UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
| 2 | g.166002315C= | CA1304842234 | SCN1A | c.*2320+157G= (n.*2320+157G=) c.4284+157G= (n.4284+157G=) c.4251+157G= (n.4251+157G=) c.15+157G= (n.15+157G=) c.*1777+157G= (n.*1777+157G=) c.1146+157G= c.4248+157G= (n.4248+157G=) c.4003-2539G= (n.4003-2539G=) c.*3838+157G= (n.*3838+157G=) c.*2227+157G= (n.*2227+157G=) n.6757+157G= c.4200+157G= (n.4200+157G=) n.437+157G= n.176-13298C= c.4281+157G= (n.4281+157G=) n.4532+157G= c.4197+157G= (n.4197+157G=) c.1842+157G= (n.1842+157G=) n.4720+157G= n.4734+157G= n.4706+157G= n.4701+157G= | |
| 2 | g.166002315C>T | CA1038834035 | SCN1A | c.*2320+157G>A (n.*2320+157G>A) c.4284+157G>A (n.4284+157G>A) c.4251+157G>A (n.4251+157G>A) c.15+157G>A (n.15+157G>A) c.*1777+157G>A (n.*1777+157G>A) c.1146+157G>A c.4248+157G>A (n.4248+157G>A) c.4003-2539G>A (n.4003-2539G>A) c.*3838+157G>A (n.*3838+157G>A) c.*2227+157G>A (n.*2227+157G>A) n.6757+157G>A c.4200+157G>A (n.4200+157G>A) n.437+157G>A n.176-13298C>T c.4281+157G>A (n.4281+157G>A) n.4532+157G>A c.4197+157G>A (n.4197+157G>A) c.1842+157G>A (n.1842+157G>A) n.4720+157G>A n.4734+157G>A n.4706+157G>A n.4701+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002318C>T | CA2753025771 | SCN1A | c.*2320+154G>A (n.*2320+154G>A) c.4284+154G>A (n.4284+154G>A) c.4251+154G>A (n.4251+154G>A) c.15+154G>A (n.15+154G>A) c.*1777+154G>A (n.*1777+154G>A) c.1146+154G>A c.4248+154G>A (n.4248+154G>A) c.4003-2542G>A (n.4003-2542G>A) c.*3838+154G>A (n.*3838+154G>A) c.*2227+154G>A (n.*2227+154G>A) n.6757+154G>A c.4200+154G>A (n.4200+154G>A) n.437+154G>A n.176-13295C>T c.4281+154G>A (n.4281+154G>A) n.4532+154G>A c.4197+154G>A (n.4197+154G>A) c.1842+154G>A (n.1842+154G>A) n.4720+154G>A n.4734+154G>A n.4706+154G>A n.4701+154G>A | |
| 2 | g.166002320A= | CA1304842235 | SCN1A | c.*2320+152T= (n.*2320+152T=) c.4284+152T= (n.4284+152T=) c.4251+152T= (n.4251+152T=) c.15+152T= (n.15+152T=) c.*1777+152T= (n.*1777+152T=) c.1146+152T= c.4248+152T= (n.4248+152T=) c.4003-2544T= (n.4003-2544T=) c.*3838+152T= (n.*3838+152T=) c.*2227+152T= (n.*2227+152T=) n.6757+152T= c.4200+152T= (n.4200+152T=) n.437+152T= n.176-13293A= c.4281+152T= (n.4281+152T=) n.4532+152T= c.4197+152T= (n.4197+152T=) c.1842+152T= (n.1842+152T=) n.4720+152T= n.4734+152T= n.4706+152T= n.4701+152T= | |
| 2 | g.166002320A>G | CA760217437 | SCN1A | c.*2320+152T>C (n.*2320+152T>C) c.4284+152T>C (n.4284+152T>C) c.4251+152T>C (n.4251+152T>C) c.15+152T>C (n.15+152T>C) c.*1777+152T>C (n.*1777+152T>C) c.1146+152T>C c.4248+152T>C (n.4248+152T>C) c.4003-2544T>C (n.4003-2544T>C) c.*3838+152T>C (n.*3838+152T>C) c.*2227+152T>C (n.*2227+152T>C) n.6757+152T>C c.4200+152T>C (n.4200+152T>C) n.437+152T>C n.176-13293A>G c.4281+152T>C (n.4281+152T>C) n.4532+152T>C c.4197+152T>C (n.4197+152T>C) c.1842+152T>C (n.1842+152T>C) n.4720+152T>C n.4734+152T>C n.4706+152T>C n.4701+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002320A>T | CA2661760108 | SCN1A | c.*2320+152T>A (n.*2320+152T>A) c.4284+152T>A (n.4284+152T>A) c.4251+152T>A (n.4251+152T>A) c.15+152T>A (n.15+152T>A) c.*1777+152T>A (n.*1777+152T>A) c.1146+152T>A c.4248+152T>A (n.4248+152T>A) c.4003-2544T>A (n.4003-2544T>A) c.*3838+152T>A (n.*3838+152T>A) c.*2227+152T>A (n.*2227+152T>A) n.6757+152T>A c.4200+152T>A (n.4200+152T>A) n.437+152T>A n.176-13293A>T c.4281+152T>A (n.4281+152T>A) n.4532+152T>A c.4197+152T>A (n.4197+152T>A) c.1842+152T>A (n.1842+152T>A) n.4720+152T>A n.4734+152T>A n.4706+152T>A n.4701+152T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002323T>C | CA2661760109 | SCN1A | c.*2320+149A>G (n.*2320+149A>G) c.4284+149A>G (n.4284+149A>G) c.4251+149A>G (n.4251+149A>G) c.15+149A>G (n.15+149A>G) c.*1777+149A>G (n.*1777+149A>G) c.1146+149A>G c.4248+149A>G (n.4248+149A>G) c.4003-2547A>G (n.4003-2547A>G) c.*3838+149A>G (n.*3838+149A>G) c.*2227+149A>G (n.*2227+149A>G) n.6757+149A>G c.4200+149A>G (n.4200+149A>G) n.437+149A>G n.176-13290T>C c.4281+149A>G (n.4281+149A>G) n.4532+149A>G c.4197+149A>G (n.4197+149A>G) c.1842+149A>G (n.1842+149A>G) n.4720+149A>G n.4734+149A>G n.4706+149A>G n.4701+149A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002324G>T | CA2661760111 | SCN1A | c.*2320+148C>A (n.*2320+148C>A) c.4284+148C>A (n.4284+148C>A) c.4251+148C>A (n.4251+148C>A) c.15+148C>A (n.15+148C>A) c.*1777+148C>A (n.*1777+148C>A) c.1146+148C>A c.4248+148C>A (n.4248+148C>A) c.4003-2548C>A (n.4003-2548C>A) c.*3838+148C>A (n.*3838+148C>A) c.*2227+148C>A (n.*2227+148C>A) n.6757+148C>A c.4200+148C>A (n.4200+148C>A) n.437+148C>A n.176-13289G>T c.4281+148C>A (n.4281+148C>A) n.4532+148C>A c.4197+148C>A (n.4197+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) n.4720+148C>A n.4734+148C>A n.4706+148C>A n.4701+148C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326del | CA2661760110 | SCN1A | c.*2320+148del (n.*2320+148del) c.4284+148del (n.4284+148del) c.4251+148del (n.4251+148del) c.15+148del (n.15+148del) c.*1777+148del (n.*1777+148del) c.1146+148del c.4248+148del (n.4248+148del) c.4003-2548del (n.4003-2548del) c.*3838+148del (n.*3838+148del) c.*2227+148del (n.*2227+148del) n.6757+148del c.4200+148del (n.4200+148del) n.437+148del n.176-13287del c.4281+148del (n.4281+148del) n.4532+148del c.4197+148del (n.4197+148del) c.1842+148del (n.1842+148del) n.4720+148del n.4734+148del n.4706+148del n.4701+148del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002325G= | CA1304842236 | SCN1A | c.*2320+147C= (n.*2320+147C=) c.4284+147C= (n.4284+147C=) c.4251+147C= (n.4251+147C=) c.15+147C= (n.15+147C=) c.*1777+147C= (n.*1777+147C=) c.1146+147C= c.4248+147C= (n.4248+147C=) c.4003-2549C= (n.4003-2549C=) c.*3838+147C= (n.*3838+147C=) c.*2227+147C= (n.*2227+147C=) n.6757+147C= c.4200+147C= (n.4200+147C=) n.437+147C= n.176-13288G= c.4281+147C= (n.4281+147C=) n.4532+147C= c.4197+147C= (n.4197+147C=) c.1842+147C= (n.1842+147C=) n.4720+147C= n.4734+147C= n.4706+147C= n.4701+147C= | |
| 2 | g.166002325G>T | CA1038834055 | SCN1A | c.*2320+147C>A (n.*2320+147C>A) c.4284+147C>A (n.4284+147C>A) c.4251+147C>A (n.4251+147C>A) c.15+147C>A (n.15+147C>A) c.*1777+147C>A (n.*1777+147C>A) c.1146+147C>A c.4248+147C>A (n.4248+147C>A) c.4003-2549C>A (n.4003-2549C>A) c.*3838+147C>A (n.*3838+147C>A) c.*2227+147C>A (n.*2227+147C>A) n.6757+147C>A c.4200+147C>A (n.4200+147C>A) n.437+147C>A n.176-13288G>T c.4281+147C>A (n.4281+147C>A) n.4532+147C>A c.4197+147C>A (n.4197+147C>A) c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) n.4720+147C>A n.4734+147C>A n.4706+147C>A n.4701+147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002326G>T | CA2661760112 | SCN1A | c.*2320+146C>A (n.*2320+146C>A) c.4284+146C>A (n.4284+146C>A) c.4251+146C>A (n.4251+146C>A) c.15+146C>A (n.15+146C>A) c.*1777+146C>A (n.*1777+146C>A) c.1146+146C>A c.4248+146C>A (n.4248+146C>A) c.4003-2550C>A (n.4003-2550C>A) c.*3838+146C>A (n.*3838+146C>A) c.*2227+146C>A (n.*2227+146C>A) n.6757+146C>A c.4200+146C>A (n.4200+146C>A) n.437+146C>A n.176-13287G>T c.4281+146C>A (n.4281+146C>A) n.4532+146C>A c.4197+146C>A (n.4197+146C>A) c.1842+146C>A (n.1842+146C>A) n.4720+146C>A n.4734+146C>A n.4706+146C>A n.4701+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002327C>T | CA2661760113 | SCN1A | c.*2320+145G>A (n.*2320+145G>A) c.4284+145G>A (n.4284+145G>A) c.4251+145G>A (n.4251+145G>A) c.15+145G>A (n.15+145G>A) c.*1777+145G>A (n.*1777+145G>A) c.1146+145G>A c.4248+145G>A (n.4248+145G>A) c.4003-2551G>A (n.4003-2551G>A) c.*3838+145G>A (n.*3838+145G>A) c.*2227+145G>A (n.*2227+145G>A) n.6757+145G>A c.4200+145G>A (n.4200+145G>A) n.437+145G>A n.176-13286C>T c.4281+145G>A (n.4281+145G>A) n.4532+145G>A c.4197+145G>A (n.4197+145G>A) c.1842+145G>A (n.1842+145G>A) n.4720+145G>A n.4734+145G>A n.4706+145G>A n.4701+145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T>A | CA760217439 | SCN1A | c.*2320+144A>T (n.*2320+144A>T) c.4284+144A>T (n.4284+144A>T) c.4251+144A>T (n.4251+144A>T) c.15+144A>T (n.15+144A>T) c.*1777+144A>T (n.*1777+144A>T) c.1146+144A>T c.4248+144A>T (n.4248+144A>T) c.4003-2552A>T (n.4003-2552A>T) c.*3838+144A>T (n.*3838+144A>T) c.*2227+144A>T (n.*2227+144A>T) n.6757+144A>T c.4200+144A>T (n.4200+144A>T) n.437+144A>T n.176-13285T>A c.4281+144A>T (n.4281+144A>T) n.4532+144A>T c.4197+144A>T (n.4197+144A>T) c.1842+144A>T (n.1842+144A>T) n.4720+144A>T n.4734+144A>T n.4706+144A>T n.4701+144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T>C | CA2661760114 | SCN1A | c.*2320+144A>G (n.*2320+144A>G) c.4284+144A>G (n.4284+144A>G) c.4251+144A>G (n.4251+144A>G) c.15+144A>G (n.15+144A>G) c.*1777+144A>G (n.*1777+144A>G) c.1146+144A>G c.4248+144A>G (n.4248+144A>G) c.4003-2552A>G (n.4003-2552A>G) c.*3838+144A>G (n.*3838+144A>G) c.*2227+144A>G (n.*2227+144A>G) n.6757+144A>G c.4200+144A>G (n.4200+144A>G) n.437+144A>G n.176-13285T>C c.4281+144A>G (n.4281+144A>G) n.4532+144A>G c.4197+144A>G (n.4197+144A>G) c.1842+144A>G (n.1842+144A>G) n.4720+144A>G n.4734+144A>G n.4706+144A>G n.4701+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002328T= | CA1304842237 | SCN1A | c.*2320+144A= (n.*2320+144A=) c.4284+144A= (n.4284+144A=) c.4251+144A= (n.4251+144A=) c.15+144A= (n.15+144A=) c.*1777+144A= (n.*1777+144A=) c.1146+144A= c.4248+144A= (n.4248+144A=) c.4003-2552A= (n.4003-2552A=) c.*3838+144A= (n.*3838+144A=) c.*2227+144A= (n.*2227+144A=) n.6757+144A= c.4200+144A= (n.4200+144A=) n.437+144A= n.176-13285T= c.4281+144A= (n.4281+144A=) n.4532+144A= c.4197+144A= (n.4197+144A=) c.1842+144A= (n.1842+144A=) n.4720+144A= n.4734+144A= n.4706+144A= n.4701+144A= | |
| 2 | g.166002330A>G | CA2661760115 | SCN1A | c.*2320+142T>C (n.*2320+142T>C) c.4284+142T>C (n.4284+142T>C) c.4251+142T>C (n.4251+142T>C) c.15+142T>C (n.15+142T>C) c.*1777+142T>C (n.*1777+142T>C) c.1146+142T>C c.4248+142T>C (n.4248+142T>C) c.4003-2554T>C (n.4003-2554T>C) c.*3838+142T>C (n.*3838+142T>C) c.*2227+142T>C (n.*2227+142T>C) n.6757+142T>C c.4200+142T>C (n.4200+142T>C) n.437+142T>C n.176-13283A>G c.4281+142T>C (n.4281+142T>C) n.4532+142T>C c.4197+142T>C (n.4197+142T>C) c.1842+142T>C (n.1842+142T>C) n.4720+142T>C n.4734+142T>C n.4706+142T>C n.4701+142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T>A | CA2661760116 | SCN1A | c.*2320+141A>T (n.*2320+141A>T) c.4284+141A>T (n.4284+141A>T) c.4251+141A>T (n.4251+141A>T) c.15+141A>T (n.15+141A>T) c.*1777+141A>T (n.*1777+141A>T) c.1146+141A>T c.4248+141A>T (n.4248+141A>T) c.4003-2555A>T (n.4003-2555A>T) c.*3838+141A>T (n.*3838+141A>T) c.*2227+141A>T (n.*2227+141A>T) n.6757+141A>T c.4200+141A>T (n.4200+141A>T) n.437+141A>T n.176-13282T>A c.4281+141A>T (n.4281+141A>T) n.4532+141A>T c.4197+141A>T (n.4197+141A>T) c.1842+141A>T (n.1842+141A>T) n.4720+141A>T n.4734+141A>T n.4706+141A>T n.4701+141A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T>C | CA59769651 | SCN1A | c.*2320+141A>G (n.*2320+141A>G) c.4284+141A>G (n.4284+141A>G) c.4251+141A>G (n.4251+141A>G) c.15+141A>G (n.15+141A>G) c.*1777+141A>G (n.*1777+141A>G) c.1146+141A>G c.4248+141A>G (n.4248+141A>G) c.4003-2555A>G (n.4003-2555A>G) c.*3838+141A>G (n.*3838+141A>G) c.*2227+141A>G (n.*2227+141A>G) n.6757+141A>G c.4200+141A>G (n.4200+141A>G) n.437+141A>G n.176-13282T>C c.4281+141A>G (n.4281+141A>G) n.4532+141A>G c.4197+141A>G (n.4197+141A>G) c.1842+141A>G (n.1842+141A>G) n.4720+141A>G n.4734+141A>G n.4706+141A>G n.4701+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002331T= | CA1304842238 | SCN1A | c.*2320+141A= (n.*2320+141A=) c.4284+141A= (n.4284+141A=) c.4251+141A= (n.4251+141A=) c.15+141A= (n.15+141A=) c.*1777+141A= (n.*1777+141A=) c.1146+141A= c.4248+141A= (n.4248+141A=) c.4003-2555A= (n.4003-2555A=) c.*3838+141A= (n.*3838+141A=) c.*2227+141A= (n.*2227+141A=) n.6757+141A= c.4200+141A= (n.4200+141A=) n.437+141A= n.176-13282T= c.4281+141A= (n.4281+141A=) n.4532+141A= c.4197+141A= (n.4197+141A=) c.1842+141A= (n.1842+141A=) n.4720+141A= n.4734+141A= n.4706+141A= n.4701+141A= | |
| 2 | g.166002334del | CA2661760117 | SCN1A | c.*2320+140del (n.*2320+140del) c.4284+140del (n.4284+140del) c.4251+140del (n.4251+140del) c.15+140del (n.15+140del) c.*1777+140del (n.*1777+140del) c.1146+140del c.4248+140del (n.4248+140del) c.4003-2556del (n.4003-2556del) c.*3838+140del (n.*3838+140del) c.*2227+140del (n.*2227+140del) n.6757+140del c.4200+140del (n.4200+140del) n.437+140del n.176-13279del c.4281+140del (n.4281+140del) n.4532+140del c.4197+140del (n.4197+140del) c.1842+140del (n.1842+140del) n.4720+140del n.4734+140del n.4706+140del n.4701+140del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002335C>A | CA2753025772 | SCN1A | c.*2320+137G>T (n.*2320+137G>T) c.4284+137G>T (n.4284+137G>T) c.4251+137G>T (n.4251+137G>T) c.15+137G>T (n.15+137G>T) c.*1777+137G>T (n.*1777+137G>T) c.1146+137G>T c.4248+137G>T (n.4248+137G>T) c.4003-2559G>T (n.4003-2559G>T) c.*3838+137G>T (n.*3838+137G>T) c.*2227+137G>T (n.*2227+137G>T) n.6757+137G>T c.4200+137G>T (n.4200+137G>T) n.437+137G>T n.176-13278C>A c.4281+137G>T (n.4281+137G>T) n.4532+137G>T c.4197+137G>T (n.4197+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) n.4720+137G>T n.4734+137G>T n.4706+137G>T n.4701+137G>T | |
| 2 | g.166002335C= | CA1304842240 | SCN1A | c.*2320+137G= (n.*2320+137G=) c.4284+137G= (n.4284+137G=) c.4251+137G= (n.4251+137G=) c.15+137G= (n.15+137G=) c.*1777+137G= (n.*1777+137G=) c.1146+137G= c.4248+137G= (n.4248+137G=) c.4003-2559G= (n.4003-2559G=) c.*3838+137G= (n.*3838+137G=) c.*2227+137G= (n.*2227+137G=) n.6757+137G= c.4200+137G= (n.4200+137G=) n.437+137G= n.176-13278C= c.4281+137G= (n.4281+137G=) n.4532+137G= c.4197+137G= (n.4197+137G=) c.1842+137G= (n.1842+137G=) n.4720+137G= n.4734+137G= n.4706+137G= n.4701+137G= | |
| 2 | g.166002335C>T | CA1304842239 | SCN1A | c.*2320+137G>A (n.*2320+137G>A) c.4284+137G>A (n.4284+137G>A) c.4251+137G>A (n.4251+137G>A) c.15+137G>A (n.15+137G>A) c.*1777+137G>A (n.*1777+137G>A) c.1146+137G>A c.4248+137G>A (n.4248+137G>A) c.4003-2559G>A (n.4003-2559G>A) c.*3838+137G>A (n.*3838+137G>A) c.*2227+137G>A (n.*2227+137G>A) n.6757+137G>A c.4200+137G>A (n.4200+137G>A) n.437+137G>A n.176-13278C>T c.4281+137G>A (n.4281+137G>A) n.4532+137G>A c.4197+137G>A (n.4197+137G>A) c.1842+137G>A (n.1842+137G>A) n.4720+137G>A n.4734+137G>A n.4706+137G>A n.4701+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002336T>C | CA2661760118 | SCN1A | c.*2320+136A>G (n.*2320+136A>G) c.4284+136A>G (n.4284+136A>G) c.4251+136A>G (n.4251+136A>G) c.15+136A>G (n.15+136A>G) c.*1777+136A>G (n.*1777+136A>G) c.1146+136A>G c.4248+136A>G (n.4248+136A>G) c.4003-2560A>G (n.4003-2560A>G) c.*3838+136A>G (n.*3838+136A>G) c.*2227+136A>G (n.*2227+136A>G) n.6757+136A>G c.4200+136A>G (n.4200+136A>G) n.437+136A>G n.176-13277T>C c.4281+136A>G (n.4281+136A>G) n.4532+136A>G c.4197+136A>G (n.4197+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) n.4720+136A>G n.4734+136A>G n.4706+136A>G n.4701+136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002337T>C | CA1304842242 | SCN1A | c.*2320+135A>G (n.*2320+135A>G) c.4284+135A>G (n.4284+135A>G) c.4251+135A>G (n.4251+135A>G) c.15+135A>G (n.15+135A>G) c.*1777+135A>G (n.*1777+135A>G) c.1146+135A>G c.4248+135A>G (n.4248+135A>G) c.4003-2561A>G (n.4003-2561A>G) c.*3838+135A>G (n.*3838+135A>G) c.*2227+135A>G (n.*2227+135A>G) n.6757+135A>G c.4200+135A>G (n.4200+135A>G) n.437+135A>G n.176-13276T>C c.4281+135A>G (n.4281+135A>G) n.4532+135A>G c.4197+135A>G (n.4197+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) n.4720+135A>G n.4734+135A>G n.4706+135A>G n.4701+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002337T= | CA1304842241 | SCN1A | c.*2320+135A= (n.*2320+135A=) c.4284+135A= (n.4284+135A=) c.4251+135A= (n.4251+135A=) c.15+135A= (n.15+135A=) c.*1777+135A= (n.*1777+135A=) c.1146+135A= c.4248+135A= (n.4248+135A=) c.4003-2561A= (n.4003-2561A=) c.*3838+135A= (n.*3838+135A=) c.*2227+135A= (n.*2227+135A=) n.6757+135A= c.4200+135A= (n.4200+135A=) n.437+135A= n.176-13276T= c.4281+135A= (n.4281+135A=) n.4532+135A= c.4197+135A= (n.4197+135A=) c.1842+135A= (n.1842+135A=) n.4720+135A= n.4734+135A= n.4706+135A= n.4701+135A= | |
| 2 | g.166002338G>A | CA59769652 | SCN1A | c.*2320+134C>T (n.*2320+134C>T) c.4284+134C>T (n.4284+134C>T) c.4251+134C>T (n.4251+134C>T) c.15+134C>T (n.15+134C>T) c.*1777+134C>T (n.*1777+134C>T) c.1146+134C>T c.4248+134C>T (n.4248+134C>T) c.4003-2562C>T (n.4003-2562C>T) c.*3838+134C>T (n.*3838+134C>T) c.*2227+134C>T (n.*2227+134C>T) n.6757+134C>T c.4200+134C>T (n.4200+134C>T) n.437+134C>T n.176-13275G>A c.4281+134C>T (n.4281+134C>T) n.4532+134C>T c.4197+134C>T (n.4197+134C>T) c.1842+134C>T (n.1842+134C>T) n.4720+134C>T n.4734+134C>T n.4706+134C>T n.4701+134C>T | dbSNP |
| 2 | g.166002338G= | CA1304842243 | SCN1A | c.*2320+134C= (n.*2320+134C=) c.4284+134C= (n.4284+134C=) c.4251+134C= (n.4251+134C=) c.15+134C= (n.15+134C=) c.*1777+134C= (n.*1777+134C=) c.1146+134C= c.4248+134C= (n.4248+134C=) c.4003-2562C= (n.4003-2562C=) c.*3838+134C= (n.*3838+134C=) c.*2227+134C= (n.*2227+134C=) n.6757+134C= c.4200+134C= (n.4200+134C=) n.437+134C= n.176-13275G= c.4281+134C= (n.4281+134C=) n.4532+134C= c.4197+134C= (n.4197+134C=) c.1842+134C= (n.1842+134C=) n.4720+134C= n.4734+134C= n.4706+134C= n.4701+134C= | |
| 2 | g.166002338G>T | CA2661760119 | SCN1A | c.*2320+134C>A (n.*2320+134C>A) c.4284+134C>A (n.4284+134C>A) c.4251+134C>A (n.4251+134C>A) c.15+134C>A (n.15+134C>A) c.*1777+134C>A (n.*1777+134C>A) c.1146+134C>A c.4248+134C>A (n.4248+134C>A) c.4003-2562C>A (n.4003-2562C>A) c.*3838+134C>A (n.*3838+134C>A) c.*2227+134C>A (n.*2227+134C>A) n.6757+134C>A c.4200+134C>A (n.4200+134C>A) n.437+134C>A n.176-13275G>T c.4281+134C>A (n.4281+134C>A) n.4532+134C>A c.4197+134C>A (n.4197+134C>A) c.1842+134C>A (n.1842+134C>A) n.4720+134C>A n.4734+134C>A n.4706+134C>A n.4701+134C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002340A>T | CA2661760120 | SCN1A | c.*2320+132T>A (n.*2320+132T>A) c.4284+132T>A (n.4284+132T>A) c.4251+132T>A (n.4251+132T>A) c.15+132T>A (n.15+132T>A) c.*1777+132T>A (n.*1777+132T>A) c.1146+132T>A c.4248+132T>A (n.4248+132T>A) c.4003-2564T>A (n.4003-2564T>A) c.*3838+132T>A (n.*3838+132T>A) c.*2227+132T>A (n.*2227+132T>A) n.6757+132T>A c.4200+132T>A (n.4200+132T>A) n.437+132T>A n.176-13273A>T c.4281+132T>A (n.4281+132T>A) n.4532+132T>A c.4197+132T>A (n.4197+132T>A) c.1842+132T>A (n.1842+132T>A) n.4720+132T>A n.4734+132T>A n.4706+132T>A n.4701+132T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002341C= | CA1304842244 | SCN1A | c.*2320+131G= (n.*2320+131G=) c.4284+131G= (n.4284+131G=) c.4251+131G= (n.4251+131G=) c.15+131G= (n.15+131G=) c.*1777+131G= (n.*1777+131G=) c.1146+131G= c.4248+131G= (n.4248+131G=) c.4003-2565G= (n.4003-2565G=) c.*3838+131G= (n.*3838+131G=) c.*2227+131G= (n.*2227+131G=) n.6757+131G= c.4200+131G= (n.4200+131G=) n.437+131G= n.176-13272C= c.4281+131G= (n.4281+131G=) n.4532+131G= c.4197+131G= (n.4197+131G=) c.1842+131G= (n.1842+131G=) n.4720+131G= n.4734+131G= n.4706+131G= n.4701+131G= | |
| 2 | g.166002341C>T | CA1304842245 | SCN1A | c.*2320+131G>A (n.*2320+131G>A) c.4284+131G>A (n.4284+131G>A) c.4251+131G>A (n.4251+131G>A) c.15+131G>A (n.15+131G>A) c.*1777+131G>A (n.*1777+131G>A) c.1146+131G>A c.4248+131G>A (n.4248+131G>A) c.4003-2565G>A (n.4003-2565G>A) c.*3838+131G>A (n.*3838+131G>A) c.*2227+131G>A (n.*2227+131G>A) n.6757+131G>A c.4200+131G>A (n.4200+131G>A) n.437+131G>A n.176-13272C>T c.4281+131G>A (n.4281+131G>A) n.4532+131G>A c.4197+131G>A (n.4197+131G>A) c.1842+131G>A (n.1842+131G>A) n.4720+131G>A n.4734+131G>A n.4706+131G>A n.4701+131G>A | dbSNP |
| 2 | g.166002342T>C | CA2661760121 | SCN1A | c.*2320+130A>G (n.*2320+130A>G) c.4284+130A>G (n.4284+130A>G) c.4251+130A>G (n.4251+130A>G) c.15+130A>G (n.15+130A>G) c.*1777+130A>G (n.*1777+130A>G) c.1146+130A>G c.4248+130A>G (n.4248+130A>G) c.4003-2566A>G (n.4003-2566A>G) c.*3838+130A>G (n.*3838+130A>G) c.*2227+130A>G (n.*2227+130A>G) n.6757+130A>G c.4200+130A>G (n.4200+130A>G) n.437+130A>G n.176-13271T>C c.4281+130A>G (n.4281+130A>G) n.4532+130A>G c.4197+130A>G (n.4197+130A>G) c.1842+130A>G (n.1842+130A>G) n.4720+130A>G n.4734+130A>G n.4706+130A>G n.4701+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002342T>G | CA59769653 | SCN1A | c.*2320+130A>C (n.*2320+130A>C) c.4284+130A>C (n.4284+130A>C) c.4251+130A>C (n.4251+130A>C) c.15+130A>C (n.15+130A>C) c.*1777+130A>C (n.*1777+130A>C) c.1146+130A>C c.4248+130A>C (n.4248+130A>C) c.4003-2566A>C (n.4003-2566A>C) c.*3838+130A>C (n.*3838+130A>C) c.*2227+130A>C (n.*2227+130A>C) n.6757+130A>C c.4200+130A>C (n.4200+130A>C) n.437+130A>C n.176-13271T>G c.4281+130A>C (n.4281+130A>C) n.4532+130A>C c.4197+130A>C (n.4197+130A>C) c.1842+130A>C (n.1842+130A>C) n.4720+130A>C n.4734+130A>C n.4706+130A>C n.4701+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002342T= | CA1304842246 | SCN1A | c.*2320+130A= (n.*2320+130A=) c.4284+130A= (n.4284+130A=) c.4251+130A= (n.4251+130A=) c.15+130A= (n.15+130A=) c.*1777+130A= (n.*1777+130A=) c.1146+130A= c.4248+130A= (n.4248+130A=) c.4003-2566A= (n.4003-2566A=) c.*3838+130A= (n.*3838+130A=) c.*2227+130A= (n.*2227+130A=) n.6757+130A= c.4200+130A= (n.4200+130A=) n.437+130A= n.176-13271T= c.4281+130A= (n.4281+130A=) n.4532+130A= c.4197+130A= (n.4197+130A=) c.1842+130A= (n.1842+130A=) n.4720+130A= n.4734+130A= n.4706+130A= n.4701+130A= | |
| 2 | g.166002345C>A | CA2661760122 | SCN1A | c.*2320+127G>T (n.*2320+127G>T) c.4284+127G>T (n.4284+127G>T) c.4251+127G>T (n.4251+127G>T) c.15+127G>T (n.15+127G>T) c.*1777+127G>T (n.*1777+127G>T) c.1146+127G>T c.4248+127G>T (n.4248+127G>T) c.4003-2569G>T (n.4003-2569G>T) c.*3838+127G>T (n.*3838+127G>T) c.*2227+127G>T (n.*2227+127G>T) n.6757+127G>T c.4200+127G>T (n.4200+127G>T) n.437+127G>T n.176-13268C>A c.4281+127G>T (n.4281+127G>T) n.4532+127G>T c.4197+127G>T (n.4197+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) n.4720+127G>T n.4734+127G>T n.4706+127G>T n.4701+127G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002345C= | CA1304842247 | SCN1A | c.*2320+127G= (n.*2320+127G=) c.4284+127G= (n.4284+127G=) c.4251+127G= (n.4251+127G=) c.15+127G= (n.15+127G=) c.*1777+127G= (n.*1777+127G=) c.1146+127G= c.4248+127G= (n.4248+127G=) c.4003-2569G= (n.4003-2569G=) c.*3838+127G= (n.*3838+127G=) c.*2227+127G= (n.*2227+127G=) n.6757+127G= c.4200+127G= (n.4200+127G=) n.437+127G= n.176-13268C= c.4281+127G= (n.4281+127G=) n.4532+127G= c.4197+127G= (n.4197+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) n.4720+127G= n.4734+127G= n.4706+127G= n.4701+127G= | |
| 2 | g.166002345C>T | CA1304842248 | SCN1A | c.*2320+127G>A (n.*2320+127G>A) c.4284+127G>A (n.4284+127G>A) c.4251+127G>A (n.4251+127G>A) c.15+127G>A (n.15+127G>A) c.*1777+127G>A (n.*1777+127G>A) c.1146+127G>A c.4248+127G>A (n.4248+127G>A) c.4003-2569G>A (n.4003-2569G>A) c.*3838+127G>A (n.*3838+127G>A) c.*2227+127G>A (n.*2227+127G>A) n.6757+127G>A c.4200+127G>A (n.4200+127G>A) n.437+127G>A n.176-13268C>T c.4281+127G>A (n.4281+127G>A) n.4532+127G>A c.4197+127G>A (n.4197+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) n.4720+127G>A n.4734+127G>A n.4706+127G>A n.4701+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002346A= | CA1304842249 | SCN1A | c.*2320+126T= (n.*2320+126T=) c.4284+126T= (n.4284+126T=) c.4251+126T= (n.4251+126T=) c.15+126T= (n.15+126T=) c.*1777+126T= (n.*1777+126T=) c.1146+126T= c.4248+126T= (n.4248+126T=) c.4003-2570T= (n.4003-2570T=) c.*3838+126T= (n.*3838+126T=) c.*2227+126T= (n.*2227+126T=) n.6757+126T= c.4200+126T= (n.4200+126T=) n.437+126T= n.176-13267A= c.4281+126T= (n.4281+126T=) n.4532+126T= c.4197+126T= (n.4197+126T=) c.1842+126T= (n.1842+126T=) n.4720+126T= n.4734+126T= n.4706+126T= n.4701+126T= | |
| 2 | g.166002346A>C | CA1304842250 | SCN1A | c.*2320+126T>G (n.*2320+126T>G) c.4284+126T>G (n.4284+126T>G) c.4251+126T>G (n.4251+126T>G) c.15+126T>G (n.15+126T>G) c.*1777+126T>G (n.*1777+126T>G) c.1146+126T>G c.4248+126T>G (n.4248+126T>G) c.4003-2570T>G (n.4003-2570T>G) c.*3838+126T>G (n.*3838+126T>G) c.*2227+126T>G (n.*2227+126T>G) n.6757+126T>G c.4200+126T>G (n.4200+126T>G) n.437+126T>G n.176-13267A>C c.4281+126T>G (n.4281+126T>G) n.4532+126T>G c.4197+126T>G (n.4197+126T>G) c.1842+126T>G (n.1842+126T>G) n.4720+126T>G n.4734+126T>G n.4706+126T>G n.4701+126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002347A= | CA1304842251 | SCN1A | c.*2320+125T= (n.*2320+125T=) c.4284+125T= (n.4284+125T=) c.4251+125T= (n.4251+125T=) c.15+125T= (n.15+125T=) c.*1777+125T= (n.*1777+125T=) c.1146+125T= c.4248+125T= (n.4248+125T=) c.4003-2571T= (n.4003-2571T=) c.*3838+125T= (n.*3838+125T=) c.*2227+125T= (n.*2227+125T=) n.6757+125T= c.4200+125T= (n.4200+125T=) n.437+125T= n.176-13266A= c.4281+125T= (n.4281+125T=) n.4532+125T= c.4197+125T= (n.4197+125T=) c.1842+125T= (n.1842+125T=) n.4720+125T= n.4734+125T= n.4706+125T= n.4701+125T= | |
| 2 | g.166002347A>C | CA1304842252 | SCN1A | c.*2320+125T>G (n.*2320+125T>G) c.4284+125T>G (n.4284+125T>G) c.4251+125T>G (n.4251+125T>G) c.15+125T>G (n.15+125T>G) c.*1777+125T>G (n.*1777+125T>G) c.1146+125T>G c.4248+125T>G (n.4248+125T>G) c.4003-2571T>G (n.4003-2571T>G) c.*3838+125T>G (n.*3838+125T>G) c.*2227+125T>G (n.*2227+125T>G) n.6757+125T>G c.4200+125T>G (n.4200+125T>G) n.437+125T>G n.176-13266A>C c.4281+125T>G (n.4281+125T>G) n.4532+125T>G c.4197+125T>G (n.4197+125T>G) c.1842+125T>G (n.1842+125T>G) n.4720+125T>G n.4734+125T>G n.4706+125T>G n.4701+125T>G | dbSNP |
| 2 | g.166002347A>G | CA2661760123 | SCN1A | c.*2320+125T>C (n.*2320+125T>C) c.4284+125T>C (n.4284+125T>C) c.4251+125T>C (n.4251+125T>C) c.15+125T>C (n.15+125T>C) c.*1777+125T>C (n.*1777+125T>C) c.1146+125T>C c.4248+125T>C (n.4248+125T>C) c.4003-2571T>C (n.4003-2571T>C) c.*3838+125T>C (n.*3838+125T>C) c.*2227+125T>C (n.*2227+125T>C) n.6757+125T>C c.4200+125T>C (n.4200+125T>C) n.437+125T>C n.176-13266A>G c.4281+125T>C (n.4281+125T>C) n.4532+125T>C c.4197+125T>C (n.4197+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) n.4720+125T>C n.4734+125T>C n.4706+125T>C n.4701+125T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002349T>C | CA1038834057 | SCN1A | c.*2320+123A>G (n.*2320+123A>G) c.4284+123A>G (n.4284+123A>G) c.4251+123A>G (n.4251+123A>G) c.15+123A>G (n.15+123A>G) c.*1777+123A>G (n.*1777+123A>G) c.1146+123A>G c.4248+123A>G (n.4248+123A>G) c.4003-2573A>G (n.4003-2573A>G) c.*3838+123A>G (n.*3838+123A>G) c.*2227+123A>G (n.*2227+123A>G) n.6757+123A>G c.4200+123A>G (n.4200+123A>G) n.437+123A>G n.176-13264T>C c.4281+123A>G (n.4281+123A>G) n.4532+123A>G c.4197+123A>G (n.4197+123A>G) c.1842+123A>G (n.1842+123A>G) n.4720+123A>G n.4734+123A>G n.4706+123A>G n.4701+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002349T= | CA1304842253 | SCN1A | c.*2320+123A= (n.*2320+123A=) c.4284+123A= (n.4284+123A=) c.4251+123A= (n.4251+123A=) c.15+123A= (n.15+123A=) c.*1777+123A= (n.*1777+123A=) c.1146+123A= c.4248+123A= (n.4248+123A=) c.4003-2573A= (n.4003-2573A=) c.*3838+123A= (n.*3838+123A=) c.*2227+123A= (n.*2227+123A=) n.6757+123A= c.4200+123A= (n.4200+123A=) n.437+123A= n.176-13264T= c.4281+123A= (n.4281+123A=) n.4532+123A= c.4197+123A= (n.4197+123A=) c.1842+123A= (n.1842+123A=) n.4720+123A= n.4734+123A= n.4706+123A= n.4701+123A= | |
| 2 | g.166002350T>G | CA2661760124 | SCN1A | c.*2320+122A>C (n.*2320+122A>C) c.4284+122A>C (n.4284+122A>C) c.4251+122A>C (n.4251+122A>C) c.15+122A>C (n.15+122A>C) c.*1777+122A>C (n.*1777+122A>C) c.1146+122A>C c.4248+122A>C (n.4248+122A>C) c.4003-2574A>C (n.4003-2574A>C) c.*3838+122A>C (n.*3838+122A>C) c.*2227+122A>C (n.*2227+122A>C) n.6757+122A>C c.4200+122A>C (n.4200+122A>C) n.437+122A>C n.176-13263T>G c.4281+122A>C (n.4281+122A>C) n.4532+122A>C c.4197+122A>C (n.4197+122A>C) c.1842+122A>C (n.1842+122A>C) n.4720+122A>C n.4734+122A>C n.4706+122A>C n.4701+122A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002351G>A | CA760217445 | SCN1A | c.*2320+121C>T (n.*2320+121C>T) c.4284+121C>T (n.4284+121C>T) c.4251+121C>T (n.4251+121C>T) c.15+121C>T (n.15+121C>T) c.*1777+121C>T (n.*1777+121C>T) c.1146+121C>T c.4248+121C>T (n.4248+121C>T) c.4003-2575C>T (n.4003-2575C>T) c.*3838+121C>T (n.*3838+121C>T) c.*2227+121C>T (n.*2227+121C>T) n.6757+121C>T c.4200+121C>T (n.4200+121C>T) n.437+121C>T n.176-13262G>A c.4281+121C>T (n.4281+121C>T) n.4532+121C>T c.4197+121C>T (n.4197+121C>T) c.1842+121C>T (n.1842+121C>T) n.4720+121C>T n.4734+121C>T n.4706+121C>T n.4701+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002351G= | CA1304842254 | SCN1A | c.*2320+121C= (n.*2320+121C=) c.4284+121C= (n.4284+121C=) c.4251+121C= (n.4251+121C=) c.15+121C= (n.15+121C=) c.*1777+121C= (n.*1777+121C=) c.1146+121C= c.4248+121C= (n.4248+121C=) c.4003-2575C= (n.4003-2575C=) c.*3838+121C= (n.*3838+121C=) c.*2227+121C= (n.*2227+121C=) n.6757+121C= c.4200+121C= (n.4200+121C=) n.437+121C= n.176-13262G= c.4281+121C= (n.4281+121C=) n.4532+121C= c.4197+121C= (n.4197+121C=) c.1842+121C= (n.1842+121C=) n.4720+121C= n.4734+121C= n.4706+121C= n.4701+121C= | |
| 2 | g.166002351G>T | CA59769654 | SCN1A | c.*2320+121C>A (n.*2320+121C>A) c.4284+121C>A (n.4284+121C>A) c.4251+121C>A (n.4251+121C>A) c.15+121C>A (n.15+121C>A) c.*1777+121C>A (n.*1777+121C>A) c.1146+121C>A c.4248+121C>A (n.4248+121C>A) c.4003-2575C>A (n.4003-2575C>A) c.*3838+121C>A (n.*3838+121C>A) c.*2227+121C>A (n.*2227+121C>A) n.6757+121C>A c.4200+121C>A (n.4200+121C>A) n.437+121C>A n.176-13262G>T c.4281+121C>A (n.4281+121C>A) n.4532+121C>A c.4197+121C>A (n.4197+121C>A) c.1842+121C>A (n.1842+121C>A) n.4720+121C>A n.4734+121C>A n.4706+121C>A n.4701+121C>A | dbSNP |
| 2 | g.166002355T>C | CA59769656 | SCN1A | c.*2320+117A>G (n.*2320+117A>G) c.4284+117A>G (n.4284+117A>G) c.4251+117A>G (n.4251+117A>G) c.15+117A>G (n.15+117A>G) c.*1777+117A>G (n.*1777+117A>G) c.1146+117A>G c.4248+117A>G (n.4248+117A>G) c.4003-2579A>G (n.4003-2579A>G) c.*3838+117A>G (n.*3838+117A>G) c.*2227+117A>G (n.*2227+117A>G) n.6757+117A>G c.4200+117A>G (n.4200+117A>G) n.437+117A>G n.176-13258T>C c.4281+117A>G (n.4281+117A>G) n.4532+117A>G c.4197+117A>G (n.4197+117A>G) c.1842+117A>G (n.1842+117A>G) n.4720+117A>G n.4734+117A>G n.4706+117A>G n.4701+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002355T= | CA1304842255 | SCN1A | c.*2320+117A= (n.*2320+117A=) c.4284+117A= (n.4284+117A=) c.4251+117A= (n.4251+117A=) c.15+117A= (n.15+117A=) c.*1777+117A= (n.*1777+117A=) c.1146+117A= c.4248+117A= (n.4248+117A=) c.4003-2579A= (n.4003-2579A=) c.*3838+117A= (n.*3838+117A=) c.*2227+117A= (n.*2227+117A=) n.6757+117A= c.4200+117A= (n.4200+117A=) n.437+117A= n.176-13258T= c.4281+117A= (n.4281+117A=) n.4532+117A= c.4197+117A= (n.4197+117A=) c.1842+117A= (n.1842+117A=) n.4720+117A= n.4734+117A= n.4706+117A= n.4701+117A= | |
| 2 | g.166002360dup | CA2661760125 | SCN1A | c.*2320+117dup (n.*2320+117dup) c.4284+117dup (n.4284+117dup) c.4251+117dup (n.4251+117dup) c.15+117dup (n.15+117dup) c.*1777+117dup (n.*1777+117dup) c.1146+117dup c.4248+117dup (n.4248+117dup) c.4003-2579dup (n.4003-2579dup) c.*3838+117dup (n.*3838+117dup) c.*2227+117dup (n.*2227+117dup) n.6757+117dup c.4200+117dup (n.4200+117dup) n.437+117dup n.176-13253dup c.4281+117dup (n.4281+117dup) n.4532+117dup c.4197+117dup (n.4197+117dup) c.1842+117dup (n.1842+117dup) n.4720+117dup n.4734+117dup n.4706+117dup n.4701+117dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002359T>G | CA1038834058 | SCN1A | c.*2320+113A>C (n.*2320+113A>C) c.4284+113A>C (n.4284+113A>C) c.4251+113A>C (n.4251+113A>C) c.15+113A>C (n.15+113A>C) c.*1777+113A>C (n.*1777+113A>C) c.1146+113A>C c.4248+113A>C (n.4248+113A>C) c.4003-2583A>C (n.4003-2583A>C) c.*3838+113A>C (n.*3838+113A>C) c.*2227+113A>C (n.*2227+113A>C) n.6757+113A>C c.4200+113A>C (n.4200+113A>C) n.437+113A>C n.176-13254T>G c.4281+113A>C (n.4281+113A>C) n.4532+113A>C c.4197+113A>C (n.4197+113A>C) c.1842+113A>C (n.1842+113A>C) n.4720+113A>C n.4734+113A>C n.4706+113A>C n.4701+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002359T= | CA1304842256 | SCN1A | c.*2320+113A= (n.*2320+113A=) c.4284+113A= (n.4284+113A=) c.4251+113A= (n.4251+113A=) c.15+113A= (n.15+113A=) c.*1777+113A= (n.*1777+113A=) c.1146+113A= c.4248+113A= (n.4248+113A=) c.4003-2583A= (n.4003-2583A=) c.*3838+113A= (n.*3838+113A=) c.*2227+113A= (n.*2227+113A=) n.6757+113A= c.4200+113A= (n.4200+113A=) n.437+113A= n.176-13254T= c.4281+113A= (n.4281+113A=) n.4532+113A= c.4197+113A= (n.4197+113A=) c.1842+113A= (n.1842+113A=) n.4720+113A= n.4734+113A= n.4706+113A= n.4701+113A= | |
| 2 | g.166002360T>C | CA59769657 | SCN1A | c.*2320+112A>G (n.*2320+112A>G) c.4284+112A>G (n.4284+112A>G) c.4251+112A>G (n.4251+112A>G) c.15+112A>G (n.15+112A>G) c.*1777+112A>G (n.*1777+112A>G) c.1146+112A>G c.4248+112A>G (n.4248+112A>G) c.4003-2584A>G (n.4003-2584A>G) c.*3838+112A>G (n.*3838+112A>G) c.*2227+112A>G (n.*2227+112A>G) n.6757+112A>G c.4200+112A>G (n.4200+112A>G) n.437+112A>G n.176-13253T>C c.4281+112A>G (n.4281+112A>G) n.4532+112A>G c.4197+112A>G (n.4197+112A>G) c.1842+112A>G (n.1842+112A>G) n.4720+112A>G n.4734+112A>G n.4706+112A>G n.4701+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002360T>G | CA2542020012 | SCN1A | c.*2320+112A>C (n.*2320+112A>C) c.4284+112A>C (n.4284+112A>C) c.4251+112A>C (n.4251+112A>C) c.15+112A>C (n.15+112A>C) c.*1777+112A>C (n.*1777+112A>C) c.1146+112A>C c.4248+112A>C (n.4248+112A>C) c.4003-2584A>C (n.4003-2584A>C) c.*3838+112A>C (n.*3838+112A>C) c.*2227+112A>C (n.*2227+112A>C) n.6757+112A>C c.4200+112A>C (n.4200+112A>C) n.437+112A>C n.176-13253T>G c.4281+112A>C (n.4281+112A>C) n.4532+112A>C c.4197+112A>C (n.4197+112A>C) c.1842+112A>C (n.1842+112A>C) n.4720+112A>C n.4734+112A>C n.4706+112A>C n.4701+112A>C | |
| 2 | g.166002360T= | CA1304842257 | SCN1A | c.*2320+112A= (n.*2320+112A=) c.4284+112A= (n.4284+112A=) c.4251+112A= (n.4251+112A=) c.15+112A= (n.15+112A=) c.*1777+112A= (n.*1777+112A=) c.1146+112A= c.4248+112A= (n.4248+112A=) c.4003-2584A= (n.4003-2584A=) c.*3838+112A= (n.*3838+112A=) c.*2227+112A= (n.*2227+112A=) n.6757+112A= c.4200+112A= (n.4200+112A=) n.437+112A= n.176-13253T= c.4281+112A= (n.4281+112A=) n.4532+112A= c.4197+112A= (n.4197+112A=) c.1842+112A= (n.1842+112A=) n.4720+112A= n.4734+112A= n.4706+112A= n.4701+112A= | |
| 2 | g.166002361A= | CA1304842258 | SCN1A | c.*2320+111T= (n.*2320+111T=) c.4284+111T= (n.4284+111T=) c.4251+111T= (n.4251+111T=) c.15+111T= (n.15+111T=) c.*1777+111T= (n.*1777+111T=) c.1146+111T= c.4248+111T= (n.4248+111T=) c.4003-2585T= (n.4003-2585T=) c.*3838+111T= (n.*3838+111T=) c.*2227+111T= (n.*2227+111T=) n.6757+111T= c.4200+111T= (n.4200+111T=) n.437+111T= n.176-13252A= c.4281+111T= (n.4281+111T=) n.4532+111T= c.4197+111T= (n.4197+111T=) c.1842+111T= (n.1842+111T=) n.4720+111T= n.4734+111T= n.4706+111T= n.4701+111T= | |
| 2 | g.166002361A>G | CA59769660 | SCN1A | c.*2320+111T>C (n.*2320+111T>C) c.4284+111T>C (n.4284+111T>C) c.4251+111T>C (n.4251+111T>C) c.15+111T>C (n.15+111T>C) c.*1777+111T>C (n.*1777+111T>C) c.1146+111T>C c.4248+111T>C (n.4248+111T>C) c.4003-2585T>C (n.4003-2585T>C) c.*3838+111T>C (n.*3838+111T>C) c.*2227+111T>C (n.*2227+111T>C) n.6757+111T>C c.4200+111T>C (n.4200+111T>C) n.437+111T>C n.176-13252A>G c.4281+111T>C (n.4281+111T>C) n.4532+111T>C c.4197+111T>C (n.4197+111T>C) c.1842+111T>C (n.1842+111T>C) n.4720+111T>C n.4734+111T>C n.4706+111T>C n.4701+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002361A>T | CA2661760126 | SCN1A | c.*2320+111T>A (n.*2320+111T>A) c.4284+111T>A (n.4284+111T>A) c.4251+111T>A (n.4251+111T>A) c.15+111T>A (n.15+111T>A) c.*1777+111T>A (n.*1777+111T>A) c.1146+111T>A c.4248+111T>A (n.4248+111T>A) c.4003-2585T>A (n.4003-2585T>A) c.*3838+111T>A (n.*3838+111T>A) c.*2227+111T>A (n.*2227+111T>A) n.6757+111T>A c.4200+111T>A (n.4200+111T>A) n.437+111T>A n.176-13252A>T c.4281+111T>A (n.4281+111T>A) n.4532+111T>A c.4197+111T>A (n.4197+111T>A) c.1842+111T>A (n.1842+111T>A) n.4720+111T>A n.4734+111T>A n.4706+111T>A n.4701+111T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002361_166002362insTTGTG | CA2541617583 | SCN1A | c.*2320+110_*2320+111insCACAA (n.*2320+110_*2320+111insCACAA) c.4284+110_4284+111insCACAA (n.4284+110_4284+111insCACAA) c.4251+110_4251+111insCACAA (n.4251+110_4251+111insCACAA) c.15+110_15+111insCACAA (n.15+110_15+111insCACAA) c.*1777+110_*1777+111insCACAA (n.*1777+110_*1777+111insCACAA) c.1146+110_1146+111insCACAA c.4248+110_4248+111insCACAA (n.4248+110_4248+111insCACAA) c.4003-2586_4003-2585insCACAA (n.4003-2586_4003-2585insCACAA) c.*3838+110_*3838+111insCACAA (n.*3838+110_*3838+111insCACAA) c.*2227+110_*2227+111insCACAA (n.*2227+110_*2227+111insCACAA) n.6757+110_6757+111insCACAA c.4200+110_4200+111insCACAA (n.4200+110_4200+111insCACAA) n.437+110_437+111insCACAA n.176-13252_176-13251insTTGTG c.4281+110_4281+111insCACAA (n.4281+110_4281+111insCACAA) n.4532+110_4532+111insCACAA c.4197+110_4197+111insCACAA (n.4197+110_4197+111insCACAA) c.1842+110_1842+111insCACAA (n.1842+110_1842+111insCACAA) n.4720+110_4720+111insCACAA n.4734+110_4734+111insCACAA n.4706+110_4706+111insCACAA n.4701+110_4701+111insCACAA | |
| 2 | g.166002363A>G | CA2661760127 | SCN1A | c.*2320+109T>C (n.*2320+109T>C) c.4284+109T>C (n.4284+109T>C) c.4251+109T>C (n.4251+109T>C) c.15+109T>C (n.15+109T>C) c.*1777+109T>C (n.*1777+109T>C) c.1146+109T>C c.4248+109T>C (n.4248+109T>C) c.4003-2587T>C (n.4003-2587T>C) c.*3838+109T>C (n.*3838+109T>C) c.*2227+109T>C (n.*2227+109T>C) n.6757+109T>C c.4200+109T>C (n.4200+109T>C) n.437+109T>C n.176-13250A>G c.4281+109T>C (n.4281+109T>C) n.4532+109T>C c.4197+109T>C (n.4197+109T>C) c.1842+109T>C (n.1842+109T>C) n.4720+109T>C n.4734+109T>C n.4706+109T>C n.4701+109T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002363A>T | CA2516170578 | SCN1A | c.*2320+109T>A (n.*2320+109T>A) c.4284+109T>A (n.4284+109T>A) c.4251+109T>A (n.4251+109T>A) c.15+109T>A (n.15+109T>A) c.*1777+109T>A (n.*1777+109T>A) c.1146+109T>A c.4248+109T>A (n.4248+109T>A) c.4003-2587T>A (n.4003-2587T>A) c.*3838+109T>A (n.*3838+109T>A) c.*2227+109T>A (n.*2227+109T>A) n.6757+109T>A c.4200+109T>A (n.4200+109T>A) n.437+109T>A n.176-13250A>T c.4281+109T>A (n.4281+109T>A) n.4532+109T>A c.4197+109T>A (n.4197+109T>A) c.1842+109T>A (n.1842+109T>A) n.4720+109T>A n.4734+109T>A n.4706+109T>A n.4701+109T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002364_166002366del | CA2546954930 | SCN1A | c.*2320+106_*2320+108del (n.*2320+106_*2320+108del) c.4284+106_4284+108del (n.4284+106_4284+108del) c.4251+106_4251+108del (n.4251+106_4251+108del) c.15+106_15+108del (n.15+106_15+108del) c.*1777+106_*1777+108del (n.*1777+106_*1777+108del) c.1146+106_1146+108del c.4248+106_4248+108del (n.4248+106_4248+108del) c.4003-2590_4003-2588del (n.4003-2590_4003-2588del) c.*3838+106_*3838+108del (n.*3838+106_*3838+108del) c.*2227+106_*2227+108del (n.*2227+106_*2227+108del) n.6757+106_6757+108del c.4200+106_4200+108del (n.4200+106_4200+108del) n.437+106_437+108del n.176-13249_176-13247del c.4281+106_4281+108del (n.4281+106_4281+108del) n.4532+106_4532+108del c.4197+106_4197+108del (n.4197+106_4197+108del) c.1842+106_1842+108del (n.1842+106_1842+108del) n.4720+106_4720+108del n.4734+106_4734+108del n.4706+106_4706+108del n.4701+106_4701+108del | |
| 2 | g.166002364_166002368delinsTAGAA | CA1304842259 | SCN1A | c.*2320+104_*2320+108delinsTTCTA (n.*2320+104_*2320+108delinsTTCTA) c.4284+104_4284+108delinsTTCTA (n.4284+104_4284+108delinsTTCTA) c.4251+104_4251+108delinsTTCTA (n.4251+104_4251+108delinsTTCTA) c.15+104_15+108delinsTTCTA (n.15+104_15+108delinsTTCTA) c.*1777+104_*1777+108delinsTTCTA (n.*1777+104_*1777+108delinsTTCTA) c.1146+104_1146+108delinsTTCTA c.4248+104_4248+108delinsTTCTA (n.4248+104_4248+108delinsTTCTA) c.4003-2592_4003-2588delinsTTCTA (n.4003-2592_4003-2588delinsTTCTA) c.*3838+104_*3838+108delinsTTCTA (n.*3838+104_*3838+108delinsTTCTA) c.*2227+104_*2227+108delinsTTCTA (n.*2227+104_*2227+108delinsTTCTA) n.6757+104_6757+108delinsTTCTA c.4200+104_4200+108delinsTTCTA (n.4200+104_4200+108delinsTTCTA) n.437+104_437+108delinsTTCTA n.176-13249_176-13245delinsTAGAA c.4281+104_4281+108delinsTTCTA (n.4281+104_4281+108delinsTTCTA) n.4532+104_4532+108delinsTTCTA c.4197+104_4197+108delinsTTCTA (n.4197+104_4197+108delinsTTCTA) c.1842+104_1842+108delinsTTCTA (n.1842+104_1842+108delinsTTCTA) n.4720+104_4720+108delinsTTCTA n.4734+104_4734+108delinsTTCTA n.4706+104_4706+108delinsTTCTA n.4701+104_4701+108delinsTTCTA | |
| 2 | g.166002365A>G | CA2527272303 | SCN1A | c.*2320+107T>C (n.*2320+107T>C) c.4284+107T>C (n.4284+107T>C) c.4251+107T>C (n.4251+107T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) c.*1777+107T>C (n.*1777+107T>C) c.1146+107T>C c.4248+107T>C (n.4248+107T>C) c.4003-2589T>C (n.4003-2589T>C) c.*3838+107T>C (n.*3838+107T>C) c.*2227+107T>C (n.*2227+107T>C) n.6757+107T>C c.4200+107T>C (n.4200+107T>C) n.437+107T>C n.176-13248A>G c.4281+107T>C (n.4281+107T>C) n.4532+107T>C c.4197+107T>C (n.4197+107T>C) c.1842+107T>C (n.1842+107T>C) n.4720+107T>C n.4734+107T>C n.4706+107T>C n.4701+107T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002370_166002373del | CA1304842260 | SCN1A | c.*2320+104_*2320+107del (n.*2320+104_*2320+107del) c.4284+104_4284+107del (n.4284+104_4284+107del) c.4251+104_4251+107del (n.4251+104_4251+107del) c.15+104_15+107del (n.15+104_15+107del) c.*1777+104_*1777+107del (n.*1777+104_*1777+107del) c.1146+104_1146+107del c.4248+104_4248+107del (n.4248+104_4248+107del) c.4003-2592_4003-2589del (n.4003-2592_4003-2589del) c.*3838+104_*3838+107del (n.*3838+104_*3838+107del) c.*2227+104_*2227+107del (n.*2227+104_*2227+107del) n.6757+104_6757+107del c.4200+104_4200+107del (n.4200+104_4200+107del) n.437+104_437+107del n.176-13243_176-13240del c.4281+104_4281+107del (n.4281+104_4281+107del) n.4532+104_4532+107del c.4197+104_4197+107del (n.4197+104_4197+107del) c.1842+104_1842+107del (n.1842+104_1842+107del) n.4720+104_4720+107del n.4734+104_4734+107del n.4706+104_4706+107del n.4701+104_4701+107del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002366G>A | CA1304842262 | SCN1A | c.*2320+106C>T (n.*2320+106C>T) c.4284+106C>T (n.4284+106C>T) c.4251+106C>T (n.4251+106C>T) c.15+106C>T (n.15+106C>T) c.*1777+106C>T (n.*1777+106C>T) c.1146+106C>T c.4248+106C>T (n.4248+106C>T) c.4003-2590C>T (n.4003-2590C>T) c.*3838+106C>T (n.*3838+106C>T) c.*2227+106C>T (n.*2227+106C>T) n.6757+106C>T c.4200+106C>T (n.4200+106C>T) n.437+106C>T n.176-13247G>A c.4281+106C>T (n.4281+106C>T) n.4532+106C>T c.4197+106C>T (n.4197+106C>T) c.1842+106C>T (n.1842+106C>T) n.4720+106C>T n.4734+106C>T n.4706+106C>T n.4701+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002366G= | CA1304842261 | SCN1A | c.*2320+106C= (n.*2320+106C=) c.4284+106C= (n.4284+106C=) c.4251+106C= (n.4251+106C=) c.15+106C= (n.15+106C=) c.*1777+106C= (n.*1777+106C=) c.1146+106C= c.4248+106C= (n.4248+106C=) c.4003-2590C= (n.4003-2590C=) c.*3838+106C= (n.*3838+106C=) c.*2227+106C= (n.*2227+106C=) n.6757+106C= c.4200+106C= (n.4200+106C=) n.437+106C= n.176-13247G= c.4281+106C= (n.4281+106C=) n.4532+106C= c.4197+106C= (n.4197+106C=) c.1842+106C= (n.1842+106C=) n.4720+106C= n.4734+106C= n.4706+106C= n.4701+106C= | |
| 2 | g.166002366G>T | CA2661760128 | SCN1A | c.*2320+106C>A (n.*2320+106C>A) c.4284+106C>A (n.4284+106C>A) c.4251+106C>A (n.4251+106C>A) c.15+106C>A (n.15+106C>A) c.*1777+106C>A (n.*1777+106C>A) c.1146+106C>A c.4248+106C>A (n.4248+106C>A) c.4003-2590C>A (n.4003-2590C>A) c.*3838+106C>A (n.*3838+106C>A) c.*2227+106C>A (n.*2227+106C>A) n.6757+106C>A c.4200+106C>A (n.4200+106C>A) n.437+106C>A n.176-13247G>T c.4281+106C>A (n.4281+106C>A) n.4532+106C>A c.4197+106C>A (n.4197+106C>A) c.1842+106C>A (n.1842+106C>A) n.4720+106C>A n.4734+106C>A n.4706+106C>A n.4701+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002367A= | CA1304842263 | SCN1A | c.*2320+105T= (n.*2320+105T=) c.4284+105T= (n.4284+105T=) c.4251+105T= (n.4251+105T=) c.15+105T= (n.15+105T=) c.*1777+105T= (n.*1777+105T=) c.1146+105T= c.4248+105T= (n.4248+105T=) c.4003-2591T= (n.4003-2591T=) c.*3838+105T= (n.*3838+105T=) c.*2227+105T= (n.*2227+105T=) n.6757+105T= c.4200+105T= (n.4200+105T=) n.437+105T= n.176-13246A= c.4281+105T= (n.4281+105T=) n.4532+105T= c.4197+105T= (n.4197+105T=) c.1842+105T= (n.1842+105T=) n.4720+105T= n.4734+105T= n.4706+105T= n.4701+105T= | |
| 2 | g.166002367A>G | CA59769664 | SCN1A | c.*2320+105T>C (n.*2320+105T>C) c.4284+105T>C (n.4284+105T>C) c.4251+105T>C (n.4251+105T>C) c.15+105T>C (n.15+105T>C) c.*1777+105T>C (n.*1777+105T>C) c.1146+105T>C c.4248+105T>C (n.4248+105T>C) c.4003-2591T>C (n.4003-2591T>C) c.*3838+105T>C (n.*3838+105T>C) c.*2227+105T>C (n.*2227+105T>C) n.6757+105T>C c.4200+105T>C (n.4200+105T>C) n.437+105T>C n.176-13246A>G c.4281+105T>C (n.4281+105T>C) n.4532+105T>C c.4197+105T>C (n.4197+105T>C) c.1842+105T>C (n.1842+105T>C) n.4720+105T>C n.4734+105T>C n.4706+105T>C n.4701+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002369A>G | CA2539102956 | SCN1A | c.*2320+103T>C (n.*2320+103T>C) c.4284+103T>C (n.4284+103T>C) c.4251+103T>C (n.4251+103T>C) c.15+103T>C (n.15+103T>C) c.*1777+103T>C (n.*1777+103T>C) c.1146+103T>C c.4248+103T>C (n.4248+103T>C) c.4003-2593T>C (n.4003-2593T>C) c.*3838+103T>C (n.*3838+103T>C) c.*2227+103T>C (n.*2227+103T>C) n.6757+103T>C c.4200+103T>C (n.4200+103T>C) n.437+103T>C n.176-13244A>G c.4281+103T>C (n.4281+103T>C) n.4532+103T>C c.4197+103T>C (n.4197+103T>C) c.1842+103T>C (n.1842+103T>C) n.4720+103T>C n.4734+103T>C n.4706+103T>C n.4701+103T>C | |
| 2 | g.166002370G>T | CA2661760129 | SCN1A | c.*2320+102C>A (n.*2320+102C>A) c.4284+102C>A (n.4284+102C>A) c.4251+102C>A (n.4251+102C>A) c.15+102C>A (n.15+102C>A) c.*1777+102C>A (n.*1777+102C>A) c.1146+102C>A c.4248+102C>A (n.4248+102C>A) c.4003-2594C>A (n.4003-2594C>A) c.*3838+102C>A (n.*3838+102C>A) c.*2227+102C>A (n.*2227+102C>A) n.6757+102C>A c.4200+102C>A (n.4200+102C>A) n.437+102C>A n.176-13243G>T c.4281+102C>A (n.4281+102C>A) n.4532+102C>A c.4197+102C>A (n.4197+102C>A) c.1842+102C>A (n.1842+102C>A) n.4720+102C>A n.4734+102C>A n.4706+102C>A n.4701+102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002370dup | CA2559123700 | SCN1A | c.*2320+102dup (n.*2320+102dup) c.4284+102dup (n.4284+102dup) c.4251+102dup (n.4251+102dup) c.15+102dup (n.15+102dup) c.*1777+102dup (n.*1777+102dup) c.1146+102dup c.4248+102dup (n.4248+102dup) c.4003-2594dup (n.4003-2594dup) c.*3838+102dup (n.*3838+102dup) c.*2227+102dup (n.*2227+102dup) n.6757+102dup c.4200+102dup (n.4200+102dup) n.437+102dup n.176-13243dup c.4281+102dup (n.4281+102dup) n.4532+102dup c.4197+102dup (n.4197+102dup) c.1842+102dup (n.1842+102dup) n.4720+102dup n.4734+102dup n.4706+102dup n.4701+102dup | |
| 2 | g.166002374T>C | CA59769668 | SCN1A | c.*2320+98A>G (n.*2320+98A>G) c.4284+98A>G (n.4284+98A>G) c.4251+98A>G (n.4251+98A>G) c.15+98A>G (n.15+98A>G) c.*1777+98A>G (n.*1777+98A>G) c.1146+98A>G c.4248+98A>G (n.4248+98A>G) c.4003-2598A>G (n.4003-2598A>G) c.*3838+98A>G (n.*3838+98A>G) c.*2227+98A>G (n.*2227+98A>G) n.6757+98A>G c.4200+98A>G (n.4200+98A>G) n.437+98A>G n.176-13239T>C c.4281+98A>G (n.4281+98A>G) n.4532+98A>G c.4197+98A>G (n.4197+98A>G) c.1842+98A>G (n.1842+98A>G) n.4720+98A>G n.4734+98A>G n.4706+98A>G n.4701+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002374T= | CA1304842265 | SCN1A | c.*2320+98A= (n.*2320+98A=) c.4284+98A= (n.4284+98A=) c.4251+98A= (n.4251+98A=) c.15+98A= (n.15+98A=) c.*1777+98A= (n.*1777+98A=) c.1146+98A= c.4248+98A= (n.4248+98A=) c.4003-2598A= (n.4003-2598A=) c.*3838+98A= (n.*3838+98A=) c.*2227+98A= (n.*2227+98A=) n.6757+98A= c.4200+98A= (n.4200+98A=) n.437+98A= n.176-13239T= c.4281+98A= (n.4281+98A=) n.4532+98A= c.4197+98A= (n.4197+98A=) c.1842+98A= (n.1842+98A=) n.4720+98A= n.4734+98A= n.4706+98A= n.4701+98A= | |
| 2 | g.166002375A>G | CA2577144257 | SCN1A | c.*2320+97T>C (n.*2320+97T>C) c.4284+97T>C (n.4284+97T>C) c.4251+97T>C (n.4251+97T>C) c.15+97T>C (n.15+97T>C) c.*1777+97T>C (n.*1777+97T>C) c.1146+97T>C c.4248+97T>C (n.4248+97T>C) c.4003-2599T>C (n.4003-2599T>C) c.*3838+97T>C (n.*3838+97T>C) c.*2227+97T>C (n.*2227+97T>C) n.6757+97T>C c.4200+97T>C (n.4200+97T>C) n.437+97T>C n.176-13238A>G c.4281+97T>C (n.4281+97T>C) n.4532+97T>C c.4197+97T>C (n.4197+97T>C) c.1842+97T>C (n.1842+97T>C) n.4720+97T>C n.4734+97T>C n.4706+97T>C n.4701+97T>C | |
| 2 | g.166002376T>A | CA1304842268 | SCN1A | c.*2320+96A>T (n.*2320+96A>T) c.4284+96A>T (n.4284+96A>T) c.4251+96A>T (n.4251+96A>T) c.15+96A>T (n.15+96A>T) c.*1777+96A>T (n.*1777+96A>T) c.1146+96A>T c.4248+96A>T (n.4248+96A>T) c.4003-2600A>T (n.4003-2600A>T) c.*3838+96A>T (n.*3838+96A>T) c.*2227+96A>T (n.*2227+96A>T) n.6757+96A>T c.4200+96A>T (n.4200+96A>T) n.437+96A>T n.176-13237T>A c.4281+96A>T (n.4281+96A>T) n.4532+96A>T c.4197+96A>T (n.4197+96A>T) c.1842+96A>T (n.1842+96A>T) n.4720+96A>T n.4734+96A>T n.4706+96A>T n.4701+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T>C | CA537133853 | SCN1A | c.*2320+96A>G (n.*2320+96A>G) c.4284+96A>G (n.4284+96A>G) c.4251+96A>G (n.4251+96A>G) c.15+96A>G (n.15+96A>G) c.*1777+96A>G (n.*1777+96A>G) c.1146+96A>G c.4248+96A>G (n.4248+96A>G) c.4003-2600A>G (n.4003-2600A>G) c.*3838+96A>G (n.*3838+96A>G) c.*2227+96A>G (n.*2227+96A>G) n.6757+96A>G c.4200+96A>G (n.4200+96A>G) n.437+96A>G n.176-13237T>C c.4281+96A>G (n.4281+96A>G) n.4532+96A>G c.4197+96A>G (n.4197+96A>G) c.1842+96A>G (n.1842+96A>G) n.4720+96A>G n.4734+96A>G n.4706+96A>G n.4701+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T>G | CA760217453 | SCN1A | c.*2320+96A>C (n.*2320+96A>C) c.4284+96A>C (n.4284+96A>C) c.4251+96A>C (n.4251+96A>C) c.15+96A>C (n.15+96A>C) c.*1777+96A>C (n.*1777+96A>C) c.1146+96A>C c.4248+96A>C (n.4248+96A>C) c.4003-2600A>C (n.4003-2600A>C) c.*3838+96A>C (n.*3838+96A>C) c.*2227+96A>C (n.*2227+96A>C) n.6757+96A>C c.4200+96A>C (n.4200+96A>C) n.437+96A>C n.176-13237T>G c.4281+96A>C (n.4281+96A>C) n.4532+96A>C c.4197+96A>C (n.4197+96A>C) c.1842+96A>C (n.1842+96A>C) n.4720+96A>C n.4734+96A>C n.4706+96A>C n.4701+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T= | CA1304842267 | SCN1A | c.*2320+96A= (n.*2320+96A=) c.4284+96A= (n.4284+96A=) c.4251+96A= (n.4251+96A=) c.15+96A= (n.15+96A=) c.*1777+96A= (n.*1777+96A=) c.1146+96A= c.4248+96A= (n.4248+96A=) c.4003-2600A= (n.4003-2600A=) c.*3838+96A= (n.*3838+96A=) c.*2227+96A= (n.*2227+96A=) n.6757+96A= c.4200+96A= (n.4200+96A=) n.437+96A= n.176-13237T= c.4281+96A= (n.4281+96A=) n.4532+96A= c.4197+96A= (n.4197+96A=) c.1842+96A= (n.1842+96A=) n.4720+96A= n.4734+96A= n.4706+96A= n.4701+96A= | |
| 2 | g.166002377A>G | CA2661760130 | SCN1A | c.*2320+95T>C (n.*2320+95T>C) c.4284+95T>C (n.4284+95T>C) c.4251+95T>C (n.4251+95T>C) c.15+95T>C (n.15+95T>C) c.*1777+95T>C (n.*1777+95T>C) c.1146+95T>C c.4248+95T>C (n.4248+95T>C) c.4003-2601T>C (n.4003-2601T>C) c.*3838+95T>C (n.*3838+95T>C) c.*2227+95T>C (n.*2227+95T>C) n.6757+95T>C c.4200+95T>C (n.4200+95T>C) n.437+95T>C n.176-13236A>G c.4281+95T>C (n.4281+95T>C) n.4532+95T>C c.4197+95T>C (n.4197+95T>C) c.1842+95T>C (n.1842+95T>C) n.4720+95T>C n.4734+95T>C n.4706+95T>C n.4701+95T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002378_166002379insTATAA | CA2557042000 | SCN1A | c.*2320+93_*2320+94insTTATA (n.*2320+93_*2320+94insTTATA) c.4284+93_4284+94insTTATA (n.4284+93_4284+94insTTATA) c.4251+93_4251+94insTTATA (n.4251+93_4251+94insTTATA) c.15+93_15+94insTTATA (n.15+93_15+94insTTATA) c.*1777+93_*1777+94insTTATA (n.*1777+93_*1777+94insTTATA) c.1146+93_1146+94insTTATA c.4248+93_4248+94insTTATA (n.4248+93_4248+94insTTATA) c.4003-2603_4003-2602insTTATA (n.4003-2603_4003-2602insTTATA) c.*3838+93_*3838+94insTTATA (n.*3838+93_*3838+94insTTATA) c.*2227+93_*2227+94insTTATA (n.*2227+93_*2227+94insTTATA) n.6757+93_6757+94insTTATA c.4200+93_4200+94insTTATA (n.4200+93_4200+94insTTATA) n.437+93_437+94insTTATA n.176-13235_176-13234insTATAA c.4281+93_4281+94insTTATA (n.4281+93_4281+94insTTATA) n.4532+93_4532+94insTTATA c.4197+93_4197+94insTTATA (n.4197+93_4197+94insTTATA) c.1842+93_1842+94insTTATA (n.1842+93_1842+94insTTATA) n.4720+93_4720+94insTTATA n.4734+93_4734+94insTTATA n.4706+93_4706+94insTTATA n.4701+93_4701+94insTTATA | |
| 2 | g.166002379_166002385delinsACTTTTT | CA1304842269 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT (n.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT) c.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT (n.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT) c.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT (n.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT) c.15+87_15+93delinsAAAAAGT (n.15+87_15+93delinsAAAAAGT) c.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT (n.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT) c.1146+87_1146+93delinsAAAAAGT c.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT (n.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT) c.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT (n.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT) c.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT (n.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT) c.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT (n.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT) n.6757+87_6757+93delinsAAAAAGT c.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT (n.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT) n.437+87_437+93delinsAAAAAGT n.176-13234_176-13228delinsACTTTTT c.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT (n.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT) n.4532+87_4532+93delinsAAAAAGT c.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT (n.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT) c.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT (n.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT) n.4720+87_4720+93delinsAAAAAGT n.4734+87_4734+93delinsAAAAAGT n.4706+87_4706+93delinsAAAAAGT n.4701+87_4701+93delinsAAAAAGT | |
| 2 | g.166002380C>A | CA2577144258 | SCN1A | c.*2320+92G>T (n.*2320+92G>T) c.4284+92G>T (n.4284+92G>T) c.4251+92G>T (n.4251+92G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) c.*1777+92G>T (n.*1777+92G>T) c.1146+92G>T c.4248+92G>T (n.4248+92G>T) c.4003-2604G>T (n.4003-2604G>T) c.*3838+92G>T (n.*3838+92G>T) c.*2227+92G>T (n.*2227+92G>T) n.6757+92G>T c.4200+92G>T (n.4200+92G>T) n.437+92G>T n.176-13233C>A c.4281+92G>T (n.4281+92G>T) n.4532+92G>T c.4197+92G>T (n.4197+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) n.4720+92G>T n.4734+92G>T n.4706+92G>T n.4701+92G>T | |
| 2 | g.166002380C= | CA1304842270 | SCN1A | c.*2320+92G= (n.*2320+92G=) c.4284+92G= (n.4284+92G=) c.4251+92G= (n.4251+92G=) c.15+92G= (n.15+92G=) c.*1777+92G= (n.*1777+92G=) c.1146+92G= c.4248+92G= (n.4248+92G=) c.4003-2604G= (n.4003-2604G=) c.*3838+92G= (n.*3838+92G=) c.*2227+92G= (n.*2227+92G=) n.6757+92G= c.4200+92G= (n.4200+92G=) n.437+92G= n.176-13233C= c.4281+92G= (n.4281+92G=) n.4532+92G= c.4197+92G= (n.4197+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) n.4720+92G= n.4734+92G= n.4706+92G= n.4701+92G= | |
| 2 | g.166002380C>T | CA760217460 | SCN1A | c.*2320+92G>A (n.*2320+92G>A) c.4284+92G>A (n.4284+92G>A) c.4251+92G>A (n.4251+92G>A) c.15+92G>A (n.15+92G>A) c.*1777+92G>A (n.*1777+92G>A) c.1146+92G>A c.4248+92G>A (n.4248+92G>A) c.4003-2604G>A (n.4003-2604G>A) c.*3838+92G>A (n.*3838+92G>A) c.*2227+92G>A (n.*2227+92G>A) n.6757+92G>A c.4200+92G>A (n.4200+92G>A) n.437+92G>A n.176-13233C>T c.4281+92G>A (n.4281+92G>A) n.4532+92G>A c.4197+92G>A (n.4197+92G>A) c.1842+92G>A (n.1842+92G>A) n.4720+92G>A n.4734+92G>A n.4706+92G>A n.4701+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002380_166002381delinsCT | CA1304842272 | SCN1A | c.*2320+91_*2320+92delinsAG (n.*2320+91_*2320+92delinsAG) c.4284+91_4284+92delinsAG (n.4284+91_4284+92delinsAG) c.4251+91_4251+92delinsAG (n.4251+91_4251+92delinsAG) c.15+91_15+92delinsAG (n.15+91_15+92delinsAG) c.*1777+91_*1777+92delinsAG (n.*1777+91_*1777+92delinsAG) c.1146+91_1146+92delinsAG c.4248+91_4248+92delinsAG (n.4248+91_4248+92delinsAG) c.4003-2605_4003-2604delinsAG (n.4003-2605_4003-2604delinsAG) c.*3838+91_*3838+92delinsAG (n.*3838+91_*3838+92delinsAG) c.*2227+91_*2227+92delinsAG (n.*2227+91_*2227+92delinsAG) n.6757+91_6757+92delinsAG c.4200+91_4200+92delinsAG (n.4200+91_4200+92delinsAG) n.437+91_437+92delinsAG n.176-13233_176-13232delinsCT c.4281+91_4281+92delinsAG (n.4281+91_4281+92delinsAG) n.4532+91_4532+92delinsAG c.4197+91_4197+92delinsAG (n.4197+91_4197+92delinsAG) c.1842+91_1842+92delinsAG (n.1842+91_1842+92delinsAG) n.4720+91_4720+92delinsAG n.4734+91_4734+92delinsAG n.4706+91_4706+92delinsAG n.4701+91_4701+92delinsAG | |
| 2 | g.166002383_166002388del | CA59769670 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+92del (n.*2320+87_*2320+92del) c.4284+87_4284+92del (n.4284+87_4284+92del) c.4251+87_4251+92del (n.4251+87_4251+92del) c.15+87_15+92del (n.15+87_15+92del) c.*1777+87_*1777+92del (n.*1777+87_*1777+92del) c.1146+87_1146+92del c.4248+87_4248+92del (n.4248+87_4248+92del) c.4003-2609_4003-2604del (n.4003-2609_4003-2604del) c.*3838+87_*3838+92del (n.*3838+87_*3838+92del) c.*2227+87_*2227+92del (n.*2227+87_*2227+92del) n.6757+87_6757+92del c.4200+87_4200+92del (n.4200+87_4200+92del) n.437+87_437+92del n.176-13230_176-13225del c.4281+87_4281+92del (n.4281+87_4281+92del) n.4532+87_4532+92del c.4197+87_4197+92del (n.4197+87_4197+92del) c.1842+87_1842+92del (n.1842+87_1842+92del) n.4720+87_4720+92del n.4734+87_4734+92del n.4706+87_4706+92del n.4701+87_4701+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002381T>C | CA2606298826 | SCN1A | c.*2320+91A>G (n.*2320+91A>G) c.4284+91A>G (n.4284+91A>G) c.4251+91A>G (n.4251+91A>G) c.15+91A>G (n.15+91A>G) c.*1777+91A>G (n.*1777+91A>G) c.1146+91A>G c.4248+91A>G (n.4248+91A>G) c.4003-2605A>G (n.4003-2605A>G) c.*3838+91A>G (n.*3838+91A>G) c.*2227+91A>G (n.*2227+91A>G) n.6757+91A>G c.4200+91A>G (n.4200+91A>G) n.437+91A>G n.176-13232T>C c.4281+91A>G (n.4281+91A>G) n.4532+91A>G c.4197+91A>G (n.4197+91A>G) c.1842+91A>G (n.1842+91A>G) n.4720+91A>G n.4734+91A>G n.4706+91A>G n.4701+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002385del | CA1304842274 | SCN1A | c.*2320+91del (n.*2320+91del) c.4284+91del (n.4284+91del) c.4251+91del (n.4251+91del) c.15+91del (n.15+91del) c.*1777+91del (n.*1777+91del) c.1146+91del c.4248+91del (n.4248+91del) c.4003-2605del (n.4003-2605del) c.*3838+91del (n.*3838+91del) c.*2227+91del (n.*2227+91del) n.6757+91del c.4200+91del (n.4200+91del) n.437+91del n.176-13228del c.4281+91del (n.4281+91del) n.4532+91del c.4197+91del (n.4197+91del) c.1842+91del (n.1842+91del) n.4720+91del n.4734+91del n.4706+91del n.4701+91del | dbSNP |
| 2 | g.166002383_166002384insC | CA2565109988 | SCN1A | c.*2320+88_*2320+89insG (n.*2320+88_*2320+89insG) c.4284+88_4284+89insG (n.4284+88_4284+89insG) c.4251+88_4251+89insG (n.4251+88_4251+89insG) c.15+88_15+89insG (n.15+88_15+89insG) c.*1777+88_*1777+89insG (n.*1777+88_*1777+89insG) c.1146+88_1146+89insG c.4248+88_4248+89insG (n.4248+88_4248+89insG) c.4003-2608_4003-2607insG (n.4003-2608_4003-2607insG) c.*3838+88_*3838+89insG (n.*3838+88_*3838+89insG) c.*2227+88_*2227+89insG (n.*2227+88_*2227+89insG) n.6757+88_6757+89insG c.4200+88_4200+89insG (n.4200+88_4200+89insG) n.437+88_437+89insG n.176-13230_176-13229insC c.4281+88_4281+89insG (n.4281+88_4281+89insG) n.4532+88_4532+89insG c.4197+88_4197+89insG (n.4197+88_4197+89insG) c.1842+88_1842+89insG (n.1842+88_1842+89insG) n.4720+88_4720+89insG n.4734+88_4734+89insG n.4706+88_4706+89insG n.4701+88_4701+89insG | |
| 2 | g.166002385T>C | CA2661760131 | SCN1A | c.*2320+87A>G (n.*2320+87A>G) c.4284+87A>G (n.4284+87A>G) c.4251+87A>G (n.4251+87A>G) c.15+87A>G (n.15+87A>G) c.*1777+87A>G (n.*1777+87A>G) c.1146+87A>G c.4248+87A>G (n.4248+87A>G) c.4003-2609A>G (n.4003-2609A>G) c.*3838+87A>G (n.*3838+87A>G) c.*2227+87A>G (n.*2227+87A>G) n.6757+87A>G c.4200+87A>G (n.4200+87A>G) n.437+87A>G n.176-13228T>C c.4281+87A>G (n.4281+87A>G) n.4532+87A>G c.4197+87A>G (n.4197+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) n.4720+87A>G n.4734+87A>G n.4706+87A>G n.4701+87A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002386C>T | CA2661760132 | SCN1A | c.*2320+86G>A (n.*2320+86G>A) c.4284+86G>A (n.4284+86G>A) c.4251+86G>A (n.4251+86G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) c.*1777+86G>A (n.*1777+86G>A) c.1146+86G>A c.4248+86G>A (n.4248+86G>A) c.4003-2610G>A (n.4003-2610G>A) c.*3838+86G>A (n.*3838+86G>A) c.*2227+86G>A (n.*2227+86G>A) n.6757+86G>A c.4200+86G>A (n.4200+86G>A) n.437+86G>A n.176-13227C>T c.4281+86G>A (n.4281+86G>A) n.4532+86G>A c.4197+86G>A (n.4197+86G>A) c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) n.4720+86G>A n.4734+86G>A n.4706+86G>A n.4701+86G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002389A= | CA1304842275 | SCN1A | c.*2320+83T= (n.*2320+83T=) c.4284+83T= (n.4284+83T=) c.4251+83T= (n.4251+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) c.*1777+83T= (n.*1777+83T=) c.1146+83T= c.4248+83T= (n.4248+83T=) c.4003-2613T= (n.4003-2613T=) c.*3838+83T= (n.*3838+83T=) c.*2227+83T= (n.*2227+83T=) n.6757+83T= c.4200+83T= (n.4200+83T=) n.437+83T= n.176-13224A= c.4281+83T= (n.4281+83T=) n.4532+83T= c.4197+83T= (n.4197+83T=) c.1842+83T= (n.1842+83T=) n.4720+83T= n.4734+83T= n.4706+83T= n.4701+83T= | |
| 2 | g.166002389A>G | CA59769673 | SCN1A | c.*2320+83T>C (n.*2320+83T>C) c.4284+83T>C (n.4284+83T>C) c.4251+83T>C (n.4251+83T>C) c.15+83T>C (n.15+83T>C) c.*1777+83T>C (n.*1777+83T>C) c.1146+83T>C c.4248+83T>C (n.4248+83T>C) c.4003-2613T>C (n.4003-2613T>C) c.*3838+83T>C (n.*3838+83T>C) c.*2227+83T>C (n.*2227+83T>C) n.6757+83T>C c.4200+83T>C (n.4200+83T>C) n.437+83T>C n.176-13224A>G c.4281+83T>C (n.4281+83T>C) n.4532+83T>C c.4197+83T>C (n.4197+83T>C) c.1842+83T>C (n.1842+83T>C) n.4720+83T>C n.4734+83T>C n.4706+83T>C n.4701+83T>C | dbSNP |
| 2 | g.166002390G>A | CA2567645972 | SCN1A | c.*2320+82C>T (n.*2320+82C>T) c.4284+82C>T (n.4284+82C>T) c.4251+82C>T (n.4251+82C>T) c.15+82C>T (n.15+82C>T) c.*1777+82C>T (n.*1777+82C>T) c.1146+82C>T c.4248+82C>T (n.4248+82C>T) c.4003-2614C>T (n.4003-2614C>T) c.*3838+82C>T (n.*3838+82C>T) c.*2227+82C>T (n.*2227+82C>T) n.6757+82C>T c.4200+82C>T (n.4200+82C>T) n.437+82C>T n.176-13223G>A c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) n.4532+82C>T c.4197+82C>T (n.4197+82C>T) c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) n.4720+82C>T n.4734+82C>T n.4706+82C>T n.4701+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002390G>T | CA2661760133 | SCN1A | c.*2320+82C>A (n.*2320+82C>A) c.4284+82C>A (n.4284+82C>A) c.4251+82C>A (n.4251+82C>A) c.15+82C>A (n.15+82C>A) c.*1777+82C>A (n.*1777+82C>A) c.1146+82C>A c.4248+82C>A (n.4248+82C>A) c.4003-2614C>A (n.4003-2614C>A) c.*3838+82C>A (n.*3838+82C>A) c.*2227+82C>A (n.*2227+82C>A) n.6757+82C>A c.4200+82C>A (n.4200+82C>A) n.437+82C>A n.176-13223G>T c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) n.4532+82C>A c.4197+82C>A (n.4197+82C>A) c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) n.4720+82C>A n.4734+82C>A n.4706+82C>A n.4701+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G>A | CA760217466 | SCN1A | c.*2320+81C>T (n.*2320+81C>T) c.4284+81C>T (n.4284+81C>T) c.4251+81C>T (n.4251+81C>T) c.15+81C>T (n.15+81C>T) c.*1777+81C>T (n.*1777+81C>T) c.1146+81C>T c.4248+81C>T (n.4248+81C>T) c.4003-2615C>T (n.4003-2615C>T) c.*3838+81C>T (n.*3838+81C>T) c.*2227+81C>T (n.*2227+81C>T) n.6757+81C>T c.4200+81C>T (n.4200+81C>T) n.437+81C>T n.176-13222G>A c.4281+81C>T (n.4281+81C>T) n.4532+81C>T c.4197+81C>T (n.4197+81C>T) c.1842+81C>T (n.1842+81C>T) n.4720+81C>T n.4734+81C>T n.4706+81C>T n.4701+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G>C | CA2753025773 | SCN1A | c.*2320+81C>G (n.*2320+81C>G) c.4284+81C>G (n.4284+81C>G) c.4251+81C>G (n.4251+81C>G) c.15+81C>G (n.15+81C>G) c.*1777+81C>G (n.*1777+81C>G) c.1146+81C>G c.4248+81C>G (n.4248+81C>G) c.4003-2615C>G (n.4003-2615C>G) c.*3838+81C>G (n.*3838+81C>G) c.*2227+81C>G (n.*2227+81C>G) n.6757+81C>G c.4200+81C>G (n.4200+81C>G) n.437+81C>G n.176-13222G>C c.4281+81C>G (n.4281+81C>G) n.4532+81C>G c.4197+81C>G (n.4197+81C>G) c.1842+81C>G (n.1842+81C>G) n.4720+81C>G n.4734+81C>G n.4706+81C>G n.4701+81C>G | |
| 2 | g.166002391G= | CA1304842277 | SCN1A | c.*2320+81C= (n.*2320+81C=) c.4284+81C= (n.4284+81C=) c.4251+81C= (n.4251+81C=) c.15+81C= (n.15+81C=) c.*1777+81C= (n.*1777+81C=) c.1146+81C= c.4248+81C= (n.4248+81C=) c.4003-2615C= (n.4003-2615C=) c.*3838+81C= (n.*3838+81C=) c.*2227+81C= (n.*2227+81C=) n.6757+81C= c.4200+81C= (n.4200+81C=) n.437+81C= n.176-13222G= c.4281+81C= (n.4281+81C=) n.4532+81C= c.4197+81C= (n.4197+81C=) c.1842+81C= (n.1842+81C=) n.4720+81C= n.4734+81C= n.4706+81C= n.4701+81C= | |
| 2 | g.166002391G>T | CA2507854400 | SCN1A | c.*2320+81C>A (n.*2320+81C>A) c.4284+81C>A (n.4284+81C>A) c.4251+81C>A (n.4251+81C>A) c.15+81C>A (n.15+81C>A) c.*1777+81C>A (n.*1777+81C>A) c.1146+81C>A c.4248+81C>A (n.4248+81C>A) c.4003-2615C>A (n.4003-2615C>A) c.*3838+81C>A (n.*3838+81C>A) c.*2227+81C>A (n.*2227+81C>A) n.6757+81C>A c.4200+81C>A (n.4200+81C>A) n.437+81C>A n.176-13222G>T c.4281+81C>A (n.4281+81C>A) n.4532+81C>A c.4197+81C>A (n.4197+81C>A) c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) n.4720+81C>A n.4734+81C>A n.4706+81C>A n.4701+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002392A= | CA1304842278 | SCN1A | c.*2320+80T= (n.*2320+80T=) c.4284+80T= (n.4284+80T=) c.4251+80T= (n.4251+80T=) c.15+80T= (n.15+80T=) c.*1777+80T= (n.*1777+80T=) c.1146+80T= c.4248+80T= (n.4248+80T=) c.4003-2616T= (n.4003-2616T=) c.*3838+80T= (n.*3838+80T=) c.*2227+80T= (n.*2227+80T=) n.6757+80T= c.4200+80T= (n.4200+80T=) n.437+80T= n.176-13221A= c.4281+80T= (n.4281+80T=) n.4532+80T= c.4197+80T= (n.4197+80T=) c.1842+80T= (n.1842+80T=) n.4720+80T= n.4734+80T= n.4706+80T= n.4701+80T= | |
| 2 | g.166002392A>T | CA760217469 | SCN1A | c.*2320+80T>A (n.*2320+80T>A) c.4284+80T>A (n.4284+80T>A) c.4251+80T>A (n.4251+80T>A) c.15+80T>A (n.15+80T>A) c.*1777+80T>A (n.*1777+80T>A) c.1146+80T>A c.4248+80T>A (n.4248+80T>A) c.4003-2616T>A (n.4003-2616T>A) c.*3838+80T>A (n.*3838+80T>A) c.*2227+80T>A (n.*2227+80T>A) n.6757+80T>A c.4200+80T>A (n.4200+80T>A) n.437+80T>A n.176-13221A>T c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) n.4532+80T>A c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1842+80T>A (n.1842+80T>A) n.4720+80T>A n.4734+80T>A n.4706+80T>A n.4701+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>A | CA2661760134 | SCN1A | c.*2320+77A>T (n.*2320+77A>T) c.4284+77A>T (n.4284+77A>T) c.4251+77A>T (n.4251+77A>T) c.15+77A>T (n.15+77A>T) c.*1777+77A>T (n.*1777+77A>T) c.1146+77A>T c.4248+77A>T (n.4248+77A>T) c.4003-2619A>T (n.4003-2619A>T) c.*3838+77A>T (n.*3838+77A>T) c.*2227+77A>T (n.*2227+77A>T) n.6757+77A>T c.4200+77A>T (n.4200+77A>T) n.437+77A>T n.176-13218T>A c.4281+77A>T (n.4281+77A>T) n.4532+77A>T c.4197+77A>T (n.4197+77A>T) c.1842+77A>T (n.1842+77A>T) n.4720+77A>T n.4734+77A>T n.4706+77A>T n.4701+77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>C | CA2661760135 | SCN1A | c.*2320+77A>G (n.*2320+77A>G) c.4284+77A>G (n.4284+77A>G) c.4251+77A>G (n.4251+77A>G) c.15+77A>G (n.15+77A>G) c.*1777+77A>G (n.*1777+77A>G) c.1146+77A>G c.4248+77A>G (n.4248+77A>G) c.4003-2619A>G (n.4003-2619A>G) c.*3838+77A>G (n.*3838+77A>G) c.*2227+77A>G (n.*2227+77A>G) n.6757+77A>G c.4200+77A>G (n.4200+77A>G) n.437+77A>G n.176-13218T>C c.4281+77A>G (n.4281+77A>G) n.4532+77A>G c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1842+77A>G (n.1842+77A>G) n.4720+77A>G n.4734+77A>G n.4706+77A>G n.4701+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002398del | CA2537400822 | SCN1A | c.*2320+76del (n.*2320+76del) c.4284+76del (n.4284+76del) c.4251+76del (n.4251+76del) c.15+76del (n.15+76del) c.*1777+76del (n.*1777+76del) c.1146+76del c.4248+76del (n.4248+76del) c.4003-2620del (n.4003-2620del) c.*3838+76del (n.*3838+76del) c.*2227+76del (n.*2227+76del) n.6757+76del c.4200+76del (n.4200+76del) n.437+76del n.176-13215del c.4281+76del (n.4281+76del) n.4532+76del c.4197+76del (n.4197+76del) c.1842+76del (n.1842+76del) n.4720+76del n.4734+76del n.4706+76del n.4701+76del | |
| 2 | g.166002397A>G | CA2577144259 | SCN1A | c.*2320+75T>C (n.*2320+75T>C) c.4284+75T>C (n.4284+75T>C) c.4251+75T>C (n.4251+75T>C) c.15+75T>C (n.15+75T>C) c.*1777+75T>C (n.*1777+75T>C) c.1146+75T>C c.4248+75T>C (n.4248+75T>C) c.4003-2621T>C (n.4003-2621T>C) c.*3838+75T>C (n.*3838+75T>C) c.*2227+75T>C (n.*2227+75T>C) n.6757+75T>C c.4200+75T>C (n.4200+75T>C) n.437+75T>C n.176-13216A>G c.4281+75T>C (n.4281+75T>C) n.4532+75T>C c.4197+75T>C (n.4197+75T>C) c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.4720+75T>C n.4734+75T>C n.4706+75T>C n.4701+75T>C | |
| 2 | g.166002397A>T | CA2661760136 | SCN1A | c.*2320+75T>A (n.*2320+75T>A) c.4284+75T>A (n.4284+75T>A) c.4251+75T>A (n.4251+75T>A) c.15+75T>A (n.15+75T>A) c.*1777+75T>A (n.*1777+75T>A) c.1146+75T>A c.4248+75T>A (n.4248+75T>A) c.4003-2621T>A (n.4003-2621T>A) c.*3838+75T>A (n.*3838+75T>A) c.*2227+75T>A (n.*2227+75T>A) n.6757+75T>A c.4200+75T>A (n.4200+75T>A) n.437+75T>A n.176-13216A>T c.4281+75T>A (n.4281+75T>A) n.4532+75T>A c.4197+75T>A (n.4197+75T>A) c.1842+75T>A (n.1842+75T>A) n.4720+75T>A n.4734+75T>A n.4706+75T>A n.4701+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002399dup | CA2577144260 | SCN1A | c.*2320+73dup (n.*2320+73dup) c.4284+73dup (n.4284+73dup) c.4251+73dup (n.4251+73dup) c.15+73dup (n.15+73dup) c.*1777+73dup (n.*1777+73dup) c.1146+73dup c.4248+73dup (n.4248+73dup) c.4003-2623dup (n.4003-2623dup) c.*3838+73dup (n.*3838+73dup) c.*2227+73dup (n.*2227+73dup) n.6757+73dup c.4200+73dup (n.4200+73dup) n.437+73dup n.176-13214dup c.4281+73dup (n.4281+73dup) n.4532+73dup c.4197+73dup (n.4197+73dup) c.1842+73dup (n.1842+73dup) n.4720+73dup n.4734+73dup n.4706+73dup n.4701+73dup | |
| 2 | g.166002400A= | CA1304842280 | SCN1A | c.*2320+72T= (n.*2320+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.4251+72T= (n.4251+72T=) c.15+72T= (n.15+72T=) c.*1777+72T= (n.*1777+72T=) c.1146+72T= c.4248+72T= (n.4248+72T=) c.4003-2624T= (n.4003-2624T=) c.*3838+72T= (n.*3838+72T=) c.*2227+72T= (n.*2227+72T=) n.6757+72T= c.4200+72T= (n.4200+72T=) n.437+72T= n.176-13213A= c.4281+72T= (n.4281+72T=) n.4532+72T= c.4197+72T= (n.4197+72T=) c.1842+72T= (n.1842+72T=) n.4720+72T= n.4734+72T= n.4706+72T= n.4701+72T= | |
| 2 | g.166002400A>C | CA2561250881 | SCN1A | c.*2320+72T>G (n.*2320+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.4251+72T>G (n.4251+72T>G) c.15+72T>G (n.15+72T>G) c.*1777+72T>G (n.*1777+72T>G) c.1146+72T>G c.4248+72T>G (n.4248+72T>G) c.4003-2624T>G (n.4003-2624T>G) c.*3838+72T>G (n.*3838+72T>G) c.*2227+72T>G (n.*2227+72T>G) n.6757+72T>G c.4200+72T>G (n.4200+72T>G) n.437+72T>G n.176-13213A>C c.4281+72T>G (n.4281+72T>G) n.4532+72T>G c.4197+72T>G (n.4197+72T>G) c.1842+72T>G (n.1842+72T>G) n.4720+72T>G n.4734+72T>G n.4706+72T>G n.4701+72T>G | |
| 2 | g.166002400A>G | CA1304842281 | SCN1A | c.*2320+72T>C (n.*2320+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.4251+72T>C (n.4251+72T>C) c.15+72T>C (n.15+72T>C) c.*1777+72T>C (n.*1777+72T>C) c.1146+72T>C c.4248+72T>C (n.4248+72T>C) c.4003-2624T>C (n.4003-2624T>C) c.*3838+72T>C (n.*3838+72T>C) c.*2227+72T>C (n.*2227+72T>C) n.6757+72T>C c.4200+72T>C (n.4200+72T>C) n.437+72T>C n.176-13213A>G c.4281+72T>C (n.4281+72T>C) n.4532+72T>C c.4197+72T>C (n.4197+72T>C) c.1842+72T>C (n.1842+72T>C) n.4720+72T>C n.4734+72T>C n.4706+72T>C n.4701+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002401A= | CA1304842282 | SCN1A | c.*2320+71T= (n.*2320+71T=) c.4284+71T= (n.4284+71T=) c.4251+71T= (n.4251+71T=) c.15+71T= (n.15+71T=) c.*1777+71T= (n.*1777+71T=) c.1146+71T= c.4248+71T= (n.4248+71T=) c.4003-2625T= (n.4003-2625T=) c.*3838+71T= (n.*3838+71T=) c.*2227+71T= (n.*2227+71T=) n.6757+71T= c.4200+71T= (n.4200+71T=) n.437+71T= n.176-13212A= c.4281+71T= (n.4281+71T=) n.4532+71T= c.4197+71T= (n.4197+71T=) c.1842+71T= (n.1842+71T=) n.4720+71T= n.4734+71T= n.4706+71T= n.4701+71T= | |
| 2 | g.166002401A>G | CA1038834062 | SCN1A | c.*2320+71T>C (n.*2320+71T>C) c.4284+71T>C (n.4284+71T>C) c.4251+71T>C (n.4251+71T>C) c.15+71T>C (n.15+71T>C) c.*1777+71T>C (n.*1777+71T>C) c.1146+71T>C c.4248+71T>C (n.4248+71T>C) c.4003-2625T>C (n.4003-2625T>C) c.*3838+71T>C (n.*3838+71T>C) c.*2227+71T>C (n.*2227+71T>C) n.6757+71T>C c.4200+71T>C (n.4200+71T>C) n.437+71T>C n.176-13212A>G c.4281+71T>C (n.4281+71T>C) n.4532+71T>C c.4197+71T>C (n.4197+71T>C) c.1842+71T>C (n.1842+71T>C) n.4720+71T>C n.4734+71T>C n.4706+71T>C n.4701+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002402T>C | CA2661760137 | SCN1A | c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.4251+70A>G (n.4251+70A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) c.*1777+70A>G (n.*1777+70A>G) c.1146+70A>G c.4248+70A>G (n.4248+70A>G) c.4003-2626A>G (n.4003-2626A>G) c.*3838+70A>G (n.*3838+70A>G) c.*2227+70A>G (n.*2227+70A>G) n.6757+70A>G c.4200+70A>G (n.4200+70A>G) n.437+70A>G n.176-13211T>C c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) n.4532+70A>G c.4197+70A>G (n.4197+70A>G) c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) n.4720+70A>G n.4734+70A>G n.4706+70A>G n.4701+70A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002403A>G | CA2661760138 | SCN1A | c.*2320+69T>C (n.*2320+69T>C) c.4284+69T>C (n.4284+69T>C) c.4251+69T>C (n.4251+69T>C) c.15+69T>C (n.15+69T>C) c.*1777+69T>C (n.*1777+69T>C) c.1146+69T>C c.4248+69T>C (n.4248+69T>C) c.4003-2627T>C (n.4003-2627T>C) c.*3838+69T>C (n.*3838+69T>C) c.*2227+69T>C (n.*2227+69T>C) n.6757+69T>C c.4200+69T>C (n.4200+69T>C) n.437+69T>C n.176-13210A>G c.4281+69T>C (n.4281+69T>C) n.4532+69T>C c.4197+69T>C (n.4197+69T>C) c.1842+69T>C (n.1842+69T>C) n.4720+69T>C n.4734+69T>C n.4706+69T>C n.4701+69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002404G>A | CA1304842284 | SCN1A | c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.4284+68C>T (n.4284+68C>T) c.4251+68C>T (n.4251+68C>T) c.15+68C>T (n.15+68C>T) c.*1777+68C>T (n.*1777+68C>T) c.1146+68C>T c.4248+68C>T (n.4248+68C>T) c.4003-2628C>T (n.4003-2628C>T) c.*3838+68C>T (n.*3838+68C>T) c.*2227+68C>T (n.*2227+68C>T) n.6757+68C>T c.4200+68C>T (n.4200+68C>T) n.437+68C>T n.176-13209G>A c.4281+68C>T (n.4281+68C>T) n.4532+68C>T c.4197+68C>T (n.4197+68C>T) c.1842+68C>T (n.1842+68C>T) n.4720+68C>T n.4734+68C>T n.4706+68C>T n.4701+68C>T | dbSNP |
| 2 | g.166002404G= | CA1304842283 | SCN1A | c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.4284+68C= (n.4284+68C=) c.4251+68C= (n.4251+68C=) c.15+68C= (n.15+68C=) c.*1777+68C= (n.*1777+68C=) c.1146+68C= c.4248+68C= (n.4248+68C=) c.4003-2628C= (n.4003-2628C=) c.*3838+68C= (n.*3838+68C=) c.*2227+68C= (n.*2227+68C=) n.6757+68C= c.4200+68C= (n.4200+68C=) n.437+68C= n.176-13209G= c.4281+68C= (n.4281+68C=) n.4532+68C= c.4197+68C= (n.4197+68C=) c.1842+68C= (n.1842+68C=) n.4720+68C= n.4734+68C= n.4706+68C= n.4701+68C= | |
| 2 | g.166002404G>T | CA1304842285 | SCN1A | c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.4284+68C>A (n.4284+68C>A) c.4251+68C>A (n.4251+68C>A) c.15+68C>A (n.15+68C>A) c.*1777+68C>A (n.*1777+68C>A) c.1146+68C>A c.4248+68C>A (n.4248+68C>A) c.4003-2628C>A (n.4003-2628C>A) c.*3838+68C>A (n.*3838+68C>A) c.*2227+68C>A (n.*2227+68C>A) n.6757+68C>A c.4200+68C>A (n.4200+68C>A) n.437+68C>A n.176-13209G>T c.4281+68C>A (n.4281+68C>A) n.4532+68C>A c.4197+68C>A (n.4197+68C>A) c.1842+68C>A (n.1842+68C>A) n.4720+68C>A n.4734+68C>A n.4706+68C>A n.4701+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002405A>C | CA2539571207 | SCN1A | c.*2320+67T>G (n.*2320+67T>G) c.4284+67T>G (n.4284+67T>G) c.4251+67T>G (n.4251+67T>G) c.15+67T>G (n.15+67T>G) c.*1777+67T>G (n.*1777+67T>G) c.1146+67T>G c.4248+67T>G (n.4248+67T>G) c.4003-2629T>G (n.4003-2629T>G) c.*3838+67T>G (n.*3838+67T>G) c.*2227+67T>G (n.*2227+67T>G) n.6757+67T>G c.4200+67T>G (n.4200+67T>G) n.437+67T>G n.176-13208A>C c.4281+67T>G (n.4281+67T>G) n.4532+67T>G c.4197+67T>G (n.4197+67T>G) c.1842+67T>G (n.1842+67T>G) n.4720+67T>G n.4734+67T>G n.4706+67T>G n.4701+67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002405A>T | CA2661760139 | SCN1A | c.*2320+67T>A (n.*2320+67T>A) c.4284+67T>A (n.4284+67T>A) c.4251+67T>A (n.4251+67T>A) c.15+67T>A (n.15+67T>A) c.*1777+67T>A (n.*1777+67T>A) c.1146+67T>A c.4248+67T>A (n.4248+67T>A) c.4003-2629T>A (n.4003-2629T>A) c.*3838+67T>A (n.*3838+67T>A) c.*2227+67T>A (n.*2227+67T>A) n.6757+67T>A c.4200+67T>A (n.4200+67T>A) n.437+67T>A n.176-13208A>T c.4281+67T>A (n.4281+67T>A) n.4532+67T>A c.4197+67T>A (n.4197+67T>A) c.1842+67T>A (n.1842+67T>A) n.4720+67T>A n.4734+67T>A n.4706+67T>A n.4701+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002406T>C | CA2661760140 | SCN1A | c.*2320+66A>G (n.*2320+66A>G) c.4284+66A>G (n.4284+66A>G) c.4251+66A>G (n.4251+66A>G) c.15+66A>G (n.15+66A>G) c.*1777+66A>G (n.*1777+66A>G) c.1146+66A>G c.4248+66A>G (n.4248+66A>G) c.4003-2630A>G (n.4003-2630A>G) c.*3838+66A>G (n.*3838+66A>G) c.*2227+66A>G (n.*2227+66A>G) n.6757+66A>G c.4200+66A>G (n.4200+66A>G) n.437+66A>G n.176-13207T>C c.4281+66A>G (n.4281+66A>G) n.4532+66A>G c.4197+66A>G (n.4197+66A>G) c.1842+66A>G (n.1842+66A>G) n.4720+66A>G n.4734+66A>G n.4706+66A>G n.4701+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002407G>A | CA2557220535 | SCN1A | c.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T) c.4284+65C>T (n.4284+65C>T) c.4251+65C>T (n.4251+65C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) c.*1777+65C>T (n.*1777+65C>T) c.1146+65C>T c.4248+65C>T (n.4248+65C>T) c.4003-2631C>T (n.4003-2631C>T) c.*3838+65C>T (n.*3838+65C>T) c.*2227+65C>T (n.*2227+65C>T) n.6757+65C>T c.4200+65C>T (n.4200+65C>T) n.437+65C>T n.176-13206G>A c.4281+65C>T (n.4281+65C>T) n.4532+65C>T c.4197+65C>T (n.4197+65C>T) c.1842+65C>T (n.1842+65C>T) n.4720+65C>T n.4734+65C>T n.4706+65C>T n.4701+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002408T>C | CA2508144977 | SCN1A | c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.4284+64A>G (n.4284+64A>G) c.4251+64A>G (n.4251+64A>G) c.15+64A>G (n.15+64A>G) c.*1777+64A>G (n.*1777+64A>G) c.1146+64A>G c.4248+64A>G (n.4248+64A>G) c.4003-2632A>G (n.4003-2632A>G) c.*3838+64A>G (n.*3838+64A>G) c.*2227+64A>G (n.*2227+64A>G) n.6757+64A>G c.4200+64A>G (n.4200+64A>G) n.437+64A>G n.176-13205T>C c.4281+64A>G (n.4281+64A>G) n.4532+64A>G c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1842+64A>G (n.1842+64A>G) n.4720+64A>G n.4734+64A>G n.4706+64A>G n.4701+64A>G | |
| 2 | g.166002410T>C | CA2661760141 | SCN1A | c.*2320+62A>G (n.*2320+62A>G) c.4284+62A>G (n.4284+62A>G) c.4251+62A>G (n.4251+62A>G) c.15+62A>G (n.15+62A>G) c.*1777+62A>G (n.*1777+62A>G) c.1146+62A>G c.4248+62A>G (n.4248+62A>G) c.4003-2634A>G (n.4003-2634A>G) c.*3838+62A>G (n.*3838+62A>G) c.*2227+62A>G (n.*2227+62A>G) n.6757+62A>G c.4200+62A>G (n.4200+62A>G) n.437+62A>G n.176-13203T>C c.4281+62A>G (n.4281+62A>G) n.4532+62A>G c.4197+62A>G (n.4197+62A>G) c.1842+62A>G (n.1842+62A>G) n.4720+62A>G n.4734+62A>G n.4706+62A>G n.4701+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002411G>T | CA2577144261 | SCN1A | c.*2320+61C>A (n.*2320+61C>A) c.4284+61C>A (n.4284+61C>A) c.4251+61C>A (n.4251+61C>A) c.15+61C>A (n.15+61C>A) c.*1777+61C>A (n.*1777+61C>A) c.1146+61C>A c.4248+61C>A (n.4248+61C>A) c.4003-2635C>A (n.4003-2635C>A) c.*3838+61C>A (n.*3838+61C>A) c.*2227+61C>A (n.*2227+61C>A) n.6757+61C>A c.4200+61C>A (n.4200+61C>A) n.437+61C>A n.176-13202G>T c.4281+61C>A (n.4281+61C>A) n.4532+61C>A c.4197+61C>A (n.4197+61C>A) c.1842+61C>A (n.1842+61C>A) n.4720+61C>A n.4734+61C>A n.4706+61C>A n.4701+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413C>A | CA2661760143 | SCN1A | c.*2320+59G>T (n.*2320+59G>T) c.4284+59G>T (n.4284+59G>T) c.4251+59G>T (n.4251+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) c.*1777+59G>T (n.*1777+59G>T) c.1146+59G>T c.4248+59G>T (n.4248+59G>T) c.4003-2637G>T (n.4003-2637G>T) c.*3838+59G>T (n.*3838+59G>T) c.*2227+59G>T (n.*2227+59G>T) n.6757+59G>T c.4200+59G>T (n.4200+59G>T) n.437+59G>T n.176-13200C>A c.4281+59G>T (n.4281+59G>T) n.4532+59G>T c.4197+59G>T (n.4197+59G>T) c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) n.4720+59G>T n.4734+59G>T n.4706+59G>T n.4701+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413C>T | CA2661760142 | SCN1A | c.*2320+59G>A (n.*2320+59G>A) c.4284+59G>A (n.4284+59G>A) c.4251+59G>A (n.4251+59G>A) c.15+59G>A (n.15+59G>A) c.*1777+59G>A (n.*1777+59G>A) c.1146+59G>A c.4248+59G>A (n.4248+59G>A) c.4003-2637G>A (n.4003-2637G>A) c.*3838+59G>A (n.*3838+59G>A) c.*2227+59G>A (n.*2227+59G>A) n.6757+59G>A c.4200+59G>A (n.4200+59G>A) n.437+59G>A n.176-13200C>T c.4281+59G>A (n.4281+59G>A) n.4532+59G>A c.4197+59G>A (n.4197+59G>A) c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) n.4720+59G>A n.4734+59G>A n.4706+59G>A n.4701+59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002413_166002416delinsCATT | CA1304842288 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+59delinsAATG (n.*2320+56_*2320+59delinsAATG) c.4284+56_4284+59delinsAATG (n.4284+56_4284+59delinsAATG) c.4251+56_4251+59delinsAATG (n.4251+56_4251+59delinsAATG) c.15+56_15+59delinsAATG (n.15+56_15+59delinsAATG) c.*1777+56_*1777+59delinsAATG (n.*1777+56_*1777+59delinsAATG) c.1146+56_1146+59delinsAATG c.4248+56_4248+59delinsAATG (n.4248+56_4248+59delinsAATG) c.4003-2640_4003-2637delinsAATG (n.4003-2640_4003-2637delinsAATG) c.*3838+56_*3838+59delinsAATG (n.*3838+56_*3838+59delinsAATG) c.*2227+56_*2227+59delinsAATG (n.*2227+56_*2227+59delinsAATG) n.6757+56_6757+59delinsAATG c.4200+56_4200+59delinsAATG (n.4200+56_4200+59delinsAATG) n.437+56_437+59delinsAATG n.176-13200_176-13197delinsCATT c.4281+56_4281+59delinsAATG (n.4281+56_4281+59delinsAATG) n.4532+56_4532+59delinsAATG c.4197+56_4197+59delinsAATG (n.4197+56_4197+59delinsAATG) c.1842+56_1842+59delinsAATG (n.1842+56_1842+59delinsAATG) n.4720+56_4720+59delinsAATG n.4734+56_4734+59delinsAATG n.4706+56_4706+59delinsAATG n.4701+56_4701+59delinsAATG | |
| 2 | g.166002414A= | CA1304842293 | SCN1A | c.*2320+58T= (n.*2320+58T=) c.4284+58T= (n.4284+58T=) c.4251+58T= (n.4251+58T=) c.15+58T= (n.15+58T=) c.*1777+58T= (n.*1777+58T=) c.1146+58T= c.4248+58T= (n.4248+58T=) c.4003-2638T= (n.4003-2638T=) c.*3838+58T= (n.*3838+58T=) c.*2227+58T= (n.*2227+58T=) n.6757+58T= c.4200+58T= (n.4200+58T=) n.437+58T= n.176-13199A= c.4281+58T= (n.4281+58T=) n.4532+58T= c.4197+58T= (n.4197+58T=) c.1842+58T= (n.1842+58T=) n.4720+58T= n.4734+58T= n.4706+58T= n.4701+58T= | |
| 2 | g.166002414A>T | CA59769676 | SCN1A | c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.4284+58T>A (n.4284+58T>A) c.4251+58T>A (n.4251+58T>A) c.15+58T>A (n.15+58T>A) c.*1777+58T>A (n.*1777+58T>A) c.1146+58T>A c.4248+58T>A (n.4248+58T>A) c.4003-2638T>A (n.4003-2638T>A) c.*3838+58T>A (n.*3838+58T>A) c.*2227+58T>A (n.*2227+58T>A) n.6757+58T>A c.4200+58T>A (n.4200+58T>A) n.437+58T>A n.176-13199A>T c.4281+58T>A (n.4281+58T>A) n.4532+58T>A c.4197+58T>A (n.4197+58T>A) c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) n.4720+58T>A n.4734+58T>A n.4706+58T>A n.4701+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002417_166002419del | CA537133856 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+58del (n.*2320+56_*2320+58del) c.4284+56_4284+58del (n.4284+56_4284+58del) c.4251+56_4251+58del (n.4251+56_4251+58del) c.15+56_15+58del (n.15+56_15+58del) c.*1777+56_*1777+58del (n.*1777+56_*1777+58del) c.1146+56_1146+58del c.4248+56_4248+58del (n.4248+56_4248+58del) c.4003-2640_4003-2638del (n.4003-2640_4003-2638del) c.*3838+56_*3838+58del (n.*3838+56_*3838+58del) c.*2227+56_*2227+58del (n.*2227+56_*2227+58del) n.6757+56_6757+58del c.4200+56_4200+58del (n.4200+56_4200+58del) n.437+56_437+58del n.176-13196_176-13194del c.4281+56_4281+58del (n.4281+56_4281+58del) n.4532+56_4532+58del c.4197+56_4197+58del (n.4197+56_4197+58del) c.1842+56_1842+58del (n.1842+56_1842+58del) n.4720+56_4720+58del n.4734+56_4734+58del n.4706+56_4706+58del n.4701+56_4701+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002420_166002430del | CA2661760144 | SCN1A | c.*2320+48_*2320+58del (n.*2320+48_*2320+58del) c.4284+48_4284+58del (n.4284+48_4284+58del) c.4251+48_4251+58del (n.4251+48_4251+58del) c.15+48_15+58del (n.15+48_15+58del) c.*1777+48_*1777+58del (n.*1777+48_*1777+58del) c.1146+48_1146+58del c.4248+48_4248+58del (n.4248+48_4248+58del) c.4003-2648_4003-2638del (n.4003-2648_4003-2638del) c.*3838+48_*3838+58del (n.*3838+48_*3838+58del) c.*2227+48_*2227+58del (n.*2227+48_*2227+58del) n.6757+48_6757+58del c.4200+48_4200+58del (n.4200+48_4200+58del) n.437+48_437+58del n.176-13193_176-13183del c.4281+48_4281+58del (n.4281+48_4281+58del) n.4532+48_4532+58del c.4197+48_4197+58del (n.4197+48_4197+58del) c.1842+48_1842+58del (n.1842+48_1842+58del) n.4720+48_4720+58del n.4734+48_4734+58del n.4706+48_4706+58del n.4701+48_4701+58del | gnomAD v4 |