Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4706+68C>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.166002405A>CCA2539571207SCN1Ac.*2320+67T>G (n.*2320+67T>G)
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n.6757+67T>G
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n.4532+67T>G
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n.4720+67T>G
n.4734+67T>G
n.4706+67T>G
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 gnomAD v4
2g.166002405A>TCA2661760139SCN1Ac.*2320+67T>A (n.*2320+67T>A)
c.4284+67T>A (n.4284+67T>A)
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c.4003-2629T>A (n.4003-2629T>A)
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n.6757+67T>A
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n.4720+67T>A
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 gnomAD v4
2g.166002406T>CCA2661760140SCN1Ac.*2320+66A>G (n.*2320+66A>G)
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 gnomAD v4
2g.166002407G>ACA2557220535SCN1Ac.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T)
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c.*1777+65C>T (n.*1777+65C>T)
c.1146+65C>T
c.4248+65C>T (n.4248+65C>T)
c.4003-2631C>T (n.4003-2631C>T)
c.*3838+65C>T (n.*3838+65C>T)
c.*2227+65C>T (n.*2227+65C>T)
n.6757+65C>T
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n.437+65C>T
n.176-13206G>A
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n.4532+65C>T
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n.4720+65C>T
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 gnomAD v4
2g.166002408T>CCA2508144977SCN1Ac.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G)
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c.*1777+64A>G (n.*1777+64A>G)
c.1146+64A>G
c.4248+64A>G (n.4248+64A>G)
c.4003-2632A>G (n.4003-2632A>G)
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n.176-13205T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6757+57A>G
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n.176-13198T>C
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 dbSNP
2g.166002415T=CA1304842296SCN1Ac.*2320+57A= (n.*2320+57A=)
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n.6757+56A>G
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n.437+56A>G
n.176-13197T>C
c.4281+56A>G (n.4281+56A>G)
n.4532+56A>G
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 gnomAD v4
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c.*3838+54A>G (n.*3838+54A>G)
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n.6757+54A>G
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n.437+54A>G
n.176-13195T>C
c.4281+54A>G (n.4281+54A>G)
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c.1842+54A>G (n.1842+54A>G)
n.4720+54A>G
n.4734+54A>G
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n.4701+54A>G
2g.166002419_166002422delinsTTTGCA1304842299SCN1Ac.*2320+50_*2320+53delinsCAAA (n.*2320+50_*2320+53delinsCAAA)
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n.4701+39del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4720+36G>T
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 gnomAD v4
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n.176-13177C=
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n.4701+36G=
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n.6757+36G>A
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n.437+36G>A
n.176-13177C>T
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n.4720+36G>A
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n.4706+36G>A
n.4701+36G>A
 dbSNP
2g.166002437A>GCA2661760153SCN1Ac.*2320+35T>C (n.*2320+35T>C)
c.4284+35T>C (n.4284+35T>C)
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c.1146+35T>C
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c.*3838+35T>C (n.*3838+35T>C)
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n.6757+35T>C
c.4200+35T>C (n.4200+35T>C)
n.437+35T>C
n.176-13176A>G
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n.4532+35T>C
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c.1842+35T>C (n.1842+35T>C)
n.4720+35T>C
n.4734+35T>C
n.4706+35T>C
n.4701+35T>C
 gnomAD v4
2g.166002437_166002438delCA2661760152SCN1Ac.*2320+34_*2320+35del (n.*2320+34_*2320+35del)
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c.4251+34_4251+35del (n.4251+34_4251+35del)
c.15+34_15+35del (n.15+34_15+35del)
c.*1777+34_*1777+35del (n.*1777+34_*1777+35del)
c.1146+34_1146+35del
c.4248+34_4248+35del (n.4248+34_4248+35del)
c.4003-2662_4003-2661del (n.4003-2662_4003-2661del)
c.*3838+34_*3838+35del (n.*3838+34_*3838+35del)
c.*2227+34_*2227+35del (n.*2227+34_*2227+35del)
n.6757+34_6757+35del
c.4200+34_4200+35del (n.4200+34_4200+35del)
n.437+34_437+35del
n.176-13176_176-13175del
c.4281+34_4281+35del (n.4281+34_4281+35del)
n.4532+34_4532+35del
c.4197+34_4197+35del (n.4197+34_4197+35del)
c.1842+34_1842+35del (n.1842+34_1842+35del)
n.4720+34_4720+35del
n.4734+34_4734+35del
n.4706+34_4706+35del
n.4701+34_4701+35del
 gnomAD v4
2g.166002438A>GCA2661760154SCN1Ac.*2320+34T>C (n.*2320+34T>C)
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 gnomAD v4
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n.4706+25dup
n.4701+25dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002450A=CA1304842335SCN1Ac.*2320+22T= (n.*2320+22T=)
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n.4720+22T=
n.4734+22T=
n.4706+22T=
n.4701+22T=
2g.166002450A>GCA1942829SCN1Ac.*2320+22T>C (n.*2320+22T>C)
c.4284+22T>C (n.4284+22T>C)
c.4251+22T>C (n.4251+22T>C)
c.15+22T>C (n.15+22T>C)
c.*1777+22T>C (n.*1777+22T>C)
c.1146+22T>C
c.4248+22T>C (n.4248+22T>C)
c.4003-2674T>C (n.4003-2674T>C)
c.*3838+22T>C (n.*3838+22T>C)
c.*2227+22T>C (n.*2227+22T>C)
n.6757+22T>C
c.4200+22T>C (n.4200+22T>C)
n.437+22T>C
n.176-13163A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.166002454A>CCA2661757001SCN1Ac.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G)
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 gnomAD v4
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n.4734+18del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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2g.166002457A>GCA537133879SCN1Ac.*2320+15T>C (n.*2320+15T>C)
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n.6757+15T>C
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n.4720+15T>C
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n.4706+15T>C
n.4701+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6757+14A>G
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n.437+14A>G
n.176-13155T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002458T>GCA2559318344SCN1Ac.*2320+14A>C (n.*2320+14A>C)
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n.6757+14A>C
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n.176-13155T>G
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n.4734+14A>C
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n.4701+14A>C
2g.166002458T=CA1304842354SCN1Ac.*2320+14A= (n.*2320+14A=)
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n.4720+14A=
n.4734+14A=
n.4706+14A=
n.4701+14A=
2g.166002459A>GCA2740339005SCN1Ac.*2320+13T>C (n.*2320+13T>C)
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c.1146+13T>C
c.4248+13T>C (n.4248+13T>C)
c.4003-2683T>C (n.4003-2683T>C)
c.*3838+13T>C (n.*3838+13T>C)
c.*2227+13T>C (n.*2227+13T>C)
n.6757+13T>C
c.4200+13T>C (n.4200+13T>C)
n.437+13T>C
n.176-13154A>G
c.4281+13T>C (n.4281+13T>C)
n.4532+13T>C
c.4197+13T>C (n.4197+13T>C)
c.1842+13T>C (n.1842+13T>C)
n.4720+13T>C
n.4734+13T>C
n.4706+13T>C
n.4701+13T>C
2g.166002461T>CCA2661757003SCN1Ac.*2320+11A>G (n.*2320+11A>G)
c.4284+11A>G (n.4284+11A>G)
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c.4003-2685A>G (n.4003-2685A>G)
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n.6757+11A>G
c.4200+11A>G (n.4200+11A>G)
n.437+11A>G
n.176-13152T>C
c.4281+11A>G (n.4281+11A>G)
n.4532+11A>G
c.4197+11A>G (n.4197+11A>G)
c.1842+11A>G (n.1842+11A>G)
n.4720+11A>G
n.4734+11A>G
n.4706+11A>G
n.4701+11A>G
 gnomAD v4
2g.166002462G>ACA2540569609SCN1Ac.*2320+10C>T (n.*2320+10C>T)
c.4284+10C>T (n.4284+10C>T)
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c.15+10C>T (n.15+10C>T)
c.*1777+10C>T (n.*1777+10C>T)
c.1146+10C>T
c.4248+10C>T (n.4248+10C>T)
c.4003-2686C>T (n.4003-2686C>T)
c.*3838+10C>T (n.*3838+10C>T)
c.*2227+10C>T (n.*2227+10C>T)
n.6757+10C>T
c.4200+10C>T (n.4200+10C>T)
n.437+10C>T
n.176-13151G>A
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n.4532+10C>T
c.4197+10C>T (n.4197+10C>T)
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n.4720+10C>T
n.4734+10C>T
n.4706+10C>T
n.4701+10C>T
2g.166002462G>CCA2661757004SCN1Ac.*2320+10C>G (n.*2320+10C>G)
c.4284+10C>G (n.4284+10C>G)
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c.15+10C>G (n.15+10C>G)
c.*1777+10C>G (n.*1777+10C>G)
c.1146+10C>G
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c.4003-2686C>G (n.4003-2686C>G)
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n.6757+10C>G
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n.4734+10C>G
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n.4701+10C>G
 gnomAD v4
2g.166002465C>ACA537133883SCN1Ac.*2320+7G>T (n.*2320+7G>T)
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c.4251+7G>T (n.4251+7G>T)
c.15+7G>T (n.15+7G>T)
c.*1777+7G>T (n.*1777+7G>T)
c.1146+7G>T
c.4248+7G>T (n.4248+7G>T)
c.4003-2689G>T (n.4003-2689G>T)
c.*3838+7G>T (n.*3838+7G>T)
c.*2227+7G>T (n.*2227+7G>T)
n.6757+7G>T
c.4200+7G>T (n.4200+7G>T)
n.437+7G>T
n.176-13148C>A
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n.4532+7G>T
c.4197+7G>T (n.4197+7G>T)
c.1842+7G>T (n.1842+7G>T)
n.4720+7G>T
n.4734+7G>T
n.4706+7G>T
n.4701+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002465C=CA1304842358SCN1Ac.*2320+7G= (n.*2320+7G=)
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c.4251+7G= (n.4251+7G=)
c.15+7G= (n.15+7G=)
c.*1777+7G= (n.*1777+7G=)
c.1146+7G=
c.4248+7G= (n.4248+7G=)
c.4003-2689G= (n.4003-2689G=)
c.*3838+7G= (n.*3838+7G=)
c.*2227+7G= (n.*2227+7G=)
n.6757+7G=
c.4200+7G= (n.4200+7G=)
n.437+7G=
n.176-13148C=
c.4281+7G= (n.4281+7G=)
n.4532+7G=
c.4197+7G= (n.4197+7G=)
c.1842+7G= (n.1842+7G=)
n.4720+7G=
n.4734+7G=
n.4706+7G=
n.4701+7G=
2g.166002465C>TCA242054SCN1Ac.*2320+7G>A (n.*2320+7G>A)
c.4284+7G>A (n.4284+7G>A)
c.4251+7G>A (n.4251+7G>A)
c.15+7G>A (n.15+7G>A)
c.*1777+7G>A (n.*1777+7G>A)
c.1146+7G>A
c.4248+7G>A (n.4248+7G>A)
c.4003-2689G>A (n.4003-2689G>A)
c.*3838+7G>A (n.*3838+7G>A)
c.*2227+7G>A (n.*2227+7G>A)
n.6757+7G>A
c.4200+7G>A (n.4200+7G>A)
n.437+7G>A
n.176-13148C>T
c.4281+7G>A (n.4281+7G>A)
n.4532+7G>A
c.4197+7G>A (n.4197+7G>A)
c.1842+7G>A (n.1842+7G>A)
n.4720+7G>A
n.4734+7G>A
n.4706+7G>A
n.4701+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002467C=CA1304842362SCN1Ac.*2320+5G= (n.*2320+5G=)
c.4284+5G= (n.4284+5G=)
c.4251+5G= (n.4251+5G=)
c.15+5G= (n.15+5G=)
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c.1146+5G=
c.4248+5G= (n.4248+5G=)
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c.*3838+5G= (n.*3838+5G=)
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n.6757+5G=
c.4200+5G= (n.4200+5G=)
n.437+5G=
n.176-13146C=
c.4281+5G= (n.4281+5G=)
n.4532+5G=
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c.1842+5G= (n.1842+5G=)
n.4720+5G=
n.4734+5G=
n.4706+5G=
n.4701+5G=
2g.166002467C>TCA16621766SCN1Ac.*2320+5G>A (n.*2320+5G>A)
c.4284+5G>A (n.4284+5G>A)
c.4251+5G>A (n.4251+5G>A)
c.15+5G>A (n.15+5G>A)
c.*1777+5G>A (n.*1777+5G>A)
c.1146+5G>A
c.4248+5G>A (n.4248+5G>A)
c.4003-2691G>A (n.4003-2691G>A)
c.*3838+5G>A (n.*3838+5G>A)
c.*2227+5G>A (n.*2227+5G>A)
n.6757+5G>A
c.4200+5G>A (n.4200+5G>A)
n.437+5G>A
n.176-13146C>T
c.4281+5G>A (n.4281+5G>A)
n.4532+5G>A
c.4197+5G>A (n.4197+5G>A)
c.1842+5G>A (n.1842+5G>A)
n.4720+5G>A
n.4734+5G>A
n.4706+5G>A
n.4701+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002468T>ACA2586970323SCN1Ac.*2320+4A>T (n.*2320+4A>T)
c.4284+4A>T (n.4284+4A>T)
c.4251+4A>T (n.4251+4A>T)
c.15+4A>T (n.15+4A>T)
c.*1777+4A>T (n.*1777+4A>T)
c.1146+4A>T
c.4248+4A>T (n.4248+4A>T)
c.4003-2692A>T (n.4003-2692A>T)
c.*3838+4A>T (n.*3838+4A>T)
c.*2227+4A>T (n.*2227+4A>T)
n.6757+4A>T
c.4200+4A>T (n.4200+4A>T)
n.437+4A>T
n.176-13145T>A
c.4281+4A>T (n.4281+4A>T)
n.4532+4A>T
c.4197+4A>T (n.4197+4A>T)
c.1842+4A>T (n.1842+4A>T)
n.4720+4A>T
n.4734+4A>T
n.4706+4A>T
n.4701+4A>T
2g.166002468T>GCA1139655717SCN1Ac.*2320+4A>C (n.*2320+4A>C)
c.4284+4A>C (n.4284+4A>C)
c.4251+4A>C (n.4251+4A>C)
c.15+4A>C (n.15+4A>C)
c.*1777+4A>C (n.*1777+4A>C)
c.1146+4A>C
c.4248+4A>C (n.4248+4A>C)
c.4003-2692A>C (n.4003-2692A>C)
c.*3838+4A>C (n.*3838+4A>C)
c.*2227+4A>C (n.*2227+4A>C)
n.6757+4A>C
c.4200+4A>C (n.4200+4A>C)
n.437+4A>C
n.176-13145T>G
c.4281+4A>C (n.4281+4A>C)
n.4532+4A>C
c.4197+4A>C (n.4197+4A>C)
c.1842+4A>C (n.1842+4A>C)
n.4720+4A>C
n.4734+4A>C
n.4706+4A>C
n.4701+4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002468T=CA1304842376SCN1Ac.*2320+4A= (n.*2320+4A=)
c.4284+4A= (n.4284+4A=)
c.4251+4A= (n.4251+4A=)
c.15+4A= (n.15+4A=)
c.*1777+4A= (n.*1777+4A=)
c.1146+4A=
c.4248+4A= (n.4248+4A=)
c.4003-2692A= (n.4003-2692A=)
c.*3838+4A= (n.*3838+4A=)
c.*2227+4A= (n.*2227+4A=)
n.6757+4A=
c.4200+4A= (n.4200+4A=)
n.437+4A=
n.176-13145T=
c.4281+4A= (n.4281+4A=)
n.4532+4A=
c.4197+4A= (n.4197+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
n.4720+4A=
n.4734+4A=
n.4706+4A=
n.4701+4A=
2g.166002470delCA2573133046SCN1Ac.*2320+2del (n.*2320+2del)
c.4284+2del (n.4284+2del)
c.4251+2del (n.4251+2del)
c.15+2del (n.15+2del)
c.*1777+2del (n.*1777+2del)
c.1146+2del
c.4248+2del (n.4248+2del)
c.4003-2694del (n.4003-2694del)
c.*3838+2del (n.*3838+2del)
c.*2227+2del (n.*2227+2del)
n.6757+2del
c.4200+2del (n.4200+2del)
n.437+2del
n.176-13143del
c.4281+2del (n.4281+2del)
n.4532+2del
c.4197+2del (n.4197+2del)
c.1842+2del (n.1842+2del)
n.4720+2del
n.4734+2del
n.4706+2del
n.4701+2del
 ClinVar dbSNP
2g.166002470A=CA1304842383SCN1Ac.*2320+2T= (n.*2320+2T=)
c.4284+2T= (n.4284+2T=)
c.4251+2T= (n.4251+2T=)
c.15+2T= (n.15+2T=)
c.*1777+2T= (n.*1777+2T=)
c.1146+2T=
c.4248+2T= (n.4248+2T=)
c.4003-2694T= (n.4003-2694T=)
c.*3838+2T= (n.*3838+2T=)
c.*2227+2T= (n.*2227+2T=)
n.6757+2T=
c.4200+2T= (n.4200+2T=)
n.437+2T=
n.176-13143A=
c.4281+2T= (n.4281+2T=)
n.4532+2T=
c.4197+2T= (n.4197+2T=)
c.1842+2T= (n.1842+2T=)
n.4720+2T=
n.4734+2T=
n.4706+2T=
n.4701+2T=
2g.166002470A>CCA349049858SCN1Ac.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G)
c.4284+2T>G (n.4284+2T>G)
c.4251+2T>G (n.4251+2T>G)
c.15+2T>G (n.15+2T>G)
c.*1777+2T>G (n.*1777+2T>G)
c.1146+2T>G
c.4248+2T>G (n.4248+2T>G)
c.4003-2694T>G (n.4003-2694T>G)
c.*3838+2T>G (n.*3838+2T>G)
c.*2227+2T>G (n.*2227+2T>G)
n.6757+2T>G
c.4200+2T>G (n.4200+2T>G)
n.437+2T>G
n.176-13143A>C
c.4281+2T>G (n.4281+2T>G)
n.4532+2T>G
c.4197+2T>G (n.4197+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
n.4720+2T>G
n.4734+2T>G
n.4706+2T>G
n.4701+2T>G
2g.166002470A>GCA266845SCN1Ac.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C)
c.4284+2T>C (n.4284+2T>C)
c.4251+2T>C (n.4251+2T>C)
c.15+2T>C (n.15+2T>C)
c.*1777+2T>C (n.*1777+2T>C)
c.1146+2T>C
c.4248+2T>C (n.4248+2T>C)
c.4003-2694T>C (n.4003-2694T>C)
c.*3838+2T>C (n.*3838+2T>C)
c.*2227+2T>C (n.*2227+2T>C)
n.6757+2T>C
c.4200+2T>C (n.4200+2T>C)
n.437+2T>C
n.176-13143A>G
c.4281+2T>C (n.4281+2T>C)
n.4532+2T>C
c.4197+2T>C (n.4197+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
n.4720+2T>C
n.4734+2T>C
n.4706+2T>C
n.4701+2T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002470A>TCA349049859SCN1Ac.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A)
c.4284+2T>A (n.4284+2T>A)
c.4251+2T>A (n.4251+2T>A)
c.15+2T>A (n.15+2T>A)
c.*1777+2T>A (n.*1777+2T>A)
c.1146+2T>A
c.4248+2T>A (n.4248+2T>A)
c.4003-2694T>A (n.4003-2694T>A)
c.*3838+2T>A (n.*3838+2T>A)
c.*2227+2T>A (n.*2227+2T>A)
n.6757+2T>A
c.4200+2T>A (n.4200+2T>A)
n.437+2T>A
n.176-13143A>T
c.4281+2T>A (n.4281+2T>A)
n.4532+2T>A
c.4197+2T>A (n.4197+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
n.4720+2T>A
n.4734+2T>A
n.4706+2T>A
n.4701+2T>A
2g.166002470dupCA2586970324SCN1Ac.*2320+2dup (n.*2320+2dup)
c.4284+2dup (n.4284+2dup)
c.4251+2dup (n.4251+2dup)
c.15+2dup (n.15+2dup)
c.*1777+2dup (n.*1777+2dup)
c.1146+2dup
c.4248+2dup (n.4248+2dup)
c.4003-2694dup (n.4003-2694dup)
c.*3838+2dup (n.*3838+2dup)
c.*2227+2dup (n.*2227+2dup)
n.6757+2dup
c.4200+2dup (n.4200+2dup)
n.437+2dup
n.176-13143dup
c.4281+2dup (n.4281+2dup)
n.4532+2dup
c.4197+2dup (n.4197+2dup)
c.1842+2dup (n.1842+2dup)
n.4720+2dup
n.4734+2dup
n.4706+2dup
n.4701+2dup
2g.166002471C>ACA349049860SCN1Ac.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T)
c.4284+1G>T (n.4284+1G>T)
c.4251+1G>T (n.4251+1G>T)
c.15+1G>T (n.15+1G>T)
c.*1777+1G>T (n.*1777+1G>T)
c.1146+1G>T
c.4248+1G>T (n.4248+1G>T)
c.4003-2695G>T (n.4003-2695G>T)
c.*3838+1G>T (n.*3838+1G>T)
c.*2227+1G>T (n.*2227+1G>T)
n.6757+1G>T
c.4200+1G>T (n.4200+1G>T)
n.437+1G>T
n.176-13142C>A
c.4281+1G>T (n.4281+1G>T)
n.4532+1G>T
c.4197+1G>T (n.4197+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
n.4720+1G>T
n.4734+1G>T
n.4706+1G>T
n.4701+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002471C=CA1304842389SCN1Ac.*2320+1G= (n.*2320+1G=)
c.4284+1G= (n.4284+1G=)
c.4251+1G= (n.4251+1G=)
c.15+1G= (n.15+1G=)
c.*1777+1G= (n.*1777+1G=)
c.1146+1G=
c.4248+1G= (n.4248+1G=)
c.4003-2695G= (n.4003-2695G=)
c.*3838+1G= (n.*3838+1G=)
c.*2227+1G= (n.*2227+1G=)
n.6757+1G=
c.4200+1G= (n.4200+1G=)
n.437+1G=
n.176-13142C=
c.4281+1G= (n.4281+1G=)
n.4532+1G=
c.4197+1G= (n.4197+1G=)
c.1842+1G= (n.1842+1G=)
n.4720+1G=
n.4734+1G=
n.4706+1G=
n.4701+1G=
2g.166002471C>GCA349049861SCN1Ac.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C)
c.4284+1G>C (n.4284+1G>C)
c.4251+1G>C (n.4251+1G>C)
c.15+1G>C (n.15+1G>C)
c.*1777+1G>C (n.*1777+1G>C)
c.1146+1G>C
c.4248+1G>C (n.4248+1G>C)
c.4003-2695G>C (n.4003-2695G>C)
c.*3838+1G>C (n.*3838+1G>C)
c.*2227+1G>C (n.*2227+1G>C)
n.6757+1G>C
c.4200+1G>C (n.4200+1G>C)
n.437+1G>C
n.176-13142C>G
c.4281+1G>C (n.4281+1G>C)
n.4532+1G>C
c.4197+1G>C (n.4197+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
n.4720+1G>C
n.4734+1G>C
n.4706+1G>C
n.4701+1G>C
2g.166002471C>TCA349049862SCN1Ac.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A)
c.4284+1G>A (n.4284+1G>A)
c.4251+1G>A (n.4251+1G>A)
c.15+1G>A (n.15+1G>A)
c.*1777+1G>A (n.*1777+1G>A)
c.1146+1G>A
c.4248+1G>A (n.4248+1G>A)
c.4003-2695G>A (n.4003-2695G>A)
c.*3838+1G>A (n.*3838+1G>A)
c.*2227+1G>A (n.*2227+1G>A)
n.6757+1G>A
c.4200+1G>A (n.4200+1G>A)
n.437+1G>A
n.176-13142C>T
c.4281+1G>A (n.4281+1G>A)
n.4532+1G>A
c.4197+1G>A (n.4197+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
n.4720+1G>A
n.4734+1G>A
n.4706+1G>A
n.4701+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002472A>CCA429893334SCN1Ac.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.4284T>G (p.Val1428=)
c.4251T>G (p.Val1417=)
c.15T>G (p.Val5=)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1146T>G
c.4248T>G (p.Val1416=)
c.4003-2696T>G (n.4003-2696T>G)
c.*3838T>G (n.*3838T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
n.6757T>G
c.4200T>G (p.Val1400=)
n.437T>G
n.176-13141A>C
c.4281T>G (p.Val1427=)
n.4532T>G
c.4197T>G (p.Val1399=)
c.1842T>G (p.Val614=)
n.4720T>G
n.4734T>G
n.4706T>G
n.4701T>G
2g.166002472A>GCA429893336SCN1Ac.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.4284T>C (p.Val1428=)
c.4251T>C (p.Val1417=)
c.15T>C (p.Val5=)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1146T>C
c.4248T>C (p.Val1416=)
c.4003-2696T>C (n.4003-2696T>C)
c.*3838T>C (n.*3838T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
n.6757T>C
c.4200T>C (p.Val1400=)
n.437T>C
n.176-13141A>G
c.4281T>C (p.Val1427=)
n.4532T>C
c.4197T>C (p.Val1399=)
c.1842T>C (p.Val614=)
n.4720T>C
n.4734T>C
n.4706T>C
n.4701T>C
2g.166002472A>TCA429893335SCN1Ac.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.4284T>A (p.Val1428=)
c.4251T>A (p.Val1417=)
c.15T>A (p.Val5=)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1146T>A
c.4248T>A (p.Val1416=)
c.4003-2696T>A (n.4003-2696T>A)
c.*3838T>A (n.*3838T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
n.6757T>A
c.4200T>A (p.Val1400=)
n.437T>A
n.176-13141A>T
c.4281T>A (p.Val1427=)
n.4532T>A
c.4197T>A (p.Val1399=)
c.1842T>A (p.Val614=)
n.4720T>A
n.4734T>A
n.4706T>A
n.4701T>A
2g.166002473A=CA1304842394SCN1Ac.*2319T= (n.*2319T=)
c.4283T= (p.Val1428=)
c.4250T= (p.Val1417=)
c.14T= (p.Val5=)
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.1145T=
c.4247T= (p.Val1416=)
c.4003-2697T= (n.4003-2697T=)
c.*3837T= (n.*3837T=)
c.*2226T= (n.*2226T=)
n.6756T=
c.4199T= (p.Val1400=)
n.436T=
n.176-13140A=
c.4280T= (p.Val1427=)
n.4531T=
c.4196T= (p.Val1399=)
c.1841T= (p.Val614=)
n.4719T=
n.4733T=
n.4705T=
n.4700T=
2g.166002473A>CCA349049863SCN1Ac.*2319T>G (n.*2319T>G)
c.4283T>G (p.Val1428Gly)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1145T>G
c.4247T>G (p.Val1416Gly)
c.4003-2697T>G (n.4003-2697T>G)
c.*3837T>G (n.*3837T>G)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
n.6756T>G
c.4199T>G (p.Val1400Gly)
n.436T>G
n.176-13140A>C
c.4280T>G (p.Val1427Gly)
n.4531T>G
c.4196T>G (p.Val1399Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.4719T>G
n.4733T>G
n.4705T>G
n.4700T>G
2g.166002473A>GCA256605SCN1Ac.*2319T>C (n.*2319T>C)
c.4283T>C (p.Val1428Ala)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1145T>C
c.4247T>C (p.Val1416Ala)
c.4003-2697T>C (n.4003-2697T>C)
c.*3837T>C (n.*3837T>C)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
n.6756T>C
c.4199T>C (p.Val1400Ala)
n.436T>C
n.176-13140A>G
c.4280T>C (p.Val1427Ala)
n.4531T>C
c.4196T>C (p.Val1399Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.4719T>C
n.4733T>C
n.4705T>C
n.4700T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002473A>TCA349049864SCN1Ac.*2319T>A (n.*2319T>A)
c.4283T>A (p.Val1428Asp)
c.4250T>A (p.Val1417Asp)
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1145T>A
c.4247T>A (p.Val1416Asp)
c.4003-2697T>A (n.4003-2697T>A)
c.*3837T>A (n.*3837T>A)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
n.6756T>A
c.4199T>A (p.Val1400Asp)
n.436T>A
n.176-13140A>T
c.4280T>A (p.Val1427Asp)
n.4531T>A
c.4196T>A (p.Val1399Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
n.4719T>A
n.4733T>A
n.4705T>A
n.4700T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002474_166002478delCA2586970325SCN1Ac.*2315_*2319del (n.*2315_*2319del)
c.4279_4283del (p.Gln1427CysfsTer15)
c.4246_4250del (p.Gln1416CysfsTer15)
c.10_14del (p.Gln4CysfsTer15)
c.*1772_*1776del (n.*1772_*1776del)
c.1141_1145del
c.4243_4247del (p.Gln1415CysfsTer15)
c.4003-2701_4003-2697del (n.4003-2701_4003-2697del)
c.*3833_*3837del (n.*3833_*3837del)
c.*2222_*2226del (n.*2222_*2226del)
n.6752_6756del
c.4195_4199del (p.Gln1399CysfsTer15)
n.432_436del
n.176-13139_176-13135del
c.4276_4280del (p.Gln1426CysfsTer15)
n.4527_4531del
c.4192_4196del (p.Gln1398CysfsTer15)
c.1837_1841del (p.Gln613CysfsTer15)
n.4715_4719del
n.4729_4733del
n.4701_4705del
n.4696_4700del
2g.166002474C>ACA10581821SCN1Ac.*2318G>T (n.*2318G>T)
c.4282G>T (p.Val1428Phe)
c.4249G>T (p.Val1417Phe)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1144G>T
c.4246G>T (p.Val1416Phe)
c.4003-2698G>T (n.4003-2698G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
n.6755G>T
c.4198G>T (p.Val1400Phe)
n.435G>T
n.176-13139C>A
c.4279G>T (p.Val1427Phe)
n.4530G>T
c.4195G>T (p.Val1399Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
n.4718G>T
n.4732G>T
n.4704G>T
n.4699G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C=CA1304842400SCN1Ac.*2318G= (n.*2318G=)
c.4282G= (p.Val1428=)
c.4249G= (p.Val1417=)
c.13G= (p.Val5=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1144G=
c.4246G= (p.Val1416=)
c.4003-2698G= (n.4003-2698G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
n.6755G=
c.4198G= (p.Val1400=)
n.435G=
n.176-13139C=
c.4279G= (p.Val1427=)
n.4530G=
c.4195G= (p.Val1399=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.4718G=
n.4732G=
n.4704G=
n.4699G=
2g.166002474C>GCA349049865SCN1Ac.*2318G>C (n.*2318G>C)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1144G>C
c.4246G>C (p.Val1416Leu)
c.4003-2698G>C (n.4003-2698G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
n.6755G>C
c.4198G>C (p.Val1400Leu)
n.435G>C
n.176-13139C>G
c.4279G>C (p.Val1427Leu)
n.4530G>C
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.4718G>C
n.4732G>C
n.4704G>C
n.4699G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C>TCA349049866SCN1Ac.*2318G>A (n.*2318G>A)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1144G>A
c.4246G>A (p.Val1416Ile)
c.4003-2698G>A (n.4003-2698G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
n.6755G>A
c.4198G>A (p.Val1400Ile)
n.435G>A
n.176-13139C>T
c.4279G>A (p.Val1427Ile)
n.4530G>A
c.4195G>A (p.Val1399Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.4718G>A
n.4732G>A
n.4704G>A
n.4699G>A
2g.166002475T>ACA349049867SCN1Ac.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.4281A>T (p.Gln1427His)
c.4248A>T (p.Gln1416His)
c.12A>T (p.Gln4His)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1143A>T
c.4245A>T (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>T (n.4003-2699A>T)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.6754A>T
c.4197A>T (p.Gln1399His)
n.434A>T
n.176-13138T>A
c.4278A>T (p.Gln1426His)
n.4529A>T
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.1839A>T (p.Gln613His)
n.4717A>T
n.4731A>T
n.4703A>T
n.4698A>T
2g.166002475T>CCA429893338SCN1Ac.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.4281A>G (p.Gln1427=)
c.4248A>G (p.Gln1416=)
c.12A>G (p.Gln4=)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1143A>G
c.4245A>G (p.Gln1415=)
c.4003-2699A>G (n.4003-2699A>G)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.6754A>G
c.4197A>G (p.Gln1399=)
n.434A>G
n.176-13138T>C
c.4278A>G (p.Gln1426=)
n.4529A>G
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.1839A>G (p.Gln613=)
n.4717A>G
n.4731A>G
n.4703A>G
n.4698A>G
2g.166002475T>GCA349049868SCN1Ac.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.4281A>C (p.Gln1427His)
c.4248A>C (p.Gln1416His)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1143A>C
c.4245A>C (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>C (n.4003-2699A>C)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.6754A>C
c.4197A>C (p.Gln1399His)
n.434A>C
n.176-13138T>G
c.4278A>C (p.Gln1426His)
n.4529A>C
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.1839A>C (p.Gln613His)
n.4717A>C
n.4731A>C
n.4703A>C
n.4698A>C
2g.166002476T>ACA16042437SCN1Ac.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1142A>T
c.4244A>T (p.Gln1415Leu)
c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T)
c.*3834A>T (n.*3834A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.6753A>T
c.4196A>T (p.Gln1399Leu)
n.433A>T
n.176-13137T>A
c.4277A>T (p.Gln1426Leu)
n.4528A>T
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.4716A>T
n.4730A>T
n.4702A>T
n.4697A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002476T>CCA349049869SCN1Ac.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1142A>G
c.4244A>G (p.Gln1415Arg)
c.4003-2700A>G (n.4003-2700A>G)
c.*3834A>G (n.*3834A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.6753A>G
c.4196A>G (p.Gln1399Arg)
n.433A>G
n.176-13137T>C
c.4277A>G (p.Gln1426Arg)
n.4528A>G
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.4716A>G
n.4730A>G
n.4702A>G
n.4697A>G
2g.166002476T>GCA349049870SCN1Ac.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1142A>C
c.4244A>C (p.Gln1415Pro)
c.4003-2700A>C (n.4003-2700A>C)
c.*3834A>C (n.*3834A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.6753A>C
c.4196A>C (p.Gln1399Pro)
n.433A>C
n.176-13137T>G
c.4277A>C (p.Gln1426Pro)
n.4528A>C
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.4716A>C
n.4730A>C
n.4702A>C
n.4697A>C
2g.166002476T=CA1304842406SCN1Ac.*2316A= (n.*2316A=)
c.4280A= (p.Gln1427=)
c.4247A= (p.Gln1416=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1142A=
c.4244A= (p.Gln1415=)
c.4003-2700A= (n.4003-2700A=)
c.*3834A= (n.*3834A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
n.6753A=
c.4196A= (p.Gln1399=)
n.433A=
n.176-13137T=
c.4277A= (p.Gln1426=)
n.4528A=
c.4193A= (p.Gln1398=)
c.1838A= (p.Gln613=)
n.4716A=
n.4730A=
n.4702A=
n.4697A=
2g.166002477G>ACA349049871SCN1Ac.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1141C>T
c.4243C>T (p.Gln1415Ter)
c.4003-2701C>T (n.4003-2701C>T)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
n.6752C>T
c.4195C>T (p.Gln1399Ter)
n.432C>T
n.176-13136G>A
c.4276C>T (p.Gln1426Ter)
n.4527C>T
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.4715C>T
n.4729C>T
n.4701C>T
n.4696C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002477G>CCA349049872SCN1Ac.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1141C>G
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c.4003-2701C>G (n.4003-2701C>G)
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
n.6752C>G
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n.4715C>G
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n.4701C>G
n.4696C>G
2g.166002477G=CA1304842410SCN1Ac.*2315C= (n.*2315C=)
c.4279C= (p.Gln1427=)
c.4246C= (p.Gln1416=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1141C=
c.4243C= (p.Gln1415=)
c.4003-2701C= (n.4003-2701C=)
c.*3833C= (n.*3833C=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
n.6752C=
c.4195C= (p.Gln1399=)
n.432C=
n.176-13136G=
c.4276C= (p.Gln1426=)
n.4527C=
c.4192C= (p.Gln1398=)
c.1837C= (p.Gln613=)
n.4715C=
n.4729C=
n.4701C=
n.4696C=
2g.166002477G>TCA349049873SCN1Ac.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1141C>A
c.4243C>A (p.Gln1415Lys)
c.4003-2701C>A (n.4003-2701C>A)
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.6752C>A
c.4195C>A (p.Gln1399Lys)
n.432C>A
n.176-13136G>T
c.4276C>A (p.Gln1426Lys)
n.4527C>A
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.4715C>A
n.4729C>A
n.4701C>A
n.4696C>A
 gnomAD v4
2g.166002478A>CCA429893343SCN1Ac.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.4245T>G (p.Leu1415=)
c.9T>G (p.Leu3=)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1140T>G
c.4242T>G (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>G (n.4003-2702T>G)
c.*3832T>G (n.*3832T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.6751T>G
c.4194T>G (p.Leu1398=)
n.431T>G
n.176-13135A>C
c.4275T>G (p.Leu1425=)
n.4526T>G
c.4191T>G (p.Leu1397=)
c.1836T>G (p.Leu612=)
n.4714T>G
n.4728T>G
n.4700T>G
n.4695T>G
2g.166002478A>GCA429893342SCN1Ac.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.4245T>C (p.Leu1415=)
c.9T>C (p.Leu3=)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1140T>C
c.4242T>C (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>C (n.4003-2702T>C)
c.*3832T>C (n.*3832T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.6751T>C
c.4194T>C (p.Leu1398=)
n.431T>C
n.176-13135A>G
c.4275T>C (p.Leu1425=)
n.4526T>C
c.4191T>C (p.Leu1397=)
c.1836T>C (p.Leu612=)
n.4714T>C
n.4728T>C
n.4700T>C
n.4695T>C
2g.166002478A>TCA429893344SCN1Ac.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.4278T>A (p.Leu1426=)
c.4245T>A (p.Leu1415=)
c.9T>A (p.Leu3=)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1140T>A
c.4242T>A (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>A (n.4003-2702T>A)
c.*3832T>A (n.*3832T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
n.6751T>A
c.4194T>A (p.Leu1398=)
n.431T>A
n.176-13135A>T
c.4275T>A (p.Leu1425=)
n.4526T>A
c.4191T>A (p.Leu1397=)
c.1836T>A (p.Leu612=)
n.4714T>A
n.4728T>A
n.4700T>A
n.4695T>A
2g.166002479A=CA1304842415SCN1Ac.*2313T= (n.*2313T=)
c.4277T= (p.Leu1426=)
c.4244T= (p.Leu1415=)
c.8T= (p.Leu3=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.1139T=
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.4003-2703T= (n.4003-2703T=)
c.*3831T= (n.*3831T=)
c.*2220T= (n.*2220T=)
n.6750T=
c.4193T= (p.Leu1398=)
n.430T=
n.176-13134A=
c.4274T= (p.Leu1425=)
n.4525T=
c.4190T= (p.Leu1397=)
c.1835T= (p.Leu612=)
n.4713T=
n.4727T=
n.4699T=
n.4694T=
2g.166002479A>CCA284952SCN1Ac.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.4244T>G (p.Leu1415Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1139T>G
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
c.4003-2703T>G (n.4003-2703T>G)
c.*3831T>G (n.*3831T>G)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
n.6750T>G
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
n.430T>G
n.176-13134A>C
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
n.4525T>G
c.4190T>G (p.Leu1397Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.4713T>G
n.4727T>G
n.4699T>G
n.4694T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002479A>GCA349049874SCN1Ac.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.4244T>C (p.Leu1415Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1139T>C
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
c.4003-2703T>C (n.4003-2703T>C)
c.*3831T>C (n.*3831T>C)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
n.6750T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
n.430T>C
n.176-13134A>G
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
n.4525T>C
c.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.4713T>C
n.4727T>C
n.4699T>C
n.4694T>C
2g.166002479A>TCA349049875SCN1Ac.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.4244T>A (p.Leu1415His)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1139T>A
c.4241T>A (p.Leu1414His)
c.4003-2703T>A (n.4003-2703T>A)
c.*3831T>A (n.*3831T>A)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
n.6750T>A
c.4193T>A (p.Leu1398His)
n.430T>A
n.176-13134A>T
c.4274T>A (p.Leu1425His)
n.4525T>A
c.4190T>A (p.Leu1397His)
c.1835T>A (p.Leu612His)
n.4713T>A
n.4727T>A
n.4699T>A
n.4694T>A
2g.166002480G>ACA349049876SCN1Ac.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.4243C>T (p.Leu1415Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.1138C>T
c.4240C>T (p.Leu1414Phe)
c.4003-2704C>T (n.4003-2704C>T)
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
n.6749C>T
c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
n.429C>T
n.176-13133G>A
c.4273C>T (p.Leu1425Phe)
n.4524C>T
c.4189C>T (p.Leu1397Phe)
c.1834C>T (p.Leu612Phe)
n.4712C>T
n.4726C>T
n.4698C>T
n.4693C>T
2g.166002480G>CCA349049877SCN1Ac.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.4243C>G (p.Leu1415Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.1138C>G
c.4240C>G (p.Leu1414Val)
c.4003-2704C>G (n.4003-2704C>G)
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
n.6749C>G
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
n.429C>G
n.176-13133G>C
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
n.4524C>G
c.4189C>G (p.Leu1397Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.4712C>G
n.4726C>G
n.4698C>G
n.4693C>G
2g.166002480G>TCA349049878SCN1Ac.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.4243C>A (p.Leu1415Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.1138C>A
c.4240C>A (p.Leu1414Ile)
c.4003-2704C>A (n.4003-2704C>A)
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
n.6749C>A
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
n.429C>A
n.176-13133G>T
c.4273C>A (p.Leu1425Ile)
n.4524C>A
c.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
n.4712C>A
n.4726C>A
n.4698C>A
n.4693C>A
2g.166002481C>ACA349049879SCN1Ac.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.4275G>T (p.Leu1425Phe)
c.4242G>T (p.Leu1414Phe)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.1137G>T
c.4239G>T (p.Leu1413Phe)
c.4003-2705G>T (n.4003-2705G>T)
c.*3829G>T (n.*3829G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.6748G>T
c.4191G>T (p.Leu1397Phe)
n.428G>T
n.176-13132C>A
c.4272G>T (p.Leu1424Phe)
n.4523G>T
c.4188G>T (p.Leu1396Phe)
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
n.4711G>T
n.4725G>T
n.4697G>T
n.4692G>T
2g.166002481C>GCA349049880SCN1Ac.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.4275G>C (p.Leu1425Phe)
c.4242G>C (p.Leu1414Phe)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.1137G>C
c.4239G>C (p.Leu1413Phe)
c.4003-2705G>C (n.4003-2705G>C)
c.*3829G>C (n.*3829G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.6748G>C
c.4191G>C (p.Leu1397Phe)
n.428G>C
n.176-13132C>G
c.4272G>C (p.Leu1424Phe)
n.4523G>C
c.4188G>C (p.Leu1396Phe)
c.1833G>C (p.Leu611Phe)
n.4711G>C
n.4725G>C
n.4697G>C
n.4692G>C
2g.166002481C>TCA429893346SCN1Ac.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.4242G>A (p.Leu1414=)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.1137G>A
c.4239G>A (p.Leu1413=)
c.4003-2705G>A (n.4003-2705G>A)
c.*3829G>A (n.*3829G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.6748G>A
c.4191G>A (p.Leu1397=)
n.428G>A
n.176-13132C>T
c.4272G>A (p.Leu1424=)
n.4523G>A
c.4188G>A (p.Leu1396=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.4711G>A
n.4725G>A
n.4697G>A
n.4692G>A
2g.166002485_166002498delCA2586970326SCN1Ac.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del)
c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18)
c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18)
c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del)
c.1124_1137del
c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18)
c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del)
c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del)
c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del)
n.6735_6748del
c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18)
n.415_428del
n.176-13128_176-13115del
c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18)
n.4510_4523del
c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18)
c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18)
n.4698_4711del
n.4712_4725del
n.4684_4697del
n.4679_4692del
2g.166002482A=CA1304842417SCN1Ac.*2310T= (n.*2310T=)
c.4274T= (p.Leu1425=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.1136T=
c.4238T= (p.Leu1413=)
c.4003-2706T= (n.4003-2706T=)
c.*3828T= (n.*3828T=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
n.6747T=
c.4190T= (p.Leu1397=)
n.427T=
n.176-13131A=
c.4271T= (p.Leu1424=)
n.4522T=
c.4187T= (p.Leu1396=)
c.1832T= (p.Leu611=)
n.4710T=
n.4724T=
n.4696T=
n.4691T=
2g.166002482A>CCA349049881SCN1Ac.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.4274T>G (p.Leu1425Trp)
c.4241T>G (p.Leu1414Trp)
c.5T>G (p.Leu2Trp)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1136T>G
c.4238T>G (p.Leu1413Trp)
c.4003-2706T>G (n.4003-2706T>G)
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.6747T>G
c.4190T>G (p.Leu1397Trp)
n.427T>G
n.176-13131A>C
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n.4522T>G
c.4187T>G (p.Leu1396Trp)
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n.4710T>G
n.4724T>G
n.4696T>G
n.4691T>G
2g.166002482A>GCA349049882SCN1Ac.*2310T>C (n.*2310T>C)
c.4274T>C (p.Leu1425Ser)
c.4241T>C (p.Leu1414Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1136T>C
c.4238T>C (p.Leu1413Ser)
c.4003-2706T>C (n.4003-2706T>C)
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.6747T>C
c.4190T>C (p.Leu1397Ser)
n.427T>C
n.176-13131A>G
c.4271T>C (p.Leu1424Ser)
n.4522T>C
c.4187T>C (p.Leu1396Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
n.4710T>C
n.4724T>C
n.4696T>C
n.4691T>C
2g.166002482A>TCA349049883SCN1Ac.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.4274T>A (p.Leu1425Ter)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1136T>A
c.4238T>A (p.Leu1413Ter)
c.4003-2706T>A (n.4003-2706T>A)
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.6747T>A
c.4190T>A (p.Leu1397Ter)
n.427T>A
n.176-13131A>T
c.4271T>A (p.Leu1424Ter)
n.4522T>A
c.4187T>A (p.Leu1396Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
n.4710T>A
n.4724T>A
n.4696T>A
n.4691T>A
 dbSNP
2g.166002483A=CA1304842420SCN1Ac.*2309T= (n.*2309T=)
c.4273T= (p.Leu1425=)
c.4240T= (p.Leu1414=)
c.4T= (p.Leu2=)
c.*1766T= (n.*1766T=)
c.1135T=
c.4237T= (p.Leu1413=)
c.4003-2707T= (n.4003-2707T=)
c.*3827T= (n.*3827T=)
c.*2216T= (n.*2216T=)
n.6746T=
c.4189T= (p.Leu1397=)
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n.176-13130A=
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n.4723T=
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n.4690T=
2g.166002483A>CCA349049884SCN1Ac.*2309T>G (n.*2309T>G)
c.4273T>G (p.Leu1425Val)
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c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1135T>G
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c.*3827T>G (n.*3827T>G)
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n.4521T>G
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n.4709T>G
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n.4695T>G
n.4690T>G
2g.166002483A>GCA429893350SCN1Ac.*2309T>C (n.*2309T>C)
c.4273T>C (p.Leu1425=)
c.4240T>C (p.Leu1414=)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1135T>C
c.4237T>C (p.Leu1413=)
c.4003-2707T>C (n.4003-2707T>C)
c.*3827T>C (n.*3827T>C)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
n.6746T>C
c.4189T>C (p.Leu1397=)
n.426T>C
n.176-13130A>G
c.4270T>C (p.Leu1424=)
n.4521T>C
c.4186T>C (p.Leu1396=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
n.4709T>C
n.4723T>C
n.4695T>C
n.4690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002483A>TCA349049885SCN1Ac.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.4273T>A (p.Leu1425Met)
c.4240T>A (p.Leu1414Met)
c.4T>A (p.Leu2Met)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1135T>A
c.4237T>A (p.Leu1413Met)
c.4003-2707T>A (n.4003-2707T>A)
c.*3827T>A (n.*3827T>A)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
n.6746T>A
c.4189T>A (p.Leu1397Met)
n.426T>A
n.176-13130A>T
c.4270T>A (p.Leu1424Met)
n.4521T>A
c.4186T>A (p.Leu1396Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
n.4709T>A
n.4723T>A
n.4695T>A
n.4690T>A
2g.166002483_166002487delinsAAGAGCA1304842421SCN1Ac.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT)
c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=)
c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=)
c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT)
c.1131_1135delinsCTCTT
c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=)
c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT)
c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT)
c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT)
n.6742_6746delinsCTCTT
c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=)
n.422_426delinsCTCTT
n.176-13130_176-13126delinsAAGAG
c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=)
n.4517_4521delinsCTCTT
c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=)
c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=)
n.4705_4709delinsCTCTT
n.4719_4723delinsCTCTT
n.4691_4695delinsCTCTT
n.4686_4690delinsCTCTT
2g.166002484A>CCA429893351SCN1Ac.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.4272T>G (p.Ser1424=)
c.4239T>G (p.Ser1413=)
c.3T>G (p.Ser1=)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1134T>G
c.4236T>G (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G)
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.6745T>G
c.4188T>G (p.Ser1396=)
n.425T>G
n.176-13129A>C
c.4269T>G (p.Ser1423=)
n.4520T>G
c.4185T>G (p.Ser1395=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
n.4708T>G
n.4722T>G
n.4694T>G
n.4689T>G
2g.166002484A>GCA429893352SCN1Ac.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.4272T>C (p.Ser1424=)
c.4239T>C (p.Ser1413=)
c.3T>C (p.Ser1=)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1134T>C
c.4236T>C (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C)
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.6745T>C
c.4188T>C (p.Ser1396=)
n.425T>C
n.176-13129A>G
c.4269T>C (p.Ser1423=)
n.4520T>C
c.4185T>C (p.Ser1395=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
n.4708T>C
n.4722T>C
n.4694T>C
n.4689T>C
2g.166002484A>TCA429893353SCN1Ac.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.4272T>A (p.Ser1424=)
c.4239T>A (p.Ser1413=)
c.3T>A (p.Ser1=)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1134T>A
c.4236T>A (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A)
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.6745T>A
c.4188T>A (p.Ser1396=)
n.425T>A
n.176-13129A>T
c.4269T>A (p.Ser1423=)
n.4520T>A
c.4185T>A (p.Ser1395=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
n.4708T>A
n.4722T>A
n.4694T>A
n.4689T>A
2g.166002489_166002490delCA2586970327SCN1Ac.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del)
c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19)
c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1133_1134del
c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19)
c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del)
c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del)
c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del)
n.6744_6745del
c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19)
n.424_425del
n.176-13124_176-13123del
c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19)
n.4519_4520del
c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19)
c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19)
n.4707_4708del
n.4721_4722del
n.4693_4694del
n.4688_4689del
2g.166002487_166002490delCA915942875SCN1Ac.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del)
c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13)
c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13)
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
c.1131_1134del
c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13)
c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del)
c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del)
c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del)
n.6742_6745del
c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13)
n.422_425del
n.176-13126_176-13123del
c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13)
n.4517_4520del
c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13)
c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13)
n.4705_4708del
n.4719_4722del
n.4691_4694del
n.4686_4689del
 ClinVar dbSNP
2g.166002485G>ACA349049888SCN1Ac.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.4271C>T (p.Ser1424Phe)
c.4238C>T (p.Ser1413Phe)
c.2C>T (p.Ser1Phe)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1133C>T
c.4235C>T (p.Ser1412Phe)
c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T)
c.*3825C>T (n.*3825C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
n.6744C>T
c.4187C>T (p.Ser1396Phe)
n.424C>T
n.176-13128G>A
c.4268C>T (p.Ser1423Phe)
n.4519C>T
c.4184C>T (p.Ser1395Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
n.4707C>T
n.4721C>T
n.4693C>T
n.4688C>T
2g.166002485G>CCA349049887SCN1Ac.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.4271C>G (p.Ser1424Cys)
c.4238C>G (p.Ser1413Cys)
c.2C>G (p.Ser1Cys)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1133C>G
c.4235C>G (p.Ser1412Cys)
c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G)
c.*3825C>G (n.*3825C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
n.6744C>G
c.4187C>G (p.Ser1396Cys)
n.424C>G
n.176-13128G>C
c.4268C>G (p.Ser1423Cys)
n.4519C>G
c.4184C>G (p.Ser1395Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
n.4707C>G
n.4721C>G
n.4693C>G
n.4688C>G
2g.166002485G>TCA349049886SCN1Ac.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.4238C>A (p.Ser1413Tyr)
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1133C>A
c.4235C>A (p.Ser1412Tyr)
c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A)
c.*3825C>A (n.*3825C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
n.6744C>A
c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
n.424C>A
n.176-13128G>T
c.4268C>A (p.Ser1423Tyr)
n.4519C>A
c.4184C>A (p.Ser1395Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
n.4707C>A
n.4721C>A
n.4693C>A
n.4688C>A
2g.166002486A>CCA349049889SCN1Ac.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.4237T>G (p.Ser1413Ala)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1132T>G
c.4234T>G (p.Ser1412Ala)
c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G)
c.*3824T>G (n.*3824T>G)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.6743T>G
c.4186T>G (p.Ser1396Ala)
n.423T>G
n.176-13127A>C
c.4267T>G (p.Ser1423Ala)
n.4518T>G
c.4183T>G (p.Ser1395Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.4706T>G
n.4720T>G
n.4692T>G
n.4687T>G
2g.166002486A>GCA349049890SCN1Ac.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.4237T>C (p.Ser1413Pro)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
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c.1132T>C
c.4234T>C (p.Ser1412Pro)
c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C)
c.*3824T>C (n.*3824T>C)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.6743T>C
c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
n.423T>C
n.176-13127A>G
c.4267T>C (p.Ser1423Pro)
n.4518T>C
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.4706T>C
n.4720T>C
n.4692T>C
n.4687T>C
 ClinVar
2g.166002486A>TCA349049891SCN1Ac.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.4237T>A (p.Ser1413Thr)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1132T>A
c.4234T>A (p.Ser1412Thr)
c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A)
c.*3824T>A (n.*3824T>A)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.6743T>A
c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
n.423T>A
n.176-13127A>T
c.4267T>A (p.Ser1423Thr)
n.4518T>A
c.4183T>A (p.Ser1395Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.4706T>A
n.4720T>A
n.4692T>A
n.4687T>A
2g.166002487G>ACA429893356SCN1Ac.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.4269C>T (p.Leu1423=)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
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c.4233C>T (p.Leu1411=)
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c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.6742C>T
c.4185C>T (p.Leu1395=)
n.422C>T
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n.4517C>T
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n.4705C>T
n.4719C>T
n.4691C>T
n.4686C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002487G>CCA429893357SCN1Ac.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.4269C>G (p.Leu1423=)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
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c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
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n.4686C>G
2g.166002487G=CA1304842430SCN1Ac.*2305C= (n.*2305C=)
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c.4185C= (p.Leu1395=)
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2g.166002487G>TCA429893358SCN1Ac.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.4269C>A (p.Leu1423=)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1131C>A
c.4233C>A (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.6742C>A
c.4185C>A (p.Leu1395=)
n.422C>A
n.176-13126G>T
c.4266C>A (p.Leu1422=)
n.4517C>A
c.4182C>A (p.Leu1394=)
c.1827C>A (p.Leu609=)
n.4705C>A
n.4719C>A
n.4691C>A
n.4686C>A
 gnomAD v4
2g.166002488A>CCA349049892SCN1Ac.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1130T>G
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G)
c.*3822T>G (n.*3822T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.6741T>G
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n.421T>G
n.176-13125A>C
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n.4516T>G
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n.4704T>G
n.4718T>G
n.4690T>G
n.4685T>G
 ClinVar
2g.166002488A>GCA349049893SCN1Ac.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.4268T>C (p.Leu1423Pro)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1130T>C
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C)
c.*3822T>C (n.*3822T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.6741T>C
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
n.421T>C
n.176-13125A>G
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n.4516T>C
c.4181T>C (p.Leu1394Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.4704T>C
n.4718T>C
n.4690T>C
n.4685T>C
2g.166002488A>TCA349049894SCN1Ac.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.4268T>A (p.Leu1423His)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1130T>A
c.4232T>A (p.Leu1411His)
c.4003-2712T>A (n.4003-2712T>A)
c.*3822T>A (n.*3822T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
n.6741T>A
c.4184T>A (p.Leu1395His)
n.421T>A
n.176-13125A>T
c.4265T>A (p.Leu1422His)
n.4516T>A
c.4181T>A (p.Leu1394His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.4704T>A
n.4718T>A
n.4690T>A
n.4685T>A
2g.166002489G>ACA349049895SCN1Ac.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.4267C>T (p.Leu1423Phe)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1129C>T
c.4231C>T (p.Leu1411Phe)
c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
n.6740C>T
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
n.420C>T
n.176-13124G>A
c.4264C>T (p.Leu1422Phe)
n.4515C>T
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n.4703C>T
n.4717C>T
n.4689C>T
n.4684C>T
2g.166002489G>CCA16610151SCN1Ac.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.4267C>G (p.Leu1423Val)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1129C>G
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
n.6740C>G
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
n.420C>G
n.176-13124G>C
c.4264C>G (p.Leu1422Val)
n.4515C>G
c.4180C>G (p.Leu1394Val)
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n.4703C>G
n.4717C>G
n.4689C>G
n.4684C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002489G=CA1304842434SCN1Ac.*2303C= (n.*2303C=)
c.4267C= (p.Leu1423=)
c.4234C= (p.Leu1412=)
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c.4231C= (p.Leu1411=)
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c.4183C= (p.Leu1395=)
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c.1825C= (p.Leu609=)
n.4703C=
n.4717C=
n.4689C=
n.4684C=
2g.166002489G>TCA349049896SCN1Ac.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.4267C>A (p.Leu1423Ile)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1129C>A
c.4231C>A (p.Leu1411Ile)
c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
n.6740C>A
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
n.420C>A
n.176-13124G>T
c.4264C>A (p.Leu1422Ile)
n.4515C>A
c.4180C>A (p.Leu1394Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.4703C>A
n.4717C>A
n.4689C>A
n.4684C>A

Number of alleles fetched