UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | ClinVar |
| 2 | g.165999675C>A | CA2661759897 | SCN1A | c.*2374+48G>T (n.*2374+48G>T) c.4338+48G>T (n.4338+48G>T) c.4305+48G>T (n.4305+48G>T) c.69+48G>T (n.69+48G>T) c.*1831+48G>T (n.*1831+48G>T) c.1200+48G>T c.4302+48G>T (n.4302+48G>T) c.4056+48G>T (n.4056+48G>T) c.*3892+48G>T (n.*3892+48G>T) c.*2281+48G>T (n.*2281+48G>T) n.6811+48G>T c.4254+48G>T (n.4254+48G>T) n.341+48G>T n.491+48G>T n.176-15938C>A c.4335+48G>T (n.4335+48G>T) n.4586+48G>T c.4251+48G>T (n.4251+48G>T) c.1896+48G>T (n.1896+48G>T) n.4774+48G>T n.4788+48G>T n.4760+48G>T n.4755+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999675C>T | CA2661759898 | SCN1A | c.*2374+48G>A (n.*2374+48G>A) c.4338+48G>A (n.4338+48G>A) c.4305+48G>A (n.4305+48G>A) c.69+48G>A (n.69+48G>A) c.*1831+48G>A (n.*1831+48G>A) c.1200+48G>A c.4302+48G>A (n.4302+48G>A) c.4056+48G>A (n.4056+48G>A) c.*3892+48G>A (n.*3892+48G>A) c.*2281+48G>A (n.*2281+48G>A) n.6811+48G>A c.4254+48G>A (n.4254+48G>A) n.341+48G>A n.491+48G>A n.176-15938C>T c.4335+48G>A (n.4335+48G>A) n.4586+48G>A c.4251+48G>A (n.4251+48G>A) c.1896+48G>A (n.1896+48G>A) n.4774+48G>A n.4788+48G>A n.4760+48G>A n.4755+48G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C>A | CA1038833535 | SCN1A | c.*2374+47G>T (n.*2374+47G>T) c.4338+47G>T (n.4338+47G>T) c.4305+47G>T (n.4305+47G>T) c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.*1831+47G>T (n.*1831+47G>T) c.1200+47G>T c.4302+47G>T (n.4302+47G>T) c.4056+47G>T (n.4056+47G>T) c.*3892+47G>T (n.*3892+47G>T) c.*2281+47G>T (n.*2281+47G>T) n.6811+47G>T c.4254+47G>T (n.4254+47G>T) n.341+47G>T n.491+47G>T n.176-15937C>A c.4335+47G>T (n.4335+47G>T) n.4586+47G>T c.4251+47G>T (n.4251+47G>T) c.1896+47G>T (n.1896+47G>T) n.4774+47G>T n.4788+47G>T n.4760+47G>T n.4755+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C= | CA1304841094 | SCN1A | c.*2374+47G= (n.*2374+47G=) c.4338+47G= (n.4338+47G=) c.4305+47G= (n.4305+47G=) c.69+47G= (n.69+47G=) c.*1831+47G= (n.*1831+47G=) c.1200+47G= c.4302+47G= (n.4302+47G=) c.4056+47G= (n.4056+47G=) c.*3892+47G= (n.*3892+47G=) c.*2281+47G= (n.*2281+47G=) n.6811+47G= c.4254+47G= (n.4254+47G=) n.341+47G= n.491+47G= n.176-15937C= c.4335+47G= (n.4335+47G=) n.4586+47G= c.4251+47G= (n.4251+47G=) c.1896+47G= (n.1896+47G=) n.4774+47G= n.4788+47G= n.4760+47G= n.4755+47G= | |
| 2 | g.165999676C>T | CA1942811 | SCN1A | c.*2374+47G>A (n.*2374+47G>A) c.4338+47G>A (n.4338+47G>A) c.4305+47G>A (n.4305+47G>A) c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.*1831+47G>A (n.*1831+47G>A) c.1200+47G>A c.4302+47G>A (n.4302+47G>A) c.4056+47G>A (n.4056+47G>A) c.*3892+47G>A (n.*3892+47G>A) c.*2281+47G>A (n.*2281+47G>A) n.6811+47G>A c.4254+47G>A (n.4254+47G>A) n.341+47G>A n.491+47G>A n.176-15937C>T c.4335+47G>A (n.4335+47G>A) n.4586+47G>A c.4251+47G>A (n.4251+47G>A) c.1896+47G>A (n.1896+47G>A) n.4774+47G>A n.4788+47G>A n.4760+47G>A n.4755+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999677A= | CA1304841095 | SCN1A | c.*2374+46T= (n.*2374+46T=) c.4338+46T= (n.4338+46T=) c.4305+46T= (n.4305+46T=) c.69+46T= (n.69+46T=) c.*1831+46T= (n.*1831+46T=) c.1200+46T= c.4302+46T= (n.4302+46T=) c.4056+46T= (n.4056+46T=) c.*3892+46T= (n.*3892+46T=) c.*2281+46T= (n.*2281+46T=) n.6811+46T= c.4254+46T= (n.4254+46T=) n.341+46T= n.491+46T= n.176-15936A= c.4335+46T= (n.4335+46T=) n.4586+46T= c.4251+46T= (n.4251+46T=) c.1896+46T= (n.1896+46T=) n.4774+46T= n.4788+46T= n.4760+46T= n.4755+46T= | |
| 2 | g.165999677A>G | CA1304841096 | SCN1A | c.*2374+46T>C (n.*2374+46T>C) c.4338+46T>C (n.4338+46T>C) c.4305+46T>C (n.4305+46T>C) c.69+46T>C (n.69+46T>C) c.*1831+46T>C (n.*1831+46T>C) c.1200+46T>C c.4302+46T>C (n.4302+46T>C) c.4056+46T>C (n.4056+46T>C) c.*3892+46T>C (n.*3892+46T>C) c.*2281+46T>C (n.*2281+46T>C) n.6811+46T>C c.4254+46T>C (n.4254+46T>C) n.341+46T>C n.491+46T>C n.176-15936A>G c.4335+46T>C (n.4335+46T>C) n.4586+46T>C c.4251+46T>C (n.4251+46T>C) c.1896+46T>C (n.1896+46T>C) n.4774+46T>C n.4788+46T>C n.4760+46T>C n.4755+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999678C>A | CA59768493 | SCN1A | c.*2374+45G>T (n.*2374+45G>T) c.4338+45G>T (n.4338+45G>T) c.4305+45G>T (n.4305+45G>T) c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.*1831+45G>T (n.*1831+45G>T) c.1200+45G>T c.4302+45G>T (n.4302+45G>T) c.4056+45G>T (n.4056+45G>T) c.*3892+45G>T (n.*3892+45G>T) c.*2281+45G>T (n.*2281+45G>T) n.6811+45G>T c.4254+45G>T (n.4254+45G>T) n.341+45G>T n.491+45G>T n.176-15935C>A c.4335+45G>T (n.4335+45G>T) n.4586+45G>T c.4251+45G>T (n.4251+45G>T) c.1896+45G>T (n.1896+45G>T) n.4774+45G>T n.4788+45G>T n.4760+45G>T n.4755+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999678C= | CA1304841097 | SCN1A | c.*2374+45G= (n.*2374+45G=) c.4338+45G= (n.4338+45G=) c.4305+45G= (n.4305+45G=) c.69+45G= (n.69+45G=) c.*1831+45G= (n.*1831+45G=) c.1200+45G= c.4302+45G= (n.4302+45G=) c.4056+45G= (n.4056+45G=) c.*3892+45G= (n.*3892+45G=) c.*2281+45G= (n.*2281+45G=) n.6811+45G= c.4254+45G= (n.4254+45G=) n.341+45G= n.491+45G= n.176-15935C= c.4335+45G= (n.4335+45G=) n.4586+45G= c.4251+45G= (n.4251+45G=) c.1896+45G= (n.1896+45G=) n.4774+45G= n.4788+45G= n.4760+45G= n.4755+45G= | |
| 2 | g.165999679C>A | CA2502545486 | SCN1A | c.*2374+44G>T (n.*2374+44G>T) c.4338+44G>T (n.4338+44G>T) c.4305+44G>T (n.4305+44G>T) c.69+44G>T (n.69+44G>T) c.*1831+44G>T (n.*1831+44G>T) c.1200+44G>T c.4302+44G>T (n.4302+44G>T) c.4056+44G>T (n.4056+44G>T) c.*3892+44G>T (n.*3892+44G>T) c.*2281+44G>T (n.*2281+44G>T) n.6811+44G>T c.4254+44G>T (n.4254+44G>T) n.341+44G>T n.491+44G>T n.176-15934C>A c.4335+44G>T (n.4335+44G>T) n.4586+44G>T c.4251+44G>T (n.4251+44G>T) c.1896+44G>T (n.1896+44G>T) n.4774+44G>T n.4788+44G>T n.4760+44G>T n.4755+44G>T | |
| 2 | g.165999679C>T | CA2661759899 | SCN1A | c.*2374+44G>A (n.*2374+44G>A) c.4338+44G>A (n.4338+44G>A) c.4305+44G>A (n.4305+44G>A) c.69+44G>A (n.69+44G>A) c.*1831+44G>A (n.*1831+44G>A) c.1200+44G>A c.4302+44G>A (n.4302+44G>A) c.4056+44G>A (n.4056+44G>A) c.*3892+44G>A (n.*3892+44G>A) c.*2281+44G>A (n.*2281+44G>A) n.6811+44G>A c.4254+44G>A (n.4254+44G>A) n.341+44G>A n.491+44G>A n.176-15934C>T c.4335+44G>A (n.4335+44G>A) n.4586+44G>A c.4251+44G>A (n.4251+44G>A) c.1896+44G>A (n.1896+44G>A) n.4774+44G>A n.4788+44G>A n.4760+44G>A n.4755+44G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999680T>C | CA2661759900 | SCN1A | c.*2374+43A>G (n.*2374+43A>G) c.4338+43A>G (n.4338+43A>G) c.4305+43A>G (n.4305+43A>G) c.69+43A>G (n.69+43A>G) c.*1831+43A>G (n.*1831+43A>G) c.1200+43A>G c.4302+43A>G (n.4302+43A>G) c.4056+43A>G (n.4056+43A>G) c.*3892+43A>G (n.*3892+43A>G) c.*2281+43A>G (n.*2281+43A>G) n.6811+43A>G c.4254+43A>G (n.4254+43A>G) n.341+43A>G n.491+43A>G n.176-15933T>C c.4335+43A>G (n.4335+43A>G) n.4586+43A>G c.4251+43A>G (n.4251+43A>G) c.1896+43A>G (n.1896+43A>G) n.4774+43A>G n.4788+43A>G n.4760+43A>G n.4755+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999681G>T | CA2577144236 | SCN1A | c.*2374+42C>A (n.*2374+42C>A) c.4338+42C>A (n.4338+42C>A) c.4305+42C>A (n.4305+42C>A) c.69+42C>A (n.69+42C>A) c.*1831+42C>A (n.*1831+42C>A) c.1200+42C>A c.4302+42C>A (n.4302+42C>A) c.4056+42C>A (n.4056+42C>A) c.*3892+42C>A (n.*3892+42C>A) c.*2281+42C>A (n.*2281+42C>A) n.6811+42C>A c.4254+42C>A (n.4254+42C>A) n.341+42C>A n.491+42C>A n.176-15932G>T c.4335+42C>A (n.4335+42C>A) n.4586+42C>A c.4251+42C>A (n.4251+42C>A) c.1896+42C>A (n.1896+42C>A) n.4774+42C>A n.4788+42C>A n.4760+42C>A n.4755+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999683T>A | CA2577144237 | SCN1A | c.*2374+40A>T (n.*2374+40A>T) c.4338+40A>T (n.4338+40A>T) c.4305+40A>T (n.4305+40A>T) c.69+40A>T (n.69+40A>T) c.*1831+40A>T (n.*1831+40A>T) c.1200+40A>T c.4302+40A>T (n.4302+40A>T) c.4056+40A>T (n.4056+40A>T) c.*3892+40A>T (n.*3892+40A>T) c.*2281+40A>T (n.*2281+40A>T) n.6811+40A>T c.4254+40A>T (n.4254+40A>T) n.341+40A>T n.491+40A>T n.176-15930T>A c.4335+40A>T (n.4335+40A>T) n.4586+40A>T c.4251+40A>T (n.4251+40A>T) c.1896+40A>T (n.1896+40A>T) n.4774+40A>T n.4788+40A>T n.4760+40A>T n.4755+40A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999684C>A | CA1942812 | SCN1A | c.*2374+39G>T (n.*2374+39G>T) c.4338+39G>T (n.4338+39G>T) c.4305+39G>T (n.4305+39G>T) c.69+39G>T (n.69+39G>T) c.*1831+39G>T (n.*1831+39G>T) c.1200+39G>T c.4302+39G>T (n.4302+39G>T) c.4056+39G>T (n.4056+39G>T) c.*3892+39G>T (n.*3892+39G>T) c.*2281+39G>T (n.*2281+39G>T) n.6811+39G>T c.4254+39G>T (n.4254+39G>T) n.341+39G>T n.491+39G>T n.176-15929C>A c.4335+39G>T (n.4335+39G>T) n.4586+39G>T c.4251+39G>T (n.4251+39G>T) c.1896+39G>T (n.1896+39G>T) n.4774+39G>T n.4788+39G>T n.4760+39G>T n.4755+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999684C= | CA1304841098 | SCN1A | c.*2374+39G= (n.*2374+39G=) c.4338+39G= (n.4338+39G=) c.4305+39G= (n.4305+39G=) c.69+39G= (n.69+39G=) c.*1831+39G= (n.*1831+39G=) c.1200+39G= c.4302+39G= (n.4302+39G=) c.4056+39G= (n.4056+39G=) c.*3892+39G= (n.*3892+39G=) c.*2281+39G= (n.*2281+39G=) n.6811+39G= c.4254+39G= (n.4254+39G=) n.341+39G= n.491+39G= n.176-15929C= c.4335+39G= (n.4335+39G=) n.4586+39G= c.4251+39G= (n.4251+39G=) c.1896+39G= (n.1896+39G=) n.4774+39G= n.4788+39G= n.4760+39G= n.4755+39G= | |
| 2 | g.165999684C>G | CA1304841099 | SCN1A | c.*2374+39G>C (n.*2374+39G>C) c.4338+39G>C (n.4338+39G>C) c.4305+39G>C (n.4305+39G>C) c.69+39G>C (n.69+39G>C) c.*1831+39G>C (n.*1831+39G>C) c.1200+39G>C c.4302+39G>C (n.4302+39G>C) c.4056+39G>C (n.4056+39G>C) c.*3892+39G>C (n.*3892+39G>C) c.*2281+39G>C (n.*2281+39G>C) n.6811+39G>C c.4254+39G>C (n.4254+39G>C) n.341+39G>C n.491+39G>C n.176-15929C>G c.4335+39G>C (n.4335+39G>C) n.4586+39G>C c.4251+39G>C (n.4251+39G>C) c.1896+39G>C (n.1896+39G>C) n.4774+39G>C n.4788+39G>C n.4760+39G>C n.4755+39G>C | dbSNP |
| 2 | g.165999685A= | CA1304841100 | SCN1A | c.*2374+38T= (n.*2374+38T=) c.4338+38T= (n.4338+38T=) c.4305+38T= (n.4305+38T=) c.69+38T= (n.69+38T=) c.*1831+38T= (n.*1831+38T=) c.1200+38T= c.4302+38T= (n.4302+38T=) c.4056+38T= (n.4056+38T=) c.*3892+38T= (n.*3892+38T=) c.*2281+38T= (n.*2281+38T=) n.6811+38T= c.4254+38T= (n.4254+38T=) n.341+38T= n.491+38T= n.176-15928A= c.4335+38T= (n.4335+38T=) n.4586+38T= c.4251+38T= (n.4251+38T=) c.1896+38T= (n.1896+38T=) n.4774+38T= n.4788+38T= n.4760+38T= n.4755+38T= | |
| 2 | g.165999685A>C | CA537133462 | SCN1A | c.*2374+38T>G (n.*2374+38T>G) c.4338+38T>G (n.4338+38T>G) c.4305+38T>G (n.4305+38T>G) c.69+38T>G (n.69+38T>G) c.*1831+38T>G (n.*1831+38T>G) c.1200+38T>G c.4302+38T>G (n.4302+38T>G) c.4056+38T>G (n.4056+38T>G) c.*3892+38T>G (n.*3892+38T>G) c.*2281+38T>G (n.*2281+38T>G) n.6811+38T>G c.4254+38T>G (n.4254+38T>G) n.341+38T>G n.491+38T>G n.176-15928A>C c.4335+38T>G (n.4335+38T>G) n.4586+38T>G c.4251+38T>G (n.4251+38T>G) c.1896+38T>G (n.1896+38T>G) n.4774+38T>G n.4788+38T>G n.4760+38T>G n.4755+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999685A>G | CA2661759902 | SCN1A | c.*2374+38T>C (n.*2374+38T>C) c.4338+38T>C (n.4338+38T>C) c.4305+38T>C (n.4305+38T>C) c.69+38T>C (n.69+38T>C) c.*1831+38T>C (n.*1831+38T>C) c.1200+38T>C c.4302+38T>C (n.4302+38T>C) c.4056+38T>C (n.4056+38T>C) c.*3892+38T>C (n.*3892+38T>C) c.*2281+38T>C (n.*2281+38T>C) n.6811+38T>C c.4254+38T>C (n.4254+38T>C) n.341+38T>C n.491+38T>C n.176-15928A>G c.4335+38T>C (n.4335+38T>C) n.4586+38T>C c.4251+38T>C (n.4251+38T>C) c.1896+38T>C (n.1896+38T>C) n.4774+38T>C n.4788+38T>C n.4760+38T>C n.4755+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999685A>T | CA2577144238 | SCN1A | c.*2374+38T>A (n.*2374+38T>A) c.4338+38T>A (n.4338+38T>A) c.4305+38T>A (n.4305+38T>A) c.69+38T>A (n.69+38T>A) c.*1831+38T>A (n.*1831+38T>A) c.1200+38T>A c.4302+38T>A (n.4302+38T>A) c.4056+38T>A (n.4056+38T>A) c.*3892+38T>A (n.*3892+38T>A) c.*2281+38T>A (n.*2281+38T>A) n.6811+38T>A c.4254+38T>A (n.4254+38T>A) n.341+38T>A n.491+38T>A n.176-15928A>T c.4335+38T>A (n.4335+38T>A) n.4586+38T>A c.4251+38T>A (n.4251+38T>A) c.1896+38T>A (n.1896+38T>A) n.4774+38T>A n.4788+38T>A n.4760+38T>A n.4755+38T>A | |
| 2 | g.165999686del | CA2661759901 | SCN1A | c.*2374+38del (n.*2374+38del) c.4338+38del (n.4338+38del) c.4305+38del (n.4305+38del) c.69+38del (n.69+38del) c.*1831+38del (n.*1831+38del) c.1200+38del c.4302+38del (n.4302+38del) c.4056+38del (n.4056+38del) c.*3892+38del (n.*3892+38del) c.*2281+38del (n.*2281+38del) n.6811+38del c.4254+38del (n.4254+38del) n.341+38del n.491+38del n.176-15927del c.4335+38del (n.4335+38del) n.4586+38del c.4251+38del (n.4251+38del) c.1896+38del (n.1896+38del) n.4774+38del n.4788+38del n.4760+38del n.4755+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999686A= | CA1304841101 | SCN1A | c.*2374+37T= (n.*2374+37T=) c.4338+37T= (n.4338+37T=) c.4305+37T= (n.4305+37T=) c.69+37T= (n.69+37T=) c.*1831+37T= (n.*1831+37T=) c.1200+37T= c.4302+37T= (n.4302+37T=) c.4056+37T= (n.4056+37T=) c.*3892+37T= (n.*3892+37T=) c.*2281+37T= (n.*2281+37T=) n.6811+37T= c.4254+37T= (n.4254+37T=) n.341+37T= n.491+37T= n.176-15927A= c.4335+37T= (n.4335+37T=) n.4586+37T= c.4251+37T= (n.4251+37T=) c.1896+37T= (n.1896+37T=) n.4774+37T= n.4788+37T= n.4760+37T= n.4755+37T= | |
| 2 | g.165999686A>G | CA1942813 | SCN1A | c.*2374+37T>C (n.*2374+37T>C) c.4338+37T>C (n.4338+37T>C) c.4305+37T>C (n.4305+37T>C) c.69+37T>C (n.69+37T>C) c.*1831+37T>C (n.*1831+37T>C) c.1200+37T>C c.4302+37T>C (n.4302+37T>C) c.4056+37T>C (n.4056+37T>C) c.*3892+37T>C (n.*3892+37T>C) c.*2281+37T>C (n.*2281+37T>C) n.6811+37T>C c.4254+37T>C (n.4254+37T>C) n.341+37T>C n.491+37T>C n.176-15927A>G c.4335+37T>C (n.4335+37T>C) n.4586+37T>C c.4251+37T>C (n.4251+37T>C) c.1896+37T>C (n.1896+37T>C) n.4774+37T>C n.4788+37T>C n.4760+37T>C n.4755+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999687T>C | CA2661759903 | SCN1A | c.*2374+36A>G (n.*2374+36A>G) c.4338+36A>G (n.4338+36A>G) c.4305+36A>G (n.4305+36A>G) c.69+36A>G (n.69+36A>G) c.*1831+36A>G (n.*1831+36A>G) c.1200+36A>G c.4302+36A>G (n.4302+36A>G) c.4056+36A>G (n.4056+36A>G) c.*3892+36A>G (n.*3892+36A>G) c.*2281+36A>G (n.*2281+36A>G) n.6811+36A>G c.4254+36A>G (n.4254+36A>G) n.341+36A>G n.491+36A>G n.176-15926T>C c.4335+36A>G (n.4335+36A>G) n.4586+36A>G c.4251+36A>G (n.4251+36A>G) c.1896+36A>G (n.1896+36A>G) n.4774+36A>G n.4788+36A>G n.4760+36A>G n.4755+36A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999689T>C | CA760215723 | SCN1A | c.*2374+34A>G (n.*2374+34A>G) c.4338+34A>G (n.4338+34A>G) c.4305+34A>G (n.4305+34A>G) c.69+34A>G (n.69+34A>G) c.*1831+34A>G (n.*1831+34A>G) c.1200+34A>G c.4302+34A>G (n.4302+34A>G) c.4056+34A>G (n.4056+34A>G) c.*3892+34A>G (n.*3892+34A>G) c.*2281+34A>G (n.*2281+34A>G) n.6811+34A>G c.4254+34A>G (n.4254+34A>G) n.341+34A>G n.491+34A>G n.176-15924T>C c.4335+34A>G (n.4335+34A>G) n.4586+34A>G c.4251+34A>G (n.4251+34A>G) c.1896+34A>G (n.1896+34A>G) n.4774+34A>G n.4788+34A>G n.4760+34A>G n.4755+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999689T= | CA1304841102 | SCN1A | c.*2374+34A= (n.*2374+34A=) c.4338+34A= (n.4338+34A=) c.4305+34A= (n.4305+34A=) c.69+34A= (n.69+34A=) c.*1831+34A= (n.*1831+34A=) c.1200+34A= c.4302+34A= (n.4302+34A=) c.4056+34A= (n.4056+34A=) c.*3892+34A= (n.*3892+34A=) c.*2281+34A= (n.*2281+34A=) n.6811+34A= c.4254+34A= (n.4254+34A=) n.341+34A= n.491+34A= n.176-15924T= c.4335+34A= (n.4335+34A=) n.4586+34A= c.4251+34A= (n.4251+34A=) c.1896+34A= (n.1896+34A=) n.4774+34A= n.4788+34A= n.4760+34A= n.4755+34A= | |
| 2 | g.165999691G>A | CA1942814 | SCN1A | c.*2374+32C>T (n.*2374+32C>T) c.4338+32C>T (n.4338+32C>T) c.4305+32C>T (n.4305+32C>T) c.69+32C>T (n.69+32C>T) c.*1831+32C>T (n.*1831+32C>T) c.1200+32C>T c.4302+32C>T (n.4302+32C>T) c.4056+32C>T (n.4056+32C>T) c.*3892+32C>T (n.*3892+32C>T) c.*2281+32C>T (n.*2281+32C>T) n.6811+32C>T c.4254+32C>T (n.4254+32C>T) n.341+32C>T n.491+32C>T n.176-15922G>A c.4335+32C>T (n.4335+32C>T) n.4586+32C>T c.4251+32C>T (n.4251+32C>T) c.1896+32C>T (n.1896+32C>T) n.4774+32C>T n.4788+32C>T n.4760+32C>T n.4755+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999691G>C | CA760215724 | SCN1A | c.*2374+32C>G (n.*2374+32C>G) c.4338+32C>G (n.4338+32C>G) c.4305+32C>G (n.4305+32C>G) c.69+32C>G (n.69+32C>G) c.*1831+32C>G (n.*1831+32C>G) c.1200+32C>G c.4302+32C>G (n.4302+32C>G) c.4056+32C>G (n.4056+32C>G) c.*3892+32C>G (n.*3892+32C>G) c.*2281+32C>G (n.*2281+32C>G) n.6811+32C>G c.4254+32C>G (n.4254+32C>G) n.341+32C>G n.491+32C>G n.176-15922G>C c.4335+32C>G (n.4335+32C>G) n.4586+32C>G c.4251+32C>G (n.4251+32C>G) c.1896+32C>G (n.1896+32C>G) n.4774+32C>G n.4788+32C>G n.4760+32C>G n.4755+32C>G | dbSNP |
| 2 | g.165999691G= | CA1304841103 | SCN1A | c.*2374+32C= (n.*2374+32C=) c.4338+32C= (n.4338+32C=) c.4305+32C= (n.4305+32C=) c.69+32C= (n.69+32C=) c.*1831+32C= (n.*1831+32C=) c.1200+32C= c.4302+32C= (n.4302+32C=) c.4056+32C= (n.4056+32C=) c.*3892+32C= (n.*3892+32C=) c.*2281+32C= (n.*2281+32C=) n.6811+32C= c.4254+32C= (n.4254+32C=) n.341+32C= n.491+32C= n.176-15922G= c.4335+32C= (n.4335+32C=) n.4586+32C= c.4251+32C= (n.4251+32C=) c.1896+32C= (n.1896+32C=) n.4774+32C= n.4788+32C= n.4760+32C= n.4755+32C= | |
| 2 | g.165999691G>T | CA2661759904 | SCN1A | c.*2374+32C>A (n.*2374+32C>A) c.4338+32C>A (n.4338+32C>A) c.4305+32C>A (n.4305+32C>A) c.69+32C>A (n.69+32C>A) c.*1831+32C>A (n.*1831+32C>A) c.1200+32C>A c.4302+32C>A (n.4302+32C>A) c.4056+32C>A (n.4056+32C>A) c.*3892+32C>A (n.*3892+32C>A) c.*2281+32C>A (n.*2281+32C>A) n.6811+32C>A c.4254+32C>A (n.4254+32C>A) n.341+32C>A n.491+32C>A n.176-15922G>T c.4335+32C>A (n.4335+32C>A) n.4586+32C>A c.4251+32C>A (n.4251+32C>A) c.1896+32C>A (n.1896+32C>A) n.4774+32C>A n.4788+32C>A n.4760+32C>A n.4755+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999692T>C | CA1942815 | SCN1A | c.*2374+31A>G (n.*2374+31A>G) c.4338+31A>G (n.4338+31A>G) c.4305+31A>G (n.4305+31A>G) c.69+31A>G (n.69+31A>G) c.*1831+31A>G (n.*1831+31A>G) c.1200+31A>G c.4302+31A>G (n.4302+31A>G) c.4056+31A>G (n.4056+31A>G) c.*3892+31A>G (n.*3892+31A>G) c.*2281+31A>G (n.*2281+31A>G) n.6811+31A>G c.4254+31A>G (n.4254+31A>G) n.341+31A>G n.491+31A>G n.176-15921T>C c.4335+31A>G (n.4335+31A>G) n.4586+31A>G c.4251+31A>G (n.4251+31A>G) c.1896+31A>G (n.1896+31A>G) n.4774+31A>G n.4788+31A>G n.4760+31A>G n.4755+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999692T= | CA1304841105 | SCN1A | c.*2374+31A= (n.*2374+31A=) c.4338+31A= (n.4338+31A=) c.4305+31A= (n.4305+31A=) c.69+31A= (n.69+31A=) c.*1831+31A= (n.*1831+31A=) c.1200+31A= c.4302+31A= (n.4302+31A=) c.4056+31A= (n.4056+31A=) c.*3892+31A= (n.*3892+31A=) c.*2281+31A= (n.*2281+31A=) n.6811+31A= c.4254+31A= (n.4254+31A=) n.341+31A= n.491+31A= n.176-15921T= c.4335+31A= (n.4335+31A=) n.4586+31A= c.4251+31A= (n.4251+31A=) c.1896+31A= (n.1896+31A=) n.4774+31A= n.4788+31A= n.4760+31A= n.4755+31A= | |
| 2 | g.165999692_165999694delinsTAA | CA1304841104 | SCN1A | c.*2374+29_*2374+31delinsTTA (n.*2374+29_*2374+31delinsTTA) c.4338+29_4338+31delinsTTA (n.4338+29_4338+31delinsTTA) c.4305+29_4305+31delinsTTA (n.4305+29_4305+31delinsTTA) c.69+29_69+31delinsTTA (n.69+29_69+31delinsTTA) c.*1831+29_*1831+31delinsTTA (n.*1831+29_*1831+31delinsTTA) c.1200+29_1200+31delinsTTA c.4302+29_4302+31delinsTTA (n.4302+29_4302+31delinsTTA) c.4056+29_4056+31delinsTTA (n.4056+29_4056+31delinsTTA) c.*3892+29_*3892+31delinsTTA (n.*3892+29_*3892+31delinsTTA) c.*2281+29_*2281+31delinsTTA (n.*2281+29_*2281+31delinsTTA) n.6811+29_6811+31delinsTTA c.4254+29_4254+31delinsTTA (n.4254+29_4254+31delinsTTA) n.341+29_341+31delinsTTA n.491+29_491+31delinsTTA n.176-15921_176-15919delinsTAA c.4335+29_4335+31delinsTTA (n.4335+29_4335+31delinsTTA) n.4586+29_4586+31delinsTTA c.4251+29_4251+31delinsTTA (n.4251+29_4251+31delinsTTA) c.1896+29_1896+31delinsTTA (n.1896+29_1896+31delinsTTA) n.4774+29_4774+31delinsTTA n.4788+29_4788+31delinsTTA n.4760+29_4760+31delinsTTA n.4755+29_4755+31delinsTTA | |
| 2 | g.165999697dup | CA1942817 | SCN1A | c.*2374+30dup (n.*2374+30dup) c.4338+30dup (n.4338+30dup) c.4305+30dup (n.4305+30dup) c.69+30dup (n.69+30dup) c.*1831+30dup (n.*1831+30dup) c.1200+30dup c.4302+30dup (n.4302+30dup) c.4056+30dup (n.4056+30dup) c.*3892+30dup (n.*3892+30dup) c.*2281+30dup (n.*2281+30dup) n.6811+30dup c.4254+30dup (n.4254+30dup) n.341+30dup n.491+30dup n.176-15916dup c.4335+30dup (n.4335+30dup) n.4586+30dup c.4251+30dup (n.4251+30dup) c.1896+30dup (n.1896+30dup) n.4774+30dup n.4788+30dup n.4760+30dup n.4755+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999697del | CA1942816 | SCN1A | c.*2374+30del (n.*2374+30del) c.4338+30del (n.4338+30del) c.4305+30del (n.4305+30del) c.69+30del (n.69+30del) c.*1831+30del (n.*1831+30del) c.1200+30del c.4302+30del (n.4302+30del) c.4056+30del (n.4056+30del) c.*3892+30del (n.*3892+30del) c.*2281+30del (n.*2281+30del) n.6811+30del c.4254+30del (n.4254+30del) n.341+30del n.491+30del n.176-15916del c.4335+30del (n.4335+30del) n.4586+30del c.4251+30del (n.4251+30del) c.1896+30del (n.1896+30del) n.4774+30del n.4788+30del n.4760+30del n.4755+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999696_165999697del | CA1304841106 | SCN1A | c.*2374+29_*2374+30del (n.*2374+29_*2374+30del) c.4338+29_4338+30del (n.4338+29_4338+30del) c.4305+29_4305+30del (n.4305+29_4305+30del) c.69+29_69+30del (n.69+29_69+30del) c.*1831+29_*1831+30del (n.*1831+29_*1831+30del) c.1200+29_1200+30del c.4302+29_4302+30del (n.4302+29_4302+30del) c.4056+29_4056+30del (n.4056+29_4056+30del) c.*3892+29_*3892+30del (n.*3892+29_*3892+30del) c.*2281+29_*2281+30del (n.*2281+29_*2281+30del) n.6811+29_6811+30del c.4254+29_4254+30del (n.4254+29_4254+30del) n.341+29_341+30del n.491+29_491+30del n.176-15917_176-15916del c.4335+29_4335+30del (n.4335+29_4335+30del) n.4586+29_4586+30del c.4251+29_4251+30del (n.4251+29_4251+30del) c.1896+29_1896+30del (n.1896+29_1896+30del) n.4774+29_4774+30del n.4788+29_4788+30del n.4760+29_4760+30del n.4755+29_4755+30del | dbSNP |
| 2 | g.165999694A>G | CA2661759905 | SCN1A | c.*2374+29T>C (n.*2374+29T>C) c.4338+29T>C (n.4338+29T>C) c.4305+29T>C (n.4305+29T>C) c.69+29T>C (n.69+29T>C) c.*1831+29T>C (n.*1831+29T>C) c.1200+29T>C c.4302+29T>C (n.4302+29T>C) c.4056+29T>C (n.4056+29T>C) c.*3892+29T>C (n.*3892+29T>C) c.*2281+29T>C (n.*2281+29T>C) n.6811+29T>C c.4254+29T>C (n.4254+29T>C) n.341+29T>C n.491+29T>C n.176-15919A>G c.4335+29T>C (n.4335+29T>C) n.4586+29T>C c.4251+29T>C (n.4251+29T>C) c.1896+29T>C (n.1896+29T>C) n.4774+29T>C n.4788+29T>C n.4760+29T>C n.4755+29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999696_165999702delinsAAGACTT | CA1304841107 | SCN1A | c.*2374+21_*2374+27delinsAAGTCTT (n.*2374+21_*2374+27delinsAAGTCTT) c.4338+21_4338+27delinsAAGTCTT (n.4338+21_4338+27delinsAAGTCTT) c.4305+21_4305+27delinsAAGTCTT (n.4305+21_4305+27delinsAAGTCTT) c.69+21_69+27delinsAAGTCTT (n.69+21_69+27delinsAAGTCTT) c.*1831+21_*1831+27delinsAAGTCTT (n.*1831+21_*1831+27delinsAAGTCTT) c.1200+21_1200+27delinsAAGTCTT c.4302+21_4302+27delinsAAGTCTT (n.4302+21_4302+27delinsAAGTCTT) c.4056+21_4056+27delinsAAGTCTT (n.4056+21_4056+27delinsAAGTCTT) c.*3892+21_*3892+27delinsAAGTCTT (n.*3892+21_*3892+27delinsAAGTCTT) c.*2281+21_*2281+27delinsAAGTCTT (n.*2281+21_*2281+27delinsAAGTCTT) n.6811+21_6811+27delinsAAGTCTT c.4254+21_4254+27delinsAAGTCTT (n.4254+21_4254+27delinsAAGTCTT) n.341+21_341+27delinsAAGTCTT n.491+21_491+27delinsAAGTCTT n.176-15917_176-15911delinsAAGACTT c.4335+21_4335+27delinsAAGTCTT (n.4335+21_4335+27delinsAAGTCTT) n.4586+21_4586+27delinsAAGTCTT c.4251+21_4251+27delinsAAGTCTT (n.4251+21_4251+27delinsAAGTCTT) c.1896+21_1896+27delinsAAGTCTT (n.1896+21_1896+27delinsAAGTCTT) n.4774+21_4774+27delinsAAGTCTT n.4788+21_4788+27delinsAAGTCTT n.4760+21_4760+27delinsAAGTCTT n.4755+21_4755+27delinsAAGTCTT | |
| 2 | g.165999697A= | CA1304841108 | SCN1A | c.*2374+26T= (n.*2374+26T=) c.4338+26T= (n.4338+26T=) c.4305+26T= (n.4305+26T=) c.69+26T= (n.69+26T=) c.*1831+26T= (n.*1831+26T=) c.1200+26T= c.4302+26T= (n.4302+26T=) c.4056+26T= (n.4056+26T=) c.*3892+26T= (n.*3892+26T=) c.*2281+26T= (n.*2281+26T=) n.6811+26T= c.4254+26T= (n.4254+26T=) n.341+26T= n.491+26T= n.176-15916A= c.4335+26T= (n.4335+26T=) n.4586+26T= c.4251+26T= (n.4251+26T=) c.1896+26T= (n.1896+26T=) n.4774+26T= n.4788+26T= n.4760+26T= n.4755+26T= | |
| 2 | g.165999697A>G | CA1304841109 | SCN1A | c.*2374+26T>C (n.*2374+26T>C) c.4338+26T>C (n.4338+26T>C) c.4305+26T>C (n.4305+26T>C) c.69+26T>C (n.69+26T>C) c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C) c.1200+26T>C c.4302+26T>C (n.4302+26T>C) c.4056+26T>C (n.4056+26T>C) c.*3892+26T>C (n.*3892+26T>C) c.*2281+26T>C (n.*2281+26T>C) n.6811+26T>C c.4254+26T>C (n.4254+26T>C) n.341+26T>C n.491+26T>C n.176-15916A>G c.4335+26T>C (n.4335+26T>C) n.4586+26T>C c.4251+26T>C (n.4251+26T>C) c.1896+26T>C (n.1896+26T>C) n.4774+26T>C n.4788+26T>C n.4760+26T>C n.4755+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999700_165999705del | CA537133463 | SCN1A | c.*2374+21_*2374+26del (n.*2374+21_*2374+26del) c.4338+21_4338+26del (n.4338+21_4338+26del) c.4305+21_4305+26del (n.4305+21_4305+26del) c.69+21_69+26del (n.69+21_69+26del) c.*1831+21_*1831+26del (n.*1831+21_*1831+26del) c.1200+21_1200+26del c.4302+21_4302+26del (n.4302+21_4302+26del) c.4056+21_4056+26del (n.4056+21_4056+26del) c.*3892+21_*3892+26del (n.*3892+21_*3892+26del) c.*2281+21_*2281+26del (n.*2281+21_*2281+26del) n.6811+21_6811+26del c.4254+21_4254+26del (n.4254+21_4254+26del) n.341+21_341+26del n.491+21_491+26del n.176-15913_176-15908del c.4335+21_4335+26del (n.4335+21_4335+26del) n.4586+21_4586+26del c.4251+21_4251+26del (n.4251+21_4251+26del) c.1896+21_1896+26del (n.1896+21_1896+26del) n.4774+21_4774+26del n.4788+21_4788+26del n.4760+21_4760+26del n.4755+21_4755+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999698G>A | CA1942818 | SCN1A | c.*2374+25C>T (n.*2374+25C>T) c.4338+25C>T (n.4338+25C>T) c.4305+25C>T (n.4305+25C>T) c.69+25C>T (n.69+25C>T) c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T) c.1200+25C>T c.4302+25C>T (n.4302+25C>T) c.4056+25C>T (n.4056+25C>T) c.*3892+25C>T (n.*3892+25C>T) c.*2281+25C>T (n.*2281+25C>T) n.6811+25C>T c.4254+25C>T (n.4254+25C>T) n.341+25C>T n.491+25C>T n.176-15915G>A c.4335+25C>T (n.4335+25C>T) n.4586+25C>T c.4251+25C>T (n.4251+25C>T) c.1896+25C>T (n.1896+25C>T) n.4774+25C>T n.4788+25C>T n.4760+25C>T n.4755+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999698G= | CA1304841110 | SCN1A | c.*2374+25C= (n.*2374+25C=) c.4338+25C= (n.4338+25C=) c.4305+25C= (n.4305+25C=) c.69+25C= (n.69+25C=) c.*1831+25C= (n.*1831+25C=) c.1200+25C= c.4302+25C= (n.4302+25C=) c.4056+25C= (n.4056+25C=) c.*3892+25C= (n.*3892+25C=) c.*2281+25C= (n.*2281+25C=) n.6811+25C= c.4254+25C= (n.4254+25C=) n.341+25C= n.491+25C= n.176-15915G= c.4335+25C= (n.4335+25C=) n.4586+25C= c.4251+25C= (n.4251+25C=) c.1896+25C= (n.1896+25C=) n.4774+25C= n.4788+25C= n.4760+25C= n.4755+25C= | |
| 2 | g.165999698G>T | CA2661759906 | SCN1A | c.*2374+25C>A (n.*2374+25C>A) c.4338+25C>A (n.4338+25C>A) c.4305+25C>A (n.4305+25C>A) c.69+25C>A (n.69+25C>A) c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A) c.1200+25C>A c.4302+25C>A (n.4302+25C>A) c.4056+25C>A (n.4056+25C>A) c.*3892+25C>A (n.*3892+25C>A) c.*2281+25C>A (n.*2281+25C>A) n.6811+25C>A c.4254+25C>A (n.4254+25C>A) n.341+25C>A n.491+25C>A n.176-15915G>T c.4335+25C>A (n.4335+25C>A) n.4586+25C>A c.4251+25C>A (n.4251+25C>A) c.1896+25C>A (n.1896+25C>A) n.4774+25C>A n.4788+25C>A n.4760+25C>A n.4755+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999699A>G | CA2661759907 | SCN1A | c.*2374+24T>C (n.*2374+24T>C) c.4338+24T>C (n.4338+24T>C) c.4305+24T>C (n.4305+24T>C) c.69+24T>C (n.69+24T>C) c.*1831+24T>C (n.*1831+24T>C) c.1200+24T>C c.4302+24T>C (n.4302+24T>C) c.4056+24T>C (n.4056+24T>C) c.*3892+24T>C (n.*3892+24T>C) c.*2281+24T>C (n.*2281+24T>C) n.6811+24T>C c.4254+24T>C (n.4254+24T>C) n.341+24T>C n.491+24T>C n.176-15914A>G c.4335+24T>C (n.4335+24T>C) n.4586+24T>C c.4251+24T>C (n.4251+24T>C) c.1896+24T>C (n.1896+24T>C) n.4774+24T>C n.4788+24T>C n.4760+24T>C n.4755+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999702del | CA2577144239 | SCN1A | c.*2374+22del (n.*2374+22del) c.4338+22del (n.4338+22del) c.4305+22del (n.4305+22del) c.69+22del (n.69+22del) c.*1831+22del (n.*1831+22del) c.1200+22del c.4302+22del (n.4302+22del) c.4056+22del (n.4056+22del) c.*3892+22del (n.*3892+22del) c.*2281+22del (n.*2281+22del) n.6811+22del c.4254+22del (n.4254+22del) n.341+22del n.491+22del n.176-15911del c.4335+22del (n.4335+22del) n.4586+22del c.4251+22del (n.4251+22del) c.1896+22del (n.1896+22del) n.4774+22del n.4788+22del n.4760+22del n.4755+22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999702T>C | CA2661759908 | SCN1A | c.*2374+21A>G (n.*2374+21A>G) c.4338+21A>G (n.4338+21A>G) c.4305+21A>G (n.4305+21A>G) c.69+21A>G (n.69+21A>G) c.*1831+21A>G (n.*1831+21A>G) c.1200+21A>G c.4302+21A>G (n.4302+21A>G) c.4056+21A>G (n.4056+21A>G) c.*3892+21A>G (n.*3892+21A>G) c.*2281+21A>G (n.*2281+21A>G) n.6811+21A>G c.4254+21A>G (n.4254+21A>G) n.341+21A>G n.491+21A>G n.176-15911T>C c.4335+21A>G (n.4335+21A>G) n.4586+21A>G c.4251+21A>G (n.4251+21A>G) c.1896+21A>G (n.1896+21A>G) n.4774+21A>G n.4788+21A>G n.4760+21A>G n.4755+21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999703A>G | CA2661759909 | SCN1A | c.*2374+20T>C (n.*2374+20T>C) c.4338+20T>C (n.4338+20T>C) c.4305+20T>C (n.4305+20T>C) c.69+20T>C (n.69+20T>C) c.*1831+20T>C (n.*1831+20T>C) c.1200+20T>C c.4302+20T>C (n.4302+20T>C) c.4056+20T>C (n.4056+20T>C) c.*3892+20T>C (n.*3892+20T>C) c.*2281+20T>C (n.*2281+20T>C) n.6811+20T>C c.4254+20T>C (n.4254+20T>C) n.341+20T>C n.491+20T>C n.176-15910A>G c.4335+20T>C (n.4335+20T>C) n.4586+20T>C c.4251+20T>C (n.4251+20T>C) c.1896+20T>C (n.1896+20T>C) n.4774+20T>C n.4788+20T>C n.4760+20T>C n.4755+20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999703A>T | CA2661759910 | SCN1A | c.*2374+20T>A (n.*2374+20T>A) c.4338+20T>A (n.4338+20T>A) c.4305+20T>A (n.4305+20T>A) c.69+20T>A (n.69+20T>A) c.*1831+20T>A (n.*1831+20T>A) c.1200+20T>A c.4302+20T>A (n.4302+20T>A) c.4056+20T>A (n.4056+20T>A) c.*3892+20T>A (n.*3892+20T>A) c.*2281+20T>A (n.*2281+20T>A) n.6811+20T>A c.4254+20T>A (n.4254+20T>A) n.341+20T>A n.491+20T>A n.176-15910A>T c.4335+20T>A (n.4335+20T>A) n.4586+20T>A c.4251+20T>A (n.4251+20T>A) c.1896+20T>A (n.1896+20T>A) n.4774+20T>A n.4788+20T>A n.4760+20T>A n.4755+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999704G>A | CA2573133043 | SCN1A | c.*2374+19C>T (n.*2374+19C>T) c.4338+19C>T (n.4338+19C>T) c.4305+19C>T (n.4305+19C>T) c.69+19C>T (n.69+19C>T) c.*1831+19C>T (n.*1831+19C>T) c.1200+19C>T c.4302+19C>T (n.4302+19C>T) c.4056+19C>T (n.4056+19C>T) c.*3892+19C>T (n.*3892+19C>T) c.*2281+19C>T (n.*2281+19C>T) n.6811+19C>T c.4254+19C>T (n.4254+19C>T) n.341+19C>T n.491+19C>T n.176-15909G>A c.4335+19C>T (n.4335+19C>T) n.4586+19C>T c.4251+19C>T (n.4251+19C>T) c.1896+19C>T (n.1896+19C>T) n.4774+19C>T n.4788+19C>T n.4760+19C>T n.4755+19C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999704G= | CA1304841111 | SCN1A | c.*2374+19C= (n.*2374+19C=) c.4338+19C= (n.4338+19C=) c.4305+19C= (n.4305+19C=) c.69+19C= (n.69+19C=) c.*1831+19C= (n.*1831+19C=) c.1200+19C= c.4302+19C= (n.4302+19C=) c.4056+19C= (n.4056+19C=) c.*3892+19C= (n.*3892+19C=) c.*2281+19C= (n.*2281+19C=) n.6811+19C= c.4254+19C= (n.4254+19C=) n.341+19C= n.491+19C= n.176-15909G= c.4335+19C= (n.4335+19C=) n.4586+19C= c.4251+19C= (n.4251+19C=) c.1896+19C= (n.1896+19C=) n.4774+19C= n.4788+19C= n.4760+19C= n.4755+19C= | |
| 2 | g.165999704G>T | CA2661759911 | SCN1A | c.*2374+19C>A (n.*2374+19C>A) c.4338+19C>A (n.4338+19C>A) c.4305+19C>A (n.4305+19C>A) c.69+19C>A (n.69+19C>A) c.*1831+19C>A (n.*1831+19C>A) c.1200+19C>A c.4302+19C>A (n.4302+19C>A) c.4056+19C>A (n.4056+19C>A) c.*3892+19C>A (n.*3892+19C>A) c.*2281+19C>A (n.*2281+19C>A) n.6811+19C>A c.4254+19C>A (n.4254+19C>A) n.341+19C>A n.491+19C>A n.176-15909G>T c.4335+19C>A (n.4335+19C>A) n.4586+19C>A c.4251+19C>A (n.4251+19C>A) c.1896+19C>A (n.1896+19C>A) n.4774+19C>A n.4788+19C>A n.4760+19C>A n.4755+19C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999705A>G | CA2661759912 | SCN1A | c.*2374+18T>C (n.*2374+18T>C) c.4338+18T>C (n.4338+18T>C) c.4305+18T>C (n.4305+18T>C) c.69+18T>C (n.69+18T>C) c.*1831+18T>C (n.*1831+18T>C) c.1200+18T>C c.4302+18T>C (n.4302+18T>C) c.4056+18T>C (n.4056+18T>C) c.*3892+18T>C (n.*3892+18T>C) c.*2281+18T>C (n.*2281+18T>C) n.6811+18T>C c.4254+18T>C (n.4254+18T>C) n.341+18T>C n.491+18T>C n.176-15908A>G c.4335+18T>C (n.4335+18T>C) n.4586+18T>C c.4251+18T>C (n.4251+18T>C) c.1896+18T>C (n.1896+18T>C) n.4774+18T>C n.4788+18T>C n.4760+18T>C n.4755+18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999706dup | CA16617289 | SCN1A | c.*2374+18dup (n.*2374+18dup) c.4338+18dup (n.4338+18dup) c.4305+18dup (n.4305+18dup) c.69+18dup (n.69+18dup) c.*1831+18dup (n.*1831+18dup) c.1200+18dup c.4302+18dup (n.4302+18dup) c.4056+18dup (n.4056+18dup) c.*3892+18dup (n.*3892+18dup) c.*2281+18dup (n.*2281+18dup) n.6811+18dup c.4254+18dup (n.4254+18dup) n.341+18dup n.491+18dup n.176-15907dup c.4335+18dup (n.4335+18dup) n.4586+18dup c.4251+18dup (n.4251+18dup) c.1896+18dup (n.1896+18dup) n.4774+18dup n.4788+18dup n.4760+18dup n.4755+18dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999706A>T | CA2661759913 | SCN1A | c.*2374+17T>A (n.*2374+17T>A) c.4338+17T>A (n.4338+17T>A) c.4305+17T>A (n.4305+17T>A) c.69+17T>A (n.69+17T>A) c.*1831+17T>A (n.*1831+17T>A) c.1200+17T>A c.4302+17T>A (n.4302+17T>A) c.4056+17T>A (n.4056+17T>A) c.*3892+17T>A (n.*3892+17T>A) c.*2281+17T>A (n.*2281+17T>A) n.6811+17T>A c.4254+17T>A (n.4254+17T>A) n.341+17T>A n.491+17T>A n.176-15907A>T c.4335+17T>A (n.4335+17T>A) n.4586+17T>A c.4251+17T>A (n.4251+17T>A) c.1896+17T>A (n.1896+17T>A) n.4774+17T>A n.4788+17T>A n.4760+17T>A n.4755+17T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165999707T>C | CA1942819 | SCN1A | c.*2374+16A>G (n.*2374+16A>G) c.4338+16A>G (n.4338+16A>G) c.4305+16A>G (n.4305+16A>G) c.69+16A>G (n.69+16A>G) c.*1831+16A>G (n.*1831+16A>G) c.1200+16A>G c.4302+16A>G (n.4302+16A>G) c.4056+16A>G (n.4056+16A>G) c.*3892+16A>G (n.*3892+16A>G) c.*2281+16A>G (n.*2281+16A>G) n.6811+16A>G c.4254+16A>G (n.4254+16A>G) n.341+16A>G n.491+16A>G n.176-15906T>C c.4335+16A>G (n.4335+16A>G) n.4586+16A>G c.4251+16A>G (n.4251+16A>G) c.1896+16A>G (n.1896+16A>G) n.4774+16A>G n.4788+16A>G n.4760+16A>G n.4755+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999707T= | CA1304841112 | SCN1A | c.*2374+16A= (n.*2374+16A=) c.4338+16A= (n.4338+16A=) c.4305+16A= (n.4305+16A=) c.69+16A= (n.69+16A=) c.*1831+16A= (n.*1831+16A=) c.1200+16A= c.4302+16A= (n.4302+16A=) c.4056+16A= (n.4056+16A=) c.*3892+16A= (n.*3892+16A=) c.*2281+16A= (n.*2281+16A=) n.6811+16A= c.4254+16A= (n.4254+16A=) n.341+16A= n.491+16A= n.176-15906T= c.4335+16A= (n.4335+16A=) n.4586+16A= c.4251+16A= (n.4251+16A=) c.1896+16A= (n.1896+16A=) n.4774+16A= n.4788+16A= n.4760+16A= n.4755+16A= | |
| 2 | g.165999708A= | CA1304841113 | SCN1A | c.*2374+15T= (n.*2374+15T=) c.4338+15T= (n.4338+15T=) c.4305+15T= (n.4305+15T=) c.69+15T= (n.69+15T=) c.*1831+15T= (n.*1831+15T=) c.1200+15T= c.4302+15T= (n.4302+15T=) c.4056+15T= (n.4056+15T=) c.*3892+15T= (n.*3892+15T=) c.*2281+15T= (n.*2281+15T=) n.6811+15T= c.4254+15T= (n.4254+15T=) n.341+15T= n.491+15T= n.176-15905A= c.4335+15T= (n.4335+15T=) n.4586+15T= c.4251+15T= (n.4251+15T=) c.1896+15T= (n.1896+15T=) n.4774+15T= n.4788+15T= n.4760+15T= n.4755+15T= | |
| 2 | g.165999708A>G | CA2577144240 | SCN1A | c.*2374+15T>C (n.*2374+15T>C) c.4338+15T>C (n.4338+15T>C) c.4305+15T>C (n.4305+15T>C) c.69+15T>C (n.69+15T>C) c.*1831+15T>C (n.*1831+15T>C) c.1200+15T>C c.4302+15T>C (n.4302+15T>C) c.4056+15T>C (n.4056+15T>C) c.*3892+15T>C (n.*3892+15T>C) c.*2281+15T>C (n.*2281+15T>C) n.6811+15T>C c.4254+15T>C (n.4254+15T>C) n.341+15T>C n.491+15T>C n.176-15905A>G c.4335+15T>C (n.4335+15T>C) n.4586+15T>C c.4251+15T>C (n.4251+15T>C) c.1896+15T>C (n.1896+15T>C) n.4774+15T>C n.4788+15T>C n.4760+15T>C n.4755+15T>C | |
| 2 | g.165999708A>T | CA537133464 | SCN1A | c.*2374+15T>A (n.*2374+15T>A) c.4338+15T>A (n.4338+15T>A) c.4305+15T>A (n.4305+15T>A) c.69+15T>A (n.69+15T>A) c.*1831+15T>A (n.*1831+15T>A) c.1200+15T>A c.4302+15T>A (n.4302+15T>A) c.4056+15T>A (n.4056+15T>A) c.*3892+15T>A (n.*3892+15T>A) c.*2281+15T>A (n.*2281+15T>A) n.6811+15T>A c.4254+15T>A (n.4254+15T>A) n.341+15T>A n.491+15T>A n.176-15905A>T c.4335+15T>A (n.4335+15T>A) n.4586+15T>A c.4251+15T>A (n.4251+15T>A) c.1896+15T>A (n.1896+15T>A) n.4774+15T>A n.4788+15T>A n.4760+15T>A n.4755+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999709C= | CA1304841114 | SCN1A | c.*2374+14G= (n.*2374+14G=) c.4338+14G= (n.4338+14G=) c.4305+14G= (n.4305+14G=) c.69+14G= (n.69+14G=) c.*1831+14G= (n.*1831+14G=) c.1200+14G= c.4302+14G= (n.4302+14G=) c.4056+14G= (n.4056+14G=) c.*3892+14G= (n.*3892+14G=) c.*2281+14G= (n.*2281+14G=) n.6811+14G= c.4254+14G= (n.4254+14G=) n.341+14G= n.491+14G= n.176-15904C= c.4335+14G= (n.4335+14G=) n.4586+14G= c.4251+14G= (n.4251+14G=) c.1896+14G= (n.1896+14G=) n.4774+14G= n.4788+14G= n.4760+14G= n.4755+14G= | |
| 2 | g.165999709C>T | CA537133465 | SCN1A | c.*2374+14G>A (n.*2374+14G>A) c.4338+14G>A (n.4338+14G>A) c.4305+14G>A (n.4305+14G>A) c.69+14G>A (n.69+14G>A) c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A) c.1200+14G>A c.4302+14G>A (n.4302+14G>A) c.4056+14G>A (n.4056+14G>A) c.*3892+14G>A (n.*3892+14G>A) c.*2281+14G>A (n.*2281+14G>A) n.6811+14G>A c.4254+14G>A (n.4254+14G>A) n.341+14G>A n.491+14G>A n.176-15904C>T c.4335+14G>A (n.4335+14G>A) n.4586+14G>A c.4251+14G>A (n.4251+14G>A) c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) n.4774+14G>A n.4788+14G>A n.4760+14G>A n.4755+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999711A= | CA1304841115 | SCN1A | c.*2374+12T= (n.*2374+12T=) c.4338+12T= (n.4338+12T=) c.4305+12T= (n.4305+12T=) c.69+12T= (n.69+12T=) c.*1831+12T= (n.*1831+12T=) c.1200+12T= c.4302+12T= (n.4302+12T=) c.4056+12T= (n.4056+12T=) c.*3892+12T= (n.*3892+12T=) c.*2281+12T= (n.*2281+12T=) n.6811+12T= c.4254+12T= (n.4254+12T=) n.341+12T= n.491+12T= n.176-15902A= c.4335+12T= (n.4335+12T=) n.4586+12T= c.4251+12T= (n.4251+12T=) c.1896+12T= (n.1896+12T=) n.4774+12T= n.4788+12T= n.4760+12T= n.4755+12T= | |
| 2 | g.165999711A>G | CA1942820 | SCN1A | c.*2374+12T>C (n.*2374+12T>C) c.4338+12T>C (n.4338+12T>C) c.4305+12T>C (n.4305+12T>C) c.69+12T>C (n.69+12T>C) c.*1831+12T>C (n.*1831+12T>C) c.1200+12T>C c.4302+12T>C (n.4302+12T>C) c.4056+12T>C (n.4056+12T>C) c.*3892+12T>C (n.*3892+12T>C) c.*2281+12T>C (n.*2281+12T>C) n.6811+12T>C c.4254+12T>C (n.4254+12T>C) n.341+12T>C n.491+12T>C n.176-15902A>G c.4335+12T>C (n.4335+12T>C) n.4586+12T>C c.4251+12T>C (n.4251+12T>C) c.1896+12T>C (n.1896+12T>C) n.4774+12T>C n.4788+12T>C n.4760+12T>C n.4755+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999711A>T | CA2661759914 | SCN1A | c.*2374+12T>A (n.*2374+12T>A) c.4338+12T>A (n.4338+12T>A) c.4305+12T>A (n.4305+12T>A) c.69+12T>A (n.69+12T>A) c.*1831+12T>A (n.*1831+12T>A) c.1200+12T>A c.4302+12T>A (n.4302+12T>A) c.4056+12T>A (n.4056+12T>A) c.*3892+12T>A (n.*3892+12T>A) c.*2281+12T>A (n.*2281+12T>A) n.6811+12T>A c.4254+12T>A (n.4254+12T>A) n.341+12T>A n.491+12T>A n.176-15902A>T c.4335+12T>A (n.4335+12T>A) n.4586+12T>A c.4251+12T>A (n.4251+12T>A) c.1896+12T>A (n.1896+12T>A) n.4774+12T>A n.4788+12T>A n.4760+12T>A n.4755+12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999712G>T | CA2661759916 | SCN1A | c.*2374+11C>A (n.*2374+11C>A) c.4338+11C>A (n.4338+11C>A) c.4305+11C>A (n.4305+11C>A) c.69+11C>A (n.69+11C>A) c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A) c.1200+11C>A c.4302+11C>A (n.4302+11C>A) c.4056+11C>A (n.4056+11C>A) c.*3892+11C>A (n.*3892+11C>A) c.*2281+11C>A (n.*2281+11C>A) n.6811+11C>A c.4254+11C>A (n.4254+11C>A) n.341+11C>A n.491+11C>A n.176-15901G>T c.4335+11C>A (n.4335+11C>A) n.4586+11C>A c.4251+11C>A (n.4251+11C>A) c.1896+11C>A (n.1896+11C>A) n.4774+11C>A n.4788+11C>A n.4760+11C>A n.4755+11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999713G>T | CA2661759917 | SCN1A | c.*2374+10C>A (n.*2374+10C>A) c.4338+10C>A (n.4338+10C>A) c.4305+10C>A (n.4305+10C>A) c.69+10C>A (n.69+10C>A) c.*1831+10C>A (n.*1831+10C>A) c.1200+10C>A c.4302+10C>A (n.4302+10C>A) c.4056+10C>A (n.4056+10C>A) c.*3892+10C>A (n.*3892+10C>A) c.*2281+10C>A (n.*2281+10C>A) n.6811+10C>A c.4254+10C>A (n.4254+10C>A) n.341+10C>A n.491+10C>A n.176-15900G>T c.4335+10C>A (n.4335+10C>A) n.4586+10C>A c.4251+10C>A (n.4251+10C>A) c.1896+10C>A (n.1896+10C>A) n.4774+10C>A n.4788+10C>A n.4760+10C>A n.4755+10C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999715A= | CA1304841116 | SCN1A | c.*2374+8T= (n.*2374+8T=) c.4338+8T= (n.4338+8T=) c.4305+8T= (n.4305+8T=) c.69+8T= (n.69+8T=) c.*1831+8T= (n.*1831+8T=) c.1200+8T= c.4302+8T= (n.4302+8T=) c.4056+8T= (n.4056+8T=) c.*3892+8T= (n.*3892+8T=) c.*2281+8T= (n.*2281+8T=) n.6811+8T= c.4254+8T= (n.4254+8T=) n.341+8T= n.491+8T= n.176-15898A= c.4335+8T= (n.4335+8T=) n.4586+8T= c.4251+8T= (n.4251+8T=) c.1896+8T= (n.1896+8T=) n.4774+8T= n.4788+8T= n.4760+8T= n.4755+8T= | |
| 2 | g.165999715A>G | CA1942821 | SCN1A | c.*2374+8T>C (n.*2374+8T>C) c.4338+8T>C (n.4338+8T>C) c.4305+8T>C (n.4305+8T>C) c.69+8T>C (n.69+8T>C) c.*1831+8T>C (n.*1831+8T>C) c.1200+8T>C c.4302+8T>C (n.4302+8T>C) c.4056+8T>C (n.4056+8T>C) c.*3892+8T>C (n.*3892+8T>C) c.*2281+8T>C (n.*2281+8T>C) n.6811+8T>C c.4254+8T>C (n.4254+8T>C) n.341+8T>C n.491+8T>C n.176-15898A>G c.4335+8T>C (n.4335+8T>C) n.4586+8T>C c.4251+8T>C (n.4251+8T>C) c.1896+8T>C (n.1896+8T>C) n.4774+8T>C n.4788+8T>C n.4760+8T>C n.4755+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999716T>C | CA2661759919 | SCN1A | c.*2374+7A>G (n.*2374+7A>G) c.4338+7A>G (n.4338+7A>G) c.4305+7A>G (n.4305+7A>G) c.69+7A>G (n.69+7A>G) c.*1831+7A>G (n.*1831+7A>G) c.1200+7A>G c.4302+7A>G (n.4302+7A>G) c.4056+7A>G (n.4056+7A>G) c.*3892+7A>G (n.*3892+7A>G) c.*2281+7A>G (n.*2281+7A>G) n.6811+7A>G c.4254+7A>G (n.4254+7A>G) n.341+7A>G n.491+7A>G n.176-15897T>C c.4335+7A>G (n.4335+7A>G) n.4586+7A>G c.4251+7A>G (n.4251+7A>G) c.1896+7A>G (n.1896+7A>G) n.4774+7A>G n.4788+7A>G n.4760+7A>G n.4755+7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999718C>A | CA2739271469 | SCN1A | c.*2374+5G>T (n.*2374+5G>T) c.4338+5G>T (n.4338+5G>T) c.4305+5G>T (n.4305+5G>T) c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.*1831+5G>T (n.*1831+5G>T) c.1200+5G>T c.4302+5G>T (n.4302+5G>T) c.4056+5G>T (n.4056+5G>T) c.*3892+5G>T (n.*3892+5G>T) c.*2281+5G>T (n.*2281+5G>T) n.6811+5G>T c.4254+5G>T (n.4254+5G>T) n.341+5G>T n.491+5G>T n.176-15895C>A c.4335+5G>T (n.4335+5G>T) n.4586+5G>T c.4251+5G>T (n.4251+5G>T) c.1896+5G>T (n.1896+5G>T) n.4774+5G>T n.4788+5G>T n.4760+5G>T n.4755+5G>T | ClinVar |
| 2 | g.165999718C= | CA1304841117 | SCN1A | c.*2374+5G= (n.*2374+5G=) c.4338+5G= (n.4338+5G=) c.4305+5G= (n.4305+5G=) c.69+5G= (n.69+5G=) c.*1831+5G= (n.*1831+5G=) c.1200+5G= c.4302+5G= (n.4302+5G=) c.4056+5G= (n.4056+5G=) c.*3892+5G= (n.*3892+5G=) c.*2281+5G= (n.*2281+5G=) n.6811+5G= c.4254+5G= (n.4254+5G=) n.341+5G= n.491+5G= n.176-15895C= c.4335+5G= (n.4335+5G=) n.4586+5G= c.4251+5G= (n.4251+5G=) c.1896+5G= (n.1896+5G=) n.4774+5G= n.4788+5G= n.4760+5G= n.4755+5G= | |
| 2 | g.165999718C>G | CA2573051699 | SCN1A | c.*2374+5G>C (n.*2374+5G>C) c.4338+5G>C (n.4338+5G>C) c.4305+5G>C (n.4305+5G>C) c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.*1831+5G>C (n.*1831+5G>C) c.1200+5G>C c.4302+5G>C (n.4302+5G>C) c.4056+5G>C (n.4056+5G>C) c.*3892+5G>C (n.*3892+5G>C) c.*2281+5G>C (n.*2281+5G>C) n.6811+5G>C c.4254+5G>C (n.4254+5G>C) n.341+5G>C n.491+5G>C n.176-15895C>G c.4335+5G>C (n.4335+5G>C) n.4586+5G>C c.4251+5G>C (n.4251+5G>C) c.1896+5G>C (n.1896+5G>C) n.4774+5G>C n.4788+5G>C n.4760+5G>C n.4755+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999718C>T | CA317454 | SCN1A | c.*2374+5G>A (n.*2374+5G>A) c.4338+5G>A (n.4338+5G>A) c.4305+5G>A (n.4305+5G>A) c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.*1831+5G>A (n.*1831+5G>A) c.1200+5G>A c.4302+5G>A (n.4302+5G>A) c.4056+5G>A (n.4056+5G>A) c.*3892+5G>A (n.*3892+5G>A) c.*2281+5G>A (n.*2281+5G>A) n.6811+5G>A c.4254+5G>A (n.4254+5G>A) n.341+5G>A n.491+5G>A n.176-15895C>T c.4335+5G>A (n.4335+5G>A) n.4586+5G>A c.4251+5G>A (n.4251+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) n.4774+5G>A n.4788+5G>A n.4760+5G>A n.4755+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999719T>G | CA303222 | SCN1A | c.*2374+4A>C (n.*2374+4A>C) c.4338+4A>C (n.4338+4A>C) c.4305+4A>C (n.4305+4A>C) c.69+4A>C (n.69+4A>C) c.*1831+4A>C (n.*1831+4A>C) c.1200+4A>C c.4302+4A>C (n.4302+4A>C) c.4056+4A>C (n.4056+4A>C) c.*3892+4A>C (n.*3892+4A>C) c.*2281+4A>C (n.*2281+4A>C) n.6811+4A>C c.4254+4A>C (n.4254+4A>C) n.341+4A>C n.491+4A>C n.176-15894T>G c.4335+4A>C (n.4335+4A>C) n.4586+4A>C c.4251+4A>C (n.4251+4A>C) c.1896+4A>C (n.1896+4A>C) n.4774+4A>C n.4788+4A>C n.4760+4A>C n.4755+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999719T= | CA1304841118 | SCN1A | c.*2374+4A= (n.*2374+4A=) c.4338+4A= (n.4338+4A=) c.4305+4A= (n.4305+4A=) c.69+4A= (n.69+4A=) c.*1831+4A= (n.*1831+4A=) c.1200+4A= c.4302+4A= (n.4302+4A=) c.4056+4A= (n.4056+4A=) c.*3892+4A= (n.*3892+4A=) c.*2281+4A= (n.*2281+4A=) n.6811+4A= c.4254+4A= (n.4254+4A=) n.341+4A= n.491+4A= n.176-15894T= c.4335+4A= (n.4335+4A=) n.4586+4A= c.4251+4A= (n.4251+4A=) c.1896+4A= (n.1896+4A=) n.4774+4A= n.4788+4A= n.4760+4A= n.4755+4A= | |
| 2 | g.165999721A>C | CA349049521 | SCN1A | c.*2374+2T>G (n.*2374+2T>G) c.4338+2T>G (n.4338+2T>G) c.4305+2T>G (n.4305+2T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G) c.1200+2T>G c.4302+2T>G (n.4302+2T>G) c.4056+2T>G (n.4056+2T>G) c.*3892+2T>G (n.*3892+2T>G) c.*2281+2T>G (n.*2281+2T>G) n.6811+2T>G c.4254+2T>G (n.4254+2T>G) n.341+2T>G n.491+2T>G n.176-15892A>C c.4335+2T>G (n.4335+2T>G) n.4586+2T>G c.4251+2T>G (n.4251+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) n.4774+2T>G n.4788+2T>G n.4760+2T>G n.4755+2T>G | |
| 2 | g.165999721A>G | CA349049522 | SCN1A | c.*2374+2T>C (n.*2374+2T>C) c.4338+2T>C (n.4338+2T>C) c.4305+2T>C (n.4305+2T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C) c.1200+2T>C c.4302+2T>C (n.4302+2T>C) c.4056+2T>C (n.4056+2T>C) c.*3892+2T>C (n.*3892+2T>C) c.*2281+2T>C (n.*2281+2T>C) n.6811+2T>C c.4254+2T>C (n.4254+2T>C) n.341+2T>C n.491+2T>C n.176-15892A>G c.4335+2T>C (n.4335+2T>C) n.4586+2T>C c.4251+2T>C (n.4251+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) n.4774+2T>C n.4788+2T>C n.4760+2T>C n.4755+2T>C | |
| 2 | g.165999721A>T | CA349049523 | SCN1A | c.*2374+2T>A (n.*2374+2T>A) c.4338+2T>A (n.4338+2T>A) c.4305+2T>A (n.4305+2T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A) c.1200+2T>A c.4302+2T>A (n.4302+2T>A) c.4056+2T>A (n.4056+2T>A) c.*3892+2T>A (n.*3892+2T>A) c.*2281+2T>A (n.*2281+2T>A) n.6811+2T>A c.4254+2T>A (n.4254+2T>A) n.341+2T>A n.491+2T>A n.176-15892A>T c.4335+2T>A (n.4335+2T>A) n.4586+2T>A c.4251+2T>A (n.4251+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) n.4774+2T>A n.4788+2T>A n.4760+2T>A n.4755+2T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999722C>A | CA349049524 | SCN1A | c.*2374+1G>T (n.*2374+1G>T) c.4338+1G>T (n.4338+1G>T) c.4305+1G>T (n.4305+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T) c.1200+1G>T c.4302+1G>T (n.4302+1G>T) c.4056+1G>T (n.4056+1G>T) c.*3892+1G>T (n.*3892+1G>T) c.*2281+1G>T (n.*2281+1G>T) n.6811+1G>T c.4254+1G>T (n.4254+1G>T) n.341+1G>T n.491+1G>T n.176-15891C>A c.4335+1G>T (n.4335+1G>T) n.4586+1G>T c.4251+1G>T (n.4251+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) n.4774+1G>T n.4788+1G>T n.4760+1G>T n.4755+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999722C= | CA1304841119 | SCN1A | c.*2374+1G= (n.*2374+1G=) c.4338+1G= (n.4338+1G=) c.4305+1G= (n.4305+1G=) c.69+1G= (n.69+1G=) c.*1831+1G= (n.*1831+1G=) c.1200+1G= c.4302+1G= (n.4302+1G=) c.4056+1G= (n.4056+1G=) c.*3892+1G= (n.*3892+1G=) c.*2281+1G= (n.*2281+1G=) n.6811+1G= c.4254+1G= (n.4254+1G=) n.341+1G= n.491+1G= n.176-15891C= c.4335+1G= (n.4335+1G=) n.4586+1G= c.4251+1G= (n.4251+1G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) n.4774+1G= n.4788+1G= n.4760+1G= n.4755+1G= | |
| 2 | g.165999722C>G | CA349049525 | SCN1A | c.*2374+1G>C (n.*2374+1G>C) c.4338+1G>C (n.4338+1G>C) c.4305+1G>C (n.4305+1G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C) c.1200+1G>C c.4302+1G>C (n.4302+1G>C) c.4056+1G>C (n.4056+1G>C) c.*3892+1G>C (n.*3892+1G>C) c.*2281+1G>C (n.*2281+1G>C) n.6811+1G>C c.4254+1G>C (n.4254+1G>C) n.341+1G>C n.491+1G>C n.176-15891C>G c.4335+1G>C (n.4335+1G>C) n.4586+1G>C c.4251+1G>C (n.4251+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) n.4774+1G>C n.4788+1G>C n.4760+1G>C n.4755+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999722C>T | CA10575440 | SCN1A | c.*2374+1G>A (n.*2374+1G>A) c.4338+1G>A (n.4338+1G>A) c.4305+1G>A (n.4305+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A) c.1200+1G>A c.4302+1G>A (n.4302+1G>A) c.4056+1G>A (n.4056+1G>A) c.*3892+1G>A (n.*3892+1G>A) c.*2281+1G>A (n.*2281+1G>A) n.6811+1G>A c.4254+1G>A (n.4254+1G>A) n.341+1G>A n.491+1G>A n.176-15891C>T c.4335+1G>A (n.4335+1G>A) n.4586+1G>A c.4251+1G>A (n.4251+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) n.4774+1G>A n.4788+1G>A n.4760+1G>A n.4755+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.165999723A>C | CA349049526 | SCN1A | c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.4338T>G (p.Asn1446Lys) c.4305T>G (p.Asn1435Lys) c.69T>G (p.Asn23Lys) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.1200T>G c.4302T>G (p.Asn1434Lys) c.4056T>G (p.Asn1352Lys) c.*3892T>G (n.*3892T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.6811T>G c.4254T>G (p.Asn1418Lys) n.341T>G n.491T>G n.176-15890A>C c.4335T>G (p.Asn1445Lys) n.4586T>G c.4251T>G (p.Asn1417Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.4774T>G n.4788T>G n.4760T>G n.4755T>G | |
| 2 | g.165999723A>G | CA429893136 | SCN1A | c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.4338T>C (p.Asn1446=) c.4305T>C (p.Asn1435=) c.69T>C (p.Asn23=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.1200T>C c.4302T>C (p.Asn1434=) c.4056T>C (p.Asn1352=) c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) n.6811T>C c.4254T>C (p.Asn1418=) n.341T>C n.491T>C n.176-15890A>G c.4335T>C (p.Asn1445=) n.4586T>C c.4251T>C (p.Asn1417=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.4774T>C n.4788T>C n.4760T>C n.4755T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999723A>T | CA349049527 | SCN1A | c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.4338T>A (p.Asn1446Lys) c.4305T>A (p.Asn1435Lys) c.69T>A (p.Asn23Lys) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.1200T>A c.4302T>A (p.Asn1434Lys) c.4056T>A (p.Asn1352Lys) c.*3892T>A (n.*3892T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.6811T>A c.4254T>A (p.Asn1418Lys) n.341T>A n.491T>A n.176-15890A>T c.4335T>A (p.Asn1445Lys) n.4586T>A c.4251T>A (p.Asn1417Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.4774T>A n.4788T>A n.4760T>A n.4755T>A | |
| 2 | g.165999724T>A | CA349049530 | SCN1A | c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.4337A>T (p.Asn1446Ile) c.4304A>T (p.Asn1435Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.1199A>T c.4301A>T (p.Asn1434Ile) c.4055A>T (p.Asn1352Ile) c.*3891A>T (n.*3891A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) n.6810A>T c.4253A>T (p.Asn1418Ile) n.340A>T n.490A>T n.176-15889T>A c.4334A>T (p.Asn1445Ile) n.4585A>T c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.4773A>T n.4787A>T n.4759A>T n.4754A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999724T>C | CA349049529 | SCN1A | c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.4337A>G (p.Asn1446Ser) c.4304A>G (p.Asn1435Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.1199A>G c.4301A>G (p.Asn1434Ser) c.4055A>G (p.Asn1352Ser) c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.6810A>G c.4253A>G (p.Asn1418Ser) n.340A>G n.490A>G n.176-15889T>C c.4334A>G (p.Asn1445Ser) n.4585A>G c.4250A>G (p.Asn1417Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.4773A>G n.4787A>G n.4759A>G n.4754A>G | |
| 2 | g.165999724T>G | CA349049528 | SCN1A | c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.4337A>C (p.Asn1446Thr) c.4304A>C (p.Asn1435Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.1199A>C c.4301A>C (p.Asn1434Thr) c.4055A>C (p.Asn1352Thr) c.*3891A>C (n.*3891A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) n.6810A>C c.4253A>C (p.Asn1418Thr) n.340A>C n.490A>C n.176-15889T>G c.4334A>C (p.Asn1445Thr) n.4585A>C c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.4773A>C n.4787A>C n.4759A>C n.4754A>C | |
| 2 | g.165999725T>A | CA349049531 | SCN1A | c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.4336A>T (p.Asn1446Tyr) c.4303A>T (p.Asn1435Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1198A>T c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) c.4054A>T (p.Asn1352Tyr) c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) n.6809A>T c.4252A>T (p.Asn1418Tyr) n.339A>T n.489A>T n.176-15888T>A c.4333A>T (p.Asn1445Tyr) n.4584A>T c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.4772A>T n.4786A>T n.4758A>T n.4753A>T | |
| 2 | g.165999725T>C | CA349049533 | SCN1A | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.4336A>G (p.Asn1446Asp) c.4303A>G (p.Asn1435Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1198A>G c.4300A>G (p.Asn1434Asp) c.4054A>G (p.Asn1352Asp) c.*3890A>G (n.*3890A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.6809A>G c.4252A>G (p.Asn1418Asp) n.339A>G n.489A>G n.176-15888T>C c.4333A>G (p.Asn1445Asp) n.4584A>G c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.4772A>G n.4786A>G n.4758A>G n.4753A>G | |
| 2 | g.165999725T>G | CA349049532 | SCN1A | c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.4336A>C (p.Asn1446His) c.4303A>C (p.Asn1435His) c.67A>C (p.Asn23His) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1198A>C c.4300A>C (p.Asn1434His) c.4054A>C (p.Asn1352His) c.*3890A>C (n.*3890A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) n.6809A>C c.4252A>C (p.Asn1418His) n.339A>C n.489A>C n.176-15888T>G c.4333A>C (p.Asn1445His) n.4584A>C c.4249A>C (p.Asn1417His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.4772A>C n.4786A>C n.4758A>C n.4753A>C | |
| 2 | g.165999726T>A | CA349049534 | SCN1A | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.4335A>T (p.Arg1445Ser) c.4302A>T (p.Arg1434Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1197A>T c.4299A>T (p.Arg1433Ser) c.4053A>T (p.Arg1351Ser) c.*3889A>T (n.*3889A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) n.6808A>T c.4251A>T (p.Arg1417Ser) n.338A>T n.488A>T n.176-15887T>A c.4332A>T (p.Arg1444Ser) n.4583A>T c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.4771A>T n.4785A>T n.4757A>T n.4752A>T | |
| 2 | g.165999726T>C | CA429893148 | SCN1A | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.4335A>G (p.Arg1445=) c.4302A>G (p.Arg1434=) c.66A>G (p.Arg22=) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1197A>G c.4299A>G (p.Arg1433=) c.4053A>G (p.Arg1351=) c.*3889A>G (n.*3889A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.6808A>G c.4251A>G (p.Arg1417=) n.338A>G n.488A>G n.176-15887T>C c.4332A>G (p.Arg1444=) n.4583A>G c.4248A>G (p.Arg1416=) c.1893A>G (p.Arg631=) n.4771A>G n.4785A>G n.4757A>G n.4752A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999726T>G | CA349049535 | SCN1A | c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.4335A>C (p.Arg1445Ser) c.4302A>C (p.Arg1434Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1197A>C c.4299A>C (p.Arg1433Ser) c.4053A>C (p.Arg1351Ser) c.*3889A>C (n.*3889A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) n.6808A>C c.4251A>C (p.Arg1417Ser) n.338A>C n.488A>C n.176-15887T>G c.4332A>C (p.Arg1444Ser) n.4583A>C c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.4771A>C n.4785A>C n.4757A>C n.4752A>C | |
| 2 | g.165999727C>A | CA349049536 | SCN1A | c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.4334G>T (p.Arg1445Ile) c.4301G>T (p.Arg1434Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.1196G>T c.4298G>T (p.Arg1433Ile) c.4052G>T (p.Arg1351Ile) c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) n.6807G>T c.4250G>T (p.Arg1417Ile) n.337G>T n.487G>T n.176-15886C>A c.4331G>T (p.Arg1444Ile) n.4582G>T c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.4770G>T n.4784G>T n.4756G>T n.4751G>T | |
| 2 | g.165999727C>G | CA349049537 | SCN1A | c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.4334G>C (p.Arg1445Thr) c.4301G>C (p.Arg1434Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.1196G>C c.4298G>C (p.Arg1433Thr) c.4052G>C (p.Arg1351Thr) c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) n.6807G>C c.4250G>C (p.Arg1417Thr) n.337G>C n.487G>C n.176-15886C>G c.4331G>C (p.Arg1444Thr) n.4582G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.4770G>C n.4784G>C n.4756G>C n.4751G>C | |
| 2 | g.165999727C>T | CA349049538 | SCN1A | c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.4334G>A (p.Arg1445Lys) c.4301G>A (p.Arg1434Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.1196G>A c.4298G>A (p.Arg1433Lys) c.4052G>A (p.Arg1351Lys) c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.6807G>A c.4250G>A (p.Arg1417Lys) n.337G>A n.487G>A n.176-15886C>T c.4331G>A (p.Arg1444Lys) n.4582G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.4770G>A n.4784G>A n.4756G>A n.4751G>A | ClinVar |
| 2 | g.165999727_165999730del | CA2586970311 | SCN1A | c.*2367_*2370del (n.*2367_*2370del) c.4331_4334del (p.Ser1444Ter) c.4298_4301del (p.Ser1433Ter) c.62_65del (p.Ser21Ter) c.*1824_*1827del (n.*1824_*1827del) c.1193_1196del c.4295_4298del (p.Ser1432Ter) c.4049_4052del (p.Ser1350Ter) c.*3885_*3888del (n.*3885_*3888del) c.*2274_*2277del (n.*2274_*2277del) n.6804_6807del c.4247_4250del (p.Ser1416Ter) n.334_337del n.484_487del n.176-15886_176-15883del c.4328_4331del (p.Ser1443Ter) n.4579_4582del c.4244_4247del (p.Ser1415Ter) c.1889_1892del (p.Ser630Ter) n.4767_4770del n.4781_4784del n.4753_4756del n.4748_4751del | |
| 2 | g.165999728T>A | CA349049539 | SCN1A | c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.4333A>T (p.Arg1445Ter) c.4300A>T (p.Arg1434Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1195A>T c.4297A>T (p.Arg1433Ter) c.4051A>T (p.Arg1351Ter) c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.*2276A>T (n.*2276A>T) n.6806A>T c.4249A>T (p.Arg1417Ter) n.336A>T n.486A>T n.176-15885T>A c.4330A>T (p.Arg1444Ter) n.4581A>T c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.4769A>T n.4783A>T n.4755A>T n.4750A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999728T>C | CA349049540 | SCN1A | c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.4333A>G (p.Arg1445Gly) c.4300A>G (p.Arg1434Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1195A>G c.4297A>G (p.Arg1433Gly) c.4051A>G (p.Arg1351Gly) c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.6806A>G c.4249A>G (p.Arg1417Gly) n.336A>G n.486A>G n.176-15885T>C c.4330A>G (p.Arg1444Gly) n.4581A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.4769A>G n.4783A>G n.4755A>G n.4750A>G | |
| 2 | g.165999728T>G | CA429893150 | SCN1A | c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.4333A>C (p.Arg1445=) c.4300A>C (p.Arg1434=) c.64A>C (p.Arg22=) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1195A>C c.4297A>C (p.Arg1433=) c.4051A>C (p.Arg1351=) c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.*2276A>C (n.*2276A>C) n.6806A>C c.4249A>C (p.Arg1417=) n.336A>C n.486A>C n.176-15885T>G c.4330A>C (p.Arg1444=) n.4581A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.1891A>C (p.Arg631=) n.4769A>C n.4783A>C n.4755A>C n.4750A>C | |
| 2 | g.165999728T= | CA1304841120 | SCN1A | c.*2369A= (n.*2369A=) c.4333A= (p.Arg1445=) c.4300A= (p.Arg1434=) c.64A= (p.Arg22=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.1195A= c.4297A= (p.Arg1433=) c.4051A= (p.Arg1351=) c.*3887A= (n.*3887A=) c.*2276A= (n.*2276A=) n.6806A= c.4249A= (p.Arg1417=) n.336A= n.486A= n.176-15885T= c.4330A= (p.Arg1444=) n.4581A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.1891A= (p.Arg631=) n.4769A= n.4783A= n.4755A= n.4750A= | |
| 2 | g.165999729G>A | CA429893152 | SCN1A | c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.4332C>T (p.Ser1444=) c.4299C>T (p.Ser1433=) c.63C>T (p.Ser21=) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.1194C>T c.4296C>T (p.Ser1432=) c.4050C>T (p.Ser1350=) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) n.6805C>T c.4248C>T (p.Ser1416=) n.335C>T n.485C>T n.176-15884G>A c.4329C>T (p.Ser1443=) n.4580C>T c.4245C>T (p.Ser1415=) c.1890C>T (p.Ser630=) n.4768C>T n.4782C>T n.4754C>T n.4749C>T | |
| 2 | g.165999729G>C | CA429893153 | SCN1A | c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.4332C>G (p.Ser1444=) c.4299C>G (p.Ser1433=) c.63C>G (p.Ser21=) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.1194C>G c.4296C>G (p.Ser1432=) c.4050C>G (p.Ser1350=) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) n.6805C>G c.4248C>G (p.Ser1416=) n.335C>G n.485C>G n.176-15884G>C c.4329C>G (p.Ser1443=) n.4580C>G c.4245C>G (p.Ser1415=) c.1890C>G (p.Ser630=) n.4768C>G n.4782C>G n.4754C>G n.4749C>G | |
| 2 | g.165999729G>T | CA429893154 | SCN1A | c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.4332C>A (p.Ser1444=) c.4299C>A (p.Ser1433=) c.63C>A (p.Ser21=) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.1194C>A c.4296C>A (p.Ser1432=) c.4050C>A (p.Ser1350=) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) n.6805C>A c.4248C>A (p.Ser1416=) n.335C>A n.485C>A n.176-15884G>T c.4329C>A (p.Ser1443=) n.4580C>A c.4245C>A (p.Ser1415=) c.1890C>A (p.Ser630=) n.4768C>A n.4782C>A n.4754C>A n.4749C>A | |
| 2 | g.165999730del | CA2577144241 | SCN1A | c.*2368del (n.*2368del) c.4332del (p.Arg1445GlufsTer?) c.4299del (p.Arg1434GlufsTer?) c.63del (p.Arg22GlufsTer?) c.*1825del (n.*1825del) c.1194del c.4296del (p.Arg1433GlufsTer?) c.4050del (p.Arg1351GlufsTer?) c.*3886del (n.*3886del) c.*2275del (n.*2275del) n.6805del c.4248del (p.Arg1417GlufsTer?) n.335del n.485del n.176-15883del c.4329del (p.Arg1444GlufsTer?) n.4580del c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?) c.1890del (p.Arg631GlufsTer?) n.4768del n.4782del n.4754del n.4749del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999730G>A | CA349049541 | SCN1A | c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.4331C>T (p.Ser1444Phe) c.4298C>T (p.Ser1433Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1193C>T c.4295C>T (p.Ser1432Phe) c.4049C>T (p.Ser1350Phe) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.6804C>T c.4247C>T (p.Ser1416Phe) n.334C>T n.484C>T n.176-15883G>A c.4328C>T (p.Ser1443Phe) n.4579C>T c.4244C>T (p.Ser1415Phe) c.1889C>T (p.Ser630Phe) n.4767C>T n.4781C>T n.4753C>T n.4748C>T | |
| 2 | g.165999730G>C | CA349049542 | SCN1A | c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.4331C>G (p.Ser1444Cys) c.4298C>G (p.Ser1433Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1193C>G c.4295C>G (p.Ser1432Cys) c.4049C>G (p.Ser1350Cys) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.6804C>G c.4247C>G (p.Ser1416Cys) n.334C>G n.484C>G n.176-15883G>C c.4328C>G (p.Ser1443Cys) n.4579C>G c.4244C>G (p.Ser1415Cys) c.1889C>G (p.Ser630Cys) n.4767C>G n.4781C>G n.4753C>G n.4748C>G | |
| 2 | g.165999730G= | CA1304841121 | SCN1A | c.*2367C= (n.*2367C=) c.4331C= (p.Ser1444=) c.4298C= (p.Ser1433=) c.62C= (p.Ser21=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.1193C= c.4295C= (p.Ser1432=) c.4049C= (p.Ser1350=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.*2274C= (n.*2274C=) n.6804C= c.4247C= (p.Ser1416=) n.334C= n.484C= n.176-15883G= c.4328C= (p.Ser1443=) n.4579C= c.4244C= (p.Ser1415=) c.1889C= (p.Ser630=) n.4767C= n.4781C= n.4753C= n.4748C= | |
| 2 | g.165999730G>T | CA349049543 | SCN1A | c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) c.4298C>A (p.Ser1433Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1193C>A c.4295C>A (p.Ser1432Tyr) c.4049C>A (p.Ser1350Tyr) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.6804C>A c.4247C>A (p.Ser1416Tyr) n.334C>A n.484C>A n.176-15883G>T c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) n.4579C>A c.4244C>A (p.Ser1415Tyr) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) n.4767C>A n.4781C>A n.4753C>A n.4748C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999731A>C | CA349049544 | SCN1A | c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.4297T>G (p.Ser1433Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1192T>G c.4294T>G (p.Ser1432Ala) c.4048T>G (p.Ser1350Ala) c.*3884T>G (n.*3884T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.6803T>G c.4246T>G (p.Ser1416Ala) n.333T>G n.483T>G n.176-15882A>C c.4327T>G (p.Ser1443Ala) n.4578T>G c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.4766T>G n.4780T>G n.4752T>G n.4747T>G | |
| 2 | g.165999731A>G | CA349049545 | SCN1A | c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4297T>C (p.Ser1433Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1192T>C c.4294T>C (p.Ser1432Pro) c.4048T>C (p.Ser1350Pro) c.*3884T>C (n.*3884T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.6803T>C c.4246T>C (p.Ser1416Pro) n.333T>C n.483T>C n.176-15882A>G c.4327T>C (p.Ser1443Pro) n.4578T>C c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.4766T>C n.4780T>C n.4752T>C n.4747T>C | |
| 2 | g.165999731A>T | CA349049546 | SCN1A | c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4297T>A (p.Ser1433Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1192T>A c.4294T>A (p.Ser1432Thr) c.4048T>A (p.Ser1350Thr) c.*3884T>A (n.*3884T>A) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.6803T>A c.4246T>A (p.Ser1416Thr) n.333T>A n.483T>A n.176-15882A>T c.4327T>A (p.Ser1443Thr) n.4578T>A c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.4766T>A n.4780T>A n.4752T>A n.4747T>A | |
| 2 | g.165999732A>C | CA349049547 | SCN1A | c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.4329T>G (p.Asp1443Glu) c.4296T>G (p.Asp1432Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1191T>G c.4293T>G (p.Asp1431Glu) c.4047T>G (p.Asp1349Glu) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.6802T>G c.4245T>G (p.Asp1415Glu) n.332T>G n.482T>G n.176-15881A>C c.4326T>G (p.Asp1442Glu) n.4577T>G c.4242T>G (p.Asp1414Glu) c.1887T>G (p.Asp629Glu) n.4765T>G n.4779T>G n.4751T>G n.4746T>G | |
| 2 | g.165999732A>G | CA429893159 | SCN1A | c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.4329T>C (p.Asp1443=) c.4296T>C (p.Asp1432=) c.60T>C (p.Asp20=) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1191T>C c.4293T>C (p.Asp1431=) c.4047T>C (p.Asp1349=) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.6802T>C c.4245T>C (p.Asp1415=) n.332T>C n.482T>C n.176-15881A>G c.4326T>C (p.Asp1442=) n.4577T>C c.4242T>C (p.Asp1414=) c.1887T>C (p.Asp629=) n.4765T>C n.4779T>C n.4751T>C n.4746T>C | ClinVar |
| 2 | g.165999732A>T | CA349049548 | SCN1A | c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.4329T>A (p.Asp1443Glu) c.4296T>A (p.Asp1432Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1191T>A c.4293T>A (p.Asp1431Glu) c.4047T>A (p.Asp1349Glu) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.6802T>A c.4245T>A (p.Asp1415Glu) n.332T>A n.482T>A n.176-15881A>T c.4326T>A (p.Asp1442Glu) n.4577T>A c.4242T>A (p.Asp1414Glu) c.1887T>A (p.Asp629Glu) n.4765T>A n.4779T>A n.4751T>A n.4746T>A | |
| 2 | g.165999733T>A | CA349049549 | SCN1A | c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.4295A>T (p.Asp1432Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.1190A>T c.4292A>T (p.Asp1431Val) c.4046A>T (p.Asp1349Val) c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) n.6801A>T c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.331A>T n.481A>T n.176-15880T>A c.4325A>T (p.Asp1442Val) n.4576A>T c.4241A>T (p.Asp1414Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) n.4764A>T n.4778A>T n.4750A>T n.4745A>T | |
| 2 | g.165999733T>C | CA349049550 | SCN1A | c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.4295A>G (p.Asp1432Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.1190A>G c.4292A>G (p.Asp1431Gly) c.4046A>G (p.Asp1349Gly) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.6801A>G c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.331A>G n.481A>G n.176-15880T>C c.4325A>G (p.Asp1442Gly) n.4576A>G c.4241A>G (p.Asp1414Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.4764A>G n.4778A>G n.4750A>G n.4745A>G | ClinVar |
| 2 | g.165999733T>G | CA349049551 | SCN1A | c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.4295A>C (p.Asp1432Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.1190A>C c.4292A>C (p.Asp1431Ala) c.4046A>C (p.Asp1349Ala) c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.6801A>C c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.331A>C n.481A>C n.176-15880T>G c.4325A>C (p.Asp1442Ala) n.4576A>C c.4241A>C (p.Asp1414Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.4764A>C n.4778A>C n.4750A>C n.4745A>C | |
| 2 | g.165999734C>A | CA349049552 | SCN1A | c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.1189G>T c.4291G>T (p.Asp1431Tyr) c.4045G>T (p.Asp1349Tyr) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.6800G>T c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.330G>T n.480G>T n.176-15879C>A c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) n.4575G>T c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.4763G>T n.4777G>T n.4749G>T n.4744G>T | |
| 2 | g.165999734C= | CA1304841122 | SCN1A | c.*2363G= (n.*2363G=) c.4327G= (p.Asp1443=) c.4294G= (p.Asp1432=) c.58G= (p.Asp20=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.1189G= c.4291G= (p.Asp1431=) c.4045G= (p.Asp1349=) c.*3881G= (n.*3881G=) c.*2270G= (n.*2270G=) n.6800G= c.4243G= (p.Asp1415=) n.330G= n.480G= n.176-15879C= c.4324G= (p.Asp1442=) n.4575G= c.4240G= (p.Asp1414=) c.1885G= (p.Asp629=) n.4763G= n.4777G= n.4749G= n.4744G= | |
| 2 | g.165999734C>G | CA349049553 | SCN1A | c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.4294G>C (p.Asp1432His) c.58G>C (p.Asp20His) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.1189G>C c.4291G>C (p.Asp1431His) c.4045G>C (p.Asp1349His) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.6800G>C c.4243G>C (p.Asp1415His) n.330G>C n.480G>C n.176-15879C>G c.4324G>C (p.Asp1442His) n.4575G>C c.4240G>C (p.Asp1414His) c.1885G>C (p.Asp629His) n.4763G>C n.4777G>C n.4749G>C n.4744G>C | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165999734C>T | CA349049554 | SCN1A | c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.4294G>A (p.Asp1432Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.1189G>A c.4291G>A (p.Asp1431Asn) c.4045G>A (p.Asp1349Asn) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.6800G>A c.4243G>A (p.Asp1415Asn) n.330G>A n.480G>A n.176-15879C>T c.4324G>A (p.Asp1442Asn) n.4575G>A c.4240G>A (p.Asp1414Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.4763G>A n.4777G>A n.4749G>A n.4744G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999735A= | CA1304841123 | SCN1A | c.*2362T= (n.*2362T=) c.4326T= (p.Val1442=) c.4293T= (p.Val1431=) c.57T= (p.Val19=) c.*1819T= (n.*1819T=) c.1188T= c.4290T= (p.Val1430=) c.4044T= (p.Val1348=) c.*3880T= (n.*3880T=) c.*2269T= (n.*2269T=) n.6799T= c.4242T= (p.Val1414=) n.329T= n.479T= n.176-15878A= c.4323T= (p.Val1441=) n.4574T= c.4239T= (p.Val1413=) c.1884T= (p.Val628=) n.4762T= n.4776T= n.4748T= n.4743T= | |
| 2 | g.165999735A>C | CA429893170 | SCN1A | c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.4326T>G (p.Val1442=) c.4293T>G (p.Val1431=) c.57T>G (p.Val19=) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.1188T>G c.4290T>G (p.Val1430=) c.4044T>G (p.Val1348=) c.*3880T>G (n.*3880T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) n.6799T>G c.4242T>G (p.Val1414=) n.329T>G n.479T>G n.176-15878A>C c.4323T>G (p.Val1441=) n.4574T>G c.4239T>G (p.Val1413=) c.1884T>G (p.Val628=) n.4762T>G n.4776T>G n.4748T>G n.4743T>G | |
| 2 | g.165999735A>G | CA429893171 | SCN1A | c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.4326T>C (p.Val1442=) c.4293T>C (p.Val1431=) c.57T>C (p.Val19=) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.1188T>C c.4290T>C (p.Val1430=) c.4044T>C (p.Val1348=) c.*3880T>C (n.*3880T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.6799T>C c.4242T>C (p.Val1414=) n.329T>C n.479T>C n.176-15878A>G c.4323T>C (p.Val1441=) n.4574T>C c.4239T>C (p.Val1413=) c.1884T>C (p.Val628=) n.4762T>C n.4776T>C n.4748T>C n.4743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999735A>T | CA429893173 | SCN1A | c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.4326T>A (p.Val1442=) c.4293T>A (p.Val1431=) c.57T>A (p.Val19=) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1188T>A c.4290T>A (p.Val1430=) c.4044T>A (p.Val1348=) c.*3880T>A (n.*3880T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) n.6799T>A c.4242T>A (p.Val1414=) n.329T>A n.479T>A n.176-15878A>T c.4323T>A (p.Val1441=) n.4574T>A c.4239T>A (p.Val1413=) c.1884T>A (p.Val628=) n.4762T>A n.4776T>A n.4748T>A n.4743T>A | |
| 2 | g.165999736A= | CA1304841124 | SCN1A | c.*2361T= (n.*2361T=) c.4325T= (p.Val1442=) c.4292T= (p.Val1431=) c.56T= (p.Val19=) c.*1818T= (n.*1818T=) c.1187T= c.4289T= (p.Val1430=) c.4043T= (p.Val1348=) c.*3879T= (n.*3879T=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.6798T= c.4241T= (p.Val1414=) n.328T= n.478T= n.176-15877A= c.4322T= (p.Val1441=) n.4573T= c.4238T= (p.Val1413=) c.1883T= (p.Val628=) n.4761T= n.4775T= n.4747T= n.4742T= | |
| 2 | g.165999736A>C | CA349049555 | SCN1A | c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.4325T>G (p.Val1442Gly) c.4292T>G (p.Val1431Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1187T>G c.4289T>G (p.Val1430Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.*3879T>G (n.*3879T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.6798T>G c.4241T>G (p.Val1414Gly) n.328T>G n.478T>G n.176-15877A>C c.4322T>G (p.Val1441Gly) n.4573T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.4761T>G n.4775T>G n.4747T>G n.4742T>G | |
| 2 | g.165999736A>G | CA349049556 | SCN1A | c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.4325T>C (p.Val1442Ala) c.4292T>C (p.Val1431Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1187T>C c.4289T>C (p.Val1430Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.*3879T>C (n.*3879T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.6798T>C c.4241T>C (p.Val1414Ala) n.328T>C n.478T>C n.176-15877A>G c.4322T>C (p.Val1441Ala) n.4573T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.4761T>C n.4775T>C n.4747T>C n.4742T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165999736A>T | CA349049557 | SCN1A | c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.4325T>A (p.Val1442Asp) c.4292T>A (p.Val1431Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1187T>A c.4289T>A (p.Val1430Asp) c.4043T>A (p.Val1348Asp) c.*3879T>A (n.*3879T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.6798T>A c.4241T>A (p.Val1414Asp) n.328T>A n.478T>A n.176-15877A>T c.4322T>A (p.Val1441Asp) n.4573T>A c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.4761T>A n.4775T>A n.4747T>A n.4742T>A | |
| 2 | g.165999737C>A | CA349049558 | SCN1A | c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.4324G>T (p.Val1442Phe) c.4291G>T (p.Val1431Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.1186G>T c.4288G>T (p.Val1430Phe) c.4042G>T (p.Val1348Phe) c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.6797G>T c.4240G>T (p.Val1414Phe) n.327G>T n.477G>T n.176-15876C>A c.4321G>T (p.Val1441Phe) n.4572G>T c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.4760G>T n.4774G>T n.4746G>T n.4741G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999737C= | CA1304841125 | SCN1A | c.*2360G= (n.*2360G=) c.4324G= (p.Val1442=) c.4291G= (p.Val1431=) c.55G= (p.Val19=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.1186G= c.4288G= (p.Val1430=) c.4042G= (p.Val1348=) c.*3878G= (n.*3878G=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.6797G= c.4240G= (p.Val1414=) n.327G= n.477G= n.176-15876C= c.4321G= (p.Val1441=) n.4572G= c.4237G= (p.Val1413=) c.1882G= (p.Val628=) n.4760G= n.4774G= n.4746G= n.4741G= | |
| 2 | g.165999737C>G | CA349049559 | SCN1A | c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.4324G>C (p.Val1442Leu) c.4291G>C (p.Val1431Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.1186G>C c.4288G>C (p.Val1430Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.6797G>C c.4240G>C (p.Val1414Leu) n.327G>C n.477G>C n.176-15876C>G c.4321G>C (p.Val1441Leu) n.4572G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.4760G>C n.4774G>C n.4746G>C n.4741G>C | |
| 2 | g.165999737C>T | CA349049560 | SCN1A | c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.4324G>A (p.Val1442Ile) c.4291G>A (p.Val1431Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.1186G>A c.4288G>A (p.Val1430Ile) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.6797G>A c.4240G>A (p.Val1414Ile) n.327G>A n.477G>A n.176-15876C>T c.4321G>A (p.Val1441Ile) n.4572G>A c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.4760G>A n.4774G>A n.4746G>A n.4741G>A | |
| 2 | g.165999738T>A | CA429893181 | SCN1A | c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.4323A>T (p.Ala1441=) c.4290A>T (p.Ala1430=) c.54A>T (p.Ala18=) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1185A>T c.4287A>T (p.Ala1429=) c.4041A>T (p.Ala1347=) c.*3877A>T (n.*3877A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.6796A>T c.4239A>T (p.Ala1413=) n.326A>T n.476A>T n.176-15875T>A c.4320A>T (p.Ala1440=) n.4571A>T c.4236A>T (p.Ala1412=) c.1881A>T (p.Ala627=) n.4759A>T n.4773A>T n.4745A>T n.4740A>T | |
| 2 | g.165999738T>C | CA1942822 | SCN1A | c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.4323A>G (p.Ala1441=) c.4290A>G (p.Ala1430=) c.54A>G (p.Ala18=) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1185A>G c.4287A>G (p.Ala1429=) c.4041A>G (p.Ala1347=) c.*3877A>G (n.*3877A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.6796A>G c.4239A>G (p.Ala1413=) n.326A>G n.476A>G n.176-15875T>C c.4320A>G (p.Ala1440=) n.4571A>G c.4236A>G (p.Ala1412=) c.1881A>G (p.Ala627=) n.4759A>G n.4773A>G n.4745A>G n.4740A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999738T>G | CA429893179 | SCN1A | c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.4323A>C (p.Ala1441=) c.4290A>C (p.Ala1430=) c.54A>C (p.Ala18=) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1185A>C c.4287A>C (p.Ala1429=) c.4041A>C (p.Ala1347=) c.*3877A>C (n.*3877A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.6796A>C c.4239A>C (p.Ala1413=) n.326A>C n.476A>C n.176-15875T>G c.4320A>C (p.Ala1440=) n.4571A>C c.4236A>C (p.Ala1412=) c.1881A>C (p.Ala627=) n.4759A>C n.4773A>C n.4745A>C n.4740A>C | |
| 2 | g.165999738T= | CA1304841126 | SCN1A | c.*2359A= (n.*2359A=) c.4323A= (p.Ala1441=) c.4290A= (p.Ala1430=) c.54A= (p.Ala18=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.1185A= c.4287A= (p.Ala1429=) c.4041A= (p.Ala1347=) c.*3877A= (n.*3877A=) c.*2266A= (n.*2266A=) n.6796A= c.4239A= (p.Ala1413=) n.326A= n.476A= n.176-15875T= c.4320A= (p.Ala1440=) n.4571A= c.4236A= (p.Ala1412=) c.1881A= (p.Ala627=) n.4759A= n.4773A= n.4745A= n.4740A= | |
| 2 | g.165999739G>A | CA349049563 | SCN1A | c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.4322C>T (p.Ala1441Val) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.1184C>T c.4286C>T (p.Ala1429Val) c.4040C>T (p.Ala1347Val) c.*3876C>T (n.*3876C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.6795C>T c.4238C>T (p.Ala1413Val) n.325C>T n.475C>T n.176-15874G>A c.4319C>T (p.Ala1440Val) n.4570C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.4758C>T n.4772C>T n.4744C>T n.4739C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999739G>C | CA349049561 | SCN1A | c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.4322C>G (p.Ala1441Gly) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.1184C>G c.4286C>G (p.Ala1429Gly) c.4040C>G (p.Ala1347Gly) c.*3876C>G (n.*3876C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.6795C>G c.4238C>G (p.Ala1413Gly) n.325C>G n.475C>G n.176-15874G>C c.4319C>G (p.Ala1440Gly) n.4570C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.4758C>G n.4772C>G n.4744C>G n.4739C>G | |
| 2 | g.165999739G>T | CA349049562 | SCN1A | c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.4322C>A (p.Ala1441Glu) c.4289C>A (p.Ala1430Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.1184C>A c.4286C>A (p.Ala1429Glu) c.4040C>A (p.Ala1347Glu) c.*3876C>A (n.*3876C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.6795C>A c.4238C>A (p.Ala1413Glu) n.325C>A n.475C>A n.176-15874G>T c.4319C>A (p.Ala1440Glu) n.4570C>A c.4235C>A (p.Ala1412Glu) c.1880C>A (p.Ala627Glu) n.4758C>A n.4772C>A n.4744C>A n.4739C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999740C>A | CA349049564 | SCN1A | c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.4321G>T (p.Ala1441Ser) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1183G>T c.4285G>T (p.Ala1429Ser) c.4039G>T (p.Ala1347Ser) c.*3875G>T (n.*3875G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.6794G>T c.4237G>T (p.Ala1413Ser) n.324G>T n.474G>T n.176-15873C>A c.4318G>T (p.Ala1440Ser) n.4569G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.4757G>T n.4771G>T n.4743G>T n.4738G>T | |
| 2 | g.165999740C= | CA1304841127 | SCN1A | c.*2357G= (n.*2357G=) c.4321G= (p.Ala1441=) c.4288G= (p.Ala1430=) c.52G= (p.Ala18=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.1183G= c.4285G= (p.Ala1429=) c.4039G= (p.Ala1347=) c.*3875G= (n.*3875G=) c.*2264G= (n.*2264G=) n.6794G= c.4237G= (p.Ala1413=) n.324G= n.474G= n.176-15873C= c.4318G= (p.Ala1440=) n.4569G= c.4234G= (p.Ala1412=) c.1879G= (p.Ala627=) n.4757G= n.4771G= n.4743G= n.4738G= | |
| 2 | g.165999740C>G | CA284958 | SCN1A | c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.1183G>C c.4285G>C (p.Ala1429Pro) c.4039G>C (p.Ala1347Pro) c.*3875G>C (n.*3875G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) n.6794G>C c.4237G>C (p.Ala1413Pro) n.324G>C n.474G>C n.176-15873C>G c.4318G>C (p.Ala1440Pro) n.4569G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.4757G>C n.4771G>C n.4743G>C n.4738G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999740C>T | CA16042433 | SCN1A | c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1183G>A c.4285G>A (p.Ala1429Thr) c.4039G>A (p.Ala1347Thr) c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.6794G>A c.4237G>A (p.Ala1413Thr) n.324G>A n.474G>A n.176-15873C>T c.4318G>A (p.Ala1440Thr) n.4569G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.4757G>A n.4771G>A n.4743G>A n.4738G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999741T>A | CA429893187 | SCN1A | c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.4320A>T (p.Ala1440=) c.4287A>T (p.Ala1429=) c.51A>T (p.Ala17=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1182A>T c.4284A>T (p.Ala1428=) c.4038A>T (p.Ala1346=) c.*3874A>T (n.*3874A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) n.6793A>T c.4236A>T (p.Ala1412=) n.323A>T n.473A>T n.176-15872T>A c.4317A>T (p.Ala1439=) n.4568A>T c.4233A>T (p.Ala1411=) c.1878A>T (p.Ala626=) n.4756A>T n.4770A>T n.4742A>T n.4737A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999741T>C | CA429893189 | SCN1A | c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.4320A>G (p.Ala1440=) c.4287A>G (p.Ala1429=) c.51A>G (p.Ala17=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1182A>G c.4284A>G (p.Ala1428=) c.4038A>G (p.Ala1346=) c.*3874A>G (n.*3874A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.6793A>G c.4236A>G (p.Ala1412=) n.323A>G n.473A>G n.176-15872T>C c.4317A>G (p.Ala1439=) n.4568A>G c.4233A>G (p.Ala1411=) c.1878A>G (p.Ala626=) n.4756A>G n.4770A>G n.4742A>G n.4737A>G | |
| 2 | g.165999741T>G | CA429893190 | SCN1A | c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.4320A>C (p.Ala1440=) c.4287A>C (p.Ala1429=) c.51A>C (p.Ala17=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1182A>C c.4284A>C (p.Ala1428=) c.4038A>C (p.Ala1346=) c.*3874A>C (n.*3874A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) n.6793A>C c.4236A>C (p.Ala1412=) n.323A>C n.473A>C n.176-15872T>G c.4317A>C (p.Ala1439=) n.4568A>C c.4233A>C (p.Ala1411=) c.1878A>C (p.Ala626=) n.4756A>C n.4770A>C n.4742A>C n.4737A>C | |
| 2 | g.165999742G>A | CA349049565 | SCN1A | c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.4286C>T (p.Ala1429Val) c.50C>T (p.Ala17Val) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1181C>T c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.4037C>T (p.Ala1346Val) c.*3873C>T (n.*3873C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.6792C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) n.322C>T n.472C>T n.176-15871G>A c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.4567C>T c.4232C>T (p.Ala1411Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) n.4755C>T n.4769C>T n.4741C>T n.4736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999742G>C | CA349049566 | SCN1A | c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.4286C>G (p.Ala1429Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1181C>G c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.4037C>G (p.Ala1346Gly) c.*3873C>G (n.*3873C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.6792C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) n.322C>G n.472C>G n.176-15871G>C c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.4567C>G c.4232C>G (p.Ala1411Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.4755C>G n.4769C>G n.4741C>G n.4736C>G | |
| 2 | g.165999742G= | CA1304841128 | SCN1A | c.*2355C= (n.*2355C=) c.4319C= (p.Ala1440=) c.4286C= (p.Ala1429=) c.50C= (p.Ala17=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1181C= c.4283C= (p.Ala1428=) c.4037C= (p.Ala1346=) c.*3873C= (n.*3873C=) c.*2262C= (n.*2262C=) n.6792C= c.4235C= (p.Ala1412=) n.322C= n.472C= n.176-15871G= c.4316C= (p.Ala1439=) n.4567C= c.4232C= (p.Ala1411=) c.1877C= (p.Ala626=) n.4755C= n.4769C= n.4741C= n.4736C= | |
| 2 | g.165999742G>T | CA349049567 | SCN1A | c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.4319C>A (p.Ala1440Glu) c.4286C>A (p.Ala1429Glu) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1181C>A c.4283C>A (p.Ala1428Glu) c.4037C>A (p.Ala1346Glu) c.*3873C>A (n.*3873C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.6792C>A c.4235C>A (p.Ala1412Glu) n.322C>A n.472C>A n.176-15871G>T c.4316C>A (p.Ala1439Glu) n.4567C>A c.4232C>A (p.Ala1411Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) n.4755C>A n.4769C>A n.4741C>A n.4736C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165999742_165999743delinsGC | CA1304841129 | SCN1A | c.*2354_*2355delinsGC (n.*2354_*2355delinsGC) c.4318_4319delinsGC (p.Ala1440=) c.4285_4286delinsGC (p.Ala1429=) c.49_50delinsGC (p.Ala17=) c.*1811_*1812delinsGC (n.*1811_*1812delinsGC) c.1180_1181delinsGC c.4282_4283delinsGC (p.Ala1428=) c.4036_4037delinsGC (p.Ala1346=) c.*3872_*3873delinsGC (n.*3872_*3873delinsGC) c.*2261_*2262delinsGC (n.*2261_*2262delinsGC) n.6791_6792delinsGC c.4234_4235delinsGC (p.Ala1412=) n.321_322delinsGC n.471_472delinsGC n.176-15871_176-15870delinsGC c.4315_4316delinsGC (p.Ala1439=) n.4566_4567delinsGC c.4231_4232delinsGC (p.Ala1411=) c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=) n.4754_4755delinsGC n.4768_4769delinsGC n.4740_4741delinsGC n.4735_4736delinsGC | |
| 2 | g.165999743del | CA317735 | SCN1A | c.*2354del (n.*2354del) c.4318del (p.Ala1440GlnfsTer?) c.4285del (p.Ala1429GlnfsTer?) c.49del (p.Ala17GlnfsTer?) c.*1811del (n.*1811del) c.1180del c.4282del (p.Ala1428GlnfsTer?) c.4036del (p.Ala1346GlnfsTer?) c.*3872del (n.*3872del) c.*2261del (n.*2261del) n.6791del c.4234del (p.Ala1412GlnfsTer?) n.321del n.471del n.176-15870del c.4315del (p.Ala1439GlnfsTer?) n.4566del c.4231del (p.Ala1411GlnfsTer?) c.1876del (p.Ala626GlnfsTer?) n.4754del n.4768del n.4740del n.4735del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999743C>A | CA349049568 | SCN1A | c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.4285G>T (p.Ala1429Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.1180G>T c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.4036G>T (p.Ala1346Ser) c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.6791G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) n.321G>T n.471G>T n.176-15870C>A c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.4566G>T c.4231G>T (p.Ala1411Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.4754G>T n.4768G>T n.4740G>T n.4735G>T | |
| 2 | g.165999743C>G | CA349049569 | SCN1A | c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.4285G>C (p.Ala1429Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.1180G>C c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.4036G>C (p.Ala1346Pro) c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.6791G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) n.321G>C n.471G>C n.176-15870C>G c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.4566G>C c.4231G>C (p.Ala1411Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.4754G>C n.4768G>C n.4740G>C n.4735G>C | |
| 2 | g.165999743C>T | CA349049570 | SCN1A | c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.4285G>A (p.Ala1429Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.1180G>A c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.4036G>A (p.Ala1346Thr) c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.6791G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) n.321G>A n.471G>A n.176-15870C>T c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.4566G>A c.4231G>A (p.Ala1411Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.4754G>A n.4768G>A n.4740G>A n.4735G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999744A= | CA1304841130 | SCN1A | c.*2353T= (n.*2353T=) c.4317T= (p.Tyr1439=) c.4284T= (p.Tyr1428=) c.48T= (p.Tyr16=) c.*1810T= (n.*1810T=) c.1179T= c.4281T= (p.Tyr1427=) c.4035T= (p.Tyr1345=) c.*3871T= (n.*3871T=) c.*2260T= (n.*2260T=) n.6790T= c.4233T= (p.Tyr1411=) n.320T= n.470T= n.176-15869A= c.4314T= (p.Tyr1438=) n.4565T= c.4230T= (p.Tyr1410=) c.1875T= (p.Tyr625=) n.4753T= n.4767T= n.4739T= n.4734T= | |
| 2 | g.165999744A>C | CA349049572 | SCN1A | c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.4317T>G (p.Tyr1439Ter) c.4284T>G (p.Tyr1428Ter) c.48T>G (p.Tyr16Ter) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1179T>G c.4281T>G (p.Tyr1427Ter) c.4035T>G (p.Tyr1345Ter) c.*3871T>G (n.*3871T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.6790T>G c.4233T>G (p.Tyr1411Ter) n.320T>G n.470T>G n.176-15869A>C c.4314T>G (p.Tyr1438Ter) n.4565T>G c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.4753T>G n.4767T>G n.4739T>G n.4734T>G | |
| 2 | g.165999744A>G | CA317100 | SCN1A | c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.4317T>C (p.Tyr1439=) c.4284T>C (p.Tyr1428=) c.48T>C (p.Tyr16=) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1179T>C c.4281T>C (p.Tyr1427=) c.4035T>C (p.Tyr1345=) c.*3871T>C (n.*3871T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.6790T>C c.4233T>C (p.Tyr1411=) n.320T>C n.470T>C n.176-15869A>G c.4314T>C (p.Tyr1438=) n.4565T>C c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.1875T>C (p.Tyr625=) n.4753T>C n.4767T>C n.4739T>C n.4734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999744A>T | CA349049571 | SCN1A | c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.4317T>A (p.Tyr1439Ter) c.4284T>A (p.Tyr1428Ter) c.48T>A (p.Tyr16Ter) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1179T>A c.4281T>A (p.Tyr1427Ter) c.4035T>A (p.Tyr1345Ter) c.*3871T>A (n.*3871T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.6790T>A c.4233T>A (p.Tyr1411Ter) n.320T>A n.470T>A n.176-15869A>T c.4314T>A (p.Tyr1438Ter) n.4565T>A c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.4753T>A n.4767T>A n.4739T>A n.4734T>A | |
| 2 | g.165999745_165999746dup | CA2586970315 | SCN1A | c.*2352_*2353dup (n.*2352_*2353dup) c.4316_4317dup (p.Ala1440MetfsTer?) c.4283_4284dup (p.Ala1429MetfsTer?) c.47_48dup (p.Ala17MetfsTer?) c.*1809_*1810dup (n.*1809_*1810dup) c.1178_1179dup c.4280_4281dup (p.Ala1428MetfsTer?) c.4034_4035dup (p.Ala1346MetfsTer?) c.*3870_*3871dup (n.*3870_*3871dup) c.*2259_*2260dup (n.*2259_*2260dup) n.6789_6790dup c.4232_4233dup (p.Ala1412MetfsTer?) n.319_320dup n.469_470dup n.176-15868_176-15867dup c.4313_4314dup (p.Ala1439MetfsTer?) n.4564_4565dup c.4229_4230dup (p.Ala1411MetfsTer?) c.1874_1875dup (p.Ala626MetfsTer?) n.4752_4753dup n.4766_4767dup n.4738_4739dup n.4733_4734dup | |
| 2 | g.165999745T>A | CA349049573 | SCN1A | c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) c.4283A>T (p.Tyr1428Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.1178A>T c.4280A>T (p.Tyr1427Phe) c.4034A>T (p.Tyr1345Phe) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.6789A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) n.319A>T n.469A>T n.176-15868T>A c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) n.4564A>T c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.4752A>T n.4766A>T n.4738A>T n.4733A>T | |
| 2 | g.165999745T>C | CA349049574 | SCN1A | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) c.4283A>G (p.Tyr1428Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.1178A>G c.4280A>G (p.Tyr1427Cys) c.4034A>G (p.Tyr1345Cys) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.6789A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) n.319A>G n.469A>G n.176-15868T>C c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) n.4564A>G c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.4752A>G n.4766A>G n.4738A>G n.4733A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999745T>G | CA349049575 | SCN1A | c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) c.4283A>C (p.Tyr1428Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.1178A>C c.4280A>C (p.Tyr1427Ser) c.4034A>C (p.Tyr1345Ser) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.6789A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) n.319A>C n.469A>C n.176-15868T>G c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) n.4564A>C c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.4752A>C n.4766A>C n.4738A>C n.4733A>C | |
| 2 | g.165999745T= | CA1304841131 | SCN1A | c.*2352A= (n.*2352A=) c.4316A= (p.Tyr1439=) c.4283A= (p.Tyr1428=) c.47A= (p.Tyr16=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.1178A= c.4280A= (p.Tyr1427=) c.4034A= (p.Tyr1345=) c.*3870A= (n.*3870A=) c.*2259A= (n.*2259A=) n.6789A= c.4232A= (p.Tyr1411=) n.319A= n.469A= n.176-15868T= c.4313A= (p.Tyr1438=) n.4564A= c.4229A= (p.Tyr1410=) c.1874A= (p.Tyr625=) n.4752A= n.4766A= n.4738A= n.4733A= | |
| 2 | g.165999746A>C | CA349049576 | SCN1A | c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) c.4282T>G (p.Tyr1428Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.1177T>G c.4279T>G (p.Tyr1427Asp) c.4033T>G (p.Tyr1345Asp) c.*3869T>G (n.*3869T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) n.6788T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) n.318T>G n.468T>G n.176-15867A>C c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) n.4563T>G c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.4751T>G n.4765T>G n.4737T>G n.4732T>G | |
| 2 | g.165999746A>G | CA349049577 | SCN1A | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.4315T>C (p.Tyr1439His) c.4282T>C (p.Tyr1428His) c.46T>C (p.Tyr16His) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.1177T>C c.4279T>C (p.Tyr1427His) c.4033T>C (p.Tyr1345His) c.*3869T>C (n.*3869T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.6788T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) n.318T>C n.468T>C n.176-15867A>G c.4312T>C (p.Tyr1438His) n.4563T>C c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.1873T>C (p.Tyr625His) n.4751T>C n.4765T>C n.4737T>C n.4732T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999746A>T | CA349049578 | SCN1A | c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) c.4282T>A (p.Tyr1428Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.1177T>A c.4279T>A (p.Tyr1427Asn) c.4033T>A (p.Tyr1345Asn) c.*3869T>A (n.*3869T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) n.6788T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) n.318T>A n.468T>A n.176-15867A>T c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) n.4563T>A c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.4751T>A n.4765T>A n.4737T>A n.4732T>A | COSMIC |
| 2 | g.165999747C>A | CA349049579 | SCN1A | c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.4314G>T (p.Met1438Ile) c.4281G>T (p.Met1427Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1176G>T c.4278G>T (p.Met1426Ile) c.4032G>T (p.Met1344Ile) c.*3868G>T (n.*3868G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.6787G>T c.4230G>T (p.Met1410Ile) n.317G>T n.467G>T n.176-15866C>A c.4311G>T (p.Met1437Ile) n.4562G>T c.4227G>T (p.Met1409Ile) c.1872G>T (p.Met624Ile) n.4750G>T n.4764G>T n.4736G>T n.4731G>T | |
| 2 | g.165999747C>G | CA349049580 | SCN1A | c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.4314G>C (p.Met1438Ile) c.4281G>C (p.Met1427Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1176G>C c.4278G>C (p.Met1426Ile) c.4032G>C (p.Met1344Ile) c.*3868G>C (n.*3868G>C) c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.6787G>C c.4230G>C (p.Met1410Ile) n.317G>C n.467G>C n.176-15866C>G c.4311G>C (p.Met1437Ile) n.4562G>C c.4227G>C (p.Met1409Ile) c.1872G>C (p.Met624Ile) n.4750G>C n.4764G>C n.4736G>C n.4731G>C | |
| 2 | g.165999747C>T | CA349049581 | SCN1A | c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.4314G>A (p.Met1438Ile) c.4281G>A (p.Met1427Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1176G>A c.4278G>A (p.Met1426Ile) c.4032G>A (p.Met1344Ile) c.*3868G>A (n.*3868G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.6787G>A c.4230G>A (p.Met1410Ile) n.317G>A n.467G>A n.176-15866C>T c.4311G>A (p.Met1437Ile) n.4562G>A c.4227G>A (p.Met1409Ile) c.1872G>A (p.Met624Ile) n.4750G>A n.4764G>A n.4736G>A n.4731G>A | |
| 2 | g.165999748A= | CA1304841132 | SCN1A | c.*2349T= (n.*2349T=) c.4313T= (p.Met1438=) c.4280T= (p.Met1427=) c.44T= (p.Met15=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.1175T= c.4277T= (p.Met1426=) c.4031T= (p.Met1344=) c.*3867T= (n.*3867T=) c.*2256T= (n.*2256T=) n.6786T= c.4229T= (p.Met1410=) n.316T= n.466T= n.176-15865A= c.4310T= (p.Met1437=) n.4561T= c.4226T= (p.Met1409=) c.1871T= (p.Met624=) n.4749T= n.4763T= n.4735T= n.4730T= | |
| 2 | g.165999748A>C | CA349049582 | SCN1A | c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.4313T>G (p.Met1438Arg) c.4280T>G (p.Met1427Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1175T>G c.4277T>G (p.Met1426Arg) c.4031T>G (p.Met1344Arg) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) n.6786T>G c.4229T>G (p.Met1410Arg) n.316T>G n.466T>G n.176-15865A>C c.4310T>G (p.Met1437Arg) n.4561T>G c.4226T>G (p.Met1409Arg) c.1871T>G (p.Met624Arg) n.4749T>G n.4763T>G n.4735T>G n.4730T>G | |
| 2 | g.165999748A>G | CA317450 | SCN1A | c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.4313T>C (p.Met1438Thr) c.4280T>C (p.Met1427Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1175T>C c.4277T>C (p.Met1426Thr) c.4031T>C (p.Met1344Thr) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.6786T>C c.4229T>C (p.Met1410Thr) n.316T>C n.466T>C n.176-15865A>G c.4310T>C (p.Met1437Thr) n.4561T>C c.4226T>C (p.Met1409Thr) c.1871T>C (p.Met624Thr) n.4749T>C n.4763T>C n.4735T>C n.4730T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999748A>T | CA59768563 | SCN1A | c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.4313T>A (p.Met1438Lys) c.4280T>A (p.Met1427Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1175T>A c.4277T>A (p.Met1426Lys) c.4031T>A (p.Met1344Lys) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) n.6786T>A c.4229T>A (p.Met1410Lys) n.316T>A n.466T>A n.176-15865A>T c.4310T>A (p.Met1437Lys) n.4561T>A c.4226T>A (p.Met1409Lys) c.1871T>A (p.Met624Lys) n.4749T>A n.4763T>A n.4735T>A n.4730T>A | dbSNP |
| 2 | g.165999749T>A | CA349049585 | SCN1A | c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.4312A>T (p.Met1438Leu) c.4279A>T (p.Met1427Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1174A>T c.4276A>T (p.Met1426Leu) c.4030A>T (p.Met1344Leu) c.*3866A>T (n.*3866A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.6785A>T c.4228A>T (p.Met1410Leu) n.315A>T n.465A>T n.176-15864T>A c.4309A>T (p.Met1437Leu) n.4560A>T c.4225A>T (p.Met1409Leu) c.1870A>T (p.Met624Leu) n.4748A>T n.4762A>T n.4734A>T n.4729A>T | |
| 2 | g.165999749T>C | CA349049584 | SCN1A | c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.4312A>G (p.Met1438Val) c.4279A>G (p.Met1427Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1174A>G c.4276A>G (p.Met1426Val) c.4030A>G (p.Met1344Val) c.*3866A>G (n.*3866A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.6785A>G c.4228A>G (p.Met1410Val) n.315A>G n.465A>G n.176-15864T>C c.4309A>G (p.Met1437Val) n.4560A>G c.4225A>G (p.Met1409Val) c.1870A>G (p.Met624Val) n.4748A>G n.4762A>G n.4734A>G n.4729A>G | |
| 2 | g.165999749T>G | CA349049583 | SCN1A | c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.4312A>C (p.Met1438Leu) c.4279A>C (p.Met1427Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1174A>C c.4276A>C (p.Met1426Leu) c.4030A>C (p.Met1344Leu) c.*3866A>C (n.*3866A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.6785A>C c.4228A>C (p.Met1410Leu) n.315A>C n.465A>C n.176-15864T>G c.4309A>C (p.Met1437Leu) n.4560A>C c.4225A>C (p.Met1409Leu) c.1870A>C (p.Met624Leu) n.4748A>C n.4762A>C n.4734A>C n.4729A>C | |
| 2 | g.165999750T>A | CA429893201 | SCN1A | c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.4311A>T (p.Ile1437=) c.4278A>T (p.Ile1426=) c.42A>T (p.Ile14=) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1173A>T c.4275A>T (p.Ile1425=) c.4029A>T (p.Ile1343=) c.*3865A>T (n.*3865A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) n.6784A>T c.4227A>T (p.Ile1409=) n.314A>T n.464A>T n.176-15863T>A c.4308A>T (p.Ile1436=) n.4559A>T c.4224A>T (p.Ile1408=) c.1869A>T (p.Ile623=) n.4747A>T n.4761A>T n.4733A>T n.4728A>T | |
| 2 | g.165999750T>C | CA349049586 | SCN1A | c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.4311A>G (p.Ile1437Met) c.4278A>G (p.Ile1426Met) c.42A>G (p.Ile14Met) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1173A>G c.4275A>G (p.Ile1425Met) c.4029A>G (p.Ile1343Met) c.*3865A>G (n.*3865A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) n.6784A>G c.4227A>G (p.Ile1409Met) n.314A>G n.464A>G n.176-15863T>C c.4308A>G (p.Ile1436Met) n.4559A>G c.4224A>G (p.Ile1408Met) c.1869A>G (p.Ile623Met) n.4747A>G n.4761A>G n.4733A>G n.4728A>G | |
| 2 | g.165999750T>G | CA429893203 | SCN1A | c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.4311A>C (p.Ile1437=) c.4278A>C (p.Ile1426=) c.42A>C (p.Ile14=) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1173A>C c.4275A>C (p.Ile1425=) c.4029A>C (p.Ile1343=) c.*3865A>C (n.*3865A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) n.6784A>C c.4227A>C (p.Ile1409=) n.314A>C n.464A>C n.176-15863T>G c.4308A>C (p.Ile1436=) n.4559A>C c.4224A>C (p.Ile1408=) c.1869A>C (p.Ile623=) n.4747A>C n.4761A>C n.4733A>C n.4728A>C | dbSNP |
| 2 | g.165999751A>C | CA349049588 | SCN1A | c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.4310T>G (p.Ile1437Arg) c.4277T>G (p.Ile1426Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1172T>G c.4274T>G (p.Ile1425Arg) c.4028T>G (p.Ile1343Arg) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) n.6783T>G c.4226T>G (p.Ile1409Arg) n.313T>G n.463T>G n.176-15862A>C c.4307T>G (p.Ile1436Arg) n.4558T>G c.4223T>G (p.Ile1408Arg) c.1868T>G (p.Ile623Arg) n.4746T>G n.4760T>G n.4732T>G n.4727T>G | |
| 2 | g.165999751A>G | CA349049587 | SCN1A | c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.4310T>C (p.Ile1437Thr) c.4277T>C (p.Ile1426Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1172T>C c.4274T>C (p.Ile1425Thr) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.6783T>C c.4226T>C (p.Ile1409Thr) n.313T>C n.463T>C n.176-15862A>G c.4307T>C (p.Ile1436Thr) n.4558T>C c.4223T>C (p.Ile1408Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.4746T>C n.4760T>C n.4732T>C n.4727T>C | |
| 2 | g.165999751A>T | CA349049589 | SCN1A | c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.4310T>A (p.Ile1437Lys) c.4277T>A (p.Ile1426Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1172T>A c.4274T>A (p.Ile1425Lys) c.4028T>A (p.Ile1343Lys) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) n.6783T>A c.4226T>A (p.Ile1409Lys) n.313T>A n.463T>A n.176-15862A>T c.4307T>A (p.Ile1436Lys) n.4558T>A c.4223T>A (p.Ile1408Lys) c.1868T>A (p.Ile623Lys) n.4746T>A n.4760T>A n.4732T>A n.4727T>A | ClinVar |
| 2 | g.165999752T>A | CA349049590 | SCN1A | c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.4309A>T (p.Ile1437Leu) c.4276A>T (p.Ile1426Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1171A>T c.4273A>T (p.Ile1425Leu) c.4027A>T (p.Ile1343Leu) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.6782A>T c.4225A>T (p.Ile1409Leu) n.312A>T n.462A>T n.176-15861T>A c.4306A>T (p.Ile1436Leu) n.4557A>T c.4222A>T (p.Ile1408Leu) c.1867A>T (p.Ile623Leu) n.4745A>T n.4759A>T n.4731A>T n.4726A>T | |
| 2 | g.165999752T>C | CA349049591 | SCN1A | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.4309A>G (p.Ile1437Val) c.4276A>G (p.Ile1426Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1171A>G c.4273A>G (p.Ile1425Val) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.6782A>G c.4225A>G (p.Ile1409Val) n.312A>G n.462A>G n.176-15861T>C c.4306A>G (p.Ile1436Val) n.4557A>G c.4222A>G (p.Ile1408Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.4745A>G n.4759A>G n.4731A>G n.4726A>G | ClinVar |
| 2 | g.165999752T>G | CA349049592 | SCN1A | c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.4309A>C (p.Ile1437Leu) c.4276A>C (p.Ile1426Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1171A>C c.4273A>C (p.Ile1425Leu) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) n.6782A>C c.4225A>C (p.Ile1409Leu) n.312A>C n.462A>C n.176-15861T>G c.4306A>C (p.Ile1436Leu) n.4557A>C c.4222A>C (p.Ile1408Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.4745A>C n.4759A>C n.4731A>C n.4726A>C | |
| 2 | g.165999752_165999755del | CA2577144242 | SCN1A | c.*2342_*2345del (n.*2342_*2345del) c.4306_4309del (p.Asp1436Ter) c.4273_4276del (p.Asp1425Ter) c.37_40del (p.Asp13Ter) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.1168_1171del c.4270_4273del (p.Asp1424Ter) c.4024_4027del (p.Asp1342Ter) c.*3860_*3863del (n.*3860_*3863del) c.*2249_*2252del (n.*2249_*2252del) n.6779_6782del c.4222_4225del (p.Asp1408Ter) n.309_312del n.459_462del n.176-15861_176-15858del c.4303_4306del (p.Asp1435Ter) n.4554_4557del c.4219_4222del (p.Asp1407Ter) c.1864_1867del (p.Asp622Ter) n.4742_4745del n.4756_4759del n.4728_4731del n.4723_4726del | |
| 2 | g.165999753A>C | CA349049593 | SCN1A | c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.4308T>G (p.Asp1436Glu) c.4275T>G (p.Asp1425Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1170T>G c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.4026T>G (p.Asp1342Glu) c.*3862T>G (n.*3862T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.6781T>G c.4224T>G (p.Asp1408Glu) n.311T>G n.461T>G n.176-15860A>C c.4305T>G (p.Asp1435Glu) n.4556T>G c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.4744T>G n.4758T>G n.4730T>G n.4725T>G | |
| 2 | g.165999753A>G | CA429893208 | SCN1A | c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.4308T>C (p.Asp1436=) c.4275T>C (p.Asp1425=) c.39T>C (p.Asp13=) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.1170T>C c.4272T>C (p.Asp1424=) c.4026T>C (p.Asp1342=) c.*3862T>C (n.*3862T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.6781T>C c.4224T>C (p.Asp1408=) n.311T>C n.461T>C n.176-15860A>G c.4305T>C (p.Asp1435=) n.4556T>C c.4221T>C (p.Asp1407=) c.1866T>C (p.Asp622=) n.4744T>C n.4758T>C n.4730T>C n.4725T>C | |
| 2 | g.165999753A>T | CA349049594 | SCN1A | c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.4308T>A (p.Asp1436Glu) c.4275T>A (p.Asp1425Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.1170T>A c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.4026T>A (p.Asp1342Glu) c.*3862T>A (n.*3862T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.6781T>A c.4224T>A (p.Asp1408Glu) n.311T>A n.461T>A n.176-15860A>T c.4305T>A (p.Asp1435Glu) n.4556T>A c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.4744T>A n.4758T>A n.4730T>A n.4725T>A | |
| 2 | g.165999761_165999764del | CA2577144243 | SCN1A | c.*2341_*2344del (n.*2341_*2344del) c.4305_4308del (p.Met1435IlefsTer2) c.4272_4275del (p.Met1424IlefsTer2) c.36_39del (p.Met12IlefsTer2) c.*1798_*1801del (n.*1798_*1801del) c.1167_1170del c.4269_4272del (p.Met1423IlefsTer2) c.4023_4026del (p.Met1341IlefsTer2) c.*3859_*3862del (n.*3859_*3862del) c.*2248_*2251del (n.*2248_*2251del) n.6778_6781del c.4221_4224del (p.Met1407IlefsTer2) n.308_311del n.458_461del n.176-15852_176-15849del c.4302_4305del (p.Met1434IlefsTer2) n.4553_4556del c.4218_4221del (p.Met1406IlefsTer2) c.1863_1866del (p.Met621IlefsTer2) n.4741_4744del n.4755_4758del n.4727_4730del n.4722_4725del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999754T>A | CA349049597 | SCN1A | c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.4307A>T (p.Asp1436Val) c.4274A>T (p.Asp1425Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1169A>T c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.4025A>T (p.Asp1342Val) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.6780A>T c.4223A>T (p.Asp1408Val) n.310A>T n.460A>T n.176-15859T>A c.4304A>T (p.Asp1435Val) n.4555A>T c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) n.4743A>T n.4757A>T n.4729A>T n.4724A>T | |
| 2 | g.165999754T>C | CA349049596 | SCN1A | c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.4307A>G (p.Asp1436Gly) c.4274A>G (p.Asp1425Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1169A>G c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.4025A>G (p.Asp1342Gly) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.6780A>G c.4223A>G (p.Asp1408Gly) n.310A>G n.460A>G n.176-15859T>C c.4304A>G (p.Asp1435Gly) n.4555A>G c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.4743A>G n.4757A>G n.4729A>G n.4724A>G | |
| 2 | g.165999754T>G | CA349049595 | SCN1A | c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.4307A>C (p.Asp1436Ala) c.4274A>C (p.Asp1425Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1169A>C c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.4025A>C (p.Asp1342Ala) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.6780A>C c.4223A>C (p.Asp1408Ala) n.310A>C n.460A>C n.176-15859T>G c.4304A>C (p.Asp1435Ala) n.4555A>C c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.4743A>C n.4757A>C n.4729A>C n.4724A>C | |
| 2 | g.165999755C>A | CA349049598 | SCN1A | c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.4306G>T (p.Asp1436Tyr) c.4273G>T (p.Asp1425Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.1168G>T c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) c.*3860G>T (n.*3860G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.6779G>T c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) n.309G>T n.459G>T n.176-15858C>A c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) n.4554G>T c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.4742G>T n.4756G>T n.4728G>T n.4723G>T | |
| 2 | g.165999755C>G | CA349049599 | SCN1A | c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.4306G>C (p.Asp1436His) c.4273G>C (p.Asp1425His) c.37G>C (p.Asp13His) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.1168G>C c.4270G>C (p.Asp1424His) c.4024G>C (p.Asp1342His) c.*3860G>C (n.*3860G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.6779G>C c.4222G>C (p.Asp1408His) n.309G>C n.459G>C n.176-15858C>G c.4303G>C (p.Asp1435His) n.4554G>C c.4219G>C (p.Asp1407His) c.1864G>C (p.Asp622His) n.4742G>C n.4756G>C n.4728G>C n.4723G>C | |
| 2 | g.165999755C>T | CA349049600 | SCN1A | c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.4306G>A (p.Asp1436Asn) c.4273G>A (p.Asp1425Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.1168G>A c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.4024G>A (p.Asp1342Asn) c.*3860G>A (n.*3860G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.6779G>A c.4222G>A (p.Asp1408Asn) n.309G>A n.459G>A n.176-15858C>T c.4303G>A (p.Asp1435Asn) n.4554G>A c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.4742G>A n.4756G>A n.4728G>A n.4723G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165999756C>A | CA349049601 | SCN1A | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.4305G>T (p.Met1435Ile) c.4272G>T (p.Met1424Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.1167G>T c.4269G>T (p.Met1423Ile) c.4023G>T (p.Met1341Ile) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) n.6778G>T c.4221G>T (p.Met1407Ile) n.308G>T n.458G>T n.176-15857C>A c.4302G>T (p.Met1434Ile) n.4553G>T c.4218G>T (p.Met1406Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) n.4741G>T n.4755G>T n.4727G>T n.4722G>T | |
| 2 | g.165999756C>G | CA349049602 | SCN1A | c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.4305G>C (p.Met1435Ile) c.4272G>C (p.Met1424Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.1167G>C c.4269G>C (p.Met1423Ile) c.4023G>C (p.Met1341Ile) c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.*2248G>C (n.*2248G>C) n.6778G>C c.4221G>C (p.Met1407Ile) n.308G>C n.458G>C n.176-15857C>G c.4302G>C (p.Met1434Ile) n.4553G>C c.4218G>C (p.Met1406Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) n.4741G>C n.4755G>C n.4727G>C n.4722G>C | |
| 2 | g.165999756C>T | CA349049603 | SCN1A | c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.4305G>A (p.Met1435Ile) c.4272G>A (p.Met1424Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.1167G>A c.4269G>A (p.Met1423Ile) c.4023G>A (p.Met1341Ile) c.*3859G>A (n.*3859G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) n.6778G>A c.4221G>A (p.Met1407Ile) n.308G>A n.458G>A n.176-15857C>T c.4302G>A (p.Met1434Ile) n.4553G>A c.4218G>A (p.Met1406Ile) c.1863G>A (p.Met621Ile) n.4741G>A n.4755G>A n.4727G>A n.4722G>A | |
| 2 | g.165999757A= | CA1304841133 | SCN1A | c.*2340T= (n.*2340T=) c.4304T= (p.Met1435=) c.4271T= (p.Met1424=) c.35T= (p.Met12=) c.*1797T= (n.*1797T=) c.1166T= c.4268T= (p.Met1423=) c.4022T= (p.Met1341=) c.*3858T= (n.*3858T=) c.*2247T= (n.*2247T=) n.6777T= c.4220T= (p.Met1407=) n.307T= n.457T= n.176-15856A= c.4301T= (p.Met1434=) n.4552T= c.4217T= (p.Met1406=) c.1862T= (p.Met621=) n.4740T= n.4754T= n.4726T= n.4721T= | |
| 2 | g.165999757A>C | CA317446 | SCN1A | c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.4304T>G (p.Met1435Arg) c.4271T>G (p.Met1424Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.1166T>G c.4268T>G (p.Met1423Arg) c.4022T>G (p.Met1341Arg) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.6777T>G c.4220T>G (p.Met1407Arg) n.307T>G n.457T>G n.176-15856A>C c.4301T>G (p.Met1434Arg) n.4552T>G c.4217T>G (p.Met1406Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) n.4740T>G n.4754T>G n.4726T>G n.4721T>G | dbSNP |
| 2 | g.165999757A>G | CA349049604 | SCN1A | c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.4304T>C (p.Met1435Thr) c.4271T>C (p.Met1424Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.1166T>C c.4268T>C (p.Met1423Thr) c.4022T>C (p.Met1341Thr) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.6777T>C c.4220T>C (p.Met1407Thr) n.307T>C n.457T>C n.176-15856A>G c.4301T>C (p.Met1434Thr) n.4552T>C c.4217T>C (p.Met1406Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) n.4740T>C n.4754T>C n.4726T>C n.4721T>C | |
| 2 | g.165999757A>T | CA349049605 | SCN1A | c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.4304T>A (p.Met1435Lys) c.4271T>A (p.Met1424Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.1166T>A c.4268T>A (p.Met1423Lys) c.4022T>A (p.Met1341Lys) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.6777T>A c.4220T>A (p.Met1407Lys) n.307T>A n.457T>A n.176-15856A>T c.4301T>A (p.Met1434Lys) n.4552T>A c.4217T>A (p.Met1406Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) n.4740T>A n.4754T>A n.4726T>A n.4721T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999758T>A | CA349049606 | SCN1A | c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.4303A>T (p.Met1435Leu) c.4270A>T (p.Met1424Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1165A>T c.4267A>T (p.Met1423Leu) c.4021A>T (p.Met1341Leu) c.*3857A>T (n.*3857A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) n.6776A>T c.4219A>T (p.Met1407Leu) n.306A>T n.456A>T n.176-15855T>A c.4300A>T (p.Met1434Leu) n.4551A>T c.4216A>T (p.Met1406Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) n.4739A>T n.4753A>T n.4725A>T n.4720A>T | |
| 2 | g.165999758T>C | CA349049607 | SCN1A | c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.4303A>G (p.Met1435Val) c.4270A>G (p.Met1424Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.1165A>G c.4267A>G (p.Met1423Val) c.4021A>G (p.Met1341Val) c.*3857A>G (n.*3857A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) n.6776A>G c.4219A>G (p.Met1407Val) n.306A>G n.456A>G n.176-15855T>C c.4300A>G (p.Met1434Val) n.4551A>G c.4216A>G (p.Met1406Val) c.1861A>G (p.Met621Val) n.4739A>G n.4753A>G n.4725A>G n.4720A>G | |
| 2 | g.165999758T>G | CA349049608 | SCN1A | c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.4303A>C (p.Met1435Leu) c.4270A>C (p.Met1424Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.1165A>C c.4267A>C (p.Met1423Leu) c.4021A>C (p.Met1341Leu) c.*3857A>C (n.*3857A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) n.6776A>C c.4219A>C (p.Met1407Leu) n.306A>C n.456A>C n.176-15855T>G c.4300A>C (p.Met1434Leu) n.4551A>C c.4216A>C (p.Met1406Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) n.4739A>C n.4753A>C n.4725A>C n.4720A>C | |
| 2 | g.165999759C>A | CA349049609 | SCN1A | c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.4302G>T (p.Trp1434Cys) c.4269G>T (p.Trp1423Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.1164G>T c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.4020G>T (p.Trp1340Cys) c.*3856G>T (n.*3856G>T) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.6775G>T c.4218G>T (p.Trp1406Cys) n.305G>T n.455G>T n.176-15854C>A c.4299G>T (p.Trp1433Cys) n.4550G>T c.4215G>T (p.Trp1405Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) n.4738G>T n.4752G>T n.4724G>T n.4719G>T | |
| 2 | g.165999759C= | CA1304841134 | SCN1A | c.*2338G= (n.*2338G=) c.4302G= (p.Trp1434=) c.4269G= (p.Trp1423=) c.33G= (p.Trp11=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.1164G= c.4266G= (p.Trp1422=) c.4020G= (p.Trp1340=) c.*3856G= (n.*3856G=) c.*2245G= (n.*2245G=) n.6775G= c.4218G= (p.Trp1406=) n.305G= n.455G= n.176-15854C= c.4299G= (p.Trp1433=) n.4550G= c.4215G= (p.Trp1405=) c.1860G= (p.Trp620=) n.4738G= n.4752G= n.4724G= n.4719G= | |
| 2 | g.165999759C>G | CA349049610 | SCN1A | c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.4302G>C (p.Trp1434Cys) c.4269G>C (p.Trp1423Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.1164G>C c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.4020G>C (p.Trp1340Cys) c.*3856G>C (n.*3856G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.6775G>C c.4218G>C (p.Trp1406Cys) n.305G>C n.455G>C n.176-15854C>G c.4299G>C (p.Trp1433Cys) n.4550G>C c.4215G>C (p.Trp1405Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) n.4738G>C n.4752G>C n.4724G>C n.4719G>C | |
| 2 | g.165999759C>T | CA303099 | SCN1A | c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.4302G>A (p.Trp1434Ter) c.4269G>A (p.Trp1423Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.1164G>A c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.4020G>A (p.Trp1340Ter) c.*3856G>A (n.*3856G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.6775G>A c.4218G>A (p.Trp1406Ter) n.305G>A n.455G>A n.176-15854C>T c.4299G>A (p.Trp1433Ter) n.4550G>A c.4215G>A (p.Trp1405Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) n.4738G>A n.4752G>A n.4724G>A n.4719G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999760C>A | CA349049611 | SCN1A | c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.4301G>T (p.Trp1434Leu) c.4268G>T (p.Trp1423Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1163G>T c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.4019G>T (p.Trp1340Leu) c.*3855G>T (n.*3855G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.6774G>T c.4217G>T (p.Trp1406Leu) n.304G>T n.454G>T n.176-15853C>A c.4298G>T (p.Trp1433Leu) n.4549G>T c.4214G>T (p.Trp1405Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) n.4737G>T n.4751G>T n.4723G>T n.4718G>T | |
| 2 | g.165999760C= | CA1304841135 | SCN1A | c.*2337G= (n.*2337G=) c.4301G= (p.Trp1434=) c.4268G= (p.Trp1423=) c.32G= (p.Trp11=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.1163G= c.4265G= (p.Trp1422=) c.4019G= (p.Trp1340=) c.*3855G= (n.*3855G=) c.*2244G= (n.*2244G=) n.6774G= c.4217G= (p.Trp1406=) n.304G= n.454G= n.176-15853C= c.4298G= (p.Trp1433=) n.4549G= c.4214G= (p.Trp1405=) c.1859G= (p.Trp620=) n.4737G= n.4751G= n.4723G= n.4718G= | |
| 2 | g.165999760C>G | CA349049612 | SCN1A | c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.4301G>C (p.Trp1434Ser) c.4268G>C (p.Trp1423Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1163G>C c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.4019G>C (p.Trp1340Ser) c.*3855G>C (n.*3855G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.6774G>C c.4217G>C (p.Trp1406Ser) n.304G>C n.454G>C n.176-15853C>G c.4298G>C (p.Trp1433Ser) n.4549G>C c.4214G>C (p.Trp1405Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) n.4737G>C n.4751G>C n.4723G>C n.4718G>C | |
| 2 | g.165999760C>T | CA349049613 | SCN1A | c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.4301G>A (p.Trp1434Ter) c.4268G>A (p.Trp1423Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1163G>A c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.4019G>A (p.Trp1340Ter) c.*3855G>A (n.*3855G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.6774G>A c.4217G>A (p.Trp1406Ter) n.304G>A n.454G>A n.176-15853C>T c.4298G>A (p.Trp1433Ter) n.4549G>A c.4214G>A (p.Trp1405Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) n.4737G>A n.4751G>A n.4723G>A n.4718G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999761A= | CA1304841136 | SCN1A | c.*2336T= (n.*2336T=) c.4300T= (p.Trp1434=) c.4267T= (p.Trp1423=) c.31T= (p.Trp11=) c.*1793T= (n.*1793T=) c.1162T= c.4264T= (p.Trp1422=) c.4018T= (p.Trp1340=) c.*3854T= (n.*3854T=) c.*2243T= (n.*2243T=) n.6773T= c.4216T= (p.Trp1406=) n.303T= n.453T= n.176-15852A= c.4297T= (p.Trp1433=) n.4548T= c.4213T= (p.Trp1405=) c.1858T= (p.Trp620=) n.4736T= n.4750T= n.4722T= n.4717T= | |
| 2 | g.165999761A>C | CA349049614 | SCN1A | c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.4300T>G (p.Trp1434Gly) c.4267T>G (p.Trp1423Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1162T>G c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.4018T>G (p.Trp1340Gly) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.*2243T>G (n.*2243T>G) n.6773T>G c.4216T>G (p.Trp1406Gly) n.303T>G n.453T>G n.176-15852A>C c.4297T>G (p.Trp1433Gly) n.4548T>G c.4213T>G (p.Trp1405Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) n.4736T>G n.4750T>G n.4722T>G n.4717T>G | |
| 2 | g.165999761A>G | CA285165 | SCN1A | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.4300T>C (p.Trp1434Arg) c.4267T>C (p.Trp1423Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1162T>C c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.4018T>C (p.Trp1340Arg) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.6773T>C c.4216T>C (p.Trp1406Arg) n.303T>C n.453T>C n.176-15852A>G c.4297T>C (p.Trp1433Arg) n.4548T>C c.4213T>C (p.Trp1405Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) n.4736T>C n.4750T>C n.4722T>C n.4717T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999761A>T | CA349049615 | SCN1A | c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.4300T>A (p.Trp1434Arg) c.4267T>A (p.Trp1423Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1162T>A c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.4018T>A (p.Trp1340Arg) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.6773T>A c.4216T>A (p.Trp1406Arg) n.303T>A n.453T>A n.176-15852A>T c.4297T>A (p.Trp1433Arg) n.4548T>A c.4213T>A (p.Trp1405Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) n.4736T>A n.4750T>A n.4722T>A n.4717T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999762T>A | CA429893218 | SCN1A | c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.4299A>T (p.Gly1433=) c.4266A>T (p.Gly1422=) c.30A>T (p.Gly10=) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1161A>T c.4263A>T (p.Gly1421=) c.4017A>T (p.Gly1339=) c.*3853A>T (n.*3853A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.6772A>T c.4215A>T (p.Gly1405=) n.302A>T n.452A>T n.176-15851T>A c.4296A>T (p.Gly1432=) n.4547A>T c.4212A>T (p.Gly1404=) c.1857A>T (p.Gly619=) n.4735A>T n.4749A>T n.4721A>T n.4716A>T | |
| 2 | g.165999762T>C | CA429893220 | SCN1A | c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.4299A>G (p.Gly1433=) c.4266A>G (p.Gly1422=) c.30A>G (p.Gly10=) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1161A>G c.4263A>G (p.Gly1421=) c.4017A>G (p.Gly1339=) c.*3853A>G (n.*3853A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.6772A>G c.4215A>G (p.Gly1405=) n.302A>G n.452A>G n.176-15851T>C c.4296A>G (p.Gly1432=) n.4547A>G c.4212A>G (p.Gly1404=) c.1857A>G (p.Gly619=) n.4735A>G n.4749A>G n.4721A>G n.4716A>G | |
| 2 | g.165999762T>G | CA429893221 | SCN1A | c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.4299A>C (p.Gly1433=) c.4266A>C (p.Gly1422=) c.30A>C (p.Gly10=) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1161A>C c.4263A>C (p.Gly1421=) c.4017A>C (p.Gly1339=) c.*3853A>C (n.*3853A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.6772A>C c.4215A>C (p.Gly1405=) n.302A>C n.452A>C n.176-15851T>G c.4296A>C (p.Gly1432=) n.4547A>C c.4212A>C (p.Gly1404=) c.1857A>C (p.Gly619=) n.4735A>C n.4749A>C n.4721A>C n.4716A>C | |
| 2 | g.165999763C>A | CA349049616 | SCN1A | c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.4298G>T (p.Gly1433Val) c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1160G>T c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4016G>T (p.Gly1339Val) c.*3852G>T (n.*3852G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) n.6771G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.301G>T n.451G>T n.176-15850C>A c.4295G>T (p.Gly1432Val) n.4546G>T c.4211G>T (p.Gly1404Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.4734G>T n.4748G>T n.4720G>T n.4715G>T | |
| 2 | g.165999763C= | CA1304841137 | SCN1A | c.*2334G= (n.*2334G=) c.4298G= (p.Gly1433=) c.4265G= (p.Gly1422=) c.29G= (p.Gly10=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1160G= c.4262G= (p.Gly1421=) c.4016G= (p.Gly1339=) c.*3852G= (n.*3852G=) c.*2241G= (n.*2241G=) n.6771G= c.4214G= (p.Gly1405=) n.301G= n.451G= n.176-15850C= c.4295G= (p.Gly1432=) n.4546G= c.4211G= (p.Gly1404=) c.1856G= (p.Gly619=) n.4734G= n.4748G= n.4720G= n.4715G= | |
| 2 | g.165999763C>G | CA349049617 | SCN1A | c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1160G>C c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.*3852G>C (n.*3852G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.6771G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.301G>C n.451G>C n.176-15850C>G c.4295G>C (p.Gly1432Ala) n.4546G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.4734G>C n.4748G>C n.4720G>C n.4715G>C | |
| 2 | g.165999763C>T | CA285162 | SCN1A | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.4298G>A (p.Gly1433Glu) c.4265G>A (p.Gly1422Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1160G>A c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4016G>A (p.Gly1339Glu) c.*3852G>A (n.*3852G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.6771G>A c.4214G>A (p.Gly1405Glu) n.301G>A n.451G>A n.176-15850C>T c.4295G>A (p.Gly1432Glu) n.4546G>A c.4211G>A (p.Gly1404Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.4734G>A n.4748G>A n.4720G>A n.4715G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C>A | CA349049618 | SCN1A | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.4297G>T (p.Gly1433Ter) c.4264G>T (p.Gly1422Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1159G>T c.4261G>T (p.Gly1421Ter) c.4015G>T (p.Gly1339Ter) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.6770G>T c.4213G>T (p.Gly1405Ter) n.300G>T n.450G>T n.176-15849C>A c.4294G>T (p.Gly1432Ter) n.4545G>T c.4210G>T (p.Gly1404Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.4733G>T n.4747G>T n.4719G>T n.4714G>T | dbSNP |
| 2 | g.165999764C= | CA1304841138 | SCN1A | c.*2333G= (n.*2333G=) c.4297G= (p.Gly1433=) c.4264G= (p.Gly1422=) c.28G= (p.Gly10=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1159G= c.4261G= (p.Gly1421=) c.4015G= (p.Gly1339=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.*2240G= (n.*2240G=) n.6770G= c.4213G= (p.Gly1405=) n.300G= n.450G= n.176-15849C= c.4294G= (p.Gly1432=) n.4545G= c.4210G= (p.Gly1404=) c.1855G= (p.Gly619=) n.4733G= n.4747G= n.4719G= n.4714G= | |
| 2 | g.165999764C>G | CA317416 | SCN1A | c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1159G>C c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.6770G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.300G>C n.450G>C n.176-15849C>G c.4294G>C (p.Gly1432Arg) n.4545G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.4733G>C n.4747G>C n.4719G>C n.4714G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C>T | CA284955 | SCN1A | c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.4297G>A (p.Gly1433Arg) c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1159G>A c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.6770G>A c.4213G>A (p.Gly1405Arg) n.300G>A n.450G>A n.176-15849C>T c.4294G>A (p.Gly1432Arg) n.4545G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.4733G>A n.4747G>A n.4719G>A n.4714G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999765T>A | CA349049619 | SCN1A | c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.4296A>T (p.Lys1432Asn) c.4263A>T (p.Lys1421Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1158A>T c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.4014A>T (p.Lys1338Asn) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.6769A>T c.4212A>T (p.Lys1404Asn) n.299A>T n.449A>T n.176-15848T>A c.4293A>T (p.Lys1431Asn) n.4544A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.4732A>T n.4746A>T n.4718A>T n.4713A>T | |
| 2 | g.165999765T>C | CA429893226 | SCN1A | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.4296A>G (p.Lys1432=) c.4263A>G (p.Lys1421=) c.27A>G (p.Lys9=) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1158A>G c.4260A>G (p.Lys1420=) c.4014A>G (p.Lys1338=) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.6769A>G c.4212A>G (p.Lys1404=) n.299A>G n.449A>G n.176-15848T>C c.4293A>G (p.Lys1431=) n.4544A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) c.1854A>G (p.Lys618=) n.4732A>G n.4746A>G n.4718A>G n.4713A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999765T>G | CA349049620 | SCN1A | c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.4296A>C (p.Lys1432Asn) c.4263A>C (p.Lys1421Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1158A>C c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.4014A>C (p.Lys1338Asn) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.6769A>C c.4212A>C (p.Lys1404Asn) n.299A>C n.449A>C n.176-15848T>G c.4293A>C (p.Lys1431Asn) n.4544A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.4732A>C n.4746A>C n.4718A>C n.4713A>C | |
| 2 | g.165999767del | CA2586970316 | SCN1A | c.*2332del (n.*2332del) c.4296del (p.Gly1433AspfsTer5) c.4263del (p.Gly1422AspfsTer5) c.27del (p.Gly10AspfsTer5) c.*1789del (n.*1789del) c.1158del c.4260del (p.Gly1421AspfsTer5) c.4014del (p.Gly1339AspfsTer5) c.*3850del (n.*3850del) c.*2239del (n.*2239del) n.6769del c.4212del (p.Gly1405AspfsTer5) n.299del n.449del n.176-15846del c.4293del (p.Gly1432AspfsTer5) n.4544del c.4209del (p.Gly1404AspfsTer5) c.1854del (p.Gly619AspfsTer5) n.4732del n.4746del n.4718del n.4713del | |
| 2 | g.165999766T>A | CA349049621 | SCN1A | c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.4295A>T (p.Lys1432Ile) c.4262A>T (p.Lys1421Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1157A>T c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.4013A>T (p.Lys1338Ile) c.*3849A>T (n.*3849A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.6768A>T c.4211A>T (p.Lys1404Ile) n.298A>T n.448A>T n.176-15847T>A c.4292A>T (p.Lys1431Ile) n.4543A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.4731A>T n.4745A>T n.4717A>T n.4712A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999766T>C | CA349049622 | SCN1A | c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.4262A>G (p.Lys1421Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1157A>G c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.6768A>G c.4211A>G (p.Lys1404Arg) n.298A>G n.448A>G n.176-15847T>C c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.4543A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.4731A>G n.4745A>G n.4717A>G n.4712A>G | |
| 2 | g.165999766T>G | CA349049623 | SCN1A | c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.4262A>C (p.Lys1421Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1157A>C c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.*3849A>C (n.*3849A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.6768A>C c.4211A>C (p.Lys1404Thr) n.298A>C n.448A>C n.176-15847T>G c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.4543A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.4731A>C n.4745A>C n.4717A>C n.4712A>C | |
| 2 | g.165999766T= | CA1304841139 | SCN1A | c.*2331A= (n.*2331A=) c.4295A= (p.Lys1432=) c.4262A= (p.Lys1421=) c.26A= (p.Lys9=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1157A= c.4259A= (p.Lys1420=) c.4013A= (p.Lys1338=) c.*3849A= (n.*3849A=) c.*2238A= (n.*2238A=) n.6768A= c.4211A= (p.Lys1404=) n.298A= n.448A= n.176-15847T= c.4292A= (p.Lys1431=) n.4543A= c.4208A= (p.Lys1403=) c.1853A= (p.Lys618=) n.4731A= n.4745A= n.4717A= n.4712A= | |
| 2 | g.165999767T>A | CA349049624 | SCN1A | c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.4261A>T (p.Lys1421Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1156A>T c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.6767A>T c.4210A>T (p.Lys1404Ter) n.297A>T n.447A>T n.176-15846T>A c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.4542A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.4730A>T n.4744A>T n.4716A>T n.4711A>T | dbSNP |
| 2 | g.165999767T>C | CA349049625 | SCN1A | c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.4261A>G (p.Lys1421Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1156A>G c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.6767A>G c.4210A>G (p.Lys1404Glu) n.297A>G n.447A>G n.176-15846T>C c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.4542A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.4730A>G n.4744A>G n.4716A>G n.4711A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999767T>G | CA349049626 | SCN1A | c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.4261A>C (p.Lys1421Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1156A>C c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.6767A>C c.4210A>C (p.Lys1404Gln) n.297A>C n.447A>C n.176-15846T>G c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.4542A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.4730A>C n.4744A>C n.4716A>C n.4711A>C | |
| 2 | g.165999767T= | CA1304841140 | SCN1A | c.*2330A= (n.*2330A=) c.4294A= (p.Lys1432=) c.4261A= (p.Lys1421=) c.25A= (p.Lys9=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1156A= c.4258A= (p.Lys1420=) c.4012A= (p.Lys1338=) c.*3848A= (n.*3848A=) c.*2237A= (n.*2237A=) n.6767A= c.4210A= (p.Lys1404=) n.297A= n.447A= n.176-15846T= c.4291A= (p.Lys1431=) n.4542A= c.4207A= (p.Lys1403=) c.1852A= (p.Lys618=) n.4730A= n.4744A= n.4716A= n.4711A= | |
| 2 | g.165999768G>A | CA59768621 | SCN1A | c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.4293C>T (p.Phe1431=) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.24C>T (p.Phe8=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1155C>T c.4257C>T (p.Phe1419=) c.4011C>T (p.Phe1337=) c.*3847C>T (n.*3847C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.6766C>T c.4209C>T (p.Phe1403=) n.296C>T n.446C>T n.176-15845G>A c.4290C>T (p.Phe1430=) n.4541C>T c.4206C>T (p.Phe1402=) c.1851C>T (p.Phe617=) n.4729C>T n.4743C>T n.4715C>T n.4710C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165999768G>C | CA349049628 | SCN1A | c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.4293C>G (p.Phe1431Leu) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1155C>G c.4257C>G (p.Phe1419Leu) c.4011C>G (p.Phe1337Leu) c.*3847C>G (n.*3847C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.6766C>G c.4209C>G (p.Phe1403Leu) n.296C>G n.446C>G n.176-15845G>C c.4290C>G (p.Phe1430Leu) n.4541C>G c.4206C>G (p.Phe1402Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) n.4729C>G n.4743C>G n.4715C>G n.4710C>G | |
| 2 | g.165999768G= | CA1304841141 | SCN1A | c.*2329C= (n.*2329C=) c.4293C= (p.Phe1431=) c.4260C= (p.Phe1420=) c.24C= (p.Phe8=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.1155C= c.4257C= (p.Phe1419=) c.4011C= (p.Phe1337=) c.*3847C= (n.*3847C=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.6766C= c.4209C= (p.Phe1403=) n.296C= n.446C= n.176-15845G= c.4290C= (p.Phe1430=) n.4541C= c.4206C= (p.Phe1402=) c.1851C= (p.Phe617=) n.4729C= n.4743C= n.4715C= n.4710C= | |
| 2 | g.165999768G>T | CA349049627 | SCN1A | c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.4293C>A (p.Phe1431Leu) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1155C>A c.4257C>A (p.Phe1419Leu) c.4011C>A (p.Phe1337Leu) c.*3847C>A (n.*3847C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.6766C>A c.4209C>A (p.Phe1403Leu) n.296C>A n.446C>A n.176-15845G>T c.4290C>A (p.Phe1430Leu) n.4541C>A c.4206C>A (p.Phe1402Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) n.4729C>A n.4743C>A n.4715C>A n.4710C>A | ClinVar |
| 2 | g.165999769A>C | CA349049629 | SCN1A | c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.4292T>G (p.Phe1431Cys) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1154T>G c.4256T>G (p.Phe1419Cys) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.6765T>G c.4208T>G (p.Phe1403Cys) n.295T>G n.445T>G n.176-15844A>C c.4289T>G (p.Phe1430Cys) n.4540T>G c.4205T>G (p.Phe1402Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) n.4728T>G n.4742T>G n.4714T>G n.4709T>G | |
| 2 | g.165999769A>G | CA349049630 | SCN1A | c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1154T>C c.4256T>C (p.Phe1419Ser) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.6765T>C c.4208T>C (p.Phe1403Ser) n.295T>C n.445T>C n.176-15844A>G c.4289T>C (p.Phe1430Ser) n.4540T>C c.4205T>C (p.Phe1402Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) n.4728T>C n.4742T>C n.4714T>C n.4709T>C | |
| 2 | g.165999769A>T | CA349049631 | SCN1A | c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1154T>A c.4256T>A (p.Phe1419Tyr) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.6765T>A c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) n.295T>A n.445T>A n.176-15844A>T c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) n.4540T>A c.4205T>A (p.Phe1402Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) n.4728T>A n.4742T>A n.4714T>A n.4709T>A | |
| 2 | g.165999770A>C | CA349049632 | SCN1A | c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.1153T>G c.4255T>G (p.Phe1419Val) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.*3845T>G (n.*3845T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.6764T>G c.4207T>G (p.Phe1403Val) n.294T>G n.444T>G n.176-15843A>C c.4288T>G (p.Phe1430Val) n.4539T>G c.4204T>G (p.Phe1402Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) n.4727T>G n.4741T>G n.4713T>G n.4708T>G | |
| 2 | g.165999770A>G | CA349049633 | SCN1A | c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.1153T>C c.4255T>C (p.Phe1419Leu) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.6764T>C c.4207T>C (p.Phe1403Leu) n.294T>C n.444T>C n.176-15843A>G c.4288T>C (p.Phe1430Leu) n.4539T>C c.4204T>C (p.Phe1402Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) n.4727T>C n.4741T>C n.4713T>C n.4708T>C | |
| 2 | g.165999770A>T | CA349049634 | SCN1A | c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.1153T>A c.4255T>A (p.Phe1419Ile) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.6764T>A c.4207T>A (p.Phe1403Ile) n.294T>A n.444T>A n.176-15843A>T c.4288T>A (p.Phe1430Ile) n.4539T>A c.4204T>A (p.Phe1402Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) n.4727T>A n.4741T>A n.4713T>A n.4708T>A | |
| 2 | g.165999774_165999798del | CA2586970317 | SCN1A | c.*2321-18_*2327del c.4285-18_4291del c.4252-18_4258del c.16-18_22del c.*1778-18_*1784del c.1147-18_1153del c.4249-18_4255del c.4003-18_4009del c.*3839-18_*3845del c.*2228-18_*2234del n.6758-18_6764del c.4201-18_4207del n.270_294del n.438-18_444del n.176-15839_176-15815del c.4282-18_4288del n.4533-18_4539del c.4198-18_4204del c.1843-18_1849del n.4721-18_4727del n.4735-18_4741del n.4707-18_4713del n.4702-18_4708del | |
| 2 | g.165999771T>A | CA429893236 | SCN1A | c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.4290A>T (p.Thr1430=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.21A>T (p.Thr7=) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1152A>T c.4254A>T (p.Thr1418=) c.4008A>T (p.Thr1336=) c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.6763A>T c.4206A>T (p.Thr1402=) n.293A>T n.443A>T n.176-15842T>A c.4287A>T (p.Thr1429=) n.4538A>T c.4203A>T (p.Thr1401=) c.1848A>T (p.Thr616=) n.4726A>T n.4740A>T n.4712A>T n.4707A>T | |
| 2 | g.165999771T>C | CA429893241 | SCN1A | c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.4290A>G (p.Thr1430=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.21A>G (p.Thr7=) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1152A>G c.4254A>G (p.Thr1418=) c.4008A>G (p.Thr1336=) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.6763A>G c.4206A>G (p.Thr1402=) n.293A>G n.443A>G n.176-15842T>C c.4287A>G (p.Thr1429=) n.4538A>G c.4203A>G (p.Thr1401=) c.1848A>G (p.Thr616=) n.4726A>G n.4740A>G n.4712A>G n.4707A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999771T>G | CA429893238 | SCN1A | c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.4290A>C (p.Thr1430=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.21A>C (p.Thr7=) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1152A>C c.4254A>C (p.Thr1418=) c.4008A>C (p.Thr1336=) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.6763A>C c.4206A>C (p.Thr1402=) n.293A>C n.443A>C n.176-15842T>G c.4287A>C (p.Thr1429=) n.4538A>C c.4203A>C (p.Thr1401=) c.1848A>C (p.Thr616=) n.4726A>C n.4740A>C n.4712A>C n.4707A>C | |
| 2 | g.165999771T= | CA1304841142 | SCN1A | c.*2326A= (n.*2326A=) c.4290A= (p.Thr1430=) c.4257A= (p.Thr1419=) c.21A= (p.Thr7=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.1152A= c.4254A= (p.Thr1418=) c.4008A= (p.Thr1336=) c.*3844A= (n.*3844A=) c.*2233A= (n.*2233A=) n.6763A= c.4206A= (p.Thr1402=) n.293A= n.443A= n.176-15842T= c.4287A= (p.Thr1429=) n.4538A= c.4203A= (p.Thr1401=) c.1848A= (p.Thr616=) n.4726A= n.4740A= n.4712A= n.4707A= | |
| 2 | g.165999771_165999775delinsGGACAT | CA2586970318 | SCN1A | c.*2322_*2326delinsATGTCC (n.*2322_*2326delinsATGTCC) c.4286_4290delinsATGTCC (p.Ala1429AspfsTer15) c.4253_4257delinsATGTCC (p.Ala1418AspfsTer15) c.17_21delinsATGTCC (p.Ala6AspfsTer15) c.*1779_*1783delinsATGTCC (n.*1779_*1783delinsATGTCC) c.1148_1152delinsATGTCC c.4250_4254delinsATGTCC (p.Ala1417AspfsTer15) c.4004_4008delinsATGTCC (p.Ala1335AspfsTer15) c.*3840_*3844delinsATGTCC (n.*3840_*3844delinsATGTCC) c.*2229_*2233delinsATGTCC (n.*2229_*2233delinsATGTCC) n.6759_6763delinsATGTCC c.4202_4206delinsATGTCC (p.Ala1401AspfsTer15) n.289_293delinsATGTCC n.439_443delinsATGTCC n.176-15842_176-15838delinsGGACAT c.4283_4287delinsATGTCC (p.Ala1428AspfsTer15) n.4534_4538delinsATGTCC c.4199_4203delinsATGTCC (p.Ala1400AspfsTer15) c.1844_1848delinsATGTCC (p.Ala615AspfsTer15) n.4722_4726delinsATGTCC n.4736_4740delinsATGTCC n.4708_4712delinsATGTCC n.4703_4707delinsATGTCC | |
| 2 | g.165999772G>A | CA349049635 | SCN1A | c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1151C>T c.4253C>T (p.Thr1418Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.*3843C>T (n.*3843C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.6762C>T c.4205C>T (p.Thr1402Ile) n.292C>T n.442C>T n.176-15841G>A c.4286C>T (p.Thr1429Ile) n.4537C>T c.4202C>T (p.Thr1401Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.4725C>T n.4739C>T n.4711C>T n.4706C>T | |
| 2 | g.165999772G>C | CA349049636 | SCN1A | c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.4289C>G (p.Thr1430Arg) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1151C>G c.4253C>G (p.Thr1418Arg) c.4007C>G (p.Thr1336Arg) c.*3843C>G (n.*3843C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.6762C>G c.4205C>G (p.Thr1402Arg) n.292C>G n.442C>G n.176-15841G>C c.4286C>G (p.Thr1429Arg) n.4537C>G c.4202C>G (p.Thr1401Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) n.4725C>G n.4739C>G n.4711C>G n.4706C>G | |
| 2 | g.165999772G>T | CA349049637 | SCN1A | c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.4289C>A (p.Thr1430Lys) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1151C>A c.4253C>A (p.Thr1418Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) c.*3843C>A (n.*3843C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.6762C>A c.4205C>A (p.Thr1402Lys) n.292C>A n.442C>A n.176-15841G>T c.4286C>A (p.Thr1429Lys) n.4537C>A c.4202C>A (p.Thr1401Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) n.4725C>A n.4739C>A n.4711C>A n.4706C>A | |
| 2 | g.165999773T>A | CA349049638 | SCN1A | c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1150A>T c.4252A>T (p.Thr1418Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.*3842A>T (n.*3842A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.6761A>T c.4204A>T (p.Thr1402Ser) n.291A>T n.441A>T n.176-15840T>A c.4285A>T (p.Thr1429Ser) n.4536A>T c.4201A>T (p.Thr1401Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.4724A>T n.4738A>T n.4710A>T n.4705A>T | ClinVar |
| 2 | g.165999773T>C | CA349049639 | SCN1A | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1150A>G c.4252A>G (p.Thr1418Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) c.*3842A>G (n.*3842A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.6761A>G c.4204A>G (p.Thr1402Ala) n.291A>G n.441A>G n.176-15840T>C c.4285A>G (p.Thr1429Ala) n.4536A>G c.4201A>G (p.Thr1401Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.4724A>G n.4738A>G n.4710A>G n.4705A>G | |
| 2 | g.165999773T>G | CA349049640 | SCN1A | c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1150A>C c.4252A>C (p.Thr1418Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.*3842A>C (n.*3842A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.6761A>C c.4204A>C (p.Thr1402Pro) n.291A>C n.441A>C n.176-15840T>G c.4285A>C (p.Thr1429Pro) n.4536A>C c.4201A>C (p.Thr1401Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.4724A>C n.4738A>C n.4710A>C n.4705A>C | |
| 2 | g.165999774G>A | CA429893246 | SCN1A | c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.4287C>T (p.Ala1429=) c.4254C>T (p.Ala1418=) c.18C>T (p.Ala6=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1149C>T c.4251C>T (p.Ala1417=) c.4005C>T (p.Ala1335=) c.*3841C>T (n.*3841C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.6760C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) n.290C>T n.440C>T n.176-15839G>A c.4284C>T (p.Ala1428=) n.4535C>T c.4200C>T (p.Ala1400=) c.1845C>T (p.Ala615=) n.4723C>T n.4737C>T n.4709C>T n.4704C>T | |
| 2 | g.165999774G>C | CA429893248 | SCN1A | c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.4287C>G (p.Ala1429=) c.4254C>G (p.Ala1418=) c.18C>G (p.Ala6=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1149C>G c.4251C>G (p.Ala1417=) c.4005C>G (p.Ala1335=) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.6760C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) n.290C>G n.440C>G n.176-15839G>C c.4284C>G (p.Ala1428=) n.4535C>G c.4200C>G (p.Ala1400=) c.1845C>G (p.Ala615=) n.4723C>G n.4737C>G n.4709C>G n.4704C>G | |
| 2 | g.165999774G>T | CA429893250 | SCN1A | c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.4287C>A (p.Ala1429=) c.4254C>A (p.Ala1418=) c.18C>A (p.Ala6=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1149C>A c.4251C>A (p.Ala1417=) c.4005C>A (p.Ala1335=) c.*3841C>A (n.*3841C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.6760C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) n.290C>A n.440C>A n.176-15839G>T c.4284C>A (p.Ala1428=) n.4535C>A c.4200C>A (p.Ala1400=) c.1845C>A (p.Ala615=) n.4723C>A n.4737C>A n.4709C>A n.4704C>A | |
| 2 | g.165999774_165999776del | CA2586970319 | SCN1A | c.*2321_*2323del (n.*2321_*2323del) c.4285_4287del (p.Ala1429del) c.4252_4254del (p.Ala1418del) c.16_18del (p.Ala6del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.1147_1149del c.4249_4251del (p.Ala1417del) c.4003_4005del (p.Ala1335del) c.*3839_*3841del (n.*3839_*3841del) c.*2228_*2230del (n.*2228_*2230del) n.6758_6760del c.4201_4203del (p.Ala1401del) n.288_290del n.438_440del n.176-15839_176-15837del c.4282_4284del (p.Ala1428del) n.4533_4535del c.4198_4200del (p.Ala1400del) c.1843_1845del (p.Ala615del) n.4721_4723del n.4735_4737del n.4707_4709del n.4702_4704del | |
| 2 | g.165999776_165999788del | CA2586970320 | SCN1A | c.*2321-10_*2323del c.4285-10_4287del c.4252-10_4254del c.16-10_18del c.*1778-10_*1780del c.1147-10_1149del c.4249-10_4251del c.4003-10_4005del c.*3839-10_*3841del c.*2228-10_*2230del n.6758-10_6760del c.4201-10_4203del n.278_290del n.438-10_440del n.176-15837_176-15825del c.4282-10_4284del n.4533-10_4535del c.4198-10_4200del c.1843-10_1845del n.4721-10_4723del n.4735-10_4737del n.4707-10_4709del n.4702-10_4704del | |
| 2 | g.165999775G>A | CA349049642 | SCN1A | c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.4286C>T (p.Ala1429Val) c.4253C>T (p.Ala1418Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1148C>T c.4250C>T (p.Ala1417Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.6759C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) n.289C>T n.439C>T n.176-15838G>A c.4283C>T (p.Ala1428Val) n.4534C>T c.4199C>T (p.Ala1400Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.4722C>T n.4736C>T n.4708C>T n.4703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999775G>C | CA349049643 | SCN1A | c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.4286C>G (p.Ala1429Gly) c.4253C>G (p.Ala1418Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1148C>G c.4250C>G (p.Ala1417Gly) c.4004C>G (p.Ala1335Gly) c.*3840C>G (n.*3840C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.6759C>G c.4202C>G (p.Ala1401Gly) n.289C>G n.439C>G n.176-15838G>C c.4283C>G (p.Ala1428Gly) n.4534C>G c.4199C>G (p.Ala1400Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.4722C>G n.4736C>G n.4708C>G n.4703C>G | |
| 2 | g.165999775G>T | CA349049641 | SCN1A | c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.4286C>A (p.Ala1429Asp) c.4253C>A (p.Ala1418Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1148C>A c.4250C>A (p.Ala1417Asp) c.4004C>A (p.Ala1335Asp) c.*3840C>A (n.*3840C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.6759C>A c.4202C>A (p.Ala1401Asp) n.289C>A n.439C>A n.176-15838G>T c.4283C>A (p.Ala1428Asp) n.4534C>A c.4199C>A (p.Ala1400Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.4722C>A n.4736C>A n.4708C>A n.4703C>A | gnomAD v4 |