>A n.4237+76C>A n.4232+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012034A>G | CA2661757635 | SCN1A | c.*1915+75T>C (n.*1915+75T>C) c.3879+75T>C (n.3879+75T>C) c.3846+75T>C (n.3846+75T>C) c.*1372+75T>C (n.*1372+75T>C) c.677+75T>C n.4131+75T>C c.3843+75T>C (n.3843+75T>C) c.*3433+75T>C (n.*3433+75T>C) c.*1822+75T>C (n.*1822+75T>C) n.6352+75T>C c.3795+75T>C (n.3795+75T>C) n.176-3579A>G c.3876+75T>C (n.3876+75T>C) n.4063+75T>C c.3792+75T>C (n.3792+75T>C) c.1437+75T>C (n.1437+75T>C) n.4251+75T>C n.4265+75T>C n.4237+75T>C n.4232+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012037_166012040del | CA2661757636 | SCN1A | c.*1915+72_*1915+75del (n.*1915+72_*1915+75del) c.3879+72_3879+75del (n.3879+72_3879+75del) c.3846+72_3846+75del (n.3846+72_3846+75del) c.*1372+72_*1372+75del (n.*1372+72_*1372+75del) c.677+72_677+75del n.4131+72_4131+75del c.3843+72_3843+75del (n.3843+72_3843+75del) c.*3433+72_*3433+75del (n.*3433+72_*3433+75del) c.*1822+72_*1822+75del (n.*1822+72_*1822+75del) n.6352+72_6352+75del c.3795+72_3795+75del (n.3795+72_3795+75del) n.176-3576_176-3573del c.3876+72_3876+75del (n.3876+72_3876+75del) n.4063+72_4063+75del c.3792+72_3792+75del (n.3792+72_3792+75del) c.1437+72_1437+75del (n.1437+72_1437+75del) n.4251+72_4251+75del n.4265+72_4265+75del n.4237+72_4237+75del n.4232+72_4232+75del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012035C= | CA1304848236 | SCN1A | c.*1915+74G= (n.*1915+74G=) c.3879+74G= (n.3879+74G=) c.3846+74G= (n.3846+74G=) c.*1372+74G= (n.*1372+74G=) c.677+74G= n.4131+74G= c.3843+74G= (n.3843+74G=) c.*3433+74G= (n.*3433+74G=) c.*1822+74G= (n.*1822+74G=) n.6352+74G= c.3795+74G= (n.3795+74G=) n.176-3578C= c.3876+74G= (n.3876+74G=) n.4063+74G= c.3792+74G= (n.3792+74G=) c.1437+74G= (n.1437+74G=) n.4251+74G= n.4265+74G= n.4237+74G= n.4232+74G= | |
| 2 | g.166012035C>G | CA1304848237 | SCN1A | c.*1915+74G>C (n.*1915+74G>C) c.3879+74G>C (n.3879+74G>C) c.3846+74G>C (n.3846+74G>C) c.*1372+74G>C (n.*1372+74G>C) c.677+74G>C n.4131+74G>C c.3843+74G>C (n.3843+74G>C) c.*3433+74G>C (n.*3433+74G>C) c.*1822+74G>C (n.*1822+74G>C) n.6352+74G>C c.3795+74G>C (n.3795+74G>C) n.176-3578C>G c.3876+74G>C (n.3876+74G>C) n.4063+74G>C c.3792+74G>C (n.3792+74G>C) c.1437+74G>C (n.1437+74G>C) n.4251+74G>C n.4265+74G>C n.4237+74G>C n.4232+74G>C | dbSNP |
| 2 | g.166012036del | CA2577144314 | SCN1A | c.*1915+73del (n.*1915+73del) c.3879+73del (n.3879+73del) c.3846+73del (n.3846+73del) c.*1372+73del (n.*1372+73del) c.677+73del n.4131+73del c.3843+73del (n.3843+73del) c.*3433+73del (n.*3433+73del) c.*1822+73del (n.*1822+73del) n.6352+73del c.3795+73del (n.3795+73del) n.176-3577del c.3876+73del (n.3876+73del) n.4063+73del c.3792+73del (n.3792+73del) c.1437+73del (n.1437+73del) n.4251+73del n.4265+73del n.4237+73del n.4232+73del | |
| 2 | g.166012036T>C | CA1304848239 | SCN1A | c.*1915+73A>G (n.*1915+73A>G) c.3879+73A>G (n.3879+73A>G) c.3846+73A>G (n.3846+73A>G) c.*1372+73A>G (n.*1372+73A>G) c.677+73A>G n.4131+73A>G c.3843+73A>G (n.3843+73A>G) c.*3433+73A>G (n.*3433+73A>G) c.*1822+73A>G (n.*1822+73A>G) n.6352+73A>G c.3795+73A>G (n.3795+73A>G) n.176-3577T>C c.3876+73A>G (n.3876+73A>G) n.4063+73A>G c.3792+73A>G (n.3792+73A>G) c.1437+73A>G (n.1437+73A>G) n.4251+73A>G n.4265+73A>G n.4237+73A>G n.4232+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012036T= | CA1304848238 | SCN1A | c.*1915+73A= (n.*1915+73A=) c.3879+73A= (n.3879+73A=) c.3846+73A= (n.3846+73A=) c.*1372+73A= (n.*1372+73A=) c.677+73A= n.4131+73A= c.3843+73A= (n.3843+73A=) c.*3433+73A= (n.*3433+73A=) c.*1822+73A= (n.*1822+73A=) n.6352+73A= c.3795+73A= (n.3795+73A=) n.176-3577T= c.3876+73A= (n.3876+73A=) n.4063+73A= c.3792+73A= (n.3792+73A=) c.1437+73A= (n.1437+73A=) n.4251+73A= n.4265+73A= n.4237+73A= n.4232+73A= | |
| 2 | g.166012037C>A | CA2661757637 | SCN1A | c.*1915+72G>T (n.*1915+72G>T) c.3879+72G>T (n.3879+72G>T) c.3846+72G>T (n.3846+72G>T) c.*1372+72G>T (n.*1372+72G>T) c.677+72G>T n.4131+72G>T c.3843+72G>T (n.3843+72G>T) c.*3433+72G>T (n.*3433+72G>T) c.*1822+72G>T (n.*1822+72G>T) n.6352+72G>T c.3795+72G>T (n.3795+72G>T) n.176-3576C>A c.3876+72G>T (n.3876+72G>T) n.4063+72G>T c.3792+72G>T (n.3792+72G>T) c.1437+72G>T (n.1437+72G>T) n.4251+72G>T n.4265+72G>T n.4237+72G>T n.4232+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012037C>T | CA2577144315 | SCN1A | c.*1915+72G>A (n.*1915+72G>A) c.3879+72G>A (n.3879+72G>A) c.3846+72G>A (n.3846+72G>A) c.*1372+72G>A (n.*1372+72G>A) c.677+72G>A n.4131+72G>A c.3843+72G>A (n.3843+72G>A) c.*3433+72G>A (n.*3433+72G>A) c.*1822+72G>A (n.*1822+72G>A) n.6352+72G>A c.3795+72G>A (n.3795+72G>A) n.176-3576C>T c.3876+72G>A (n.3876+72G>A) n.4063+72G>A c.3792+72G>A (n.3792+72G>A) c.1437+72G>A (n.1437+72G>A) n.4251+72G>A n.4265+72G>A n.4237+72G>A n.4232+72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012038A>C | CA2577144316 | SCN1A | c.*1915+71T>G (n.*1915+71T>G) c.3879+71T>G (n.3879+71T>G) c.3846+71T>G (n.3846+71T>G) c.*1372+71T>G (n.*1372+71T>G) c.677+71T>G n.4131+71T>G c.3843+71T>G (n.3843+71T>G) c.*3433+71T>G (n.*3433+71T>G) c.*1822+71T>G (n.*1822+71T>G) n.6352+71T>G c.3795+71T>G (n.3795+71T>G) n.176-3575A>C c.3876+71T>G (n.3876+71T>G) n.4063+71T>G c.3792+71T>G (n.3792+71T>G) c.1437+71T>G (n.1437+71T>G) n.4251+71T>G n.4265+71T>G n.4237+71T>G n.4232+71T>G | |
| 2 | g.166012038A>T | CA2661757638 | SCN1A | c.*1915+71T>A (n.*1915+71T>A) c.3879+71T>A (n.3879+71T>A) c.3846+71T>A (n.3846+71T>A) c.*1372+71T>A (n.*1372+71T>A) c.677+71T>A n.4131+71T>A c.3843+71T>A (n.3843+71T>A) c.*3433+71T>A (n.*3433+71T>A) c.*1822+71T>A (n.*1822+71T>A) n.6352+71T>A c.3795+71T>A (n.3795+71T>A) n.176-3575A>T c.3876+71T>A (n.3876+71T>A) n.4063+71T>A c.3792+71T>A (n.3792+71T>A) c.1437+71T>A (n.1437+71T>A) n.4251+71T>A n.4265+71T>A n.4237+71T>A n.4232+71T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012039C>G | CA2501270791 | SCN1A | c.*1915+70G>C (n.*1915+70G>C) c.3879+70G>C (n.3879+70G>C) c.3846+70G>C (n.3846+70G>C) c.*1372+70G>C (n.*1372+70G>C) c.677+70G>C n.4131+70G>C c.3843+70G>C (n.3843+70G>C) c.*3433+70G>C (n.*3433+70G>C) c.*1822+70G>C (n.*1822+70G>C) n.6352+70G>C c.3795+70G>C (n.3795+70G>C) n.176-3574C>G c.3876+70G>C (n.3876+70G>C) n.4063+70G>C c.3792+70G>C (n.3792+70G>C) c.1437+70G>C (n.1437+70G>C) n.4251+70G>C n.4265+70G>C n.4237+70G>C n.4232+70G>C | |
| 2 | g.166012041A= | CA1304848240 | SCN1A | c.*1915+68T= (n.*1915+68T=) c.3879+68T= (n.3879+68T=) c.3846+68T= (n.3846+68T=) c.*1372+68T= (n.*1372+68T=) c.677+68T= n.4131+68T= c.3843+68T= (n.3843+68T=) c.*3433+68T= (n.*3433+68T=) c.*1822+68T= (n.*1822+68T=) n.6352+68T= c.3795+68T= (n.3795+68T=) n.176-3572A= c.3876+68T= (n.3876+68T=) n.4063+68T= c.3792+68T= (n.3792+68T=) c.1437+68T= (n.1437+68T=) n.4251+68T= n.4265+68T= n.4237+68T= n.4232+68T= | |
| 2 | g.166012041A>G | CA760223005 | SCN1A | c.*1915+68T>C (n.*1915+68T>C) c.3879+68T>C (n.3879+68T>C) c.3846+68T>C (n.3846+68T>C) c.*1372+68T>C (n.*1372+68T>C) c.677+68T>C n.4131+68T>C c.3843+68T>C (n.3843+68T>C) c.*3433+68T>C (n.*3433+68T>C) c.*1822+68T>C (n.*1822+68T>C) n.6352+68T>C c.3795+68T>C (n.3795+68T>C) n.176-3572A>G c.3876+68T>C (n.3876+68T>C) n.4063+68T>C c.3792+68T>C (n.3792+68T>C) c.1437+68T>C (n.1437+68T>C) n.4251+68T>C n.4265+68T>C n.4237+68T>C n.4232+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012041A>T | CA2661757639 | SCN1A | c.*1915+68T>A (n.*1915+68T>A) c.3879+68T>A (n.3879+68T>A) c.3846+68T>A (n.3846+68T>A) c.*1372+68T>A (n.*1372+68T>A) c.677+68T>A n.4131+68T>A c.3843+68T>A (n.3843+68T>A) c.*3433+68T>A (n.*3433+68T>A) c.*1822+68T>A (n.*1822+68T>A) n.6352+68T>A c.3795+68T>A (n.3795+68T>A) n.176-3572A>T c.3876+68T>A (n.3876+68T>A) n.4063+68T>A c.3792+68T>A (n.3792+68T>A) c.1437+68T>A (n.1437+68T>A) n.4251+68T>A n.4265+68T>A n.4237+68T>A n.4232+68T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012042T>C | CA59773789 | SCN1A | c.*1915+67A>G (n.*1915+67A>G) c.3879+67A>G (n.3879+67A>G) c.3846+67A>G (n.3846+67A>G) c.*1372+67A>G (n.*1372+67A>G) c.677+67A>G n.4131+67A>G c.3843+67A>G (n.3843+67A>G) c.*3433+67A>G (n.*3433+67A>G) c.*1822+67A>G (n.*1822+67A>G) n.6352+67A>G c.3795+67A>G (n.3795+67A>G) n.176-3571T>C c.3876+67A>G (n.3876+67A>G) n.4063+67A>G c.3792+67A>G (n.3792+67A>G) c.1437+67A>G (n.1437+67A>G) n.4251+67A>G n.4265+67A>G n.4237+67A>G n.4232+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012042T= | CA1304848241 | SCN1A | c.*1915+67A= (n.*1915+67A=) c.3879+67A= (n.3879+67A=) c.3846+67A= (n.3846+67A=) c.*1372+67A= (n.*1372+67A=) c.677+67A= n.4131+67A= c.3843+67A= (n.3843+67A=) c.*3433+67A= (n.*3433+67A=) c.*1822+67A= (n.*1822+67A=) n.6352+67A= c.3795+67A= (n.3795+67A=) n.176-3571T= c.3876+67A= (n.3876+67A=) n.4063+67A= c.3792+67A= (n.3792+67A=) c.1437+67A= (n.1437+67A=) n.4251+67A= n.4265+67A= n.4237+67A= n.4232+67A= | |
| 2 | g.166012044G>A | CA1304848243 | SCN1A | c.*1915+65C>T (n.*1915+65C>T) c.3879+65C>T (n.3879+65C>T) c.3846+65C>T (n.3846+65C>T) c.*1372+65C>T (n.*1372+65C>T) c.677+65C>T n.4131+65C>T c.3843+65C>T (n.3843+65C>T) c.*3433+65C>T (n.*3433+65C>T) c.*1822+65C>T (n.*1822+65C>T) n.6352+65C>T c.3795+65C>T (n.3795+65C>T) n.176-3569G>A c.3876+65C>T (n.3876+65C>T) n.4063+65C>T c.3792+65C>T (n.3792+65C>T) c.1437+65C>T (n.1437+65C>T) n.4251+65C>T n.4265+65C>T n.4237+65C>T n.4232+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012044G= | CA1304848242 | SCN1A | c.*1915+65C= (n.*1915+65C=) c.3879+65C= (n.3879+65C=) c.3846+65C= (n.3846+65C=) c.*1372+65C= (n.*1372+65C=) c.677+65C= n.4131+65C= c.3843+65C= (n.3843+65C=) c.*3433+65C= (n.*3433+65C=) c.*1822+65C= (n.*1822+65C=) n.6352+65C= c.3795+65C= (n.3795+65C=) n.176-3569G= c.3876+65C= (n.3876+65C=) n.4063+65C= c.3792+65C= (n.3792+65C=) c.1437+65C= (n.1437+65C=) n.4251+65C= n.4265+65C= n.4237+65C= n.4232+65C= | |
| 2 | g.166012044G>T | CA2577144317 | SCN1A | c.*1915+65C>A (n.*1915+65C>A) c.3879+65C>A (n.3879+65C>A) c.3846+65C>A (n.3846+65C>A) c.*1372+65C>A (n.*1372+65C>A) c.677+65C>A n.4131+65C>A c.3843+65C>A (n.3843+65C>A) c.*3433+65C>A (n.*3433+65C>A) c.*1822+65C>A (n.*1822+65C>A) n.6352+65C>A c.3795+65C>A (n.3795+65C>A) n.176-3569G>T c.3876+65C>A (n.3876+65C>A) n.4063+65C>A c.3792+65C>A (n.3792+65C>A) c.1437+65C>A (n.1437+65C>A) n.4251+65C>A n.4265+65C>A n.4237+65C>A n.4232+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012045T>C | CA59773790 | SCN1A | c.*1915+64A>G (n.*1915+64A>G) c.3879+64A>G (n.3879+64A>G) c.3846+64A>G (n.3846+64A>G) c.*1372+64A>G (n.*1372+64A>G) c.677+64A>G n.4131+64A>G c.3843+64A>G (n.3843+64A>G) c.*3433+64A>G (n.*3433+64A>G) c.*1822+64A>G (n.*1822+64A>G) n.6352+64A>G c.3795+64A>G (n.3795+64A>G) n.176-3568T>C c.3876+64A>G (n.3876+64A>G) n.4063+64A>G c.3792+64A>G (n.3792+64A>G) c.1437+64A>G (n.1437+64A>G) n.4251+64A>G n.4265+64A>G n.4237+64A>G n.4232+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012045T= | CA1304848244 | SCN1A | c.*1915+64A= (n.*1915+64A=) c.3879+64A= (n.3879+64A=) c.3846+64A= (n.3846+64A=) c.*1372+64A= (n.*1372+64A=) c.677+64A= n.4131+64A= c.3843+64A= (n.3843+64A=) c.*3433+64A= (n.*3433+64A=) c.*1822+64A= (n.*1822+64A=) n.6352+64A= c.3795+64A= (n.3795+64A=) n.176-3568T= c.3876+64A= (n.3876+64A=) n.4063+64A= c.3792+64A= (n.3792+64A=) c.1437+64A= (n.1437+64A=) n.4251+64A= n.4265+64A= n.4237+64A= n.4232+64A= | |
| 2 | g.166012046A>T | CA2661757640 | SCN1A | c.*1915+63T>A (n.*1915+63T>A) c.3879+63T>A (n.3879+63T>A) c.3846+63T>A (n.3846+63T>A) c.*1372+63T>A (n.*1372+63T>A) c.677+63T>A n.4131+63T>A c.3843+63T>A (n.3843+63T>A) c.*3433+63T>A (n.*3433+63T>A) c.*1822+63T>A (n.*1822+63T>A) n.6352+63T>A c.3795+63T>A (n.3795+63T>A) n.176-3567A>T c.3876+63T>A (n.3876+63T>A) n.4063+63T>A c.3792+63T>A (n.3792+63T>A) c.1437+63T>A (n.1437+63T>A) n.4251+63T>A n.4265+63T>A n.4237+63T>A n.4232+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012047G>A | CA2661757641 | SCN1A | c.*1915+62C>T (n.*1915+62C>T) c.3879+62C>T (n.3879+62C>T) c.3846+62C>T (n.3846+62C>T) c.*1372+62C>T (n.*1372+62C>T) c.677+62C>T n.4131+62C>T c.3843+62C>T (n.3843+62C>T) c.*3433+62C>T (n.*3433+62C>T) c.*1822+62C>T (n.*1822+62C>T) n.6352+62C>T c.3795+62C>T (n.3795+62C>T) n.176-3566G>A c.3876+62C>T (n.3876+62C>T) n.4063+62C>T c.3792+62C>T (n.3792+62C>T) c.1437+62C>T (n.1437+62C>T) n.4251+62C>T n.4265+62C>T n.4237+62C>T n.4232+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012047G>T | CA2661757642 | SCN1A | c.*1915+62C>A (n.*1915+62C>A) c.3879+62C>A (n.3879+62C>A) c.3846+62C>A (n.3846+62C>A) c.*1372+62C>A (n.*1372+62C>A) c.677+62C>A n.4131+62C>A c.3843+62C>A (n.3843+62C>A) c.*3433+62C>A (n.*3433+62C>A) c.*1822+62C>A (n.*1822+62C>A) n.6352+62C>A c.3795+62C>A (n.3795+62C>A) n.176-3566G>T c.3876+62C>A (n.3876+62C>A) n.4063+62C>A c.3792+62C>A (n.3792+62C>A) c.1437+62C>A (n.1437+62C>A) n.4251+62C>A n.4265+62C>A n.4237+62C>A n.4232+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012050T>C | CA760223009 | SCN1A | c.*1915+59A>G (n.*1915+59A>G) c.3879+59A>G (n.3879+59A>G) c.3846+59A>G (n.3846+59A>G) c.*1372+59A>G (n.*1372+59A>G) c.677+59A>G n.4131+59A>G c.3843+59A>G (n.3843+59A>G) c.*3433+59A>G (n.*3433+59A>G) c.*1822+59A>G (n.*1822+59A>G) n.6352+59A>G c.3795+59A>G (n.3795+59A>G) n.176-3563T>C c.3876+59A>G (n.3876+59A>G) n.4063+59A>G c.3792+59A>G (n.3792+59A>G) c.1437+59A>G (n.1437+59A>G) n.4251+59A>G n.4265+59A>G n.4237+59A>G n.4232+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012050T= | CA1304848245 | SCN1A | c.*1915+59A= (n.*1915+59A=) c.3879+59A= (n.3879+59A=) c.3846+59A= (n.3846+59A=) c.*1372+59A= (n.*1372+59A=) c.677+59A= n.4131+59A= c.3843+59A= (n.3843+59A=) c.*3433+59A= (n.*3433+59A=) c.*1822+59A= (n.*1822+59A=) n.6352+59A= c.3795+59A= (n.3795+59A=) n.176-3563T= c.3876+59A= (n.3876+59A=) n.4063+59A= c.3792+59A= (n.3792+59A=) c.1437+59A= (n.1437+59A=) n.4251+59A= n.4265+59A= n.4237+59A= n.4232+59A= | |
| 2 | g.166012051T>C | CA2661757643 | SCN1A | c.*1915+58A>G (n.*1915+58A>G) c.3879+58A>G (n.3879+58A>G) c.3846+58A>G (n.3846+58A>G) c.*1372+58A>G (n.*1372+58A>G) c.677+58A>G n.4131+58A>G c.3843+58A>G (n.3843+58A>G) c.*3433+58A>G (n.*3433+58A>G) c.*1822+58A>G (n.*1822+58A>G) n.6352+58A>G c.3795+58A>G (n.3795+58A>G) n.176-3562T>C c.3876+58A>G (n.3876+58A>G) n.4063+58A>G c.3792+58A>G (n.3792+58A>G) c.1437+58A>G (n.1437+58A>G) n.4251+58A>G n.4265+58A>G n.4237+58A>G n.4232+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012053G>C | CA2661757644 | SCN1A | c.*1915+56C>G (n.*1915+56C>G) c.3879+56C>G (n.3879+56C>G) c.3846+56C>G (n.3846+56C>G) c.*1372+56C>G (n.*1372+56C>G) c.677+56C>G n.4131+56C>G c.3843+56C>G (n.3843+56C>G) c.*3433+56C>G (n.*3433+56C>G) c.*1822+56C>G (n.*1822+56C>G) n.6352+56C>G c.3795+56C>G (n.3795+56C>G) n.176-3560G>C c.3876+56C>G (n.3876+56C>G) n.4063+56C>G c.3792+56C>G (n.3792+56C>G) c.1437+56C>G (n.1437+56C>G) n.4251+56C>G n.4265+56C>G n.4237+56C>G n.4232+56C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012053G>T | CA2577144318 | SCN1A | c.*1915+56C>A (n.*1915+56C>A) c.3879+56C>A (n.3879+56C>A) c.3846+56C>A (n.3846+56C>A) c.*1372+56C>A (n.*1372+56C>A) c.677+56C>A n.4131+56C>A c.3843+56C>A (n.3843+56C>A) c.*3433+56C>A (n.*3433+56C>A) c.*1822+56C>A (n.*1822+56C>A) n.6352+56C>A c.3795+56C>A (n.3795+56C>A) n.176-3560G>T c.3876+56C>A (n.3876+56C>A) n.4063+56C>A c.3792+56C>A (n.3792+56C>A) c.1437+56C>A (n.1437+56C>A) n.4251+56C>A n.4265+56C>A n.4237+56C>A n.4232+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012057A= | CA1304848246 | SCN1A | c.*1915+52T= (n.*1915+52T=) c.3879+52T= (n.3879+52T=) c.3846+52T= (n.3846+52T=) c.*1372+52T= (n.*1372+52T=) c.677+52T= n.4131+52T= c.3843+52T= (n.3843+52T=) c.*3433+52T= (n.*3433+52T=) c.*1822+52T= (n.*1822+52T=) n.6352+52T= c.3795+52T= (n.3795+52T=) n.176-3556A= c.3876+52T= (n.3876+52T=) n.4063+52T= c.3792+52T= (n.3792+52T=) c.1437+52T= (n.1437+52T=) n.4251+52T= n.4265+52T= n.4237+52T= n.4232+52T= | |
| 2 | g.166012057A>G | CA760223013 | SCN1A | c.*1915+52T>C (n.*1915+52T>C) c.3879+52T>C (n.3879+52T>C) c.3846+52T>C (n.3846+52T>C) c.*1372+52T>C (n.*1372+52T>C) c.677+52T>C n.4131+52T>C c.3843+52T>C (n.3843+52T>C) c.*3433+52T>C (n.*3433+52T>C) c.*1822+52T>C (n.*1822+52T>C) n.6352+52T>C c.3795+52T>C (n.3795+52T>C) n.176-3556A>G c.3876+52T>C (n.3876+52T>C) n.4063+52T>C c.3792+52T>C (n.3792+52T>C) c.1437+52T>C (n.1437+52T>C) n.4251+52T>C n.4265+52T>C n.4237+52T>C n.4232+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012059A= | CA1304848247 | SCN1A | c.*1915+50T= (n.*1915+50T=) c.3879+50T= (n.3879+50T=) c.3846+50T= (n.3846+50T=) c.*1372+50T= (n.*1372+50T=) c.677+50T= n.4131+50T= c.3843+50T= (n.3843+50T=) c.*3433+50T= (n.*3433+50T=) c.*1822+50T= (n.*1822+50T=) n.6352+50T= c.3795+50T= (n.3795+50T=) n.176-3554A= c.3876+50T= (n.3876+50T=) n.4063+50T= c.3792+50T= (n.3792+50T=) c.1437+50T= (n.1437+50T=) n.4251+50T= n.4265+50T= n.4237+50T= n.4232+50T= | |
| 2 | g.166012059A>T | CA59773792 | SCN1A | c.*1915+50T>A (n.*1915+50T>A) c.3879+50T>A (n.3879+50T>A) c.3846+50T>A (n.3846+50T>A) c.*1372+50T>A (n.*1372+50T>A) c.677+50T>A n.4131+50T>A c.3843+50T>A (n.3843+50T>A) c.*3433+50T>A (n.*3433+50T>A) c.*1822+50T>A (n.*1822+50T>A) n.6352+50T>A c.3795+50T>A (n.3795+50T>A) n.176-3554A>T c.3876+50T>A (n.3876+50T>A) n.4063+50T>A c.3792+50T>A (n.3792+50T>A) c.1437+50T>A (n.1437+50T>A) n.4251+50T>A n.4265+50T>A n.4237+50T>A n.4232+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012060A>T | CA2661757645 | SCN1A | c.*1915+49T>A (n.*1915+49T>A) c.3879+49T>A (n.3879+49T>A) c.3846+49T>A (n.3846+49T>A) c.*1372+49T>A (n.*1372+49T>A) c.677+49T>A n.4131+49T>A c.3843+49T>A (n.3843+49T>A) c.*3433+49T>A (n.*3433+49T>A) c.*1822+49T>A (n.*1822+49T>A) n.6352+49T>A c.3795+49T>A (n.3795+49T>A) n.176-3553A>T c.3876+49T>A (n.3876+49T>A) n.4063+49T>A c.3792+49T>A (n.3792+49T>A) c.1437+49T>A (n.1437+49T>A) n.4251+49T>A n.4265+49T>A n.4237+49T>A n.4232+49T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012061A>G | CA2577144319 | SCN1A | c.*1915+48T>C (n.*1915+48T>C) c.3879+48T>C (n.3879+48T>C) c.3846+48T>C (n.3846+48T>C) c.*1372+48T>C (n.*1372+48T>C) c.677+48T>C n.4131+48T>C c.3843+48T>C (n.3843+48T>C) c.*3433+48T>C (n.*3433+48T>C) c.*1822+48T>C (n.*1822+48T>C) n.6352+48T>C c.3795+48T>C (n.3795+48T>C) n.176-3552A>G c.3876+48T>C (n.3876+48T>C) n.4063+48T>C c.3792+48T>C (n.3792+48T>C) c.1437+48T>C (n.1437+48T>C) n.4251+48T>C n.4265+48T>C n.4237+48T>C n.4232+48T>C | |
| 2 | g.166012062T>C | CA537508470 | SCN1A | c.*1915+47A>G (n.*1915+47A>G) c.3879+47A>G (n.3879+47A>G) c.3846+47A>G (n.3846+47A>G) c.*1372+47A>G (n.*1372+47A>G) c.677+47A>G n.4131+47A>G c.3843+47A>G (n.3843+47A>G) c.*3433+47A>G (n.*3433+47A>G) c.*1822+47A>G (n.*1822+47A>G) n.6352+47A>G c.3795+47A>G (n.3795+47A>G) n.176-3551T>C c.3876+47A>G (n.3876+47A>G) n.4063+47A>G c.3792+47A>G (n.3792+47A>G) c.1437+47A>G (n.1437+47A>G) n.4251+47A>G n.4265+47A>G n.4237+47A>G n.4232+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012062T= | CA1304848248 | SCN1A | c.*1915+47A= (n.*1915+47A=) c.3879+47A= (n.3879+47A=) c.3846+47A= (n.3846+47A=) c.*1372+47A= (n.*1372+47A=) c.677+47A= n.4131+47A= c.3843+47A= (n.3843+47A=) c.*3433+47A= (n.*3433+47A=) c.*1822+47A= (n.*1822+47A=) n.6352+47A= c.3795+47A= (n.3795+47A=) n.176-3551T= c.3876+47A= (n.3876+47A=) n.4063+47A= c.3792+47A= (n.3792+47A=) c.1437+47A= (n.1437+47A=) n.4251+47A= n.4265+47A= n.4237+47A= n.4232+47A= | |
| 2 | g.166012063A>C | CA2661757646 | SCN1A | c.*1915+46T>G (n.*1915+46T>G) c.3879+46T>G (n.3879+46T>G) c.3846+46T>G (n.3846+46T>G) c.*1372+46T>G (n.*1372+46T>G) c.677+46T>G n.4131+46T>G c.3843+46T>G (n.3843+46T>G) c.*3433+46T>G (n.*3433+46T>G) c.*1822+46T>G (n.*1822+46T>G) n.6352+46T>G c.3795+46T>G (n.3795+46T>G) n.176-3550A>C c.3876+46T>G (n.3876+46T>G) n.4063+46T>G c.3792+46T>G (n.3792+46T>G) c.1437+46T>G (n.1437+46T>G) n.4251+46T>G n.4265+46T>G n.4237+46T>G n.4232+46T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012063_166012067delinsAAGAC | CA1304848249 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT (n.*1915+42_*1915+46delinsGTCTT) c.3879+42_3879+46delinsGTCTT (n.3879+42_3879+46delinsGTCTT) c.3846+42_3846+46delinsGTCTT (n.3846+42_3846+46delinsGTCTT) c.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT (n.*1372+42_*1372+46delinsGTCTT) c.677+42_677+46delinsGTCTT n.4131+42_4131+46delinsGTCTT c.3843+42_3843+46delinsGTCTT (n.3843+42_3843+46delinsGTCTT) c.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT (n.*3433+42_*3433+46delinsGTCTT) c.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT (n.*1822+42_*1822+46delinsGTCTT) n.6352+42_6352+46delinsGTCTT c.3795+42_3795+46delinsGTCTT (n.3795+42_3795+46delinsGTCTT) n.176-3550_176-3546delinsAAGAC c.3876+42_3876+46delinsGTCTT (n.3876+42_3876+46delinsGTCTT) n.4063+42_4063+46delinsGTCTT c.3792+42_3792+46delinsGTCTT (n.3792+42_3792+46delinsGTCTT) c.1437+42_1437+46delinsGTCTT (n.1437+42_1437+46delinsGTCTT) n.4251+42_4251+46delinsGTCTT n.4265+42_4265+46delinsGTCTT n.4237+42_4237+46delinsGTCTT n.4232+42_4232+46delinsGTCTT | |
| 2 | g.166012064A>C | CA2661757647 | SCN1A | c.*1915+45T>G (n.*1915+45T>G) c.3879+45T>G (n.3879+45T>G) c.3846+45T>G (n.3846+45T>G) c.*1372+45T>G (n.*1372+45T>G) c.677+45T>G n.4131+45T>G c.3843+45T>G (n.3843+45T>G) c.*3433+45T>G (n.*3433+45T>G) c.*1822+45T>G (n.*1822+45T>G) n.6352+45T>G c.3795+45T>G (n.3795+45T>G) n.176-3549A>C c.3876+45T>G (n.3876+45T>G) n.4063+45T>G c.3792+45T>G (n.3792+45T>G) c.1437+45T>G (n.1437+45T>G) n.4251+45T>G n.4265+45T>G n.4237+45T>G n.4232+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166012065_166012068del | CA537508471 | SCN1A | c.*1915+42_*1915+45del (n.*1915+42_*1915+45del) c.3879+42_3879+45del (n.3879+42_3879+45del) c.3846+42_3846+45del (n.3846+42_3846+45del) c.*1372+42_*1372+45del (n.*1372+42_*1372+45del) c.677+42_677+45del n.4131+42_4131+45del c.3843+42_3843+45del (n.3843+42_3843+45del) c.*3433+42_*3433+45del (n.*3433+42_*3433+45del) c.*1822+42_*1822+45del (n.*1822+42_*1822+45del) n.6352+42_6352+45del c.3795+42_3795+45del (n.3795+42_3795+45del) n.176-3548_176-3545del c.3876+42_3876+45del (n.3876+42_3876+45del) n.4063+42_4063+45del c.3792+42_3792+45del (n.3792+42_3792+45del) c.1437+42_1437+45del (n.1437+42_1437+45del) n.4251+42_4251+45del n.4265+42_4265+45del n.4237+42_4237+45del n.4232+42_4232+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166012067del | CA2700967153 | SCN1A | c.*1915+42del (n.*1915+42del) c.3879+42del (n.3879+42del) c.3846+42del (n.3846+42del) c.*1372+42del (n.*1372+42del) c.677+42del n.4131+42del c.3843+42del (n.3843+42del) c.*3433+42del (n.*3433+42del) c.*1822+42del (n.*1822+42del) n.6352+42del c.3795+42del (n.3795+42del) n.176-3546del c.3876+42del (n.3876+42del) n.4063+42del c.3792+42del (n.3792+42del) c.1437+42del (n.1437+42del) n.4251+42del n.4265+42del n.4237+42del n.4232+42del | dbSNP |
| 2 | g.166012068A>G | CA2577144320 | SCN1A | c.*1915+41T>C (n.*1915+41T>C) c.3879+41T>C (n.3879+41T>C) c.3846+41T>C (n.3846+41T>C) c.*1372+41T>C (n.*1372+41T>C) c.677+41T>C n.4131+41T>C c.3843+41T>C (n.3843+41T>C) c.*3433+41T>C (n.*3433+41T>C) c.*1822+41T>C (n.*1822+41T>C) n.6352+41T>C c.3795+41T>C (n.3795+41T>C) n.176-3545A>G c.3876+41T>C (n.3876+41T>C) n.4063+41T>C c.3792+41T>C (n.3792+41T>C) c.1437+41T>C (n.1437+41T>C) n.4251+41T>C n.4265+41T>C n.4237+41T>C n.4232+41T>C | |
| 2 | g.166012068A>T | CA2700967186 | SCN1A | c.*1915+41T>A (n.*1915+41T>A) c.3879+41T>A (n.3879+41T>A) c.3846+41T>A (n.3846+41T>A) c.*1372+41T>A (n.*1372+41T>A) c.677+41T>A n.4131+41T>A c.3843+41T>A (n.3843+41T>A) c.*3433+41T>A (n.*3433+41T>A) c.*1822+41T>A (n.*1822+41T>A) n.6352+41T>A c.3795+41T>A (n.3795+41T>A) n.176-3545A>T c.3876+41T>A (n.3876+41T>A) n.4063+41T>A c.3792+41T>A (n.3792+41T>A) c.1437+41T>A (n.1437+41T>A) n.4251+41T>A n.4265+41T>A n.4237+41T>A n.4232+41T>A | dbSNP |