UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165998040_165999778del | CA303505 | SCN1A | c.*2321_*2512del c.4285_4476del c.4252_4443del c.*1778_*1969del c.1147_1338del c.4249_4440del c.4003_4194del c.*3839_*4030del c.*2228_*2419del n.6758_6949del c.4201_4392del n.288_479del n.176-17573_176-15835del c.4282_4473del c.4198_4389del c.1843_2034del n.4721_4912del n.4735_4926del n.4707_4898del n.4702_4893del | ClinVar |
| 2 | g.165999579T>A | CA1038833512 | SCN1A | c.*2374+144A>T (n.*2374+144A>T) c.4338+144A>T (n.4338+144A>T) c.4305+144A>T (n.4305+144A>T) c.69+144A>T (n.69+144A>T) c.*1831+144A>T (n.*1831+144A>T) c.1200+144A>T c.4302+144A>T (n.4302+144A>T) c.4056+144A>T (n.4056+144A>T) c.*3892+144A>T (n.*3892+144A>T) c.*2281+144A>T (n.*2281+144A>T) n.6811+144A>T c.4254+144A>T (n.4254+144A>T) n.341+144A>T n.491+144A>T n.176-16034T>A c.4335+144A>T (n.4335+144A>T) n.4586+144A>T c.4251+144A>T (n.4251+144A>T) c.1896+144A>T (n.1896+144A>T) n.4774+144A>T n.4788+144A>T n.4760+144A>T n.4755+144A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999580G>A | CA59768421 | SCN1A | c.*2374+143C>T (n.*2374+143C>T) c.4338+143C>T (n.4338+143C>T) c.4305+143C>T (n.4305+143C>T) c.69+143C>T (n.69+143C>T) c.*1831+143C>T (n.*1831+143C>T) c.1200+143C>T c.4302+143C>T (n.4302+143C>T) c.4056+143C>T (n.4056+143C>T) c.*3892+143C>T (n.*3892+143C>T) c.*2281+143C>T (n.*2281+143C>T) n.6811+143C>T c.4254+143C>T (n.4254+143C>T) n.341+143C>T n.491+143C>T n.176-16033G>A c.4335+143C>T (n.4335+143C>T) n.4586+143C>T c.4251+143C>T (n.4251+143C>T) c.1896+143C>T (n.1896+143C>T) n.4774+143C>T n.4788+143C>T n.4760+143C>T n.4755+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999580G= | CA1304841060 | SCN1A | c.*2374+143C= (n.*2374+143C=) c.4338+143C= (n.4338+143C=) c.4305+143C= (n.4305+143C=) c.69+143C= (n.69+143C=) c.*1831+143C= (n.*1831+143C=) c.1200+143C= c.4302+143C= (n.4302+143C=) c.4056+143C= (n.4056+143C=) c.*3892+143C= (n.*3892+143C=) c.*2281+143C= (n.*2281+143C=) n.6811+143C= c.4254+143C= (n.4254+143C=) n.341+143C= n.491+143C= n.176-16033G= c.4335+143C= (n.4335+143C=) n.4586+143C= c.4251+143C= (n.4251+143C=) c.1896+143C= (n.1896+143C=) n.4774+143C= n.4788+143C= n.4760+143C= n.4755+143C= | |
| 2 | g.165999580G>T | CA2661759849 | SCN1A | c.*2374+143C>A (n.*2374+143C>A) c.4338+143C>A (n.4338+143C>A) c.4305+143C>A (n.4305+143C>A) c.69+143C>A (n.69+143C>A) c.*1831+143C>A (n.*1831+143C>A) c.1200+143C>A c.4302+143C>A (n.4302+143C>A) c.4056+143C>A (n.4056+143C>A) c.*3892+143C>A (n.*3892+143C>A) c.*2281+143C>A (n.*2281+143C>A) n.6811+143C>A c.4254+143C>A (n.4254+143C>A) n.341+143C>A n.491+143C>A n.176-16033G>T c.4335+143C>A (n.4335+143C>A) n.4586+143C>A c.4251+143C>A (n.4251+143C>A) c.1896+143C>A (n.1896+143C>A) n.4774+143C>A n.4788+143C>A n.4760+143C>A n.4755+143C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999580_165999593delinsGCTTGAATATTTAC | CA1304841059 | SCN1A | c.*2374+130_*2374+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.*2374+130_*2374+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.4338+130_4338+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4338+130_4338+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.4305+130_4305+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4305+130_4305+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.69+130_69+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.69+130_69+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.*1831+130_*1831+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.*1831+130_*1831+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.1200+130_1200+143delinsGTAAATATTCAAGC c.4302+130_4302+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4302+130_4302+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.4056+130_4056+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4056+130_4056+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.*3892+130_*3892+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.*3892+130_*3892+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.*2281+130_*2281+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.*2281+130_*2281+143delinsGTAAATATTCAAGC) n.6811+130_6811+143delinsGTAAATATTCAAGC c.4254+130_4254+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4254+130_4254+143delinsGTAAATATTCAAGC) n.341+130_341+143delinsGTAAATATTCAAGC n.491+130_491+143delinsGTAAATATTCAAGC n.176-16033_176-16020delinsGCTTGAATATTTAC c.4335+130_4335+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4335+130_4335+143delinsGTAAATATTCAAGC) n.4586+130_4586+143delinsGTAAATATTCAAGC c.4251+130_4251+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.4251+130_4251+143delinsGTAAATATTCAAGC) c.1896+130_1896+143delinsGTAAATATTCAAGC (n.1896+130_1896+143delinsGTAAATATTCAAGC) n.4774+130_4774+143delinsGTAAATATTCAAGC n.4788+130_4788+143delinsGTAAATATTCAAGC n.4760+130_4760+143delinsGTAAATATTCAAGC n.4755+130_4755+143delinsGTAAATATTCAAGC | |
| 2 | g.165999581C>A | CA1304841062 | SCN1A | c.*2374+142G>T (n.*2374+142G>T) c.4338+142G>T (n.4338+142G>T) c.4305+142G>T (n.4305+142G>T) c.69+142G>T (n.69+142G>T) c.*1831+142G>T (n.*1831+142G>T) c.1200+142G>T c.4302+142G>T (n.4302+142G>T) c.4056+142G>T (n.4056+142G>T) c.*3892+142G>T (n.*3892+142G>T) c.*2281+142G>T (n.*2281+142G>T) n.6811+142G>T c.4254+142G>T (n.4254+142G>T) n.341+142G>T n.491+142G>T n.176-16032C>A c.4335+142G>T (n.4335+142G>T) n.4586+142G>T c.4251+142G>T (n.4251+142G>T) c.1896+142G>T (n.1896+142G>T) n.4774+142G>T n.4788+142G>T n.4760+142G>T n.4755+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999581C= | CA1304841061 | SCN1A | c.*2374+142G= (n.*2374+142G=) c.4338+142G= (n.4338+142G=) c.4305+142G= (n.4305+142G=) c.69+142G= (n.69+142G=) c.*1831+142G= (n.*1831+142G=) c.1200+142G= c.4302+142G= (n.4302+142G=) c.4056+142G= (n.4056+142G=) c.*3892+142G= (n.*3892+142G=) c.*2281+142G= (n.*2281+142G=) n.6811+142G= c.4254+142G= (n.4254+142G=) n.341+142G= n.491+142G= n.176-16032C= c.4335+142G= (n.4335+142G=) n.4586+142G= c.4251+142G= (n.4251+142G=) c.1896+142G= (n.1896+142G=) n.4774+142G= n.4788+142G= n.4760+142G= n.4755+142G= | |
| 2 | g.165999583_165999595del | CA760215705 | SCN1A | c.*2374+130_*2374+142del (n.*2374+130_*2374+142del) c.4338+130_4338+142del (n.4338+130_4338+142del) c.4305+130_4305+142del (n.4305+130_4305+142del) c.69+130_69+142del (n.69+130_69+142del) c.*1831+130_*1831+142del (n.*1831+130_*1831+142del) c.1200+130_1200+142del c.4302+130_4302+142del (n.4302+130_4302+142del) c.4056+130_4056+142del (n.4056+130_4056+142del) c.*3892+130_*3892+142del (n.*3892+130_*3892+142del) c.*2281+130_*2281+142del (n.*2281+130_*2281+142del) n.6811+130_6811+142del c.4254+130_4254+142del (n.4254+130_4254+142del) n.341+130_341+142del n.491+130_491+142del n.176-16030_176-16018del c.4335+130_4335+142del (n.4335+130_4335+142del) n.4586+130_4586+142del c.4251+130_4251+142del (n.4251+130_4251+142del) c.1896+130_1896+142del (n.1896+130_1896+142del) n.4774+130_4774+142del n.4788+130_4788+142del n.4760+130_4760+142del n.4755+130_4755+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999582_165999594delinsTTGAATATTTACC | CA1304841063 | SCN1A | c.*2374+129_*2374+141delinsGGTAAATATTCAA (n.*2374+129_*2374+141delinsGGTAAATATTCAA) c.4338+129_4338+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4338+129_4338+141delinsGGTAAATATTCAA) c.4305+129_4305+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4305+129_4305+141delinsGGTAAATATTCAA) c.69+129_69+141delinsGGTAAATATTCAA (n.69+129_69+141delinsGGTAAATATTCAA) c.*1831+129_*1831+141delinsGGTAAATATTCAA (n.*1831+129_*1831+141delinsGGTAAATATTCAA) c.1200+129_1200+141delinsGGTAAATATTCAA c.4302+129_4302+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4302+129_4302+141delinsGGTAAATATTCAA) c.4056+129_4056+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4056+129_4056+141delinsGGTAAATATTCAA) c.*3892+129_*3892+141delinsGGTAAATATTCAA (n.*3892+129_*3892+141delinsGGTAAATATTCAA) c.*2281+129_*2281+141delinsGGTAAATATTCAA (n.*2281+129_*2281+141delinsGGTAAATATTCAA) n.6811+129_6811+141delinsGGTAAATATTCAA c.4254+129_4254+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4254+129_4254+141delinsGGTAAATATTCAA) n.341+129_341+141delinsGGTAAATATTCAA n.491+129_491+141delinsGGTAAATATTCAA n.176-16031_176-16019delinsTTGAATATTTACC c.4335+129_4335+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4335+129_4335+141delinsGGTAAATATTCAA) n.4586+129_4586+141delinsGGTAAATATTCAA c.4251+129_4251+141delinsGGTAAATATTCAA (n.4251+129_4251+141delinsGGTAAATATTCAA) c.1896+129_1896+141delinsGGTAAATATTCAA (n.1896+129_1896+141delinsGGTAAATATTCAA) n.4774+129_4774+141delinsGGTAAATATTCAA n.4788+129_4788+141delinsGGTAAATATTCAA n.4760+129_4760+141delinsGGTAAATATTCAA n.4755+129_4755+141delinsGGTAAATATTCAA | |
| 2 | g.165999583T>C | CA2661759850 | SCN1A | c.*2374+140A>G (n.*2374+140A>G) c.4338+140A>G (n.4338+140A>G) c.4305+140A>G (n.4305+140A>G) c.69+140A>G (n.69+140A>G) c.*1831+140A>G (n.*1831+140A>G) c.1200+140A>G c.4302+140A>G (n.4302+140A>G) c.4056+140A>G (n.4056+140A>G) c.*3892+140A>G (n.*3892+140A>G) c.*2281+140A>G (n.*2281+140A>G) n.6811+140A>G c.4254+140A>G (n.4254+140A>G) n.341+140A>G n.491+140A>G n.176-16030T>C c.4335+140A>G (n.4335+140A>G) n.4586+140A>G c.4251+140A>G (n.4251+140A>G) c.1896+140A>G (n.1896+140A>G) n.4774+140A>G n.4788+140A>G n.4760+140A>G n.4755+140A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999585_165999596del | CA1038833513 | SCN1A | c.*2374+129_*2374+140del (n.*2374+129_*2374+140del) c.4338+129_4338+140del (n.4338+129_4338+140del) c.4305+129_4305+140del (n.4305+129_4305+140del) c.69+129_69+140del (n.69+129_69+140del) c.*1831+129_*1831+140del (n.*1831+129_*1831+140del) c.1200+129_1200+140del c.4302+129_4302+140del (n.4302+129_4302+140del) c.4056+129_4056+140del (n.4056+129_4056+140del) c.*3892+129_*3892+140del (n.*3892+129_*3892+140del) c.*2281+129_*2281+140del (n.*2281+129_*2281+140del) n.6811+129_6811+140del c.4254+129_4254+140del (n.4254+129_4254+140del) n.341+129_341+140del n.491+129_491+140del n.176-16028_176-16017del c.4335+129_4335+140del (n.4335+129_4335+140del) n.4586+129_4586+140del c.4251+129_4251+140del (n.4251+129_4251+140del) c.1896+129_1896+140del (n.1896+129_1896+140del) n.4774+129_4774+140del n.4788+129_4788+140del n.4760+129_4760+140del n.4755+129_4755+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999584G>T | CA2661759851 | SCN1A | c.*2374+139C>A (n.*2374+139C>A) c.4338+139C>A (n.4338+139C>A) c.4305+139C>A (n.4305+139C>A) c.69+139C>A (n.69+139C>A) c.*1831+139C>A (n.*1831+139C>A) c.1200+139C>A c.4302+139C>A (n.4302+139C>A) c.4056+139C>A (n.4056+139C>A) c.*3892+139C>A (n.*3892+139C>A) c.*2281+139C>A (n.*2281+139C>A) n.6811+139C>A c.4254+139C>A (n.4254+139C>A) n.341+139C>A n.491+139C>A n.176-16029G>T c.4335+139C>A (n.4335+139C>A) n.4586+139C>A c.4251+139C>A (n.4251+139C>A) c.1896+139C>A (n.1896+139C>A) n.4774+139C>A n.4788+139C>A n.4760+139C>A n.4755+139C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999585A>G | CA2753026596 | SCN1A | c.*2374+138T>C (n.*2374+138T>C) c.4338+138T>C (n.4338+138T>C) c.4305+138T>C (n.4305+138T>C) c.69+138T>C (n.69+138T>C) c.*1831+138T>C (n.*1831+138T>C) c.1200+138T>C c.4302+138T>C (n.4302+138T>C) c.4056+138T>C (n.4056+138T>C) c.*3892+138T>C (n.*3892+138T>C) c.*2281+138T>C (n.*2281+138T>C) n.6811+138T>C c.4254+138T>C (n.4254+138T>C) n.341+138T>C n.491+138T>C n.176-16028A>G c.4335+138T>C (n.4335+138T>C) n.4586+138T>C c.4251+138T>C (n.4251+138T>C) c.1896+138T>C (n.1896+138T>C) n.4774+138T>C n.4788+138T>C n.4760+138T>C n.4755+138T>C | |
| 2 | g.165999586A= | CA1304841064 | SCN1A | c.*2374+137T= (n.*2374+137T=) c.4338+137T= (n.4338+137T=) c.4305+137T= (n.4305+137T=) c.69+137T= (n.69+137T=) c.*1831+137T= (n.*1831+137T=) c.1200+137T= c.4302+137T= (n.4302+137T=) c.4056+137T= (n.4056+137T=) c.*3892+137T= (n.*3892+137T=) c.*2281+137T= (n.*2281+137T=) n.6811+137T= c.4254+137T= (n.4254+137T=) n.341+137T= n.491+137T= n.176-16027A= c.4335+137T= (n.4335+137T=) n.4586+137T= c.4251+137T= (n.4251+137T=) c.1896+137T= (n.1896+137T=) n.4774+137T= n.4788+137T= n.4760+137T= n.4755+137T= | |
| 2 | g.165999586A>G | CA59768427 | SCN1A | c.*2374+137T>C (n.*2374+137T>C) c.4338+137T>C (n.4338+137T>C) c.4305+137T>C (n.4305+137T>C) c.69+137T>C (n.69+137T>C) c.*1831+137T>C (n.*1831+137T>C) c.1200+137T>C c.4302+137T>C (n.4302+137T>C) c.4056+137T>C (n.4056+137T>C) c.*3892+137T>C (n.*3892+137T>C) c.*2281+137T>C (n.*2281+137T>C) n.6811+137T>C c.4254+137T>C (n.4254+137T>C) n.341+137T>C n.491+137T>C n.176-16027A>G c.4335+137T>C (n.4335+137T>C) n.4586+137T>C c.4251+137T>C (n.4251+137T>C) c.1896+137T>C (n.1896+137T>C) n.4774+137T>C n.4788+137T>C n.4760+137T>C n.4755+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999587dup | CA2661759852 | SCN1A | c.*2374+136dup (n.*2374+136dup) c.4338+136dup (n.4338+136dup) c.4305+136dup (n.4305+136dup) c.69+136dup (n.69+136dup) c.*1831+136dup (n.*1831+136dup) c.1200+136dup c.4302+136dup (n.4302+136dup) c.4056+136dup (n.4056+136dup) c.*3892+136dup (n.*3892+136dup) c.*2281+136dup (n.*2281+136dup) n.6811+136dup c.4254+136dup (n.4254+136dup) n.341+136dup n.491+136dup n.176-16026dup c.4335+136dup (n.4335+136dup) n.4586+136dup c.4251+136dup (n.4251+136dup) c.1896+136dup (n.1896+136dup) n.4774+136dup n.4788+136dup n.4760+136dup n.4755+136dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999588_165999589insAA | CA2661759853 | SCN1A | c.*2374+135_*2374+136insTT (n.*2374+135_*2374+136insTT) c.4338+135_4338+136insTT (n.4338+135_4338+136insTT) c.4305+135_4305+136insTT (n.4305+135_4305+136insTT) c.69+135_69+136insTT (n.69+135_69+136insTT) c.*1831+135_*1831+136insTT (n.*1831+135_*1831+136insTT) c.1200+135_1200+136insTT c.4302+135_4302+136insTT (n.4302+135_4302+136insTT) c.4056+135_4056+136insTT (n.4056+135_4056+136insTT) c.*3892+135_*3892+136insTT (n.*3892+135_*3892+136insTT) c.*2281+135_*2281+136insTT (n.*2281+135_*2281+136insTT) n.6811+135_6811+136insTT c.4254+135_4254+136insTT (n.4254+135_4254+136insTT) n.341+135_341+136insTT n.491+135_491+136insTT n.176-16025_176-16024insAA c.4335+135_4335+136insTT (n.4335+135_4335+136insTT) n.4586+135_4586+136insTT c.4251+135_4251+136insTT (n.4251+135_4251+136insTT) c.1896+135_1896+136insTT (n.1896+135_1896+136insTT) n.4774+135_4774+136insTT n.4788+135_4788+136insTT n.4760+135_4760+136insTT n.4755+135_4755+136insTT | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999589T>C | CA1038833514 | SCN1A | c.*2374+134A>G (n.*2374+134A>G) c.4338+134A>G (n.4338+134A>G) c.4305+134A>G (n.4305+134A>G) c.69+134A>G (n.69+134A>G) c.*1831+134A>G (n.*1831+134A>G) c.1200+134A>G c.4302+134A>G (n.4302+134A>G) c.4056+134A>G (n.4056+134A>G) c.*3892+134A>G (n.*3892+134A>G) c.*2281+134A>G (n.*2281+134A>G) n.6811+134A>G c.4254+134A>G (n.4254+134A>G) n.341+134A>G n.491+134A>G n.176-16024T>C c.4335+134A>G (n.4335+134A>G) n.4586+134A>G c.4251+134A>G (n.4251+134A>G) c.1896+134A>G (n.1896+134A>G) n.4774+134A>G n.4788+134A>G n.4760+134A>G n.4755+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999589T= | CA1304841065 | SCN1A | c.*2374+134A= (n.*2374+134A=) c.4338+134A= (n.4338+134A=) c.4305+134A= (n.4305+134A=) c.69+134A= (n.69+134A=) c.*1831+134A= (n.*1831+134A=) c.1200+134A= c.4302+134A= (n.4302+134A=) c.4056+134A= (n.4056+134A=) c.*3892+134A= (n.*3892+134A=) c.*2281+134A= (n.*2281+134A=) n.6811+134A= c.4254+134A= (n.4254+134A=) n.341+134A= n.491+134A= n.176-16024T= c.4335+134A= (n.4335+134A=) n.4586+134A= c.4251+134A= (n.4251+134A=) c.1896+134A= (n.1896+134A=) n.4774+134A= n.4788+134A= n.4760+134A= n.4755+134A= | |
| 2 | g.165999591del | CA2661759854 | SCN1A | c.*2374+134del (n.*2374+134del) c.4338+134del (n.4338+134del) c.4305+134del (n.4305+134del) c.69+134del (n.69+134del) c.*1831+134del (n.*1831+134del) c.1200+134del c.4302+134del (n.4302+134del) c.4056+134del (n.4056+134del) c.*3892+134del (n.*3892+134del) c.*2281+134del (n.*2281+134del) n.6811+134del c.4254+134del (n.4254+134del) n.341+134del n.491+134del n.176-16022del c.4335+134del (n.4335+134del) n.4586+134del c.4251+134del (n.4251+134del) c.1896+134del (n.1896+134del) n.4774+134del n.4788+134del n.4760+134del n.4755+134del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999591T>C | CA2753026599 | SCN1A | c.*2374+132A>G (n.*2374+132A>G) c.4338+132A>G (n.4338+132A>G) c.4305+132A>G (n.4305+132A>G) c.69+132A>G (n.69+132A>G) c.*1831+132A>G (n.*1831+132A>G) c.1200+132A>G c.4302+132A>G (n.4302+132A>G) c.4056+132A>G (n.4056+132A>G) c.*3892+132A>G (n.*3892+132A>G) c.*2281+132A>G (n.*2281+132A>G) n.6811+132A>G c.4254+132A>G (n.4254+132A>G) n.341+132A>G n.491+132A>G n.176-16022T>C c.4335+132A>G (n.4335+132A>G) n.4586+132A>G c.4251+132A>G (n.4251+132A>G) c.1896+132A>G (n.1896+132A>G) n.4774+132A>G n.4788+132A>G n.4760+132A>G n.4755+132A>G | |
| 2 | g.165999593C>A | CA2661759855 | SCN1A | c.*2374+130G>T (n.*2374+130G>T) c.4338+130G>T (n.4338+130G>T) c.4305+130G>T (n.4305+130G>T) c.69+130G>T (n.69+130G>T) c.*1831+130G>T (n.*1831+130G>T) c.1200+130G>T c.4302+130G>T (n.4302+130G>T) c.4056+130G>T (n.4056+130G>T) c.*3892+130G>T (n.*3892+130G>T) c.*2281+130G>T (n.*2281+130G>T) n.6811+130G>T c.4254+130G>T (n.4254+130G>T) n.341+130G>T n.491+130G>T n.176-16020C>A c.4335+130G>T (n.4335+130G>T) n.4586+130G>T c.4251+130G>T (n.4251+130G>T) c.1896+130G>T (n.1896+130G>T) n.4774+130G>T n.4788+130G>T n.4760+130G>T n.4755+130G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999594C>A | CA2661759856 | SCN1A | c.*2374+129G>T (n.*2374+129G>T) c.4338+129G>T (n.4338+129G>T) c.4305+129G>T (n.4305+129G>T) c.69+129G>T (n.69+129G>T) c.*1831+129G>T (n.*1831+129G>T) c.1200+129G>T c.4302+129G>T (n.4302+129G>T) c.4056+129G>T (n.4056+129G>T) c.*3892+129G>T (n.*3892+129G>T) c.*2281+129G>T (n.*2281+129G>T) n.6811+129G>T c.4254+129G>T (n.4254+129G>T) n.341+129G>T n.491+129G>T n.176-16019C>A c.4335+129G>T (n.4335+129G>T) n.4586+129G>T c.4251+129G>T (n.4251+129G>T) c.1896+129G>T (n.1896+129G>T) n.4774+129G>T n.4788+129G>T n.4760+129G>T n.4755+129G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999594C= | CA1304841066 | SCN1A | c.*2374+129G= (n.*2374+129G=) c.4338+129G= (n.4338+129G=) c.4305+129G= (n.4305+129G=) c.69+129G= (n.69+129G=) c.*1831+129G= (n.*1831+129G=) c.1200+129G= c.4302+129G= (n.4302+129G=) c.4056+129G= (n.4056+129G=) c.*3892+129G= (n.*3892+129G=) c.*2281+129G= (n.*2281+129G=) n.6811+129G= c.4254+129G= (n.4254+129G=) n.341+129G= n.491+129G= n.176-16019C= c.4335+129G= (n.4335+129G=) n.4586+129G= c.4251+129G= (n.4251+129G=) c.1896+129G= (n.1896+129G=) n.4774+129G= n.4788+129G= n.4760+129G= n.4755+129G= | |
| 2 | g.165999594C>G | CA2661759857 | SCN1A | c.*2374+129G>C (n.*2374+129G>C) c.4338+129G>C (n.4338+129G>C) c.4305+129G>C (n.4305+129G>C) c.69+129G>C (n.69+129G>C) c.*1831+129G>C (n.*1831+129G>C) c.1200+129G>C c.4302+129G>C (n.4302+129G>C) c.4056+129G>C (n.4056+129G>C) c.*3892+129G>C (n.*3892+129G>C) c.*2281+129G>C (n.*2281+129G>C) n.6811+129G>C c.4254+129G>C (n.4254+129G>C) n.341+129G>C n.491+129G>C n.176-16019C>G c.4335+129G>C (n.4335+129G>C) n.4586+129G>C c.4251+129G>C (n.4251+129G>C) c.1896+129G>C (n.1896+129G>C) n.4774+129G>C n.4788+129G>C n.4760+129G>C n.4755+129G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999594C>T | CA760215709 | SCN1A | c.*2374+129G>A (n.*2374+129G>A) c.4338+129G>A (n.4338+129G>A) c.4305+129G>A (n.4305+129G>A) c.69+129G>A (n.69+129G>A) c.*1831+129G>A (n.*1831+129G>A) c.1200+129G>A c.4302+129G>A (n.4302+129G>A) c.4056+129G>A (n.4056+129G>A) c.*3892+129G>A (n.*3892+129G>A) c.*2281+129G>A (n.*2281+129G>A) n.6811+129G>A c.4254+129G>A (n.4254+129G>A) n.341+129G>A n.491+129G>A n.176-16019C>T c.4335+129G>A (n.4335+129G>A) n.4586+129G>A c.4251+129G>A (n.4251+129G>A) c.1896+129G>A (n.1896+129G>A) n.4774+129G>A n.4788+129G>A n.4760+129G>A n.4755+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999595T>C | CA2661759858 | SCN1A | c.*2374+128A>G (n.*2374+128A>G) c.4338+128A>G (n.4338+128A>G) c.4305+128A>G (n.4305+128A>G) c.69+128A>G (n.69+128A>G) c.*1831+128A>G (n.*1831+128A>G) c.1200+128A>G c.4302+128A>G (n.4302+128A>G) c.4056+128A>G (n.4056+128A>G) c.*3892+128A>G (n.*3892+128A>G) c.*2281+128A>G (n.*2281+128A>G) n.6811+128A>G c.4254+128A>G (n.4254+128A>G) n.341+128A>G n.491+128A>G n.176-16018T>C c.4335+128A>G (n.4335+128A>G) n.4586+128A>G c.4251+128A>G (n.4251+128A>G) c.1896+128A>G (n.1896+128A>G) n.4774+128A>G n.4788+128A>G n.4760+128A>G n.4755+128A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999596G>T | CA2661759859 | SCN1A | c.*2374+127C>A (n.*2374+127C>A) c.4338+127C>A (n.4338+127C>A) c.4305+127C>A (n.4305+127C>A) c.69+127C>A (n.69+127C>A) c.*1831+127C>A (n.*1831+127C>A) c.1200+127C>A c.4302+127C>A (n.4302+127C>A) c.4056+127C>A (n.4056+127C>A) c.*3892+127C>A (n.*3892+127C>A) c.*2281+127C>A (n.*2281+127C>A) n.6811+127C>A c.4254+127C>A (n.4254+127C>A) n.341+127C>A n.491+127C>A n.176-16017G>T c.4335+127C>A (n.4335+127C>A) n.4586+127C>A c.4251+127C>A (n.4251+127C>A) c.1896+127C>A (n.1896+127C>A) n.4774+127C>A n.4788+127C>A n.4760+127C>A n.4755+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999598C>A | CA2661759860 | SCN1A | c.*2374+125G>T (n.*2374+125G>T) c.4338+125G>T (n.4338+125G>T) c.4305+125G>T (n.4305+125G>T) c.69+125G>T (n.69+125G>T) c.*1831+125G>T (n.*1831+125G>T) c.1200+125G>T c.4302+125G>T (n.4302+125G>T) c.4056+125G>T (n.4056+125G>T) c.*3892+125G>T (n.*3892+125G>T) c.*2281+125G>T (n.*2281+125G>T) n.6811+125G>T c.4254+125G>T (n.4254+125G>T) n.341+125G>T n.491+125G>T n.176-16015C>A c.4335+125G>T (n.4335+125G>T) n.4586+125G>T c.4251+125G>T (n.4251+125G>T) c.1896+125G>T (n.1896+125G>T) n.4774+125G>T n.4788+125G>T n.4760+125G>T n.4755+125G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999600C>A | CA2661759861 | SCN1A | c.*2374+123G>T (n.*2374+123G>T) c.4338+123G>T (n.4338+123G>T) c.4305+123G>T (n.4305+123G>T) c.69+123G>T (n.69+123G>T) c.*1831+123G>T (n.*1831+123G>T) c.1200+123G>T c.4302+123G>T (n.4302+123G>T) c.4056+123G>T (n.4056+123G>T) c.*3892+123G>T (n.*3892+123G>T) c.*2281+123G>T (n.*2281+123G>T) n.6811+123G>T c.4254+123G>T (n.4254+123G>T) n.341+123G>T n.491+123G>T n.176-16013C>A c.4335+123G>T (n.4335+123G>T) n.4586+123G>T c.4251+123G>T (n.4251+123G>T) c.1896+123G>T (n.1896+123G>T) n.4774+123G>T n.4788+123G>T n.4760+123G>T n.4755+123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999600C>T | CA2661759862 | SCN1A | c.*2374+123G>A (n.*2374+123G>A) c.4338+123G>A (n.4338+123G>A) c.4305+123G>A (n.4305+123G>A) c.69+123G>A (n.69+123G>A) c.*1831+123G>A (n.*1831+123G>A) c.1200+123G>A c.4302+123G>A (n.4302+123G>A) c.4056+123G>A (n.4056+123G>A) c.*3892+123G>A (n.*3892+123G>A) c.*2281+123G>A (n.*2281+123G>A) n.6811+123G>A c.4254+123G>A (n.4254+123G>A) n.341+123G>A n.491+123G>A n.176-16013C>T c.4335+123G>A (n.4335+123G>A) n.4586+123G>A c.4251+123G>A (n.4251+123G>A) c.1896+123G>A (n.1896+123G>A) n.4774+123G>A n.4788+123G>A n.4760+123G>A n.4755+123G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999601A= | CA1304841067 | SCN1A | c.*2374+122T= (n.*2374+122T=) c.4338+122T= (n.4338+122T=) c.4305+122T= (n.4305+122T=) c.69+122T= (n.69+122T=) c.*1831+122T= (n.*1831+122T=) c.1200+122T= c.4302+122T= (n.4302+122T=) c.4056+122T= (n.4056+122T=) c.*3892+122T= (n.*3892+122T=) c.*2281+122T= (n.*2281+122T=) n.6811+122T= c.4254+122T= (n.4254+122T=) n.341+122T= n.491+122T= n.176-16012A= c.4335+122T= (n.4335+122T=) n.4586+122T= c.4251+122T= (n.4251+122T=) c.1896+122T= (n.1896+122T=) n.4774+122T= n.4788+122T= n.4760+122T= n.4755+122T= | |
| 2 | g.165999601A>G | CA1304841068 | SCN1A | c.*2374+122T>C (n.*2374+122T>C) c.4338+122T>C (n.4338+122T>C) c.4305+122T>C (n.4305+122T>C) c.69+122T>C (n.69+122T>C) c.*1831+122T>C (n.*1831+122T>C) c.1200+122T>C c.4302+122T>C (n.4302+122T>C) c.4056+122T>C (n.4056+122T>C) c.*3892+122T>C (n.*3892+122T>C) c.*2281+122T>C (n.*2281+122T>C) n.6811+122T>C c.4254+122T>C (n.4254+122T>C) n.341+122T>C n.491+122T>C n.176-16012A>G c.4335+122T>C (n.4335+122T>C) n.4586+122T>C c.4251+122T>C (n.4251+122T>C) c.1896+122T>C (n.1896+122T>C) n.4774+122T>C n.4788+122T>C n.4760+122T>C n.4755+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999601A>T | CA2661759863 | SCN1A | c.*2374+122T>A (n.*2374+122T>A) c.4338+122T>A (n.4338+122T>A) c.4305+122T>A (n.4305+122T>A) c.69+122T>A (n.69+122T>A) c.*1831+122T>A (n.*1831+122T>A) c.1200+122T>A c.4302+122T>A (n.4302+122T>A) c.4056+122T>A (n.4056+122T>A) c.*3892+122T>A (n.*3892+122T>A) c.*2281+122T>A (n.*2281+122T>A) n.6811+122T>A c.4254+122T>A (n.4254+122T>A) n.341+122T>A n.491+122T>A n.176-16012A>T c.4335+122T>A (n.4335+122T>A) n.4586+122T>A c.4251+122T>A (n.4251+122T>A) c.1896+122T>A (n.1896+122T>A) n.4774+122T>A n.4788+122T>A n.4760+122T>A n.4755+122T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999602C>A | CA1038833516 | SCN1A | c.*2374+121G>T (n.*2374+121G>T) c.4338+121G>T (n.4338+121G>T) c.4305+121G>T (n.4305+121G>T) c.69+121G>T (n.69+121G>T) c.*1831+121G>T (n.*1831+121G>T) c.1200+121G>T c.4302+121G>T (n.4302+121G>T) c.4056+121G>T (n.4056+121G>T) c.*3892+121G>T (n.*3892+121G>T) c.*2281+121G>T (n.*2281+121G>T) n.6811+121G>T c.4254+121G>T (n.4254+121G>T) n.341+121G>T n.491+121G>T n.176-16011C>A c.4335+121G>T (n.4335+121G>T) n.4586+121G>T c.4251+121G>T (n.4251+121G>T) c.1896+121G>T (n.1896+121G>T) n.4774+121G>T n.4788+121G>T n.4760+121G>T n.4755+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999602C= | CA1304841069 | SCN1A | c.*2374+121G= (n.*2374+121G=) c.4338+121G= (n.4338+121G=) c.4305+121G= (n.4305+121G=) c.69+121G= (n.69+121G=) c.*1831+121G= (n.*1831+121G=) c.1200+121G= c.4302+121G= (n.4302+121G=) c.4056+121G= (n.4056+121G=) c.*3892+121G= (n.*3892+121G=) c.*2281+121G= (n.*2281+121G=) n.6811+121G= c.4254+121G= (n.4254+121G=) n.341+121G= n.491+121G= n.176-16011C= c.4335+121G= (n.4335+121G=) n.4586+121G= c.4251+121G= (n.4251+121G=) c.1896+121G= (n.1896+121G=) n.4774+121G= n.4788+121G= n.4760+121G= n.4755+121G= | |
| 2 | g.165999602C>T | CA59768438 | SCN1A | c.*2374+121G>A (n.*2374+121G>A) c.4338+121G>A (n.4338+121G>A) c.4305+121G>A (n.4305+121G>A) c.69+121G>A (n.69+121G>A) c.*1831+121G>A (n.*1831+121G>A) c.1200+121G>A c.4302+121G>A (n.4302+121G>A) c.4056+121G>A (n.4056+121G>A) c.*3892+121G>A (n.*3892+121G>A) c.*2281+121G>A (n.*2281+121G>A) n.6811+121G>A c.4254+121G>A (n.4254+121G>A) n.341+121G>A n.491+121G>A n.176-16011C>T c.4335+121G>A (n.4335+121G>A) n.4586+121G>A c.4251+121G>A (n.4251+121G>A) c.1896+121G>A (n.1896+121G>A) n.4774+121G>A n.4788+121G>A n.4760+121G>A n.4755+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999603T>C | CA2661759865 | SCN1A | c.*2374+120A>G (n.*2374+120A>G) c.4338+120A>G (n.4338+120A>G) c.4305+120A>G (n.4305+120A>G) c.69+120A>G (n.69+120A>G) c.*1831+120A>G (n.*1831+120A>G) c.1200+120A>G c.4302+120A>G (n.4302+120A>G) c.4056+120A>G (n.4056+120A>G) c.*3892+120A>G (n.*3892+120A>G) c.*2281+120A>G (n.*2281+120A>G) n.6811+120A>G c.4254+120A>G (n.4254+120A>G) n.341+120A>G n.491+120A>G n.176-16010T>C c.4335+120A>G (n.4335+120A>G) n.4586+120A>G c.4251+120A>G (n.4251+120A>G) c.1896+120A>G (n.1896+120A>G) n.4774+120A>G n.4788+120A>G n.4760+120A>G n.4755+120A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999607del | CA2661759864 | SCN1A | c.*2374+120del (n.*2374+120del) c.4338+120del (n.4338+120del) c.4305+120del (n.4305+120del) c.69+120del (n.69+120del) c.*1831+120del (n.*1831+120del) c.1200+120del c.4302+120del (n.4302+120del) c.4056+120del (n.4056+120del) c.*3892+120del (n.*3892+120del) c.*2281+120del (n.*2281+120del) n.6811+120del c.4254+120del (n.4254+120del) n.341+120del n.491+120del n.176-16006del c.4335+120del (n.4335+120del) n.4586+120del c.4251+120del (n.4251+120del) c.1896+120del (n.1896+120del) n.4774+120del n.4788+120del n.4760+120del n.4755+120del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999606T>C | CA2753026601 | SCN1A | c.*2374+117A>G (n.*2374+117A>G) c.4338+117A>G (n.4338+117A>G) c.4305+117A>G (n.4305+117A>G) c.69+117A>G (n.69+117A>G) c.*1831+117A>G (n.*1831+117A>G) c.1200+117A>G c.4302+117A>G (n.4302+117A>G) c.4056+117A>G (n.4056+117A>G) c.*3892+117A>G (n.*3892+117A>G) c.*2281+117A>G (n.*2281+117A>G) n.6811+117A>G c.4254+117A>G (n.4254+117A>G) n.341+117A>G n.491+117A>G n.176-16007T>C c.4335+117A>G (n.4335+117A>G) n.4586+117A>G c.4251+117A>G (n.4251+117A>G) c.1896+117A>G (n.1896+117A>G) n.4774+117A>G n.4788+117A>G n.4760+117A>G n.4755+117A>G | |
| 2 | g.165999607T>A | CA59768440 | SCN1A | c.*2374+116A>T (n.*2374+116A>T) c.4338+116A>T (n.4338+116A>T) c.4305+116A>T (n.4305+116A>T) c.69+116A>T (n.69+116A>T) c.*1831+116A>T (n.*1831+116A>T) c.1200+116A>T c.4302+116A>T (n.4302+116A>T) c.4056+116A>T (n.4056+116A>T) c.*3892+116A>T (n.*3892+116A>T) c.*2281+116A>T (n.*2281+116A>T) n.6811+116A>T c.4254+116A>T (n.4254+116A>T) n.341+116A>T n.491+116A>T n.176-16006T>A c.4335+116A>T (n.4335+116A>T) n.4586+116A>T c.4251+116A>T (n.4251+116A>T) c.1896+116A>T (n.1896+116A>T) n.4774+116A>T n.4788+116A>T n.4760+116A>T n.4755+116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999607T>C | CA647543553 | SCN1A | c.*2374+116A>G (n.*2374+116A>G) c.4338+116A>G (n.4338+116A>G) c.4305+116A>G (n.4305+116A>G) c.69+116A>G (n.69+116A>G) c.*1831+116A>G (n.*1831+116A>G) c.1200+116A>G c.4302+116A>G (n.4302+116A>G) c.4056+116A>G (n.4056+116A>G) c.*3892+116A>G (n.*3892+116A>G) c.*2281+116A>G (n.*2281+116A>G) n.6811+116A>G c.4254+116A>G (n.4254+116A>G) n.341+116A>G n.491+116A>G n.176-16006T>C c.4335+116A>G (n.4335+116A>G) n.4586+116A>G c.4251+116A>G (n.4251+116A>G) c.1896+116A>G (n.1896+116A>G) n.4774+116A>G n.4788+116A>G n.4760+116A>G n.4755+116A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165999607T= | CA1304841070 | SCN1A | c.*2374+116A= (n.*2374+116A=) c.4338+116A= (n.4338+116A=) c.4305+116A= (n.4305+116A=) c.69+116A= (n.69+116A=) c.*1831+116A= (n.*1831+116A=) c.1200+116A= c.4302+116A= (n.4302+116A=) c.4056+116A= (n.4056+116A=) c.*3892+116A= (n.*3892+116A=) c.*2281+116A= (n.*2281+116A=) n.6811+116A= c.4254+116A= (n.4254+116A=) n.341+116A= n.491+116A= n.176-16006T= c.4335+116A= (n.4335+116A=) n.4586+116A= c.4251+116A= (n.4251+116A=) c.1896+116A= (n.1896+116A=) n.4774+116A= n.4788+116A= n.4760+116A= n.4755+116A= | |
| 2 | g.165999608C>A | CA2661759867 | SCN1A | c.*2374+115G>T (n.*2374+115G>T) c.4338+115G>T (n.4338+115G>T) c.4305+115G>T (n.4305+115G>T) c.69+115G>T (n.69+115G>T) c.*1831+115G>T (n.*1831+115G>T) c.1200+115G>T c.4302+115G>T (n.4302+115G>T) c.4056+115G>T (n.4056+115G>T) c.*3892+115G>T (n.*3892+115G>T) c.*2281+115G>T (n.*2281+115G>T) n.6811+115G>T c.4254+115G>T (n.4254+115G>T) n.341+115G>T n.491+115G>T n.176-16005C>A c.4335+115G>T (n.4335+115G>T) n.4586+115G>T c.4251+115G>T (n.4251+115G>T) c.1896+115G>T (n.1896+115G>T) n.4774+115G>T n.4788+115G>T n.4760+115G>T n.4755+115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999608C>T | CA2661759868 | SCN1A | c.*2374+115G>A (n.*2374+115G>A) c.4338+115G>A (n.4338+115G>A) c.4305+115G>A (n.4305+115G>A) c.69+115G>A (n.69+115G>A) c.*1831+115G>A (n.*1831+115G>A) c.1200+115G>A c.4302+115G>A (n.4302+115G>A) c.4056+115G>A (n.4056+115G>A) c.*3892+115G>A (n.*3892+115G>A) c.*2281+115G>A (n.*2281+115G>A) n.6811+115G>A c.4254+115G>A (n.4254+115G>A) n.341+115G>A n.491+115G>A n.176-16005C>T c.4335+115G>A (n.4335+115G>A) n.4586+115G>A c.4251+115G>A (n.4251+115G>A) c.1896+115G>A (n.1896+115G>A) n.4774+115G>A n.4788+115G>A n.4760+115G>A n.4755+115G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999608_165999613del | CA2661759866 | SCN1A | c.*2374+110_*2374+115del (n.*2374+110_*2374+115del) c.4338+110_4338+115del (n.4338+110_4338+115del) c.4305+110_4305+115del (n.4305+110_4305+115del) c.69+110_69+115del (n.69+110_69+115del) c.*1831+110_*1831+115del (n.*1831+110_*1831+115del) c.1200+110_1200+115del c.4302+110_4302+115del (n.4302+110_4302+115del) c.4056+110_4056+115del (n.4056+110_4056+115del) c.*3892+110_*3892+115del (n.*3892+110_*3892+115del) c.*2281+110_*2281+115del (n.*2281+110_*2281+115del) n.6811+110_6811+115del c.4254+110_4254+115del (n.4254+110_4254+115del) n.341+110_341+115del n.491+110_491+115del n.176-16005_176-16000del c.4335+110_4335+115del (n.4335+110_4335+115del) n.4586+110_4586+115del c.4251+110_4251+115del (n.4251+110_4251+115del) c.1896+110_1896+115del (n.1896+110_1896+115del) n.4774+110_4774+115del n.4788+110_4788+115del n.4760+110_4760+115del n.4755+110_4755+115del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999609C>A | CA2661759869 | SCN1A | c.*2374+114G>T (n.*2374+114G>T) c.4338+114G>T (n.4338+114G>T) c.4305+114G>T (n.4305+114G>T) c.69+114G>T (n.69+114G>T) c.*1831+114G>T (n.*1831+114G>T) c.1200+114G>T c.4302+114G>T (n.4302+114G>T) c.4056+114G>T (n.4056+114G>T) c.*3892+114G>T (n.*3892+114G>T) c.*2281+114G>T (n.*2281+114G>T) n.6811+114G>T c.4254+114G>T (n.4254+114G>T) n.341+114G>T n.491+114G>T n.176-16004C>A c.4335+114G>T (n.4335+114G>T) n.4586+114G>T c.4251+114G>T (n.4251+114G>T) c.1896+114G>T (n.1896+114G>T) n.4774+114G>T n.4788+114G>T n.4760+114G>T n.4755+114G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999610C>A | CA2661759871 | SCN1A | c.*2374+113G>T (n.*2374+113G>T) c.4338+113G>T (n.4338+113G>T) c.4305+113G>T (n.4305+113G>T) c.69+113G>T (n.69+113G>T) c.*1831+113G>T (n.*1831+113G>T) c.1200+113G>T c.4302+113G>T (n.4302+113G>T) c.4056+113G>T (n.4056+113G>T) c.*3892+113G>T (n.*3892+113G>T) c.*2281+113G>T (n.*2281+113G>T) n.6811+113G>T c.4254+113G>T (n.4254+113G>T) n.341+113G>T n.491+113G>T n.176-16003C>A c.4335+113G>T (n.4335+113G>T) n.4586+113G>T c.4251+113G>T (n.4251+113G>T) c.1896+113G>T (n.1896+113G>T) n.4774+113G>T n.4788+113G>T n.4760+113G>T n.4755+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999610C>T | CA2661759870 | SCN1A | c.*2374+113G>A (n.*2374+113G>A) c.4338+113G>A (n.4338+113G>A) c.4305+113G>A (n.4305+113G>A) c.69+113G>A (n.69+113G>A) c.*1831+113G>A (n.*1831+113G>A) c.1200+113G>A c.4302+113G>A (n.4302+113G>A) c.4056+113G>A (n.4056+113G>A) c.*3892+113G>A (n.*3892+113G>A) c.*2281+113G>A (n.*2281+113G>A) n.6811+113G>A c.4254+113G>A (n.4254+113G>A) n.341+113G>A n.491+113G>A n.176-16003C>T c.4335+113G>A (n.4335+113G>A) n.4586+113G>A c.4251+113G>A (n.4251+113G>A) c.1896+113G>A (n.1896+113G>A) n.4774+113G>A n.4788+113G>A n.4760+113G>A n.4755+113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999612A= | CA1304841071 | SCN1A | c.*2374+111T= (n.*2374+111T=) c.4338+111T= (n.4338+111T=) c.4305+111T= (n.4305+111T=) c.69+111T= (n.69+111T=) c.*1831+111T= (n.*1831+111T=) c.1200+111T= c.4302+111T= (n.4302+111T=) c.4056+111T= (n.4056+111T=) c.*3892+111T= (n.*3892+111T=) c.*2281+111T= (n.*2281+111T=) n.6811+111T= c.4254+111T= (n.4254+111T=) n.341+111T= n.491+111T= n.176-16001A= c.4335+111T= (n.4335+111T=) n.4586+111T= c.4251+111T= (n.4251+111T=) c.1896+111T= (n.1896+111T=) n.4774+111T= n.4788+111T= n.4760+111T= n.4755+111T= | |
| 2 | g.165999612A>G | CA1304841072 | SCN1A | c.*2374+111T>C (n.*2374+111T>C) c.4338+111T>C (n.4338+111T>C) c.4305+111T>C (n.4305+111T>C) c.69+111T>C (n.69+111T>C) c.*1831+111T>C (n.*1831+111T>C) c.1200+111T>C c.4302+111T>C (n.4302+111T>C) c.4056+111T>C (n.4056+111T>C) c.*3892+111T>C (n.*3892+111T>C) c.*2281+111T>C (n.*2281+111T>C) n.6811+111T>C c.4254+111T>C (n.4254+111T>C) n.341+111T>C n.491+111T>C n.176-16001A>G c.4335+111T>C (n.4335+111T>C) n.4586+111T>C c.4251+111T>C (n.4251+111T>C) c.1896+111T>C (n.1896+111T>C) n.4774+111T>C n.4788+111T>C n.4760+111T>C n.4755+111T>C | dbSNP |
| 2 | g.165999613A= | CA1304841073 | SCN1A | c.*2374+110T= (n.*2374+110T=) c.4338+110T= (n.4338+110T=) c.4305+110T= (n.4305+110T=) c.69+110T= (n.69+110T=) c.*1831+110T= (n.*1831+110T=) c.1200+110T= c.4302+110T= (n.4302+110T=) c.4056+110T= (n.4056+110T=) c.*3892+110T= (n.*3892+110T=) c.*2281+110T= (n.*2281+110T=) n.6811+110T= c.4254+110T= (n.4254+110T=) n.341+110T= n.491+110T= n.176-16000A= c.4335+110T= (n.4335+110T=) n.4586+110T= c.4251+110T= (n.4251+110T=) c.1896+110T= (n.1896+110T=) n.4774+110T= n.4788+110T= n.4760+110T= n.4755+110T= | |
| 2 | g.165999613A>C | CA2661759872 | SCN1A | c.*2374+110T>G (n.*2374+110T>G) c.4338+110T>G (n.4338+110T>G) c.4305+110T>G (n.4305+110T>G) c.69+110T>G (n.69+110T>G) c.*1831+110T>G (n.*1831+110T>G) c.1200+110T>G c.4302+110T>G (n.4302+110T>G) c.4056+110T>G (n.4056+110T>G) c.*3892+110T>G (n.*3892+110T>G) c.*2281+110T>G (n.*2281+110T>G) n.6811+110T>G c.4254+110T>G (n.4254+110T>G) n.341+110T>G n.491+110T>G n.176-16000A>C c.4335+110T>G (n.4335+110T>G) n.4586+110T>G c.4251+110T>G (n.4251+110T>G) c.1896+110T>G (n.1896+110T>G) n.4774+110T>G n.4788+110T>G n.4760+110T>G n.4755+110T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999613A>G | CA59768444 | SCN1A | c.*2374+110T>C (n.*2374+110T>C) c.4338+110T>C (n.4338+110T>C) c.4305+110T>C (n.4305+110T>C) c.69+110T>C (n.69+110T>C) c.*1831+110T>C (n.*1831+110T>C) c.1200+110T>C c.4302+110T>C (n.4302+110T>C) c.4056+110T>C (n.4056+110T>C) c.*3892+110T>C (n.*3892+110T>C) c.*2281+110T>C (n.*2281+110T>C) n.6811+110T>C c.4254+110T>C (n.4254+110T>C) n.341+110T>C n.491+110T>C n.176-16000A>G c.4335+110T>C (n.4335+110T>C) n.4586+110T>C c.4251+110T>C (n.4251+110T>C) c.1896+110T>C (n.1896+110T>C) n.4774+110T>C n.4788+110T>C n.4760+110T>C n.4755+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999613A>T | CA2753026602 | SCN1A | c.*2374+110T>A (n.*2374+110T>A) c.4338+110T>A (n.4338+110T>A) c.4305+110T>A (n.4305+110T>A) c.69+110T>A (n.69+110T>A) c.*1831+110T>A (n.*1831+110T>A) c.1200+110T>A c.4302+110T>A (n.4302+110T>A) c.4056+110T>A (n.4056+110T>A) c.*3892+110T>A (n.*3892+110T>A) c.*2281+110T>A (n.*2281+110T>A) n.6811+110T>A c.4254+110T>A (n.4254+110T>A) n.341+110T>A n.491+110T>A n.176-16000A>T c.4335+110T>A (n.4335+110T>A) n.4586+110T>A c.4251+110T>A (n.4251+110T>A) c.1896+110T>A (n.1896+110T>A) n.4774+110T>A n.4788+110T>A n.4760+110T>A n.4755+110T>A | |
| 2 | g.165999615A>T | CA2661759873 | SCN1A | c.*2374+108T>A (n.*2374+108T>A) c.4338+108T>A (n.4338+108T>A) c.4305+108T>A (n.4305+108T>A) c.69+108T>A (n.69+108T>A) c.*1831+108T>A (n.*1831+108T>A) c.1200+108T>A c.4302+108T>A (n.4302+108T>A) c.4056+108T>A (n.4056+108T>A) c.*3892+108T>A (n.*3892+108T>A) c.*2281+108T>A (n.*2281+108T>A) n.6811+108T>A c.4254+108T>A (n.4254+108T>A) n.341+108T>A n.491+108T>A n.176-15998A>T c.4335+108T>A (n.4335+108T>A) n.4586+108T>A c.4251+108T>A (n.4251+108T>A) c.1896+108T>A (n.1896+108T>A) n.4774+108T>A n.4788+108T>A n.4760+108T>A n.4755+108T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999617T>C | CA59768449 | SCN1A | c.*2374+106A>G (n.*2374+106A>G) c.4338+106A>G (n.4338+106A>G) c.4305+106A>G (n.4305+106A>G) c.69+106A>G (n.69+106A>G) c.*1831+106A>G (n.*1831+106A>G) c.1200+106A>G c.4302+106A>G (n.4302+106A>G) c.4056+106A>G (n.4056+106A>G) c.*3892+106A>G (n.*3892+106A>G) c.*2281+106A>G (n.*2281+106A>G) n.6811+106A>G c.4254+106A>G (n.4254+106A>G) n.341+106A>G n.491+106A>G n.176-15996T>C c.4335+106A>G (n.4335+106A>G) n.4586+106A>G c.4251+106A>G (n.4251+106A>G) c.1896+106A>G (n.1896+106A>G) n.4774+106A>G n.4788+106A>G n.4760+106A>G n.4755+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999617T= | CA1304841074 | SCN1A | c.*2374+106A= (n.*2374+106A=) c.4338+106A= (n.4338+106A=) c.4305+106A= (n.4305+106A=) c.69+106A= (n.69+106A=) c.*1831+106A= (n.*1831+106A=) c.1200+106A= c.4302+106A= (n.4302+106A=) c.4056+106A= (n.4056+106A=) c.*3892+106A= (n.*3892+106A=) c.*2281+106A= (n.*2281+106A=) n.6811+106A= c.4254+106A= (n.4254+106A=) n.341+106A= n.491+106A= n.176-15996T= c.4335+106A= (n.4335+106A=) n.4586+106A= c.4251+106A= (n.4251+106A=) c.1896+106A= (n.1896+106A=) n.4774+106A= n.4788+106A= n.4760+106A= n.4755+106A= | |
| 2 | g.165999619T>A | CA2661759874 | SCN1A | c.*2374+104A>T (n.*2374+104A>T) c.4338+104A>T (n.4338+104A>T) c.4305+104A>T (n.4305+104A>T) c.69+104A>T (n.69+104A>T) c.*1831+104A>T (n.*1831+104A>T) c.1200+104A>T c.4302+104A>T (n.4302+104A>T) c.4056+104A>T (n.4056+104A>T) c.*3892+104A>T (n.*3892+104A>T) c.*2281+104A>T (n.*2281+104A>T) n.6811+104A>T c.4254+104A>T (n.4254+104A>T) n.341+104A>T n.491+104A>T n.176-15994T>A c.4335+104A>T (n.4335+104A>T) n.4586+104A>T c.4251+104A>T (n.4251+104A>T) c.1896+104A>T (n.1896+104A>T) n.4774+104A>T n.4788+104A>T n.4760+104A>T n.4755+104A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999627G>A | CA2661759875 | SCN1A | c.*2374+96C>T (n.*2374+96C>T) c.4338+96C>T (n.4338+96C>T) c.4305+96C>T (n.4305+96C>T) c.69+96C>T (n.69+96C>T) c.*1831+96C>T (n.*1831+96C>T) c.1200+96C>T c.4302+96C>T (n.4302+96C>T) c.4056+96C>T (n.4056+96C>T) c.*3892+96C>T (n.*3892+96C>T) c.*2281+96C>T (n.*2281+96C>T) n.6811+96C>T c.4254+96C>T (n.4254+96C>T) n.341+96C>T n.491+96C>T n.176-15986G>A c.4335+96C>T (n.4335+96C>T) n.4586+96C>T c.4251+96C>T (n.4251+96C>T) c.1896+96C>T (n.1896+96C>T) n.4774+96C>T n.4788+96C>T n.4760+96C>T n.4755+96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999627G>T | CA2577144227 | SCN1A | c.*2374+96C>A (n.*2374+96C>A) c.4338+96C>A (n.4338+96C>A) c.4305+96C>A (n.4305+96C>A) c.69+96C>A (n.69+96C>A) c.*1831+96C>A (n.*1831+96C>A) c.1200+96C>A c.4302+96C>A (n.4302+96C>A) c.4056+96C>A (n.4056+96C>A) c.*3892+96C>A (n.*3892+96C>A) c.*2281+96C>A (n.*2281+96C>A) n.6811+96C>A c.4254+96C>A (n.4254+96C>A) n.341+96C>A n.491+96C>A n.176-15986G>T c.4335+96C>A (n.4335+96C>A) n.4586+96C>A c.4251+96C>A (n.4251+96C>A) c.1896+96C>A (n.1896+96C>A) n.4774+96C>A n.4788+96C>A n.4760+96C>A n.4755+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999628A= | CA1304841075 | SCN1A | c.*2374+95T= (n.*2374+95T=) c.4338+95T= (n.4338+95T=) c.4305+95T= (n.4305+95T=) c.69+95T= (n.69+95T=) c.*1831+95T= (n.*1831+95T=) c.1200+95T= c.4302+95T= (n.4302+95T=) c.4056+95T= (n.4056+95T=) c.*3892+95T= (n.*3892+95T=) c.*2281+95T= (n.*2281+95T=) n.6811+95T= c.4254+95T= (n.4254+95T=) n.341+95T= n.491+95T= n.176-15985A= c.4335+95T= (n.4335+95T=) n.4586+95T= c.4251+95T= (n.4251+95T=) c.1896+95T= (n.1896+95T=) n.4774+95T= n.4788+95T= n.4760+95T= n.4755+95T= | |
| 2 | g.165999628A>G | CA59768460 | SCN1A | c.*2374+95T>C (n.*2374+95T>C) c.4338+95T>C (n.4338+95T>C) c.4305+95T>C (n.4305+95T>C) c.69+95T>C (n.69+95T>C) c.*1831+95T>C (n.*1831+95T>C) c.1200+95T>C c.4302+95T>C (n.4302+95T>C) c.4056+95T>C (n.4056+95T>C) c.*3892+95T>C (n.*3892+95T>C) c.*2281+95T>C (n.*2281+95T>C) n.6811+95T>C c.4254+95T>C (n.4254+95T>C) n.341+95T>C n.491+95T>C n.176-15985A>G c.4335+95T>C (n.4335+95T>C) n.4586+95T>C c.4251+95T>C (n.4251+95T>C) c.1896+95T>C (n.1896+95T>C) n.4774+95T>C n.4788+95T>C n.4760+95T>C n.4755+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999631G>A | CA2577144228 | SCN1A | c.*2374+92C>T (n.*2374+92C>T) c.4338+92C>T (n.4338+92C>T) c.4305+92C>T (n.4305+92C>T) c.69+92C>T (n.69+92C>T) c.*1831+92C>T (n.*1831+92C>T) c.1200+92C>T c.4302+92C>T (n.4302+92C>T) c.4056+92C>T (n.4056+92C>T) c.*3892+92C>T (n.*3892+92C>T) c.*2281+92C>T (n.*2281+92C>T) n.6811+92C>T c.4254+92C>T (n.4254+92C>T) n.341+92C>T n.491+92C>T n.176-15982G>A c.4335+92C>T (n.4335+92C>T) n.4586+92C>T c.4251+92C>T (n.4251+92C>T) c.1896+92C>T (n.1896+92C>T) n.4774+92C>T n.4788+92C>T n.4760+92C>T n.4755+92C>T | |
| 2 | g.165999631G>T | CA2567645566 | SCN1A | c.*2374+92C>A (n.*2374+92C>A) c.4338+92C>A (n.4338+92C>A) c.4305+92C>A (n.4305+92C>A) c.69+92C>A (n.69+92C>A) c.*1831+92C>A (n.*1831+92C>A) c.1200+92C>A c.4302+92C>A (n.4302+92C>A) c.4056+92C>A (n.4056+92C>A) c.*3892+92C>A (n.*3892+92C>A) c.*2281+92C>A (n.*2281+92C>A) n.6811+92C>A c.4254+92C>A (n.4254+92C>A) n.341+92C>A n.491+92C>A n.176-15982G>T c.4335+92C>A (n.4335+92C>A) n.4586+92C>A c.4251+92C>A (n.4251+92C>A) c.1896+92C>A (n.1896+92C>A) n.4774+92C>A n.4788+92C>A n.4760+92C>A n.4755+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999633A= | CA1304841076 | SCN1A | c.*2374+90T= (n.*2374+90T=) c.4338+90T= (n.4338+90T=) c.4305+90T= (n.4305+90T=) c.69+90T= (n.69+90T=) c.*1831+90T= (n.*1831+90T=) c.1200+90T= c.4302+90T= (n.4302+90T=) c.4056+90T= (n.4056+90T=) c.*3892+90T= (n.*3892+90T=) c.*2281+90T= (n.*2281+90T=) n.6811+90T= c.4254+90T= (n.4254+90T=) n.341+90T= n.491+90T= n.176-15980A= c.4335+90T= (n.4335+90T=) n.4586+90T= c.4251+90T= (n.4251+90T=) c.1896+90T= (n.1896+90T=) n.4774+90T= n.4788+90T= n.4760+90T= n.4755+90T= | |
| 2 | g.165999633A>G | CA59768461 | SCN1A | c.*2374+90T>C (n.*2374+90T>C) c.4338+90T>C (n.4338+90T>C) c.4305+90T>C (n.4305+90T>C) c.69+90T>C (n.69+90T>C) c.*1831+90T>C (n.*1831+90T>C) c.1200+90T>C c.4302+90T>C (n.4302+90T>C) c.4056+90T>C (n.4056+90T>C) c.*3892+90T>C (n.*3892+90T>C) c.*2281+90T>C (n.*2281+90T>C) n.6811+90T>C c.4254+90T>C (n.4254+90T>C) n.341+90T>C n.491+90T>C n.176-15980A>G c.4335+90T>C (n.4335+90T>C) n.4586+90T>C c.4251+90T>C (n.4251+90T>C) c.1896+90T>C (n.1896+90T>C) n.4774+90T>C n.4788+90T>C n.4760+90T>C n.4755+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999635C>A | CA2661759876 | SCN1A | c.*2374+88G>T (n.*2374+88G>T) c.4338+88G>T (n.4338+88G>T) c.4305+88G>T (n.4305+88G>T) c.69+88G>T (n.69+88G>T) c.*1831+88G>T (n.*1831+88G>T) c.1200+88G>T c.4302+88G>T (n.4302+88G>T) c.4056+88G>T (n.4056+88G>T) c.*3892+88G>T (n.*3892+88G>T) c.*2281+88G>T (n.*2281+88G>T) n.6811+88G>T c.4254+88G>T (n.4254+88G>T) n.341+88G>T n.491+88G>T n.176-15978C>A c.4335+88G>T (n.4335+88G>T) n.4586+88G>T c.4251+88G>T (n.4251+88G>T) c.1896+88G>T (n.1896+88G>T) n.4774+88G>T n.4788+88G>T n.4760+88G>T n.4755+88G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999636A>C | CA2661759877 | SCN1A | c.*2374+87T>G (n.*2374+87T>G) c.4338+87T>G (n.4338+87T>G) c.4305+87T>G (n.4305+87T>G) c.69+87T>G (n.69+87T>G) c.*1831+87T>G (n.*1831+87T>G) c.1200+87T>G c.4302+87T>G (n.4302+87T>G) c.4056+87T>G (n.4056+87T>G) c.*3892+87T>G (n.*3892+87T>G) c.*2281+87T>G (n.*2281+87T>G) n.6811+87T>G c.4254+87T>G (n.4254+87T>G) n.341+87T>G n.491+87T>G n.176-15977A>C c.4335+87T>G (n.4335+87T>G) n.4586+87T>G c.4251+87T>G (n.4251+87T>G) c.1896+87T>G (n.1896+87T>G) n.4774+87T>G n.4788+87T>G n.4760+87T>G n.4755+87T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999639del | CA2577144229 | SCN1A | c.*2374+86del (n.*2374+86del) c.4338+86del (n.4338+86del) c.4305+86del (n.4305+86del) c.69+86del (n.69+86del) c.*1831+86del (n.*1831+86del) c.1200+86del c.4302+86del (n.4302+86del) c.4056+86del (n.4056+86del) c.*3892+86del (n.*3892+86del) c.*2281+86del (n.*2281+86del) n.6811+86del c.4254+86del (n.4254+86del) n.341+86del n.491+86del n.176-15974del c.4335+86del (n.4335+86del) n.4586+86del c.4251+86del (n.4251+86del) c.1896+86del (n.1896+86del) n.4774+86del n.4788+86del n.4760+86del n.4755+86del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999639T>A | CA2577144230 | SCN1A | c.*2374+84A>T (n.*2374+84A>T) c.4338+84A>T (n.4338+84A>T) c.4305+84A>T (n.4305+84A>T) c.69+84A>T (n.69+84A>T) c.*1831+84A>T (n.*1831+84A>T) c.1200+84A>T c.4302+84A>T (n.4302+84A>T) c.4056+84A>T (n.4056+84A>T) c.*3892+84A>T (n.*3892+84A>T) c.*2281+84A>T (n.*2281+84A>T) n.6811+84A>T c.4254+84A>T (n.4254+84A>T) n.341+84A>T n.491+84A>T n.176-15974T>A c.4335+84A>T (n.4335+84A>T) n.4586+84A>T c.4251+84A>T (n.4251+84A>T) c.1896+84A>T (n.1896+84A>T) n.4774+84A>T n.4788+84A>T n.4760+84A>T n.4755+84A>T | |
| 2 | g.165999640C>A | CA2661759878 | SCN1A | c.*2374+83G>T (n.*2374+83G>T) c.4338+83G>T (n.4338+83G>T) c.4305+83G>T (n.4305+83G>T) c.69+83G>T (n.69+83G>T) c.*1831+83G>T (n.*1831+83G>T) c.1200+83G>T c.4302+83G>T (n.4302+83G>T) c.4056+83G>T (n.4056+83G>T) c.*3892+83G>T (n.*3892+83G>T) c.*2281+83G>T (n.*2281+83G>T) n.6811+83G>T c.4254+83G>T (n.4254+83G>T) n.341+83G>T n.491+83G>T n.176-15973C>A c.4335+83G>T (n.4335+83G>T) n.4586+83G>T c.4251+83G>T (n.4251+83G>T) c.1896+83G>T (n.1896+83G>T) n.4774+83G>T n.4788+83G>T n.4760+83G>T n.4755+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999641A>G | CA2661759879 | SCN1A | c.*2374+82T>C (n.*2374+82T>C) c.4338+82T>C (n.4338+82T>C) c.4305+82T>C (n.4305+82T>C) c.69+82T>C (n.69+82T>C) c.*1831+82T>C (n.*1831+82T>C) c.1200+82T>C c.4302+82T>C (n.4302+82T>C) c.4056+82T>C (n.4056+82T>C) c.*3892+82T>C (n.*3892+82T>C) c.*2281+82T>C (n.*2281+82T>C) n.6811+82T>C c.4254+82T>C (n.4254+82T>C) n.341+82T>C n.491+82T>C n.176-15972A>G c.4335+82T>C (n.4335+82T>C) n.4586+82T>C c.4251+82T>C (n.4251+82T>C) c.1896+82T>C (n.1896+82T>C) n.4774+82T>C n.4788+82T>C n.4760+82T>C n.4755+82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999643T>G | CA1304841078 | SCN1A | c.*2374+80A>C (n.*2374+80A>C) c.4338+80A>C (n.4338+80A>C) c.4305+80A>C (n.4305+80A>C) c.69+80A>C (n.69+80A>C) c.*1831+80A>C (n.*1831+80A>C) c.1200+80A>C c.4302+80A>C (n.4302+80A>C) c.4056+80A>C (n.4056+80A>C) c.*3892+80A>C (n.*3892+80A>C) c.*2281+80A>C (n.*2281+80A>C) n.6811+80A>C c.4254+80A>C (n.4254+80A>C) n.341+80A>C n.491+80A>C n.176-15970T>G c.4335+80A>C (n.4335+80A>C) n.4586+80A>C c.4251+80A>C (n.4251+80A>C) c.1896+80A>C (n.1896+80A>C) n.4774+80A>C n.4788+80A>C n.4760+80A>C n.4755+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999643T= | CA1304841077 | SCN1A | c.*2374+80A= (n.*2374+80A=) c.4338+80A= (n.4338+80A=) c.4305+80A= (n.4305+80A=) c.69+80A= (n.69+80A=) c.*1831+80A= (n.*1831+80A=) c.1200+80A= c.4302+80A= (n.4302+80A=) c.4056+80A= (n.4056+80A=) c.*3892+80A= (n.*3892+80A=) c.*2281+80A= (n.*2281+80A=) n.6811+80A= c.4254+80A= (n.4254+80A=) n.341+80A= n.491+80A= n.176-15970T= c.4335+80A= (n.4335+80A=) n.4586+80A= c.4251+80A= (n.4251+80A=) c.1896+80A= (n.1896+80A=) n.4774+80A= n.4788+80A= n.4760+80A= n.4755+80A= | |
| 2 | g.165999645G>T | CA2577144231 | SCN1A | c.*2374+78C>A (n.*2374+78C>A) c.4338+78C>A (n.4338+78C>A) c.4305+78C>A (n.4305+78C>A) c.69+78C>A (n.69+78C>A) c.*1831+78C>A (n.*1831+78C>A) c.1200+78C>A c.4302+78C>A (n.4302+78C>A) c.4056+78C>A (n.4056+78C>A) c.*3892+78C>A (n.*3892+78C>A) c.*2281+78C>A (n.*2281+78C>A) n.6811+78C>A c.4254+78C>A (n.4254+78C>A) n.341+78C>A n.491+78C>A n.176-15968G>T c.4335+78C>A (n.4335+78C>A) n.4586+78C>A c.4251+78C>A (n.4251+78C>A) c.1896+78C>A (n.1896+78C>A) n.4774+78C>A n.4788+78C>A n.4760+78C>A n.4755+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999646G>C | CA59768467 | SCN1A | c.*2374+77C>G (n.*2374+77C>G) c.4338+77C>G (n.4338+77C>G) c.4305+77C>G (n.4305+77C>G) c.69+77C>G (n.69+77C>G) c.*1831+77C>G (n.*1831+77C>G) c.1200+77C>G c.4302+77C>G (n.4302+77C>G) c.4056+77C>G (n.4056+77C>G) c.*3892+77C>G (n.*3892+77C>G) c.*2281+77C>G (n.*2281+77C>G) n.6811+77C>G c.4254+77C>G (n.4254+77C>G) n.341+77C>G n.491+77C>G n.176-15967G>C c.4335+77C>G (n.4335+77C>G) n.4586+77C>G c.4251+77C>G (n.4251+77C>G) c.1896+77C>G (n.1896+77C>G) n.4774+77C>G n.4788+77C>G n.4760+77C>G n.4755+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999646G= | CA1304841079 | SCN1A | c.*2374+77C= (n.*2374+77C=) c.4338+77C= (n.4338+77C=) c.4305+77C= (n.4305+77C=) c.69+77C= (n.69+77C=) c.*1831+77C= (n.*1831+77C=) c.1200+77C= c.4302+77C= (n.4302+77C=) c.4056+77C= (n.4056+77C=) c.*3892+77C= (n.*3892+77C=) c.*2281+77C= (n.*2281+77C=) n.6811+77C= c.4254+77C= (n.4254+77C=) n.341+77C= n.491+77C= n.176-15967G= c.4335+77C= (n.4335+77C=) n.4586+77C= c.4251+77C= (n.4251+77C=) c.1896+77C= (n.1896+77C=) n.4774+77C= n.4788+77C= n.4760+77C= n.4755+77C= | |
| 2 | g.165999646G>T | CA2661759880 | SCN1A | c.*2374+77C>A (n.*2374+77C>A) c.4338+77C>A (n.4338+77C>A) c.4305+77C>A (n.4305+77C>A) c.69+77C>A (n.69+77C>A) c.*1831+77C>A (n.*1831+77C>A) c.1200+77C>A c.4302+77C>A (n.4302+77C>A) c.4056+77C>A (n.4056+77C>A) c.*3892+77C>A (n.*3892+77C>A) c.*2281+77C>A (n.*2281+77C>A) n.6811+77C>A c.4254+77C>A (n.4254+77C>A) n.341+77C>A n.491+77C>A n.176-15967G>T c.4335+77C>A (n.4335+77C>A) n.4586+77C>A c.4251+77C>A (n.4251+77C>A) c.1896+77C>A (n.1896+77C>A) n.4774+77C>A n.4788+77C>A n.4760+77C>A n.4755+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999647T>C | CA2577144232 | SCN1A | c.*2374+76A>G (n.*2374+76A>G) c.4338+76A>G (n.4338+76A>G) c.4305+76A>G (n.4305+76A>G) c.69+76A>G (n.69+76A>G) c.*1831+76A>G (n.*1831+76A>G) c.1200+76A>G c.4302+76A>G (n.4302+76A>G) c.4056+76A>G (n.4056+76A>G) c.*3892+76A>G (n.*3892+76A>G) c.*2281+76A>G (n.*2281+76A>G) n.6811+76A>G c.4254+76A>G (n.4254+76A>G) n.341+76A>G n.491+76A>G n.176-15966T>C c.4335+76A>G (n.4335+76A>G) n.4586+76A>G c.4251+76A>G (n.4251+76A>G) c.1896+76A>G (n.1896+76A>G) n.4774+76A>G n.4788+76A>G n.4760+76A>G n.4755+76A>G | |
| 2 | g.165999648C>A | CA2661759881 | SCN1A | c.*2374+75G>T (n.*2374+75G>T) c.4338+75G>T (n.4338+75G>T) c.4305+75G>T (n.4305+75G>T) c.69+75G>T (n.69+75G>T) c.*1831+75G>T (n.*1831+75G>T) c.1200+75G>T c.4302+75G>T (n.4302+75G>T) c.4056+75G>T (n.4056+75G>T) c.*3892+75G>T (n.*3892+75G>T) c.*2281+75G>T (n.*2281+75G>T) n.6811+75G>T c.4254+75G>T (n.4254+75G>T) n.341+75G>T n.491+75G>T n.176-15965C>A c.4335+75G>T (n.4335+75G>T) n.4586+75G>T c.4251+75G>T (n.4251+75G>T) c.1896+75G>T (n.1896+75G>T) n.4774+75G>T n.4788+75G>T n.4760+75G>T n.4755+75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999648C= | CA1304841080 | SCN1A | c.*2374+75G= (n.*2374+75G=) c.4338+75G= (n.4338+75G=) c.4305+75G= (n.4305+75G=) c.69+75G= (n.69+75G=) c.*1831+75G= (n.*1831+75G=) c.1200+75G= c.4302+75G= (n.4302+75G=) c.4056+75G= (n.4056+75G=) c.*3892+75G= (n.*3892+75G=) c.*2281+75G= (n.*2281+75G=) n.6811+75G= c.4254+75G= (n.4254+75G=) n.341+75G= n.491+75G= n.176-15965C= c.4335+75G= (n.4335+75G=) n.4586+75G= c.4251+75G= (n.4251+75G=) c.1896+75G= (n.1896+75G=) n.4774+75G= n.4788+75G= n.4760+75G= n.4755+75G= | |
| 2 | g.165999648C>T | CA760215716 | SCN1A | c.*2374+75G>A (n.*2374+75G>A) c.4338+75G>A (n.4338+75G>A) c.4305+75G>A (n.4305+75G>A) c.69+75G>A (n.69+75G>A) c.*1831+75G>A (n.*1831+75G>A) c.1200+75G>A c.4302+75G>A (n.4302+75G>A) c.4056+75G>A (n.4056+75G>A) c.*3892+75G>A (n.*3892+75G>A) c.*2281+75G>A (n.*2281+75G>A) n.6811+75G>A c.4254+75G>A (n.4254+75G>A) n.341+75G>A n.491+75G>A n.176-15965C>T c.4335+75G>A (n.4335+75G>A) n.4586+75G>A c.4251+75G>A (n.4251+75G>A) c.1896+75G>A (n.1896+75G>A) n.4774+75G>A n.4788+75G>A n.4760+75G>A n.4755+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999649G>A | CA59768481 | SCN1A | c.*2374+74C>T (n.*2374+74C>T) c.4338+74C>T (n.4338+74C>T) c.4305+74C>T (n.4305+74C>T) c.69+74C>T (n.69+74C>T) c.*1831+74C>T (n.*1831+74C>T) c.1200+74C>T c.4302+74C>T (n.4302+74C>T) c.4056+74C>T (n.4056+74C>T) c.*3892+74C>T (n.*3892+74C>T) c.*2281+74C>T (n.*2281+74C>T) n.6811+74C>T c.4254+74C>T (n.4254+74C>T) n.341+74C>T n.491+74C>T n.176-15964G>A c.4335+74C>T (n.4335+74C>T) n.4586+74C>T c.4251+74C>T (n.4251+74C>T) c.1896+74C>T (n.1896+74C>T) n.4774+74C>T n.4788+74C>T n.4760+74C>T n.4755+74C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999649G= | CA1304841081 | SCN1A | c.*2374+74C= (n.*2374+74C=) c.4338+74C= (n.4338+74C=) c.4305+74C= (n.4305+74C=) c.69+74C= (n.69+74C=) c.*1831+74C= (n.*1831+74C=) c.1200+74C= c.4302+74C= (n.4302+74C=) c.4056+74C= (n.4056+74C=) c.*3892+74C= (n.*3892+74C=) c.*2281+74C= (n.*2281+74C=) n.6811+74C= c.4254+74C= (n.4254+74C=) n.341+74C= n.491+74C= n.176-15964G= c.4335+74C= (n.4335+74C=) n.4586+74C= c.4251+74C= (n.4251+74C=) c.1896+74C= (n.1896+74C=) n.4774+74C= n.4788+74C= n.4760+74C= n.4755+74C= | |
| 2 | g.165999649G>T | CA2661759882 | SCN1A | c.*2374+74C>A (n.*2374+74C>A) c.4338+74C>A (n.4338+74C>A) c.4305+74C>A (n.4305+74C>A) c.69+74C>A (n.69+74C>A) c.*1831+74C>A (n.*1831+74C>A) c.1200+74C>A c.4302+74C>A (n.4302+74C>A) c.4056+74C>A (n.4056+74C>A) c.*3892+74C>A (n.*3892+74C>A) c.*2281+74C>A (n.*2281+74C>A) n.6811+74C>A c.4254+74C>A (n.4254+74C>A) n.341+74C>A n.491+74C>A n.176-15964G>T c.4335+74C>A (n.4335+74C>A) n.4586+74C>A c.4251+74C>A (n.4251+74C>A) c.1896+74C>A (n.1896+74C>A) n.4774+74C>A n.4788+74C>A n.4760+74C>A n.4755+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999652del | CA2753026612 | SCN1A | c.*2374+73del (n.*2374+73del) c.4338+73del (n.4338+73del) c.4305+73del (n.4305+73del) c.69+73del (n.69+73del) c.*1831+73del (n.*1831+73del) c.1200+73del c.4302+73del (n.4302+73del) c.4056+73del (n.4056+73del) c.*3892+73del (n.*3892+73del) c.*2281+73del (n.*2281+73del) n.6811+73del c.4254+73del (n.4254+73del) n.341+73del n.491+73del n.176-15961del c.4335+73del (n.4335+73del) n.4586+73del c.4251+73del (n.4251+73del) c.1896+73del (n.1896+73del) n.4774+73del n.4788+73del n.4760+73del n.4755+73del | |
| 2 | g.165999651T>G | CA2661759883 | SCN1A | c.*2374+72A>C (n.*2374+72A>C) c.4338+72A>C (n.4338+72A>C) c.4305+72A>C (n.4305+72A>C) c.69+72A>C (n.69+72A>C) c.*1831+72A>C (n.*1831+72A>C) c.1200+72A>C c.4302+72A>C (n.4302+72A>C) c.4056+72A>C (n.4056+72A>C) c.*3892+72A>C (n.*3892+72A>C) c.*2281+72A>C (n.*2281+72A>C) n.6811+72A>C c.4254+72A>C (n.4254+72A>C) n.341+72A>C n.491+72A>C n.176-15962T>G c.4335+72A>C (n.4335+72A>C) n.4586+72A>C c.4251+72A>C (n.4251+72A>C) c.1896+72A>C (n.1896+72A>C) n.4774+72A>C n.4788+72A>C n.4760+72A>C n.4755+72A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999652T>C | CA2661759884 | SCN1A | c.*2374+71A>G (n.*2374+71A>G) c.4338+71A>G (n.4338+71A>G) c.4305+71A>G (n.4305+71A>G) c.69+71A>G (n.69+71A>G) c.*1831+71A>G (n.*1831+71A>G) c.1200+71A>G c.4302+71A>G (n.4302+71A>G) c.4056+71A>G (n.4056+71A>G) c.*3892+71A>G (n.*3892+71A>G) c.*2281+71A>G (n.*2281+71A>G) n.6811+71A>G c.4254+71A>G (n.4254+71A>G) n.341+71A>G n.491+71A>G n.176-15961T>C c.4335+71A>G (n.4335+71A>G) n.4586+71A>G c.4251+71A>G (n.4251+71A>G) c.1896+71A>G (n.1896+71A>G) n.4774+71A>G n.4788+71A>G n.4760+71A>G n.4755+71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999653del | CA2661759885 | SCN1A | c.*2374+70del (n.*2374+70del) c.4338+70del (n.4338+70del) c.4305+70del (n.4305+70del) c.69+70del (n.69+70del) c.*1831+70del (n.*1831+70del) c.1200+70del c.4302+70del (n.4302+70del) c.4056+70del (n.4056+70del) c.*3892+70del (n.*3892+70del) c.*2281+70del (n.*2281+70del) n.6811+70del c.4254+70del (n.4254+70del) n.341+70del n.491+70del n.176-15960del c.4335+70del (n.4335+70del) n.4586+70del c.4251+70del (n.4251+70del) c.1896+70del (n.1896+70del) n.4774+70del n.4788+70del n.4760+70del n.4755+70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999653A>G | CA2661759886 | SCN1A | c.*2374+70T>C (n.*2374+70T>C) c.4338+70T>C (n.4338+70T>C) c.4305+70T>C (n.4305+70T>C) c.69+70T>C (n.69+70T>C) c.*1831+70T>C (n.*1831+70T>C) c.1200+70T>C c.4302+70T>C (n.4302+70T>C) c.4056+70T>C (n.4056+70T>C) c.*3892+70T>C (n.*3892+70T>C) c.*2281+70T>C (n.*2281+70T>C) n.6811+70T>C c.4254+70T>C (n.4254+70T>C) n.341+70T>C n.491+70T>C n.176-15960A>G c.4335+70T>C (n.4335+70T>C) n.4586+70T>C c.4251+70T>C (n.4251+70T>C) c.1896+70T>C (n.1896+70T>C) n.4774+70T>C n.4788+70T>C n.4760+70T>C n.4755+70T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999653A>T | CA2577144233 | SCN1A | c.*2374+70T>A (n.*2374+70T>A) c.4338+70T>A (n.4338+70T>A) c.4305+70T>A (n.4305+70T>A) c.69+70T>A (n.69+70T>A) c.*1831+70T>A (n.*1831+70T>A) c.1200+70T>A c.4302+70T>A (n.4302+70T>A) c.4056+70T>A (n.4056+70T>A) c.*3892+70T>A (n.*3892+70T>A) c.*2281+70T>A (n.*2281+70T>A) n.6811+70T>A c.4254+70T>A (n.4254+70T>A) n.341+70T>A n.491+70T>A n.176-15960A>T c.4335+70T>A (n.4335+70T>A) n.4586+70T>A c.4251+70T>A (n.4251+70T>A) c.1896+70T>A (n.1896+70T>A) n.4774+70T>A n.4788+70T>A n.4760+70T>A n.4755+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999654T>C | CA2661759887 | SCN1A | c.*2374+69A>G (n.*2374+69A>G) c.4338+69A>G (n.4338+69A>G) c.4305+69A>G (n.4305+69A>G) c.69+69A>G (n.69+69A>G) c.*1831+69A>G (n.*1831+69A>G) c.1200+69A>G c.4302+69A>G (n.4302+69A>G) c.4056+69A>G (n.4056+69A>G) c.*3892+69A>G (n.*3892+69A>G) c.*2281+69A>G (n.*2281+69A>G) n.6811+69A>G c.4254+69A>G (n.4254+69A>G) n.341+69A>G n.491+69A>G n.176-15959T>C c.4335+69A>G (n.4335+69A>G) n.4586+69A>G c.4251+69A>G (n.4251+69A>G) c.1896+69A>G (n.1896+69A>G) n.4774+69A>G n.4788+69A>G n.4760+69A>G n.4755+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999655G>A | CA2661759888 | SCN1A | c.*2374+68C>T (n.*2374+68C>T) c.4338+68C>T (n.4338+68C>T) c.4305+68C>T (n.4305+68C>T) c.69+68C>T (n.69+68C>T) c.*1831+68C>T (n.*1831+68C>T) c.1200+68C>T c.4302+68C>T (n.4302+68C>T) c.4056+68C>T (n.4056+68C>T) c.*3892+68C>T (n.*3892+68C>T) c.*2281+68C>T (n.*2281+68C>T) n.6811+68C>T c.4254+68C>T (n.4254+68C>T) n.341+68C>T n.491+68C>T n.176-15958G>A c.4335+68C>T (n.4335+68C>T) n.4586+68C>T c.4251+68C>T (n.4251+68C>T) c.1896+68C>T (n.1896+68C>T) n.4774+68C>T n.4788+68C>T n.4760+68C>T n.4755+68C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999655G>T | CA2577144234 | SCN1A | c.*2374+68C>A (n.*2374+68C>A) c.4338+68C>A (n.4338+68C>A) c.4305+68C>A (n.4305+68C>A) c.69+68C>A (n.69+68C>A) c.*1831+68C>A (n.*1831+68C>A) c.1200+68C>A c.4302+68C>A (n.4302+68C>A) c.4056+68C>A (n.4056+68C>A) c.*3892+68C>A (n.*3892+68C>A) c.*2281+68C>A (n.*2281+68C>A) n.6811+68C>A c.4254+68C>A (n.4254+68C>A) n.341+68C>A n.491+68C>A n.176-15958G>T c.4335+68C>A (n.4335+68C>A) n.4586+68C>A c.4251+68C>A (n.4251+68C>A) c.1896+68C>A (n.1896+68C>A) n.4774+68C>A n.4788+68C>A n.4760+68C>A n.4755+68C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999656C>A | CA2661759889 | SCN1A | c.*2374+67G>T (n.*2374+67G>T) c.4338+67G>T (n.4338+67G>T) c.4305+67G>T (n.4305+67G>T) c.69+67G>T (n.69+67G>T) c.*1831+67G>T (n.*1831+67G>T) c.1200+67G>T c.4302+67G>T (n.4302+67G>T) c.4056+67G>T (n.4056+67G>T) c.*3892+67G>T (n.*3892+67G>T) c.*2281+67G>T (n.*2281+67G>T) n.6811+67G>T c.4254+67G>T (n.4254+67G>T) n.341+67G>T n.491+67G>T n.176-15957C>A c.4335+67G>T (n.4335+67G>T) n.4586+67G>T c.4251+67G>T (n.4251+67G>T) c.1896+67G>T (n.1896+67G>T) n.4774+67G>T n.4788+67G>T n.4760+67G>T n.4755+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999657T>G | CA1038833529 | SCN1A | c.*2374+66A>C (n.*2374+66A>C) c.4338+66A>C (n.4338+66A>C) c.4305+66A>C (n.4305+66A>C) c.69+66A>C (n.69+66A>C) c.*1831+66A>C (n.*1831+66A>C) c.1200+66A>C c.4302+66A>C (n.4302+66A>C) c.4056+66A>C (n.4056+66A>C) c.*3892+66A>C (n.*3892+66A>C) c.*2281+66A>C (n.*2281+66A>C) n.6811+66A>C c.4254+66A>C (n.4254+66A>C) n.341+66A>C n.491+66A>C n.176-15956T>G c.4335+66A>C (n.4335+66A>C) n.4586+66A>C c.4251+66A>C (n.4251+66A>C) c.1896+66A>C (n.1896+66A>C) n.4774+66A>C n.4788+66A>C n.4760+66A>C n.4755+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999657T= | CA1304841082 | SCN1A | c.*2374+66A= (n.*2374+66A=) c.4338+66A= (n.4338+66A=) c.4305+66A= (n.4305+66A=) c.69+66A= (n.69+66A=) c.*1831+66A= (n.*1831+66A=) c.1200+66A= c.4302+66A= (n.4302+66A=) c.4056+66A= (n.4056+66A=) c.*3892+66A= (n.*3892+66A=) c.*2281+66A= (n.*2281+66A=) n.6811+66A= c.4254+66A= (n.4254+66A=) n.341+66A= n.491+66A= n.176-15956T= c.4335+66A= (n.4335+66A=) n.4586+66A= c.4251+66A= (n.4251+66A=) c.1896+66A= (n.1896+66A=) n.4774+66A= n.4788+66A= n.4760+66A= n.4755+66A= | |
| 2 | g.165999659T>C | CA1038833531 | SCN1A | c.*2374+64A>G (n.*2374+64A>G) c.4338+64A>G (n.4338+64A>G) c.4305+64A>G (n.4305+64A>G) c.69+64A>G (n.69+64A>G) c.*1831+64A>G (n.*1831+64A>G) c.1200+64A>G c.4302+64A>G (n.4302+64A>G) c.4056+64A>G (n.4056+64A>G) c.*3892+64A>G (n.*3892+64A>G) c.*2281+64A>G (n.*2281+64A>G) n.6811+64A>G c.4254+64A>G (n.4254+64A>G) n.341+64A>G n.491+64A>G n.176-15954T>C c.4335+64A>G (n.4335+64A>G) n.4586+64A>G c.4251+64A>G (n.4251+64A>G) c.1896+64A>G (n.1896+64A>G) n.4774+64A>G n.4788+64A>G n.4760+64A>G n.4755+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999659T= | CA1304841083 | SCN1A | c.*2374+64A= (n.*2374+64A=) c.4338+64A= (n.4338+64A=) c.4305+64A= (n.4305+64A=) c.69+64A= (n.69+64A=) c.*1831+64A= (n.*1831+64A=) c.1200+64A= c.4302+64A= (n.4302+64A=) c.4056+64A= (n.4056+64A=) c.*3892+64A= (n.*3892+64A=) c.*2281+64A= (n.*2281+64A=) n.6811+64A= c.4254+64A= (n.4254+64A=) n.341+64A= n.491+64A= n.176-15954T= c.4335+64A= (n.4335+64A=) n.4586+64A= c.4251+64A= (n.4251+64A=) c.1896+64A= (n.1896+64A=) n.4774+64A= n.4788+64A= n.4760+64A= n.4755+64A= | |
| 2 | g.165999660A>T | CA2661759890 | SCN1A | c.*2374+63T>A (n.*2374+63T>A) c.4338+63T>A (n.4338+63T>A) c.4305+63T>A (n.4305+63T>A) c.69+63T>A (n.69+63T>A) c.*1831+63T>A (n.*1831+63T>A) c.1200+63T>A c.4302+63T>A (n.4302+63T>A) c.4056+63T>A (n.4056+63T>A) c.*3892+63T>A (n.*3892+63T>A) c.*2281+63T>A (n.*2281+63T>A) n.6811+63T>A c.4254+63T>A (n.4254+63T>A) n.341+63T>A n.491+63T>A n.176-15953A>T c.4335+63T>A (n.4335+63T>A) n.4586+63T>A c.4251+63T>A (n.4251+63T>A) c.1896+63T>A (n.1896+63T>A) n.4774+63T>A n.4788+63T>A n.4760+63T>A n.4755+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999663C>A | CA1304841086 | SCN1A | c.*2374+60G>T (n.*2374+60G>T) c.4338+60G>T (n.4338+60G>T) c.4305+60G>T (n.4305+60G>T) c.69+60G>T (n.69+60G>T) c.*1831+60G>T (n.*1831+60G>T) c.1200+60G>T c.4302+60G>T (n.4302+60G>T) c.4056+60G>T (n.4056+60G>T) c.*3892+60G>T (n.*3892+60G>T) c.*2281+60G>T (n.*2281+60G>T) n.6811+60G>T c.4254+60G>T (n.4254+60G>T) n.341+60G>T n.491+60G>T n.176-15950C>A c.4335+60G>T (n.4335+60G>T) n.4586+60G>T c.4251+60G>T (n.4251+60G>T) c.1896+60G>T (n.1896+60G>T) n.4774+60G>T n.4788+60G>T n.4760+60G>T n.4755+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999663C= | CA1304841084 | SCN1A | c.*2374+60G= (n.*2374+60G=) c.4338+60G= (n.4338+60G=) c.4305+60G= (n.4305+60G=) c.69+60G= (n.69+60G=) c.*1831+60G= (n.*1831+60G=) c.1200+60G= c.4302+60G= (n.4302+60G=) c.4056+60G= (n.4056+60G=) c.*3892+60G= (n.*3892+60G=) c.*2281+60G= (n.*2281+60G=) n.6811+60G= c.4254+60G= (n.4254+60G=) n.341+60G= n.491+60G= n.176-15950C= c.4335+60G= (n.4335+60G=) n.4586+60G= c.4251+60G= (n.4251+60G=) c.1896+60G= (n.1896+60G=) n.4774+60G= n.4788+60G= n.4760+60G= n.4755+60G= | |
| 2 | g.165999663C>G | CA59768485 | SCN1A | c.*2374+60G>C (n.*2374+60G>C) c.4338+60G>C (n.4338+60G>C) c.4305+60G>C (n.4305+60G>C) c.69+60G>C (n.69+60G>C) c.*1831+60G>C (n.*1831+60G>C) c.1200+60G>C c.4302+60G>C (n.4302+60G>C) c.4056+60G>C (n.4056+60G>C) c.*3892+60G>C (n.*3892+60G>C) c.*2281+60G>C (n.*2281+60G>C) n.6811+60G>C c.4254+60G>C (n.4254+60G>C) n.341+60G>C n.491+60G>C n.176-15950C>G c.4335+60G>C (n.4335+60G>C) n.4586+60G>C c.4251+60G>C (n.4251+60G>C) c.1896+60G>C (n.1896+60G>C) n.4774+60G>C n.4788+60G>C n.4760+60G>C n.4755+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999663C>T | CA647543566 | SCN1A | c.*2374+60G>A (n.*2374+60G>A) c.4338+60G>A (n.4338+60G>A) c.4305+60G>A (n.4305+60G>A) c.69+60G>A (n.69+60G>A) c.*1831+60G>A (n.*1831+60G>A) c.1200+60G>A c.4302+60G>A (n.4302+60G>A) c.4056+60G>A (n.4056+60G>A) c.*3892+60G>A (n.*3892+60G>A) c.*2281+60G>A (n.*2281+60G>A) n.6811+60G>A c.4254+60G>A (n.4254+60G>A) n.341+60G>A n.491+60G>A n.176-15950C>T c.4335+60G>A (n.4335+60G>A) n.4586+60G>A c.4251+60G>A (n.4251+60G>A) c.1896+60G>A (n.1896+60G>A) n.4774+60G>A n.4788+60G>A n.4760+60G>A n.4755+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165999663_165999667delinsCGATT | CA1304841085 | SCN1A | c.*2374+56_*2374+60delinsAATCG (n.*2374+56_*2374+60delinsAATCG) c.4338+56_4338+60delinsAATCG (n.4338+56_4338+60delinsAATCG) c.4305+56_4305+60delinsAATCG (n.4305+56_4305+60delinsAATCG) c.69+56_69+60delinsAATCG (n.69+56_69+60delinsAATCG) c.*1831+56_*1831+60delinsAATCG (n.*1831+56_*1831+60delinsAATCG) c.1200+56_1200+60delinsAATCG c.4302+56_4302+60delinsAATCG (n.4302+56_4302+60delinsAATCG) c.4056+56_4056+60delinsAATCG (n.4056+56_4056+60delinsAATCG) c.*3892+56_*3892+60delinsAATCG (n.*3892+56_*3892+60delinsAATCG) c.*2281+56_*2281+60delinsAATCG (n.*2281+56_*2281+60delinsAATCG) n.6811+56_6811+60delinsAATCG c.4254+56_4254+60delinsAATCG (n.4254+56_4254+60delinsAATCG) n.341+56_341+60delinsAATCG n.491+56_491+60delinsAATCG n.176-15950_176-15946delinsCGATT c.4335+56_4335+60delinsAATCG (n.4335+56_4335+60delinsAATCG) n.4586+56_4586+60delinsAATCG c.4251+56_4251+60delinsAATCG (n.4251+56_4251+60delinsAATCG) c.1896+56_1896+60delinsAATCG (n.1896+56_1896+60delinsAATCG) n.4774+56_4774+60delinsAATCG n.4788+56_4788+60delinsAATCG n.4760+56_4760+60delinsAATCG n.4755+56_4755+60delinsAATCG | |
| 2 | g.165999664G>A | CA537133460 | SCN1A | c.*2374+59C>T (n.*2374+59C>T) c.4338+59C>T (n.4338+59C>T) c.4305+59C>T (n.4305+59C>T) c.69+59C>T (n.69+59C>T) c.*1831+59C>T (n.*1831+59C>T) c.1200+59C>T c.4302+59C>T (n.4302+59C>T) c.4056+59C>T (n.4056+59C>T) c.*3892+59C>T (n.*3892+59C>T) c.*2281+59C>T (n.*2281+59C>T) n.6811+59C>T c.4254+59C>T (n.4254+59C>T) n.341+59C>T n.491+59C>T n.176-15949G>A c.4335+59C>T (n.4335+59C>T) n.4586+59C>T c.4251+59C>T (n.4251+59C>T) c.1896+59C>T (n.1896+59C>T) n.4774+59C>T n.4788+59C>T n.4760+59C>T n.4755+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664G>C | CA2661759892 | SCN1A | c.*2374+59C>G (n.*2374+59C>G) c.4338+59C>G (n.4338+59C>G) c.4305+59C>G (n.4305+59C>G) c.69+59C>G (n.69+59C>G) c.*1831+59C>G (n.*1831+59C>G) c.1200+59C>G c.4302+59C>G (n.4302+59C>G) c.4056+59C>G (n.4056+59C>G) c.*3892+59C>G (n.*3892+59C>G) c.*2281+59C>G (n.*2281+59C>G) n.6811+59C>G c.4254+59C>G (n.4254+59C>G) n.341+59C>G n.491+59C>G n.176-15949G>C c.4335+59C>G (n.4335+59C>G) n.4586+59C>G c.4251+59C>G (n.4251+59C>G) c.1896+59C>G (n.1896+59C>G) n.4774+59C>G n.4788+59C>G n.4760+59C>G n.4755+59C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664G= | CA1304841088 | SCN1A | c.*2374+59C= (n.*2374+59C=) c.4338+59C= (n.4338+59C=) c.4305+59C= (n.4305+59C=) c.69+59C= (n.69+59C=) c.*1831+59C= (n.*1831+59C=) c.1200+59C= c.4302+59C= (n.4302+59C=) c.4056+59C= (n.4056+59C=) c.*3892+59C= (n.*3892+59C=) c.*2281+59C= (n.*2281+59C=) n.6811+59C= c.4254+59C= (n.4254+59C=) n.341+59C= n.491+59C= n.176-15949G= c.4335+59C= (n.4335+59C=) n.4586+59C= c.4251+59C= (n.4251+59C=) c.1896+59C= (n.1896+59C=) n.4774+59C= n.4788+59C= n.4760+59C= n.4755+59C= | |
| 2 | g.165999664G>T | CA2661759891 | SCN1A | c.*2374+59C>A (n.*2374+59C>A) c.4338+59C>A (n.4338+59C>A) c.4305+59C>A (n.4305+59C>A) c.69+59C>A (n.69+59C>A) c.*1831+59C>A (n.*1831+59C>A) c.1200+59C>A c.4302+59C>A (n.4302+59C>A) c.4056+59C>A (n.4056+59C>A) c.*3892+59C>A (n.*3892+59C>A) c.*2281+59C>A (n.*2281+59C>A) n.6811+59C>A c.4254+59C>A (n.4254+59C>A) n.341+59C>A n.491+59C>A n.176-15949G>T c.4335+59C>A (n.4335+59C>A) n.4586+59C>A c.4251+59C>A (n.4251+59C>A) c.1896+59C>A (n.1896+59C>A) n.4774+59C>A n.4788+59C>A n.4760+59C>A n.4755+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999664_165999667del | CA1304841087 | SCN1A | c.*2374+56_*2374+59del (n.*2374+56_*2374+59del) c.4338+56_4338+59del (n.4338+56_4338+59del) c.4305+56_4305+59del (n.4305+56_4305+59del) c.69+56_69+59del (n.69+56_69+59del) c.*1831+56_*1831+59del (n.*1831+56_*1831+59del) c.1200+56_1200+59del c.4302+56_4302+59del (n.4302+56_4302+59del) c.4056+56_4056+59del (n.4056+56_4056+59del) c.*3892+56_*3892+59del (n.*3892+56_*3892+59del) c.*2281+56_*2281+59del (n.*2281+56_*2281+59del) n.6811+56_6811+59del c.4254+56_4254+59del (n.4254+56_4254+59del) n.341+56_341+59del n.491+56_491+59del n.176-15949_176-15946del c.4335+56_4335+59del (n.4335+56_4335+59del) n.4586+56_4586+59del c.4251+56_4251+59del (n.4251+56_4251+59del) c.1896+56_1896+59del (n.1896+56_1896+59del) n.4774+56_4774+59del n.4788+56_4788+59del n.4760+56_4760+59del n.4755+56_4755+59del | dbSNP |
| 2 | g.165999667del | CA2661759893 | SCN1A | c.*2374+57del (n.*2374+57del) c.4338+57del (n.4338+57del) c.4305+57del (n.4305+57del) c.69+57del (n.69+57del) c.*1831+57del (n.*1831+57del) c.1200+57del c.4302+57del (n.4302+57del) c.4056+57del (n.4056+57del) c.*3892+57del (n.*3892+57del) c.*2281+57del (n.*2281+57del) n.6811+57del c.4254+57del (n.4254+57del) n.341+57del n.491+57del n.176-15946del c.4335+57del (n.4335+57del) n.4586+57del c.4251+57del (n.4251+57del) c.1896+57del (n.1896+57del) n.4774+57del n.4788+57del n.4760+57del n.4755+57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999668A>C | CA2661759894 | SCN1A | c.*2374+55T>G (n.*2374+55T>G) c.4338+55T>G (n.4338+55T>G) c.4305+55T>G (n.4305+55T>G) c.69+55T>G (n.69+55T>G) c.*1831+55T>G (n.*1831+55T>G) c.1200+55T>G c.4302+55T>G (n.4302+55T>G) c.4056+55T>G (n.4056+55T>G) c.*3892+55T>G (n.*3892+55T>G) c.*2281+55T>G (n.*2281+55T>G) n.6811+55T>G c.4254+55T>G (n.4254+55T>G) n.341+55T>G n.491+55T>G n.176-15945A>C c.4335+55T>G (n.4335+55T>G) n.4586+55T>G c.4251+55T>G (n.4251+55T>G) c.1896+55T>G (n.1896+55T>G) n.4774+55T>G n.4788+55T>G n.4760+55T>G n.4755+55T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999668A>T | CA2577144235 | SCN1A | c.*2374+55T>A (n.*2374+55T>A) c.4338+55T>A (n.4338+55T>A) c.4305+55T>A (n.4305+55T>A) c.69+55T>A (n.69+55T>A) c.*1831+55T>A (n.*1831+55T>A) c.1200+55T>A c.4302+55T>A (n.4302+55T>A) c.4056+55T>A (n.4056+55T>A) c.*3892+55T>A (n.*3892+55T>A) c.*2281+55T>A (n.*2281+55T>A) n.6811+55T>A c.4254+55T>A (n.4254+55T>A) n.341+55T>A n.491+55T>A n.176-15945A>T c.4335+55T>A (n.4335+55T>A) n.4586+55T>A c.4251+55T>A (n.4251+55T>A) c.1896+55T>A (n.1896+55T>A) n.4774+55T>A n.4788+55T>A n.4760+55T>A n.4755+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999669_165999670delinsAT | CA1304841089 | SCN1A | c.*2374+53_*2374+54delinsAT (n.*2374+53_*2374+54delinsAT) c.4338+53_4338+54delinsAT (n.4338+53_4338+54delinsAT) c.4305+53_4305+54delinsAT (n.4305+53_4305+54delinsAT) c.69+53_69+54delinsAT (n.69+53_69+54delinsAT) c.*1831+53_*1831+54delinsAT (n.*1831+53_*1831+54delinsAT) c.1200+53_1200+54delinsAT c.4302+53_4302+54delinsAT (n.4302+53_4302+54delinsAT) c.4056+53_4056+54delinsAT (n.4056+53_4056+54delinsAT) c.*3892+53_*3892+54delinsAT (n.*3892+53_*3892+54delinsAT) c.*2281+53_*2281+54delinsAT (n.*2281+53_*2281+54delinsAT) n.6811+53_6811+54delinsAT c.4254+53_4254+54delinsAT (n.4254+53_4254+54delinsAT) n.341+53_341+54delinsAT n.491+53_491+54delinsAT n.176-15944_176-15943delinsAT c.4335+53_4335+54delinsAT (n.4335+53_4335+54delinsAT) n.4586+53_4586+54delinsAT c.4251+53_4251+54delinsAT (n.4251+53_4251+54delinsAT) c.1896+53_1896+54delinsAT (n.1896+53_1896+54delinsAT) n.4774+53_4774+54delinsAT n.4788+53_4788+54delinsAT n.4760+53_4760+54delinsAT n.4755+53_4755+54delinsAT | |
| 2 | g.165999670T>C | CA2661759895 | SCN1A | c.*2374+53A>G (n.*2374+53A>G) c.4338+53A>G (n.4338+53A>G) c.4305+53A>G (n.4305+53A>G) c.69+53A>G (n.69+53A>G) c.*1831+53A>G (n.*1831+53A>G) c.1200+53A>G c.4302+53A>G (n.4302+53A>G) c.4056+53A>G (n.4056+53A>G) c.*3892+53A>G (n.*3892+53A>G) c.*2281+53A>G (n.*2281+53A>G) n.6811+53A>G c.4254+53A>G (n.4254+53A>G) n.341+53A>G n.491+53A>G n.176-15943T>C c.4335+53A>G (n.4335+53A>G) n.4586+53A>G c.4251+53A>G (n.4251+53A>G) c.1896+53A>G (n.1896+53A>G) n.4774+53A>G n.4788+53A>G n.4760+53A>G n.4755+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999673del | CA1304841090 | SCN1A | c.*2374+53del (n.*2374+53del) c.4338+53del (n.4338+53del) c.4305+53del (n.4305+53del) c.69+53del (n.69+53del) c.*1831+53del (n.*1831+53del) c.1200+53del c.4302+53del (n.4302+53del) c.4056+53del (n.4056+53del) c.*3892+53del (n.*3892+53del) c.*2281+53del (n.*2281+53del) n.6811+53del c.4254+53del (n.4254+53del) n.341+53del n.491+53del n.176-15940del c.4335+53del (n.4335+53del) n.4586+53del c.4251+53del (n.4251+53del) c.1896+53del (n.1896+53del) n.4774+53del n.4788+53del n.4760+53del n.4755+53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165999671T>C | CA537133461 | SCN1A | c.*2374+52A>G (n.*2374+52A>G) c.4338+52A>G (n.4338+52A>G) c.4305+52A>G (n.4305+52A>G) c.69+52A>G (n.69+52A>G) c.*1831+52A>G (n.*1831+52A>G) c.1200+52A>G c.4302+52A>G (n.4302+52A>G) c.4056+52A>G (n.4056+52A>G) c.*3892+52A>G (n.*3892+52A>G) c.*2281+52A>G (n.*2281+52A>G) n.6811+52A>G c.4254+52A>G (n.4254+52A>G) n.341+52A>G n.491+52A>G n.176-15942T>C c.4335+52A>G (n.4335+52A>G) n.4586+52A>G c.4251+52A>G (n.4251+52A>G) c.1896+52A>G (n.1896+52A>G) n.4774+52A>G n.4788+52A>G n.4760+52A>G n.4755+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999671T= | CA1304841091 | SCN1A | c.*2374+52A= (n.*2374+52A=) c.4338+52A= (n.4338+52A=) c.4305+52A= (n.4305+52A=) c.69+52A= (n.69+52A=) c.*1831+52A= (n.*1831+52A=) c.1200+52A= c.4302+52A= (n.4302+52A=) c.4056+52A= (n.4056+52A=) c.*3892+52A= (n.*3892+52A=) c.*2281+52A= (n.*2281+52A=) n.6811+52A= c.4254+52A= (n.4254+52A=) n.341+52A= n.491+52A= n.176-15942T= c.4335+52A= (n.4335+52A=) n.4586+52A= c.4251+52A= (n.4251+52A=) c.1896+52A= (n.1896+52A=) n.4774+52A= n.4788+52A= n.4760+52A= n.4755+52A= | |
| 2 | g.165999673T>C | CA1304841093 | SCN1A | c.*2374+50A>G (n.*2374+50A>G) c.4338+50A>G (n.4338+50A>G) c.4305+50A>G (n.4305+50A>G) c.69+50A>G (n.69+50A>G) c.*1831+50A>G (n.*1831+50A>G) c.1200+50A>G c.4302+50A>G (n.4302+50A>G) c.4056+50A>G (n.4056+50A>G) c.*3892+50A>G (n.*3892+50A>G) c.*2281+50A>G (n.*2281+50A>G) n.6811+50A>G c.4254+50A>G (n.4254+50A>G) n.341+50A>G n.491+50A>G n.176-15940T>C c.4335+50A>G (n.4335+50A>G) n.4586+50A>G c.4251+50A>G (n.4251+50A>G) c.1896+50A>G (n.1896+50A>G) n.4774+50A>G n.4788+50A>G n.4760+50A>G n.4755+50A>G | dbSNP |
| 2 | g.165999673T>G | CA2661759896 | SCN1A | c.*2374+50A>C (n.*2374+50A>C) c.4338+50A>C (n.4338+50A>C) c.4305+50A>C (n.4305+50A>C) c.69+50A>C (n.69+50A>C) c.*1831+50A>C (n.*1831+50A>C) c.1200+50A>C c.4302+50A>C (n.4302+50A>C) c.4056+50A>C (n.4056+50A>C) c.*3892+50A>C (n.*3892+50A>C) c.*2281+50A>C (n.*2281+50A>C) n.6811+50A>C c.4254+50A>C (n.4254+50A>C) n.341+50A>C n.491+50A>C n.176-15940T>G c.4335+50A>C (n.4335+50A>C) n.4586+50A>C c.4251+50A>C (n.4251+50A>C) c.1896+50A>C (n.1896+50A>C) n.4774+50A>C n.4788+50A>C n.4760+50A>C n.4755+50A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999673T= | CA1304841092 | SCN1A | c.*2374+50A= (n.*2374+50A=) c.4338+50A= (n.4338+50A=) c.4305+50A= (n.4305+50A=) c.69+50A= (n.69+50A=) c.*1831+50A= (n.*1831+50A=) c.1200+50A= c.4302+50A= (n.4302+50A=) c.4056+50A= (n.4056+50A=) c.*3892+50A= (n.*3892+50A=) c.*2281+50A= (n.*2281+50A=) n.6811+50A= c.4254+50A= (n.4254+50A=) n.341+50A= n.491+50A= n.176-15940T= c.4335+50A= (n.4335+50A=) n.4586+50A= c.4251+50A= (n.4251+50A=) c.1896+50A= (n.1896+50A=) n.4774+50A= n.4788+50A= n.4760+50A= n.4755+50A= | |
| 2 | g.165999675C>A | CA2661759897 | SCN1A | c.*2374+48G>T (n.*2374+48G>T) c.4338+48G>T (n.4338+48G>T) c.4305+48G>T (n.4305+48G>T) c.69+48G>T (n.69+48G>T) c.*1831+48G>T (n.*1831+48G>T) c.1200+48G>T c.4302+48G>T (n.4302+48G>T) c.4056+48G>T (n.4056+48G>T) c.*3892+48G>T (n.*3892+48G>T) c.*2281+48G>T (n.*2281+48G>T) n.6811+48G>T c.4254+48G>T (n.4254+48G>T) n.341+48G>T n.491+48G>T n.176-15938C>A c.4335+48G>T (n.4335+48G>T) n.4586+48G>T c.4251+48G>T (n.4251+48G>T) c.1896+48G>T (n.1896+48G>T) n.4774+48G>T n.4788+48G>T n.4760+48G>T n.4755+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999675C>T | CA2661759898 | SCN1A | c.*2374+48G>A (n.*2374+48G>A) c.4338+48G>A (n.4338+48G>A) c.4305+48G>A (n.4305+48G>A) c.69+48G>A (n.69+48G>A) c.*1831+48G>A (n.*1831+48G>A) c.1200+48G>A c.4302+48G>A (n.4302+48G>A) c.4056+48G>A (n.4056+48G>A) c.*3892+48G>A (n.*3892+48G>A) c.*2281+48G>A (n.*2281+48G>A) n.6811+48G>A c.4254+48G>A (n.4254+48G>A) n.341+48G>A n.491+48G>A n.176-15938C>T c.4335+48G>A (n.4335+48G>A) n.4586+48G>A c.4251+48G>A (n.4251+48G>A) c.1896+48G>A (n.1896+48G>A) n.4774+48G>A n.4788+48G>A n.4760+48G>A n.4755+48G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C>A | CA1038833535 | SCN1A | c.*2374+47G>T (n.*2374+47G>T) c.4338+47G>T (n.4338+47G>T) c.4305+47G>T (n.4305+47G>T) c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.*1831+47G>T (n.*1831+47G>T) c.1200+47G>T c.4302+47G>T (n.4302+47G>T) c.4056+47G>T (n.4056+47G>T) c.*3892+47G>T (n.*3892+47G>T) c.*2281+47G>T (n.*2281+47G>T) n.6811+47G>T c.4254+47G>T (n.4254+47G>T) n.341+47G>T n.491+47G>T n.176-15937C>A c.4335+47G>T (n.4335+47G>T) n.4586+47G>T c.4251+47G>T (n.4251+47G>T) c.1896+47G>T (n.1896+47G>T) n.4774+47G>T n.4788+47G>T n.4760+47G>T n.4755+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999676C= | CA1304841094 | SCN1A | c.*2374+47G= (n.*2374+47G=) c.4338+47G= (n.4338+47G=) c.4305+47G= (n.4305+47G=) c.69+47G= (n.69+47G=) c.*1831+47G= (n.*1831+47G=) c.1200+47G= c.4302+47G= (n.4302+47G=) c.4056+47G= (n.4056+47G=) c.*3892+47G= (n.*3892+47G=) c.*2281+47G= (n.*2281+47G=) n.6811+47G= c.4254+47G= (n.4254+47G=) n.341+47G= n.491+47G= n.176-15937C= c.4335+47G= (n.4335+47G=) n.4586+47G= c.4251+47G= (n.4251+47G=) c.1896+47G= (n.1896+47G=) n.4774+47G= n.4788+47G= n.4760+47G= n.4755+47G= | |
| 2 | g.165999676C>T | CA1942811 | SCN1A | c.*2374+47G>A (n.*2374+47G>A) c.4338+47G>A (n.4338+47G>A) c.4305+47G>A (n.4305+47G>A) c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.*1831+47G>A (n.*1831+47G>A) c.1200+47G>A c.4302+47G>A (n.4302+47G>A) c.4056+47G>A (n.4056+47G>A) c.*3892+47G>A (n.*3892+47G>A) c.*2281+47G>A (n.*2281+47G>A) n.6811+47G>A c.4254+47G>A (n.4254+47G>A) n.341+47G>A n.491+47G>A n.176-15937C>T c.4335+47G>A (n.4335+47G>A) n.4586+47G>A c.4251+47G>A (n.4251+47G>A) c.1896+47G>A (n.1896+47G>A) n.4774+47G>A n.4788+47G>A n.4760+47G>A n.4755+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165999677A= | CA1304841095 | SCN1A | c.*2374+46T= (n.*2374+46T=) c.4338+46T= (n.4338+46T=) c.4305+46T= (n.4305+46T=) c.69+46T= (n.69+46T=) c.*1831+46T= (n.*1831+46T=) c.1200+46T= c.4302+46T= (n.4302+46T=) c.4056+46T= (n.4056+46T=) c.*3892+46T= (n.*3892+46T=) c.*2281+46T= (n.*2281+46T=) n.6811+46T= c.4254+46T= (n.4254+46T=) n.341+46T= n.491+46T= n.176-15936A= c.4335+46T= (n.4335+46T=) n.4586+46T= c.4251+46T= (n.4251+46T=) c.1896+46T= (n.1896+46T=) n.4774+46T= n.4788+46T= n.4760+46T= n.4755+46T= | |
| 2 | g.165999677A>G | CA1304841096 | SCN1A | c.*2374+46T>C (n.*2374+46T>C) c.4338+46T>C (n.4338+46T>C) c.4305+46T>C (n.4305+46T>C) c.69+46T>C (n.69+46T>C) c.*1831+46T>C (n.*1831+46T>C) c.1200+46T>C c.4302+46T>C (n.4302+46T>C) c.4056+46T>C (n.4056+46T>C) c.*3892+46T>C (n.*3892+46T>C) c.*2281+46T>C (n.*2281+46T>C) n.6811+46T>C c.4254+46T>C (n.4254+46T>C) n.341+46T>C n.491+46T>C n.176-15936A>G c.4335+46T>C (n.4335+46T>C) n.4586+46T>C c.4251+46T>C (n.4251+46T>C) c.1896+46T>C (n.1896+46T>C) n.4774+46T>C n.4788+46T>C n.4760+46T>C n.4755+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |