Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.166002428_166002430delCA537133862SCN1Ac.*2320+47_*2320+49del (n.*2320+47_*2320+49del)
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n.6757+47_6757+49del
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n.437+47_437+49del
n.176-13185_176-13183del
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n.4720+47_4720+49del
n.4734+47_4734+49del
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n.4701+47_4701+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002425A>CCA2661760147SCN1Ac.*2320+47T>G (n.*2320+47T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6757+39del
c.4200+39del (n.4200+39del)
n.437+39del
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n.4720+39del
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n.4701+39del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166002433_166002436delinsAAACCA1304842317SCN1Ac.*2320+36_*2320+39delinsGTTT (n.*2320+36_*2320+39delinsGTTT)
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2g.166002436_166002438delCA1942828SCN1Ac.*2320+36_*2320+38del (n.*2320+36_*2320+38del)
c.4284+36_4284+38del (n.4284+36_4284+38del)
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n.6757+36_6757+38del
c.4200+36_4200+38del (n.4200+36_4200+38del)
n.437+36_437+38del
n.176-13177_176-13175del
c.4281+36_4281+38del (n.4281+36_4281+38del)
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c.4197+36_4197+38del (n.4197+36_4197+38del)
c.1842+36_1842+38del (n.1842+36_1842+38del)
n.4720+36_4720+38del
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n.4701+36_4701+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002435A>GCA2661760150SCN1Ac.*2320+37T>C (n.*2320+37T>C)
c.4284+37T>C (n.4284+37T>C)
c.4251+37T>C (n.4251+37T>C)
c.15+37T>C (n.15+37T>C)
c.*1777+37T>C (n.*1777+37T>C)
c.1146+37T>C
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c.4003-2659T>C (n.4003-2659T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6757+32T>C
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 gnomAD v4
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n.176-13172A>C
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2g.166002443A>CCA2519739660SCN1Ac.*2320+29T>G (n.*2320+29T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.166002448dupCA2549212911SCN1Ac.*2320+25dup (n.*2320+25dup)
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n.4701+25dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4734+20T>C
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 gnomAD v4
2g.166002453G=CA1304842345SCN1Ac.*2320+19C= (n.*2320+19C=)
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2g.166002453G>TCA537133877SCN1Ac.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A)
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c.4251+19C>A (n.4251+19C>A)
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c.*1777+19C>A (n.*1777+19C>A)
c.1146+19C>A
c.4248+19C>A (n.4248+19C>A)
c.4003-2677C>A (n.4003-2677C>A)
c.*3838+19C>A (n.*3838+19C>A)
c.*2227+19C>A (n.*2227+19C>A)
n.6757+19C>A
c.4200+19C>A (n.4200+19C>A)
n.437+19C>A
n.176-13160G>T
c.4281+19C>A (n.4281+19C>A)
n.4532+19C>A
c.4197+19C>A (n.4197+19C>A)
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n.4720+19C>A
n.4734+19C>A
n.4706+19C>A
n.4701+19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002453_166002454delinsGACA1304842344SCN1Ac.*2320+18_*2320+19delinsTC (n.*2320+18_*2320+19delinsTC)
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c.*2227+18_*2227+19delinsTC (n.*2227+18_*2227+19delinsTC)
n.6757+18_6757+19delinsTC
c.4200+18_4200+19delinsTC (n.4200+18_4200+19delinsTC)
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n.176-13160_176-13159delinsGA
c.4281+18_4281+19delinsTC (n.4281+18_4281+19delinsTC)
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n.4701+18_4701+19delinsTC
2g.166002454A>CCA2661757001SCN1Ac.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G)
c.4284+18T>G (n.4284+18T>G)
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c.1146+18T>G
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n.6757+18T>G
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n.437+18T>G
n.176-13159A>C
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n.4532+18T>G
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n.4720+18T>G
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n.4706+18T>G
n.4701+18T>G
 gnomAD v4
2g.166002457delCA1942830SCN1Ac.*2320+18del (n.*2320+18del)
c.4284+18del (n.4284+18del)
c.4251+18del (n.4251+18del)
c.15+18del (n.15+18del)
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c.*2227+18del (n.*2227+18del)
n.6757+18del
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n.437+18del
n.176-13156del
c.4281+18del (n.4281+18del)
n.4532+18del
c.4197+18del (n.4197+18del)
c.1842+18del (n.1842+18del)
n.4720+18del
n.4734+18del
n.4706+18del
n.4701+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166002456A>TCA2661757002SCN1Ac.*2320+16T>A (n.*2320+16T>A)
c.4284+16T>A (n.4284+16T>A)
c.4251+16T>A (n.4251+16T>A)
c.15+16T>A (n.15+16T>A)
c.*1777+16T>A (n.*1777+16T>A)
c.1146+16T>A
c.4248+16T>A (n.4248+16T>A)
c.4003-2680T>A (n.4003-2680T>A)
c.*3838+16T>A (n.*3838+16T>A)
c.*2227+16T>A (n.*2227+16T>A)
n.6757+16T>A
c.4200+16T>A (n.4200+16T>A)
n.437+16T>A
n.176-13157A>T
c.4281+16T>A (n.4281+16T>A)
n.4532+16T>A
c.4197+16T>A (n.4197+16T>A)
c.1842+16T>A (n.1842+16T>A)
n.4720+16T>A
n.4734+16T>A
n.4706+16T>A
n.4701+16T>A
 gnomAD v4
2g.166002457A=CA1304842351SCN1Ac.*2320+15T= (n.*2320+15T=)
c.4284+15T= (n.4284+15T=)
c.4251+15T= (n.4251+15T=)
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c.4003-2681T= (n.4003-2681T=)
c.*3838+15T= (n.*3838+15T=)
c.*2227+15T= (n.*2227+15T=)
n.6757+15T=
c.4200+15T= (n.4200+15T=)
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n.4701+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166002459A>GCA2740339005SCN1Ac.*2320+13T>C (n.*2320+13T>C)
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c.4003-2683T>C (n.4003-2683T>C)
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2g.166002461T>CCA2661757003SCN1Ac.*2320+11A>G (n.*2320+11A>G)
c.4284+11A>G (n.4284+11A>G)
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c.1146+11A>G
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c.4003-2685A>G (n.4003-2685A>G)
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n.6757+11A>G
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 gnomAD v4
2g.166002462G>ACA2540569609SCN1Ac.*2320+10C>T (n.*2320+10C>T)
c.4284+10C>T (n.4284+10C>T)
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c.15+10C>T (n.15+10C>T)
c.*1777+10C>T (n.*1777+10C>T)
c.1146+10C>T
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n.6757+10C>T
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n.4532+10C>T
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2g.166002462G>CCA2661757004SCN1Ac.*2320+10C>G (n.*2320+10C>G)
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n.6757+10C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002465C=CA1304842358SCN1Ac.*2320+7G= (n.*2320+7G=)
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c.1146+7G>A
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c.*3838+7G>A (n.*3838+7G>A)
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n.6757+7G>A
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n.437+7G>A
n.176-13148C>T
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n.4532+7G>A
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n.4720+7G>A
n.4734+7G>A
n.4706+7G>A
n.4701+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002467C=CA1304842362SCN1Ac.*2320+5G= (n.*2320+5G=)
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n.4532+5G=
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n.4720+5G=
n.4734+5G=
n.4706+5G=
n.4701+5G=
2g.166002467C>TCA16621766SCN1Ac.*2320+5G>A (n.*2320+5G>A)
c.4284+5G>A (n.4284+5G>A)
c.4251+5G>A (n.4251+5G>A)
c.15+5G>A (n.15+5G>A)
c.*1777+5G>A (n.*1777+5G>A)
c.1146+5G>A
c.4248+5G>A (n.4248+5G>A)
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c.*3838+5G>A (n.*3838+5G>A)
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n.6757+5G>A
c.4200+5G>A (n.4200+5G>A)
n.437+5G>A
n.176-13146C>T
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n.4532+5G>A
c.4197+5G>A (n.4197+5G>A)
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n.4720+5G>A
n.4734+5G>A
n.4706+5G>A
n.4701+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002468T>ACA2586970323SCN1Ac.*2320+4A>T (n.*2320+4A>T)
c.4284+4A>T (n.4284+4A>T)
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c.15+4A>T (n.15+4A>T)
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c.1146+4A>T
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c.4003-2692A>T (n.4003-2692A>T)
c.*3838+4A>T (n.*3838+4A>T)
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n.6757+4A>T
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n.437+4A>T
n.176-13145T>A
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n.4532+4A>T
c.4197+4A>T (n.4197+4A>T)
c.1842+4A>T (n.1842+4A>T)
n.4720+4A>T
n.4734+4A>T
n.4706+4A>T
n.4701+4A>T
2g.166002468T>GCA1139655717SCN1Ac.*2320+4A>C (n.*2320+4A>C)
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c.15+4A>C (n.15+4A>C)
c.*1777+4A>C (n.*1777+4A>C)
c.1146+4A>C
c.4248+4A>C (n.4248+4A>C)
c.4003-2692A>C (n.4003-2692A>C)
c.*3838+4A>C (n.*3838+4A>C)
c.*2227+4A>C (n.*2227+4A>C)
n.6757+4A>C
c.4200+4A>C (n.4200+4A>C)
n.437+4A>C
n.176-13145T>G
c.4281+4A>C (n.4281+4A>C)
n.4532+4A>C
c.4197+4A>C (n.4197+4A>C)
c.1842+4A>C (n.1842+4A>C)
n.4720+4A>C
n.4734+4A>C
n.4706+4A>C
n.4701+4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002468T=CA1304842376SCN1Ac.*2320+4A= (n.*2320+4A=)
c.4284+4A= (n.4284+4A=)
c.4251+4A= (n.4251+4A=)
c.15+4A= (n.15+4A=)
c.*1777+4A= (n.*1777+4A=)
c.1146+4A=
c.4248+4A= (n.4248+4A=)
c.4003-2692A= (n.4003-2692A=)
c.*3838+4A= (n.*3838+4A=)
c.*2227+4A= (n.*2227+4A=)
n.6757+4A=
c.4200+4A= (n.4200+4A=)
n.437+4A=
n.176-13145T=
c.4281+4A= (n.4281+4A=)
n.4532+4A=
c.4197+4A= (n.4197+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
n.4720+4A=
n.4734+4A=
n.4706+4A=
n.4701+4A=
2g.166002470delCA2573133046SCN1Ac.*2320+2del (n.*2320+2del)
c.4284+2del (n.4284+2del)
c.4251+2del (n.4251+2del)
c.15+2del (n.15+2del)
c.*1777+2del (n.*1777+2del)
c.1146+2del
c.4248+2del (n.4248+2del)
c.4003-2694del (n.4003-2694del)
c.*3838+2del (n.*3838+2del)
c.*2227+2del (n.*2227+2del)
n.6757+2del
c.4200+2del (n.4200+2del)
n.437+2del
n.176-13143del
c.4281+2del (n.4281+2del)
n.4532+2del
c.4197+2del (n.4197+2del)
c.1842+2del (n.1842+2del)
n.4720+2del
n.4734+2del
n.4706+2del
n.4701+2del
 ClinVar dbSNP
2g.166002470A=CA1304842383SCN1Ac.*2320+2T= (n.*2320+2T=)
c.4284+2T= (n.4284+2T=)
c.4251+2T= (n.4251+2T=)
c.15+2T= (n.15+2T=)
c.*1777+2T= (n.*1777+2T=)
c.1146+2T=
c.4248+2T= (n.4248+2T=)
c.4003-2694T= (n.4003-2694T=)
c.*3838+2T= (n.*3838+2T=)
c.*2227+2T= (n.*2227+2T=)
n.6757+2T=
c.4200+2T= (n.4200+2T=)
n.437+2T=
n.176-13143A=
c.4281+2T= (n.4281+2T=)
n.4532+2T=
c.4197+2T= (n.4197+2T=)
c.1842+2T= (n.1842+2T=)
n.4720+2T=
n.4734+2T=
n.4706+2T=
n.4701+2T=
2g.166002470A>CCA349049858SCN1Ac.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G)
c.4284+2T>G (n.4284+2T>G)
c.4251+2T>G (n.4251+2T>G)
c.15+2T>G (n.15+2T>G)
c.*1777+2T>G (n.*1777+2T>G)
c.1146+2T>G
c.4248+2T>G (n.4248+2T>G)
c.4003-2694T>G (n.4003-2694T>G)
c.*3838+2T>G (n.*3838+2T>G)
c.*2227+2T>G (n.*2227+2T>G)
n.6757+2T>G
c.4200+2T>G (n.4200+2T>G)
n.437+2T>G
n.176-13143A>C
c.4281+2T>G (n.4281+2T>G)
n.4532+2T>G
c.4197+2T>G (n.4197+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
n.4720+2T>G
n.4734+2T>G
n.4706+2T>G
n.4701+2T>G
2g.166002470A>GCA266845SCN1Ac.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C)
c.4284+2T>C (n.4284+2T>C)
c.4251+2T>C (n.4251+2T>C)
c.15+2T>C (n.15+2T>C)
c.*1777+2T>C (n.*1777+2T>C)
c.1146+2T>C
c.4248+2T>C (n.4248+2T>C)
c.4003-2694T>C (n.4003-2694T>C)
c.*3838+2T>C (n.*3838+2T>C)
c.*2227+2T>C (n.*2227+2T>C)
n.6757+2T>C
c.4200+2T>C (n.4200+2T>C)
n.437+2T>C
n.176-13143A>G
c.4281+2T>C (n.4281+2T>C)
n.4532+2T>C
c.4197+2T>C (n.4197+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
n.4720+2T>C
n.4734+2T>C
n.4706+2T>C
n.4701+2T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002470A>TCA349049859SCN1Ac.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A)
c.4284+2T>A (n.4284+2T>A)
c.4251+2T>A (n.4251+2T>A)
c.15+2T>A (n.15+2T>A)
c.*1777+2T>A (n.*1777+2T>A)
c.1146+2T>A
c.4248+2T>A (n.4248+2T>A)
c.4003-2694T>A (n.4003-2694T>A)
c.*3838+2T>A (n.*3838+2T>A)
c.*2227+2T>A (n.*2227+2T>A)
n.6757+2T>A
c.4200+2T>A (n.4200+2T>A)
n.437+2T>A
n.176-13143A>T
c.4281+2T>A (n.4281+2T>A)
n.4532+2T>A
c.4197+2T>A (n.4197+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
n.4720+2T>A
n.4734+2T>A
n.4706+2T>A
n.4701+2T>A
2g.166002470dupCA2586970324SCN1Ac.*2320+2dup (n.*2320+2dup)
c.4284+2dup (n.4284+2dup)
c.4251+2dup (n.4251+2dup)
c.15+2dup (n.15+2dup)
c.*1777+2dup (n.*1777+2dup)
c.1146+2dup
c.4248+2dup (n.4248+2dup)
c.4003-2694dup (n.4003-2694dup)
c.*3838+2dup (n.*3838+2dup)
c.*2227+2dup (n.*2227+2dup)
n.6757+2dup
c.4200+2dup (n.4200+2dup)
n.437+2dup
n.176-13143dup
c.4281+2dup (n.4281+2dup)
n.4532+2dup
c.4197+2dup (n.4197+2dup)
c.1842+2dup (n.1842+2dup)
n.4720+2dup
n.4734+2dup
n.4706+2dup
n.4701+2dup
2g.166002471C>ACA349049860SCN1Ac.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T)
c.4284+1G>T (n.4284+1G>T)
c.4251+1G>T (n.4251+1G>T)
c.15+1G>T (n.15+1G>T)
c.*1777+1G>T (n.*1777+1G>T)
c.1146+1G>T
c.4248+1G>T (n.4248+1G>T)
c.4003-2695G>T (n.4003-2695G>T)
c.*3838+1G>T (n.*3838+1G>T)
c.*2227+1G>T (n.*2227+1G>T)
n.6757+1G>T
c.4200+1G>T (n.4200+1G>T)
n.437+1G>T
n.176-13142C>A
c.4281+1G>T (n.4281+1G>T)
n.4532+1G>T
c.4197+1G>T (n.4197+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
n.4720+1G>T
n.4734+1G>T
n.4706+1G>T
n.4701+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002471C=CA1304842389SCN1Ac.*2320+1G= (n.*2320+1G=)
c.4284+1G= (n.4284+1G=)
c.4251+1G= (n.4251+1G=)
c.15+1G= (n.15+1G=)
c.*1777+1G= (n.*1777+1G=)
c.1146+1G=
c.4248+1G= (n.4248+1G=)
c.4003-2695G= (n.4003-2695G=)
c.*3838+1G= (n.*3838+1G=)
c.*2227+1G= (n.*2227+1G=)
n.6757+1G=
c.4200+1G= (n.4200+1G=)
n.437+1G=
n.176-13142C=
c.4281+1G= (n.4281+1G=)
n.4532+1G=
c.4197+1G= (n.4197+1G=)
c.1842+1G= (n.1842+1G=)
n.4720+1G=
n.4734+1G=
n.4706+1G=
n.4701+1G=
2g.166002471C>GCA349049861SCN1Ac.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C)
c.4284+1G>C (n.4284+1G>C)
c.4251+1G>C (n.4251+1G>C)
c.15+1G>C (n.15+1G>C)
c.*1777+1G>C (n.*1777+1G>C)
c.1146+1G>C
c.4248+1G>C (n.4248+1G>C)
c.4003-2695G>C (n.4003-2695G>C)
c.*3838+1G>C (n.*3838+1G>C)
c.*2227+1G>C (n.*2227+1G>C)
n.6757+1G>C
c.4200+1G>C (n.4200+1G>C)
n.437+1G>C
n.176-13142C>G
c.4281+1G>C (n.4281+1G>C)
n.4532+1G>C
c.4197+1G>C (n.4197+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
n.4720+1G>C
n.4734+1G>C
n.4706+1G>C
n.4701+1G>C
2g.166002471C>TCA349049862SCN1Ac.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A)
c.4284+1G>A (n.4284+1G>A)
c.4251+1G>A (n.4251+1G>A)
c.15+1G>A (n.15+1G>A)
c.*1777+1G>A (n.*1777+1G>A)
c.1146+1G>A
c.4248+1G>A (n.4248+1G>A)
c.4003-2695G>A (n.4003-2695G>A)
c.*3838+1G>A (n.*3838+1G>A)
c.*2227+1G>A (n.*2227+1G>A)
n.6757+1G>A
c.4200+1G>A (n.4200+1G>A)
n.437+1G>A
n.176-13142C>T
c.4281+1G>A (n.4281+1G>A)
n.4532+1G>A
c.4197+1G>A (n.4197+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
n.4720+1G>A
n.4734+1G>A
n.4706+1G>A
n.4701+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002472A>CCA429893334SCN1Ac.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.4284T>G (p.Val1428=)
c.4251T>G (p.Val1417=)
c.15T>G (p.Val5=)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1146T>G
c.4248T>G (p.Val1416=)
c.4003-2696T>G (n.4003-2696T>G)
c.*3838T>G (n.*3838T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
n.6757T>G
c.4200T>G (p.Val1400=)
n.437T>G
n.176-13141A>C
c.4281T>G (p.Val1427=)
n.4532T>G
c.4197T>G (p.Val1399=)
c.1842T>G (p.Val614=)
n.4720T>G
n.4734T>G
n.4706T>G
n.4701T>G
2g.166002472A>GCA429893336SCN1Ac.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.4284T>C (p.Val1428=)
c.4251T>C (p.Val1417=)
c.15T>C (p.Val5=)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1146T>C
c.4248T>C (p.Val1416=)
c.4003-2696T>C (n.4003-2696T>C)
c.*3838T>C (n.*3838T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
n.6757T>C
c.4200T>C (p.Val1400=)
n.437T>C
n.176-13141A>G
c.4281T>C (p.Val1427=)
n.4532T>C
c.4197T>C (p.Val1399=)
c.1842T>C (p.Val614=)
n.4720T>C
n.4734T>C
n.4706T>C
n.4701T>C
2g.166002472A>TCA429893335SCN1Ac.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.4284T>A (p.Val1428=)
c.4251T>A (p.Val1417=)
c.15T>A (p.Val5=)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1146T>A
c.4248T>A (p.Val1416=)
c.4003-2696T>A (n.4003-2696T>A)
c.*3838T>A (n.*3838T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
n.6757T>A
c.4200T>A (p.Val1400=)
n.437T>A
n.176-13141A>T
c.4281T>A (p.Val1427=)
n.4532T>A
c.4197T>A (p.Val1399=)
c.1842T>A (p.Val614=)
n.4720T>A
n.4734T>A
n.4706T>A
n.4701T>A
2g.166002473A=CA1304842394SCN1Ac.*2319T= (n.*2319T=)
c.4283T= (p.Val1428=)
c.4250T= (p.Val1417=)
c.14T= (p.Val5=)
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.1145T=
c.4247T= (p.Val1416=)
c.4003-2697T= (n.4003-2697T=)
c.*3837T= (n.*3837T=)
c.*2226T= (n.*2226T=)
n.6756T=
c.4199T= (p.Val1400=)
n.436T=
n.176-13140A=
c.4280T= (p.Val1427=)
n.4531T=
c.4196T= (p.Val1399=)
c.1841T= (p.Val614=)
n.4719T=
n.4733T=
n.4705T=
n.4700T=
2g.166002473A>CCA349049863SCN1Ac.*2319T>G (n.*2319T>G)
c.4283T>G (p.Val1428Gly)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1145T>G
c.4247T>G (p.Val1416Gly)
c.4003-2697T>G (n.4003-2697T>G)
c.*3837T>G (n.*3837T>G)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
n.6756T>G
c.4199T>G (p.Val1400Gly)
n.436T>G
n.176-13140A>C
c.4280T>G (p.Val1427Gly)
n.4531T>G
c.4196T>G (p.Val1399Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.4719T>G
n.4733T>G
n.4705T>G
n.4700T>G
2g.166002473A>GCA256605SCN1Ac.*2319T>C (n.*2319T>C)
c.4283T>C (p.Val1428Ala)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1145T>C
c.4247T>C (p.Val1416Ala)
c.4003-2697T>C (n.4003-2697T>C)
c.*3837T>C (n.*3837T>C)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
n.6756T>C
c.4199T>C (p.Val1400Ala)
n.436T>C
n.176-13140A>G
c.4280T>C (p.Val1427Ala)
n.4531T>C
c.4196T>C (p.Val1399Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.4719T>C
n.4733T>C
n.4705T>C
n.4700T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002473A>TCA349049864SCN1Ac.*2319T>A (n.*2319T>A)
c.4283T>A (p.Val1428Asp)
c.4250T>A (p.Val1417Asp)
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1145T>A
c.4247T>A (p.Val1416Asp)
c.4003-2697T>A (n.4003-2697T>A)
c.*3837T>A (n.*3837T>A)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
n.6756T>A
c.4199T>A (p.Val1400Asp)
n.436T>A
n.176-13140A>T
c.4280T>A (p.Val1427Asp)
n.4531T>A
c.4196T>A (p.Val1399Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
n.4719T>A
n.4733T>A
n.4705T>A
n.4700T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002474_166002478delCA2586970325SCN1Ac.*2315_*2319del (n.*2315_*2319del)
c.4279_4283del (p.Gln1427CysfsTer15)
c.4246_4250del (p.Gln1416CysfsTer15)
c.10_14del (p.Gln4CysfsTer15)
c.*1772_*1776del (n.*1772_*1776del)
c.1141_1145del
c.4243_4247del (p.Gln1415CysfsTer15)
c.4003-2701_4003-2697del (n.4003-2701_4003-2697del)
c.*3833_*3837del (n.*3833_*3837del)
c.*2222_*2226del (n.*2222_*2226del)
n.6752_6756del
c.4195_4199del (p.Gln1399CysfsTer15)
n.432_436del
n.176-13139_176-13135del
c.4276_4280del (p.Gln1426CysfsTer15)
n.4527_4531del
c.4192_4196del (p.Gln1398CysfsTer15)
c.1837_1841del (p.Gln613CysfsTer15)
n.4715_4719del
n.4729_4733del
n.4701_4705del
n.4696_4700del
2g.166002474C>ACA10581821SCN1Ac.*2318G>T (n.*2318G>T)
c.4282G>T (p.Val1428Phe)
c.4249G>T (p.Val1417Phe)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1144G>T
c.4246G>T (p.Val1416Phe)
c.4003-2698G>T (n.4003-2698G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
n.6755G>T
c.4198G>T (p.Val1400Phe)
n.435G>T
n.176-13139C>A
c.4279G>T (p.Val1427Phe)
n.4530G>T
c.4195G>T (p.Val1399Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
n.4718G>T
n.4732G>T
n.4704G>T
n.4699G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C=CA1304842400SCN1Ac.*2318G= (n.*2318G=)
c.4282G= (p.Val1428=)
c.4249G= (p.Val1417=)
c.13G= (p.Val5=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1144G=
c.4246G= (p.Val1416=)
c.4003-2698G= (n.4003-2698G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
n.6755G=
c.4198G= (p.Val1400=)
n.435G=
n.176-13139C=
c.4279G= (p.Val1427=)
n.4530G=
c.4195G= (p.Val1399=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.4718G=
n.4732G=
n.4704G=
n.4699G=
2g.166002474C>GCA349049865SCN1Ac.*2318G>C (n.*2318G>C)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1144G>C
c.4246G>C (p.Val1416Leu)
c.4003-2698G>C (n.4003-2698G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
n.6755G>C
c.4198G>C (p.Val1400Leu)
n.435G>C
n.176-13139C>G
c.4279G>C (p.Val1427Leu)
n.4530G>C
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.4718G>C
n.4732G>C
n.4704G>C
n.4699G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C>TCA349049866SCN1Ac.*2318G>A (n.*2318G>A)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1144G>A
c.4246G>A (p.Val1416Ile)
c.4003-2698G>A (n.4003-2698G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
n.6755G>A
c.4198G>A (p.Val1400Ile)
n.435G>A
n.176-13139C>T
c.4279G>A (p.Val1427Ile)
n.4530G>A
c.4195G>A (p.Val1399Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.4718G>A
n.4732G>A
n.4704G>A
n.4699G>A
2g.166002475T>ACA349049867SCN1Ac.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.4281A>T (p.Gln1427His)
c.4248A>T (p.Gln1416His)
c.12A>T (p.Gln4His)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1143A>T
c.4245A>T (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>T (n.4003-2699A>T)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.6754A>T
c.4197A>T (p.Gln1399His)
n.434A>T
n.176-13138T>A
c.4278A>T (p.Gln1426His)
n.4529A>T
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.1839A>T (p.Gln613His)
n.4717A>T
n.4731A>T
n.4703A>T
n.4698A>T
2g.166002475T>CCA429893338SCN1Ac.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.4281A>G (p.Gln1427=)
c.4248A>G (p.Gln1416=)
c.12A>G (p.Gln4=)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1143A>G
c.4245A>G (p.Gln1415=)
c.4003-2699A>G (n.4003-2699A>G)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.6754A>G
c.4197A>G (p.Gln1399=)
n.434A>G
n.176-13138T>C
c.4278A>G (p.Gln1426=)
n.4529A>G
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.1839A>G (p.Gln613=)
n.4717A>G
n.4731A>G
n.4703A>G
n.4698A>G
2g.166002475T>GCA349049868SCN1Ac.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.4281A>C (p.Gln1427His)
c.4248A>C (p.Gln1416His)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1143A>C
c.4245A>C (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>C (n.4003-2699A>C)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.6754A>C
c.4197A>C (p.Gln1399His)
n.434A>C
n.176-13138T>G
c.4278A>C (p.Gln1426His)
n.4529A>C
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.1839A>C (p.Gln613His)
n.4717A>C
n.4731A>C
n.4703A>C
n.4698A>C
2g.166002476T>ACA16042437SCN1Ac.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1142A>T
c.4244A>T (p.Gln1415Leu)
c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T)
c.*3834A>T (n.*3834A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.6753A>T
c.4196A>T (p.Gln1399Leu)
n.433A>T
n.176-13137T>A
c.4277A>T (p.Gln1426Leu)
n.4528A>T
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
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n.4716A>T
n.4730A>T
n.4702A>T
n.4697A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002476T>CCA349049869SCN1Ac.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1142A>G
c.4244A>G (p.Gln1415Arg)
c.4003-2700A>G (n.4003-2700A>G)
c.*3834A>G (n.*3834A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.6753A>G
c.4196A>G (p.Gln1399Arg)
n.433A>G
n.176-13137T>C
c.4277A>G (p.Gln1426Arg)
n.4528A>G
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c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.4716A>G
n.4730A>G
n.4702A>G
n.4697A>G
2g.166002476T>GCA349049870SCN1Ac.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1142A>C
c.4244A>C (p.Gln1415Pro)
c.4003-2700A>C (n.4003-2700A>C)
c.*3834A>C (n.*3834A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.6753A>C
c.4196A>C (p.Gln1399Pro)
n.433A>C
n.176-13137T>G
c.4277A>C (p.Gln1426Pro)
n.4528A>C
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.4716A>C
n.4730A>C
n.4702A>C
n.4697A>C
2g.166002476T=CA1304842406SCN1Ac.*2316A= (n.*2316A=)
c.4280A= (p.Gln1427=)
c.4247A= (p.Gln1416=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1142A=
c.4244A= (p.Gln1415=)
c.4003-2700A= (n.4003-2700A=)
c.*3834A= (n.*3834A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
n.6753A=
c.4196A= (p.Gln1399=)
n.433A=
n.176-13137T=
c.4277A= (p.Gln1426=)
n.4528A=
c.4193A= (p.Gln1398=)
c.1838A= (p.Gln613=)
n.4716A=
n.4730A=
n.4702A=
n.4697A=
2g.166002477G>ACA349049871SCN1Ac.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1141C>T
c.4243C>T (p.Gln1415Ter)
c.4003-2701C>T (n.4003-2701C>T)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
n.6752C>T
c.4195C>T (p.Gln1399Ter)
n.432C>T
n.176-13136G>A
c.4276C>T (p.Gln1426Ter)
n.4527C>T
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.4715C>T
n.4729C>T
n.4701C>T
n.4696C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002477G>CCA349049872SCN1Ac.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1141C>G
c.4243C>G (p.Gln1415Glu)
c.4003-2701C>G (n.4003-2701C>G)
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
n.6752C>G
c.4195C>G (p.Gln1399Glu)
n.432C>G
n.176-13136G>C
c.4276C>G (p.Gln1426Glu)
n.4527C>G
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.4715C>G
n.4729C>G
n.4701C>G
n.4696C>G
2g.166002477G=CA1304842410SCN1Ac.*2315C= (n.*2315C=)
c.4279C= (p.Gln1427=)
c.4246C= (p.Gln1416=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1141C=
c.4243C= (p.Gln1415=)
c.4003-2701C= (n.4003-2701C=)
c.*3833C= (n.*3833C=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
n.6752C=
c.4195C= (p.Gln1399=)
n.432C=
n.176-13136G=
c.4276C= (p.Gln1426=)
n.4527C=
c.4192C= (p.Gln1398=)
c.1837C= (p.Gln613=)
n.4715C=
n.4729C=
n.4701C=
n.4696C=
2g.166002477G>TCA349049873SCN1Ac.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1141C>A
c.4243C>A (p.Gln1415Lys)
c.4003-2701C>A (n.4003-2701C>A)
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.6752C>A
c.4195C>A (p.Gln1399Lys)
n.432C>A
n.176-13136G>T
c.4276C>A (p.Gln1426Lys)
n.4527C>A
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.4715C>A
n.4729C>A
n.4701C>A
n.4696C>A
 gnomAD v4
2g.166002478A>CCA429893343SCN1Ac.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.4245T>G (p.Leu1415=)
c.9T>G (p.Leu3=)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1140T>G
c.4242T>G (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>G (n.4003-2702T>G)
c.*3832T>G (n.*3832T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.6751T>G
c.4194T>G (p.Leu1398=)
n.431T>G
n.176-13135A>C
c.4275T>G (p.Leu1425=)
n.4526T>G
c.4191T>G (p.Leu1397=)
c.1836T>G (p.Leu612=)
n.4714T>G
n.4728T>G
n.4700T>G
n.4695T>G
2g.166002478A>GCA429893342SCN1Ac.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.4245T>C (p.Leu1415=)
c.9T>C (p.Leu3=)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1140T>C
c.4242T>C (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>C (n.4003-2702T>C)
c.*3832T>C (n.*3832T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.6751T>C
c.4194T>C (p.Leu1398=)
n.431T>C
n.176-13135A>G
c.4275T>C (p.Leu1425=)
n.4526T>C
c.4191T>C (p.Leu1397=)
c.1836T>C (p.Leu612=)
n.4714T>C
n.4728T>C
n.4700T>C
n.4695T>C
2g.166002478A>TCA429893344SCN1Ac.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.4278T>A (p.Leu1426=)
c.4245T>A (p.Leu1415=)
c.9T>A (p.Leu3=)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1140T>A
c.4242T>A (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>A (n.4003-2702T>A)
c.*3832T>A (n.*3832T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
n.6751T>A
c.4194T>A (p.Leu1398=)
n.431T>A
n.176-13135A>T
c.4275T>A (p.Leu1425=)
n.4526T>A
c.4191T>A (p.Leu1397=)
c.1836T>A (p.Leu612=)
n.4714T>A
n.4728T>A
n.4700T>A
n.4695T>A
2g.166002479A=CA1304842415SCN1Ac.*2313T= (n.*2313T=)
c.4277T= (p.Leu1426=)
c.4244T= (p.Leu1415=)
c.8T= (p.Leu3=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.1139T=
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.4003-2703T= (n.4003-2703T=)
c.*3831T= (n.*3831T=)
c.*2220T= (n.*2220T=)
n.6750T=
c.4193T= (p.Leu1398=)
n.430T=
n.176-13134A=
c.4274T= (p.Leu1425=)
n.4525T=
c.4190T= (p.Leu1397=)
c.1835T= (p.Leu612=)
n.4713T=
n.4727T=
n.4699T=
n.4694T=
2g.166002479A>CCA284952SCN1Ac.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.4244T>G (p.Leu1415Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1139T>G
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
c.4003-2703T>G (n.4003-2703T>G)
c.*3831T>G (n.*3831T>G)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
n.6750T>G
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
n.430T>G
n.176-13134A>C
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
n.4525T>G
c.4190T>G (p.Leu1397Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.4713T>G
n.4727T>G
n.4699T>G
n.4694T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002479A>GCA349049874SCN1Ac.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.4244T>C (p.Leu1415Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1139T>C
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
c.4003-2703T>C (n.4003-2703T>C)
c.*3831T>C (n.*3831T>C)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
n.6750T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
n.430T>C
n.176-13134A>G
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
n.4525T>C
c.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.4713T>C
n.4727T>C
n.4699T>C
n.4694T>C
2g.166002479A>TCA349049875SCN1Ac.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.4244T>A (p.Leu1415His)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1139T>A
c.4241T>A (p.Leu1414His)
c.4003-2703T>A (n.4003-2703T>A)
c.*3831T>A (n.*3831T>A)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
n.6750T>A
c.4193T>A (p.Leu1398His)
n.430T>A
n.176-13134A>T
c.4274T>A (p.Leu1425His)
n.4525T>A
c.4190T>A (p.Leu1397His)
c.1835T>A (p.Leu612His)
n.4713T>A
n.4727T>A
n.4699T>A
n.4694T>A
2g.166002480G>ACA349049876SCN1Ac.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.4243C>T (p.Leu1415Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.1138C>T
c.4240C>T (p.Leu1414Phe)
c.4003-2704C>T (n.4003-2704C>T)
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
n.6749C>T
c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
n.429C>T
n.176-13133G>A
c.4273C>T (p.Leu1425Phe)
n.4524C>T
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n.4712C>T
n.4726C>T
n.4698C>T
n.4693C>T
2g.166002480G>CCA349049877SCN1Ac.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.4243C>G (p.Leu1415Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.1138C>G
c.4240C>G (p.Leu1414Val)
c.4003-2704C>G (n.4003-2704C>G)
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
n.6749C>G
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
n.429C>G
n.176-13133G>C
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n.4524C>G
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n.4712C>G
n.4726C>G
n.4698C>G
n.4693C>G
2g.166002480G>TCA349049878SCN1Ac.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.4243C>A (p.Leu1415Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.1138C>A
c.4240C>A (p.Leu1414Ile)
c.4003-2704C>A (n.4003-2704C>A)
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
n.6749C>A
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
n.429C>A
n.176-13133G>T
c.4273C>A (p.Leu1425Ile)
n.4524C>A
c.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
n.4712C>A
n.4726C>A
n.4698C>A
n.4693C>A
2g.166002481C>ACA349049879SCN1Ac.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.4275G>T (p.Leu1425Phe)
c.4242G>T (p.Leu1414Phe)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.1137G>T
c.4239G>T (p.Leu1413Phe)
c.4003-2705G>T (n.4003-2705G>T)
c.*3829G>T (n.*3829G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.6748G>T
c.4191G>T (p.Leu1397Phe)
n.428G>T
n.176-13132C>A
c.4272G>T (p.Leu1424Phe)
n.4523G>T
c.4188G>T (p.Leu1396Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
n.4711G>T
n.4725G>T
n.4697G>T
n.4692G>T
2g.166002481C>GCA349049880SCN1Ac.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.4275G>C (p.Leu1425Phe)
c.4242G>C (p.Leu1414Phe)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.1137G>C
c.4239G>C (p.Leu1413Phe)
c.4003-2705G>C (n.4003-2705G>C)
c.*3829G>C (n.*3829G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.6748G>C
c.4191G>C (p.Leu1397Phe)
n.428G>C
n.176-13132C>G
c.4272G>C (p.Leu1424Phe)
n.4523G>C
c.4188G>C (p.Leu1396Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
n.4711G>C
n.4725G>C
n.4697G>C
n.4692G>C
2g.166002481C>TCA429893346SCN1Ac.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.4242G>A (p.Leu1414=)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.1137G>A
c.4239G>A (p.Leu1413=)
c.4003-2705G>A (n.4003-2705G>A)
c.*3829G>A (n.*3829G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.6748G>A
c.4191G>A (p.Leu1397=)
n.428G>A
n.176-13132C>T
c.4272G>A (p.Leu1424=)
n.4523G>A
c.4188G>A (p.Leu1396=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.4711G>A
n.4725G>A
n.4697G>A
n.4692G>A
2g.166002485_166002498delCA2586970326SCN1Ac.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del)
c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18)
c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18)
c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del)
c.1124_1137del
c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18)
c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del)
c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del)
c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del)
n.6735_6748del
c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18)
n.415_428del
n.176-13128_176-13115del
c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18)
n.4510_4523del
c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18)
c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18)
n.4698_4711del
n.4712_4725del
n.4684_4697del
n.4679_4692del
2g.166002482A=CA1304842417SCN1Ac.*2310T= (n.*2310T=)
c.4274T= (p.Leu1425=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.1136T=
c.4238T= (p.Leu1413=)
c.4003-2706T= (n.4003-2706T=)
c.*3828T= (n.*3828T=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
n.6747T=
c.4190T= (p.Leu1397=)
n.427T=
n.176-13131A=
c.4271T= (p.Leu1424=)
n.4522T=
c.4187T= (p.Leu1396=)
c.1832T= (p.Leu611=)
n.4710T=
n.4724T=
n.4696T=
n.4691T=
2g.166002482A>CCA349049881SCN1Ac.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.4274T>G (p.Leu1425Trp)
c.4241T>G (p.Leu1414Trp)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1136T>G
c.4238T>G (p.Leu1413Trp)
c.4003-2706T>G (n.4003-2706T>G)
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.6747T>G
c.4190T>G (p.Leu1397Trp)
n.427T>G
n.176-13131A>C
c.4271T>G (p.Leu1424Trp)
n.4522T>G
c.4187T>G (p.Leu1396Trp)
c.1832T>G (p.Leu611Trp)
n.4710T>G
n.4724T>G
n.4696T>G
n.4691T>G
2g.166002482A>GCA349049882SCN1Ac.*2310T>C (n.*2310T>C)
c.4274T>C (p.Leu1425Ser)
c.4241T>C (p.Leu1414Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1136T>C
c.4238T>C (p.Leu1413Ser)
c.4003-2706T>C (n.4003-2706T>C)
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.6747T>C
c.4190T>C (p.Leu1397Ser)
n.427T>C
n.176-13131A>G
c.4271T>C (p.Leu1424Ser)
n.4522T>C
c.4187T>C (p.Leu1396Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
n.4710T>C
n.4724T>C
n.4696T>C
n.4691T>C
2g.166002482A>TCA349049883SCN1Ac.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.4274T>A (p.Leu1425Ter)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1136T>A
c.4238T>A (p.Leu1413Ter)
c.4003-2706T>A (n.4003-2706T>A)
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.6747T>A
c.4190T>A (p.Leu1397Ter)
n.427T>A
n.176-13131A>T
c.4271T>A (p.Leu1424Ter)
n.4522T>A
c.4187T>A (p.Leu1396Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
n.4710T>A
n.4724T>A
n.4696T>A
n.4691T>A
 dbSNP
2g.166002483A=CA1304842420SCN1Ac.*2309T= (n.*2309T=)
c.4273T= (p.Leu1425=)
c.4240T= (p.Leu1414=)
c.4T= (p.Leu2=)
c.*1766T= (n.*1766T=)
c.1135T=
c.4237T= (p.Leu1413=)
c.4003-2707T= (n.4003-2707T=)
c.*3827T= (n.*3827T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
n.6746T=
c.4189T= (p.Leu1397=)
n.426T=
n.176-13130A=
c.4270T= (p.Leu1424=)
n.4521T=
c.4186T= (p.Leu1396=)
c.1831T= (p.Leu611=)
n.4709T=
n.4723T=
n.4695T=
n.4690T=
2g.166002483A>CCA349049884SCN1Ac.*2309T>G (n.*2309T>G)
c.4273T>G (p.Leu1425Val)
c.4240T>G (p.Leu1414Val)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1135T>G
c.4237T>G (p.Leu1413Val)
c.4003-2707T>G (n.4003-2707T>G)
c.*3827T>G (n.*3827T>G)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
n.6746T>G
c.4189T>G (p.Leu1397Val)
n.426T>G
n.176-13130A>C
c.4270T>G (p.Leu1424Val)
n.4521T>G
c.4186T>G (p.Leu1396Val)
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n.4709T>G
n.4723T>G
n.4695T>G
n.4690T>G
2g.166002483A>GCA429893350SCN1Ac.*2309T>C (n.*2309T>C)
c.4273T>C (p.Leu1425=)
c.4240T>C (p.Leu1414=)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1135T>C
c.4237T>C (p.Leu1413=)
c.4003-2707T>C (n.4003-2707T>C)
c.*3827T>C (n.*3827T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
n.6746T>C
c.4189T>C (p.Leu1397=)
n.426T>C
n.176-13130A>G
c.4270T>C (p.Leu1424=)
n.4521T>C
c.4186T>C (p.Leu1396=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
n.4709T>C
n.4723T>C
n.4695T>C
n.4690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002483A>TCA349049885SCN1Ac.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.4273T>A (p.Leu1425Met)
c.4240T>A (p.Leu1414Met)
c.4T>A (p.Leu2Met)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1135T>A
c.4237T>A (p.Leu1413Met)
c.4003-2707T>A (n.4003-2707T>A)
c.*3827T>A (n.*3827T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
n.6746T>A
c.4189T>A (p.Leu1397Met)
n.426T>A
n.176-13130A>T
c.4270T>A (p.Leu1424Met)
n.4521T>A
c.4186T>A (p.Leu1396Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
n.4709T>A
n.4723T>A
n.4695T>A
n.4690T>A
2g.166002483_166002487delinsAAGAGCA1304842421SCN1Ac.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT)
c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=)
c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=)
c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT)
c.1131_1135delinsCTCTT
c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=)
c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT)
c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT)
c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT)
n.6742_6746delinsCTCTT
c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=)
n.422_426delinsCTCTT
n.176-13130_176-13126delinsAAGAG
c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=)
n.4517_4521delinsCTCTT
c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=)
c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=)
n.4705_4709delinsCTCTT
n.4719_4723delinsCTCTT
n.4691_4695delinsCTCTT
n.4686_4690delinsCTCTT
2g.166002484A>CCA429893351SCN1Ac.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.4272T>G (p.Ser1424=)
c.4239T>G (p.Ser1413=)
c.3T>G (p.Ser1=)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1134T>G
c.4236T>G (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G)
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.6745T>G
c.4188T>G (p.Ser1396=)
n.425T>G
n.176-13129A>C
c.4269T>G (p.Ser1423=)
n.4520T>G
c.4185T>G (p.Ser1395=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
n.4708T>G
n.4722T>G
n.4694T>G
n.4689T>G
2g.166002484A>GCA429893352SCN1Ac.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.4272T>C (p.Ser1424=)
c.4239T>C (p.Ser1413=)
c.3T>C (p.Ser1=)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1134T>C
c.4236T>C (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C)
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.6745T>C
c.4188T>C (p.Ser1396=)
n.425T>C
n.176-13129A>G
c.4269T>C (p.Ser1423=)
n.4520T>C
c.4185T>C (p.Ser1395=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
n.4708T>C
n.4722T>C
n.4694T>C
n.4689T>C
2g.166002484A>TCA429893353SCN1Ac.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.4272T>A (p.Ser1424=)
c.4239T>A (p.Ser1413=)
c.3T>A (p.Ser1=)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1134T>A
c.4236T>A (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A)
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.6745T>A
c.4188T>A (p.Ser1396=)
n.425T>A
n.176-13129A>T
c.4269T>A (p.Ser1423=)
n.4520T>A
c.4185T>A (p.Ser1395=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
n.4708T>A
n.4722T>A
n.4694T>A
n.4689T>A
2g.166002489_166002490delCA2586970327SCN1Ac.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del)
c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19)
c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1133_1134del
c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19)
c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del)
c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del)
c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del)
n.6744_6745del
c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19)
n.424_425del
n.176-13124_176-13123del
c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19)
n.4519_4520del
c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19)
c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19)
n.4707_4708del
n.4721_4722del
n.4693_4694del
n.4688_4689del
2g.166002487_166002490delCA915942875SCN1Ac.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del)
c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13)
c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13)
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
c.1131_1134del
c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13)
c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del)
c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del)
c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del)
n.6742_6745del
c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13)
n.422_425del
n.176-13126_176-13123del
c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13)
n.4517_4520del
c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13)
c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13)
n.4705_4708del
n.4719_4722del
n.4691_4694del
n.4686_4689del
 ClinVar dbSNP
2g.166002485G>ACA349049888SCN1Ac.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.4271C>T (p.Ser1424Phe)
c.4238C>T (p.Ser1413Phe)
c.2C>T (p.Ser1Phe)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1133C>T
c.4235C>T (p.Ser1412Phe)
c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T)
c.*3825C>T (n.*3825C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
n.6744C>T
c.4187C>T (p.Ser1396Phe)
n.424C>T
n.176-13128G>A
c.4268C>T (p.Ser1423Phe)
n.4519C>T
c.4184C>T (p.Ser1395Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
n.4707C>T
n.4721C>T
n.4693C>T
n.4688C>T
2g.166002485G>CCA349049887SCN1Ac.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.4271C>G (p.Ser1424Cys)
c.4238C>G (p.Ser1413Cys)
c.2C>G (p.Ser1Cys)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1133C>G
c.4235C>G (p.Ser1412Cys)
c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G)
c.*3825C>G (n.*3825C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
n.6744C>G
c.4187C>G (p.Ser1396Cys)
n.424C>G
n.176-13128G>C
c.4268C>G (p.Ser1423Cys)
n.4519C>G
c.4184C>G (p.Ser1395Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
n.4707C>G
n.4721C>G
n.4693C>G
n.4688C>G
2g.166002485G>TCA349049886SCN1Ac.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.4238C>A (p.Ser1413Tyr)
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1133C>A
c.4235C>A (p.Ser1412Tyr)
c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A)
c.*3825C>A (n.*3825C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
n.6744C>A
c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
n.424C>A
n.176-13128G>T
c.4268C>A (p.Ser1423Tyr)
n.4519C>A
c.4184C>A (p.Ser1395Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
n.4707C>A
n.4721C>A
n.4693C>A
n.4688C>A
2g.166002486A>CCA349049889SCN1Ac.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.4237T>G (p.Ser1413Ala)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1132T>G
c.4234T>G (p.Ser1412Ala)
c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G)
c.*3824T>G (n.*3824T>G)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.6743T>G
c.4186T>G (p.Ser1396Ala)
n.423T>G
n.176-13127A>C
c.4267T>G (p.Ser1423Ala)
n.4518T>G
c.4183T>G (p.Ser1395Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.4706T>G
n.4720T>G
n.4692T>G
n.4687T>G
2g.166002486A>GCA349049890SCN1Ac.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.4237T>C (p.Ser1413Pro)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1132T>C
c.4234T>C (p.Ser1412Pro)
c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C)
c.*3824T>C (n.*3824T>C)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.6743T>C
c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
n.423T>C
n.176-13127A>G
c.4267T>C (p.Ser1423Pro)
n.4518T>C
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.4706T>C
n.4720T>C
n.4692T>C
n.4687T>C
 ClinVar
2g.166002486A>TCA349049891SCN1Ac.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.4237T>A (p.Ser1413Thr)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1132T>A
c.4234T>A (p.Ser1412Thr)
c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A)
c.*3824T>A (n.*3824T>A)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.6743T>A
c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
n.423T>A
n.176-13127A>T
c.4267T>A (p.Ser1423Thr)
n.4518T>A
c.4183T>A (p.Ser1395Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.4706T>A
n.4720T>A
n.4692T>A
n.4687T>A
2g.166002487G>ACA429893356SCN1Ac.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.4269C>T (p.Leu1423=)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.1131C>T
c.4233C>T (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>T (n.4003-2711C>T)
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.6742C>T
c.4185C>T (p.Leu1395=)
n.422C>T
n.176-13126G>A
c.4266C>T (p.Leu1422=)
n.4517C>T
c.4182C>T (p.Leu1394=)
c.1827C>T (p.Leu609=)
n.4705C>T
n.4719C>T
n.4691C>T
n.4686C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002487G>CCA429893357SCN1Ac.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.4269C>G (p.Leu1423=)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.1131C>G
c.4233C>G (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.6742C>G
c.4185C>G (p.Leu1395=)
n.422C>G
n.176-13126G>C
c.4266C>G (p.Leu1422=)
n.4517C>G
c.4182C>G (p.Leu1394=)
c.1827C>G (p.Leu609=)
n.4705C>G
n.4719C>G
n.4691C>G
n.4686C>G
2g.166002487G=CA1304842430SCN1Ac.*2305C= (n.*2305C=)
c.4269C= (p.Leu1423=)
c.4236C= (p.Leu1412=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.1131C=
c.4233C= (p.Leu1411=)
c.4003-2711C= (n.4003-2711C=)
c.*3823C= (n.*3823C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.6742C=
c.4185C= (p.Leu1395=)
n.422C=
n.176-13126G=
c.4266C= (p.Leu1422=)
n.4517C=
c.4182C= (p.Leu1394=)
c.1827C= (p.Leu609=)
n.4705C=
n.4719C=
n.4691C=
n.4686C=
2g.166002487G>TCA429893358SCN1Ac.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.4269C>A (p.Leu1423=)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1131C>A
c.4233C>A (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.6742C>A
c.4185C>A (p.Leu1395=)
n.422C>A
n.176-13126G>T
c.4266C>A (p.Leu1422=)
n.4517C>A
c.4182C>A (p.Leu1394=)
c.1827C>A (p.Leu609=)
n.4705C>A
n.4719C>A
n.4691C>A
n.4686C>A
 gnomAD v4
2g.166002488A>CCA349049892SCN1Ac.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1130T>G
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G)
c.*3822T>G (n.*3822T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.6741T>G
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
n.421T>G
n.176-13125A>C
c.4265T>G (p.Leu1422Arg)
n.4516T>G
c.4181T>G (p.Leu1394Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.4704T>G
n.4718T>G
n.4690T>G
n.4685T>G
 ClinVar
2g.166002488A>GCA349049893SCN1Ac.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.4268T>C (p.Leu1423Pro)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1130T>C
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C)
c.*3822T>C (n.*3822T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.6741T>C
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
n.421T>C
n.176-13125A>G
c.4265T>C (p.Leu1422Pro)
n.4516T>C
c.4181T>C (p.Leu1394Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.4704T>C
n.4718T>C
n.4690T>C
n.4685T>C
2g.166002488A>TCA349049894SCN1Ac.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.4268T>A (p.Leu1423His)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1130T>A
c.4232T>A (p.Leu1411His)
c.4003-2712T>A (n.4003-2712T>A)
c.*3822T>A (n.*3822T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
n.6741T>A
c.4184T>A (p.Leu1395His)
n.421T>A
n.176-13125A>T
c.4265T>A (p.Leu1422His)
n.4516T>A
c.4181T>A (p.Leu1394His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.4704T>A
n.4718T>A
n.4690T>A
n.4685T>A
2g.166002489G>ACA349049895SCN1Ac.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.4267C>T (p.Leu1423Phe)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1129C>T
c.4231C>T (p.Leu1411Phe)
c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
n.6740C>T
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
n.420C>T
n.176-13124G>A
c.4264C>T (p.Leu1422Phe)
n.4515C>T
c.4180C>T (p.Leu1394Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.4703C>T
n.4717C>T
n.4689C>T
n.4684C>T
2g.166002489G>CCA16610151SCN1Ac.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.4267C>G (p.Leu1423Val)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1129C>G
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
n.6740C>G
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
n.420C>G
n.176-13124G>C
c.4264C>G (p.Leu1422Val)
n.4515C>G
c.4180C>G (p.Leu1394Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.4703C>G
n.4717C>G
n.4689C>G
n.4684C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002489G=CA1304842434SCN1Ac.*2303C= (n.*2303C=)
c.4267C= (p.Leu1423=)
c.4234C= (p.Leu1412=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1129C=
c.4231C= (p.Leu1411=)
c.4003-2713C= (n.4003-2713C=)
c.*3821C= (n.*3821C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
n.6740C=
c.4183C= (p.Leu1395=)
n.420C=
n.176-13124G=
c.4264C= (p.Leu1422=)
n.4515C=
c.4180C= (p.Leu1394=)
c.1825C= (p.Leu609=)
n.4703C=
n.4717C=
n.4689C=
n.4684C=
2g.166002489G>TCA349049896SCN1Ac.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.4267C>A (p.Leu1423Ile)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1129C>A
c.4231C>A (p.Leu1411Ile)
c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
n.6740C>A
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
n.420C>A
n.176-13124G>T
c.4264C>A (p.Leu1422Ile)
n.4515C>A
c.4180C>A (p.Leu1394Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.4703C>A
n.4717C>A
n.4689C>A
n.4684C>A
2g.166002490A=CA1304842442SCN1Ac.*2302T= (n.*2302T=)
c.4266T= (p.Tyr1422=)
c.4233T= (p.Tyr1411=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.1128T=
c.4230T= (p.Tyr1410=)
c.4003-2714T= (n.4003-2714T=)
c.*3820T= (n.*3820T=)
c.*2209T= (n.*2209T=)
n.6739T=
c.4182T= (p.Tyr1394=)
n.419T=
n.176-13123A=
c.4263T= (p.Tyr1421=)
n.4514T=
c.4179T= (p.Tyr1393=)
c.1824T= (p.Tyr608=)
n.4702T=
n.4716T=
n.4688T=
n.4683T=
2g.166002490A>CCA349049897SCN1Ac.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.4266T>G (p.Tyr1422Ter)
c.4233T>G (p.Tyr1411Ter)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1128T>G
c.4230T>G (p.Tyr1410Ter)
c.4003-2714T>G (n.4003-2714T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.*2209T>G (n.*2209T>G)
n.6739T>G
c.4182T>G (p.Tyr1394Ter)
n.419T>G
n.176-13123A>C
c.4263T>G (p.Tyr1421Ter)
n.4514T>G
c.4179T>G (p.Tyr1393Ter)
c.1824T>G (p.Tyr608Ter)
n.4702T>G
n.4716T>G
n.4688T>G
n.4683T>G
2g.166002490A>GCA429893361SCN1Ac.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.4266T>C (p.Tyr1422=)
c.4233T>C (p.Tyr1411=)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1128T>C
c.4230T>C (p.Tyr1410=)
c.4003-2714T>C (n.4003-2714T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
n.6739T>C
c.4182T>C (p.Tyr1394=)
n.419T>C
n.176-13123A>G
c.4263T>C (p.Tyr1421=)
n.4514T>C
c.4179T>C (p.Tyr1393=)
c.1824T>C (p.Tyr608=)
n.4702T>C
n.4716T>C
n.4688T>C
n.4683T>C
2g.166002490A>TCA325451SCN1Ac.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.4266T>A (p.Tyr1422Ter)
c.4233T>A (p.Tyr1411Ter)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1128T>A
c.4230T>A (p.Tyr1410Ter)
c.4003-2714T>A (n.4003-2714T>A)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
n.6739T>A
c.4182T>A (p.Tyr1394Ter)
n.419T>A
n.176-13123A>T
c.4263T>A (p.Tyr1421Ter)
n.4514T>A
c.4179T>A (p.Tyr1393Ter)
c.1824T>A (p.Tyr608Ter)
n.4702T>A
n.4716T>A
n.4688T>A
n.4683T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002491T>ACA349049898SCN1Ac.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.4265A>T (p.Tyr1422Phe)
c.4232A>T (p.Tyr1411Phe)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1127A>T
c.4229A>T (p.Tyr1410Phe)
c.4003-2715A>T (n.4003-2715A>T)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.6738A>T
c.4181A>T (p.Tyr1394Phe)
n.418A>T
n.176-13122T>A
c.4262A>T (p.Tyr1421Phe)
n.4513A>T
c.4178A>T (p.Tyr1393Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
n.4701A>T
n.4715A>T
n.4687A>T
n.4682A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002491T>CCA284949SCN1Ac.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.4265A>G (p.Tyr1422Cys)
c.4232A>G (p.Tyr1411Cys)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1127A>G
c.4229A>G (p.Tyr1410Cys)
c.4003-2715A>G (n.4003-2715A>G)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.6738A>G
c.4181A>G (p.Tyr1394Cys)
n.418A>G
n.176-13122T>C
c.4262A>G (p.Tyr1421Cys)
n.4513A>G
c.4178A>G (p.Tyr1393Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
n.4701A>G
n.4715A>G
n.4687A>G
n.4682A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002491T>GCA349049899SCN1Ac.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.4265A>C (p.Tyr1422Ser)
c.4232A>C (p.Tyr1411Ser)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1127A>C
c.4229A>C (p.Tyr1410Ser)
c.4003-2715A>C (n.4003-2715A>C)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.6738A>C
c.4181A>C (p.Tyr1394Ser)
n.418A>C
n.176-13122T>G
c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
n.4513A>C
c.4178A>C (p.Tyr1393Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
n.4701A>C
n.4715A>C
n.4687A>C
n.4682A>C
2g.166002491T=CA1304842448SCN1Ac.*2301A= (n.*2301A=)
c.4265A= (p.Tyr1422=)
c.4232A= (p.Tyr1411=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1127A=
c.4229A= (p.Tyr1410=)
c.4003-2715A= (n.4003-2715A=)
c.*3819A= (n.*3819A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
n.6738A=
c.4181A= (p.Tyr1394=)
n.418A=
n.176-13122T=
c.4262A= (p.Tyr1421=)
n.4513A=
c.4178A= (p.Tyr1393=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
n.4701A=
n.4715A=
n.4687A=
n.4682A=
2g.166002492A>CCA349049900SCN1Ac.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.4264T>G (p.Tyr1422Asp)
c.4231T>G (p.Tyr1411Asp)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.1126T>G
c.4228T>G (p.Tyr1410Asp)
c.4003-2716T>G (n.4003-2716T>G)
c.*3818T>G (n.*3818T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.6737T>G
c.4180T>G (p.Tyr1394Asp)
n.417T>G
n.176-13121A>C
c.4261T>G (p.Tyr1421Asp)
n.4512T>G
c.4177T>G (p.Tyr1393Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
n.4700T>G
n.4714T>G
n.4686T>G
n.4681T>G
2g.166002492A>GCA349049901SCN1Ac.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.4264T>C (p.Tyr1422His)
c.4231T>C (p.Tyr1411His)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.1126T>C
c.4228T>C (p.Tyr1410His)
c.4003-2716T>C (n.4003-2716T>C)
c.*3818T>C (n.*3818T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.6737T>C
c.4180T>C (p.Tyr1394His)
n.417T>C
n.176-13121A>G
c.4261T>C (p.Tyr1421His)
n.4512T>C
c.4177T>C (p.Tyr1393His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
n.4700T>C
n.4714T>C
n.4686T>C
n.4681T>C
 ClinVar
2g.166002492A>TCA349049902SCN1Ac.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.4264T>A (p.Tyr1422Asn)
c.4231T>A (p.Tyr1411Asn)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.1126T>A
c.4228T>A (p.Tyr1410Asn)
c.4003-2716T>A (n.4003-2716T>A)
c.*3818T>A (n.*3818T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.6737T>A
c.4180T>A (p.Tyr1394Asn)
n.417T>A
n.176-13121A>T
c.4261T>A (p.Tyr1421Asn)
n.4512T>A
c.4177T>A (p.Tyr1393Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
n.4700T>A
n.4714T>A
n.4686T>A
n.4681T>A
2g.166002493C>ACA429893364SCN1Ac.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.4263G>T (p.Gly1421=)
c.4230G>T (p.Gly1410=)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1125G>T
c.4227G>T (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>T (n.4003-2717G>T)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.6736G>T
c.4179G>T (p.Gly1393=)
n.416G>T
n.176-13120C>A
c.4260G>T (p.Gly1420=)
n.4511G>T
c.4176G>T (p.Gly1392=)
c.1821G>T (p.Gly607=)
n.4699G>T
n.4713G>T
n.4685G>T
n.4680G>T
2g.166002493C>GCA429893365SCN1Ac.*2299G>C (n.*2299G>C)
c.4263G>C (p.Gly1421=)
c.4230G>C (p.Gly1410=)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1125G>C
c.4227G>C (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>C (n.4003-2717G>C)
c.*3817G>C (n.*3817G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.6736G>C
c.4179G>C (p.Gly1393=)
n.416G>C
n.176-13120C>G
c.4260G>C (p.Gly1420=)
n.4511G>C
c.4176G>C (p.Gly1392=)
c.1821G>C (p.Gly607=)
n.4699G>C
n.4713G>C
n.4685G>C
n.4680G>C
 ClinVar
2g.166002493C>TCA429893366SCN1Ac.*2299G>A (n.*2299G>A)
c.4263G>A (p.Gly1421=)
c.4230G>A (p.Gly1410=)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1125G>A
c.4227G>A (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>A (n.4003-2717G>A)
c.*3817G>A (n.*3817G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.6736G>A
c.4179G>A (p.Gly1393=)
n.416G>A
n.176-13120C>T
c.4260G>A (p.Gly1420=)
n.4511G>A
c.4176G>A (p.Gly1392=)
c.1821G>A (p.Gly607=)
n.4699G>A
n.4713G>A
n.4685G>A
n.4680G>A
2g.166002494C>ACA349049903SCN1Ac.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.4262G>T (p.Gly1421Val)
c.4229G>T (p.Gly1410Val)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1124G>T
c.4226G>T (p.Gly1409Val)
c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T)
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
n.6735G>T
c.4178G>T (p.Gly1393Val)
n.415G>T
n.176-13119C>A
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
n.4510G>T
c.4175G>T (p.Gly1392Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
n.4698G>T
n.4712G>T
n.4684G>T
n.4679G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166002494C=CA1304842457SCN1Ac.*2298G= (n.*2298G=)
c.4262G= (p.Gly1421=)
c.4229G= (p.Gly1410=)
c.*1755G= (n.*1755G=)
c.1124G=
c.4226G= (p.Gly1409=)
c.4003-2718G= (n.4003-2718G=)
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
n.6735G=
c.4178G= (p.Gly1393=)
n.415G=
n.176-13119C=
c.4259G= (p.Gly1420=)
n.4510G=
c.4175G= (p.Gly1392=)
c.1820G= (p.Gly607=)
n.4698G=
n.4712G=
n.4684G=
n.4679G=
2g.166002494C>GCA349049904SCN1Ac.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.1124G>C
c.4226G>C (p.Gly1409Ala)
c.4003-2718G>C (n.4003-2718G>C)
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
n.6735G>C
c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
n.415G>C
n.176-13119C>G
c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
n.4510G>C
c.4175G>C (p.Gly1392Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.4698G>C
n.4712G>C
n.4684G>C
n.4679G>C
2g.166002494C>TCA16617290SCN1Ac.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.4262G>A (p.Gly1421Glu)
c.4229G>A (p.Gly1410Glu)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1124G>A
c.4226G>A (p.Gly1409Glu)
c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A)
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
n.6735G>A
c.4178G>A (p.Gly1393Glu)
n.415G>A
n.176-13119C>T
c.4259G>A (p.Gly1420Glu)
n.4510G>A
c.4175G>A (p.Gly1392Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
n.4698G>A
n.4712G>A
n.4684G>A
n.4679G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002495C>ACA349049905SCN1Ac.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.4261G>T (p.Gly1421Trp)
c.4228G>T (p.Gly1410Trp)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.1123G>T
c.4225G>T (p.Gly1409Trp)
c.4003-2719G>T (n.4003-2719G>T)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
n.6734G>T
c.4177G>T (p.Gly1393Trp)
n.414G>T
n.176-13118C>A
c.4258G>T (p.Gly1420Trp)
n.4509G>T
c.4174G>T (p.Gly1392Trp)
c.1819G>T (p.Gly607Trp)
n.4697G>T
n.4711G>T
n.4683G>T
n.4678G>T
 ClinVar
2g.166002495C>GCA349049907SCN1Ac.*2297G>C (n.*2297G>C)
c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
c.4228G>C (p.Gly1410Arg)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.1123G>C
c.4225G>C (p.Gly1409Arg)
c.4003-2719G>C (n.4003-2719G>C)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
n.6734G>C
c.4177G>C (p.Gly1393Arg)
n.414G>C
n.176-13118C>G
c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
n.4509G>C
c.4174G>C (p.Gly1392Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.4697G>C
n.4711G>C
n.4683G>C
n.4678G>C
2g.166002495C>TCA349049906SCN1Ac.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.4261G>A (p.Gly1421Arg)
c.4228G>A (p.Gly1410Arg)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.1123G>A
c.4225G>A (p.Gly1409Arg)
c.4003-2719G>A (n.4003-2719G>A)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
n.6734G>A
c.4177G>A (p.Gly1393Arg)
n.414G>A
n.176-13118C>T
c.4258G>A (p.Gly1420Arg)
n.4509G>A
c.4174G>A (p.Gly1392Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
n.4697G>A
n.4711G>A
n.4683G>A
n.4678G>A
2g.166002496A>CCA349049908SCN1Ac.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.4260T>G (p.Phe1420Leu)
c.4227T>G (p.Phe1409Leu)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1122T>G
c.4224T>G (p.Phe1408Leu)
c.4003-2720T>G (n.4003-2720T>G)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.6733T>G
c.4176T>G (p.Phe1392Leu)
n.413T>G
n.176-13117A>C
c.4257T>G (p.Phe1419Leu)
n.4508T>G
c.4173T>G (p.Phe1391Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
n.4696T>G
n.4710T>G
n.4682T>G
n.4677T>G
2g.166002496A>GCA429893367SCN1Ac.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.4260T>C (p.Phe1420=)
c.4227T>C (p.Phe1409=)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1122T>C
c.4224T>C (p.Phe1408=)
c.4003-2720T>C (n.4003-2720T>C)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.6733T>C
c.4176T>C (p.Phe1392=)
n.413T>C
n.176-13117A>G
c.4257T>C (p.Phe1419=)
n.4508T>C
c.4173T>C (p.Phe1391=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
n.4696T>C
n.4710T>C
n.4682T>C
n.4677T>C
2g.166002496A>TCA349049909SCN1Ac.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.4260T>A (p.Phe1420Leu)
c.4227T>A (p.Phe1409Leu)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1122T>A
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
c.4003-2720T>A (n.4003-2720T>A)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.6733T>A
c.4176T>A (p.Phe1392Leu)
n.413T>A
n.176-13117A>T
c.4257T>A (p.Phe1419Leu)
n.4508T>A
c.4173T>A (p.Phe1391Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
n.4696T>A
n.4710T>A
n.4682T>A
n.4677T>A
2g.166002498delCA2697551209SCN1Ac.*2296del (n.*2296del)
c.4260del (p.Phe1420LeufsTer18)
c.4227del (p.Phe1409LeufsTer18)
c.*1753del (n.*1753del)
c.1122del
c.4224del (p.Phe1408LeufsTer18)
c.4003-2720del (n.4003-2720del)
c.*3814del (n.*3814del)
c.*2203del (n.*2203del)
n.6733del
c.4176del (p.Phe1392LeufsTer18)
n.413del
n.176-13115del
c.4257del (p.Phe1419LeufsTer18)
n.4508del
c.4173del (p.Phe1391LeufsTer18)
c.1818del (p.Phe606LeufsTer18)
n.4696del
n.4710del
n.4682del
n.4677del
 ClinVar
2g.166002497A>CCA349049910SCN1Ac.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.4259T>G (p.Phe1420Cys)
c.4226T>G (p.Phe1409Cys)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1121T>G
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
c.4003-2721T>G (n.4003-2721T>G)
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
n.6732T>G
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.412T>G
n.176-13116A>C
c.4256T>G (p.Phe1419Cys)
n.4507T>G
c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
n.4695T>G
n.4709T>G
n.4681T>G
n.4676T>G
2g.166002497A>GCA349049912SCN1Ac.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.4259T>C (p.Phe1420Ser)
c.4226T>C (p.Phe1409Ser)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1121T>C
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
c.4003-2721T>C (n.4003-2721T>C)
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
n.6732T>C
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.412T>C
n.176-13116A>G
c.4256T>C (p.Phe1419Ser)
n.4507T>C
c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
n.4695T>C
n.4709T>C
n.4681T>C
n.4676T>C
2g.166002497A>TCA349049911SCN1Ac.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.4259T>A (p.Phe1420Tyr)
c.4226T>A (p.Phe1409Tyr)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1121T>A
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
c.4003-2721T>A (n.4003-2721T>A)
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
n.6732T>A
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.412T>A
n.176-13116A>T
c.4256T>A (p.Phe1419Tyr)
n.4507T>A
c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
n.4695T>A
n.4709T>A
n.4681T>A
n.4676T>A
2g.166002498A>CCA349049913SCN1Ac.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.4258T>G (p.Phe1420Val)
c.4225T>G (p.Phe1409Val)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.1120T>G
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
c.4003-2722T>G (n.4003-2722T>G)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.6731T>G
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.411T>G
n.176-13115A>C
c.4255T>G (p.Phe1419Val)
n.4506T>G
c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
n.4694T>G
n.4708T>G
n.4680T>G
n.4675T>G
2g.166002498A>GCA349049914SCN1Ac.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.4258T>C (p.Phe1420Leu)
c.4225T>C (p.Phe1409Leu)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.1120T>C
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
c.4003-2722T>C (n.4003-2722T>C)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.6731T>C
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.411T>C
n.176-13115A>G
c.4255T>C (p.Phe1419Leu)
n.4506T>C
c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
n.4694T>C
n.4708T>C
n.4680T>C
n.4675T>C
 gnomAD v4
2g.166002498A>TCA349049915SCN1Ac.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.4225T>A (p.Phe1409Ile)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.1120T>A
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
c.4003-2722T>A (n.4003-2722T>A)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.6731T>A
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.411T>A
n.176-13115A>T
c.4255T>A (p.Phe1419Ile)
n.4506T>A
c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
n.4694T>A
n.4708T>A
n.4680T>A
n.4675T>A
2g.166002499T>ACA429893371SCN1Ac.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.4257A>T (p.Gly1419=)
c.4224A>T (p.Gly1408=)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1119A>T
c.4221A>T (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>T (n.4003-2723A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.6730A>T
c.4173A>T (p.Gly1391=)
n.410A>T
n.176-13114T>A
c.4254A>T (p.Gly1418=)
n.4505A>T
c.4170A>T (p.Gly1390=)
c.1815A>T (p.Gly605=)
n.4693A>T
n.4707A>T
n.4679A>T
n.4674A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002499T>CCA429893372SCN1Ac.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.4257A>G (p.Gly1419=)
c.4224A>G (p.Gly1408=)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1119A>G
c.4221A>G (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>G (n.4003-2723A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.6730A>G
c.4173A>G (p.Gly1391=)
n.410A>G
n.176-13114T>C
c.4254A>G (p.Gly1418=)
n.4505A>G
c.4170A>G (p.Gly1390=)
c.1815A>G (p.Gly605=)
n.4693A>G
n.4707A>G
n.4679A>G
n.4674A>G
2g.166002499T>GCA429893373SCN1Ac.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.4257A>C (p.Gly1419=)
c.4224A>C (p.Gly1408=)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1119A>C
c.4221A>C (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>C (n.4003-2723A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.6730A>C
c.4173A>C (p.Gly1391=)
n.410A>C
n.176-13114T>G
c.4254A>C (p.Gly1418=)
n.4505A>C
c.4170A>C (p.Gly1390=)
c.1815A>C (p.Gly605=)
n.4693A>C
n.4707A>C
n.4679A>C
n.4674A>C
2g.166002500C>ACA59769709SCN1Ac.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.4256G>T (p.Gly1419Val)
c.4223G>T (p.Gly1408Val)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1118G>T
c.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.4003-2724G>T (n.4003-2724G>T)
c.*3810G>T (n.*3810G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
n.6729G>T
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
n.409G>T
n.176-13113C>A
c.4253G>T (p.Gly1418Val)
n.4504G>T
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.4692G>T
n.4706G>T
n.4678G>T
n.4673G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002500C=CA1304842460SCN1Ac.*2292G= (n.*2292G=)
c.4256G= (p.Gly1419=)
c.4223G= (p.Gly1408=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.1118G=
c.4220G= (p.Gly1407=)
c.4003-2724G= (n.4003-2724G=)
c.*3810G= (n.*3810G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
n.6729G=
c.4172G= (p.Gly1391=)
n.409G=
n.176-13113C=
c.4253G= (p.Gly1418=)
n.4504G=
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.1814G= (p.Gly605=)
n.4692G=
n.4706G=
n.4678G=
n.4673G=
2g.166002500C>GCA349049916SCN1Ac.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
c.4223G>C (p.Gly1408Ala)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.1118G>C
c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.4003-2724G>C (n.4003-2724G>C)
c.*3810G>C (n.*3810G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
n.6729G>C
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
n.409G>C
n.176-13113C>G
c.4253G>C (p.Gly1418Ala)
n.4504G>C
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.4692G>C
n.4706G>C
n.4678G>C
n.4673G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002500C>TCA349049917SCN1Ac.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.4256G>A (p.Gly1419Glu)
c.4223G>A (p.Gly1408Glu)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.1118G>A
c.4220G>A (p.Gly1407Glu)
c.4003-2724G>A (n.4003-2724G>A)
c.*3810G>A (n.*3810G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
n.6729G>A
c.4172G>A (p.Gly1391Glu)
n.409G>A
n.176-13113C>T
c.4253G>A (p.Gly1418Glu)
n.4504G>A
c.4169G>A (p.Gly1390Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
n.4692G>A
n.4706G>A
n.4678G>A
n.4673G>A
2g.166002501C>ACA349049918SCN1Ac.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.4255G>T (p.Gly1419Ter)
c.4222G>T (p.Gly1408Ter)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.1117G>T
c.4219G>T (p.Gly1407Ter)
c.4003-2725G>T (n.4003-2725G>T)
c.*3809G>T (n.*3809G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.6728G>T
c.4171G>T (p.Gly1391Ter)
n.408G>T
n.176-13112C>A
c.4252G>T (p.Gly1418Ter)
n.4503G>T
c.4168G>T (p.Gly1390Ter)
c.1813G>T (p.Gly605Ter)
n.4691G>T
n.4705G>T
n.4677G>T
n.4672G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002501C=CA1304842465SCN1Ac.*2291G= (n.*2291G=)
c.4255G= (p.Gly1419=)
c.4222G= (p.Gly1408=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.1117G=
c.4219G= (p.Gly1407=)
c.4003-2725G= (n.4003-2725G=)
c.*3809G= (n.*3809G=)
c.*2198G= (n.*2198G=)
n.6728G=
c.4171G= (p.Gly1391=)
n.408G=
n.176-13112C=
c.4252G= (p.Gly1418=)
n.4503G=
c.4168G= (p.Gly1390=)
c.1813G= (p.Gly605=)
n.4691G=
n.4705G=
n.4677G=
n.4672G=
2g.166002501C>GCA349049919SCN1Ac.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
c.4222G>C (p.Gly1408Arg)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.1117G>C
c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.4003-2725G>C (n.4003-2725G>C)
c.*3809G>C (n.*3809G>C)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.6728G>C
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
n.408G>C
n.176-13112C>G
c.4252G>C (p.Gly1418Arg)
n.4503G>C
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.4691G>C
n.4705G>C
n.4677G>C
n.4672G>C
 ClinVar
2g.166002501C>TCA349049920SCN1Ac.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.4255G>A (p.Gly1419Arg)
c.4222G>A (p.Gly1408Arg)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.1117G>A
c.4219G>A (p.Gly1407Arg)
c.4003-2725G>A (n.4003-2725G>A)
c.*3809G>A (n.*3809G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.6728G>A
c.4171G>A (p.Gly1391Arg)
n.408G>A
n.176-13112C>T
c.4252G>A (p.Gly1418Arg)
n.4503G>A
c.4168G>A (p.Gly1390Arg)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
n.4691G>A
n.4705G>A
n.4677G>A
n.4672G>A
2g.166002502delCA2586970333SCN1Ac.*2290del (n.*2290del)
c.4254del (p.Gly1419AspfsTer19)
c.4221del (p.Gly1408AspfsTer19)
c.*1747del (n.*1747del)
c.1116del
c.4218del (p.Gly1407AspfsTer19)
c.4003-2726del (n.4003-2726del)
c.*3808del (n.*3808del)
c.*2197del (n.*2197del)
n.6727del
c.4170del (p.Gly1391AspfsTer19)
n.407del
n.176-13111del
c.4251del (p.Gly1418AspfsTer19)
n.4502del
c.4167del (p.Gly1390AspfsTer19)
c.1812del (p.Gly605AspfsTer19)
n.4690del
n.4704del
n.4676del
n.4671del
2g.166002502T>ACA429893375SCN1Ac.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.4254A>T (p.Val1418=)
c.4221A>T (p.Val1407=)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.1116A>T
c.4218A>T (p.Val1406=)
c.4003-2726A>T (n.4003-2726A>T)
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.6727A>T
c.4170A>T (p.Val1390=)
n.407A>T
n.176-13111T>A
c.4251A>T (p.Val1417=)
n.4502A>T
c.4167A>T (p.Val1389=)
c.1812A>T (p.Val604=)
n.4690A>T
n.4704A>T
n.4676A>T
n.4671A>T
2g.166002502T>CCA429893376SCN1Ac.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.4254A>G (p.Val1418=)
c.4221A>G (p.Val1407=)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.1116A>G
c.4218A>G (p.Val1406=)
c.4003-2726A>G (n.4003-2726A>G)
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.6727A>G
c.4170A>G (p.Val1390=)
n.407A>G
n.176-13111T>C
c.4251A>G (p.Val1417=)
n.4502A>G
c.4167A>G (p.Val1389=)
c.1812A>G (p.Val604=)
n.4690A>G
n.4704A>G
n.4676A>G
n.4671A>G
2g.166002502T>GCA429893377SCN1Ac.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.4254A>C (p.Val1418=)
c.4221A>C (p.Val1407=)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.1116A>C
c.4218A>C (p.Val1406=)
c.4003-2726A>C (n.4003-2726A>C)
c.*3808A>C (n.*3808A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.6727A>C
c.4170A>C (p.Val1390=)
n.407A>C
n.176-13111T>G
c.4251A>C (p.Val1417=)
n.4502A>C
c.4167A>C (p.Val1389=)
c.1812A>C (p.Val604=)
n.4690A>C
n.4704A>C
n.4676A>C
n.4671A>C
2g.166002503A>CCA349049921SCN1Ac.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1115T>G
c.4217T>G (p.Val1406Gly)
c.4003-2727T>G (n.4003-2727T>G)
c.*3807T>G (n.*3807T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.6726T>G
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
n.406T>G
n.176-13110A>C
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
n.4501T>G
c.4166T>G (p.Val1389Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.4689T>G
n.4703T>G
n.4675T>G
n.4670T>G
2g.166002503A>GCA349049922SCN1Ac.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1115T>C
c.4217T>C (p.Val1406Ala)
c.4003-2727T>C (n.4003-2727T>C)
c.*3807T>C (n.*3807T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.6726T>C
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
n.406T>C
n.176-13110A>G
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
n.4501T>C
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.4689T>C
n.4703T>C
n.4675T>C
n.4670T>C
2g.166002503A>TCA349049923SCN1Ac.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1115T>A
c.4217T>A (p.Val1406Glu)
c.4003-2727T>A (n.4003-2727T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.6726T>A
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
n.406T>A
n.176-13110A>T
c.4250T>A (p.Val1417Glu)
n.4501T>A
c.4166T>A (p.Val1389Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.4689T>A
n.4703T>A
n.4675T>A
n.4670T>A
2g.166002504C>ACA349049926SCN1Ac.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1114G>T
c.4216G>T (p.Val1406Leu)
c.4003-2728G>T (n.4003-2728G>T)
c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.6725G>T
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
n.405G>T
n.176-13109C>A
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
n.4500G>T
c.4165G>T (p.Val1389Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.4688G>T
n.4702G>T
n.4674G>T
n.4669G>T
2g.166002504C>GCA349049924SCN1Ac.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1114G>C
c.4216G>C (p.Val1406Leu)
c.4003-2728G>C (n.4003-2728G>C)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.6725G>C
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
n.405G>C
n.176-13109C>G
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
n.4500G>C
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.4688G>C
n.4702G>C
n.4674G>C
n.4669G>C
2g.166002504C>TCA349049925SCN1Ac.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.4252G>A (p.Val1418Ile)
c.4219G>A (p.Val1407Ile)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1114G>A
c.4216G>A (p.Val1406Ile)
c.4003-2728G>A (n.4003-2728G>A)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.6725G>A
c.4168G>A (p.Val1390Ile)
n.405G>A
n.176-13109C>T
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
n.4500G>A
c.4165G>A (p.Val1389Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.4688G>A
n.4702G>A
n.4674G>A
n.4669G>A
2g.166002505A>CCA349049927SCN1Ac.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.4251T>G (p.Asn1417Lys)
c.4218T>G (p.Asn1406Lys)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.1113T>G
c.4215T>G (p.Asn1405Lys)
c.4003-2729T>G (n.4003-2729T>G)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
n.6724T>G
c.4167T>G (p.Asn1389Lys)
n.404T>G
n.176-13108A>C
c.4248T>G (p.Asn1416Lys)
n.4499T>G
c.4164T>G (p.Asn1388Lys)
c.1809T>G (p.Asn603Lys)
n.4687T>G
n.4701T>G
n.4673T>G
n.4668T>G
2g.166002505A>GCA429893380SCN1Ac.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.4251T>C (p.Asn1417=)
c.4218T>C (p.Asn1406=)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1113T>C
c.4215T>C (p.Asn1405=)
c.4003-2729T>C (n.4003-2729T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
n.6724T>C
c.4167T>C (p.Asn1389=)
n.404T>C
n.176-13108A>G
c.4248T>C (p.Asn1416=)
n.4499T>C
c.4164T>C (p.Asn1388=)
c.1809T>C (p.Asn603=)
n.4687T>C
n.4701T>C
n.4673T>C
n.4668T>C
2g.166002505A>TCA349049928SCN1Ac.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.4251T>A (p.Asn1417Lys)
c.4218T>A (p.Asn1406Lys)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.1113T>A
c.4215T>A (p.Asn1405Lys)
c.4003-2729T>A (n.4003-2729T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
n.6724T>A
c.4167T>A (p.Asn1389Lys)
n.404T>A
n.176-13108A>T
c.4248T>A (p.Asn1416Lys)
n.4499T>A
c.4164T>A (p.Asn1388Lys)
c.1809T>A (p.Asn603Lys)
n.4687T>A
n.4701T>A
n.4673T>A
n.4668T>A
2g.166002506T>ACA349049929SCN1Ac.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.4250A>T (p.Asn1417Ile)
c.4217A>T (p.Asn1406Ile)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1112A>T
c.4214A>T (p.Asn1405Ile)
c.4003-2730A>T (n.4003-2730A>T)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.6723A>T
c.4166A>T (p.Asn1389Ile)
n.403A>T
n.176-13107T>A
c.4247A>T (p.Asn1416Ile)
n.4498A>T
c.4163A>T (p.Asn1388Ile)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.4686A>T
n.4700A>T
n.4672A>T
n.4667A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002506T>CCA349049930SCN1Ac.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.4250A>G (p.Asn1417Ser)
c.4217A>G (p.Asn1406Ser)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1112A>G
c.4214A>G (p.Asn1405Ser)
c.4003-2730A>G (n.4003-2730A>G)
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.6723A>G
c.4166A>G (p.Asn1389Ser)
n.403A>G
n.176-13107T>C
c.4247A>G (p.Asn1416Ser)
n.4498A>G
c.4163A>G (p.Asn1388Ser)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
n.4686A>G
n.4700A>G
n.4672A>G
n.4667A>G
2g.166002506T>GCA349049931SCN1Ac.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.4250A>C (p.Asn1417Thr)
c.4217A>C (p.Asn1406Thr)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1112A>C
c.4214A>C (p.Asn1405Thr)
c.4003-2730A>C (n.4003-2730A>C)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.6723A>C
c.4166A>C (p.Asn1389Thr)
n.403A>C
n.176-13107T>G
c.4247A>C (p.Asn1416Thr)
n.4498A>C
c.4163A>C (p.Asn1388Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
n.4686A>C
n.4700A>C
n.4672A>C
n.4667A>C
2g.166002506T=CA1304842471SCN1Ac.*2286A= (n.*2286A=)
c.4250A= (p.Asn1417=)
c.4217A= (p.Asn1406=)
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.1112A=
c.4214A= (p.Asn1405=)
c.4003-2730A= (n.4003-2730A=)
c.*3804A= (n.*3804A=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.6723A=
c.4166A= (p.Asn1389=)
n.403A=
n.176-13107T=
c.4247A= (p.Asn1416=)
n.4498A=
c.4163A= (p.Asn1388=)
c.1808A= (p.Asn603=)
n.4686A=
n.4700A=
n.4672A=
n.4667A=
2g.166002507delCA2586970334SCN1Ac.*2286del (n.*2286del)
c.4250del (p.Asn1417MetfsTer2)
c.4217del (p.Asn1406MetfsTer2)
c.*1743del (n.*1743del)
c.1112del
c.4214del (p.Asn1405MetfsTer2)
c.4003-2730del (n.4003-2730del)
c.*3804del (n.*3804del)
c.*2193del (n.*2193del)
n.6723del
c.4166del (p.Asn1389MetfsTer2)
n.403del
n.176-13106del
c.4247del (p.Asn1416MetfsTer2)
n.4498del
c.4163del (p.Asn1388MetfsTer2)
c.1808del (p.Asn603MetfsTer2)
n.4686del
n.4700del
n.4672del
n.4667del
2g.166002507T>ACA349049932SCN1Ac.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.4249A>T (p.Asn1417Tyr)
c.4216A>T (p.Asn1406Tyr)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1111A>T
c.4213A>T (p.Asn1405Tyr)
c.4003-2731A>T (n.4003-2731A>T)
c.*3803A>T (n.*3803A>T)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.6722A>T
c.4165A>T (p.Asn1389Tyr)
n.402A>T
n.176-13106T>A
c.4246A>T (p.Asn1416Tyr)
n.4497A>T
c.4162A>T (p.Asn1388Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.4685A>T
n.4699A>T
n.4671A>T
n.4666A>T
2g.166002507T>CCA349049933SCN1Ac.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.4249A>G (p.Asn1417Asp)
c.4216A>G (p.Asn1406Asp)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1111A>G
c.4213A>G (p.Asn1405Asp)
c.4003-2731A>G (n.4003-2731A>G)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.6722A>G
c.4165A>G (p.Asn1389Asp)
n.402A>G
n.176-13106T>C
c.4246A>G (p.Asn1416Asp)
n.4497A>G
c.4162A>G (p.Asn1388Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
n.4685A>G
n.4699A>G
n.4671A>G
n.4666A>G
2g.166002507T>GCA349049934SCN1Ac.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.4249A>C (p.Asn1417His)
c.4216A>C (p.Asn1406His)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1111A>C
c.4213A>C (p.Asn1405His)
c.4003-2731A>C (n.4003-2731A>C)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.6722A>C
c.4165A>C (p.Asn1389His)
n.402A>C
n.176-13106T>G
c.4246A>C (p.Asn1416His)
n.4497A>C
c.4162A>C (p.Asn1388His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
n.4685A>C
n.4699A>C
n.4671A>C
n.4666A>C
 gnomAD v4
2g.166002508A>CCA349049935SCN1Ac.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
c.4215T>G (p.Asp1405Glu)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1110T>G
c.4212T>G (p.Asp1404Glu)
c.4003-2732T>G (n.4003-2732T>G)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.6721T>G
c.4164T>G (p.Asp1388Glu)
n.401T>G
n.176-13105A>C
c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
n.4496T>G
c.4161T>G (p.Asp1387Glu)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.4684T>G
n.4698T>G
n.4670T>G
n.4665T>G
2g.166002508A>GCA429893382SCN1Ac.*2284T>C (n.*2284T>C)
c.4248T>C (p.Asp1416=)
c.4215T>C (p.Asp1405=)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1110T>C
c.4212T>C (p.Asp1404=)
c.4003-2732T>C (n.4003-2732T>C)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
n.6721T>C
c.4164T>C (p.Asp1388=)
n.401T>C
n.176-13105A>G
c.4245T>C (p.Asp1415=)
n.4496T>C
c.4161T>C (p.Asp1387=)
c.1806T>C (p.Asp602=)
n.4684T>C
n.4698T>C
n.4670T>C
n.4665T>C
2g.166002508A>TCA349049936SCN1Ac.*2284T>A (n.*2284T>A)
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
c.4215T>A (p.Asp1405Glu)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1110T>A
c.4212T>A (p.Asp1404Glu)
c.4003-2732T>A (n.4003-2732T>A)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.6721T>A
c.4164T>A (p.Asp1388Glu)
n.401T>A
n.176-13105A>T
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
n.4496T>A
c.4161T>A (p.Asp1387Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.4684T>A
n.4698T>A
n.4670T>A
n.4665T>A
2g.166002509T>ACA349049939SCN1Ac.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
c.4214A>T (p.Asp1405Val)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1109A>T
c.4211A>T (p.Asp1404Val)
c.4003-2733A>T (n.4003-2733A>T)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.6720A>T
c.4163A>T (p.Asp1388Val)
n.400A>T
n.176-13104T>A
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
n.4495A>T
c.4160A>T (p.Asp1387Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.4683A>T
n.4697A>T
n.4669A>T
n.4664A>T
2g.166002509T>CCA349049938SCN1Ac.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
c.4214A>G (p.Asp1405Gly)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1109A>G
c.4211A>G (p.Asp1404Gly)
c.4003-2733A>G (n.4003-2733A>G)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.6720A>G
c.4163A>G (p.Asp1388Gly)
n.400A>G
n.176-13104T>C
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
n.4495A>G
c.4160A>G (p.Asp1387Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.4683A>G
n.4697A>G
n.4669A>G
n.4664A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002509T>GCA349049937SCN1Ac.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
c.4214A>C (p.Asp1405Ala)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1109A>C
c.4211A>C (p.Asp1404Ala)
c.4003-2733A>C (n.4003-2733A>C)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.6720A>C
c.4163A>C (p.Asp1388Ala)
n.400A>C
n.176-13104T>G
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
n.4495A>C
c.4160A>C (p.Asp1387Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.4683A>C
n.4697A>C
n.4669A>C
n.4664A>C
2g.166002510C>ACA349049940SCN1Ac.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
c.4213G>T (p.Asp1405Tyr)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1108G>T
c.4210G>T (p.Asp1404Tyr)
c.4003-2734G>T (n.4003-2734G>T)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.6719G>T
c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
n.399G>T
n.176-13103C>A
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
n.4494G>T
c.4159G>T (p.Asp1387Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.4682G>T
n.4696G>T
n.4668G>T
n.4663G>T
2g.166002510C>GCA349049941SCN1Ac.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.4213G>C (p.Asp1405His)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1108G>C
c.4210G>C (p.Asp1404His)
c.4003-2734G>C (n.4003-2734G>C)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.6719G>C
c.4162G>C (p.Asp1388His)
n.399G>C
n.176-13103C>G
c.4243G>C (p.Asp1415His)
n.4494G>C
c.4159G>C (p.Asp1387His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.4682G>C
n.4696G>C
n.4668G>C
n.4663G>C
2g.166002510C>TCA349049942SCN1Ac.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.4213G>A (p.Asp1405Asn)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1108G>A
c.4210G>A (p.Asp1404Asn)
c.4003-2734G>A (n.4003-2734G>A)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.6719G>A
c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
n.399G>A
n.176-13103C>T
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
n.4494G>A
c.4159G>A (p.Asp1387Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.4682G>A
n.4696G>A
n.4668G>A
n.4663G>A
2g.166002510_166002512delinsCAACA1304842475SCN1Ac.*2280_*2282delinsTTG (n.*2280_*2282delinsTTG)
c.4244_4246delinsTTG (p.Phe1415=)
c.4211_4213delinsTTG (p.Phe1404=)
c.*1737_*1739delinsTTG (n.*1737_*1739delinsTTG)
c.1106_1108delinsTTG
c.4208_4210delinsTTG (p.Phe1403=)
c.4003-2736_4003-2734delinsTTG (n.4003-2736_4003-2734delinsTTG)
c.*3798_*3800delinsTTG (n.*3798_*3800delinsTTG)
c.*2187_*2189delinsTTG (n.*2187_*2189delinsTTG)
n.6717_6719delinsTTG
c.4160_4162delinsTTG (p.Phe1387=)
n.397_399delinsTTG
n.176-13103_176-13101delinsCAA
c.4241_4243delinsTTG (p.Phe1414=)
n.4492_4494delinsTTG
c.4157_4159delinsTTG (p.Phe1386=)
c.1802_1804delinsTTG (p.Phe601=)
n.4680_4682delinsTTG
n.4694_4696delinsTTG
n.4666_4668delinsTTG
n.4661_4663delinsTTG
2g.166002511A>CCA349049943SCN1Ac.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.4245T>G (p.Phe1415Leu)
c.4212T>G (p.Phe1404Leu)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1107T>G
c.4209T>G (p.Phe1403Leu)
c.4003-2735T>G (n.4003-2735T>G)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.6718T>G
c.4161T>G (p.Phe1387Leu)
n.398T>G
n.176-13102A>C
c.4242T>G (p.Phe1414Leu)
n.4493T>G
c.4158T>G (p.Phe1386Leu)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.4681T>G
n.4695T>G
n.4667T>G
n.4662T>G
2g.166002511A>GCA429893383SCN1Ac.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.4245T>C (p.Phe1415=)
c.4212T>C (p.Phe1404=)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1107T>C
c.4209T>C (p.Phe1403=)
c.4003-2735T>C (n.4003-2735T>C)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.6718T>C
c.4161T>C (p.Phe1387=)
n.398T>C
n.176-13102A>G
c.4242T>C (p.Phe1414=)
n.4493T>C
c.4158T>C (p.Phe1386=)
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.4681T>C
n.4695T>C
n.4667T>C
n.4662T>C
 gnomAD v4
2g.166002511A>TCA349049944SCN1Ac.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.4245T>A (p.Phe1415Leu)
c.4212T>A (p.Phe1404Leu)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1107T>A
c.4209T>A (p.Phe1403Leu)
c.4003-2735T>A (n.4003-2735T>A)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.6718T>A
c.4161T>A (p.Phe1387Leu)
n.398T>A
n.176-13102A>T
c.4242T>A (p.Phe1414Leu)
n.4493T>A
c.4158T>A (p.Phe1386Leu)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.4681T>A
n.4695T>A
n.4667T>A
n.4662T>A
 ClinVar
2g.166002513delCA2586970335SCN1Ac.*2281del (n.*2281del)
c.4245del (p.Phe1415LeufsTer4)
c.4212del (p.Phe1404LeufsTer4)
c.*1738del (n.*1738del)
c.1107del
c.4209del (p.Phe1403LeufsTer4)
c.4003-2735del (n.4003-2735del)
c.*3799del (n.*3799del)
c.*2188del (n.*2188del)
n.6718del
c.4161del (p.Phe1387LeufsTer4)
n.398del
n.176-13100del
c.4242del (p.Phe1414LeufsTer4)
n.4493del
c.4158del (p.Phe1386LeufsTer4)
c.1803del (p.Phe601LeufsTer4)
n.4681del
n.4695del
n.4667del
n.4662del
2g.166002512_166002513delCA303116SCN1Ac.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.4244_4245del (p.Phe1415Ter)
c.4211_4212del (p.Phe1404Ter)
c.*1737_*1738del (n.*1737_*1738del)
c.1106_1107del
c.4208_4209del (p.Phe1403Ter)
c.4003-2736_4003-2735del (n.4003-2736_4003-2735del)
c.*3798_*3799del (n.*3798_*3799del)
c.*2187_*2188del (n.*2187_*2188del)
n.6717_6718del
c.4160_4161del (p.Phe1387Ter)
n.397_398del
n.176-13101_176-13100del
c.4241_4242del (p.Phe1414Ter)
n.4492_4493del
c.4157_4158del (p.Phe1386Ter)
c.1802_1803del (p.Phe601Ter)
n.4680_4681del
n.4694_4695del
n.4666_4667del
n.4661_4662del
 ClinVar dbSNP
2g.166002512A=CA1304842483SCN1Ac.*2280T= (n.*2280T=)
c.4244T= (p.Phe1415=)
c.4211T= (p.Phe1404=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
c.1106T=
c.4208T= (p.Phe1403=)
c.4003-2736T= (n.4003-2736T=)
c.*3798T= (n.*3798T=)
c.*2187T= (n.*2187T=)
n.6717T=
c.4160T= (p.Phe1387=)
n.397T=
n.176-13101A=
c.4241T= (p.Phe1414=)
n.4492T=
c.4157T= (p.Phe1386=)
c.1802T= (p.Phe601=)
n.4680T=
n.4694T=
n.4666T=
n.4661T=
2g.166002512A>CCA349049947SCN1Ac.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.4244T>G (p.Phe1415Cys)
c.4211T>G (p.Phe1404Cys)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1106T>G
c.4208T>G (p.Phe1403Cys)
c.4003-2736T>G (n.4003-2736T>G)
c.*3798T>G (n.*3798T>G)
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
n.6717T>G
c.4160T>G (p.Phe1387Cys)
n.397T>G
n.176-13101A>C
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
n.4492T>G
c.4157T>G (p.Phe1386Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.4680T>G
n.4694T>G
n.4666T>G
n.4661T>G
 ClinVar
2g.166002512A>GCA349049945SCN1Ac.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.4244T>C (p.Phe1415Ser)
c.4211T>C (p.Phe1404Ser)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1106T>C
c.4208T>C (p.Phe1403Ser)
c.4003-2736T>C (n.4003-2736T>C)
c.*3798T>C (n.*3798T>C)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
n.6717T>C
c.4160T>C (p.Phe1387Ser)
n.397T>C
n.176-13101A>G
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
n.4492T>C
c.4157T>C (p.Phe1386Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.4680T>C
n.4694T>C
n.4666T>C
n.4661T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002512A>TCA349049946SCN1Ac.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.4244T>A (p.Phe1415Tyr)
c.4211T>A (p.Phe1404Tyr)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1106T>A
c.4208T>A (p.Phe1403Tyr)
c.4003-2736T>A (n.4003-2736T>A)
c.*3798T>A (n.*3798T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
n.6717T>A
c.4160T>A (p.Phe1387Tyr)
n.397T>A
n.176-13101A>T
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
n.4492T>A
c.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.4680T>A
n.4694T>A
n.4666T>A
n.4661T>A
2g.166002513A>CCA349049948SCN1Ac.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.4243T>G (p.Phe1415Val)
c.4210T>G (p.Phe1404Val)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1105T>G
c.4207T>G (p.Phe1403Val)
c.4003-2737T>G (n.4003-2737T>G)
c.*3797T>G (n.*3797T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.6716T>G
c.4159T>G (p.Phe1387Val)
n.396T>G
n.176-13100A>C
c.4240T>G (p.Phe1414Val)
n.4491T>G
c.4156T>G (p.Phe1386Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.4679T>G
n.4693T>G
n.4665T>G
n.4660T>G
2g.166002513A>GCA349049949SCN1Ac.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.4243T>C (p.Phe1415Leu)
c.4210T>C (p.Phe1404Leu)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1105T>C
c.4207T>C (p.Phe1403Leu)
c.4003-2737T>C (n.4003-2737T>C)
c.*3797T>C (n.*3797T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.6716T>C
c.4159T>C (p.Phe1387Leu)
n.396T>C
n.176-13100A>G
c.4240T>C (p.Phe1414Leu)
n.4491T>C
c.4156T>C (p.Phe1386Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.4679T>C
n.4693T>C
n.4665T>C
n.4660T>C
2g.166002513A>TCA349049950SCN1Ac.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.4243T>A (p.Phe1415Ile)
c.4210T>A (p.Phe1404Ile)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1105T>A
c.4207T>A (p.Phe1403Ile)
c.4003-2737T>A (n.4003-2737T>A)
c.*3797T>A (n.*3797T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.6716T>A
c.4159T>A (p.Phe1387Ile)
n.396T>A
n.176-13100A>T
c.4240T>A (p.Phe1414Ile)
n.4491T>A
c.4156T>A (p.Phe1386Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.4679T>A
n.4693T>A
n.4665T>A
n.4660T>A
2g.166002514G>ACA429893385SCN1Ac.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.4242C>T (p.Asn1414=)
c.4209C>T (p.Asn1403=)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.1104C>T
c.4206C>T (p.Asn1402=)
c.4003-2738C>T (n.4003-2738C>T)
c.*3796C>T (n.*3796C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.6715C>T
c.4158C>T (p.Asn1386=)
n.395C>T
n.176-13099G>A
c.4239C>T (p.Asn1413=)
n.4490C>T
c.4155C>T (p.Asn1385=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
n.4678C>T
n.4692C>T
n.4664C>T
n.4659C>T
 gnomAD v4
2g.166002514G>CCA221587SCN1Ac.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.4242C>G (p.Asn1414Lys)
c.4209C>G (p.Asn1403Lys)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1104C>G
c.4206C>G (p.Asn1402Lys)
c.4003-2738C>G (n.4003-2738C>G)
c.*3796C>G (n.*3796C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.6715C>G
c.4158C>G (p.Asn1386Lys)
n.395C>G
n.176-13099G>C
c.4239C>G (p.Asn1413Lys)
n.4490C>G
c.4155C>G (p.Asn1385Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
n.4678C>G
n.4692C>G
n.4664C>G
n.4659C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002514G=CA1304842487SCN1Ac.*2278C= (n.*2278C=)
c.4242C= (p.Asn1414=)
c.4209C= (p.Asn1403=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.1104C=
c.4206C= (p.Asn1402=)
c.4003-2738C= (n.4003-2738C=)
c.*3796C= (n.*3796C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
n.6715C=
c.4158C= (p.Asn1386=)
n.395C=
n.176-13099G=
c.4239C= (p.Asn1413=)
n.4490C=
c.4155C= (p.Asn1385=)
c.1800C= (p.Asn600=)
n.4678C=
n.4692C=
n.4664C=
n.4659C=
2g.166002514G>TCA349049951SCN1Ac.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.4242C>A (p.Asn1414Lys)
c.4209C>A (p.Asn1403Lys)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.1104C>A
c.4206C>A (p.Asn1402Lys)
c.4003-2738C>A (n.4003-2738C>A)
c.*3796C>A (n.*3796C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.6715C>A
c.4158C>A (p.Asn1386Lys)
n.395C>A
n.176-13099G>T
c.4239C>A (p.Asn1413Lys)
n.4490C>A
c.4155C>A (p.Asn1385Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
n.4678C>A
n.4692C>A
n.4664C>A
n.4659C>A
 ClinVar
2g.166002515T>ACA349049952SCN1Ac.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.4241A>T (p.Asn1414Ile)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1103A>T
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.4003-2739A>T (n.4003-2739A>T)
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
n.6714A>T
c.4157A>T (p.Asn1386Ile)
n.394A>T
n.176-13098T>A
c.4238A>T (p.Asn1413Ile)
n.4489A>T
c.4154A>T (p.Asn1385Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.4677A>T
n.4691A>T
n.4663A>T
n.4658A>T
2g.166002515T>CCA349049954SCN1Ac.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.4241A>G (p.Asn1414Ser)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1103A>G
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4003-2739A>G (n.4003-2739A>G)
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
n.6714A>G
c.4157A>G (p.Asn1386Ser)
n.394A>G
n.176-13098T>C
c.4238A>G (p.Asn1413Ser)
n.4489A>G
c.4154A>G (p.Asn1385Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.4677A>G
n.4691A>G
n.4663A>G
n.4658A>G
2g.166002515T>GCA349049953SCN1Ac.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.4241A>C (p.Asn1414Thr)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1103A>C
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4003-2739A>C (n.4003-2739A>C)
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
n.6714A>C
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
n.394A>C
n.176-13098T>G
c.4238A>C (p.Asn1413Thr)
n.4489A>C
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.4677A>C
n.4691A>C
n.4663A>C
n.4658A>C
2g.166002516T>ACA284946SCN1Ac.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.4240A>T (p.Asn1414Tyr)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1102A>T
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4003-2740A>T (n.4003-2740A>T)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.6713A>T
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
n.393A>T
n.176-13097T>A
c.4237A>T (p.Asn1413Tyr)
n.4488A>T
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.4676A>T
n.4690A>T
n.4662A>T
n.4657A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002516T>CCA349049955SCN1Ac.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.4240A>G (p.Asn1414Asp)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1102A>G
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4003-2740A>G (n.4003-2740A>G)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.6713A>G
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
n.393A>G
n.176-13097T>C
c.4237A>G (p.Asn1413Asp)
n.4488A>G
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.4676A>G
n.4690A>G
n.4662A>G
n.4657A>G
2g.166002516T>GCA349049956SCN1Ac.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.4240A>C (p.Asn1414His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1102A>C
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4003-2740A>C (n.4003-2740A>C)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.6713A>C
c.4156A>C (p.Asn1386His)
n.393A>C
n.176-13097T>G
c.4237A>C (p.Asn1413His)
n.4488A>C
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.4676A>C
n.4690A>C
n.4662A>C
n.4657A>C
2g.166002516T=CA1304842491SCN1Ac.*2276A= (n.*2276A=)
c.4240A= (p.Asn1414=)
c.4207A= (p.Asn1403=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.1102A=
c.4204A= (p.Asn1402=)
c.4003-2740A= (n.4003-2740A=)
c.*3794A= (n.*3794A=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
n.6713A=
c.4156A= (p.Asn1386=)
n.393A=
n.176-13097T=
c.4237A= (p.Asn1413=)
n.4488A=
c.4153A= (p.Asn1385=)
c.1798A= (p.Asn600=)
n.4676A=
n.4690A=
n.4662A=
n.4657A=
2g.166002517T>ACA429893390SCN1Ac.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.4239A>T (p.Val1413=)
c.4206A>T (p.Val1402=)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1101A>T
c.4203A>T (p.Val1401=)
c.4003-2741A>T (n.4003-2741A>T)
c.*3793A>T (n.*3793A>T)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.6712A>T
c.4155A>T (p.Val1385=)
n.392A>T
n.176-13096T>A
c.4236A>T (p.Val1412=)
n.4487A>T
c.4152A>T (p.Val1384=)
c.1797A>T (p.Val599=)
n.4675A>T
n.4689A>T
n.4661A>T
n.4656A>T
2g.166002517T>CCA429893391SCN1Ac.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.4239A>G (p.Val1413=)
c.4206A>G (p.Val1402=)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1101A>G
c.4203A>G (p.Val1401=)
c.4003-2741A>G (n.4003-2741A>G)
c.*3793A>G (n.*3793A>G)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.6712A>G
c.4155A>G (p.Val1385=)
n.392A>G
n.176-13096T>C
c.4236A>G (p.Val1412=)
n.4487A>G
c.4152A>G (p.Val1384=)
c.1797A>G (p.Val599=)
n.4675A>G
n.4689A>G
n.4661A>G
n.4656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002517T>GCA429893393SCN1Ac.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.4239A>C (p.Val1413=)
c.4206A>C (p.Val1402=)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1101A>C
c.4203A>C (p.Val1401=)
c.4003-2741A>C (n.4003-2741A>C)
c.*3793A>C (n.*3793A>C)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.6712A>C
c.4155A>C (p.Val1385=)
n.392A>C
n.176-13096T>G
c.4236A>C (p.Val1412=)
n.4487A>C
c.4152A>C (p.Val1384=)
c.1797A>C (p.Val599=)
n.4675A>C
n.4689A>C
n.4661A>C
n.4656A>C
2g.166002517T=CA1304842496SCN1Ac.*2275A= (n.*2275A=)
c.4239A= (p.Val1413=)
c.4206A= (p.Val1402=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1101A=
c.4203A= (p.Val1401=)
c.4003-2741A= (n.4003-2741A=)
c.*3793A= (n.*3793A=)
c.*2182A= (n.*2182A=)
n.6712A=
c.4155A= (p.Val1385=)
n.392A=
n.176-13096T=
c.4236A= (p.Val1412=)
n.4487A=
c.4152A= (p.Val1384=)
c.1797A= (p.Val599=)
n.4675A=
n.4689A=
n.4661A=
n.4656A=

Number of alleles fetched