UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | ClinVar |
| 2 | g.165999774_165999798del | CA2586970317 | SCN1A | c.*2321-18_*2327del c.4285-18_4291del c.4252-18_4258del c.16-18_22del c.*1778-18_*1784del c.1147-18_1153del c.4249-18_4255del c.4003-18_4009del c.*3839-18_*3845del c.*2228-18_*2234del n.6758-18_6764del c.4201-18_4207del n.270_294del n.438-18_444del n.176-15839_176-15815del c.4282-18_4288del n.4533-18_4539del c.4198-18_4204del c.1843-18_1849del n.4721-18_4727del n.4735-18_4741del n.4707-18_4713del n.4702-18_4708del | |
| 2 | g.165999771T>A | CA429893236 | SCN1A | c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.4290A>T (p.Thr1430=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.21A>T (p.Thr7=) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1152A>T c.4254A>T (p.Thr1418=) c.4008A>T (p.Thr1336=) c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.6763A>T c.4206A>T (p.Thr1402=) n.293A>T n.443A>T n.176-15842T>A c.4287A>T (p.Thr1429=) n.4538A>T c.4203A>T (p.Thr1401=) c.1848A>T (p.Thr616=) n.4726A>T n.4740A>T n.4712A>T n.4707A>T | |
| 2 | g.165999771T>C | CA429893241 | SCN1A | c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.4290A>G (p.Thr1430=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.21A>G (p.Thr7=) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1152A>G c.4254A>G (p.Thr1418=) c.4008A>G (p.Thr1336=) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.6763A>G c.4206A>G (p.Thr1402=) n.293A>G n.443A>G n.176-15842T>C c.4287A>G (p.Thr1429=) n.4538A>G c.4203A>G (p.Thr1401=) c.1848A>G (p.Thr616=) n.4726A>G n.4740A>G n.4712A>G n.4707A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999771T>G | CA429893238 | SCN1A | c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.4290A>C (p.Thr1430=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.21A>C (p.Thr7=) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1152A>C c.4254A>C (p.Thr1418=) c.4008A>C (p.Thr1336=) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.6763A>C c.4206A>C (p.Thr1402=) n.293A>C n.443A>C n.176-15842T>G c.4287A>C (p.Thr1429=) n.4538A>C c.4203A>C (p.Thr1401=) c.1848A>C (p.Thr616=) n.4726A>C n.4740A>C n.4712A>C n.4707A>C | |
| 2 | g.165999771T= | CA1304841142 | SCN1A | c.*2326A= (n.*2326A=) c.4290A= (p.Thr1430=) c.4257A= (p.Thr1419=) c.21A= (p.Thr7=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.1152A= c.4254A= (p.Thr1418=) c.4008A= (p.Thr1336=) c.*3844A= (n.*3844A=) c.*2233A= (n.*2233A=) n.6763A= c.4206A= (p.Thr1402=) n.293A= n.443A= n.176-15842T= c.4287A= (p.Thr1429=) n.4538A= c.4203A= (p.Thr1401=) c.1848A= (p.Thr616=) n.4726A= n.4740A= n.4712A= n.4707A= | |
| 2 | g.165999771_165999775delinsGGACAT | CA2586970318 | SCN1A | c.*2322_*2326delinsATGTCC (n.*2322_*2326delinsATGTCC) c.4286_4290delinsATGTCC (p.Ala1429AspfsTer15) c.4253_4257delinsATGTCC (p.Ala1418AspfsTer15) c.17_21delinsATGTCC (p.Ala6AspfsTer15) c.*1779_*1783delinsATGTCC (n.*1779_*1783delinsATGTCC) c.1148_1152delinsATGTCC c.4250_4254delinsATGTCC (p.Ala1417AspfsTer15) c.4004_4008delinsATGTCC (p.Ala1335AspfsTer15) c.*3840_*3844delinsATGTCC (n.*3840_*3844delinsATGTCC) c.*2229_*2233delinsATGTCC (n.*2229_*2233delinsATGTCC) n.6759_6763delinsATGTCC c.4202_4206delinsATGTCC (p.Ala1401AspfsTer15) n.289_293delinsATGTCC n.439_443delinsATGTCC n.176-15842_176-15838delinsGGACAT c.4283_4287delinsATGTCC (p.Ala1428AspfsTer15) n.4534_4538delinsATGTCC c.4199_4203delinsATGTCC (p.Ala1400AspfsTer15) c.1844_1848delinsATGTCC (p.Ala615AspfsTer15) n.4722_4726delinsATGTCC n.4736_4740delinsATGTCC n.4708_4712delinsATGTCC n.4703_4707delinsATGTCC | |
| 2 | g.165999772G>A | CA349049635 | SCN1A | c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1151C>T c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.*3843C>T (n.*3843C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.6762C>T c.4205C>T (p.Thr1402Ile) n.292C>T n.442C>T n.176-15841G>A c.4286C>T (p.Thr1429Ile) n.4537C>T c.4202C>T (p.Thr1401Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.4725C>T n.4739C>T n.4711C>T n.4706C>T | |
| 2 | g.165999772G>C | CA349049636 | SCN1A | c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.4289C>G (p.Thr1430Arg) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1151C>G c.4253C>G (p.Thr1418Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) c.*3843C>G (n.*3843C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.6762C>G c.4205C>G (p.Thr1402Arg) n.292C>G n.442C>G n.176-15841G>C c.4286C>G (p.Thr1429Arg) n.4537C>G c.4202C>G (p.Thr1401Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) n.4725C>G n.4739C>G n.4711C>G n.4706C>G | |
| 2 | g.165999772G>T | CA349049637 | SCN1A | c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.4289C>A (p.Thr1430Lys) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1151C>A c.4253C>A (p.Thr1418Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) c.*3843C>A (n.*3843C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.6762C>A c.4205C>A (p.Thr1402Lys) n.292C>A n.442C>A n.176-15841G>T c.4286C>A (p.Thr1429Lys) n.4537C>A c.4202C>A (p.Thr1401Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) n.4725C>A n.4739C>A n.4711C>A n.4706C>A | |
| 2 | g.165999773T>A | CA349049638 | SCN1A | c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1150A>T c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.*3842A>T (n.*3842A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.6761A>T c.4204A>T (p.Thr1402Ser) n.291A>T n.441A>T n.176-15840T>A c.4285A>T (p.Thr1429Ser) n.4536A>T c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.4724A>T n.4738A>T n.4710A>T n.4705A>T | ClinVar |
| 2 | g.165999773T>C | CA349049639 | SCN1A | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1150A>G c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) c.*3842A>G (n.*3842A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.6761A>G c.4204A>G (p.Thr1402Ala) n.291A>G n.441A>G n.176-15840T>C c.4285A>G (p.Thr1429Ala) n.4536A>G c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.4724A>G n.4738A>G n.4710A>G n.4705A>G | |
| 2 | g.165999773T>G | CA349049640 | SCN1A | c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1150A>C c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.*3842A>C (n.*3842A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.6761A>C c.4204A>C (p.Thr1402Pro) n.291A>C n.441A>C n.176-15840T>G c.4285A>C (p.Thr1429Pro) n.4536A>C c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.4724A>C n.4738A>C n.4710A>C n.4705A>C | |
| 2 | g.165999774G>A | CA429893246 | SCN1A | c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.4287C>T (p.Ala1429=) c.4254C>T (p.Ala1418=) c.18C>T (p.Ala6=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1149C>T c.4251C>T (p.Ala1417=) c.4005C>T (p.Ala1335=) c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.6760C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) n.290C>T n.440C>T n.176-15839G>A c.4284C>T (p.Ala1428=) n.4535C>T c.4200C>T (p.Ala1400=) c.1845C>T (p.Ala615=) n.4723C>T n.4737C>T n.4709C>T n.4704C>T | |
| 2 | g.165999774G>C | CA429893248 | SCN1A | c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.4287C>G (p.Ala1429=) c.4254C>G (p.Ala1418=) c.18C>G (p.Ala6=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1149C>G c.4251C>G (p.Ala1417=) c.4005C>G (p.Ala1335=) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.6760C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) n.290C>G n.440C>G n.176-15839G>C c.4284C>G (p.Ala1428=) n.4535C>G c.4200C>G (p.Ala1400=) c.1845C>G (p.Ala615=) n.4723C>G n.4737C>G n.4709C>G n.4704C>G | |
| 2 | g.165999774G>T | CA429893250 | SCN1A | c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.4287C>A (p.Ala1429=) c.4254C>A (p.Ala1418=) c.18C>A (p.Ala6=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1149C>A c.4251C>A (p.Ala1417=) c.4005C>A (p.Ala1335=) c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.6760C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) n.290C>A n.440C>A n.176-15839G>T c.4284C>A (p.Ala1428=) n.4535C>A c.4200C>A (p.Ala1400=) c.1845C>A (p.Ala615=) n.4723C>A n.4737C>A n.4709C>A n.4704C>A | |
| 2 | g.165999774_165999776del | CA2586970319 | SCN1A | c.*2321_*2323del (n.*2321_*2323del) c.4285_4287del (p.Ala1429del) c.4252_4254del (p.Ala1418del) c.16_18del (p.Ala6del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.1147_1149del c.4249_4251del (p.Ala1417del) c.4003_4005del (p.Ala1335del) c.*3839_*3841del (n.*3839_*3841del) c.*2228_*2230del (n.*2228_*2230del) n.6758_6760del c.4201_4203del (p.Ala1401del) n.288_290del n.438_440del n.176-15839_176-15837del c.4282_4284del (p.Ala1428del) n.4533_4535del c.4198_4200del (p.Ala1400del) c.1843_1845del (p.Ala615del) n.4721_4723del n.4735_4737del n.4707_4709del n.4702_4704del | |
| 2 | g.165999776_165999788del | CA2586970320 | SCN1A | c.*2321-10_*2323del c.4285-10_4287del c.4252-10_4254del c.16-10_18del c.*1778-10_*1780del c.1147-10_1149del c.4249-10_4251del c.4003-10_4005del c.*3839-10_*3841del c.*2228-10_*2230del n.6758-10_6760del c.4201-10_4203del n.278_290del n.438-10_440del n.176-15837_176-15825del c.4282-10_4284del n.4533-10_4535del c.4198-10_4200del c.1843-10_1845del n.4721-10_4723del n.4735-10_4737del n.4707-10_4709del n.4702-10_4704del | |
| 2 | g.165999775G>A | CA349049642 | SCN1A | c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.4286C>T (p.Ala1429Val) c.4253C>T (p.Ala1418Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1148C>T c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.6759C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) n.289C>T n.439C>T n.176-15838G>A c.4283C>T (p.Ala1428Val) n.4534C>T c.4199C>T (p.Ala1400Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.4722C>T n.4736C>T n.4708C>T n.4703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999775G>C | CA349049643 | SCN1A | c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.4286C>G (p.Ala1429Gly) c.4253C>G (p.Ala1418Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1148C>G c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.*3840C>G (n.*3840C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.6759C>G c.4202C>G (p.Ala1401Gly) n.289C>G n.439C>G n.176-15838G>C c.4283C>G (p.Ala1428Gly) n.4534C>G c.4199C>G (p.Ala1400Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.4722C>G n.4736C>G n.4708C>G n.4703C>G | |
| 2 | g.165999775G>T | CA349049641 | SCN1A | c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.4286C>A (p.Ala1429Asp) c.4253C>A (p.Ala1418Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1148C>A c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.4004C>A (p.Ala1335Asp) c.*3840C>A (n.*3840C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.6759C>A c.4202C>A (p.Ala1401Asp) n.289C>A n.439C>A n.176-15838G>T c.4283C>A (p.Ala1428Asp) n.4534C>A c.4199C>A (p.Ala1400Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.4722C>A n.4736C>A n.4708C>A n.4703C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999776C>A | CA349049645 | SCN1A | c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.4285G>T (p.Ala1429Ser) c.4252G>T (p.Ala1418Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1147G>T c.4249G>T (p.Ala1417Ser) c.4003G>T (p.Ala1335Ser) c.*3839G>T (n.*3839G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.6758G>T c.4201G>T (p.Ala1401Ser) n.288G>T n.438G>T n.176-15837C>A c.4282G>T (p.Ala1428Ser) n.4533G>T c.4198G>T (p.Ala1400Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.4721G>T n.4735G>T n.4707G>T n.4702G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999776C= | CA1304841143 | SCN1A | c.*2321G= (n.*2321G=) c.4285G= (p.Ala1429=) c.4252G= (p.Ala1418=) c.16G= (p.Ala6=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.1147G= c.4249G= (p.Ala1417=) c.4003G= (p.Ala1335=) c.*3839G= (n.*3839G=) c.*2228G= (n.*2228G=) n.6758G= c.4201G= (p.Ala1401=) n.288G= n.438G= n.176-15837C= c.4282G= (p.Ala1428=) n.4533G= c.4198G= (p.Ala1400=) c.1843G= (p.Ala615=) n.4721G= n.4735G= n.4707G= n.4702G= | |
| 2 | g.165999776C>G | CA349049644 | SCN1A | c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.4285G>C (p.Ala1429Pro) c.4252G>C (p.Ala1418Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1147G>C c.4249G>C (p.Ala1417Pro) c.4003G>C (p.Ala1335Pro) c.*3839G>C (n.*3839G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.6758G>C c.4201G>C (p.Ala1401Pro) n.288G>C n.438G>C n.176-15837C>G c.4282G>C (p.Ala1428Pro) n.4533G>C c.4198G>C (p.Ala1400Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.4721G>C n.4735G>C n.4707G>C n.4702G>C | |
| 2 | g.165999776C>T | CA317442 | SCN1A | c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.4285G>A (p.Ala1429Thr) c.4252G>A (p.Ala1418Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1147G>A c.4249G>A (p.Ala1417Thr) c.4003G>A (p.Ala1335Thr) c.*3839G>A (n.*3839G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.6758G>A c.4201G>A (p.Ala1401Thr) n.288G>A n.438G>A n.176-15837C>T c.4282G>A (p.Ala1428Thr) n.4533G>A c.4198G>A (p.Ala1400Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.4721G>A n.4735G>A n.4707G>A n.4702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999777C>A | CA349049646 | SCN1A | c.*2321-1G>T (n.*2321-1G>T) c.4285-1G>T (n.4285-1G>T) c.4252-1G>T (n.4252-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) c.*1778-1G>T (n.*1778-1G>T) c.1147-1G>T c.4249-1G>T (n.4249-1G>T) c.4003-1G>T (n.4003-1G>T) c.*3839-1G>T (n.*3839-1G>T) c.*2228-1G>T (n.*2228-1G>T) n.6758-1G>T c.4201-1G>T (n.4201-1G>T) n.287G>T n.438-1G>T n.176-15836C>A c.4282-1G>T (n.4282-1G>T) n.4533-1G>T c.4198-1G>T (n.4198-1G>T) c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) n.4721-1G>T n.4735-1G>T n.4707-1G>T n.4702-1G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165999777C>G | CA349049647 | SCN1A | c.*2321-1G>C (n.*2321-1G>C) c.4285-1G>C (n.4285-1G>C) c.4252-1G>C (n.4252-1G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) c.*1778-1G>C (n.*1778-1G>C) c.1147-1G>C c.4249-1G>C (n.4249-1G>C) c.4003-1G>C (n.4003-1G>C) c.*3839-1G>C (n.*3839-1G>C) c.*2228-1G>C (n.*2228-1G>C) n.6758-1G>C c.4201-1G>C (n.4201-1G>C) n.287G>C n.438-1G>C n.176-15836C>G c.4282-1G>C (n.4282-1G>C) n.4533-1G>C c.4198-1G>C (n.4198-1G>C) c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) n.4721-1G>C n.4735-1G>C n.4707-1G>C n.4702-1G>C | |
| 2 | g.165999777C>T | CA349049648 | SCN1A | c.*2321-1G>A (n.*2321-1G>A) c.4285-1G>A (n.4285-1G>A) c.4252-1G>A (n.4252-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) c.*1778-1G>A (n.*1778-1G>A) c.1147-1G>A c.4249-1G>A (n.4249-1G>A) c.4003-1G>A (n.4003-1G>A) c.*3839-1G>A (n.*3839-1G>A) c.*2228-1G>A (n.*2228-1G>A) n.6758-1G>A c.4201-1G>A (n.4201-1G>A) n.287G>A n.438-1G>A n.176-15836C>T c.4282-1G>A (n.4282-1G>A) n.4533-1G>A c.4198-1G>A (n.4198-1G>A) c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) n.4721-1G>A n.4735-1G>A n.4707-1G>A n.4702-1G>A | |
| 2 | g.165999778T>A | CA349049649 | SCN1A | c.*2321-2A>T (n.*2321-2A>T) c.4285-2A>T (n.4285-2A>T) c.4252-2A>T (n.4252-2A>T) c.16-2A>T (n.16-2A>T) c.*1778-2A>T (n.*1778-2A>T) c.1147-2A>T c.4249-2A>T (n.4249-2A>T) c.4003-2A>T (n.4003-2A>T) c.*3839-2A>T (n.*3839-2A>T) c.*2228-2A>T (n.*2228-2A>T) n.6758-2A>T c.4201-2A>T (n.4201-2A>T) n.286A>T n.438-2A>T n.176-15835T>A c.4282-2A>T (n.4282-2A>T) n.4533-2A>T c.4198-2A>T (n.4198-2A>T) c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) n.4721-2A>T n.4735-2A>T n.4707-2A>T n.4702-2A>T | |
| 2 | g.165999778T>C | CA349049650 | SCN1A | c.*2321-2A>G (n.*2321-2A>G) c.4285-2A>G (n.4285-2A>G) c.4252-2A>G (n.4252-2A>G) c.16-2A>G (n.16-2A>G) c.*1778-2A>G (n.*1778-2A>G) c.1147-2A>G c.4249-2A>G (n.4249-2A>G) c.4003-2A>G (n.4003-2A>G) c.*3839-2A>G (n.*3839-2A>G) c.*2228-2A>G (n.*2228-2A>G) n.6758-2A>G c.4201-2A>G (n.4201-2A>G) n.286A>G n.438-2A>G n.176-15835T>C c.4282-2A>G (n.4282-2A>G) n.4533-2A>G c.4198-2A>G (n.4198-2A>G) c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) n.4721-2A>G n.4735-2A>G n.4707-2A>G n.4702-2A>G | |
| 2 | g.165999778T>G | CA349049651 | SCN1A | c.*2321-2A>C (n.*2321-2A>C) c.4285-2A>C (n.4285-2A>C) c.4252-2A>C (n.4252-2A>C) c.16-2A>C (n.16-2A>C) c.*1778-2A>C (n.*1778-2A>C) c.1147-2A>C c.4249-2A>C (n.4249-2A>C) c.4003-2A>C (n.4003-2A>C) c.*3839-2A>C (n.*3839-2A>C) c.*2228-2A>C (n.*2228-2A>C) n.6758-2A>C c.4201-2A>C (n.4201-2A>C) n.286A>C n.438-2A>C n.176-15835T>G c.4282-2A>C (n.4282-2A>C) n.4533-2A>C c.4198-2A>C (n.4198-2A>C) c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) n.4721-2A>C n.4735-2A>C n.4707-2A>C n.4702-2A>C | |
| 2 | g.165999779A= | CA1304841144 | SCN1A | c.*2321-3T= (n.*2321-3T=) c.4285-3T= (n.4285-3T=) c.4252-3T= (n.4252-3T=) c.16-3T= (n.16-3T=) c.*1778-3T= (n.*1778-3T=) c.1147-3T= c.4249-3T= (n.4249-3T=) c.4003-3T= (n.4003-3T=) c.*3839-3T= (n.*3839-3T=) c.*2228-3T= (n.*2228-3T=) n.6758-3T= c.4201-3T= (n.4201-3T=) n.285T= n.438-3T= n.176-15834A= c.4282-3T= (n.4282-3T=) n.4533-3T= c.4198-3T= (n.4198-3T=) c.1843-3T= (n.1843-3T=) n.4721-3T= n.4735-3T= n.4707-3T= n.4702-3T= | |
| 2 | g.165999779A>C | CA2586970322 | SCN1A | c.*2321-3T>G (n.*2321-3T>G) c.4285-3T>G (n.4285-3T>G) c.4252-3T>G (n.4252-3T>G) c.16-3T>G (n.16-3T>G) c.*1778-3T>G (n.*1778-3T>G) c.1147-3T>G c.4249-3T>G (n.4249-3T>G) c.4003-3T>G (n.4003-3T>G) c.*3839-3T>G (n.*3839-3T>G) c.*2228-3T>G (n.*2228-3T>G) n.6758-3T>G c.4201-3T>G (n.4201-3T>G) n.285T>G n.438-3T>G n.176-15834A>C c.4282-3T>G (n.4282-3T>G) n.4533-3T>G c.4198-3T>G (n.4198-3T>G) c.1843-3T>G (n.1843-3T>G) n.4721-3T>G n.4735-3T>G n.4707-3T>G n.4702-3T>G | |
| 2 | g.165999779A>G | CA760215911 | SCN1A | c.*2321-3T>C (n.*2321-3T>C) c.4285-3T>C (n.4285-3T>C) c.4252-3T>C (n.4252-3T>C) c.16-3T>C (n.16-3T>C) c.*1778-3T>C (n.*1778-3T>C) c.1147-3T>C c.4249-3T>C (n.4249-3T>C) c.4003-3T>C (n.4003-3T>C) c.*3839-3T>C (n.*3839-3T>C) c.*2228-3T>C (n.*2228-3T>C) n.6758-3T>C c.4201-3T>C (n.4201-3T>C) n.285T>C n.438-3T>C n.176-15834A>G c.4282-3T>C (n.4282-3T>C) n.4533-3T>C c.4198-3T>C (n.4198-3T>C) c.1843-3T>C (n.1843-3T>C) n.4721-3T>C n.4735-3T>C n.4707-3T>C n.4702-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999780T>C | CA317441 | SCN1A | c.*2321-4A>G (n.*2321-4A>G) c.4285-4A>G (n.4285-4A>G) c.4252-4A>G (n.4252-4A>G) c.16-4A>G (n.16-4A>G) c.*1778-4A>G (n.*1778-4A>G) c.1147-4A>G c.4249-4A>G (n.4249-4A>G) c.4003-4A>G (n.4003-4A>G) c.*3839-4A>G (n.*3839-4A>G) c.*2228-4A>G (n.*2228-4A>G) n.6758-4A>G c.4201-4A>G (n.4201-4A>G) n.284A>G n.438-4A>G n.176-15833T>C c.4282-4A>G (n.4282-4A>G) n.4533-4A>G c.4198-4A>G (n.4198-4A>G) c.1843-4A>G (n.1843-4A>G) n.4721-4A>G n.4735-4A>G n.4707-4A>G n.4702-4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999780T= | CA1304841145 | SCN1A | c.*2321-4A= (n.*2321-4A=) c.4285-4A= (n.4285-4A=) c.4252-4A= (n.4252-4A=) c.16-4A= (n.16-4A=) c.*1778-4A= (n.*1778-4A=) c.1147-4A= c.4249-4A= (n.4249-4A=) c.4003-4A= (n.4003-4A=) c.*3839-4A= (n.*3839-4A=) c.*2228-4A= (n.*2228-4A=) n.6758-4A= c.4201-4A= (n.4201-4A=) n.284A= n.438-4A= n.176-15833T= c.4282-4A= (n.4282-4A=) n.4533-4A= c.4198-4A= (n.4198-4A=) c.1843-4A= (n.1843-4A=) n.4721-4A= n.4735-4A= n.4707-4A= n.4702-4A= | |
| 2 | g.165999781T>C | CA2661759921 | SCN1A | c.*2321-5A>G (n.*2321-5A>G) c.4285-5A>G (n.4285-5A>G) c.4252-5A>G (n.4252-5A>G) c.16-5A>G (n.16-5A>G) c.*1778-5A>G (n.*1778-5A>G) c.1147-5A>G c.4249-5A>G (n.4249-5A>G) c.4003-5A>G (n.4003-5A>G) c.*3839-5A>G (n.*3839-5A>G) c.*2228-5A>G (n.*2228-5A>G) n.6758-5A>G c.4201-5A>G (n.4201-5A>G) n.283A>G n.438-5A>G n.176-15832T>C c.4282-5A>G (n.4282-5A>G) n.4533-5A>G c.4198-5A>G (n.4198-5A>G) c.1843-5A>G (n.1843-5A>G) n.4721-5A>G n.4735-5A>G n.4707-5A>G n.4702-5A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999783A= | CA1304841146 | SCN1A | c.*2321-7T= (n.*2321-7T=) c.4285-7T= (n.4285-7T=) c.4252-7T= (n.4252-7T=) c.16-7T= (n.16-7T=) c.*1778-7T= (n.*1778-7T=) c.1147-7T= c.4249-7T= (n.4249-7T=) c.4003-7T= (n.4003-7T=) c.*3839-7T= (n.*3839-7T=) c.*2228-7T= (n.*2228-7T=) n.6758-7T= c.4201-7T= (n.4201-7T=) n.281T= n.438-7T= n.176-15830A= c.4282-7T= (n.4282-7T=) n.4533-7T= c.4198-7T= (n.4198-7T=) c.1843-7T= (n.1843-7T=) n.4721-7T= n.4735-7T= n.4707-7T= n.4702-7T= | |
| 2 | g.165999783A>G | CA537133466 | SCN1A | c.*2321-7T>C (n.*2321-7T>C) c.4285-7T>C (n.4285-7T>C) c.4252-7T>C (n.4252-7T>C) c.16-7T>C (n.16-7T>C) c.*1778-7T>C (n.*1778-7T>C) c.1147-7T>C c.4249-7T>C (n.4249-7T>C) c.4003-7T>C (n.4003-7T>C) c.*3839-7T>C (n.*3839-7T>C) c.*2228-7T>C (n.*2228-7T>C) n.6758-7T>C c.4201-7T>C (n.4201-7T>C) n.281T>C n.438-7T>C n.176-15830A>G c.4282-7T>C (n.4282-7T>C) n.4533-7T>C c.4198-7T>C (n.4198-7T>C) c.1843-7T>C (n.1843-7T>C) n.4721-7T>C n.4735-7T>C n.4707-7T>C n.4702-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999784G>A | CA537133467 | SCN1A | c.*2321-8C>T (n.*2321-8C>T) c.4285-8C>T (n.4285-8C>T) c.4252-8C>T (n.4252-8C>T) c.16-8C>T (n.16-8C>T) c.*1778-8C>T (n.*1778-8C>T) c.1147-8C>T c.4249-8C>T (n.4249-8C>T) c.4003-8C>T (n.4003-8C>T) c.*3839-8C>T (n.*3839-8C>T) c.*2228-8C>T (n.*2228-8C>T) n.6758-8C>T c.4201-8C>T (n.4201-8C>T) n.280C>T n.438-8C>T n.176-15829G>A c.4282-8C>T (n.4282-8C>T) n.4533-8C>T c.4198-8C>T (n.4198-8C>T) c.1843-8C>T (n.1843-8C>T) n.4721-8C>T n.4735-8C>T n.4707-8C>T n.4702-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165999784G= | CA1304841147 | SCN1A | c.*2321-8C= (n.*2321-8C=) c.4285-8C= (n.4285-8C=) c.4252-8C= (n.4252-8C=) c.16-8C= (n.16-8C=) c.*1778-8C= (n.*1778-8C=) c.1147-8C= c.4249-8C= (n.4249-8C=) c.4003-8C= (n.4003-8C=) c.*3839-8C= (n.*3839-8C=) c.*2228-8C= (n.*2228-8C=) n.6758-8C= c.4201-8C= (n.4201-8C=) n.280C= n.438-8C= n.176-15829G= c.4282-8C= (n.4282-8C=) n.4533-8C= c.4198-8C= (n.4198-8C=) c.1843-8C= (n.1843-8C=) n.4721-8C= n.4735-8C= n.4707-8C= n.4702-8C= | |
| 2 | g.165999784G>T | CA2661759922 | SCN1A | c.*2321-8C>A (n.*2321-8C>A) c.4285-8C>A (n.4285-8C>A) c.4252-8C>A (n.4252-8C>A) c.16-8C>A (n.16-8C>A) c.*1778-8C>A (n.*1778-8C>A) c.1147-8C>A c.4249-8C>A (n.4249-8C>A) c.4003-8C>A (n.4003-8C>A) c.*3839-8C>A (n.*3839-8C>A) c.*2228-8C>A (n.*2228-8C>A) n.6758-8C>A c.4201-8C>A (n.4201-8C>A) n.280C>A n.438-8C>A n.176-15829G>T c.4282-8C>A (n.4282-8C>A) n.4533-8C>A c.4198-8C>A (n.4198-8C>A) c.1843-8C>A (n.1843-8C>A) n.4721-8C>A n.4735-8C>A n.4707-8C>A n.4702-8C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999786A>G | CA2661759923 | SCN1A | c.*2321-10T>C (n.*2321-10T>C) c.4285-10T>C (n.4285-10T>C) c.4252-10T>C (n.4252-10T>C) c.16-10T>C (n.16-10T>C) c.*1778-10T>C (n.*1778-10T>C) c.1147-10T>C c.4249-10T>C (n.4249-10T>C) c.4003-10T>C (n.4003-10T>C) c.*3839-10T>C (n.*3839-10T>C) c.*2228-10T>C (n.*2228-10T>C) n.6758-10T>C c.4201-10T>C (n.4201-10T>C) n.278T>C n.438-10T>C n.176-15827A>G c.4282-10T>C (n.4282-10T>C) n.4533-10T>C c.4198-10T>C (n.4198-10T>C) c.1843-10T>C (n.1843-10T>C) n.4721-10T>C n.4735-10T>C n.4707-10T>C n.4702-10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999787G>A | CA1942823 | SCN1A | c.*2321-11C>T (n.*2321-11C>T) c.4285-11C>T (n.4285-11C>T) c.4252-11C>T (n.4252-11C>T) c.16-11C>T (n.16-11C>T) c.*1778-11C>T (n.*1778-11C>T) c.1147-11C>T c.4249-11C>T (n.4249-11C>T) c.4003-11C>T (n.4003-11C>T) c.*3839-11C>T (n.*3839-11C>T) c.*2228-11C>T (n.*2228-11C>T) n.6758-11C>T c.4201-11C>T (n.4201-11C>T) n.277C>T n.438-11C>T n.176-15826G>A c.4282-11C>T (n.4282-11C>T) n.4533-11C>T c.4198-11C>T (n.4198-11C>T) c.1843-11C>T (n.1843-11C>T) n.4721-11C>T n.4735-11C>T n.4707-11C>T n.4702-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999787G= | CA1304841148 | SCN1A | c.*2321-11C= (n.*2321-11C=) c.4285-11C= (n.4285-11C=) c.4252-11C= (n.4252-11C=) c.16-11C= (n.16-11C=) c.*1778-11C= (n.*1778-11C=) c.1147-11C= c.4249-11C= (n.4249-11C=) c.4003-11C= (n.4003-11C=) c.*3839-11C= (n.*3839-11C=) c.*2228-11C= (n.*2228-11C=) n.6758-11C= c.4201-11C= (n.4201-11C=) n.277C= n.438-11C= n.176-15826G= c.4282-11C= (n.4282-11C=) n.4533-11C= c.4198-11C= (n.4198-11C=) c.1843-11C= (n.1843-11C=) n.4721-11C= n.4735-11C= n.4707-11C= n.4702-11C= | |
| 2 | g.165999787G>T | CA2661759924 | SCN1A | c.*2321-11C>A (n.*2321-11C>A) c.4285-11C>A (n.4285-11C>A) c.4252-11C>A (n.4252-11C>A) c.16-11C>A (n.16-11C>A) c.*1778-11C>A (n.*1778-11C>A) c.1147-11C>A c.4249-11C>A (n.4249-11C>A) c.4003-11C>A (n.4003-11C>A) c.*3839-11C>A (n.*3839-11C>A) c.*2228-11C>A (n.*2228-11C>A) n.6758-11C>A c.4201-11C>A (n.4201-11C>A) n.277C>A n.438-11C>A n.176-15826G>T c.4282-11C>A (n.4282-11C>A) n.4533-11C>A c.4198-11C>A (n.4198-11C>A) c.1843-11C>A (n.1843-11C>A) n.4721-11C>A n.4735-11C>A n.4707-11C>A n.4702-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999788G>A | CA1942824 | SCN1A | c.*2321-12C>T (n.*2321-12C>T) c.4285-12C>T (n.4285-12C>T) c.4252-12C>T (n.4252-12C>T) c.16-12C>T (n.16-12C>T) c.*1778-12C>T (n.*1778-12C>T) c.1147-12C>T c.4249-12C>T (n.4249-12C>T) c.4003-12C>T (n.4003-12C>T) c.*3839-12C>T (n.*3839-12C>T) c.*2228-12C>T (n.*2228-12C>T) n.6758-12C>T c.4201-12C>T (n.4201-12C>T) n.276C>T n.438-12C>T n.176-15825G>A c.4282-12C>T (n.4282-12C>T) n.4533-12C>T c.4198-12C>T (n.4198-12C>T) c.1843-12C>T (n.1843-12C>T) n.4721-12C>T n.4735-12C>T n.4707-12C>T n.4702-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999788G= | CA1304841149 | SCN1A | c.*2321-12C= (n.*2321-12C=) c.4285-12C= (n.4285-12C=) c.4252-12C= (n.4252-12C=) c.16-12C= (n.16-12C=) c.*1778-12C= (n.*1778-12C=) c.1147-12C= c.4249-12C= (n.4249-12C=) c.4003-12C= (n.4003-12C=) c.*3839-12C= (n.*3839-12C=) c.*2228-12C= (n.*2228-12C=) n.6758-12C= c.4201-12C= (n.4201-12C=) n.276C= n.438-12C= n.176-15825G= c.4282-12C= (n.4282-12C=) n.4533-12C= c.4198-12C= (n.4198-12C=) c.1843-12C= (n.1843-12C=) n.4721-12C= n.4735-12C= n.4707-12C= n.4702-12C= | |
| 2 | g.165999788G>T | CA2661759925 | SCN1A | c.*2321-12C>A (n.*2321-12C>A) c.4285-12C>A (n.4285-12C>A) c.4252-12C>A (n.4252-12C>A) c.16-12C>A (n.16-12C>A) c.*1778-12C>A (n.*1778-12C>A) c.1147-12C>A c.4249-12C>A (n.4249-12C>A) c.4003-12C>A (n.4003-12C>A) c.*3839-12C>A (n.*3839-12C>A) c.*2228-12C>A (n.*2228-12C>A) n.6758-12C>A c.4201-12C>A (n.4201-12C>A) n.276C>A n.438-12C>A n.176-15825G>T c.4282-12C>A (n.4282-12C>A) n.4533-12C>A c.4198-12C>A (n.4198-12C>A) c.1843-12C>A (n.1843-12C>A) n.4721-12C>A n.4735-12C>A n.4707-12C>A n.4702-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999789A>G | CA2661759926 | SCN1A | c.*2321-13T>C (n.*2321-13T>C) c.4285-13T>C (n.4285-13T>C) c.4252-13T>C (n.4252-13T>C) c.16-13T>C (n.16-13T>C) c.*1778-13T>C (n.*1778-13T>C) c.1147-13T>C c.4249-13T>C (n.4249-13T>C) c.4003-13T>C (n.4003-13T>C) c.*3839-13T>C (n.*3839-13T>C) c.*2228-13T>C (n.*2228-13T>C) n.6758-13T>C c.4201-13T>C (n.4201-13T>C) n.275T>C n.438-13T>C n.176-15824A>G c.4282-13T>C (n.4282-13T>C) n.4533-13T>C c.4198-13T>C (n.4198-13T>C) c.1843-13T>C (n.1843-13T>C) n.4721-13T>C n.4735-13T>C n.4707-13T>C n.4702-13T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999790C= | CA1304841150 | SCN1A | c.*2321-14G= (n.*2321-14G=) c.4285-14G= (n.4285-14G=) c.4252-14G= (n.4252-14G=) c.16-14G= (n.16-14G=) c.*1778-14G= (n.*1778-14G=) c.1147-14G= c.4249-14G= (n.4249-14G=) c.4003-14G= (n.4003-14G=) c.*3839-14G= (n.*3839-14G=) c.*2228-14G= (n.*2228-14G=) n.6758-14G= c.4201-14G= (n.4201-14G=) n.274G= n.438-14G= n.176-15823C= c.4282-14G= (n.4282-14G=) n.4533-14G= c.4198-14G= (n.4198-14G=) c.1843-14G= (n.1843-14G=) n.4721-14G= n.4735-14G= n.4707-14G= n.4702-14G= | |
| 2 | g.165999790C>T | CA1304841151 | SCN1A | c.*2321-14G>A (n.*2321-14G>A) c.4285-14G>A (n.4285-14G>A) c.4252-14G>A (n.4252-14G>A) c.16-14G>A (n.16-14G>A) c.*1778-14G>A (n.*1778-14G>A) c.1147-14G>A c.4249-14G>A (n.4249-14G>A) c.4003-14G>A (n.4003-14G>A) c.*3839-14G>A (n.*3839-14G>A) c.*2228-14G>A (n.*2228-14G>A) n.6758-14G>A c.4201-14G>A (n.4201-14G>A) n.274G>A n.438-14G>A n.176-15823C>T c.4282-14G>A (n.4282-14G>A) n.4533-14G>A c.4198-14G>A (n.4198-14G>A) c.1843-14G>A (n.1843-14G>A) n.4721-14G>A n.4735-14G>A n.4707-14G>A n.4702-14G>A | dbSNP |
| 2 | g.165999791A>G | CA2661759927 | SCN1A | c.*2321-15T>C (n.*2321-15T>C) c.4285-15T>C (n.4285-15T>C) c.4252-15T>C (n.4252-15T>C) c.16-15T>C (n.16-15T>C) c.*1778-15T>C (n.*1778-15T>C) c.1147-15T>C c.4249-15T>C (n.4249-15T>C) c.4003-15T>C (n.4003-15T>C) c.*3839-15T>C (n.*3839-15T>C) c.*2228-15T>C (n.*2228-15T>C) n.6758-15T>C c.4201-15T>C (n.4201-15T>C) n.273T>C n.438-15T>C n.176-15822A>G c.4282-15T>C (n.4282-15T>C) n.4533-15T>C c.4198-15T>C (n.4198-15T>C) c.1843-15T>C (n.1843-15T>C) n.4721-15T>C n.4735-15T>C n.4707-15T>C n.4702-15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999792T>A | CA760215931 | SCN1A | c.*2321-16A>T (n.*2321-16A>T) c.4285-16A>T (n.4285-16A>T) c.4252-16A>T (n.4252-16A>T) c.16-16A>T (n.16-16A>T) c.*1778-16A>T (n.*1778-16A>T) c.1147-16A>T c.4249-16A>T (n.4249-16A>T) c.4003-16A>T (n.4003-16A>T) c.*3839-16A>T (n.*3839-16A>T) c.*2228-16A>T (n.*2228-16A>T) n.6758-16A>T c.4201-16A>T (n.4201-16A>T) n.272A>T n.438-16A>T n.176-15821T>A c.4282-16A>T (n.4282-16A>T) n.4533-16A>T c.4198-16A>T (n.4198-16A>T) c.1843-16A>T (n.1843-16A>T) n.4721-16A>T n.4735-16A>T n.4707-16A>T n.4702-16A>T | dbSNP |
| 2 | g.165999792T>C | CA537133468 | SCN1A | c.*2321-16A>G (n.*2321-16A>G) c.4285-16A>G (n.4285-16A>G) c.4252-16A>G (n.4252-16A>G) c.16-16A>G (n.16-16A>G) c.*1778-16A>G (n.*1778-16A>G) c.1147-16A>G c.4249-16A>G (n.4249-16A>G) c.4003-16A>G (n.4003-16A>G) c.*3839-16A>G (n.*3839-16A>G) c.*2228-16A>G (n.*2228-16A>G) n.6758-16A>G c.4201-16A>G (n.4201-16A>G) n.272A>G n.438-16A>G n.176-15821T>C c.4282-16A>G (n.4282-16A>G) n.4533-16A>G c.4198-16A>G (n.4198-16A>G) c.1843-16A>G (n.1843-16A>G) n.4721-16A>G n.4735-16A>G n.4707-16A>G n.4702-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165999792T= | CA1304841152 | SCN1A | c.*2321-16A= (n.*2321-16A=) c.4285-16A= (n.4285-16A=) c.4252-16A= (n.4252-16A=) c.16-16A= (n.16-16A=) c.*1778-16A= (n.*1778-16A=) c.1147-16A= c.4249-16A= (n.4249-16A=) c.4003-16A= (n.4003-16A=) c.*3839-16A= (n.*3839-16A=) c.*2228-16A= (n.*2228-16A=) n.6758-16A= c.4201-16A= (n.4201-16A=) n.272A= n.438-16A= n.176-15821T= c.4282-16A= (n.4282-16A=) n.4533-16A= c.4198-16A= (n.4198-16A=) c.1843-16A= (n.1843-16A=) n.4721-16A= n.4735-16A= n.4707-16A= n.4702-16A= | |
| 2 | g.165999793G>A | CA1038833543 | SCN1A | c.*2321-17C>T (n.*2321-17C>T) c.4285-17C>T (n.4285-17C>T) c.4252-17C>T (n.4252-17C>T) c.16-17C>T (n.16-17C>T) c.*1778-17C>T (n.*1778-17C>T) c.1147-17C>T c.4249-17C>T (n.4249-17C>T) c.4003-17C>T (n.4003-17C>T) c.*3839-17C>T (n.*3839-17C>T) c.*2228-17C>T (n.*2228-17C>T) n.6758-17C>T c.4201-17C>T (n.4201-17C>T) n.271C>T n.438-17C>T n.176-15820G>A c.4282-17C>T (n.4282-17C>T) n.4533-17C>T c.4198-17C>T (n.4198-17C>T) c.1843-17C>T (n.1843-17C>T) n.4721-17C>T n.4735-17C>T n.4707-17C>T n.4702-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999793G= | CA1304841153 | SCN1A | c.*2321-17C= (n.*2321-17C=) c.4285-17C= (n.4285-17C=) c.4252-17C= (n.4252-17C=) c.16-17C= (n.16-17C=) c.*1778-17C= (n.*1778-17C=) c.1147-17C= c.4249-17C= (n.4249-17C=) c.4003-17C= (n.4003-17C=) c.*3839-17C= (n.*3839-17C=) c.*2228-17C= (n.*2228-17C=) n.6758-17C= c.4201-17C= (n.4201-17C=) n.271C= n.438-17C= n.176-15820G= c.4282-17C= (n.4282-17C=) n.4533-17C= c.4198-17C= (n.4198-17C=) c.1843-17C= (n.1843-17C=) n.4721-17C= n.4735-17C= n.4707-17C= n.4702-17C= | |
| 2 | g.165999793G>T | CA2557509791 | SCN1A | c.*2321-17C>A (n.*2321-17C>A) c.4285-17C>A (n.4285-17C>A) c.4252-17C>A (n.4252-17C>A) c.16-17C>A (n.16-17C>A) c.*1778-17C>A (n.*1778-17C>A) c.1147-17C>A c.4249-17C>A (n.4249-17C>A) c.4003-17C>A (n.4003-17C>A) c.*3839-17C>A (n.*3839-17C>A) c.*2228-17C>A (n.*2228-17C>A) n.6758-17C>A c.4201-17C>A (n.4201-17C>A) n.271C>A n.438-17C>A n.176-15820G>T c.4282-17C>A (n.4282-17C>A) n.4533-17C>A c.4198-17C>A (n.4198-17C>A) c.1843-17C>A (n.1843-17C>A) n.4721-17C>A n.4735-17C>A n.4707-17C>A n.4702-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999794C>T | CA2661759928 | SCN1A | c.*2321-18G>A (n.*2321-18G>A) c.4285-18G>A (n.4285-18G>A) c.4252-18G>A (n.4252-18G>A) c.16-18G>A (n.16-18G>A) c.*1778-18G>A (n.*1778-18G>A) c.1147-18G>A c.4249-18G>A (n.4249-18G>A) c.4003-18G>A (n.4003-18G>A) c.*3839-18G>A (n.*3839-18G>A) c.*2228-18G>A (n.*2228-18G>A) n.6758-18G>A c.4201-18G>A (n.4201-18G>A) n.270G>A n.438-18G>A n.176-15819C>T c.4282-18G>A (n.4282-18G>A) n.4533-18G>A c.4198-18G>A (n.4198-18G>A) c.1843-18G>A (n.1843-18G>A) n.4721-18G>A n.4735-18G>A n.4707-18G>A n.4702-18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999795A>G | CA2661759929 | SCN1A | c.*2321-19T>C (n.*2321-19T>C) c.4285-19T>C (n.4285-19T>C) c.4252-19T>C (n.4252-19T>C) c.16-19T>C (n.16-19T>C) c.*1778-19T>C (n.*1778-19T>C) c.1147-19T>C c.4249-19T>C (n.4249-19T>C) c.4003-19T>C (n.4003-19T>C) c.*3839-19T>C (n.*3839-19T>C) c.*2228-19T>C (n.*2228-19T>C) n.6758-19T>C c.4201-19T>C (n.4201-19T>C) n.269T>C n.438-19T>C n.176-15818A>G c.4282-19T>C (n.4282-19T>C) n.4533-19T>C c.4198-19T>C (n.4198-19T>C) c.1843-19T>C (n.1843-19T>C) n.4721-19T>C n.4735-19T>C n.4707-19T>C n.4702-19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999797G>A | CA2661759930 | SCN1A | c.*2321-21C>T (n.*2321-21C>T) c.4285-21C>T (n.4285-21C>T) c.4252-21C>T (n.4252-21C>T) c.16-21C>T (n.16-21C>T) c.*1778-21C>T (n.*1778-21C>T) c.1147-21C>T c.4249-21C>T (n.4249-21C>T) c.4003-21C>T (n.4003-21C>T) c.*3839-21C>T (n.*3839-21C>T) c.*2228-21C>T (n.*2228-21C>T) n.6758-21C>T c.4201-21C>T (n.4201-21C>T) n.267C>T n.438-21C>T n.176-15816G>A c.4282-21C>T (n.4282-21C>T) n.4533-21C>T c.4198-21C>T (n.4198-21C>T) c.1843-21C>T (n.1843-21C>T) n.4721-21C>T n.4735-21C>T n.4707-21C>T n.4702-21C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999797G>T | CA2661759931 | SCN1A | c.*2321-21C>A (n.*2321-21C>A) c.4285-21C>A (n.4285-21C>A) c.4252-21C>A (n.4252-21C>A) c.16-21C>A (n.16-21C>A) c.*1778-21C>A (n.*1778-21C>A) c.1147-21C>A c.4249-21C>A (n.4249-21C>A) c.4003-21C>A (n.4003-21C>A) c.*3839-21C>A (n.*3839-21C>A) c.*2228-21C>A (n.*2228-21C>A) n.6758-21C>A c.4201-21C>A (n.4201-21C>A) n.267C>A n.438-21C>A n.176-15816G>T c.4282-21C>A (n.4282-21C>A) n.4533-21C>A c.4198-21C>A (n.4198-21C>A) c.1843-21C>A (n.1843-21C>A) n.4721-21C>A n.4735-21C>A n.4707-21C>A n.4702-21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999798T>C | CA2661759932 | SCN1A | c.*2321-22A>G (n.*2321-22A>G) c.4285-22A>G (n.4285-22A>G) c.4252-22A>G (n.4252-22A>G) c.16-22A>G (n.16-22A>G) c.*1778-22A>G (n.*1778-22A>G) c.1147-22A>G c.4249-22A>G (n.4249-22A>G) c.4003-22A>G (n.4003-22A>G) c.*3839-22A>G (n.*3839-22A>G) c.*2228-22A>G (n.*2228-22A>G) n.6758-22A>G c.4201-22A>G (n.4201-22A>G) n.266A>G n.438-22A>G n.176-15815T>C c.4282-22A>G (n.4282-22A>G) n.4533-22A>G c.4198-22A>G (n.4198-22A>G) c.1843-22A>G (n.1843-22A>G) n.4721-22A>G n.4735-22A>G n.4707-22A>G n.4702-22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999801del | CA2577144244 | SCN1A | c.*2321-22del (n.*2321-22del) c.4285-22del (n.4285-22del) c.4252-22del (n.4252-22del) c.16-22del (n.16-22del) c.*1778-22del (n.*1778-22del) c.1147-22del c.4249-22del (n.4249-22del) c.4003-22del (n.4003-22del) c.*3839-22del (n.*3839-22del) c.*2228-22del (n.*2228-22del) n.6758-22del c.4201-22del (n.4201-22del) n.266del n.438-22del n.176-15812del c.4282-22del (n.4282-22del) n.4533-22del c.4198-22del (n.4198-22del) c.1843-22del (n.1843-22del) n.4721-22del n.4735-22del n.4707-22del n.4702-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999803C= | CA1304841154 | SCN1A | c.*2321-27G= (n.*2321-27G=) c.4285-27G= (n.4285-27G=) c.4252-27G= (n.4252-27G=) c.16-27G= (n.16-27G=) c.*1778-27G= (n.*1778-27G=) c.1147-27G= c.4249-27G= (n.4249-27G=) c.4003-27G= (n.4003-27G=) c.*3839-27G= (n.*3839-27G=) c.*2228-27G= (n.*2228-27G=) n.6758-27G= c.4201-27G= (n.4201-27G=) n.261G= n.438-27G= n.176-15810C= c.4282-27G= (n.4282-27G=) n.4533-27G= c.4198-27G= (n.4198-27G=) c.1843-27G= (n.1843-27G=) n.4721-27G= n.4735-27G= n.4707-27G= n.4702-27G= | |
| 2 | g.165999803C>T | CA1942825 | SCN1A | c.*2321-27G>A (n.*2321-27G>A) c.4285-27G>A (n.4285-27G>A) c.4252-27G>A (n.4252-27G>A) c.16-27G>A (n.16-27G>A) c.*1778-27G>A (n.*1778-27G>A) c.1147-27G>A c.4249-27G>A (n.4249-27G>A) c.4003-27G>A (n.4003-27G>A) c.*3839-27G>A (n.*3839-27G>A) c.*2228-27G>A (n.*2228-27G>A) n.6758-27G>A c.4201-27G>A (n.4201-27G>A) n.261G>A n.438-27G>A n.176-15810C>T c.4282-27G>A (n.4282-27G>A) n.4533-27G>A c.4198-27G>A (n.4198-27G>A) c.1843-27G>A (n.1843-27G>A) n.4721-27G>A n.4735-27G>A n.4707-27G>A n.4702-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999806del | CA2577144245 | SCN1A | c.*2321-28del (n.*2321-28del) c.4285-28del (n.4285-28del) c.4252-28del (n.4252-28del) c.16-28del (n.16-28del) c.*1778-28del (n.*1778-28del) c.1147-28del c.4249-28del (n.4249-28del) c.4003-28del (n.4003-28del) c.*3839-28del (n.*3839-28del) c.*2228-28del (n.*2228-28del) n.6758-28del c.4201-28del (n.4201-28del) n.260del n.438-28del n.176-15807del c.4282-28del (n.4282-28del) n.4533-28del c.4198-28del (n.4198-28del) c.1843-28del (n.1843-28del) n.4721-28del n.4735-28del n.4707-28del n.4702-28del | |
| 2 | g.165999805_165999808del | CA2661759933 | SCN1A | c.*2321-32_*2321-29del (n.*2321-32_*2321-29del) c.4285-32_4285-29del (n.4285-32_4285-29del) c.4252-32_4252-29del (n.4252-32_4252-29del) c.16-32_16-29del (n.16-32_16-29del) c.*1778-32_*1778-29del (n.*1778-32_*1778-29del) c.1147-32_1147-29del c.4249-32_4249-29del (n.4249-32_4249-29del) c.4003-32_4003-29del (n.4003-32_4003-29del) c.*3839-32_*3839-29del (n.*3839-32_*3839-29del) c.*2228-32_*2228-29del (n.*2228-32_*2228-29del) n.6758-32_6758-29del c.4201-32_4201-29del (n.4201-32_4201-29del) n.256_259del n.438-32_438-29del n.176-15808_176-15805del c.4282-32_4282-29del (n.4282-32_4282-29del) n.4533-32_4533-29del c.4198-32_4198-29del (n.4198-32_4198-29del) c.1843-32_1843-29del (n.1843-32_1843-29del) n.4721-32_4721-29del n.4735-32_4735-29del n.4707-32_4707-29del n.4702-32_4702-29del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999806T>A | CA537133469 | SCN1A | c.*2321-30A>T (n.*2321-30A>T) c.4285-30A>T (n.4285-30A>T) c.4252-30A>T (n.4252-30A>T) c.16-30A>T (n.16-30A>T) c.*1778-30A>T (n.*1778-30A>T) c.1147-30A>T c.4249-30A>T (n.4249-30A>T) c.4003-30A>T (n.4003-30A>T) c.*3839-30A>T (n.*3839-30A>T) c.*2228-30A>T (n.*2228-30A>T) n.6758-30A>T c.4201-30A>T (n.4201-30A>T) n.258A>T n.438-30A>T n.176-15807T>A c.4282-30A>T (n.4282-30A>T) n.4533-30A>T c.4198-30A>T (n.4198-30A>T) c.1843-30A>T (n.1843-30A>T) n.4721-30A>T n.4735-30A>T n.4707-30A>T n.4702-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999806T>C | CA537133470 | SCN1A | c.*2321-30A>G (n.*2321-30A>G) c.4285-30A>G (n.4285-30A>G) c.4252-30A>G (n.4252-30A>G) c.16-30A>G (n.16-30A>G) c.*1778-30A>G (n.*1778-30A>G) c.1147-30A>G c.4249-30A>G (n.4249-30A>G) c.4003-30A>G (n.4003-30A>G) c.*3839-30A>G (n.*3839-30A>G) c.*2228-30A>G (n.*2228-30A>G) n.6758-30A>G c.4201-30A>G (n.4201-30A>G) n.258A>G n.438-30A>G n.176-15807T>C c.4282-30A>G (n.4282-30A>G) n.4533-30A>G c.4198-30A>G (n.4198-30A>G) c.1843-30A>G (n.1843-30A>G) n.4721-30A>G n.4735-30A>G n.4707-30A>G n.4702-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999806T= | CA1304841155 | SCN1A | c.*2321-30A= (n.*2321-30A=) c.4285-30A= (n.4285-30A=) c.4252-30A= (n.4252-30A=) c.16-30A= (n.16-30A=) c.*1778-30A= (n.*1778-30A=) c.1147-30A= c.4249-30A= (n.4249-30A=) c.4003-30A= (n.4003-30A=) c.*3839-30A= (n.*3839-30A=) c.*2228-30A= (n.*2228-30A=) n.6758-30A= c.4201-30A= (n.4201-30A=) n.258A= n.438-30A= n.176-15807T= c.4282-30A= (n.4282-30A=) n.4533-30A= c.4198-30A= (n.4198-30A=) c.1843-30A= (n.1843-30A=) n.4721-30A= n.4735-30A= n.4707-30A= n.4702-30A= | |
| 2 | g.165999807G>T | CA2661759934 | SCN1A | c.*2321-31C>A (n.*2321-31C>A) c.4285-31C>A (n.4285-31C>A) c.4252-31C>A (n.4252-31C>A) c.16-31C>A (n.16-31C>A) c.*1778-31C>A (n.*1778-31C>A) c.1147-31C>A c.4249-31C>A (n.4249-31C>A) c.4003-31C>A (n.4003-31C>A) c.*3839-31C>A (n.*3839-31C>A) c.*2228-31C>A (n.*2228-31C>A) n.6758-31C>A c.4201-31C>A (n.4201-31C>A) n.257C>A n.438-31C>A n.176-15806G>T c.4282-31C>A (n.4282-31C>A) n.4533-31C>A c.4198-31C>A (n.4198-31C>A) c.1843-31C>A (n.1843-31C>A) n.4721-31C>A n.4735-31C>A n.4707-31C>A n.4702-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999808G>A | CA1942826 | SCN1A | c.*2321-32C>T (n.*2321-32C>T) c.4285-32C>T (n.4285-32C>T) c.4252-32C>T (n.4252-32C>T) c.16-32C>T (n.16-32C>T) c.*1778-32C>T (n.*1778-32C>T) c.1147-32C>T c.4249-32C>T (n.4249-32C>T) c.4003-32C>T (n.4003-32C>T) c.*3839-32C>T (n.*3839-32C>T) c.*2228-32C>T (n.*2228-32C>T) n.6758-32C>T c.4201-32C>T (n.4201-32C>T) n.256C>T n.438-32C>T n.176-15805G>A c.4282-32C>T (n.4282-32C>T) n.4533-32C>T c.4198-32C>T (n.4198-32C>T) c.1843-32C>T (n.1843-32C>T) n.4721-32C>T n.4735-32C>T n.4707-32C>T n.4702-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999808G= | CA1304841156 | SCN1A | c.*2321-32C= (n.*2321-32C=) c.4285-32C= (n.4285-32C=) c.4252-32C= (n.4252-32C=) c.16-32C= (n.16-32C=) c.*1778-32C= (n.*1778-32C=) c.1147-32C= c.4249-32C= (n.4249-32C=) c.4003-32C= (n.4003-32C=) c.*3839-32C= (n.*3839-32C=) c.*2228-32C= (n.*2228-32C=) n.6758-32C= c.4201-32C= (n.4201-32C=) n.256C= n.438-32C= n.176-15805G= c.4282-32C= (n.4282-32C=) n.4533-32C= c.4198-32C= (n.4198-32C=) c.1843-32C= (n.1843-32C=) n.4721-32C= n.4735-32C= n.4707-32C= n.4702-32C= | |
| 2 | g.165999808G>T | CA2661759935 | SCN1A | c.*2321-32C>A (n.*2321-32C>A) c.4285-32C>A (n.4285-32C>A) c.4252-32C>A (n.4252-32C>A) c.16-32C>A (n.16-32C>A) c.*1778-32C>A (n.*1778-32C>A) c.1147-32C>A c.4249-32C>A (n.4249-32C>A) c.4003-32C>A (n.4003-32C>A) c.*3839-32C>A (n.*3839-32C>A) c.*2228-32C>A (n.*2228-32C>A) n.6758-32C>A c.4201-32C>A (n.4201-32C>A) n.256C>A n.438-32C>A n.176-15805G>T c.4282-32C>A (n.4282-32C>A) n.4533-32C>A c.4198-32C>A (n.4198-32C>A) c.1843-32C>A (n.1843-32C>A) n.4721-32C>A n.4735-32C>A n.4707-32C>A n.4702-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999809A>G | CA2661759936 | SCN1A | c.*2321-33T>C (n.*2321-33T>C) c.4285-33T>C (n.4285-33T>C) c.4252-33T>C (n.4252-33T>C) c.16-33T>C (n.16-33T>C) c.*1778-33T>C (n.*1778-33T>C) c.1147-33T>C c.4249-33T>C (n.4249-33T>C) c.4003-33T>C (n.4003-33T>C) c.*3839-33T>C (n.*3839-33T>C) c.*2228-33T>C (n.*2228-33T>C) n.6758-33T>C c.4201-33T>C (n.4201-33T>C) n.255T>C n.438-33T>C n.176-15804A>G c.4282-33T>C (n.4282-33T>C) n.4533-33T>C c.4198-33T>C (n.4198-33T>C) c.1843-33T>C (n.1843-33T>C) n.4721-33T>C n.4735-33T>C n.4707-33T>C n.4702-33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999809A>T | CA2661759937 | SCN1A | c.*2321-33T>A (n.*2321-33T>A) c.4285-33T>A (n.4285-33T>A) c.4252-33T>A (n.4252-33T>A) c.16-33T>A (n.16-33T>A) c.*1778-33T>A (n.*1778-33T>A) c.1147-33T>A c.4249-33T>A (n.4249-33T>A) c.4003-33T>A (n.4003-33T>A) c.*3839-33T>A (n.*3839-33T>A) c.*2228-33T>A (n.*2228-33T>A) n.6758-33T>A c.4201-33T>A (n.4201-33T>A) n.255T>A n.438-33T>A n.176-15804A>T c.4282-33T>A (n.4282-33T>A) n.4533-33T>A c.4198-33T>A (n.4198-33T>A) c.1843-33T>A (n.1843-33T>A) n.4721-33T>A n.4735-33T>A n.4707-33T>A n.4702-33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999810G>A | CA1304841158 | SCN1A | c.*2321-34C>T (n.*2321-34C>T) c.4285-34C>T (n.4285-34C>T) c.4252-34C>T (n.4252-34C>T) c.16-34C>T (n.16-34C>T) c.*1778-34C>T (n.*1778-34C>T) c.1147-34C>T c.4249-34C>T (n.4249-34C>T) c.4003-34C>T (n.4003-34C>T) c.*3839-34C>T (n.*3839-34C>T) c.*2228-34C>T (n.*2228-34C>T) n.6758-34C>T c.4201-34C>T (n.4201-34C>T) n.254C>T n.438-34C>T n.176-15803G>A c.4282-34C>T (n.4282-34C>T) n.4533-34C>T c.4198-34C>T (n.4198-34C>T) c.1843-34C>T (n.1843-34C>T) n.4721-34C>T n.4735-34C>T n.4707-34C>T n.4702-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999810G= | CA1304841157 | SCN1A | c.*2321-34C= (n.*2321-34C=) c.4285-34C= (n.4285-34C=) c.4252-34C= (n.4252-34C=) c.16-34C= (n.16-34C=) c.*1778-34C= (n.*1778-34C=) c.1147-34C= c.4249-34C= (n.4249-34C=) c.4003-34C= (n.4003-34C=) c.*3839-34C= (n.*3839-34C=) c.*2228-34C= (n.*2228-34C=) n.6758-34C= c.4201-34C= (n.4201-34C=) n.254C= n.438-34C= n.176-15803G= c.4282-34C= (n.4282-34C=) n.4533-34C= c.4198-34C= (n.4198-34C=) c.1843-34C= (n.1843-34C=) n.4721-34C= n.4735-34C= n.4707-34C= n.4702-34C= | |
| 2 | g.165999810G>T | CA2661759938 | SCN1A | c.*2321-34C>A (n.*2321-34C>A) c.4285-34C>A (n.4285-34C>A) c.4252-34C>A (n.4252-34C>A) c.16-34C>A (n.16-34C>A) c.*1778-34C>A (n.*1778-34C>A) c.1147-34C>A c.4249-34C>A (n.4249-34C>A) c.4003-34C>A (n.4003-34C>A) c.*3839-34C>A (n.*3839-34C>A) c.*2228-34C>A (n.*2228-34C>A) n.6758-34C>A c.4201-34C>A (n.4201-34C>A) n.254C>A n.438-34C>A n.176-15803G>T c.4282-34C>A (n.4282-34C>A) n.4533-34C>A c.4198-34C>A (n.4198-34C>A) c.1843-34C>A (n.1843-34C>A) n.4721-34C>A n.4735-34C>A n.4707-34C>A n.4702-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999811T>A | CA2577144246 | SCN1A | c.*2321-35A>T (n.*2321-35A>T) c.4285-35A>T (n.4285-35A>T) c.4252-35A>T (n.4252-35A>T) c.16-35A>T (n.16-35A>T) c.*1778-35A>T (n.*1778-35A>T) c.1147-35A>T c.4249-35A>T (n.4249-35A>T) c.4003-35A>T (n.4003-35A>T) c.*3839-35A>T (n.*3839-35A>T) c.*2228-35A>T (n.*2228-35A>T) n.6758-35A>T c.4201-35A>T (n.4201-35A>T) n.253A>T n.438-35A>T n.176-15802T>A c.4282-35A>T (n.4282-35A>T) n.4533-35A>T c.4198-35A>T (n.4198-35A>T) c.1843-35A>T (n.1843-35A>T) n.4721-35A>T n.4735-35A>T n.4707-35A>T n.4702-35A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999816del | CA2661759939 | SCN1A | c.*2321-36del (n.*2321-36del) c.4285-36del (n.4285-36del) c.4252-36del (n.4252-36del) c.16-36del (n.16-36del) c.*1778-36del (n.*1778-36del) c.1147-36del c.4249-36del (n.4249-36del) c.4003-36del (n.4003-36del) c.*3839-36del (n.*3839-36del) c.*2228-36del (n.*2228-36del) n.6758-36del c.4201-36del (n.4201-36del) n.252del n.438-36del n.176-15797del c.4282-36del (n.4282-36del) n.4533-36del c.4198-36del (n.4198-36del) c.1843-36del (n.1843-36del) n.4721-36del n.4735-36del n.4707-36del n.4702-36del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999815A= | CA1304841159 | SCN1A | c.*2321-39T= (n.*2321-39T=) c.4285-39T= (n.4285-39T=) c.4252-39T= (n.4252-39T=) c.16-39T= (n.16-39T=) c.*1778-39T= (n.*1778-39T=) c.1147-39T= c.4249-39T= (n.4249-39T=) c.4003-39T= (n.4003-39T=) c.*3839-39T= (n.*3839-39T=) c.*2228-39T= (n.*2228-39T=) n.6758-39T= c.4201-39T= (n.4201-39T=) n.249T= n.438-39T= n.176-15798A= c.4282-39T= (n.4282-39T=) n.4533-39T= c.4198-39T= (n.4198-39T=) c.1843-39T= (n.1843-39T=) n.4721-39T= n.4735-39T= n.4707-39T= n.4702-39T= | |
| 2 | g.165999815A>G | CA537133471 | SCN1A | c.*2321-39T>C (n.*2321-39T>C) c.4285-39T>C (n.4285-39T>C) c.4252-39T>C (n.4252-39T>C) c.16-39T>C (n.16-39T>C) c.*1778-39T>C (n.*1778-39T>C) c.1147-39T>C c.4249-39T>C (n.4249-39T>C) c.4003-39T>C (n.4003-39T>C) c.*3839-39T>C (n.*3839-39T>C) c.*2228-39T>C (n.*2228-39T>C) n.6758-39T>C c.4201-39T>C (n.4201-39T>C) n.249T>C n.438-39T>C n.176-15798A>G c.4282-39T>C (n.4282-39T>C) n.4533-39T>C c.4198-39T>C (n.4198-39T>C) c.1843-39T>C (n.1843-39T>C) n.4721-39T>C n.4735-39T>C n.4707-39T>C n.4702-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999815_165999816insC | CA2661759940 | SCN1A | c.*2321-40_*2321-39insG (n.*2321-40_*2321-39insG) c.4285-40_4285-39insG (n.4285-40_4285-39insG) c.4252-40_4252-39insG (n.4252-40_4252-39insG) c.16-40_16-39insG (n.16-40_16-39insG) c.*1778-40_*1778-39insG (n.*1778-40_*1778-39insG) c.1147-40_1147-39insG c.4249-40_4249-39insG (n.4249-40_4249-39insG) c.4003-40_4003-39insG (n.4003-40_4003-39insG) c.*3839-40_*3839-39insG (n.*3839-40_*3839-39insG) c.*2228-40_*2228-39insG (n.*2228-40_*2228-39insG) n.6758-40_6758-39insG c.4201-40_4201-39insG (n.4201-40_4201-39insG) n.248_249insG n.438-40_438-39insG n.176-15798_176-15797insC c.4282-40_4282-39insG (n.4282-40_4282-39insG) n.4533-40_4533-39insG c.4198-40_4198-39insG (n.4198-40_4198-39insG) c.1843-40_1843-39insG (n.1843-40_1843-39insG) n.4721-40_4721-39insG n.4735-40_4735-39insG n.4707-40_4707-39insG n.4702-40_4702-39insG | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999816A= | CA1304841160 | SCN1A | c.*2321-40T= (n.*2321-40T=) c.4285-40T= (n.4285-40T=) c.4252-40T= (n.4252-40T=) c.16-40T= (n.16-40T=) c.*1778-40T= (n.*1778-40T=) c.1147-40T= c.4249-40T= (n.4249-40T=) c.4003-40T= (n.4003-40T=) c.*3839-40T= (n.*3839-40T=) c.*2228-40T= (n.*2228-40T=) n.6758-40T= c.4201-40T= (n.4201-40T=) n.248T= n.438-40T= n.176-15797A= c.4282-40T= (n.4282-40T=) n.4533-40T= c.4198-40T= (n.4198-40T=) c.1843-40T= (n.1843-40T=) n.4721-40T= n.4735-40T= n.4707-40T= n.4702-40T= | |
| 2 | g.165999816A>C | CA1942827 | SCN1A | c.*2321-40T>G (n.*2321-40T>G) c.4285-40T>G (n.4285-40T>G) c.4252-40T>G (n.4252-40T>G) c.16-40T>G (n.16-40T>G) c.*1778-40T>G (n.*1778-40T>G) c.1147-40T>G c.4249-40T>G (n.4249-40T>G) c.4003-40T>G (n.4003-40T>G) c.*3839-40T>G (n.*3839-40T>G) c.*2228-40T>G (n.*2228-40T>G) n.6758-40T>G c.4201-40T>G (n.4201-40T>G) n.248T>G n.438-40T>G n.176-15797A>C c.4282-40T>G (n.4282-40T>G) n.4533-40T>G c.4198-40T>G (n.4198-40T>G) c.1843-40T>G (n.1843-40T>G) n.4721-40T>G n.4735-40T>G n.4707-40T>G n.4702-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999818A>T | CA2661759941 | SCN1A | c.*2321-42T>A (n.*2321-42T>A) c.4285-42T>A (n.4285-42T>A) c.4252-42T>A (n.4252-42T>A) c.16-42T>A (n.16-42T>A) c.*1778-42T>A (n.*1778-42T>A) c.1147-42T>A c.4249-42T>A (n.4249-42T>A) c.4003-42T>A (n.4003-42T>A) c.*3839-42T>A (n.*3839-42T>A) c.*2228-42T>A (n.*2228-42T>A) n.6758-42T>A c.4201-42T>A (n.4201-42T>A) n.246T>A n.438-42T>A n.176-15795A>T c.4282-42T>A (n.4282-42T>A) n.4533-42T>A c.4198-42T>A (n.4198-42T>A) c.1843-42T>A (n.1843-42T>A) n.4721-42T>A n.4735-42T>A n.4707-42T>A n.4702-42T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999822del | CA2577144247 | SCN1A | c.*2321-44del (n.*2321-44del) c.4285-44del (n.4285-44del) c.4252-44del (n.4252-44del) c.16-44del (n.16-44del) c.*1778-44del (n.*1778-44del) c.1147-44del c.4249-44del (n.4249-44del) c.4003-44del (n.4003-44del) c.*3839-44del (n.*3839-44del) c.*2228-44del (n.*2228-44del) n.6758-44del c.4201-44del (n.4201-44del) n.244del n.438-44del n.176-15791del c.4282-44del (n.4282-44del) n.4533-44del c.4198-44del (n.4198-44del) c.1843-44del (n.1843-44del) n.4721-44del n.4735-44del n.4707-44del n.4702-44del | |
| 2 | g.165999822T>C | CA1304841162 | SCN1A | c.*2321-46A>G (n.*2321-46A>G) c.4285-46A>G (n.4285-46A>G) c.4252-46A>G (n.4252-46A>G) c.16-46A>G (n.16-46A>G) c.*1778-46A>G (n.*1778-46A>G) c.1147-46A>G c.4249-46A>G (n.4249-46A>G) c.4003-46A>G (n.4003-46A>G) c.*3839-46A>G (n.*3839-46A>G) c.*2228-46A>G (n.*2228-46A>G) n.6758-46A>G c.4201-46A>G (n.4201-46A>G) n.242A>G n.438-46A>G n.176-15791T>C c.4282-46A>G (n.4282-46A>G) n.4533-46A>G c.4198-46A>G (n.4198-46A>G) c.1843-46A>G (n.1843-46A>G) n.4721-46A>G n.4735-46A>G n.4707-46A>G n.4702-46A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999822T= | CA1304841161 | SCN1A | c.*2321-46A= (n.*2321-46A=) c.4285-46A= (n.4285-46A=) c.4252-46A= (n.4252-46A=) c.16-46A= (n.16-46A=) c.*1778-46A= (n.*1778-46A=) c.1147-46A= c.4249-46A= (n.4249-46A=) c.4003-46A= (n.4003-46A=) c.*3839-46A= (n.*3839-46A=) c.*2228-46A= (n.*2228-46A=) n.6758-46A= c.4201-46A= (n.4201-46A=) n.242A= n.438-46A= n.176-15791T= c.4282-46A= (n.4282-46A=) n.4533-46A= c.4198-46A= (n.4198-46A=) c.1843-46A= (n.1843-46A=) n.4721-46A= n.4735-46A= n.4707-46A= n.4702-46A= | |
| 2 | g.165999824G>T | CA2661759942 | SCN1A | c.*2321-48C>A (n.*2321-48C>A) c.4285-48C>A (n.4285-48C>A) c.4252-48C>A (n.4252-48C>A) c.16-48C>A (n.16-48C>A) c.*1778-48C>A (n.*1778-48C>A) c.1147-48C>A c.4249-48C>A (n.4249-48C>A) c.4003-48C>A (n.4003-48C>A) c.*3839-48C>A (n.*3839-48C>A) c.*2228-48C>A (n.*2228-48C>A) n.6758-48C>A c.4201-48C>A (n.4201-48C>A) n.240C>A n.438-48C>A n.176-15789G>T c.4282-48C>A (n.4282-48C>A) n.4533-48C>A c.4198-48C>A (n.4198-48C>A) c.1843-48C>A (n.1843-48C>A) n.4721-48C>A n.4735-48C>A n.4707-48C>A n.4702-48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999825A>G | CA2577144248 | SCN1A | c.*2321-49T>C (n.*2321-49T>C) c.4285-49T>C (n.4285-49T>C) c.4252-49T>C (n.4252-49T>C) c.16-49T>C (n.16-49T>C) c.*1778-49T>C (n.*1778-49T>C) c.1147-49T>C c.4249-49T>C (n.4249-49T>C) c.4003-49T>C (n.4003-49T>C) c.*3839-49T>C (n.*3839-49T>C) c.*2228-49T>C (n.*2228-49T>C) n.6758-49T>C c.4201-49T>C (n.4201-49T>C) n.239T>C n.438-49T>C n.176-15788A>G c.4282-49T>C (n.4282-49T>C) n.4533-49T>C c.4198-49T>C (n.4198-49T>C) c.1843-49T>C (n.1843-49T>C) n.4721-49T>C n.4735-49T>C n.4707-49T>C n.4702-49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999826C>T | CA2661759943 | SCN1A | c.*2321-50G>A (n.*2321-50G>A) c.4285-50G>A (n.4285-50G>A) c.4252-50G>A (n.4252-50G>A) c.16-50G>A (n.16-50G>A) c.*1778-50G>A (n.*1778-50G>A) c.1147-50G>A c.4249-50G>A (n.4249-50G>A) c.4003-50G>A (n.4003-50G>A) c.*3839-50G>A (n.*3839-50G>A) c.*2228-50G>A (n.*2228-50G>A) n.6758-50G>A c.4201-50G>A (n.4201-50G>A) n.238G>A n.438-50G>A n.176-15787C>T c.4282-50G>A (n.4282-50G>A) n.4533-50G>A c.4198-50G>A (n.4198-50G>A) c.1843-50G>A (n.1843-50G>A) n.4721-50G>A n.4735-50G>A n.4707-50G>A n.4702-50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999827C>T | CA2661759944 | SCN1A | c.*2321-51G>A (n.*2321-51G>A) c.4285-51G>A (n.4285-51G>A) c.4252-51G>A (n.4252-51G>A) c.16-51G>A (n.16-51G>A) c.*1778-51G>A (n.*1778-51G>A) c.1147-51G>A c.4249-51G>A (n.4249-51G>A) c.4003-51G>A (n.4003-51G>A) c.*3839-51G>A (n.*3839-51G>A) c.*2228-51G>A (n.*2228-51G>A) n.6758-51G>A c.4201-51G>A (n.4201-51G>A) n.237G>A n.438-51G>A n.176-15786C>T c.4282-51G>A (n.4282-51G>A) n.4533-51G>A c.4198-51G>A (n.4198-51G>A) c.1843-51G>A (n.1843-51G>A) n.4721-51G>A n.4735-51G>A n.4707-51G>A n.4702-51G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999828T>C | CA760215946 | SCN1A | c.*2321-52A>G (n.*2321-52A>G) c.4285-52A>G (n.4285-52A>G) c.4252-52A>G (n.4252-52A>G) c.16-52A>G (n.16-52A>G) c.*1778-52A>G (n.*1778-52A>G) c.1147-52A>G c.4249-52A>G (n.4249-52A>G) c.4003-52A>G (n.4003-52A>G) c.*3839-52A>G (n.*3839-52A>G) c.*2228-52A>G (n.*2228-52A>G) n.6758-52A>G c.4201-52A>G (n.4201-52A>G) n.236A>G n.438-52A>G n.176-15785T>C c.4282-52A>G (n.4282-52A>G) n.4533-52A>G c.4198-52A>G (n.4198-52A>G) c.1843-52A>G (n.1843-52A>G) n.4721-52A>G n.4735-52A>G n.4707-52A>G n.4702-52A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999828T= | CA1304841163 | SCN1A | c.*2321-52A= (n.*2321-52A=) c.4285-52A= (n.4285-52A=) c.4252-52A= (n.4252-52A=) c.16-52A= (n.16-52A=) c.*1778-52A= (n.*1778-52A=) c.1147-52A= c.4249-52A= (n.4249-52A=) c.4003-52A= (n.4003-52A=) c.*3839-52A= (n.*3839-52A=) c.*2228-52A= (n.*2228-52A=) n.6758-52A= c.4201-52A= (n.4201-52A=) n.236A= n.438-52A= n.176-15785T= c.4282-52A= (n.4282-52A=) n.4533-52A= c.4198-52A= (n.4198-52A=) c.1843-52A= (n.1843-52A=) n.4721-52A= n.4735-52A= n.4707-52A= n.4702-52A= | |
| 2 | g.165999829G= | CA1304841165 | SCN1A | c.*2321-53C= (n.*2321-53C=) c.4285-53C= (n.4285-53C=) c.4252-53C= (n.4252-53C=) c.16-53C= (n.16-53C=) c.*1778-53C= (n.*1778-53C=) c.1147-53C= c.4249-53C= (n.4249-53C=) c.4003-53C= (n.4003-53C=) c.*3839-53C= (n.*3839-53C=) c.*2228-53C= (n.*2228-53C=) n.6758-53C= c.4201-53C= (n.4201-53C=) n.235C= n.438-53C= n.176-15784G= c.4282-53C= (n.4282-53C=) n.4533-53C= c.4198-53C= (n.4198-53C=) c.1843-53C= (n.1843-53C=) n.4721-53C= n.4735-53C= n.4707-53C= n.4702-53C= | |
| 2 | g.165999829G>T | CA1304841164 | SCN1A | c.*2321-53C>A (n.*2321-53C>A) c.4285-53C>A (n.4285-53C>A) c.4252-53C>A (n.4252-53C>A) c.16-53C>A (n.16-53C>A) c.*1778-53C>A (n.*1778-53C>A) c.1147-53C>A c.4249-53C>A (n.4249-53C>A) c.4003-53C>A (n.4003-53C>A) c.*3839-53C>A (n.*3839-53C>A) c.*2228-53C>A (n.*2228-53C>A) n.6758-53C>A c.4201-53C>A (n.4201-53C>A) n.235C>A n.438-53C>A n.176-15784G>T c.4282-53C>A (n.4282-53C>A) n.4533-53C>A c.4198-53C>A (n.4198-53C>A) c.1843-53C>A (n.1843-53C>A) n.4721-53C>A n.4735-53C>A n.4707-53C>A n.4702-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999830A>C | CA2577144249 | SCN1A | c.*2321-54T>G (n.*2321-54T>G) c.4285-54T>G (n.4285-54T>G) c.4252-54T>G (n.4252-54T>G) c.16-54T>G (n.16-54T>G) c.*1778-54T>G (n.*1778-54T>G) c.1147-54T>G c.4249-54T>G (n.4249-54T>G) c.4003-54T>G (n.4003-54T>G) c.*3839-54T>G (n.*3839-54T>G) c.*2228-54T>G (n.*2228-54T>G) n.6758-54T>G c.4201-54T>G (n.4201-54T>G) n.234T>G n.438-54T>G n.176-15783A>C c.4282-54T>G (n.4282-54T>G) n.4533-54T>G c.4198-54T>G (n.4198-54T>G) c.1843-54T>G (n.1843-54T>G) n.4721-54T>G n.4735-54T>G n.4707-54T>G n.4702-54T>G | |
| 2 | g.165999831T>C | CA59768640 | SCN1A | c.*2321-55A>G (n.*2321-55A>G) c.4285-55A>G (n.4285-55A>G) c.4252-55A>G (n.4252-55A>G) c.16-55A>G (n.16-55A>G) c.*1778-55A>G (n.*1778-55A>G) c.1147-55A>G c.4249-55A>G (n.4249-55A>G) c.4003-55A>G (n.4003-55A>G) c.*3839-55A>G (n.*3839-55A>G) c.*2228-55A>G (n.*2228-55A>G) n.6758-55A>G c.4201-55A>G (n.4201-55A>G) n.233A>G n.438-55A>G n.176-15782T>C c.4282-55A>G (n.4282-55A>G) n.4533-55A>G c.4198-55A>G (n.4198-55A>G) c.1843-55A>G (n.1843-55A>G) n.4721-55A>G n.4735-55A>G n.4707-55A>G n.4702-55A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999831T= | CA1304841166 | SCN1A | c.*2321-55A= (n.*2321-55A=) c.4285-55A= (n.4285-55A=) c.4252-55A= (n.4252-55A=) c.16-55A= (n.16-55A=) c.*1778-55A= (n.*1778-55A=) c.1147-55A= c.4249-55A= (n.4249-55A=) c.4003-55A= (n.4003-55A=) c.*3839-55A= (n.*3839-55A=) c.*2228-55A= (n.*2228-55A=) n.6758-55A= c.4201-55A= (n.4201-55A=) n.233A= n.438-55A= n.176-15782T= c.4282-55A= (n.4282-55A=) n.4533-55A= c.4198-55A= (n.4198-55A=) c.1843-55A= (n.1843-55A=) n.4721-55A= n.4735-55A= n.4707-55A= n.4702-55A= | |
| 2 | g.165999832G>A | CA2661759945 | SCN1A | c.*2321-56C>T (n.*2321-56C>T) c.4285-56C>T (n.4285-56C>T) c.4252-56C>T (n.4252-56C>T) c.16-56C>T (n.16-56C>T) c.*1778-56C>T (n.*1778-56C>T) c.1147-56C>T c.4249-56C>T (n.4249-56C>T) c.4003-56C>T (n.4003-56C>T) c.*3839-56C>T (n.*3839-56C>T) c.*2228-56C>T (n.*2228-56C>T) n.6758-56C>T c.4201-56C>T (n.4201-56C>T) n.232C>T n.438-56C>T n.176-15781G>A c.4282-56C>T (n.4282-56C>T) n.4533-56C>T c.4198-56C>T (n.4198-56C>T) c.1843-56C>T (n.1843-56C>T) n.4721-56C>T n.4735-56C>T n.4707-56C>T n.4702-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999832G= | CA1304841167 | SCN1A | c.*2321-56C= (n.*2321-56C=) c.4285-56C= (n.4285-56C=) c.4252-56C= (n.4252-56C=) c.16-56C= (n.16-56C=) c.*1778-56C= (n.*1778-56C=) c.1147-56C= c.4249-56C= (n.4249-56C=) c.4003-56C= (n.4003-56C=) c.*3839-56C= (n.*3839-56C=) c.*2228-56C= (n.*2228-56C=) n.6758-56C= c.4201-56C= (n.4201-56C=) n.232C= n.438-56C= n.176-15781G= c.4282-56C= (n.4282-56C=) n.4533-56C= c.4198-56C= (n.4198-56C=) c.1843-56C= (n.1843-56C=) n.4721-56C= n.4735-56C= n.4707-56C= n.4702-56C= | |
| 2 | g.165999832G>T | CA1304841168 | SCN1A | c.*2321-56C>A (n.*2321-56C>A) c.4285-56C>A (n.4285-56C>A) c.4252-56C>A (n.4252-56C>A) c.16-56C>A (n.16-56C>A) c.*1778-56C>A (n.*1778-56C>A) c.1147-56C>A c.4249-56C>A (n.4249-56C>A) c.4003-56C>A (n.4003-56C>A) c.*3839-56C>A (n.*3839-56C>A) c.*2228-56C>A (n.*2228-56C>A) n.6758-56C>A c.4201-56C>A (n.4201-56C>A) n.232C>A n.438-56C>A n.176-15781G>T c.4282-56C>A (n.4282-56C>A) n.4533-56C>A c.4198-56C>A (n.4198-56C>A) c.1843-56C>A (n.1843-56C>A) n.4721-56C>A n.4735-56C>A n.4707-56C>A n.4702-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999834T>A | CA2661759946 | SCN1A | c.*2321-58A>T (n.*2321-58A>T) c.4285-58A>T (n.4285-58A>T) c.4252-58A>T (n.4252-58A>T) c.16-58A>T (n.16-58A>T) c.*1778-58A>T (n.*1778-58A>T) c.1147-58A>T c.4249-58A>T (n.4249-58A>T) c.4003-58A>T (n.4003-58A>T) c.*3839-58A>T (n.*3839-58A>T) c.*2228-58A>T (n.*2228-58A>T) n.6758-58A>T c.4201-58A>T (n.4201-58A>T) n.230A>T n.438-58A>T n.176-15779T>A c.4282-58A>T (n.4282-58A>T) n.4533-58A>T c.4198-58A>T (n.4198-58A>T) c.1843-58A>T (n.1843-58A>T) n.4721-58A>T n.4735-58A>T n.4707-58A>T n.4702-58A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999835T>A | CA2577144250 | SCN1A | c.*2321-59A>T (n.*2321-59A>T) c.4285-59A>T (n.4285-59A>T) c.4252-59A>T (n.4252-59A>T) c.16-59A>T (n.16-59A>T) c.*1778-59A>T (n.*1778-59A>T) c.1147-59A>T c.4249-59A>T (n.4249-59A>T) c.4003-59A>T (n.4003-59A>T) c.*3839-59A>T (n.*3839-59A>T) c.*2228-59A>T (n.*2228-59A>T) n.6758-59A>T c.4201-59A>T (n.4201-59A>T) n.229A>T n.438-59A>T n.176-15778T>A c.4282-59A>T (n.4282-59A>T) n.4533-59A>T c.4198-59A>T (n.4198-59A>T) c.1843-59A>T (n.1843-59A>T) n.4721-59A>T n.4735-59A>T n.4707-59A>T n.4702-59A>T | |
| 2 | g.165999838T>C | CA2661759947 | SCN1A | c.*2321-62A>G (n.*2321-62A>G) c.4285-62A>G (n.4285-62A>G) c.4252-62A>G (n.4252-62A>G) c.16-62A>G (n.16-62A>G) c.*1778-62A>G (n.*1778-62A>G) c.1147-62A>G c.4249-62A>G (n.4249-62A>G) c.4003-62A>G (n.4003-62A>G) c.*3839-62A>G (n.*3839-62A>G) c.*2228-62A>G (n.*2228-62A>G) n.6758-62A>G c.4201-62A>G (n.4201-62A>G) n.226A>G n.438-62A>G n.176-15775T>C c.4282-62A>G (n.4282-62A>G) n.4533-62A>G c.4198-62A>G (n.4198-62A>G) c.1843-62A>G (n.1843-62A>G) n.4721-62A>G n.4735-62A>G n.4707-62A>G n.4702-62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999840A>T | CA2661759948 | SCN1A | c.*2321-64T>A (n.*2321-64T>A) c.4285-64T>A (n.4285-64T>A) c.4252-64T>A (n.4252-64T>A) c.16-64T>A (n.16-64T>A) c.*1778-64T>A (n.*1778-64T>A) c.1147-64T>A c.4249-64T>A (n.4249-64T>A) c.4003-64T>A (n.4003-64T>A) c.*3839-64T>A (n.*3839-64T>A) c.*2228-64T>A (n.*2228-64T>A) n.6758-64T>A c.4201-64T>A (n.4201-64T>A) n.224T>A n.438-64T>A n.176-15773A>T c.4282-64T>A (n.4282-64T>A) n.4533-64T>A c.4198-64T>A (n.4198-64T>A) c.1843-64T>A (n.1843-64T>A) n.4721-64T>A n.4735-64T>A n.4707-64T>A n.4702-64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999841A>G | CA2700925124 | SCN1A | c.*2321-65T>C (n.*2321-65T>C) c.4285-65T>C (n.4285-65T>C) c.4252-65T>C (n.4252-65T>C) c.16-65T>C (n.16-65T>C) c.*1778-65T>C (n.*1778-65T>C) c.1147-65T>C c.4249-65T>C (n.4249-65T>C) c.4003-65T>C (n.4003-65T>C) c.*3839-65T>C (n.*3839-65T>C) c.*2228-65T>C (n.*2228-65T>C) n.6758-65T>C c.4201-65T>C (n.4201-65T>C) n.223T>C n.438-65T>C n.176-15772A>G c.4282-65T>C (n.4282-65T>C) n.4533-65T>C c.4198-65T>C (n.4198-65T>C) c.1843-65T>C (n.1843-65T>C) n.4721-65T>C n.4735-65T>C n.4707-65T>C n.4702-65T>C | dbSNP |
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| 2 | g.165999842del | CA1304841170 | SCN1A | c.*2321-66del (n.*2321-66del) c.4285-66del (n.4285-66del) c.4252-66del (n.4252-66del) c.16-66del (n.16-66del) c.*1778-66del (n.*1778-66del) c.1147-66del c.4249-66del (n.4249-66del) c.4003-66del (n.4003-66del) c.*3839-66del (n.*3839-66del) c.*2228-66del (n.*2228-66del) n.6758-66del c.4201-66del (n.4201-66del) n.222del n.438-66del n.176-15771del c.4282-66del (n.4282-66del) n.4533-66del c.4198-66del (n.4198-66del) c.1843-66del (n.1843-66del) n.4721-66del n.4735-66del n.4707-66del n.4702-66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999844T>C | CA1304841172 | SCN1A | c.*2321-68A>G (n.*2321-68A>G) c.4285-68A>G (n.4285-68A>G) c.4252-68A>G (n.4252-68A>G) c.16-68A>G (n.16-68A>G) c.*1778-68A>G (n.*1778-68A>G) c.1147-68A>G c.4249-68A>G (n.4249-68A>G) c.4003-68A>G (n.4003-68A>G) c.*3839-68A>G (n.*3839-68A>G) c.*2228-68A>G (n.*2228-68A>G) n.6758-68A>G c.4201-68A>G (n.4201-68A>G) n.220A>G n.438-68A>G n.176-15769T>C c.4282-68A>G (n.4282-68A>G) n.4533-68A>G c.4198-68A>G (n.4198-68A>G) c.1843-68A>G (n.1843-68A>G) n.4721-68A>G n.4735-68A>G n.4707-68A>G n.4702-68A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999844T= | CA1304841171 | SCN1A | c.*2321-68A= (n.*2321-68A=) c.4285-68A= (n.4285-68A=) c.4252-68A= (n.4252-68A=) c.16-68A= (n.16-68A=) c.*1778-68A= (n.*1778-68A=) c.1147-68A= c.4249-68A= (n.4249-68A=) c.4003-68A= (n.4003-68A=) c.*3839-68A= (n.*3839-68A=) c.*2228-68A= (n.*2228-68A=) n.6758-68A= c.4201-68A= (n.4201-68A=) n.220A= n.438-68A= n.176-15769T= c.4282-68A= (n.4282-68A=) n.4533-68A= c.4198-68A= (n.4198-68A=) c.1843-68A= (n.1843-68A=) n.4721-68A= n.4735-68A= n.4707-68A= n.4702-68A= | |
| 2 | g.165999845T>C | CA2577144251 | SCN1A | c.*2321-69A>G (n.*2321-69A>G) c.4285-69A>G (n.4285-69A>G) c.4252-69A>G (n.4252-69A>G) c.16-69A>G (n.16-69A>G) c.*1778-69A>G (n.*1778-69A>G) c.1147-69A>G c.4249-69A>G (n.4249-69A>G) c.4003-69A>G (n.4003-69A>G) c.*3839-69A>G (n.*3839-69A>G) c.*2228-69A>G (n.*2228-69A>G) n.6758-69A>G c.4201-69A>G (n.4201-69A>G) n.219A>G n.438-69A>G n.176-15768T>C c.4282-69A>G (n.4282-69A>G) n.4533-69A>G c.4198-69A>G (n.4198-69A>G) c.1843-69A>G (n.1843-69A>G) n.4721-69A>G n.4735-69A>G n.4707-69A>G n.4702-69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999848T>G | CA1304841173 | SCN1A | c.*2321-72A>C (n.*2321-72A>C) c.4285-72A>C (n.4285-72A>C) c.4252-72A>C (n.4252-72A>C) c.16-72A>C (n.16-72A>C) c.*1778-72A>C (n.*1778-72A>C) c.1147-72A>C c.4249-72A>C (n.4249-72A>C) c.4003-72A>C (n.4003-72A>C) c.*3839-72A>C (n.*3839-72A>C) c.*2228-72A>C (n.*2228-72A>C) n.6758-72A>C c.4201-72A>C (n.4201-72A>C) n.216A>C n.438-72A>C n.176-15765T>G c.4282-72A>C (n.4282-72A>C) n.4533-72A>C c.4198-72A>C (n.4198-72A>C) c.1843-72A>C (n.1843-72A>C) n.4721-72A>C n.4735-72A>C n.4707-72A>C n.4702-72A>C | dbSNP |
| 2 | g.165999848T= | CA1304841174 | SCN1A | c.*2321-72A= (n.*2321-72A=) c.4285-72A= (n.4285-72A=) c.4252-72A= (n.4252-72A=) c.16-72A= (n.16-72A=) c.*1778-72A= (n.*1778-72A=) c.1147-72A= c.4249-72A= (n.4249-72A=) c.4003-72A= (n.4003-72A=) c.*3839-72A= (n.*3839-72A=) c.*2228-72A= (n.*2228-72A=) n.6758-72A= c.4201-72A= (n.4201-72A=) n.216A= n.438-72A= n.176-15765T= c.4282-72A= (n.4282-72A=) n.4533-72A= c.4198-72A= (n.4198-72A=) c.1843-72A= (n.1843-72A=) n.4721-72A= n.4735-72A= n.4707-72A= n.4702-72A= | |
| 2 | g.165999849A>G | CA2577144252 | SCN1A | c.*2321-73T>C (n.*2321-73T>C) c.4285-73T>C (n.4285-73T>C) c.4252-73T>C (n.4252-73T>C) c.16-73T>C (n.16-73T>C) c.*1778-73T>C (n.*1778-73T>C) c.1147-73T>C c.4249-73T>C (n.4249-73T>C) c.4003-73T>C (n.4003-73T>C) c.*3839-73T>C (n.*3839-73T>C) c.*2228-73T>C (n.*2228-73T>C) n.6758-73T>C c.4201-73T>C (n.4201-73T>C) n.215T>C n.438-73T>C n.176-15764A>G c.4282-73T>C (n.4282-73T>C) n.4533-73T>C c.4198-73T>C (n.4198-73T>C) c.1843-73T>C (n.1843-73T>C) n.4721-73T>C n.4735-73T>C n.4707-73T>C n.4702-73T>C | |
| 2 | g.165999850C= | CA1304841175 | SCN1A | c.*2321-74G= (n.*2321-74G=) c.4285-74G= (n.4285-74G=) c.4252-74G= (n.4252-74G=) c.16-74G= (n.16-74G=) c.*1778-74G= (n.*1778-74G=) c.1147-74G= c.4249-74G= (n.4249-74G=) c.4003-74G= (n.4003-74G=) c.*3839-74G= (n.*3839-74G=) c.*2228-74G= (n.*2228-74G=) n.6758-74G= c.4201-74G= (n.4201-74G=) n.214G= n.438-74G= n.176-15763C= c.4282-74G= (n.4282-74G=) n.4533-74G= c.4198-74G= (n.4198-74G=) c.1843-74G= (n.1843-74G=) n.4721-74G= n.4735-74G= n.4707-74G= n.4702-74G= | |
| 2 | g.165999850C>G | CA2661759949 | SCN1A | c.*2321-74G>C (n.*2321-74G>C) c.4285-74G>C (n.4285-74G>C) c.4252-74G>C (n.4252-74G>C) c.16-74G>C (n.16-74G>C) c.*1778-74G>C (n.*1778-74G>C) c.1147-74G>C c.4249-74G>C (n.4249-74G>C) c.4003-74G>C (n.4003-74G>C) c.*3839-74G>C (n.*3839-74G>C) c.*2228-74G>C (n.*2228-74G>C) n.6758-74G>C c.4201-74G>C (n.4201-74G>C) n.214G>C n.438-74G>C n.176-15763C>G c.4282-74G>C (n.4282-74G>C) n.4533-74G>C c.4198-74G>C (n.4198-74G>C) c.1843-74G>C (n.1843-74G>C) n.4721-74G>C n.4735-74G>C n.4707-74G>C n.4702-74G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999850C>T | CA1304841176 | SCN1A | c.*2321-74G>A (n.*2321-74G>A) c.4285-74G>A (n.4285-74G>A) c.4252-74G>A (n.4252-74G>A) c.16-74G>A (n.16-74G>A) c.*1778-74G>A (n.*1778-74G>A) c.1147-74G>A c.4249-74G>A (n.4249-74G>A) c.4003-74G>A (n.4003-74G>A) c.*3839-74G>A (n.*3839-74G>A) c.*2228-74G>A (n.*2228-74G>A) n.6758-74G>A c.4201-74G>A (n.4201-74G>A) n.214G>A n.438-74G>A n.176-15763C>T c.4282-74G>A (n.4282-74G>A) n.4533-74G>A c.4198-74G>A (n.4198-74G>A) c.1843-74G>A (n.1843-74G>A) n.4721-74G>A n.4735-74G>A n.4707-74G>A n.4702-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999852G>T | CA2661759950 | SCN1A | c.*2321-76C>A (n.*2321-76C>A) c.4285-76C>A (n.4285-76C>A) c.4252-76C>A (n.4252-76C>A) c.16-76C>A (n.16-76C>A) c.*1778-76C>A (n.*1778-76C>A) c.1147-76C>A c.4249-76C>A (n.4249-76C>A) c.4003-76C>A (n.4003-76C>A) c.*3839-76C>A (n.*3839-76C>A) c.*2228-76C>A (n.*2228-76C>A) n.6758-76C>A c.4201-76C>A (n.4201-76C>A) n.212C>A n.438-76C>A n.176-15761G>T c.4282-76C>A (n.4282-76C>A) n.4533-76C>A c.4198-76C>A (n.4198-76C>A) c.1843-76C>A (n.1843-76C>A) n.4721-76C>A n.4735-76C>A n.4707-76C>A n.4702-76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999853A= | CA1304841177 | SCN1A | c.*2321-77T= (n.*2321-77T=) c.4285-77T= (n.4285-77T=) c.4252-77T= (n.4252-77T=) c.16-77T= (n.16-77T=) c.*1778-77T= (n.*1778-77T=) c.1147-77T= c.4249-77T= (n.4249-77T=) c.4003-77T= (n.4003-77T=) c.*3839-77T= (n.*3839-77T=) c.*2228-77T= (n.*2228-77T=) n.6758-77T= c.4201-77T= (n.4201-77T=) n.211T= n.438-77T= n.176-15760A= c.4282-77T= (n.4282-77T=) n.4533-77T= c.4198-77T= (n.4198-77T=) c.1843-77T= (n.1843-77T=) n.4721-77T= n.4735-77T= n.4707-77T= n.4702-77T= | |
| 2 | g.165999853A>T | CA1304841178 | SCN1A | c.*2321-77T>A (n.*2321-77T>A) c.4285-77T>A (n.4285-77T>A) c.4252-77T>A (n.4252-77T>A) c.16-77T>A (n.16-77T>A) c.*1778-77T>A (n.*1778-77T>A) c.1147-77T>A c.4249-77T>A (n.4249-77T>A) c.4003-77T>A (n.4003-77T>A) c.*3839-77T>A (n.*3839-77T>A) c.*2228-77T>A (n.*2228-77T>A) n.6758-77T>A c.4201-77T>A (n.4201-77T>A) n.211T>A n.438-77T>A n.176-15760A>T c.4282-77T>A (n.4282-77T>A) n.4533-77T>A c.4198-77T>A (n.4198-77T>A) c.1843-77T>A (n.1843-77T>A) n.4721-77T>A n.4735-77T>A n.4707-77T>A n.4702-77T>A | dbSNP |
| 2 | g.165999854T>C | CA2661759951 | SCN1A | c.*2321-78A>G (n.*2321-78A>G) c.4285-78A>G (n.4285-78A>G) c.4252-78A>G (n.4252-78A>G) c.16-78A>G (n.16-78A>G) c.*1778-78A>G (n.*1778-78A>G) c.1147-78A>G c.4249-78A>G (n.4249-78A>G) c.4003-78A>G (n.4003-78A>G) c.*3839-78A>G (n.*3839-78A>G) c.*2228-78A>G (n.*2228-78A>G) n.6758-78A>G c.4201-78A>G (n.4201-78A>G) n.210A>G n.438-78A>G n.176-15759T>C c.4282-78A>G (n.4282-78A>G) n.4533-78A>G c.4198-78A>G (n.4198-78A>G) c.1843-78A>G (n.1843-78A>G) n.4721-78A>G n.4735-78A>G n.4707-78A>G n.4702-78A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999856T>A | CA2661759952 | SCN1A | c.*2321-80A>T (n.*2321-80A>T) c.4285-80A>T (n.4285-80A>T) c.4252-80A>T (n.4252-80A>T) c.16-80A>T (n.16-80A>T) c.*1778-80A>T (n.*1778-80A>T) c.1147-80A>T c.4249-80A>T (n.4249-80A>T) c.4003-80A>T (n.4003-80A>T) c.*3839-80A>T (n.*3839-80A>T) c.*2228-80A>T (n.*2228-80A>T) n.6758-80A>T c.4201-80A>T (n.4201-80A>T) n.208A>T n.438-80A>T n.176-15757T>A c.4282-80A>T (n.4282-80A>T) n.4533-80A>T c.4198-80A>T (n.4198-80A>T) c.1843-80A>T (n.1843-80A>T) n.4721-80A>T n.4735-80A>T n.4707-80A>T n.4702-80A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999856T>C | CA2577144253 | SCN1A | c.*2321-80A>G (n.*2321-80A>G) c.4285-80A>G (n.4285-80A>G) c.4252-80A>G (n.4252-80A>G) c.16-80A>G (n.16-80A>G) c.*1778-80A>G (n.*1778-80A>G) c.1147-80A>G c.4249-80A>G (n.4249-80A>G) c.4003-80A>G (n.4003-80A>G) c.*3839-80A>G (n.*3839-80A>G) c.*2228-80A>G (n.*2228-80A>G) n.6758-80A>G c.4201-80A>G (n.4201-80A>G) n.208A>G n.438-80A>G n.176-15757T>C c.4282-80A>G (n.4282-80A>G) n.4533-80A>G c.4198-80A>G (n.4198-80A>G) c.1843-80A>G (n.1843-80A>G) n.4721-80A>G n.4735-80A>G n.4707-80A>G n.4702-80A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999856T>G | CA59768641 | SCN1A | c.*2321-80A>C (n.*2321-80A>C) c.4285-80A>C (n.4285-80A>C) c.4252-80A>C (n.4252-80A>C) c.16-80A>C (n.16-80A>C) c.*1778-80A>C (n.*1778-80A>C) c.1147-80A>C c.4249-80A>C (n.4249-80A>C) c.4003-80A>C (n.4003-80A>C) c.*3839-80A>C (n.*3839-80A>C) c.*2228-80A>C (n.*2228-80A>C) n.6758-80A>C c.4201-80A>C (n.4201-80A>C) n.208A>C n.438-80A>C n.176-15757T>G c.4282-80A>C (n.4282-80A>C) n.4533-80A>C c.4198-80A>C (n.4198-80A>C) c.1843-80A>C (n.1843-80A>C) n.4721-80A>C n.4735-80A>C n.4707-80A>C n.4702-80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999856T= | CA1304841179 | SCN1A | c.*2321-80A= (n.*2321-80A=) c.4285-80A= (n.4285-80A=) c.4252-80A= (n.4252-80A=) c.16-80A= (n.16-80A=) c.*1778-80A= (n.*1778-80A=) c.1147-80A= c.4249-80A= (n.4249-80A=) c.4003-80A= (n.4003-80A=) c.*3839-80A= (n.*3839-80A=) c.*2228-80A= (n.*2228-80A=) n.6758-80A= c.4201-80A= (n.4201-80A=) n.208A= n.438-80A= n.176-15757T= c.4282-80A= (n.4282-80A=) n.4533-80A= c.4198-80A= (n.4198-80A=) c.1843-80A= (n.1843-80A=) n.4721-80A= n.4735-80A= n.4707-80A= n.4702-80A= | |
| 2 | g.165999857A= | CA1304841180 | SCN1A | c.*2321-81T= (n.*2321-81T=) c.4285-81T= (n.4285-81T=) c.4252-81T= (n.4252-81T=) c.16-81T= (n.16-81T=) c.*1778-81T= (n.*1778-81T=) c.1147-81T= c.4249-81T= (n.4249-81T=) c.4003-81T= (n.4003-81T=) c.*3839-81T= (n.*3839-81T=) c.*2228-81T= (n.*2228-81T=) n.6758-81T= c.4201-81T= (n.4201-81T=) n.207T= n.438-81T= n.176-15756A= c.4282-81T= (n.4282-81T=) n.4533-81T= c.4198-81T= (n.4198-81T=) c.1843-81T= (n.1843-81T=) n.4721-81T= n.4735-81T= n.4707-81T= n.4702-81T= | |
| 2 | g.165999857A>G | CA1304841181 | SCN1A | c.*2321-81T>C (n.*2321-81T>C) c.4285-81T>C (n.4285-81T>C) c.4252-81T>C (n.4252-81T>C) c.16-81T>C (n.16-81T>C) c.*1778-81T>C (n.*1778-81T>C) c.1147-81T>C c.4249-81T>C (n.4249-81T>C) c.4003-81T>C (n.4003-81T>C) c.*3839-81T>C (n.*3839-81T>C) c.*2228-81T>C (n.*2228-81T>C) n.6758-81T>C c.4201-81T>C (n.4201-81T>C) n.207T>C n.438-81T>C n.176-15756A>G c.4282-81T>C (n.4282-81T>C) n.4533-81T>C c.4198-81T>C (n.4198-81T>C) c.1843-81T>C (n.1843-81T>C) n.4721-81T>C n.4735-81T>C n.4707-81T>C n.4702-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999858A>G | CA2577144254 | SCN1A | c.*2321-82T>C (n.*2321-82T>C) c.4285-82T>C (n.4285-82T>C) c.4252-82T>C (n.4252-82T>C) c.16-82T>C (n.16-82T>C) c.*1778-82T>C (n.*1778-82T>C) c.1147-82T>C c.4249-82T>C (n.4249-82T>C) c.4003-82T>C (n.4003-82T>C) c.*3839-82T>C (n.*3839-82T>C) c.*2228-82T>C (n.*2228-82T>C) n.6758-82T>C c.4201-82T>C (n.4201-82T>C) n.206T>C n.438-82T>C n.176-15755A>G c.4282-82T>C (n.4282-82T>C) n.4533-82T>C c.4198-82T>C (n.4198-82T>C) c.1843-82T>C (n.1843-82T>C) n.4721-82T>C n.4735-82T>C n.4707-82T>C n.4702-82T>C | |
| 2 | g.165999862T>C | CA59768642 | SCN1A | c.*2321-86A>G (n.*2321-86A>G) c.4285-86A>G (n.4285-86A>G) c.4252-86A>G (n.4252-86A>G) c.16-86A>G (n.16-86A>G) c.*1778-86A>G (n.*1778-86A>G) c.1147-86A>G c.4249-86A>G (n.4249-86A>G) c.4003-86A>G (n.4003-86A>G) c.*3839-86A>G (n.*3839-86A>G) c.*2228-86A>G (n.*2228-86A>G) n.6758-86A>G c.4201-86A>G (n.4201-86A>G) n.202A>G n.438-86A>G n.176-15751T>C c.4282-86A>G (n.4282-86A>G) n.4533-86A>G c.4198-86A>G (n.4198-86A>G) c.1843-86A>G (n.1843-86A>G) n.4721-86A>G n.4735-86A>G n.4707-86A>G n.4702-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999862T= | CA1304841182 | SCN1A | c.*2321-86A= (n.*2321-86A=) c.4285-86A= (n.4285-86A=) c.4252-86A= (n.4252-86A=) c.16-86A= (n.16-86A=) c.*1778-86A= (n.*1778-86A=) c.1147-86A= c.4249-86A= (n.4249-86A=) c.4003-86A= (n.4003-86A=) c.*3839-86A= (n.*3839-86A=) c.*2228-86A= (n.*2228-86A=) n.6758-86A= c.4201-86A= (n.4201-86A=) n.202A= n.438-86A= n.176-15751T= c.4282-86A= (n.4282-86A=) n.4533-86A= c.4198-86A= (n.4198-86A=) c.1843-86A= (n.1843-86A=) n.4721-86A= n.4735-86A= n.4707-86A= n.4702-86A= | |
| 2 | g.165999863C>A | CA2661759953 | SCN1A | c.*2321-87G>T (n.*2321-87G>T) c.4285-87G>T (n.4285-87G>T) c.4252-87G>T (n.4252-87G>T) c.16-87G>T (n.16-87G>T) c.*1778-87G>T (n.*1778-87G>T) c.1147-87G>T c.4249-87G>T (n.4249-87G>T) c.4003-87G>T (n.4003-87G>T) c.*3839-87G>T (n.*3839-87G>T) c.*2228-87G>T (n.*2228-87G>T) n.6758-87G>T c.4201-87G>T (n.4201-87G>T) n.201G>T n.438-87G>T n.176-15750C>A c.4282-87G>T (n.4282-87G>T) n.4533-87G>T c.4198-87G>T (n.4198-87G>T) c.1843-87G>T (n.1843-87G>T) n.4721-87G>T n.4735-87G>T n.4707-87G>T n.4702-87G>T | gnomAD v4 |
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